| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23898625_23898626dup | CA988407675 | LAMA3 | c.787-113_787-112dup (n.787-113_787-112dup) c.5614-113_5614-112dup (n.5614-113_5614-112dup) c.2506-113_2506-112dup (n.2506-113_2506-112dup) c.392-113_392-112dup n.192-113_192-112dup c.5641-113_5641-112dup (n.5641-113_5641-112dup) c.5632-113_5632-112dup (n.5632-113_5632-112dup) c.5623-113_5623-112dup (n.5623-113_5623-112dup) c.5509-113_5509-112dup (n.5509-113_5509-112dup) c.3493-113_3493-112dup (n.3493-113_3493-112dup) c.1183-113_1183-112dup (n.1183-113_1183-112dup) n.5882-113_5882-112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898625_23898626del | CA2290322108 | LAMA3 | c.787-113_787-112del (n.787-113_787-112del) c.5614-113_5614-112del (n.5614-113_5614-112del) c.2506-113_2506-112del (n.2506-113_2506-112del) c.392-113_392-112del n.192-113_192-112del c.5641-113_5641-112del (n.5641-113_5641-112del) c.5632-113_5632-112del (n.5632-113_5632-112del) c.5623-113_5623-112del (n.5623-113_5623-112del) c.5509-113_5509-112del (n.5509-113_5509-112del) c.3493-113_3493-112del (n.3493-113_3493-112del) c.1183-113_1183-112del (n.1183-113_1183-112del) n.5882-113_5882-112del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898617T>G | CA2641294524 | LAMA3 | c.787-121T>G (n.787-121T>G) c.5614-121T>G (n.5614-121T>G) c.2506-121T>G (n.2506-121T>G) c.392-121T>G n.192-121T>G c.5641-121T>G (n.5641-121T>G) c.5632-121T>G (n.5632-121T>G) c.5623-121T>G (n.5623-121T>G) c.5509-121T>G (n.5509-121T>G) c.3493-121T>G (n.3493-121T>G) c.1183-121T>G (n.1183-121T>G) n.5882-121T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898620G>A | CA2641294525 | LAMA3 | c.787-118G>A (n.787-118G>A) c.5614-118G>A (n.5614-118G>A) c.2506-118G>A (n.2506-118G>A) c.392-118G>A n.192-118G>A c.5641-118G>A (n.5641-118G>A) c.5632-118G>A (n.5632-118G>A) c.5623-118G>A (n.5623-118G>A) c.5509-118G>A (n.5509-118G>A) c.3493-118G>A (n.3493-118G>A) c.1183-118G>A (n.1183-118G>A) n.5882-118G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898622G>A | CA2641294527 | LAMA3 | c.787-116G>A (n.787-116G>A) c.5614-116G>A (n.5614-116G>A) c.2506-116G>A (n.2506-116G>A) c.392-116G>A n.192-116G>A c.5641-116G>A (n.5641-116G>A) c.5632-116G>A (n.5632-116G>A) c.5623-116G>A (n.5623-116G>A) c.5509-116G>A (n.5509-116G>A) c.3493-116G>A (n.3493-116G>A) c.1183-116G>A (n.1183-116G>A) n.5882-116G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898622G>T | CA2641294526 | LAMA3 | c.787-116G>T (n.787-116G>T) c.5614-116G>T (n.5614-116G>T) c.2506-116G>T (n.2506-116G>T) c.392-116G>T n.192-116G>T c.5641-116G>T (n.5641-116G>T) c.5632-116G>T (n.5632-116G>T) c.5623-116G>T (n.5623-116G>T) c.5509-116G>T (n.5509-116G>T) c.3493-116G>T (n.3493-116G>T) c.1183-116G>T (n.1183-116G>T) n.5882-116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898624G>A | CA297095535 | LAMA3 | c.787-114G>A (n.787-114G>A) c.5614-114G>A (n.5614-114G>A) c.2506-114G>A (n.2506-114G>A) c.392-114G>A n.192-114G>A c.5641-114G>A (n.5641-114G>A) c.5632-114G>A (n.5632-114G>A) c.5623-114G>A (n.5623-114G>A) c.5509-114G>A (n.5509-114G>A) c.3493-114G>A (n.3493-114G>A) c.1183-114G>A (n.1183-114G>A) n.5882-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898624G= | CA2290322110 | LAMA3 | c.787-114G= (n.787-114G=) c.5614-114G= (n.5614-114G=) c.2506-114G= (n.2506-114G=) c.392-114G= n.192-114G= c.5641-114G= (n.5641-114G=) c.5632-114G= (n.5632-114G=) c.5623-114G= (n.5623-114G=) c.5509-114G= (n.5509-114G=) c.3493-114G= (n.3493-114G=) c.1183-114G= (n.1183-114G=) n.5882-114G= | |
| 18 | g.23898625T>C | CA2290322112 | LAMA3 | c.787-113T>C (n.787-113T>C) c.5614-113T>C (n.5614-113T>C) c.2506-113T>C (n.2506-113T>C) c.392-113T>C n.192-113T>C c.5641-113T>C (n.5641-113T>C) c.5632-113T>C (n.5632-113T>C) c.5623-113T>C (n.5623-113T>C) c.5509-113T>C (n.5509-113T>C) c.3493-113T>C (n.3493-113T>C) c.1183-113T>C (n.1183-113T>C) n.5882-113T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898625T>G | CA2290322111 | LAMA3 | c.787-113T>G (n.787-113T>G) c.5614-113T>G (n.5614-113T>G) c.2506-113T>G (n.2506-113T>G) c.392-113T>G n.192-113T>G c.5641-113T>G (n.5641-113T>G) c.5632-113T>G (n.5632-113T>G) c.5623-113T>G (n.5623-113T>G) c.5509-113T>G (n.5509-113T>G) c.3493-113T>G (n.3493-113T>G) c.1183-113T>G (n.1183-113T>G) n.5882-113T>G | dbSNP |
| 18 | g.23898625T= | CA2290322113 | LAMA3 | c.787-113T= (n.787-113T=) c.5614-113T= (n.5614-113T=) c.2506-113T= (n.2506-113T=) c.392-113T= n.192-113T= c.5641-113T= (n.5641-113T=) c.5632-113T= (n.5632-113T=) c.5623-113T= (n.5623-113T=) c.5509-113T= (n.5509-113T=) c.3493-113T= (n.3493-113T=) c.1183-113T= (n.1183-113T=) n.5882-113T= | |
| 18 | g.23898626G>T | CA2641294528 | LAMA3 | c.787-112G>T (n.787-112G>T) c.5614-112G>T (n.5614-112G>T) c.2506-112G>T (n.2506-112G>T) c.392-112G>T n.192-112G>T c.5641-112G>T (n.5641-112G>T) c.5632-112G>T (n.5632-112G>T) c.5623-112G>T (n.5623-112G>T) c.5509-112G>T (n.5509-112G>T) c.3493-112G>T (n.3493-112G>T) c.1183-112G>T (n.1183-112G>T) n.5882-112G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898626_23898627insT | CA2536481747 | LAMA3 | c.787-112_787-111insT (n.787-112_787-111insT) c.5614-112_5614-111insT (n.5614-112_5614-111insT) c.2506-112_2506-111insT (n.2506-112_2506-111insT) c.392-112_392-111insT n.192-112_192-111insT c.5641-112_5641-111insT (n.5641-112_5641-111insT) c.5632-112_5632-111insT (n.5632-112_5632-111insT) c.5623-112_5623-111insT (n.5623-112_5623-111insT) c.5509-112_5509-111insT (n.5509-112_5509-111insT) c.3493-112_3493-111insT (n.3493-112_3493-111insT) c.1183-112_1183-111insT (n.1183-112_1183-111insT) n.5882-112_5882-111insT | |
| 18 | g.23898627G>A | CA297095539 | LAMA3 | c.787-111G>A (n.787-111G>A) c.5614-111G>A (n.5614-111G>A) c.2506-111G>A (n.2506-111G>A) c.392-111G>A n.192-111G>A c.5641-111G>A (n.5641-111G>A) c.5632-111G>A (n.5632-111G>A) c.5623-111G>A (n.5623-111G>A) c.5509-111G>A (n.5509-111G>A) c.3493-111G>A (n.3493-111G>A) c.1183-111G>A (n.1183-111G>A) n.5882-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898627G= | CA2290322114 | LAMA3 | c.787-111G= (n.787-111G=) c.5614-111G= (n.5614-111G=) c.2506-111G= (n.2506-111G=) c.392-111G= n.192-111G= c.5641-111G= (n.5641-111G=) c.5632-111G= (n.5632-111G=) c.5623-111G= (n.5623-111G=) c.5509-111G= (n.5509-111G=) c.3493-111G= (n.3493-111G=) c.1183-111G= (n.1183-111G=) n.5882-111G= | |
| 18 | g.23898627G>T | CA2641294529 | LAMA3 | c.787-111G>T (n.787-111G>T) c.5614-111G>T (n.5614-111G>T) c.2506-111G>T (n.2506-111G>T) c.392-111G>T n.192-111G>T c.5641-111G>T (n.5641-111G>T) c.5632-111G>T (n.5632-111G>T) c.5623-111G>T (n.5623-111G>T) c.5509-111G>T (n.5509-111G>T) c.3493-111G>T (n.3493-111G>T) c.1183-111G>T (n.1183-111G>T) n.5882-111G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898634A>C | CA2734661810 | LAMA3 | c.787-104A>C (n.787-104A>C) c.5614-104A>C (n.5614-104A>C) c.2506-104A>C (n.2506-104A>C) c.392-104A>C n.192-104A>C c.5641-104A>C (n.5641-104A>C) c.5632-104A>C (n.5632-104A>C) c.5623-104A>C (n.5623-104A>C) c.5509-104A>C (n.5509-104A>C) c.3493-104A>C (n.3493-104A>C) c.1183-104A>C (n.1183-104A>C) n.5882-104A>C | dbSNP |
| 18 | g.23898638G>A | CA2290322116 | LAMA3 | c.787-100G>A (n.787-100G>A) c.5614-100G>A (n.5614-100G>A) c.2506-100G>A (n.2506-100G>A) c.392-100G>A n.192-100G>A c.5641-100G>A (n.5641-100G>A) c.5632-100G>A (n.5632-100G>A) c.5623-100G>A (n.5623-100G>A) c.5509-100G>A (n.5509-100G>A) c.3493-100G>A (n.3493-100G>A) c.1183-100G>A (n.1183-100G>A) n.5882-100G>A | dbSNP |
| 18 | g.23898638G= | CA2290322115 | LAMA3 | c.787-100G= (n.787-100G=) c.5614-100G= (n.5614-100G=) c.2506-100G= (n.2506-100G=) c.392-100G= n.192-100G= c.5641-100G= (n.5641-100G=) c.5632-100G= (n.5632-100G=) c.5623-100G= (n.5623-100G=) c.5509-100G= (n.5509-100G=) c.3493-100G= (n.3493-100G=) c.1183-100G= (n.1183-100G=) n.5882-100G= | |
| 18 | g.23898638G>T | CA2641294530 | LAMA3 | c.787-100G>T (n.787-100G>T) c.5614-100G>T (n.5614-100G>T) c.2506-100G>T (n.2506-100G>T) c.392-100G>T n.192-100G>T c.5641-100G>T (n.5641-100G>T) c.5632-100G>T (n.5632-100G>T) c.5623-100G>T (n.5623-100G>T) c.5509-100G>T (n.5509-100G>T) c.3493-100G>T (n.3493-100G>T) c.1183-100G>T (n.1183-100G>T) n.5882-100G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898639G= | CA2290322117 | LAMA3 | c.787-99G= (n.787-99G=) c.5614-99G= (n.5614-99G=) c.2506-99G= (n.2506-99G=) c.392-99G= n.192-99G= c.5641-99G= (n.5641-99G=) c.5632-99G= (n.5632-99G=) c.5623-99G= (n.5623-99G=) c.5509-99G= (n.5509-99G=) c.3493-99G= (n.3493-99G=) c.1183-99G= (n.1183-99G=) n.5882-99G= | |
| 18 | g.23898639G>T | CA297095542 | LAMA3 | c.787-99G>T (n.787-99G>T) c.5614-99G>T (n.5614-99G>T) c.2506-99G>T (n.2506-99G>T) c.392-99G>T n.192-99G>T c.5641-99G>T (n.5641-99G>T) c.5632-99G>T (n.5632-99G>T) c.5623-99G>T (n.5623-99G>T) c.5509-99G>T (n.5509-99G>T) c.3493-99G>T (n.3493-99G>T) c.1183-99G>T (n.1183-99G>T) n.5882-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898647A>T | CA2576553347 | LAMA3 | c.787-91A>T (n.787-91A>T) c.5614-91A>T (n.5614-91A>T) c.2506-91A>T (n.2506-91A>T) c.392-91A>T n.192-91A>T c.5641-91A>T (n.5641-91A>T) c.5632-91A>T (n.5632-91A>T) c.5623-91A>T (n.5623-91A>T) c.5509-91A>T (n.5509-91A>T) c.3493-91A>T (n.3493-91A>T) c.1183-91A>T (n.1183-91A>T) n.5882-91A>T | |
| 18 | g.23898648A>C | CA2576553351 | LAMA3 | c.787-90A>C (n.787-90A>C) c.5614-90A>C (n.5614-90A>C) c.2506-90A>C (n.2506-90A>C) c.392-90A>C n.192-90A>C c.5641-90A>C (n.5641-90A>C) c.5632-90A>C (n.5632-90A>C) c.5623-90A>C (n.5623-90A>C) c.5509-90A>C (n.5509-90A>C) c.3493-90A>C (n.3493-90A>C) c.1183-90A>C (n.1183-90A>C) n.5882-90A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898648A>T | CA2641294534 | LAMA3 | c.787-90A>T (n.787-90A>T) c.5614-90A>T (n.5614-90A>T) c.2506-90A>T (n.2506-90A>T) c.392-90A>T n.192-90A>T c.5641-90A>T (n.5641-90A>T) c.5632-90A>T (n.5632-90A>T) c.5623-90A>T (n.5623-90A>T) c.5509-90A>T (n.5509-90A>T) c.3493-90A>T (n.3493-90A>T) c.1183-90A>T (n.1183-90A>T) n.5882-90A>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898649A>G | CA988407693 | LAMA3 | c.787-89A>G (n.787-89A>G) c.5614-89A>G (n.5614-89A>G) c.2506-89A>G (n.2506-89A>G) c.392-89A>G n.192-89A>G c.5641-89A>G (n.5641-89A>G) c.5632-89A>G (n.5632-89A>G) c.5623-89A>G (n.5623-89A>G) c.5509-89A>G (n.5509-89A>G) c.3493-89A>G (n.3493-89A>G) c.1183-89A>G (n.1183-89A>G) n.5882-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898651G>T | CA2290322125 | LAMA3 | c.787-87G>T (n.787-87G>T) c.5614-87G>T (n.5614-87G>T) c.2506-87G>T (n.2506-87G>T) c.392-87G>T n.192-87G>T c.5641-87G>T (n.5641-87G>T) c.5632-87G>T (n.5632-87G>T) c.5623-87G>T (n.5623-87G>T) c.5509-87G>T (n.5509-87G>T) c.3493-87G>T (n.3493-87G>T) c.1183-87G>T (n.1183-87G>T) n.5882-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898652A>G | CA297095550 | LAMA3 | c.787-86A>G (n.787-86A>G) c.5614-86A>G (n.5614-86A>G) c.2506-86A>G (n.2506-86A>G) c.392-86A>G n.192-86A>G c.5641-86A>G (n.5641-86A>G) c.5632-86A>G (n.5632-86A>G) c.5623-86A>G (n.5623-86A>G) c.5509-86A>G (n.5509-86A>G) c.3493-86A>G (n.3493-86A>G) c.1183-86A>G (n.1183-86A>G) n.5882-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898658C>T | CA2641294535 | LAMA3 | c.787-80C>T (n.787-80C>T) c.5614-80C>T (n.5614-80C>T) c.2506-80C>T (n.2506-80C>T) c.392-80C>T n.192-80C>T c.5641-80C>T (n.5641-80C>T) c.5632-80C>T (n.5632-80C>T) c.5623-80C>T (n.5623-80C>T) c.5509-80C>T (n.5509-80C>T) c.3493-80C>T (n.3493-80C>T) c.1183-80C>T (n.1183-80C>T) n.5882-80C>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23898659A>T | CA628684551 | LAMA3 | c.787-79A>T (n.787-79A>T) c.5614-79A>T (n.5614-79A>T) c.2506-79A>T (n.2506-79A>T) c.392-79A>T n.192-79A>T c.5641-79A>T (n.5641-79A>T) c.5632-79A>T (n.5632-79A>T) c.5623-79A>T (n.5623-79A>T) c.5509-79A>T (n.5509-79A>T) c.3493-79A>T (n.3493-79A>T) c.1183-79A>T (n.1183-79A>T) n.5882-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898660T>C | CA2641294536 | LAMA3 | c.787-78T>C (n.787-78T>C) c.5614-78T>C (n.5614-78T>C) c.2506-78T>C (n.2506-78T>C) c.392-78T>C n.192-78T>C c.5641-78T>C (n.5641-78T>C) c.5632-78T>C (n.5632-78T>C) c.5623-78T>C (n.5623-78T>C) c.5509-78T>C (n.5509-78T>C) c.3493-78T>C (n.3493-78T>C) c.1183-78T>C (n.1183-78T>C) n.5882-78T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898660T>G | CA2576553356 | LAMA3 | c.787-78T>G (n.787-78T>G) c.5614-78T>G (n.5614-78T>G) c.2506-78T>G (n.2506-78T>G) c.392-78T>G n.192-78T>G c.5641-78T>G (n.5641-78T>G) c.5632-78T>G (n.5632-78T>G) c.5623-78T>G (n.5623-78T>G) c.5509-78T>G (n.5509-78T>G) c.3493-78T>G (n.3493-78T>G) c.1183-78T>G (n.1183-78T>G) n.5882-78T>G | |
| 18 | g.23898664T>C | CA2290322129 | LAMA3 | c.787-74T>C (n.787-74T>C) c.5614-74T>C (n.5614-74T>C) c.2506-74T>C (n.2506-74T>C) c.392-74T>C n.192-74T>C c.5641-74T>C (n.5641-74T>C) c.5632-74T>C (n.5632-74T>C) c.5623-74T>C (n.5623-74T>C) c.5509-74T>C (n.5509-74T>C) c.3493-74T>C (n.3493-74T>C) c.1183-74T>C (n.1183-74T>C) n.5882-74T>C | dbSNP |
| 18 | g.23898664T= | CA2290322128 | LAMA3 | c.787-74T= (n.787-74T=) c.5614-74T= (n.5614-74T=) c.2506-74T= (n.2506-74T=) c.392-74T= n.192-74T= c.5641-74T= (n.5641-74T=) c.5632-74T= (n.5632-74T=) c.5623-74T= (n.5623-74T=) c.5509-74T= (n.5509-74T=) c.3493-74T= (n.3493-74T=) c.1183-74T= (n.1183-74T=) n.5882-74T= | |
| 18 | g.23898667C>A | CA297095556 | LAMA3 | c.787-71C>A (n.787-71C>A) c.5614-71C>A (n.5614-71C>A) c.2506-71C>A (n.2506-71C>A) c.392-71C>A n.192-71C>A c.5641-71C>A (n.5641-71C>A) c.5632-71C>A (n.5632-71C>A) c.5623-71C>A (n.5623-71C>A) c.5509-71C>A (n.5509-71C>A) c.3493-71C>A (n.3493-71C>A) c.1183-71C>A (n.1183-71C>A) n.5882-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898667C= | CA2290322130 | LAMA3 | c.787-71C= (n.787-71C=) c.5614-71C= (n.5614-71C=) c.2506-71C= (n.2506-71C=) c.392-71C= n.192-71C= c.5641-71C= (n.5641-71C=) c.5632-71C= (n.5632-71C=) c.5623-71C= (n.5623-71C=) c.5509-71C= (n.5509-71C=) c.3493-71C= (n.3493-71C=) c.1183-71C= (n.1183-71C=) n.5882-71C= | |
| 18 | g.23898667C>T | CA988407701 | LAMA3 | c.787-71C>T (n.787-71C>T) c.5614-71C>T (n.5614-71C>T) c.2506-71C>T (n.2506-71C>T) c.392-71C>T n.192-71C>T c.5641-71C>T (n.5641-71C>T) c.5632-71C>T (n.5632-71C>T) c.5623-71C>T (n.5623-71C>T) c.5509-71C>T (n.5509-71C>T) c.3493-71C>T (n.3493-71C>T) c.1183-71C>T (n.1183-71C>T) n.5882-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898668C>A | CA2734662123 | LAMA3 | c.787-70C>A (n.787-70C>A) c.5614-70C>A (n.5614-70C>A) c.2506-70C>A (n.2506-70C>A) c.392-70C>A n.192-70C>A c.5641-70C>A (n.5641-70C>A) c.5632-70C>A (n.5632-70C>A) c.5623-70C>A (n.5623-70C>A) c.5509-70C>A (n.5509-70C>A) c.3493-70C>A (n.3493-70C>A) c.1183-70C>A (n.1183-70C>A) n.5882-70C>A | dbSNP |
| 18 | g.23898669C>A | CA777749401 | LAMA3 | c.787-69C>A (n.787-69C>A) c.5614-69C>A (n.5614-69C>A) c.2506-69C>A (n.2506-69C>A) c.392-69C>A n.192-69C>A c.5641-69C>A (n.5641-69C>A) c.5632-69C>A (n.5632-69C>A) c.5623-69C>A (n.5623-69C>A) c.5509-69C>A (n.5509-69C>A) c.3493-69C>A (n.3493-69C>A) c.1183-69C>A (n.1183-69C>A) n.5882-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898669C= | CA2290322131 | LAMA3 | c.787-69C= (n.787-69C=) c.5614-69C= (n.5614-69C=) c.2506-69C= (n.2506-69C=) c.392-69C= n.192-69C= c.5641-69C= (n.5641-69C=) c.5632-69C= (n.5632-69C=) c.5623-69C= (n.5623-69C=) c.5509-69C= (n.5509-69C=) c.3493-69C= (n.3493-69C=) c.1183-69C= (n.1183-69C=) n.5882-69C= | |
| 18 | g.23898669C>T | CA777749402 | LAMA3 | c.787-69C>T (n.787-69C>T) c.5614-69C>T (n.5614-69C>T) c.2506-69C>T (n.2506-69C>T) c.392-69C>T n.192-69C>T c.5641-69C>T (n.5641-69C>T) c.5632-69C>T (n.5632-69C>T) c.5623-69C>T (n.5623-69C>T) c.5509-69C>T (n.5509-69C>T) c.3493-69C>T (n.3493-69C>T) c.1183-69C>T (n.1183-69C>T) n.5882-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898670dup | CA2290322132 | LAMA3 | c.787-68dup (n.787-68dup) c.5614-68dup (n.5614-68dup) c.2506-68dup (n.2506-68dup) c.392-68dup n.192-68dup c.5641-68dup (n.5641-68dup) c.5632-68dup (n.5632-68dup) c.5623-68dup (n.5623-68dup) c.5509-68dup (n.5509-68dup) c.3493-68dup (n.3493-68dup) c.1183-68dup (n.1183-68dup) n.5882-68dup | dbSNP |
| 18 | g.23898671G>A | CA2576553358 | LAMA3 | c.787-67G>A (n.787-67G>A) c.5614-67G>A (n.5614-67G>A) c.2506-67G>A (n.2506-67G>A) c.392-67G>A n.192-67G>A c.5641-67G>A (n.5641-67G>A) c.5632-67G>A (n.5632-67G>A) c.5623-67G>A (n.5623-67G>A) c.5509-67G>A (n.5509-67G>A) c.3493-67G>A (n.3493-67G>A) c.1183-67G>A (n.1183-67G>A) n.5882-67G>A | |
| 18 | g.23898672T>C | CA777749409 | LAMA3 | c.787-66T>C (n.787-66T>C) c.5614-66T>C (n.5614-66T>C) c.2506-66T>C (n.2506-66T>C) c.392-66T>C n.192-66T>C c.5641-66T>C (n.5641-66T>C) c.5632-66T>C (n.5632-66T>C) c.5623-66T>C (n.5623-66T>C) c.5509-66T>C (n.5509-66T>C) c.3493-66T>C (n.3493-66T>C) c.1183-66T>C (n.1183-66T>C) n.5882-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898672T= | CA2290322133 | LAMA3 | c.787-66T= (n.787-66T=) c.5614-66T= (n.5614-66T=) c.2506-66T= (n.2506-66T=) c.392-66T= n.192-66T= c.5641-66T= (n.5641-66T=) c.5632-66T= (n.5632-66T=) c.5623-66T= (n.5623-66T=) c.5509-66T= (n.5509-66T=) c.3493-66T= (n.3493-66T=) c.1183-66T= (n.1183-66T=) n.5882-66T= | |
| 18 | g.23898674G>T | CA2641294537 | LAMA3 | c.787-64G>T (n.787-64G>T) c.5614-64G>T (n.5614-64G>T) c.2506-64G>T (n.2506-64G>T) c.392-64G>T n.192-64G>T c.5641-64G>T (n.5641-64G>T) c.5632-64G>T (n.5632-64G>T) c.5623-64G>T (n.5623-64G>T) c.5509-64G>T (n.5509-64G>T) c.3493-64G>T (n.3493-64G>T) c.1183-64G>T (n.1183-64G>T) n.5882-64G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898676C>A | CA2641294538 | LAMA3 | c.787-62C>A (n.787-62C>A) c.5614-62C>A (n.5614-62C>A) c.2506-62C>A (n.2506-62C>A) c.392-62C>A n.192-62C>A c.5641-62C>A (n.5641-62C>A) c.5632-62C>A (n.5632-62C>A) c.5623-62C>A (n.5623-62C>A) c.5509-62C>A (n.5509-62C>A) c.3493-62C>A (n.3493-62C>A) c.1183-62C>A (n.1183-62C>A) n.5882-62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898676C>G | CA2641294539 | LAMA3 | c.787-62C>G (n.787-62C>G) c.5614-62C>G (n.5614-62C>G) c.2506-62C>G (n.2506-62C>G) c.392-62C>G n.192-62C>G c.5641-62C>G (n.5641-62C>G) c.5632-62C>G (n.5632-62C>G) c.5623-62C>G (n.5623-62C>G) c.5509-62C>G (n.5509-62C>G) c.3493-62C>G (n.3493-62C>G) c.1183-62C>G (n.1183-62C>G) n.5882-62C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898676C>T | CA2576553359 | LAMA3 | c.787-62C>T (n.787-62C>T) c.5614-62C>T (n.5614-62C>T) c.2506-62C>T (n.2506-62C>T) c.392-62C>T n.192-62C>T c.5641-62C>T (n.5641-62C>T) c.5632-62C>T (n.5632-62C>T) c.5623-62C>T (n.5623-62C>T) c.5509-62C>T (n.5509-62C>T) c.3493-62C>T (n.3493-62C>T) c.1183-62C>T (n.1183-62C>T) n.5882-62C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898677C>A | CA2576553360 | LAMA3 | c.787-61C>A (n.787-61C>A) c.5614-61C>A (n.5614-61C>A) c.2506-61C>A (n.2506-61C>A) c.392-61C>A n.192-61C>A c.5641-61C>A (n.5641-61C>A) c.5632-61C>A (n.5632-61C>A) c.5623-61C>A (n.5623-61C>A) c.5509-61C>A (n.5509-61C>A) c.3493-61C>A (n.3493-61C>A) c.1183-61C>A (n.1183-61C>A) n.5882-61C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898677C= | CA2290322134 | LAMA3 | c.787-61C= (n.787-61C=) c.5614-61C= (n.5614-61C=) c.2506-61C= (n.2506-61C=) c.392-61C= n.192-61C= c.5641-61C= (n.5641-61C=) c.5632-61C= (n.5632-61C=) c.5623-61C= (n.5623-61C=) c.5509-61C= (n.5509-61C=) c.3493-61C= (n.3493-61C=) c.1183-61C= (n.1183-61C=) n.5882-61C= | |
| 18 | g.23898677C>T | CA988407703 | LAMA3 | c.787-61C>T (n.787-61C>T) c.5614-61C>T (n.5614-61C>T) c.2506-61C>T (n.2506-61C>T) c.392-61C>T n.192-61C>T c.5641-61C>T (n.5641-61C>T) c.5632-61C>T (n.5632-61C>T) c.5623-61C>T (n.5623-61C>T) c.5509-61C>T (n.5509-61C>T) c.3493-61C>T (n.3493-61C>T) c.1183-61C>T (n.1183-61C>T) n.5882-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898679G>A | CA2641294540 | LAMA3 | c.787-59G>A (n.787-59G>A) c.5614-59G>A (n.5614-59G>A) c.2506-59G>A (n.2506-59G>A) c.392-59G>A n.192-59G>A c.5641-59G>A (n.5641-59G>A) c.5632-59G>A (n.5632-59G>A) c.5623-59G>A (n.5623-59G>A) c.5509-59G>A (n.5509-59G>A) c.3493-59G>A (n.3493-59G>A) c.1183-59G>A (n.1183-59G>A) n.5882-59G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898680G>A | CA297095560 | LAMA3 | c.787-58G>A (n.787-58G>A) c.5614-58G>A (n.5614-58G>A) c.2506-58G>A (n.2506-58G>A) c.392-58G>A n.192-58G>A c.5641-58G>A (n.5641-58G>A) c.5632-58G>A (n.5632-58G>A) c.5623-58G>A (n.5623-58G>A) c.5509-58G>A (n.5509-58G>A) c.3493-58G>A (n.3493-58G>A) c.1183-58G>A (n.1183-58G>A) n.5882-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898680G= | CA2290322135 | LAMA3 | c.787-58G= (n.787-58G=) c.5614-58G= (n.5614-58G=) c.2506-58G= (n.2506-58G=) c.392-58G= n.192-58G= c.5641-58G= (n.5641-58G=) c.5632-58G= (n.5632-58G=) c.5623-58G= (n.5623-58G=) c.5509-58G= (n.5509-58G=) c.3493-58G= (n.3493-58G=) c.1183-58G= (n.1183-58G=) n.5882-58G= | |
| 18 | g.23898681T>G | CA2641294541 | LAMA3 | c.787-57T>G (n.787-57T>G) c.5614-57T>G (n.5614-57T>G) c.2506-57T>G (n.2506-57T>G) c.392-57T>G n.192-57T>G c.5641-57T>G (n.5641-57T>G) c.5632-57T>G (n.5632-57T>G) c.5623-57T>G (n.5623-57T>G) c.5509-57T>G (n.5509-57T>G) c.3493-57T>G (n.3493-57T>G) c.1183-57T>G (n.1183-57T>G) n.5882-57T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898684A>C | CA2641294542 | LAMA3 | c.787-54A>C (n.787-54A>C) c.5614-54A>C (n.5614-54A>C) c.2506-54A>C (n.2506-54A>C) c.392-54A>C n.192-54A>C c.5641-54A>C (n.5641-54A>C) c.5632-54A>C (n.5632-54A>C) c.5623-54A>C (n.5623-54A>C) c.5509-54A>C (n.5509-54A>C) c.3493-54A>C (n.3493-54A>C) c.1183-54A>C (n.1183-54A>C) n.5882-54A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898684A>G | CA2576553362 | LAMA3 | c.787-54A>G (n.787-54A>G) c.5614-54A>G (n.5614-54A>G) c.2506-54A>G (n.2506-54A>G) c.392-54A>G n.192-54A>G c.5641-54A>G (n.5641-54A>G) c.5632-54A>G (n.5632-54A>G) c.5623-54A>G (n.5623-54A>G) c.5509-54A>G (n.5509-54A>G) c.3493-54A>G (n.3493-54A>G) c.1183-54A>G (n.1183-54A>G) n.5882-54A>G | |
| 18 | g.23898687G>T | CA2641294543 | LAMA3 | c.787-51G>T (n.787-51G>T) c.5614-51G>T (n.5614-51G>T) c.2506-51G>T (n.2506-51G>T) c.392-51G>T n.192-51G>T c.5641-51G>T (n.5641-51G>T) c.5632-51G>T (n.5632-51G>T) c.5623-51G>T (n.5623-51G>T) c.5509-51G>T (n.5509-51G>T) c.3493-51G>T (n.3493-51G>T) c.1183-51G>T (n.1183-51G>T) n.5882-51G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898689A= | CA2290322136 | LAMA3 | c.787-49A= (n.787-49A=) c.5614-49A= (n.5614-49A=) c.2506-49A= (n.2506-49A=) c.392-49A= n.192-49A= c.5641-49A= (n.5641-49A=) c.5632-49A= (n.5632-49A=) c.5623-49A= (n.5623-49A=) c.5509-49A= (n.5509-49A=) c.3493-49A= (n.3493-49A=) c.1183-49A= (n.1183-49A=) n.5882-49A= | |
| 18 | g.23898689A>G | CA8916123 | LAMA3 | c.787-49A>G (n.787-49A>G) c.5614-49A>G (n.5614-49A>G) c.2506-49A>G (n.2506-49A>G) c.392-49A>G n.192-49A>G c.5641-49A>G (n.5641-49A>G) c.5632-49A>G (n.5632-49A>G) c.5623-49A>G (n.5623-49A>G) c.5509-49A>G (n.5509-49A>G) c.3493-49A>G (n.3493-49A>G) c.1183-49A>G (n.1183-49A>G) n.5882-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23898689A>T | CA2290322137 | LAMA3 | c.787-49A>T (n.787-49A>T) c.5614-49A>T (n.5614-49A>T) c.2506-49A>T (n.2506-49A>T) c.392-49A>T n.192-49A>T c.5641-49A>T (n.5641-49A>T) c.5632-49A>T (n.5632-49A>T) c.5623-49A>T (n.5623-49A>T) c.5509-49A>T (n.5509-49A>T) c.3493-49A>T (n.3493-49A>T) c.1183-49A>T (n.1183-49A>T) n.5882-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23898690C>A | CA2641294544 | LAMA3 | c.787-48C>A (n.787-48C>A) c.5614-48C>A (n.5614-48C>A) c.2506-48C>A (n.2506-48C>A) c.392-48C>A n.192-48C>A c.5641-48C>A (n.5641-48C>A) c.5632-48C>A (n.5632-48C>A) c.5623-48C>A (n.5623-48C>A) c.5509-48C>A (n.5509-48C>A) c.3493-48C>A (n.3493-48C>A) c.1183-48C>A (n.1183-48C>A) n.5882-48C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898690C= | CA2290322138 | LAMA3 | c.787-48C= (n.787-48C=) c.5614-48C= (n.5614-48C=) c.2506-48C= (n.2506-48C=) c.392-48C= n.192-48C= c.5641-48C= (n.5641-48C=) c.5632-48C= (n.5632-48C=) c.5623-48C= (n.5623-48C=) c.5509-48C= (n.5509-48C=) c.3493-48C= (n.3493-48C=) c.1183-48C= (n.1183-48C=) n.5882-48C= | |
| 18 | g.23898690C>G | CA628684554 | LAMA3 | c.787-48C>G (n.787-48C>G) c.5614-48C>G (n.5614-48C>G) c.2506-48C>G (n.2506-48C>G) c.392-48C>G n.192-48C>G c.5641-48C>G (n.5641-48C>G) c.5632-48C>G (n.5632-48C>G) c.5623-48C>G (n.5623-48C>G) c.5509-48C>G (n.5509-48C>G) c.3493-48C>G (n.3493-48C>G) c.1183-48C>G (n.1183-48C>G) n.5882-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898691T>C | CA2641294545 | LAMA3 | c.787-47T>C (n.787-47T>C) c.5614-47T>C (n.5614-47T>C) c.2506-47T>C (n.2506-47T>C) c.392-47T>C n.192-47T>C c.5641-47T>C (n.5641-47T>C) c.5632-47T>C (n.5632-47T>C) c.5623-47T>C (n.5623-47T>C) c.5509-47T>C (n.5509-47T>C) c.3493-47T>C (n.3493-47T>C) c.1183-47T>C (n.1183-47T>C) n.5882-47T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898692T>A | CA628684555 | LAMA3 | c.787-46T>A (n.787-46T>A) c.5614-46T>A (n.5614-46T>A) c.2506-46T>A (n.2506-46T>A) c.392-46T>A n.192-46T>A c.5641-46T>A (n.5641-46T>A) c.5632-46T>A (n.5632-46T>A) c.5623-46T>A (n.5623-46T>A) c.5509-46T>A (n.5509-46T>A) c.3493-46T>A (n.3493-46T>A) c.1183-46T>A (n.1183-46T>A) n.5882-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898692T= | CA2290322139 | LAMA3 | c.787-46T= (n.787-46T=) c.5614-46T= (n.5614-46T=) c.2506-46T= (n.2506-46T=) c.392-46T= n.192-46T= c.5641-46T= (n.5641-46T=) c.5632-46T= (n.5632-46T=) c.5623-46T= (n.5623-46T=) c.5509-46T= (n.5509-46T=) c.3493-46T= (n.3493-46T=) c.1183-46T= (n.1183-46T=) n.5882-46T= | |
| 18 | g.23898693A= | CA2290322140 | LAMA3 | c.787-45A= (n.787-45A=) c.5614-45A= (n.5614-45A=) c.2506-45A= (n.2506-45A=) c.392-45A= n.192-45A= c.5641-45A= (n.5641-45A=) c.5632-45A= (n.5632-45A=) c.5623-45A= (n.5623-45A=) c.5509-45A= (n.5509-45A=) c.3493-45A= (n.3493-45A=) c.1183-45A= (n.1183-45A=) n.5882-45A= | |
| 18 | g.23898693A>G | CA2290322141 | LAMA3 | c.787-45A>G (n.787-45A>G) c.5614-45A>G (n.5614-45A>G) c.2506-45A>G (n.2506-45A>G) c.392-45A>G n.192-45A>G c.5641-45A>G (n.5641-45A>G) c.5632-45A>G (n.5632-45A>G) c.5623-45A>G (n.5623-45A>G) c.5509-45A>G (n.5509-45A>G) c.3493-45A>G (n.3493-45A>G) c.1183-45A>G (n.1183-45A>G) n.5882-45A>G | dbSNP |
| 18 | g.23898694G>C | CA2641294546 | LAMA3 | c.787-44G>C (n.787-44G>C) c.5614-44G>C (n.5614-44G>C) c.2506-44G>C (n.2506-44G>C) c.392-44G>C n.192-44G>C c.5641-44G>C (n.5641-44G>C) c.5632-44G>C (n.5632-44G>C) c.5623-44G>C (n.5623-44G>C) c.5509-44G>C (n.5509-44G>C) c.3493-44G>C (n.3493-44G>C) c.1183-44G>C (n.1183-44G>C) n.5882-44G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898694G= | CA2290322142 | LAMA3 | c.787-44G= (n.787-44G=) c.5614-44G= (n.5614-44G=) c.2506-44G= (n.2506-44G=) c.392-44G= n.192-44G= c.5641-44G= (n.5641-44G=) c.5632-44G= (n.5632-44G=) c.5623-44G= (n.5623-44G=) c.5509-44G= (n.5509-44G=) c.3493-44G= (n.3493-44G=) c.1183-44G= (n.1183-44G=) n.5882-44G= | |
| 18 | g.23898694G>T | CA777749421 | LAMA3 | c.787-44G>T (n.787-44G>T) c.5614-44G>T (n.5614-44G>T) c.2506-44G>T (n.2506-44G>T) c.392-44G>T n.192-44G>T c.5641-44G>T (n.5641-44G>T) c.5632-44G>T (n.5632-44G>T) c.5623-44G>T (n.5623-44G>T) c.5509-44G>T (n.5509-44G>T) c.3493-44G>T (n.3493-44G>T) c.1183-44G>T (n.1183-44G>T) n.5882-44G>T | dbSNP |
| 18 | g.23898696C>A | CA2576553363 | LAMA3 | c.787-42C>A (n.787-42C>A) c.5614-42C>A (n.5614-42C>A) c.2506-42C>A (n.2506-42C>A) c.392-42C>A n.192-42C>A c.5641-42C>A (n.5641-42C>A) c.5632-42C>A (n.5632-42C>A) c.5623-42C>A (n.5623-42C>A) c.5509-42C>A (n.5509-42C>A) c.3493-42C>A (n.3493-42C>A) c.1183-42C>A (n.1183-42C>A) n.5882-42C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898700A= | CA2290322143 | LAMA3 | c.787-38A= (n.787-38A=) c.5614-38A= (n.5614-38A=) c.2506-38A= (n.2506-38A=) c.392-38A= n.192-38A= c.5641-38A= (n.5641-38A=) c.5632-38A= (n.5632-38A=) c.5623-38A= (n.5623-38A=) c.5509-38A= (n.5509-38A=) c.3493-38A= (n.3493-38A=) c.1183-38A= (n.1183-38A=) n.5882-38A= | |
| 18 | g.23898700A>G | CA8916124 | LAMA3 | c.787-38A>G (n.787-38A>G) c.5614-38A>G (n.5614-38A>G) c.2506-38A>G (n.2506-38A>G) c.392-38A>G n.192-38A>G c.5641-38A>G (n.5641-38A>G) c.5632-38A>G (n.5632-38A>G) c.5623-38A>G (n.5623-38A>G) c.5509-38A>G (n.5509-38A>G) c.3493-38A>G (n.3493-38A>G) c.1183-38A>G (n.1183-38A>G) n.5882-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898700A>T | CA628684556 | LAMA3 | c.787-38A>T (n.787-38A>T) c.5614-38A>T (n.5614-38A>T) c.2506-38A>T (n.2506-38A>T) c.392-38A>T n.192-38A>T c.5641-38A>T (n.5641-38A>T) c.5632-38A>T (n.5632-38A>T) c.5623-38A>T (n.5623-38A>T) c.5509-38A>T (n.5509-38A>T) c.3493-38A>T (n.3493-38A>T) c.1183-38A>T (n.1183-38A>T) n.5882-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898702A= | CA2290322144 | LAMA3 | c.787-36A= (n.787-36A=) c.5614-36A= (n.5614-36A=) c.2506-36A= (n.2506-36A=) c.392-36A= n.192-36A= c.5641-36A= (n.5641-36A=) c.5632-36A= (n.5632-36A=) c.5623-36A= (n.5623-36A=) c.5509-36A= (n.5509-36A=) c.3493-36A= (n.3493-36A=) c.1183-36A= (n.1183-36A=) n.5882-36A= | |
| 18 | g.23898702A>G | CA8916125 | LAMA3 | c.787-36A>G (n.787-36A>G) c.5614-36A>G (n.5614-36A>G) c.2506-36A>G (n.2506-36A>G) c.392-36A>G n.192-36A>G c.5641-36A>G (n.5641-36A>G) c.5632-36A>G (n.5632-36A>G) c.5623-36A>G (n.5623-36A>G) c.5509-36A>G (n.5509-36A>G) c.3493-36A>G (n.3493-36A>G) c.1183-36A>G (n.1183-36A>G) n.5882-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898703C>A | CA2576553364 | LAMA3 | c.787-35C>A (n.787-35C>A) c.5614-35C>A (n.5614-35C>A) c.2506-35C>A (n.2506-35C>A) c.392-35C>A n.192-35C>A c.5641-35C>A (n.5641-35C>A) c.5632-35C>A (n.5632-35C>A) c.5623-35C>A (n.5623-35C>A) c.5509-35C>A (n.5509-35C>A) c.3493-35C>A (n.3493-35C>A) c.1183-35C>A (n.1183-35C>A) n.5882-35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898704T>C | CA628684557 | LAMA3 | c.787-34T>C (n.787-34T>C) c.5614-34T>C (n.5614-34T>C) c.2506-34T>C (n.2506-34T>C) c.392-34T>C n.192-34T>C c.5641-34T>C (n.5641-34T>C) c.5632-34T>C (n.5632-34T>C) c.5623-34T>C (n.5623-34T>C) c.5509-34T>C (n.5509-34T>C) c.3493-34T>C (n.3493-34T>C) c.1183-34T>C (n.1183-34T>C) n.5882-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898704T= | CA2290322145 | LAMA3 | c.787-34T= (n.787-34T=) c.5614-34T= (n.5614-34T=) c.2506-34T= (n.2506-34T=) c.392-34T= n.192-34T= c.5641-34T= (n.5641-34T=) c.5632-34T= (n.5632-34T=) c.5623-34T= (n.5623-34T=) c.5509-34T= (n.5509-34T=) c.3493-34T= (n.3493-34T=) c.1183-34T= (n.1183-34T=) n.5882-34T= | |
| 18 | g.23898705G>A | CA8916126 | LAMA3 | c.787-33G>A (n.787-33G>A) c.5614-33G>A (n.5614-33G>A) c.2506-33G>A (n.2506-33G>A) c.392-33G>A n.192-33G>A c.5641-33G>A (n.5641-33G>A) c.5632-33G>A (n.5632-33G>A) c.5623-33G>A (n.5623-33G>A) c.5509-33G>A (n.5509-33G>A) c.3493-33G>A (n.3493-33G>A) c.1183-33G>A (n.1183-33G>A) n.5882-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898705G= | CA2290322146 | LAMA3 | c.787-33G= (n.787-33G=) c.5614-33G= (n.5614-33G=) c.2506-33G= (n.2506-33G=) c.392-33G= n.192-33G= c.5641-33G= (n.5641-33G=) c.5632-33G= (n.5632-33G=) c.5623-33G= (n.5623-33G=) c.5509-33G= (n.5509-33G=) c.3493-33G= (n.3493-33G=) c.1183-33G= (n.1183-33G=) n.5882-33G= | |
| 18 | g.23898709del | CA2576553369 | LAMA3 | c.787-29del (n.787-29del) c.5614-29del (n.5614-29del) c.2506-29del (n.2506-29del) c.392-29del n.192-29del c.5641-29del (n.5641-29del) c.5632-29del (n.5632-29del) c.5623-29del (n.5623-29del) c.5509-29del (n.5509-29del) c.3493-29del (n.3493-29del) c.1183-29del (n.1183-29del) n.5882-29del | |
| 18 | g.23898708A= | CA2290322147 | LAMA3 | c.787-30A= (n.787-30A=) c.5614-30A= (n.5614-30A=) c.2506-30A= (n.2506-30A=) c.392-30A= n.192-30A= c.5641-30A= (n.5641-30A=) c.5632-30A= (n.5632-30A=) c.5623-30A= (n.5623-30A=) c.5509-30A= (n.5509-30A=) c.3493-30A= (n.3493-30A=) c.1183-30A= (n.1183-30A=) n.5882-30A= | |
| 18 | g.23898708A>G | CA988407707 | LAMA3 | c.787-30A>G (n.787-30A>G) c.5614-30A>G (n.5614-30A>G) c.2506-30A>G (n.2506-30A>G) c.392-30A>G n.192-30A>G c.5641-30A>G (n.5641-30A>G) c.5632-30A>G (n.5632-30A>G) c.5623-30A>G (n.5623-30A>G) c.5509-30A>G (n.5509-30A>G) c.3493-30A>G (n.3493-30A>G) c.1183-30A>G (n.1183-30A>G) n.5882-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898708A>T | CA2576553370 | LAMA3 | c.787-30A>T (n.787-30A>T) c.5614-30A>T (n.5614-30A>T) c.2506-30A>T (n.2506-30A>T) c.392-30A>T n.192-30A>T c.5641-30A>T (n.5641-30A>T) c.5632-30A>T (n.5632-30A>T) c.5623-30A>T (n.5623-30A>T) c.5509-30A>T (n.5509-30A>T) c.3493-30A>T (n.3493-30A>T) c.1183-30A>T (n.1183-30A>T) n.5882-30A>T | |
| 18 | g.23898709_23898711delinsAGT | CA2290322148 | LAMA3 | c.787-29_787-27delinsAGT (n.787-29_787-27delinsAGT) c.5614-29_5614-27delinsAGT (n.5614-29_5614-27delinsAGT) c.2506-29_2506-27delinsAGT (n.2506-29_2506-27delinsAGT) c.392-29_392-27delinsAGT n.192-29_192-27delinsAGT c.5641-29_5641-27delinsAGT (n.5641-29_5641-27delinsAGT) c.5632-29_5632-27delinsAGT (n.5632-29_5632-27delinsAGT) c.5623-29_5623-27delinsAGT (n.5623-29_5623-27delinsAGT) c.5509-29_5509-27delinsAGT (n.5509-29_5509-27delinsAGT) c.3493-29_3493-27delinsAGT (n.3493-29_3493-27delinsAGT) c.1183-29_1183-27delinsAGT (n.1183-29_1183-27delinsAGT) n.5882-29_5882-27delinsAGT | |
| 18 | g.23898710G= | CA2290322149 | LAMA3 | c.787-28G= (n.787-28G=) c.5614-28G= (n.5614-28G=) c.2506-28G= (n.2506-28G=) c.392-28G= n.192-28G= c.5641-28G= (n.5641-28G=) c.5632-28G= (n.5632-28G=) c.5623-28G= (n.5623-28G=) c.5509-28G= (n.5509-28G=) c.3493-28G= (n.3493-28G=) c.1183-28G= (n.1183-28G=) n.5882-28G= | |
| 18 | g.23898710G>T | CA8916127 | LAMA3 | c.787-28G>T (n.787-28G>T) c.5614-28G>T (n.5614-28G>T) c.2506-28G>T (n.2506-28G>T) c.392-28G>T n.192-28G>T c.5641-28G>T (n.5641-28G>T) c.5632-28G>T (n.5632-28G>T) c.5623-28G>T (n.5623-28G>T) c.5509-28G>T (n.5509-28G>T) c.3493-28G>T (n.3493-28G>T) c.1183-28G>T (n.1183-28G>T) n.5882-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898711_23898712del | CA628684560 | LAMA3 | c.787-27_787-26del (n.787-27_787-26del) c.5614-27_5614-26del (n.5614-27_5614-26del) c.2506-27_2506-26del (n.2506-27_2506-26del) c.392-27_392-26del n.192-27_192-26del c.5641-27_5641-26del (n.5641-27_5641-26del) c.5632-27_5632-26del (n.5632-27_5632-26del) c.5623-27_5623-26del (n.5623-27_5623-26del) c.5509-27_5509-26del (n.5509-27_5509-26del) c.3493-27_3493-26del (n.3493-27_3493-26del) c.1183-27_1183-26del (n.1183-27_1183-26del) n.5882-27_5882-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898713A>G | CA2641294547 | LAMA3 | c.787-25A>G (n.787-25A>G) c.5614-25A>G (n.5614-25A>G) c.2506-25A>G (n.2506-25A>G) c.392-25A>G n.192-25A>G c.5641-25A>G (n.5641-25A>G) c.5632-25A>G (n.5632-25A>G) c.5623-25A>G (n.5623-25A>G) c.5509-25A>G (n.5509-25A>G) c.3493-25A>G (n.3493-25A>G) c.1183-25A>G (n.1183-25A>G) n.5882-25A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898713A>T | CA2641294548 | LAMA3 | c.787-25A>T (n.787-25A>T) c.5614-25A>T (n.5614-25A>T) c.2506-25A>T (n.2506-25A>T) c.392-25A>T n.192-25A>T c.5641-25A>T (n.5641-25A>T) c.5632-25A>T (n.5632-25A>T) c.5623-25A>T (n.5623-25A>T) c.5509-25A>T (n.5509-25A>T) c.3493-25A>T (n.3493-25A>T) c.1183-25A>T (n.1183-25A>T) n.5882-25A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898714C>A | CA2641294549 | LAMA3 | c.787-24C>A (n.787-24C>A) c.5614-24C>A (n.5614-24C>A) c.2506-24C>A (n.2506-24C>A) c.392-24C>A n.192-24C>A c.5641-24C>A (n.5641-24C>A) c.5632-24C>A (n.5632-24C>A) c.5623-24C>A (n.5623-24C>A) c.5509-24C>A (n.5509-24C>A) c.3493-24C>A (n.3493-24C>A) c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) n.5882-24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898714C>T | CA2576553372 | LAMA3 | c.787-24C>T (n.787-24C>T) c.5614-24C>T (n.5614-24C>T) c.2506-24C>T (n.2506-24C>T) c.392-24C>T n.192-24C>T c.5641-24C>T (n.5641-24C>T) c.5632-24C>T (n.5632-24C>T) c.5623-24C>T (n.5623-24C>T) c.5509-24C>T (n.5509-24C>T) c.3493-24C>T (n.3493-24C>T) c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) n.5882-24C>T | |
| 18 | g.23898714_23898721delinsCATTCATT | CA2290322150 | LAMA3 | c.787-24_787-17delinsCATTCATT (n.787-24_787-17delinsCATTCATT) c.5614-24_5614-17delinsCATTCATT (n.5614-24_5614-17delinsCATTCATT) c.2506-24_2506-17delinsCATTCATT (n.2506-24_2506-17delinsCATTCATT) c.392-24_392-17delinsCATTCATT n.192-24_192-17delinsCATTCATT c.5641-24_5641-17delinsCATTCATT (n.5641-24_5641-17delinsCATTCATT) c.5632-24_5632-17delinsCATTCATT (n.5632-24_5632-17delinsCATTCATT) c.5623-24_5623-17delinsCATTCATT (n.5623-24_5623-17delinsCATTCATT) c.5509-24_5509-17delinsCATTCATT (n.5509-24_5509-17delinsCATTCATT) c.3493-24_3493-17delinsCATTCATT (n.3493-24_3493-17delinsCATTCATT) c.1183-24_1183-17delinsCATTCATT (n.1183-24_1183-17delinsCATTCATT) n.5882-24_5882-17delinsCATTCATT | |
| 18 | g.23898715A= | CA2290322151 | LAMA3 | c.787-23A= (n.787-23A=) c.5614-23A= (n.5614-23A=) c.2506-23A= (n.2506-23A=) c.392-23A= n.192-23A= c.5641-23A= (n.5641-23A=) c.5632-23A= (n.5632-23A=) c.5623-23A= (n.5623-23A=) c.5509-23A= (n.5509-23A=) c.3493-23A= (n.3493-23A=) c.1183-23A= (n.1183-23A=) n.5882-23A= | |
| 18 | g.23898715A>G | CA8916128 | LAMA3 | c.787-23A>G (n.787-23A>G) c.5614-23A>G (n.5614-23A>G) c.2506-23A>G (n.2506-23A>G) c.392-23A>G n.192-23A>G c.5641-23A>G (n.5641-23A>G) c.5632-23A>G (n.5632-23A>G) c.5623-23A>G (n.5623-23A>G) c.5509-23A>G (n.5509-23A>G) c.3493-23A>G (n.3493-23A>G) c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) n.5882-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898715_23898721del | CA628684561 | LAMA3 | c.787-23_787-17del (n.787-23_787-17del) c.5614-23_5614-17del (n.5614-23_5614-17del) c.2506-23_2506-17del (n.2506-23_2506-17del) c.392-23_392-17del n.192-23_192-17del c.5641-23_5641-17del (n.5641-23_5641-17del) c.5632-23_5632-17del (n.5632-23_5632-17del) c.5623-23_5623-17del (n.5623-23_5623-17del) c.5509-23_5509-17del (n.5509-23_5509-17del) c.3493-23_3493-17del (n.3493-23_3493-17del) c.1183-23_1183-17del (n.1183-23_1183-17del) n.5882-23_5882-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23898716T>G | CA2641294550 | LAMA3 | c.787-22T>G (n.787-22T>G) c.5614-22T>G (n.5614-22T>G) c.2506-22T>G (n.2506-22T>G) c.392-22T>G n.192-22T>G c.5641-22T>G (n.5641-22T>G) c.5632-22T>G (n.5632-22T>G) c.5623-22T>G (n.5623-22T>G) c.5509-22T>G (n.5509-22T>G) c.3493-22T>G (n.3493-22T>G) c.1183-22T>G (n.1183-22T>G) n.5882-22T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23898717dup | CA777749440 | LAMA3 | c.787-21dup (n.787-21dup) c.5614-21dup (n.5614-21dup) c.2506-21dup (n.2506-21dup) c.392-21dup n.192-21dup c.5641-21dup (n.5641-21dup) c.5632-21dup (n.5632-21dup) c.5623-21dup (n.5623-21dup) c.5509-21dup (n.5509-21dup) c.3493-21dup (n.3493-21dup) c.1183-21dup (n.1183-21dup) n.5882-21dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |