| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23903249A>C | CA2641295993 | LAMA3 | c.1491+124A>C (n.1491+124A>C) c.6318+124A>C (n.6318+124A>C) c.3210+124A>C (n.3210+124A>C) c.6150+124A>C (n.6150+124A>C) c.1096+124A>C c.1323+124A>C (n.1323+124A>C) n.896+124A>C c.6345+124A>C (n.6345+124A>C) c.6336+124A>C (n.6336+124A>C) c.6327+124A>C (n.6327+124A>C) c.6213+124A>C (n.6213+124A>C) c.4197+124A>C (n.4197+124A>C) c.1887+124A>C (n.1887+124A>C) n.6586+124A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903249A>G | CA2641295994 | LAMA3 | c.1491+124A>G (n.1491+124A>G) c.6318+124A>G (n.6318+124A>G) c.3210+124A>G (n.3210+124A>G) c.6150+124A>G (n.6150+124A>G) c.1096+124A>G c.1323+124A>G (n.1323+124A>G) n.896+124A>G c.6345+124A>G (n.6345+124A>G) c.6336+124A>G (n.6336+124A>G) c.6327+124A>G (n.6327+124A>G) c.6213+124A>G (n.6213+124A>G) c.4197+124A>G (n.4197+124A>G) c.1887+124A>G (n.1887+124A>G) n.6586+124A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903249A>T | CA2641295995 | LAMA3 | c.1491+124A>T (n.1491+124A>T) c.6318+124A>T (n.6318+124A>T) c.3210+124A>T (n.3210+124A>T) c.6150+124A>T (n.6150+124A>T) c.1096+124A>T c.1323+124A>T (n.1323+124A>T) n.896+124A>T c.6345+124A>T (n.6345+124A>T) c.6336+124A>T (n.6336+124A>T) c.6327+124A>T (n.6327+124A>T) c.6213+124A>T (n.6213+124A>T) c.4197+124A>T (n.4197+124A>T) c.1887+124A>T (n.1887+124A>T) n.6586+124A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903250T>A | CA2641295997 | LAMA3 | c.1491+125T>A (n.1491+125T>A) c.6318+125T>A (n.6318+125T>A) c.3210+125T>A (n.3210+125T>A) c.6150+125T>A (n.6150+125T>A) c.1096+125T>A c.1323+125T>A (n.1323+125T>A) n.896+125T>A c.6345+125T>A (n.6345+125T>A) c.6336+125T>A (n.6336+125T>A) c.6327+125T>A (n.6327+125T>A) c.6213+125T>A (n.6213+125T>A) c.4197+125T>A (n.4197+125T>A) c.1887+125T>A (n.1887+125T>A) n.6586+125T>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23903252T>A | CA2641295999 | LAMA3 | c.1491+127T>A (n.1491+127T>A) c.6318+127T>A (n.6318+127T>A) c.3210+127T>A (n.3210+127T>A) c.6150+127T>A (n.6150+127T>A) c.1096+127T>A c.1323+127T>A (n.1323+127T>A) n.896+127T>A c.6345+127T>A (n.6345+127T>A) c.6336+127T>A (n.6336+127T>A) c.6327+127T>A (n.6327+127T>A) c.6213+127T>A (n.6213+127T>A) c.4197+127T>A (n.4197+127T>A) c.1887+127T>A (n.1887+127T>A) n.6586+127T>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23903253A= | CA2290324086 | LAMA3 | c.1491+128A= (n.1491+128A=) c.6318+128A= (n.6318+128A=) c.3210+128A= (n.3210+128A=) c.6150+128A= (n.6150+128A=) c.1096+128A= c.1323+128A= (n.1323+128A=) n.896+128A= c.6345+128A= (n.6345+128A=) c.6336+128A= (n.6336+128A=) c.6327+128A= (n.6327+128A=) c.6213+128A= (n.6213+128A=) c.4197+128A= (n.4197+128A=) c.1887+128A= (n.1887+128A=) n.6586+128A= | |
| 18 | g.23903253A>G | CA297101633 | LAMA3 | c.1491+128A>G (n.1491+128A>G) c.6318+128A>G (n.6318+128A>G) c.3210+128A>G (n.3210+128A>G) c.6150+128A>G (n.6150+128A>G) c.1096+128A>G c.1323+128A>G (n.1323+128A>G) n.896+128A>G c.6345+128A>G (n.6345+128A>G) c.6336+128A>G (n.6336+128A>G) c.6327+128A>G (n.6327+128A>G) c.6213+128A>G (n.6213+128A>G) c.4197+128A>G (n.4197+128A>G) c.1887+128A>G (n.1887+128A>G) n.6586+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903253A>T | CA2641296000 | LAMA3 | c.1491+128A>T (n.1491+128A>T) c.6318+128A>T (n.6318+128A>T) c.3210+128A>T (n.3210+128A>T) c.6150+128A>T (n.6150+128A>T) c.1096+128A>T c.1323+128A>T (n.1323+128A>T) n.896+128A>T c.6345+128A>T (n.6345+128A>T) c.6336+128A>T (n.6336+128A>T) c.6327+128A>T (n.6327+128A>T) c.6213+128A>T (n.6213+128A>T) c.4197+128A>T (n.4197+128A>T) c.1887+128A>T (n.1887+128A>T) n.6586+128A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903254A= | CA2290324087 | LAMA3 | c.1491+129A= (n.1491+129A=) c.6318+129A= (n.6318+129A=) c.3210+129A= (n.3210+129A=) c.6150+129A= (n.6150+129A=) c.1096+129A= c.1323+129A= (n.1323+129A=) n.896+129A= c.6345+129A= (n.6345+129A=) c.6336+129A= (n.6336+129A=) c.6327+129A= (n.6327+129A=) c.6213+129A= (n.6213+129A=) c.4197+129A= (n.4197+129A=) c.1887+129A= (n.1887+129A=) n.6586+129A= | |
| 18 | g.23903254A>C | CA2290324088 | LAMA3 | c.1491+129A>C (n.1491+129A>C) c.6318+129A>C (n.6318+129A>C) c.3210+129A>C (n.3210+129A>C) c.6150+129A>C (n.6150+129A>C) c.1096+129A>C c.1323+129A>C (n.1323+129A>C) n.896+129A>C c.6345+129A>C (n.6345+129A>C) c.6336+129A>C (n.6336+129A>C) c.6327+129A>C (n.6327+129A>C) c.6213+129A>C (n.6213+129A>C) c.4197+129A>C (n.4197+129A>C) c.1887+129A>C (n.1887+129A>C) n.6586+129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903254A>T | CA297101637 | LAMA3 | c.1491+129A>T (n.1491+129A>T) c.6318+129A>T (n.6318+129A>T) c.3210+129A>T (n.3210+129A>T) c.6150+129A>T (n.6150+129A>T) c.1096+129A>T c.1323+129A>T (n.1323+129A>T) n.896+129A>T c.6345+129A>T (n.6345+129A>T) c.6336+129A>T (n.6336+129A>T) c.6327+129A>T (n.6327+129A>T) c.6213+129A>T (n.6213+129A>T) c.4197+129A>T (n.4197+129A>T) c.1887+129A>T (n.1887+129A>T) n.6586+129A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T>A | CA2641296002 | LAMA3 | c.1491+130T>A (n.1491+130T>A) c.6318+130T>A (n.6318+130T>A) c.3210+130T>A (n.3210+130T>A) c.6150+130T>A (n.6150+130T>A) c.1096+130T>A c.1323+130T>A (n.1323+130T>A) n.896+130T>A c.6345+130T>A (n.6345+130T>A) c.6336+130T>A (n.6336+130T>A) c.6327+130T>A (n.6327+130T>A) c.6213+130T>A (n.6213+130T>A) c.4197+130T>A (n.4197+130T>A) c.1887+130T>A (n.1887+130T>A) n.6586+130T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T>C | CA2290324090 | LAMA3 | c.1491+130T>C (n.1491+130T>C) c.6318+130T>C (n.6318+130T>C) c.3210+130T>C (n.3210+130T>C) c.6150+130T>C (n.6150+130T>C) c.1096+130T>C c.1323+130T>C (n.1323+130T>C) n.896+130T>C c.6345+130T>C (n.6345+130T>C) c.6336+130T>C (n.6336+130T>C) c.6327+130T>C (n.6327+130T>C) c.6213+130T>C (n.6213+130T>C) c.4197+130T>C (n.4197+130T>C) c.1887+130T>C (n.1887+130T>C) n.6586+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T= | CA2290324089 | LAMA3 | c.1491+130T= (n.1491+130T=) c.6318+130T= (n.6318+130T=) c.3210+130T= (n.3210+130T=) c.6150+130T= (n.6150+130T=) c.1096+130T= c.1323+130T= (n.1323+130T=) n.896+130T= c.6345+130T= (n.6345+130T=) c.6336+130T= (n.6336+130T=) c.6327+130T= (n.6327+130T=) c.6213+130T= (n.6213+130T=) c.4197+130T= (n.4197+130T=) c.1887+130T= (n.1887+130T=) n.6586+130T= | |
| 18 | g.23903256G>A | CA2641296003 | LAMA3 | c.1491+131G>A (n.1491+131G>A) c.6318+131G>A (n.6318+131G>A) c.3210+131G>A (n.3210+131G>A) c.6150+131G>A (n.6150+131G>A) c.1096+131G>A c.1323+131G>A (n.1323+131G>A) n.896+131G>A c.6345+131G>A (n.6345+131G>A) c.6336+131G>A (n.6336+131G>A) c.6327+131G>A (n.6327+131G>A) c.6213+131G>A (n.6213+131G>A) c.4197+131G>A (n.4197+131G>A) c.1887+131G>A (n.1887+131G>A) n.6586+131G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903256G>T | CA2641296004 | LAMA3 | c.1491+131G>T (n.1491+131G>T) c.6318+131G>T (n.6318+131G>T) c.3210+131G>T (n.3210+131G>T) c.6150+131G>T (n.6150+131G>T) c.1096+131G>T c.1323+131G>T (n.1323+131G>T) n.896+131G>T c.6345+131G>T (n.6345+131G>T) c.6336+131G>T (n.6336+131G>T) c.6327+131G>T (n.6327+131G>T) c.6213+131G>T (n.6213+131G>T) c.4197+131G>T (n.4197+131G>T) c.1887+131G>T (n.1887+131G>T) n.6586+131G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903257A= | CA2290324091 | LAMA3 | c.1491+132A= (n.1491+132A=) c.6318+132A= (n.6318+132A=) c.3210+132A= (n.3210+132A=) c.6150+132A= (n.6150+132A=) c.1096+132A= c.1323+132A= (n.1323+132A=) n.896+132A= c.6345+132A= (n.6345+132A=) c.6336+132A= (n.6336+132A=) c.6327+132A= (n.6327+132A=) c.6213+132A= (n.6213+132A=) c.4197+132A= (n.4197+132A=) c.1887+132A= (n.1887+132A=) n.6586+132A= | |
| 18 | g.23903257A>C | CA2290324092 | LAMA3 | c.1491+132A>C (n.1491+132A>C) c.6318+132A>C (n.6318+132A>C) c.3210+132A>C (n.3210+132A>C) c.6150+132A>C (n.6150+132A>C) c.1096+132A>C c.1323+132A>C (n.1323+132A>C) n.896+132A>C c.6345+132A>C (n.6345+132A>C) c.6336+132A>C (n.6336+132A>C) c.6327+132A>C (n.6327+132A>C) c.6213+132A>C (n.6213+132A>C) c.4197+132A>C (n.4197+132A>C) c.1887+132A>C (n.1887+132A>C) n.6586+132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903257A>G | CA2641296006 | LAMA3 | c.1491+132A>G (n.1491+132A>G) c.6318+132A>G (n.6318+132A>G) c.3210+132A>G (n.3210+132A>G) c.6150+132A>G (n.6150+132A>G) c.1096+132A>G c.1323+132A>G (n.1323+132A>G) n.896+132A>G c.6345+132A>G (n.6345+132A>G) c.6336+132A>G (n.6336+132A>G) c.6327+132A>G (n.6327+132A>G) c.6213+132A>G (n.6213+132A>G) c.4197+132A>G (n.4197+132A>G) c.1887+132A>G (n.1887+132A>G) n.6586+132A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903257A>T | CA2641296005 | LAMA3 | c.1491+132A>T (n.1491+132A>T) c.6318+132A>T (n.6318+132A>T) c.3210+132A>T (n.3210+132A>T) c.6150+132A>T (n.6150+132A>T) c.1096+132A>T c.1323+132A>T (n.1323+132A>T) n.896+132A>T c.6345+132A>T (n.6345+132A>T) c.6336+132A>T (n.6336+132A>T) c.6327+132A>T (n.6327+132A>T) c.6213+132A>T (n.6213+132A>T) c.4197+132A>T (n.4197+132A>T) c.1887+132A>T (n.1887+132A>T) n.6586+132A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903258A>G | CA2641296007 | LAMA3 | c.1491+133A>G (n.1491+133A>G) c.6318+133A>G (n.6318+133A>G) c.3210+133A>G (n.3210+133A>G) c.6150+133A>G (n.6150+133A>G) c.1096+133A>G c.1323+133A>G (n.1323+133A>G) n.896+133A>G c.6345+133A>G (n.6345+133A>G) c.6336+133A>G (n.6336+133A>G) c.6327+133A>G (n.6327+133A>G) c.6213+133A>G (n.6213+133A>G) c.4197+133A>G (n.4197+133A>G) c.1887+133A>G (n.1887+133A>G) n.6586+133A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903258A>T | CA2641296008 | LAMA3 | c.1491+133A>T (n.1491+133A>T) c.6318+133A>T (n.6318+133A>T) c.3210+133A>T (n.3210+133A>T) c.6150+133A>T (n.6150+133A>T) c.1096+133A>T c.1323+133A>T (n.1323+133A>T) n.896+133A>T c.6345+133A>T (n.6345+133A>T) c.6336+133A>T (n.6336+133A>T) c.6327+133A>T (n.6327+133A>T) c.6213+133A>T (n.6213+133A>T) c.4197+133A>T (n.4197+133A>T) c.1887+133A>T (n.1887+133A>T) n.6586+133A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903259A>G | CA2641296009 | LAMA3 | c.1491+134A>G (n.1491+134A>G) c.6318+134A>G (n.6318+134A>G) c.3210+134A>G (n.3210+134A>G) c.6150+134A>G (n.6150+134A>G) c.1096+134A>G c.1323+134A>G (n.1323+134A>G) n.896+134A>G c.6345+134A>G (n.6345+134A>G) c.6336+134A>G (n.6336+134A>G) c.6327+134A>G (n.6327+134A>G) c.6213+134A>G (n.6213+134A>G) c.4197+134A>G (n.4197+134A>G) c.1887+134A>G (n.1887+134A>G) n.6586+134A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903259A>T | CA2641296010 | LAMA3 | c.1491+134A>T (n.1491+134A>T) c.6318+134A>T (n.6318+134A>T) c.3210+134A>T (n.3210+134A>T) c.6150+134A>T (n.6150+134A>T) c.1096+134A>T c.1323+134A>T (n.1323+134A>T) n.896+134A>T c.6345+134A>T (n.6345+134A>T) c.6336+134A>T (n.6336+134A>T) c.6327+134A>T (n.6327+134A>T) c.6213+134A>T (n.6213+134A>T) c.4197+134A>T (n.4197+134A>T) c.1887+134A>T (n.1887+134A>T) n.6586+134A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903260T>A | CA2641296011 | LAMA3 | c.1491+135T>A (n.1491+135T>A) c.6318+135T>A (n.6318+135T>A) c.3210+135T>A (n.3210+135T>A) c.6150+135T>A (n.6150+135T>A) c.1096+135T>A c.1323+135T>A (n.1323+135T>A) n.896+135T>A c.6345+135T>A (n.6345+135T>A) c.6336+135T>A (n.6336+135T>A) c.6327+135T>A (n.6327+135T>A) c.6213+135T>A (n.6213+135T>A) c.4197+135T>A (n.4197+135T>A) c.1887+135T>A (n.1887+135T>A) n.6586+135T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903260T>C | CA2641296012 | LAMA3 | c.1491+135T>C (n.1491+135T>C) c.6318+135T>C (n.6318+135T>C) c.3210+135T>C (n.3210+135T>C) c.6150+135T>C (n.6150+135T>C) c.1096+135T>C c.1323+135T>C (n.1323+135T>C) n.896+135T>C c.6345+135T>C (n.6345+135T>C) c.6336+135T>C (n.6336+135T>C) c.6327+135T>C (n.6327+135T>C) c.6213+135T>C (n.6213+135T>C) c.4197+135T>C (n.4197+135T>C) c.1887+135T>C (n.1887+135T>C) n.6586+135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903261G>A | CA2641296013 | LAMA3 | c.1491+136G>A (n.1491+136G>A) c.6318+136G>A (n.6318+136G>A) c.3210+136G>A (n.3210+136G>A) c.6150+136G>A (n.6150+136G>A) c.1096+136G>A c.1323+136G>A (n.1323+136G>A) n.896+136G>A c.6345+136G>A (n.6345+136G>A) c.6336+136G>A (n.6336+136G>A) c.6327+136G>A (n.6327+136G>A) c.6213+136G>A (n.6213+136G>A) c.4197+136G>A (n.4197+136G>A) c.1887+136G>A (n.1887+136G>A) n.6586+136G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903261G>T | CA2641296014 | LAMA3 | c.1491+136G>T (n.1491+136G>T) c.6318+136G>T (n.6318+136G>T) c.3210+136G>T (n.3210+136G>T) c.6150+136G>T (n.6150+136G>T) c.1096+136G>T c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) n.896+136G>T c.6345+136G>T (n.6345+136G>T) c.6336+136G>T (n.6336+136G>T) c.6327+136G>T (n.6327+136G>T) c.6213+136G>T (n.6213+136G>T) c.4197+136G>T (n.4197+136G>T) c.1887+136G>T (n.1887+136G>T) n.6586+136G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903262T>A | CA2641296016 | LAMA3 | c.1491+137T>A (n.1491+137T>A) c.6318+137T>A (n.6318+137T>A) c.3210+137T>A (n.3210+137T>A) c.6150+137T>A (n.6150+137T>A) c.1096+137T>A c.1323+137T>A (n.1323+137T>A) n.896+137T>A c.6345+137T>A (n.6345+137T>A) c.6336+137T>A (n.6336+137T>A) c.6327+137T>A (n.6327+137T>A) c.6213+137T>A (n.6213+137T>A) c.4197+137T>A (n.4197+137T>A) c.1887+137T>A (n.1887+137T>A) n.6586+137T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903262T>C | CA2641296017 | LAMA3 | c.1491+137T>C (n.1491+137T>C) c.6318+137T>C (n.6318+137T>C) c.3210+137T>C (n.3210+137T>C) c.6150+137T>C (n.6150+137T>C) c.1096+137T>C c.1323+137T>C (n.1323+137T>C) n.896+137T>C c.6345+137T>C (n.6345+137T>C) c.6336+137T>C (n.6336+137T>C) c.6327+137T>C (n.6327+137T>C) c.6213+137T>C (n.6213+137T>C) c.4197+137T>C (n.4197+137T>C) c.1887+137T>C (n.1887+137T>C) n.6586+137T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903263del | CA2641296015 | LAMA3 | c.1491+138del (n.1491+138del) c.6318+138del (n.6318+138del) c.3210+138del (n.3210+138del) c.6150+138del (n.6150+138del) c.1096+138del c.1323+138del (n.1323+138del) n.896+138del c.6345+138del (n.6345+138del) c.6336+138del (n.6336+138del) c.6327+138del (n.6327+138del) c.6213+138del (n.6213+138del) c.4197+138del (n.4197+138del) c.1887+138del (n.1887+138del) n.6586+138del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903263T>A | CA2641296018 | LAMA3 | c.1491+138T>A (n.1491+138T>A) c.6318+138T>A (n.6318+138T>A) c.3210+138T>A (n.3210+138T>A) c.6150+138T>A (n.6150+138T>A) c.1096+138T>A c.1323+138T>A (n.1323+138T>A) n.896+138T>A c.6345+138T>A (n.6345+138T>A) c.6336+138T>A (n.6336+138T>A) c.6327+138T>A (n.6327+138T>A) c.6213+138T>A (n.6213+138T>A) c.4197+138T>A (n.4197+138T>A) c.1887+138T>A (n.1887+138T>A) n.6586+138T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903263T>C | CA2641296019 | LAMA3 | c.1491+138T>C (n.1491+138T>C) c.6318+138T>C (n.6318+138T>C) c.3210+138T>C (n.3210+138T>C) c.6150+138T>C (n.6150+138T>C) c.1096+138T>C c.1323+138T>C (n.1323+138T>C) n.896+138T>C c.6345+138T>C (n.6345+138T>C) c.6336+138T>C (n.6336+138T>C) c.6327+138T>C (n.6327+138T>C) c.6213+138T>C (n.6213+138T>C) c.4197+138T>C (n.4197+138T>C) c.1887+138T>C (n.1887+138T>C) n.6586+138T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903263T>G | CA2641296020 | LAMA3 | c.1491+138T>G (n.1491+138T>G) c.6318+138T>G (n.6318+138T>G) c.3210+138T>G (n.3210+138T>G) c.6150+138T>G (n.6150+138T>G) c.1096+138T>G c.1323+138T>G (n.1323+138T>G) n.896+138T>G c.6345+138T>G (n.6345+138T>G) c.6336+138T>G (n.6336+138T>G) c.6327+138T>G (n.6327+138T>G) c.6213+138T>G (n.6213+138T>G) c.4197+138T>G (n.4197+138T>G) c.1887+138T>G (n.1887+138T>G) n.6586+138T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903264A>G | CA2641296021 | LAMA3 | c.1491+139A>G (n.1491+139A>G) c.6318+139A>G (n.6318+139A>G) c.3210+139A>G (n.3210+139A>G) c.6150+139A>G (n.6150+139A>G) c.1096+139A>G c.1323+139A>G (n.1323+139A>G) n.896+139A>G c.6345+139A>G (n.6345+139A>G) c.6336+139A>G (n.6336+139A>G) c.6327+139A>G (n.6327+139A>G) c.6213+139A>G (n.6213+139A>G) c.4197+139A>G (n.4197+139A>G) c.1887+139A>G (n.1887+139A>G) n.6586+139A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903265A>C | CA2641296022 | LAMA3 | c.1491+140A>C (n.1491+140A>C) c.6318+140A>C (n.6318+140A>C) c.3210+140A>C (n.3210+140A>C) c.6150+140A>C (n.6150+140A>C) c.1096+140A>C c.1323+140A>C (n.1323+140A>C) n.896+140A>C c.6345+140A>C (n.6345+140A>C) c.6336+140A>C (n.6336+140A>C) c.6327+140A>C (n.6327+140A>C) c.6213+140A>C (n.6213+140A>C) c.4197+140A>C (n.4197+140A>C) c.1887+140A>C (n.1887+140A>C) n.6586+140A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903265A>G | CA2641296023 | LAMA3 | c.1491+140A>G (n.1491+140A>G) c.6318+140A>G (n.6318+140A>G) c.3210+140A>G (n.3210+140A>G) c.6150+140A>G (n.6150+140A>G) c.1096+140A>G c.1323+140A>G (n.1323+140A>G) n.896+140A>G c.6345+140A>G (n.6345+140A>G) c.6336+140A>G (n.6336+140A>G) c.6327+140A>G (n.6327+140A>G) c.6213+140A>G (n.6213+140A>G) c.4197+140A>G (n.4197+140A>G) c.1887+140A>G (n.1887+140A>G) n.6586+140A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903266C>A | CA2641296024 | LAMA3 | c.1491+141C>A (n.1491+141C>A) c.6318+141C>A (n.6318+141C>A) c.3210+141C>A (n.3210+141C>A) c.6150+141C>A (n.6150+141C>A) c.1096+141C>A c.1323+141C>A (n.1323+141C>A) n.896+141C>A c.6345+141C>A (n.6345+141C>A) c.6336+141C>A (n.6336+141C>A) c.6327+141C>A (n.6327+141C>A) c.6213+141C>A (n.6213+141C>A) c.4197+141C>A (n.4197+141C>A) c.1887+141C>A (n.1887+141C>A) n.6586+141C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903266C= | CA2290324093 | LAMA3 | c.1491+141C= (n.1491+141C=) c.6318+141C= (n.6318+141C=) c.3210+141C= (n.3210+141C=) c.6150+141C= (n.6150+141C=) c.1096+141C= c.1323+141C= (n.1323+141C=) n.896+141C= c.6345+141C= (n.6345+141C=) c.6336+141C= (n.6336+141C=) c.6327+141C= (n.6327+141C=) c.6213+141C= (n.6213+141C=) c.4197+141C= (n.4197+141C=) c.1887+141C= (n.1887+141C=) n.6586+141C= | |
| 18 | g.23903266C>T | CA777752506 | LAMA3 | c.1491+141C>T (n.1491+141C>T) c.6318+141C>T (n.6318+141C>T) c.3210+141C>T (n.3210+141C>T) c.6150+141C>T (n.6150+141C>T) c.1096+141C>T c.1323+141C>T (n.1323+141C>T) n.896+141C>T c.6345+141C>T (n.6345+141C>T) c.6336+141C>T (n.6336+141C>T) c.6327+141C>T (n.6327+141C>T) c.6213+141C>T (n.6213+141C>T) c.4197+141C>T (n.4197+141C>T) c.1887+141C>T (n.1887+141C>T) n.6586+141C>T | dbSNP |
| 18 | g.23903267A>C | CA2641296025 | LAMA3 | c.1491+142A>C (n.1491+142A>C) c.6318+142A>C (n.6318+142A>C) c.3210+142A>C (n.3210+142A>C) c.6150+142A>C (n.6150+142A>C) c.1096+142A>C c.1323+142A>C (n.1323+142A>C) n.896+142A>C c.6345+142A>C (n.6345+142A>C) c.6336+142A>C (n.6336+142A>C) c.6327+142A>C (n.6327+142A>C) c.6213+142A>C (n.6213+142A>C) c.4197+142A>C (n.4197+142A>C) c.1887+142A>C (n.1887+142A>C) n.6586+142A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903268A>C | CA2641296026 | LAMA3 | c.1491+143A>C (n.1491+143A>C) c.6318+143A>C (n.6318+143A>C) c.3210+143A>C (n.3210+143A>C) c.6150+143A>C (n.6150+143A>C) c.1096+143A>C c.1323+143A>C (n.1323+143A>C) n.896+143A>C c.6345+143A>C (n.6345+143A>C) c.6336+143A>C (n.6336+143A>C) c.6327+143A>C (n.6327+143A>C) c.6213+143A>C (n.6213+143A>C) c.4197+143A>C (n.4197+143A>C) c.1887+143A>C (n.1887+143A>C) n.6586+143A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903268A>G | CA2641296027 | LAMA3 | c.1491+143A>G (n.1491+143A>G) c.6318+143A>G (n.6318+143A>G) c.3210+143A>G (n.3210+143A>G) c.6150+143A>G (n.6150+143A>G) c.1096+143A>G c.1323+143A>G (n.1323+143A>G) n.896+143A>G c.6345+143A>G (n.6345+143A>G) c.6336+143A>G (n.6336+143A>G) c.6327+143A>G (n.6327+143A>G) c.6213+143A>G (n.6213+143A>G) c.4197+143A>G (n.4197+143A>G) c.1887+143A>G (n.1887+143A>G) n.6586+143A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903268A>T | CA2641296028 | LAMA3 | c.1491+143A>T (n.1491+143A>T) c.6318+143A>T (n.6318+143A>T) c.3210+143A>T (n.3210+143A>T) c.6150+143A>T (n.6150+143A>T) c.1096+143A>T c.1323+143A>T (n.1323+143A>T) n.896+143A>T c.6345+143A>T (n.6345+143A>T) c.6336+143A>T (n.6336+143A>T) c.6327+143A>T (n.6327+143A>T) c.6213+143A>T (n.6213+143A>T) c.4197+143A>T (n.4197+143A>T) c.1887+143A>T (n.1887+143A>T) n.6586+143A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903269T>A | CA2641296030 | LAMA3 | c.1491+144T>A (n.1491+144T>A) c.6318+144T>A (n.6318+144T>A) c.3210+144T>A (n.3210+144T>A) c.6150+144T>A (n.6150+144T>A) c.1096+144T>A c.1323+144T>A (n.1323+144T>A) n.896+144T>A c.6345+144T>A (n.6345+144T>A) c.6336+144T>A (n.6336+144T>A) c.6327+144T>A (n.6327+144T>A) c.6213+144T>A (n.6213+144T>A) c.4197+144T>A (n.4197+144T>A) c.1887+144T>A (n.1887+144T>A) n.6586+144T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903269T>G | CA2641296031 | LAMA3 | c.1491+144T>G (n.1491+144T>G) c.6318+144T>G (n.6318+144T>G) c.3210+144T>G (n.3210+144T>G) c.6150+144T>G (n.6150+144T>G) c.1096+144T>G c.1323+144T>G (n.1323+144T>G) n.896+144T>G c.6345+144T>G (n.6345+144T>G) c.6336+144T>G (n.6336+144T>G) c.6327+144T>G (n.6327+144T>G) c.6213+144T>G (n.6213+144T>G) c.4197+144T>G (n.4197+144T>G) c.1887+144T>G (n.1887+144T>G) n.6586+144T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903270_23903273del | CA2641296029 | LAMA3 | c.1491+145_1491+148del (n.1491+145_1491+148del) c.6318+145_6318+148del (n.6318+145_6318+148del) c.3210+145_3210+148del (n.3210+145_3210+148del) c.6150+145_6150+148del (n.6150+145_6150+148del) c.1096+145_1096+148del c.1323+145_1323+148del (n.1323+145_1323+148del) n.896+145_896+148del c.6345+145_6345+148del (n.6345+145_6345+148del) c.6336+145_6336+148del (n.6336+145_6336+148del) c.6327+145_6327+148del (n.6327+145_6327+148del) c.6213+145_6213+148del (n.6213+145_6213+148del) c.4197+145_4197+148del (n.4197+145_4197+148del) c.1887+145_1887+148del (n.1887+145_1887+148del) n.6586+145_6586+148del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903270A>G | CA2641296032 | LAMA3 | c.1491+145A>G (n.1491+145A>G) c.6318+145A>G (n.6318+145A>G) c.3210+145A>G (n.3210+145A>G) c.6150+145A>G (n.6150+145A>G) c.1096+145A>G c.1323+145A>G (n.1323+145A>G) n.896+145A>G c.6345+145A>G (n.6345+145A>G) c.6336+145A>G (n.6336+145A>G) c.6327+145A>G (n.6327+145A>G) c.6213+145A>G (n.6213+145A>G) c.4197+145A>G (n.4197+145A>G) c.1887+145A>G (n.1887+145A>G) n.6586+145A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903270A>T | CA2641296033 | LAMA3 | c.1491+145A>T (n.1491+145A>T) c.6318+145A>T (n.6318+145A>T) c.3210+145A>T (n.3210+145A>T) c.6150+145A>T (n.6150+145A>T) c.1096+145A>T c.1323+145A>T (n.1323+145A>T) n.896+145A>T c.6345+145A>T (n.6345+145A>T) c.6336+145A>T (n.6336+145A>T) c.6327+145A>T (n.6327+145A>T) c.6213+145A>T (n.6213+145A>T) c.4197+145A>T (n.4197+145A>T) c.1887+145A>T (n.1887+145A>T) n.6586+145A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903271G>C | CA2641296034 | LAMA3 | c.1491+146G>C (n.1491+146G>C) c.6318+146G>C (n.6318+146G>C) c.3210+146G>C (n.3210+146G>C) c.6150+146G>C (n.6150+146G>C) c.1096+146G>C c.1323+146G>C (n.1323+146G>C) n.896+146G>C c.6345+146G>C (n.6345+146G>C) c.6336+146G>C (n.6336+146G>C) c.6327+146G>C (n.6327+146G>C) c.6213+146G>C (n.6213+146G>C) c.4197+146G>C (n.4197+146G>C) c.1887+146G>C (n.1887+146G>C) n.6586+146G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903271G>T | CA2641296035 | LAMA3 | c.1491+146G>T (n.1491+146G>T) c.6318+146G>T (n.6318+146G>T) c.3210+146G>T (n.3210+146G>T) c.6150+146G>T (n.6150+146G>T) c.1096+146G>T c.1323+146G>T (n.1323+146G>T) n.896+146G>T c.6345+146G>T (n.6345+146G>T) c.6336+146G>T (n.6336+146G>T) c.6327+146G>T (n.6327+146G>T) c.6213+146G>T (n.6213+146G>T) c.4197+146G>T (n.4197+146G>T) c.1887+146G>T (n.1887+146G>T) n.6586+146G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903272T>A | CA2641296036 | LAMA3 | c.1491+147T>A (n.1491+147T>A) c.6318+147T>A (n.6318+147T>A) c.3210+147T>A (n.3210+147T>A) c.6150+147T>A (n.6150+147T>A) c.1096+147T>A c.1323+147T>A (n.1323+147T>A) n.896+147T>A c.6345+147T>A (n.6345+147T>A) c.6336+147T>A (n.6336+147T>A) c.6327+147T>A (n.6327+147T>A) c.6213+147T>A (n.6213+147T>A) c.4197+147T>A (n.4197+147T>A) c.1887+147T>A (n.1887+147T>A) n.6586+147T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903272T>C | CA2641296038 | LAMA3 | c.1491+147T>C (n.1491+147T>C) c.6318+147T>C (n.6318+147T>C) c.3210+147T>C (n.3210+147T>C) c.6150+147T>C (n.6150+147T>C) c.1096+147T>C c.1323+147T>C (n.1323+147T>C) n.896+147T>C c.6345+147T>C (n.6345+147T>C) c.6336+147T>C (n.6336+147T>C) c.6327+147T>C (n.6327+147T>C) c.6213+147T>C (n.6213+147T>C) c.4197+147T>C (n.4197+147T>C) c.1887+147T>C (n.1887+147T>C) n.6586+147T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903272T>G | CA2641296037 | LAMA3 | c.1491+147T>G (n.1491+147T>G) c.6318+147T>G (n.6318+147T>G) c.3210+147T>G (n.3210+147T>G) c.6150+147T>G (n.6150+147T>G) c.1096+147T>G c.1323+147T>G (n.1323+147T>G) n.896+147T>G c.6345+147T>G (n.6345+147T>G) c.6336+147T>G (n.6336+147T>G) c.6327+147T>G (n.6327+147T>G) c.6213+147T>G (n.6213+147T>G) c.4197+147T>G (n.4197+147T>G) c.1887+147T>G (n.1887+147T>G) n.6586+147T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903273T>A | CA2641296039 | LAMA3 | c.1491+148T>A (n.1491+148T>A) c.6318+148T>A (n.6318+148T>A) c.3210+148T>A (n.3210+148T>A) c.6150+148T>A (n.6150+148T>A) c.1096+148T>A c.1323+148T>A (n.1323+148T>A) n.896+148T>A c.6345+148T>A (n.6345+148T>A) c.6336+148T>A (n.6336+148T>A) c.6327+148T>A (n.6327+148T>A) c.6213+148T>A (n.6213+148T>A) c.4197+148T>A (n.4197+148T>A) c.1887+148T>A (n.1887+148T>A) n.6586+148T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903273T>G | CA2641296040 | LAMA3 | c.1491+148T>G (n.1491+148T>G) c.6318+148T>G (n.6318+148T>G) c.3210+148T>G (n.3210+148T>G) c.6150+148T>G (n.6150+148T>G) c.1096+148T>G c.1323+148T>G (n.1323+148T>G) n.896+148T>G c.6345+148T>G (n.6345+148T>G) c.6336+148T>G (n.6336+148T>G) c.6327+148T>G (n.6327+148T>G) c.6213+148T>G (n.6213+148T>G) c.4197+148T>G (n.4197+148T>G) c.1887+148T>G (n.1887+148T>G) n.6586+148T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903274C>A | CA2641296041 | LAMA3 | c.1491+149C>A (n.1491+149C>A) c.6318+149C>A (n.6318+149C>A) c.3210+149C>A (n.3210+149C>A) c.6150+149C>A (n.6150+149C>A) c.1096+149C>A c.1323+149C>A (n.1323+149C>A) n.896+149C>A c.6345+149C>A (n.6345+149C>A) c.6336+149C>A (n.6336+149C>A) c.6327+149C>A (n.6327+149C>A) c.6213+149C>A (n.6213+149C>A) c.4197+149C>A (n.4197+149C>A) c.1887+149C>A (n.1887+149C>A) n.6586+149C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903274C>G | CA2641296043 | LAMA3 | c.1491+149C>G (n.1491+149C>G) c.6318+149C>G (n.6318+149C>G) c.3210+149C>G (n.3210+149C>G) c.6150+149C>G (n.6150+149C>G) c.1096+149C>G c.1323+149C>G (n.1323+149C>G) n.896+149C>G c.6345+149C>G (n.6345+149C>G) c.6336+149C>G (n.6336+149C>G) c.6327+149C>G (n.6327+149C>G) c.6213+149C>G (n.6213+149C>G) c.4197+149C>G (n.4197+149C>G) c.1887+149C>G (n.1887+149C>G) n.6586+149C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903274C>T | CA2641296042 | LAMA3 | c.1491+149C>T (n.1491+149C>T) c.6318+149C>T (n.6318+149C>T) c.3210+149C>T (n.3210+149C>T) c.6150+149C>T (n.6150+149C>T) c.1096+149C>T c.1323+149C>T (n.1323+149C>T) n.896+149C>T c.6345+149C>T (n.6345+149C>T) c.6336+149C>T (n.6336+149C>T) c.6327+149C>T (n.6327+149C>T) c.6213+149C>T (n.6213+149C>T) c.4197+149C>T (n.4197+149C>T) c.1887+149C>T (n.1887+149C>T) n.6586+149C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903275T>A | CA2641296044 | LAMA3 | c.1491+150T>A (n.1491+150T>A) c.6318+150T>A (n.6318+150T>A) c.3210+150T>A (n.3210+150T>A) c.6150+150T>A (n.6150+150T>A) c.1096+150T>A c.1323+150T>A (n.1323+150T>A) n.896+150T>A c.6345+150T>A (n.6345+150T>A) c.6336+150T>A (n.6336+150T>A) c.6327+150T>A (n.6327+150T>A) c.6213+150T>A (n.6213+150T>A) c.4197+150T>A (n.4197+150T>A) c.1887+150T>A (n.1887+150T>A) n.6586+150T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903275T>C | CA2641296046 | LAMA3 | c.1491+150T>C (n.1491+150T>C) c.6318+150T>C (n.6318+150T>C) c.3210+150T>C (n.3210+150T>C) c.6150+150T>C (n.6150+150T>C) c.1096+150T>C c.1323+150T>C (n.1323+150T>C) n.896+150T>C c.6345+150T>C (n.6345+150T>C) c.6336+150T>C (n.6336+150T>C) c.6327+150T>C (n.6327+150T>C) c.6213+150T>C (n.6213+150T>C) c.4197+150T>C (n.4197+150T>C) c.1887+150T>C (n.1887+150T>C) n.6586+150T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903275T>G | CA2641296045 | LAMA3 | c.1491+150T>G (n.1491+150T>G) c.6318+150T>G (n.6318+150T>G) c.3210+150T>G (n.3210+150T>G) c.6150+150T>G (n.6150+150T>G) c.1096+150T>G c.1323+150T>G (n.1323+150T>G) n.896+150T>G c.6345+150T>G (n.6345+150T>G) c.6336+150T>G (n.6336+150T>G) c.6327+150T>G (n.6327+150T>G) c.6213+150T>G (n.6213+150T>G) c.4197+150T>G (n.4197+150T>G) c.1887+150T>G (n.1887+150T>G) n.6586+150T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903276C>A | CA2641296047 | LAMA3 | c.1491+151C>A (n.1491+151C>A) c.6318+151C>A (n.6318+151C>A) c.3210+151C>A (n.3210+151C>A) c.6150+151C>A (n.6150+151C>A) c.1096+151C>A c.1323+151C>A (n.1323+151C>A) n.896+151C>A c.6345+151C>A (n.6345+151C>A) c.6336+151C>A (n.6336+151C>A) c.6327+151C>A (n.6327+151C>A) c.6213+151C>A (n.6213+151C>A) c.4197+151C>A (n.4197+151C>A) c.1887+151C>A (n.1887+151C>A) n.6586+151C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903276C>G | CA2641296048 | LAMA3 | c.1491+151C>G (n.1491+151C>G) c.6318+151C>G (n.6318+151C>G) c.3210+151C>G (n.3210+151C>G) c.6150+151C>G (n.6150+151C>G) c.1096+151C>G c.1323+151C>G (n.1323+151C>G) n.896+151C>G c.6345+151C>G (n.6345+151C>G) c.6336+151C>G (n.6336+151C>G) c.6327+151C>G (n.6327+151C>G) c.6213+151C>G (n.6213+151C>G) c.4197+151C>G (n.4197+151C>G) c.1887+151C>G (n.1887+151C>G) n.6586+151C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903277T>A | CA2641296049 | LAMA3 | c.1491+152T>A (n.1491+152T>A) c.6318+152T>A (n.6318+152T>A) c.3210+152T>A (n.3210+152T>A) c.6150+152T>A (n.6150+152T>A) c.1096+152T>A c.1323+152T>A (n.1323+152T>A) n.896+152T>A c.6345+152T>A (n.6345+152T>A) c.6336+152T>A (n.6336+152T>A) c.6327+152T>A (n.6327+152T>A) c.6213+152T>A (n.6213+152T>A) c.4197+152T>A (n.4197+152T>A) c.1887+152T>A (n.1887+152T>A) n.6586+152T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903277T>C | CA2641296051 | LAMA3 | c.1491+152T>C (n.1491+152T>C) c.6318+152T>C (n.6318+152T>C) c.3210+152T>C (n.3210+152T>C) c.6150+152T>C (n.6150+152T>C) c.1096+152T>C c.1323+152T>C (n.1323+152T>C) n.896+152T>C c.6345+152T>C (n.6345+152T>C) c.6336+152T>C (n.6336+152T>C) c.6327+152T>C (n.6327+152T>C) c.6213+152T>C (n.6213+152T>C) c.4197+152T>C (n.4197+152T>C) c.1887+152T>C (n.1887+152T>C) n.6586+152T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903277T>G | CA2641296050 | LAMA3 | c.1491+152T>G (n.1491+152T>G) c.6318+152T>G (n.6318+152T>G) c.3210+152T>G (n.3210+152T>G) c.6150+152T>G (n.6150+152T>G) c.1096+152T>G c.1323+152T>G (n.1323+152T>G) n.896+152T>G c.6345+152T>G (n.6345+152T>G) c.6336+152T>G (n.6336+152T>G) c.6327+152T>G (n.6327+152T>G) c.6213+152T>G (n.6213+152T>G) c.4197+152T>G (n.4197+152T>G) c.1887+152T>G (n.1887+152T>G) n.6586+152T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903278C= | CA2290324094 | LAMA3 | c.1491+153C= (n.1491+153C=) c.6318+153C= (n.6318+153C=) c.3210+153C= (n.3210+153C=) c.6150+153C= (n.6150+153C=) c.1096+153C= c.1323+153C= (n.1323+153C=) n.896+153C= c.6345+153C= (n.6345+153C=) c.6336+153C= (n.6336+153C=) c.6327+153C= (n.6327+153C=) c.6213+153C= (n.6213+153C=) c.4197+153C= (n.4197+153C=) c.1887+153C= (n.1887+153C=) n.6586+153C= | |
| 18 | g.23903278C>T | CA297101651 | LAMA3 | c.1491+153C>T (n.1491+153C>T) c.6318+153C>T (n.6318+153C>T) c.3210+153C>T (n.3210+153C>T) c.6150+153C>T (n.6150+153C>T) c.1096+153C>T c.1323+153C>T (n.1323+153C>T) n.896+153C>T c.6345+153C>T (n.6345+153C>T) c.6336+153C>T (n.6336+153C>T) c.6327+153C>T (n.6327+153C>T) c.6213+153C>T (n.6213+153C>T) c.4197+153C>T (n.4197+153C>T) c.1887+153C>T (n.1887+153C>T) n.6586+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903280T>G | CA2290324096 | LAMA3 | c.1491+155T>G (n.1491+155T>G) c.6318+155T>G (n.6318+155T>G) c.3210+155T>G (n.3210+155T>G) c.6150+155T>G (n.6150+155T>G) c.1096+155T>G c.1323+155T>G (n.1323+155T>G) n.896+155T>G c.6345+155T>G (n.6345+155T>G) c.6336+155T>G (n.6336+155T>G) c.6327+155T>G (n.6327+155T>G) c.6213+155T>G (n.6213+155T>G) c.4197+155T>G (n.4197+155T>G) c.1887+155T>G (n.1887+155T>G) n.6586+155T>G | dbSNP |
| 18 | g.23903280T= | CA2290324095 | LAMA3 | c.1491+155T= (n.1491+155T=) c.6318+155T= (n.6318+155T=) c.3210+155T= (n.3210+155T=) c.6150+155T= (n.6150+155T=) c.1096+155T= c.1323+155T= (n.1323+155T=) n.896+155T= c.6345+155T= (n.6345+155T=) c.6336+155T= (n.6336+155T=) c.6327+155T= (n.6327+155T=) c.6213+155T= (n.6213+155T=) c.4197+155T= (n.4197+155T=) c.1887+155T= (n.1887+155T=) n.6586+155T= | |
| 18 | g.23903286_23903287delinsAG | CA2290324097 | LAMA3 | c.1491+161_1491+162delinsAG (n.1491+161_1491+162delinsAG) c.6318+161_6318+162delinsAG (n.6318+161_6318+162delinsAG) c.3210+161_3210+162delinsAG (n.3210+161_3210+162delinsAG) c.6150+161_6150+162delinsAG (n.6150+161_6150+162delinsAG) c.1096+161_1096+162delinsAG c.1323+161_1323+162delinsAG (n.1323+161_1323+162delinsAG) n.896+161_896+162delinsAG c.6345+161_6345+162delinsAG (n.6345+161_6345+162delinsAG) c.6336+161_6336+162delinsAG (n.6336+161_6336+162delinsAG) c.6327+161_6327+162delinsAG (n.6327+161_6327+162delinsAG) c.6213+161_6213+162delinsAG (n.6213+161_6213+162delinsAG) c.4197+161_4197+162delinsAG (n.4197+161_4197+162delinsAG) c.1887+161_1887+162delinsAG (n.1887+161_1887+162delinsAG) n.6586+161_6586+162delinsAG | |
| 18 | g.23903287del | CA777752508 | LAMA3 | c.1491+162del (n.1491+162del) c.6318+162del (n.6318+162del) c.3210+162del (n.3210+162del) c.6150+162del (n.6150+162del) c.1096+162del c.1323+162del (n.1323+162del) n.896+162del c.6345+162del (n.6345+162del) c.6336+162del (n.6336+162del) c.6327+162del (n.6327+162del) c.6213+162del (n.6213+162del) c.4197+162del (n.4197+162del) c.1887+162del (n.1887+162del) n.6586+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903288A= | CA2290324098 | LAMA3 | c.1491+163A= (n.1491+163A=) c.6318+163A= (n.6318+163A=) c.3210+163A= (n.3210+163A=) c.6150+163A= (n.6150+163A=) c.1096+163A= c.1323+163A= (n.1323+163A=) n.896+163A= c.6345+163A= (n.6345+163A=) c.6336+163A= (n.6336+163A=) c.6327+163A= (n.6327+163A=) c.6213+163A= (n.6213+163A=) c.4197+163A= (n.4197+163A=) c.1887+163A= (n.1887+163A=) n.6586+163A= | |
| 18 | g.23903288A>C | CA297101656 | LAMA3 | c.1491+163A>C (n.1491+163A>C) c.6318+163A>C (n.6318+163A>C) c.3210+163A>C (n.3210+163A>C) c.6150+163A>C (n.6150+163A>C) c.1096+163A>C c.1323+163A>C (n.1323+163A>C) n.896+163A>C c.6345+163A>C (n.6345+163A>C) c.6336+163A>C (n.6336+163A>C) c.6327+163A>C (n.6327+163A>C) c.6213+163A>C (n.6213+163A>C) c.4197+163A>C (n.4197+163A>C) c.1887+163A>C (n.1887+163A>C) n.6586+163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903291T>C | CA777752509 | LAMA3 | c.1491+166T>C (n.1491+166T>C) c.6318+166T>C (n.6318+166T>C) c.3210+166T>C (n.3210+166T>C) c.6150+166T>C (n.6150+166T>C) c.1096+166T>C c.1323+166T>C (n.1323+166T>C) n.896+166T>C c.6345+166T>C (n.6345+166T>C) c.6336+166T>C (n.6336+166T>C) c.6327+166T>C (n.6327+166T>C) c.6213+166T>C (n.6213+166T>C) c.4197+166T>C (n.4197+166T>C) c.1887+166T>C (n.1887+166T>C) n.6586+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903291T= | CA2290324099 | LAMA3 | c.1491+166T= (n.1491+166T=) c.6318+166T= (n.6318+166T=) c.3210+166T= (n.3210+166T=) c.6150+166T= (n.6150+166T=) c.1096+166T= c.1323+166T= (n.1323+166T=) n.896+166T= c.6345+166T= (n.6345+166T=) c.6336+166T= (n.6336+166T=) c.6327+166T= (n.6327+166T=) c.6213+166T= (n.6213+166T=) c.4197+166T= (n.4197+166T=) c.1887+166T= (n.1887+166T=) n.6586+166T= | |
| 18 | g.23903293T>A | CA2290324101 | LAMA3 | c.1491+168T>A (n.1491+168T>A) c.6318+168T>A (n.6318+168T>A) c.3210+168T>A (n.3210+168T>A) c.6150+168T>A (n.6150+168T>A) c.1096+168T>A c.1323+168T>A (n.1323+168T>A) n.896+168T>A c.6345+168T>A (n.6345+168T>A) c.6336+168T>A (n.6336+168T>A) c.6327+168T>A (n.6327+168T>A) c.6213+168T>A (n.6213+168T>A) c.4197+168T>A (n.4197+168T>A) c.1887+168T>A (n.1887+168T>A) n.6586+168T>A | dbSNP |
| 18 | g.23903293T= | CA2290324100 | LAMA3 | c.1491+168T= (n.1491+168T=) c.6318+168T= (n.6318+168T=) c.3210+168T= (n.3210+168T=) c.6150+168T= (n.6150+168T=) c.1096+168T= c.1323+168T= (n.1323+168T=) n.896+168T= c.6345+168T= (n.6345+168T=) c.6336+168T= (n.6336+168T=) c.6327+168T= (n.6327+168T=) c.6213+168T= (n.6213+168T=) c.4197+168T= (n.4197+168T=) c.1887+168T= (n.1887+168T=) n.6586+168T= | |
| 18 | g.23903294G>C | CA297101661 | LAMA3 | c.1491+169G>C (n.1491+169G>C) c.6318+169G>C (n.6318+169G>C) c.3210+169G>C (n.3210+169G>C) c.6150+169G>C (n.6150+169G>C) c.1096+169G>C c.1323+169G>C (n.1323+169G>C) n.896+169G>C c.6345+169G>C (n.6345+169G>C) c.6336+169G>C (n.6336+169G>C) c.6327+169G>C (n.6327+169G>C) c.6213+169G>C (n.6213+169G>C) c.4197+169G>C (n.4197+169G>C) c.1887+169G>C (n.1887+169G>C) n.6586+169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903294G= | CA2290324102 | LAMA3 | c.1491+169G= (n.1491+169G=) c.6318+169G= (n.6318+169G=) c.3210+169G= (n.3210+169G=) c.6150+169G= (n.6150+169G=) c.1096+169G= c.1323+169G= (n.1323+169G=) n.896+169G= c.6345+169G= (n.6345+169G=) c.6336+169G= (n.6336+169G=) c.6327+169G= (n.6327+169G=) c.6213+169G= (n.6213+169G=) c.4197+169G= (n.4197+169G=) c.1887+169G= (n.1887+169G=) n.6586+169G= | |
| 18 | g.23903301A= | CA2290324103 | LAMA3 | c.1491+176A= (n.1491+176A=) c.6318+176A= (n.6318+176A=) c.3210+176A= (n.3210+176A=) c.6150+176A= (n.6150+176A=) c.1096+176A= c.1323+176A= (n.1323+176A=) n.896+176A= c.6345+176A= (n.6345+176A=) c.6336+176A= (n.6336+176A=) c.6327+176A= (n.6327+176A=) c.6213+176A= (n.6213+176A=) c.4197+176A= (n.4197+176A=) c.1887+176A= (n.1887+176A=) n.6586+176A= | |
| 18 | g.23903301A>G | CA628684899 | LAMA3 | c.1491+176A>G (n.1491+176A>G) c.6318+176A>G (n.6318+176A>G) c.3210+176A>G (n.3210+176A>G) c.6150+176A>G (n.6150+176A>G) c.1096+176A>G c.1323+176A>G (n.1323+176A>G) n.896+176A>G c.6345+176A>G (n.6345+176A>G) c.6336+176A>G (n.6336+176A>G) c.6327+176A>G (n.6327+176A>G) c.6213+176A>G (n.6213+176A>G) c.4197+176A>G (n.4197+176A>G) c.1887+176A>G (n.1887+176A>G) n.6586+176A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23903302T>A | CA2811822726 | LAMA3 | c.1491+177T>A (n.1491+177T>A) c.6318+177T>A (n.6318+177T>A) c.3210+177T>A (n.3210+177T>A) c.6150+177T>A (n.6150+177T>A) c.1096+177T>A c.1323+177T>A (n.1323+177T>A) n.896+177T>A c.6345+177T>A (n.6345+177T>A) c.6336+177T>A (n.6336+177T>A) c.6327+177T>A (n.6327+177T>A) c.6213+177T>A (n.6213+177T>A) c.4197+177T>A (n.4197+177T>A) c.1887+177T>A (n.1887+177T>A) n.6586+177T>A | |
| 18 | g.23903302T>C | CA297101667 | LAMA3 | c.1491+177T>C (n.1491+177T>C) c.6318+177T>C (n.6318+177T>C) c.3210+177T>C (n.3210+177T>C) c.6150+177T>C (n.6150+177T>C) c.1096+177T>C c.1323+177T>C (n.1323+177T>C) n.896+177T>C c.6345+177T>C (n.6345+177T>C) c.6336+177T>C (n.6336+177T>C) c.6327+177T>C (n.6327+177T>C) c.6213+177T>C (n.6213+177T>C) c.4197+177T>C (n.4197+177T>C) c.1887+177T>C (n.1887+177T>C) n.6586+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903302T= | CA2290324104 | LAMA3 | c.1491+177T= (n.1491+177T=) c.6318+177T= (n.6318+177T=) c.3210+177T= (n.3210+177T=) c.6150+177T= (n.6150+177T=) c.1096+177T= c.1323+177T= (n.1323+177T=) n.896+177T= c.6345+177T= (n.6345+177T=) c.6336+177T= (n.6336+177T=) c.6327+177T= (n.6327+177T=) c.6213+177T= (n.6213+177T=) c.4197+177T= (n.4197+177T=) c.1887+177T= (n.1887+177T=) n.6586+177T= | |
| 18 | g.23903303G>A | CA297101685 | LAMA3 | c.1491+178G>A (n.1491+178G>A) c.6318+178G>A (n.6318+178G>A) c.3210+178G>A (n.3210+178G>A) c.6150+178G>A (n.6150+178G>A) c.1096+178G>A c.1323+178G>A (n.1323+178G>A) n.896+178G>A c.6345+178G>A (n.6345+178G>A) c.6336+178G>A (n.6336+178G>A) c.6327+178G>A (n.6327+178G>A) c.6213+178G>A (n.6213+178G>A) c.4197+178G>A (n.4197+178G>A) c.1887+178G>A (n.1887+178G>A) n.6586+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903303G= | CA2290324105 | LAMA3 | c.1491+178G= (n.1491+178G=) c.6318+178G= (n.6318+178G=) c.3210+178G= (n.3210+178G=) c.6150+178G= (n.6150+178G=) c.1096+178G= c.1323+178G= (n.1323+178G=) n.896+178G= c.6345+178G= (n.6345+178G=) c.6336+178G= (n.6336+178G=) c.6327+178G= (n.6327+178G=) c.6213+178G= (n.6213+178G=) c.4197+178G= (n.4197+178G=) c.1887+178G= (n.1887+178G=) n.6586+178G= | |
| 18 | g.23903309T>G | CA2734666085 | LAMA3 | c.1491+184T>G (n.1491+184T>G) c.6318+184T>G (n.6318+184T>G) c.3210+184T>G (n.3210+184T>G) c.6150+184T>G (n.6150+184T>G) c.1096+184T>G c.1323+184T>G (n.1323+184T>G) n.896+184T>G c.6345+184T>G (n.6345+184T>G) c.6336+184T>G (n.6336+184T>G) c.6327+184T>G (n.6327+184T>G) c.6213+184T>G (n.6213+184T>G) c.4197+184T>G (n.4197+184T>G) c.1887+184T>G (n.1887+184T>G) n.6586+184T>G | dbSNP |
| 18 | g.23903312T>C | CA628684900 | LAMA3 | c.1491+187T>C (n.1491+187T>C) c.6318+187T>C (n.6318+187T>C) c.3210+187T>C (n.3210+187T>C) c.6150+187T>C (n.6150+187T>C) c.1096+187T>C c.1323+187T>C (n.1323+187T>C) n.896+187T>C c.6345+187T>C (n.6345+187T>C) c.6336+187T>C (n.6336+187T>C) c.6327+187T>C (n.6327+187T>C) c.6213+187T>C (n.6213+187T>C) c.4197+187T>C (n.4197+187T>C) c.1887+187T>C (n.1887+187T>C) n.6586+187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903312T= | CA2290324106 | LAMA3 | c.1491+187T= (n.1491+187T=) c.6318+187T= (n.6318+187T=) c.3210+187T= (n.3210+187T=) c.6150+187T= (n.6150+187T=) c.1096+187T= c.1323+187T= (n.1323+187T=) n.896+187T= c.6345+187T= (n.6345+187T=) c.6336+187T= (n.6336+187T=) c.6327+187T= (n.6327+187T=) c.6213+187T= (n.6213+187T=) c.4197+187T= (n.4197+187T=) c.1887+187T= (n.1887+187T=) n.6586+187T= | |
| 18 | g.23903314T>C | CA297101689 | LAMA3 | c.1491+189T>C (n.1491+189T>C) c.6318+189T>C (n.6318+189T>C) c.3210+189T>C (n.3210+189T>C) c.6150+189T>C (n.6150+189T>C) c.1096+189T>C c.1323+189T>C (n.1323+189T>C) n.896+189T>C c.6345+189T>C (n.6345+189T>C) c.6336+189T>C (n.6336+189T>C) c.6327+189T>C (n.6327+189T>C) c.6213+189T>C (n.6213+189T>C) c.4197+189T>C (n.4197+189T>C) c.1887+189T>C (n.1887+189T>C) n.6586+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903314T= | CA2290324107 | LAMA3 | c.1491+189T= (n.1491+189T=) c.6318+189T= (n.6318+189T=) c.3210+189T= (n.3210+189T=) c.6150+189T= (n.6150+189T=) c.1096+189T= c.1323+189T= (n.1323+189T=) n.896+189T= c.6345+189T= (n.6345+189T=) c.6336+189T= (n.6336+189T=) c.6327+189T= (n.6327+189T=) c.6213+189T= (n.6213+189T=) c.4197+189T= (n.4197+189T=) c.1887+189T= (n.1887+189T=) n.6586+189T= | |
| 18 | g.23903316C= | CA2290324108 | LAMA3 | c.1491+191C= (n.1491+191C=) c.6318+191C= (n.6318+191C=) c.3210+191C= (n.3210+191C=) c.6150+191C= (n.6150+191C=) c.1096+191C= c.1323+191C= (n.1323+191C=) n.896+191C= c.6345+191C= (n.6345+191C=) c.6336+191C= (n.6336+191C=) c.6327+191C= (n.6327+191C=) c.6213+191C= (n.6213+191C=) c.4197+191C= (n.4197+191C=) c.1887+191C= (n.1887+191C=) n.6586+191C= | |
| 18 | g.23903316C>T | CA297101691 | LAMA3 | c.1491+191C>T (n.1491+191C>T) c.6318+191C>T (n.6318+191C>T) c.3210+191C>T (n.3210+191C>T) c.6150+191C>T (n.6150+191C>T) c.1096+191C>T c.1323+191C>T (n.1323+191C>T) n.896+191C>T c.6345+191C>T (n.6345+191C>T) c.6336+191C>T (n.6336+191C>T) c.6327+191C>T (n.6327+191C>T) c.6213+191C>T (n.6213+191C>T) c.4197+191C>T (n.4197+191C>T) c.1887+191C>T (n.1887+191C>T) n.6586+191C>T | dbSNP |
| 18 | g.23903318T>C | CA2734666136 | LAMA3 | c.1491+193T>C (n.1491+193T>C) c.6318+193T>C (n.6318+193T>C) c.3210+193T>C (n.3210+193T>C) c.6150+193T>C (n.6150+193T>C) c.1096+193T>C c.1323+193T>C (n.1323+193T>C) n.896+193T>C c.6345+193T>C (n.6345+193T>C) c.6336+193T>C (n.6336+193T>C) c.6327+193T>C (n.6327+193T>C) c.6213+193T>C (n.6213+193T>C) c.4197+193T>C (n.4197+193T>C) c.1887+193T>C (n.1887+193T>C) n.6586+193T>C | dbSNP |
| 18 | g.23903319A= | CA2290324109 | LAMA3 | c.1491+194A= (n.1491+194A=) c.6318+194A= (n.6318+194A=) c.3210+194A= (n.3210+194A=) c.6150+194A= (n.6150+194A=) c.1096+194A= c.1323+194A= (n.1323+194A=) n.896+194A= c.6345+194A= (n.6345+194A=) c.6336+194A= (n.6336+194A=) c.6327+194A= (n.6327+194A=) c.6213+194A= (n.6213+194A=) c.4197+194A= (n.4197+194A=) c.1887+194A= (n.1887+194A=) n.6586+194A= | |
| 18 | g.23903319A>G | CA2290324110 | LAMA3 | c.1491+194A>G (n.1491+194A>G) c.6318+194A>G (n.6318+194A>G) c.3210+194A>G (n.3210+194A>G) c.6150+194A>G (n.6150+194A>G) c.1096+194A>G c.1323+194A>G (n.1323+194A>G) n.896+194A>G c.6345+194A>G (n.6345+194A>G) c.6336+194A>G (n.6336+194A>G) c.6327+194A>G (n.6327+194A>G) c.6213+194A>G (n.6213+194A>G) c.4197+194A>G (n.4197+194A>G) c.1887+194A>G (n.1887+194A>G) n.6586+194A>G | dbSNP |
| 18 | g.23903320T>A | CA777752517 | LAMA3 | c.1491+195T>A (n.1491+195T>A) c.6318+195T>A (n.6318+195T>A) c.3210+195T>A (n.3210+195T>A) c.6150+195T>A (n.6150+195T>A) c.1096+195T>A c.1323+195T>A (n.1323+195T>A) n.896+195T>A c.6345+195T>A (n.6345+195T>A) c.6336+195T>A (n.6336+195T>A) c.6327+195T>A (n.6327+195T>A) c.6213+195T>A (n.6213+195T>A) c.4197+195T>A (n.4197+195T>A) c.1887+195T>A (n.1887+195T>A) n.6586+195T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903320T>G | CA297101697 | LAMA3 | c.1491+195T>G (n.1491+195T>G) c.6318+195T>G (n.6318+195T>G) c.3210+195T>G (n.3210+195T>G) c.6150+195T>G (n.6150+195T>G) c.1096+195T>G c.1323+195T>G (n.1323+195T>G) n.896+195T>G c.6345+195T>G (n.6345+195T>G) c.6336+195T>G (n.6336+195T>G) c.6327+195T>G (n.6327+195T>G) c.6213+195T>G (n.6213+195T>G) c.4197+195T>G (n.4197+195T>G) c.1887+195T>G (n.1887+195T>G) n.6586+195T>G | dbSNP |
| 18 | g.23903320T= | CA2290324111 | LAMA3 | c.1491+195T= (n.1491+195T=) c.6318+195T= (n.6318+195T=) c.3210+195T= (n.3210+195T=) c.6150+195T= (n.6150+195T=) c.1096+195T= c.1323+195T= (n.1323+195T=) n.896+195T= c.6345+195T= (n.6345+195T=) c.6336+195T= (n.6336+195T=) c.6327+195T= (n.6327+195T=) c.6213+195T= (n.6213+195T=) c.4197+195T= (n.4197+195T=) c.1887+195T= (n.1887+195T=) n.6586+195T= | |
| 18 | g.23903322T>C | CA297101703 | LAMA3 | c.1491+197T>C (n.1491+197T>C) c.6318+197T>C (n.6318+197T>C) c.3210+197T>C (n.3210+197T>C) c.6150+197T>C (n.6150+197T>C) c.1096+197T>C c.1323+197T>C (n.1323+197T>C) n.896+197T>C c.6345+197T>C (n.6345+197T>C) c.6336+197T>C (n.6336+197T>C) c.6327+197T>C (n.6327+197T>C) c.6213+197T>C (n.6213+197T>C) c.4197+197T>C (n.4197+197T>C) c.1887+197T>C (n.1887+197T>C) n.6586+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903322T= | CA2290324112 | LAMA3 | c.1491+197T= (n.1491+197T=) c.6318+197T= (n.6318+197T=) c.3210+197T= (n.3210+197T=) c.6150+197T= (n.6150+197T=) c.1096+197T= c.1323+197T= (n.1323+197T=) n.896+197T= c.6345+197T= (n.6345+197T=) c.6336+197T= (n.6336+197T=) c.6327+197T= (n.6327+197T=) c.6213+197T= (n.6213+197T=) c.4197+197T= (n.4197+197T=) c.1887+197T= (n.1887+197T=) n.6586+197T= | |
| 18 | g.23903323A= | CA2290324113 | LAMA3 | c.1491+198A= (n.1491+198A=) c.6318+198A= (n.6318+198A=) c.3210+198A= (n.3210+198A=) c.6150+198A= (n.6150+198A=) c.1096+198A= c.1323+198A= (n.1323+198A=) n.896+198A= c.6345+198A= (n.6345+198A=) c.6336+198A= (n.6336+198A=) c.6327+198A= (n.6327+198A=) c.6213+198A= (n.6213+198A=) c.4197+198A= (n.4197+198A=) c.1887+198A= (n.1887+198A=) n.6586+198A= | |
| 18 | g.23903323A>G | CA297101726 | LAMA3 | c.1491+198A>G (n.1491+198A>G) c.6318+198A>G (n.6318+198A>G) c.3210+198A>G (n.3210+198A>G) c.6150+198A>G (n.6150+198A>G) c.1096+198A>G c.1323+198A>G (n.1323+198A>G) n.896+198A>G c.6345+198A>G (n.6345+198A>G) c.6336+198A>G (n.6336+198A>G) c.6327+198A>G (n.6327+198A>G) c.6213+198A>G (n.6213+198A>G) c.4197+198A>G (n.4197+198A>G) c.1887+198A>G (n.1887+198A>G) n.6586+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903324T>C | CA628684901 | LAMA3 | c.1491+199T>C (n.1491+199T>C) c.6318+199T>C (n.6318+199T>C) c.3210+199T>C (n.3210+199T>C) c.6150+199T>C (n.6150+199T>C) c.1096+199T>C c.1323+199T>C (n.1323+199T>C) n.896+199T>C c.6345+199T>C (n.6345+199T>C) c.6336+199T>C (n.6336+199T>C) c.6327+199T>C (n.6327+199T>C) c.6213+199T>C (n.6213+199T>C) c.4197+199T>C (n.4197+199T>C) c.1887+199T>C (n.1887+199T>C) n.6586+199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903324T= | CA2290324114 | LAMA3 | c.1491+199T= (n.1491+199T=) c.6318+199T= (n.6318+199T=) c.3210+199T= (n.3210+199T=) c.6150+199T= (n.6150+199T=) c.1096+199T= c.1323+199T= (n.1323+199T=) n.896+199T= c.6345+199T= (n.6345+199T=) c.6336+199T= (n.6336+199T=) c.6327+199T= (n.6327+199T=) c.6213+199T= (n.6213+199T=) c.4197+199T= (n.4197+199T=) c.1887+199T= (n.1887+199T=) n.6586+199T= | |
| 18 | g.23903332T>C | CA2811822727 | LAMA3 | c.1491+207T>C (n.1491+207T>C) c.6318+207T>C (n.6318+207T>C) c.3210+207T>C (n.3210+207T>C) c.6150+207T>C (n.6150+207T>C) c.1096+207T>C c.1323+207T>C (n.1323+207T>C) n.896+207T>C c.6345+207T>C (n.6345+207T>C) c.6336+207T>C (n.6336+207T>C) c.6327+207T>C (n.6327+207T>C) c.6213+207T>C (n.6213+207T>C) c.4197+207T>C (n.4197+207T>C) c.1887+207T>C (n.1887+207T>C) n.6586+207T>C | |
| 18 | g.23903338C= | CA2290324115 | LAMA3 | c.1491+213C= (n.1491+213C=) c.6318+213C= (n.6318+213C=) c.3210+213C= (n.3210+213C=) c.6150+213C= (n.6150+213C=) c.1096+213C= c.1323+213C= (n.1323+213C=) n.896+213C= c.6345+213C= (n.6345+213C=) c.6336+213C= (n.6336+213C=) c.6327+213C= (n.6327+213C=) c.6213+213C= (n.6213+213C=) c.4197+213C= (n.4197+213C=) c.1887+213C= (n.1887+213C=) n.6586+213C= | |
| 18 | g.23903338C>T | CA297101735 | LAMA3 | c.1491+213C>T (n.1491+213C>T) c.6318+213C>T (n.6318+213C>T) c.3210+213C>T (n.3210+213C>T) c.6150+213C>T (n.6150+213C>T) c.1096+213C>T c.1323+213C>T (n.1323+213C>T) n.896+213C>T c.6345+213C>T (n.6345+213C>T) c.6336+213C>T (n.6336+213C>T) c.6327+213C>T (n.6327+213C>T) c.6213+213C>T (n.6213+213C>T) c.4197+213C>T (n.4197+213C>T) c.1887+213C>T (n.1887+213C>T) n.6586+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903339G>A | CA297101741 | LAMA3 | c.1491+214G>A (n.1491+214G>A) c.6318+214G>A (n.6318+214G>A) c.3210+214G>A (n.3210+214G>A) c.6150+214G>A (n.6150+214G>A) c.1096+214G>A c.1323+214G>A (n.1323+214G>A) n.896+214G>A c.6345+214G>A (n.6345+214G>A) c.6336+214G>A (n.6336+214G>A) c.6327+214G>A (n.6327+214G>A) c.6213+214G>A (n.6213+214G>A) c.4197+214G>A (n.4197+214G>A) c.1887+214G>A (n.1887+214G>A) n.6586+214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903339G= | CA2290324116 | LAMA3 | c.1491+214G= (n.1491+214G=) c.6318+214G= (n.6318+214G=) c.3210+214G= (n.3210+214G=) c.6150+214G= (n.6150+214G=) c.1096+214G= c.1323+214G= (n.1323+214G=) n.896+214G= c.6345+214G= (n.6345+214G=) c.6336+214G= (n.6336+214G=) c.6327+214G= (n.6327+214G=) c.6213+214G= (n.6213+214G=) c.4197+214G= (n.4197+214G=) c.1887+214G= (n.1887+214G=) n.6586+214G= | |
| 18 | g.23903339G>T | CA988409565 | LAMA3 | c.1491+214G>T (n.1491+214G>T) c.6318+214G>T (n.6318+214G>T) c.3210+214G>T (n.3210+214G>T) c.6150+214G>T (n.6150+214G>T) c.1096+214G>T c.1323+214G>T (n.1323+214G>T) n.896+214G>T c.6345+214G>T (n.6345+214G>T) c.6336+214G>T (n.6336+214G>T) c.6327+214G>T (n.6327+214G>T) c.6213+214G>T (n.6213+214G>T) c.4197+214G>T (n.4197+214G>T) c.1887+214G>T (n.1887+214G>T) n.6586+214G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903340C= | CA2290324117 | LAMA3 | c.1491+215C= (n.1491+215C=) c.6318+215C= (n.6318+215C=) c.3210+215C= (n.3210+215C=) c.6150+215C= (n.6150+215C=) c.1096+215C= c.1323+215C= (n.1323+215C=) n.896+215C= c.6345+215C= (n.6345+215C=) c.6336+215C= (n.6336+215C=) c.6327+215C= (n.6327+215C=) c.6213+215C= (n.6213+215C=) c.4197+215C= (n.4197+215C=) c.1887+215C= (n.1887+215C=) n.6586+215C= | |
| 18 | g.23903340C>T | CA2290324118 | LAMA3 | c.1491+215C>T (n.1491+215C>T) c.6318+215C>T (n.6318+215C>T) c.3210+215C>T (n.3210+215C>T) c.6150+215C>T (n.6150+215C>T) c.1096+215C>T c.1323+215C>T (n.1323+215C>T) n.896+215C>T c.6345+215C>T (n.6345+215C>T) c.6336+215C>T (n.6336+215C>T) c.6327+215C>T (n.6327+215C>T) c.6213+215C>T (n.6213+215C>T) c.4197+215C>T (n.4197+215C>T) c.1887+215C>T (n.1887+215C>T) n.6586+215C>T | dbSNP |
| 18 | g.23903343T>C | CA297101747 | LAMA3 | c.1491+218T>C (n.1491+218T>C) c.6318+218T>C (n.6318+218T>C) c.3210+218T>C (n.3210+218T>C) c.6150+218T>C (n.6150+218T>C) c.1096+218T>C c.1323+218T>C (n.1323+218T>C) n.896+218T>C c.6345+218T>C (n.6345+218T>C) c.6336+218T>C (n.6336+218T>C) c.6327+218T>C (n.6327+218T>C) c.6213+218T>C (n.6213+218T>C) c.4197+218T>C (n.4197+218T>C) c.1887+218T>C (n.1887+218T>C) n.6586+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903343T= | CA2290324119 | LAMA3 | c.1491+218T= (n.1491+218T=) c.6318+218T= (n.6318+218T=) c.3210+218T= (n.3210+218T=) c.6150+218T= (n.6150+218T=) c.1096+218T= c.1323+218T= (n.1323+218T=) n.896+218T= c.6345+218T= (n.6345+218T=) c.6336+218T= (n.6336+218T=) c.6327+218T= (n.6327+218T=) c.6213+218T= (n.6213+218T=) c.4197+218T= (n.4197+218T=) c.1887+218T= (n.1887+218T=) n.6586+218T= | |
| 18 | g.23903346G>A | CA777752532 | LAMA3 | c.1491+221G>A (n.1491+221G>A) c.6318+221G>A (n.6318+221G>A) c.3210+221G>A (n.3210+221G>A) c.6150+221G>A (n.6150+221G>A) c.1096+221G>A c.1323+221G>A (n.1323+221G>A) n.896+221G>A c.6345+221G>A (n.6345+221G>A) c.6336+221G>A (n.6336+221G>A) c.6327+221G>A (n.6327+221G>A) c.6213+221G>A (n.6213+221G>A) c.4197+221G>A (n.4197+221G>A) c.1887+221G>A (n.1887+221G>A) n.6586+221G>A | dbSNP |
| 18 | g.23903346G= | CA2290324120 | LAMA3 | c.1491+221G= (n.1491+221G=) c.6318+221G= (n.6318+221G=) c.3210+221G= (n.3210+221G=) c.6150+221G= (n.6150+221G=) c.1096+221G= c.1323+221G= (n.1323+221G=) n.896+221G= c.6345+221G= (n.6345+221G=) c.6336+221G= (n.6336+221G=) c.6327+221G= (n.6327+221G=) c.6213+221G= (n.6213+221G=) c.4197+221G= (n.4197+221G=) c.1887+221G= (n.1887+221G=) n.6586+221G= | |
| 18 | g.23903347C>A | CA2290324122 | LAMA3 | c.1491+222C>A (n.1491+222C>A) c.6318+222C>A (n.6318+222C>A) c.3210+222C>A (n.3210+222C>A) c.6150+222C>A (n.6150+222C>A) c.1096+222C>A c.1323+222C>A (n.1323+222C>A) n.896+222C>A c.6345+222C>A (n.6345+222C>A) c.6336+222C>A (n.6336+222C>A) c.6327+222C>A (n.6327+222C>A) c.6213+222C>A (n.6213+222C>A) c.4197+222C>A (n.4197+222C>A) c.1887+222C>A (n.1887+222C>A) n.6586+222C>A | dbSNP |
| 18 | g.23903347C= | CA2290324121 | LAMA3 | c.1491+222C= (n.1491+222C=) c.6318+222C= (n.6318+222C=) c.3210+222C= (n.3210+222C=) c.6150+222C= (n.6150+222C=) c.1096+222C= c.1323+222C= (n.1323+222C=) n.896+222C= c.6345+222C= (n.6345+222C=) c.6336+222C= (n.6336+222C=) c.6327+222C= (n.6327+222C=) c.6213+222C= (n.6213+222C=) c.4197+222C= (n.4197+222C=) c.1887+222C= (n.1887+222C=) n.6586+222C= | |
| 18 | g.23903347C>T | CA2567741998 | LAMA3 | c.1491+222C>T (n.1491+222C>T) c.6318+222C>T (n.6318+222C>T) c.3210+222C>T (n.3210+222C>T) c.6150+222C>T (n.6150+222C>T) c.1096+222C>T c.1323+222C>T (n.1323+222C>T) n.896+222C>T c.6345+222C>T (n.6345+222C>T) c.6336+222C>T (n.6336+222C>T) c.6327+222C>T (n.6327+222C>T) c.6213+222C>T (n.6213+222C>T) c.4197+222C>T (n.4197+222C>T) c.1887+222C>T (n.1887+222C>T) n.6586+222C>T |