| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23903138G>A | CA8916331 | LAMA3 | c.1491+13G>A (n.1491+13G>A) c.6318+13G>A (n.6318+13G>A) c.3210+13G>A (n.3210+13G>A) c.6150+13G>A (n.6150+13G>A) c.1096+13G>A c.1323+13G>A (n.1323+13G>A) n.896+13G>A c.6345+13G>A (n.6345+13G>A) c.6336+13G>A (n.6336+13G>A) c.6327+13G>A (n.6327+13G>A) c.6213+13G>A (n.6213+13G>A) c.4197+13G>A (n.4197+13G>A) c.1887+13G>A (n.1887+13G>A) n.6586+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903138G= | CA2290324036 | LAMA3 | c.1491+13G= (n.1491+13G=) c.6318+13G= (n.6318+13G=) c.3210+13G= (n.3210+13G=) c.6150+13G= (n.6150+13G=) c.1096+13G= c.1323+13G= (n.1323+13G=) n.896+13G= c.6345+13G= (n.6345+13G=) c.6336+13G= (n.6336+13G=) c.6327+13G= (n.6327+13G=) c.6213+13G= (n.6213+13G=) c.4197+13G= (n.4197+13G=) c.1887+13G= (n.1887+13G=) n.6586+13G= | |
| 18 | g.23903138G>T | CA2641295907 | LAMA3 | c.1491+13G>T (n.1491+13G>T) c.6318+13G>T (n.6318+13G>T) c.3210+13G>T (n.3210+13G>T) c.6150+13G>T (n.6150+13G>T) c.1096+13G>T c.1323+13G>T (n.1323+13G>T) n.896+13G>T c.6345+13G>T (n.6345+13G>T) c.6336+13G>T (n.6336+13G>T) c.6327+13G>T (n.6327+13G>T) c.6213+13G>T (n.6213+13G>T) c.4197+13G>T (n.4197+13G>T) c.1887+13G>T (n.1887+13G>T) n.6586+13G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903141_23903143del | CA2641295906 | LAMA3 | c.1491+16_1491+18del (n.1491+16_1491+18del) c.6318+16_6318+18del (n.6318+16_6318+18del) c.3210+16_3210+18del (n.3210+16_3210+18del) c.6150+16_6150+18del (n.6150+16_6150+18del) c.1096+16_1096+18del c.1323+16_1323+18del (n.1323+16_1323+18del) n.896+16_896+18del c.6345+16_6345+18del (n.6345+16_6345+18del) c.6336+16_6336+18del (n.6336+16_6336+18del) c.6327+16_6327+18del (n.6327+16_6327+18del) c.6213+16_6213+18del (n.6213+16_6213+18del) c.4197+16_4197+18del (n.4197+16_4197+18del) c.1887+16_1887+18del (n.1887+16_1887+18del) n.6586+16_6586+18del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903139T>C | CA2641295908 | LAMA3 | c.1491+14T>C (n.1491+14T>C) c.6318+14T>C (n.6318+14T>C) c.3210+14T>C (n.3210+14T>C) c.6150+14T>C (n.6150+14T>C) c.1096+14T>C c.1323+14T>C (n.1323+14T>C) n.896+14T>C c.6345+14T>C (n.6345+14T>C) c.6336+14T>C (n.6336+14T>C) c.6327+14T>C (n.6327+14T>C) c.6213+14T>C (n.6213+14T>C) c.4197+14T>C (n.4197+14T>C) c.1887+14T>C (n.1887+14T>C) n.6586+14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23903140T>A | CA8916333 | LAMA3 | c.1491+15T>A (n.1491+15T>A) c.6318+15T>A (n.6318+15T>A) c.3210+15T>A (n.3210+15T>A) c.6150+15T>A (n.6150+15T>A) c.1096+15T>A c.1323+15T>A (n.1323+15T>A) n.896+15T>A c.6345+15T>A (n.6345+15T>A) c.6336+15T>A (n.6336+15T>A) c.6327+15T>A (n.6327+15T>A) c.6213+15T>A (n.6213+15T>A) c.4197+15T>A (n.4197+15T>A) c.1887+15T>A (n.1887+15T>A) n.6586+15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903140T>C | CA8916332 | LAMA3 | c.1491+15T>C (n.1491+15T>C) c.6318+15T>C (n.6318+15T>C) c.3210+15T>C (n.3210+15T>C) c.6150+15T>C (n.6150+15T>C) c.1096+15T>C c.1323+15T>C (n.1323+15T>C) n.896+15T>C c.6345+15T>C (n.6345+15T>C) c.6336+15T>C (n.6336+15T>C) c.6327+15T>C (n.6327+15T>C) c.6213+15T>C (n.6213+15T>C) c.4197+15T>C (n.4197+15T>C) c.1887+15T>C (n.1887+15T>C) n.6586+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903140T= | CA2290324037 | LAMA3 | c.1491+15T= (n.1491+15T=) c.6318+15T= (n.6318+15T=) c.3210+15T= (n.3210+15T=) c.6150+15T= (n.6150+15T=) c.1096+15T= c.1323+15T= (n.1323+15T=) n.896+15T= c.6345+15T= (n.6345+15T=) c.6336+15T= (n.6336+15T=) c.6327+15T= (n.6327+15T=) c.6213+15T= (n.6213+15T=) c.4197+15T= (n.4197+15T=) c.1887+15T= (n.1887+15T=) n.6586+15T= | |
| 18 | g.23903141del | CA2641295910 | LAMA3 | c.1491+16del (n.1491+16del) c.6318+16del (n.6318+16del) c.3210+16del (n.3210+16del) c.6150+16del (n.6150+16del) c.1096+16del c.1323+16del (n.1323+16del) n.896+16del c.6345+16del (n.6345+16del) c.6336+16del (n.6336+16del) c.6327+16del (n.6327+16del) c.6213+16del (n.6213+16del) c.4197+16del (n.4197+16del) c.1887+16del (n.1887+16del) n.6586+16del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903141G>A | CA2290324039 | LAMA3 | c.1491+16G>A (n.1491+16G>A) c.6318+16G>A (n.6318+16G>A) c.3210+16G>A (n.3210+16G>A) c.6150+16G>A (n.6150+16G>A) c.1096+16G>A c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) n.896+16G>A c.6345+16G>A (n.6345+16G>A) c.6336+16G>A (n.6336+16G>A) c.6327+16G>A (n.6327+16G>A) c.6213+16G>A (n.6213+16G>A) c.4197+16G>A (n.4197+16G>A) c.1887+16G>A (n.1887+16G>A) n.6586+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903141G>C | CA2641295909 | LAMA3 | c.1491+16G>C (n.1491+16G>C) c.6318+16G>C (n.6318+16G>C) c.3210+16G>C (n.3210+16G>C) c.6150+16G>C (n.6150+16G>C) c.1096+16G>C c.1323+16G>C (n.1323+16G>C) n.896+16G>C c.6345+16G>C (n.6345+16G>C) c.6336+16G>C (n.6336+16G>C) c.6327+16G>C (n.6327+16G>C) c.6213+16G>C (n.6213+16G>C) c.4197+16G>C (n.4197+16G>C) c.1887+16G>C (n.1887+16G>C) n.6586+16G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903141G= | CA2290324038 | LAMA3 | c.1491+16G= (n.1491+16G=) c.6318+16G= (n.6318+16G=) c.3210+16G= (n.3210+16G=) c.6150+16G= (n.6150+16G=) c.1096+16G= c.1323+16G= (n.1323+16G=) n.896+16G= c.6345+16G= (n.6345+16G=) c.6336+16G= (n.6336+16G=) c.6327+16G= (n.6327+16G=) c.6213+16G= (n.6213+16G=) c.4197+16G= (n.4197+16G=) c.1887+16G= (n.1887+16G=) n.6586+16G= | |
| 18 | g.23903142T>C | CA2641295911 | LAMA3 | c.1491+17T>C (n.1491+17T>C) c.6318+17T>C (n.6318+17T>C) c.3210+17T>C (n.3210+17T>C) c.6150+17T>C (n.6150+17T>C) c.1096+17T>C c.1323+17T>C (n.1323+17T>C) n.896+17T>C c.6345+17T>C (n.6345+17T>C) c.6336+17T>C (n.6336+17T>C) c.6327+17T>C (n.6327+17T>C) c.6213+17T>C (n.6213+17T>C) c.4197+17T>C (n.4197+17T>C) c.1887+17T>C (n.1887+17T>C) n.6586+17T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903142T>G | CA2576472837 | LAMA3 | c.1491+17T>G (n.1491+17T>G) c.6318+17T>G (n.6318+17T>G) c.3210+17T>G (n.3210+17T>G) c.6150+17T>G (n.6150+17T>G) c.1096+17T>G c.1323+17T>G (n.1323+17T>G) n.896+17T>G c.6345+17T>G (n.6345+17T>G) c.6336+17T>G (n.6336+17T>G) c.6327+17T>G (n.6327+17T>G) c.6213+17T>G (n.6213+17T>G) c.4197+17T>G (n.4197+17T>G) c.1887+17T>G (n.1887+17T>G) n.6586+17T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903143T>C | CA2641295912 | LAMA3 | c.1491+18T>C (n.1491+18T>C) c.6318+18T>C (n.6318+18T>C) c.3210+18T>C (n.3210+18T>C) c.6150+18T>C (n.6150+18T>C) c.1096+18T>C c.1323+18T>C (n.1323+18T>C) n.896+18T>C c.6345+18T>C (n.6345+18T>C) c.6336+18T>C (n.6336+18T>C) c.6327+18T>C (n.6327+18T>C) c.6213+18T>C (n.6213+18T>C) c.4197+18T>C (n.4197+18T>C) c.1887+18T>C (n.1887+18T>C) n.6586+18T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903144C>A | CA2576472838 | LAMA3 | c.1491+19C>A (n.1491+19C>A) c.6318+19C>A (n.6318+19C>A) c.3210+19C>A (n.3210+19C>A) c.6150+19C>A (n.6150+19C>A) c.1096+19C>A c.1323+19C>A (n.1323+19C>A) n.896+19C>A c.6345+19C>A (n.6345+19C>A) c.6336+19C>A (n.6336+19C>A) c.6327+19C>A (n.6327+19C>A) c.6213+19C>A (n.6213+19C>A) c.4197+19C>A (n.4197+19C>A) c.1887+19C>A (n.1887+19C>A) n.6586+19C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903145T>C | CA2576472839 | LAMA3 | c.1491+20T>C (n.1491+20T>C) c.6318+20T>C (n.6318+20T>C) c.3210+20T>C (n.3210+20T>C) c.6150+20T>C (n.6150+20T>C) c.1096+20T>C c.1323+20T>C (n.1323+20T>C) n.896+20T>C c.6345+20T>C (n.6345+20T>C) c.6336+20T>C (n.6336+20T>C) c.6327+20T>C (n.6327+20T>C) c.6213+20T>C (n.6213+20T>C) c.4197+20T>C (n.4197+20T>C) c.1887+20T>C (n.1887+20T>C) n.6586+20T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903146C>A | CA2641295913 | LAMA3 | c.1491+21C>A (n.1491+21C>A) c.6318+21C>A (n.6318+21C>A) c.3210+21C>A (n.3210+21C>A) c.6150+21C>A (n.6150+21C>A) c.1096+21C>A c.1323+21C>A (n.1323+21C>A) n.896+21C>A c.6345+21C>A (n.6345+21C>A) c.6336+21C>A (n.6336+21C>A) c.6327+21C>A (n.6327+21C>A) c.6213+21C>A (n.6213+21C>A) c.4197+21C>A (n.4197+21C>A) c.1887+21C>A (n.1887+21C>A) n.6586+21C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903147T>A | CA2641295914 | LAMA3 | c.1491+22T>A (n.1491+22T>A) c.6318+22T>A (n.6318+22T>A) c.3210+22T>A (n.3210+22T>A) c.6150+22T>A (n.6150+22T>A) c.1096+22T>A c.1323+22T>A (n.1323+22T>A) n.896+22T>A c.6345+22T>A (n.6345+22T>A) c.6336+22T>A (n.6336+22T>A) c.6327+22T>A (n.6327+22T>A) c.6213+22T>A (n.6213+22T>A) c.4197+22T>A (n.4197+22T>A) c.1887+22T>A (n.1887+22T>A) n.6586+22T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903147T>C | CA628684894 | LAMA3 | c.1491+22T>C (n.1491+22T>C) c.6318+22T>C (n.6318+22T>C) c.3210+22T>C (n.3210+22T>C) c.6150+22T>C (n.6150+22T>C) c.1096+22T>C c.1323+22T>C (n.1323+22T>C) n.896+22T>C c.6345+22T>C (n.6345+22T>C) c.6336+22T>C (n.6336+22T>C) c.6327+22T>C (n.6327+22T>C) c.6213+22T>C (n.6213+22T>C) c.4197+22T>C (n.4197+22T>C) c.1887+22T>C (n.1887+22T>C) n.6586+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903147T= | CA2290324040 | LAMA3 | c.1491+22T= (n.1491+22T=) c.6318+22T= (n.6318+22T=) c.3210+22T= (n.3210+22T=) c.6150+22T= (n.6150+22T=) c.1096+22T= c.1323+22T= (n.1323+22T=) n.896+22T= c.6345+22T= (n.6345+22T=) c.6336+22T= (n.6336+22T=) c.6327+22T= (n.6327+22T=) c.6213+22T= (n.6213+22T=) c.4197+22T= (n.4197+22T=) c.1887+22T= (n.1887+22T=) n.6586+22T= | |
| 18 | g.23903148A>G | CA2641295915 | LAMA3 | c.1491+23A>G (n.1491+23A>G) c.6318+23A>G (n.6318+23A>G) c.3210+23A>G (n.3210+23A>G) c.6150+23A>G (n.6150+23A>G) c.1096+23A>G c.1323+23A>G (n.1323+23A>G) n.896+23A>G c.6345+23A>G (n.6345+23A>G) c.6336+23A>G (n.6336+23A>G) c.6327+23A>G (n.6327+23A>G) c.6213+23A>G (n.6213+23A>G) c.4197+23A>G (n.4197+23A>G) c.1887+23A>G (n.1887+23A>G) n.6586+23A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903150A= | CA2290324041 | LAMA3 | c.1491+25A= (n.1491+25A=) c.6318+25A= (n.6318+25A=) c.3210+25A= (n.3210+25A=) c.6150+25A= (n.6150+25A=) c.1096+25A= c.1323+25A= (n.1323+25A=) n.896+25A= c.6345+25A= (n.6345+25A=) c.6336+25A= (n.6336+25A=) c.6327+25A= (n.6327+25A=) c.6213+25A= (n.6213+25A=) c.4197+25A= (n.4197+25A=) c.1887+25A= (n.1887+25A=) n.6586+25A= | |
| 18 | g.23903150A>G | CA8916334 | LAMA3 | c.1491+25A>G (n.1491+25A>G) c.6318+25A>G (n.6318+25A>G) c.3210+25A>G (n.3210+25A>G) c.6150+25A>G (n.6150+25A>G) c.1096+25A>G c.1323+25A>G (n.1323+25A>G) n.896+25A>G c.6345+25A>G (n.6345+25A>G) c.6336+25A>G (n.6336+25A>G) c.6327+25A>G (n.6327+25A>G) c.6213+25A>G (n.6213+25A>G) c.4197+25A>G (n.4197+25A>G) c.1887+25A>G (n.1887+25A>G) n.6586+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903151A>T | CA2641295916 | LAMA3 | c.1491+26A>T (n.1491+26A>T) c.6318+26A>T (n.6318+26A>T) c.3210+26A>T (n.3210+26A>T) c.6150+26A>T (n.6150+26A>T) c.1096+26A>T c.1323+26A>T (n.1323+26A>T) n.896+26A>T c.6345+26A>T (n.6345+26A>T) c.6336+26A>T (n.6336+26A>T) c.6327+26A>T (n.6327+26A>T) c.6213+26A>T (n.6213+26A>T) c.4197+26A>T (n.4197+26A>T) c.1887+26A>T (n.1887+26A>T) n.6586+26A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903152A= | CA2290324042 | LAMA3 | c.1491+27A= (n.1491+27A=) c.6318+27A= (n.6318+27A=) c.3210+27A= (n.3210+27A=) c.6150+27A= (n.6150+27A=) c.1096+27A= c.1323+27A= (n.1323+27A=) n.896+27A= c.6345+27A= (n.6345+27A=) c.6336+27A= (n.6336+27A=) c.6327+27A= (n.6327+27A=) c.6213+27A= (n.6213+27A=) c.4197+27A= (n.4197+27A=) c.1887+27A= (n.1887+27A=) n.6586+27A= | |
| 18 | g.23903152A>G | CA777752450 | LAMA3 | c.1491+27A>G (n.1491+27A>G) c.6318+27A>G (n.6318+27A>G) c.3210+27A>G (n.3210+27A>G) c.6150+27A>G (n.6150+27A>G) c.1096+27A>G c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) n.896+27A>G c.6345+27A>G (n.6345+27A>G) c.6336+27A>G (n.6336+27A>G) c.6327+27A>G (n.6327+27A>G) c.6213+27A>G (n.6213+27A>G) c.4197+27A>G (n.4197+27A>G) c.1887+27A>G (n.1887+27A>G) n.6586+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903154A>G | CA2641295917 | LAMA3 | c.1491+29A>G (n.1491+29A>G) c.6318+29A>G (n.6318+29A>G) c.3210+29A>G (n.3210+29A>G) c.6150+29A>G (n.6150+29A>G) c.1096+29A>G c.1323+29A>G (n.1323+29A>G) n.896+29A>G c.6345+29A>G (n.6345+29A>G) c.6336+29A>G (n.6336+29A>G) c.6327+29A>G (n.6327+29A>G) c.6213+29A>G (n.6213+29A>G) c.4197+29A>G (n.4197+29A>G) c.1887+29A>G (n.1887+29A>G) n.6586+29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903158A= | CA2290324043 | LAMA3 | c.1491+33A= (n.1491+33A=) c.6318+33A= (n.6318+33A=) c.3210+33A= (n.3210+33A=) c.6150+33A= (n.6150+33A=) c.1096+33A= c.1323+33A= (n.1323+33A=) n.896+33A= c.6345+33A= (n.6345+33A=) c.6336+33A= (n.6336+33A=) c.6327+33A= (n.6327+33A=) c.6213+33A= (n.6213+33A=) c.4197+33A= (n.4197+33A=) c.1887+33A= (n.1887+33A=) n.6586+33A= | |
| 18 | g.23903158A>G | CA2290324044 | LAMA3 | c.1491+33A>G (n.1491+33A>G) c.6318+33A>G (n.6318+33A>G) c.3210+33A>G (n.3210+33A>G) c.6150+33A>G (n.6150+33A>G) c.1096+33A>G c.1323+33A>G (n.1323+33A>G) n.896+33A>G c.6345+33A>G (n.6345+33A>G) c.6336+33A>G (n.6336+33A>G) c.6327+33A>G (n.6327+33A>G) c.6213+33A>G (n.6213+33A>G) c.4197+33A>G (n.4197+33A>G) c.1887+33A>G (n.1887+33A>G) n.6586+33A>G | dbSNP |
| 18 | g.23903162del | CA2641295918 | LAMA3 | c.1491+37del (n.1491+37del) c.6318+37del (n.6318+37del) c.3210+37del (n.3210+37del) c.6150+37del (n.6150+37del) c.1096+37del c.1323+37del (n.1323+37del) n.896+37del c.6345+37del (n.6345+37del) c.6336+37del (n.6336+37del) c.6327+37del (n.6327+37del) c.6213+37del (n.6213+37del) c.4197+37del (n.4197+37del) c.1887+37del (n.1887+37del) n.6586+37del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903162A= | CA2290324045 | LAMA3 | c.1491+37A= (n.1491+37A=) c.6318+37A= (n.6318+37A=) c.3210+37A= (n.3210+37A=) c.6150+37A= (n.6150+37A=) c.1096+37A= c.1323+37A= (n.1323+37A=) n.896+37A= c.6345+37A= (n.6345+37A=) c.6336+37A= (n.6336+37A=) c.6327+37A= (n.6327+37A=) c.6213+37A= (n.6213+37A=) c.4197+37A= (n.4197+37A=) c.1887+37A= (n.1887+37A=) n.6586+37A= | |
| 18 | g.23903162A>C | CA988409521 | LAMA3 | c.1491+37A>C (n.1491+37A>C) c.6318+37A>C (n.6318+37A>C) c.3210+37A>C (n.3210+37A>C) c.6150+37A>C (n.6150+37A>C) c.1096+37A>C c.1323+37A>C (n.1323+37A>C) n.896+37A>C c.6345+37A>C (n.6345+37A>C) c.6336+37A>C (n.6336+37A>C) c.6327+37A>C (n.6327+37A>C) c.6213+37A>C (n.6213+37A>C) c.4197+37A>C (n.4197+37A>C) c.1887+37A>C (n.1887+37A>C) n.6586+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903162A>G | CA8916335 | LAMA3 | c.1491+37A>G (n.1491+37A>G) c.6318+37A>G (n.6318+37A>G) c.3210+37A>G (n.3210+37A>G) c.6150+37A>G (n.6150+37A>G) c.1096+37A>G c.1323+37A>G (n.1323+37A>G) n.896+37A>G c.6345+37A>G (n.6345+37A>G) c.6336+37A>G (n.6336+37A>G) c.6327+37A>G (n.6327+37A>G) c.6213+37A>G (n.6213+37A>G) c.4197+37A>G (n.4197+37A>G) c.1887+37A>G (n.1887+37A>G) n.6586+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903162A>T | CA777752464 | LAMA3 | c.1491+37A>T (n.1491+37A>T) c.6318+37A>T (n.6318+37A>T) c.3210+37A>T (n.3210+37A>T) c.6150+37A>T (n.6150+37A>T) c.1096+37A>T c.1323+37A>T (n.1323+37A>T) n.896+37A>T c.6345+37A>T (n.6345+37A>T) c.6336+37A>T (n.6336+37A>T) c.6327+37A>T (n.6327+37A>T) c.6213+37A>T (n.6213+37A>T) c.4197+37A>T (n.4197+37A>T) c.1887+37A>T (n.1887+37A>T) n.6586+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903163C>A | CA8916336 | LAMA3 | c.1491+38C>A (n.1491+38C>A) c.6318+38C>A (n.6318+38C>A) c.3210+38C>A (n.3210+38C>A) c.6150+38C>A (n.6150+38C>A) c.1096+38C>A c.1323+38C>A (n.1323+38C>A) n.896+38C>A c.6345+38C>A (n.6345+38C>A) c.6336+38C>A (n.6336+38C>A) c.6327+38C>A (n.6327+38C>A) c.6213+38C>A (n.6213+38C>A) c.4197+38C>A (n.4197+38C>A) c.1887+38C>A (n.1887+38C>A) n.6586+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903163C= | CA2290324046 | LAMA3 | c.1491+38C= (n.1491+38C=) c.6318+38C= (n.6318+38C=) c.3210+38C= (n.3210+38C=) c.6150+38C= (n.6150+38C=) c.1096+38C= c.1323+38C= (n.1323+38C=) n.896+38C= c.6345+38C= (n.6345+38C=) c.6336+38C= (n.6336+38C=) c.6327+38C= (n.6327+38C=) c.6213+38C= (n.6213+38C=) c.4197+38C= (n.4197+38C=) c.1887+38C= (n.1887+38C=) n.6586+38C= | |
| 18 | g.23903163C>T | CA2811822724 | LAMA3 | c.1491+38C>T (n.1491+38C>T) c.6318+38C>T (n.6318+38C>T) c.3210+38C>T (n.3210+38C>T) c.6150+38C>T (n.6150+38C>T) c.1096+38C>T c.1323+38C>T (n.1323+38C>T) n.896+38C>T c.6345+38C>T (n.6345+38C>T) c.6336+38C>T (n.6336+38C>T) c.6327+38C>T (n.6327+38C>T) c.6213+38C>T (n.6213+38C>T) c.4197+38C>T (n.4197+38C>T) c.1887+38C>T (n.1887+38C>T) n.6586+38C>T | |
| 18 | g.23903164A= | CA2290324047 | LAMA3 | c.1491+39A= (n.1491+39A=) c.6318+39A= (n.6318+39A=) c.3210+39A= (n.3210+39A=) c.6150+39A= (n.6150+39A=) c.1096+39A= c.1323+39A= (n.1323+39A=) n.896+39A= c.6345+39A= (n.6345+39A=) c.6336+39A= (n.6336+39A=) c.6327+39A= (n.6327+39A=) c.6213+39A= (n.6213+39A=) c.4197+39A= (n.4197+39A=) c.1887+39A= (n.1887+39A=) n.6586+39A= | |
| 18 | g.23903164A>C | CA8916337 | LAMA3 | c.1491+39A>C (n.1491+39A>C) c.6318+39A>C (n.6318+39A>C) c.3210+39A>C (n.3210+39A>C) c.6150+39A>C (n.6150+39A>C) c.1096+39A>C c.1323+39A>C (n.1323+39A>C) n.896+39A>C c.6345+39A>C (n.6345+39A>C) c.6336+39A>C (n.6336+39A>C) c.6327+39A>C (n.6327+39A>C) c.6213+39A>C (n.6213+39A>C) c.4197+39A>C (n.4197+39A>C) c.1887+39A>C (n.1887+39A>C) n.6586+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903164A>G | CA2290324048 | LAMA3 | c.1491+39A>G (n.1491+39A>G) c.6318+39A>G (n.6318+39A>G) c.3210+39A>G (n.3210+39A>G) c.6150+39A>G (n.6150+39A>G) c.1096+39A>G c.1323+39A>G (n.1323+39A>G) n.896+39A>G c.6345+39A>G (n.6345+39A>G) c.6336+39A>G (n.6336+39A>G) c.6327+39A>G (n.6327+39A>G) c.6213+39A>G (n.6213+39A>G) c.4197+39A>G (n.4197+39A>G) c.1887+39A>G (n.1887+39A>G) n.6586+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903165T>C | CA628684895 | LAMA3 | c.1491+40T>C (n.1491+40T>C) c.6318+40T>C (n.6318+40T>C) c.3210+40T>C (n.3210+40T>C) c.6150+40T>C (n.6150+40T>C) c.1096+40T>C c.1323+40T>C (n.1323+40T>C) n.896+40T>C c.6345+40T>C (n.6345+40T>C) c.6336+40T>C (n.6336+40T>C) c.6327+40T>C (n.6327+40T>C) c.6213+40T>C (n.6213+40T>C) c.4197+40T>C (n.4197+40T>C) c.1887+40T>C (n.1887+40T>C) n.6586+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903165T= | CA2290324049 | LAMA3 | c.1491+40T= (n.1491+40T=) c.6318+40T= (n.6318+40T=) c.3210+40T= (n.3210+40T=) c.6150+40T= (n.6150+40T=) c.1096+40T= c.1323+40T= (n.1323+40T=) n.896+40T= c.6345+40T= (n.6345+40T=) c.6336+40T= (n.6336+40T=) c.6327+40T= (n.6327+40T=) c.6213+40T= (n.6213+40T=) c.4197+40T= (n.4197+40T=) c.1887+40T= (n.1887+40T=) n.6586+40T= | |
| 18 | g.23903168T>A | CA2641295919 | LAMA3 | c.1491+43T>A (n.1491+43T>A) c.6318+43T>A (n.6318+43T>A) c.3210+43T>A (n.3210+43T>A) c.6150+43T>A (n.6150+43T>A) c.1096+43T>A c.1323+43T>A (n.1323+43T>A) n.896+43T>A c.6345+43T>A (n.6345+43T>A) c.6336+43T>A (n.6336+43T>A) c.6327+43T>A (n.6327+43T>A) c.6213+43T>A (n.6213+43T>A) c.4197+43T>A (n.4197+43T>A) c.1887+43T>A (n.1887+43T>A) n.6586+43T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903168T>C | CA2641295920 | LAMA3 | c.1491+43T>C (n.1491+43T>C) c.6318+43T>C (n.6318+43T>C) c.3210+43T>C (n.3210+43T>C) c.6150+43T>C (n.6150+43T>C) c.1096+43T>C c.1323+43T>C (n.1323+43T>C) n.896+43T>C c.6345+43T>C (n.6345+43T>C) c.6336+43T>C (n.6336+43T>C) c.6327+43T>C (n.6327+43T>C) c.6213+43T>C (n.6213+43T>C) c.4197+43T>C (n.4197+43T>C) c.1887+43T>C (n.1887+43T>C) n.6586+43T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903168T>G | CA2641295921 | LAMA3 | c.1491+43T>G (n.1491+43T>G) c.6318+43T>G (n.6318+43T>G) c.3210+43T>G (n.3210+43T>G) c.6150+43T>G (n.6150+43T>G) c.1096+43T>G c.1323+43T>G (n.1323+43T>G) n.896+43T>G c.6345+43T>G (n.6345+43T>G) c.6336+43T>G (n.6336+43T>G) c.6327+43T>G (n.6327+43T>G) c.6213+43T>G (n.6213+43T>G) c.4197+43T>G (n.4197+43T>G) c.1887+43T>G (n.1887+43T>G) n.6586+43T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903169A>T | CA2811822725 | LAMA3 | c.1491+44A>T (n.1491+44A>T) c.6318+44A>T (n.6318+44A>T) c.3210+44A>T (n.3210+44A>T) c.6150+44A>T (n.6150+44A>T) c.1096+44A>T c.1323+44A>T (n.1323+44A>T) n.896+44A>T c.6345+44A>T (n.6345+44A>T) c.6336+44A>T (n.6336+44A>T) c.6327+44A>T (n.6327+44A>T) c.6213+44A>T (n.6213+44A>T) c.4197+44A>T (n.4197+44A>T) c.1887+44A>T (n.1887+44A>T) n.6586+44A>T | |
| 18 | g.23903170A= | CA2290324050 | LAMA3 | c.1491+45A= (n.1491+45A=) c.6318+45A= (n.6318+45A=) c.3210+45A= (n.3210+45A=) c.6150+45A= (n.6150+45A=) c.1096+45A= c.1323+45A= (n.1323+45A=) n.896+45A= c.6345+45A= (n.6345+45A=) c.6336+45A= (n.6336+45A=) c.6327+45A= (n.6327+45A=) c.6213+45A= (n.6213+45A=) c.4197+45A= (n.4197+45A=) c.1887+45A= (n.1887+45A=) n.6586+45A= | |
| 18 | g.23903170A>G | CA2290324051 | LAMA3 | c.1491+45A>G (n.1491+45A>G) c.6318+45A>G (n.6318+45A>G) c.3210+45A>G (n.3210+45A>G) c.6150+45A>G (n.6150+45A>G) c.1096+45A>G c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) n.896+45A>G c.6345+45A>G (n.6345+45A>G) c.6336+45A>G (n.6336+45A>G) c.6327+45A>G (n.6327+45A>G) c.6213+45A>G (n.6213+45A>G) c.4197+45A>G (n.4197+45A>G) c.1887+45A>G (n.1887+45A>G) n.6586+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903172T>A | CA2641295922 | LAMA3 | c.1491+47T>A (n.1491+47T>A) c.6318+47T>A (n.6318+47T>A) c.3210+47T>A (n.3210+47T>A) c.6150+47T>A (n.6150+47T>A) c.1096+47T>A c.1323+47T>A (n.1323+47T>A) n.896+47T>A c.6345+47T>A (n.6345+47T>A) c.6336+47T>A (n.6336+47T>A) c.6327+47T>A (n.6327+47T>A) c.6213+47T>A (n.6213+47T>A) c.4197+47T>A (n.4197+47T>A) c.1887+47T>A (n.1887+47T>A) n.6586+47T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903172T>C | CA8916338 | LAMA3 | c.1491+47T>C (n.1491+47T>C) c.6318+47T>C (n.6318+47T>C) c.3210+47T>C (n.3210+47T>C) c.6150+47T>C (n.6150+47T>C) c.1096+47T>C c.1323+47T>C (n.1323+47T>C) n.896+47T>C c.6345+47T>C (n.6345+47T>C) c.6336+47T>C (n.6336+47T>C) c.6327+47T>C (n.6327+47T>C) c.6213+47T>C (n.6213+47T>C) c.4197+47T>C (n.4197+47T>C) c.1887+47T>C (n.1887+47T>C) n.6586+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903172T= | CA2290324052 | LAMA3 | c.1491+47T= (n.1491+47T=) c.6318+47T= (n.6318+47T=) c.3210+47T= (n.3210+47T=) c.6150+47T= (n.6150+47T=) c.1096+47T= c.1323+47T= (n.1323+47T=) n.896+47T= c.6345+47T= (n.6345+47T=) c.6336+47T= (n.6336+47T=) c.6327+47T= (n.6327+47T=) c.6213+47T= (n.6213+47T=) c.4197+47T= (n.4197+47T=) c.1887+47T= (n.1887+47T=) n.6586+47T= | |
| 18 | g.23903173A= | CA2290324053 | LAMA3 | c.1491+48A= (n.1491+48A=) c.6318+48A= (n.6318+48A=) c.3210+48A= (n.3210+48A=) c.6150+48A= (n.6150+48A=) c.1096+48A= c.1323+48A= (n.1323+48A=) n.896+48A= c.6345+48A= (n.6345+48A=) c.6336+48A= (n.6336+48A=) c.6327+48A= (n.6327+48A=) c.6213+48A= (n.6213+48A=) c.4197+48A= (n.4197+48A=) c.1887+48A= (n.1887+48A=) n.6586+48A= | |
| 18 | g.23903173A>G | CA988409522 | LAMA3 | c.1491+48A>G (n.1491+48A>G) c.6318+48A>G (n.6318+48A>G) c.3210+48A>G (n.3210+48A>G) c.6150+48A>G (n.6150+48A>G) c.1096+48A>G c.1323+48A>G (n.1323+48A>G) n.896+48A>G c.6345+48A>G (n.6345+48A>G) c.6336+48A>G (n.6336+48A>G) c.6327+48A>G (n.6327+48A>G) c.6213+48A>G (n.6213+48A>G) c.4197+48A>G (n.4197+48A>G) c.1887+48A>G (n.1887+48A>G) n.6586+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903174T>C | CA8916339 | LAMA3 | c.1491+49T>C (n.1491+49T>C) c.6318+49T>C (n.6318+49T>C) c.3210+49T>C (n.3210+49T>C) c.6150+49T>C (n.6150+49T>C) c.1096+49T>C c.1323+49T>C (n.1323+49T>C) n.896+49T>C c.6345+49T>C (n.6345+49T>C) c.6336+49T>C (n.6336+49T>C) c.6327+49T>C (n.6327+49T>C) c.6213+49T>C (n.6213+49T>C) c.4197+49T>C (n.4197+49T>C) c.1887+49T>C (n.1887+49T>C) n.6586+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903174T= | CA2290324054 | LAMA3 | c.1491+49T= (n.1491+49T=) c.6318+49T= (n.6318+49T=) c.3210+49T= (n.3210+49T=) c.6150+49T= (n.6150+49T=) c.1096+49T= c.1323+49T= (n.1323+49T=) n.896+49T= c.6345+49T= (n.6345+49T=) c.6336+49T= (n.6336+49T=) c.6327+49T= (n.6327+49T=) c.6213+49T= (n.6213+49T=) c.4197+49T= (n.4197+49T=) c.1887+49T= (n.1887+49T=) n.6586+49T= | |
| 18 | g.23903175A>G | CA2641295923 | LAMA3 | c.1491+50A>G (n.1491+50A>G) c.6318+50A>G (n.6318+50A>G) c.3210+50A>G (n.3210+50A>G) c.6150+50A>G (n.6150+50A>G) c.1096+50A>G c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) n.896+50A>G c.6345+50A>G (n.6345+50A>G) c.6336+50A>G (n.6336+50A>G) c.6327+50A>G (n.6327+50A>G) c.6213+50A>G (n.6213+50A>G) c.4197+50A>G (n.4197+50A>G) c.1887+50A>G (n.1887+50A>G) n.6586+50A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903176T>C | CA2641295924 | LAMA3 | c.1491+51T>C (n.1491+51T>C) c.6318+51T>C (n.6318+51T>C) c.3210+51T>C (n.3210+51T>C) c.6150+51T>C (n.6150+51T>C) c.1096+51T>C c.1323+51T>C (n.1323+51T>C) n.896+51T>C c.6345+51T>C (n.6345+51T>C) c.6336+51T>C (n.6336+51T>C) c.6327+51T>C (n.6327+51T>C) c.6213+51T>C (n.6213+51T>C) c.4197+51T>C (n.4197+51T>C) c.1887+51T>C (n.1887+51T>C) n.6586+51T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903177T>A | CA2290324055 | LAMA3 | c.1491+52T>A (n.1491+52T>A) c.6318+52T>A (n.6318+52T>A) c.3210+52T>A (n.3210+52T>A) c.6150+52T>A (n.6150+52T>A) c.1096+52T>A c.1323+52T>A (n.1323+52T>A) n.896+52T>A c.6345+52T>A (n.6345+52T>A) c.6336+52T>A (n.6336+52T>A) c.6327+52T>A (n.6327+52T>A) c.6213+52T>A (n.6213+52T>A) c.4197+52T>A (n.4197+52T>A) c.1887+52T>A (n.1887+52T>A) n.6586+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903177T= | CA2290324056 | LAMA3 | c.1491+52T= (n.1491+52T=) c.6318+52T= (n.6318+52T=) c.3210+52T= (n.3210+52T=) c.6150+52T= (n.6150+52T=) c.1096+52T= c.1323+52T= (n.1323+52T=) n.896+52T= c.6345+52T= (n.6345+52T=) c.6336+52T= (n.6336+52T=) c.6327+52T= (n.6327+52T=) c.6213+52T= (n.6213+52T=) c.4197+52T= (n.4197+52T=) c.1887+52T= (n.1887+52T=) n.6586+52T= | |
| 18 | g.23903178del | CA2734665790 | LAMA3 | c.1491+53del (n.1491+53del) c.6318+53del (n.6318+53del) c.3210+53del (n.3210+53del) c.6150+53del (n.6150+53del) c.1096+53del c.1323+53del (n.1323+53del) n.896+53del c.6345+53del (n.6345+53del) c.6336+53del (n.6336+53del) c.6327+53del (n.6327+53del) c.6213+53del (n.6213+53del) c.4197+53del (n.4197+53del) c.1887+53del (n.1887+53del) n.6586+53del | dbSNP |
| 18 | g.23903178G>C | CA2576472840 | LAMA3 | c.1491+53G>C (n.1491+53G>C) c.6318+53G>C (n.6318+53G>C) c.3210+53G>C (n.3210+53G>C) c.6150+53G>C (n.6150+53G>C) c.1096+53G>C c.1323+53G>C (n.1323+53G>C) n.896+53G>C c.6345+53G>C (n.6345+53G>C) c.6336+53G>C (n.6336+53G>C) c.6327+53G>C (n.6327+53G>C) c.6213+53G>C (n.6213+53G>C) c.4197+53G>C (n.4197+53G>C) c.1887+53G>C (n.1887+53G>C) n.6586+53G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903179T>A | CA2641295925 | LAMA3 | c.1491+54T>A (n.1491+54T>A) c.6318+54T>A (n.6318+54T>A) c.3210+54T>A (n.3210+54T>A) c.6150+54T>A (n.6150+54T>A) c.1096+54T>A c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) n.896+54T>A c.6345+54T>A (n.6345+54T>A) c.6336+54T>A (n.6336+54T>A) c.6327+54T>A (n.6327+54T>A) c.6213+54T>A (n.6213+54T>A) c.4197+54T>A (n.4197+54T>A) c.1887+54T>A (n.1887+54T>A) n.6586+54T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903182_23903188delinsGAAAACA | CA2290324057 | LAMA3 | c.1491+57_1491+63delinsGAAAACA (n.1491+57_1491+63delinsGAAAACA) c.6318+57_6318+63delinsGAAAACA (n.6318+57_6318+63delinsGAAAACA) c.3210+57_3210+63delinsGAAAACA (n.3210+57_3210+63delinsGAAAACA) c.6150+57_6150+63delinsGAAAACA (n.6150+57_6150+63delinsGAAAACA) c.1096+57_1096+63delinsGAAAACA c.1323+57_1323+63delinsGAAAACA (n.1323+57_1323+63delinsGAAAACA) n.896+57_896+63delinsGAAAACA c.6345+57_6345+63delinsGAAAACA (n.6345+57_6345+63delinsGAAAACA) c.6336+57_6336+63delinsGAAAACA (n.6336+57_6336+63delinsGAAAACA) c.6327+57_6327+63delinsGAAAACA (n.6327+57_6327+63delinsGAAAACA) c.6213+57_6213+63delinsGAAAACA (n.6213+57_6213+63delinsGAAAACA) c.4197+57_4197+63delinsGAAAACA (n.4197+57_4197+63delinsGAAAACA) c.1887+57_1887+63delinsGAAAACA (n.1887+57_1887+63delinsGAAAACA) n.6586+57_6586+63delinsGAAAACA | |
| 18 | g.23903184_23903189del | CA2290324058 | LAMA3 | c.1491+59_1491+64del (n.1491+59_1491+64del) c.6318+59_6318+64del (n.6318+59_6318+64del) c.3210+59_3210+64del (n.3210+59_3210+64del) c.6150+59_6150+64del (n.6150+59_6150+64del) c.1096+59_1096+64del c.1323+59_1323+64del (n.1323+59_1323+64del) n.896+59_896+64del c.6345+59_6345+64del (n.6345+59_6345+64del) c.6336+59_6336+64del (n.6336+59_6336+64del) c.6327+59_6327+64del (n.6327+59_6327+64del) c.6213+59_6213+64del (n.6213+59_6213+64del) c.4197+59_4197+64del (n.4197+59_4197+64del) c.1887+59_1887+64del (n.1887+59_1887+64del) n.6586+59_6586+64del | dbSNP |
| 18 | g.23903185A>G | CA2641295926 | LAMA3 | c.1491+60A>G (n.1491+60A>G) c.6318+60A>G (n.6318+60A>G) c.3210+60A>G (n.3210+60A>G) c.6150+60A>G (n.6150+60A>G) c.1096+60A>G c.1323+60A>G (n.1323+60A>G) n.896+60A>G c.6345+60A>G (n.6345+60A>G) c.6336+60A>G (n.6336+60A>G) c.6327+60A>G (n.6327+60A>G) c.6213+60A>G (n.6213+60A>G) c.4197+60A>G (n.4197+60A>G) c.1887+60A>G (n.1887+60A>G) n.6586+60A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903187C>A | CA2641295927 | LAMA3 | c.1491+62C>A (n.1491+62C>A) c.6318+62C>A (n.6318+62C>A) c.3210+62C>A (n.3210+62C>A) c.6150+62C>A (n.6150+62C>A) c.1096+62C>A c.1323+62C>A (n.1323+62C>A) n.896+62C>A c.6345+62C>A (n.6345+62C>A) c.6336+62C>A (n.6336+62C>A) c.6327+62C>A (n.6327+62C>A) c.6213+62C>A (n.6213+62C>A) c.4197+62C>A (n.4197+62C>A) c.1887+62C>A (n.1887+62C>A) n.6586+62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903188A>C | CA2576472841 | LAMA3 | c.1491+63A>C (n.1491+63A>C) c.6318+63A>C (n.6318+63A>C) c.3210+63A>C (n.3210+63A>C) c.6150+63A>C (n.6150+63A>C) c.1096+63A>C c.1323+63A>C (n.1323+63A>C) n.896+63A>C c.6345+63A>C (n.6345+63A>C) c.6336+63A>C (n.6336+63A>C) c.6327+63A>C (n.6327+63A>C) c.6213+63A>C (n.6213+63A>C) c.4197+63A>C (n.4197+63A>C) c.1887+63A>C (n.1887+63A>C) n.6586+63A>C | |
| 18 | g.23903189A= | CA2290324059 | LAMA3 | c.1491+64A= (n.1491+64A=) c.6318+64A= (n.6318+64A=) c.3210+64A= (n.3210+64A=) c.6150+64A= (n.6150+64A=) c.1096+64A= c.1323+64A= (n.1323+64A=) n.896+64A= c.6345+64A= (n.6345+64A=) c.6336+64A= (n.6336+64A=) c.6327+64A= (n.6327+64A=) c.6213+64A= (n.6213+64A=) c.4197+64A= (n.4197+64A=) c.1887+64A= (n.1887+64A=) n.6586+64A= | |
| 18 | g.23903189A>G | CA2290324060 | LAMA3 | c.1491+64A>G (n.1491+64A>G) c.6318+64A>G (n.6318+64A>G) c.3210+64A>G (n.3210+64A>G) c.6150+64A>G (n.6150+64A>G) c.1096+64A>G c.1323+64A>G (n.1323+64A>G) n.896+64A>G c.6345+64A>G (n.6345+64A>G) c.6336+64A>G (n.6336+64A>G) c.6327+64A>G (n.6327+64A>G) c.6213+64A>G (n.6213+64A>G) c.4197+64A>G (n.4197+64A>G) c.1887+64A>G (n.1887+64A>G) n.6586+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903190T>A | CA2576472842 | LAMA3 | c.1491+65T>A (n.1491+65T>A) c.6318+65T>A (n.6318+65T>A) c.3210+65T>A (n.3210+65T>A) c.6150+65T>A (n.6150+65T>A) c.1096+65T>A c.1323+65T>A (n.1323+65T>A) n.896+65T>A c.6345+65T>A (n.6345+65T>A) c.6336+65T>A (n.6336+65T>A) c.6327+65T>A (n.6327+65T>A) c.6213+65T>A (n.6213+65T>A) c.4197+65T>A (n.4197+65T>A) c.1887+65T>A (n.1887+65T>A) n.6586+65T>A | |
| 18 | g.23903191G>C | CA2641295928 | LAMA3 | c.1491+66G>C (n.1491+66G>C) c.6318+66G>C (n.6318+66G>C) c.3210+66G>C (n.3210+66G>C) c.6150+66G>C (n.6150+66G>C) c.1096+66G>C c.1323+66G>C (n.1323+66G>C) n.896+66G>C c.6345+66G>C (n.6345+66G>C) c.6336+66G>C (n.6336+66G>C) c.6327+66G>C (n.6327+66G>C) c.6213+66G>C (n.6213+66G>C) c.4197+66G>C (n.4197+66G>C) c.1887+66G>C (n.1887+66G>C) n.6586+66G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903192A>T | CA2641295929 | LAMA3 | c.1491+67A>T (n.1491+67A>T) c.6318+67A>T (n.6318+67A>T) c.3210+67A>T (n.3210+67A>T) c.6150+67A>T (n.6150+67A>T) c.1096+67A>T c.1323+67A>T (n.1323+67A>T) n.896+67A>T c.6345+67A>T (n.6345+67A>T) c.6336+67A>T (n.6336+67A>T) c.6327+67A>T (n.6327+67A>T) c.6213+67A>T (n.6213+67A>T) c.4197+67A>T (n.4197+67A>T) c.1887+67A>T (n.1887+67A>T) n.6586+67A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903194A= | CA2290324061 | LAMA3 | c.1491+69A= (n.1491+69A=) c.6318+69A= (n.6318+69A=) c.3210+69A= (n.3210+69A=) c.6150+69A= (n.6150+69A=) c.1096+69A= c.1323+69A= (n.1323+69A=) n.896+69A= c.6345+69A= (n.6345+69A=) c.6336+69A= (n.6336+69A=) c.6327+69A= (n.6327+69A=) c.6213+69A= (n.6213+69A=) c.4197+69A= (n.4197+69A=) c.1887+69A= (n.1887+69A=) n.6586+69A= | |
| 18 | g.23903194A>G | CA2290324062 | LAMA3 | c.1491+69A>G (n.1491+69A>G) c.6318+69A>G (n.6318+69A>G) c.3210+69A>G (n.3210+69A>G) c.6150+69A>G (n.6150+69A>G) c.1096+69A>G c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) n.896+69A>G c.6345+69A>G (n.6345+69A>G) c.6336+69A>G (n.6336+69A>G) c.6327+69A>G (n.6327+69A>G) c.6213+69A>G (n.6213+69A>G) c.4197+69A>G (n.4197+69A>G) c.1887+69A>G (n.1887+69A>G) n.6586+69A>G | dbSNP |
| 18 | g.23903195T>G | CA297101617 | LAMA3 | c.1491+70T>G (n.1491+70T>G) c.6318+70T>G (n.6318+70T>G) c.3210+70T>G (n.3210+70T>G) c.6150+70T>G (n.6150+70T>G) c.1096+70T>G c.1323+70T>G (n.1323+70T>G) n.896+70T>G c.6345+70T>G (n.6345+70T>G) c.6336+70T>G (n.6336+70T>G) c.6327+70T>G (n.6327+70T>G) c.6213+70T>G (n.6213+70T>G) c.4197+70T>G (n.4197+70T>G) c.1887+70T>G (n.1887+70T>G) n.6586+70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903195T= | CA2290324063 | LAMA3 | c.1491+70T= (n.1491+70T=) c.6318+70T= (n.6318+70T=) c.3210+70T= (n.3210+70T=) c.6150+70T= (n.6150+70T=) c.1096+70T= c.1323+70T= (n.1323+70T=) n.896+70T= c.6345+70T= (n.6345+70T=) c.6336+70T= (n.6336+70T=) c.6327+70T= (n.6327+70T=) c.6213+70T= (n.6213+70T=) c.4197+70T= (n.4197+70T=) c.1887+70T= (n.1887+70T=) n.6586+70T= | |
| 18 | g.23903196G>A | CA2576472843 | LAMA3 | c.1491+71G>A (n.1491+71G>A) c.6318+71G>A (n.6318+71G>A) c.3210+71G>A (n.3210+71G>A) c.6150+71G>A (n.6150+71G>A) c.1096+71G>A c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) n.896+71G>A c.6345+71G>A (n.6345+71G>A) c.6336+71G>A (n.6336+71G>A) c.6327+71G>A (n.6327+71G>A) c.6213+71G>A (n.6213+71G>A) c.4197+71G>A (n.4197+71G>A) c.1887+71G>A (n.1887+71G>A) n.6586+71G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903197G>A | CA628684896 | LAMA3 | c.1491+72G>A (n.1491+72G>A) c.6318+72G>A (n.6318+72G>A) c.3210+72G>A (n.3210+72G>A) c.6150+72G>A (n.6150+72G>A) c.1096+72G>A c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) n.896+72G>A c.6345+72G>A (n.6345+72G>A) c.6336+72G>A (n.6336+72G>A) c.6327+72G>A (n.6327+72G>A) c.6213+72G>A (n.6213+72G>A) c.4197+72G>A (n.4197+72G>A) c.1887+72G>A (n.1887+72G>A) n.6586+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903197G>C | CA2641295930 | LAMA3 | c.1491+72G>C (n.1491+72G>C) c.6318+72G>C (n.6318+72G>C) c.3210+72G>C (n.3210+72G>C) c.6150+72G>C (n.6150+72G>C) c.1096+72G>C c.1323+72G>C (n.1323+72G>C) n.896+72G>C c.6345+72G>C (n.6345+72G>C) c.6336+72G>C (n.6336+72G>C) c.6327+72G>C (n.6327+72G>C) c.6213+72G>C (n.6213+72G>C) c.4197+72G>C (n.4197+72G>C) c.1887+72G>C (n.1887+72G>C) n.6586+72G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903197G= | CA2290324064 | LAMA3 | c.1491+72G= (n.1491+72G=) c.6318+72G= (n.6318+72G=) c.3210+72G= (n.3210+72G=) c.6150+72G= (n.6150+72G=) c.1096+72G= c.1323+72G= (n.1323+72G=) n.896+72G= c.6345+72G= (n.6345+72G=) c.6336+72G= (n.6336+72G=) c.6327+72G= (n.6327+72G=) c.6213+72G= (n.6213+72G=) c.4197+72G= (n.4197+72G=) c.1887+72G= (n.1887+72G=) n.6586+72G= | |
| 18 | g.23903197G>T | CA2641295931 | LAMA3 | c.1491+72G>T (n.1491+72G>T) c.6318+72G>T (n.6318+72G>T) c.3210+72G>T (n.3210+72G>T) c.6150+72G>T (n.6150+72G>T) c.1096+72G>T c.1323+72G>T (n.1323+72G>T) n.896+72G>T c.6345+72G>T (n.6345+72G>T) c.6336+72G>T (n.6336+72G>T) c.6327+72G>T (n.6327+72G>T) c.6213+72G>T (n.6213+72G>T) c.4197+72G>T (n.4197+72G>T) c.1887+72G>T (n.1887+72G>T) n.6586+72G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903199C>A | CA2641295932 | LAMA3 | c.1491+74C>A (n.1491+74C>A) c.6318+74C>A (n.6318+74C>A) c.3210+74C>A (n.3210+74C>A) c.6150+74C>A (n.6150+74C>A) c.1096+74C>A c.1323+74C>A (n.1323+74C>A) n.896+74C>A c.6345+74C>A (n.6345+74C>A) c.6336+74C>A (n.6336+74C>A) c.6327+74C>A (n.6327+74C>A) c.6213+74C>A (n.6213+74C>A) c.4197+74C>A (n.4197+74C>A) c.1887+74C>A (n.1887+74C>A) n.6586+74C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903199C>G | CA2576472844 | LAMA3 | c.1491+74C>G (n.1491+74C>G) c.6318+74C>G (n.6318+74C>G) c.3210+74C>G (n.3210+74C>G) c.6150+74C>G (n.6150+74C>G) c.1096+74C>G c.1323+74C>G (n.1323+74C>G) n.896+74C>G c.6345+74C>G (n.6345+74C>G) c.6336+74C>G (n.6336+74C>G) c.6327+74C>G (n.6327+74C>G) c.6213+74C>G (n.6213+74C>G) c.4197+74C>G (n.4197+74C>G) c.1887+74C>G (n.1887+74C>G) n.6586+74C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903200T>G | CA2641295933 | LAMA3 | c.1491+75T>G (n.1491+75T>G) c.6318+75T>G (n.6318+75T>G) c.3210+75T>G (n.3210+75T>G) c.6150+75T>G (n.6150+75T>G) c.1096+75T>G c.1323+75T>G (n.1323+75T>G) n.896+75T>G c.6345+75T>G (n.6345+75T>G) c.6336+75T>G (n.6336+75T>G) c.6327+75T>G (n.6327+75T>G) c.6213+75T>G (n.6213+75T>G) c.4197+75T>G (n.4197+75T>G) c.1887+75T>G (n.1887+75T>G) n.6586+75T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903201G>A | CA2641295935 | LAMA3 | c.1491+76G>A (n.1491+76G>A) c.6318+76G>A (n.6318+76G>A) c.3210+76G>A (n.3210+76G>A) c.6150+76G>A (n.6150+76G>A) c.1096+76G>A c.1323+76G>A (n.1323+76G>A) n.896+76G>A c.6345+76G>A (n.6345+76G>A) c.6336+76G>A (n.6336+76G>A) c.6327+76G>A (n.6327+76G>A) c.6213+76G>A (n.6213+76G>A) c.4197+76G>A (n.4197+76G>A) c.1887+76G>A (n.1887+76G>A) n.6586+76G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903201G>T | CA2641295934 | LAMA3 | c.1491+76G>T (n.1491+76G>T) c.6318+76G>T (n.6318+76G>T) c.3210+76G>T (n.3210+76G>T) c.6150+76G>T (n.6150+76G>T) c.1096+76G>T c.1323+76G>T (n.1323+76G>T) n.896+76G>T c.6345+76G>T (n.6345+76G>T) c.6336+76G>T (n.6336+76G>T) c.6327+76G>T (n.6327+76G>T) c.6213+76G>T (n.6213+76G>T) c.4197+76G>T (n.4197+76G>T) c.1887+76G>T (n.1887+76G>T) n.6586+76G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903202A= | CA2290324065 | LAMA3 | c.1491+77A= (n.1491+77A=) c.6318+77A= (n.6318+77A=) c.3210+77A= (n.3210+77A=) c.6150+77A= (n.6150+77A=) c.1096+77A= c.1323+77A= (n.1323+77A=) n.896+77A= c.6345+77A= (n.6345+77A=) c.6336+77A= (n.6336+77A=) c.6327+77A= (n.6327+77A=) c.6213+77A= (n.6213+77A=) c.4197+77A= (n.4197+77A=) c.1887+77A= (n.1887+77A=) n.6586+77A= | |
| 18 | g.23903202A>C | CA2576472845 | LAMA3 | c.1491+77A>C (n.1491+77A>C) c.6318+77A>C (n.6318+77A>C) c.3210+77A>C (n.3210+77A>C) c.6150+77A>C (n.6150+77A>C) c.1096+77A>C c.1323+77A>C (n.1323+77A>C) n.896+77A>C c.6345+77A>C (n.6345+77A>C) c.6336+77A>C (n.6336+77A>C) c.6327+77A>C (n.6327+77A>C) c.6213+77A>C (n.6213+77A>C) c.4197+77A>C (n.4197+77A>C) c.1887+77A>C (n.1887+77A>C) n.6586+77A>C | |
| 18 | g.23903202A>G | CA297101626 | LAMA3 | c.1491+77A>G (n.1491+77A>G) c.6318+77A>G (n.6318+77A>G) c.3210+77A>G (n.3210+77A>G) c.6150+77A>G (n.6150+77A>G) c.1096+77A>G c.1323+77A>G (n.1323+77A>G) n.896+77A>G c.6345+77A>G (n.6345+77A>G) c.6336+77A>G (n.6336+77A>G) c.6327+77A>G (n.6327+77A>G) c.6213+77A>G (n.6213+77A>G) c.4197+77A>G (n.4197+77A>G) c.1887+77A>G (n.1887+77A>G) n.6586+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903203C>A | CA2641295936 | LAMA3 | c.1491+78C>A (n.1491+78C>A) c.6318+78C>A (n.6318+78C>A) c.3210+78C>A (n.3210+78C>A) c.6150+78C>A (n.6150+78C>A) c.1096+78C>A c.1323+78C>A (n.1323+78C>A) n.896+78C>A c.6345+78C>A (n.6345+78C>A) c.6336+78C>A (n.6336+78C>A) c.6327+78C>A (n.6327+78C>A) c.6213+78C>A (n.6213+78C>A) c.4197+78C>A (n.4197+78C>A) c.1887+78C>A (n.1887+78C>A) n.6586+78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903203_23903206delinsCCTA | CA2290324066 | LAMA3 | c.1491+78_1491+81delinsCCTA (n.1491+78_1491+81delinsCCTA) c.6318+78_6318+81delinsCCTA (n.6318+78_6318+81delinsCCTA) c.3210+78_3210+81delinsCCTA (n.3210+78_3210+81delinsCCTA) c.6150+78_6150+81delinsCCTA (n.6150+78_6150+81delinsCCTA) c.1096+78_1096+81delinsCCTA c.1323+78_1323+81delinsCCTA (n.1323+78_1323+81delinsCCTA) n.896+78_896+81delinsCCTA c.6345+78_6345+81delinsCCTA (n.6345+78_6345+81delinsCCTA) c.6336+78_6336+81delinsCCTA (n.6336+78_6336+81delinsCCTA) c.6327+78_6327+81delinsCCTA (n.6327+78_6327+81delinsCCTA) c.6213+78_6213+81delinsCCTA (n.6213+78_6213+81delinsCCTA) c.4197+78_4197+81delinsCCTA (n.4197+78_4197+81delinsCCTA) c.1887+78_1887+81delinsCCTA (n.1887+78_1887+81delinsCCTA) n.6586+78_6586+81delinsCCTA | |
| 18 | g.23903204C>A | CA2641295937 | LAMA3 | c.1491+79C>A (n.1491+79C>A) c.6318+79C>A (n.6318+79C>A) c.3210+79C>A (n.3210+79C>A) c.6150+79C>A (n.6150+79C>A) c.1096+79C>A c.1323+79C>A (n.1323+79C>A) n.896+79C>A c.6345+79C>A (n.6345+79C>A) c.6336+79C>A (n.6336+79C>A) c.6327+79C>A (n.6327+79C>A) c.6213+79C>A (n.6213+79C>A) c.4197+79C>A (n.4197+79C>A) c.1887+79C>A (n.1887+79C>A) n.6586+79C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903204C= | CA2290324068 | LAMA3 | c.1491+79C= (n.1491+79C=) c.6318+79C= (n.6318+79C=) c.3210+79C= (n.3210+79C=) c.6150+79C= (n.6150+79C=) c.1096+79C= c.1323+79C= (n.1323+79C=) n.896+79C= c.6345+79C= (n.6345+79C=) c.6336+79C= (n.6336+79C=) c.6327+79C= (n.6327+79C=) c.6213+79C= (n.6213+79C=) c.4197+79C= (n.4197+79C=) c.1887+79C= (n.1887+79C=) n.6586+79C= | |
| 18 | g.23903204C>G | CA2576472846 | LAMA3 | c.1491+79C>G (n.1491+79C>G) c.6318+79C>G (n.6318+79C>G) c.3210+79C>G (n.3210+79C>G) c.6150+79C>G (n.6150+79C>G) c.1096+79C>G c.1323+79C>G (n.1323+79C>G) n.896+79C>G c.6345+79C>G (n.6345+79C>G) c.6336+79C>G (n.6336+79C>G) c.6327+79C>G (n.6327+79C>G) c.6213+79C>G (n.6213+79C>G) c.4197+79C>G (n.4197+79C>G) c.1887+79C>G (n.1887+79C>G) n.6586+79C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903204C>T | CA2290324067 | LAMA3 | c.1491+79C>T (n.1491+79C>T) c.6318+79C>T (n.6318+79C>T) c.3210+79C>T (n.3210+79C>T) c.6150+79C>T (n.6150+79C>T) c.1096+79C>T c.1323+79C>T (n.1323+79C>T) n.896+79C>T c.6345+79C>T (n.6345+79C>T) c.6336+79C>T (n.6336+79C>T) c.6327+79C>T (n.6327+79C>T) c.6213+79C>T (n.6213+79C>T) c.4197+79C>T (n.4197+79C>T) c.1887+79C>T (n.1887+79C>T) n.6586+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903206_23903208del | CA988409523 | LAMA3 | c.1491+81_1491+83del (n.1491+81_1491+83del) c.6318+81_6318+83del (n.6318+81_6318+83del) c.3210+81_3210+83del (n.3210+81_3210+83del) c.6150+81_6150+83del (n.6150+81_6150+83del) c.1096+81_1096+83del c.1323+81_1323+83del (n.1323+81_1323+83del) n.896+81_896+83del c.6345+81_6345+83del (n.6345+81_6345+83del) c.6336+81_6336+83del (n.6336+81_6336+83del) c.6327+81_6327+83del (n.6327+81_6327+83del) c.6213+81_6213+83del (n.6213+81_6213+83del) c.4197+81_4197+83del (n.4197+81_4197+83del) c.1887+81_1887+83del (n.1887+81_1887+83del) n.6586+81_6586+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903205T>A | CA2641295938 | LAMA3 | c.1491+80T>A (n.1491+80T>A) c.6318+80T>A (n.6318+80T>A) c.3210+80T>A (n.3210+80T>A) c.6150+80T>A (n.6150+80T>A) c.1096+80T>A c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) n.896+80T>A c.6345+80T>A (n.6345+80T>A) c.6336+80T>A (n.6336+80T>A) c.6327+80T>A (n.6327+80T>A) c.6213+80T>A (n.6213+80T>A) c.4197+80T>A (n.4197+80T>A) c.1887+80T>A (n.1887+80T>A) n.6586+80T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903206A>G | CA2641295939 | LAMA3 | c.1491+81A>G (n.1491+81A>G) c.6318+81A>G (n.6318+81A>G) c.3210+81A>G (n.3210+81A>G) c.6150+81A>G (n.6150+81A>G) c.1096+81A>G c.1323+81A>G (n.1323+81A>G) n.896+81A>G c.6345+81A>G (n.6345+81A>G) c.6336+81A>G (n.6336+81A>G) c.6327+81A>G (n.6327+81A>G) c.6213+81A>G (n.6213+81A>G) c.4197+81A>G (n.4197+81A>G) c.1887+81A>G (n.1887+81A>G) n.6586+81A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903206A>T | CA2576472847 | LAMA3 | c.1491+81A>T (n.1491+81A>T) c.6318+81A>T (n.6318+81A>T) c.3210+81A>T (n.3210+81A>T) c.6150+81A>T (n.6150+81A>T) c.1096+81A>T c.1323+81A>T (n.1323+81A>T) n.896+81A>T c.6345+81A>T (n.6345+81A>T) c.6336+81A>T (n.6336+81A>T) c.6327+81A>T (n.6327+81A>T) c.6213+81A>T (n.6213+81A>T) c.4197+81A>T (n.4197+81A>T) c.1887+81A>T (n.1887+81A>T) n.6586+81A>T | |
| 18 | g.23903213del | CA2641295940 | LAMA3 | c.1491+88del (n.1491+88del) c.6318+88del (n.6318+88del) c.3210+88del (n.3210+88del) c.6150+88del (n.6150+88del) c.1096+88del c.1323+88del (n.1323+88del) n.896+88del c.6345+88del (n.6345+88del) c.6336+88del (n.6336+88del) c.6327+88del (n.6327+88del) c.6213+88del (n.6213+88del) c.4197+88del (n.4197+88del) c.1887+88del (n.1887+88del) n.6586+88del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903212T>A | CA2641295941 | LAMA3 | c.1491+87T>A (n.1491+87T>A) c.6318+87T>A (n.6318+87T>A) c.3210+87T>A (n.3210+87T>A) c.6150+87T>A (n.6150+87T>A) c.1096+87T>A c.1323+87T>A (n.1323+87T>A) n.896+87T>A c.6345+87T>A (n.6345+87T>A) c.6336+87T>A (n.6336+87T>A) c.6327+87T>A (n.6327+87T>A) c.6213+87T>A (n.6213+87T>A) c.4197+87T>A (n.4197+87T>A) c.1887+87T>A (n.1887+87T>A) n.6586+87T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903213T>A | CA2641295942 | LAMA3 | c.1491+88T>A (n.1491+88T>A) c.6318+88T>A (n.6318+88T>A) c.3210+88T>A (n.3210+88T>A) c.6150+88T>A (n.6150+88T>A) c.1096+88T>A c.1323+88T>A (n.1323+88T>A) n.896+88T>A c.6345+88T>A (n.6345+88T>A) c.6336+88T>A (n.6336+88T>A) c.6327+88T>A (n.6327+88T>A) c.6213+88T>A (n.6213+88T>A) c.4197+88T>A (n.4197+88T>A) c.1887+88T>A (n.1887+88T>A) n.6586+88T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903214del | CA2641295943 | LAMA3 | c.1491+89del (n.1491+89del) c.6318+89del (n.6318+89del) c.3210+89del (n.3210+89del) c.6150+89del (n.6150+89del) c.1096+89del c.1323+89del (n.1323+89del) n.896+89del c.6345+89del (n.6345+89del) c.6336+89del (n.6336+89del) c.6327+89del (n.6327+89del) c.6213+89del (n.6213+89del) c.4197+89del (n.4197+89del) c.1887+89del (n.1887+89del) n.6586+89del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903214G>T | CA2641295944 | LAMA3 | c.1491+89G>T (n.1491+89G>T) c.6318+89G>T (n.6318+89G>T) c.3210+89G>T (n.3210+89G>T) c.6150+89G>T (n.6150+89G>T) c.1096+89G>T c.1323+89G>T (n.1323+89G>T) n.896+89G>T c.6345+89G>T (n.6345+89G>T) c.6336+89G>T (n.6336+89G>T) c.6327+89G>T (n.6327+89G>T) c.6213+89G>T (n.6213+89G>T) c.4197+89G>T (n.4197+89G>T) c.1887+89G>T (n.1887+89G>T) n.6586+89G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903215T>A | CA2641295945 | LAMA3 | c.1491+90T>A (n.1491+90T>A) c.6318+90T>A (n.6318+90T>A) c.3210+90T>A (n.3210+90T>A) c.6150+90T>A (n.6150+90T>A) c.1096+90T>A c.1323+90T>A (n.1323+90T>A) n.896+90T>A c.6345+90T>A (n.6345+90T>A) c.6336+90T>A (n.6336+90T>A) c.6327+90T>A (n.6327+90T>A) c.6213+90T>A (n.6213+90T>A) c.4197+90T>A (n.4197+90T>A) c.1887+90T>A (n.1887+90T>A) n.6586+90T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903217T>A | CA2641295946 | LAMA3 | c.1491+92T>A (n.1491+92T>A) c.6318+92T>A (n.6318+92T>A) c.3210+92T>A (n.3210+92T>A) c.6150+92T>A (n.6150+92T>A) c.1096+92T>A c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) n.896+92T>A c.6345+92T>A (n.6345+92T>A) c.6336+92T>A (n.6336+92T>A) c.6327+92T>A (n.6327+92T>A) c.6213+92T>A (n.6213+92T>A) c.4197+92T>A (n.4197+92T>A) c.1887+92T>A (n.1887+92T>A) n.6586+92T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903218A= | CA2290324069 | LAMA3 | c.1491+93A= (n.1491+93A=) c.6318+93A= (n.6318+93A=) c.3210+93A= (n.3210+93A=) c.6150+93A= (n.6150+93A=) c.1096+93A= c.1323+93A= (n.1323+93A=) n.896+93A= c.6345+93A= (n.6345+93A=) c.6336+93A= (n.6336+93A=) c.6327+93A= (n.6327+93A=) c.6213+93A= (n.6213+93A=) c.4197+93A= (n.4197+93A=) c.1887+93A= (n.1887+93A=) n.6586+93A= | |
| 18 | g.23903218A>G | CA988409524 | LAMA3 | c.1491+93A>G (n.1491+93A>G) c.6318+93A>G (n.6318+93A>G) c.3210+93A>G (n.3210+93A>G) c.6150+93A>G (n.6150+93A>G) c.1096+93A>G c.1323+93A>G (n.1323+93A>G) n.896+93A>G c.6345+93A>G (n.6345+93A>G) c.6336+93A>G (n.6336+93A>G) c.6327+93A>G (n.6327+93A>G) c.6213+93A>G (n.6213+93A>G) c.4197+93A>G (n.4197+93A>G) c.1887+93A>G (n.1887+93A>G) n.6586+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903218A>T | CA988409525 | LAMA3 | c.1491+93A>T (n.1491+93A>T) c.6318+93A>T (n.6318+93A>T) c.3210+93A>T (n.3210+93A>T) c.6150+93A>T (n.6150+93A>T) c.1096+93A>T c.1323+93A>T (n.1323+93A>T) n.896+93A>T c.6345+93A>T (n.6345+93A>T) c.6336+93A>T (n.6336+93A>T) c.6327+93A>T (n.6327+93A>T) c.6213+93A>T (n.6213+93A>T) c.4197+93A>T (n.4197+93A>T) c.1887+93A>T (n.1887+93A>T) n.6586+93A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903221C>A | CA2576472848 | LAMA3 | c.1491+96C>A (n.1491+96C>A) c.6318+96C>A (n.6318+96C>A) c.3210+96C>A (n.3210+96C>A) c.6150+96C>A (n.6150+96C>A) c.1096+96C>A c.1323+96C>A (n.1323+96C>A) n.896+96C>A c.6345+96C>A (n.6345+96C>A) c.6336+96C>A (n.6336+96C>A) c.6327+96C>A (n.6327+96C>A) c.6213+96C>A (n.6213+96C>A) c.4197+96C>A (n.4197+96C>A) c.1887+96C>A (n.1887+96C>A) n.6586+96C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903222A= | CA2290324070 | LAMA3 | c.1491+97A= (n.1491+97A=) c.6318+97A= (n.6318+97A=) c.3210+97A= (n.3210+97A=) c.6150+97A= (n.6150+97A=) c.1096+97A= c.1323+97A= (n.1323+97A=) n.896+97A= c.6345+97A= (n.6345+97A=) c.6336+97A= (n.6336+97A=) c.6327+97A= (n.6327+97A=) c.6213+97A= (n.6213+97A=) c.4197+97A= (n.4197+97A=) c.1887+97A= (n.1887+97A=) n.6586+97A= | |
| 18 | g.23903222A>C | CA2641295947 | LAMA3 | c.1491+97A>C (n.1491+97A>C) c.6318+97A>C (n.6318+97A>C) c.3210+97A>C (n.3210+97A>C) c.6150+97A>C (n.6150+97A>C) c.1096+97A>C c.1323+97A>C (n.1323+97A>C) n.896+97A>C c.6345+97A>C (n.6345+97A>C) c.6336+97A>C (n.6336+97A>C) c.6327+97A>C (n.6327+97A>C) c.6213+97A>C (n.6213+97A>C) c.4197+97A>C (n.4197+97A>C) c.1887+97A>C (n.1887+97A>C) n.6586+97A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903222A>G | CA988409529 | LAMA3 | c.1491+97A>G (n.1491+97A>G) c.6318+97A>G (n.6318+97A>G) c.3210+97A>G (n.3210+97A>G) c.6150+97A>G (n.6150+97A>G) c.1096+97A>G c.1323+97A>G (n.1323+97A>G) n.896+97A>G c.6345+97A>G (n.6345+97A>G) c.6336+97A>G (n.6336+97A>G) c.6327+97A>G (n.6327+97A>G) c.6213+97A>G (n.6213+97A>G) c.4197+97A>G (n.4197+97A>G) c.1887+97A>G (n.1887+97A>G) n.6586+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225G>A | CA777752479 | LAMA3 | c.1491+100G>A (n.1491+100G>A) c.6318+100G>A (n.6318+100G>A) c.3210+100G>A (n.3210+100G>A) c.6150+100G>A (n.6150+100G>A) c.1096+100G>A c.1323+100G>A (n.1323+100G>A) n.896+100G>A c.6345+100G>A (n.6345+100G>A) c.6336+100G>A (n.6336+100G>A) c.6327+100G>A (n.6327+100G>A) c.6213+100G>A (n.6213+100G>A) c.4197+100G>A (n.4197+100G>A) c.1887+100G>A (n.1887+100G>A) n.6586+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225G= | CA2290324071 | LAMA3 | c.1491+100G= (n.1491+100G=) c.6318+100G= (n.6318+100G=) c.3210+100G= (n.3210+100G=) c.6150+100G= (n.6150+100G=) c.1096+100G= c.1323+100G= (n.1323+100G=) n.896+100G= c.6345+100G= (n.6345+100G=) c.6336+100G= (n.6336+100G=) c.6327+100G= (n.6327+100G=) c.6213+100G= (n.6213+100G=) c.4197+100G= (n.4197+100G=) c.1887+100G= (n.1887+100G=) n.6586+100G= | |
| 18 | g.23903225G>T | CA2641295949 | LAMA3 | c.1491+100G>T (n.1491+100G>T) c.6318+100G>T (n.6318+100G>T) c.3210+100G>T (n.3210+100G>T) c.6150+100G>T (n.6150+100G>T) c.1096+100G>T c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) n.896+100G>T c.6345+100G>T (n.6345+100G>T) c.6336+100G>T (n.6336+100G>T) c.6327+100G>T (n.6327+100G>T) c.6213+100G>T (n.6213+100G>T) c.4197+100G>T (n.4197+100G>T) c.1887+100G>T (n.1887+100G>T) n.6586+100G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903225_23903226del | CA2641295948 | LAMA3 | c.1491+100_1491+101del (n.1491+100_1491+101del) c.6318+100_6318+101del (n.6318+100_6318+101del) c.3210+100_3210+101del (n.3210+100_3210+101del) c.6150+100_6150+101del (n.6150+100_6150+101del) c.1096+100_1096+101del c.1323+100_1323+101del (n.1323+100_1323+101del) n.896+100_896+101del c.6345+100_6345+101del (n.6345+100_6345+101del) c.6336+100_6336+101del (n.6336+100_6336+101del) c.6327+100_6327+101del (n.6327+100_6327+101del) c.6213+100_6213+101del (n.6213+100_6213+101del) c.4197+100_4197+101del (n.4197+100_4197+101del) c.1887+100_1887+101del (n.1887+100_1887+101del) n.6586+100_6586+101del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903226T>A | CA2641295950 | LAMA3 | c.1491+101T>A (n.1491+101T>A) c.6318+101T>A (n.6318+101T>A) c.3210+101T>A (n.3210+101T>A) c.6150+101T>A (n.6150+101T>A) c.1096+101T>A c.1323+101T>A (n.1323+101T>A) n.896+101T>A c.6345+101T>A (n.6345+101T>A) c.6336+101T>A (n.6336+101T>A) c.6327+101T>A (n.6327+101T>A) c.6213+101T>A (n.6213+101T>A) c.4197+101T>A (n.4197+101T>A) c.1887+101T>A (n.1887+101T>A) n.6586+101T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903226T>C | CA2641295951 | LAMA3 | c.1491+101T>C (n.1491+101T>C) c.6318+101T>C (n.6318+101T>C) c.3210+101T>C (n.3210+101T>C) c.6150+101T>C (n.6150+101T>C) c.1096+101T>C c.1323+101T>C (n.1323+101T>C) n.896+101T>C c.6345+101T>C (n.6345+101T>C) c.6336+101T>C (n.6336+101T>C) c.6327+101T>C (n.6327+101T>C) c.6213+101T>C (n.6213+101T>C) c.4197+101T>C (n.4197+101T>C) c.1887+101T>C (n.1887+101T>C) n.6586+101T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903227A>G | CA2641295952 | LAMA3 | c.1491+102A>G (n.1491+102A>G) c.6318+102A>G (n.6318+102A>G) c.3210+102A>G (n.3210+102A>G) c.6150+102A>G (n.6150+102A>G) c.1096+102A>G c.1323+102A>G (n.1323+102A>G) n.896+102A>G c.6345+102A>G (n.6345+102A>G) c.6336+102A>G (n.6336+102A>G) c.6327+102A>G (n.6327+102A>G) c.6213+102A>G (n.6213+102A>G) c.4197+102A>G (n.4197+102A>G) c.1887+102A>G (n.1887+102A>G) n.6586+102A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903227A>T | CA2641295953 | LAMA3 | c.1491+102A>T (n.1491+102A>T) c.6318+102A>T (n.6318+102A>T) c.3210+102A>T (n.3210+102A>T) c.6150+102A>T (n.6150+102A>T) c.1096+102A>T c.1323+102A>T (n.1323+102A>T) n.896+102A>T c.6345+102A>T (n.6345+102A>T) c.6336+102A>T (n.6336+102A>T) c.6327+102A>T (n.6327+102A>T) c.6213+102A>T (n.6213+102A>T) c.4197+102A>T (n.4197+102A>T) c.1887+102A>T (n.1887+102A>T) n.6586+102A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903228T>A | CA2641295954 | LAMA3 | c.1491+103T>A (n.1491+103T>A) c.6318+103T>A (n.6318+103T>A) c.3210+103T>A (n.3210+103T>A) c.6150+103T>A (n.6150+103T>A) c.1096+103T>A c.1323+103T>A (n.1323+103T>A) n.896+103T>A c.6345+103T>A (n.6345+103T>A) c.6336+103T>A (n.6336+103T>A) c.6327+103T>A (n.6327+103T>A) c.6213+103T>A (n.6213+103T>A) c.4197+103T>A (n.4197+103T>A) c.1887+103T>A (n.1887+103T>A) n.6586+103T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903229A= | CA2290324072 | LAMA3 | c.1491+104A= (n.1491+104A=) c.6318+104A= (n.6318+104A=) c.3210+104A= (n.3210+104A=) c.6150+104A= (n.6150+104A=) c.1096+104A= c.1323+104A= (n.1323+104A=) n.896+104A= c.6345+104A= (n.6345+104A=) c.6336+104A= (n.6336+104A=) c.6327+104A= (n.6327+104A=) c.6213+104A= (n.6213+104A=) c.4197+104A= (n.4197+104A=) c.1887+104A= (n.1887+104A=) n.6586+104A= | |
| 18 | g.23903229A>T | CA777752484 | LAMA3 | c.1491+104A>T (n.1491+104A>T) c.6318+104A>T (n.6318+104A>T) c.3210+104A>T (n.3210+104A>T) c.6150+104A>T (n.6150+104A>T) c.1096+104A>T c.1323+104A>T (n.1323+104A>T) n.896+104A>T c.6345+104A>T (n.6345+104A>T) c.6336+104A>T (n.6336+104A>T) c.6327+104A>T (n.6327+104A>T) c.6213+104A>T (n.6213+104A>T) c.4197+104A>T (n.4197+104A>T) c.1887+104A>T (n.1887+104A>T) n.6586+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903230G>A | CA2290324074 | LAMA3 | c.1491+105G>A (n.1491+105G>A) c.6318+105G>A (n.6318+105G>A) c.3210+105G>A (n.3210+105G>A) c.6150+105G>A (n.6150+105G>A) c.1096+105G>A c.1323+105G>A (n.1323+105G>A) n.896+105G>A c.6345+105G>A (n.6345+105G>A) c.6336+105G>A (n.6336+105G>A) c.6327+105G>A (n.6327+105G>A) c.6213+105G>A (n.6213+105G>A) c.4197+105G>A (n.4197+105G>A) c.1887+105G>A (n.1887+105G>A) n.6586+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903230G= | CA2290324073 | LAMA3 | c.1491+105G= (n.1491+105G=) c.6318+105G= (n.6318+105G=) c.3210+105G= (n.3210+105G=) c.6150+105G= (n.6150+105G=) c.1096+105G= c.1323+105G= (n.1323+105G=) n.896+105G= c.6345+105G= (n.6345+105G=) c.6336+105G= (n.6336+105G=) c.6327+105G= (n.6327+105G=) c.6213+105G= (n.6213+105G=) c.4197+105G= (n.4197+105G=) c.1887+105G= (n.1887+105G=) n.6586+105G= | |
| 18 | g.23903230G>T | CA2641295955 | LAMA3 | c.1491+105G>T (n.1491+105G>T) c.6318+105G>T (n.6318+105G>T) c.3210+105G>T (n.3210+105G>T) c.6150+105G>T (n.6150+105G>T) c.1096+105G>T c.1323+105G>T (n.1323+105G>T) n.896+105G>T c.6345+105G>T (n.6345+105G>T) c.6336+105G>T (n.6336+105G>T) c.6327+105G>T (n.6327+105G>T) c.6213+105G>T (n.6213+105G>T) c.4197+105G>T (n.4197+105G>T) c.1887+105G>T (n.1887+105G>T) n.6586+105G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903231T>A | CA2641295957 | LAMA3 | c.1491+106T>A (n.1491+106T>A) c.6318+106T>A (n.6318+106T>A) c.3210+106T>A (n.3210+106T>A) c.6150+106T>A (n.6150+106T>A) c.1096+106T>A c.1323+106T>A (n.1323+106T>A) n.896+106T>A c.6345+106T>A (n.6345+106T>A) c.6336+106T>A (n.6336+106T>A) c.6327+106T>A (n.6327+106T>A) c.6213+106T>A (n.6213+106T>A) c.4197+106T>A (n.4197+106T>A) c.1887+106T>A (n.1887+106T>A) n.6586+106T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903231T>G | CA2641295956 | LAMA3 | c.1491+106T>G (n.1491+106T>G) c.6318+106T>G (n.6318+106T>G) c.3210+106T>G (n.3210+106T>G) c.6150+106T>G (n.6150+106T>G) c.1096+106T>G c.1323+106T>G (n.1323+106T>G) n.896+106T>G c.6345+106T>G (n.6345+106T>G) c.6336+106T>G (n.6336+106T>G) c.6327+106T>G (n.6327+106T>G) c.6213+106T>G (n.6213+106T>G) c.4197+106T>G (n.4197+106T>G) c.1887+106T>G (n.1887+106T>G) n.6586+106T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903232C>A | CA2641295958 | LAMA3 | c.1491+107C>A (n.1491+107C>A) c.6318+107C>A (n.6318+107C>A) c.3210+107C>A (n.3210+107C>A) c.6150+107C>A (n.6150+107C>A) c.1096+107C>A c.1323+107C>A (n.1323+107C>A) n.896+107C>A c.6345+107C>A (n.6345+107C>A) c.6336+107C>A (n.6336+107C>A) c.6327+107C>A (n.6327+107C>A) c.6213+107C>A (n.6213+107C>A) c.4197+107C>A (n.4197+107C>A) c.1887+107C>A (n.1887+107C>A) n.6586+107C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903232C= | CA2290324075 | LAMA3 | c.1491+107C= (n.1491+107C=) c.6318+107C= (n.6318+107C=) c.3210+107C= (n.3210+107C=) c.6150+107C= (n.6150+107C=) c.1096+107C= c.1323+107C= (n.1323+107C=) n.896+107C= c.6345+107C= (n.6345+107C=) c.6336+107C= (n.6336+107C=) c.6327+107C= (n.6327+107C=) c.6213+107C= (n.6213+107C=) c.4197+107C= (n.4197+107C=) c.1887+107C= (n.1887+107C=) n.6586+107C= | |
| 18 | g.23903232C>T | CA777752487 | LAMA3 | c.1491+107C>T (n.1491+107C>T) c.6318+107C>T (n.6318+107C>T) c.3210+107C>T (n.3210+107C>T) c.6150+107C>T (n.6150+107C>T) c.1096+107C>T c.1323+107C>T (n.1323+107C>T) n.896+107C>T c.6345+107C>T (n.6345+107C>T) c.6336+107C>T (n.6336+107C>T) c.6327+107C>T (n.6327+107C>T) c.6213+107C>T (n.6213+107C>T) c.4197+107C>T (n.4197+107C>T) c.1887+107C>T (n.1887+107C>T) n.6586+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903233T>A | CA2641295959 | LAMA3 | c.1491+108T>A (n.1491+108T>A) c.6318+108T>A (n.6318+108T>A) c.3210+108T>A (n.3210+108T>A) c.6150+108T>A (n.6150+108T>A) c.1096+108T>A c.1323+108T>A (n.1323+108T>A) n.896+108T>A c.6345+108T>A (n.6345+108T>A) c.6336+108T>A (n.6336+108T>A) c.6327+108T>A (n.6327+108T>A) c.6213+108T>A (n.6213+108T>A) c.4197+108T>A (n.4197+108T>A) c.1887+108T>A (n.1887+108T>A) n.6586+108T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903233T>C | CA2641295960 | LAMA3 | c.1491+108T>C (n.1491+108T>C) c.6318+108T>C (n.6318+108T>C) c.3210+108T>C (n.3210+108T>C) c.6150+108T>C (n.6150+108T>C) c.1096+108T>C c.1323+108T>C (n.1323+108T>C) n.896+108T>C c.6345+108T>C (n.6345+108T>C) c.6336+108T>C (n.6336+108T>C) c.6327+108T>C (n.6327+108T>C) c.6213+108T>C (n.6213+108T>C) c.4197+108T>C (n.4197+108T>C) c.1887+108T>C (n.1887+108T>C) n.6586+108T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C>A | CA2641295961 | LAMA3 | c.1491+109C>A (n.1491+109C>A) c.6318+109C>A (n.6318+109C>A) c.3210+109C>A (n.3210+109C>A) c.6150+109C>A (n.6150+109C>A) c.1096+109C>A c.1323+109C>A (n.1323+109C>A) n.896+109C>A c.6345+109C>A (n.6345+109C>A) c.6336+109C>A (n.6336+109C>A) c.6327+109C>A (n.6327+109C>A) c.6213+109C>A (n.6213+109C>A) c.4197+109C>A (n.4197+109C>A) c.1887+109C>A (n.1887+109C>A) n.6586+109C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C= | CA2290324076 | LAMA3 | c.1491+109C= (n.1491+109C=) c.6318+109C= (n.6318+109C=) c.3210+109C= (n.3210+109C=) c.6150+109C= (n.6150+109C=) c.1096+109C= c.1323+109C= (n.1323+109C=) n.896+109C= c.6345+109C= (n.6345+109C=) c.6336+109C= (n.6336+109C=) c.6327+109C= (n.6327+109C=) c.6213+109C= (n.6213+109C=) c.4197+109C= (n.4197+109C=) c.1887+109C= (n.1887+109C=) n.6586+109C= | |
| 18 | g.23903234C>G | CA2641295962 | LAMA3 | c.1491+109C>G (n.1491+109C>G) c.6318+109C>G (n.6318+109C>G) c.3210+109C>G (n.3210+109C>G) c.6150+109C>G (n.6150+109C>G) c.1096+109C>G c.1323+109C>G (n.1323+109C>G) n.896+109C>G c.6345+109C>G (n.6345+109C>G) c.6336+109C>G (n.6336+109C>G) c.6327+109C>G (n.6327+109C>G) c.6213+109C>G (n.6213+109C>G) c.4197+109C>G (n.4197+109C>G) c.1887+109C>G (n.1887+109C>G) n.6586+109C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903234C>T | CA777752488 | LAMA3 | c.1491+109C>T (n.1491+109C>T) c.6318+109C>T (n.6318+109C>T) c.3210+109C>T (n.3210+109C>T) c.6150+109C>T (n.6150+109C>T) c.1096+109C>T c.1323+109C>T (n.1323+109C>T) n.896+109C>T c.6345+109C>T (n.6345+109C>T) c.6336+109C>T (n.6336+109C>T) c.6327+109C>T (n.6327+109C>T) c.6213+109C>T (n.6213+109C>T) c.4197+109C>T (n.4197+109C>T) c.1887+109C>T (n.1887+109C>T) n.6586+109C>T | dbSNP |
| 18 | g.23903235T>A | CA2641295963 | LAMA3 | c.1491+110T>A (n.1491+110T>A) c.6318+110T>A (n.6318+110T>A) c.3210+110T>A (n.3210+110T>A) c.6150+110T>A (n.6150+110T>A) c.1096+110T>A c.1323+110T>A (n.1323+110T>A) n.896+110T>A c.6345+110T>A (n.6345+110T>A) c.6336+110T>A (n.6336+110T>A) c.6327+110T>A (n.6327+110T>A) c.6213+110T>A (n.6213+110T>A) c.4197+110T>A (n.4197+110T>A) c.1887+110T>A (n.1887+110T>A) n.6586+110T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903235T>C | CA2641295964 | LAMA3 | c.1491+110T>C (n.1491+110T>C) c.6318+110T>C (n.6318+110T>C) c.3210+110T>C (n.3210+110T>C) c.6150+110T>C (n.6150+110T>C) c.1096+110T>C c.1323+110T>C (n.1323+110T>C) n.896+110T>C c.6345+110T>C (n.6345+110T>C) c.6336+110T>C (n.6336+110T>C) c.6327+110T>C (n.6327+110T>C) c.6213+110T>C (n.6213+110T>C) c.4197+110T>C (n.4197+110T>C) c.1887+110T>C (n.1887+110T>C) n.6586+110T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236del | CA2641295965 | LAMA3 | c.1491+111del (n.1491+111del) c.6318+111del (n.6318+111del) c.3210+111del (n.3210+111del) c.6150+111del (n.6150+111del) c.1096+111del c.1323+111del (n.1323+111del) n.896+111del c.6345+111del (n.6345+111del) c.6336+111del (n.6336+111del) c.6327+111del (n.6327+111del) c.6213+111del (n.6213+111del) c.4197+111del (n.4197+111del) c.1887+111del (n.1887+111del) n.6586+111del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236T>C | CA2641295966 | LAMA3 | c.1491+111T>C (n.1491+111T>C) c.6318+111T>C (n.6318+111T>C) c.3210+111T>C (n.3210+111T>C) c.6150+111T>C (n.6150+111T>C) c.1096+111T>C c.1323+111T>C (n.1323+111T>C) n.896+111T>C c.6345+111T>C (n.6345+111T>C) c.6336+111T>C (n.6336+111T>C) c.6327+111T>C (n.6327+111T>C) c.6213+111T>C (n.6213+111T>C) c.4197+111T>C (n.4197+111T>C) c.1887+111T>C (n.1887+111T>C) n.6586+111T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903236T>G | CA2641295967 | LAMA3 | c.1491+111T>G (n.1491+111T>G) c.6318+111T>G (n.6318+111T>G) c.3210+111T>G (n.3210+111T>G) c.6150+111T>G (n.6150+111T>G) c.1096+111T>G c.1323+111T>G (n.1323+111T>G) n.896+111T>G c.6345+111T>G (n.6345+111T>G) c.6336+111T>G (n.6336+111T>G) c.6327+111T>G (n.6327+111T>G) c.6213+111T>G (n.6213+111T>G) c.4197+111T>G (n.4197+111T>G) c.1887+111T>G (n.1887+111T>G) n.6586+111T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>C | CA2641295968 | LAMA3 | c.1491+112A>C (n.1491+112A>C) c.6318+112A>C (n.6318+112A>C) c.3210+112A>C (n.3210+112A>C) c.6150+112A>C (n.6150+112A>C) c.1096+112A>C c.1323+112A>C (n.1323+112A>C) n.896+112A>C c.6345+112A>C (n.6345+112A>C) c.6336+112A>C (n.6336+112A>C) c.6327+112A>C (n.6327+112A>C) c.6213+112A>C (n.6213+112A>C) c.4197+112A>C (n.4197+112A>C) c.1887+112A>C (n.1887+112A>C) n.6586+112A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>G | CA2641295969 | LAMA3 | c.1491+112A>G (n.1491+112A>G) c.6318+112A>G (n.6318+112A>G) c.3210+112A>G (n.3210+112A>G) c.6150+112A>G (n.6150+112A>G) c.1096+112A>G c.1323+112A>G (n.1323+112A>G) n.896+112A>G c.6345+112A>G (n.6345+112A>G) c.6336+112A>G (n.6336+112A>G) c.6327+112A>G (n.6327+112A>G) c.6213+112A>G (n.6213+112A>G) c.4197+112A>G (n.4197+112A>G) c.1887+112A>G (n.1887+112A>G) n.6586+112A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903237A>T | CA2641295970 | LAMA3 | c.1491+112A>T (n.1491+112A>T) c.6318+112A>T (n.6318+112A>T) c.3210+112A>T (n.3210+112A>T) c.6150+112A>T (n.6150+112A>T) c.1096+112A>T c.1323+112A>T (n.1323+112A>T) n.896+112A>T c.6345+112A>T (n.6345+112A>T) c.6336+112A>T (n.6336+112A>T) c.6327+112A>T (n.6327+112A>T) c.6213+112A>T (n.6213+112A>T) c.4197+112A>T (n.4197+112A>T) c.1887+112A>T (n.1887+112A>T) n.6586+112A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G>A | CA2641295971 | LAMA3 | c.1491+113G>A (n.1491+113G>A) c.6318+113G>A (n.6318+113G>A) c.3210+113G>A (n.3210+113G>A) c.6150+113G>A (n.6150+113G>A) c.1096+113G>A c.1323+113G>A (n.1323+113G>A) n.896+113G>A c.6345+113G>A (n.6345+113G>A) c.6336+113G>A (n.6336+113G>A) c.6327+113G>A (n.6327+113G>A) c.6213+113G>A (n.6213+113G>A) c.4197+113G>A (n.4197+113G>A) c.1887+113G>A (n.1887+113G>A) n.6586+113G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G>C | CA2641295972 | LAMA3 | c.1491+113G>C (n.1491+113G>C) c.6318+113G>C (n.6318+113G>C) c.3210+113G>C (n.3210+113G>C) c.6150+113G>C (n.6150+113G>C) c.1096+113G>C c.1323+113G>C (n.1323+113G>C) n.896+113G>C c.6345+113G>C (n.6345+113G>C) c.6336+113G>C (n.6336+113G>C) c.6327+113G>C (n.6327+113G>C) c.6213+113G>C (n.6213+113G>C) c.4197+113G>C (n.4197+113G>C) c.1887+113G>C (n.1887+113G>C) n.6586+113G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903238G= | CA2290324077 | LAMA3 | c.1491+113G= (n.1491+113G=) c.6318+113G= (n.6318+113G=) c.3210+113G= (n.3210+113G=) c.6150+113G= (n.6150+113G=) c.1096+113G= c.1323+113G= (n.1323+113G=) n.896+113G= c.6345+113G= (n.6345+113G=) c.6336+113G= (n.6336+113G=) c.6327+113G= (n.6327+113G=) c.6213+113G= (n.6213+113G=) c.4197+113G= (n.4197+113G=) c.1887+113G= (n.1887+113G=) n.6586+113G= | |
| 18 | g.23903238G>T | CA988409535 | LAMA3 | c.1491+113G>T (n.1491+113G>T) c.6318+113G>T (n.6318+113G>T) c.3210+113G>T (n.3210+113G>T) c.6150+113G>T (n.6150+113G>T) c.1096+113G>T c.1323+113G>T (n.1323+113G>T) n.896+113G>T c.6345+113G>T (n.6345+113G>T) c.6336+113G>T (n.6336+113G>T) c.6327+113G>T (n.6327+113G>T) c.6213+113G>T (n.6213+113G>T) c.4197+113G>T (n.4197+113G>T) c.1887+113G>T (n.1887+113G>T) n.6586+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |