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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876461_23876462delinsTC | CA2290312392 | LAMA3 | c.285+54_285+55delinsTC (n.285+54_285+55delinsTC) c.5112+54_5112+55delinsTC (n.5112+54_5112+55delinsTC) c.2004+54_2004+55delinsTC (n.2004+54_2004+55delinsTC) c.5139+54_5139+55delinsTC (n.5139+54_5139+55delinsTC) c.5130+54_5130+55delinsTC (n.5130+54_5130+55delinsTC) c.5121+54_5121+55delinsTC (n.5121+54_5121+55delinsTC) c.5007+54_5007+55delinsTC (n.5007+54_5007+55delinsTC) c.2991+54_2991+55delinsTC (n.2991+54_2991+55delinsTC) c.681+54_681+55delinsTC (n.681+54_681+55delinsTC) n.5380+54_5380+55delinsTC | |
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| 18 | g.23876462C>G | CA2641292730 | LAMA3 | c.285+55C>G (n.285+55C>G) c.5112+55C>G (n.5112+55C>G) c.2004+55C>G (n.2004+55C>G) c.5139+55C>G (n.5139+55C>G) c.5130+55C>G (n.5130+55C>G) c.5121+55C>G (n.5121+55C>G) c.5007+55C>G (n.5007+55C>G) c.2991+55C>G (n.2991+55C>G) c.681+55C>G (n.681+55C>G) n.5380+55C>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876465del | CA777750519 | LAMA3 | c.285+58del (n.285+58del) c.5112+58del (n.5112+58del) c.2004+58del (n.2004+58del) c.5139+58del (n.5139+58del) c.5130+58del (n.5130+58del) c.5121+58del (n.5121+58del) c.5007+58del (n.5007+58del) c.2991+58del (n.2991+58del) c.681+58del (n.681+58del) n.5380+58del | dbSNP |
| 18 | g.23876463C= | CA2290312394 | LAMA3 | c.285+56C= (n.285+56C=) c.5112+56C= (n.5112+56C=) c.2004+56C= (n.2004+56C=) c.5139+56C= (n.5139+56C=) c.5130+56C= (n.5130+56C=) c.5121+56C= (n.5121+56C=) c.5007+56C= (n.5007+56C=) c.2991+56C= (n.2991+56C=) c.681+56C= (n.681+56C=) n.5380+56C= | |
| 18 | g.23876463C>T | CA628681846 | LAMA3 | c.285+56C>T (n.285+56C>T) c.5112+56C>T (n.5112+56C>T) c.2004+56C>T (n.2004+56C>T) c.5139+56C>T (n.5139+56C>T) c.5130+56C>T (n.5130+56C>T) c.5121+56C>T (n.5121+56C>T) c.5007+56C>T (n.5007+56C>T) c.2991+56C>T (n.2991+56C>T) c.681+56C>T (n.681+56C>T) n.5380+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876464C>A | CA628681848 | LAMA3 | c.285+57C>A (n.285+57C>A) c.5112+57C>A (n.5112+57C>A) c.2004+57C>A (n.2004+57C>A) c.5139+57C>A (n.5139+57C>A) c.5130+57C>A (n.5130+57C>A) c.5121+57C>A (n.5121+57C>A) c.5007+57C>A (n.5007+57C>A) c.2991+57C>A (n.2991+57C>A) c.681+57C>A (n.681+57C>A) n.5380+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876464C= | CA2290312395 | LAMA3 | c.285+57C= (n.285+57C=) c.5112+57C= (n.5112+57C=) c.2004+57C= (n.2004+57C=) c.5139+57C= (n.5139+57C=) c.5130+57C= (n.5130+57C=) c.5121+57C= (n.5121+57C=) c.5007+57C= (n.5007+57C=) c.2991+57C= (n.2991+57C=) c.681+57C= (n.681+57C=) n.5380+57C= | |
| 18 | g.23876464C>G | CA777750528 | LAMA3 | c.285+57C>G (n.285+57C>G) c.5112+57C>G (n.5112+57C>G) c.2004+57C>G (n.2004+57C>G) c.5139+57C>G (n.5139+57C>G) c.5130+57C>G (n.5130+57C>G) c.5121+57C>G (n.5121+57C>G) c.5007+57C>G (n.5007+57C>G) c.2991+57C>G (n.2991+57C>G) c.681+57C>G (n.681+57C>G) n.5380+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876464C>T | CA297091431 | LAMA3 | c.285+57C>T (n.285+57C>T) c.5112+57C>T (n.5112+57C>T) c.2004+57C>T (n.2004+57C>T) c.5139+57C>T (n.5139+57C>T) c.5130+57C>T (n.5130+57C>T) c.5121+57C>T (n.5121+57C>T) c.5007+57C>T (n.5007+57C>T) c.2991+57C>T (n.2991+57C>T) c.681+57C>T (n.681+57C>T) n.5380+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876465C>A | CA2576472643 | LAMA3 | c.285+58C>A (n.285+58C>A) c.5112+58C>A (n.5112+58C>A) c.2004+58C>A (n.2004+58C>A) c.5139+58C>A (n.5139+58C>A) c.5130+58C>A (n.5130+58C>A) c.5121+58C>A (n.5121+58C>A) c.5007+58C>A (n.5007+58C>A) c.2991+58C>A (n.2991+58C>A) c.681+58C>A (n.681+58C>A) n.5380+58C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876465C= | CA2290312396 | LAMA3 | c.285+58C= (n.285+58C=) c.5112+58C= (n.5112+58C=) c.2004+58C= (n.2004+58C=) c.5139+58C= (n.5139+58C=) c.5130+58C= (n.5130+58C=) c.5121+58C= (n.5121+58C=) c.5007+58C= (n.5007+58C=) c.2991+58C= (n.2991+58C=) c.681+58C= (n.681+58C=) n.5380+58C= | |
| 18 | g.23876465C>G | CA2290312397 | LAMA3 | c.285+58C>G (n.285+58C>G) c.5112+58C>G (n.5112+58C>G) c.2004+58C>G (n.2004+58C>G) c.5139+58C>G (n.5139+58C>G) c.5130+58C>G (n.5130+58C>G) c.5121+58C>G (n.5121+58C>G) c.5007+58C>G (n.5007+58C>G) c.2991+58C>G (n.2991+58C>G) c.681+58C>G (n.681+58C>G) n.5380+58C>G | dbSNP |
| 18 | g.23876465C>T | CA297091432 | LAMA3 | c.285+58C>T (n.285+58C>T) c.5112+58C>T (n.5112+58C>T) c.2004+58C>T (n.2004+58C>T) c.5139+58C>T (n.5139+58C>T) c.5130+58C>T (n.5130+58C>T) c.5121+58C>T (n.5121+58C>T) c.5007+58C>T (n.5007+58C>T) c.2991+58C>T (n.2991+58C>T) c.681+58C>T (n.681+58C>T) n.5380+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876467G>A | CA2641292731 | LAMA3 | c.285+60G>A (n.285+60G>A) c.5112+60G>A (n.5112+60G>A) c.2004+60G>A (n.2004+60G>A) c.5139+60G>A (n.5139+60G>A) c.5130+60G>A (n.5130+60G>A) c.5121+60G>A (n.5121+60G>A) c.5007+60G>A (n.5007+60G>A) c.2991+60G>A (n.2991+60G>A) c.681+60G>A (n.681+60G>A) n.5380+60G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876468T>A | CA656915722 | LAMA3 | c.285+61T>A (n.285+61T>A) c.5112+61T>A (n.5112+61T>A) c.2004+61T>A (n.2004+61T>A) c.5139+61T>A (n.5139+61T>A) c.5130+61T>A (n.5130+61T>A) c.5121+61T>A (n.5121+61T>A) c.5007+61T>A (n.5007+61T>A) c.2991+61T>A (n.2991+61T>A) c.681+61T>A (n.681+61T>A) n.5380+61T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23876469A= | CA2290312399 | LAMA3 | c.285+62A= (n.285+62A=) c.5112+62A= (n.5112+62A=) c.2004+62A= (n.2004+62A=) c.5139+62A= (n.5139+62A=) c.5130+62A= (n.5130+62A=) c.5121+62A= (n.5121+62A=) c.5007+62A= (n.5007+62A=) c.2991+62A= (n.2991+62A=) c.681+62A= (n.681+62A=) n.5380+62A= | |
| 18 | g.23876469A>G | CA2290312398 | LAMA3 | c.285+62A>G (n.285+62A>G) c.5112+62A>G (n.5112+62A>G) c.2004+62A>G (n.2004+62A>G) c.5139+62A>G (n.5139+62A>G) c.5130+62A>G (n.5130+62A>G) c.5121+62A>G (n.5121+62A>G) c.5007+62A>G (n.5007+62A>G) c.2991+62A>G (n.2991+62A>G) c.681+62A>G (n.681+62A>G) n.5380+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876470C>A | CA297091433 | LAMA3 | c.285+63C>A (n.285+63C>A) c.5112+63C>A (n.5112+63C>A) c.2004+63C>A (n.2004+63C>A) c.5139+63C>A (n.5139+63C>A) c.5130+63C>A (n.5130+63C>A) c.5121+63C>A (n.5121+63C>A) c.5007+63C>A (n.5007+63C>A) c.2991+63C>A (n.2991+63C>A) c.681+63C>A (n.681+63C>A) n.5380+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876470C= | CA2290312400 | LAMA3 | c.285+63C= (n.285+63C=) c.5112+63C= (n.5112+63C=) c.2004+63C= (n.2004+63C=) c.5139+63C= (n.5139+63C=) c.5130+63C= (n.5130+63C=) c.5121+63C= (n.5121+63C=) c.5007+63C= (n.5007+63C=) c.2991+63C= (n.2991+63C=) c.681+63C= (n.681+63C=) n.5380+63C= | |
| 18 | g.23876470C>G | CA2576472644 | LAMA3 | c.285+63C>G (n.285+63C>G) c.5112+63C>G (n.5112+63C>G) c.2004+63C>G (n.2004+63C>G) c.5139+63C>G (n.5139+63C>G) c.5130+63C>G (n.5130+63C>G) c.5121+63C>G (n.5121+63C>G) c.5007+63C>G (n.5007+63C>G) c.2991+63C>G (n.2991+63C>G) c.681+63C>G (n.681+63C>G) n.5380+63C>G | |
| 18 | g.23876470C>T | CA2641292732 | LAMA3 | c.285+63C>T (n.285+63C>T) c.5112+63C>T (n.5112+63C>T) c.2004+63C>T (n.2004+63C>T) c.5139+63C>T (n.5139+63C>T) c.5130+63C>T (n.5130+63C>T) c.5121+63C>T (n.5121+63C>T) c.5007+63C>T (n.5007+63C>T) c.2991+63C>T (n.2991+63C>T) c.681+63C>T (n.681+63C>T) n.5380+63C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876471T>A | CA628681851 | LAMA3 | c.285+64T>A (n.285+64T>A) c.5112+64T>A (n.5112+64T>A) c.2004+64T>A (n.2004+64T>A) c.5139+64T>A (n.5139+64T>A) c.5130+64T>A (n.5130+64T>A) c.5121+64T>A (n.5121+64T>A) c.5007+64T>A (n.5007+64T>A) c.2991+64T>A (n.2991+64T>A) c.681+64T>A (n.681+64T>A) n.5380+64T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876471T>C | CA2641292733 | LAMA3 | c.285+64T>C (n.285+64T>C) c.5112+64T>C (n.5112+64T>C) c.2004+64T>C (n.2004+64T>C) c.5139+64T>C (n.5139+64T>C) c.5130+64T>C (n.5130+64T>C) c.5121+64T>C (n.5121+64T>C) c.5007+64T>C (n.5007+64T>C) c.2991+64T>C (n.2991+64T>C) c.681+64T>C (n.681+64T>C) n.5380+64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876471T= | CA2290312401 | LAMA3 | c.285+64T= (n.285+64T=) c.5112+64T= (n.5112+64T=) c.2004+64T= (n.2004+64T=) c.5139+64T= (n.5139+64T=) c.5130+64T= (n.5130+64T=) c.5121+64T= (n.5121+64T=) c.5007+64T= (n.5007+64T=) c.2991+64T= (n.2991+64T=) c.681+64T= (n.681+64T=) n.5380+64T= | |
| 18 | g.23876473T>A | CA2641292734 | LAMA3 | c.285+66T>A (n.285+66T>A) c.5112+66T>A (n.5112+66T>A) c.2004+66T>A (n.2004+66T>A) c.5139+66T>A (n.5139+66T>A) c.5130+66T>A (n.5130+66T>A) c.5121+66T>A (n.5121+66T>A) c.5007+66T>A (n.5007+66T>A) c.2991+66T>A (n.2991+66T>A) c.681+66T>A (n.681+66T>A) n.5380+66T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876474G>T | CA2641292735 | LAMA3 | c.285+67G>T (n.285+67G>T) c.5112+67G>T (n.5112+67G>T) c.2004+67G>T (n.2004+67G>T) c.5139+67G>T (n.5139+67G>T) c.5130+67G>T (n.5130+67G>T) c.5121+67G>T (n.5121+67G>T) c.5007+67G>T (n.5007+67G>T) c.2991+67G>T (n.2991+67G>T) c.681+67G>T (n.681+67G>T) n.5380+67G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876475C>A | CA2576472645 | LAMA3 | c.285+68C>A (n.285+68C>A) c.5112+68C>A (n.5112+68C>A) c.2004+68C>A (n.2004+68C>A) c.5139+68C>A (n.5139+68C>A) c.5130+68C>A (n.5130+68C>A) c.5121+68C>A (n.5121+68C>A) c.5007+68C>A (n.5007+68C>A) c.2991+68C>A (n.2991+68C>A) c.681+68C>A (n.681+68C>A) n.5380+68C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876475C= | CA2290312402 | LAMA3 | c.285+68C= (n.285+68C=) c.5112+68C= (n.5112+68C=) c.2004+68C= (n.2004+68C=) c.5139+68C= (n.5139+68C=) c.5130+68C= (n.5130+68C=) c.5121+68C= (n.5121+68C=) c.5007+68C= (n.5007+68C=) c.2991+68C= (n.2991+68C=) c.681+68C= (n.681+68C=) n.5380+68C= | |
| 18 | g.23876475C>T | CA988419567 | LAMA3 | c.285+68C>T (n.285+68C>T) c.5112+68C>T (n.5112+68C>T) c.2004+68C>T (n.2004+68C>T) c.5139+68C>T (n.5139+68C>T) c.5130+68C>T (n.5130+68C>T) c.5121+68C>T (n.5121+68C>T) c.5007+68C>T (n.5007+68C>T) c.2991+68C>T (n.2991+68C>T) c.681+68C>T (n.681+68C>T) n.5380+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876476C>A | CA2576472646 | LAMA3 | c.285+69C>A (n.285+69C>A) c.5112+69C>A (n.5112+69C>A) c.2004+69C>A (n.2004+69C>A) c.5139+69C>A (n.5139+69C>A) c.5130+69C>A (n.5130+69C>A) c.5121+69C>A (n.5121+69C>A) c.5007+69C>A (n.5007+69C>A) c.2991+69C>A (n.2991+69C>A) c.681+69C>A (n.681+69C>A) n.5380+69C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876476C>T | CA2641292736 | LAMA3 | c.285+69C>T (n.285+69C>T) c.5112+69C>T (n.5112+69C>T) c.2004+69C>T (n.2004+69C>T) c.5139+69C>T (n.5139+69C>T) c.5130+69C>T (n.5130+69C>T) c.5121+69C>T (n.5121+69C>T) c.5007+69C>T (n.5007+69C>T) c.2991+69C>T (n.2991+69C>T) c.681+69C>T (n.681+69C>T) n.5380+69C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876477C>A | CA2576472647 | LAMA3 | c.285+70C>A (n.285+70C>A) c.5112+70C>A (n.5112+70C>A) c.2004+70C>A (n.2004+70C>A) c.5139+70C>A (n.5139+70C>A) c.5130+70C>A (n.5130+70C>A) c.5121+70C>A (n.5121+70C>A) c.5007+70C>A (n.5007+70C>A) c.2991+70C>A (n.2991+70C>A) c.681+70C>A (n.681+70C>A) n.5380+70C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876479A>T | CA2641292737 | LAMA3 | c.285+72A>T (n.285+72A>T) c.5112+72A>T (n.5112+72A>T) c.2004+72A>T (n.2004+72A>T) c.5139+72A>T (n.5139+72A>T) c.5130+72A>T (n.5130+72A>T) c.5121+72A>T (n.5121+72A>T) c.5007+72A>T (n.5007+72A>T) c.2991+72A>T (n.2991+72A>T) c.681+72A>T (n.681+72A>T) n.5380+72A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876481G>A | CA2290312404 | LAMA3 | c.285+74G>A (n.285+74G>A) c.5112+74G>A (n.5112+74G>A) c.2004+74G>A (n.2004+74G>A) c.5139+74G>A (n.5139+74G>A) c.5130+74G>A (n.5130+74G>A) c.5121+74G>A (n.5121+74G>A) c.5007+74G>A (n.5007+74G>A) c.2991+74G>A (n.2991+74G>A) c.681+74G>A (n.681+74G>A) n.5380+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876481G= | CA2290312403 | LAMA3 | c.285+74G= (n.285+74G=) c.5112+74G= (n.5112+74G=) c.2004+74G= (n.2004+74G=) c.5139+74G= (n.5139+74G=) c.5130+74G= (n.5130+74G=) c.5121+74G= (n.5121+74G=) c.5007+74G= (n.5007+74G=) c.2991+74G= (n.2991+74G=) c.681+74G= (n.681+74G=) n.5380+74G= | |
| 18 | g.23876483C>A | CA2576472648 | LAMA3 | c.285+76C>A (n.285+76C>A) c.5112+76C>A (n.5112+76C>A) c.2004+76C>A (n.2004+76C>A) c.5139+76C>A (n.5139+76C>A) c.5130+76C>A (n.5130+76C>A) c.5121+76C>A (n.5121+76C>A) c.5007+76C>A (n.5007+76C>A) c.2991+76C>A (n.2991+76C>A) c.681+76C>A (n.681+76C>A) n.5380+76C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876483C= | CA2290312405 | LAMA3 | c.285+76C= (n.285+76C=) c.5112+76C= (n.5112+76C=) c.2004+76C= (n.2004+76C=) c.5139+76C= (n.5139+76C=) c.5130+76C= (n.5130+76C=) c.5121+76C= (n.5121+76C=) c.5007+76C= (n.5007+76C=) c.2991+76C= (n.2991+76C=) c.681+76C= (n.681+76C=) n.5380+76C= | |
| 18 | g.23876483C>T | CA297091434 | LAMA3 | c.285+76C>T (n.285+76C>T) c.5112+76C>T (n.5112+76C>T) c.2004+76C>T (n.2004+76C>T) c.5139+76C>T (n.5139+76C>T) c.5130+76C>T (n.5130+76C>T) c.5121+76C>T (n.5121+76C>T) c.5007+76C>T (n.5007+76C>T) c.2991+76C>T (n.2991+76C>T) c.681+76C>T (n.681+76C>T) n.5380+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876484A= | CA2290312406 | LAMA3 | c.285+77A= (n.285+77A=) c.5112+77A= (n.5112+77A=) c.2004+77A= (n.2004+77A=) c.5139+77A= (n.5139+77A=) c.5130+77A= (n.5130+77A=) c.5121+77A= (n.5121+77A=) c.5007+77A= (n.5007+77A=) c.2991+77A= (n.2991+77A=) c.681+77A= (n.681+77A=) n.5380+77A= | |
| 18 | g.23876484A>G | CA777750536 | LAMA3 | c.285+77A>G (n.285+77A>G) c.5112+77A>G (n.5112+77A>G) c.2004+77A>G (n.2004+77A>G) c.5139+77A>G (n.5139+77A>G) c.5130+77A>G (n.5130+77A>G) c.5121+77A>G (n.5121+77A>G) c.5007+77A>G (n.5007+77A>G) c.2991+77A>G (n.2991+77A>G) c.681+77A>G (n.681+77A>G) n.5380+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876485T>C | CA2840320491 | LAMA3 | c.285+78T>C (n.285+78T>C) c.5112+78T>C (n.5112+78T>C) c.2004+78T>C (n.2004+78T>C) c.5139+78T>C (n.5139+78T>C) c.5130+78T>C (n.5130+78T>C) c.5121+78T>C (n.5121+78T>C) c.5007+78T>C (n.5007+78T>C) c.2991+78T>C (n.2991+78T>C) c.681+78T>C (n.681+78T>C) n.5380+78T>C | |
| 18 | g.23876486C>A | CA628681852 | LAMA3 | c.285+79C>A (n.285+79C>A) c.5112+79C>A (n.5112+79C>A) c.2004+79C>A (n.2004+79C>A) c.5139+79C>A (n.5139+79C>A) c.5130+79C>A (n.5130+79C>A) c.5121+79C>A (n.5121+79C>A) c.5007+79C>A (n.5007+79C>A) c.2991+79C>A (n.2991+79C>A) c.681+79C>A (n.681+79C>A) n.5380+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876486C= | CA2290312407 | LAMA3 | c.285+79C= (n.285+79C=) c.5112+79C= (n.5112+79C=) c.2004+79C= (n.2004+79C=) c.5139+79C= (n.5139+79C=) c.5130+79C= (n.5130+79C=) c.5121+79C= (n.5121+79C=) c.5007+79C= (n.5007+79C=) c.2991+79C= (n.2991+79C=) c.681+79C= (n.681+79C=) n.5380+79C= | |
| 18 | g.23876486C>T | CA297091435 | LAMA3 | c.285+79C>T (n.285+79C>T) c.5112+79C>T (n.5112+79C>T) c.2004+79C>T (n.2004+79C>T) c.5139+79C>T (n.5139+79C>T) c.5130+79C>T (n.5130+79C>T) c.5121+79C>T (n.5121+79C>T) c.5007+79C>T (n.5007+79C>T) c.2991+79C>T (n.2991+79C>T) c.681+79C>T (n.681+79C>T) n.5380+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876486_23876487insCTGGCATTG | CA2539200909 | LAMA3 | c.285+79_285+80insCTGGCATTG (n.285+79_285+80insCTGGCATTG) c.5112+79_5112+80insCTGGCATTG (n.5112+79_5112+80insCTGGCATTG) c.2004+79_2004+80insCTGGCATTG (n.2004+79_2004+80insCTGGCATTG) c.5139+79_5139+80insCTGGCATTG (n.5139+79_5139+80insCTGGCATTG) c.5130+79_5130+80insCTGGCATTG (n.5130+79_5130+80insCTGGCATTG) c.5121+79_5121+80insCTGGCATTG (n.5121+79_5121+80insCTGGCATTG) c.5007+79_5007+80insCTGGCATTG (n.5007+79_5007+80insCTGGCATTG) c.2991+79_2991+80insCTGGCATTG (n.2991+79_2991+80insCTGGCATTG) c.681+79_681+80insCTGGCATTG (n.681+79_681+80insCTGGCATTG) n.5380+79_5380+80insCTGGCATTG | |
| 18 | g.23876489del | CA2811822085 | LAMA3 | c.285+82del (n.285+82del) c.5112+82del (n.5112+82del) c.2004+82del (n.2004+82del) c.5139+82del (n.5139+82del) c.5130+82del (n.5130+82del) c.5121+82del (n.5121+82del) c.5007+82del (n.5007+82del) c.2991+82del (n.2991+82del) c.681+82del (n.681+82del) n.5380+82del | |
| 18 | g.23876489C>A | CA2641292738 | LAMA3 | c.285+82C>A (n.285+82C>A) c.5112+82C>A (n.5112+82C>A) c.2004+82C>A (n.2004+82C>A) c.5139+82C>A (n.5139+82C>A) c.5130+82C>A (n.5130+82C>A) c.5121+82C>A (n.5121+82C>A) c.5007+82C>A (n.5007+82C>A) c.2991+82C>A (n.2991+82C>A) c.681+82C>A (n.681+82C>A) n.5380+82C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876489C>T | CA2641292739 | LAMA3 | c.285+82C>T (n.285+82C>T) c.5112+82C>T (n.5112+82C>T) c.2004+82C>T (n.2004+82C>T) c.5139+82C>T (n.5139+82C>T) c.5130+82C>T (n.5130+82C>T) c.5121+82C>T (n.5121+82C>T) c.5007+82C>T (n.5007+82C>T) c.2991+82C>T (n.2991+82C>T) c.681+82C>T (n.681+82C>T) n.5380+82C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876490A= | CA2290312408 | LAMA3 | c.285+83A= (n.285+83A=) c.5112+83A= (n.5112+83A=) c.2004+83A= (n.2004+83A=) c.5139+83A= (n.5139+83A=) c.5130+83A= (n.5130+83A=) c.5121+83A= (n.5121+83A=) c.5007+83A= (n.5007+83A=) c.2991+83A= (n.2991+83A=) c.681+83A= (n.681+83A=) n.5380+83A= | |
| 18 | g.23876490A>G | CA2290312409 | LAMA3 | c.285+83A>G (n.285+83A>G) c.5112+83A>G (n.5112+83A>G) c.2004+83A>G (n.2004+83A>G) c.5139+83A>G (n.5139+83A>G) c.5130+83A>G (n.5130+83A>G) c.5121+83A>G (n.5121+83A>G) c.5007+83A>G (n.5007+83A>G) c.2991+83A>G (n.2991+83A>G) c.681+83A>G (n.681+83A>G) n.5380+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876492del | CA2576472649 | LAMA3 | c.285+85del (n.285+85del) c.5112+85del (n.5112+85del) c.2004+85del (n.2004+85del) c.5139+85del (n.5139+85del) c.5130+85del (n.5130+85del) c.5121+85del (n.5121+85del) c.5007+85del (n.5007+85del) c.2991+85del (n.2991+85del) c.681+85del (n.681+85del) n.5380+85del | |
| 18 | g.23876493A= | CA2290312410 | LAMA3 | c.285+86A= (n.285+86A=) c.5112+86A= (n.5112+86A=) c.2004+86A= (n.2004+86A=) c.5139+86A= (n.5139+86A=) c.5130+86A= (n.5130+86A=) c.5121+86A= (n.5121+86A=) c.5007+86A= (n.5007+86A=) c.2991+86A= (n.2991+86A=) c.681+86A= (n.681+86A=) n.5380+86A= | |
| 18 | g.23876493A>C | CA2576472650 | LAMA3 | c.285+86A>C (n.285+86A>C) c.5112+86A>C (n.5112+86A>C) c.2004+86A>C (n.2004+86A>C) c.5139+86A>C (n.5139+86A>C) c.5130+86A>C (n.5130+86A>C) c.5121+86A>C (n.5121+86A>C) c.5007+86A>C (n.5007+86A>C) c.2991+86A>C (n.2991+86A>C) c.681+86A>C (n.681+86A>C) n.5380+86A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876493A>G | CA297091436 | LAMA3 | c.285+86A>G (n.285+86A>G) c.5112+86A>G (n.5112+86A>G) c.2004+86A>G (n.2004+86A>G) c.5139+86A>G (n.5139+86A>G) c.5130+86A>G (n.5130+86A>G) c.5121+86A>G (n.5121+86A>G) c.5007+86A>G (n.5007+86A>G) c.2991+86A>G (n.2991+86A>G) c.681+86A>G (n.681+86A>G) n.5380+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876494C>T | CA2641292740 | LAMA3 | c.285+87C>T (n.285+87C>T) c.5112+87C>T (n.5112+87C>T) c.2004+87C>T (n.2004+87C>T) c.5139+87C>T (n.5139+87C>T) c.5130+87C>T (n.5130+87C>T) c.5121+87C>T (n.5121+87C>T) c.5007+87C>T (n.5007+87C>T) c.2991+87C>T (n.2991+87C>T) c.681+87C>T (n.681+87C>T) n.5380+87C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876495A= | CA2290312411 | LAMA3 | c.285+88A= (n.285+88A=) c.5112+88A= (n.5112+88A=) c.2004+88A= (n.2004+88A=) c.5139+88A= (n.5139+88A=) c.5130+88A= (n.5130+88A=) c.5121+88A= (n.5121+88A=) c.5007+88A= (n.5007+88A=) c.2991+88A= (n.2991+88A=) c.681+88A= (n.681+88A=) n.5380+88A= | |
| 18 | g.23876495A>G | CA777750545 | LAMA3 | c.285+88A>G (n.285+88A>G) c.5112+88A>G (n.5112+88A>G) c.2004+88A>G (n.2004+88A>G) c.5139+88A>G (n.5139+88A>G) c.5130+88A>G (n.5130+88A>G) c.5121+88A>G (n.5121+88A>G) c.5007+88A>G (n.5007+88A>G) c.2991+88A>G (n.2991+88A>G) c.681+88A>G (n.681+88A>G) n.5380+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876497C>A | CA2641292741 | LAMA3 | c.285+90C>A (n.285+90C>A) c.5112+90C>A (n.5112+90C>A) c.2004+90C>A (n.2004+90C>A) c.5139+90C>A (n.5139+90C>A) c.5130+90C>A (n.5130+90C>A) c.5121+90C>A (n.5121+90C>A) c.5007+90C>A (n.5007+90C>A) c.2991+90C>A (n.2991+90C>A) c.681+90C>A (n.681+90C>A) n.5380+90C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876498T>C | CA2641292742 | LAMA3 | c.285+91T>C (n.285+91T>C) c.5112+91T>C (n.5112+91T>C) c.2004+91T>C (n.2004+91T>C) c.5139+91T>C (n.5139+91T>C) c.5130+91T>C (n.5130+91T>C) c.5121+91T>C (n.5121+91T>C) c.5007+91T>C (n.5007+91T>C) c.2991+91T>C (n.2991+91T>C) c.681+91T>C (n.681+91T>C) n.5380+91T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876499C>A | CA2641292743 | LAMA3 | c.285+92C>A (n.285+92C>A) c.5112+92C>A (n.5112+92C>A) c.2004+92C>A (n.2004+92C>A) c.5139+92C>A (n.5139+92C>A) c.5130+92C>A (n.5130+92C>A) c.5121+92C>A (n.5121+92C>A) c.5007+92C>A (n.5007+92C>A) c.2991+92C>A (n.2991+92C>A) c.681+92C>A (n.681+92C>A) n.5380+92C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876499C>T | CA2641292744 | LAMA3 | c.285+92C>T (n.285+92C>T) c.5112+92C>T (n.5112+92C>T) c.2004+92C>T (n.2004+92C>T) c.5139+92C>T (n.5139+92C>T) c.5130+92C>T (n.5130+92C>T) c.5121+92C>T (n.5121+92C>T) c.5007+92C>T (n.5007+92C>T) c.2991+92C>T (n.2991+92C>T) c.681+92C>T (n.681+92C>T) n.5380+92C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876500C>T | CA2641292745 | LAMA3 | c.285+93C>T (n.285+93C>T) c.5112+93C>T (n.5112+93C>T) c.2004+93C>T (n.2004+93C>T) c.5139+93C>T (n.5139+93C>T) c.5130+93C>T (n.5130+93C>T) c.5121+93C>T (n.5121+93C>T) c.5007+93C>T (n.5007+93C>T) c.2991+93C>T (n.2991+93C>T) c.681+93C>T (n.681+93C>T) n.5380+93C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876501C>A | CA2576472651 | LAMA3 | c.285+94C>A (n.285+94C>A) c.5112+94C>A (n.5112+94C>A) c.2004+94C>A (n.2004+94C>A) c.5139+94C>A (n.5139+94C>A) c.5130+94C>A (n.5130+94C>A) c.5121+94C>A (n.5121+94C>A) c.5007+94C>A (n.5007+94C>A) c.2991+94C>A (n.2991+94C>A) c.681+94C>A (n.681+94C>A) n.5380+94C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876501C= | CA2290312412 | LAMA3 | c.285+94C= (n.285+94C=) c.5112+94C= (n.5112+94C=) c.2004+94C= (n.2004+94C=) c.5139+94C= (n.5139+94C=) c.5130+94C= (n.5130+94C=) c.5121+94C= (n.5121+94C=) c.5007+94C= (n.5007+94C=) c.2991+94C= (n.2991+94C=) c.681+94C= (n.681+94C=) n.5380+94C= | |
| 18 | g.23876501C>T | CA297091437 | LAMA3 | c.285+94C>T (n.285+94C>T) c.5112+94C>T (n.5112+94C>T) c.2004+94C>T (n.2004+94C>T) c.5139+94C>T (n.5139+94C>T) c.5130+94C>T (n.5130+94C>T) c.5121+94C>T (n.5121+94C>T) c.5007+94C>T (n.5007+94C>T) c.2991+94C>T (n.2991+94C>T) c.681+94C>T (n.681+94C>T) n.5380+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876502G>A | CA297091438 | LAMA3 | c.285+95G>A (n.285+95G>A) c.5112+95G>A (n.5112+95G>A) c.2004+95G>A (n.2004+95G>A) c.5139+95G>A (n.5139+95G>A) c.5130+95G>A (n.5130+95G>A) c.5121+95G>A (n.5121+95G>A) c.5007+95G>A (n.5007+95G>A) c.2991+95G>A (n.2991+95G>A) c.681+95G>A (n.681+95G>A) n.5380+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876502G>C | CA2811822086 | LAMA3 | c.285+95G>C (n.285+95G>C) c.5112+95G>C (n.5112+95G>C) c.2004+95G>C (n.2004+95G>C) c.5139+95G>C (n.5139+95G>C) c.5130+95G>C (n.5130+95G>C) c.5121+95G>C (n.5121+95G>C) c.5007+95G>C (n.5007+95G>C) c.2991+95G>C (n.2991+95G>C) c.681+95G>C (n.681+95G>C) n.5380+95G>C | |
| 18 | g.23876502G= | CA2290312413 | LAMA3 | c.285+95G= (n.285+95G=) c.5112+95G= (n.5112+95G=) c.2004+95G= (n.2004+95G=) c.5139+95G= (n.5139+95G=) c.5130+95G= (n.5130+95G=) c.5121+95G= (n.5121+95G=) c.5007+95G= (n.5007+95G=) c.2991+95G= (n.2991+95G=) c.681+95G= (n.681+95G=) n.5380+95G= | |
| 18 | g.23876502G>T | CA2576472652 | LAMA3 | c.285+95G>T (n.285+95G>T) c.5112+95G>T (n.5112+95G>T) c.2004+95G>T (n.2004+95G>T) c.5139+95G>T (n.5139+95G>T) c.5130+95G>T (n.5130+95G>T) c.5121+95G>T (n.5121+95G>T) c.5007+95G>T (n.5007+95G>T) c.2991+95G>T (n.2991+95G>T) c.681+95G>T (n.681+95G>T) n.5380+95G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876503C>A | CA2576472653 | LAMA3 | c.285+96C>A (n.285+96C>A) c.5112+96C>A (n.5112+96C>A) c.2004+96C>A (n.2004+96C>A) c.5139+96C>A (n.5139+96C>A) c.5130+96C>A (n.5130+96C>A) c.5121+96C>A (n.5121+96C>A) c.5007+96C>A (n.5007+96C>A) c.2991+96C>A (n.2991+96C>A) c.681+96C>A (n.681+96C>A) n.5380+96C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876504C>A | CA2576472654 | LAMA3 | c.285+97C>A (n.285+97C>A) c.5112+97C>A (n.5112+97C>A) c.2004+97C>A (n.2004+97C>A) c.5139+97C>A (n.5139+97C>A) c.5130+97C>A (n.5130+97C>A) c.5121+97C>A (n.5121+97C>A) c.5007+97C>A (n.5007+97C>A) c.2991+97C>A (n.2991+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) n.5380+97C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876504C>T | CA2641292746 | LAMA3 | c.285+97C>T (n.285+97C>T) c.5112+97C>T (n.5112+97C>T) c.2004+97C>T (n.2004+97C>T) c.5139+97C>T (n.5139+97C>T) c.5130+97C>T (n.5130+97C>T) c.5121+97C>T (n.5121+97C>T) c.5007+97C>T (n.5007+97C>T) c.2991+97C>T (n.2991+97C>T) c.681+97C>T (n.681+97C>T) n.5380+97C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876506A= | CA2290312414 | LAMA3 | c.285+99A= (n.285+99A=) c.5112+99A= (n.5112+99A=) c.2004+99A= (n.2004+99A=) c.5139+99A= (n.5139+99A=) c.5130+99A= (n.5130+99A=) c.5121+99A= (n.5121+99A=) c.5007+99A= (n.5007+99A=) c.2991+99A= (n.2991+99A=) c.681+99A= (n.681+99A=) n.5380+99A= | |
| 18 | g.23876506A>T | CA2290312415 | LAMA3 | c.285+99A>T (n.285+99A>T) c.5112+99A>T (n.5112+99A>T) c.2004+99A>T (n.2004+99A>T) c.5139+99A>T (n.5139+99A>T) c.5130+99A>T (n.5130+99A>T) c.5121+99A>T (n.5121+99A>T) c.5007+99A>T (n.5007+99A>T) c.2991+99A>T (n.2991+99A>T) c.681+99A>T (n.681+99A>T) n.5380+99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876506_23876507insCCCCCCCCAAACAC | CA2811822087 | LAMA3 | c.285+99_285+100insCCCCCCCCAAACAC (n.285+99_285+100insCCCCCCCCAAACAC) c.5112+99_5112+100insCCCCCCCCAAACAC (n.5112+99_5112+100insCCCCCCCCAAACAC) c.2004+99_2004+100insCCCCCCCCAAACAC (n.2004+99_2004+100insCCCCCCCCAAACAC) c.5139+99_5139+100insCCCCCCCCAAACAC (n.5139+99_5139+100insCCCCCCCCAAACAC) c.5130+99_5130+100insCCCCCCCCAAACAC (n.5130+99_5130+100insCCCCCCCCAAACAC) c.5121+99_5121+100insCCCCCCCCAAACAC (n.5121+99_5121+100insCCCCCCCCAAACAC) c.5007+99_5007+100insCCCCCCCCAAACAC (n.5007+99_5007+100insCCCCCCCCAAACAC) c.2991+99_2991+100insCCCCCCCCAAACAC (n.2991+99_2991+100insCCCCCCCCAAACAC) c.681+99_681+100insCCCCCCCCAAACAC (n.681+99_681+100insCCCCCCCCAAACAC) n.5380+99_5380+100insCCCCCCCCAAACAC | |
| 18 | g.23876508C>A | CA2641292747 | LAMA3 | c.285+101C>A (n.285+101C>A) c.5112+101C>A (n.5112+101C>A) c.2004+101C>A (n.2004+101C>A) c.5139+101C>A (n.5139+101C>A) c.5130+101C>A (n.5130+101C>A) c.5121+101C>A (n.5121+101C>A) c.5007+101C>A (n.5007+101C>A) c.2991+101C>A (n.2991+101C>A) c.681+101C>A (n.681+101C>A) n.5380+101C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876508C= | CA2290312416 | LAMA3 | c.285+101C= (n.285+101C=) c.5112+101C= (n.5112+101C=) c.2004+101C= (n.2004+101C=) c.5139+101C= (n.5139+101C=) c.5130+101C= (n.5130+101C=) c.5121+101C= (n.5121+101C=) c.5007+101C= (n.5007+101C=) c.2991+101C= (n.2991+101C=) c.681+101C= (n.681+101C=) n.5380+101C= | |
| 18 | g.23876508C>T | CA628681856 | LAMA3 | c.285+101C>T (n.285+101C>T) c.5112+101C>T (n.5112+101C>T) c.2004+101C>T (n.2004+101C>T) c.5139+101C>T (n.5139+101C>T) c.5130+101C>T (n.5130+101C>T) c.5121+101C>T (n.5121+101C>T) c.5007+101C>T (n.5007+101C>T) c.2991+101C>T (n.2991+101C>T) c.681+101C>T (n.681+101C>T) n.5380+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876508_23876509insACA | CA2811822088 | LAMA3 | c.285+101_285+102insACA (n.285+101_285+102insACA) c.5112+101_5112+102insACA (n.5112+101_5112+102insACA) c.2004+101_2004+102insACA (n.2004+101_2004+102insACA) c.5139+101_5139+102insACA (n.5139+101_5139+102insACA) c.5130+101_5130+102insACA (n.5130+101_5130+102insACA) c.5121+101_5121+102insACA (n.5121+101_5121+102insACA) c.5007+101_5007+102insACA (n.5007+101_5007+102insACA) c.2991+101_2991+102insACA (n.2991+101_2991+102insACA) c.681+101_681+102insACA (n.681+101_681+102insACA) n.5380+101_5380+102insACA | |
| 18 | g.23876509C>T | CA2641292748 | LAMA3 | c.285+102C>T (n.285+102C>T) c.5112+102C>T (n.5112+102C>T) c.2004+102C>T (n.2004+102C>T) c.5139+102C>T (n.5139+102C>T) c.5130+102C>T (n.5130+102C>T) c.5121+102C>T (n.5121+102C>T) c.5007+102C>T (n.5007+102C>T) c.2991+102C>T (n.2991+102C>T) c.681+102C>T (n.681+102C>T) n.5380+102C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876510C>A | CA2641292750 | LAMA3 | c.285+103C>A (n.285+103C>A) c.5112+103C>A (n.5112+103C>A) c.2004+103C>A (n.2004+103C>A) c.5139+103C>A (n.5139+103C>A) c.5130+103C>A (n.5130+103C>A) c.5121+103C>A (n.5121+103C>A) c.5007+103C>A (n.5007+103C>A) c.2991+103C>A (n.2991+103C>A) c.681+103C>A (n.681+103C>A) n.5380+103C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876510C>G | CA2641292749 | LAMA3 | c.285+103C>G (n.285+103C>G) c.5112+103C>G (n.5112+103C>G) c.2004+103C>G (n.2004+103C>G) c.5139+103C>G (n.5139+103C>G) c.5130+103C>G (n.5130+103C>G) c.5121+103C>G (n.5121+103C>G) c.5007+103C>G (n.5007+103C>G) c.2991+103C>G (n.2991+103C>G) c.681+103C>G (n.681+103C>G) n.5380+103C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876511T>A | CA2811822091 | LAMA3 | c.285+104T>A (n.285+104T>A) c.5112+104T>A (n.5112+104T>A) c.2004+104T>A (n.2004+104T>A) c.5139+104T>A (n.5139+104T>A) c.5130+104T>A (n.5130+104T>A) c.5121+104T>A (n.5121+104T>A) c.5007+104T>A (n.5007+104T>A) c.2991+104T>A (n.2991+104T>A) c.681+104T>A (n.681+104T>A) n.5380+104T>A | |
| 18 | g.23876511T>C | CA2811822090 | LAMA3 | c.285+104T>C (n.285+104T>C) c.5112+104T>C (n.5112+104T>C) c.2004+104T>C (n.2004+104T>C) c.5139+104T>C (n.5139+104T>C) c.5130+104T>C (n.5130+104T>C) c.5121+104T>C (n.5121+104T>C) c.5007+104T>C (n.5007+104T>C) c.2991+104T>C (n.2991+104T>C) c.681+104T>C (n.681+104T>C) n.5380+104T>C | |
| 18 | g.23876511dup | CA2811822089 | LAMA3 | c.285+104dup (n.285+104dup) c.5112+104dup (n.5112+104dup) c.2004+104dup (n.2004+104dup) c.5139+104dup (n.5139+104dup) c.5130+104dup (n.5130+104dup) c.5121+104dup (n.5121+104dup) c.5007+104dup (n.5007+104dup) c.2991+104dup (n.2991+104dup) c.681+104dup (n.681+104dup) n.5380+104dup | |
| 18 | g.23876513A>C | CA2811822092 | LAMA3 | c.285+106A>C (n.285+106A>C) c.5112+106A>C (n.5112+106A>C) c.2004+106A>C (n.2004+106A>C) c.5139+106A>C (n.5139+106A>C) c.5130+106A>C (n.5130+106A>C) c.5121+106A>C (n.5121+106A>C) c.5007+106A>C (n.5007+106A>C) c.2991+106A>C (n.2991+106A>C) c.681+106A>C (n.681+106A>C) n.5380+106A>C | |
| 18 | g.23876513_23876514insC | CA2811822093 | LAMA3 | c.285+106_285+107insC (n.285+106_285+107insC) c.5112+106_5112+107insC (n.5112+106_5112+107insC) c.2004+106_2004+107insC (n.2004+106_2004+107insC) c.5139+106_5139+107insC (n.5139+106_5139+107insC) c.5130+106_5130+107insC (n.5130+106_5130+107insC) c.5121+106_5121+107insC (n.5121+106_5121+107insC) c.5007+106_5007+107insC (n.5007+106_5007+107insC) c.2991+106_2991+107insC (n.2991+106_2991+107insC) c.681+106_681+107insC (n.681+106_681+107insC) n.5380+106_5380+107insC | |
| 18 | g.23876514A= | CA2290312417 | LAMA3 | c.285+107A= (n.285+107A=) c.5112+107A= (n.5112+107A=) c.2004+107A= (n.2004+107A=) c.5139+107A= (n.5139+107A=) c.5130+107A= (n.5130+107A=) c.5121+107A= (n.5121+107A=) c.5007+107A= (n.5007+107A=) c.2991+107A= (n.2991+107A=) c.681+107A= (n.681+107A=) n.5380+107A= | |
| 18 | g.23876514A>C | CA2641292751 | LAMA3 | c.285+107A>C (n.285+107A>C) c.5112+107A>C (n.5112+107A>C) c.2004+107A>C (n.2004+107A>C) c.5139+107A>C (n.5139+107A>C) c.5130+107A>C (n.5130+107A>C) c.5121+107A>C (n.5121+107A>C) c.5007+107A>C (n.5007+107A>C) c.2991+107A>C (n.2991+107A>C) c.681+107A>C (n.681+107A>C) n.5380+107A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876514A>G | CA777750548 | LAMA3 | c.285+107A>G (n.285+107A>G) c.5112+107A>G (n.5112+107A>G) c.2004+107A>G (n.2004+107A>G) c.5139+107A>G (n.5139+107A>G) c.5130+107A>G (n.5130+107A>G) c.5121+107A>G (n.5121+107A>G) c.5007+107A>G (n.5007+107A>G) c.2991+107A>G (n.2991+107A>G) c.681+107A>G (n.681+107A>G) n.5380+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876515T>C | CA2290312419 | LAMA3 | c.285+108T>C (n.285+108T>C) c.5112+108T>C (n.5112+108T>C) c.2004+108T>C (n.2004+108T>C) c.5139+108T>C (n.5139+108T>C) c.5130+108T>C (n.5130+108T>C) c.5121+108T>C (n.5121+108T>C) c.5007+108T>C (n.5007+108T>C) c.2991+108T>C (n.2991+108T>C) c.681+108T>C (n.681+108T>C) n.5380+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876515T= | CA2290312418 | LAMA3 | c.285+108T= (n.285+108T=) c.5112+108T= (n.5112+108T=) c.2004+108T= (n.2004+108T=) c.5139+108T= (n.5139+108T=) c.5130+108T= (n.5130+108T=) c.5121+108T= (n.5121+108T=) c.5007+108T= (n.5007+108T=) c.2991+108T= (n.2991+108T=) c.681+108T= (n.681+108T=) n.5380+108T= | |
| 18 | g.23876516A= | CA2290312420 | LAMA3 | c.285+109A= (n.285+109A=) c.5112+109A= (n.5112+109A=) c.2004+109A= (n.2004+109A=) c.5139+109A= (n.5139+109A=) c.5130+109A= (n.5130+109A=) c.5121+109A= (n.5121+109A=) c.5007+109A= (n.5007+109A=) c.2991+109A= (n.2991+109A=) c.681+109A= (n.681+109A=) n.5380+109A= | |
| 18 | g.23876516A>G | CA988419575 | LAMA3 | c.285+109A>G (n.285+109A>G) c.5112+109A>G (n.5112+109A>G) c.2004+109A>G (n.2004+109A>G) c.5139+109A>G (n.5139+109A>G) c.5130+109A>G (n.5130+109A>G) c.5121+109A>G (n.5121+109A>G) c.5007+109A>G (n.5007+109A>G) c.2991+109A>G (n.2991+109A>G) c.681+109A>G (n.681+109A>G) n.5380+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876517G>T | CA2641292752 | LAMA3 | c.285+110G>T (n.285+110G>T) c.5112+110G>T (n.5112+110G>T) c.2004+110G>T (n.2004+110G>T) c.5139+110G>T (n.5139+110G>T) c.5130+110G>T (n.5130+110G>T) c.5121+110G>T (n.5121+110G>T) c.5007+110G>T (n.5007+110G>T) c.2991+110G>T (n.2991+110G>T) c.681+110G>T (n.681+110G>T) n.5380+110G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876518A>T | CA2641292753 | LAMA3 | c.285+111A>T (n.285+111A>T) c.5112+111A>T (n.5112+111A>T) c.2004+111A>T (n.2004+111A>T) c.5139+111A>T (n.5139+111A>T) c.5130+111A>T (n.5130+111A>T) c.5121+111A>T (n.5121+111A>T) c.5007+111A>T (n.5007+111A>T) c.2991+111A>T (n.2991+111A>T) c.681+111A>T (n.681+111A>T) n.5380+111A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876519G>T | CA2641292754 | LAMA3 | c.285+112G>T (n.285+112G>T) c.5112+112G>T (n.5112+112G>T) c.2004+112G>T (n.2004+112G>T) c.5139+112G>T (n.5139+112G>T) c.5130+112G>T (n.5130+112G>T) c.5121+112G>T (n.5121+112G>T) c.5007+112G>T (n.5007+112G>T) c.2991+112G>T (n.2991+112G>T) c.681+112G>T (n.681+112G>T) n.5380+112G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876520G>T | CA2641292755 | LAMA3 | c.285+113G>T (n.285+113G>T) c.5112+113G>T (n.5112+113G>T) c.2004+113G>T (n.2004+113G>T) c.5139+113G>T (n.5139+113G>T) c.5130+113G>T (n.5130+113G>T) c.5121+113G>T (n.5121+113G>T) c.5007+113G>T (n.5007+113G>T) c.2991+113G>T (n.2991+113G>T) c.681+113G>T (n.681+113G>T) n.5380+113G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876522C>A | CA2641292756 | LAMA3 | c.285+115C>A (n.285+115C>A) c.5112+115C>A (n.5112+115C>A) c.2004+115C>A (n.2004+115C>A) c.5139+115C>A (n.5139+115C>A) c.5130+115C>A (n.5130+115C>A) c.5121+115C>A (n.5121+115C>A) c.5007+115C>A (n.5007+115C>A) c.2991+115C>A (n.2991+115C>A) c.681+115C>A (n.681+115C>A) n.5380+115C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876522C= | CA2290312421 | LAMA3 | c.285+115C= (n.285+115C=) c.5112+115C= (n.5112+115C=) c.2004+115C= (n.2004+115C=) c.5139+115C= (n.5139+115C=) c.5130+115C= (n.5130+115C=) c.5121+115C= (n.5121+115C=) c.5007+115C= (n.5007+115C=) c.2991+115C= (n.2991+115C=) c.681+115C= (n.681+115C=) n.5380+115C= | |
| 18 | g.23876522C>T | CA2290312422 | LAMA3 | c.285+115C>T (n.285+115C>T) c.5112+115C>T (n.5112+115C>T) c.2004+115C>T (n.2004+115C>T) c.5139+115C>T (n.5139+115C>T) c.5130+115C>T (n.5130+115C>T) c.5121+115C>T (n.5121+115C>T) c.5007+115C>T (n.5007+115C>T) c.2991+115C>T (n.2991+115C>T) c.681+115C>T (n.681+115C>T) n.5380+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876523G>A | CA297091439 | LAMA3 | c.285+116G>A (n.285+116G>A) c.5112+116G>A (n.5112+116G>A) c.2004+116G>A (n.2004+116G>A) c.5139+116G>A (n.5139+116G>A) c.5130+116G>A (n.5130+116G>A) c.5121+116G>A (n.5121+116G>A) c.5007+116G>A (n.5007+116G>A) c.2991+116G>A (n.2991+116G>A) c.681+116G>A (n.681+116G>A) n.5380+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876523G= | CA2290312423 | LAMA3 | c.285+116G= (n.285+116G=) c.5112+116G= (n.5112+116G=) c.2004+116G= (n.2004+116G=) c.5139+116G= (n.5139+116G=) c.5130+116G= (n.5130+116G=) c.5121+116G= (n.5121+116G=) c.5007+116G= (n.5007+116G=) c.2991+116G= (n.2991+116G=) c.681+116G= (n.681+116G=) n.5380+116G= | |
| 18 | g.23876523G>T | CA2641292757 | LAMA3 | c.285+116G>T (n.285+116G>T) c.5112+116G>T (n.5112+116G>T) c.2004+116G>T (n.2004+116G>T) c.5139+116G>T (n.5139+116G>T) c.5130+116G>T (n.5130+116G>T) c.5121+116G>T (n.5121+116G>T) c.5007+116G>T (n.5007+116G>T) c.2991+116G>T (n.2991+116G>T) c.681+116G>T (n.681+116G>T) n.5380+116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876524C>T | CA2641292758 | LAMA3 | c.285+117C>T (n.285+117C>T) c.5112+117C>T (n.5112+117C>T) c.2004+117C>T (n.2004+117C>T) c.5139+117C>T (n.5139+117C>T) c.5130+117C>T (n.5130+117C>T) c.5121+117C>T (n.5121+117C>T) c.5007+117C>T (n.5007+117C>T) c.2991+117C>T (n.2991+117C>T) c.681+117C>T (n.681+117C>T) n.5380+117C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876525T>C | CA2641292759 | LAMA3 | c.285+118T>C (n.285+118T>C) c.5112+118T>C (n.5112+118T>C) c.2004+118T>C (n.2004+118T>C) c.5139+118T>C (n.5139+118T>C) c.5130+118T>C (n.5130+118T>C) c.5121+118T>C (n.5121+118T>C) c.5007+118T>C (n.5007+118T>C) c.2991+118T>C (n.2991+118T>C) c.681+118T>C (n.681+118T>C) n.5380+118T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876526G>A | CA2290312425 | LAMA3 | c.285+119G>A (n.285+119G>A) c.5112+119G>A (n.5112+119G>A) c.2004+119G>A (n.2004+119G>A) c.5139+119G>A (n.5139+119G>A) c.5130+119G>A (n.5130+119G>A) c.5121+119G>A (n.5121+119G>A) c.5007+119G>A (n.5007+119G>A) c.2991+119G>A (n.2991+119G>A) c.681+119G>A (n.681+119G>A) n.5380+119G>A | dbSNP |
| 18 | g.23876526G>C | CA2641292760 | LAMA3 | c.285+119G>C (n.285+119G>C) c.5112+119G>C (n.5112+119G>C) c.2004+119G>C (n.2004+119G>C) c.5139+119G>C (n.5139+119G>C) c.5130+119G>C (n.5130+119G>C) c.5121+119G>C (n.5121+119G>C) c.5007+119G>C (n.5007+119G>C) c.2991+119G>C (n.2991+119G>C) c.681+119G>C (n.681+119G>C) n.5380+119G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876526G= | CA2290312424 | LAMA3 | c.285+119G= (n.285+119G=) c.5112+119G= (n.5112+119G=) c.2004+119G= (n.2004+119G=) c.5139+119G= (n.5139+119G=) c.5130+119G= (n.5130+119G=) c.5121+119G= (n.5121+119G=) c.5007+119G= (n.5007+119G=) c.2991+119G= (n.2991+119G=) c.681+119G= (n.681+119G=) n.5380+119G= | |
| 18 | g.23876526G>T | CA2641292761 | LAMA3 | c.285+119G>T (n.285+119G>T) c.5112+119G>T (n.5112+119G>T) c.2004+119G>T (n.2004+119G>T) c.5139+119G>T (n.5139+119G>T) c.5130+119G>T (n.5130+119G>T) c.5121+119G>T (n.5121+119G>T) c.5007+119G>T (n.5007+119G>T) c.2991+119G>T (n.2991+119G>T) c.681+119G>T (n.681+119G>T) n.5380+119G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876527T>C | CA2290312427 | LAMA3 | c.285+120T>C (n.285+120T>C) c.5112+120T>C (n.5112+120T>C) c.2004+120T>C (n.2004+120T>C) c.5139+120T>C (n.5139+120T>C) c.5130+120T>C (n.5130+120T>C) c.5121+120T>C (n.5121+120T>C) c.5007+120T>C (n.5007+120T>C) c.2991+120T>C (n.2991+120T>C) c.681+120T>C (n.681+120T>C) n.5380+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876527T= | CA2290312426 | LAMA3 | c.285+120T= (n.285+120T=) c.5112+120T= (n.5112+120T=) c.2004+120T= (n.2004+120T=) c.5139+120T= (n.5139+120T=) c.5130+120T= (n.5130+120T=) c.5121+120T= (n.5121+120T=) c.5007+120T= (n.5007+120T=) c.2991+120T= (n.2991+120T=) c.681+120T= (n.681+120T=) n.5380+120T= | |
| 18 | g.23876528G>A | CA2290312429 | LAMA3 | c.285+121G>A (n.285+121G>A) c.5112+121G>A (n.5112+121G>A) c.2004+121G>A (n.2004+121G>A) c.5139+121G>A (n.5139+121G>A) c.5130+121G>A (n.5130+121G>A) c.5121+121G>A (n.5121+121G>A) c.5007+121G>A (n.5007+121G>A) c.2991+121G>A (n.2991+121G>A) c.681+121G>A (n.681+121G>A) n.5380+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876528G= | CA2290312428 | LAMA3 | c.285+121G= (n.285+121G=) c.5112+121G= (n.5112+121G=) c.2004+121G= (n.2004+121G=) c.5139+121G= (n.5139+121G=) c.5130+121G= (n.5130+121G=) c.5121+121G= (n.5121+121G=) c.5007+121G= (n.5007+121G=) c.2991+121G= (n.2991+121G=) c.681+121G= (n.681+121G=) n.5380+121G= | |
| 18 | g.23876528G>T | CA777750556 | LAMA3 | c.285+121G>T (n.285+121G>T) c.5112+121G>T (n.5112+121G>T) c.2004+121G>T (n.2004+121G>T) c.5139+121G>T (n.5139+121G>T) c.5130+121G>T (n.5130+121G>T) c.5121+121G>T (n.5121+121G>T) c.5007+121G>T (n.5007+121G>T) c.2991+121G>T (n.2991+121G>T) c.681+121G>T (n.681+121G>T) n.5380+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876530A= | CA2290312430 | LAMA3 | c.285+123A= (n.285+123A=) c.5112+123A= (n.5112+123A=) c.2004+123A= (n.2004+123A=) c.5139+123A= (n.5139+123A=) c.5130+123A= (n.5130+123A=) c.5121+123A= (n.5121+123A=) c.5007+123A= (n.5007+123A=) c.2991+123A= (n.2991+123A=) c.681+123A= (n.681+123A=) n.5380+123A= | |
| 18 | g.23876530A>G | CA628681857 | LAMA3 | c.285+123A>G (n.285+123A>G) c.5112+123A>G (n.5112+123A>G) c.2004+123A>G (n.2004+123A>G) c.5139+123A>G (n.5139+123A>G) c.5130+123A>G (n.5130+123A>G) c.5121+123A>G (n.5121+123A>G) c.5007+123A>G (n.5007+123A>G) c.2991+123A>G (n.2991+123A>G) c.681+123A>G (n.681+123A>G) n.5380+123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876531_23876533delinsAAT | CA2290312431 | LAMA3 | c.285+124_285+126delinsAAT (n.285+124_285+126delinsAAT) c.5112+124_5112+126delinsAAT (n.5112+124_5112+126delinsAAT) c.2004+124_2004+126delinsAAT (n.2004+124_2004+126delinsAAT) c.5139+124_5139+126delinsAAT (n.5139+124_5139+126delinsAAT) c.5130+124_5130+126delinsAAT (n.5130+124_5130+126delinsAAT) c.5121+124_5121+126delinsAAT (n.5121+124_5121+126delinsAAT) c.5007+124_5007+126delinsAAT (n.5007+124_5007+126delinsAAT) c.2991+124_2991+126delinsAAT (n.2991+124_2991+126delinsAAT) c.681+124_681+126delinsAAT (n.681+124_681+126delinsAAT) n.5380+124_5380+126delinsAAT | |
| 18 | g.23876536_23876537del | CA297091440 | LAMA3 | c.285+129_285+130del (n.285+129_285+130del) c.5112+129_5112+130del (n.5112+129_5112+130del) c.2004+129_2004+130del (n.2004+129_2004+130del) c.5139+129_5139+130del (n.5139+129_5139+130del) c.5130+129_5130+130del (n.5130+129_5130+130del) c.5121+129_5121+130del (n.5121+129_5121+130del) c.5007+129_5007+130del (n.5007+129_5007+130del) c.2991+129_2991+130del (n.2991+129_2991+130del) c.681+129_681+130del (n.681+129_681+130del) n.5380+129_5380+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876533T>C | CA2641292764 | LAMA3 | c.285+126T>C (n.285+126T>C) c.5112+126T>C (n.5112+126T>C) c.2004+126T>C (n.2004+126T>C) c.5139+126T>C (n.5139+126T>C) c.5130+126T>C (n.5130+126T>C) c.5121+126T>C (n.5121+126T>C) c.5007+126T>C (n.5007+126T>C) c.2991+126T>C (n.2991+126T>C) c.681+126T>C (n.681+126T>C) n.5380+126T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876534A= | CA2290312432 | LAMA3 | c.285+127A= (n.285+127A=) c.5112+127A= (n.5112+127A=) c.2004+127A= (n.2004+127A=) c.5139+127A= (n.5139+127A=) c.5130+127A= (n.5130+127A=) c.5121+127A= (n.5121+127A=) c.5007+127A= (n.5007+127A=) c.2991+127A= (n.2991+127A=) c.681+127A= (n.681+127A=) n.5380+127A= | |
| 18 | g.23876534A>G | CA2290312433 | LAMA3 | c.285+127A>G (n.285+127A>G) c.5112+127A>G (n.5112+127A>G) c.2004+127A>G (n.2004+127A>G) c.5139+127A>G (n.5139+127A>G) c.5130+127A>G (n.5130+127A>G) c.5121+127A>G (n.5121+127A>G) c.5007+127A>G (n.5007+127A>G) c.2991+127A>G (n.2991+127A>G) c.681+127A>G (n.681+127A>G) n.5380+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876535T>C | CA777750560 | LAMA3 | c.285+128T>C (n.285+128T>C) c.5112+128T>C (n.5112+128T>C) c.2004+128T>C (n.2004+128T>C) c.5139+128T>C (n.5139+128T>C) c.5130+128T>C (n.5130+128T>C) c.5121+128T>C (n.5121+128T>C) c.5007+128T>C (n.5007+128T>C) c.2991+128T>C (n.2991+128T>C) c.681+128T>C (n.681+128T>C) n.5380+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876535T= | CA2290312434 | LAMA3 | c.285+128T= (n.285+128T=) c.5112+128T= (n.5112+128T=) c.2004+128T= (n.2004+128T=) c.5139+128T= (n.5139+128T=) c.5130+128T= (n.5130+128T=) c.5121+128T= (n.5121+128T=) c.5007+128T= (n.5007+128T=) c.2991+128T= (n.2991+128T=) c.681+128T= (n.681+128T=) n.5380+128T= | |
| 18 | g.23876536A= | CA2290312435 | LAMA3 | c.285+129A= (n.285+129A=) c.5112+129A= (n.5112+129A=) c.2004+129A= (n.2004+129A=) c.5139+129A= (n.5139+129A=) c.5130+129A= (n.5130+129A=) c.5121+129A= (n.5121+129A=) c.5007+129A= (n.5007+129A=) c.2991+129A= (n.2991+129A=) c.681+129A= (n.681+129A=) n.5380+129A= | |
| 18 | g.23876536A>T | CA2290312436 | LAMA3 | c.285+129A>T (n.285+129A>T) c.5112+129A>T (n.5112+129A>T) c.2004+129A>T (n.2004+129A>T) c.5139+129A>T (n.5139+129A>T) c.5130+129A>T (n.5130+129A>T) c.5121+129A>T (n.5121+129A>T) c.5007+129A>T (n.5007+129A>T) c.2991+129A>T (n.2991+129A>T) c.681+129A>T (n.681+129A>T) n.5380+129A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876537T>A | CA2641292766 | LAMA3 | c.285+130T>A (n.285+130T>A) c.5112+130T>A (n.5112+130T>A) c.2004+130T>A (n.2004+130T>A) c.5139+130T>A (n.5139+130T>A) c.5130+130T>A (n.5130+130T>A) c.5121+130T>A (n.5121+130T>A) c.5007+130T>A (n.5007+130T>A) c.2991+130T>A (n.2991+130T>A) c.681+130T>A (n.681+130T>A) n.5380+130T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876537T>C | CA2290312438 | LAMA3 | c.285+130T>C (n.285+130T>C) c.5112+130T>C (n.5112+130T>C) c.2004+130T>C (n.2004+130T>C) c.5139+130T>C (n.5139+130T>C) c.5130+130T>C (n.5130+130T>C) c.5121+130T>C (n.5121+130T>C) c.5007+130T>C (n.5007+130T>C) c.2991+130T>C (n.2991+130T>C) c.681+130T>C (n.681+130T>C) n.5380+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876537T= | CA2290312437 | LAMA3 | c.285+130T= (n.285+130T=) c.5112+130T= (n.5112+130T=) c.2004+130T= (n.2004+130T=) c.5139+130T= (n.5139+130T=) c.5130+130T= (n.5130+130T=) c.5121+130T= (n.5121+130T=) c.5007+130T= (n.5007+130T=) c.2991+130T= (n.2991+130T=) c.681+130T= (n.681+130T=) n.5380+130T= | |
| 18 | g.23876538G>A | CA297091441 | LAMA3 | c.285+131G>A (n.285+131G>A) c.5112+131G>A (n.5112+131G>A) c.2004+131G>A (n.2004+131G>A) c.5139+131G>A (n.5139+131G>A) c.5130+131G>A (n.5130+131G>A) c.5121+131G>A (n.5121+131G>A) c.5007+131G>A (n.5007+131G>A) c.2991+131G>A (n.2991+131G>A) c.681+131G>A (n.681+131G>A) n.5380+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876538G>C | CA2290312440 | LAMA3 | c.285+131G>C (n.285+131G>C) c.5112+131G>C (n.5112+131G>C) c.2004+131G>C (n.2004+131G>C) c.5139+131G>C (n.5139+131G>C) c.5130+131G>C (n.5130+131G>C) c.5121+131G>C (n.5121+131G>C) c.5007+131G>C (n.5007+131G>C) c.2991+131G>C (n.2991+131G>C) c.681+131G>C (n.681+131G>C) n.5380+131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876538G= | CA2290312439 | LAMA3 | c.285+131G= (n.285+131G=) c.5112+131G= (n.5112+131G=) c.2004+131G= (n.2004+131G=) c.5139+131G= (n.5139+131G=) c.5130+131G= (n.5130+131G=) c.5121+131G= (n.5121+131G=) c.5007+131G= (n.5007+131G=) c.2991+131G= (n.2991+131G=) c.681+131G= (n.681+131G=) n.5380+131G= | |
| 18 | g.23876540G>A | CA777750569 | LAMA3 | c.285+133G>A (n.285+133G>A) c.5112+133G>A (n.5112+133G>A) c.2004+133G>A (n.2004+133G>A) c.5139+133G>A (n.5139+133G>A) c.5130+133G>A (n.5130+133G>A) c.5121+133G>A (n.5121+133G>A) c.5007+133G>A (n.5007+133G>A) c.2991+133G>A (n.2991+133G>A) c.681+133G>A (n.681+133G>A) n.5380+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876540G>C | CA2641292768 | LAMA3 | c.285+133G>C (n.285+133G>C) c.5112+133G>C (n.5112+133G>C) c.2004+133G>C (n.2004+133G>C) c.5139+133G>C (n.5139+133G>C) c.5130+133G>C (n.5130+133G>C) c.5121+133G>C (n.5121+133G>C) c.5007+133G>C (n.5007+133G>C) c.2991+133G>C (n.2991+133G>C) c.681+133G>C (n.681+133G>C) n.5380+133G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876540G= | CA2290312441 | LAMA3 | c.285+133G= (n.285+133G=) c.5112+133G= (n.5112+133G=) c.2004+133G= (n.2004+133G=) c.5139+133G= (n.5139+133G=) c.5130+133G= (n.5130+133G=) c.5121+133G= (n.5121+133G=) c.5007+133G= (n.5007+133G=) c.2991+133G= (n.2991+133G=) c.681+133G= (n.681+133G=) n.5380+133G= | |
| 18 | g.23876541G>A | CA2290312443 | LAMA3 | c.285+134G>A (n.285+134G>A) c.5112+134G>A (n.5112+134G>A) c.2004+134G>A (n.2004+134G>A) c.5139+134G>A (n.5139+134G>A) c.5130+134G>A (n.5130+134G>A) c.5121+134G>A (n.5121+134G>A) c.5007+134G>A (n.5007+134G>A) c.2991+134G>A (n.2991+134G>A) c.681+134G>A (n.681+134G>A) n.5380+134G>A | dbSNP |
| 18 | g.23876541G= | CA2290312442 | LAMA3 | c.285+134G= (n.285+134G=) c.5112+134G= (n.5112+134G=) c.2004+134G= (n.2004+134G=) c.5139+134G= (n.5139+134G=) c.5130+134G= (n.5130+134G=) c.5121+134G= (n.5121+134G=) c.5007+134G= (n.5007+134G=) c.2991+134G= (n.2991+134G=) c.681+134G= (n.681+134G=) n.5380+134G= | |
| 18 | g.23876541G>T | CA2641292769 | LAMA3 | c.285+134G>T (n.285+134G>T) c.5112+134G>T (n.5112+134G>T) c.2004+134G>T (n.2004+134G>T) c.5139+134G>T (n.5139+134G>T) c.5130+134G>T (n.5130+134G>T) c.5121+134G>T (n.5121+134G>T) c.5007+134G>T (n.5007+134G>T) c.2991+134G>T (n.2991+134G>T) c.681+134G>T (n.681+134G>T) n.5380+134G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876542C>A | CA2641292770 | LAMA3 | c.285+135C>A (n.285+135C>A) c.5112+135C>A (n.5112+135C>A) c.2004+135C>A (n.2004+135C>A) c.5139+135C>A (n.5139+135C>A) c.5130+135C>A (n.5130+135C>A) c.5121+135C>A (n.5121+135C>A) c.5007+135C>A (n.5007+135C>A) c.2991+135C>A (n.2991+135C>A) c.681+135C>A (n.681+135C>A) n.5380+135C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876543T>C | CA777750575 | LAMA3 | c.285+136T>C (n.285+136T>C) c.5112+136T>C (n.5112+136T>C) c.2004+136T>C (n.2004+136T>C) c.5139+136T>C (n.5139+136T>C) c.5130+136T>C (n.5130+136T>C) c.5121+136T>C (n.5121+136T>C) c.5007+136T>C (n.5007+136T>C) c.2991+136T>C (n.2991+136T>C) c.681+136T>C (n.681+136T>C) n.5380+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876543T>G | CA2290312445 | LAMA3 | c.285+136T>G (n.285+136T>G) c.5112+136T>G (n.5112+136T>G) c.2004+136T>G (n.2004+136T>G) c.5139+136T>G (n.5139+136T>G) c.5130+136T>G (n.5130+136T>G) c.5121+136T>G (n.5121+136T>G) c.5007+136T>G (n.5007+136T>G) c.2991+136T>G (n.2991+136T>G) c.681+136T>G (n.681+136T>G) n.5380+136T>G | dbSNP |
| 18 | g.23876543T= | CA2290312444 | LAMA3 | c.285+136T= (n.285+136T=) c.5112+136T= (n.5112+136T=) c.2004+136T= (n.2004+136T=) c.5139+136T= (n.5139+136T=) c.5130+136T= (n.5130+136T=) c.5121+136T= (n.5121+136T=) c.5007+136T= (n.5007+136T=) c.2991+136T= (n.2991+136T=) c.681+136T= (n.681+136T=) n.5380+136T= | |
| 18 | g.23876544C>G | CA2811822094 | LAMA3 | c.285+137C>G (n.285+137C>G) c.5112+137C>G (n.5112+137C>G) c.2004+137C>G (n.2004+137C>G) c.5139+137C>G (n.5139+137C>G) c.5130+137C>G (n.5130+137C>G) c.5121+137C>G (n.5121+137C>G) c.5007+137C>G (n.5007+137C>G) c.2991+137C>G (n.2991+137C>G) c.681+137C>G (n.681+137C>G) n.5380+137C>G | |
| 18 | g.23876544C>T | CA2641292771 | LAMA3 | c.285+137C>T (n.285+137C>T) c.5112+137C>T (n.5112+137C>T) c.2004+137C>T (n.2004+137C>T) c.5139+137C>T (n.5139+137C>T) c.5130+137C>T (n.5130+137C>T) c.5121+137C>T (n.5121+137C>T) c.5007+137C>T (n.5007+137C>T) c.2991+137C>T (n.2991+137C>T) c.681+137C>T (n.681+137C>T) n.5380+137C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876546A>G | CA2641292772 | LAMA3 | c.285+139A>G (n.285+139A>G) c.5112+139A>G (n.5112+139A>G) c.2004+139A>G (n.2004+139A>G) c.5139+139A>G (n.5139+139A>G) c.5130+139A>G (n.5130+139A>G) c.5121+139A>G (n.5121+139A>G) c.5007+139A>G (n.5007+139A>G) c.2991+139A>G (n.2991+139A>G) c.681+139A>G (n.681+139A>G) n.5380+139A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876551C= | CA2290312446 | LAMA3 | c.285+144C= (n.285+144C=) c.5112+144C= (n.5112+144C=) c.2004+144C= (n.2004+144C=) c.5139+144C= (n.5139+144C=) c.5130+144C= (n.5130+144C=) c.5121+144C= (n.5121+144C=) c.5007+144C= (n.5007+144C=) c.2991+144C= (n.2991+144C=) c.681+144C= (n.681+144C=) n.5380+144C= | |
| 18 | g.23876551C>G | CA2290312447 | LAMA3 | c.285+144C>G (n.285+144C>G) c.5112+144C>G (n.5112+144C>G) c.2004+144C>G (n.2004+144C>G) c.5139+144C>G (n.5139+144C>G) c.5130+144C>G (n.5130+144C>G) c.5121+144C>G (n.5121+144C>G) c.5007+144C>G (n.5007+144C>G) c.2991+144C>G (n.2991+144C>G) c.681+144C>G (n.681+144C>G) n.5380+144C>G | dbSNP |
| 18 | g.23876552A= | CA2290312448 | LAMA3 | c.285+145A= (n.285+145A=) c.5112+145A= (n.5112+145A=) c.2004+145A= (n.2004+145A=) c.5139+145A= (n.5139+145A=) c.5130+145A= (n.5130+145A=) c.5121+145A= (n.5121+145A=) c.5007+145A= (n.5007+145A=) c.2991+145A= (n.2991+145A=) c.681+145A= (n.681+145A=) n.5380+145A= | |
| 18 | g.23876552A>G | CA297091442 | LAMA3 | c.285+145A>G (n.285+145A>G) c.5112+145A>G (n.5112+145A>G) c.2004+145A>G (n.2004+145A>G) c.5139+145A>G (n.5139+145A>G) c.5130+145A>G (n.5130+145A>G) c.5121+145A>G (n.5121+145A>G) c.5007+145A>G (n.5007+145A>G) c.2991+145A>G (n.2991+145A>G) c.681+145A>G (n.681+145A>G) n.5380+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876553G>T | CA2641292774 | LAMA3 | c.285+146G>T (n.285+146G>T) c.5112+146G>T (n.5112+146G>T) c.2004+146G>T (n.2004+146G>T) c.5139+146G>T (n.5139+146G>T) c.5130+146G>T (n.5130+146G>T) c.5121+146G>T (n.5121+146G>T) c.5007+146G>T (n.5007+146G>T) c.2991+146G>T (n.2991+146G>T) c.681+146G>T (n.681+146G>T) n.5380+146G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876554G>A | CA2641292775 | LAMA3 | c.285+147G>A (n.285+147G>A) c.5112+147G>A (n.5112+147G>A) c.2004+147G>A (n.2004+147G>A) c.5139+147G>A (n.5139+147G>A) c.5130+147G>A (n.5130+147G>A) c.5121+147G>A (n.5121+147G>A) c.5007+147G>A (n.5007+147G>A) c.2991+147G>A (n.2991+147G>A) c.681+147G>A (n.681+147G>A) n.5380+147G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876554G>T | CA2641292776 | LAMA3 | c.285+147G>T (n.285+147G>T) c.5112+147G>T (n.5112+147G>T) c.2004+147G>T (n.2004+147G>T) c.5139+147G>T (n.5139+147G>T) c.5130+147G>T (n.5130+147G>T) c.5121+147G>T (n.5121+147G>T) c.5007+147G>T (n.5007+147G>T) c.2991+147G>T (n.2991+147G>T) c.681+147G>T (n.681+147G>T) n.5380+147G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876555C>A | CA2641292777 | LAMA3 | c.285+148C>A (n.285+148C>A) c.5112+148C>A (n.5112+148C>A) c.2004+148C>A (n.2004+148C>A) c.5139+148C>A (n.5139+148C>A) c.5130+148C>A (n.5130+148C>A) c.5121+148C>A (n.5121+148C>A) c.5007+148C>A (n.5007+148C>A) c.2991+148C>A (n.2991+148C>A) c.681+148C>A (n.681+148C>A) n.5380+148C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876555C>G | CA2290312450 | LAMA3 | c.285+148C>G (n.285+148C>G) c.5112+148C>G (n.5112+148C>G) c.2004+148C>G (n.2004+148C>G) c.5139+148C>G (n.5139+148C>G) c.5130+148C>G (n.5130+148C>G) c.5121+148C>G (n.5121+148C>G) c.5007+148C>G (n.5007+148C>G) c.2991+148C>G (n.2991+148C>G) c.681+148C>G (n.681+148C>G) n.5380+148C>G | dbSNP |
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| 18 | g.23876557G>T | CA2641292779 | LAMA3 | c.285+150G>T (n.285+150G>T) c.5112+150G>T (n.5112+150G>T) c.2004+150G>T (n.2004+150G>T) c.5139+150G>T (n.5139+150G>T) c.5130+150G>T (n.5130+150G>T) c.5121+150G>T (n.5121+150G>T) c.5007+150G>T (n.5007+150G>T) c.2991+150G>T (n.2991+150G>T) c.681+150G>T (n.681+150G>T) n.5380+150G>T | gnomAD v4 |