Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.980-44T>A
c.1207-44T>A (n.1207-44T>A)
n.780-44T>A
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 gnomAD v4
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c.980-44T>C
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n.780-44T>C
c.6229-44T>C (n.6229-44T>C)
c.6220-44T>C (n.6220-44T>C)
c.6211-44T>C (n.6211-44T>C)
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n.6470-44T>C
 dbSNP
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n.6470-44T=
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n.6470-43A>G
 gnomAD v4
18g.23902966A>TCA2641295805LAMA3c.1375-43A>T (n.1375-43A>T)
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n.780-43A>T
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n.6470-43A>T
 gnomAD v4
18g.23902967A>GCA2576472829LAMA3c.1375-42A>G (n.1375-42A>G)
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n.6470-42A>G
 gnomAD v4
18g.23902968T>CCA628684854LAMA3c.1375-41T>C (n.1375-41T>C)
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c.980-41T>C
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n.780-41T>C
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c.1771-41T>C (n.1771-41T>C)
n.6470-41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902968T=CA2290323808LAMA3c.1375-41T= (n.1375-41T=)
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n.6470-41T=
18g.23902969A>CCA2641295808LAMA3c.1375-40A>C (n.1375-40A>C)
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c.980-40A>C
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n.780-40A>C
c.6229-40A>C (n.6229-40A>C)
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c.6097-40A>C (n.6097-40A>C)
c.4081-40A>C (n.4081-40A>C)
c.1771-40A>C (n.1771-40A>C)
n.6470-40A>C
 gnomAD v4
18g.23902969A>TCA2576472830LAMA3c.1375-40A>T (n.1375-40A>T)
c.6202-40A>T (n.6202-40A>T)
c.3094-40A>T (n.3094-40A>T)
c.6034-40A>T (n.6034-40A>T)
c.980-40A>T
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n.780-40A>T
c.6229-40A>T (n.6229-40A>T)
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n.6470-40A>T
 gnomAD v4
18g.23902970T>CCA8916295LAMA3c.1375-39T>C (n.1375-39T>C)
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c.980-39T>C
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n.780-39T>C
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n.6470-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902970T>GCA628684855LAMA3c.1375-39T>G (n.1375-39T>G)
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c.980-39T>G
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n.780-39T>G
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n.6470-39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902970T=CA2290323812LAMA3c.1375-39T= (n.1375-39T=)
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n.6470-39T=
18g.23902971A=CA2290323814LAMA3c.1375-38A= (n.1375-38A=)
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n.6470-38A=
18g.23902971A>GCA628684856LAMA3c.1375-38A>G (n.1375-38A>G)
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c.980-38A>G
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n.780-38A>G
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n.6470-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902972T>CCA2290323817LAMA3c.1375-37T>C (n.1375-37T>C)
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c.980-37T>C
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n.780-37T>C
c.6229-37T>C (n.6229-37T>C)
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c.6097-37T>C (n.6097-37T>C)
c.4081-37T>C (n.4081-37T>C)
c.1771-37T>C (n.1771-37T>C)
n.6470-37T>C
 dbSNP
18g.23902972T=CA2290323816LAMA3c.1375-37T= (n.1375-37T=)
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n.780-37T=
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n.6470-37T=
18g.23902973C>ACA2641295810LAMA3c.1375-36C>A (n.1375-36C>A)
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c.6034-36C>A (n.6034-36C>A)
c.980-36C>A
c.1207-36C>A (n.1207-36C>A)
n.780-36C>A
c.6229-36C>A (n.6229-36C>A)
c.6220-36C>A (n.6220-36C>A)
c.6211-36C>A (n.6211-36C>A)
c.6097-36C>A (n.6097-36C>A)
c.4081-36C>A (n.4081-36C>A)
c.1771-36C>A (n.1771-36C>A)
n.6470-36C>A
 gnomAD v4
18g.23902974A=CA2290323820LAMA3c.1375-35A= (n.1375-35A=)
c.6202-35A= (n.6202-35A=)
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c.6034-35A= (n.6034-35A=)
c.980-35A=
c.1207-35A= (n.1207-35A=)
n.780-35A=
c.6229-35A= (n.6229-35A=)
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c.4081-35A= (n.4081-35A=)
c.1771-35A= (n.1771-35A=)
n.6470-35A=
18g.23902974A>CCA8916297LAMA3c.1375-35A>C (n.1375-35A>C)
c.6202-35A>C (n.6202-35A>C)
c.3094-35A>C (n.3094-35A>C)
c.6034-35A>C (n.6034-35A>C)
c.980-35A>C
c.1207-35A>C (n.1207-35A>C)
n.780-35A>C
c.6229-35A>C (n.6229-35A>C)
c.6220-35A>C (n.6220-35A>C)
c.6211-35A>C (n.6211-35A>C)
c.6097-35A>C (n.6097-35A>C)
c.4081-35A>C (n.4081-35A>C)
c.1771-35A>C (n.1771-35A>C)
n.6470-35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23902974A>GCA8916296LAMA3c.1375-35A>G (n.1375-35A>G)
c.6202-35A>G (n.6202-35A>G)
c.3094-35A>G (n.3094-35A>G)
c.6034-35A>G (n.6034-35A>G)
c.980-35A>G
c.1207-35A>G (n.1207-35A>G)
n.780-35A>G
c.6229-35A>G (n.6229-35A>G)
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c.6211-35A>G (n.6211-35A>G)
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c.4081-35A>G (n.4081-35A>G)
c.1771-35A>G (n.1771-35A>G)
n.6470-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902975T>CCA2290323825LAMA3c.1375-34T>C (n.1375-34T>C)
c.6202-34T>C (n.6202-34T>C)
c.3094-34T>C (n.3094-34T>C)
c.6034-34T>C (n.6034-34T>C)
c.980-34T>C
c.1207-34T>C (n.1207-34T>C)
n.780-34T>C
c.6229-34T>C (n.6229-34T>C)
c.6220-34T>C (n.6220-34T>C)
c.6211-34T>C (n.6211-34T>C)
c.6097-34T>C (n.6097-34T>C)
c.4081-34T>C (n.4081-34T>C)
c.1771-34T>C (n.1771-34T>C)
n.6470-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902975T=CA2290323824LAMA3c.1375-34T= (n.1375-34T=)
c.6202-34T= (n.6202-34T=)
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c.6034-34T= (n.6034-34T=)
c.980-34T=
c.1207-34T= (n.1207-34T=)
n.780-34T=
c.6229-34T= (n.6229-34T=)
c.6220-34T= (n.6220-34T=)
c.6211-34T= (n.6211-34T=)
c.6097-34T= (n.6097-34T=)
c.4081-34T= (n.4081-34T=)
c.1771-34T= (n.1771-34T=)
n.6470-34T=
18g.23902977G=CA2290323827LAMA3c.1375-32G= (n.1375-32G=)
c.6202-32G= (n.6202-32G=)
c.3094-32G= (n.3094-32G=)
c.6034-32G= (n.6034-32G=)
c.980-32G=
c.1207-32G= (n.1207-32G=)
n.780-32G=
c.6229-32G= (n.6229-32G=)
c.6220-32G= (n.6220-32G=)
c.6211-32G= (n.6211-32G=)
c.6097-32G= (n.6097-32G=)
c.4081-32G= (n.4081-32G=)
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n.6470-32G=
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n.6470-32G>T
 dbSNP
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n.6470-27C>A
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n.6470-27C>T
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n.6470-24G>A
 COSMIC
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n.6470-23C>A
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 gnomAD v4
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c.6097-20T>C (n.6097-20T>C)
c.4081-20T>C (n.4081-20T>C)
c.1771-20T>C (n.1771-20T>C)
n.6470-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902989T>GCA297097740LAMA3c.1375-20T>G (n.1375-20T>G)
c.6202-20T>G (n.6202-20T>G)
c.3094-20T>G (n.3094-20T>G)
c.6034-20T>G (n.6034-20T>G)
c.980-20T>G
c.1207-20T>G (n.1207-20T>G)
n.780-20T>G
c.6229-20T>G (n.6229-20T>G)
c.6220-20T>G (n.6220-20T>G)
c.6211-20T>G (n.6211-20T>G)
c.6097-20T>G (n.6097-20T>G)
c.4081-20T>G (n.4081-20T>G)
c.1771-20T>G (n.1771-20T>G)
n.6470-20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23902989T=CA2290323851LAMA3c.1375-20T= (n.1375-20T=)
c.6202-20T= (n.6202-20T=)
c.3094-20T= (n.3094-20T=)
c.6034-20T= (n.6034-20T=)
c.980-20T=
c.1207-20T= (n.1207-20T=)
n.780-20T=
c.6229-20T= (n.6229-20T=)
c.6220-20T= (n.6220-20T=)
c.6211-20T= (n.6211-20T=)
c.6097-20T= (n.6097-20T=)
c.4081-20T= (n.4081-20T=)
c.1771-20T= (n.1771-20T=)
n.6470-20T=
18g.23902997dupCA8916302LAMA3c.1375-12dup (n.1375-12dup)
c.6202-12dup (n.6202-12dup)
c.3094-12dup (n.3094-12dup)
c.6034-12dup (n.6034-12dup)
c.980-12dup
c.1207-12dup (n.1207-12dup)
n.780-12dup
c.6229-12dup (n.6229-12dup)
c.6220-12dup (n.6220-12dup)
c.6211-12dup (n.6211-12dup)
c.6097-12dup (n.6097-12dup)
c.4081-12dup (n.4081-12dup)
c.1771-12dup (n.1771-12dup)
n.6470-12dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902996_23902997dupCA2641295846LAMA3c.1375-13_1375-12dup (n.1375-13_1375-12dup)
c.6202-13_6202-12dup (n.6202-13_6202-12dup)
c.3094-13_3094-12dup (n.3094-13_3094-12dup)
c.6034-13_6034-12dup (n.6034-13_6034-12dup)
c.980-13_980-12dup
c.1207-13_1207-12dup (n.1207-13_1207-12dup)
n.780-13_780-12dup
c.6229-13_6229-12dup (n.6229-13_6229-12dup)
c.6220-13_6220-12dup (n.6220-13_6220-12dup)
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c.6097-13_6097-12dup (n.6097-13_6097-12dup)
c.4081-13_4081-12dup (n.4081-13_4081-12dup)
c.1771-13_1771-12dup (n.1771-13_1771-12dup)
n.6470-13_6470-12dup
 gnomAD v4
18g.23902997delCA8916301LAMA3c.1375-12del (n.1375-12del)
c.6202-12del (n.6202-12del)
c.3094-12del (n.3094-12del)
c.6034-12del (n.6034-12del)
c.980-12del
c.1207-12del (n.1207-12del)
n.780-12del
c.6229-12del (n.6229-12del)
c.6220-12del (n.6220-12del)
c.6211-12del (n.6211-12del)
c.6097-12del (n.6097-12del)
c.4081-12del (n.4081-12del)
c.1771-12del (n.1771-12del)
n.6470-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23902996_23902997delCA8916303LAMA3c.1375-13_1375-12del (n.1375-13_1375-12del)
c.6202-13_6202-12del (n.6202-13_6202-12del)
c.3094-13_3094-12del (n.3094-13_3094-12del)
c.6034-13_6034-12del (n.6034-13_6034-12del)
c.980-13_980-12del
c.1207-13_1207-12del (n.1207-13_1207-12del)
n.780-13_780-12del
c.6229-13_6229-12del (n.6229-13_6229-12del)
c.6220-13_6220-12del (n.6220-13_6220-12del)
c.6211-13_6211-12del (n.6211-13_6211-12del)
c.6097-13_6097-12del (n.6097-13_6097-12del)
c.4081-13_4081-12del (n.4081-13_4081-12del)
c.1771-13_1771-12del (n.1771-13_1771-12del)
n.6470-13_6470-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23902995_23902997delCA8916304LAMA3c.1375-14_1375-12del (n.1375-14_1375-12del)
c.6202-14_6202-12del (n.6202-14_6202-12del)
c.3094-14_3094-12del (n.3094-14_3094-12del)
c.6034-14_6034-12del (n.6034-14_6034-12del)
c.980-14_980-12del
c.1207-14_1207-12del (n.1207-14_1207-12del)
n.780-14_780-12del
c.6229-14_6229-12del (n.6229-14_6229-12del)
c.6220-14_6220-12del (n.6220-14_6220-12del)
c.6211-14_6211-12del (n.6211-14_6211-12del)
c.6097-14_6097-12del (n.6097-14_6097-12del)
c.4081-14_4081-12del (n.4081-14_4081-12del)
c.1771-14_1771-12del (n.1771-14_1771-12del)
n.6470-14_6470-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23902990T>ACA2739268591LAMA3c.1375-19T>A (n.1375-19T>A)
c.6202-19T>A (n.6202-19T>A)
c.3094-19T>A (n.3094-19T>A)
c.6034-19T>A (n.6034-19T>A)
c.980-19T>A
c.1207-19T>A (n.1207-19T>A)
n.780-19T>A
c.6229-19T>A (n.6229-19T>A)
c.6220-19T>A (n.6220-19T>A)
c.6211-19T>A (n.6211-19T>A)
c.6097-19T>A (n.6097-19T>A)
c.4081-19T>A (n.4081-19T>A)
c.1771-19T>A (n.1771-19T>A)
n.6470-19T>A
 ClinVar
18g.23902991T>CCA2641295848LAMA3c.1375-18T>C (n.1375-18T>C)
c.6202-18T>C (n.6202-18T>C)
c.3094-18T>C (n.3094-18T>C)
c.6034-18T>C (n.6034-18T>C)
c.980-18T>C
c.1207-18T>C (n.1207-18T>C)
n.780-18T>C
c.6229-18T>C (n.6229-18T>C)
c.6220-18T>C (n.6220-18T>C)
c.6211-18T>C (n.6211-18T>C)
c.6097-18T>C (n.6097-18T>C)
c.4081-18T>C (n.4081-18T>C)
c.1771-18T>C (n.1771-18T>C)
n.6470-18T>C
 gnomAD v4
18g.23902992T>CCA2641295850LAMA3c.1375-17T>C (n.1375-17T>C)
c.6202-17T>C (n.6202-17T>C)
c.3094-17T>C (n.3094-17T>C)
c.6034-17T>C (n.6034-17T>C)
c.980-17T>C
c.1207-17T>C (n.1207-17T>C)
n.780-17T>C
c.6229-17T>C (n.6229-17T>C)
c.6220-17T>C (n.6220-17T>C)
c.6211-17T>C (n.6211-17T>C)
c.6097-17T>C (n.6097-17T>C)
c.4081-17T>C (n.4081-17T>C)
c.1771-17T>C (n.1771-17T>C)
n.6470-17T>C
 gnomAD v4
18g.23902992T>GCA2641295851LAMA3c.1375-17T>G (n.1375-17T>G)
c.6202-17T>G (n.6202-17T>G)
c.3094-17T>G (n.3094-17T>G)
c.6034-17T>G (n.6034-17T>G)
c.980-17T>G
c.1207-17T>G (n.1207-17T>G)
n.780-17T>G
c.6229-17T>G (n.6229-17T>G)
c.6220-17T>G (n.6220-17T>G)
c.6211-17T>G (n.6211-17T>G)
c.6097-17T>G (n.6097-17T>G)
c.4081-17T>G (n.4081-17T>G)
c.1771-17T>G (n.1771-17T>G)
n.6470-17T>G
 gnomAD v4
18g.23902995T>CCA8916305LAMA3c.1375-14T>C (n.1375-14T>C)
c.6202-14T>C (n.6202-14T>C)
c.3094-14T>C (n.3094-14T>C)
c.6034-14T>C (n.6034-14T>C)
c.980-14T>C
c.1207-14T>C (n.1207-14T>C)
n.780-14T>C
c.6229-14T>C (n.6229-14T>C)
c.6220-14T>C (n.6220-14T>C)
c.6211-14T>C (n.6211-14T>C)
c.6097-14T>C (n.6097-14T>C)
c.4081-14T>C (n.4081-14T>C)
c.1771-14T>C (n.1771-14T>C)
n.6470-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902995T=CA2290323854LAMA3c.1375-14T= (n.1375-14T=)
c.6202-14T= (n.6202-14T=)
c.3094-14T= (n.3094-14T=)
c.6034-14T= (n.6034-14T=)
c.980-14T=
c.1207-14T= (n.1207-14T=)
n.780-14T=
c.6229-14T= (n.6229-14T=)
c.6220-14T= (n.6220-14T=)
c.6211-14T= (n.6211-14T=)
c.6097-14T= (n.6097-14T=)
c.4081-14T= (n.4081-14T=)
c.1771-14T= (n.1771-14T=)
n.6470-14T=
18g.23902996T>ACA2641295856LAMA3c.1375-13T>A (n.1375-13T>A)
c.6202-13T>A (n.6202-13T>A)
c.3094-13T>A (n.3094-13T>A)
c.6034-13T>A (n.6034-13T>A)
c.980-13T>A
c.1207-13T>A (n.1207-13T>A)
n.780-13T>A
c.6229-13T>A (n.6229-13T>A)
c.6220-13T>A (n.6220-13T>A)
c.6211-13T>A (n.6211-13T>A)
c.6097-13T>A (n.6097-13T>A)
c.4081-13T>A (n.4081-13T>A)
c.1771-13T>A (n.1771-13T>A)
n.6470-13T>A
 gnomAD v4
18g.23902996T>GCA8916306LAMA3c.1375-13T>G (n.1375-13T>G)
c.6202-13T>G (n.6202-13T>G)
c.3094-13T>G (n.3094-13T>G)
c.6034-13T>G (n.6034-13T>G)
c.980-13T>G
c.1207-13T>G (n.1207-13T>G)
n.780-13T>G
c.6229-13T>G (n.6229-13T>G)
c.6220-13T>G (n.6220-13T>G)
c.6211-13T>G (n.6211-13T>G)
c.6097-13T>G (n.6097-13T>G)
c.4081-13T>G (n.4081-13T>G)
c.1771-13T>G (n.1771-13T>G)
n.6470-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23902996T=CA2290323858LAMA3c.1375-13T= (n.1375-13T=)
c.6202-13T= (n.6202-13T=)
c.3094-13T= (n.3094-13T=)
c.6034-13T= (n.6034-13T=)
c.980-13T=
c.1207-13T= (n.1207-13T=)
n.780-13T=
c.6229-13T= (n.6229-13T=)
c.6220-13T= (n.6220-13T=)
c.6211-13T= (n.6211-13T=)
c.6097-13T= (n.6097-13T=)
c.4081-13T= (n.4081-13T=)
c.1771-13T= (n.1771-13T=)
n.6470-13T=
18g.23902997T>ACA8916307LAMA3c.1375-12T>A (n.1375-12T>A)
c.6202-12T>A (n.6202-12T>A)
c.3094-12T>A (n.3094-12T>A)
c.6034-12T>A (n.6034-12T>A)
c.980-12T>A
c.1207-12T>A (n.1207-12T>A)
n.780-12T>A
c.6229-12T>A (n.6229-12T>A)
c.6220-12T>A (n.6220-12T>A)
c.6211-12T>A (n.6211-12T>A)
c.6097-12T>A (n.6097-12T>A)
c.4081-12T>A (n.4081-12T>A)
c.1771-12T>A (n.1771-12T>A)
n.6470-12T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23902997T=CA2290323863LAMA3c.1375-12T= (n.1375-12T=)
c.6202-12T= (n.6202-12T=)
c.3094-12T= (n.3094-12T=)
c.6034-12T= (n.6034-12T=)
c.980-12T=
c.1207-12T= (n.1207-12T=)
n.780-12T=
c.6229-12T= (n.6229-12T=)
c.6220-12T= (n.6220-12T=)
c.6211-12T= (n.6211-12T=)
c.6097-12T= (n.6097-12T=)
c.4081-12T= (n.4081-12T=)
c.1771-12T= (n.1771-12T=)
n.6470-12T=
18g.23902998A=CA2290323869LAMA3c.1375-11A= (n.1375-11A=)
c.6202-11A= (n.6202-11A=)
c.3094-11A= (n.3094-11A=)
c.6034-11A= (n.6034-11A=)
c.980-11A=
c.1207-11A= (n.1207-11A=)
n.780-11A=
c.6229-11A= (n.6229-11A=)
c.6220-11A= (n.6220-11A=)
c.6211-11A= (n.6211-11A=)
c.6097-11A= (n.6097-11A=)
c.4081-11A= (n.4081-11A=)
c.1771-11A= (n.1771-11A=)
n.6470-11A=
18g.23902998A>TCA628684857LAMA3c.1375-11A>T (n.1375-11A>T)
c.6202-11A>T (n.6202-11A>T)
c.3094-11A>T (n.3094-11A>T)
c.6034-11A>T (n.6034-11A>T)
c.980-11A>T
c.1207-11A>T (n.1207-11A>T)
n.780-11A>T
c.6229-11A>T (n.6229-11A>T)
c.6220-11A>T (n.6220-11A>T)
c.6211-11A>T (n.6211-11A>T)
c.6097-11A>T (n.6097-11A>T)
c.4081-11A>T (n.4081-11A>T)
c.1771-11A>T (n.1771-11A>T)
n.6470-11A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23903002delCA2576472833LAMA3c.1375-7del (n.1375-7del)
c.6202-7del (n.6202-7del)
c.3094-7del (n.3094-7del)
c.6034-7del (n.6034-7del)
c.980-7del
c.1207-7del (n.1207-7del)
n.780-7del
c.6229-7del (n.6229-7del)
c.6220-7del (n.6220-7del)
c.6211-7del (n.6211-7del)
c.6097-7del (n.6097-7del)
c.4081-7del (n.4081-7del)
c.1771-7del (n.1771-7del)
n.6470-7del
18g.23903001T>CCA2290323872LAMA3c.1375-8T>C (n.1375-8T>C)
c.6202-8T>C (n.6202-8T>C)
c.3094-8T>C (n.3094-8T>C)
c.6034-8T>C (n.6034-8T>C)
c.980-8T>C
c.1207-8T>C (n.1207-8T>C)
n.780-8T>C
c.6229-8T>C (n.6229-8T>C)
c.6220-8T>C (n.6220-8T>C)
c.6211-8T>C (n.6211-8T>C)
c.6097-8T>C (n.6097-8T>C)
c.4081-8T>C (n.4081-8T>C)
c.1771-8T>C (n.1771-8T>C)
n.6470-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23903001T=CA2290323870LAMA3c.1375-8T= (n.1375-8T=)
c.6202-8T= (n.6202-8T=)
c.3094-8T= (n.3094-8T=)
c.6034-8T= (n.6034-8T=)
c.980-8T=
c.1207-8T= (n.1207-8T=)
n.780-8T=
c.6229-8T= (n.6229-8T=)
c.6220-8T= (n.6220-8T=)
c.6211-8T= (n.6211-8T=)
c.6097-8T= (n.6097-8T=)
c.4081-8T= (n.4081-8T=)
c.1771-8T= (n.1771-8T=)
n.6470-8T=
18g.23903003C>ACA2641295860LAMA3c.1375-6C>A (n.1375-6C>A)
c.6202-6C>A (n.6202-6C>A)
c.3094-6C>A (n.3094-6C>A)
c.6034-6C>A (n.6034-6C>A)
c.980-6C>A
c.1207-6C>A (n.1207-6C>A)
n.780-6C>A
c.6229-6C>A (n.6229-6C>A)
c.6220-6C>A (n.6220-6C>A)
c.6211-6C>A (n.6211-6C>A)
c.6097-6C>A (n.6097-6C>A)
c.4081-6C>A (n.4081-6C>A)
c.1771-6C>A (n.1771-6C>A)
n.6470-6C>A
 gnomAD v4
18g.23903003C=CA2290323873LAMA3c.1375-6C= (n.1375-6C=)
c.6202-6C= (n.6202-6C=)
c.3094-6C= (n.3094-6C=)
c.6034-6C= (n.6034-6C=)
c.980-6C=
c.1207-6C= (n.1207-6C=)
n.780-6C=
c.6229-6C= (n.6229-6C=)
c.6220-6C= (n.6220-6C=)
c.6211-6C= (n.6211-6C=)
c.6097-6C= (n.6097-6C=)
c.4081-6C= (n.4081-6C=)
c.1771-6C= (n.1771-6C=)
n.6470-6C=
18g.23903003C>TCA628684858LAMA3c.1375-6C>T (n.1375-6C>T)
c.6202-6C>T (n.6202-6C>T)
c.3094-6C>T (n.3094-6C>T)
c.6034-6C>T (n.6034-6C>T)
c.980-6C>T
c.1207-6C>T (n.1207-6C>T)
n.780-6C>T
c.6229-6C>T (n.6229-6C>T)
c.6220-6C>T (n.6220-6C>T)
c.6211-6C>T (n.6211-6C>T)
c.6097-6C>T (n.6097-6C>T)
c.4081-6C>T (n.4081-6C>T)
c.1771-6C>T (n.1771-6C>T)
n.6470-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23903004T>CCA2641295861LAMA3c.1375-5T>C (n.1375-5T>C)
c.6202-5T>C (n.6202-5T>C)
c.3094-5T>C (n.3094-5T>C)
c.6034-5T>C (n.6034-5T>C)
c.980-5T>C
c.1207-5T>C (n.1207-5T>C)
n.780-5T>C
c.6229-5T>C (n.6229-5T>C)
c.6220-5T>C (n.6220-5T>C)
c.6211-5T>C (n.6211-5T>C)
c.6097-5T>C (n.6097-5T>C)
c.4081-5T>C (n.4081-5T>C)
c.1771-5T>C (n.1771-5T>C)
n.6470-5T>C
 gnomAD v4
18g.23903005C>ACA2641295862LAMA3c.1375-4C>A (n.1375-4C>A)
c.6202-4C>A (n.6202-4C>A)
c.3094-4C>A (n.3094-4C>A)
c.6034-4C>A (n.6034-4C>A)
c.980-4C>A
c.1207-4C>A (n.1207-4C>A)
n.780-4C>A
c.6229-4C>A (n.6229-4C>A)
c.6220-4C>A (n.6220-4C>A)
c.6211-4C>A (n.6211-4C>A)
c.6097-4C>A (n.6097-4C>A)
c.4081-4C>A (n.4081-4C>A)
c.1771-4C>A (n.1771-4C>A)
n.6470-4C>A
 gnomAD v4
18g.23903006delCA2576472834LAMA3c.1375-3del (n.1375-3del)
c.6202-3del (n.6202-3del)
c.3094-3del (n.3094-3del)
c.6034-3del (n.6034-3del)
c.980-3del
c.1207-3del (n.1207-3del)
n.780-3del
c.6229-3del (n.6229-3del)
c.6220-3del (n.6220-3del)
c.6211-3del (n.6211-3del)
c.6097-3del (n.6097-3del)
c.4081-3del (n.4081-3del)
c.1771-3del (n.1771-3del)
n.6470-3del
18g.23903006C>ACA2641295863LAMA3c.1375-3C>A (n.1375-3C>A)
c.6202-3C>A (n.6202-3C>A)
c.3094-3C>A (n.3094-3C>A)
c.6034-3C>A (n.6034-3C>A)
c.980-3C>A
c.1207-3C>A (n.1207-3C>A)
n.780-3C>A
c.6229-3C>A (n.6229-3C>A)
c.6220-3C>A (n.6220-3C>A)
c.6211-3C>A (n.6211-3C>A)
c.6097-3C>A (n.6097-3C>A)
c.4081-3C>A (n.4081-3C>A)
c.1771-3C>A (n.1771-3C>A)
n.6470-3C>A
 gnomAD v4
18g.23903006C=CA2290323875LAMA3c.1375-3C= (n.1375-3C=)
c.6202-3C= (n.6202-3C=)
c.3094-3C= (n.3094-3C=)
c.6034-3C= (n.6034-3C=)
c.980-3C=
c.1207-3C= (n.1207-3C=)
n.780-3C=
c.6229-3C= (n.6229-3C=)
c.6220-3C= (n.6220-3C=)
c.6211-3C= (n.6211-3C=)
c.6097-3C= (n.6097-3C=)
c.4081-3C= (n.4081-3C=)
c.1771-3C= (n.1771-3C=)
n.6470-3C=
18g.23903006C>GCA2641295864LAMA3c.1375-3C>G (n.1375-3C>G)
c.6202-3C>G (n.6202-3C>G)
c.3094-3C>G (n.3094-3C>G)
c.6034-3C>G (n.6034-3C>G)
c.980-3C>G
c.1207-3C>G (n.1207-3C>G)
n.780-3C>G
c.6229-3C>G (n.6229-3C>G)
c.6220-3C>G (n.6220-3C>G)
c.6211-3C>G (n.6211-3C>G)
c.6097-3C>G (n.6097-3C>G)
c.4081-3C>G (n.4081-3C>G)
c.1771-3C>G (n.1771-3C>G)
n.6470-3C>G
 gnomAD v4
18g.23903006C>TCA2290323877LAMA3c.1375-3C>T (n.1375-3C>T)
c.6202-3C>T (n.6202-3C>T)
c.3094-3C>T (n.3094-3C>T)
c.6034-3C>T (n.6034-3C>T)
c.980-3C>T
c.1207-3C>T (n.1207-3C>T)
n.780-3C>T
c.6229-3C>T (n.6229-3C>T)
c.6220-3C>T (n.6220-3C>T)
c.6211-3C>T (n.6211-3C>T)
c.6097-3C>T (n.6097-3C>T)
c.4081-3C>T (n.4081-3C>T)
c.1771-3C>T (n.1771-3C>T)
n.6470-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23903007A=CA2290323878LAMA3c.1375-2A= (n.1375-2A=)
c.6202-2A= (n.6202-2A=)
c.3094-2A= (n.3094-2A=)
c.6034-2A= (n.6034-2A=)
c.980-2A=
c.1207-2A= (n.1207-2A=)
n.780-2A=
c.6229-2A= (n.6229-2A=)
c.6220-2A= (n.6220-2A=)
c.6211-2A= (n.6211-2A=)
c.6097-2A= (n.6097-2A=)
c.4081-2A= (n.4081-2A=)
c.1771-2A= (n.1771-2A=)
n.6470-2A=
18g.23903007A>CCA402048596LAMA3c.1375-2A>C (n.1375-2A>C)
c.6202-2A>C (n.6202-2A>C)
c.3094-2A>C (n.3094-2A>C)
c.6034-2A>C (n.6034-2A>C)
c.980-2A>C
c.1207-2A>C (n.1207-2A>C)
n.780-2A>C
c.6229-2A>C (n.6229-2A>C)
c.6220-2A>C (n.6220-2A>C)
c.6211-2A>C (n.6211-2A>C)
c.6097-2A>C (n.6097-2A>C)
c.4081-2A>C (n.4081-2A>C)
c.1771-2A>C (n.1771-2A>C)
n.6470-2A>C
18g.23903007A>GCA402048597LAMA3c.1375-2A>G (n.1375-2A>G)
c.6202-2A>G (n.6202-2A>G)
c.3094-2A>G (n.3094-2A>G)
c.6034-2A>G (n.6034-2A>G)
c.980-2A>G
c.1207-2A>G (n.1207-2A>G)
n.780-2A>G
c.6229-2A>G (n.6229-2A>G)
c.6220-2A>G (n.6220-2A>G)
c.6211-2A>G (n.6211-2A>G)
c.6097-2A>G (n.6097-2A>G)
c.4081-2A>G (n.4081-2A>G)
c.1771-2A>G (n.1771-2A>G)
n.6470-2A>G
18g.23903007A>TCA8916308LAMA3c.1375-2A>T (n.1375-2A>T)
c.6202-2A>T (n.6202-2A>T)
c.3094-2A>T (n.3094-2A>T)
c.6034-2A>T (n.6034-2A>T)
c.980-2A>T
c.1207-2A>T (n.1207-2A>T)
n.780-2A>T
c.6229-2A>T (n.6229-2A>T)
c.6220-2A>T (n.6220-2A>T)
c.6211-2A>T (n.6211-2A>T)
c.6097-2A>T (n.6097-2A>T)
c.4081-2A>T (n.4081-2A>T)
c.1771-2A>T (n.1771-2A>T)
n.6470-2A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23903008G>ACA8916309LAMA3c.1375-1G>A (n.1375-1G>A)
c.6202-1G>A (n.6202-1G>A)
c.3094-1G>A (n.3094-1G>A)
c.6034-1G>A (n.6034-1G>A)
c.980-1G>A
c.1207-1G>A (n.1207-1G>A)
n.780-1G>A
c.6229-1G>A (n.6229-1G>A)
c.6220-1G>A (n.6220-1G>A)
c.6211-1G>A (n.6211-1G>A)
c.6097-1G>A (n.6097-1G>A)
c.4081-1G>A (n.4081-1G>A)
c.1771-1G>A (n.1771-1G>A)
n.6470-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23903008G>CCA402048602LAMA3c.1375-1G>C (n.1375-1G>C)
c.6202-1G>C (n.6202-1G>C)
c.3094-1G>C (n.3094-1G>C)
c.6034-1G>C (n.6034-1G>C)
c.980-1G>C
c.1207-1G>C (n.1207-1G>C)
n.780-1G>C
c.6229-1G>C (n.6229-1G>C)
c.6220-1G>C (n.6220-1G>C)
c.6211-1G>C (n.6211-1G>C)
c.6097-1G>C (n.6097-1G>C)
c.4081-1G>C (n.4081-1G>C)
c.1771-1G>C (n.1771-1G>C)
n.6470-1G>C
18g.23903008G=CA2290323881LAMA3c.1375-1G= (n.1375-1G=)
c.6202-1G= (n.6202-1G=)
c.3094-1G= (n.3094-1G=)
c.6034-1G= (n.6034-1G=)
c.980-1G=
c.1207-1G= (n.1207-1G=)
n.780-1G=
c.6229-1G= (n.6229-1G=)
c.6220-1G= (n.6220-1G=)
c.6211-1G= (n.6211-1G=)
c.6097-1G= (n.6097-1G=)
c.4081-1G= (n.4081-1G=)
c.1771-1G= (n.1771-1G=)
n.6470-1G=
18g.23903008G>TCA402048604LAMA3c.1375-1G>T (n.1375-1G>T)
c.6202-1G>T (n.6202-1G>T)
c.3094-1G>T (n.3094-1G>T)
c.6034-1G>T (n.6034-1G>T)
c.980-1G>T
c.1207-1G>T (n.1207-1G>T)
n.780-1G>T
c.6229-1G>T (n.6229-1G>T)
c.6220-1G>T (n.6220-1G>T)
c.6211-1G>T (n.6211-1G>T)
c.6097-1G>T (n.6097-1G>T)
c.4081-1G>T (n.4081-1G>T)
c.1771-1G>T (n.1771-1G>T)
n.6470-1G>T
18g.23903009A>CCA503334571LAMA3c.1375A>C (p.Arg459=)
c.6202A>C (p.Arg2068=)
c.3094A>C (p.Arg1032=)
c.6034A>C (p.Arg2012=)
c.980A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
n.780A>C
c.6229A>C (p.Arg2077=)
c.6220A>C (p.Arg2074=)
c.6211A>C (p.Arg2071=)
c.6097A>C (p.Arg2033=)
c.4081A>C (p.Arg1361=)
c.1771A>C (p.Arg591=)
n.6470A>C
18g.23903009A>GCA402048605LAMA3c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.6202A>G (p.Arg2068Gly)
c.3094A>G (p.Arg1032Gly)
c.6034A>G (p.Arg2012Gly)
c.980A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
n.780A>G
c.6229A>G (p.Arg2077Gly)
c.6220A>G (p.Arg2074Gly)
c.6211A>G (p.Arg2071Gly)
c.6097A>G (p.Arg2033Gly)
c.4081A>G (p.Arg1361Gly)
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
n.6470A>G
 gnomAD v4
18g.23903009A>TCA402048607LAMA3c.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.6202A>T (p.Arg2068Ter)
c.3094A>T (p.Arg1032Ter)
c.6034A>T (p.Arg2012Ter)
c.980A>T
c.1207A>T (p.Arg403Ter)
n.780A>T
c.6229A>T (p.Arg2077Ter)
c.6220A>T (p.Arg2074Ter)
c.6211A>T (p.Arg2071Ter)
c.6097A>T (p.Arg2033Ter)
c.4081A>T (p.Arg1361Ter)
c.1771A>T (p.Arg591Ter)
n.6470A>T
18g.23903010G>ACA402048614LAMA3c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.6203G>A (p.Arg2068Lys)
c.3095G>A (p.Arg1032Lys)
c.6035G>A (p.Arg2012Lys)
c.981G>A
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
n.781G>A
c.6230G>A (p.Arg2077Lys)
c.6221G>A (p.Arg2074Lys)
c.6212G>A (p.Arg2071Lys)
c.6098G>A (p.Arg2033Lys)
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n.6473C>T
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n.6474A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.784A>T
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n.6474A>T
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n.785A>C
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n.6475A>C
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n.785A>G
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n.6475A>G
 dbSNP
18g.23903014A>TCA402048635LAMA3c.1380A>T (p.Gln460His)
c.6207A>T (p.Gln2069His)
c.3099A>T (p.Gln1033His)
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c.985A>T
c.1212A>T (p.Gln404His)
n.785A>T
c.6234A>T (p.Gln2078His)
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n.6475A>T
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n.6476G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.786G>C
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18g.23903015G>TCA402048640LAMA3c.1381G>T (p.Val461Leu)
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c.3100G>T (p.Val1034Leu)
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c.986G>T
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n.786G>T
c.6235G>T (p.Val2079Leu)
c.6226G>T (p.Val2076Leu)
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n.6476G>T
18g.23903016T>ACA402048648LAMA3c.1382T>A (p.Val461Glu)
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n.787T>A
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n.6477T>A
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n.787T>C
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n.6477T>C
 dbSNP
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n.787T>G
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n.6477T>G
18g.23903016T=CA2290323897LAMA3c.1382T= (p.Val461=)
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n.787dup
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n.6477dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1779G>A (p.Val593=)
n.6478G>A
 gnomAD v4
18g.23903017G>CCA503334618LAMA3c.1383G>C (p.Val461=)
c.6210G>C (p.Val2070=)
c.3102G>C (p.Val1034=)
c.6042G>C (p.Val2014=)
c.988G>C
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n.788G>C
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n.6478G>C
18g.23903017G>TCA503334623LAMA3c.1383G>T (p.Val461=)
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n.792G>C
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c.993A>C
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c.993A>G
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c.6242A>G (p.Glu2081Gly)
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c.6242A>T (p.Glu2081Val)
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n.6484A>G
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c.994A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.794A>T
c.6243A>T (p.Glu2081Asp)
c.6234A>T (p.Glu2078Asp)
c.6225A>T (p.Glu2075Asp)
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 gnomAD v4
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n.6486T>A
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n.796T>C
c.6245T>C (p.Ile2082Thr)
c.6236T>C (p.Ile2079Thr)
c.6227T>C (p.Ile2076Thr)
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n.6486T>C
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 dbSNP
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c.997A>T
c.1224A>T (p.Ile408=)
n.797A>T
c.6246A>T (p.Ile2082=)
c.6237A>T (p.Ile2079=)
c.6228A>T (p.Ile2076=)
c.6114A>T (p.Ile2038=)
c.4098A>T (p.Ile1366=)
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n.6487A>T
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n.798A>C
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c.6238A>C (p.Asn2080His)
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n.6488A>C
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n.798A>G
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n.6488A>G
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c.998A>T
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n.798A>T
c.6247A>T (p.Asn2083Tyr)
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n.6488A>T
18g.23903028A>CCA402048693LAMA3c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.6221A>C (p.Asn2074Thr)
c.3113A>C (p.Asn1038Thr)
c.6053A>C (p.Asn2018Thr)
c.999A>C
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.799A>C
c.6248A>C (p.Asn2083Thr)
c.6239A>C (p.Asn2080Thr)
c.6230A>C (p.Asn2077Thr)
c.6116A>C (p.Asn2039Thr)
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n.6489A>C
18g.23903028A>GCA402048694LAMA3c.1394A>G (p.Asn465Ser)
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c.999A>G
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.799A>G
c.6248A>G (p.Asn2083Ser)
c.6239A>G (p.Asn2080Ser)
c.6230A>G (p.Asn2077Ser)
c.6116A>G (p.Asn2039Ser)
c.4100A>G (p.Asn1367Ser)
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
n.6489A>G
18g.23903028A>TCA402048692LAMA3c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.6221A>T (p.Asn2074Ile)
c.3113A>T (p.Asn1038Ile)
c.6053A>T (p.Asn2018Ile)
c.999A>T
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.799A>T
c.6248A>T (p.Asn2083Ile)
c.6239A>T (p.Asn2080Ile)
c.6230A>T (p.Asn2077Ile)
c.6116A>T (p.Asn2039Ile)
c.4100A>T (p.Asn1367Ile)
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
n.6489A>T
18g.23903029T>ACA402048695LAMA3c.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.6222T>A (p.Asn2074Lys)
c.3114T>A (p.Asn1038Lys)
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c.1000T>A
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
n.800T>A
c.6249T>A (p.Asn2083Lys)
c.6240T>A (p.Asn2080Lys)
c.6231T>A (p.Asn2077Lys)
c.6117T>A (p.Asn2039Lys)
c.4101T>A (p.Asn1367Lys)
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n.6490T>A
18g.23903029T>CCA503334675LAMA3c.1395T>C (p.Asn465=)
c.6222T>C (p.Asn2074=)
c.3114T>C (p.Asn1038=)
c.6054T>C (p.Asn2018=)
c.1000T>C
c.1227T>C (p.Asn409=)
n.800T>C
c.6249T>C (p.Asn2083=)
c.6240T>C (p.Asn2080=)
c.6231T>C (p.Asn2077=)
c.6117T>C (p.Asn2039=)
c.4101T>C (p.Asn1367=)
c.1791T>C (p.Asn597=)
n.6490T>C
 gnomAD v4
18g.23903029T>GCA402048696LAMA3c.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.6222T>G (p.Asn2074Lys)
c.3114T>G (p.Asn1038Lys)
c.6054T>G (p.Asn2018Lys)
c.1000T>G
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
n.800T>G
c.6249T>G (p.Asn2083Lys)
c.6240T>G (p.Asn2080Lys)
c.6231T>G (p.Asn2077Lys)
c.6117T>G (p.Asn2039Lys)
c.4101T>G (p.Asn1367Lys)
c.1791T>G (p.Asn597Lys)
n.6490T>G
18g.23903030T>ACA402048697LAMA3c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.6223T>A (p.Ser2075Thr)
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.6055T>A (p.Ser2019Thr)
c.1001T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.801T>A
c.6250T>A (p.Ser2084Thr)
c.6241T>A (p.Ser2081Thr)
c.6232T>A (p.Ser2078Thr)
c.6118T>A (p.Ser2040Thr)
c.4102T>A (p.Ser1368Thr)
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
n.6491T>A
18g.23903030T>CCA402048698LAMA3c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.6223T>C (p.Ser2075Pro)
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
c.6055T>C (p.Ser2019Pro)
c.1001T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.801T>C
c.6250T>C (p.Ser2084Pro)
c.6241T>C (p.Ser2081Pro)
c.6232T>C (p.Ser2078Pro)
c.6118T>C (p.Ser2040Pro)
c.4102T>C (p.Ser1368Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
n.6491T>C
18g.23903030T>GCA402048699LAMA3c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.6223T>G (p.Ser2075Ala)
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.6055T>G (p.Ser2019Ala)
c.1001T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.801T>G
c.6250T>G (p.Ser2084Ala)
c.6241T>G (p.Ser2081Ala)
c.6232T>G (p.Ser2078Ala)
c.6118T>G (p.Ser2040Ala)
c.4102T>G (p.Ser1368Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
n.6491T>G
18g.23903031C>ACA402048702LAMA3c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.6224C>A (p.Ser2075Tyr)
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c.1002C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.802C>A
c.6251C>A (p.Ser2084Tyr)
c.6242C>A (p.Ser2081Tyr)
c.6233C>A (p.Ser2078Tyr)
c.6119C>A (p.Ser2040Tyr)
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c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
n.6492C>A
 gnomAD v4
18g.23903031C=CA2290323910LAMA3c.1397C= (p.Ser466=)
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n.802C=
c.6251C= (p.Ser2084=)
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n.6492C=
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c.6224C>G (p.Ser2075Cys)
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n.802C>G
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n.6492C>G
 gnomAD v4
18g.23903031C>TCA402048701LAMA3c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.6224C>T (p.Ser2075Phe)
c.3116C>T (p.Ser1039Phe)
c.6056C>T (p.Ser2019Phe)
c.1002C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.802C>T
c.6251C>T (p.Ser2084Phe)
c.6242C>T (p.Ser2081Phe)
c.6233C>T (p.Ser2078Phe)
c.6119C>T (p.Ser2040Phe)
c.4103C>T (p.Ser1368Phe)
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
n.6492C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23903032C>ACA503334685LAMA3c.1398C>A (p.Ser466=)
c.6225C>A (p.Ser2075=)
c.3117C>A (p.Ser1039=)
c.6057C>A (p.Ser2019=)
c.1003C>A
c.1230C>A (p.Ser410=)
n.803C>A
c.6252C>A (p.Ser2084=)
c.6243C>A (p.Ser2081=)
c.6234C>A (p.Ser2078=)
c.6120C>A (p.Ser2040=)
c.4104C>A (p.Ser1368=)
c.1794C>A (p.Ser598=)
n.6493C>A
18g.23903032C=CA2290323917LAMA3c.1398C= (p.Ser466=)
c.6225C= (p.Ser2075=)
c.3117C= (p.Ser1039=)
c.6057C= (p.Ser2019=)
c.1003C=
c.1230C= (p.Ser410=)
n.803C=
c.6252C= (p.Ser2084=)
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c.6120C= (p.Ser2040=)
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n.6493C=
18g.23903032C>GCA503334687LAMA3c.1398C>G (p.Ser466=)
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n.803C>G
c.6252C>G (p.Ser2084=)
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n.6493C>G
18g.23903032C>TCA503334684LAMA3c.1398C>T (p.Ser466=)
c.6225C>T (p.Ser2075=)
c.3117C>T (p.Ser1039=)
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c.1003C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
n.803C>T
c.6252C>T (p.Ser2084=)
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c.6234C>T (p.Ser2078=)
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n.6493C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23903033C>ACA402048703LAMA3c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.6226C>A (p.Leu2076Met)
c.3118C>A (p.Leu1040Met)
c.6058C>A (p.Leu2020Met)
c.1004C>A
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n.804C>A
c.6253C>A (p.Leu2085Met)
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c.4105C>A (p.Leu1369Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
n.6494C>A
 gnomAD v4
18g.23903033C=CA2290323919LAMA3c.1399C= (p.Leu467=)
c.6226C= (p.Leu2076=)
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c.6058C= (p.Leu2020=)
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n.804C=
c.6253C= (p.Leu2085=)
c.6244C= (p.Leu2082=)
c.6235C= (p.Leu2079=)
c.6121C= (p.Leu2041=)
c.4105C= (p.Leu1369=)
c.1795C= (p.Leu599=)
n.6494C=
18g.23903033C>GCA402048704LAMA3c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.6226C>G (p.Leu2076Val)
c.3118C>G (p.Leu1040Val)
c.6058C>G (p.Leu2020Val)
c.1004C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.804C>G
c.6253C>G (p.Leu2085Val)
c.6244C>G (p.Leu2082Val)
c.6235C>G (p.Leu2079Val)
c.6121C>G (p.Leu2041Val)
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.6494C>G
18g.23903033C>TCA503334689LAMA3c.1399C>T (p.Leu467=)
c.6226C>T (p.Leu2076=)
c.3118C>T (p.Leu1040=)
c.6058C>T (p.Leu2020=)
c.1004C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.804C>T
c.6253C>T (p.Leu2085=)
c.6244C>T (p.Leu2082=)
c.6235C>T (p.Leu2079=)
c.6121C>T (p.Leu2041=)
c.4105C>T (p.Leu1369=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.6494C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23903034T>ACA402048705LAMA3c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.6227T>A (p.Leu2076Gln)
c.3119T>A (p.Leu1040Gln)
c.6059T>A (p.Leu2020Gln)
c.1005T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.805T>A
c.6254T>A (p.Leu2085Gln)
c.6245T>A (p.Leu2082Gln)
c.6236T>A (p.Leu2079Gln)
c.6122T>A (p.Leu2041Gln)
c.4106T>A (p.Leu1369Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.6495T>A
18g.23903034T>CCA402048706LAMA3c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.6227T>C (p.Leu2076Pro)
c.3119T>C (p.Leu1040Pro)
c.6059T>C (p.Leu2020Pro)
c.1005T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.805T>C
c.6254T>C (p.Leu2085Pro)
c.6245T>C (p.Leu2082Pro)
c.6236T>C (p.Leu2079Pro)
c.6122T>C (p.Leu2041Pro)
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.6495T>C
18g.23903034T>GCA402048707LAMA3c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.6227T>G (p.Leu2076Arg)
c.3119T>G (p.Leu1040Arg)
c.6059T>G (p.Leu2020Arg)
c.1005T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.805T>G
c.6254T>G (p.Leu2085Arg)
c.6245T>G (p.Leu2082Arg)
c.6236T>G (p.Leu2079Arg)
c.6122T>G (p.Leu2041Arg)
c.4106T>G (p.Leu1369Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.6495T>G
18g.23903035G>ACA503334697LAMA3c.1401G>A (p.Leu467=)
c.6228G>A (p.Leu2076=)
c.3120G>A (p.Leu1040=)
c.6060G>A (p.Leu2020=)
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n.6496_6497insGGGATGTTCAAATTTGTATTACAAAAACAAAAAAAGGATATACTAGAAATTAA
 ExAC
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 dbSNP
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n.808A>T
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n.6498A>T
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n.810_811del
c.6259_6260del (p.Ser2087Ter)
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n.6500_6501del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6499G>A
18g.23903038G>CCA8916314LAMA3c.1404G>C (p.Gln468His)
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n.6499G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6499G=
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c.1009G>T
c.1236G>T (p.Gln412His)
n.809G>T
c.6258G>T (p.Gln2086His)
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n.6499G>T
18g.23903039A=CA2290323934LAMA3c.1405A= (p.Ser469=)
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n.6500A=
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n.810A>C
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c.6250A>C (p.Ser2084Arg)
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n.6500A>C
18g.23903039A>GCA402048716LAMA3c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.6232A>G (p.Ser2078Gly)
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n.810A>G
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n.6500A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23903039A>TCA402048717LAMA3c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.6232A>T (p.Ser2078Cys)
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c.6064A>T (p.Ser2022Cys)
c.1010A>T
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n.810A>T
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c.4111A>T (p.Ser1371Cys)
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n.6500A>T
18g.23903040G>ACA402048719LAMA3c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.6233G>A (p.Ser2078Asn)
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n.811G>A
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n.6501G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23903040G>CCA402048721LAMA3c.1406G>C (p.Ser469Thr)
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n.6501G>C
18g.23903040G=CA2290323937LAMA3c.1406G= (p.Ser469=)
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n.811G=
c.6260G= (p.Ser2087=)
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n.6501G=
18g.23903040G>TCA402048723LAMA3c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.6233G>T (p.Ser2078Ile)
c.3125G>T (p.Ser1042Ile)
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c.1011G>T
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
n.811G>T
c.6260G>T (p.Ser2087Ile)
c.6251G>T (p.Ser2084Ile)
c.6242G>T (p.Ser2081Ile)
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c.4112G>T (p.Ser1371Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
n.6501G>T
18g.23903041T>ACA402048724LAMA3c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.6234T>A (p.Ser2078Arg)
c.3126T>A (p.Ser1042Arg)
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n.812T>A
c.6261T>A (p.Ser2087Arg)
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c.6252T>C (p.Ser2084=)
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 dbSNP
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n.6506T>C
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n.6507T>A
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n.817T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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18g.23903049C>ACA402048767LAMA3c.1415C>A (p.Thr472Asn)
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n.6510C>G
18g.23903049C>TCA402048765LAMA3c.1415C>T (p.Thr472Ile)
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 gnomAD v4
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c.1021C>A
c.1248C>A (p.Thr416=)
n.821C>A
c.6270C>A (p.Thr2090=)
c.6261C>A (p.Thr2087=)
c.6252C>A (p.Thr2084=)
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n.6511C>A
 gnomAD v4
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c.1021C>G
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n.821C>G
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c.4122C>G (p.Thr1374=)
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n.6511C>G
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n.821C>T
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n.6511C>T
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n.6513A>G
 gnomAD v4
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n.6513A>T

Number of alleles fetched