| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.23903205T>A | CA2641295938 | LAMA3 | c.1491+80T>A (n.1491+80T>A) c.6318+80T>A (n.6318+80T>A) c.3210+80T>A (n.3210+80T>A) c.6150+80T>A (n.6150+80T>A) c.1096+80T>A c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) n.896+80T>A c.6345+80T>A (n.6345+80T>A) c.6336+80T>A (n.6336+80T>A) c.6327+80T>A (n.6327+80T>A) c.6213+80T>A (n.6213+80T>A) c.4197+80T>A (n.4197+80T>A) c.1887+80T>A (n.1887+80T>A) n.6586+80T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903206A>G | CA2641295939 | LAMA3 | c.1491+81A>G (n.1491+81A>G) c.6318+81A>G (n.6318+81A>G) c.3210+81A>G (n.3210+81A>G) c.6150+81A>G (n.6150+81A>G) c.1096+81A>G c.1323+81A>G (n.1323+81A>G) n.896+81A>G c.6345+81A>G (n.6345+81A>G) c.6336+81A>G (n.6336+81A>G) c.6327+81A>G (n.6327+81A>G) c.6213+81A>G (n.6213+81A>G) c.4197+81A>G (n.4197+81A>G) c.1887+81A>G (n.1887+81A>G) n.6586+81A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903206A>T | CA2576472847 | LAMA3 | c.1491+81A>T (n.1491+81A>T) c.6318+81A>T (n.6318+81A>T) c.3210+81A>T (n.3210+81A>T) c.6150+81A>T (n.6150+81A>T) c.1096+81A>T c.1323+81A>T (n.1323+81A>T) n.896+81A>T c.6345+81A>T (n.6345+81A>T) c.6336+81A>T (n.6336+81A>T) c.6327+81A>T (n.6327+81A>T) c.6213+81A>T (n.6213+81A>T) c.4197+81A>T (n.4197+81A>T) c.1887+81A>T (n.1887+81A>T) n.6586+81A>T | |
| 18 | g.23903213del | CA2641295940 | LAMA3 | c.1491+88del (n.1491+88del) c.6318+88del (n.6318+88del) c.3210+88del (n.3210+88del) c.6150+88del (n.6150+88del) c.1096+88del c.1323+88del (n.1323+88del) n.896+88del c.6345+88del (n.6345+88del) c.6336+88del (n.6336+88del) c.6327+88del (n.6327+88del) c.6213+88del (n.6213+88del) c.4197+88del (n.4197+88del) c.1887+88del (n.1887+88del) n.6586+88del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903212T>A | CA2641295941 | LAMA3 | c.1491+87T>A (n.1491+87T>A) c.6318+87T>A (n.6318+87T>A) c.3210+87T>A (n.3210+87T>A) c.6150+87T>A (n.6150+87T>A) c.1096+87T>A c.1323+87T>A (n.1323+87T>A) n.896+87T>A c.6345+87T>A (n.6345+87T>A) c.6336+87T>A (n.6336+87T>A) c.6327+87T>A (n.6327+87T>A) c.6213+87T>A (n.6213+87T>A) c.4197+87T>A (n.4197+87T>A) c.1887+87T>A (n.1887+87T>A) n.6586+87T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903213T>A | CA2641295942 | LAMA3 | c.1491+88T>A (n.1491+88T>A) c.6318+88T>A (n.6318+88T>A) c.3210+88T>A (n.3210+88T>A) c.6150+88T>A (n.6150+88T>A) c.1096+88T>A c.1323+88T>A (n.1323+88T>A) n.896+88T>A c.6345+88T>A (n.6345+88T>A) c.6336+88T>A (n.6336+88T>A) c.6327+88T>A (n.6327+88T>A) c.6213+88T>A (n.6213+88T>A) c.4197+88T>A (n.4197+88T>A) c.1887+88T>A (n.1887+88T>A) n.6586+88T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903214del | CA2641295943 | LAMA3 | c.1491+89del (n.1491+89del) c.6318+89del (n.6318+89del) c.3210+89del (n.3210+89del) c.6150+89del (n.6150+89del) c.1096+89del c.1323+89del (n.1323+89del) n.896+89del c.6345+89del (n.6345+89del) c.6336+89del (n.6336+89del) c.6327+89del (n.6327+89del) c.6213+89del (n.6213+89del) c.4197+89del (n.4197+89del) c.1887+89del (n.1887+89del) n.6586+89del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903214G>T | CA2641295944 | LAMA3 | c.1491+89G>T (n.1491+89G>T) c.6318+89G>T (n.6318+89G>T) c.3210+89G>T (n.3210+89G>T) c.6150+89G>T (n.6150+89G>T) c.1096+89G>T c.1323+89G>T (n.1323+89G>T) n.896+89G>T c.6345+89G>T (n.6345+89G>T) c.6336+89G>T (n.6336+89G>T) c.6327+89G>T (n.6327+89G>T) c.6213+89G>T (n.6213+89G>T) c.4197+89G>T (n.4197+89G>T) c.1887+89G>T (n.1887+89G>T) n.6586+89G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903215T>A | CA2641295945 | LAMA3 | c.1491+90T>A (n.1491+90T>A) c.6318+90T>A (n.6318+90T>A) c.3210+90T>A (n.3210+90T>A) c.6150+90T>A (n.6150+90T>A) c.1096+90T>A c.1323+90T>A (n.1323+90T>A) n.896+90T>A c.6345+90T>A (n.6345+90T>A) c.6336+90T>A (n.6336+90T>A) c.6327+90T>A (n.6327+90T>A) c.6213+90T>A (n.6213+90T>A) c.4197+90T>A (n.4197+90T>A) c.1887+90T>A (n.1887+90T>A) n.6586+90T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903217T>A | CA2641295946 | LAMA3 | c.1491+92T>A (n.1491+92T>A) c.6318+92T>A (n.6318+92T>A) c.3210+92T>A (n.3210+92T>A) c.6150+92T>A (n.6150+92T>A) c.1096+92T>A c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) n.896+92T>A c.6345+92T>A (n.6345+92T>A) c.6336+92T>A (n.6336+92T>A) c.6327+92T>A (n.6327+92T>A) c.6213+92T>A (n.6213+92T>A) c.4197+92T>A (n.4197+92T>A) c.1887+92T>A (n.1887+92T>A) n.6586+92T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903218A= | CA2290324069 | LAMA3 | c.1491+93A= (n.1491+93A=) c.6318+93A= (n.6318+93A=) c.3210+93A= (n.3210+93A=) c.6150+93A= (n.6150+93A=) c.1096+93A= c.1323+93A= (n.1323+93A=) n.896+93A= c.6345+93A= (n.6345+93A=) c.6336+93A= (n.6336+93A=) c.6327+93A= (n.6327+93A=) c.6213+93A= (n.6213+93A=) c.4197+93A= (n.4197+93A=) c.1887+93A= (n.1887+93A=) n.6586+93A= | |
| 18 | g.23903218A>G | CA988409524 | LAMA3 | c.1491+93A>G (n.1491+93A>G) c.6318+93A>G (n.6318+93A>G) c.3210+93A>G (n.3210+93A>G) c.6150+93A>G (n.6150+93A>G) c.1096+93A>G c.1323+93A>G (n.1323+93A>G) n.896+93A>G c.6345+93A>G (n.6345+93A>G) c.6336+93A>G (n.6336+93A>G) c.6327+93A>G (n.6327+93A>G) c.6213+93A>G (n.6213+93A>G) c.4197+93A>G (n.4197+93A>G) c.1887+93A>G (n.1887+93A>G) n.6586+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903218A>T | CA988409525 | LAMA3 | c.1491+93A>T (n.1491+93A>T) c.6318+93A>T (n.6318+93A>T) c.3210+93A>T (n.3210+93A>T) c.6150+93A>T (n.6150+93A>T) c.1096+93A>T c.1323+93A>T (n.1323+93A>T) n.896+93A>T c.6345+93A>T (n.6345+93A>T) c.6336+93A>T (n.6336+93A>T) c.6327+93A>T (n.6327+93A>T) c.6213+93A>T (n.6213+93A>T) c.4197+93A>T (n.4197+93A>T) c.1887+93A>T (n.1887+93A>T) n.6586+93A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903221C>A | CA2576472848 | LAMA3 | c.1491+96C>A (n.1491+96C>A) c.6318+96C>A (n.6318+96C>A) c.3210+96C>A (n.3210+96C>A) c.6150+96C>A (n.6150+96C>A) c.1096+96C>A c.1323+96C>A (n.1323+96C>A) n.896+96C>A c.6345+96C>A (n.6345+96C>A) c.6336+96C>A (n.6336+96C>A) c.6327+96C>A (n.6327+96C>A) c.6213+96C>A (n.6213+96C>A) c.4197+96C>A (n.4197+96C>A) c.1887+96C>A (n.1887+96C>A) n.6586+96C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903222A= | CA2290324070 | LAMA3 | c.1491+97A= (n.1491+97A=) c.6318+97A= (n.6318+97A=) c.3210+97A= (n.3210+97A=) c.6150+97A= (n.6150+97A=) c.1096+97A= c.1323+97A= (n.1323+97A=) n.896+97A= c.6345+97A= (n.6345+97A=) c.6336+97A= (n.6336+97A=) c.6327+97A= (n.6327+97A=) c.6213+97A= (n.6213+97A=) c.4197+97A= (n.4197+97A=) c.1887+97A= (n.1887+97A=) n.6586+97A= | |
| 18 | g.23903222A>C | CA2641295947 | LAMA3 | c.1491+97A>C (n.1491+97A>C) c.6318+97A>C (n.6318+97A>C) c.3210+97A>C (n.3210+97A>C) c.6150+97A>C (n.6150+97A>C) c.1096+97A>C c.1323+97A>C (n.1323+97A>C) n.896+97A>C c.6345+97A>C (n.6345+97A>C) c.6336+97A>C (n.6336+97A>C) c.6327+97A>C (n.6327+97A>C) c.6213+97A>C (n.6213+97A>C) c.4197+97A>C (n.4197+97A>C) c.1887+97A>C (n.1887+97A>C) n.6586+97A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903222A>G | CA988409529 | LAMA3 | c.1491+97A>G (n.1491+97A>G) c.6318+97A>G (n.6318+97A>G) c.3210+97A>G (n.3210+97A>G) c.6150+97A>G (n.6150+97A>G) c.1096+97A>G c.1323+97A>G (n.1323+97A>G) n.896+97A>G c.6345+97A>G (n.6345+97A>G) c.6336+97A>G (n.6336+97A>G) c.6327+97A>G (n.6327+97A>G) c.6213+97A>G (n.6213+97A>G) c.4197+97A>G (n.4197+97A>G) c.1887+97A>G (n.1887+97A>G) n.6586+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225G>A | CA777752479 | LAMA3 | c.1491+100G>A (n.1491+100G>A) c.6318+100G>A (n.6318+100G>A) c.3210+100G>A (n.3210+100G>A) c.6150+100G>A (n.6150+100G>A) c.1096+100G>A c.1323+100G>A (n.1323+100G>A) n.896+100G>A c.6345+100G>A (n.6345+100G>A) c.6336+100G>A (n.6336+100G>A) c.6327+100G>A (n.6327+100G>A) c.6213+100G>A (n.6213+100G>A) c.4197+100G>A (n.4197+100G>A) c.1887+100G>A (n.1887+100G>A) n.6586+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225G= | CA2290324071 | LAMA3 | c.1491+100G= (n.1491+100G=) c.6318+100G= (n.6318+100G=) c.3210+100G= (n.3210+100G=) c.6150+100G= (n.6150+100G=) c.1096+100G= c.1323+100G= (n.1323+100G=) n.896+100G= c.6345+100G= (n.6345+100G=) c.6336+100G= (n.6336+100G=) c.6327+100G= (n.6327+100G=) c.6213+100G= (n.6213+100G=) c.4197+100G= (n.4197+100G=) c.1887+100G= (n.1887+100G=) n.6586+100G= | |
| 18 | g.23903225G>T | CA2641295949 | LAMA3 | c.1491+100G>T (n.1491+100G>T) c.6318+100G>T (n.6318+100G>T) c.3210+100G>T (n.3210+100G>T) c.6150+100G>T (n.6150+100G>T) c.1096+100G>T c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) n.896+100G>T c.6345+100G>T (n.6345+100G>T) c.6336+100G>T (n.6336+100G>T) c.6327+100G>T (n.6327+100G>T) c.6213+100G>T (n.6213+100G>T) c.4197+100G>T (n.4197+100G>T) c.1887+100G>T (n.1887+100G>T) n.6586+100G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225_23903226del | CA2641295948 | LAMA3 | c.1491+100_1491+101del (n.1491+100_1491+101del) c.6318+100_6318+101del (n.6318+100_6318+101del) c.3210+100_3210+101del (n.3210+100_3210+101del) c.6150+100_6150+101del (n.6150+100_6150+101del) c.1096+100_1096+101del c.1323+100_1323+101del (n.1323+100_1323+101del) n.896+100_896+101del c.6345+100_6345+101del (n.6345+100_6345+101del) c.6336+100_6336+101del (n.6336+100_6336+101del) c.6327+100_6327+101del (n.6327+100_6327+101del) c.6213+100_6213+101del (n.6213+100_6213+101del) c.4197+100_4197+101del (n.4197+100_4197+101del) c.1887+100_1887+101del (n.1887+100_1887+101del) n.6586+100_6586+101del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903226T>A | CA2641295950 | LAMA3 | c.1491+101T>A (n.1491+101T>A) c.6318+101T>A (n.6318+101T>A) c.3210+101T>A (n.3210+101T>A) c.6150+101T>A (n.6150+101T>A) c.1096+101T>A c.1323+101T>A (n.1323+101T>A) n.896+101T>A c.6345+101T>A (n.6345+101T>A) c.6336+101T>A (n.6336+101T>A) c.6327+101T>A (n.6327+101T>A) c.6213+101T>A (n.6213+101T>A) c.4197+101T>A (n.4197+101T>A) c.1887+101T>A (n.1887+101T>A) n.6586+101T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903226T>C | CA2641295951 | LAMA3 | c.1491+101T>C (n.1491+101T>C) c.6318+101T>C (n.6318+101T>C) c.3210+101T>C (n.3210+101T>C) c.6150+101T>C (n.6150+101T>C) c.1096+101T>C c.1323+101T>C (n.1323+101T>C) n.896+101T>C c.6345+101T>C (n.6345+101T>C) c.6336+101T>C (n.6336+101T>C) c.6327+101T>C (n.6327+101T>C) c.6213+101T>C (n.6213+101T>C) c.4197+101T>C (n.4197+101T>C) c.1887+101T>C (n.1887+101T>C) n.6586+101T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903227A>G | CA2641295952 | LAMA3 | c.1491+102A>G (n.1491+102A>G) c.6318+102A>G (n.6318+102A>G) c.3210+102A>G (n.3210+102A>G) c.6150+102A>G (n.6150+102A>G) c.1096+102A>G c.1323+102A>G (n.1323+102A>G) n.896+102A>G c.6345+102A>G (n.6345+102A>G) c.6336+102A>G (n.6336+102A>G) c.6327+102A>G (n.6327+102A>G) c.6213+102A>G (n.6213+102A>G) c.4197+102A>G (n.4197+102A>G) c.1887+102A>G (n.1887+102A>G) n.6586+102A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903227A>T | CA2641295953 | LAMA3 | c.1491+102A>T (n.1491+102A>T) c.6318+102A>T (n.6318+102A>T) c.3210+102A>T (n.3210+102A>T) c.6150+102A>T (n.6150+102A>T) c.1096+102A>T c.1323+102A>T (n.1323+102A>T) n.896+102A>T c.6345+102A>T (n.6345+102A>T) c.6336+102A>T (n.6336+102A>T) c.6327+102A>T (n.6327+102A>T) c.6213+102A>T (n.6213+102A>T) c.4197+102A>T (n.4197+102A>T) c.1887+102A>T (n.1887+102A>T) n.6586+102A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903228T>A | CA2641295954 | LAMA3 | c.1491+103T>A (n.1491+103T>A) c.6318+103T>A (n.6318+103T>A) c.3210+103T>A (n.3210+103T>A) c.6150+103T>A (n.6150+103T>A) c.1096+103T>A c.1323+103T>A (n.1323+103T>A) n.896+103T>A c.6345+103T>A (n.6345+103T>A) c.6336+103T>A (n.6336+103T>A) c.6327+103T>A (n.6327+103T>A) c.6213+103T>A (n.6213+103T>A) c.4197+103T>A (n.4197+103T>A) c.1887+103T>A (n.1887+103T>A) n.6586+103T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903229A= | CA2290324072 | LAMA3 | c.1491+104A= (n.1491+104A=) c.6318+104A= (n.6318+104A=) c.3210+104A= (n.3210+104A=) c.6150+104A= (n.6150+104A=) c.1096+104A= c.1323+104A= (n.1323+104A=) n.896+104A= c.6345+104A= (n.6345+104A=) c.6336+104A= (n.6336+104A=) c.6327+104A= (n.6327+104A=) c.6213+104A= (n.6213+104A=) c.4197+104A= (n.4197+104A=) c.1887+104A= (n.1887+104A=) n.6586+104A= | |
| 18 | g.23903229A>T | CA777752484 | LAMA3 | c.1491+104A>T (n.1491+104A>T) c.6318+104A>T (n.6318+104A>T) c.3210+104A>T (n.3210+104A>T) c.6150+104A>T (n.6150+104A>T) c.1096+104A>T c.1323+104A>T (n.1323+104A>T) n.896+104A>T c.6345+104A>T (n.6345+104A>T) c.6336+104A>T (n.6336+104A>T) c.6327+104A>T (n.6327+104A>T) c.6213+104A>T (n.6213+104A>T) c.4197+104A>T (n.4197+104A>T) c.1887+104A>T (n.1887+104A>T) n.6586+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903230G>A | CA2290324074 | LAMA3 | c.1491+105G>A (n.1491+105G>A) c.6318+105G>A (n.6318+105G>A) c.3210+105G>A (n.3210+105G>A) c.6150+105G>A (n.6150+105G>A) c.1096+105G>A c.1323+105G>A (n.1323+105G>A) n.896+105G>A c.6345+105G>A (n.6345+105G>A) c.6336+105G>A (n.6336+105G>A) c.6327+105G>A (n.6327+105G>A) c.6213+105G>A (n.6213+105G>A) c.4197+105G>A (n.4197+105G>A) c.1887+105G>A (n.1887+105G>A) n.6586+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903230G= | CA2290324073 | LAMA3 | c.1491+105G= (n.1491+105G=) c.6318+105G= (n.6318+105G=) c.3210+105G= (n.3210+105G=) c.6150+105G= (n.6150+105G=) c.1096+105G= c.1323+105G= (n.1323+105G=) n.896+105G= c.6345+105G= (n.6345+105G=) c.6336+105G= (n.6336+105G=) c.6327+105G= (n.6327+105G=) c.6213+105G= (n.6213+105G=) c.4197+105G= (n.4197+105G=) c.1887+105G= (n.1887+105G=) n.6586+105G= | |
| 18 | g.23903230G>T | CA2641295955 | LAMA3 | c.1491+105G>T (n.1491+105G>T) c.6318+105G>T (n.6318+105G>T) c.3210+105G>T (n.3210+105G>T) c.6150+105G>T (n.6150+105G>T) c.1096+105G>T c.1323+105G>T (n.1323+105G>T) n.896+105G>T c.6345+105G>T (n.6345+105G>T) c.6336+105G>T (n.6336+105G>T) c.6327+105G>T (n.6327+105G>T) c.6213+105G>T (n.6213+105G>T) c.4197+105G>T (n.4197+105G>T) c.1887+105G>T (n.1887+105G>T) n.6586+105G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903231T>A | CA2641295957 | LAMA3 | c.1491+106T>A (n.1491+106T>A) c.6318+106T>A (n.6318+106T>A) c.3210+106T>A (n.3210+106T>A) c.6150+106T>A (n.6150+106T>A) c.1096+106T>A c.1323+106T>A (n.1323+106T>A) n.896+106T>A c.6345+106T>A (n.6345+106T>A) c.6336+106T>A (n.6336+106T>A) c.6327+106T>A (n.6327+106T>A) c.6213+106T>A (n.6213+106T>A) c.4197+106T>A (n.4197+106T>A) c.1887+106T>A (n.1887+106T>A) n.6586+106T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903231T>G | CA2641295956 | LAMA3 | c.1491+106T>G (n.1491+106T>G) c.6318+106T>G (n.6318+106T>G) c.3210+106T>G (n.3210+106T>G) c.6150+106T>G (n.6150+106T>G) c.1096+106T>G c.1323+106T>G (n.1323+106T>G) n.896+106T>G c.6345+106T>G (n.6345+106T>G) c.6336+106T>G (n.6336+106T>G) c.6327+106T>G (n.6327+106T>G) c.6213+106T>G (n.6213+106T>G) c.4197+106T>G (n.4197+106T>G) c.1887+106T>G (n.1887+106T>G) n.6586+106T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903232C>A | CA2641295958 | LAMA3 | c.1491+107C>A (n.1491+107C>A) c.6318+107C>A (n.6318+107C>A) c.3210+107C>A (n.3210+107C>A) c.6150+107C>A (n.6150+107C>A) c.1096+107C>A c.1323+107C>A (n.1323+107C>A) n.896+107C>A c.6345+107C>A (n.6345+107C>A) c.6336+107C>A (n.6336+107C>A) c.6327+107C>A (n.6327+107C>A) c.6213+107C>A (n.6213+107C>A) c.4197+107C>A (n.4197+107C>A) c.1887+107C>A (n.1887+107C>A) n.6586+107C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903232C= | CA2290324075 | LAMA3 | c.1491+107C= (n.1491+107C=) c.6318+107C= (n.6318+107C=) c.3210+107C= (n.3210+107C=) c.6150+107C= (n.6150+107C=) c.1096+107C= c.1323+107C= (n.1323+107C=) n.896+107C= c.6345+107C= (n.6345+107C=) c.6336+107C= (n.6336+107C=) c.6327+107C= (n.6327+107C=) c.6213+107C= (n.6213+107C=) c.4197+107C= (n.4197+107C=) c.1887+107C= (n.1887+107C=) n.6586+107C= | |
| 18 | g.23903232C>T | CA777752487 | LAMA3 | c.1491+107C>T (n.1491+107C>T) c.6318+107C>T (n.6318+107C>T) c.3210+107C>T (n.3210+107C>T) c.6150+107C>T (n.6150+107C>T) c.1096+107C>T c.1323+107C>T (n.1323+107C>T) n.896+107C>T c.6345+107C>T (n.6345+107C>T) c.6336+107C>T (n.6336+107C>T) c.6327+107C>T (n.6327+107C>T) c.6213+107C>T (n.6213+107C>T) c.4197+107C>T (n.4197+107C>T) c.1887+107C>T (n.1887+107C>T) n.6586+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903233T>A | CA2641295959 | LAMA3 | c.1491+108T>A (n.1491+108T>A) c.6318+108T>A (n.6318+108T>A) c.3210+108T>A (n.3210+108T>A) c.6150+108T>A (n.6150+108T>A) c.1096+108T>A c.1323+108T>A (n.1323+108T>A) n.896+108T>A c.6345+108T>A (n.6345+108T>A) c.6336+108T>A (n.6336+108T>A) c.6327+108T>A (n.6327+108T>A) c.6213+108T>A (n.6213+108T>A) c.4197+108T>A (n.4197+108T>A) c.1887+108T>A (n.1887+108T>A) n.6586+108T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903233T>C | CA2641295960 | LAMA3 | c.1491+108T>C (n.1491+108T>C) c.6318+108T>C (n.6318+108T>C) c.3210+108T>C (n.3210+108T>C) c.6150+108T>C (n.6150+108T>C) c.1096+108T>C c.1323+108T>C (n.1323+108T>C) n.896+108T>C c.6345+108T>C (n.6345+108T>C) c.6336+108T>C (n.6336+108T>C) c.6327+108T>C (n.6327+108T>C) c.6213+108T>C (n.6213+108T>C) c.4197+108T>C (n.4197+108T>C) c.1887+108T>C (n.1887+108T>C) n.6586+108T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C>A | CA2641295961 | LAMA3 | c.1491+109C>A (n.1491+109C>A) c.6318+109C>A (n.6318+109C>A) c.3210+109C>A (n.3210+109C>A) c.6150+109C>A (n.6150+109C>A) c.1096+109C>A c.1323+109C>A (n.1323+109C>A) n.896+109C>A c.6345+109C>A (n.6345+109C>A) c.6336+109C>A (n.6336+109C>A) c.6327+109C>A (n.6327+109C>A) c.6213+109C>A (n.6213+109C>A) c.4197+109C>A (n.4197+109C>A) c.1887+109C>A (n.1887+109C>A) n.6586+109C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C= | CA2290324076 | LAMA3 | c.1491+109C= (n.1491+109C=) c.6318+109C= (n.6318+109C=) c.3210+109C= (n.3210+109C=) c.6150+109C= (n.6150+109C=) c.1096+109C= c.1323+109C= (n.1323+109C=) n.896+109C= c.6345+109C= (n.6345+109C=) c.6336+109C= (n.6336+109C=) c.6327+109C= (n.6327+109C=) c.6213+109C= (n.6213+109C=) c.4197+109C= (n.4197+109C=) c.1887+109C= (n.1887+109C=) n.6586+109C= | |
| 18 | g.23903234C>G | CA2641295962 | LAMA3 | c.1491+109C>G (n.1491+109C>G) c.6318+109C>G (n.6318+109C>G) c.3210+109C>G (n.3210+109C>G) c.6150+109C>G (n.6150+109C>G) c.1096+109C>G c.1323+109C>G (n.1323+109C>G) n.896+109C>G c.6345+109C>G (n.6345+109C>G) c.6336+109C>G (n.6336+109C>G) c.6327+109C>G (n.6327+109C>G) c.6213+109C>G (n.6213+109C>G) c.4197+109C>G (n.4197+109C>G) c.1887+109C>G (n.1887+109C>G) n.6586+109C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C>T | CA777752488 | LAMA3 | c.1491+109C>T (n.1491+109C>T) c.6318+109C>T (n.6318+109C>T) c.3210+109C>T (n.3210+109C>T) c.6150+109C>T (n.6150+109C>T) c.1096+109C>T c.1323+109C>T (n.1323+109C>T) n.896+109C>T c.6345+109C>T (n.6345+109C>T) c.6336+109C>T (n.6336+109C>T) c.6327+109C>T (n.6327+109C>T) c.6213+109C>T (n.6213+109C>T) c.4197+109C>T (n.4197+109C>T) c.1887+109C>T (n.1887+109C>T) n.6586+109C>T | dbSNP |
| 18 | g.23903235T>A | CA2641295963 | LAMA3 | c.1491+110T>A (n.1491+110T>A) c.6318+110T>A (n.6318+110T>A) c.3210+110T>A (n.3210+110T>A) c.6150+110T>A (n.6150+110T>A) c.1096+110T>A c.1323+110T>A (n.1323+110T>A) n.896+110T>A c.6345+110T>A (n.6345+110T>A) c.6336+110T>A (n.6336+110T>A) c.6327+110T>A (n.6327+110T>A) c.6213+110T>A (n.6213+110T>A) c.4197+110T>A (n.4197+110T>A) c.1887+110T>A (n.1887+110T>A) n.6586+110T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903235T>C | CA2641295964 | LAMA3 | c.1491+110T>C (n.1491+110T>C) c.6318+110T>C (n.6318+110T>C) c.3210+110T>C (n.3210+110T>C) c.6150+110T>C (n.6150+110T>C) c.1096+110T>C c.1323+110T>C (n.1323+110T>C) n.896+110T>C c.6345+110T>C (n.6345+110T>C) c.6336+110T>C (n.6336+110T>C) c.6327+110T>C (n.6327+110T>C) c.6213+110T>C (n.6213+110T>C) c.4197+110T>C (n.4197+110T>C) c.1887+110T>C (n.1887+110T>C) n.6586+110T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236del | CA2641295965 | LAMA3 | c.1491+111del (n.1491+111del) c.6318+111del (n.6318+111del) c.3210+111del (n.3210+111del) c.6150+111del (n.6150+111del) c.1096+111del c.1323+111del (n.1323+111del) n.896+111del c.6345+111del (n.6345+111del) c.6336+111del (n.6336+111del) c.6327+111del (n.6327+111del) c.6213+111del (n.6213+111del) c.4197+111del (n.4197+111del) c.1887+111del (n.1887+111del) n.6586+111del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236T>C | CA2641295966 | LAMA3 | c.1491+111T>C (n.1491+111T>C) c.6318+111T>C (n.6318+111T>C) c.3210+111T>C (n.3210+111T>C) c.6150+111T>C (n.6150+111T>C) c.1096+111T>C c.1323+111T>C (n.1323+111T>C) n.896+111T>C c.6345+111T>C (n.6345+111T>C) c.6336+111T>C (n.6336+111T>C) c.6327+111T>C (n.6327+111T>C) c.6213+111T>C (n.6213+111T>C) c.4197+111T>C (n.4197+111T>C) c.1887+111T>C (n.1887+111T>C) n.6586+111T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236T>G | CA2641295967 | LAMA3 | c.1491+111T>G (n.1491+111T>G) c.6318+111T>G (n.6318+111T>G) c.3210+111T>G (n.3210+111T>G) c.6150+111T>G (n.6150+111T>G) c.1096+111T>G c.1323+111T>G (n.1323+111T>G) n.896+111T>G c.6345+111T>G (n.6345+111T>G) c.6336+111T>G (n.6336+111T>G) c.6327+111T>G (n.6327+111T>G) c.6213+111T>G (n.6213+111T>G) c.4197+111T>G (n.4197+111T>G) c.1887+111T>G (n.1887+111T>G) n.6586+111T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>C | CA2641295968 | LAMA3 | c.1491+112A>C (n.1491+112A>C) c.6318+112A>C (n.6318+112A>C) c.3210+112A>C (n.3210+112A>C) c.6150+112A>C (n.6150+112A>C) c.1096+112A>C c.1323+112A>C (n.1323+112A>C) n.896+112A>C c.6345+112A>C (n.6345+112A>C) c.6336+112A>C (n.6336+112A>C) c.6327+112A>C (n.6327+112A>C) c.6213+112A>C (n.6213+112A>C) c.4197+112A>C (n.4197+112A>C) c.1887+112A>C (n.1887+112A>C) n.6586+112A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>G | CA2641295969 | LAMA3 | c.1491+112A>G (n.1491+112A>G) c.6318+112A>G (n.6318+112A>G) c.3210+112A>G (n.3210+112A>G) c.6150+112A>G (n.6150+112A>G) c.1096+112A>G c.1323+112A>G (n.1323+112A>G) n.896+112A>G c.6345+112A>G (n.6345+112A>G) c.6336+112A>G (n.6336+112A>G) c.6327+112A>G (n.6327+112A>G) c.6213+112A>G (n.6213+112A>G) c.4197+112A>G (n.4197+112A>G) c.1887+112A>G (n.1887+112A>G) n.6586+112A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>T | CA2641295970 | LAMA3 | c.1491+112A>T (n.1491+112A>T) c.6318+112A>T (n.6318+112A>T) c.3210+112A>T (n.3210+112A>T) c.6150+112A>T (n.6150+112A>T) c.1096+112A>T c.1323+112A>T (n.1323+112A>T) n.896+112A>T c.6345+112A>T (n.6345+112A>T) c.6336+112A>T (n.6336+112A>T) c.6327+112A>T (n.6327+112A>T) c.6213+112A>T (n.6213+112A>T) c.4197+112A>T (n.4197+112A>T) c.1887+112A>T (n.1887+112A>T) n.6586+112A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G>A | CA2641295971 | LAMA3 | c.1491+113G>A (n.1491+113G>A) c.6318+113G>A (n.6318+113G>A) c.3210+113G>A (n.3210+113G>A) c.6150+113G>A (n.6150+113G>A) c.1096+113G>A c.1323+113G>A (n.1323+113G>A) n.896+113G>A c.6345+113G>A (n.6345+113G>A) c.6336+113G>A (n.6336+113G>A) c.6327+113G>A (n.6327+113G>A) c.6213+113G>A (n.6213+113G>A) c.4197+113G>A (n.4197+113G>A) c.1887+113G>A (n.1887+113G>A) n.6586+113G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G>C | CA2641295972 | LAMA3 | c.1491+113G>C (n.1491+113G>C) c.6318+113G>C (n.6318+113G>C) c.3210+113G>C (n.3210+113G>C) c.6150+113G>C (n.6150+113G>C) c.1096+113G>C c.1323+113G>C (n.1323+113G>C) n.896+113G>C c.6345+113G>C (n.6345+113G>C) c.6336+113G>C (n.6336+113G>C) c.6327+113G>C (n.6327+113G>C) c.6213+113G>C (n.6213+113G>C) c.4197+113G>C (n.4197+113G>C) c.1887+113G>C (n.1887+113G>C) n.6586+113G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G= | CA2290324077 | LAMA3 | c.1491+113G= (n.1491+113G=) c.6318+113G= (n.6318+113G=) c.3210+113G= (n.3210+113G=) c.6150+113G= (n.6150+113G=) c.1096+113G= c.1323+113G= (n.1323+113G=) n.896+113G= c.6345+113G= (n.6345+113G=) c.6336+113G= (n.6336+113G=) c.6327+113G= (n.6327+113G=) c.6213+113G= (n.6213+113G=) c.4197+113G= (n.4197+113G=) c.1887+113G= (n.1887+113G=) n.6586+113G= | |
| 18 | g.23903238G>T | CA988409535 | LAMA3 | c.1491+113G>T (n.1491+113G>T) c.6318+113G>T (n.6318+113G>T) c.3210+113G>T (n.3210+113G>T) c.6150+113G>T (n.6150+113G>T) c.1096+113G>T c.1323+113G>T (n.1323+113G>T) n.896+113G>T c.6345+113G>T (n.6345+113G>T) c.6336+113G>T (n.6336+113G>T) c.6327+113G>T (n.6327+113G>T) c.6213+113G>T (n.6213+113G>T) c.4197+113G>T (n.4197+113G>T) c.1887+113G>T (n.1887+113G>T) n.6586+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23903239A>G | CA2641295974 | LAMA3 | c.1491+114A>G (n.1491+114A>G) c.6318+114A>G (n.6318+114A>G) c.3210+114A>G (n.3210+114A>G) c.6150+114A>G (n.6150+114A>G) c.1096+114A>G c.1323+114A>G (n.1323+114A>G) n.896+114A>G c.6345+114A>G (n.6345+114A>G) c.6336+114A>G (n.6336+114A>G) c.6327+114A>G (n.6327+114A>G) c.6213+114A>G (n.6213+114A>G) c.4197+114A>G (n.4197+114A>G) c.1887+114A>G (n.1887+114A>G) n.6586+114A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903239A>T | CA2641295975 | LAMA3 | c.1491+114A>T (n.1491+114A>T) c.6318+114A>T (n.6318+114A>T) c.3210+114A>T (n.3210+114A>T) c.6150+114A>T (n.6150+114A>T) c.1096+114A>T c.1323+114A>T (n.1323+114A>T) n.896+114A>T c.6345+114A>T (n.6345+114A>T) c.6336+114A>T (n.6336+114A>T) c.6327+114A>T (n.6327+114A>T) c.6213+114A>T (n.6213+114A>T) c.4197+114A>T (n.4197+114A>T) c.1887+114A>T (n.1887+114A>T) n.6586+114A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903240T>A | CA988409538 | LAMA3 | c.1491+115T>A (n.1491+115T>A) c.6318+115T>A (n.6318+115T>A) c.3210+115T>A (n.3210+115T>A) c.6150+115T>A (n.6150+115T>A) c.1096+115T>A c.1323+115T>A (n.1323+115T>A) n.896+115T>A c.6345+115T>A (n.6345+115T>A) c.6336+115T>A (n.6336+115T>A) c.6327+115T>A (n.6327+115T>A) c.6213+115T>A (n.6213+115T>A) c.4197+115T>A (n.4197+115T>A) c.1887+115T>A (n.1887+115T>A) n.6586+115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903240T>C | CA2641295976 | LAMA3 | c.1491+115T>C (n.1491+115T>C) c.6318+115T>C (n.6318+115T>C) c.3210+115T>C (n.3210+115T>C) c.6150+115T>C (n.6150+115T>C) c.1096+115T>C c.1323+115T>C (n.1323+115T>C) n.896+115T>C c.6345+115T>C (n.6345+115T>C) c.6336+115T>C (n.6336+115T>C) c.6327+115T>C (n.6327+115T>C) c.6213+115T>C (n.6213+115T>C) c.4197+115T>C (n.4197+115T>C) c.1887+115T>C (n.1887+115T>C) n.6586+115T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903240T= | CA2290324078 | LAMA3 | c.1491+115T= (n.1491+115T=) c.6318+115T= (n.6318+115T=) c.3210+115T= (n.3210+115T=) c.6150+115T= (n.6150+115T=) c.1096+115T= c.1323+115T= (n.1323+115T=) n.896+115T= c.6345+115T= (n.6345+115T=) c.6336+115T= (n.6336+115T=) c.6327+115T= (n.6327+115T=) c.6213+115T= (n.6213+115T=) c.4197+115T= (n.4197+115T=) c.1887+115T= (n.1887+115T=) n.6586+115T= | |
| 18 | g.23903241G>A | CA2641295977 | LAMA3 | c.1491+116G>A (n.1491+116G>A) c.6318+116G>A (n.6318+116G>A) c.3210+116G>A (n.3210+116G>A) c.6150+116G>A (n.6150+116G>A) c.1096+116G>A c.1323+116G>A (n.1323+116G>A) n.896+116G>A c.6345+116G>A (n.6345+116G>A) c.6336+116G>A (n.6336+116G>A) c.6327+116G>A (n.6327+116G>A) c.6213+116G>A (n.6213+116G>A) c.4197+116G>A (n.4197+116G>A) c.1887+116G>A (n.1887+116G>A) n.6586+116G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903241G>C | CA2641295978 | LAMA3 | c.1491+116G>C (n.1491+116G>C) c.6318+116G>C (n.6318+116G>C) c.3210+116G>C (n.3210+116G>C) c.6150+116G>C (n.6150+116G>C) c.1096+116G>C c.1323+116G>C (n.1323+116G>C) n.896+116G>C c.6345+116G>C (n.6345+116G>C) c.6336+116G>C (n.6336+116G>C) c.6327+116G>C (n.6327+116G>C) c.6213+116G>C (n.6213+116G>C) c.4197+116G>C (n.4197+116G>C) c.1887+116G>C (n.1887+116G>C) n.6586+116G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903241G>T | CA2641295979 | LAMA3 | c.1491+116G>T (n.1491+116G>T) c.6318+116G>T (n.6318+116G>T) c.3210+116G>T (n.3210+116G>T) c.6150+116G>T (n.6150+116G>T) c.1096+116G>T c.1323+116G>T (n.1323+116G>T) n.896+116G>T c.6345+116G>T (n.6345+116G>T) c.6336+116G>T (n.6336+116G>T) c.6327+116G>T (n.6327+116G>T) c.6213+116G>T (n.6213+116G>T) c.4197+116G>T (n.4197+116G>T) c.1887+116G>T (n.1887+116G>T) n.6586+116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903242G>A | CA15924617 | LAMA3 | c.1491+117G>A (n.1491+117G>A) c.6318+117G>A (n.6318+117G>A) c.3210+117G>A (n.3210+117G>A) c.6150+117G>A (n.6150+117G>A) c.1096+117G>A c.1323+117G>A (n.1323+117G>A) n.896+117G>A c.6345+117G>A (n.6345+117G>A) c.6336+117G>A (n.6336+117G>A) c.6327+117G>A (n.6327+117G>A) c.6213+117G>A (n.6213+117G>A) c.4197+117G>A (n.4197+117G>A) c.1887+117G>A (n.1887+117G>A) n.6586+117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903242G>C | CA2581338905 | LAMA3 | c.1491+117G>C (n.1491+117G>C) c.6318+117G>C (n.6318+117G>C) c.3210+117G>C (n.3210+117G>C) c.6150+117G>C (n.6150+117G>C) c.1096+117G>C c.1323+117G>C (n.1323+117G>C) n.896+117G>C c.6345+117G>C (n.6345+117G>C) c.6336+117G>C (n.6336+117G>C) c.6327+117G>C (n.6327+117G>C) c.6213+117G>C (n.6213+117G>C) c.4197+117G>C (n.4197+117G>C) c.1887+117G>C (n.1887+117G>C) n.6586+117G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903242G= | CA2290324079 | LAMA3 | c.1491+117G= (n.1491+117G=) c.6318+117G= (n.6318+117G=) c.3210+117G= (n.3210+117G=) c.6150+117G= (n.6150+117G=) c.1096+117G= c.1323+117G= (n.1323+117G=) n.896+117G= c.6345+117G= (n.6345+117G=) c.6336+117G= (n.6336+117G=) c.6327+117G= (n.6327+117G=) c.6213+117G= (n.6213+117G=) c.4197+117G= (n.4197+117G=) c.1887+117G= (n.1887+117G=) n.6586+117G= | |
| 18 | g.23903242G>T | CA2581338904 | LAMA3 | c.1491+117G>T (n.1491+117G>T) c.6318+117G>T (n.6318+117G>T) c.3210+117G>T (n.3210+117G>T) c.6150+117G>T (n.6150+117G>T) c.1096+117G>T c.1323+117G>T (n.1323+117G>T) n.896+117G>T c.6345+117G>T (n.6345+117G>T) c.6336+117G>T (n.6336+117G>T) c.6327+117G>T (n.6327+117G>T) c.6213+117G>T (n.6213+117G>T) c.4197+117G>T (n.4197+117G>T) c.1887+117G>T (n.1887+117G>T) n.6586+117G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903243A>C | CA2641295981 | LAMA3 | c.1491+118A>C (n.1491+118A>C) c.6318+118A>C (n.6318+118A>C) c.3210+118A>C (n.3210+118A>C) c.6150+118A>C (n.6150+118A>C) c.1096+118A>C c.1323+118A>C (n.1323+118A>C) n.896+118A>C c.6345+118A>C (n.6345+118A>C) c.6336+118A>C (n.6336+118A>C) c.6327+118A>C (n.6327+118A>C) c.6213+118A>C (n.6213+118A>C) c.4197+118A>C (n.4197+118A>C) c.1887+118A>C (n.1887+118A>C) n.6586+118A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903243A>G | CA2641295982 | LAMA3 | c.1491+118A>G (n.1491+118A>G) c.6318+118A>G (n.6318+118A>G) c.3210+118A>G (n.3210+118A>G) c.6150+118A>G (n.6150+118A>G) c.1096+118A>G c.1323+118A>G (n.1323+118A>G) n.896+118A>G c.6345+118A>G (n.6345+118A>G) c.6336+118A>G (n.6336+118A>G) c.6327+118A>G (n.6327+118A>G) c.6213+118A>G (n.6213+118A>G) c.4197+118A>G (n.4197+118A>G) c.1887+118A>G (n.1887+118A>G) n.6586+118A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903243A>T | CA2641295980 | LAMA3 | c.1491+118A>T (n.1491+118A>T) c.6318+118A>T (n.6318+118A>T) c.3210+118A>T (n.3210+118A>T) c.6150+118A>T (n.6150+118A>T) c.1096+118A>T c.1323+118A>T (n.1323+118A>T) n.896+118A>T c.6345+118A>T (n.6345+118A>T) c.6336+118A>T (n.6336+118A>T) c.6327+118A>T (n.6327+118A>T) c.6213+118A>T (n.6213+118A>T) c.4197+118A>T (n.4197+118A>T) c.1887+118A>T (n.1887+118A>T) n.6586+118A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903244A>T | CA2641295983 | LAMA3 | c.1491+119A>T (n.1491+119A>T) c.6318+119A>T (n.6318+119A>T) c.3210+119A>T (n.3210+119A>T) c.6150+119A>T (n.6150+119A>T) c.1096+119A>T c.1323+119A>T (n.1323+119A>T) n.896+119A>T c.6345+119A>T (n.6345+119A>T) c.6336+119A>T (n.6336+119A>T) c.6327+119A>T (n.6327+119A>T) c.6213+119A>T (n.6213+119A>T) c.4197+119A>T (n.4197+119A>T) c.1887+119A>T (n.1887+119A>T) n.6586+119A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903244_23903245insTT | CA2641295986 | LAMA3 | c.1491+119_1491+120insTT (n.1491+119_1491+120insTT) c.6318+119_6318+120insTT (n.6318+119_6318+120insTT) c.3210+119_3210+120insTT (n.3210+119_3210+120insTT) c.6150+119_6150+120insTT (n.6150+119_6150+120insTT) c.1096+119_1096+120insTT c.1323+119_1323+120insTT (n.1323+119_1323+120insTT) n.896+119_896+120insTT c.6345+119_6345+120insTT (n.6345+119_6345+120insTT) c.6336+119_6336+120insTT (n.6336+119_6336+120insTT) c.6327+119_6327+120insTT (n.6327+119_6327+120insTT) c.6213+119_6213+120insTT (n.6213+119_6213+120insTT) c.4197+119_4197+120insTT (n.4197+119_4197+120insTT) c.1887+119_1887+120insTT (n.1887+119_1887+120insTT) n.6586+119_6586+120insTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903245G>A | CA2641295984 | LAMA3 | c.1491+120G>A (n.1491+120G>A) c.6318+120G>A (n.6318+120G>A) c.3210+120G>A (n.3210+120G>A) c.6150+120G>A (n.6150+120G>A) c.1096+120G>A c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) n.896+120G>A c.6345+120G>A (n.6345+120G>A) c.6336+120G>A (n.6336+120G>A) c.6327+120G>A (n.6327+120G>A) c.6213+120G>A (n.6213+120G>A) c.4197+120G>A (n.4197+120G>A) c.1887+120G>A (n.1887+120G>A) n.6586+120G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903245G>C | CA988409541 | LAMA3 | c.1491+120G>C (n.1491+120G>C) c.6318+120G>C (n.6318+120G>C) c.3210+120G>C (n.3210+120G>C) c.6150+120G>C (n.6150+120G>C) c.1096+120G>C c.1323+120G>C (n.1323+120G>C) n.896+120G>C c.6345+120G>C (n.6345+120G>C) c.6336+120G>C (n.6336+120G>C) c.6327+120G>C (n.6327+120G>C) c.6213+120G>C (n.6213+120G>C) c.4197+120G>C (n.4197+120G>C) c.1887+120G>C (n.1887+120G>C) n.6586+120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23903246A>G | CA2641295987 | LAMA3 | c.1491+121A>G (n.1491+121A>G) c.6318+121A>G (n.6318+121A>G) c.3210+121A>G (n.3210+121A>G) c.6150+121A>G (n.6150+121A>G) c.1096+121A>G c.1323+121A>G (n.1323+121A>G) n.896+121A>G c.6345+121A>G (n.6345+121A>G) c.6336+121A>G (n.6336+121A>G) c.6327+121A>G (n.6327+121A>G) c.6213+121A>G (n.6213+121A>G) c.4197+121A>G (n.4197+121A>G) c.1887+121A>G (n.1887+121A>G) n.6586+121A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903246A>T | CA2641295988 | LAMA3 | c.1491+121A>T (n.1491+121A>T) c.6318+121A>T (n.6318+121A>T) c.3210+121A>T (n.3210+121A>T) c.6150+121A>T (n.6150+121A>T) c.1096+121A>T c.1323+121A>T (n.1323+121A>T) n.896+121A>T c.6345+121A>T (n.6345+121A>T) c.6336+121A>T (n.6336+121A>T) c.6327+121A>T (n.6327+121A>T) c.6213+121A>T (n.6213+121A>T) c.4197+121A>T (n.4197+121A>T) c.1887+121A>T (n.1887+121A>T) n.6586+121A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903247G>A | CA2641295989 | LAMA3 | c.1491+122G>A (n.1491+122G>A) c.6318+122G>A (n.6318+122G>A) c.3210+122G>A (n.3210+122G>A) c.6150+122G>A (n.6150+122G>A) c.1096+122G>A c.1323+122G>A (n.1323+122G>A) n.896+122G>A c.6345+122G>A (n.6345+122G>A) c.6336+122G>A (n.6336+122G>A) c.6327+122G>A (n.6327+122G>A) c.6213+122G>A (n.6213+122G>A) c.4197+122G>A (n.4197+122G>A) c.1887+122G>A (n.1887+122G>A) n.6586+122G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903247G>C | CA2641295990 | LAMA3 | c.1491+122G>C (n.1491+122G>C) c.6318+122G>C (n.6318+122G>C) c.3210+122G>C (n.3210+122G>C) c.6150+122G>C (n.6150+122G>C) c.1096+122G>C c.1323+122G>C (n.1323+122G>C) n.896+122G>C c.6345+122G>C (n.6345+122G>C) c.6336+122G>C (n.6336+122G>C) c.6327+122G>C (n.6327+122G>C) c.6213+122G>C (n.6213+122G>C) c.4197+122G>C (n.4197+122G>C) c.1887+122G>C (n.1887+122G>C) n.6586+122G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903247G>T | CA2641295991 | LAMA3 | c.1491+122G>T (n.1491+122G>T) c.6318+122G>T (n.6318+122G>T) c.3210+122G>T (n.3210+122G>T) c.6150+122G>T (n.6150+122G>T) c.1096+122G>T c.1323+122G>T (n.1323+122G>T) n.896+122G>T c.6345+122G>T (n.6345+122G>T) c.6336+122G>T (n.6336+122G>T) c.6327+122G>T (n.6327+122G>T) c.6213+122G>T (n.6213+122G>T) c.4197+122G>T (n.4197+122G>T) c.1887+122G>T (n.1887+122G>T) n.6586+122G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903248A= | CA2290324081 | LAMA3 | c.1491+123A= (n.1491+123A=) c.6318+123A= (n.6318+123A=) c.3210+123A= (n.3210+123A=) c.6150+123A= (n.6150+123A=) c.1096+123A= c.1323+123A= (n.1323+123A=) n.896+123A= c.6345+123A= (n.6345+123A=) c.6336+123A= (n.6336+123A=) c.6327+123A= (n.6327+123A=) c.6213+123A= (n.6213+123A=) c.4197+123A= (n.4197+123A=) c.1887+123A= (n.1887+123A=) n.6586+123A= | |
| 18 | g.23903248A>G | CA628684897 | LAMA3 | c.1491+123A>G (n.1491+123A>G) c.6318+123A>G (n.6318+123A>G) c.3210+123A>G (n.3210+123A>G) c.6150+123A>G (n.6150+123A>G) c.1096+123A>G c.1323+123A>G (n.1323+123A>G) n.896+123A>G c.6345+123A>G (n.6345+123A>G) c.6336+123A>G (n.6336+123A>G) c.6327+123A>G (n.6327+123A>G) c.6213+123A>G (n.6213+123A>G) c.4197+123A>G (n.4197+123A>G) c.1887+123A>G (n.1887+123A>G) n.6586+123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903248A>T | CA2641295992 | LAMA3 | c.1491+123A>T (n.1491+123A>T) c.6318+123A>T (n.6318+123A>T) c.3210+123A>T (n.3210+123A>T) c.6150+123A>T (n.6150+123A>T) c.1096+123A>T c.1323+123A>T (n.1323+123A>T) n.896+123A>T c.6345+123A>T (n.6345+123A>T) c.6336+123A>T (n.6336+123A>T) c.6327+123A>T (n.6327+123A>T) c.6213+123A>T (n.6213+123A>T) c.4197+123A>T (n.4197+123A>T) c.1887+123A>T (n.1887+123A>T) n.6586+123A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903249A>C | CA2641295993 | LAMA3 | c.1491+124A>C (n.1491+124A>C) c.6318+124A>C (n.6318+124A>C) c.3210+124A>C (n.3210+124A>C) c.6150+124A>C (n.6150+124A>C) c.1096+124A>C c.1323+124A>C (n.1323+124A>C) n.896+124A>C c.6345+124A>C (n.6345+124A>C) c.6336+124A>C (n.6336+124A>C) c.6327+124A>C (n.6327+124A>C) c.6213+124A>C (n.6213+124A>C) c.4197+124A>C (n.4197+124A>C) c.1887+124A>C (n.1887+124A>C) n.6586+124A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903249A>G | CA2641295994 | LAMA3 | c.1491+124A>G (n.1491+124A>G) c.6318+124A>G (n.6318+124A>G) c.3210+124A>G (n.3210+124A>G) c.6150+124A>G (n.6150+124A>G) c.1096+124A>G c.1323+124A>G (n.1323+124A>G) n.896+124A>G c.6345+124A>G (n.6345+124A>G) c.6336+124A>G (n.6336+124A>G) c.6327+124A>G (n.6327+124A>G) c.6213+124A>G (n.6213+124A>G) c.4197+124A>G (n.4197+124A>G) c.1887+124A>G (n.1887+124A>G) n.6586+124A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903249A>T | CA2641295995 | LAMA3 | c.1491+124A>T (n.1491+124A>T) c.6318+124A>T (n.6318+124A>T) c.3210+124A>T (n.3210+124A>T) c.6150+124A>T (n.6150+124A>T) c.1096+124A>T c.1323+124A>T (n.1323+124A>T) n.896+124A>T c.6345+124A>T (n.6345+124A>T) c.6336+124A>T (n.6336+124A>T) c.6327+124A>T (n.6327+124A>T) c.6213+124A>T (n.6213+124A>T) c.4197+124A>T (n.4197+124A>T) c.1887+124A>T (n.1887+124A>T) n.6586+124A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903250T>A | CA2641295997 | LAMA3 | c.1491+125T>A (n.1491+125T>A) c.6318+125T>A (n.6318+125T>A) c.3210+125T>A (n.3210+125T>A) c.6150+125T>A (n.6150+125T>A) c.1096+125T>A c.1323+125T>A (n.1323+125T>A) n.896+125T>A c.6345+125T>A (n.6345+125T>A) c.6336+125T>A (n.6336+125T>A) c.6327+125T>A (n.6327+125T>A) c.6213+125T>A (n.6213+125T>A) c.4197+125T>A (n.4197+125T>A) c.1887+125T>A (n.1887+125T>A) n.6586+125T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903250T>C | CA777752489 | LAMA3 | c.1491+125T>C (n.1491+125T>C) c.6318+125T>C (n.6318+125T>C) c.3210+125T>C (n.3210+125T>C) c.6150+125T>C (n.6150+125T>C) c.1096+125T>C c.1323+125T>C (n.1323+125T>C) n.896+125T>C c.6345+125T>C (n.6345+125T>C) c.6336+125T>C (n.6336+125T>C) c.6327+125T>C (n.6327+125T>C) c.6213+125T>C (n.6213+125T>C) c.4197+125T>C (n.4197+125T>C) c.1887+125T>C (n.1887+125T>C) n.6586+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23903251A= | CA2290324083 | LAMA3 | c.1491+126A= (n.1491+126A=) c.6318+126A= (n.6318+126A=) c.3210+126A= (n.3210+126A=) c.6150+126A= (n.6150+126A=) c.1096+126A= c.1323+126A= (n.1323+126A=) n.896+126A= c.6345+126A= (n.6345+126A=) c.6336+126A= (n.6336+126A=) c.6327+126A= (n.6327+126A=) c.6213+126A= (n.6213+126A=) c.4197+126A= (n.4197+126A=) c.1887+126A= (n.1887+126A=) n.6586+126A= | |
| 18 | g.23903251A>G | CA2290324084 | LAMA3 | c.1491+126A>G (n.1491+126A>G) c.6318+126A>G (n.6318+126A>G) c.3210+126A>G (n.3210+126A>G) c.6150+126A>G (n.6150+126A>G) c.1096+126A>G c.1323+126A>G (n.1323+126A>G) n.896+126A>G c.6345+126A>G (n.6345+126A>G) c.6336+126A>G (n.6336+126A>G) c.6327+126A>G (n.6327+126A>G) c.6213+126A>G (n.6213+126A>G) c.4197+126A>G (n.4197+126A>G) c.1887+126A>G (n.1887+126A>G) n.6586+126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903251A>T | CA2641295998 | LAMA3 | c.1491+126A>T (n.1491+126A>T) c.6318+126A>T (n.6318+126A>T) c.3210+126A>T (n.3210+126A>T) c.6150+126A>T (n.6150+126A>T) c.1096+126A>T c.1323+126A>T (n.1323+126A>T) n.896+126A>T c.6345+126A>T (n.6345+126A>T) c.6336+126A>T (n.6336+126A>T) c.6327+126A>T (n.6327+126A>T) c.6213+126A>T (n.6213+126A>T) c.4197+126A>T (n.4197+126A>T) c.1887+126A>T (n.1887+126A>T) n.6586+126A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903252T>A | CA2641295999 | LAMA3 | c.1491+127T>A (n.1491+127T>A) c.6318+127T>A (n.6318+127T>A) c.3210+127T>A (n.3210+127T>A) c.6150+127T>A (n.6150+127T>A) c.1096+127T>A c.1323+127T>A (n.1323+127T>A) n.896+127T>A c.6345+127T>A (n.6345+127T>A) c.6336+127T>A (n.6336+127T>A) c.6327+127T>A (n.6327+127T>A) c.6213+127T>A (n.6213+127T>A) c.4197+127T>A (n.4197+127T>A) c.1887+127T>A (n.1887+127T>A) n.6586+127T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903252T>C | CA628684898 | LAMA3 | c.1491+127T>C (n.1491+127T>C) c.6318+127T>C (n.6318+127T>C) c.3210+127T>C (n.3210+127T>C) c.6150+127T>C (n.6150+127T>C) c.1096+127T>C c.1323+127T>C (n.1323+127T>C) n.896+127T>C c.6345+127T>C (n.6345+127T>C) c.6336+127T>C (n.6336+127T>C) c.6327+127T>C (n.6327+127T>C) c.6213+127T>C (n.6213+127T>C) c.4197+127T>C (n.4197+127T>C) c.1887+127T>C (n.1887+127T>C) n.6586+127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903252T= | CA2290324085 | LAMA3 | c.1491+127T= (n.1491+127T=) c.6318+127T= (n.6318+127T=) c.3210+127T= (n.3210+127T=) c.6150+127T= (n.6150+127T=) c.1096+127T= c.1323+127T= (n.1323+127T=) n.896+127T= c.6345+127T= (n.6345+127T=) c.6336+127T= (n.6336+127T=) c.6327+127T= (n.6327+127T=) c.6213+127T= (n.6213+127T=) c.4197+127T= (n.4197+127T=) c.1887+127T= (n.1887+127T=) n.6586+127T= | |
| 18 | g.23903253A= | CA2290324086 | LAMA3 | c.1491+128A= (n.1491+128A=) c.6318+128A= (n.6318+128A=) c.3210+128A= (n.3210+128A=) c.6150+128A= (n.6150+128A=) c.1096+128A= c.1323+128A= (n.1323+128A=) n.896+128A= c.6345+128A= (n.6345+128A=) c.6336+128A= (n.6336+128A=) c.6327+128A= (n.6327+128A=) c.6213+128A= (n.6213+128A=) c.4197+128A= (n.4197+128A=) c.1887+128A= (n.1887+128A=) n.6586+128A= | |
| 18 | g.23903253A>G | CA297101633 | LAMA3 | c.1491+128A>G (n.1491+128A>G) c.6318+128A>G (n.6318+128A>G) c.3210+128A>G (n.3210+128A>G) c.6150+128A>G (n.6150+128A>G) c.1096+128A>G c.1323+128A>G (n.1323+128A>G) n.896+128A>G c.6345+128A>G (n.6345+128A>G) c.6336+128A>G (n.6336+128A>G) c.6327+128A>G (n.6327+128A>G) c.6213+128A>G (n.6213+128A>G) c.4197+128A>G (n.4197+128A>G) c.1887+128A>G (n.1887+128A>G) n.6586+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903253A>T | CA2641296000 | LAMA3 | c.1491+128A>T (n.1491+128A>T) c.6318+128A>T (n.6318+128A>T) c.3210+128A>T (n.3210+128A>T) c.6150+128A>T (n.6150+128A>T) c.1096+128A>T c.1323+128A>T (n.1323+128A>T) n.896+128A>T c.6345+128A>T (n.6345+128A>T) c.6336+128A>T (n.6336+128A>T) c.6327+128A>T (n.6327+128A>T) c.6213+128A>T (n.6213+128A>T) c.4197+128A>T (n.4197+128A>T) c.1887+128A>T (n.1887+128A>T) n.6586+128A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903254A= | CA2290324087 | LAMA3 | c.1491+129A= (n.1491+129A=) c.6318+129A= (n.6318+129A=) c.3210+129A= (n.3210+129A=) c.6150+129A= (n.6150+129A=) c.1096+129A= c.1323+129A= (n.1323+129A=) n.896+129A= c.6345+129A= (n.6345+129A=) c.6336+129A= (n.6336+129A=) c.6327+129A= (n.6327+129A=) c.6213+129A= (n.6213+129A=) c.4197+129A= (n.4197+129A=) c.1887+129A= (n.1887+129A=) n.6586+129A= | |
| 18 | g.23903254A>C | CA2290324088 | LAMA3 | c.1491+129A>C (n.1491+129A>C) c.6318+129A>C (n.6318+129A>C) c.3210+129A>C (n.3210+129A>C) c.6150+129A>C (n.6150+129A>C) c.1096+129A>C c.1323+129A>C (n.1323+129A>C) n.896+129A>C c.6345+129A>C (n.6345+129A>C) c.6336+129A>C (n.6336+129A>C) c.6327+129A>C (n.6327+129A>C) c.6213+129A>C (n.6213+129A>C) c.4197+129A>C (n.4197+129A>C) c.1887+129A>C (n.1887+129A>C) n.6586+129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903254A>T | CA297101637 | LAMA3 | c.1491+129A>T (n.1491+129A>T) c.6318+129A>T (n.6318+129A>T) c.3210+129A>T (n.3210+129A>T) c.6150+129A>T (n.6150+129A>T) c.1096+129A>T c.1323+129A>T (n.1323+129A>T) n.896+129A>T c.6345+129A>T (n.6345+129A>T) c.6336+129A>T (n.6336+129A>T) c.6327+129A>T (n.6327+129A>T) c.6213+129A>T (n.6213+129A>T) c.4197+129A>T (n.4197+129A>T) c.1887+129A>T (n.1887+129A>T) n.6586+129A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T>A | CA2641296002 | LAMA3 | c.1491+130T>A (n.1491+130T>A) c.6318+130T>A (n.6318+130T>A) c.3210+130T>A (n.3210+130T>A) c.6150+130T>A (n.6150+130T>A) c.1096+130T>A c.1323+130T>A (n.1323+130T>A) n.896+130T>A c.6345+130T>A (n.6345+130T>A) c.6336+130T>A (n.6336+130T>A) c.6327+130T>A (n.6327+130T>A) c.6213+130T>A (n.6213+130T>A) c.4197+130T>A (n.4197+130T>A) c.1887+130T>A (n.1887+130T>A) n.6586+130T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T>C | CA2290324090 | LAMA3 | c.1491+130T>C (n.1491+130T>C) c.6318+130T>C (n.6318+130T>C) c.3210+130T>C (n.3210+130T>C) c.6150+130T>C (n.6150+130T>C) c.1096+130T>C c.1323+130T>C (n.1323+130T>C) n.896+130T>C c.6345+130T>C (n.6345+130T>C) c.6336+130T>C (n.6336+130T>C) c.6327+130T>C (n.6327+130T>C) c.6213+130T>C (n.6213+130T>C) c.4197+130T>C (n.4197+130T>C) c.1887+130T>C (n.1887+130T>C) n.6586+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T= | CA2290324089 | LAMA3 | c.1491+130T= (n.1491+130T=) c.6318+130T= (n.6318+130T=) c.3210+130T= (n.3210+130T=) c.6150+130T= (n.6150+130T=) c.1096+130T= c.1323+130T= (n.1323+130T=) n.896+130T= c.6345+130T= (n.6345+130T=) c.6336+130T= (n.6336+130T=) c.6327+130T= (n.6327+130T=) c.6213+130T= (n.6213+130T=) c.4197+130T= (n.4197+130T=) c.1887+130T= (n.1887+130T=) n.6586+130T= | |
| 18 | g.23903256G>A | CA2641296003 | LAMA3 | c.1491+131G>A (n.1491+131G>A) c.6318+131G>A (n.6318+131G>A) c.3210+131G>A (n.3210+131G>A) c.6150+131G>A (n.6150+131G>A) c.1096+131G>A c.1323+131G>A (n.1323+131G>A) n.896+131G>A c.6345+131G>A (n.6345+131G>A) c.6336+131G>A (n.6336+131G>A) c.6327+131G>A (n.6327+131G>A) c.6213+131G>A (n.6213+131G>A) c.4197+131G>A (n.4197+131G>A) c.1887+131G>A (n.1887+131G>A) n.6586+131G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903256G>T | CA2641296004 | LAMA3 | c.1491+131G>T (n.1491+131G>T) c.6318+131G>T (n.6318+131G>T) c.3210+131G>T (n.3210+131G>T) c.6150+131G>T (n.6150+131G>T) c.1096+131G>T c.1323+131G>T (n.1323+131G>T) n.896+131G>T c.6345+131G>T (n.6345+131G>T) c.6336+131G>T (n.6336+131G>T) c.6327+131G>T (n.6327+131G>T) c.6213+131G>T (n.6213+131G>T) c.4197+131G>T (n.4197+131G>T) c.1887+131G>T (n.1887+131G>T) n.6586+131G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903257A= | CA2290324091 | LAMA3 | c.1491+132A= (n.1491+132A=) c.6318+132A= (n.6318+132A=) c.3210+132A= (n.3210+132A=) c.6150+132A= (n.6150+132A=) c.1096+132A= c.1323+132A= (n.1323+132A=) n.896+132A= c.6345+132A= (n.6345+132A=) c.6336+132A= (n.6336+132A=) c.6327+132A= (n.6327+132A=) c.6213+132A= (n.6213+132A=) c.4197+132A= (n.4197+132A=) c.1887+132A= (n.1887+132A=) n.6586+132A= | |
| 18 | g.23903257A>C | CA2290324092 | LAMA3 | c.1491+132A>C (n.1491+132A>C) c.6318+132A>C (n.6318+132A>C) c.3210+132A>C (n.3210+132A>C) c.6150+132A>C (n.6150+132A>C) c.1096+132A>C c.1323+132A>C (n.1323+132A>C) n.896+132A>C c.6345+132A>C (n.6345+132A>C) c.6336+132A>C (n.6336+132A>C) c.6327+132A>C (n.6327+132A>C) c.6213+132A>C (n.6213+132A>C) c.4197+132A>C (n.4197+132A>C) c.1887+132A>C (n.1887+132A>C) n.6586+132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903257A>G | CA2641296006 | LAMA3 | c.1491+132A>G (n.1491+132A>G) c.6318+132A>G (n.6318+132A>G) c.3210+132A>G (n.3210+132A>G) c.6150+132A>G (n.6150+132A>G) c.1096+132A>G c.1323+132A>G (n.1323+132A>G) n.896+132A>G c.6345+132A>G (n.6345+132A>G) c.6336+132A>G (n.6336+132A>G) c.6327+132A>G (n.6327+132A>G) c.6213+132A>G (n.6213+132A>G) c.4197+132A>G (n.4197+132A>G) c.1887+132A>G (n.1887+132A>G) n.6586+132A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903257A>T | CA2641296005 | LAMA3 | c.1491+132A>T (n.1491+132A>T) c.6318+132A>T (n.6318+132A>T) c.3210+132A>T (n.3210+132A>T) c.6150+132A>T (n.6150+132A>T) c.1096+132A>T c.1323+132A>T (n.1323+132A>T) n.896+132A>T c.6345+132A>T (n.6345+132A>T) c.6336+132A>T (n.6336+132A>T) c.6327+132A>T (n.6327+132A>T) c.6213+132A>T (n.6213+132A>T) c.4197+132A>T (n.4197+132A>T) c.1887+132A>T (n.1887+132A>T) n.6586+132A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903258A>G | CA2641296007 | LAMA3 | c.1491+133A>G (n.1491+133A>G) c.6318+133A>G (n.6318+133A>G) c.3210+133A>G (n.3210+133A>G) c.6150+133A>G (n.6150+133A>G) c.1096+133A>G c.1323+133A>G (n.1323+133A>G) n.896+133A>G c.6345+133A>G (n.6345+133A>G) c.6336+133A>G (n.6336+133A>G) c.6327+133A>G (n.6327+133A>G) c.6213+133A>G (n.6213+133A>G) c.4197+133A>G (n.4197+133A>G) c.1887+133A>G (n.1887+133A>G) n.6586+133A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903258A>T | CA2641296008 | LAMA3 | c.1491+133A>T (n.1491+133A>T) c.6318+133A>T (n.6318+133A>T) c.3210+133A>T (n.3210+133A>T) c.6150+133A>T (n.6150+133A>T) c.1096+133A>T c.1323+133A>T (n.1323+133A>T) n.896+133A>T c.6345+133A>T (n.6345+133A>T) c.6336+133A>T (n.6336+133A>T) c.6327+133A>T (n.6327+133A>T) c.6213+133A>T (n.6213+133A>T) c.4197+133A>T (n.4197+133A>T) c.1887+133A>T (n.1887+133A>T) n.6586+133A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903259A>G | CA2641296009 | LAMA3 | c.1491+134A>G (n.1491+134A>G) c.6318+134A>G (n.6318+134A>G) c.3210+134A>G (n.3210+134A>G) c.6150+134A>G (n.6150+134A>G) c.1096+134A>G c.1323+134A>G (n.1323+134A>G) n.896+134A>G c.6345+134A>G (n.6345+134A>G) c.6336+134A>G (n.6336+134A>G) c.6327+134A>G (n.6327+134A>G) c.6213+134A>G (n.6213+134A>G) c.4197+134A>G (n.4197+134A>G) c.1887+134A>G (n.1887+134A>G) n.6586+134A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903259A>T | CA2641296010 | LAMA3 | c.1491+134A>T (n.1491+134A>T) c.6318+134A>T (n.6318+134A>T) c.3210+134A>T (n.3210+134A>T) c.6150+134A>T (n.6150+134A>T) c.1096+134A>T c.1323+134A>T (n.1323+134A>T) n.896+134A>T c.6345+134A>T (n.6345+134A>T) c.6336+134A>T (n.6336+134A>T) c.6327+134A>T (n.6327+134A>T) c.6213+134A>T (n.6213+134A>T) c.4197+134A>T (n.4197+134A>T) c.1887+134A>T (n.1887+134A>T) n.6586+134A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903260T>A | CA2641296011 | LAMA3 | c.1491+135T>A (n.1491+135T>A) c.6318+135T>A (n.6318+135T>A) c.3210+135T>A (n.3210+135T>A) c.6150+135T>A (n.6150+135T>A) c.1096+135T>A c.1323+135T>A (n.1323+135T>A) n.896+135T>A c.6345+135T>A (n.6345+135T>A) c.6336+135T>A (n.6336+135T>A) c.6327+135T>A (n.6327+135T>A) c.6213+135T>A (n.6213+135T>A) c.4197+135T>A (n.4197+135T>A) c.1887+135T>A (n.1887+135T>A) n.6586+135T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903260T>C | CA2641296012 | LAMA3 | c.1491+135T>C (n.1491+135T>C) c.6318+135T>C (n.6318+135T>C) c.3210+135T>C (n.3210+135T>C) c.6150+135T>C (n.6150+135T>C) c.1096+135T>C c.1323+135T>C (n.1323+135T>C) n.896+135T>C c.6345+135T>C (n.6345+135T>C) c.6336+135T>C (n.6336+135T>C) c.6327+135T>C (n.6327+135T>C) c.6213+135T>C (n.6213+135T>C) c.4197+135T>C (n.4197+135T>C) c.1887+135T>C (n.1887+135T>C) n.6586+135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903261G>A | CA2641296013 | LAMA3 | c.1491+136G>A (n.1491+136G>A) c.6318+136G>A (n.6318+136G>A) c.3210+136G>A (n.3210+136G>A) c.6150+136G>A (n.6150+136G>A) c.1096+136G>A c.1323+136G>A (n.1323+136G>A) n.896+136G>A c.6345+136G>A (n.6345+136G>A) c.6336+136G>A (n.6336+136G>A) c.6327+136G>A (n.6327+136G>A) c.6213+136G>A (n.6213+136G>A) c.4197+136G>A (n.4197+136G>A) c.1887+136G>A (n.1887+136G>A) n.6586+136G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903261G>T | CA2641296014 | LAMA3 | c.1491+136G>T (n.1491+136G>T) c.6318+136G>T (n.6318+136G>T) c.3210+136G>T (n.3210+136G>T) c.6150+136G>T (n.6150+136G>T) c.1096+136G>T c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) n.896+136G>T c.6345+136G>T (n.6345+136G>T) c.6336+136G>T (n.6336+136G>T) c.6327+136G>T (n.6327+136G>T) c.6213+136G>T (n.6213+136G>T) c.4197+136G>T (n.4197+136G>T) c.1887+136G>T (n.1887+136G>T) n.6586+136G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903262T>A | CA2641296016 | LAMA3 | c.1491+137T>A (n.1491+137T>A) c.6318+137T>A (n.6318+137T>A) c.3210+137T>A (n.3210+137T>A) c.6150+137T>A (n.6150+137T>A) c.1096+137T>A c.1323+137T>A (n.1323+137T>A) n.896+137T>A c.6345+137T>A (n.6345+137T>A) c.6336+137T>A (n.6336+137T>A) c.6327+137T>A (n.6327+137T>A) c.6213+137T>A (n.6213+137T>A) c.4197+137T>A (n.4197+137T>A) c.1887+137T>A (n.1887+137T>A) n.6586+137T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903262T>C | CA2641296017 | LAMA3 | c.1491+137T>C (n.1491+137T>C) c.6318+137T>C (n.6318+137T>C) c.3210+137T>C (n.3210+137T>C) c.6150+137T>C (n.6150+137T>C) c.1096+137T>C c.1323+137T>C (n.1323+137T>C) n.896+137T>C c.6345+137T>C (n.6345+137T>C) c.6336+137T>C (n.6336+137T>C) c.6327+137T>C (n.6327+137T>C) c.6213+137T>C (n.6213+137T>C) c.4197+137T>C (n.4197+137T>C) c.1887+137T>C (n.1887+137T>C) n.6586+137T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903263del | CA2641296015 | LAMA3 | c.1491+138del (n.1491+138del) c.6318+138del (n.6318+138del) c.3210+138del (n.3210+138del) c.6150+138del (n.6150+138del) c.1096+138del c.1323+138del (n.1323+138del) n.896+138del c.6345+138del (n.6345+138del) c.6336+138del (n.6336+138del) c.6327+138del (n.6327+138del) c.6213+138del (n.6213+138del) c.4197+138del (n.4197+138del) c.1887+138del (n.1887+138del) n.6586+138del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903263T>A | CA2641296018 | LAMA3 | c.1491+138T>A (n.1491+138T>A) c.6318+138T>A (n.6318+138T>A) c.3210+138T>A (n.3210+138T>A) c.6150+138T>A (n.6150+138T>A) c.1096+138T>A c.1323+138T>A (n.1323+138T>A) n.896+138T>A c.6345+138T>A (n.6345+138T>A) c.6336+138T>A (n.6336+138T>A) c.6327+138T>A (n.6327+138T>A) c.6213+138T>A (n.6213+138T>A) c.4197+138T>A (n.4197+138T>A) c.1887+138T>A (n.1887+138T>A) n.6586+138T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903263T>C | CA2641296019 | LAMA3 | c.1491+138T>C (n.1491+138T>C) c.6318+138T>C (n.6318+138T>C) c.3210+138T>C (n.3210+138T>C) c.6150+138T>C (n.6150+138T>C) c.1096+138T>C c.1323+138T>C (n.1323+138T>C) n.896+138T>C c.6345+138T>C (n.6345+138T>C) c.6336+138T>C (n.6336+138T>C) c.6327+138T>C (n.6327+138T>C) c.6213+138T>C (n.6213+138T>C) c.4197+138T>C (n.4197+138T>C) c.1887+138T>C (n.1887+138T>C) n.6586+138T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903263T>G | CA2641296020 | LAMA3 | c.1491+138T>G (n.1491+138T>G) c.6318+138T>G (n.6318+138T>G) c.3210+138T>G (n.3210+138T>G) c.6150+138T>G (n.6150+138T>G) c.1096+138T>G c.1323+138T>G (n.1323+138T>G) n.896+138T>G c.6345+138T>G (n.6345+138T>G) c.6336+138T>G (n.6336+138T>G) c.6327+138T>G (n.6327+138T>G) c.6213+138T>G (n.6213+138T>G) c.4197+138T>G (n.4197+138T>G) c.1887+138T>G (n.1887+138T>G) n.6586+138T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903264A>G | CA2641296021 | LAMA3 | c.1491+139A>G (n.1491+139A>G) c.6318+139A>G (n.6318+139A>G) c.3210+139A>G (n.3210+139A>G) c.6150+139A>G (n.6150+139A>G) c.1096+139A>G c.1323+139A>G (n.1323+139A>G) n.896+139A>G c.6345+139A>G (n.6345+139A>G) c.6336+139A>G (n.6336+139A>G) c.6327+139A>G (n.6327+139A>G) c.6213+139A>G (n.6213+139A>G) c.4197+139A>G (n.4197+139A>G) c.1887+139A>G (n.1887+139A>G) n.6586+139A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903265A>C | CA2641296022 | LAMA3 | c.1491+140A>C (n.1491+140A>C) c.6318+140A>C (n.6318+140A>C) c.3210+140A>C (n.3210+140A>C) c.6150+140A>C (n.6150+140A>C) c.1096+140A>C c.1323+140A>C (n.1323+140A>C) n.896+140A>C c.6345+140A>C (n.6345+140A>C) c.6336+140A>C (n.6336+140A>C) c.6327+140A>C (n.6327+140A>C) c.6213+140A>C (n.6213+140A>C) c.4197+140A>C (n.4197+140A>C) c.1887+140A>C (n.1887+140A>C) n.6586+140A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903265A>G | CA2641296023 | LAMA3 | c.1491+140A>G (n.1491+140A>G) c.6318+140A>G (n.6318+140A>G) c.3210+140A>G (n.3210+140A>G) c.6150+140A>G (n.6150+140A>G) c.1096+140A>G c.1323+140A>G (n.1323+140A>G) n.896+140A>G c.6345+140A>G (n.6345+140A>G) c.6336+140A>G (n.6336+140A>G) c.6327+140A>G (n.6327+140A>G) c.6213+140A>G (n.6213+140A>G) c.4197+140A>G (n.4197+140A>G) c.1887+140A>G (n.1887+140A>G) n.6586+140A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903266C>A | CA2641296024 | LAMA3 | c.1491+141C>A (n.1491+141C>A) c.6318+141C>A (n.6318+141C>A) c.3210+141C>A (n.3210+141C>A) c.6150+141C>A (n.6150+141C>A) c.1096+141C>A c.1323+141C>A (n.1323+141C>A) n.896+141C>A c.6345+141C>A (n.6345+141C>A) c.6336+141C>A (n.6336+141C>A) c.6327+141C>A (n.6327+141C>A) c.6213+141C>A (n.6213+141C>A) c.4197+141C>A (n.4197+141C>A) c.1887+141C>A (n.1887+141C>A) n.6586+141C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903266C= | CA2290324093 | LAMA3 | c.1491+141C= (n.1491+141C=) c.6318+141C= (n.6318+141C=) c.3210+141C= (n.3210+141C=) c.6150+141C= (n.6150+141C=) c.1096+141C= c.1323+141C= (n.1323+141C=) n.896+141C= c.6345+141C= (n.6345+141C=) c.6336+141C= (n.6336+141C=) c.6327+141C= (n.6327+141C=) c.6213+141C= (n.6213+141C=) c.4197+141C= (n.4197+141C=) c.1887+141C= (n.1887+141C=) n.6586+141C= | |
| 18 | g.23903266C>T | CA777752506 | LAMA3 | c.1491+141C>T (n.1491+141C>T) c.6318+141C>T (n.6318+141C>T) c.3210+141C>T (n.3210+141C>T) c.6150+141C>T (n.6150+141C>T) c.1096+141C>T c.1323+141C>T (n.1323+141C>T) n.896+141C>T c.6345+141C>T (n.6345+141C>T) c.6336+141C>T (n.6336+141C>T) c.6327+141C>T (n.6327+141C>T) c.6213+141C>T (n.6213+141C>T) c.4197+141C>T (n.4197+141C>T) c.1887+141C>T (n.1887+141C>T) n.6586+141C>T | dbSNP |
| 18 | g.23903267A>C | CA2641296025 | LAMA3 | c.1491+142A>C (n.1491+142A>C) c.6318+142A>C (n.6318+142A>C) c.3210+142A>C (n.3210+142A>C) c.6150+142A>C (n.6150+142A>C) c.1096+142A>C c.1323+142A>C (n.1323+142A>C) n.896+142A>C c.6345+142A>C (n.6345+142A>C) c.6336+142A>C (n.6336+142A>C) c.6327+142A>C (n.6327+142A>C) c.6213+142A>C (n.6213+142A>C) c.4197+142A>C (n.4197+142A>C) c.1887+142A>C (n.1887+142A>C) n.6586+142A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903268A>C | CA2641296026 | LAMA3 | c.1491+143A>C (n.1491+143A>C) c.6318+143A>C (n.6318+143A>C) c.3210+143A>C (n.3210+143A>C) c.6150+143A>C (n.6150+143A>C) c.1096+143A>C c.1323+143A>C (n.1323+143A>C) n.896+143A>C c.6345+143A>C (n.6345+143A>C) c.6336+143A>C (n.6336+143A>C) c.6327+143A>C (n.6327+143A>C) c.6213+143A>C (n.6213+143A>C) c.4197+143A>C (n.4197+143A>C) c.1887+143A>C (n.1887+143A>C) n.6586+143A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903268A>G | CA2641296027 | LAMA3 | c.1491+143A>G (n.1491+143A>G) c.6318+143A>G (n.6318+143A>G) c.3210+143A>G (n.3210+143A>G) c.6150+143A>G (n.6150+143A>G) c.1096+143A>G c.1323+143A>G (n.1323+143A>G) n.896+143A>G c.6345+143A>G (n.6345+143A>G) c.6336+143A>G (n.6336+143A>G) c.6327+143A>G (n.6327+143A>G) c.6213+143A>G (n.6213+143A>G) c.4197+143A>G (n.4197+143A>G) c.1887+143A>G (n.1887+143A>G) n.6586+143A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903268A>T | CA2641296028 | LAMA3 | c.1491+143A>T (n.1491+143A>T) c.6318+143A>T (n.6318+143A>T) c.3210+143A>T (n.3210+143A>T) c.6150+143A>T (n.6150+143A>T) c.1096+143A>T c.1323+143A>T (n.1323+143A>T) n.896+143A>T c.6345+143A>T (n.6345+143A>T) c.6336+143A>T (n.6336+143A>T) c.6327+143A>T (n.6327+143A>T) c.6213+143A>T (n.6213+143A>T) c.4197+143A>T (n.4197+143A>T) c.1887+143A>T (n.1887+143A>T) n.6586+143A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903269T>A | CA2641296030 | LAMA3 | c.1491+144T>A (n.1491+144T>A) c.6318+144T>A (n.6318+144T>A) c.3210+144T>A (n.3210+144T>A) c.6150+144T>A (n.6150+144T>A) c.1096+144T>A c.1323+144T>A (n.1323+144T>A) n.896+144T>A c.6345+144T>A (n.6345+144T>A) c.6336+144T>A (n.6336+144T>A) c.6327+144T>A (n.6327+144T>A) c.6213+144T>A (n.6213+144T>A) c.4197+144T>A (n.4197+144T>A) c.1887+144T>A (n.1887+144T>A) n.6586+144T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903269T>G | CA2641296031 | LAMA3 | c.1491+144T>G (n.1491+144T>G) c.6318+144T>G (n.6318+144T>G) c.3210+144T>G (n.3210+144T>G) c.6150+144T>G (n.6150+144T>G) c.1096+144T>G c.1323+144T>G (n.1323+144T>G) n.896+144T>G c.6345+144T>G (n.6345+144T>G) c.6336+144T>G (n.6336+144T>G) c.6327+144T>G (n.6327+144T>G) c.6213+144T>G (n.6213+144T>G) c.4197+144T>G (n.4197+144T>G) c.1887+144T>G (n.1887+144T>G) n.6586+144T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903270_23903273del | CA2641296029 | LAMA3 | c.1491+145_1491+148del (n.1491+145_1491+148del) c.6318+145_6318+148del (n.6318+145_6318+148del) c.3210+145_3210+148del (n.3210+145_3210+148del) c.6150+145_6150+148del (n.6150+145_6150+148del) c.1096+145_1096+148del c.1323+145_1323+148del (n.1323+145_1323+148del) n.896+145_896+148del c.6345+145_6345+148del (n.6345+145_6345+148del) c.6336+145_6336+148del (n.6336+145_6336+148del) c.6327+145_6327+148del (n.6327+145_6327+148del) c.6213+145_6213+148del (n.6213+145_6213+148del) c.4197+145_4197+148del (n.4197+145_4197+148del) c.1887+145_1887+148del (n.1887+145_1887+148del) n.6586+145_6586+148del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903270A>G | CA2641296032 | LAMA3 | c.1491+145A>G (n.1491+145A>G) c.6318+145A>G (n.6318+145A>G) c.3210+145A>G (n.3210+145A>G) c.6150+145A>G (n.6150+145A>G) c.1096+145A>G c.1323+145A>G (n.1323+145A>G) n.896+145A>G c.6345+145A>G (n.6345+145A>G) c.6336+145A>G (n.6336+145A>G) c.6327+145A>G (n.6327+145A>G) c.6213+145A>G (n.6213+145A>G) c.4197+145A>G (n.4197+145A>G) c.1887+145A>G (n.1887+145A>G) n.6586+145A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903270A>T | CA2641296033 | LAMA3 | c.1491+145A>T (n.1491+145A>T) c.6318+145A>T (n.6318+145A>T) c.3210+145A>T (n.3210+145A>T) c.6150+145A>T (n.6150+145A>T) c.1096+145A>T c.1323+145A>T (n.1323+145A>T) n.896+145A>T c.6345+145A>T (n.6345+145A>T) c.6336+145A>T (n.6336+145A>T) c.6327+145A>T (n.6327+145A>T) c.6213+145A>T (n.6213+145A>T) c.4197+145A>T (n.4197+145A>T) c.1887+145A>T (n.1887+145A>T) n.6586+145A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903271G>C | CA2641296034 | LAMA3 | c.1491+146G>C (n.1491+146G>C) c.6318+146G>C (n.6318+146G>C) c.3210+146G>C (n.3210+146G>C) c.6150+146G>C (n.6150+146G>C) c.1096+146G>C c.1323+146G>C (n.1323+146G>C) n.896+146G>C c.6345+146G>C (n.6345+146G>C) c.6336+146G>C (n.6336+146G>C) c.6327+146G>C (n.6327+146G>C) c.6213+146G>C (n.6213+146G>C) c.4197+146G>C (n.4197+146G>C) c.1887+146G>C (n.1887+146G>C) n.6586+146G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903271G>T | CA2641296035 | LAMA3 | c.1491+146G>T (n.1491+146G>T) c.6318+146G>T (n.6318+146G>T) c.3210+146G>T (n.3210+146G>T) c.6150+146G>T (n.6150+146G>T) c.1096+146G>T c.1323+146G>T (n.1323+146G>T) n.896+146G>T c.6345+146G>T (n.6345+146G>T) c.6336+146G>T (n.6336+146G>T) c.6327+146G>T (n.6327+146G>T) c.6213+146G>T (n.6213+146G>T) c.4197+146G>T (n.4197+146G>T) c.1887+146G>T (n.1887+146G>T) n.6586+146G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903272T>A | CA2641296036 | LAMA3 | c.1491+147T>A (n.1491+147T>A) c.6318+147T>A (n.6318+147T>A) c.3210+147T>A (n.3210+147T>A) c.6150+147T>A (n.6150+147T>A) c.1096+147T>A c.1323+147T>A (n.1323+147T>A) n.896+147T>A c.6345+147T>A (n.6345+147T>A) c.6336+147T>A (n.6336+147T>A) c.6327+147T>A (n.6327+147T>A) c.6213+147T>A (n.6213+147T>A) c.4197+147T>A (n.4197+147T>A) c.1887+147T>A (n.1887+147T>A) n.6586+147T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903272T>C | CA2641296038 | LAMA3 | c.1491+147T>C (n.1491+147T>C) c.6318+147T>C (n.6318+147T>C) c.3210+147T>C (n.3210+147T>C) c.6150+147T>C (n.6150+147T>C) c.1096+147T>C c.1323+147T>C (n.1323+147T>C) n.896+147T>C c.6345+147T>C (n.6345+147T>C) c.6336+147T>C (n.6336+147T>C) c.6327+147T>C (n.6327+147T>C) c.6213+147T>C (n.6213+147T>C) c.4197+147T>C (n.4197+147T>C) c.1887+147T>C (n.1887+147T>C) n.6586+147T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903272T>G | CA2641296037 | LAMA3 | c.1491+147T>G (n.1491+147T>G) c.6318+147T>G (n.6318+147T>G) c.3210+147T>G (n.3210+147T>G) c.6150+147T>G (n.6150+147T>G) c.1096+147T>G c.1323+147T>G (n.1323+147T>G) n.896+147T>G c.6345+147T>G (n.6345+147T>G) c.6336+147T>G (n.6336+147T>G) c.6327+147T>G (n.6327+147T>G) c.6213+147T>G (n.6213+147T>G) c.4197+147T>G (n.4197+147T>G) c.1887+147T>G (n.1887+147T>G) n.6586+147T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903273T>A | CA2641296039 | LAMA3 | c.1491+148T>A (n.1491+148T>A) c.6318+148T>A (n.6318+148T>A) c.3210+148T>A (n.3210+148T>A) c.6150+148T>A (n.6150+148T>A) c.1096+148T>A c.1323+148T>A (n.1323+148T>A) n.896+148T>A c.6345+148T>A (n.6345+148T>A) c.6336+148T>A (n.6336+148T>A) c.6327+148T>A (n.6327+148T>A) c.6213+148T>A (n.6213+148T>A) c.4197+148T>A (n.4197+148T>A) c.1887+148T>A (n.1887+148T>A) n.6586+148T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903273T>G | CA2641296040 | LAMA3 | c.1491+148T>G (n.1491+148T>G) c.6318+148T>G (n.6318+148T>G) c.3210+148T>G (n.3210+148T>G) c.6150+148T>G (n.6150+148T>G) c.1096+148T>G c.1323+148T>G (n.1323+148T>G) n.896+148T>G c.6345+148T>G (n.6345+148T>G) c.6336+148T>G (n.6336+148T>G) c.6327+148T>G (n.6327+148T>G) c.6213+148T>G (n.6213+148T>G) c.4197+148T>G (n.4197+148T>G) c.1887+148T>G (n.1887+148T>G) n.6586+148T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903274C>A | CA2641296041 | LAMA3 | c.1491+149C>A (n.1491+149C>A) c.6318+149C>A (n.6318+149C>A) c.3210+149C>A (n.3210+149C>A) c.6150+149C>A (n.6150+149C>A) c.1096+149C>A c.1323+149C>A (n.1323+149C>A) n.896+149C>A c.6345+149C>A (n.6345+149C>A) c.6336+149C>A (n.6336+149C>A) c.6327+149C>A (n.6327+149C>A) c.6213+149C>A (n.6213+149C>A) c.4197+149C>A (n.4197+149C>A) c.1887+149C>A (n.1887+149C>A) n.6586+149C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903274C>G | CA2641296043 | LAMA3 | c.1491+149C>G (n.1491+149C>G) c.6318+149C>G (n.6318+149C>G) c.3210+149C>G (n.3210+149C>G) c.6150+149C>G (n.6150+149C>G) c.1096+149C>G c.1323+149C>G (n.1323+149C>G) n.896+149C>G c.6345+149C>G (n.6345+149C>G) c.6336+149C>G (n.6336+149C>G) c.6327+149C>G (n.6327+149C>G) c.6213+149C>G (n.6213+149C>G) c.4197+149C>G (n.4197+149C>G) c.1887+149C>G (n.1887+149C>G) n.6586+149C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903274C>T | CA2641296042 | LAMA3 | c.1491+149C>T (n.1491+149C>T) c.6318+149C>T (n.6318+149C>T) c.3210+149C>T (n.3210+149C>T) c.6150+149C>T (n.6150+149C>T) c.1096+149C>T c.1323+149C>T (n.1323+149C>T) n.896+149C>T c.6345+149C>T (n.6345+149C>T) c.6336+149C>T (n.6336+149C>T) c.6327+149C>T (n.6327+149C>T) c.6213+149C>T (n.6213+149C>T) c.4197+149C>T (n.4197+149C>T) c.1887+149C>T (n.1887+149C>T) n.6586+149C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903275T>A | CA2641296044 | LAMA3 | c.1491+150T>A (n.1491+150T>A) c.6318+150T>A (n.6318+150T>A) c.3210+150T>A (n.3210+150T>A) c.6150+150T>A (n.6150+150T>A) c.1096+150T>A c.1323+150T>A (n.1323+150T>A) n.896+150T>A c.6345+150T>A (n.6345+150T>A) c.6336+150T>A (n.6336+150T>A) c.6327+150T>A (n.6327+150T>A) c.6213+150T>A (n.6213+150T>A) c.4197+150T>A (n.4197+150T>A) c.1887+150T>A (n.1887+150T>A) n.6586+150T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903275T>C | CA2641296046 | LAMA3 | c.1491+150T>C (n.1491+150T>C) c.6318+150T>C (n.6318+150T>C) c.3210+150T>C (n.3210+150T>C) c.6150+150T>C (n.6150+150T>C) c.1096+150T>C c.1323+150T>C (n.1323+150T>C) n.896+150T>C c.6345+150T>C (n.6345+150T>C) c.6336+150T>C (n.6336+150T>C) c.6327+150T>C (n.6327+150T>C) c.6213+150T>C (n.6213+150T>C) c.4197+150T>C (n.4197+150T>C) c.1887+150T>C (n.1887+150T>C) n.6586+150T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903275T>G | CA2641296045 | LAMA3 | c.1491+150T>G (n.1491+150T>G) c.6318+150T>G (n.6318+150T>G) c.3210+150T>G (n.3210+150T>G) c.6150+150T>G (n.6150+150T>G) c.1096+150T>G c.1323+150T>G (n.1323+150T>G) n.896+150T>G c.6345+150T>G (n.6345+150T>G) c.6336+150T>G (n.6336+150T>G) c.6327+150T>G (n.6327+150T>G) c.6213+150T>G (n.6213+150T>G) c.4197+150T>G (n.4197+150T>G) c.1887+150T>G (n.1887+150T>G) n.6586+150T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903276C>A | CA2641296047 | LAMA3 | c.1491+151C>A (n.1491+151C>A) c.6318+151C>A (n.6318+151C>A) c.3210+151C>A (n.3210+151C>A) c.6150+151C>A (n.6150+151C>A) c.1096+151C>A c.1323+151C>A (n.1323+151C>A) n.896+151C>A c.6345+151C>A (n.6345+151C>A) c.6336+151C>A (n.6336+151C>A) c.6327+151C>A (n.6327+151C>A) c.6213+151C>A (n.6213+151C>A) c.4197+151C>A (n.4197+151C>A) c.1887+151C>A (n.1887+151C>A) n.6586+151C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903276C>G | CA2641296048 | LAMA3 | c.1491+151C>G (n.1491+151C>G) c.6318+151C>G (n.6318+151C>G) c.3210+151C>G (n.3210+151C>G) c.6150+151C>G (n.6150+151C>G) c.1096+151C>G c.1323+151C>G (n.1323+151C>G) n.896+151C>G c.6345+151C>G (n.6345+151C>G) c.6336+151C>G (n.6336+151C>G) c.6327+151C>G (n.6327+151C>G) c.6213+151C>G (n.6213+151C>G) c.4197+151C>G (n.4197+151C>G) c.1887+151C>G (n.1887+151C>G) n.6586+151C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903277T>A | CA2641296049 | LAMA3 | c.1491+152T>A (n.1491+152T>A) c.6318+152T>A (n.6318+152T>A) c.3210+152T>A (n.3210+152T>A) c.6150+152T>A (n.6150+152T>A) c.1096+152T>A c.1323+152T>A (n.1323+152T>A) n.896+152T>A c.6345+152T>A (n.6345+152T>A) c.6336+152T>A (n.6336+152T>A) c.6327+152T>A (n.6327+152T>A) c.6213+152T>A (n.6213+152T>A) c.4197+152T>A (n.4197+152T>A) c.1887+152T>A (n.1887+152T>A) n.6586+152T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903277T>C | CA2641296051 | LAMA3 | c.1491+152T>C (n.1491+152T>C) c.6318+152T>C (n.6318+152T>C) c.3210+152T>C (n.3210+152T>C) c.6150+152T>C (n.6150+152T>C) c.1096+152T>C c.1323+152T>C (n.1323+152T>C) n.896+152T>C c.6345+152T>C (n.6345+152T>C) c.6336+152T>C (n.6336+152T>C) c.6327+152T>C (n.6327+152T>C) c.6213+152T>C (n.6213+152T>C) c.4197+152T>C (n.4197+152T>C) c.1887+152T>C (n.1887+152T>C) n.6586+152T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903277T>G | CA2641296050 | LAMA3 | c.1491+152T>G (n.1491+152T>G) c.6318+152T>G (n.6318+152T>G) c.3210+152T>G (n.3210+152T>G) c.6150+152T>G (n.6150+152T>G) c.1096+152T>G c.1323+152T>G (n.1323+152T>G) n.896+152T>G c.6345+152T>G (n.6345+152T>G) c.6336+152T>G (n.6336+152T>G) c.6327+152T>G (n.6327+152T>G) c.6213+152T>G (n.6213+152T>G) c.4197+152T>G (n.4197+152T>G) c.1887+152T>G (n.1887+152T>G) n.6586+152T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903278C= | CA2290324094 | LAMA3 | c.1491+153C= (n.1491+153C=) c.6318+153C= (n.6318+153C=) c.3210+153C= (n.3210+153C=) c.6150+153C= (n.6150+153C=) c.1096+153C= c.1323+153C= (n.1323+153C=) n.896+153C= c.6345+153C= (n.6345+153C=) c.6336+153C= (n.6336+153C=) c.6327+153C= (n.6327+153C=) c.6213+153C= (n.6213+153C=) c.4197+153C= (n.4197+153C=) c.1887+153C= (n.1887+153C=) n.6586+153C= | |
| 18 | g.23903278C>T | CA297101651 | LAMA3 | c.1491+153C>T (n.1491+153C>T) c.6318+153C>T (n.6318+153C>T) c.3210+153C>T (n.3210+153C>T) c.6150+153C>T (n.6150+153C>T) c.1096+153C>T c.1323+153C>T (n.1323+153C>T) n.896+153C>T c.6345+153C>T (n.6345+153C>T) c.6336+153C>T (n.6336+153C>T) c.6327+153C>T (n.6327+153C>T) c.6213+153C>T (n.6213+153C>T) c.4197+153C>T (n.4197+153C>T) c.1887+153C>T (n.1887+153C>T) n.6586+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903280T>G | CA2290324096 | LAMA3 | c.1491+155T>G (n.1491+155T>G) c.6318+155T>G (n.6318+155T>G) c.3210+155T>G (n.3210+155T>G) c.6150+155T>G (n.6150+155T>G) c.1096+155T>G c.1323+155T>G (n.1323+155T>G) n.896+155T>G c.6345+155T>G (n.6345+155T>G) c.6336+155T>G (n.6336+155T>G) c.6327+155T>G (n.6327+155T>G) c.6213+155T>G (n.6213+155T>G) c.4197+155T>G (n.4197+155T>G) c.1887+155T>G (n.1887+155T>G) n.6586+155T>G | dbSNP |
| 18 | g.23903280T= | CA2290324095 | LAMA3 | c.1491+155T= (n.1491+155T=) c.6318+155T= (n.6318+155T=) c.3210+155T= (n.3210+155T=) c.6150+155T= (n.6150+155T=) c.1096+155T= c.1323+155T= (n.1323+155T=) n.896+155T= c.6345+155T= (n.6345+155T=) c.6336+155T= (n.6336+155T=) c.6327+155T= (n.6327+155T=) c.6213+155T= (n.6213+155T=) c.4197+155T= (n.4197+155T=) c.1887+155T= (n.1887+155T=) n.6586+155T= | |
| 18 | g.23903286_23903287delinsAG | CA2290324097 | LAMA3 | c.1491+161_1491+162delinsAG (n.1491+161_1491+162delinsAG) c.6318+161_6318+162delinsAG (n.6318+161_6318+162delinsAG) c.3210+161_3210+162delinsAG (n.3210+161_3210+162delinsAG) c.6150+161_6150+162delinsAG (n.6150+161_6150+162delinsAG) c.1096+161_1096+162delinsAG c.1323+161_1323+162delinsAG (n.1323+161_1323+162delinsAG) n.896+161_896+162delinsAG c.6345+161_6345+162delinsAG (n.6345+161_6345+162delinsAG) c.6336+161_6336+162delinsAG (n.6336+161_6336+162delinsAG) c.6327+161_6327+162delinsAG (n.6327+161_6327+162delinsAG) c.6213+161_6213+162delinsAG (n.6213+161_6213+162delinsAG) c.4197+161_4197+162delinsAG (n.4197+161_4197+162delinsAG) c.1887+161_1887+162delinsAG (n.1887+161_1887+162delinsAG) n.6586+161_6586+162delinsAG | |
| 18 | g.23903287del | CA777752508 | LAMA3 | c.1491+162del (n.1491+162del) c.6318+162del (n.6318+162del) c.3210+162del (n.3210+162del) c.6150+162del (n.6150+162del) c.1096+162del c.1323+162del (n.1323+162del) n.896+162del c.6345+162del (n.6345+162del) c.6336+162del (n.6336+162del) c.6327+162del (n.6327+162del) c.6213+162del (n.6213+162del) c.4197+162del (n.4197+162del) c.1887+162del (n.1887+162del) n.6586+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903288A= | CA2290324098 | LAMA3 | c.1491+163A= (n.1491+163A=) c.6318+163A= (n.6318+163A=) c.3210+163A= (n.3210+163A=) c.6150+163A= (n.6150+163A=) c.1096+163A= c.1323+163A= (n.1323+163A=) n.896+163A= c.6345+163A= (n.6345+163A=) c.6336+163A= (n.6336+163A=) c.6327+163A= (n.6327+163A=) c.6213+163A= (n.6213+163A=) c.4197+163A= (n.4197+163A=) c.1887+163A= (n.1887+163A=) n.6586+163A= | |
| 18 | g.23903288A>C | CA297101656 | LAMA3 | c.1491+163A>C (n.1491+163A>C) c.6318+163A>C (n.6318+163A>C) c.3210+163A>C (n.3210+163A>C) c.6150+163A>C (n.6150+163A>C) c.1096+163A>C c.1323+163A>C (n.1323+163A>C) n.896+163A>C c.6345+163A>C (n.6345+163A>C) c.6336+163A>C (n.6336+163A>C) c.6327+163A>C (n.6327+163A>C) c.6213+163A>C (n.6213+163A>C) c.4197+163A>C (n.4197+163A>C) c.1887+163A>C (n.1887+163A>C) n.6586+163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903291T>C | CA777752509 | LAMA3 | c.1491+166T>C (n.1491+166T>C) c.6318+166T>C (n.6318+166T>C) c.3210+166T>C (n.3210+166T>C) c.6150+166T>C (n.6150+166T>C) c.1096+166T>C c.1323+166T>C (n.1323+166T>C) n.896+166T>C c.6345+166T>C (n.6345+166T>C) c.6336+166T>C (n.6336+166T>C) c.6327+166T>C (n.6327+166T>C) c.6213+166T>C (n.6213+166T>C) c.4197+166T>C (n.4197+166T>C) c.1887+166T>C (n.1887+166T>C) n.6586+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903291T= | CA2290324099 | LAMA3 | c.1491+166T= (n.1491+166T=) c.6318+166T= (n.6318+166T=) c.3210+166T= (n.3210+166T=) c.6150+166T= (n.6150+166T=) c.1096+166T= c.1323+166T= (n.1323+166T=) n.896+166T= c.6345+166T= (n.6345+166T=) c.6336+166T= (n.6336+166T=) c.6327+166T= (n.6327+166T=) c.6213+166T= (n.6213+166T=) c.4197+166T= (n.4197+166T=) c.1887+166T= (n.1887+166T=) n.6586+166T= | |
| 18 | g.23903293T>A | CA2290324101 | LAMA3 | c.1491+168T>A (n.1491+168T>A) c.6318+168T>A (n.6318+168T>A) c.3210+168T>A (n.3210+168T>A) c.6150+168T>A (n.6150+168T>A) c.1096+168T>A c.1323+168T>A (n.1323+168T>A) n.896+168T>A c.6345+168T>A (n.6345+168T>A) c.6336+168T>A (n.6336+168T>A) c.6327+168T>A (n.6327+168T>A) c.6213+168T>A (n.6213+168T>A) c.4197+168T>A (n.4197+168T>A) c.1887+168T>A (n.1887+168T>A) n.6586+168T>A | dbSNP |
| 18 | g.23903293T= | CA2290324100 | LAMA3 | c.1491+168T= (n.1491+168T=) c.6318+168T= (n.6318+168T=) c.3210+168T= (n.3210+168T=) c.6150+168T= (n.6150+168T=) c.1096+168T= c.1323+168T= (n.1323+168T=) n.896+168T= c.6345+168T= (n.6345+168T=) c.6336+168T= (n.6336+168T=) c.6327+168T= (n.6327+168T=) c.6213+168T= (n.6213+168T=) c.4197+168T= (n.4197+168T=) c.1887+168T= (n.1887+168T=) n.6586+168T= | |
| 18 | g.23903294G>C | CA297101661 | LAMA3 | c.1491+169G>C (n.1491+169G>C) c.6318+169G>C (n.6318+169G>C) c.3210+169G>C (n.3210+169G>C) c.6150+169G>C (n.6150+169G>C) c.1096+169G>C c.1323+169G>C (n.1323+169G>C) n.896+169G>C c.6345+169G>C (n.6345+169G>C) c.6336+169G>C (n.6336+169G>C) c.6327+169G>C (n.6327+169G>C) c.6213+169G>C (n.6213+169G>C) c.4197+169G>C (n.4197+169G>C) c.1887+169G>C (n.1887+169G>C) n.6586+169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903294G= | CA2290324102 | LAMA3 | c.1491+169G= (n.1491+169G=) c.6318+169G= (n.6318+169G=) c.3210+169G= (n.3210+169G=) c.6150+169G= (n.6150+169G=) c.1096+169G= c.1323+169G= (n.1323+169G=) n.896+169G= c.6345+169G= (n.6345+169G=) c.6336+169G= (n.6336+169G=) c.6327+169G= (n.6327+169G=) c.6213+169G= (n.6213+169G=) c.4197+169G= (n.4197+169G=) c.1887+169G= (n.1887+169G=) n.6586+169G= |