Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23876081G>C | CA297091409 | LAMA3 | c.172-213G>C (n.172-213G>C) c.4999-213G>C (n.4999-213G>C) c.1891-213G>C (n.1891-213G>C) c.5026-213G>C (n.5026-213G>C) c.5017-213G>C (n.5017-213G>C) c.5008-213G>C (n.5008-213G>C) c.4894-213G>C (n.4894-213G>C) c.2878-213G>C (n.2878-213G>C) c.568-213G>C (n.568-213G>C) n.5267-213G>C | dbSNP |
18 | g.23876081G= | CA2290312234 | LAMA3 | c.172-213G= (n.172-213G=) c.4999-213G= (n.4999-213G=) c.1891-213G= (n.1891-213G=) c.5026-213G= (n.5026-213G=) c.5017-213G= (n.5017-213G=) c.5008-213G= (n.5008-213G=) c.4894-213G= (n.4894-213G=) c.2878-213G= (n.2878-213G=) c.568-213G= (n.568-213G=) n.5267-213G= | |
18 | g.23876082G>A | CA628681644 | LAMA3 | c.172-212G>A (n.172-212G>A) c.4999-212G>A (n.4999-212G>A) c.1891-212G>A (n.1891-212G>A) c.5026-212G>A (n.5026-212G>A) c.5017-212G>A (n.5017-212G>A) c.5008-212G>A (n.5008-212G>A) c.4894-212G>A (n.4894-212G>A) c.2878-212G>A (n.2878-212G>A) c.568-212G>A (n.568-212G>A) n.5267-212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876082G= | CA2290312235 | LAMA3 | c.172-212G= (n.172-212G=) c.4999-212G= (n.4999-212G=) c.1891-212G= (n.1891-212G=) c.5026-212G= (n.5026-212G=) c.5017-212G= (n.5017-212G=) c.5008-212G= (n.5008-212G=) c.4894-212G= (n.4894-212G=) c.2878-212G= (n.2878-212G=) c.568-212G= (n.568-212G=) n.5267-212G= | |
18 | g.23876090A= | CA2290312236 | LAMA3 | c.172-204A= (n.172-204A=) c.4999-204A= (n.4999-204A=) c.1891-204A= (n.1891-204A=) c.5026-204A= (n.5026-204A=) c.5017-204A= (n.5017-204A=) c.5008-204A= (n.5008-204A=) c.4894-204A= (n.4894-204A=) c.2878-204A= (n.2878-204A=) c.568-204A= (n.568-204A=) n.5267-204A= | |
18 | g.23876090A>T | CA2290312237 | LAMA3 | c.172-204A>T (n.172-204A>T) c.4999-204A>T (n.4999-204A>T) c.1891-204A>T (n.1891-204A>T) c.5026-204A>T (n.5026-204A>T) c.5017-204A>T (n.5017-204A>T) c.5008-204A>T (n.5008-204A>T) c.4894-204A>T (n.4894-204A>T) c.2878-204A>T (n.2878-204A>T) c.568-204A>T (n.568-204A>T) n.5267-204A>T | dbSNP |
18 | g.23876091T>C | CA2290312239 | LAMA3 | c.172-203T>C (n.172-203T>C) c.4999-203T>C (n.4999-203T>C) c.1891-203T>C (n.1891-203T>C) c.5026-203T>C (n.5026-203T>C) c.5017-203T>C (n.5017-203T>C) c.5008-203T>C (n.5008-203T>C) c.4894-203T>C (n.4894-203T>C) c.2878-203T>C (n.2878-203T>C) c.568-203T>C (n.568-203T>C) n.5267-203T>C | dbSNP |
18 | g.23876091T= | CA2290312238 | LAMA3 | c.172-203T= (n.172-203T=) c.4999-203T= (n.4999-203T=) c.1891-203T= (n.1891-203T=) c.5026-203T= (n.5026-203T=) c.5017-203T= (n.5017-203T=) c.5008-203T= (n.5008-203T=) c.4894-203T= (n.4894-203T=) c.2878-203T= (n.2878-203T=) c.568-203T= (n.568-203T=) n.5267-203T= | |
18 | g.23876092T= | CA2290312240 | LAMA3 | c.172-202T= (n.172-202T=) c.4999-202T= (n.4999-202T=) c.1891-202T= (n.1891-202T=) c.5026-202T= (n.5026-202T=) c.5017-202T= (n.5017-202T=) c.5008-202T= (n.5008-202T=) c.4894-202T= (n.4894-202T=) c.2878-202T= (n.2878-202T=) c.568-202T= (n.568-202T=) n.5267-202T= | |
18 | g.23876092_23876093insA | CA628681646 | LAMA3 | c.172-202_172-201insA (n.172-202_172-201insA) c.4999-202_4999-201insA (n.4999-202_4999-201insA) c.1891-202_1891-201insA (n.1891-202_1891-201insA) c.5026-202_5026-201insA (n.5026-202_5026-201insA) c.5017-202_5017-201insA (n.5017-202_5017-201insA) c.5008-202_5008-201insA (n.5008-202_5008-201insA) c.4894-202_4894-201insA (n.4894-202_4894-201insA) c.2878-202_2878-201insA (n.2878-202_2878-201insA) c.568-202_568-201insA (n.568-202_568-201insA) n.5267-202_5267-201insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876096T>G | CA2811822679 | LAMA3 | c.172-198T>G (n.172-198T>G) c.4999-198T>G (n.4999-198T>G) c.1891-198T>G (n.1891-198T>G) c.5026-198T>G (n.5026-198T>G) c.5017-198T>G (n.5017-198T>G) c.5008-198T>G (n.5008-198T>G) c.4894-198T>G (n.4894-198T>G) c.2878-198T>G (n.2878-198T>G) c.568-198T>G (n.568-198T>G) n.5267-198T>G | |
18 | g.23876099G>A | CA988419454 | LAMA3 | c.172-195G>A (n.172-195G>A) c.4999-195G>A (n.4999-195G>A) c.1891-195G>A (n.1891-195G>A) c.5026-195G>A (n.5026-195G>A) c.5017-195G>A (n.5017-195G>A) c.5008-195G>A (n.5008-195G>A) c.4894-195G>A (n.4894-195G>A) c.2878-195G>A (n.2878-195G>A) c.568-195G>A (n.568-195G>A) n.5267-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876099G= | CA2290312241 | LAMA3 | c.172-195G= (n.172-195G=) c.4999-195G= (n.4999-195G=) c.1891-195G= (n.1891-195G=) c.5026-195G= (n.5026-195G=) c.5017-195G= (n.5017-195G=) c.5008-195G= (n.5008-195G=) c.4894-195G= (n.4894-195G=) c.2878-195G= (n.2878-195G=) c.568-195G= (n.568-195G=) n.5267-195G= | |
18 | g.23876100C>A | CA2290312243 | LAMA3 | c.172-194C>A (n.172-194C>A) c.4999-194C>A (n.4999-194C>A) c.1891-194C>A (n.1891-194C>A) c.5026-194C>A (n.5026-194C>A) c.5017-194C>A (n.5017-194C>A) c.5008-194C>A (n.5008-194C>A) c.4894-194C>A (n.4894-194C>A) c.2878-194C>A (n.2878-194C>A) c.568-194C>A (n.568-194C>A) n.5267-194C>A | dbSNP |
18 | g.23876100C= | CA2290312242 | LAMA3 | c.172-194C= (n.172-194C=) c.4999-194C= (n.4999-194C=) c.1891-194C= (n.1891-194C=) c.5026-194C= (n.5026-194C=) c.5017-194C= (n.5017-194C=) c.5008-194C= (n.5008-194C=) c.4894-194C= (n.4894-194C=) c.2878-194C= (n.2878-194C=) c.568-194C= (n.568-194C=) n.5267-194C= | |
18 | g.23876102T>C | CA297091410 | LAMA3 | c.172-192T>C (n.172-192T>C) c.4999-192T>C (n.4999-192T>C) c.1891-192T>C (n.1891-192T>C) c.5026-192T>C (n.5026-192T>C) c.5017-192T>C (n.5017-192T>C) c.5008-192T>C (n.5008-192T>C) c.4894-192T>C (n.4894-192T>C) c.2878-192T>C (n.2878-192T>C) c.568-192T>C (n.568-192T>C) n.5267-192T>C | dbSNP |
18 | g.23876102T= | CA2290312244 | LAMA3 | c.172-192T= (n.172-192T=) c.4999-192T= (n.4999-192T=) c.1891-192T= (n.1891-192T=) c.5026-192T= (n.5026-192T=) c.5017-192T= (n.5017-192T=) c.5008-192T= (n.5008-192T=) c.4894-192T= (n.4894-192T=) c.2878-192T= (n.2878-192T=) c.568-192T= (n.568-192T=) n.5267-192T= | |
18 | g.23876103A= | CA2290312245 | LAMA3 | c.172-191A= (n.172-191A=) c.4999-191A= (n.4999-191A=) c.1891-191A= (n.1891-191A=) c.5026-191A= (n.5026-191A=) c.5017-191A= (n.5017-191A=) c.5008-191A= (n.5008-191A=) c.4894-191A= (n.4894-191A=) c.2878-191A= (n.2878-191A=) c.568-191A= (n.568-191A=) n.5267-191A= | |
18 | g.23876103A>G | CA2290312246 | LAMA3 | c.172-191A>G (n.172-191A>G) c.4999-191A>G (n.4999-191A>G) c.1891-191A>G (n.1891-191A>G) c.5026-191A>G (n.5026-191A>G) c.5017-191A>G (n.5017-191A>G) c.5008-191A>G (n.5008-191A>G) c.4894-191A>G (n.4894-191A>G) c.2878-191A>G (n.2878-191A>G) c.568-191A>G (n.568-191A>G) n.5267-191A>G | dbSNP |
18 | g.23876105G= | CA2290312247 | LAMA3 | c.172-189G= (n.172-189G=) c.4999-189G= (n.4999-189G=) c.1891-189G= (n.1891-189G=) c.5026-189G= (n.5026-189G=) c.5017-189G= (n.5017-189G=) c.5008-189G= (n.5008-189G=) c.4894-189G= (n.4894-189G=) c.2878-189G= (n.2878-189G=) c.568-189G= (n.568-189G=) n.5267-189G= | |
18 | g.23876105G>T | CA988419459 | LAMA3 | c.172-189G>T (n.172-189G>T) c.4999-189G>T (n.4999-189G>T) c.1891-189G>T (n.1891-189G>T) c.5026-189G>T (n.5026-189G>T) c.5017-189G>T (n.5017-189G>T) c.5008-189G>T (n.5008-189G>T) c.4894-189G>T (n.4894-189G>T) c.2878-189G>T (n.2878-189G>T) c.568-189G>T (n.568-189G>T) n.5267-189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876108C>A | CA297091411 | LAMA3 | c.172-186C>A (n.172-186C>A) c.4999-186C>A (n.4999-186C>A) c.1891-186C>A (n.1891-186C>A) c.5026-186C>A (n.5026-186C>A) c.5017-186C>A (n.5017-186C>A) c.5008-186C>A (n.5008-186C>A) c.4894-186C>A (n.4894-186C>A) c.2878-186C>A (n.2878-186C>A) c.568-186C>A (n.568-186C>A) n.5267-186C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876108C= | CA2290312248 | LAMA3 | c.172-186C= (n.172-186C=) c.4999-186C= (n.4999-186C=) c.1891-186C= (n.1891-186C=) c.5026-186C= (n.5026-186C=) c.5017-186C= (n.5017-186C=) c.5008-186C= (n.5008-186C=) c.4894-186C= (n.4894-186C=) c.2878-186C= (n.2878-186C=) c.568-186C= (n.568-186C=) n.5267-186C= | |
18 | g.23876109C>A | CA297091412 | LAMA3 | c.172-185C>A (n.172-185C>A) c.4999-185C>A (n.4999-185C>A) c.1891-185C>A (n.1891-185C>A) c.5026-185C>A (n.5026-185C>A) c.5017-185C>A (n.5017-185C>A) c.5008-185C>A (n.5008-185C>A) c.4894-185C>A (n.4894-185C>A) c.2878-185C>A (n.2878-185C>A) c.568-185C>A (n.568-185C>A) n.5267-185C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876109C= | CA2290312249 | LAMA3 | c.172-185C= (n.172-185C=) c.4999-185C= (n.4999-185C=) c.1891-185C= (n.1891-185C=) c.5026-185C= (n.5026-185C=) c.5017-185C= (n.5017-185C=) c.5008-185C= (n.5008-185C=) c.4894-185C= (n.4894-185C=) c.2878-185C= (n.2878-185C=) c.568-185C= (n.568-185C=) n.5267-185C= | |
18 | g.23876117C= | CA2290312250 | LAMA3 | c.172-177C= (n.172-177C=) c.4999-177C= (n.4999-177C=) c.1891-177C= (n.1891-177C=) c.5026-177C= (n.5026-177C=) c.5017-177C= (n.5017-177C=) c.5008-177C= (n.5008-177C=) c.4894-177C= (n.4894-177C=) c.2878-177C= (n.2878-177C=) c.568-177C= (n.568-177C=) n.5267-177C= | |
18 | g.23876117C>G | CA628681647 | LAMA3 | c.172-177C>G (n.172-177C>G) c.4999-177C>G (n.4999-177C>G) c.1891-177C>G (n.1891-177C>G) c.5026-177C>G (n.5026-177C>G) c.5017-177C>G (n.5017-177C>G) c.5008-177C>G (n.5008-177C>G) c.4894-177C>G (n.4894-177C>G) c.2878-177C>G (n.2878-177C>G) c.568-177C>G (n.568-177C>G) n.5267-177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876117_23876118insA | CA297091413 | LAMA3 | c.172-177_172-176insA (n.172-177_172-176insA) c.4999-177_4999-176insA (n.4999-177_4999-176insA) c.1891-177_1891-176insA (n.1891-177_1891-176insA) c.5026-177_5026-176insA (n.5026-177_5026-176insA) c.5017-177_5017-176insA (n.5017-177_5017-176insA) c.5008-177_5008-176insA (n.5008-177_5008-176insA) c.4894-177_4894-176insA (n.4894-177_4894-176insA) c.2878-177_2878-176insA (n.2878-177_2878-176insA) c.568-177_568-176insA (n.568-177_568-176insA) n.5267-177_5267-176insA | dbSNP |
18 | g.23876118T>C | CA297091414 | LAMA3 | c.172-176T>C (n.172-176T>C) c.4999-176T>C (n.4999-176T>C) c.1891-176T>C (n.1891-176T>C) c.5026-176T>C (n.5026-176T>C) c.5017-176T>C (n.5017-176T>C) c.5008-176T>C (n.5008-176T>C) c.4894-176T>C (n.4894-176T>C) c.2878-176T>C (n.2878-176T>C) c.568-176T>C (n.568-176T>C) n.5267-176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876118T= | CA2290312251 | LAMA3 | c.172-176T= (n.172-176T=) c.4999-176T= (n.4999-176T=) c.1891-176T= (n.1891-176T=) c.5026-176T= (n.5026-176T=) c.5017-176T= (n.5017-176T=) c.5008-176T= (n.5008-176T=) c.4894-176T= (n.4894-176T=) c.2878-176T= (n.2878-176T=) c.568-176T= (n.568-176T=) n.5267-176T= | |
18 | g.23876120G>A | CA2290312253 | LAMA3 | c.172-174G>A (n.172-174G>A) c.4999-174G>A (n.4999-174G>A) c.1891-174G>A (n.1891-174G>A) c.5026-174G>A (n.5026-174G>A) c.5017-174G>A (n.5017-174G>A) c.5008-174G>A (n.5008-174G>A) c.4894-174G>A (n.4894-174G>A) c.2878-174G>A (n.2878-174G>A) c.568-174G>A (n.568-174G>A) n.5267-174G>A | dbSNP |
18 | g.23876120G>C | CA777750235 | LAMA3 | c.172-174G>C (n.172-174G>C) c.4999-174G>C (n.4999-174G>C) c.1891-174G>C (n.1891-174G>C) c.5026-174G>C (n.5026-174G>C) c.5017-174G>C (n.5017-174G>C) c.5008-174G>C (n.5008-174G>C) c.4894-174G>C (n.4894-174G>C) c.2878-174G>C (n.2878-174G>C) c.568-174G>C (n.568-174G>C) n.5267-174G>C | dbSNP |
18 | g.23876120G= | CA2290312252 | LAMA3 | c.172-174G= (n.172-174G=) c.4999-174G= (n.4999-174G=) c.1891-174G= (n.1891-174G=) c.5026-174G= (n.5026-174G=) c.5017-174G= (n.5017-174G=) c.5008-174G= (n.5008-174G=) c.4894-174G= (n.4894-174G=) c.2878-174G= (n.2878-174G=) c.568-174G= (n.568-174G=) n.5267-174G= | |
18 | g.23876127A>G | CA2734660757 | LAMA3 | c.172-167A>G (n.172-167A>G) c.4999-167A>G (n.4999-167A>G) c.1891-167A>G (n.1891-167A>G) c.5026-167A>G (n.5026-167A>G) c.5017-167A>G (n.5017-167A>G) c.5008-167A>G (n.5008-167A>G) c.4894-167A>G (n.4894-167A>G) c.2878-167A>G (n.2878-167A>G) c.568-167A>G (n.568-167A>G) n.5267-167A>G | dbSNP |
18 | g.23876128T>C | CA628681650 | LAMA3 | c.172-166T>C (n.172-166T>C) c.4999-166T>C (n.4999-166T>C) c.1891-166T>C (n.1891-166T>C) c.5026-166T>C (n.5026-166T>C) c.5017-166T>C (n.5017-166T>C) c.5008-166T>C (n.5008-166T>C) c.4894-166T>C (n.4894-166T>C) c.2878-166T>C (n.2878-166T>C) c.568-166T>C (n.568-166T>C) n.5267-166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876128T= | CA2290312254 | LAMA3 | c.172-166T= (n.172-166T=) c.4999-166T= (n.4999-166T=) c.1891-166T= (n.1891-166T=) c.5026-166T= (n.5026-166T=) c.5017-166T= (n.5017-166T=) c.5008-166T= (n.5008-166T=) c.4894-166T= (n.4894-166T=) c.2878-166T= (n.2878-166T=) c.568-166T= (n.568-166T=) n.5267-166T= | |
18 | g.23876129A= | CA2290312255 | LAMA3 | c.172-165A= (n.172-165A=) c.4999-165A= (n.4999-165A=) c.1891-165A= (n.1891-165A=) c.5026-165A= (n.5026-165A=) c.5017-165A= (n.5017-165A=) c.5008-165A= (n.5008-165A=) c.4894-165A= (n.4894-165A=) c.2878-165A= (n.2878-165A=) c.568-165A= (n.568-165A=) n.5267-165A= | |
18 | g.23876129A>G | CA16552423 | LAMA3 | c.172-165A>G (n.172-165A>G) c.4999-165A>G (n.4999-165A>G) c.1891-165A>G (n.1891-165A>G) c.5026-165A>G (n.5026-165A>G) c.5017-165A>G (n.5017-165A>G) c.5008-165A>G (n.5008-165A>G) c.4894-165A>G (n.4894-165A>G) c.2878-165A>G (n.2878-165A>G) c.568-165A>G (n.568-165A>G) n.5267-165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876134C>A | CA628681651 | LAMA3 | c.172-160C>A (n.172-160C>A) c.4999-160C>A (n.4999-160C>A) c.1891-160C>A (n.1891-160C>A) c.5026-160C>A (n.5026-160C>A) c.5017-160C>A (n.5017-160C>A) c.5008-160C>A (n.5008-160C>A) c.4894-160C>A (n.4894-160C>A) c.2878-160C>A (n.2878-160C>A) c.568-160C>A (n.568-160C>A) n.5267-160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876134C= | CA2290312257 | LAMA3 | c.172-160C= (n.172-160C=) c.4999-160C= (n.4999-160C=) c.1891-160C= (n.1891-160C=) c.5026-160C= (n.5026-160C=) c.5017-160C= (n.5017-160C=) c.5008-160C= (n.5008-160C=) c.4894-160C= (n.4894-160C=) c.2878-160C= (n.2878-160C=) c.568-160C= (n.568-160C=) n.5267-160C= | |
18 | g.23876134C>T | CA2290312256 | LAMA3 | c.172-160C>T (n.172-160C>T) c.4999-160C>T (n.4999-160C>T) c.1891-160C>T (n.1891-160C>T) c.5026-160C>T (n.5026-160C>T) c.5017-160C>T (n.5017-160C>T) c.5008-160C>T (n.5008-160C>T) c.4894-160C>T (n.4894-160C>T) c.2878-160C>T (n.2878-160C>T) c.568-160C>T (n.568-160C>T) n.5267-160C>T | dbSNP |
18 | g.23876137C>A | CA2290312259 | LAMA3 | c.172-157C>A (n.172-157C>A) c.4999-157C>A (n.4999-157C>A) c.1891-157C>A (n.1891-157C>A) c.5026-157C>A (n.5026-157C>A) c.5017-157C>A (n.5017-157C>A) c.5008-157C>A (n.5008-157C>A) c.4894-157C>A (n.4894-157C>A) c.2878-157C>A (n.2878-157C>A) c.568-157C>A (n.568-157C>A) n.5267-157C>A | dbSNP |
18 | g.23876137C= | CA2290312258 | LAMA3 | c.172-157C= (n.172-157C=) c.4999-157C= (n.4999-157C=) c.1891-157C= (n.1891-157C=) c.5026-157C= (n.5026-157C=) c.5017-157C= (n.5017-157C=) c.5008-157C= (n.5008-157C=) c.4894-157C= (n.4894-157C=) c.2878-157C= (n.2878-157C=) c.568-157C= (n.568-157C=) n.5267-157C= | |
18 | g.23876142A>G | CA2811822680 | LAMA3 | c.172-152A>G (n.172-152A>G) c.4999-152A>G (n.4999-152A>G) c.1891-152A>G (n.1891-152A>G) c.5026-152A>G (n.5026-152A>G) c.5017-152A>G (n.5017-152A>G) c.5008-152A>G (n.5008-152A>G) c.4894-152A>G (n.4894-152A>G) c.2878-152A>G (n.2878-152A>G) c.568-152A>G (n.568-152A>G) n.5267-152A>G | |
18 | g.23876144T>C | CA2811822681 | LAMA3 | c.172-150T>C (n.172-150T>C) c.4999-150T>C (n.4999-150T>C) c.1891-150T>C (n.1891-150T>C) c.5026-150T>C (n.5026-150T>C) c.5017-150T>C (n.5017-150T>C) c.5008-150T>C (n.5008-150T>C) c.4894-150T>C (n.4894-150T>C) c.2878-150T>C (n.2878-150T>C) c.568-150T>C (n.568-150T>C) n.5267-150T>C | |
18 | g.23876144T>G | CA297091415 | LAMA3 | c.172-150T>G (n.172-150T>G) c.4999-150T>G (n.4999-150T>G) c.1891-150T>G (n.1891-150T>G) c.5026-150T>G (n.5026-150T>G) c.5017-150T>G (n.5017-150T>G) c.5008-150T>G (n.5008-150T>G) c.4894-150T>G (n.4894-150T>G) c.2878-150T>G (n.2878-150T>G) c.568-150T>G (n.568-150T>G) n.5267-150T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23876144T= | CA2290312260 | LAMA3 | c.172-150T= (n.172-150T=) c.4999-150T= (n.4999-150T=) c.1891-150T= (n.1891-150T=) c.5026-150T= (n.5026-150T=) c.5017-150T= (n.5017-150T=) c.5008-150T= (n.5008-150T=) c.4894-150T= (n.4894-150T=) c.2878-150T= (n.2878-150T=) c.568-150T= (n.568-150T=) n.5267-150T= | |
18 | g.23876146G>A | CA2641293826 | LAMA3 | c.172-148G>A (n.172-148G>A) c.4999-148G>A (n.4999-148G>A) c.1891-148G>A (n.1891-148G>A) c.5026-148G>A (n.5026-148G>A) c.5017-148G>A (n.5017-148G>A) c.5008-148G>A (n.5008-148G>A) c.4894-148G>A (n.4894-148G>A) c.2878-148G>A (n.2878-148G>A) c.568-148G>A (n.568-148G>A) n.5267-148G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876146G>C | CA2641293827 | LAMA3 | c.172-148G>C (n.172-148G>C) c.4999-148G>C (n.4999-148G>C) c.1891-148G>C (n.1891-148G>C) c.5026-148G>C (n.5026-148G>C) c.5017-148G>C (n.5017-148G>C) c.5008-148G>C (n.5008-148G>C) c.4894-148G>C (n.4894-148G>C) c.2878-148G>C (n.2878-148G>C) c.568-148G>C (n.568-148G>C) n.5267-148G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876148C>A | CA2641293828 | LAMA3 | c.172-146C>A (n.172-146C>A) c.4999-146C>A (n.4999-146C>A) c.1891-146C>A (n.1891-146C>A) c.5026-146C>A (n.5026-146C>A) c.5017-146C>A (n.5017-146C>A) c.5008-146C>A (n.5008-146C>A) c.4894-146C>A (n.4894-146C>A) c.2878-146C>A (n.2878-146C>A) c.568-146C>A (n.568-146C>A) n.5267-146C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876150C= | CA2290312261 | LAMA3 | c.172-144C= (n.172-144C=) c.4999-144C= (n.4999-144C=) c.1891-144C= (n.1891-144C=) c.5026-144C= (n.5026-144C=) c.5017-144C= (n.5017-144C=) c.5008-144C= (n.5008-144C=) c.4894-144C= (n.4894-144C=) c.2878-144C= (n.2878-144C=) c.568-144C= (n.568-144C=) n.5267-144C= | |
18 | g.23876150C>T | CA2290312262 | LAMA3 | c.172-144C>T (n.172-144C>T) c.4999-144C>T (n.4999-144C>T) c.1891-144C>T (n.1891-144C>T) c.5026-144C>T (n.5026-144C>T) c.5017-144C>T (n.5017-144C>T) c.5008-144C>T (n.5008-144C>T) c.4894-144C>T (n.4894-144C>T) c.2878-144C>T (n.2878-144C>T) c.568-144C>T (n.568-144C>T) n.5267-144C>T | dbSNP |
18 | g.23876151T>C | CA2641293829 | LAMA3 | c.172-143T>C (n.172-143T>C) c.4999-143T>C (n.4999-143T>C) c.1891-143T>C (n.1891-143T>C) c.5026-143T>C (n.5026-143T>C) c.5017-143T>C (n.5017-143T>C) c.5008-143T>C (n.5008-143T>C) c.4894-143T>C (n.4894-143T>C) c.2878-143T>C (n.2878-143T>C) c.568-143T>C (n.568-143T>C) n.5267-143T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876154A= | CA2290312263 | LAMA3 | c.172-140A= (n.172-140A=) c.4999-140A= (n.4999-140A=) c.1891-140A= (n.1891-140A=) c.5026-140A= (n.5026-140A=) c.5017-140A= (n.5017-140A=) c.5008-140A= (n.5008-140A=) c.4894-140A= (n.4894-140A=) c.2878-140A= (n.2878-140A=) c.568-140A= (n.568-140A=) n.5267-140A= | |
18 | g.23876154A>C | CA2290312264 | LAMA3 | c.172-140A>C (n.172-140A>C) c.4999-140A>C (n.4999-140A>C) c.1891-140A>C (n.1891-140A>C) c.5026-140A>C (n.5026-140A>C) c.5017-140A>C (n.5017-140A>C) c.5008-140A>C (n.5008-140A>C) c.4894-140A>C (n.4894-140A>C) c.2878-140A>C (n.2878-140A>C) c.568-140A>C (n.568-140A>C) n.5267-140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23876154A>G | CA2641293833 | LAMA3 | c.172-140A>G (n.172-140A>G) c.4999-140A>G (n.4999-140A>G) c.1891-140A>G (n.1891-140A>G) c.5026-140A>G (n.5026-140A>G) c.5017-140A>G (n.5017-140A>G) c.5008-140A>G (n.5008-140A>G) c.4894-140A>G (n.4894-140A>G) c.2878-140A>G (n.2878-140A>G) c.568-140A>G (n.568-140A>G) n.5267-140A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C>A | CA2641293835 | LAMA3 | c.172-139C>A (n.172-139C>A) c.4999-139C>A (n.4999-139C>A) c.1891-139C>A (n.1891-139C>A) c.5026-139C>A (n.5026-139C>A) c.5017-139C>A (n.5017-139C>A) c.5008-139C>A (n.5008-139C>A) c.4894-139C>A (n.4894-139C>A) c.2878-139C>A (n.2878-139C>A) c.568-139C>A (n.568-139C>A) n.5267-139C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C= | CA2290312265 | LAMA3 | c.172-139C= (n.172-139C=) c.4999-139C= (n.4999-139C=) c.1891-139C= (n.1891-139C=) c.5026-139C= (n.5026-139C=) c.5017-139C= (n.5017-139C=) c.5008-139C= (n.5008-139C=) c.4894-139C= (n.4894-139C=) c.2878-139C= (n.2878-139C=) c.568-139C= (n.568-139C=) n.5267-139C= | |
18 | g.23876155C>G | CA2641293838 | LAMA3 | c.172-139C>G (n.172-139C>G) c.4999-139C>G (n.4999-139C>G) c.1891-139C>G (n.1891-139C>G) c.5026-139C>G (n.5026-139C>G) c.5017-139C>G (n.5017-139C>G) c.5008-139C>G (n.5008-139C>G) c.4894-139C>G (n.4894-139C>G) c.2878-139C>G (n.2878-139C>G) c.568-139C>G (n.568-139C>G) n.5267-139C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876155C>T | CA2290312266 | LAMA3 | c.172-139C>T (n.172-139C>T) c.4999-139C>T (n.4999-139C>T) c.1891-139C>T (n.1891-139C>T) c.5026-139C>T (n.5026-139C>T) c.5017-139C>T (n.5017-139C>T) c.5008-139C>T (n.5008-139C>T) c.4894-139C>T (n.4894-139C>T) c.2878-139C>T (n.2878-139C>T) c.568-139C>T (n.568-139C>T) n.5267-139C>T | dbSNP |
18 | g.23876157C>A | CA2641293840 | LAMA3 | c.172-137C>A (n.172-137C>A) c.4999-137C>A (n.4999-137C>A) c.1891-137C>A (n.1891-137C>A) c.5026-137C>A (n.5026-137C>A) c.5017-137C>A (n.5017-137C>A) c.5008-137C>A (n.5008-137C>A) c.4894-137C>A (n.4894-137C>A) c.2878-137C>A (n.2878-137C>A) c.568-137C>A (n.568-137C>A) n.5267-137C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876157C= | CA2290312267 | LAMA3 | c.172-137C= (n.172-137C=) c.4999-137C= (n.4999-137C=) c.1891-137C= (n.1891-137C=) c.5026-137C= (n.5026-137C=) c.5017-137C= (n.5017-137C=) c.5008-137C= (n.5008-137C=) c.4894-137C= (n.4894-137C=) c.2878-137C= (n.2878-137C=) c.568-137C= (n.568-137C=) n.5267-137C= | |
18 | g.23876157C>G | CA2641293842 | LAMA3 | c.172-137C>G (n.172-137C>G) c.4999-137C>G (n.4999-137C>G) c.1891-137C>G (n.1891-137C>G) c.5026-137C>G (n.5026-137C>G) c.5017-137C>G (n.5017-137C>G) c.5008-137C>G (n.5008-137C>G) c.4894-137C>G (n.4894-137C>G) c.2878-137C>G (n.2878-137C>G) c.568-137C>G (n.568-137C>G) n.5267-137C>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876157C>T | CA628681653 | LAMA3 | c.172-137C>T (n.172-137C>T) c.4999-137C>T (n.4999-137C>T) c.1891-137C>T (n.1891-137C>T) c.5026-137C>T (n.5026-137C>T) c.5017-137C>T (n.5017-137C>T) c.5008-137C>T (n.5008-137C>T) c.4894-137C>T (n.4894-137C>T) c.2878-137C>T (n.2878-137C>T) c.568-137C>T (n.568-137C>T) n.5267-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876160G>A | CA297091416 | LAMA3 | c.172-134G>A (n.172-134G>A) c.4999-134G>A (n.4999-134G>A) c.1891-134G>A (n.1891-134G>A) c.5026-134G>A (n.5026-134G>A) c.5017-134G>A (n.5017-134G>A) c.5008-134G>A (n.5008-134G>A) c.4894-134G>A (n.4894-134G>A) c.2878-134G>A (n.2878-134G>A) c.568-134G>A (n.568-134G>A) n.5267-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876160G= | CA2290312268 | LAMA3 | c.172-134G= (n.172-134G=) c.4999-134G= (n.4999-134G=) c.1891-134G= (n.1891-134G=) c.5026-134G= (n.5026-134G=) c.5017-134G= (n.5017-134G=) c.5008-134G= (n.5008-134G=) c.4894-134G= (n.4894-134G=) c.2878-134G= (n.2878-134G=) c.568-134G= (n.568-134G=) n.5267-134G= | |
18 | g.23876160G>T | CA2641293845 | LAMA3 | c.172-134G>T (n.172-134G>T) c.4999-134G>T (n.4999-134G>T) c.1891-134G>T (n.1891-134G>T) c.5026-134G>T (n.5026-134G>T) c.5017-134G>T (n.5017-134G>T) c.5008-134G>T (n.5008-134G>T) c.4894-134G>T (n.4894-134G>T) c.2878-134G>T (n.2878-134G>T) c.568-134G>T (n.568-134G>T) n.5267-134G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876161C>A | CA2641293847 | LAMA3 | c.172-133C>A (n.172-133C>A) c.4999-133C>A (n.4999-133C>A) c.1891-133C>A (n.1891-133C>A) c.5026-133C>A (n.5026-133C>A) c.5017-133C>A (n.5017-133C>A) c.5008-133C>A (n.5008-133C>A) c.4894-133C>A (n.4894-133C>A) c.2878-133C>A (n.2878-133C>A) c.568-133C>A (n.568-133C>A) n.5267-133C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876161C>T | CA2641293848 | LAMA3 | c.172-133C>T (n.172-133C>T) c.4999-133C>T (n.4999-133C>T) c.1891-133C>T (n.1891-133C>T) c.5026-133C>T (n.5026-133C>T) c.5017-133C>T (n.5017-133C>T) c.5008-133C>T (n.5008-133C>T) c.4894-133C>T (n.4894-133C>T) c.2878-133C>T (n.2878-133C>T) c.568-133C>T (n.568-133C>T) n.5267-133C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876164G>A | CA777750244 | LAMA3 | c.172-130G>A (n.172-130G>A) c.4999-130G>A (n.4999-130G>A) c.1891-130G>A (n.1891-130G>A) c.5026-130G>A (n.5026-130G>A) c.5017-130G>A (n.5017-130G>A) c.5008-130G>A (n.5008-130G>A) c.4894-130G>A (n.4894-130G>A) c.2878-130G>A (n.2878-130G>A) c.568-130G>A (n.568-130G>A) n.5267-130G>A | dbSNP |
18 | g.23876164G= | CA2290312269 | LAMA3 | c.172-130G= (n.172-130G=) c.4999-130G= (n.4999-130G=) c.1891-130G= (n.1891-130G=) c.5026-130G= (n.5026-130G=) c.5017-130G= (n.5017-130G=) c.5008-130G= (n.5008-130G=) c.4894-130G= (n.4894-130G=) c.2878-130G= (n.2878-130G=) c.568-130G= (n.568-130G=) n.5267-130G= | |
18 | g.23876164G>T | CA2641293849 | LAMA3 | c.172-130G>T (n.172-130G>T) c.4999-130G>T (n.4999-130G>T) c.1891-130G>T (n.1891-130G>T) c.5026-130G>T (n.5026-130G>T) c.5017-130G>T (n.5017-130G>T) c.5008-130G>T (n.5008-130G>T) c.4894-130G>T (n.4894-130G>T) c.2878-130G>T (n.2878-130G>T) c.568-130G>T (n.568-130G>T) n.5267-130G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876165G>T | CA2641293850 | LAMA3 | c.172-129G>T (n.172-129G>T) c.4999-129G>T (n.4999-129G>T) c.1891-129G>T (n.1891-129G>T) c.5026-129G>T (n.5026-129G>T) c.5017-129G>T (n.5017-129G>T) c.5008-129G>T (n.5008-129G>T) c.4894-129G>T (n.4894-129G>T) c.2878-129G>T (n.2878-129G>T) c.568-129G>T (n.568-129G>T) n.5267-129G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876167C>A | CA988419472 | LAMA3 | c.172-127C>A (n.172-127C>A) c.4999-127C>A (n.4999-127C>A) c.1891-127C>A (n.1891-127C>A) c.5026-127C>A (n.5026-127C>A) c.5017-127C>A (n.5017-127C>A) c.5008-127C>A (n.5008-127C>A) c.4894-127C>A (n.4894-127C>A) c.2878-127C>A (n.2878-127C>A) c.568-127C>A (n.568-127C>A) n.5267-127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876167C= | CA2290312270 | LAMA3 | c.172-127C= (n.172-127C=) c.4999-127C= (n.4999-127C=) c.1891-127C= (n.1891-127C=) c.5026-127C= (n.5026-127C=) c.5017-127C= (n.5017-127C=) c.5008-127C= (n.5008-127C=) c.4894-127C= (n.4894-127C=) c.2878-127C= (n.2878-127C=) c.568-127C= (n.568-127C=) n.5267-127C= | |
18 | g.23876167C>T | CA2641293852 | LAMA3 | c.172-127C>T (n.172-127C>T) c.4999-127C>T (n.4999-127C>T) c.1891-127C>T (n.1891-127C>T) c.5026-127C>T (n.5026-127C>T) c.5017-127C>T (n.5017-127C>T) c.5008-127C>T (n.5008-127C>T) c.4894-127C>T (n.4894-127C>T) c.2878-127C>T (n.2878-127C>T) c.568-127C>T (n.568-127C>T) n.5267-127C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876168A>G | CA2641293853 | LAMA3 | c.172-126A>G (n.172-126A>G) c.4999-126A>G (n.4999-126A>G) c.1891-126A>G (n.1891-126A>G) c.5026-126A>G (n.5026-126A>G) c.5017-126A>G (n.5017-126A>G) c.5008-126A>G (n.5008-126A>G) c.4894-126A>G (n.4894-126A>G) c.2878-126A>G (n.2878-126A>G) c.568-126A>G (n.568-126A>G) n.5267-126A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23876169G>A | CA2641293854 | LAMA3 | c.172-125G>A (n.172-125G>A) c.4999-125G>A (n.4999-125G>A) c.1891-125G>A (n.1891-125G>A) c.5026-125G>A (n.5026-125G>A) c.5017-125G>A (n.5017-125G>A) c.5008-125G>A (n.5008-125G>A) c.4894-125G>A (n.4894-125G>A) c.2878-125G>A (n.2878-125G>A) c.568-125G>A (n.568-125G>A) n.5267-125G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876169G= | CA2290312271 | LAMA3 | c.172-125G= (n.172-125G=) c.4999-125G= (n.4999-125G=) c.1891-125G= (n.1891-125G=) c.5026-125G= (n.5026-125G=) c.5017-125G= (n.5017-125G=) c.5008-125G= (n.5008-125G=) c.4894-125G= (n.4894-125G=) c.2878-125G= (n.2878-125G=) c.568-125G= (n.568-125G=) n.5267-125G= | |
18 | g.23876169G>T | CA2290312272 | LAMA3 | c.172-125G>T (n.172-125G>T) c.4999-125G>T (n.4999-125G>T) c.1891-125G>T (n.1891-125G>T) c.5026-125G>T (n.5026-125G>T) c.5017-125G>T (n.5017-125G>T) c.5008-125G>T (n.5008-125G>T) c.4894-125G>T (n.4894-125G>T) c.2878-125G>T (n.2878-125G>T) c.568-125G>T (n.568-125G>T) n.5267-125G>T | dbSNP |
18 | g.23876170C>T | CA2641293855 | LAMA3 | c.172-124C>T (n.172-124C>T) c.4999-124C>T (n.4999-124C>T) c.1891-124C>T (n.1891-124C>T) c.5026-124C>T (n.5026-124C>T) c.5017-124C>T (n.5017-124C>T) c.5008-124C>T (n.5008-124C>T) c.4894-124C>T (n.4894-124C>T) c.2878-124C>T (n.2878-124C>T) c.568-124C>T (n.568-124C>T) n.5267-124C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876172G>A | CA2641293856 | LAMA3 | c.172-122G>A (n.172-122G>A) c.4999-122G>A (n.4999-122G>A) c.1891-122G>A (n.1891-122G>A) c.5026-122G>A (n.5026-122G>A) c.5017-122G>A (n.5017-122G>A) c.5008-122G>A (n.5008-122G>A) c.4894-122G>A (n.4894-122G>A) c.2878-122G>A (n.2878-122G>A) c.568-122G>A (n.568-122G>A) n.5267-122G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876172G>C | CA2641293859 | LAMA3 | c.172-122G>C (n.172-122G>C) c.4999-122G>C (n.4999-122G>C) c.1891-122G>C (n.1891-122G>C) c.5026-122G>C (n.5026-122G>C) c.5017-122G>C (n.5017-122G>C) c.5008-122G>C (n.5008-122G>C) c.4894-122G>C (n.4894-122G>C) c.2878-122G>C (n.2878-122G>C) c.568-122G>C (n.568-122G>C) n.5267-122G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876172G>T | CA2641293860 | LAMA3 | c.172-122G>T (n.172-122G>T) c.4999-122G>T (n.4999-122G>T) c.1891-122G>T (n.1891-122G>T) c.5026-122G>T (n.5026-122G>T) c.5017-122G>T (n.5017-122G>T) c.5008-122G>T (n.5008-122G>T) c.4894-122G>T (n.4894-122G>T) c.2878-122G>T (n.2878-122G>T) c.568-122G>T (n.568-122G>T) n.5267-122G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876174G>A | CA297091417 | LAMA3 | c.172-120G>A (n.172-120G>A) c.4999-120G>A (n.4999-120G>A) c.1891-120G>A (n.1891-120G>A) c.5026-120G>A (n.5026-120G>A) c.5017-120G>A (n.5017-120G>A) c.5008-120G>A (n.5008-120G>A) c.4894-120G>A (n.4894-120G>A) c.2878-120G>A (n.2878-120G>A) c.568-120G>A (n.568-120G>A) n.5267-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876174G>C | CA2641293862 | LAMA3 | c.172-120G>C (n.172-120G>C) c.4999-120G>C (n.4999-120G>C) c.1891-120G>C (n.1891-120G>C) c.5026-120G>C (n.5026-120G>C) c.5017-120G>C (n.5017-120G>C) c.5008-120G>C (n.5008-120G>C) c.4894-120G>C (n.4894-120G>C) c.2878-120G>C (n.2878-120G>C) c.568-120G>C (n.568-120G>C) n.5267-120G>C | gnomAD v4 |
18 | g.23876174G= | CA2290312273 | LAMA3 | c.172-120G= (n.172-120G=) c.4999-120G= (n.4999-120G=) c.1891-120G= (n.1891-120G=) c.5026-120G= (n.5026-120G=) c.5017-120G= (n.5017-120G=) c.5008-120G= (n.5008-120G=) c.4894-120G= (n.4894-120G=) c.2878-120G= (n.2878-120G=) c.568-120G= (n.568-120G=) n.5267-120G= | |
18 | g.23876176G>A | CA2641293863 | LAMA3 | c.172-118G>A (n.172-118G>A) c.4999-118G>A (n.4999-118G>A) c.1891-118G>A (n.1891-118G>A) c.5026-118G>A (n.5026-118G>A) c.5017-118G>A (n.5017-118G>A) c.5008-118G>A (n.5008-118G>A) c.4894-118G>A (n.4894-118G>A) c.2878-118G>A (n.2878-118G>A) c.568-118G>A (n.568-118G>A) n.5267-118G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23876178G>A | CA777750250 | LAMA3 | c.172-116G>A (n.172-116G>A) c.4999-116G>A (n.4999-116G>A) c.1891-116G>A (n.1891-116G>A) c.5026-116G>A (n.5026-116G>A) c.5017-116G>A (n.5017-116G>A) c.5008-116G>A (n.5008-116G>A) c.4894-116G>A (n.4894-116G>A) c.2878-116G>A (n.2878-116G>A) c.568-116G>A (n.568-116G>A) n.5267-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876178G>C | CA2811822682 | LAMA3 | c.172-116G>C (n.172-116G>C) c.4999-116G>C (n.4999-116G>C) c.1891-116G>C (n.1891-116G>C) c.5026-116G>C (n.5026-116G>C) c.5017-116G>C (n.5017-116G>C) c.5008-116G>C (n.5008-116G>C) c.4894-116G>C (n.4894-116G>C) c.2878-116G>C (n.2878-116G>C) c.568-116G>C (n.568-116G>C) n.5267-116G>C | |
18 | g.23876178G= | CA2290312274 | LAMA3 | c.172-116G= (n.172-116G=) c.4999-116G= (n.4999-116G=) c.1891-116G= (n.1891-116G=) c.5026-116G= (n.5026-116G=) c.5017-116G= (n.5017-116G=) c.5008-116G= (n.5008-116G=) c.4894-116G= (n.4894-116G=) c.2878-116G= (n.2878-116G=) c.568-116G= (n.568-116G=) n.5267-116G= | |
18 | g.23876178G>T | CA2641293864 | LAMA3 | c.172-116G>T (n.172-116G>T) c.4999-116G>T (n.4999-116G>T) c.1891-116G>T (n.1891-116G>T) c.5026-116G>T (n.5026-116G>T) c.5017-116G>T (n.5017-116G>T) c.5008-116G>T (n.5008-116G>T) c.4894-116G>T (n.4894-116G>T) c.2878-116G>T (n.2878-116G>T) c.568-116G>T (n.568-116G>T) n.5267-116G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23876180C>A | CA297091418 | LAMA3 | c.172-114C>A (n.172-114C>A) c.4999-114C>A (n.4999-114C>A) c.1891-114C>A (n.1891-114C>A) c.5026-114C>A (n.5026-114C>A) c.5017-114C>A (n.5017-114C>A) c.5008-114C>A (n.5008-114C>A) c.4894-114C>A (n.4894-114C>A) c.2878-114C>A (n.2878-114C>A) c.568-114C>A (n.568-114C>A) n.5267-114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23876180C= | CA2290312275 | LAMA3 | c.172-114C= (n.172-114C=) c.4999-114C= (n.4999-114C=) c.1891-114C= (n.1891-114C=) c.5026-114C= (n.5026-114C=) c.5017-114C= (n.5017-114C=) c.5008-114C= (n.5008-114C=) c.4894-114C= (n.4894-114C=) c.2878-114C= (n.2878-114C=) c.568-114C= (n.568-114C=) n.5267-114C= | |
18 | g.23876180C>T | CA2290312276 | LAMA3 | c.172-114C>T (n.172-114C>T) c.4999-114C>T (n.4999-114C>T) c.1891-114C>T (n.1891-114C>T) c.5026-114C>T (n.5026-114C>T) c.5017-114C>T (n.5017-114C>T) c.5008-114C>T (n.5008-114C>T) c.4894-114C>T (n.4894-114C>T) c.2878-114C>T (n.2878-114C>T) c.568-114C>T (n.568-114C>T) n.5267-114C>T | dbSNP |
18 | g.23876181C>T | CA2641293866 | LAMA3 | c.172-113C>T (n.172-113C>T) c.4999-113C>T (n.4999-113C>T) c.1891-113C>T (n.1891-113C>T) c.5026-113C>T (n.5026-113C>T) c.5017-113C>T (n.5017-113C>T) c.5008-113C>T (n.5008-113C>T) c.4894-113C>T (n.4894-113C>T) c.2878-113C>T (n.2878-113C>T) c.568-113C>T (n.568-113C>T) n.5267-113C>T | gnomAD v4 |