Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23873064_23873087delCA2641293571LAMA3c.20_43del (p.Arg7_Trp14del)
c.4998+1403_4998+1426del (n.4998+1403_4998+1426del)
c.1890+1403_1890+1426del (n.1890+1403_1890+1426del)
c.5025+1403_5025+1426del (n.5025+1403_5025+1426del)
c.5016+1403_5016+1426del (n.5016+1403_5016+1426del)
c.5007+1403_5007+1426del (n.5007+1403_5007+1426del)
c.4893+1403_4893+1426del (n.4893+1403_4893+1426del)
c.2877+1403_2877+1426del (n.2877+1403_2877+1426del)
c.567+1403_567+1426del (n.567+1403_567+1426del)
n.5266+1403_5266+1426del
 gnomAD v4
18g.23873074C>ACA402044526LAMA3c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.4998+1413C>A (n.4998+1413C>A)
c.1890+1413C>A (n.1890+1413C>A)
c.5025+1413C>A (n.5025+1413C>A)
c.5016+1413C>A (n.5016+1413C>A)
c.5007+1413C>A (n.5007+1413C>A)
c.4893+1413C>A (n.4893+1413C>A)
c.2877+1413C>A (n.2877+1413C>A)
c.567+1413C>A (n.567+1413C>A)
n.5266+1413C>A
 gnomAD v4
18g.23873074C=CA2290310979LAMA3c.30C= (p.Cys10=)
c.4998+1413C= (n.4998+1413C=)
c.1890+1413C= (n.1890+1413C=)
c.5025+1413C= (n.5025+1413C=)
c.5016+1413C= (n.5016+1413C=)
c.5007+1413C= (n.5007+1413C=)
c.4893+1413C= (n.4893+1413C=)
c.2877+1413C= (n.2877+1413C=)
c.567+1413C= (n.567+1413C=)
n.5266+1413C=
18g.23873074C>GCA402044527LAMA3c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.4998+1413C>G (n.4998+1413C>G)
c.1890+1413C>G (n.1890+1413C>G)
c.5025+1413C>G (n.5025+1413C>G)
c.5016+1413C>G (n.5016+1413C>G)
c.5007+1413C>G (n.5007+1413C>G)
c.4893+1413C>G (n.4893+1413C>G)
c.2877+1413C>G (n.2877+1413C>G)
c.567+1413C>G (n.567+1413C>G)
n.5266+1413C>G
18g.23873074C>TCA8915809LAMA3c.30C>T (p.Cys10=)
c.4998+1413C>T (n.4998+1413C>T)
c.1890+1413C>T (n.1890+1413C>T)
c.5025+1413C>T (n.5025+1413C>T)
c.5016+1413C>T (n.5016+1413C>T)
c.5007+1413C>T (n.5007+1413C>T)
c.4893+1413C>T (n.4893+1413C>T)
c.2877+1413C>T (n.2877+1413C>T)
c.567+1413C>T (n.567+1413C>T)
n.5266+1413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873075A=CA2290310980LAMA3c.31A= (p.Ser11=)
c.4998+1414A= (n.4998+1414A=)
c.1890+1414A= (n.1890+1414A=)
c.5025+1414A= (n.5025+1414A=)
c.5016+1414A= (n.5016+1414A=)
c.5007+1414A= (n.5007+1414A=)
c.4893+1414A= (n.4893+1414A=)
c.2877+1414A= (n.2877+1414A=)
c.567+1414A= (n.567+1414A=)
n.5266+1414A=
18g.23873075A>CCA402044528LAMA3c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.4998+1414A>C (n.4998+1414A>C)
c.1890+1414A>C (n.1890+1414A>C)
c.5025+1414A>C (n.5025+1414A>C)
c.5016+1414A>C (n.5016+1414A>C)
c.5007+1414A>C (n.5007+1414A>C)
c.4893+1414A>C (n.4893+1414A>C)
c.2877+1414A>C (n.2877+1414A>C)
c.567+1414A>C (n.567+1414A>C)
n.5266+1414A>C
18g.23873075A>GCA402044530LAMA3c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.4998+1414A>G (n.4998+1414A>G)
c.1890+1414A>G (n.1890+1414A>G)
c.5025+1414A>G (n.5025+1414A>G)
c.5016+1414A>G (n.5016+1414A>G)
c.5007+1414A>G (n.5007+1414A>G)
c.4893+1414A>G (n.4893+1414A>G)
c.2877+1414A>G (n.2877+1414A>G)
c.567+1414A>G (n.567+1414A>G)
n.5266+1414A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873075A>TCA402044529LAMA3c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.4998+1414A>T (n.4998+1414A>T)
c.1890+1414A>T (n.1890+1414A>T)
c.5025+1414A>T (n.5025+1414A>T)
c.5016+1414A>T (n.5016+1414A>T)
c.5007+1414A>T (n.5007+1414A>T)
c.4893+1414A>T (n.4893+1414A>T)
c.2877+1414A>T (n.2877+1414A>T)
c.567+1414A>T (n.567+1414A>T)
n.5266+1414A>T
18g.23873076G>ACA402044531LAMA3c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.4998+1415G>A (n.4998+1415G>A)
c.1890+1415G>A (n.1890+1415G>A)
c.5025+1415G>A (n.5025+1415G>A)
c.5016+1415G>A (n.5016+1415G>A)
c.5007+1415G>A (n.5007+1415G>A)
c.4893+1415G>A (n.4893+1415G>A)
c.2877+1415G>A (n.2877+1415G>A)
c.567+1415G>A (n.567+1415G>A)
n.5266+1415G>A
 gnomAD v4
18g.23873076G>CCA402044533LAMA3c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.4998+1415G>C (n.4998+1415G>C)
c.1890+1415G>C (n.1890+1415G>C)
c.5025+1415G>C (n.5025+1415G>C)
c.5016+1415G>C (n.5016+1415G>C)
c.5007+1415G>C (n.5007+1415G>C)
c.4893+1415G>C (n.4893+1415G>C)
c.2877+1415G>C (n.2877+1415G>C)
c.567+1415G>C (n.567+1415G>C)
n.5266+1415G>C
18g.23873076G>TCA402044532LAMA3c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.4998+1415G>T (n.4998+1415G>T)
c.1890+1415G>T (n.1890+1415G>T)
c.5025+1415G>T (n.5025+1415G>T)
c.5016+1415G>T (n.5016+1415G>T)
c.5007+1415G>T (n.5007+1415G>T)
c.4893+1415G>T (n.4893+1415G>T)
c.2877+1415G>T (n.2877+1415G>T)
c.567+1415G>T (n.567+1415G>T)
n.5266+1415G>T
 COSMIC
18g.23873077C>ACA402044534LAMA3c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.4998+1416C>A (n.4998+1416C>A)
c.1890+1416C>A (n.1890+1416C>A)
c.5025+1416C>A (n.5025+1416C>A)
c.5016+1416C>A (n.5016+1416C>A)
c.5007+1416C>A (n.5007+1416C>A)
c.4893+1416C>A (n.4893+1416C>A)
c.2877+1416C>A (n.2877+1416C>A)
c.567+1416C>A (n.567+1416C>A)
n.5266+1416C>A
18g.23873077C=CA2290310981LAMA3c.33C= (p.Ser11=)
c.4998+1416C= (n.4998+1416C=)
c.1890+1416C= (n.1890+1416C=)
c.5025+1416C= (n.5025+1416C=)
c.5016+1416C= (n.5016+1416C=)
c.5007+1416C= (n.5007+1416C=)
c.4893+1416C= (n.4893+1416C=)
c.2877+1416C= (n.2877+1416C=)
c.567+1416C= (n.567+1416C=)
n.5266+1416C=
18g.23873077C>GCA402044535LAMA3c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.4998+1416C>G (n.4998+1416C>G)
c.1890+1416C>G (n.1890+1416C>G)
c.5025+1416C>G (n.5025+1416C>G)
c.5016+1416C>G (n.5016+1416C>G)
c.5007+1416C>G (n.5007+1416C>G)
c.4893+1416C>G (n.4893+1416C>G)
c.2877+1416C>G (n.2877+1416C>G)
c.567+1416C>G (n.567+1416C>G)
n.5266+1416C>G
18g.23873077C>TCA628681171LAMA3c.33C>T (p.Ser11=)
c.4998+1416C>T (n.4998+1416C>T)
c.1890+1416C>T (n.1890+1416C>T)
c.5025+1416C>T (n.5025+1416C>T)
c.5016+1416C>T (n.5016+1416C>T)
c.5007+1416C>T (n.5007+1416C>T)
c.4893+1416C>T (n.4893+1416C>T)
c.2877+1416C>T (n.2877+1416C>T)
c.567+1416C>T (n.567+1416C>T)
n.5266+1416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873078A=CA2290310982LAMA3c.34A= (p.Met12=)
c.4998+1417A= (n.4998+1417A=)
c.1890+1417A= (n.1890+1417A=)
c.5025+1417A= (n.5025+1417A=)
c.5016+1417A= (n.5016+1417A=)
c.5007+1417A= (n.5007+1417A=)
c.4893+1417A= (n.4893+1417A=)
c.2877+1417A= (n.2877+1417A=)
c.567+1417A= (n.567+1417A=)
n.5266+1417A=
18g.23873078A>CCA402044536LAMA3c.34A>C (p.Met12Leu)
c.4998+1417A>C (n.4998+1417A>C)
c.1890+1417A>C (n.1890+1417A>C)
c.5025+1417A>C (n.5025+1417A>C)
c.5016+1417A>C (n.5016+1417A>C)
c.5007+1417A>C (n.5007+1417A>C)
c.4893+1417A>C (n.4893+1417A>C)
c.2877+1417A>C (n.2877+1417A>C)
c.567+1417A>C (n.567+1417A>C)
n.5266+1417A>C
18g.23873078A>GCA402044537LAMA3c.34A>G (p.Met12Val)
c.4998+1417A>G (n.4998+1417A>G)
c.1890+1417A>G (n.1890+1417A>G)
c.5025+1417A>G (n.5025+1417A>G)
c.5016+1417A>G (n.5016+1417A>G)
c.5007+1417A>G (n.5007+1417A>G)
c.4893+1417A>G (n.4893+1417A>G)
c.2877+1417A>G (n.2877+1417A>G)
c.567+1417A>G (n.567+1417A>G)
n.5266+1417A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873078A>TCA402044538LAMA3c.34A>T (p.Met12Leu)
c.4998+1417A>T (n.4998+1417A>T)
c.1890+1417A>T (n.1890+1417A>T)
c.5025+1417A>T (n.5025+1417A>T)
c.5016+1417A>T (n.5016+1417A>T)
c.5007+1417A>T (n.5007+1417A>T)
c.4893+1417A>T (n.4893+1417A>T)
c.2877+1417A>T (n.2877+1417A>T)
c.567+1417A>T (n.567+1417A>T)
n.5266+1417A>T
18g.23873079T>ACA402044539LAMA3c.35T>A (p.Met12Lys)
c.4998+1418T>A (n.4998+1418T>A)
c.1890+1418T>A (n.1890+1418T>A)
c.5025+1418T>A (n.5025+1418T>A)
c.5016+1418T>A (n.5016+1418T>A)
c.5007+1418T>A (n.5007+1418T>A)
c.4893+1418T>A (n.4893+1418T>A)
c.2877+1418T>A (n.2877+1418T>A)
c.567+1418T>A (n.567+1418T>A)
n.5266+1418T>A
18g.23873079T>CCA402044540LAMA3c.35T>C (p.Met12Thr)
c.4998+1418T>C (n.4998+1418T>C)
c.1890+1418T>C (n.1890+1418T>C)
c.5025+1418T>C (n.5025+1418T>C)
c.5016+1418T>C (n.5016+1418T>C)
c.5007+1418T>C (n.5007+1418T>C)
c.4893+1418T>C (n.4893+1418T>C)
c.2877+1418T>C (n.2877+1418T>C)
c.567+1418T>C (n.567+1418T>C)
n.5266+1418T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873079T>GCA402044541LAMA3c.35T>G (p.Met12Arg)
c.4998+1418T>G (n.4998+1418T>G)
c.1890+1418T>G (n.1890+1418T>G)
c.5025+1418T>G (n.5025+1418T>G)
c.5016+1418T>G (n.5016+1418T>G)
c.5007+1418T>G (n.5007+1418T>G)
c.4893+1418T>G (n.4893+1418T>G)
c.2877+1418T>G (n.2877+1418T>G)
c.567+1418T>G (n.567+1418T>G)
n.5266+1418T>G
18g.23873079T=CA2290310983LAMA3c.35T= (p.Met12=)
c.4998+1418T= (n.4998+1418T=)
c.1890+1418T= (n.1890+1418T=)
c.5025+1418T= (n.5025+1418T=)
c.5016+1418T= (n.5016+1418T=)
c.5007+1418T= (n.5007+1418T=)
c.4893+1418T= (n.4893+1418T=)
c.2877+1418T= (n.2877+1418T=)
c.567+1418T= (n.567+1418T=)
n.5266+1418T=
18g.23873080G>ACA402044542LAMA3c.36G>A (p.Met12Ile)
c.4998+1419G>A (n.4998+1419G>A)
c.1890+1419G>A (n.1890+1419G>A)
c.5025+1419G>A (n.5025+1419G>A)
c.5016+1419G>A (n.5016+1419G>A)
c.5007+1419G>A (n.5007+1419G>A)
c.4893+1419G>A (n.4893+1419G>A)
c.2877+1419G>A (n.2877+1419G>A)
c.567+1419G>A (n.567+1419G>A)
n.5266+1419G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873080G>CCA402044543LAMA3c.36G>C (p.Met12Ile)
c.4998+1419G>C (n.4998+1419G>C)
c.1890+1419G>C (n.1890+1419G>C)
c.5025+1419G>C (n.5025+1419G>C)
c.5016+1419G>C (n.5016+1419G>C)
c.5007+1419G>C (n.5007+1419G>C)
c.4893+1419G>C (n.4893+1419G>C)
c.2877+1419G>C (n.2877+1419G>C)
c.567+1419G>C (n.567+1419G>C)
n.5266+1419G>C
 gnomAD v4
18g.23873080G=CA2290310984LAMA3c.36G= (p.Met12=)
c.4998+1419G= (n.4998+1419G=)
c.1890+1419G= (n.1890+1419G=)
c.5025+1419G= (n.5025+1419G=)
c.5016+1419G= (n.5016+1419G=)
c.5007+1419G= (n.5007+1419G=)
c.4893+1419G= (n.4893+1419G=)
c.2877+1419G= (n.2877+1419G=)
c.567+1419G= (n.567+1419G=)
n.5266+1419G=
18g.23873080G>TCA402044544LAMA3c.36G>T (p.Met12Ile)
c.4998+1419G>T (n.4998+1419G>T)
c.1890+1419G>T (n.1890+1419G>T)
c.5025+1419G>T (n.5025+1419G>T)
c.5016+1419G>T (n.5016+1419G>T)
c.5007+1419G>T (n.5007+1419G>T)
c.4893+1419G>T (n.4893+1419G>T)
c.2877+1419G>T (n.2877+1419G>T)
c.567+1419G>T (n.567+1419G>T)
n.5266+1419G>T
18g.23873081G>ACA402044547LAMA3c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.4998+1420G>A (n.4998+1420G>A)
c.1890+1420G>A (n.1890+1420G>A)
c.5025+1420G>A (n.5025+1420G>A)
c.5016+1420G>A (n.5016+1420G>A)
c.5007+1420G>A (n.5007+1420G>A)
c.4893+1420G>A (n.4893+1420G>A)
c.2877+1420G>A (n.2877+1420G>A)
c.567+1420G>A (n.567+1420G>A)
n.5266+1420G>A
18g.23873081G>CCA402044546LAMA3c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.4998+1420G>C (n.4998+1420G>C)
c.1890+1420G>C (n.1890+1420G>C)
c.5025+1420G>C (n.5025+1420G>C)
c.5016+1420G>C (n.5016+1420G>C)
c.5007+1420G>C (n.5007+1420G>C)
c.4893+1420G>C (n.4893+1420G>C)
c.2877+1420G>C (n.2877+1420G>C)
c.567+1420G>C (n.567+1420G>C)
n.5266+1420G>C
18g.23873081G>TCA402044545LAMA3c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.4998+1420G>T (n.4998+1420G>T)
c.1890+1420G>T (n.1890+1420G>T)
c.5025+1420G>T (n.5025+1420G>T)
c.5016+1420G>T (n.5016+1420G>T)
c.5007+1420G>T (n.5007+1420G>T)
c.4893+1420G>T (n.4893+1420G>T)
c.2877+1420G>T (n.2877+1420G>T)
c.567+1420G>T (n.567+1420G>T)
n.5266+1420G>T
18g.23873082G>ACA402044548LAMA3c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.4998+1421G>A (n.4998+1421G>A)
c.1890+1421G>A (n.1890+1421G>A)
c.5025+1421G>A (n.5025+1421G>A)
c.5016+1421G>A (n.5016+1421G>A)
c.5007+1421G>A (n.5007+1421G>A)
c.4893+1421G>A (n.4893+1421G>A)
c.2877+1421G>A (n.2877+1421G>A)
c.567+1421G>A (n.567+1421G>A)
n.5266+1421G>A
 dbSNP
18g.23873082G>CCA402044549LAMA3c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.4998+1421G>C (n.4998+1421G>C)
c.1890+1421G>C (n.1890+1421G>C)
c.5025+1421G>C (n.5025+1421G>C)
c.5016+1421G>C (n.5016+1421G>C)
c.5007+1421G>C (n.5007+1421G>C)
c.4893+1421G>C (n.4893+1421G>C)
c.2877+1421G>C (n.2877+1421G>C)
c.567+1421G>C (n.567+1421G>C)
n.5266+1421G>C
18g.23873082G=CA2290310985LAMA3c.38G= (p.Gly13=)
c.4998+1421G= (n.4998+1421G=)
c.1890+1421G= (n.1890+1421G=)
c.5025+1421G= (n.5025+1421G=)
c.5016+1421G= (n.5016+1421G=)
c.5007+1421G= (n.5007+1421G=)
c.4893+1421G= (n.4893+1421G=)
c.2877+1421G= (n.2877+1421G=)
c.567+1421G= (n.567+1421G=)
n.5266+1421G=
18g.23873082G>TCA8915810LAMA3c.38G>T (p.Gly13Val)
c.4998+1421G>T (n.4998+1421G>T)
c.1890+1421G>T (n.1890+1421G>T)
c.5025+1421G>T (n.5025+1421G>T)
c.5016+1421G>T (n.5016+1421G>T)
c.5007+1421G>T (n.5007+1421G>T)
c.4893+1421G>T (n.4893+1421G>T)
c.2877+1421G>T (n.2877+1421G>T)
c.567+1421G>T (n.567+1421G>T)
n.5266+1421G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873083A=CA2290310986LAMA3c.39A= (p.Gly13=)
c.4998+1422A= (n.4998+1422A=)
c.1890+1422A= (n.1890+1422A=)
c.5025+1422A= (n.5025+1422A=)
c.5016+1422A= (n.5016+1422A=)
c.5007+1422A= (n.5007+1422A=)
c.4893+1422A= (n.4893+1422A=)
c.2877+1422A= (n.2877+1422A=)
c.567+1422A= (n.567+1422A=)
n.5266+1422A=
18g.23873083A>GCA628681172LAMA3c.39A>G (p.Gly13=)
c.4998+1422A>G (n.4998+1422A>G)
c.1890+1422A>G (n.1890+1422A>G)
c.5025+1422A>G (n.5025+1422A>G)
c.5016+1422A>G (n.5016+1422A>G)
c.5007+1422A>G (n.5007+1422A>G)
c.4893+1422A>G (n.4893+1422A>G)
c.2877+1422A>G (n.2877+1422A>G)
c.567+1422A>G (n.567+1422A>G)
n.5266+1422A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.23873084T>ACA402044550LAMA3c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.4998+1423T>A (n.4998+1423T>A)
c.1890+1423T>A (n.1890+1423T>A)
c.5025+1423T>A (n.5025+1423T>A)
c.5016+1423T>A (n.5016+1423T>A)
c.5007+1423T>A (n.5007+1423T>A)
c.4893+1423T>A (n.4893+1423T>A)
c.2877+1423T>A (n.2877+1423T>A)
c.567+1423T>A (n.567+1423T>A)
n.5266+1423T>A
18g.23873084T>CCA402044551LAMA3c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.4998+1423T>C (n.4998+1423T>C)
c.1890+1423T>C (n.1890+1423T>C)
c.5025+1423T>C (n.5025+1423T>C)
c.5016+1423T>C (n.5016+1423T>C)
c.5007+1423T>C (n.5007+1423T>C)
c.4893+1423T>C (n.4893+1423T>C)
c.2877+1423T>C (n.2877+1423T>C)
c.567+1423T>C (n.567+1423T>C)
n.5266+1423T>C
18g.23873084T>GCA402044552LAMA3c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.4998+1423T>G (n.4998+1423T>G)
c.1890+1423T>G (n.1890+1423T>G)
c.5025+1423T>G (n.5025+1423T>G)
c.5016+1423T>G (n.5016+1423T>G)
c.5007+1423T>G (n.5007+1423T>G)
c.4893+1423T>G (n.4893+1423T>G)
c.2877+1423T>G (n.2877+1423T>G)
c.567+1423T>G (n.567+1423T>G)
n.5266+1423T>G
18g.23873085G>ACA402044553LAMA3c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.4998+1424G>A (n.4998+1424G>A)
c.1890+1424G>A (n.1890+1424G>A)
c.5025+1424G>A (n.5025+1424G>A)
c.5016+1424G>A (n.5016+1424G>A)
c.5007+1424G>A (n.5007+1424G>A)
c.4893+1424G>A (n.4893+1424G>A)
c.2877+1424G>A (n.2877+1424G>A)
c.567+1424G>A (n.567+1424G>A)
n.5266+1424G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.23873085G>CCA402044554LAMA3c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.4998+1424G>C (n.4998+1424G>C)
c.1890+1424G>C (n.1890+1424G>C)
c.5025+1424G>C (n.5025+1424G>C)
c.5016+1424G>C (n.5016+1424G>C)
c.5007+1424G>C (n.5007+1424G>C)
c.4893+1424G>C (n.4893+1424G>C)
c.2877+1424G>C (n.2877+1424G>C)
c.567+1424G>C (n.567+1424G>C)
n.5266+1424G>C
18g.23873085G=CA2290310987LAMA3c.41G= (p.Trp14=)
c.4998+1424G= (n.4998+1424G=)
c.1890+1424G= (n.1890+1424G=)
c.5025+1424G= (n.5025+1424G=)
c.5016+1424G= (n.5016+1424G=)
c.5007+1424G= (n.5007+1424G=)
c.4893+1424G= (n.4893+1424G=)
c.2877+1424G= (n.2877+1424G=)
c.567+1424G= (n.567+1424G=)
n.5266+1424G=
18g.23873085G>TCA402044555LAMA3c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.4998+1424G>T (n.4998+1424G>T)
c.1890+1424G>T (n.1890+1424G>T)
c.5025+1424G>T (n.5025+1424G>T)
c.5016+1424G>T (n.5016+1424G>T)
c.5007+1424G>T (n.5007+1424G>T)
c.4893+1424G>T (n.4893+1424G>T)
c.2877+1424G>T (n.2877+1424G>T)
c.567+1424G>T (n.567+1424G>T)
n.5266+1424G>T
18g.23873086G>ACA402044556LAMA3c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.4998+1425G>A (n.4998+1425G>A)
c.1890+1425G>A (n.1890+1425G>A)
c.5025+1425G>A (n.5025+1425G>A)
c.5016+1425G>A (n.5016+1425G>A)
c.5007+1425G>A (n.5007+1425G>A)
c.4893+1425G>A (n.4893+1425G>A)
c.2877+1425G>A (n.2877+1425G>A)
c.567+1425G>A (n.567+1425G>A)
n.5266+1425G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23873086G>CCA297091100LAMA3c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.4998+1425G>C (n.4998+1425G>C)
c.1890+1425G>C (n.1890+1425G>C)
c.5025+1425G>C (n.5025+1425G>C)
c.5016+1425G>C (n.5016+1425G>C)
c.5007+1425G>C (n.5007+1425G>C)
c.4893+1425G>C (n.4893+1425G>C)
c.2877+1425G>C (n.2877+1425G>C)
c.567+1425G>C (n.567+1425G>C)
n.5266+1425G>C
 dbSNP
18g.23873086G=CA2290310988LAMA3c.42G= (p.Trp14=)
c.4998+1425G= (n.4998+1425G=)
c.1890+1425G= (n.1890+1425G=)
c.5025+1425G= (n.5025+1425G=)
c.5016+1425G= (n.5016+1425G=)
c.5007+1425G= (n.5007+1425G=)
c.4893+1425G= (n.4893+1425G=)
c.2877+1425G= (n.2877+1425G=)
c.567+1425G= (n.567+1425G=)
n.5266+1425G=
18g.23873086G>TCA402044557LAMA3c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.4998+1425G>T (n.4998+1425G>T)
c.1890+1425G>T (n.1890+1425G>T)
c.5025+1425G>T (n.5025+1425G>T)
c.5016+1425G>T (n.5016+1425G>T)
c.5007+1425G>T (n.5007+1425G>T)
c.4893+1425G>T (n.4893+1425G>T)
c.2877+1425G>T (n.2877+1425G>T)
c.567+1425G>T (n.567+1425G>T)
n.5266+1425G>T
18g.23873087C>ACA402044558LAMA3c.43C>A (p.Leu15Met)
c.4998+1426C>A (n.4998+1426C>A)
c.1890+1426C>A (n.1890+1426C>A)
c.5025+1426C>A (n.5025+1426C>A)
c.5016+1426C>A (n.5016+1426C>A)
c.5007+1426C>A (n.5007+1426C>A)
c.4893+1426C>A (n.4893+1426C>A)
c.2877+1426C>A (n.2877+1426C>A)
c.567+1426C>A (n.567+1426C>A)
n.5266+1426C>A
18g.23873087C>GCA402044559LAMA3c.43C>G (p.Leu15Val)
c.4998+1426C>G (n.4998+1426C>G)
c.1890+1426C>G (n.1890+1426C>G)
c.5025+1426C>G (n.5025+1426C>G)
c.5016+1426C>G (n.5016+1426C>G)
c.5007+1426C>G (n.5007+1426C>G)
c.4893+1426C>G (n.4893+1426C>G)
c.2877+1426C>G (n.2877+1426C>G)
c.567+1426C>G (n.567+1426C>G)
n.5266+1426C>G
18g.23873088T>ACA402044560LAMA3c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.4998+1427T>A (n.4998+1427T>A)
c.1890+1427T>A (n.1890+1427T>A)
c.5025+1427T>A (n.5025+1427T>A)
c.5016+1427T>A (n.5016+1427T>A)
c.5007+1427T>A (n.5007+1427T>A)
c.4893+1427T>A (n.4893+1427T>A)
c.2877+1427T>A (n.2877+1427T>A)
c.567+1427T>A (n.567+1427T>A)
n.5266+1427T>A
18g.23873088T>CCA402044561LAMA3c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.4998+1427T>C (n.4998+1427T>C)
c.1890+1427T>C (n.1890+1427T>C)
c.5025+1427T>C (n.5025+1427T>C)
c.5016+1427T>C (n.5016+1427T>C)
c.5007+1427T>C (n.5007+1427T>C)
c.4893+1427T>C (n.4893+1427T>C)
c.2877+1427T>C (n.2877+1427T>C)
c.567+1427T>C (n.567+1427T>C)
n.5266+1427T>C
18g.23873088T>GCA402044562LAMA3c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.4998+1427T>G (n.4998+1427T>G)
c.1890+1427T>G (n.1890+1427T>G)
c.5025+1427T>G (n.5025+1427T>G)
c.5016+1427T>G (n.5016+1427T>G)
c.5007+1427T>G (n.5007+1427T>G)
c.4893+1427T>G (n.4893+1427T>G)
c.2877+1427T>G (n.2877+1427T>G)
c.567+1427T>G (n.567+1427T>G)
n.5266+1427T>G
18g.23873090T>ACA402044563LAMA3c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.4998+1429T>A (n.4998+1429T>A)
c.1890+1429T>A (n.1890+1429T>A)
c.5025+1429T>A (n.5025+1429T>A)
c.5016+1429T>A (n.5016+1429T>A)
c.5007+1429T>A (n.5007+1429T>A)
c.4893+1429T>A (n.4893+1429T>A)
c.2877+1429T>A (n.2877+1429T>A)
c.567+1429T>A (n.567+1429T>A)
n.5266+1429T>A
18g.23873090T>CCA402044564LAMA3c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.4998+1429T>C (n.4998+1429T>C)
c.1890+1429T>C (n.1890+1429T>C)
c.5025+1429T>C (n.5025+1429T>C)
c.5016+1429T>C (n.5016+1429T>C)
c.5007+1429T>C (n.5007+1429T>C)
c.4893+1429T>C (n.4893+1429T>C)
c.2877+1429T>C (n.2877+1429T>C)
c.567+1429T>C (n.567+1429T>C)
n.5266+1429T>C
18g.23873090T>GCA402044565LAMA3c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.4998+1429T>G (n.4998+1429T>G)
c.1890+1429T>G (n.1890+1429T>G)
c.5025+1429T>G (n.5025+1429T>G)
c.5016+1429T>G (n.5016+1429T>G)
c.5007+1429T>G (n.5007+1429T>G)
c.4893+1429T>G (n.4893+1429T>G)
c.2877+1429T>G (n.2877+1429T>G)
c.567+1429T>G (n.567+1429T>G)
n.5266+1429T>G
18g.23873091G>ACA402044566LAMA3c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.4998+1430G>A (n.4998+1430G>A)
c.1890+1430G>A (n.1890+1430G>A)
c.5025+1430G>A (n.5025+1430G>A)
c.5016+1430G>A (n.5016+1430G>A)
c.5007+1430G>A (n.5007+1430G>A)
c.4893+1430G>A (n.4893+1430G>A)
c.2877+1430G>A (n.2877+1430G>A)
c.567+1430G>A (n.567+1430G>A)
n.5266+1430G>A
 ClinVar
18g.23873091G>CCA402044567LAMA3c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.4998+1430G>C (n.4998+1430G>C)
c.1890+1430G>C (n.1890+1430G>C)
c.5025+1430G>C (n.5025+1430G>C)
c.5016+1430G>C (n.5016+1430G>C)
c.5007+1430G>C (n.5007+1430G>C)
c.4893+1430G>C (n.4893+1430G>C)
c.2877+1430G>C (n.2877+1430G>C)
c.567+1430G>C (n.567+1430G>C)
n.5266+1430G>C
18g.23873091G>TCA402044568LAMA3c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.4998+1430G>T (n.4998+1430G>T)
c.1890+1430G>T (n.1890+1430G>T)
c.5025+1430G>T (n.5025+1430G>T)
c.5016+1430G>T (n.5016+1430G>T)
c.5007+1430G>T (n.5007+1430G>T)
c.4893+1430G>T (n.4893+1430G>T)
c.2877+1430G>T (n.2877+1430G>T)
c.567+1430G>T (n.567+1430G>T)
n.5266+1430G>T
18g.23873092G>ACA402044569LAMA3c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.4998+1431G>A (n.4998+1431G>A)
c.1890+1431G>A (n.1890+1431G>A)
c.5025+1431G>A (n.5025+1431G>A)
c.5016+1431G>A (n.5016+1431G>A)
c.5007+1431G>A (n.5007+1431G>A)
c.4893+1431G>A (n.4893+1431G>A)
c.2877+1431G>A (n.2877+1431G>A)
c.567+1431G>A (n.567+1431G>A)
n.5266+1431G>A
18g.23873092G>CCA402044570LAMA3c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.4998+1431G>C (n.4998+1431G>C)
c.1890+1431G>C (n.1890+1431G>C)
c.5025+1431G>C (n.5025+1431G>C)
c.5016+1431G>C (n.5016+1431G>C)
c.5007+1431G>C (n.5007+1431G>C)
c.4893+1431G>C (n.4893+1431G>C)
c.2877+1431G>C (n.2877+1431G>C)
c.567+1431G>C (n.567+1431G>C)
n.5266+1431G>C
18g.23873092G>TCA402044571LAMA3c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.4998+1431G>T (n.4998+1431G>T)
c.1890+1431G>T (n.1890+1431G>T)
c.5025+1431G>T (n.5025+1431G>T)
c.5016+1431G>T (n.5016+1431G>T)
c.5007+1431G>T (n.5007+1431G>T)
c.4893+1431G>T (n.4893+1431G>T)
c.2877+1431G>T (n.2877+1431G>T)
c.567+1431G>T (n.567+1431G>T)
n.5266+1431G>T
18g.23873093A>CCA402044574LAMA3c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.4998+1432A>C (n.4998+1432A>C)
c.1890+1432A>C (n.1890+1432A>C)
c.5025+1432A>C (n.5025+1432A>C)
c.5016+1432A>C (n.5016+1432A>C)
c.5007+1432A>C (n.5007+1432A>C)
c.4893+1432A>C (n.4893+1432A>C)
c.2877+1432A>C (n.2877+1432A>C)
c.567+1432A>C (n.567+1432A>C)
n.5266+1432A>C
18g.23873093A>GCA402044573LAMA3c.49A>G (p.Ile17Val)
c.4998+1432A>G (n.4998+1432A>G)
c.1890+1432A>G (n.1890+1432A>G)
c.5025+1432A>G (n.5025+1432A>G)
c.5016+1432A>G (n.5016+1432A>G)
c.5007+1432A>G (n.5007+1432A>G)
c.4893+1432A>G (n.4893+1432A>G)
c.2877+1432A>G (n.2877+1432A>G)
c.567+1432A>G (n.567+1432A>G)
n.5266+1432A>G
18g.23873093A>TCA402044572LAMA3c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.4998+1432A>T (n.4998+1432A>T)
c.1890+1432A>T (n.1890+1432A>T)
c.5025+1432A>T (n.5025+1432A>T)
c.5016+1432A>T (n.5016+1432A>T)
c.5007+1432A>T (n.5007+1432A>T)
c.4893+1432A>T (n.4893+1432A>T)
c.2877+1432A>T (n.2877+1432A>T)
c.567+1432A>T (n.567+1432A>T)
n.5266+1432A>T
18g.23873094T>ACA297091101LAMA3c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.4998+1433T>A (n.4998+1433T>A)
c.1890+1433T>A (n.1890+1433T>A)
c.5025+1433T>A (n.5025+1433T>A)
c.5016+1433T>A (n.5016+1433T>A)
c.5007+1433T>A (n.5007+1433T>A)
c.4893+1433T>A (n.4893+1433T>A)
c.2877+1433T>A (n.2877+1433T>A)
c.567+1433T>A (n.567+1433T>A)
n.5266+1433T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873094T>CCA402044575LAMA3c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.4998+1433T>C (n.4998+1433T>C)
c.1890+1433T>C (n.1890+1433T>C)
c.5025+1433T>C (n.5025+1433T>C)
c.5016+1433T>C (n.5016+1433T>C)
c.5007+1433T>C (n.5007+1433T>C)
c.4893+1433T>C (n.4893+1433T>C)
c.2877+1433T>C (n.2877+1433T>C)
c.567+1433T>C (n.567+1433T>C)
n.5266+1433T>C
18g.23873094T>GCA402044576LAMA3c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.4998+1433T>G (n.4998+1433T>G)
c.1890+1433T>G (n.1890+1433T>G)
c.5025+1433T>G (n.5025+1433T>G)
c.5016+1433T>G (n.5016+1433T>G)
c.5007+1433T>G (n.5007+1433T>G)
c.4893+1433T>G (n.4893+1433T>G)
c.2877+1433T>G (n.2877+1433T>G)
c.567+1433T>G (n.567+1433T>G)
n.5266+1433T>G
18g.23873094T=CA2290310989LAMA3c.50T= (p.Ile17=)
c.4998+1433T= (n.4998+1433T=)
c.1890+1433T= (n.1890+1433T=)
c.5025+1433T= (n.5025+1433T=)
c.5016+1433T= (n.5016+1433T=)
c.5007+1433T= (n.5007+1433T=)
c.4893+1433T= (n.4893+1433T=)
c.2877+1433T= (n.2877+1433T=)
c.567+1433T= (n.567+1433T=)
n.5266+1433T=
18g.23873095C=CA2290310990LAMA3c.51C= (p.Ile17=)
c.4998+1434C= (n.4998+1434C=)
c.1890+1434C= (n.1890+1434C=)
c.5025+1434C= (n.5025+1434C=)
c.5016+1434C= (n.5016+1434C=)
c.5007+1434C= (n.5007+1434C=)
c.4893+1434C= (n.4893+1434C=)
c.2877+1434C= (n.2877+1434C=)
c.567+1434C= (n.567+1434C=)
n.5266+1434C=
18g.23873095C>GCA8915811LAMA3c.51C>G (p.Ile17Met)
c.4998+1434C>G (n.4998+1434C>G)
c.1890+1434C>G (n.1890+1434C>G)
c.5025+1434C>G (n.5025+1434C>G)
c.5016+1434C>G (n.5016+1434C>G)
c.5007+1434C>G (n.5007+1434C>G)
c.4893+1434C>G (n.4893+1434C>G)
c.2877+1434C>G (n.2877+1434C>G)
c.567+1434C>G (n.567+1434C>G)
n.5266+1434C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873096T>ACA402044577LAMA3c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.4998+1435T>A (n.4998+1435T>A)
c.1890+1435T>A (n.1890+1435T>A)
c.5025+1435T>A (n.5025+1435T>A)
c.5016+1435T>A (n.5016+1435T>A)
c.5007+1435T>A (n.5007+1435T>A)
c.4893+1435T>A (n.4893+1435T>A)
c.2877+1435T>A (n.2877+1435T>A)
c.567+1435T>A (n.567+1435T>A)
n.5266+1435T>A
18g.23873096T>CCA402044578LAMA3c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.4998+1435T>C (n.4998+1435T>C)
c.1890+1435T>C (n.1890+1435T>C)
c.5025+1435T>C (n.5025+1435T>C)
c.5016+1435T>C (n.5016+1435T>C)
c.5007+1435T>C (n.5007+1435T>C)
c.4893+1435T>C (n.4893+1435T>C)
c.2877+1435T>C (n.2877+1435T>C)
c.567+1435T>C (n.567+1435T>C)
n.5266+1435T>C
18g.23873096T>GCA402044579LAMA3c.52T>G (p.Phe18Val)
c.4998+1435T>G (n.4998+1435T>G)
c.1890+1435T>G (n.1890+1435T>G)
c.5025+1435T>G (n.5025+1435T>G)
c.5016+1435T>G (n.5016+1435T>G)
c.5007+1435T>G (n.5007+1435T>G)
c.4893+1435T>G (n.4893+1435T>G)
c.2877+1435T>G (n.2877+1435T>G)
c.567+1435T>G (n.567+1435T>G)
n.5266+1435T>G
18g.23873097T>ACA402044580LAMA3c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.4998+1436T>A (n.4998+1436T>A)
c.1890+1436T>A (n.1890+1436T>A)
c.5025+1436T>A (n.5025+1436T>A)
c.5016+1436T>A (n.5016+1436T>A)
c.5007+1436T>A (n.5007+1436T>A)
c.4893+1436T>A (n.4893+1436T>A)
c.2877+1436T>A (n.2877+1436T>A)
c.567+1436T>A (n.567+1436T>A)
n.5266+1436T>A
18g.23873097T>CCA402044581LAMA3c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.4998+1436T>C (n.4998+1436T>C)
c.1890+1436T>C (n.1890+1436T>C)
c.5025+1436T>C (n.5025+1436T>C)
c.5016+1436T>C (n.5016+1436T>C)
c.5007+1436T>C (n.5007+1436T>C)
c.4893+1436T>C (n.4893+1436T>C)
c.2877+1436T>C (n.2877+1436T>C)
c.567+1436T>C (n.567+1436T>C)
n.5266+1436T>C
18g.23873097T>GCA402044582LAMA3c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.4998+1436T>G (n.4998+1436T>G)
c.1890+1436T>G (n.1890+1436T>G)
c.5025+1436T>G (n.5025+1436T>G)
c.5016+1436T>G (n.5016+1436T>G)
c.5007+1436T>G (n.5007+1436T>G)
c.4893+1436T>G (n.4893+1436T>G)
c.2877+1436T>G (n.2877+1436T>G)
c.567+1436T>G (n.567+1436T>G)
n.5266+1436T>G
18g.23873098T>ACA402044583LAMA3c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.4998+1437T>A (n.4998+1437T>A)
c.1890+1437T>A (n.1890+1437T>A)
c.5025+1437T>A (n.5025+1437T>A)
c.5016+1437T>A (n.5016+1437T>A)
c.5007+1437T>A (n.5007+1437T>A)
c.4893+1437T>A (n.4893+1437T>A)
c.2877+1437T>A (n.2877+1437T>A)
c.567+1437T>A (n.567+1437T>A)
n.5266+1437T>A
18g.23873098T>CCA777748914LAMA3c.54T>C (p.Phe18=)
c.4998+1437T>C (n.4998+1437T>C)
c.1890+1437T>C (n.1890+1437T>C)
c.5025+1437T>C (n.5025+1437T>C)
c.5016+1437T>C (n.5016+1437T>C)
c.5007+1437T>C (n.5007+1437T>C)
c.4893+1437T>C (n.4893+1437T>C)
c.2877+1437T>C (n.2877+1437T>C)
c.567+1437T>C (n.567+1437T>C)
n.5266+1437T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873098T>GCA402044584LAMA3c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.4998+1437T>G (n.4998+1437T>G)
c.1890+1437T>G (n.1890+1437T>G)
c.5025+1437T>G (n.5025+1437T>G)
c.5016+1437T>G (n.5016+1437T>G)
c.5007+1437T>G (n.5007+1437T>G)
c.4893+1437T>G (n.4893+1437T>G)
c.2877+1437T>G (n.2877+1437T>G)
c.567+1437T>G (n.567+1437T>G)
n.5266+1437T>G
18g.23873098T=CA2290310991LAMA3c.54T= (p.Phe18=)
c.4998+1437T= (n.4998+1437T=)
c.1890+1437T= (n.1890+1437T=)
c.5025+1437T= (n.5025+1437T=)
c.5016+1437T= (n.5016+1437T=)
c.5007+1437T= (n.5007+1437T=)
c.4893+1437T= (n.4893+1437T=)
c.2877+1437T= (n.2877+1437T=)
c.567+1437T= (n.567+1437T=)
n.5266+1437T=
18g.23873106_23873116dupCA2697555345LAMA3c.62_72dup (p.Cys25ProfsTer?)
c.4998+1445_4998+1455dup (n.4998+1445_4998+1455dup)
c.1890+1445_1890+1455dup (n.1890+1445_1890+1455dup)
c.5025+1445_5025+1455dup (n.5025+1445_5025+1455dup)
c.5016+1445_5016+1455dup (n.5016+1445_5016+1455dup)
c.5007+1445_5007+1455dup (n.5007+1445_5007+1455dup)
c.4893+1445_4893+1455dup (n.4893+1445_4893+1455dup)
c.2877+1445_2877+1455dup (n.2877+1445_2877+1455dup)
c.567+1445_567+1455dup (n.567+1445_567+1455dup)
n.5266+1445_5266+1455dup
 ClinVar
18g.23873099G>ACA402044587LAMA3c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.4998+1438G>A (n.4998+1438G>A)
c.1890+1438G>A (n.1890+1438G>A)
c.5025+1438G>A (n.5025+1438G>A)
c.5016+1438G>A (n.5016+1438G>A)
c.5007+1438G>A (n.5007+1438G>A)
c.4893+1438G>A (n.4893+1438G>A)
c.2877+1438G>A (n.2877+1438G>A)
c.567+1438G>A (n.567+1438G>A)
n.5266+1438G>A
18g.23873099G>CCA402044586LAMA3c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.4998+1438G>C (n.4998+1438G>C)
c.1890+1438G>C (n.1890+1438G>C)
c.5025+1438G>C (n.5025+1438G>C)
c.5016+1438G>C (n.5016+1438G>C)
c.5007+1438G>C (n.5007+1438G>C)
c.4893+1438G>C (n.4893+1438G>C)
c.2877+1438G>C (n.2877+1438G>C)
c.567+1438G>C (n.567+1438G>C)
n.5266+1438G>C
18g.23873099G>TCA402044585LAMA3c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.4998+1438G>T (n.4998+1438G>T)
c.1890+1438G>T (n.1890+1438G>T)
c.5025+1438G>T (n.5025+1438G>T)
c.5016+1438G>T (n.5016+1438G>T)
c.5007+1438G>T (n.5007+1438G>T)
c.4893+1438G>T (n.4893+1438G>T)
c.2877+1438G>T (n.2877+1438G>T)
c.567+1438G>T (n.567+1438G>T)
n.5266+1438G>T
18g.23873102dupCA988418681LAMA3c.58dup (p.Ala20GlyfsTer?)
c.4998+1441dup (n.4998+1441dup)
c.1890+1441dup (n.1890+1441dup)
c.5025+1441dup (n.5025+1441dup)
c.5016+1441dup (n.5016+1441dup)
c.5007+1441dup (n.5007+1441dup)
c.4893+1441dup (n.4893+1441dup)
c.2877+1441dup (n.2877+1441dup)
c.567+1441dup (n.567+1441dup)
n.5266+1441dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873100G>ACA402044588LAMA3c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.4998+1439G>A (n.4998+1439G>A)
c.1890+1439G>A (n.1890+1439G>A)
c.5025+1439G>A (n.5025+1439G>A)
c.5016+1439G>A (n.5016+1439G>A)
c.5007+1439G>A (n.5007+1439G>A)
c.4893+1439G>A (n.4893+1439G>A)
c.2877+1439G>A (n.2877+1439G>A)
c.567+1439G>A (n.567+1439G>A)
n.5266+1439G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873100G>CCA8915812LAMA3c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.4998+1439G>C (n.4998+1439G>C)
c.1890+1439G>C (n.1890+1439G>C)
c.5025+1439G>C (n.5025+1439G>C)
c.5016+1439G>C (n.5016+1439G>C)
c.5007+1439G>C (n.5007+1439G>C)
c.4893+1439G>C (n.4893+1439G>C)
c.2877+1439G>C (n.2877+1439G>C)
c.567+1439G>C (n.567+1439G>C)
n.5266+1439G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873100G=CA2290310992LAMA3c.56G= (p.Gly19=)
c.4998+1439G= (n.4998+1439G=)
c.1890+1439G= (n.1890+1439G=)
c.5025+1439G= (n.5025+1439G=)
c.5016+1439G= (n.5016+1439G=)
c.5007+1439G= (n.5007+1439G=)
c.4893+1439G= (n.4893+1439G=)
c.2877+1439G= (n.2877+1439G=)
c.567+1439G= (n.567+1439G=)
n.5266+1439G=
18g.23873100G>TCA402044589LAMA3c.56G>T (p.Gly19Val)
c.4998+1439G>T (n.4998+1439G>T)
c.1890+1439G>T (n.1890+1439G>T)
c.5025+1439G>T (n.5025+1439G>T)
c.5016+1439G>T (n.5016+1439G>T)
c.5007+1439G>T (n.5007+1439G>T)
c.4893+1439G>T (n.4893+1439G>T)
c.2877+1439G>T (n.2877+1439G>T)
c.567+1439G>T (n.567+1439G>T)
n.5266+1439G>T
18g.23873101G>ACA8915813LAMA3c.57G>A (p.Gly19=)
c.4998+1440G>A (n.4998+1440G>A)
c.1890+1440G>A (n.1890+1440G>A)
c.5025+1440G>A (n.5025+1440G>A)
c.5016+1440G>A (n.5016+1440G>A)
c.5007+1440G>A (n.5007+1440G>A)
c.4893+1440G>A (n.4893+1440G>A)
c.2877+1440G>A (n.2877+1440G>A)
c.567+1440G>A (n.567+1440G>A)
n.5266+1440G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.23873101G=CA2290310993LAMA3c.57G= (p.Gly19=)
c.4998+1440G= (n.4998+1440G=)
c.1890+1440G= (n.1890+1440G=)
c.5025+1440G= (n.5025+1440G=)
c.5016+1440G= (n.5016+1440G=)
c.5007+1440G= (n.5007+1440G=)
c.4893+1440G= (n.4893+1440G=)
c.2877+1440G= (n.2877+1440G=)
c.567+1440G= (n.567+1440G=)
n.5266+1440G=
18g.23873102G>ACA402044590LAMA3c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.4998+1441G>A (n.4998+1441G>A)
c.1890+1441G>A (n.1890+1441G>A)
c.5025+1441G>A (n.5025+1441G>A)
c.5016+1441G>A (n.5016+1441G>A)
c.5007+1441G>A (n.5007+1441G>A)
c.4893+1441G>A (n.4893+1441G>A)
c.2877+1441G>A (n.2877+1441G>A)
c.567+1441G>A (n.567+1441G>A)
n.5266+1441G>A
18g.23873102G>CCA402044591LAMA3c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.4998+1441G>C (n.4998+1441G>C)
c.1890+1441G>C (n.1890+1441G>C)
c.5025+1441G>C (n.5025+1441G>C)
c.5016+1441G>C (n.5016+1441G>C)
c.5007+1441G>C (n.5007+1441G>C)
c.4893+1441G>C (n.4893+1441G>C)
c.2877+1441G>C (n.2877+1441G>C)
c.567+1441G>C (n.567+1441G>C)
n.5266+1441G>C
18g.23873102G=CA2290310994LAMA3c.58G= (p.Ala20=)
c.4998+1441G= (n.4998+1441G=)
c.1890+1441G= (n.1890+1441G=)
c.5025+1441G= (n.5025+1441G=)
c.5016+1441G= (n.5016+1441G=)
c.5007+1441G= (n.5007+1441G=)
c.4893+1441G= (n.4893+1441G=)
c.2877+1441G= (n.2877+1441G=)
c.567+1441G= (n.567+1441G=)
n.5266+1441G=
18g.23873102G>TCA402044592LAMA3c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.4998+1441G>T (n.4998+1441G>T)
c.1890+1441G>T (n.1890+1441G>T)
c.5025+1441G>T (n.5025+1441G>T)
c.5016+1441G>T (n.5016+1441G>T)
c.5007+1441G>T (n.5007+1441G>T)
c.4893+1441G>T (n.4893+1441G>T)
c.2877+1441G>T (n.2877+1441G>T)
c.567+1441G>T (n.567+1441G>T)
n.5266+1441G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873103C>ACA402044593LAMA3c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.4998+1442C>A (n.4998+1442C>A)
c.1890+1442C>A (n.1890+1442C>A)
c.5025+1442C>A (n.5025+1442C>A)
c.5016+1442C>A (n.5016+1442C>A)
c.5007+1442C>A (n.5007+1442C>A)
c.4893+1442C>A (n.4893+1442C>A)
c.2877+1442C>A (n.2877+1442C>A)
c.567+1442C>A (n.567+1442C>A)
n.5266+1442C>A
18g.23873103C>GCA402044594LAMA3c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.4998+1442C>G (n.4998+1442C>G)
c.1890+1442C>G (n.1890+1442C>G)
c.5025+1442C>G (n.5025+1442C>G)
c.5016+1442C>G (n.5016+1442C>G)
c.5007+1442C>G (n.5007+1442C>G)
c.4893+1442C>G (n.4893+1442C>G)
c.2877+1442C>G (n.2877+1442C>G)
c.567+1442C>G (n.567+1442C>G)
n.5266+1442C>G
18g.23873103C>TCA402044595LAMA3c.59C>T (p.Ala20Val)
c.4998+1442C>T (n.4998+1442C>T)
c.1890+1442C>T (n.1890+1442C>T)
c.5025+1442C>T (n.5025+1442C>T)
c.5016+1442C>T (n.5016+1442C>T)
c.5007+1442C>T (n.5007+1442C>T)
c.4893+1442C>T (n.4893+1442C>T)
c.2877+1442C>T (n.2877+1442C>T)
c.567+1442C>T (n.567+1442C>T)
n.5266+1442C>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.23873104A=CA2290310995LAMA3c.60A= (p.Ala20=)
c.4998+1443A= (n.4998+1443A=)
c.1890+1443A= (n.1890+1443A=)
c.5025+1443A= (n.5025+1443A=)
c.5016+1443A= (n.5016+1443A=)
c.5007+1443A= (n.5007+1443A=)
c.4893+1443A= (n.4893+1443A=)
c.2877+1443A= (n.2877+1443A=)
c.567+1443A= (n.567+1443A=)
n.5266+1443A=
18g.23873104A>GCA2290310996LAMA3c.60A>G (p.Ala20=)
c.4998+1443A>G (n.4998+1443A>G)
c.1890+1443A>G (n.1890+1443A>G)
c.5025+1443A>G (n.5025+1443A>G)
c.5016+1443A>G (n.5016+1443A>G)
c.5007+1443A>G (n.5007+1443A>G)
c.4893+1443A>G (n.4893+1443A>G)
c.2877+1443A>G (n.2877+1443A>G)
c.567+1443A>G (n.567+1443A>G)
n.5266+1443A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.23873105G>ACA402044596LAMA3c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.4998+1444G>A (n.4998+1444G>A)
c.1890+1444G>A (n.1890+1444G>A)
c.5025+1444G>A (n.5025+1444G>A)
c.5016+1444G>A (n.5016+1444G>A)
c.5007+1444G>A (n.5007+1444G>A)
c.4893+1444G>A (n.4893+1444G>A)
c.2877+1444G>A (n.2877+1444G>A)
c.567+1444G>A (n.567+1444G>A)
n.5266+1444G>A
18g.23873105G>CCA402044597LAMA3c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.4998+1444G>C (n.4998+1444G>C)
c.1890+1444G>C (n.1890+1444G>C)
c.5025+1444G>C (n.5025+1444G>C)
c.5016+1444G>C (n.5016+1444G>C)
c.5007+1444G>C (n.5007+1444G>C)
c.4893+1444G>C (n.4893+1444G>C)
c.2877+1444G>C (n.2877+1444G>C)
c.567+1444G>C (n.567+1444G>C)
n.5266+1444G>C
18g.23873105G>TCA402044598LAMA3c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.4998+1444G>T (n.4998+1444G>T)
c.1890+1444G>T (n.1890+1444G>T)
c.5025+1444G>T (n.5025+1444G>T)
c.5016+1444G>T (n.5016+1444G>T)
c.5007+1444G>T (n.5007+1444G>T)
c.4893+1444G>T (n.4893+1444G>T)
c.2877+1444G>T (n.2877+1444G>T)
c.567+1444G>T (n.567+1444G>T)
n.5266+1444G>T
 gnomAD v4
18g.23873106C>ACA402044601LAMA3c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.4998+1445C>A (n.4998+1445C>A)
c.1890+1445C>A (n.1890+1445C>A)
c.5025+1445C>A (n.5025+1445C>A)
c.5016+1445C>A (n.5016+1445C>A)
c.5007+1445C>A (n.5007+1445C>A)
c.4893+1445C>A (n.4893+1445C>A)
c.2877+1445C>A (n.2877+1445C>A)
c.567+1445C>A (n.567+1445C>A)
n.5266+1445C>A
 gnomAD v4
18g.23873106C>GCA402044600LAMA3c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.4998+1445C>G (n.4998+1445C>G)
c.1890+1445C>G (n.1890+1445C>G)
c.5025+1445C>G (n.5025+1445C>G)
c.5016+1445C>G (n.5016+1445C>G)
c.5007+1445C>G (n.5007+1445C>G)
c.4893+1445C>G (n.4893+1445C>G)
c.2877+1445C>G (n.2877+1445C>G)
c.567+1445C>G (n.567+1445C>G)
n.5266+1445C>G
18g.23873106C>TCA402044599LAMA3c.62C>T (p.Ala21Val)
c.4998+1445C>T (n.4998+1445C>T)
c.1890+1445C>T (n.1890+1445C>T)
c.5025+1445C>T (n.5025+1445C>T)
c.5016+1445C>T (n.5016+1445C>T)
c.5007+1445C>T (n.5007+1445C>T)
c.4893+1445C>T (n.4893+1445C>T)
c.2877+1445C>T (n.2877+1445C>T)
c.567+1445C>T (n.567+1445C>T)
n.5266+1445C>T
18g.23873108C>ACA402044602LAMA3c.64C>A (p.Leu22Met)
c.4998+1447C>A (n.4998+1447C>A)
c.1890+1447C>A (n.1890+1447C>A)
c.5025+1447C>A (n.5025+1447C>A)
c.5016+1447C>A (n.5016+1447C>A)
c.5007+1447C>A (n.5007+1447C>A)
c.4893+1447C>A (n.4893+1447C>A)
c.2877+1447C>A (n.2877+1447C>A)
c.567+1447C>A (n.567+1447C>A)
n.5266+1447C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873108C=CA2290310997LAMA3c.64C= (p.Leu22=)
c.4998+1447C= (n.4998+1447C=)
c.1890+1447C= (n.1890+1447C=)
c.5025+1447C= (n.5025+1447C=)
c.5016+1447C= (n.5016+1447C=)
c.5007+1447C= (n.5007+1447C=)
c.4893+1447C= (n.4893+1447C=)
c.2877+1447C= (n.2877+1447C=)
c.567+1447C= (n.567+1447C=)
n.5266+1447C=
18g.23873108C>GCA402044603LAMA3c.64C>G (p.Leu22Val)
c.4998+1447C>G (n.4998+1447C>G)
c.1890+1447C>G (n.1890+1447C>G)
c.5025+1447C>G (n.5025+1447C>G)
c.5016+1447C>G (n.5016+1447C>G)
c.5007+1447C>G (n.5007+1447C>G)
c.4893+1447C>G (n.4893+1447C>G)
c.2877+1447C>G (n.2877+1447C>G)
c.567+1447C>G (n.567+1447C>G)
n.5266+1447C>G
18g.23873109T>ACA402044604LAMA3c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.4998+1448T>A (n.4998+1448T>A)
c.1890+1448T>A (n.1890+1448T>A)
c.5025+1448T>A (n.5025+1448T>A)
c.5016+1448T>A (n.5016+1448T>A)
c.5007+1448T>A (n.5007+1448T>A)
c.4893+1448T>A (n.4893+1448T>A)
c.2877+1448T>A (n.2877+1448T>A)
c.567+1448T>A (n.567+1448T>A)
n.5266+1448T>A
18g.23873109T>CCA402044605LAMA3c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.4998+1448T>C (n.4998+1448T>C)
c.1890+1448T>C (n.1890+1448T>C)
c.5025+1448T>C (n.5025+1448T>C)
c.5016+1448T>C (n.5016+1448T>C)
c.5007+1448T>C (n.5007+1448T>C)
c.4893+1448T>C (n.4893+1448T>C)
c.2877+1448T>C (n.2877+1448T>C)
c.567+1448T>C (n.567+1448T>C)
n.5266+1448T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873109T>GCA402044606LAMA3c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.4998+1448T>G (n.4998+1448T>G)
c.1890+1448T>G (n.1890+1448T>G)
c.5025+1448T>G (n.5025+1448T>G)
c.5016+1448T>G (n.5016+1448T>G)
c.5007+1448T>G (n.5007+1448T>G)
c.4893+1448T>G (n.4893+1448T>G)
c.2877+1448T>G (n.2877+1448T>G)
c.567+1448T>G (n.567+1448T>G)
n.5266+1448T>G
18g.23873109T=CA2290310998LAMA3c.65T= (p.Leu22=)
c.4998+1448T= (n.4998+1448T=)
c.1890+1448T= (n.1890+1448T=)
c.5025+1448T= (n.5025+1448T=)
c.5016+1448T= (n.5016+1448T=)
c.5007+1448T= (n.5007+1448T=)
c.4893+1448T= (n.4893+1448T=)
c.2877+1448T= (n.2877+1448T=)
c.567+1448T= (n.567+1448T=)
n.5266+1448T=
18g.23873113delCA503327450LAMA3c.69del (p.Gln24SerfsTer?)
c.4998+1452del (n.4998+1452del)
c.1890+1452del (n.1890+1452del)
c.5025+1452del (n.5025+1452del)
c.5016+1452del (n.5016+1452del)
c.5007+1452del (n.5007+1452del)
c.4893+1452del (n.4893+1452del)
c.2877+1452del (n.2877+1452del)
c.567+1452del (n.567+1452del)
n.5266+1452del
 ClinVar
18g.23873111G>ACA8915814LAMA3c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.4998+1450G>A (n.4998+1450G>A)
c.1890+1450G>A (n.1890+1450G>A)
c.5025+1450G>A (n.5025+1450G>A)
c.5016+1450G>A (n.5016+1450G>A)
c.5007+1450G>A (n.5007+1450G>A)
c.4893+1450G>A (n.4893+1450G>A)
c.2877+1450G>A (n.2877+1450G>A)
c.567+1450G>A (n.567+1450G>A)
n.5266+1450G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873111G>CCA402044607LAMA3c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.4998+1450G>C (n.4998+1450G>C)
c.1890+1450G>C (n.1890+1450G>C)
c.5025+1450G>C (n.5025+1450G>C)
c.5016+1450G>C (n.5016+1450G>C)
c.5007+1450G>C (n.5007+1450G>C)
c.4893+1450G>C (n.4893+1450G>C)
c.2877+1450G>C (n.2877+1450G>C)
c.567+1450G>C (n.567+1450G>C)
n.5266+1450G>C
 dbSNP
18g.23873111G=CA2290310999LAMA3c.67G= (p.Gly23=)
c.4998+1450G= (n.4998+1450G=)
c.1890+1450G= (n.1890+1450G=)
c.5025+1450G= (n.5025+1450G=)
c.5016+1450G= (n.5016+1450G=)
c.5007+1450G= (n.5007+1450G=)
c.4893+1450G= (n.4893+1450G=)
c.2877+1450G= (n.2877+1450G=)
c.567+1450G= (n.567+1450G=)
n.5266+1450G=
18g.23873111G>TCA402044608LAMA3c.67G>T (p.Gly23Trp)
c.4998+1450G>T (n.4998+1450G>T)
c.1890+1450G>T (n.1890+1450G>T)
c.5025+1450G>T (n.5025+1450G>T)
c.5016+1450G>T (n.5016+1450G>T)
c.5007+1450G>T (n.5007+1450G>T)
c.4893+1450G>T (n.4893+1450G>T)
c.2877+1450G>T (n.2877+1450G>T)
c.567+1450G>T (n.567+1450G>T)
n.5266+1450G>T
18g.23873112G>ACA8915815LAMA3c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.4998+1451G>A (n.4998+1451G>A)
c.1890+1451G>A (n.1890+1451G>A)
c.5025+1451G>A (n.5025+1451G>A)
c.5016+1451G>A (n.5016+1451G>A)
c.5007+1451G>A (n.5007+1451G>A)
c.4893+1451G>A (n.4893+1451G>A)
c.2877+1451G>A (n.2877+1451G>A)
c.567+1451G>A (n.567+1451G>A)
n.5266+1451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23873112G>CCA402044609LAMA3c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.4998+1451G>C (n.4998+1451G>C)
c.1890+1451G>C (n.1890+1451G>C)
c.5025+1451G>C (n.5025+1451G>C)
c.5016+1451G>C (n.5016+1451G>C)
c.5007+1451G>C (n.5007+1451G>C)
c.4893+1451G>C (n.4893+1451G>C)
c.2877+1451G>C (n.2877+1451G>C)
c.567+1451G>C (n.567+1451G>C)
n.5266+1451G>C
18g.23873112G=CA2290311000LAMA3c.68G= (p.Gly23=)
c.4998+1451G= (n.4998+1451G=)
c.1890+1451G= (n.1890+1451G=)
c.5025+1451G= (n.5025+1451G=)
c.5016+1451G= (n.5016+1451G=)
c.5007+1451G= (n.5007+1451G=)
c.4893+1451G= (n.4893+1451G=)
c.2877+1451G= (n.2877+1451G=)
c.567+1451G= (n.567+1451G=)
n.5266+1451G=
18g.23873112G>TCA402044610LAMA3c.68G>T (p.Gly23Val)
c.4998+1451G>T (n.4998+1451G>T)
c.1890+1451G>T (n.1890+1451G>T)
c.5025+1451G>T (n.5025+1451G>T)
c.5016+1451G>T (n.5016+1451G>T)
c.5007+1451G>T (n.5007+1451G>T)
c.4893+1451G>T (n.4893+1451G>T)
c.2877+1451G>T (n.2877+1451G>T)
c.567+1451G>T (n.567+1451G>T)
n.5266+1451G>T
18g.23873113G>ACA8915816LAMA3c.69G>A (p.Gly23=)
c.4998+1452G>A (n.4998+1452G>A)
c.1890+1452G>A (n.1890+1452G>A)
c.5025+1452G>A (n.5025+1452G>A)
c.5016+1452G>A (n.5016+1452G>A)
c.5007+1452G>A (n.5007+1452G>A)
c.4893+1452G>A (n.4893+1452G>A)
c.2877+1452G>A (n.2877+1452G>A)
c.567+1452G>A (n.567+1452G>A)
n.5266+1452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873113G=CA2290311001LAMA3c.69G= (p.Gly23=)
c.4998+1452G= (n.4998+1452G=)
c.1890+1452G= (n.1890+1452G=)
c.5025+1452G= (n.5025+1452G=)
c.5016+1452G= (n.5016+1452G=)
c.5007+1452G= (n.5007+1452G=)
c.4893+1452G= (n.4893+1452G=)
c.2877+1452G= (n.2877+1452G=)
c.567+1452G= (n.567+1452G=)
n.5266+1452G=
18g.23873113G>TCA2641293585LAMA3c.69G>T (p.Gly23=)
c.4998+1452G>T (n.4998+1452G>T)
c.1890+1452G>T (n.1890+1452G>T)
c.5025+1452G>T (n.5025+1452G>T)
c.5016+1452G>T (n.5016+1452G>T)
c.5007+1452G>T (n.5007+1452G>T)
c.4893+1452G>T (n.4893+1452G>T)
c.2877+1452G>T (n.2877+1452G>T)
c.567+1452G>T (n.567+1452G>T)
n.5266+1452G>T
 gnomAD v4
18g.23873114C>ACA402044612LAMA3c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.4998+1453C>A (n.4998+1453C>A)
c.1890+1453C>A (n.1890+1453C>A)
c.5025+1453C>A (n.5025+1453C>A)
c.5016+1453C>A (n.5016+1453C>A)
c.5007+1453C>A (n.5007+1453C>A)
c.4893+1453C>A (n.4893+1453C>A)
c.2877+1453C>A (n.2877+1453C>A)
c.567+1453C>A (n.567+1453C>A)
n.5266+1453C>A
18g.23873114C>GCA402044613LAMA3c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.4998+1453C>G (n.4998+1453C>G)
c.1890+1453C>G (n.1890+1453C>G)
c.5025+1453C>G (n.5025+1453C>G)
c.5016+1453C>G (n.5016+1453C>G)
c.5007+1453C>G (n.5007+1453C>G)
c.4893+1453C>G (n.4893+1453C>G)
c.2877+1453C>G (n.2877+1453C>G)
c.567+1453C>G (n.567+1453C>G)
n.5266+1453C>G
18g.23873114C>TCA402044611LAMA3c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.4998+1453C>T (n.4998+1453C>T)
c.1890+1453C>T (n.1890+1453C>T)
c.5025+1453C>T (n.5025+1453C>T)
c.5016+1453C>T (n.5016+1453C>T)
c.5007+1453C>T (n.5007+1453C>T)
c.4893+1453C>T (n.4893+1453C>T)
c.2877+1453C>T (n.2877+1453C>T)
c.567+1453C>T (n.567+1453C>T)
n.5266+1453C>T
 ClinVar
18g.23873115A=CA2290311002LAMA3c.71A= (p.Gln24=)
c.4998+1454A= (n.4998+1454A=)
c.1890+1454A= (n.1890+1454A=)
c.5025+1454A= (n.5025+1454A=)
c.5016+1454A= (n.5016+1454A=)
c.5007+1454A= (n.5007+1454A=)
c.4893+1454A= (n.4893+1454A=)
c.2877+1454A= (n.2877+1454A=)
c.567+1454A= (n.567+1454A=)
n.5266+1454A=
18g.23873115A>CCA402044614LAMA3c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.4998+1454A>C (n.4998+1454A>C)
c.1890+1454A>C (n.1890+1454A>C)
c.5025+1454A>C (n.5025+1454A>C)
c.5016+1454A>C (n.5016+1454A>C)
c.5007+1454A>C (n.5007+1454A>C)
c.4893+1454A>C (n.4893+1454A>C)
c.2877+1454A>C (n.2877+1454A>C)
c.567+1454A>C (n.567+1454A>C)
n.5266+1454A>C
18g.23873115A>GCA402044615LAMA3c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.4998+1454A>G (n.4998+1454A>G)
c.1890+1454A>G (n.1890+1454A>G)
c.5025+1454A>G (n.5025+1454A>G)
c.5016+1454A>G (n.5016+1454A>G)
c.5007+1454A>G (n.5007+1454A>G)
c.4893+1454A>G (n.4893+1454A>G)
c.2877+1454A>G (n.2877+1454A>G)
c.567+1454A>G (n.567+1454A>G)
n.5266+1454A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873115A>TCA402044616LAMA3c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.4998+1454A>T (n.4998+1454A>T)
c.1890+1454A>T (n.1890+1454A>T)
c.5025+1454A>T (n.5025+1454A>T)
c.5016+1454A>T (n.5016+1454A>T)
c.5007+1454A>T (n.5007+1454A>T)
c.4893+1454A>T (n.4893+1454A>T)
c.2877+1454A>T (n.2877+1454A>T)
c.567+1454A>T (n.567+1454A>T)
n.5266+1454A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873116G>ACA2734658746LAMA3c.72G>A (p.Gln24=)
c.4998+1455G>A (n.4998+1455G>A)
c.1890+1455G>A (n.1890+1455G>A)
c.5025+1455G>A (n.5025+1455G>A)
c.5016+1455G>A (n.5016+1455G>A)
c.5007+1455G>A (n.5007+1455G>A)
c.4893+1455G>A (n.4893+1455G>A)
c.2877+1455G>A (n.2877+1455G>A)
c.567+1455G>A (n.567+1455G>A)
n.5266+1455G>A
 dbSNP
18g.23873116G>CCA402044617LAMA3c.72G>C (p.Gln24His)
c.4998+1455G>C (n.4998+1455G>C)
c.1890+1455G>C (n.1890+1455G>C)
c.5025+1455G>C (n.5025+1455G>C)
c.5016+1455G>C (n.5016+1455G>C)
c.5007+1455G>C (n.5007+1455G>C)
c.4893+1455G>C (n.4893+1455G>C)
c.2877+1455G>C (n.2877+1455G>C)
c.567+1455G>C (n.567+1455G>C)
n.5266+1455G>C
18g.23873116G>TCA402044618LAMA3c.72G>T (p.Gln24His)
c.4998+1455G>T (n.4998+1455G>T)
c.1890+1455G>T (n.1890+1455G>T)
c.5025+1455G>T (n.5025+1455G>T)
c.5016+1455G>T (n.5016+1455G>T)
c.5007+1455G>T (n.5007+1455G>T)
c.4893+1455G>T (n.4893+1455G>T)
c.2877+1455G>T (n.2877+1455G>T)
c.567+1455G>T (n.567+1455G>T)
n.5266+1455G>T
18g.23873117T>ACA402044619LAMA3c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.4998+1456T>A (n.4998+1456T>A)
c.1890+1456T>A (n.1890+1456T>A)
c.5025+1456T>A (n.5025+1456T>A)
c.5016+1456T>A (n.5016+1456T>A)
c.5007+1456T>A (n.5007+1456T>A)
c.4893+1456T>A (n.4893+1456T>A)
c.2877+1456T>A (n.2877+1456T>A)
c.567+1456T>A (n.567+1456T>A)
n.5266+1456T>A
18g.23873117T>CCA402044620LAMA3c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.4998+1456T>C (n.4998+1456T>C)
c.1890+1456T>C (n.1890+1456T>C)
c.5025+1456T>C (n.5025+1456T>C)
c.5016+1456T>C (n.5016+1456T>C)
c.5007+1456T>C (n.5007+1456T>C)
c.4893+1456T>C (n.4893+1456T>C)
c.2877+1456T>C (n.2877+1456T>C)
c.567+1456T>C (n.567+1456T>C)
n.5266+1456T>C
18g.23873117T>GCA402044621LAMA3c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.4998+1456T>G (n.4998+1456T>G)
c.1890+1456T>G (n.1890+1456T>G)
c.5025+1456T>G (n.5025+1456T>G)
c.5016+1456T>G (n.5016+1456T>G)
c.5007+1456T>G (n.5007+1456T>G)
c.4893+1456T>G (n.4893+1456T>G)
c.2877+1456T>G (n.2877+1456T>G)
c.567+1456T>G (n.567+1456T>G)
n.5266+1456T>G
18g.23873118G>ACA402044622LAMA3c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.4998+1457G>A (n.4998+1457G>A)
c.1890+1457G>A (n.1890+1457G>A)
c.5025+1457G>A (n.5025+1457G>A)
c.5016+1457G>A (n.5016+1457G>A)
c.5007+1457G>A (n.5007+1457G>A)
c.4893+1457G>A (n.4893+1457G>A)
c.2877+1457G>A (n.2877+1457G>A)
c.567+1457G>A (n.567+1457G>A)
n.5266+1457G>A
18g.23873118G>CCA402044623LAMA3c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.4998+1457G>C (n.4998+1457G>C)
c.1890+1457G>C (n.1890+1457G>C)
c.5025+1457G>C (n.5025+1457G>C)
c.5016+1457G>C (n.5016+1457G>C)
c.5007+1457G>C (n.5007+1457G>C)
c.4893+1457G>C (n.4893+1457G>C)
c.2877+1457G>C (n.2877+1457G>C)
c.567+1457G>C (n.567+1457G>C)
n.5266+1457G>C
18g.23873118G>TCA402044624LAMA3c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.4998+1457G>T (n.4998+1457G>T)
c.1890+1457G>T (n.1890+1457G>T)
c.5025+1457G>T (n.5025+1457G>T)
c.5016+1457G>T (n.5016+1457G>T)
c.5007+1457G>T (n.5007+1457G>T)
c.4893+1457G>T (n.4893+1457G>T)
c.2877+1457G>T (n.2877+1457G>T)
c.567+1457G>T (n.567+1457G>T)
n.5266+1457G>T
18g.23873119T>ACA402044625LAMA3c.75T>A (p.Cys25Ter)
c.4998+1458T>A (n.4998+1458T>A)
c.1890+1458T>A (n.1890+1458T>A)
c.5025+1458T>A (n.5025+1458T>A)
c.5016+1458T>A (n.5016+1458T>A)
c.5007+1458T>A (n.5007+1458T>A)
c.4893+1458T>A (n.4893+1458T>A)
c.2877+1458T>A (n.2877+1458T>A)
c.567+1458T>A (n.567+1458T>A)
n.5266+1458T>A
18g.23873119T>CCA2499225094LAMA3c.75T>C (p.Cys25=)
c.4998+1458T>C (n.4998+1458T>C)
c.1890+1458T>C (n.1890+1458T>C)
c.5025+1458T>C (n.5025+1458T>C)
c.5016+1458T>C (n.5016+1458T>C)
c.5007+1458T>C (n.5007+1458T>C)
c.4893+1458T>C (n.4893+1458T>C)
c.2877+1458T>C (n.2877+1458T>C)
c.567+1458T>C (n.567+1458T>C)
n.5266+1458T>C
 ClinVar dbSNP
18g.23873119T>GCA402044626LAMA3c.75T>G (p.Cys25Trp)
c.4998+1458T>G (n.4998+1458T>G)
c.1890+1458T>G (n.1890+1458T>G)
c.5025+1458T>G (n.5025+1458T>G)
c.5016+1458T>G (n.5016+1458T>G)
c.5007+1458T>G (n.5007+1458T>G)
c.4893+1458T>G (n.4893+1458T>G)
c.2877+1458T>G (n.2877+1458T>G)
c.567+1458T>G (n.567+1458T>G)
n.5266+1458T>G
18g.23873120C>ACA8915817LAMA3c.76C>A (p.Leu26Met)
c.4998+1459C>A (n.4998+1459C>A)
c.1890+1459C>A (n.1890+1459C>A)
c.5025+1459C>A (n.5025+1459C>A)
c.5016+1459C>A (n.5016+1459C>A)
c.5007+1459C>A (n.5007+1459C>A)
c.4893+1459C>A (n.4893+1459C>A)
c.2877+1459C>A (n.2877+1459C>A)
c.567+1459C>A (n.567+1459C>A)
n.5266+1459C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873120C=CA2290311003LAMA3c.76C= (p.Leu26=)
c.4998+1459C= (n.4998+1459C=)
c.1890+1459C= (n.1890+1459C=)
c.5025+1459C= (n.5025+1459C=)
c.5016+1459C= (n.5016+1459C=)
c.5007+1459C= (n.5007+1459C=)
c.4893+1459C= (n.4893+1459C=)
c.2877+1459C= (n.2877+1459C=)
c.567+1459C= (n.567+1459C=)
n.5266+1459C=
18g.23873120C>GCA402044627LAMA3c.76C>G (p.Leu26Val)
c.4998+1459C>G (n.4998+1459C>G)
c.1890+1459C>G (n.1890+1459C>G)
c.5025+1459C>G (n.5025+1459C>G)
c.5016+1459C>G (n.5016+1459C>G)
c.5007+1459C>G (n.5007+1459C>G)
c.4893+1459C>G (n.4893+1459C>G)
c.2877+1459C>G (n.2877+1459C>G)
c.567+1459C>G (n.567+1459C>G)
n.5266+1459C>G
18g.23873121T>ACA402044628LAMA3c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.4998+1460T>A (n.4998+1460T>A)
c.1890+1460T>A (n.1890+1460T>A)
c.5025+1460T>A (n.5025+1460T>A)
c.5016+1460T>A (n.5016+1460T>A)
c.5007+1460T>A (n.5007+1460T>A)
c.4893+1460T>A (n.4893+1460T>A)
c.2877+1460T>A (n.2877+1460T>A)
c.567+1460T>A (n.567+1460T>A)
n.5266+1460T>A
18g.23873121T>CCA402044629LAMA3c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.4998+1460T>C (n.4998+1460T>C)
c.1890+1460T>C (n.1890+1460T>C)
c.5025+1460T>C (n.5025+1460T>C)
c.5016+1460T>C (n.5016+1460T>C)
c.5007+1460T>C (n.5007+1460T>C)
c.4893+1460T>C (n.4893+1460T>C)
c.2877+1460T>C (n.2877+1460T>C)
c.567+1460T>C (n.567+1460T>C)
n.5266+1460T>C
18g.23873121T>GCA402044630LAMA3c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.4998+1460T>G (n.4998+1460T>G)
c.1890+1460T>G (n.1890+1460T>G)
c.5025+1460T>G (n.5025+1460T>G)
c.5016+1460T>G (n.5016+1460T>G)
c.5007+1460T>G (n.5007+1460T>G)
c.4893+1460T>G (n.4893+1460T>G)
c.2877+1460T>G (n.2877+1460T>G)
c.567+1460T>G (n.567+1460T>G)
n.5266+1460T>G
18g.23873121_23873123delCA2641293586LAMA3c.77_79del (p.Leu26_Gly27delinsArg)
c.4998+1460_4998+1462del (n.4998+1460_4998+1462del)
c.1890+1460_1890+1462del (n.1890+1460_1890+1462del)
c.5025+1460_5025+1462del (n.5025+1460_5025+1462del)
c.5016+1460_5016+1462del (n.5016+1460_5016+1462del)
c.5007+1460_5007+1462del (n.5007+1460_5007+1462del)
c.4893+1460_4893+1462del (n.4893+1460_4893+1462del)
c.2877+1460_2877+1462del (n.2877+1460_2877+1462del)
c.567+1460_567+1462del (n.567+1460_567+1462del)
n.5266+1460_5266+1462del
 gnomAD v4
18g.23873122G>CCA2499225095LAMA3c.78G>C (p.Leu26=)
c.4998+1461G>C (n.4998+1461G>C)
c.1890+1461G>C (n.1890+1461G>C)
c.5025+1461G>C (n.5025+1461G>C)
c.5016+1461G>C (n.5016+1461G>C)
c.5007+1461G>C (n.5007+1461G>C)
c.4893+1461G>C (n.4893+1461G>C)
c.2877+1461G>C (n.2877+1461G>C)
c.567+1461G>C (n.567+1461G>C)
n.5266+1461G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23873123G>ACA402044631LAMA3c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.4998+1462G>A (n.4998+1462G>A)
c.1890+1462G>A (n.1890+1462G>A)
c.5025+1462G>A (n.5025+1462G>A)
c.5016+1462G>A (n.5016+1462G>A)
c.5007+1462G>A (n.5007+1462G>A)
c.4893+1462G>A (n.4893+1462G>A)
c.2877+1462G>A (n.2877+1462G>A)
c.567+1462G>A (n.567+1462G>A)
n.5266+1462G>A
18g.23873123G>CCA402044632LAMA3c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.4998+1462G>C (n.4998+1462G>C)
c.1890+1462G>C (n.1890+1462G>C)
c.5025+1462G>C (n.5025+1462G>C)
c.5016+1462G>C (n.5016+1462G>C)
c.5007+1462G>C (n.5007+1462G>C)
c.4893+1462G>C (n.4893+1462G>C)
c.2877+1462G>C (n.2877+1462G>C)
c.567+1462G>C (n.567+1462G>C)
n.5266+1462G>C
18g.23873123G>TCA402044633LAMA3c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.4998+1462G>T (n.4998+1462G>T)
c.1890+1462G>T (n.1890+1462G>T)
c.5025+1462G>T (n.5025+1462G>T)
c.5016+1462G>T (n.5016+1462G>T)
c.5007+1462G>T (n.5007+1462G>T)
c.4893+1462G>T (n.4893+1462G>T)
c.2877+1462G>T (n.2877+1462G>T)
c.567+1462G>T (n.567+1462G>T)
n.5266+1462G>T
18g.23873124G>ACA402044634LAMA3c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.4998+1463G>A (n.4998+1463G>A)
c.1890+1463G>A (n.1890+1463G>A)
c.5025+1463G>A (n.5025+1463G>A)
c.5016+1463G>A (n.5016+1463G>A)
c.5007+1463G>A (n.5007+1463G>A)
c.4893+1463G>A (n.4893+1463G>A)
c.2877+1463G>A (n.2877+1463G>A)
c.567+1463G>A (n.567+1463G>A)
n.5266+1463G>A
 gnomAD v4
18g.23873124G>CCA402044635LAMA3c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.4998+1463G>C (n.4998+1463G>C)
c.1890+1463G>C (n.1890+1463G>C)
c.5025+1463G>C (n.5025+1463G>C)
c.5016+1463G>C (n.5016+1463G>C)
c.5007+1463G>C (n.5007+1463G>C)
c.4893+1463G>C (n.4893+1463G>C)
c.2877+1463G>C (n.2877+1463G>C)
c.567+1463G>C (n.567+1463G>C)
n.5266+1463G>C
18g.23873124G>TCA402044636LAMA3c.80G>T (p.Gly27Val)
c.4998+1463G>T (n.4998+1463G>T)
c.1890+1463G>T (n.1890+1463G>T)
c.5025+1463G>T (n.5025+1463G>T)
c.5016+1463G>T (n.5016+1463G>T)
c.5007+1463G>T (n.5007+1463G>T)
c.4893+1463G>T (n.4893+1463G>T)
c.2877+1463G>T (n.2877+1463G>T)
c.567+1463G>T (n.567+1463G>T)
n.5266+1463G>T
18g.23873125C>ACA2576472597LAMA3c.81C>A (p.Gly27=)
c.4998+1464C>A (n.4998+1464C>A)
c.1890+1464C>A (n.1890+1464C>A)
c.5025+1464C>A (n.5025+1464C>A)
c.5016+1464C>A (n.5016+1464C>A)
c.5007+1464C>A (n.5007+1464C>A)
c.4893+1464C>A (n.4893+1464C>A)
c.2877+1464C>A (n.2877+1464C>A)
c.567+1464C>A (n.567+1464C>A)
n.5266+1464C>A
18g.23873125C=CA2290311004LAMA3c.81C= (p.Gly27=)
c.4998+1464C= (n.4998+1464C=)
c.1890+1464C= (n.1890+1464C=)
c.5025+1464C= (n.5025+1464C=)
c.5016+1464C= (n.5016+1464C=)
c.5007+1464C= (n.5007+1464C=)
c.4893+1464C= (n.4893+1464C=)
c.2877+1464C= (n.2877+1464C=)
c.567+1464C= (n.567+1464C=)
n.5266+1464C=
18g.23873125C>TCA8915818LAMA3c.81C>T (p.Gly27=)
c.4998+1464C>T (n.4998+1464C>T)
c.1890+1464C>T (n.1890+1464C>T)
c.5025+1464C>T (n.5025+1464C>T)
c.5016+1464C>T (n.5016+1464C>T)
c.5007+1464C>T (n.5007+1464C>T)
c.4893+1464C>T (n.4893+1464C>T)
c.2877+1464C>T (n.2877+1464C>T)
c.567+1464C>T (n.567+1464C>T)
n.5266+1464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873126T>ACA402044637LAMA3c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.4998+1465T>A (n.4998+1465T>A)
c.1890+1465T>A (n.1890+1465T>A)
c.5025+1465T>A (n.5025+1465T>A)
c.5016+1465T>A (n.5016+1465T>A)
c.5007+1465T>A (n.5007+1465T>A)
c.4893+1465T>A (n.4893+1465T>A)
c.2877+1465T>A (n.2877+1465T>A)
c.567+1465T>A (n.567+1465T>A)
n.5266+1465T>A
18g.23873126T>CCA402044638LAMA3c.82T>C (p.Tyr28His)
c.4998+1465T>C (n.4998+1465T>C)
c.1890+1465T>C (n.1890+1465T>C)
c.5025+1465T>C (n.5025+1465T>C)
c.5016+1465T>C (n.5016+1465T>C)
c.5007+1465T>C (n.5007+1465T>C)
c.4893+1465T>C (n.4893+1465T>C)
c.2877+1465T>C (n.2877+1465T>C)
c.567+1465T>C (n.567+1465T>C)
n.5266+1465T>C
18g.23873126T>GCA402044639LAMA3c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.4998+1465T>G (n.4998+1465T>G)
c.1890+1465T>G (n.1890+1465T>G)
c.5025+1465T>G (n.5025+1465T>G)
c.5016+1465T>G (n.5016+1465T>G)
c.5007+1465T>G (n.5007+1465T>G)
c.4893+1465T>G (n.4893+1465T>G)
c.2877+1465T>G (n.2877+1465T>G)
c.567+1465T>G (n.567+1465T>G)
n.5266+1465T>G
18g.23873127A=CA2290311005LAMA3c.83A= (p.Tyr28=)
c.4998+1466A= (n.4998+1466A=)
c.1890+1466A= (n.1890+1466A=)
c.5025+1466A= (n.5025+1466A=)
c.5016+1466A= (n.5016+1466A=)
c.5007+1466A= (n.5007+1466A=)
c.4893+1466A= (n.4893+1466A=)
c.2877+1466A= (n.2877+1466A=)
c.567+1466A= (n.567+1466A=)
n.5266+1466A=
18g.23873127A>CCA402044642LAMA3c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.4998+1466A>C (n.4998+1466A>C)
c.1890+1466A>C (n.1890+1466A>C)
c.5025+1466A>C (n.5025+1466A>C)
c.5016+1466A>C (n.5016+1466A>C)
c.5007+1466A>C (n.5007+1466A>C)
c.4893+1466A>C (n.4893+1466A>C)
c.2877+1466A>C (n.2877+1466A>C)
c.567+1466A>C (n.567+1466A>C)
n.5266+1466A>C
18g.23873127A>GCA402044641LAMA3c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.4998+1466A>G (n.4998+1466A>G)
c.1890+1466A>G (n.1890+1466A>G)
c.5025+1466A>G (n.5025+1466A>G)
c.5016+1466A>G (n.5016+1466A>G)
c.5007+1466A>G (n.5007+1466A>G)
c.4893+1466A>G (n.4893+1466A>G)
c.2877+1466A>G (n.2877+1466A>G)
c.567+1466A>G (n.567+1466A>G)
n.5266+1466A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873127A>TCA402044640LAMA3c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.4998+1466A>T (n.4998+1466A>T)
c.1890+1466A>T (n.1890+1466A>T)
c.5025+1466A>T (n.5025+1466A>T)
c.5016+1466A>T (n.5016+1466A>T)
c.5007+1466A>T (n.5007+1466A>T)
c.4893+1466A>T (n.4893+1466A>T)
c.2877+1466A>T (n.2877+1466A>T)
c.567+1466A>T (n.567+1466A>T)
n.5266+1466A>T
18g.23873128C>ACA402044643LAMA3c.84C>A (p.Tyr28Ter)
c.4998+1467C>A (n.4998+1467C>A)
c.1890+1467C>A (n.1890+1467C>A)
c.5025+1467C>A (n.5025+1467C>A)
c.5016+1467C>A (n.5016+1467C>A)
c.5007+1467C>A (n.5007+1467C>A)
c.4893+1467C>A (n.4893+1467C>A)
c.2877+1467C>A (n.2877+1467C>A)
c.567+1467C>A (n.567+1467C>A)
n.5266+1467C>A
18g.23873128C=CA2290311006LAMA3c.84C= (p.Tyr28=)
c.4998+1467C= (n.4998+1467C=)
c.1890+1467C= (n.1890+1467C=)
c.5025+1467C= (n.5025+1467C=)
c.5016+1467C= (n.5016+1467C=)
c.5007+1467C= (n.5007+1467C=)
c.4893+1467C= (n.4893+1467C=)
c.2877+1467C= (n.2877+1467C=)
c.567+1467C= (n.567+1467C=)
n.5266+1467C=
18g.23873128C>GCA402044644LAMA3c.84C>G (p.Tyr28Ter)
c.4998+1467C>G (n.4998+1467C>G)
c.1890+1467C>G (n.1890+1467C>G)
c.5025+1467C>G (n.5025+1467C>G)
c.5016+1467C>G (n.5016+1467C>G)
c.5007+1467C>G (n.5007+1467C>G)
c.4893+1467C>G (n.4893+1467C>G)
c.2877+1467C>G (n.2877+1467C>G)
c.567+1467C>G (n.567+1467C>G)
n.5266+1467C>G
18g.23873128C>TCA8915819LAMA3c.84C>T (p.Tyr28=)
c.4998+1467C>T (n.4998+1467C>T)
c.1890+1467C>T (n.1890+1467C>T)
c.5025+1467C>T (n.5025+1467C>T)
c.5016+1467C>T (n.5016+1467C>T)
c.5007+1467C>T (n.5007+1467C>T)
c.4893+1467C>T (n.4893+1467C>T)
c.2877+1467C>T (n.2877+1467C>T)
c.567+1467C>T (n.567+1467C>T)
n.5266+1467C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873129A>CCA402044645LAMA3c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.4998+1468A>C (n.4998+1468A>C)
c.1890+1468A>C (n.1890+1468A>C)
c.5025+1468A>C (n.5025+1468A>C)
c.5016+1468A>C (n.5016+1468A>C)
c.5007+1468A>C (n.5007+1468A>C)
c.4893+1468A>C (n.4893+1468A>C)
c.2877+1468A>C (n.2877+1468A>C)
c.567+1468A>C (n.567+1468A>C)
n.5266+1468A>C
18g.23873129A>GCA402044647LAMA3c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.4998+1468A>G (n.4998+1468A>G)
c.1890+1468A>G (n.1890+1468A>G)
c.5025+1468A>G (n.5025+1468A>G)
c.5016+1468A>G (n.5016+1468A>G)
c.5007+1468A>G (n.5007+1468A>G)
c.4893+1468A>G (n.4893+1468A>G)
c.2877+1468A>G (n.2877+1468A>G)
c.567+1468A>G (n.567+1468A>G)
n.5266+1468A>G
18g.23873129A>TCA402044646LAMA3c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.4998+1468A>T (n.4998+1468A>T)
c.1890+1468A>T (n.1890+1468A>T)
c.5025+1468A>T (n.5025+1468A>T)
c.5016+1468A>T (n.5016+1468A>T)
c.5007+1468A>T (n.5007+1468A>T)
c.4893+1468A>T (n.4893+1468A>T)
c.2877+1468A>T (n.2877+1468A>T)
c.567+1468A>T (n.567+1468A>T)
n.5266+1468A>T
18g.23873130G>ACA402044648LAMA3c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.4998+1469G>A (n.4998+1469G>A)
c.1890+1469G>A (n.1890+1469G>A)
c.5025+1469G>A (n.5025+1469G>A)
c.5016+1469G>A (n.5016+1469G>A)
c.5007+1469G>A (n.5007+1469G>A)
c.4893+1469G>A (n.4893+1469G>A)
c.2877+1469G>A (n.2877+1469G>A)
c.567+1469G>A (n.567+1469G>A)
n.5266+1469G>A
18g.23873130G>CCA402044650LAMA3c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.4998+1469G>C (n.4998+1469G>C)
c.1890+1469G>C (n.1890+1469G>C)
c.5025+1469G>C (n.5025+1469G>C)
c.5016+1469G>C (n.5016+1469G>C)
c.5007+1469G>C (n.5007+1469G>C)
c.4893+1469G>C (n.4893+1469G>C)
c.2877+1469G>C (n.2877+1469G>C)
c.567+1469G>C (n.567+1469G>C)
n.5266+1469G>C
18g.23873130G>TCA402044649LAMA3c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.4998+1469G>T (n.4998+1469G>T)
c.1890+1469G>T (n.1890+1469G>T)
c.5025+1469G>T (n.5025+1469G>T)
c.5016+1469G>T (n.5016+1469G>T)
c.5007+1469G>T (n.5007+1469G>T)
c.4893+1469G>T (n.4893+1469G>T)
c.2877+1469G>T (n.2877+1469G>T)
c.567+1469G>T (n.567+1469G>T)
n.5266+1469G>T
18g.23873131T>ACA402044651LAMA3c.87T>A (p.Ser29Arg)
c.4998+1470T>A (n.4998+1470T>A)
c.1890+1470T>A (n.1890+1470T>A)
c.5025+1470T>A (n.5025+1470T>A)
c.5016+1470T>A (n.5016+1470T>A)
c.5007+1470T>A (n.5007+1470T>A)
c.4893+1470T>A (n.4893+1470T>A)
c.2877+1470T>A (n.2877+1470T>A)
c.567+1470T>A (n.567+1470T>A)
n.5266+1470T>A
18g.23873131T>GCA402044652LAMA3c.87T>G (p.Ser29Arg)
c.4998+1470T>G (n.4998+1470T>G)
c.1890+1470T>G (n.1890+1470T>G)
c.5025+1470T>G (n.5025+1470T>G)
c.5016+1470T>G (n.5016+1470T>G)
c.5007+1470T>G (n.5007+1470T>G)
c.4893+1470T>G (n.4893+1470T>G)
c.2877+1470T>G (n.2877+1470T>G)
c.567+1470T>G (n.567+1470T>G)
n.5266+1470T>G
18g.23873132T>ACA402044653LAMA3c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.4998+1471T>A (n.4998+1471T>A)
c.1890+1471T>A (n.1890+1471T>A)
c.5025+1471T>A (n.5025+1471T>A)
c.5016+1471T>A (n.5016+1471T>A)
c.5007+1471T>A (n.5007+1471T>A)
c.4893+1471T>A (n.4893+1471T>A)
c.2877+1471T>A (n.2877+1471T>A)
c.567+1471T>A (n.567+1471T>A)
n.5266+1471T>A
18g.23873132T>CCA402044654LAMA3c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.4998+1471T>C (n.4998+1471T>C)
c.1890+1471T>C (n.1890+1471T>C)
c.5025+1471T>C (n.5025+1471T>C)
c.5016+1471T>C (n.5016+1471T>C)
c.5007+1471T>C (n.5007+1471T>C)
c.4893+1471T>C (n.4893+1471T>C)
c.2877+1471T>C (n.2877+1471T>C)
c.567+1471T>C (n.567+1471T>C)
n.5266+1471T>C
18g.23873132T>GCA402044655LAMA3c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.4998+1471T>G (n.4998+1471T>G)
c.1890+1471T>G (n.1890+1471T>G)
c.5025+1471T>G (n.5025+1471T>G)
c.5016+1471T>G (n.5016+1471T>G)
c.5007+1471T>G (n.5007+1471T>G)
c.4893+1471T>G (n.4893+1471T>G)
c.2877+1471T>G (n.2877+1471T>G)
c.567+1471T>G (n.567+1471T>G)
n.5266+1471T>G
18g.23873133C>ACA402044656LAMA3c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.4998+1472C>A (n.4998+1472C>A)
c.1890+1472C>A (n.1890+1472C>A)
c.5025+1472C>A (n.5025+1472C>A)
c.5016+1472C>A (n.5016+1472C>A)
c.5007+1472C>A (n.5007+1472C>A)
c.4893+1472C>A (n.4893+1472C>A)
c.2877+1472C>A (n.2877+1472C>A)
c.567+1472C>A (n.567+1472C>A)
n.5266+1472C>A
18g.23873133C=CA2290311007LAMA3c.89C= (p.Ser30=)
c.4998+1472C= (n.4998+1472C=)
c.1890+1472C= (n.1890+1472C=)
c.5025+1472C= (n.5025+1472C=)
c.5016+1472C= (n.5016+1472C=)
c.5007+1472C= (n.5007+1472C=)
c.4893+1472C= (n.4893+1472C=)
c.2877+1472C= (n.2877+1472C=)
c.567+1472C= (n.567+1472C=)
n.5266+1472C=
18g.23873133C>GCA402044657LAMA3c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.4998+1472C>G (n.4998+1472C>G)
c.1890+1472C>G (n.1890+1472C>G)
c.5025+1472C>G (n.5025+1472C>G)
c.5016+1472C>G (n.5016+1472C>G)
c.5007+1472C>G (n.5007+1472C>G)
c.4893+1472C>G (n.4893+1472C>G)
c.2877+1472C>G (n.2877+1472C>G)
c.567+1472C>G (n.567+1472C>G)
n.5266+1472C>G
18g.23873133C>TCA402044658LAMA3c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.4998+1472C>T (n.4998+1472C>T)
c.1890+1472C>T (n.1890+1472C>T)
c.5025+1472C>T (n.5025+1472C>T)
c.5016+1472C>T (n.5016+1472C>T)
c.5007+1472C>T (n.5007+1472C>T)
c.4893+1472C>T (n.4893+1472C>T)
c.2877+1472C>T (n.2877+1472C>T)
c.567+1472C>T (n.567+1472C>T)
n.5266+1472C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23873135C>ACA402044660LAMA3c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.4998+1474C>A (n.4998+1474C>A)
c.1890+1474C>A (n.1890+1474C>A)
c.5025+1474C>A (n.5025+1474C>A)
c.5016+1474C>A (n.5016+1474C>A)
c.5007+1474C>A (n.5007+1474C>A)
c.4893+1474C>A (n.4893+1474C>A)
c.2877+1474C>A (n.2877+1474C>A)
c.567+1474C>A (n.567+1474C>A)
n.5266+1474C>A
18g.23873135C=CA2290311008LAMA3c.91C= (p.Gln31=)
c.4998+1474C= (n.4998+1474C=)
c.1890+1474C= (n.1890+1474C=)
c.5025+1474C= (n.5025+1474C=)
c.5016+1474C= (n.5016+1474C=)
c.5007+1474C= (n.5007+1474C=)
c.4893+1474C= (n.4893+1474C=)
c.2877+1474C= (n.2877+1474C=)
c.567+1474C= (n.567+1474C=)
n.5266+1474C=
18g.23873135C>GCA402044659LAMA3c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.4998+1474C>G (n.4998+1474C>G)
c.1890+1474C>G (n.1890+1474C>G)
c.5025+1474C>G (n.5025+1474C>G)
c.5016+1474C>G (n.5016+1474C>G)
c.5007+1474C>G (n.5007+1474C>G)
c.4893+1474C>G (n.4893+1474C>G)
c.2877+1474C>G (n.2877+1474C>G)
c.567+1474C>G (n.567+1474C>G)
n.5266+1474C>G
18g.23873135C>TCA16041927LAMA3c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.4998+1474C>T (n.4998+1474C>T)
c.1890+1474C>T (n.1890+1474C>T)
c.5025+1474C>T (n.5025+1474C>T)
c.5016+1474C>T (n.5016+1474C>T)
c.5007+1474C>T (n.5007+1474C>T)
c.4893+1474C>T (n.4893+1474C>T)
c.2877+1474C>T (n.2877+1474C>T)
c.567+1474C>T (n.567+1474C>T)
n.5266+1474C>T
 ClinVar dbSNP
18g.23873136A>CCA402044661LAMA3c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.4998+1475A>C (n.4998+1475A>C)
c.1890+1475A>C (n.1890+1475A>C)
c.5025+1475A>C (n.5025+1475A>C)
c.5016+1475A>C (n.5016+1475A>C)
c.5007+1475A>C (n.5007+1475A>C)
c.4893+1475A>C (n.4893+1475A>C)
c.2877+1475A>C (n.2877+1475A>C)
c.567+1475A>C (n.567+1475A>C)
n.5266+1475A>C
 gnomAD v4
18g.23873136A>GCA402044662LAMA3c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.4998+1475A>G (n.4998+1475A>G)
c.1890+1475A>G (n.1890+1475A>G)
c.5025+1475A>G (n.5025+1475A>G)
c.5016+1475A>G (n.5016+1475A>G)
c.5007+1475A>G (n.5007+1475A>G)
c.4893+1475A>G (n.4893+1475A>G)
c.2877+1475A>G (n.2877+1475A>G)
c.567+1475A>G (n.567+1475A>G)
n.5266+1475A>G
18g.23873136A>TCA402044663LAMA3c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.4998+1475A>T (n.4998+1475A>T)
c.1890+1475A>T (n.1890+1475A>T)
c.5025+1475A>T (n.5025+1475A>T)
c.5016+1475A>T (n.5016+1475A>T)
c.5007+1475A>T (n.5007+1475A>T)
c.4893+1475A>T (n.4893+1475A>T)
c.2877+1475A>T (n.2877+1475A>T)
c.567+1475A>T (n.567+1475A>T)
n.5266+1475A>T
18g.23873137G>CCA402044664LAMA3c.93G>C (p.Gln31His)
c.4998+1476G>C (n.4998+1476G>C)
c.1890+1476G>C (n.1890+1476G>C)
c.5025+1476G>C (n.5025+1476G>C)
c.5016+1476G>C (n.5016+1476G>C)
c.5007+1476G>C (n.5007+1476G>C)
c.4893+1476G>C (n.4893+1476G>C)
c.2877+1476G>C (n.2877+1476G>C)
c.567+1476G>C (n.567+1476G>C)
n.5266+1476G>C
18g.23873137G>TCA402044665LAMA3c.93G>T (p.Gln31His)
c.4998+1476G>T (n.4998+1476G>T)
c.1890+1476G>T (n.1890+1476G>T)
c.5025+1476G>T (n.5025+1476G>T)
c.5016+1476G>T (n.5016+1476G>T)
c.5007+1476G>T (n.5007+1476G>T)
c.4893+1476G>T (n.4893+1476G>T)
c.2877+1476G>T (n.2877+1476G>T)
c.567+1476G>T (n.567+1476G>T)
n.5266+1476G>T
18g.23873138C>ACA402044666LAMA3c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.4998+1477C>A (n.4998+1477C>A)
c.1890+1477C>A (n.1890+1477C>A)
c.5025+1477C>A (n.5025+1477C>A)
c.5016+1477C>A (n.5016+1477C>A)
c.5007+1477C>A (n.5007+1477C>A)
c.4893+1477C>A (n.4893+1477C>A)
c.2877+1477C>A (n.2877+1477C>A)
c.567+1477C>A (n.567+1477C>A)
n.5266+1477C>A
18g.23873138C>GCA402044668LAMA3c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.4998+1477C>G (n.4998+1477C>G)
c.1890+1477C>G (n.1890+1477C>G)
c.5025+1477C>G (n.5025+1477C>G)
c.5016+1477C>G (n.5016+1477C>G)
c.5007+1477C>G (n.5007+1477C>G)
c.4893+1477C>G (n.4893+1477C>G)
c.2877+1477C>G (n.2877+1477C>G)
c.567+1477C>G (n.567+1477C>G)
n.5266+1477C>G
18g.23873138C>TCA402044667LAMA3c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.4998+1477C>T (n.4998+1477C>T)
c.1890+1477C>T (n.1890+1477C>T)
c.5025+1477C>T (n.5025+1477C>T)
c.5016+1477C>T (n.5016+1477C>T)
c.5007+1477C>T (n.5007+1477C>T)
c.4893+1477C>T (n.4893+1477C>T)
c.2877+1477C>T (n.2877+1477C>T)
c.567+1477C>T (n.567+1477C>T)
n.5266+1477C>T
18g.23873139A>CCA402044669LAMA3c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.4998+1478A>C (n.4998+1478A>C)
c.1890+1478A>C (n.1890+1478A>C)
c.5025+1478A>C (n.5025+1478A>C)
c.5016+1478A>C (n.5016+1478A>C)
c.5007+1478A>C (n.5007+1478A>C)
c.4893+1478A>C (n.4893+1478A>C)
c.2877+1478A>C (n.2877+1478A>C)
c.567+1478A>C (n.567+1478A>C)
n.5266+1478A>C
18g.23873139A>GCA402044670LAMA3c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.4998+1478A>G (n.4998+1478A>G)
c.1890+1478A>G (n.1890+1478A>G)
c.5025+1478A>G (n.5025+1478A>G)
c.5016+1478A>G (n.5016+1478A>G)
c.5007+1478A>G (n.5007+1478A>G)
c.4893+1478A>G (n.4893+1478A>G)
c.2877+1478A>G (n.2877+1478A>G)
c.567+1478A>G (n.567+1478A>G)
n.5266+1478A>G
 gnomAD v4
18g.23873139A>TCA402044671LAMA3c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.4998+1478A>T (n.4998+1478A>T)
c.1890+1478A>T (n.1890+1478A>T)
c.5025+1478A>T (n.5025+1478A>T)
c.5016+1478A>T (n.5016+1478A>T)
c.5007+1478A>T (n.5007+1478A>T)
c.4893+1478A>T (n.4893+1478A>T)
c.2877+1478A>T (n.2877+1478A>T)
c.567+1478A>T (n.567+1478A>T)
n.5266+1478A>T
18g.23873140G>ACA2641293587LAMA3c.96G>A (p.Gln32=)
c.4998+1479G>A (n.4998+1479G>A)
c.1890+1479G>A (n.1890+1479G>A)
c.5025+1479G>A (n.5025+1479G>A)
c.5016+1479G>A (n.5016+1479G>A)
c.5007+1479G>A (n.5007+1479G>A)
c.4893+1479G>A (n.4893+1479G>A)
c.2877+1479G>A (n.2877+1479G>A)
c.567+1479G>A (n.567+1479G>A)
n.5266+1479G>A
 gnomAD v4
18g.23873140G>CCA402044672LAMA3c.96G>C (p.Gln32His)
c.4998+1479G>C (n.4998+1479G>C)
c.1890+1479G>C (n.1890+1479G>C)
c.5025+1479G>C (n.5025+1479G>C)
c.5016+1479G>C (n.5016+1479G>C)
c.5007+1479G>C (n.5007+1479G>C)
c.4893+1479G>C (n.4893+1479G>C)
c.2877+1479G>C (n.2877+1479G>C)
c.567+1479G>C (n.567+1479G>C)
n.5266+1479G>C
18g.23873140G>TCA402044673LAMA3c.96G>T (p.Gln32His)
c.4998+1479G>T (n.4998+1479G>T)
c.1890+1479G>T (n.1890+1479G>T)
c.5025+1479G>T (n.5025+1479G>T)
c.5016+1479G>T (n.5016+1479G>T)
c.5007+1479G>T (n.5007+1479G>T)
c.4893+1479G>T (n.4893+1479G>T)
c.2877+1479G>T (n.2877+1479G>T)
c.567+1479G>T (n.567+1479G>T)
n.5266+1479G>T
18g.23873141C>ACA402044674LAMA3c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.4998+1480C>A (n.4998+1480C>A)
c.1890+1480C>A (n.1890+1480C>A)
c.5025+1480C>A (n.5025+1480C>A)
c.5016+1480C>A (n.5016+1480C>A)
c.5007+1480C>A (n.5007+1480C>A)
c.4893+1480C>A (n.4893+1480C>A)
c.2877+1480C>A (n.2877+1480C>A)
c.567+1480C>A (n.567+1480C>A)
n.5266+1480C>A
18g.23873141C>GCA402044675LAMA3c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.4998+1480C>G (n.4998+1480C>G)
c.1890+1480C>G (n.1890+1480C>G)
c.5025+1480C>G (n.5025+1480C>G)
c.5016+1480C>G (n.5016+1480C>G)
c.5007+1480C>G (n.5007+1480C>G)
c.4893+1480C>G (n.4893+1480C>G)
c.2877+1480C>G (n.2877+1480C>G)
c.567+1480C>G (n.567+1480C>G)
n.5266+1480C>G
18g.23873141C>TCA402044676LAMA3c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.4998+1480C>T (n.4998+1480C>T)
c.1890+1480C>T (n.1890+1480C>T)
c.5025+1480C>T (n.5025+1480C>T)
c.5016+1480C>T (n.5016+1480C>T)
c.5007+1480C>T (n.5007+1480C>T)
c.4893+1480C>T (n.4893+1480C>T)
c.2877+1480C>T (n.2877+1480C>T)
c.567+1480C>T (n.567+1480C>T)
n.5266+1480C>T
18g.23873142A>CCA402044677LAMA3c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.4998+1481A>C (n.4998+1481A>C)
c.1890+1481A>C (n.1890+1481A>C)
c.5025+1481A>C (n.5025+1481A>C)
c.5016+1481A>C (n.5016+1481A>C)
c.5007+1481A>C (n.5007+1481A>C)
c.4893+1481A>C (n.4893+1481A>C)
c.2877+1481A>C (n.2877+1481A>C)
c.567+1481A>C (n.567+1481A>C)
n.5266+1481A>C
18g.23873142A>GCA402044678LAMA3c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.4998+1481A>G (n.4998+1481A>G)
c.1890+1481A>G (n.1890+1481A>G)
c.5025+1481A>G (n.5025+1481A>G)
c.5016+1481A>G (n.5016+1481A>G)
c.5007+1481A>G (n.5007+1481A>G)
c.4893+1481A>G (n.4893+1481A>G)
c.2877+1481A>G (n.2877+1481A>G)
c.567+1481A>G (n.567+1481A>G)
n.5266+1481A>G
18g.23873142A>TCA402044679LAMA3c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.4998+1481A>T (n.4998+1481A>T)
c.1890+1481A>T (n.1890+1481A>T)
c.5025+1481A>T (n.5025+1481A>T)
c.5016+1481A>T (n.5016+1481A>T)
c.5007+1481A>T (n.5007+1481A>T)
c.4893+1481A>T (n.4893+1481A>T)
c.2877+1481A>T (n.2877+1481A>T)
c.567+1481A>T (n.567+1481A>T)
n.5266+1481A>T
18g.23873143A>CCA402044680LAMA3c.99A>C (p.Gln33His)
c.4998+1482A>C (n.4998+1482A>C)
c.1890+1482A>C (n.1890+1482A>C)
c.5025+1482A>C (n.5025+1482A>C)
c.5016+1482A>C (n.5016+1482A>C)
c.5007+1482A>C (n.5007+1482A>C)
c.4893+1482A>C (n.4893+1482A>C)
c.2877+1482A>C (n.2877+1482A>C)
c.567+1482A>C (n.567+1482A>C)
n.5266+1482A>C
18g.23873143A>TCA402044681LAMA3c.99A>T (p.Gln33His)
c.4998+1482A>T (n.4998+1482A>T)
c.1890+1482A>T (n.1890+1482A>T)
c.5025+1482A>T (n.5025+1482A>T)
c.5016+1482A>T (n.5016+1482A>T)
c.5007+1482A>T (n.5007+1482A>T)
c.4893+1482A>T (n.4893+1482A>T)
c.2877+1482A>T (n.2877+1482A>T)
c.567+1482A>T (n.567+1482A>T)
n.5266+1482A>T
18g.23873144A>GCA402044682LAMA3c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.4998+1483A>G (n.4998+1483A>G)
c.1890+1483A>G (n.1890+1483A>G)
c.5025+1483A>G (n.5025+1483A>G)
c.5016+1483A>G (n.5016+1483A>G)
c.5007+1483A>G (n.5007+1483A>G)
c.4893+1483A>G (n.4893+1483A>G)
c.2877+1483A>G (n.2877+1483A>G)
c.567+1483A>G (n.567+1483A>G)
n.5266+1483A>G
18g.23873144A>TCA402044683LAMA3c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.4998+1483A>T (n.4998+1483A>T)
c.1890+1483A>T (n.1890+1483A>T)
c.5025+1483A>T (n.5025+1483A>T)
c.5016+1483A>T (n.5016+1483A>T)
c.5007+1483A>T (n.5007+1483A>T)
c.4893+1483A>T (n.4893+1483A>T)
c.2877+1483A>T (n.2877+1483A>T)
c.567+1483A>T (n.567+1483A>T)
n.5266+1483A>T
18g.23873145G>ACA402044684LAMA3c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.4998+1484G>A (n.4998+1484G>A)
c.1890+1484G>A (n.1890+1484G>A)
c.5025+1484G>A (n.5025+1484G>A)
c.5016+1484G>A (n.5016+1484G>A)
c.5007+1484G>A (n.5007+1484G>A)
c.4893+1484G>A (n.4893+1484G>A)
c.2877+1484G>A (n.2877+1484G>A)
c.567+1484G>A (n.567+1484G>A)
n.5266+1484G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23873145G>CCA402044685LAMA3c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.4998+1484G>C (n.4998+1484G>C)
c.1890+1484G>C (n.1890+1484G>C)
c.5025+1484G>C (n.5025+1484G>C)
c.5016+1484G>C (n.5016+1484G>C)
c.5007+1484G>C (n.5007+1484G>C)
c.4893+1484G>C (n.4893+1484G>C)
c.2877+1484G>C (n.2877+1484G>C)
c.567+1484G>C (n.567+1484G>C)
n.5266+1484G>C
18g.23873145G=CA2290311009LAMA3c.101G= (p.Arg34=)
c.4998+1484G= (n.4998+1484G=)
c.1890+1484G= (n.1890+1484G=)
c.5025+1484G= (n.5025+1484G=)
c.5016+1484G= (n.5016+1484G=)
c.5007+1484G= (n.5007+1484G=)
c.4893+1484G= (n.4893+1484G=)
c.2877+1484G= (n.2877+1484G=)
c.567+1484G= (n.567+1484G=)
n.5266+1484G=
18g.23873145G>TCA402044686LAMA3c.101G>T (p.Arg34Met)
c.4998+1484G>T (n.4998+1484G>T)
c.1890+1484G>T (n.1890+1484G>T)
c.5025+1484G>T (n.5025+1484G>T)
c.5016+1484G>T (n.5016+1484G>T)
c.5007+1484G>T (n.5007+1484G>T)
c.4893+1484G>T (n.4893+1484G>T)
c.2877+1484G>T (n.2877+1484G>T)
c.567+1484G>T (n.567+1484G>T)
n.5266+1484G>T
18g.23873147delCA503327475LAMA3c.103del (p.Val35CysfsTer?)
c.4998+1486del (n.4998+1486del)
c.1890+1486del (n.1890+1486del)
c.5025+1486del (n.5025+1486del)
c.5016+1486del (n.5016+1486del)
c.5007+1486del (n.5007+1486del)
c.4893+1486del (n.4893+1486del)
c.2877+1486del (n.2877+1486del)
c.567+1486del (n.567+1486del)
n.5266+1486del
 COSMIC
18g.23873146G>CCA402044687LAMA3c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.4998+1485G>C (n.4998+1485G>C)
c.1890+1485G>C (n.1890+1485G>C)
c.5025+1485G>C (n.5025+1485G>C)
c.5016+1485G>C (n.5016+1485G>C)
c.5007+1485G>C (n.5007+1485G>C)
c.4893+1485G>C (n.4893+1485G>C)
c.2877+1485G>C (n.2877+1485G>C)
c.567+1485G>C (n.567+1485G>C)
n.5266+1485G>C
18g.23873146G>TCA402044688LAMA3c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.4998+1485G>T (n.4998+1485G>T)
c.1890+1485G>T (n.1890+1485G>T)
c.5025+1485G>T (n.5025+1485G>T)
c.5016+1485G>T (n.5016+1485G>T)
c.5007+1485G>T (n.5007+1485G>T)
c.4893+1485G>T (n.4893+1485G>T)
c.2877+1485G>T (n.2877+1485G>T)
c.567+1485G>T (n.567+1485G>T)
n.5266+1485G>T
18g.23873147G>ACA402044689LAMA3c.103G>A (p.Val35Met)
c.4998+1486G>A (n.4998+1486G>A)
c.1890+1486G>A (n.1890+1486G>A)
c.5025+1486G>A (n.5025+1486G>A)
c.5016+1486G>A (n.5016+1486G>A)
c.5007+1486G>A (n.5007+1486G>A)
c.4893+1486G>A (n.4893+1486G>A)
c.2877+1486G>A (n.2877+1486G>A)
c.567+1486G>A (n.567+1486G>A)
n.5266+1486G>A
 gnomAD v4
18g.23873147G>CCA402044690LAMA3c.103G>C (p.Val35Leu)
c.4998+1486G>C (n.4998+1486G>C)
c.1890+1486G>C (n.1890+1486G>C)
c.5025+1486G>C (n.5025+1486G>C)
c.5016+1486G>C (n.5016+1486G>C)
c.5007+1486G>C (n.5007+1486G>C)
c.4893+1486G>C (n.4893+1486G>C)
c.2877+1486G>C (n.2877+1486G>C)
c.567+1486G>C (n.567+1486G>C)
n.5266+1486G>C
18g.23873147G>TCA402044691LAMA3c.103G>T (p.Val35Leu)
c.4998+1486G>T (n.4998+1486G>T)
c.1890+1486G>T (n.1890+1486G>T)
c.5025+1486G>T (n.5025+1486G>T)
c.5016+1486G>T (n.5016+1486G>T)
c.5007+1486G>T (n.5007+1486G>T)
c.4893+1486G>T (n.4893+1486G>T)
c.2877+1486G>T (n.2877+1486G>T)
c.567+1486G>T (n.567+1486G>T)
n.5266+1486G>T
18g.23873148T>ACA402044692LAMA3c.104T>A (p.Val35Glu)
c.4998+1487T>A (n.4998+1487T>A)
c.1890+1487T>A (n.1890+1487T>A)
c.5025+1487T>A (n.5025+1487T>A)
c.5016+1487T>A (n.5016+1487T>A)
c.5007+1487T>A (n.5007+1487T>A)
c.4893+1487T>A (n.4893+1487T>A)
c.2877+1487T>A (n.2877+1487T>A)
c.567+1487T>A (n.567+1487T>A)
n.5266+1487T>A
18g.23873148T>CCA402044693LAMA3c.104T>C (p.Val35Ala)
c.4998+1487T>C (n.4998+1487T>C)
c.1890+1487T>C (n.1890+1487T>C)
c.5025+1487T>C (n.5025+1487T>C)
c.5016+1487T>C (n.5016+1487T>C)
c.5007+1487T>C (n.5007+1487T>C)
c.4893+1487T>C (n.4893+1487T>C)
c.2877+1487T>C (n.2877+1487T>C)
c.567+1487T>C (n.567+1487T>C)
n.5266+1487T>C
18g.23873148T>GCA402044694LAMA3c.104T>G (p.Val35Gly)
c.4998+1487T>G (n.4998+1487T>G)
c.1890+1487T>G (n.1890+1487T>G)
c.5025+1487T>G (n.5025+1487T>G)
c.5016+1487T>G (n.5016+1487T>G)
c.5007+1487T>G (n.5007+1487T>G)
c.4893+1487T>G (n.4893+1487T>G)
c.2877+1487T>G (n.2877+1487T>G)
c.567+1487T>G (n.567+1487T>G)
n.5266+1487T>G
18g.23873149G>ACA2641293588LAMA3c.105G>A (p.Val35=)
c.4998+1488G>A (n.4998+1488G>A)
c.1890+1488G>A (n.1890+1488G>A)
c.5025+1488G>A (n.5025+1488G>A)
c.5016+1488G>A (n.5016+1488G>A)
c.5007+1488G>A (n.5007+1488G>A)
c.4893+1488G>A (n.4893+1488G>A)
c.2877+1488G>A (n.2877+1488G>A)
c.567+1488G>A (n.567+1488G>A)
n.5266+1488G>A
 gnomAD v4
18g.23873150C>ACA402044696LAMA3c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.4998+1489C>A (n.4998+1489C>A)
c.1890+1489C>A (n.1890+1489C>A)
c.5025+1489C>A (n.5025+1489C>A)
c.5016+1489C>A (n.5016+1489C>A)
c.5007+1489C>A (n.5007+1489C>A)
c.4893+1489C>A (n.4893+1489C>A)
c.2877+1489C>A (n.2877+1489C>A)
c.567+1489C>A (n.567+1489C>A)
n.5266+1489C>A
18g.23873150C=CA2290311010LAMA3c.106C= (p.Pro36=)
c.4998+1489C= (n.4998+1489C=)
c.1890+1489C= (n.1890+1489C=)
c.5025+1489C= (n.5025+1489C=)
c.5016+1489C= (n.5016+1489C=)
c.5007+1489C= (n.5007+1489C=)
c.4893+1489C= (n.4893+1489C=)
c.2877+1489C= (n.2877+1489C=)
c.567+1489C= (n.567+1489C=)
n.5266+1489C=
18g.23873150C>GCA402044695LAMA3c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.4998+1489C>G (n.4998+1489C>G)
c.1890+1489C>G (n.1890+1489C>G)
c.5025+1489C>G (n.5025+1489C>G)
c.5016+1489C>G (n.5016+1489C>G)
c.5007+1489C>G (n.5007+1489C>G)
c.4893+1489C>G (n.4893+1489C>G)
c.2877+1489C>G (n.2877+1489C>G)
c.567+1489C>G (n.567+1489C>G)
n.5266+1489C>G
 gnomAD v4
18g.23873150C>TCA8915820LAMA3c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.4998+1489C>T (n.4998+1489C>T)
c.1890+1489C>T (n.1890+1489C>T)
c.5025+1489C>T (n.5025+1489C>T)
c.5016+1489C>T (n.5016+1489C>T)
c.5007+1489C>T (n.5007+1489C>T)
c.4893+1489C>T (n.4893+1489C>T)
c.2877+1489C>T (n.2877+1489C>T)
c.567+1489C>T (n.567+1489C>T)
n.5266+1489C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873151C>ACA402044697LAMA3c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.4998+1490C>A (n.4998+1490C>A)
c.1890+1490C>A (n.1890+1490C>A)
c.5025+1490C>A (n.5025+1490C>A)
c.5016+1490C>A (n.5016+1490C>A)
c.5007+1490C>A (n.5007+1490C>A)
c.4893+1490C>A (n.4893+1490C>A)
c.2877+1490C>A (n.2877+1490C>A)
c.567+1490C>A (n.567+1490C>A)
n.5266+1490C>A
18g.23873151C>GCA402044698LAMA3c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.4998+1490C>G (n.4998+1490C>G)
c.1890+1490C>G (n.1890+1490C>G)
c.5025+1490C>G (n.5025+1490C>G)
c.5016+1490C>G (n.5016+1490C>G)
c.5007+1490C>G (n.5007+1490C>G)
c.4893+1490C>G (n.4893+1490C>G)
c.2877+1490C>G (n.2877+1490C>G)
c.567+1490C>G (n.567+1490C>G)
n.5266+1490C>G
18g.23873151C>TCA402044699LAMA3c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.4998+1490C>T (n.4998+1490C>T)
c.1890+1490C>T (n.1890+1490C>T)
c.5025+1490C>T (n.5025+1490C>T)
c.5016+1490C>T (n.5016+1490C>T)
c.5007+1490C>T (n.5007+1490C>T)
c.4893+1490C>T (n.4893+1490C>T)
c.2877+1490C>T (n.2877+1490C>T)
c.567+1490C>T (n.567+1490C>T)
n.5266+1490C>T
18g.23873151_23873152delCA913015032LAMA3c.107_108del (p.Pro36LeufsTer18)
c.4998+1490_4998+1491del (n.4998+1490_4998+1491del)
c.1890+1490_1890+1491del (n.1890+1490_1890+1491del)
c.5025+1490_5025+1491del (n.5025+1490_5025+1491del)
c.5016+1490_5016+1491del (n.5016+1490_5016+1491del)
c.5007+1490_5007+1491del (n.5007+1490_5007+1491del)
c.4893+1490_4893+1491del (n.4893+1490_4893+1491del)
c.2877+1490_2877+1491del (n.2877+1490_2877+1491del)
c.567+1490_567+1491del (n.567+1490_567+1491del)
n.5266+1490_5266+1491del
18g.23873151_23873152delinsCACA2290311011LAMA3c.107_108delinsCA (p.Pro36=)
c.4998+1490_4998+1491delinsCA (n.4998+1490_4998+1491delinsCA)
c.1890+1490_1890+1491delinsCA (n.1890+1490_1890+1491delinsCA)
c.5025+1490_5025+1491delinsCA (n.5025+1490_5025+1491delinsCA)
c.5016+1490_5016+1491delinsCA (n.5016+1490_5016+1491delinsCA)
c.5007+1490_5007+1491delinsCA (n.5007+1490_5007+1491delinsCA)
c.4893+1490_4893+1491delinsCA (n.4893+1490_4893+1491delinsCA)
c.2877+1490_2877+1491delinsCA (n.2877+1490_2877+1491delinsCA)
c.567+1490_567+1491delinsCA (n.567+1490_567+1491delinsCA)
n.5266+1490_5266+1491delinsCA
18g.23873152delCA658824967LAMA3c.108del (p.Leu38PhefsTer?)
c.4998+1491del (n.4998+1491del)
c.1890+1491del (n.1890+1491del)
c.5025+1491del (n.5025+1491del)
c.5016+1491del (n.5016+1491del)
c.5007+1491del (n.5007+1491del)
c.4893+1491del (n.4893+1491del)
c.2877+1491del (n.2877+1491del)
c.567+1491del (n.567+1491del)
n.5266+1491del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873152A>CCA2641293589LAMA3c.108A>C (p.Pro36=)
c.4998+1491A>C (n.4998+1491A>C)
c.1890+1491A>C (n.1890+1491A>C)
c.5025+1491A>C (n.5025+1491A>C)
c.5016+1491A>C (n.5016+1491A>C)
c.5007+1491A>C (n.5007+1491A>C)
c.4893+1491A>C (n.4893+1491A>C)
c.2877+1491A>C (n.2877+1491A>C)
c.567+1491A>C (n.567+1491A>C)
n.5266+1491A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.23873152A>GCA2641293590LAMA3c.108A>G (p.Pro36=)
c.4998+1491A>G (n.4998+1491A>G)
c.1890+1491A>G (n.1890+1491A>G)
c.5025+1491A>G (n.5025+1491A>G)
c.5016+1491A>G (n.5016+1491A>G)
c.5007+1491A>G (n.5007+1491A>G)
c.4893+1491A>G (n.4893+1491A>G)
c.2877+1491A>G (n.2877+1491A>G)
c.567+1491A>G (n.567+1491A>G)
n.5266+1491A>G
 gnomAD v4
18g.23873153T>ACA402044700LAMA3c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.4998+1492T>A (n.4998+1492T>A)
c.1890+1492T>A (n.1890+1492T>A)
c.5025+1492T>A (n.5025+1492T>A)
c.5016+1492T>A (n.5016+1492T>A)
c.5007+1492T>A (n.5007+1492T>A)
c.4893+1492T>A (n.4893+1492T>A)
c.2877+1492T>A (n.2877+1492T>A)
c.567+1492T>A (n.567+1492T>A)
n.5266+1492T>A
18g.23873153T>CCA402044701LAMA3c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.4998+1492T>C (n.4998+1492T>C)
c.1890+1492T>C (n.1890+1492T>C)
c.5025+1492T>C (n.5025+1492T>C)
c.5016+1492T>C (n.5016+1492T>C)
c.5007+1492T>C (n.5007+1492T>C)
c.4893+1492T>C (n.4893+1492T>C)
c.2877+1492T>C (n.2877+1492T>C)
c.567+1492T>C (n.567+1492T>C)
n.5266+1492T>C
18g.23873153T>GCA402044702LAMA3c.109T>G (p.Phe37Val)
c.4998+1492T>G (n.4998+1492T>G)
c.1890+1492T>G (n.1890+1492T>G)
c.5025+1492T>G (n.5025+1492T>G)
c.5016+1492T>G (n.5016+1492T>G)
c.5007+1492T>G (n.5007+1492T>G)
c.4893+1492T>G (n.4893+1492T>G)
c.2877+1492T>G (n.2877+1492T>G)
c.567+1492T>G (n.567+1492T>G)
n.5266+1492T>G
18g.23873154T>ACA402044703LAMA3c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.4998+1493T>A (n.4998+1493T>A)
c.1890+1493T>A (n.1890+1493T>A)
c.5025+1493T>A (n.5025+1493T>A)
c.5016+1493T>A (n.5016+1493T>A)
c.5007+1493T>A (n.5007+1493T>A)
c.4893+1493T>A (n.4893+1493T>A)
c.2877+1493T>A (n.2877+1493T>A)
c.567+1493T>A (n.567+1493T>A)
n.5266+1493T>A
18g.23873154T>CCA402044704LAMA3c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.4998+1493T>C (n.4998+1493T>C)
c.1890+1493T>C (n.1890+1493T>C)
c.5025+1493T>C (n.5025+1493T>C)
c.5016+1493T>C (n.5016+1493T>C)
c.5007+1493T>C (n.5007+1493T>C)
c.4893+1493T>C (n.4893+1493T>C)
c.2877+1493T>C (n.2877+1493T>C)
c.567+1493T>C (n.567+1493T>C)
n.5266+1493T>C
18g.23873154T>GCA8915821LAMA3c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.4998+1493T>G (n.4998+1493T>G)
c.1890+1493T>G (n.1890+1493T>G)
c.5025+1493T>G (n.5025+1493T>G)
c.5016+1493T>G (n.5016+1493T>G)
c.5007+1493T>G (n.5007+1493T>G)
c.4893+1493T>G (n.4893+1493T>G)
c.2877+1493T>G (n.2877+1493T>G)
c.567+1493T>G (n.567+1493T>G)
n.5266+1493T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873154T=CA2290311012LAMA3c.110T= (p.Phe37=)
c.4998+1493T= (n.4998+1493T=)
c.1890+1493T= (n.1890+1493T=)
c.5025+1493T= (n.5025+1493T=)
c.5016+1493T= (n.5016+1493T=)
c.5007+1493T= (n.5007+1493T=)
c.4893+1493T= (n.4893+1493T=)
c.2877+1493T= (n.2877+1493T=)
c.567+1493T= (n.567+1493T=)
n.5266+1493T=
18g.23873155T>ACA402044705LAMA3c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.4998+1494T>A (n.4998+1494T>A)
c.1890+1494T>A (n.1890+1494T>A)
c.5025+1494T>A (n.5025+1494T>A)
c.5016+1494T>A (n.5016+1494T>A)
c.5007+1494T>A (n.5007+1494T>A)
c.4893+1494T>A (n.4893+1494T>A)
c.2877+1494T>A (n.2877+1494T>A)
c.567+1494T>A (n.567+1494T>A)
n.5266+1494T>A
18g.23873155T>GCA402044706LAMA3c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.4998+1494T>G (n.4998+1494T>G)
c.1890+1494T>G (n.1890+1494T>G)
c.5025+1494T>G (n.5025+1494T>G)
c.5016+1494T>G (n.5016+1494T>G)
c.5007+1494T>G (n.5007+1494T>G)
c.4893+1494T>G (n.4893+1494T>G)
c.2877+1494T>G (n.2877+1494T>G)
c.567+1494T>G (n.567+1494T>G)
n.5266+1494T>G
 COSMIC
18g.23873156C>ACA402044707LAMA3c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.4998+1495C>A (n.4998+1495C>A)
c.1890+1495C>A (n.1890+1495C>A)
c.5025+1495C>A (n.5025+1495C>A)
c.5016+1495C>A (n.5016+1495C>A)
c.5007+1495C>A (n.5007+1495C>A)
c.4893+1495C>A (n.4893+1495C>A)
c.2877+1495C>A (n.2877+1495C>A)
c.567+1495C>A (n.567+1495C>A)
n.5266+1495C>A
18g.23873156C>GCA402044709LAMA3c.112C>G (p.Leu38Val)
c.4998+1495C>G (n.4998+1495C>G)
c.1890+1495C>G (n.1890+1495C>G)
c.5025+1495C>G (n.5025+1495C>G)
c.5016+1495C>G (n.5016+1495C>G)
c.5007+1495C>G (n.5007+1495C>G)
c.4893+1495C>G (n.4893+1495C>G)
c.2877+1495C>G (n.2877+1495C>G)
c.567+1495C>G (n.567+1495C>G)
n.5266+1495C>G
18g.23873156C>TCA402044708LAMA3c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.4998+1495C>T (n.4998+1495C>T)
c.1890+1495C>T (n.1890+1495C>T)
c.5025+1495C>T (n.5025+1495C>T)
c.5016+1495C>T (n.5016+1495C>T)
c.5007+1495C>T (n.5007+1495C>T)
c.4893+1495C>T (n.4893+1495C>T)
c.2877+1495C>T (n.2877+1495C>T)
c.567+1495C>T (n.567+1495C>T)
n.5266+1495C>T
18g.23873157T>ACA402044710LAMA3c.113T>A (p.Leu38His)
c.4998+1496T>A (n.4998+1496T>A)
c.1890+1496T>A (n.1890+1496T>A)
c.5025+1496T>A (n.5025+1496T>A)
c.5016+1496T>A (n.5016+1496T>A)
c.5007+1496T>A (n.5007+1496T>A)
c.4893+1496T>A (n.4893+1496T>A)
c.2877+1496T>A (n.2877+1496T>A)
c.567+1496T>A (n.567+1496T>A)
n.5266+1496T>A
18g.23873157T>CCA402044712LAMA3c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.4998+1496T>C (n.4998+1496T>C)
c.1890+1496T>C (n.1890+1496T>C)
c.5025+1496T>C (n.5025+1496T>C)
c.5016+1496T>C (n.5016+1496T>C)
c.5007+1496T>C (n.5007+1496T>C)
c.4893+1496T>C (n.4893+1496T>C)
c.2877+1496T>C (n.2877+1496T>C)
c.567+1496T>C (n.567+1496T>C)
n.5266+1496T>C
18g.23873157T>GCA402044711LAMA3c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.4998+1496T>G (n.4998+1496T>G)
c.1890+1496T>G (n.1890+1496T>G)
c.5025+1496T>G (n.5025+1496T>G)
c.5016+1496T>G (n.5016+1496T>G)
c.5007+1496T>G (n.5007+1496T>G)
c.4893+1496T>G (n.4893+1496T>G)
c.2877+1496T>G (n.2877+1496T>G)
c.567+1496T>G (n.567+1496T>G)
n.5266+1496T>G
18g.23873159C>ACA402044713LAMA3c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.4998+1498C>A (n.4998+1498C>A)
c.1890+1498C>A (n.1890+1498C>A)
c.5025+1498C>A (n.5025+1498C>A)
c.5016+1498C>A (n.5016+1498C>A)
c.5007+1498C>A (n.5007+1498C>A)
c.4893+1498C>A (n.4893+1498C>A)
c.2877+1498C>A (n.2877+1498C>A)
c.567+1498C>A (n.567+1498C>A)
n.5266+1498C>A
18g.23873159C>GCA402044714LAMA3c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.4998+1498C>G (n.4998+1498C>G)
c.1890+1498C>G (n.1890+1498C>G)
c.5025+1498C>G (n.5025+1498C>G)
c.5016+1498C>G (n.5016+1498C>G)
c.5007+1498C>G (n.5007+1498C>G)
c.4893+1498C>G (n.4893+1498C>G)
c.2877+1498C>G (n.2877+1498C>G)
c.567+1498C>G (n.567+1498C>G)
n.5266+1498C>G
18g.23873159C>TCA402044715LAMA3c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.4998+1498C>T (n.4998+1498C>T)
c.1890+1498C>T (n.1890+1498C>T)
c.5025+1498C>T (n.5025+1498C>T)
c.5016+1498C>T (n.5016+1498C>T)
c.5007+1498C>T (n.5007+1498C>T)
c.4893+1498C>T (n.4893+1498C>T)
c.2877+1498C>T (n.2877+1498C>T)
c.567+1498C>T (n.567+1498C>T)
n.5266+1498C>T
 gnomAD v4
18g.23873160A>CCA402044716LAMA3c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.4998+1499A>C (n.4998+1499A>C)
c.1890+1499A>C (n.1890+1499A>C)
c.5025+1499A>C (n.5025+1499A>C)
c.5016+1499A>C (n.5016+1499A>C)
c.5007+1499A>C (n.5007+1499A>C)
c.4893+1499A>C (n.4893+1499A>C)
c.2877+1499A>C (n.2877+1499A>C)
c.567+1499A>C (n.567+1499A>C)
n.5266+1499A>C
18g.23873160A>GCA402044717LAMA3c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.4998+1499A>G (n.4998+1499A>G)
c.1890+1499A>G (n.1890+1499A>G)
c.5025+1499A>G (n.5025+1499A>G)
c.5016+1499A>G (n.5016+1499A>G)
c.5007+1499A>G (n.5007+1499A>G)
c.4893+1499A>G (n.4893+1499A>G)
c.2877+1499A>G (n.2877+1499A>G)
c.567+1499A>G (n.567+1499A>G)
n.5266+1499A>G
18g.23873160A>TCA402044718LAMA3c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.4998+1499A>T (n.4998+1499A>T)
c.1890+1499A>T (n.1890+1499A>T)
c.5025+1499A>T (n.5025+1499A>T)
c.5016+1499A>T (n.5016+1499A>T)
c.5007+1499A>T (n.5007+1499A>T)
c.4893+1499A>T (n.4893+1499A>T)
c.2877+1499A>T (n.2877+1499A>T)
c.567+1499A>T (n.567+1499A>T)
n.5266+1499A>T
18g.23873161G>CCA402044719LAMA3c.117G>C (p.Gln39His)
c.4998+1500G>C (n.4998+1500G>C)
c.1890+1500G>C (n.1890+1500G>C)
c.5025+1500G>C (n.5025+1500G>C)
c.5016+1500G>C (n.5016+1500G>C)
c.5007+1500G>C (n.5007+1500G>C)
c.4893+1500G>C (n.4893+1500G>C)
c.2877+1500G>C (n.2877+1500G>C)
c.567+1500G>C (n.567+1500G>C)
n.5266+1500G>C
18g.23873161G=CA2290311013LAMA3c.117G= (p.Gln39=)
c.4998+1500G= (n.4998+1500G=)
c.1890+1500G= (n.1890+1500G=)
c.5025+1500G= (n.5025+1500G=)
c.5016+1500G= (n.5016+1500G=)
c.5007+1500G= (n.5007+1500G=)
c.4893+1500G= (n.4893+1500G=)
c.2877+1500G= (n.2877+1500G=)
c.567+1500G= (n.567+1500G=)
n.5266+1500G=
18g.23873161G>TCA402044720LAMA3c.117G>T (p.Gln39His)
c.4998+1500G>T (n.4998+1500G>T)
c.1890+1500G>T (n.1890+1500G>T)
c.5025+1500G>T (n.5025+1500G>T)
c.5016+1500G>T (n.5016+1500G>T)
c.5007+1500G>T (n.5007+1500G>T)
c.4893+1500G>T (n.4893+1500G>T)
c.2877+1500G>T (n.2877+1500G>T)
c.567+1500G>T (n.567+1500G>T)
n.5266+1500G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23873162C>ACA402044721LAMA3c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.4998+1501C>A (n.4998+1501C>A)
c.1890+1501C>A (n.1890+1501C>A)
c.5025+1501C>A (n.5025+1501C>A)
c.5016+1501C>A (n.5016+1501C>A)
c.5007+1501C>A (n.5007+1501C>A)
c.4893+1501C>A (n.4893+1501C>A)
c.2877+1501C>A (n.2877+1501C>A)
c.567+1501C>A (n.567+1501C>A)
n.5266+1501C>A
18g.23873162C>GCA402044722LAMA3c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.4998+1501C>G (n.4998+1501C>G)
c.1890+1501C>G (n.1890+1501C>G)
c.5025+1501C>G (n.5025+1501C>G)
c.5016+1501C>G (n.5016+1501C>G)
c.5007+1501C>G (n.5007+1501C>G)
c.4893+1501C>G (n.4893+1501C>G)
c.2877+1501C>G (n.2877+1501C>G)
c.567+1501C>G (n.567+1501C>G)
n.5266+1501C>G
18g.23873162C>TCA402044723LAMA3c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.4998+1501C>T (n.4998+1501C>T)
c.1890+1501C>T (n.1890+1501C>T)
c.5025+1501C>T (n.5025+1501C>T)
c.5016+1501C>T (n.5016+1501C>T)
c.5007+1501C>T (n.5007+1501C>T)
c.4893+1501C>T (n.4893+1501C>T)
c.2877+1501C>T (n.2877+1501C>T)
c.567+1501C>T (n.567+1501C>T)
n.5266+1501C>T
18g.23873163C>ACA402044724LAMA3c.119C>A (p.Pro40His)
c.4998+1502C>A (n.4998+1502C>A)
c.1890+1502C>A (n.1890+1502C>A)
c.5025+1502C>A (n.5025+1502C>A)
c.5016+1502C>A (n.5016+1502C>A)
c.5007+1502C>A (n.5007+1502C>A)
c.4893+1502C>A (n.4893+1502C>A)
c.2877+1502C>A (n.2877+1502C>A)
c.567+1502C>A (n.567+1502C>A)
n.5266+1502C>A
 gnomAD v4
18g.23873163C>GCA402044726LAMA3c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.4998+1502C>G (n.4998+1502C>G)
c.1890+1502C>G (n.1890+1502C>G)
c.5025+1502C>G (n.5025+1502C>G)
c.5016+1502C>G (n.5016+1502C>G)
c.5007+1502C>G (n.5007+1502C>G)
c.4893+1502C>G (n.4893+1502C>G)
c.2877+1502C>G (n.2877+1502C>G)
c.567+1502C>G (n.567+1502C>G)
n.5266+1502C>G
18g.23873163C>TCA402044725LAMA3c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.4998+1502C>T (n.4998+1502C>T)
c.1890+1502C>T (n.1890+1502C>T)
c.5025+1502C>T (n.5025+1502C>T)
c.5016+1502C>T (n.5016+1502C>T)
c.5007+1502C>T (n.5007+1502C>T)
c.4893+1502C>T (n.4893+1502C>T)
c.2877+1502C>T (n.2877+1502C>T)
c.567+1502C>T (n.567+1502C>T)
n.5266+1502C>T
 gnomAD v4
18g.23873165C>ACA402044727LAMA3c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.4998+1504C>A (n.4998+1504C>A)
c.1890+1504C>A (n.1890+1504C>A)
c.5025+1504C>A (n.5025+1504C>A)
c.5016+1504C>A (n.5016+1504C>A)
c.5007+1504C>A (n.5007+1504C>A)
c.4893+1504C>A (n.4893+1504C>A)
c.2877+1504C>A (n.2877+1504C>A)
c.567+1504C>A (n.567+1504C>A)
n.5266+1504C>A
18g.23873165C>GCA402044728LAMA3c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.4998+1504C>G (n.4998+1504C>G)
c.1890+1504C>G (n.1890+1504C>G)
c.5025+1504C>G (n.5025+1504C>G)
c.5016+1504C>G (n.5016+1504C>G)
c.5007+1504C>G (n.5007+1504C>G)
c.4893+1504C>G (n.4893+1504C>G)
c.2877+1504C>G (n.2877+1504C>G)
c.567+1504C>G (n.567+1504C>G)
n.5266+1504C>G
 gnomAD v4
18g.23873165C>TCA402044729LAMA3c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.4998+1504C>T (n.4998+1504C>T)
c.1890+1504C>T (n.1890+1504C>T)
c.5025+1504C>T (n.5025+1504C>T)
c.5016+1504C>T (n.5016+1504C>T)
c.5007+1504C>T (n.5007+1504C>T)
c.4893+1504C>T (n.4893+1504C>T)
c.2877+1504C>T (n.2877+1504C>T)
c.567+1504C>T (n.567+1504C>T)
n.5266+1504C>T
18g.23873166C>ACA402044730LAMA3c.122C>A (p.Pro41His)
c.4998+1505C>A (n.4998+1505C>A)
c.1890+1505C>A (n.1890+1505C>A)
c.5025+1505C>A (n.5025+1505C>A)
c.5016+1505C>A (n.5016+1505C>A)
c.5007+1505C>A (n.5007+1505C>A)
c.4893+1505C>A (n.4893+1505C>A)
c.2877+1505C>A (n.2877+1505C>A)
c.567+1505C>A (n.567+1505C>A)
n.5266+1505C>A
18g.23873166C>GCA402044731LAMA3c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.4998+1505C>G (n.4998+1505C>G)
c.1890+1505C>G (n.1890+1505C>G)
c.5025+1505C>G (n.5025+1505C>G)
c.5016+1505C>G (n.5016+1505C>G)
c.5007+1505C>G (n.5007+1505C>G)
c.4893+1505C>G (n.4893+1505C>G)
c.2877+1505C>G (n.2877+1505C>G)
c.567+1505C>G (n.567+1505C>G)
n.5266+1505C>G
18g.23873166C>TCA402044732LAMA3c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.4998+1505C>T (n.4998+1505C>T)
c.1890+1505C>T (n.1890+1505C>T)
c.5025+1505C>T (n.5025+1505C>T)
c.5016+1505C>T (n.5016+1505C>T)
c.5007+1505C>T (n.5007+1505C>T)
c.4893+1505C>T (n.4893+1505C>T)
c.2877+1505C>T (n.2877+1505C>T)
c.567+1505C>T (n.567+1505C>T)
n.5266+1505C>T
18g.23873167C>ACA2641293591LAMA3c.123C>A (p.Pro41=)
c.4998+1506C>A (n.4998+1506C>A)
c.1890+1506C>A (n.1890+1506C>A)
c.5025+1506C>A (n.5025+1506C>A)
c.5016+1506C>A (n.5016+1506C>A)
c.5007+1506C>A (n.5007+1506C>A)
c.4893+1506C>A (n.4893+1506C>A)
c.2877+1506C>A (n.2877+1506C>A)
c.567+1506C>A (n.567+1506C>A)
n.5266+1506C>A
 gnomAD v4
18g.23873167C=CA2290311014LAMA3c.123C= (p.Pro41=)
c.4998+1506C= (n.4998+1506C=)
c.1890+1506C= (n.1890+1506C=)
c.5025+1506C= (n.5025+1506C=)
c.5016+1506C= (n.5016+1506C=)
c.5007+1506C= (n.5007+1506C=)
c.4893+1506C= (n.4893+1506C=)
c.2877+1506C= (n.2877+1506C=)
c.567+1506C= (n.567+1506C=)
n.5266+1506C=
18g.23873167C>GCA297091102LAMA3c.123C>G (p.Pro41=)
c.4998+1506C>G (n.4998+1506C>G)
c.1890+1506C>G (n.1890+1506C>G)
c.5025+1506C>G (n.5025+1506C>G)
c.5016+1506C>G (n.5016+1506C>G)
c.5007+1506C>G (n.5007+1506C>G)
c.4893+1506C>G (n.4893+1506C>G)
c.2877+1506C>G (n.2877+1506C>G)
c.567+1506C>G (n.567+1506C>G)
n.5266+1506C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873167C>TCA915952287LAMA3c.123C>T (p.Pro41=)
c.4998+1506C>T (n.4998+1506C>T)
c.1890+1506C>T (n.1890+1506C>T)
c.5025+1506C>T (n.5025+1506C>T)
c.5016+1506C>T (n.5016+1506C>T)
c.5007+1506C>T (n.5007+1506C>T)
c.4893+1506C>T (n.4893+1506C>T)
c.2877+1506C>T (n.2877+1506C>T)
c.567+1506C>T (n.567+1506C>T)
n.5266+1506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23873168G>ACA402044733LAMA3c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.4998+1507G>A (n.4998+1507G>A)
c.1890+1507G>A (n.1890+1507G>A)
c.5025+1507G>A (n.5025+1507G>A)
c.5016+1507G>A (n.5016+1507G>A)
c.5007+1507G>A (n.5007+1507G>A)
c.4893+1507G>A (n.4893+1507G>A)
c.2877+1507G>A (n.2877+1507G>A)
c.567+1507G>A (n.567+1507G>A)
n.5266+1507G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873168G>CCA402044734LAMA3c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.4998+1507G>C (n.4998+1507G>C)
c.1890+1507G>C (n.1890+1507G>C)
c.5025+1507G>C (n.5025+1507G>C)
c.5016+1507G>C (n.5016+1507G>C)
c.5007+1507G>C (n.5007+1507G>C)
c.4893+1507G>C (n.4893+1507G>C)
c.2877+1507G>C (n.2877+1507G>C)
c.567+1507G>C (n.567+1507G>C)
n.5266+1507G>C
18g.23873168G=CA2290311015LAMA3c.124G= (p.Gly42=)
c.4998+1507G= (n.4998+1507G=)
c.1890+1507G= (n.1890+1507G=)
c.5025+1507G= (n.5025+1507G=)
c.5016+1507G= (n.5016+1507G=)
c.5007+1507G= (n.5007+1507G=)
c.4893+1507G= (n.4893+1507G=)
c.2877+1507G= (n.2877+1507G=)
c.567+1507G= (n.567+1507G=)
n.5266+1507G=
18g.23873168G>TCA402044735LAMA3c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.4998+1507G>T (n.4998+1507G>T)
c.1890+1507G>T (n.1890+1507G>T)
c.5025+1507G>T (n.5025+1507G>T)
c.5016+1507G>T (n.5016+1507G>T)
c.5007+1507G>T (n.5007+1507G>T)
c.4893+1507G>T (n.4893+1507G>T)
c.2877+1507G>T (n.2877+1507G>T)
c.567+1507G>T (n.567+1507G>T)
n.5266+1507G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23873169G>ACA297091103LAMA3c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.4998+1508G>A (n.4998+1508G>A)
c.1890+1508G>A (n.1890+1508G>A)
c.5025+1508G>A (n.5025+1508G>A)
c.5016+1508G>A (n.5016+1508G>A)
c.5007+1508G>A (n.5007+1508G>A)
c.4893+1508G>A (n.4893+1508G>A)
c.2877+1508G>A (n.2877+1508G>A)
c.567+1508G>A (n.567+1508G>A)
n.5266+1508G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.23873169G>CCA402044737LAMA3c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.4998+1508G>C (n.4998+1508G>C)
c.1890+1508G>C (n.1890+1508G>C)
c.5025+1508G>C (n.5025+1508G>C)
c.5016+1508G>C (n.5016+1508G>C)
c.5007+1508G>C (n.5007+1508G>C)
c.4893+1508G>C (n.4893+1508G>C)
c.2877+1508G>C (n.2877+1508G>C)
c.567+1508G>C (n.567+1508G>C)
n.5266+1508G>C
18g.23873169G=CA2290311016LAMA3c.125G= (p.Gly42=)
c.4998+1508G= (n.4998+1508G=)
c.1890+1508G= (n.1890+1508G=)
c.5025+1508G= (n.5025+1508G=)
c.5016+1508G= (n.5016+1508G=)
c.5007+1508G= (n.5007+1508G=)
c.4893+1508G= (n.4893+1508G=)
c.2877+1508G= (n.2877+1508G=)
c.567+1508G= (n.567+1508G=)
n.5266+1508G=
18g.23873169G>TCA402044736LAMA3c.125G>T (p.Gly42Val)
c.4998+1508G>T (n.4998+1508G>T)
c.1890+1508G>T (n.1890+1508G>T)
c.5025+1508G>T (n.5025+1508G>T)
c.5016+1508G>T (n.5016+1508G>T)
c.5007+1508G>T (n.5007+1508G>T)
c.4893+1508G>T (n.4893+1508G>T)
c.2877+1508G>T (n.2877+1508G>T)
c.567+1508G>T (n.567+1508G>T)
n.5266+1508G>T
18g.23873170T>CCA297091104LAMA3c.126T>C (p.Gly42=)
c.4998+1509T>C (n.4998+1509T>C)
c.1890+1509T>C (n.1890+1509T>C)
c.5025+1509T>C (n.5025+1509T>C)
c.5016+1509T>C (n.5016+1509T>C)
c.5007+1509T>C (n.5007+1509T>C)
c.4893+1509T>C (n.4893+1509T>C)
c.2877+1509T>C (n.2877+1509T>C)
c.567+1509T>C (n.567+1509T>C)
n.5266+1509T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.23873170T>GCA2290311017LAMA3c.126T>G (p.Gly42=)
c.4998+1509T>G (n.4998+1509T>G)
c.1890+1509T>G (n.1890+1509T>G)
c.5025+1509T>G (n.5025+1509T>G)
c.5016+1509T>G (n.5016+1509T>G)
c.5007+1509T>G (n.5007+1509T>G)
c.4893+1509T>G (n.4893+1509T>G)
c.2877+1509T>G (n.2877+1509T>G)
c.567+1509T>G (n.567+1509T>G)
n.5266+1509T>G
 dbSNP
18g.23873170T=CA2290311018LAMA3c.126T= (p.Gly42=)
c.4998+1509T= (n.4998+1509T=)
c.1890+1509T= (n.1890+1509T=)
c.5025+1509T= (n.5025+1509T=)
c.5016+1509T= (n.5016+1509T=)
c.5007+1509T= (n.5007+1509T=)
c.4893+1509T= (n.4893+1509T=)
c.2877+1509T= (n.2877+1509T=)
c.567+1509T= (n.567+1509T=)
n.5266+1509T=
18g.23873171C>ACA402044738LAMA3c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.4998+1510C>A (n.4998+1510C>A)
c.1890+1510C>A (n.1890+1510C>A)
c.5025+1510C>A (n.5025+1510C>A)
c.5016+1510C>A (n.5016+1510C>A)
c.5007+1510C>A (n.5007+1510C>A)
c.4893+1510C>A (n.4893+1510C>A)
c.2877+1510C>A (n.2877+1510C>A)
c.567+1510C>A (n.567+1510C>A)
n.5266+1510C>A
18g.23873171C>GCA402044739LAMA3c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.4998+1510C>G (n.4998+1510C>G)
c.1890+1510C>G (n.1890+1510C>G)
c.5025+1510C>G (n.5025+1510C>G)
c.5016+1510C>G (n.5016+1510C>G)
c.5007+1510C>G (n.5007+1510C>G)
c.4893+1510C>G (n.4893+1510C>G)
c.2877+1510C>G (n.2877+1510C>G)
c.567+1510C>G (n.567+1510C>G)
n.5266+1510C>G
18g.23873171C>TCA402044740LAMA3c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.4998+1510C>T (n.4998+1510C>T)
c.1890+1510C>T (n.1890+1510C>T)
c.5025+1510C>T (n.5025+1510C>T)
c.5016+1510C>T (n.5016+1510C>T)
c.5007+1510C>T (n.5007+1510C>T)
c.4893+1510C>T (n.4893+1510C>T)
c.2877+1510C>T (n.2877+1510C>T)
c.567+1510C>T (n.567+1510C>T)
n.5266+1510C>T
18g.23873172A=CA2290311019LAMA3c.128A= (p.Gln43=)
c.4998+1511A= (n.4998+1511A=)
c.1890+1511A= (n.1890+1511A=)
c.5025+1511A= (n.5025+1511A=)
c.5016+1511A= (n.5016+1511A=)
c.5007+1511A= (n.5007+1511A=)
c.4893+1511A= (n.4893+1511A=)
c.2877+1511A= (n.2877+1511A=)
c.567+1511A= (n.567+1511A=)
n.5266+1511A=
18g.23873172A>CCA8915822LAMA3c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.4998+1511A>C (n.4998+1511A>C)
c.1890+1511A>C (n.1890+1511A>C)
c.5025+1511A>C (n.5025+1511A>C)
c.5016+1511A>C (n.5016+1511A>C)
c.5007+1511A>C (n.5007+1511A>C)
c.4893+1511A>C (n.4893+1511A>C)
c.2877+1511A>C (n.2877+1511A>C)
c.567+1511A>C (n.567+1511A>C)
n.5266+1511A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873172A>GCA402044741LAMA3c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.4998+1511A>G (n.4998+1511A>G)
c.1890+1511A>G (n.1890+1511A>G)
c.5025+1511A>G (n.5025+1511A>G)
c.5016+1511A>G (n.5016+1511A>G)
c.5007+1511A>G (n.5007+1511A>G)
c.4893+1511A>G (n.4893+1511A>G)
c.2877+1511A>G (n.2877+1511A>G)
c.567+1511A>G (n.567+1511A>G)
n.5266+1511A>G
18g.23873172A>TCA402044742LAMA3c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.4998+1511A>T (n.4998+1511A>T)
c.1890+1511A>T (n.1890+1511A>T)
c.5025+1511A>T (n.5025+1511A>T)
c.5016+1511A>T (n.5016+1511A>T)
c.5007+1511A>T (n.5007+1511A>T)
c.4893+1511A>T (n.4893+1511A>T)
c.2877+1511A>T (n.2877+1511A>T)
c.567+1511A>T (n.567+1511A>T)
n.5266+1511A>T
18g.23873173_23873174delCA2739268576LAMA3c.129_130del (p.Gln45ThrfsTer9)
c.4998+1512_4998+1513del (n.4998+1512_4998+1513del)
c.1890+1512_1890+1513del (n.1890+1512_1890+1513del)
c.5025+1512_5025+1513del (n.5025+1512_5025+1513del)
c.5016+1512_5016+1513del (n.5016+1512_5016+1513del)
c.5007+1512_5007+1513del (n.5007+1512_5007+1513del)
c.4893+1512_4893+1513del (n.4893+1512_4893+1513del)
c.2877+1512_2877+1513del (n.2877+1512_2877+1513del)
c.567+1512_567+1513del (n.567+1512_567+1513del)
n.5266+1512_5266+1513del
 ClinVar
18g.23873173A>CCA402044743LAMA3c.129A>C (p.Gln43His)
c.4998+1512A>C (n.4998+1512A>C)
c.1890+1512A>C (n.1890+1512A>C)
c.5025+1512A>C (n.5025+1512A>C)
c.5016+1512A>C (n.5016+1512A>C)
c.5007+1512A>C (n.5007+1512A>C)
c.4893+1512A>C (n.4893+1512A>C)
c.2877+1512A>C (n.2877+1512A>C)
c.567+1512A>C (n.567+1512A>C)
n.5266+1512A>C
18g.23873173A>TCA402044744LAMA3c.129A>T (p.Gln43His)
c.4998+1512A>T (n.4998+1512A>T)
c.1890+1512A>T (n.1890+1512A>T)
c.5025+1512A>T (n.5025+1512A>T)
c.5016+1512A>T (n.5016+1512A>T)
c.5007+1512A>T (n.5007+1512A>T)
c.4893+1512A>T (n.4893+1512A>T)
c.2877+1512A>T (n.2877+1512A>T)
c.567+1512A>T (n.567+1512A>T)
n.5266+1512A>T
18g.23873174A=CA2290311020LAMA3c.130A= (p.Ser44=)
c.4998+1513A= (n.4998+1513A=)
c.1890+1513A= (n.1890+1513A=)
c.5025+1513A= (n.5025+1513A=)
c.5016+1513A= (n.5016+1513A=)
c.5007+1513A= (n.5007+1513A=)
c.4893+1513A= (n.4893+1513A=)
c.2877+1513A= (n.2877+1513A=)
c.567+1513A= (n.567+1513A=)
n.5266+1513A=
18g.23873174A>CCA402044745LAMA3c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.4998+1513A>C (n.4998+1513A>C)
c.1890+1513A>C (n.1890+1513A>C)
c.5025+1513A>C (n.5025+1513A>C)
c.5016+1513A>C (n.5016+1513A>C)
c.5007+1513A>C (n.5007+1513A>C)
c.4893+1513A>C (n.4893+1513A>C)
c.2877+1513A>C (n.2877+1513A>C)
c.567+1513A>C (n.567+1513A>C)
n.5266+1513A>C
18g.23873174A>GCA8915823LAMA3c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.4998+1513A>G (n.4998+1513A>G)
c.1890+1513A>G (n.1890+1513A>G)
c.5025+1513A>G (n.5025+1513A>G)
c.5016+1513A>G (n.5016+1513A>G)
c.5007+1513A>G (n.5007+1513A>G)
c.4893+1513A>G (n.4893+1513A>G)
c.2877+1513A>G (n.2877+1513A>G)
c.567+1513A>G (n.567+1513A>G)
n.5266+1513A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23873174A>TCA402044746LAMA3c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.4998+1513A>T (n.4998+1513A>T)
c.1890+1513A>T (n.1890+1513A>T)
c.5025+1513A>T (n.5025+1513A>T)
c.5016+1513A>T (n.5016+1513A>T)
c.5007+1513A>T (n.5007+1513A>T)
c.4893+1513A>T (n.4893+1513A>T)
c.2877+1513A>T (n.2877+1513A>T)
c.567+1513A>T (n.567+1513A>T)
n.5266+1513A>T

Number of alleles fetched