| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23903162del | CA2641295918 | LAMA3 | c.1491+37del (n.1491+37del) c.6318+37del (n.6318+37del) c.3210+37del (n.3210+37del) c.6150+37del (n.6150+37del) c.1096+37del c.1323+37del (n.1323+37del) n.896+37del c.6345+37del (n.6345+37del) c.6336+37del (n.6336+37del) c.6327+37del (n.6327+37del) c.6213+37del (n.6213+37del) c.4197+37del (n.4197+37del) c.1887+37del (n.1887+37del) n.6586+37del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903162A= | CA2290324045 | LAMA3 | c.1491+37A= (n.1491+37A=) c.6318+37A= (n.6318+37A=) c.3210+37A= (n.3210+37A=) c.6150+37A= (n.6150+37A=) c.1096+37A= c.1323+37A= (n.1323+37A=) n.896+37A= c.6345+37A= (n.6345+37A=) c.6336+37A= (n.6336+37A=) c.6327+37A= (n.6327+37A=) c.6213+37A= (n.6213+37A=) c.4197+37A= (n.4197+37A=) c.1887+37A= (n.1887+37A=) n.6586+37A= | |
| 18 | g.23903162A>C | CA988409521 | LAMA3 | c.1491+37A>C (n.1491+37A>C) c.6318+37A>C (n.6318+37A>C) c.3210+37A>C (n.3210+37A>C) c.6150+37A>C (n.6150+37A>C) c.1096+37A>C c.1323+37A>C (n.1323+37A>C) n.896+37A>C c.6345+37A>C (n.6345+37A>C) c.6336+37A>C (n.6336+37A>C) c.6327+37A>C (n.6327+37A>C) c.6213+37A>C (n.6213+37A>C) c.4197+37A>C (n.4197+37A>C) c.1887+37A>C (n.1887+37A>C) n.6586+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903162A>G | CA8916335 | LAMA3 | c.1491+37A>G (n.1491+37A>G) c.6318+37A>G (n.6318+37A>G) c.3210+37A>G (n.3210+37A>G) c.6150+37A>G (n.6150+37A>G) c.1096+37A>G c.1323+37A>G (n.1323+37A>G) n.896+37A>G c.6345+37A>G (n.6345+37A>G) c.6336+37A>G (n.6336+37A>G) c.6327+37A>G (n.6327+37A>G) c.6213+37A>G (n.6213+37A>G) c.4197+37A>G (n.4197+37A>G) c.1887+37A>G (n.1887+37A>G) n.6586+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903162A>T | CA777752464 | LAMA3 | c.1491+37A>T (n.1491+37A>T) c.6318+37A>T (n.6318+37A>T) c.3210+37A>T (n.3210+37A>T) c.6150+37A>T (n.6150+37A>T) c.1096+37A>T c.1323+37A>T (n.1323+37A>T) n.896+37A>T c.6345+37A>T (n.6345+37A>T) c.6336+37A>T (n.6336+37A>T) c.6327+37A>T (n.6327+37A>T) c.6213+37A>T (n.6213+37A>T) c.4197+37A>T (n.4197+37A>T) c.1887+37A>T (n.1887+37A>T) n.6586+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903163C>A | CA8916336 | LAMA3 | c.1491+38C>A (n.1491+38C>A) c.6318+38C>A (n.6318+38C>A) c.3210+38C>A (n.3210+38C>A) c.6150+38C>A (n.6150+38C>A) c.1096+38C>A c.1323+38C>A (n.1323+38C>A) n.896+38C>A c.6345+38C>A (n.6345+38C>A) c.6336+38C>A (n.6336+38C>A) c.6327+38C>A (n.6327+38C>A) c.6213+38C>A (n.6213+38C>A) c.4197+38C>A (n.4197+38C>A) c.1887+38C>A (n.1887+38C>A) n.6586+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903163C= | CA2290324046 | LAMA3 | c.1491+38C= (n.1491+38C=) c.6318+38C= (n.6318+38C=) c.3210+38C= (n.3210+38C=) c.6150+38C= (n.6150+38C=) c.1096+38C= c.1323+38C= (n.1323+38C=) n.896+38C= c.6345+38C= (n.6345+38C=) c.6336+38C= (n.6336+38C=) c.6327+38C= (n.6327+38C=) c.6213+38C= (n.6213+38C=) c.4197+38C= (n.4197+38C=) c.1887+38C= (n.1887+38C=) n.6586+38C= | |
| 18 | g.23903163C>T | CA2811822724 | LAMA3 | c.1491+38C>T (n.1491+38C>T) c.6318+38C>T (n.6318+38C>T) c.3210+38C>T (n.3210+38C>T) c.6150+38C>T (n.6150+38C>T) c.1096+38C>T c.1323+38C>T (n.1323+38C>T) n.896+38C>T c.6345+38C>T (n.6345+38C>T) c.6336+38C>T (n.6336+38C>T) c.6327+38C>T (n.6327+38C>T) c.6213+38C>T (n.6213+38C>T) c.4197+38C>T (n.4197+38C>T) c.1887+38C>T (n.1887+38C>T) n.6586+38C>T | |
| 18 | g.23903164A= | CA2290324047 | LAMA3 | c.1491+39A= (n.1491+39A=) c.6318+39A= (n.6318+39A=) c.3210+39A= (n.3210+39A=) c.6150+39A= (n.6150+39A=) c.1096+39A= c.1323+39A= (n.1323+39A=) n.896+39A= c.6345+39A= (n.6345+39A=) c.6336+39A= (n.6336+39A=) c.6327+39A= (n.6327+39A=) c.6213+39A= (n.6213+39A=) c.4197+39A= (n.4197+39A=) c.1887+39A= (n.1887+39A=) n.6586+39A= | |
| 18 | g.23903164A>C | CA8916337 | LAMA3 | c.1491+39A>C (n.1491+39A>C) c.6318+39A>C (n.6318+39A>C) c.3210+39A>C (n.3210+39A>C) c.6150+39A>C (n.6150+39A>C) c.1096+39A>C c.1323+39A>C (n.1323+39A>C) n.896+39A>C c.6345+39A>C (n.6345+39A>C) c.6336+39A>C (n.6336+39A>C) c.6327+39A>C (n.6327+39A>C) c.6213+39A>C (n.6213+39A>C) c.4197+39A>C (n.4197+39A>C) c.1887+39A>C (n.1887+39A>C) n.6586+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903164A>G | CA2290324048 | LAMA3 | c.1491+39A>G (n.1491+39A>G) c.6318+39A>G (n.6318+39A>G) c.3210+39A>G (n.3210+39A>G) c.6150+39A>G (n.6150+39A>G) c.1096+39A>G c.1323+39A>G (n.1323+39A>G) n.896+39A>G c.6345+39A>G (n.6345+39A>G) c.6336+39A>G (n.6336+39A>G) c.6327+39A>G (n.6327+39A>G) c.6213+39A>G (n.6213+39A>G) c.4197+39A>G (n.4197+39A>G) c.1887+39A>G (n.1887+39A>G) n.6586+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903165T>C | CA628684895 | LAMA3 | c.1491+40T>C (n.1491+40T>C) c.6318+40T>C (n.6318+40T>C) c.3210+40T>C (n.3210+40T>C) c.6150+40T>C (n.6150+40T>C) c.1096+40T>C c.1323+40T>C (n.1323+40T>C) n.896+40T>C c.6345+40T>C (n.6345+40T>C) c.6336+40T>C (n.6336+40T>C) c.6327+40T>C (n.6327+40T>C) c.6213+40T>C (n.6213+40T>C) c.4197+40T>C (n.4197+40T>C) c.1887+40T>C (n.1887+40T>C) n.6586+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903165T= | CA2290324049 | LAMA3 | c.1491+40T= (n.1491+40T=) c.6318+40T= (n.6318+40T=) c.3210+40T= (n.3210+40T=) c.6150+40T= (n.6150+40T=) c.1096+40T= c.1323+40T= (n.1323+40T=) n.896+40T= c.6345+40T= (n.6345+40T=) c.6336+40T= (n.6336+40T=) c.6327+40T= (n.6327+40T=) c.6213+40T= (n.6213+40T=) c.4197+40T= (n.4197+40T=) c.1887+40T= (n.1887+40T=) n.6586+40T= | |
| 18 | g.23903168T>A | CA2641295919 | LAMA3 | c.1491+43T>A (n.1491+43T>A) c.6318+43T>A (n.6318+43T>A) c.3210+43T>A (n.3210+43T>A) c.6150+43T>A (n.6150+43T>A) c.1096+43T>A c.1323+43T>A (n.1323+43T>A) n.896+43T>A c.6345+43T>A (n.6345+43T>A) c.6336+43T>A (n.6336+43T>A) c.6327+43T>A (n.6327+43T>A) c.6213+43T>A (n.6213+43T>A) c.4197+43T>A (n.4197+43T>A) c.1887+43T>A (n.1887+43T>A) n.6586+43T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903168T>C | CA2641295920 | LAMA3 | c.1491+43T>C (n.1491+43T>C) c.6318+43T>C (n.6318+43T>C) c.3210+43T>C (n.3210+43T>C) c.6150+43T>C (n.6150+43T>C) c.1096+43T>C c.1323+43T>C (n.1323+43T>C) n.896+43T>C c.6345+43T>C (n.6345+43T>C) c.6336+43T>C (n.6336+43T>C) c.6327+43T>C (n.6327+43T>C) c.6213+43T>C (n.6213+43T>C) c.4197+43T>C (n.4197+43T>C) c.1887+43T>C (n.1887+43T>C) n.6586+43T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903168T>G | CA2641295921 | LAMA3 | c.1491+43T>G (n.1491+43T>G) c.6318+43T>G (n.6318+43T>G) c.3210+43T>G (n.3210+43T>G) c.6150+43T>G (n.6150+43T>G) c.1096+43T>G c.1323+43T>G (n.1323+43T>G) n.896+43T>G c.6345+43T>G (n.6345+43T>G) c.6336+43T>G (n.6336+43T>G) c.6327+43T>G (n.6327+43T>G) c.6213+43T>G (n.6213+43T>G) c.4197+43T>G (n.4197+43T>G) c.1887+43T>G (n.1887+43T>G) n.6586+43T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903169A>T | CA2811822725 | LAMA3 | c.1491+44A>T (n.1491+44A>T) c.6318+44A>T (n.6318+44A>T) c.3210+44A>T (n.3210+44A>T) c.6150+44A>T (n.6150+44A>T) c.1096+44A>T c.1323+44A>T (n.1323+44A>T) n.896+44A>T c.6345+44A>T (n.6345+44A>T) c.6336+44A>T (n.6336+44A>T) c.6327+44A>T (n.6327+44A>T) c.6213+44A>T (n.6213+44A>T) c.4197+44A>T (n.4197+44A>T) c.1887+44A>T (n.1887+44A>T) n.6586+44A>T | |
| 18 | g.23903170A= | CA2290324050 | LAMA3 | c.1491+45A= (n.1491+45A=) c.6318+45A= (n.6318+45A=) c.3210+45A= (n.3210+45A=) c.6150+45A= (n.6150+45A=) c.1096+45A= c.1323+45A= (n.1323+45A=) n.896+45A= c.6345+45A= (n.6345+45A=) c.6336+45A= (n.6336+45A=) c.6327+45A= (n.6327+45A=) c.6213+45A= (n.6213+45A=) c.4197+45A= (n.4197+45A=) c.1887+45A= (n.1887+45A=) n.6586+45A= | |
| 18 | g.23903170A>G | CA2290324051 | LAMA3 | c.1491+45A>G (n.1491+45A>G) c.6318+45A>G (n.6318+45A>G) c.3210+45A>G (n.3210+45A>G) c.6150+45A>G (n.6150+45A>G) c.1096+45A>G c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) n.896+45A>G c.6345+45A>G (n.6345+45A>G) c.6336+45A>G (n.6336+45A>G) c.6327+45A>G (n.6327+45A>G) c.6213+45A>G (n.6213+45A>G) c.4197+45A>G (n.4197+45A>G) c.1887+45A>G (n.1887+45A>G) n.6586+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903172T>A | CA2641295922 | LAMA3 | c.1491+47T>A (n.1491+47T>A) c.6318+47T>A (n.6318+47T>A) c.3210+47T>A (n.3210+47T>A) c.6150+47T>A (n.6150+47T>A) c.1096+47T>A c.1323+47T>A (n.1323+47T>A) n.896+47T>A c.6345+47T>A (n.6345+47T>A) c.6336+47T>A (n.6336+47T>A) c.6327+47T>A (n.6327+47T>A) c.6213+47T>A (n.6213+47T>A) c.4197+47T>A (n.4197+47T>A) c.1887+47T>A (n.1887+47T>A) n.6586+47T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903172T>C | CA8916338 | LAMA3 | c.1491+47T>C (n.1491+47T>C) c.6318+47T>C (n.6318+47T>C) c.3210+47T>C (n.3210+47T>C) c.6150+47T>C (n.6150+47T>C) c.1096+47T>C c.1323+47T>C (n.1323+47T>C) n.896+47T>C c.6345+47T>C (n.6345+47T>C) c.6336+47T>C (n.6336+47T>C) c.6327+47T>C (n.6327+47T>C) c.6213+47T>C (n.6213+47T>C) c.4197+47T>C (n.4197+47T>C) c.1887+47T>C (n.1887+47T>C) n.6586+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903172T= | CA2290324052 | LAMA3 | c.1491+47T= (n.1491+47T=) c.6318+47T= (n.6318+47T=) c.3210+47T= (n.3210+47T=) c.6150+47T= (n.6150+47T=) c.1096+47T= c.1323+47T= (n.1323+47T=) n.896+47T= c.6345+47T= (n.6345+47T=) c.6336+47T= (n.6336+47T=) c.6327+47T= (n.6327+47T=) c.6213+47T= (n.6213+47T=) c.4197+47T= (n.4197+47T=) c.1887+47T= (n.1887+47T=) n.6586+47T= | |
| 18 | g.23903173A= | CA2290324053 | LAMA3 | c.1491+48A= (n.1491+48A=) c.6318+48A= (n.6318+48A=) c.3210+48A= (n.3210+48A=) c.6150+48A= (n.6150+48A=) c.1096+48A= c.1323+48A= (n.1323+48A=) n.896+48A= c.6345+48A= (n.6345+48A=) c.6336+48A= (n.6336+48A=) c.6327+48A= (n.6327+48A=) c.6213+48A= (n.6213+48A=) c.4197+48A= (n.4197+48A=) c.1887+48A= (n.1887+48A=) n.6586+48A= | |
| 18 | g.23903173A>G | CA988409522 | LAMA3 | c.1491+48A>G (n.1491+48A>G) c.6318+48A>G (n.6318+48A>G) c.3210+48A>G (n.3210+48A>G) c.6150+48A>G (n.6150+48A>G) c.1096+48A>G c.1323+48A>G (n.1323+48A>G) n.896+48A>G c.6345+48A>G (n.6345+48A>G) c.6336+48A>G (n.6336+48A>G) c.6327+48A>G (n.6327+48A>G) c.6213+48A>G (n.6213+48A>G) c.4197+48A>G (n.4197+48A>G) c.1887+48A>G (n.1887+48A>G) n.6586+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903174T>C | CA8916339 | LAMA3 | c.1491+49T>C (n.1491+49T>C) c.6318+49T>C (n.6318+49T>C) c.3210+49T>C (n.3210+49T>C) c.6150+49T>C (n.6150+49T>C) c.1096+49T>C c.1323+49T>C (n.1323+49T>C) n.896+49T>C c.6345+49T>C (n.6345+49T>C) c.6336+49T>C (n.6336+49T>C) c.6327+49T>C (n.6327+49T>C) c.6213+49T>C (n.6213+49T>C) c.4197+49T>C (n.4197+49T>C) c.1887+49T>C (n.1887+49T>C) n.6586+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903174T= | CA2290324054 | LAMA3 | c.1491+49T= (n.1491+49T=) c.6318+49T= (n.6318+49T=) c.3210+49T= (n.3210+49T=) c.6150+49T= (n.6150+49T=) c.1096+49T= c.1323+49T= (n.1323+49T=) n.896+49T= c.6345+49T= (n.6345+49T=) c.6336+49T= (n.6336+49T=) c.6327+49T= (n.6327+49T=) c.6213+49T= (n.6213+49T=) c.4197+49T= (n.4197+49T=) c.1887+49T= (n.1887+49T=) n.6586+49T= | |
| 18 | g.23903175A>G | CA2641295923 | LAMA3 | c.1491+50A>G (n.1491+50A>G) c.6318+50A>G (n.6318+50A>G) c.3210+50A>G (n.3210+50A>G) c.6150+50A>G (n.6150+50A>G) c.1096+50A>G c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) n.896+50A>G c.6345+50A>G (n.6345+50A>G) c.6336+50A>G (n.6336+50A>G) c.6327+50A>G (n.6327+50A>G) c.6213+50A>G (n.6213+50A>G) c.4197+50A>G (n.4197+50A>G) c.1887+50A>G (n.1887+50A>G) n.6586+50A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903176T>C | CA2641295924 | LAMA3 | c.1491+51T>C (n.1491+51T>C) c.6318+51T>C (n.6318+51T>C) c.3210+51T>C (n.3210+51T>C) c.6150+51T>C (n.6150+51T>C) c.1096+51T>C c.1323+51T>C (n.1323+51T>C) n.896+51T>C c.6345+51T>C (n.6345+51T>C) c.6336+51T>C (n.6336+51T>C) c.6327+51T>C (n.6327+51T>C) c.6213+51T>C (n.6213+51T>C) c.4197+51T>C (n.4197+51T>C) c.1887+51T>C (n.1887+51T>C) n.6586+51T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903177T>A | CA2290324055 | LAMA3 | c.1491+52T>A (n.1491+52T>A) c.6318+52T>A (n.6318+52T>A) c.3210+52T>A (n.3210+52T>A) c.6150+52T>A (n.6150+52T>A) c.1096+52T>A c.1323+52T>A (n.1323+52T>A) n.896+52T>A c.6345+52T>A (n.6345+52T>A) c.6336+52T>A (n.6336+52T>A) c.6327+52T>A (n.6327+52T>A) c.6213+52T>A (n.6213+52T>A) c.4197+52T>A (n.4197+52T>A) c.1887+52T>A (n.1887+52T>A) n.6586+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903177T= | CA2290324056 | LAMA3 | c.1491+52T= (n.1491+52T=) c.6318+52T= (n.6318+52T=) c.3210+52T= (n.3210+52T=) c.6150+52T= (n.6150+52T=) c.1096+52T= c.1323+52T= (n.1323+52T=) n.896+52T= c.6345+52T= (n.6345+52T=) c.6336+52T= (n.6336+52T=) c.6327+52T= (n.6327+52T=) c.6213+52T= (n.6213+52T=) c.4197+52T= (n.4197+52T=) c.1887+52T= (n.1887+52T=) n.6586+52T= | |
| 18 | g.23903178del | CA2734665790 | LAMA3 | c.1491+53del (n.1491+53del) c.6318+53del (n.6318+53del) c.3210+53del (n.3210+53del) c.6150+53del (n.6150+53del) c.1096+53del c.1323+53del (n.1323+53del) n.896+53del c.6345+53del (n.6345+53del) c.6336+53del (n.6336+53del) c.6327+53del (n.6327+53del) c.6213+53del (n.6213+53del) c.4197+53del (n.4197+53del) c.1887+53del (n.1887+53del) n.6586+53del | dbSNP |
| 18 | g.23903178G>C | CA2576472840 | LAMA3 | c.1491+53G>C (n.1491+53G>C) c.6318+53G>C (n.6318+53G>C) c.3210+53G>C (n.3210+53G>C) c.6150+53G>C (n.6150+53G>C) c.1096+53G>C c.1323+53G>C (n.1323+53G>C) n.896+53G>C c.6345+53G>C (n.6345+53G>C) c.6336+53G>C (n.6336+53G>C) c.6327+53G>C (n.6327+53G>C) c.6213+53G>C (n.6213+53G>C) c.4197+53G>C (n.4197+53G>C) c.1887+53G>C (n.1887+53G>C) n.6586+53G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903179T>A | CA2641295925 | LAMA3 | c.1491+54T>A (n.1491+54T>A) c.6318+54T>A (n.6318+54T>A) c.3210+54T>A (n.3210+54T>A) c.6150+54T>A (n.6150+54T>A) c.1096+54T>A c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) n.896+54T>A c.6345+54T>A (n.6345+54T>A) c.6336+54T>A (n.6336+54T>A) c.6327+54T>A (n.6327+54T>A) c.6213+54T>A (n.6213+54T>A) c.4197+54T>A (n.4197+54T>A) c.1887+54T>A (n.1887+54T>A) n.6586+54T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903182_23903188delinsGAAAACA | CA2290324057 | LAMA3 | c.1491+57_1491+63delinsGAAAACA (n.1491+57_1491+63delinsGAAAACA) c.6318+57_6318+63delinsGAAAACA (n.6318+57_6318+63delinsGAAAACA) c.3210+57_3210+63delinsGAAAACA (n.3210+57_3210+63delinsGAAAACA) c.6150+57_6150+63delinsGAAAACA (n.6150+57_6150+63delinsGAAAACA) c.1096+57_1096+63delinsGAAAACA c.1323+57_1323+63delinsGAAAACA (n.1323+57_1323+63delinsGAAAACA) n.896+57_896+63delinsGAAAACA c.6345+57_6345+63delinsGAAAACA (n.6345+57_6345+63delinsGAAAACA) c.6336+57_6336+63delinsGAAAACA (n.6336+57_6336+63delinsGAAAACA) c.6327+57_6327+63delinsGAAAACA (n.6327+57_6327+63delinsGAAAACA) c.6213+57_6213+63delinsGAAAACA (n.6213+57_6213+63delinsGAAAACA) c.4197+57_4197+63delinsGAAAACA (n.4197+57_4197+63delinsGAAAACA) c.1887+57_1887+63delinsGAAAACA (n.1887+57_1887+63delinsGAAAACA) n.6586+57_6586+63delinsGAAAACA | |
| 18 | g.23903184_23903189del | CA2290324058 | LAMA3 | c.1491+59_1491+64del (n.1491+59_1491+64del) c.6318+59_6318+64del (n.6318+59_6318+64del) c.3210+59_3210+64del (n.3210+59_3210+64del) c.6150+59_6150+64del (n.6150+59_6150+64del) c.1096+59_1096+64del c.1323+59_1323+64del (n.1323+59_1323+64del) n.896+59_896+64del c.6345+59_6345+64del (n.6345+59_6345+64del) c.6336+59_6336+64del (n.6336+59_6336+64del) c.6327+59_6327+64del (n.6327+59_6327+64del) c.6213+59_6213+64del (n.6213+59_6213+64del) c.4197+59_4197+64del (n.4197+59_4197+64del) c.1887+59_1887+64del (n.1887+59_1887+64del) n.6586+59_6586+64del | dbSNP |
| 18 | g.23903185A>G | CA2641295926 | LAMA3 | c.1491+60A>G (n.1491+60A>G) c.6318+60A>G (n.6318+60A>G) c.3210+60A>G (n.3210+60A>G) c.6150+60A>G (n.6150+60A>G) c.1096+60A>G c.1323+60A>G (n.1323+60A>G) n.896+60A>G c.6345+60A>G (n.6345+60A>G) c.6336+60A>G (n.6336+60A>G) c.6327+60A>G (n.6327+60A>G) c.6213+60A>G (n.6213+60A>G) c.4197+60A>G (n.4197+60A>G) c.1887+60A>G (n.1887+60A>G) n.6586+60A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903187C>A | CA2641295927 | LAMA3 | c.1491+62C>A (n.1491+62C>A) c.6318+62C>A (n.6318+62C>A) c.3210+62C>A (n.3210+62C>A) c.6150+62C>A (n.6150+62C>A) c.1096+62C>A c.1323+62C>A (n.1323+62C>A) n.896+62C>A c.6345+62C>A (n.6345+62C>A) c.6336+62C>A (n.6336+62C>A) c.6327+62C>A (n.6327+62C>A) c.6213+62C>A (n.6213+62C>A) c.4197+62C>A (n.4197+62C>A) c.1887+62C>A (n.1887+62C>A) n.6586+62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903188A>C | CA2576472841 | LAMA3 | c.1491+63A>C (n.1491+63A>C) c.6318+63A>C (n.6318+63A>C) c.3210+63A>C (n.3210+63A>C) c.6150+63A>C (n.6150+63A>C) c.1096+63A>C c.1323+63A>C (n.1323+63A>C) n.896+63A>C c.6345+63A>C (n.6345+63A>C) c.6336+63A>C (n.6336+63A>C) c.6327+63A>C (n.6327+63A>C) c.6213+63A>C (n.6213+63A>C) c.4197+63A>C (n.4197+63A>C) c.1887+63A>C (n.1887+63A>C) n.6586+63A>C | |
| 18 | g.23903189A= | CA2290324059 | LAMA3 | c.1491+64A= (n.1491+64A=) c.6318+64A= (n.6318+64A=) c.3210+64A= (n.3210+64A=) c.6150+64A= (n.6150+64A=) c.1096+64A= c.1323+64A= (n.1323+64A=) n.896+64A= c.6345+64A= (n.6345+64A=) c.6336+64A= (n.6336+64A=) c.6327+64A= (n.6327+64A=) c.6213+64A= (n.6213+64A=) c.4197+64A= (n.4197+64A=) c.1887+64A= (n.1887+64A=) n.6586+64A= | |
| 18 | g.23903189A>G | CA2290324060 | LAMA3 | c.1491+64A>G (n.1491+64A>G) c.6318+64A>G (n.6318+64A>G) c.3210+64A>G (n.3210+64A>G) c.6150+64A>G (n.6150+64A>G) c.1096+64A>G c.1323+64A>G (n.1323+64A>G) n.896+64A>G c.6345+64A>G (n.6345+64A>G) c.6336+64A>G (n.6336+64A>G) c.6327+64A>G (n.6327+64A>G) c.6213+64A>G (n.6213+64A>G) c.4197+64A>G (n.4197+64A>G) c.1887+64A>G (n.1887+64A>G) n.6586+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903190T>A | CA2576472842 | LAMA3 | c.1491+65T>A (n.1491+65T>A) c.6318+65T>A (n.6318+65T>A) c.3210+65T>A (n.3210+65T>A) c.6150+65T>A (n.6150+65T>A) c.1096+65T>A c.1323+65T>A (n.1323+65T>A) n.896+65T>A c.6345+65T>A (n.6345+65T>A) c.6336+65T>A (n.6336+65T>A) c.6327+65T>A (n.6327+65T>A) c.6213+65T>A (n.6213+65T>A) c.4197+65T>A (n.4197+65T>A) c.1887+65T>A (n.1887+65T>A) n.6586+65T>A | |
| 18 | g.23903191G>C | CA2641295928 | LAMA3 | c.1491+66G>C (n.1491+66G>C) c.6318+66G>C (n.6318+66G>C) c.3210+66G>C (n.3210+66G>C) c.6150+66G>C (n.6150+66G>C) c.1096+66G>C c.1323+66G>C (n.1323+66G>C) n.896+66G>C c.6345+66G>C (n.6345+66G>C) c.6336+66G>C (n.6336+66G>C) c.6327+66G>C (n.6327+66G>C) c.6213+66G>C (n.6213+66G>C) c.4197+66G>C (n.4197+66G>C) c.1887+66G>C (n.1887+66G>C) n.6586+66G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903192A>T | CA2641295929 | LAMA3 | c.1491+67A>T (n.1491+67A>T) c.6318+67A>T (n.6318+67A>T) c.3210+67A>T (n.3210+67A>T) c.6150+67A>T (n.6150+67A>T) c.1096+67A>T c.1323+67A>T (n.1323+67A>T) n.896+67A>T c.6345+67A>T (n.6345+67A>T) c.6336+67A>T (n.6336+67A>T) c.6327+67A>T (n.6327+67A>T) c.6213+67A>T (n.6213+67A>T) c.4197+67A>T (n.4197+67A>T) c.1887+67A>T (n.1887+67A>T) n.6586+67A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903194A= | CA2290324061 | LAMA3 | c.1491+69A= (n.1491+69A=) c.6318+69A= (n.6318+69A=) c.3210+69A= (n.3210+69A=) c.6150+69A= (n.6150+69A=) c.1096+69A= c.1323+69A= (n.1323+69A=) n.896+69A= c.6345+69A= (n.6345+69A=) c.6336+69A= (n.6336+69A=) c.6327+69A= (n.6327+69A=) c.6213+69A= (n.6213+69A=) c.4197+69A= (n.4197+69A=) c.1887+69A= (n.1887+69A=) n.6586+69A= | |
| 18 | g.23903194A>G | CA2290324062 | LAMA3 | c.1491+69A>G (n.1491+69A>G) c.6318+69A>G (n.6318+69A>G) c.3210+69A>G (n.3210+69A>G) c.6150+69A>G (n.6150+69A>G) c.1096+69A>G c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) n.896+69A>G c.6345+69A>G (n.6345+69A>G) c.6336+69A>G (n.6336+69A>G) c.6327+69A>G (n.6327+69A>G) c.6213+69A>G (n.6213+69A>G) c.4197+69A>G (n.4197+69A>G) c.1887+69A>G (n.1887+69A>G) n.6586+69A>G | dbSNP |
| 18 | g.23903195T>G | CA297101617 | LAMA3 | c.1491+70T>G (n.1491+70T>G) c.6318+70T>G (n.6318+70T>G) c.3210+70T>G (n.3210+70T>G) c.6150+70T>G (n.6150+70T>G) c.1096+70T>G c.1323+70T>G (n.1323+70T>G) n.896+70T>G c.6345+70T>G (n.6345+70T>G) c.6336+70T>G (n.6336+70T>G) c.6327+70T>G (n.6327+70T>G) c.6213+70T>G (n.6213+70T>G) c.4197+70T>G (n.4197+70T>G) c.1887+70T>G (n.1887+70T>G) n.6586+70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903195T= | CA2290324063 | LAMA3 | c.1491+70T= (n.1491+70T=) c.6318+70T= (n.6318+70T=) c.3210+70T= (n.3210+70T=) c.6150+70T= (n.6150+70T=) c.1096+70T= c.1323+70T= (n.1323+70T=) n.896+70T= c.6345+70T= (n.6345+70T=) c.6336+70T= (n.6336+70T=) c.6327+70T= (n.6327+70T=) c.6213+70T= (n.6213+70T=) c.4197+70T= (n.4197+70T=) c.1887+70T= (n.1887+70T=) n.6586+70T= | |
| 18 | g.23903196G>A | CA2576472843 | LAMA3 | c.1491+71G>A (n.1491+71G>A) c.6318+71G>A (n.6318+71G>A) c.3210+71G>A (n.3210+71G>A) c.6150+71G>A (n.6150+71G>A) c.1096+71G>A c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) n.896+71G>A c.6345+71G>A (n.6345+71G>A) c.6336+71G>A (n.6336+71G>A) c.6327+71G>A (n.6327+71G>A) c.6213+71G>A (n.6213+71G>A) c.4197+71G>A (n.4197+71G>A) c.1887+71G>A (n.1887+71G>A) n.6586+71G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903197G>A | CA628684896 | LAMA3 | c.1491+72G>A (n.1491+72G>A) c.6318+72G>A (n.6318+72G>A) c.3210+72G>A (n.3210+72G>A) c.6150+72G>A (n.6150+72G>A) c.1096+72G>A c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) n.896+72G>A c.6345+72G>A (n.6345+72G>A) c.6336+72G>A (n.6336+72G>A) c.6327+72G>A (n.6327+72G>A) c.6213+72G>A (n.6213+72G>A) c.4197+72G>A (n.4197+72G>A) c.1887+72G>A (n.1887+72G>A) n.6586+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903197G>C | CA2641295930 | LAMA3 | c.1491+72G>C (n.1491+72G>C) c.6318+72G>C (n.6318+72G>C) c.3210+72G>C (n.3210+72G>C) c.6150+72G>C (n.6150+72G>C) c.1096+72G>C c.1323+72G>C (n.1323+72G>C) n.896+72G>C c.6345+72G>C (n.6345+72G>C) c.6336+72G>C (n.6336+72G>C) c.6327+72G>C (n.6327+72G>C) c.6213+72G>C (n.6213+72G>C) c.4197+72G>C (n.4197+72G>C) c.1887+72G>C (n.1887+72G>C) n.6586+72G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903197G= | CA2290324064 | LAMA3 | c.1491+72G= (n.1491+72G=) c.6318+72G= (n.6318+72G=) c.3210+72G= (n.3210+72G=) c.6150+72G= (n.6150+72G=) c.1096+72G= c.1323+72G= (n.1323+72G=) n.896+72G= c.6345+72G= (n.6345+72G=) c.6336+72G= (n.6336+72G=) c.6327+72G= (n.6327+72G=) c.6213+72G= (n.6213+72G=) c.4197+72G= (n.4197+72G=) c.1887+72G= (n.1887+72G=) n.6586+72G= | |
| 18 | g.23903197G>T | CA2641295931 | LAMA3 | c.1491+72G>T (n.1491+72G>T) c.6318+72G>T (n.6318+72G>T) c.3210+72G>T (n.3210+72G>T) c.6150+72G>T (n.6150+72G>T) c.1096+72G>T c.1323+72G>T (n.1323+72G>T) n.896+72G>T c.6345+72G>T (n.6345+72G>T) c.6336+72G>T (n.6336+72G>T) c.6327+72G>T (n.6327+72G>T) c.6213+72G>T (n.6213+72G>T) c.4197+72G>T (n.4197+72G>T) c.1887+72G>T (n.1887+72G>T) n.6586+72G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903199C>A | CA2641295932 | LAMA3 | c.1491+74C>A (n.1491+74C>A) c.6318+74C>A (n.6318+74C>A) c.3210+74C>A (n.3210+74C>A) c.6150+74C>A (n.6150+74C>A) c.1096+74C>A c.1323+74C>A (n.1323+74C>A) n.896+74C>A c.6345+74C>A (n.6345+74C>A) c.6336+74C>A (n.6336+74C>A) c.6327+74C>A (n.6327+74C>A) c.6213+74C>A (n.6213+74C>A) c.4197+74C>A (n.4197+74C>A) c.1887+74C>A (n.1887+74C>A) n.6586+74C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903199C>G | CA2576472844 | LAMA3 | c.1491+74C>G (n.1491+74C>G) c.6318+74C>G (n.6318+74C>G) c.3210+74C>G (n.3210+74C>G) c.6150+74C>G (n.6150+74C>G) c.1096+74C>G c.1323+74C>G (n.1323+74C>G) n.896+74C>G c.6345+74C>G (n.6345+74C>G) c.6336+74C>G (n.6336+74C>G) c.6327+74C>G (n.6327+74C>G) c.6213+74C>G (n.6213+74C>G) c.4197+74C>G (n.4197+74C>G) c.1887+74C>G (n.1887+74C>G) n.6586+74C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903200T>G | CA2641295933 | LAMA3 | c.1491+75T>G (n.1491+75T>G) c.6318+75T>G (n.6318+75T>G) c.3210+75T>G (n.3210+75T>G) c.6150+75T>G (n.6150+75T>G) c.1096+75T>G c.1323+75T>G (n.1323+75T>G) n.896+75T>G c.6345+75T>G (n.6345+75T>G) c.6336+75T>G (n.6336+75T>G) c.6327+75T>G (n.6327+75T>G) c.6213+75T>G (n.6213+75T>G) c.4197+75T>G (n.4197+75T>G) c.1887+75T>G (n.1887+75T>G) n.6586+75T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903201G>A | CA2641295935 | LAMA3 | c.1491+76G>A (n.1491+76G>A) c.6318+76G>A (n.6318+76G>A) c.3210+76G>A (n.3210+76G>A) c.6150+76G>A (n.6150+76G>A) c.1096+76G>A c.1323+76G>A (n.1323+76G>A) n.896+76G>A c.6345+76G>A (n.6345+76G>A) c.6336+76G>A (n.6336+76G>A) c.6327+76G>A (n.6327+76G>A) c.6213+76G>A (n.6213+76G>A) c.4197+76G>A (n.4197+76G>A) c.1887+76G>A (n.1887+76G>A) n.6586+76G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903201G>T | CA2641295934 | LAMA3 | c.1491+76G>T (n.1491+76G>T) c.6318+76G>T (n.6318+76G>T) c.3210+76G>T (n.3210+76G>T) c.6150+76G>T (n.6150+76G>T) c.1096+76G>T c.1323+76G>T (n.1323+76G>T) n.896+76G>T c.6345+76G>T (n.6345+76G>T) c.6336+76G>T (n.6336+76G>T) c.6327+76G>T (n.6327+76G>T) c.6213+76G>T (n.6213+76G>T) c.4197+76G>T (n.4197+76G>T) c.1887+76G>T (n.1887+76G>T) n.6586+76G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903202A= | CA2290324065 | LAMA3 | c.1491+77A= (n.1491+77A=) c.6318+77A= (n.6318+77A=) c.3210+77A= (n.3210+77A=) c.6150+77A= (n.6150+77A=) c.1096+77A= c.1323+77A= (n.1323+77A=) n.896+77A= c.6345+77A= (n.6345+77A=) c.6336+77A= (n.6336+77A=) c.6327+77A= (n.6327+77A=) c.6213+77A= (n.6213+77A=) c.4197+77A= (n.4197+77A=) c.1887+77A= (n.1887+77A=) n.6586+77A= | |
| 18 | g.23903202A>C | CA2576472845 | LAMA3 | c.1491+77A>C (n.1491+77A>C) c.6318+77A>C (n.6318+77A>C) c.3210+77A>C (n.3210+77A>C) c.6150+77A>C (n.6150+77A>C) c.1096+77A>C c.1323+77A>C (n.1323+77A>C) n.896+77A>C c.6345+77A>C (n.6345+77A>C) c.6336+77A>C (n.6336+77A>C) c.6327+77A>C (n.6327+77A>C) c.6213+77A>C (n.6213+77A>C) c.4197+77A>C (n.4197+77A>C) c.1887+77A>C (n.1887+77A>C) n.6586+77A>C | |
| 18 | g.23903202A>G | CA297101626 | LAMA3 | c.1491+77A>G (n.1491+77A>G) c.6318+77A>G (n.6318+77A>G) c.3210+77A>G (n.3210+77A>G) c.6150+77A>G (n.6150+77A>G) c.1096+77A>G c.1323+77A>G (n.1323+77A>G) n.896+77A>G c.6345+77A>G (n.6345+77A>G) c.6336+77A>G (n.6336+77A>G) c.6327+77A>G (n.6327+77A>G) c.6213+77A>G (n.6213+77A>G) c.4197+77A>G (n.4197+77A>G) c.1887+77A>G (n.1887+77A>G) n.6586+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903203C>A | CA2641295936 | LAMA3 | c.1491+78C>A (n.1491+78C>A) c.6318+78C>A (n.6318+78C>A) c.3210+78C>A (n.3210+78C>A) c.6150+78C>A (n.6150+78C>A) c.1096+78C>A c.1323+78C>A (n.1323+78C>A) n.896+78C>A c.6345+78C>A (n.6345+78C>A) c.6336+78C>A (n.6336+78C>A) c.6327+78C>A (n.6327+78C>A) c.6213+78C>A (n.6213+78C>A) c.4197+78C>A (n.4197+78C>A) c.1887+78C>A (n.1887+78C>A) n.6586+78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903203_23903206delinsCCTA | CA2290324066 | LAMA3 | c.1491+78_1491+81delinsCCTA (n.1491+78_1491+81delinsCCTA) c.6318+78_6318+81delinsCCTA (n.6318+78_6318+81delinsCCTA) c.3210+78_3210+81delinsCCTA (n.3210+78_3210+81delinsCCTA) c.6150+78_6150+81delinsCCTA (n.6150+78_6150+81delinsCCTA) c.1096+78_1096+81delinsCCTA c.1323+78_1323+81delinsCCTA (n.1323+78_1323+81delinsCCTA) n.896+78_896+81delinsCCTA c.6345+78_6345+81delinsCCTA (n.6345+78_6345+81delinsCCTA) c.6336+78_6336+81delinsCCTA (n.6336+78_6336+81delinsCCTA) c.6327+78_6327+81delinsCCTA (n.6327+78_6327+81delinsCCTA) c.6213+78_6213+81delinsCCTA (n.6213+78_6213+81delinsCCTA) c.4197+78_4197+81delinsCCTA (n.4197+78_4197+81delinsCCTA) c.1887+78_1887+81delinsCCTA (n.1887+78_1887+81delinsCCTA) n.6586+78_6586+81delinsCCTA | |
| 18 | g.23903204C>A | CA2641295937 | LAMA3 | c.1491+79C>A (n.1491+79C>A) c.6318+79C>A (n.6318+79C>A) c.3210+79C>A (n.3210+79C>A) c.6150+79C>A (n.6150+79C>A) c.1096+79C>A c.1323+79C>A (n.1323+79C>A) n.896+79C>A c.6345+79C>A (n.6345+79C>A) c.6336+79C>A (n.6336+79C>A) c.6327+79C>A (n.6327+79C>A) c.6213+79C>A (n.6213+79C>A) c.4197+79C>A (n.4197+79C>A) c.1887+79C>A (n.1887+79C>A) n.6586+79C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903204C= | CA2290324068 | LAMA3 | c.1491+79C= (n.1491+79C=) c.6318+79C= (n.6318+79C=) c.3210+79C= (n.3210+79C=) c.6150+79C= (n.6150+79C=) c.1096+79C= c.1323+79C= (n.1323+79C=) n.896+79C= c.6345+79C= (n.6345+79C=) c.6336+79C= (n.6336+79C=) c.6327+79C= (n.6327+79C=) c.6213+79C= (n.6213+79C=) c.4197+79C= (n.4197+79C=) c.1887+79C= (n.1887+79C=) n.6586+79C= | |
| 18 | g.23903204C>G | CA2576472846 | LAMA3 | c.1491+79C>G (n.1491+79C>G) c.6318+79C>G (n.6318+79C>G) c.3210+79C>G (n.3210+79C>G) c.6150+79C>G (n.6150+79C>G) c.1096+79C>G c.1323+79C>G (n.1323+79C>G) n.896+79C>G c.6345+79C>G (n.6345+79C>G) c.6336+79C>G (n.6336+79C>G) c.6327+79C>G (n.6327+79C>G) c.6213+79C>G (n.6213+79C>G) c.4197+79C>G (n.4197+79C>G) c.1887+79C>G (n.1887+79C>G) n.6586+79C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903204C>T | CA2290324067 | LAMA3 | c.1491+79C>T (n.1491+79C>T) c.6318+79C>T (n.6318+79C>T) c.3210+79C>T (n.3210+79C>T) c.6150+79C>T (n.6150+79C>T) c.1096+79C>T c.1323+79C>T (n.1323+79C>T) n.896+79C>T c.6345+79C>T (n.6345+79C>T) c.6336+79C>T (n.6336+79C>T) c.6327+79C>T (n.6327+79C>T) c.6213+79C>T (n.6213+79C>T) c.4197+79C>T (n.4197+79C>T) c.1887+79C>T (n.1887+79C>T) n.6586+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903206_23903208del | CA988409523 | LAMA3 | c.1491+81_1491+83del (n.1491+81_1491+83del) c.6318+81_6318+83del (n.6318+81_6318+83del) c.3210+81_3210+83del (n.3210+81_3210+83del) c.6150+81_6150+83del (n.6150+81_6150+83del) c.1096+81_1096+83del c.1323+81_1323+83del (n.1323+81_1323+83del) n.896+81_896+83del c.6345+81_6345+83del (n.6345+81_6345+83del) c.6336+81_6336+83del (n.6336+81_6336+83del) c.6327+81_6327+83del (n.6327+81_6327+83del) c.6213+81_6213+83del (n.6213+81_6213+83del) c.4197+81_4197+83del (n.4197+81_4197+83del) c.1887+81_1887+83del (n.1887+81_1887+83del) n.6586+81_6586+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903205T>A | CA2641295938 | LAMA3 | c.1491+80T>A (n.1491+80T>A) c.6318+80T>A (n.6318+80T>A) c.3210+80T>A (n.3210+80T>A) c.6150+80T>A (n.6150+80T>A) c.1096+80T>A c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) n.896+80T>A c.6345+80T>A (n.6345+80T>A) c.6336+80T>A (n.6336+80T>A) c.6327+80T>A (n.6327+80T>A) c.6213+80T>A (n.6213+80T>A) c.4197+80T>A (n.4197+80T>A) c.1887+80T>A (n.1887+80T>A) n.6586+80T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903206A>G | CA2641295939 | LAMA3 | c.1491+81A>G (n.1491+81A>G) c.6318+81A>G (n.6318+81A>G) c.3210+81A>G (n.3210+81A>G) c.6150+81A>G (n.6150+81A>G) c.1096+81A>G c.1323+81A>G (n.1323+81A>G) n.896+81A>G c.6345+81A>G (n.6345+81A>G) c.6336+81A>G (n.6336+81A>G) c.6327+81A>G (n.6327+81A>G) c.6213+81A>G (n.6213+81A>G) c.4197+81A>G (n.4197+81A>G) c.1887+81A>G (n.1887+81A>G) n.6586+81A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903206A>T | CA2576472847 | LAMA3 | c.1491+81A>T (n.1491+81A>T) c.6318+81A>T (n.6318+81A>T) c.3210+81A>T (n.3210+81A>T) c.6150+81A>T (n.6150+81A>T) c.1096+81A>T c.1323+81A>T (n.1323+81A>T) n.896+81A>T c.6345+81A>T (n.6345+81A>T) c.6336+81A>T (n.6336+81A>T) c.6327+81A>T (n.6327+81A>T) c.6213+81A>T (n.6213+81A>T) c.4197+81A>T (n.4197+81A>T) c.1887+81A>T (n.1887+81A>T) n.6586+81A>T | |
| 18 | g.23903213del | CA2641295940 | LAMA3 | c.1491+88del (n.1491+88del) c.6318+88del (n.6318+88del) c.3210+88del (n.3210+88del) c.6150+88del (n.6150+88del) c.1096+88del c.1323+88del (n.1323+88del) n.896+88del c.6345+88del (n.6345+88del) c.6336+88del (n.6336+88del) c.6327+88del (n.6327+88del) c.6213+88del (n.6213+88del) c.4197+88del (n.4197+88del) c.1887+88del (n.1887+88del) n.6586+88del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903212T>A | CA2641295941 | LAMA3 | c.1491+87T>A (n.1491+87T>A) c.6318+87T>A (n.6318+87T>A) c.3210+87T>A (n.3210+87T>A) c.6150+87T>A (n.6150+87T>A) c.1096+87T>A c.1323+87T>A (n.1323+87T>A) n.896+87T>A c.6345+87T>A (n.6345+87T>A) c.6336+87T>A (n.6336+87T>A) c.6327+87T>A (n.6327+87T>A) c.6213+87T>A (n.6213+87T>A) c.4197+87T>A (n.4197+87T>A) c.1887+87T>A (n.1887+87T>A) n.6586+87T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903213T>A | CA2641295942 | LAMA3 | c.1491+88T>A (n.1491+88T>A) c.6318+88T>A (n.6318+88T>A) c.3210+88T>A (n.3210+88T>A) c.6150+88T>A (n.6150+88T>A) c.1096+88T>A c.1323+88T>A (n.1323+88T>A) n.896+88T>A c.6345+88T>A (n.6345+88T>A) c.6336+88T>A (n.6336+88T>A) c.6327+88T>A (n.6327+88T>A) c.6213+88T>A (n.6213+88T>A) c.4197+88T>A (n.4197+88T>A) c.1887+88T>A (n.1887+88T>A) n.6586+88T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903214del | CA2641295943 | LAMA3 | c.1491+89del (n.1491+89del) c.6318+89del (n.6318+89del) c.3210+89del (n.3210+89del) c.6150+89del (n.6150+89del) c.1096+89del c.1323+89del (n.1323+89del) n.896+89del c.6345+89del (n.6345+89del) c.6336+89del (n.6336+89del) c.6327+89del (n.6327+89del) c.6213+89del (n.6213+89del) c.4197+89del (n.4197+89del) c.1887+89del (n.1887+89del) n.6586+89del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903214G>T | CA2641295944 | LAMA3 | c.1491+89G>T (n.1491+89G>T) c.6318+89G>T (n.6318+89G>T) c.3210+89G>T (n.3210+89G>T) c.6150+89G>T (n.6150+89G>T) c.1096+89G>T c.1323+89G>T (n.1323+89G>T) n.896+89G>T c.6345+89G>T (n.6345+89G>T) c.6336+89G>T (n.6336+89G>T) c.6327+89G>T (n.6327+89G>T) c.6213+89G>T (n.6213+89G>T) c.4197+89G>T (n.4197+89G>T) c.1887+89G>T (n.1887+89G>T) n.6586+89G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903215T>A | CA2641295945 | LAMA3 | c.1491+90T>A (n.1491+90T>A) c.6318+90T>A (n.6318+90T>A) c.3210+90T>A (n.3210+90T>A) c.6150+90T>A (n.6150+90T>A) c.1096+90T>A c.1323+90T>A (n.1323+90T>A) n.896+90T>A c.6345+90T>A (n.6345+90T>A) c.6336+90T>A (n.6336+90T>A) c.6327+90T>A (n.6327+90T>A) c.6213+90T>A (n.6213+90T>A) c.4197+90T>A (n.4197+90T>A) c.1887+90T>A (n.1887+90T>A) n.6586+90T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903217T>A | CA2641295946 | LAMA3 | c.1491+92T>A (n.1491+92T>A) c.6318+92T>A (n.6318+92T>A) c.3210+92T>A (n.3210+92T>A) c.6150+92T>A (n.6150+92T>A) c.1096+92T>A c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) n.896+92T>A c.6345+92T>A (n.6345+92T>A) c.6336+92T>A (n.6336+92T>A) c.6327+92T>A (n.6327+92T>A) c.6213+92T>A (n.6213+92T>A) c.4197+92T>A (n.4197+92T>A) c.1887+92T>A (n.1887+92T>A) n.6586+92T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903218A= | CA2290324069 | LAMA3 | c.1491+93A= (n.1491+93A=) c.6318+93A= (n.6318+93A=) c.3210+93A= (n.3210+93A=) c.6150+93A= (n.6150+93A=) c.1096+93A= c.1323+93A= (n.1323+93A=) n.896+93A= c.6345+93A= (n.6345+93A=) c.6336+93A= (n.6336+93A=) c.6327+93A= (n.6327+93A=) c.6213+93A= (n.6213+93A=) c.4197+93A= (n.4197+93A=) c.1887+93A= (n.1887+93A=) n.6586+93A= | |
| 18 | g.23903218A>G | CA988409524 | LAMA3 | c.1491+93A>G (n.1491+93A>G) c.6318+93A>G (n.6318+93A>G) c.3210+93A>G (n.3210+93A>G) c.6150+93A>G (n.6150+93A>G) c.1096+93A>G c.1323+93A>G (n.1323+93A>G) n.896+93A>G c.6345+93A>G (n.6345+93A>G) c.6336+93A>G (n.6336+93A>G) c.6327+93A>G (n.6327+93A>G) c.6213+93A>G (n.6213+93A>G) c.4197+93A>G (n.4197+93A>G) c.1887+93A>G (n.1887+93A>G) n.6586+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903218A>T | CA988409525 | LAMA3 | c.1491+93A>T (n.1491+93A>T) c.6318+93A>T (n.6318+93A>T) c.3210+93A>T (n.3210+93A>T) c.6150+93A>T (n.6150+93A>T) c.1096+93A>T c.1323+93A>T (n.1323+93A>T) n.896+93A>T c.6345+93A>T (n.6345+93A>T) c.6336+93A>T (n.6336+93A>T) c.6327+93A>T (n.6327+93A>T) c.6213+93A>T (n.6213+93A>T) c.4197+93A>T (n.4197+93A>T) c.1887+93A>T (n.1887+93A>T) n.6586+93A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903221C>A | CA2576472848 | LAMA3 | c.1491+96C>A (n.1491+96C>A) c.6318+96C>A (n.6318+96C>A) c.3210+96C>A (n.3210+96C>A) c.6150+96C>A (n.6150+96C>A) c.1096+96C>A c.1323+96C>A (n.1323+96C>A) n.896+96C>A c.6345+96C>A (n.6345+96C>A) c.6336+96C>A (n.6336+96C>A) c.6327+96C>A (n.6327+96C>A) c.6213+96C>A (n.6213+96C>A) c.4197+96C>A (n.4197+96C>A) c.1887+96C>A (n.1887+96C>A) n.6586+96C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903222A= | CA2290324070 | LAMA3 | c.1491+97A= (n.1491+97A=) c.6318+97A= (n.6318+97A=) c.3210+97A= (n.3210+97A=) c.6150+97A= (n.6150+97A=) c.1096+97A= c.1323+97A= (n.1323+97A=) n.896+97A= c.6345+97A= (n.6345+97A=) c.6336+97A= (n.6336+97A=) c.6327+97A= (n.6327+97A=) c.6213+97A= (n.6213+97A=) c.4197+97A= (n.4197+97A=) c.1887+97A= (n.1887+97A=) n.6586+97A= | |
| 18 | g.23903222A>C | CA2641295947 | LAMA3 | c.1491+97A>C (n.1491+97A>C) c.6318+97A>C (n.6318+97A>C) c.3210+97A>C (n.3210+97A>C) c.6150+97A>C (n.6150+97A>C) c.1096+97A>C c.1323+97A>C (n.1323+97A>C) n.896+97A>C c.6345+97A>C (n.6345+97A>C) c.6336+97A>C (n.6336+97A>C) c.6327+97A>C (n.6327+97A>C) c.6213+97A>C (n.6213+97A>C) c.4197+97A>C (n.4197+97A>C) c.1887+97A>C (n.1887+97A>C) n.6586+97A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903222A>G | CA988409529 | LAMA3 | c.1491+97A>G (n.1491+97A>G) c.6318+97A>G (n.6318+97A>G) c.3210+97A>G (n.3210+97A>G) c.6150+97A>G (n.6150+97A>G) c.1096+97A>G c.1323+97A>G (n.1323+97A>G) n.896+97A>G c.6345+97A>G (n.6345+97A>G) c.6336+97A>G (n.6336+97A>G) c.6327+97A>G (n.6327+97A>G) c.6213+97A>G (n.6213+97A>G) c.4197+97A>G (n.4197+97A>G) c.1887+97A>G (n.1887+97A>G) n.6586+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225G>A | CA777752479 | LAMA3 | c.1491+100G>A (n.1491+100G>A) c.6318+100G>A (n.6318+100G>A) c.3210+100G>A (n.3210+100G>A) c.6150+100G>A (n.6150+100G>A) c.1096+100G>A c.1323+100G>A (n.1323+100G>A) n.896+100G>A c.6345+100G>A (n.6345+100G>A) c.6336+100G>A (n.6336+100G>A) c.6327+100G>A (n.6327+100G>A) c.6213+100G>A (n.6213+100G>A) c.4197+100G>A (n.4197+100G>A) c.1887+100G>A (n.1887+100G>A) n.6586+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225G= | CA2290324071 | LAMA3 | c.1491+100G= (n.1491+100G=) c.6318+100G= (n.6318+100G=) c.3210+100G= (n.3210+100G=) c.6150+100G= (n.6150+100G=) c.1096+100G= c.1323+100G= (n.1323+100G=) n.896+100G= c.6345+100G= (n.6345+100G=) c.6336+100G= (n.6336+100G=) c.6327+100G= (n.6327+100G=) c.6213+100G= (n.6213+100G=) c.4197+100G= (n.4197+100G=) c.1887+100G= (n.1887+100G=) n.6586+100G= | |
| 18 | g.23903225G>T | CA2641295949 | LAMA3 | c.1491+100G>T (n.1491+100G>T) c.6318+100G>T (n.6318+100G>T) c.3210+100G>T (n.3210+100G>T) c.6150+100G>T (n.6150+100G>T) c.1096+100G>T c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) n.896+100G>T c.6345+100G>T (n.6345+100G>T) c.6336+100G>T (n.6336+100G>T) c.6327+100G>T (n.6327+100G>T) c.6213+100G>T (n.6213+100G>T) c.4197+100G>T (n.4197+100G>T) c.1887+100G>T (n.1887+100G>T) n.6586+100G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225_23903226del | CA2641295948 | LAMA3 | c.1491+100_1491+101del (n.1491+100_1491+101del) c.6318+100_6318+101del (n.6318+100_6318+101del) c.3210+100_3210+101del (n.3210+100_3210+101del) c.6150+100_6150+101del (n.6150+100_6150+101del) c.1096+100_1096+101del c.1323+100_1323+101del (n.1323+100_1323+101del) n.896+100_896+101del c.6345+100_6345+101del (n.6345+100_6345+101del) c.6336+100_6336+101del (n.6336+100_6336+101del) c.6327+100_6327+101del (n.6327+100_6327+101del) c.6213+100_6213+101del (n.6213+100_6213+101del) c.4197+100_4197+101del (n.4197+100_4197+101del) c.1887+100_1887+101del (n.1887+100_1887+101del) n.6586+100_6586+101del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903226T>A | CA2641295950 | LAMA3 | c.1491+101T>A (n.1491+101T>A) c.6318+101T>A (n.6318+101T>A) c.3210+101T>A (n.3210+101T>A) c.6150+101T>A (n.6150+101T>A) c.1096+101T>A c.1323+101T>A (n.1323+101T>A) n.896+101T>A c.6345+101T>A (n.6345+101T>A) c.6336+101T>A (n.6336+101T>A) c.6327+101T>A (n.6327+101T>A) c.6213+101T>A (n.6213+101T>A) c.4197+101T>A (n.4197+101T>A) c.1887+101T>A (n.1887+101T>A) n.6586+101T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903226T>C | CA2641295951 | LAMA3 | c.1491+101T>C (n.1491+101T>C) c.6318+101T>C (n.6318+101T>C) c.3210+101T>C (n.3210+101T>C) c.6150+101T>C (n.6150+101T>C) c.1096+101T>C c.1323+101T>C (n.1323+101T>C) n.896+101T>C c.6345+101T>C (n.6345+101T>C) c.6336+101T>C (n.6336+101T>C) c.6327+101T>C (n.6327+101T>C) c.6213+101T>C (n.6213+101T>C) c.4197+101T>C (n.4197+101T>C) c.1887+101T>C (n.1887+101T>C) n.6586+101T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903227A>G | CA2641295952 | LAMA3 | c.1491+102A>G (n.1491+102A>G) c.6318+102A>G (n.6318+102A>G) c.3210+102A>G (n.3210+102A>G) c.6150+102A>G (n.6150+102A>G) c.1096+102A>G c.1323+102A>G (n.1323+102A>G) n.896+102A>G c.6345+102A>G (n.6345+102A>G) c.6336+102A>G (n.6336+102A>G) c.6327+102A>G (n.6327+102A>G) c.6213+102A>G (n.6213+102A>G) c.4197+102A>G (n.4197+102A>G) c.1887+102A>G (n.1887+102A>G) n.6586+102A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903227A>T | CA2641295953 | LAMA3 | c.1491+102A>T (n.1491+102A>T) c.6318+102A>T (n.6318+102A>T) c.3210+102A>T (n.3210+102A>T) c.6150+102A>T (n.6150+102A>T) c.1096+102A>T c.1323+102A>T (n.1323+102A>T) n.896+102A>T c.6345+102A>T (n.6345+102A>T) c.6336+102A>T (n.6336+102A>T) c.6327+102A>T (n.6327+102A>T) c.6213+102A>T (n.6213+102A>T) c.4197+102A>T (n.4197+102A>T) c.1887+102A>T (n.1887+102A>T) n.6586+102A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903228T>A | CA2641295954 | LAMA3 | c.1491+103T>A (n.1491+103T>A) c.6318+103T>A (n.6318+103T>A) c.3210+103T>A (n.3210+103T>A) c.6150+103T>A (n.6150+103T>A) c.1096+103T>A c.1323+103T>A (n.1323+103T>A) n.896+103T>A c.6345+103T>A (n.6345+103T>A) c.6336+103T>A (n.6336+103T>A) c.6327+103T>A (n.6327+103T>A) c.6213+103T>A (n.6213+103T>A) c.4197+103T>A (n.4197+103T>A) c.1887+103T>A (n.1887+103T>A) n.6586+103T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903229A= | CA2290324072 | LAMA3 | c.1491+104A= (n.1491+104A=) c.6318+104A= (n.6318+104A=) c.3210+104A= (n.3210+104A=) c.6150+104A= (n.6150+104A=) c.1096+104A= c.1323+104A= (n.1323+104A=) n.896+104A= c.6345+104A= (n.6345+104A=) c.6336+104A= (n.6336+104A=) c.6327+104A= (n.6327+104A=) c.6213+104A= (n.6213+104A=) c.4197+104A= (n.4197+104A=) c.1887+104A= (n.1887+104A=) n.6586+104A= | |
| 18 | g.23903229A>T | CA777752484 | LAMA3 | c.1491+104A>T (n.1491+104A>T) c.6318+104A>T (n.6318+104A>T) c.3210+104A>T (n.3210+104A>T) c.6150+104A>T (n.6150+104A>T) c.1096+104A>T c.1323+104A>T (n.1323+104A>T) n.896+104A>T c.6345+104A>T (n.6345+104A>T) c.6336+104A>T (n.6336+104A>T) c.6327+104A>T (n.6327+104A>T) c.6213+104A>T (n.6213+104A>T) c.4197+104A>T (n.4197+104A>T) c.1887+104A>T (n.1887+104A>T) n.6586+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903230G>A | CA2290324074 | LAMA3 | c.1491+105G>A (n.1491+105G>A) c.6318+105G>A (n.6318+105G>A) c.3210+105G>A (n.3210+105G>A) c.6150+105G>A (n.6150+105G>A) c.1096+105G>A c.1323+105G>A (n.1323+105G>A) n.896+105G>A c.6345+105G>A (n.6345+105G>A) c.6336+105G>A (n.6336+105G>A) c.6327+105G>A (n.6327+105G>A) c.6213+105G>A (n.6213+105G>A) c.4197+105G>A (n.4197+105G>A) c.1887+105G>A (n.1887+105G>A) n.6586+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903230G= | CA2290324073 | LAMA3 | c.1491+105G= (n.1491+105G=) c.6318+105G= (n.6318+105G=) c.3210+105G= (n.3210+105G=) c.6150+105G= (n.6150+105G=) c.1096+105G= c.1323+105G= (n.1323+105G=) n.896+105G= c.6345+105G= (n.6345+105G=) c.6336+105G= (n.6336+105G=) c.6327+105G= (n.6327+105G=) c.6213+105G= (n.6213+105G=) c.4197+105G= (n.4197+105G=) c.1887+105G= (n.1887+105G=) n.6586+105G= | |
| 18 | g.23903230G>T | CA2641295955 | LAMA3 | c.1491+105G>T (n.1491+105G>T) c.6318+105G>T (n.6318+105G>T) c.3210+105G>T (n.3210+105G>T) c.6150+105G>T (n.6150+105G>T) c.1096+105G>T c.1323+105G>T (n.1323+105G>T) n.896+105G>T c.6345+105G>T (n.6345+105G>T) c.6336+105G>T (n.6336+105G>T) c.6327+105G>T (n.6327+105G>T) c.6213+105G>T (n.6213+105G>T) c.4197+105G>T (n.4197+105G>T) c.1887+105G>T (n.1887+105G>T) n.6586+105G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903231T>A | CA2641295957 | LAMA3 | c.1491+106T>A (n.1491+106T>A) c.6318+106T>A (n.6318+106T>A) c.3210+106T>A (n.3210+106T>A) c.6150+106T>A (n.6150+106T>A) c.1096+106T>A c.1323+106T>A (n.1323+106T>A) n.896+106T>A c.6345+106T>A (n.6345+106T>A) c.6336+106T>A (n.6336+106T>A) c.6327+106T>A (n.6327+106T>A) c.6213+106T>A (n.6213+106T>A) c.4197+106T>A (n.4197+106T>A) c.1887+106T>A (n.1887+106T>A) n.6586+106T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903231T>G | CA2641295956 | LAMA3 | c.1491+106T>G (n.1491+106T>G) c.6318+106T>G (n.6318+106T>G) c.3210+106T>G (n.3210+106T>G) c.6150+106T>G (n.6150+106T>G) c.1096+106T>G c.1323+106T>G (n.1323+106T>G) n.896+106T>G c.6345+106T>G (n.6345+106T>G) c.6336+106T>G (n.6336+106T>G) c.6327+106T>G (n.6327+106T>G) c.6213+106T>G (n.6213+106T>G) c.4197+106T>G (n.4197+106T>G) c.1887+106T>G (n.1887+106T>G) n.6586+106T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903232C>A | CA2641295958 | LAMA3 | c.1491+107C>A (n.1491+107C>A) c.6318+107C>A (n.6318+107C>A) c.3210+107C>A (n.3210+107C>A) c.6150+107C>A (n.6150+107C>A) c.1096+107C>A c.1323+107C>A (n.1323+107C>A) n.896+107C>A c.6345+107C>A (n.6345+107C>A) c.6336+107C>A (n.6336+107C>A) c.6327+107C>A (n.6327+107C>A) c.6213+107C>A (n.6213+107C>A) c.4197+107C>A (n.4197+107C>A) c.1887+107C>A (n.1887+107C>A) n.6586+107C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903232C= | CA2290324075 | LAMA3 | c.1491+107C= (n.1491+107C=) c.6318+107C= (n.6318+107C=) c.3210+107C= (n.3210+107C=) c.6150+107C= (n.6150+107C=) c.1096+107C= c.1323+107C= (n.1323+107C=) n.896+107C= c.6345+107C= (n.6345+107C=) c.6336+107C= (n.6336+107C=) c.6327+107C= (n.6327+107C=) c.6213+107C= (n.6213+107C=) c.4197+107C= (n.4197+107C=) c.1887+107C= (n.1887+107C=) n.6586+107C= | |
| 18 | g.23903232C>T | CA777752487 | LAMA3 | c.1491+107C>T (n.1491+107C>T) c.6318+107C>T (n.6318+107C>T) c.3210+107C>T (n.3210+107C>T) c.6150+107C>T (n.6150+107C>T) c.1096+107C>T c.1323+107C>T (n.1323+107C>T) n.896+107C>T c.6345+107C>T (n.6345+107C>T) c.6336+107C>T (n.6336+107C>T) c.6327+107C>T (n.6327+107C>T) c.6213+107C>T (n.6213+107C>T) c.4197+107C>T (n.4197+107C>T) c.1887+107C>T (n.1887+107C>T) n.6586+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903233T>A | CA2641295959 | LAMA3 | c.1491+108T>A (n.1491+108T>A) c.6318+108T>A (n.6318+108T>A) c.3210+108T>A (n.3210+108T>A) c.6150+108T>A (n.6150+108T>A) c.1096+108T>A c.1323+108T>A (n.1323+108T>A) n.896+108T>A c.6345+108T>A (n.6345+108T>A) c.6336+108T>A (n.6336+108T>A) c.6327+108T>A (n.6327+108T>A) c.6213+108T>A (n.6213+108T>A) c.4197+108T>A (n.4197+108T>A) c.1887+108T>A (n.1887+108T>A) n.6586+108T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903233T>C | CA2641295960 | LAMA3 | c.1491+108T>C (n.1491+108T>C) c.6318+108T>C (n.6318+108T>C) c.3210+108T>C (n.3210+108T>C) c.6150+108T>C (n.6150+108T>C) c.1096+108T>C c.1323+108T>C (n.1323+108T>C) n.896+108T>C c.6345+108T>C (n.6345+108T>C) c.6336+108T>C (n.6336+108T>C) c.6327+108T>C (n.6327+108T>C) c.6213+108T>C (n.6213+108T>C) c.4197+108T>C (n.4197+108T>C) c.1887+108T>C (n.1887+108T>C) n.6586+108T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C>A | CA2641295961 | LAMA3 | c.1491+109C>A (n.1491+109C>A) c.6318+109C>A (n.6318+109C>A) c.3210+109C>A (n.3210+109C>A) c.6150+109C>A (n.6150+109C>A) c.1096+109C>A c.1323+109C>A (n.1323+109C>A) n.896+109C>A c.6345+109C>A (n.6345+109C>A) c.6336+109C>A (n.6336+109C>A) c.6327+109C>A (n.6327+109C>A) c.6213+109C>A (n.6213+109C>A) c.4197+109C>A (n.4197+109C>A) c.1887+109C>A (n.1887+109C>A) n.6586+109C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C= | CA2290324076 | LAMA3 | c.1491+109C= (n.1491+109C=) c.6318+109C= (n.6318+109C=) c.3210+109C= (n.3210+109C=) c.6150+109C= (n.6150+109C=) c.1096+109C= c.1323+109C= (n.1323+109C=) n.896+109C= c.6345+109C= (n.6345+109C=) c.6336+109C= (n.6336+109C=) c.6327+109C= (n.6327+109C=) c.6213+109C= (n.6213+109C=) c.4197+109C= (n.4197+109C=) c.1887+109C= (n.1887+109C=) n.6586+109C= | |
| 18 | g.23903234C>G | CA2641295962 | LAMA3 | c.1491+109C>G (n.1491+109C>G) c.6318+109C>G (n.6318+109C>G) c.3210+109C>G (n.3210+109C>G) c.6150+109C>G (n.6150+109C>G) c.1096+109C>G c.1323+109C>G (n.1323+109C>G) n.896+109C>G c.6345+109C>G (n.6345+109C>G) c.6336+109C>G (n.6336+109C>G) c.6327+109C>G (n.6327+109C>G) c.6213+109C>G (n.6213+109C>G) c.4197+109C>G (n.4197+109C>G) c.1887+109C>G (n.1887+109C>G) n.6586+109C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C>T | CA777752488 | LAMA3 | c.1491+109C>T (n.1491+109C>T) c.6318+109C>T (n.6318+109C>T) c.3210+109C>T (n.3210+109C>T) c.6150+109C>T (n.6150+109C>T) c.1096+109C>T c.1323+109C>T (n.1323+109C>T) n.896+109C>T c.6345+109C>T (n.6345+109C>T) c.6336+109C>T (n.6336+109C>T) c.6327+109C>T (n.6327+109C>T) c.6213+109C>T (n.6213+109C>T) c.4197+109C>T (n.4197+109C>T) c.1887+109C>T (n.1887+109C>T) n.6586+109C>T | dbSNP |
| 18 | g.23903235T>A | CA2641295963 | LAMA3 | c.1491+110T>A (n.1491+110T>A) c.6318+110T>A (n.6318+110T>A) c.3210+110T>A (n.3210+110T>A) c.6150+110T>A (n.6150+110T>A) c.1096+110T>A c.1323+110T>A (n.1323+110T>A) n.896+110T>A c.6345+110T>A (n.6345+110T>A) c.6336+110T>A (n.6336+110T>A) c.6327+110T>A (n.6327+110T>A) c.6213+110T>A (n.6213+110T>A) c.4197+110T>A (n.4197+110T>A) c.1887+110T>A (n.1887+110T>A) n.6586+110T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903235T>C | CA2641295964 | LAMA3 | c.1491+110T>C (n.1491+110T>C) c.6318+110T>C (n.6318+110T>C) c.3210+110T>C (n.3210+110T>C) c.6150+110T>C (n.6150+110T>C) c.1096+110T>C c.1323+110T>C (n.1323+110T>C) n.896+110T>C c.6345+110T>C (n.6345+110T>C) c.6336+110T>C (n.6336+110T>C) c.6327+110T>C (n.6327+110T>C) c.6213+110T>C (n.6213+110T>C) c.4197+110T>C (n.4197+110T>C) c.1887+110T>C (n.1887+110T>C) n.6586+110T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236del | CA2641295965 | LAMA3 | c.1491+111del (n.1491+111del) c.6318+111del (n.6318+111del) c.3210+111del (n.3210+111del) c.6150+111del (n.6150+111del) c.1096+111del c.1323+111del (n.1323+111del) n.896+111del c.6345+111del (n.6345+111del) c.6336+111del (n.6336+111del) c.6327+111del (n.6327+111del) c.6213+111del (n.6213+111del) c.4197+111del (n.4197+111del) c.1887+111del (n.1887+111del) n.6586+111del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236T>C | CA2641295966 | LAMA3 | c.1491+111T>C (n.1491+111T>C) c.6318+111T>C (n.6318+111T>C) c.3210+111T>C (n.3210+111T>C) c.6150+111T>C (n.6150+111T>C) c.1096+111T>C c.1323+111T>C (n.1323+111T>C) n.896+111T>C c.6345+111T>C (n.6345+111T>C) c.6336+111T>C (n.6336+111T>C) c.6327+111T>C (n.6327+111T>C) c.6213+111T>C (n.6213+111T>C) c.4197+111T>C (n.4197+111T>C) c.1887+111T>C (n.1887+111T>C) n.6586+111T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236T>G | CA2641295967 | LAMA3 | c.1491+111T>G (n.1491+111T>G) c.6318+111T>G (n.6318+111T>G) c.3210+111T>G (n.3210+111T>G) c.6150+111T>G (n.6150+111T>G) c.1096+111T>G c.1323+111T>G (n.1323+111T>G) n.896+111T>G c.6345+111T>G (n.6345+111T>G) c.6336+111T>G (n.6336+111T>G) c.6327+111T>G (n.6327+111T>G) c.6213+111T>G (n.6213+111T>G) c.4197+111T>G (n.4197+111T>G) c.1887+111T>G (n.1887+111T>G) n.6586+111T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>C | CA2641295968 | LAMA3 | c.1491+112A>C (n.1491+112A>C) c.6318+112A>C (n.6318+112A>C) c.3210+112A>C (n.3210+112A>C) c.6150+112A>C (n.6150+112A>C) c.1096+112A>C c.1323+112A>C (n.1323+112A>C) n.896+112A>C c.6345+112A>C (n.6345+112A>C) c.6336+112A>C (n.6336+112A>C) c.6327+112A>C (n.6327+112A>C) c.6213+112A>C (n.6213+112A>C) c.4197+112A>C (n.4197+112A>C) c.1887+112A>C (n.1887+112A>C) n.6586+112A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>G | CA2641295969 | LAMA3 | c.1491+112A>G (n.1491+112A>G) c.6318+112A>G (n.6318+112A>G) c.3210+112A>G (n.3210+112A>G) c.6150+112A>G (n.6150+112A>G) c.1096+112A>G c.1323+112A>G (n.1323+112A>G) n.896+112A>G c.6345+112A>G (n.6345+112A>G) c.6336+112A>G (n.6336+112A>G) c.6327+112A>G (n.6327+112A>G) c.6213+112A>G (n.6213+112A>G) c.4197+112A>G (n.4197+112A>G) c.1887+112A>G (n.1887+112A>G) n.6586+112A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>T | CA2641295970 | LAMA3 | c.1491+112A>T (n.1491+112A>T) c.6318+112A>T (n.6318+112A>T) c.3210+112A>T (n.3210+112A>T) c.6150+112A>T (n.6150+112A>T) c.1096+112A>T c.1323+112A>T (n.1323+112A>T) n.896+112A>T c.6345+112A>T (n.6345+112A>T) c.6336+112A>T (n.6336+112A>T) c.6327+112A>T (n.6327+112A>T) c.6213+112A>T (n.6213+112A>T) c.4197+112A>T (n.4197+112A>T) c.1887+112A>T (n.1887+112A>T) n.6586+112A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G>A | CA2641295971 | LAMA3 | c.1491+113G>A (n.1491+113G>A) c.6318+113G>A (n.6318+113G>A) c.3210+113G>A (n.3210+113G>A) c.6150+113G>A (n.6150+113G>A) c.1096+113G>A c.1323+113G>A (n.1323+113G>A) n.896+113G>A c.6345+113G>A (n.6345+113G>A) c.6336+113G>A (n.6336+113G>A) c.6327+113G>A (n.6327+113G>A) c.6213+113G>A (n.6213+113G>A) c.4197+113G>A (n.4197+113G>A) c.1887+113G>A (n.1887+113G>A) n.6586+113G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G>C | CA2641295972 | LAMA3 | c.1491+113G>C (n.1491+113G>C) c.6318+113G>C (n.6318+113G>C) c.3210+113G>C (n.3210+113G>C) c.6150+113G>C (n.6150+113G>C) c.1096+113G>C c.1323+113G>C (n.1323+113G>C) n.896+113G>C c.6345+113G>C (n.6345+113G>C) c.6336+113G>C (n.6336+113G>C) c.6327+113G>C (n.6327+113G>C) c.6213+113G>C (n.6213+113G>C) c.4197+113G>C (n.4197+113G>C) c.1887+113G>C (n.1887+113G>C) n.6586+113G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G= | CA2290324077 | LAMA3 | c.1491+113G= (n.1491+113G=) c.6318+113G= (n.6318+113G=) c.3210+113G= (n.3210+113G=) c.6150+113G= (n.6150+113G=) c.1096+113G= c.1323+113G= (n.1323+113G=) n.896+113G= c.6345+113G= (n.6345+113G=) c.6336+113G= (n.6336+113G=) c.6327+113G= (n.6327+113G=) c.6213+113G= (n.6213+113G=) c.4197+113G= (n.4197+113G=) c.1887+113G= (n.1887+113G=) n.6586+113G= | |
| 18 | g.23903238G>T | CA988409535 | LAMA3 | c.1491+113G>T (n.1491+113G>T) c.6318+113G>T (n.6318+113G>T) c.3210+113G>T (n.3210+113G>T) c.6150+113G>T (n.6150+113G>T) c.1096+113G>T c.1323+113G>T (n.1323+113G>T) n.896+113G>T c.6345+113G>T (n.6345+113G>T) c.6336+113G>T (n.6336+113G>T) c.6327+113G>T (n.6327+113G>T) c.6213+113G>T (n.6213+113G>T) c.4197+113G>T (n.4197+113G>T) c.1887+113G>T (n.1887+113G>T) n.6586+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903239A>C | CA2641295973 | LAMA3 | c.1491+114A>C (n.1491+114A>C) c.6318+114A>C (n.6318+114A>C) c.3210+114A>C (n.3210+114A>C) c.6150+114A>C (n.6150+114A>C) c.1096+114A>C c.1323+114A>C (n.1323+114A>C) n.896+114A>C c.6345+114A>C (n.6345+114A>C) c.6336+114A>C (n.6336+114A>C) c.6327+114A>C (n.6327+114A>C) c.6213+114A>C (n.6213+114A>C) c.4197+114A>C (n.4197+114A>C) c.1887+114A>C (n.1887+114A>C) n.6586+114A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903239A>G | CA2641295974 | LAMA3 | c.1491+114A>G (n.1491+114A>G) c.6318+114A>G (n.6318+114A>G) c.3210+114A>G (n.3210+114A>G) c.6150+114A>G (n.6150+114A>G) c.1096+114A>G c.1323+114A>G (n.1323+114A>G) n.896+114A>G c.6345+114A>G (n.6345+114A>G) c.6336+114A>G (n.6336+114A>G) c.6327+114A>G (n.6327+114A>G) c.6213+114A>G (n.6213+114A>G) c.4197+114A>G (n.4197+114A>G) c.1887+114A>G (n.1887+114A>G) n.6586+114A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903239A>T | CA2641295975 | LAMA3 | c.1491+114A>T (n.1491+114A>T) c.6318+114A>T (n.6318+114A>T) c.3210+114A>T (n.3210+114A>T) c.6150+114A>T (n.6150+114A>T) c.1096+114A>T c.1323+114A>T (n.1323+114A>T) n.896+114A>T c.6345+114A>T (n.6345+114A>T) c.6336+114A>T (n.6336+114A>T) c.6327+114A>T (n.6327+114A>T) c.6213+114A>T (n.6213+114A>T) c.4197+114A>T (n.4197+114A>T) c.1887+114A>T (n.1887+114A>T) n.6586+114A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903240T>A | CA988409538 | LAMA3 | c.1491+115T>A (n.1491+115T>A) c.6318+115T>A (n.6318+115T>A) c.3210+115T>A (n.3210+115T>A) c.6150+115T>A (n.6150+115T>A) c.1096+115T>A c.1323+115T>A (n.1323+115T>A) n.896+115T>A c.6345+115T>A (n.6345+115T>A) c.6336+115T>A (n.6336+115T>A) c.6327+115T>A (n.6327+115T>A) c.6213+115T>A (n.6213+115T>A) c.4197+115T>A (n.4197+115T>A) c.1887+115T>A (n.1887+115T>A) n.6586+115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903240T>C | CA2641295976 | LAMA3 | c.1491+115T>C (n.1491+115T>C) c.6318+115T>C (n.6318+115T>C) c.3210+115T>C (n.3210+115T>C) c.6150+115T>C (n.6150+115T>C) c.1096+115T>C c.1323+115T>C (n.1323+115T>C) n.896+115T>C c.6345+115T>C (n.6345+115T>C) c.6336+115T>C (n.6336+115T>C) c.6327+115T>C (n.6327+115T>C) c.6213+115T>C (n.6213+115T>C) c.4197+115T>C (n.4197+115T>C) c.1887+115T>C (n.1887+115T>C) n.6586+115T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903240T= | CA2290324078 | LAMA3 | c.1491+115T= (n.1491+115T=) c.6318+115T= (n.6318+115T=) c.3210+115T= (n.3210+115T=) c.6150+115T= (n.6150+115T=) c.1096+115T= c.1323+115T= (n.1323+115T=) n.896+115T= c.6345+115T= (n.6345+115T=) c.6336+115T= (n.6336+115T=) c.6327+115T= (n.6327+115T=) c.6213+115T= (n.6213+115T=) c.4197+115T= (n.4197+115T=) c.1887+115T= (n.1887+115T=) n.6586+115T= | |
| 18 | g.23903241G>A | CA2641295977 | LAMA3 | c.1491+116G>A (n.1491+116G>A) c.6318+116G>A (n.6318+116G>A) c.3210+116G>A (n.3210+116G>A) c.6150+116G>A (n.6150+116G>A) c.1096+116G>A c.1323+116G>A (n.1323+116G>A) n.896+116G>A c.6345+116G>A (n.6345+116G>A) c.6336+116G>A (n.6336+116G>A) c.6327+116G>A (n.6327+116G>A) c.6213+116G>A (n.6213+116G>A) c.4197+116G>A (n.4197+116G>A) c.1887+116G>A (n.1887+116G>A) n.6586+116G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903241G>C | CA2641295978 | LAMA3 | c.1491+116G>C (n.1491+116G>C) c.6318+116G>C (n.6318+116G>C) c.3210+116G>C (n.3210+116G>C) c.6150+116G>C (n.6150+116G>C) c.1096+116G>C c.1323+116G>C (n.1323+116G>C) n.896+116G>C c.6345+116G>C (n.6345+116G>C) c.6336+116G>C (n.6336+116G>C) c.6327+116G>C (n.6327+116G>C) c.6213+116G>C (n.6213+116G>C) c.4197+116G>C (n.4197+116G>C) c.1887+116G>C (n.1887+116G>C) n.6586+116G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903241G>T | CA2641295979 | LAMA3 | c.1491+116G>T (n.1491+116G>T) c.6318+116G>T (n.6318+116G>T) c.3210+116G>T (n.3210+116G>T) c.6150+116G>T (n.6150+116G>T) c.1096+116G>T c.1323+116G>T (n.1323+116G>T) n.896+116G>T c.6345+116G>T (n.6345+116G>T) c.6336+116G>T (n.6336+116G>T) c.6327+116G>T (n.6327+116G>T) c.6213+116G>T (n.6213+116G>T) c.4197+116G>T (n.4197+116G>T) c.1887+116G>T (n.1887+116G>T) n.6586+116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903242G>A | CA15924617 | LAMA3 | c.1491+117G>A (n.1491+117G>A) c.6318+117G>A (n.6318+117G>A) c.3210+117G>A (n.3210+117G>A) c.6150+117G>A (n.6150+117G>A) c.1096+117G>A c.1323+117G>A (n.1323+117G>A) n.896+117G>A c.6345+117G>A (n.6345+117G>A) c.6336+117G>A (n.6336+117G>A) c.6327+117G>A (n.6327+117G>A) c.6213+117G>A (n.6213+117G>A) c.4197+117G>A (n.4197+117G>A) c.1887+117G>A (n.1887+117G>A) n.6586+117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903242G>C | CA2581338905 | LAMA3 | c.1491+117G>C (n.1491+117G>C) c.6318+117G>C (n.6318+117G>C) c.3210+117G>C (n.3210+117G>C) c.6150+117G>C (n.6150+117G>C) c.1096+117G>C c.1323+117G>C (n.1323+117G>C) n.896+117G>C c.6345+117G>C (n.6345+117G>C) c.6336+117G>C (n.6336+117G>C) c.6327+117G>C (n.6327+117G>C) c.6213+117G>C (n.6213+117G>C) c.4197+117G>C (n.4197+117G>C) c.1887+117G>C (n.1887+117G>C) n.6586+117G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903242G= | CA2290324079 | LAMA3 | c.1491+117G= (n.1491+117G=) c.6318+117G= (n.6318+117G=) c.3210+117G= (n.3210+117G=) c.6150+117G= (n.6150+117G=) c.1096+117G= c.1323+117G= (n.1323+117G=) n.896+117G= c.6345+117G= (n.6345+117G=) c.6336+117G= (n.6336+117G=) c.6327+117G= (n.6327+117G=) c.6213+117G= (n.6213+117G=) c.4197+117G= (n.4197+117G=) c.1887+117G= (n.1887+117G=) n.6586+117G= | |
| 18 | g.23903242G>T | CA2581338904 | LAMA3 | c.1491+117G>T (n.1491+117G>T) c.6318+117G>T (n.6318+117G>T) c.3210+117G>T (n.3210+117G>T) c.6150+117G>T (n.6150+117G>T) c.1096+117G>T c.1323+117G>T (n.1323+117G>T) n.896+117G>T c.6345+117G>T (n.6345+117G>T) c.6336+117G>T (n.6336+117G>T) c.6327+117G>T (n.6327+117G>T) c.6213+117G>T (n.6213+117G>T) c.4197+117G>T (n.4197+117G>T) c.1887+117G>T (n.1887+117G>T) n.6586+117G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903243A>C | CA2641295981 | LAMA3 | c.1491+118A>C (n.1491+118A>C) c.6318+118A>C (n.6318+118A>C) c.3210+118A>C (n.3210+118A>C) c.6150+118A>C (n.6150+118A>C) c.1096+118A>C c.1323+118A>C (n.1323+118A>C) n.896+118A>C c.6345+118A>C (n.6345+118A>C) c.6336+118A>C (n.6336+118A>C) c.6327+118A>C (n.6327+118A>C) c.6213+118A>C (n.6213+118A>C) c.4197+118A>C (n.4197+118A>C) c.1887+118A>C (n.1887+118A>C) n.6586+118A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903243A>G | CA2641295982 | LAMA3 | c.1491+118A>G (n.1491+118A>G) c.6318+118A>G (n.6318+118A>G) c.3210+118A>G (n.3210+118A>G) c.6150+118A>G (n.6150+118A>G) c.1096+118A>G c.1323+118A>G (n.1323+118A>G) n.896+118A>G c.6345+118A>G (n.6345+118A>G) c.6336+118A>G (n.6336+118A>G) c.6327+118A>G (n.6327+118A>G) c.6213+118A>G (n.6213+118A>G) c.4197+118A>G (n.4197+118A>G) c.1887+118A>G (n.1887+118A>G) n.6586+118A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23903244A>T | CA2641295983 | LAMA3 | c.1491+119A>T (n.1491+119A>T) c.6318+119A>T (n.6318+119A>T) c.3210+119A>T (n.3210+119A>T) c.6150+119A>T (n.6150+119A>T) c.1096+119A>T c.1323+119A>T (n.1323+119A>T) n.896+119A>T c.6345+119A>T (n.6345+119A>T) c.6336+119A>T (n.6336+119A>T) c.6327+119A>T (n.6327+119A>T) c.6213+119A>T (n.6213+119A>T) c.4197+119A>T (n.4197+119A>T) c.1887+119A>T (n.1887+119A>T) n.6586+119A>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23903250T>C | CA777752489 | LAMA3 | c.1491+125T>C (n.1491+125T>C) c.6318+125T>C (n.6318+125T>C) c.3210+125T>C (n.3210+125T>C) c.6150+125T>C (n.6150+125T>C) c.1096+125T>C c.1323+125T>C (n.1323+125T>C) n.896+125T>C c.6345+125T>C (n.6345+125T>C) c.6336+125T>C (n.6336+125T>C) c.6327+125T>C (n.6327+125T>C) c.6213+125T>C (n.6213+125T>C) c.4197+125T>C (n.4197+125T>C) c.1887+125T>C (n.1887+125T>C) n.6586+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903250T>G | CA2641295996 | LAMA3 | c.1491+125T>G (n.1491+125T>G) c.6318+125T>G (n.6318+125T>G) c.3210+125T>G (n.3210+125T>G) c.6150+125T>G (n.6150+125T>G) c.1096+125T>G c.1323+125T>G (n.1323+125T>G) n.896+125T>G c.6345+125T>G (n.6345+125T>G) c.6336+125T>G (n.6336+125T>G) c.6327+125T>G (n.6327+125T>G) c.6213+125T>G (n.6213+125T>G) c.4197+125T>G (n.4197+125T>G) c.1887+125T>G (n.1887+125T>G) n.6586+125T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903250T= | CA2290324082 | LAMA3 | c.1491+125T= (n.1491+125T=) c.6318+125T= (n.6318+125T=) c.3210+125T= (n.3210+125T=) c.6150+125T= (n.6150+125T=) c.1096+125T= c.1323+125T= (n.1323+125T=) n.896+125T= c.6345+125T= (n.6345+125T=) c.6336+125T= (n.6336+125T=) c.6327+125T= (n.6327+125T=) c.6213+125T= (n.6213+125T=) c.4197+125T= (n.4197+125T=) c.1887+125T= (n.1887+125T=) n.6586+125T= | |
| 18 | g.23903251A= | CA2290324083 | LAMA3 | c.1491+126A= (n.1491+126A=) c.6318+126A= (n.6318+126A=) c.3210+126A= (n.3210+126A=) c.6150+126A= (n.6150+126A=) c.1096+126A= c.1323+126A= (n.1323+126A=) n.896+126A= c.6345+126A= (n.6345+126A=) c.6336+126A= (n.6336+126A=) c.6327+126A= (n.6327+126A=) c.6213+126A= (n.6213+126A=) c.4197+126A= (n.4197+126A=) c.1887+126A= (n.1887+126A=) n.6586+126A= | |
| 18 | g.23903251A>G | CA2290324084 | LAMA3 | c.1491+126A>G (n.1491+126A>G) c.6318+126A>G (n.6318+126A>G) c.3210+126A>G (n.3210+126A>G) c.6150+126A>G (n.6150+126A>G) c.1096+126A>G c.1323+126A>G (n.1323+126A>G) n.896+126A>G c.6345+126A>G (n.6345+126A>G) c.6336+126A>G (n.6336+126A>G) c.6327+126A>G (n.6327+126A>G) c.6213+126A>G (n.6213+126A>G) c.4197+126A>G (n.4197+126A>G) c.1887+126A>G (n.1887+126A>G) n.6586+126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903251A>T | CA2641295998 | LAMA3 | c.1491+126A>T (n.1491+126A>T) c.6318+126A>T (n.6318+126A>T) c.3210+126A>T (n.3210+126A>T) c.6150+126A>T (n.6150+126A>T) c.1096+126A>T c.1323+126A>T (n.1323+126A>T) n.896+126A>T c.6345+126A>T (n.6345+126A>T) c.6336+126A>T (n.6336+126A>T) c.6327+126A>T (n.6327+126A>T) c.6213+126A>T (n.6213+126A>T) c.4197+126A>T (n.4197+126A>T) c.1887+126A>T (n.1887+126A>T) n.6586+126A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903252T>A | CA2641295999 | LAMA3 | c.1491+127T>A (n.1491+127T>A) c.6318+127T>A (n.6318+127T>A) c.3210+127T>A (n.3210+127T>A) c.6150+127T>A (n.6150+127T>A) c.1096+127T>A c.1323+127T>A (n.1323+127T>A) n.896+127T>A c.6345+127T>A (n.6345+127T>A) c.6336+127T>A (n.6336+127T>A) c.6327+127T>A (n.6327+127T>A) c.6213+127T>A (n.6213+127T>A) c.4197+127T>A (n.4197+127T>A) c.1887+127T>A (n.1887+127T>A) n.6586+127T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903252T>C | CA628684898 | LAMA3 | c.1491+127T>C (n.1491+127T>C) c.6318+127T>C (n.6318+127T>C) c.3210+127T>C (n.3210+127T>C) c.6150+127T>C (n.6150+127T>C) c.1096+127T>C c.1323+127T>C (n.1323+127T>C) n.896+127T>C c.6345+127T>C (n.6345+127T>C) c.6336+127T>C (n.6336+127T>C) c.6327+127T>C (n.6327+127T>C) c.6213+127T>C (n.6213+127T>C) c.4197+127T>C (n.4197+127T>C) c.1887+127T>C (n.1887+127T>C) n.6586+127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903252T= | CA2290324085 | LAMA3 | c.1491+127T= (n.1491+127T=) c.6318+127T= (n.6318+127T=) c.3210+127T= (n.3210+127T=) c.6150+127T= (n.6150+127T=) c.1096+127T= c.1323+127T= (n.1323+127T=) n.896+127T= c.6345+127T= (n.6345+127T=) c.6336+127T= (n.6336+127T=) c.6327+127T= (n.6327+127T=) c.6213+127T= (n.6213+127T=) c.4197+127T= (n.4197+127T=) c.1887+127T= (n.1887+127T=) n.6586+127T= | |
| 18 | g.23903253A= | CA2290324086 | LAMA3 | c.1491+128A= (n.1491+128A=) c.6318+128A= (n.6318+128A=) c.3210+128A= (n.3210+128A=) c.6150+128A= (n.6150+128A=) c.1096+128A= c.1323+128A= (n.1323+128A=) n.896+128A= c.6345+128A= (n.6345+128A=) c.6336+128A= (n.6336+128A=) c.6327+128A= (n.6327+128A=) c.6213+128A= (n.6213+128A=) c.4197+128A= (n.4197+128A=) c.1887+128A= (n.1887+128A=) n.6586+128A= | |
| 18 | g.23903253A>G | CA297101633 | LAMA3 | c.1491+128A>G (n.1491+128A>G) c.6318+128A>G (n.6318+128A>G) c.3210+128A>G (n.3210+128A>G) c.6150+128A>G (n.6150+128A>G) c.1096+128A>G c.1323+128A>G (n.1323+128A>G) n.896+128A>G c.6345+128A>G (n.6345+128A>G) c.6336+128A>G (n.6336+128A>G) c.6327+128A>G (n.6327+128A>G) c.6213+128A>G (n.6213+128A>G) c.4197+128A>G (n.4197+128A>G) c.1887+128A>G (n.1887+128A>G) n.6586+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903253A>T | CA2641296000 | LAMA3 | c.1491+128A>T (n.1491+128A>T) c.6318+128A>T (n.6318+128A>T) c.3210+128A>T (n.3210+128A>T) c.6150+128A>T (n.6150+128A>T) c.1096+128A>T c.1323+128A>T (n.1323+128A>T) n.896+128A>T c.6345+128A>T (n.6345+128A>T) c.6336+128A>T (n.6336+128A>T) c.6327+128A>T (n.6327+128A>T) c.6213+128A>T (n.6213+128A>T) c.4197+128A>T (n.4197+128A>T) c.1887+128A>T (n.1887+128A>T) n.6586+128A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903254A= | CA2290324087 | LAMA3 | c.1491+129A= (n.1491+129A=) c.6318+129A= (n.6318+129A=) c.3210+129A= (n.3210+129A=) c.6150+129A= (n.6150+129A=) c.1096+129A= c.1323+129A= (n.1323+129A=) n.896+129A= c.6345+129A= (n.6345+129A=) c.6336+129A= (n.6336+129A=) c.6327+129A= (n.6327+129A=) c.6213+129A= (n.6213+129A=) c.4197+129A= (n.4197+129A=) c.1887+129A= (n.1887+129A=) n.6586+129A= | |
| 18 | g.23903254A>C | CA2290324088 | LAMA3 | c.1491+129A>C (n.1491+129A>C) c.6318+129A>C (n.6318+129A>C) c.3210+129A>C (n.3210+129A>C) c.6150+129A>C (n.6150+129A>C) c.1096+129A>C c.1323+129A>C (n.1323+129A>C) n.896+129A>C c.6345+129A>C (n.6345+129A>C) c.6336+129A>C (n.6336+129A>C) c.6327+129A>C (n.6327+129A>C) c.6213+129A>C (n.6213+129A>C) c.4197+129A>C (n.4197+129A>C) c.1887+129A>C (n.1887+129A>C) n.6586+129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903254A>T | CA297101637 | LAMA3 | c.1491+129A>T (n.1491+129A>T) c.6318+129A>T (n.6318+129A>T) c.3210+129A>T (n.3210+129A>T) c.6150+129A>T (n.6150+129A>T) c.1096+129A>T c.1323+129A>T (n.1323+129A>T) n.896+129A>T c.6345+129A>T (n.6345+129A>T) c.6336+129A>T (n.6336+129A>T) c.6327+129A>T (n.6327+129A>T) c.6213+129A>T (n.6213+129A>T) c.4197+129A>T (n.4197+129A>T) c.1887+129A>T (n.1887+129A>T) n.6586+129A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T>A | CA2641296002 | LAMA3 | c.1491+130T>A (n.1491+130T>A) c.6318+130T>A (n.6318+130T>A) c.3210+130T>A (n.3210+130T>A) c.6150+130T>A (n.6150+130T>A) c.1096+130T>A c.1323+130T>A (n.1323+130T>A) n.896+130T>A c.6345+130T>A (n.6345+130T>A) c.6336+130T>A (n.6336+130T>A) c.6327+130T>A (n.6327+130T>A) c.6213+130T>A (n.6213+130T>A) c.4197+130T>A (n.4197+130T>A) c.1887+130T>A (n.1887+130T>A) n.6586+130T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T>C | CA2290324090 | LAMA3 | c.1491+130T>C (n.1491+130T>C) c.6318+130T>C (n.6318+130T>C) c.3210+130T>C (n.3210+130T>C) c.6150+130T>C (n.6150+130T>C) c.1096+130T>C c.1323+130T>C (n.1323+130T>C) n.896+130T>C c.6345+130T>C (n.6345+130T>C) c.6336+130T>C (n.6336+130T>C) c.6327+130T>C (n.6327+130T>C) c.6213+130T>C (n.6213+130T>C) c.4197+130T>C (n.4197+130T>C) c.1887+130T>C (n.1887+130T>C) n.6586+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903255T= | CA2290324089 | LAMA3 | c.1491+130T= (n.1491+130T=) c.6318+130T= (n.6318+130T=) c.3210+130T= (n.3210+130T=) c.6150+130T= (n.6150+130T=) c.1096+130T= c.1323+130T= (n.1323+130T=) n.896+130T= c.6345+130T= (n.6345+130T=) c.6336+130T= (n.6336+130T=) c.6327+130T= (n.6327+130T=) c.6213+130T= (n.6213+130T=) c.4197+130T= (n.4197+130T=) c.1887+130T= (n.1887+130T=) n.6586+130T= | |
| 18 | g.23903256G>A | CA2641296003 | LAMA3 | c.1491+131G>A (n.1491+131G>A) c.6318+131G>A (n.6318+131G>A) c.3210+131G>A (n.3210+131G>A) c.6150+131G>A (n.6150+131G>A) c.1096+131G>A c.1323+131G>A (n.1323+131G>A) n.896+131G>A c.6345+131G>A (n.6345+131G>A) c.6336+131G>A (n.6336+131G>A) c.6327+131G>A (n.6327+131G>A) c.6213+131G>A (n.6213+131G>A) c.4197+131G>A (n.4197+131G>A) c.1887+131G>A (n.1887+131G>A) n.6586+131G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903256G>T | CA2641296004 | LAMA3 | c.1491+131G>T (n.1491+131G>T) c.6318+131G>T (n.6318+131G>T) c.3210+131G>T (n.3210+131G>T) c.6150+131G>T (n.6150+131G>T) c.1096+131G>T c.1323+131G>T (n.1323+131G>T) n.896+131G>T c.6345+131G>T (n.6345+131G>T) c.6336+131G>T (n.6336+131G>T) c.6327+131G>T (n.6327+131G>T) c.6213+131G>T (n.6213+131G>T) c.4197+131G>T (n.4197+131G>T) c.1887+131G>T (n.1887+131G>T) n.6586+131G>T | gnomAD v4 |
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