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| 18 | g.23872990T>G | CA2290310933 | LAMA3 | c.4998+1329T>G (n.4998+1329T>G) c.1890+1329T>G (n.1890+1329T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) c.5025+1329T>G (n.5025+1329T>G) c.5016+1329T>G (n.5016+1329T>G) c.5007+1329T>G (n.5007+1329T>G) c.4893+1329T>G (n.4893+1329T>G) c.2877+1329T>G (n.2877+1329T>G) c.567+1329T>G (n.567+1329T>G) n.5266+1329T>G | dbSNP |
| 18 | g.23872990T= | CA2290310932 | LAMA3 | c.4998+1329T= (n.4998+1329T=) c.1890+1329T= (n.1890+1329T=) c.-55T= (n.-55T=) c.5025+1329T= (n.5025+1329T=) c.5016+1329T= (n.5016+1329T=) c.5007+1329T= (n.5007+1329T=) c.4893+1329T= (n.4893+1329T=) c.2877+1329T= (n.2877+1329T=) c.567+1329T= (n.567+1329T=) n.5266+1329T= | |
| 18 | g.23872991A= | CA2290310934 | LAMA3 | c.4998+1330A= (n.4998+1330A=) c.1890+1330A= (n.1890+1330A=) c.-54A= (n.-54A=) c.5025+1330A= (n.5025+1330A=) c.5016+1330A= (n.5016+1330A=) c.5007+1330A= (n.5007+1330A=) c.4893+1330A= (n.4893+1330A=) c.2877+1330A= (n.2877+1330A=) c.567+1330A= (n.567+1330A=) n.5266+1330A= | |
| 18 | g.23872991A>C | CA988418636 | LAMA3 | c.4998+1330A>C (n.4998+1330A>C) c.1890+1330A>C (n.1890+1330A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.5025+1330A>C (n.5025+1330A>C) c.5016+1330A>C (n.5016+1330A>C) c.5007+1330A>C (n.5007+1330A>C) c.4893+1330A>C (n.4893+1330A>C) c.2877+1330A>C (n.2877+1330A>C) c.567+1330A>C (n.567+1330A>C) n.5266+1330A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872991A>G | CA297091097 | LAMA3 | c.4998+1330A>G (n.4998+1330A>G) c.1890+1330A>G (n.1890+1330A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.5025+1330A>G (n.5025+1330A>G) c.5016+1330A>G (n.5016+1330A>G) c.5007+1330A>G (n.5007+1330A>G) c.4893+1330A>G (n.4893+1330A>G) c.2877+1330A>G (n.2877+1330A>G) c.567+1330A>G (n.567+1330A>G) n.5266+1330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872992T= | CA2290310935 | LAMA3 | c.4998+1331T= (n.4998+1331T=) c.1890+1331T= (n.1890+1331T=) c.-53T= (n.-53T=) c.5025+1331T= (n.5025+1331T=) c.5016+1331T= (n.5016+1331T=) c.5007+1331T= (n.5007+1331T=) c.4893+1331T= (n.4893+1331T=) c.2877+1331T= (n.2877+1331T=) c.567+1331T= (n.567+1331T=) n.5266+1331T= | |
| 18 | g.23872993A= | CA2290310937 | LAMA3 | c.4998+1332A= (n.4998+1332A=) c.1890+1332A= (n.1890+1332A=) c.-52A= (n.-52A=) c.5025+1332A= (n.5025+1332A=) c.5016+1332A= (n.5016+1332A=) c.5007+1332A= (n.5007+1332A=) c.4893+1332A= (n.4893+1332A=) c.2877+1332A= (n.2877+1332A=) c.567+1332A= (n.567+1332A=) n.5266+1332A= | |
| 18 | g.23872993A>G | CA777748774 | LAMA3 | c.4998+1332A>G (n.4998+1332A>G) c.1890+1332A>G (n.1890+1332A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.5025+1332A>G (n.5025+1332A>G) c.5016+1332A>G (n.5016+1332A>G) c.5007+1332A>G (n.5007+1332A>G) c.4893+1332A>G (n.4893+1332A>G) c.2877+1332A>G (n.2877+1332A>G) c.567+1332A>G (n.567+1332A>G) n.5266+1332A>G | dbSNP |
| 18 | g.23872993A>T | CA2641293513 | LAMA3 | c.4998+1332A>T (n.4998+1332A>T) c.1890+1332A>T (n.1890+1332A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.5025+1332A>T (n.5025+1332A>T) c.5016+1332A>T (n.5016+1332A>T) c.5007+1332A>T (n.5007+1332A>T) c.4893+1332A>T (n.4893+1332A>T) c.2877+1332A>T (n.2877+1332A>T) c.567+1332A>T (n.567+1332A>T) n.5266+1332A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872999_23873004dup | CA2290310936 | LAMA3 | c.4998+1338_4998+1343dup (n.4998+1338_4998+1343dup) c.1890+1338_1890+1343dup (n.1890+1338_1890+1343dup) c.-46_-41dup (n.-46_-41dup) c.5025+1338_5025+1343dup (n.5025+1338_5025+1343dup) c.5016+1338_5016+1343dup (n.5016+1338_5016+1343dup) c.5007+1338_5007+1343dup (n.5007+1338_5007+1343dup) c.4893+1338_4893+1343dup (n.4893+1338_4893+1343dup) c.2877+1338_2877+1343dup (n.2877+1338_2877+1343dup) c.567+1338_567+1343dup (n.567+1338_567+1343dup) n.5266+1338_5266+1343dup | dbSNP |
| 18 | g.23872995G>C | CA2641293516 | LAMA3 | c.4998+1334G>C (n.4998+1334G>C) c.1890+1334G>C (n.1890+1334G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.5025+1334G>C (n.5025+1334G>C) c.5016+1334G>C (n.5016+1334G>C) c.5007+1334G>C (n.5007+1334G>C) c.4893+1334G>C (n.4893+1334G>C) c.2877+1334G>C (n.2877+1334G>C) c.567+1334G>C (n.567+1334G>C) n.5266+1334G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23872996A= | CA2290310938 | LAMA3 | c.4998+1335A= (n.4998+1335A=) c.1890+1335A= (n.1890+1335A=) c.-49A= (n.-49A=) c.5025+1335A= (n.5025+1335A=) c.5016+1335A= (n.5016+1335A=) c.5007+1335A= (n.5007+1335A=) c.4893+1335A= (n.4893+1335A=) c.2877+1335A= (n.2877+1335A=) c.567+1335A= (n.567+1335A=) n.5266+1335A= | |
| 18 | g.23872996A>C | CA8915797 | LAMA3 | c.4998+1335A>C (n.4998+1335A>C) c.1890+1335A>C (n.1890+1335A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.5025+1335A>C (n.5025+1335A>C) c.5016+1335A>C (n.5016+1335A>C) c.5007+1335A>C (n.5007+1335A>C) c.4893+1335A>C (n.4893+1335A>C) c.2877+1335A>C (n.2877+1335A>C) c.567+1335A>C (n.567+1335A>C) n.5266+1335A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872997G>C | CA628681163 | LAMA3 | c.4998+1336G>C (n.4998+1336G>C) c.1890+1336G>C (n.1890+1336G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.5025+1336G>C (n.5025+1336G>C) c.5016+1336G>C (n.5016+1336G>C) c.5007+1336G>C (n.5007+1336G>C) c.4893+1336G>C (n.4893+1336G>C) c.2877+1336G>C (n.2877+1336G>C) c.567+1336G>C (n.567+1336G>C) n.5266+1336G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872997G= | CA2290310939 | LAMA3 | c.4998+1336G= (n.4998+1336G=) c.1890+1336G= (n.1890+1336G=) c.-48G= (n.-48G=) c.5025+1336G= (n.5025+1336G=) c.5016+1336G= (n.5016+1336G=) c.5007+1336G= (n.5007+1336G=) c.4893+1336G= (n.4893+1336G=) c.2877+1336G= (n.2877+1336G=) c.567+1336G= (n.567+1336G=) n.5266+1336G= | |
| 18 | g.23872998del | CA2576472592 | LAMA3 | c.4998+1337del (n.4998+1337del) c.1890+1337del (n.1890+1337del) c.-47del (n.-47del) c.5025+1337del (n.5025+1337del) c.5016+1337del (n.5016+1337del) c.5007+1337del (n.5007+1337del) c.4893+1337del (n.4893+1337del) c.2877+1337del (n.2877+1337del) c.567+1337del (n.567+1337del) n.5266+1337del | |
| 18 | g.23872998G>A | CA628681164 | LAMA3 | c.4998+1337G>A (n.4998+1337G>A) c.1890+1337G>A (n.1890+1337G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.5025+1337G>A (n.5025+1337G>A) c.5016+1337G>A (n.5016+1337G>A) c.5007+1337G>A (n.5007+1337G>A) c.4893+1337G>A (n.4893+1337G>A) c.2877+1337G>A (n.2877+1337G>A) c.567+1337G>A (n.567+1337G>A) n.5266+1337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23872998G= | CA2290310940 | LAMA3 | c.4998+1337G= (n.4998+1337G=) c.1890+1337G= (n.1890+1337G=) c.-47G= (n.-47G=) c.5025+1337G= (n.5025+1337G=) c.5016+1337G= (n.5016+1337G=) c.5007+1337G= (n.5007+1337G=) c.4893+1337G= (n.4893+1337G=) c.2877+1337G= (n.2877+1337G=) c.567+1337G= (n.567+1337G=) n.5266+1337G= | |
| 18 | g.23872999A= | CA2290310941 | LAMA3 | c.4998+1338A= (n.4998+1338A=) c.1890+1338A= (n.1890+1338A=) c.-46A= (n.-46A=) c.5025+1338A= (n.5025+1338A=) c.5016+1338A= (n.5016+1338A=) c.5007+1338A= (n.5007+1338A=) c.4893+1338A= (n.4893+1338A=) c.2877+1338A= (n.2877+1338A=) c.567+1338A= (n.567+1338A=) n.5266+1338A= | |
| 18 | g.23872999A>C | CA2290310942 | LAMA3 | c.4998+1338A>C (n.4998+1338A>C) c.1890+1338A>C (n.1890+1338A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.5025+1338A>C (n.5025+1338A>C) c.5016+1338A>C (n.5016+1338A>C) c.5007+1338A>C (n.5007+1338A>C) c.4893+1338A>C (n.4893+1338A>C) c.2877+1338A>C (n.2877+1338A>C) c.567+1338A>C (n.567+1338A>C) n.5266+1338A>C | dbSNP |
| 18 | g.23873005_23873010dup | CA8915798 | LAMA3 | c.4998+1344_4998+1349dup (n.4998+1344_4998+1349dup) c.1890+1344_1890+1349dup (n.1890+1344_1890+1349dup) c.-40_-35dup (n.-40_-35dup) c.5025+1344_5025+1349dup (n.5025+1344_5025+1349dup) c.5016+1344_5016+1349dup (n.5016+1344_5016+1349dup) c.5007+1344_5007+1349dup (n.5007+1344_5007+1349dup) c.4893+1344_4893+1349dup (n.4893+1344_4893+1349dup) c.2877+1344_2877+1349dup (n.2877+1344_2877+1349dup) c.567+1344_567+1349dup (n.567+1344_567+1349dup) n.5266+1344_5266+1349dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873003G>A | CA2290310943 | LAMA3 | c.4998+1342G>A (n.4998+1342G>A) c.1890+1342G>A (n.1890+1342G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.5025+1342G>A (n.5025+1342G>A) c.5016+1342G>A (n.5016+1342G>A) c.5007+1342G>A (n.5007+1342G>A) c.4893+1342G>A (n.4893+1342G>A) c.2877+1342G>A (n.2877+1342G>A) c.567+1342G>A (n.567+1342G>A) n.5266+1342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873003G= | CA2290310944 | LAMA3 | c.4998+1342G= (n.4998+1342G=) c.1890+1342G= (n.1890+1342G=) c.-42G= (n.-42G=) c.5025+1342G= (n.5025+1342G=) c.5016+1342G= (n.5016+1342G=) c.5007+1342G= (n.5007+1342G=) c.4893+1342G= (n.4893+1342G=) c.2877+1342G= (n.2877+1342G=) c.567+1342G= (n.567+1342G=) n.5266+1342G= | |
| 18 | g.23873003G>T | CA2840320482 | LAMA3 | c.4998+1342G>T (n.4998+1342G>T) c.1890+1342G>T (n.1890+1342G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.5025+1342G>T (n.5025+1342G>T) c.5016+1342G>T (n.5016+1342G>T) c.5007+1342G>T (n.5007+1342G>T) c.4893+1342G>T (n.4893+1342G>T) c.2877+1342G>T (n.2877+1342G>T) c.567+1342G>T (n.567+1342G>T) n.5266+1342G>T | |
| 18 | g.23873009G>A | CA2290310946 | LAMA3 | c.4998+1348G>A (n.4998+1348G>A) c.1890+1348G>A (n.1890+1348G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.5025+1348G>A (n.5025+1348G>A) c.5016+1348G>A (n.5016+1348G>A) c.5007+1348G>A (n.5007+1348G>A) c.4893+1348G>A (n.4893+1348G>A) c.2877+1348G>A (n.2877+1348G>A) c.567+1348G>A (n.567+1348G>A) n.5266+1348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873009G= | CA2290310945 | LAMA3 | c.4998+1348G= (n.4998+1348G=) c.1890+1348G= (n.1890+1348G=) c.-36G= (n.-36G=) c.5025+1348G= (n.5025+1348G=) c.5016+1348G= (n.5016+1348G=) c.5007+1348G= (n.5007+1348G=) c.4893+1348G= (n.4893+1348G=) c.2877+1348G= (n.2877+1348G=) c.567+1348G= (n.567+1348G=) n.5266+1348G= | |
| 18 | g.23873009G>T | CA2641293532 | LAMA3 | c.4998+1348G>T (n.4998+1348G>T) c.1890+1348G>T (n.1890+1348G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.5025+1348G>T (n.5025+1348G>T) c.5016+1348G>T (n.5016+1348G>T) c.5007+1348G>T (n.5007+1348G>T) c.4893+1348G>T (n.4893+1348G>T) c.2877+1348G>T (n.2877+1348G>T) c.567+1348G>T (n.567+1348G>T) n.5266+1348G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873010G>A | CA2641293534 | LAMA3 | c.4998+1349G>A (n.4998+1349G>A) c.1890+1349G>A (n.1890+1349G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.5025+1349G>A (n.5025+1349G>A) c.5016+1349G>A (n.5016+1349G>A) c.5007+1349G>A (n.5007+1349G>A) c.4893+1349G>A (n.4893+1349G>A) c.2877+1349G>A (n.2877+1349G>A) c.567+1349G>A (n.567+1349G>A) n.5266+1349G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873010G>T | CA2641293535 | LAMA3 | c.4998+1349G>T (n.4998+1349G>T) c.1890+1349G>T (n.1890+1349G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.5025+1349G>T (n.5025+1349G>T) c.5016+1349G>T (n.5016+1349G>T) c.5007+1349G>T (n.5007+1349G>T) c.4893+1349G>T (n.4893+1349G>T) c.2877+1349G>T (n.2877+1349G>T) c.567+1349G>T (n.567+1349G>T) n.5266+1349G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873011T>G | CA988418645 | LAMA3 | c.4998+1350T>G (n.4998+1350T>G) c.1890+1350T>G (n.1890+1350T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.5025+1350T>G (n.5025+1350T>G) c.5016+1350T>G (n.5016+1350T>G) c.5007+1350T>G (n.5007+1350T>G) c.4893+1350T>G (n.4893+1350T>G) c.2877+1350T>G (n.2877+1350T>G) c.567+1350T>G (n.567+1350T>G) n.5266+1350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873011T= | CA2290310947 | LAMA3 | c.4998+1350T= (n.4998+1350T=) c.1890+1350T= (n.1890+1350T=) c.-34T= (n.-34T=) c.5025+1350T= (n.5025+1350T=) c.5016+1350T= (n.5016+1350T=) c.5007+1350T= (n.5007+1350T=) c.4893+1350T= (n.4893+1350T=) c.2877+1350T= (n.2877+1350T=) c.567+1350T= (n.567+1350T=) n.5266+1350T= | |
| 18 | g.23873012T>G | CA2811822624 | LAMA3 | c.4998+1351T>G (n.4998+1351T>G) c.1890+1351T>G (n.1890+1351T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.5025+1351T>G (n.5025+1351T>G) c.5016+1351T>G (n.5016+1351T>G) c.5007+1351T>G (n.5007+1351T>G) c.4893+1351T>G (n.4893+1351T>G) c.2877+1351T>G (n.2877+1351T>G) c.567+1351T>G (n.567+1351T>G) n.5266+1351T>G | |
| 18 | g.23873013C= | CA2290310948 | LAMA3 | c.4998+1352C= (n.4998+1352C=) c.1890+1352C= (n.1890+1352C=) c.-32C= (n.-32C=) c.5025+1352C= (n.5025+1352C=) c.5016+1352C= (n.5016+1352C=) c.5007+1352C= (n.5007+1352C=) c.4893+1352C= (n.4893+1352C=) c.2877+1352C= (n.2877+1352C=) c.567+1352C= (n.567+1352C=) n.5266+1352C= | |
| 18 | g.23873013C>T | CA297091098 | LAMA3 | c.4998+1352C>T (n.4998+1352C>T) c.1890+1352C>T (n.1890+1352C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.5025+1352C>T (n.5025+1352C>T) c.5016+1352C>T (n.5016+1352C>T) c.5007+1352C>T (n.5007+1352C>T) c.4893+1352C>T (n.4893+1352C>T) c.2877+1352C>T (n.2877+1352C>T) c.567+1352C>T (n.567+1352C>T) n.5266+1352C>T | dbSNP |
| 18 | g.23873014C>A | CA8915799 | LAMA3 | c.4998+1353C>A (n.4998+1353C>A) c.1890+1353C>A (n.1890+1353C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.5025+1353C>A (n.5025+1353C>A) c.5016+1353C>A (n.5016+1353C>A) c.5007+1353C>A (n.5007+1353C>A) c.4893+1353C>A (n.4893+1353C>A) c.2877+1353C>A (n.2877+1353C>A) c.567+1353C>A (n.567+1353C>A) n.5266+1353C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873014C= | CA2290310949 | LAMA3 | c.4998+1353C= (n.4998+1353C=) c.1890+1353C= (n.1890+1353C=) c.-31C= (n.-31C=) c.5025+1353C= (n.5025+1353C=) c.5016+1353C= (n.5016+1353C=) c.5007+1353C= (n.5007+1353C=) c.4893+1353C= (n.4893+1353C=) c.2877+1353C= (n.2877+1353C=) c.567+1353C= (n.567+1353C=) n.5266+1353C= | |
| 18 | g.23873014C>T | CA628681165 | LAMA3 | c.4998+1353C>T (n.4998+1353C>T) c.1890+1353C>T (n.1890+1353C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.5025+1353C>T (n.5025+1353C>T) c.5016+1353C>T (n.5016+1353C>T) c.5007+1353C>T (n.5007+1353C>T) c.4893+1353C>T (n.4893+1353C>T) c.2877+1353C>T (n.2877+1353C>T) c.567+1353C>T (n.567+1353C>T) n.5266+1353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873015T= | CA2290310950 | LAMA3 | c.4998+1354T= (n.4998+1354T=) c.1890+1354T= (n.1890+1354T=) c.-30T= (n.-30T=) c.5025+1354T= (n.5025+1354T=) c.5016+1354T= (n.5016+1354T=) c.5007+1354T= (n.5007+1354T=) c.4893+1354T= (n.4893+1354T=) c.2877+1354T= (n.2877+1354T=) c.567+1354T= (n.567+1354T=) n.5266+1354T= | |
| 18 | g.23873017_23873018insTGAGC | CA628681166 | LAMA3 | c.4998+1356_4998+1357insTGAGC (n.4998+1356_4998+1357insTGAGC) c.1890+1356_1890+1357insTGAGC (n.1890+1356_1890+1357insTGAGC) c.-28_-27insTGAGC (n.-28_-27insTGAGC) c.5025+1356_5025+1357insTGAGC (n.5025+1356_5025+1357insTGAGC) c.5016+1356_5016+1357insTGAGC (n.5016+1356_5016+1357insTGAGC) c.5007+1356_5007+1357insTGAGC (n.5007+1356_5007+1357insTGAGC) c.4893+1356_4893+1357insTGAGC (n.4893+1356_4893+1357insTGAGC) c.2877+1356_2877+1357insTGAGC (n.2877+1356_2877+1357insTGAGC) c.567+1356_567+1357insTGAGC (n.567+1356_567+1357insTGAGC) n.5266+1356_5266+1357insTGAGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873017C= | CA2290310951 | LAMA3 | c.4998+1356C= (n.4998+1356C=) c.1890+1356C= (n.1890+1356C=) c.-28C= (n.-28C=) c.5025+1356C= (n.5025+1356C=) c.5016+1356C= (n.5016+1356C=) c.5007+1356C= (n.5007+1356C=) c.4893+1356C= (n.4893+1356C=) c.2877+1356C= (n.2877+1356C=) c.567+1356C= (n.567+1356C=) n.5266+1356C= | |
| 18 | g.23873017C>G | CA2514351439 | LAMA3 | c.4998+1356C>G (n.4998+1356C>G) c.1890+1356C>G (n.1890+1356C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.5025+1356C>G (n.5025+1356C>G) c.5016+1356C>G (n.5016+1356C>G) c.5007+1356C>G (n.5007+1356C>G) c.4893+1356C>G (n.4893+1356C>G) c.2877+1356C>G (n.2877+1356C>G) c.567+1356C>G (n.567+1356C>G) n.5266+1356C>G | |
| 18 | g.23873017C>T | CA777748787 | LAMA3 | c.4998+1356C>T (n.4998+1356C>T) c.1890+1356C>T (n.1890+1356C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.5025+1356C>T (n.5025+1356C>T) c.5016+1356C>T (n.5016+1356C>T) c.5007+1356C>T (n.5007+1356C>T) c.4893+1356C>T (n.4893+1356C>T) c.2877+1356C>T (n.2877+1356C>T) c.567+1356C>T (n.567+1356C>T) n.5266+1356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873018G>A | CA628681167 | LAMA3 | c.4998+1357G>A (n.4998+1357G>A) c.1890+1357G>A (n.1890+1357G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.5025+1357G>A (n.5025+1357G>A) c.5016+1357G>A (n.5016+1357G>A) c.5007+1357G>A (n.5007+1357G>A) c.4893+1357G>A (n.4893+1357G>A) c.2877+1357G>A (n.2877+1357G>A) c.567+1357G>A (n.567+1357G>A) n.5266+1357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873018G= | CA2290310952 | LAMA3 | c.4998+1357G= (n.4998+1357G=) c.1890+1357G= (n.1890+1357G=) c.-27G= (n.-27G=) c.5025+1357G= (n.5025+1357G=) c.5016+1357G= (n.5016+1357G=) c.5007+1357G= (n.5007+1357G=) c.4893+1357G= (n.4893+1357G=) c.2877+1357G= (n.2877+1357G=) c.567+1357G= (n.567+1357G=) n.5266+1357G= | |
| 18 | g.23873018G>T | CA8915800 | LAMA3 | c.4998+1357G>T (n.4998+1357G>T) c.1890+1357G>T (n.1890+1357G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.5025+1357G>T (n.5025+1357G>T) c.5016+1357G>T (n.5016+1357G>T) c.5007+1357G>T (n.5007+1357G>T) c.4893+1357G>T (n.4893+1357G>T) c.2877+1357G>T (n.2877+1357G>T) c.567+1357G>T (n.567+1357G>T) n.5266+1357G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873019C>A | CA2576472593 | LAMA3 | c.4998+1358C>A (n.4998+1358C>A) c.1890+1358C>A (n.1890+1358C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.5025+1358C>A (n.5025+1358C>A) c.5016+1358C>A (n.5016+1358C>A) c.5007+1358C>A (n.5007+1358C>A) c.4893+1358C>A (n.4893+1358C>A) c.2877+1358C>A (n.2877+1358C>A) c.567+1358C>A (n.567+1358C>A) n.5266+1358C>A | |
| 18 | g.23873019C>T | CA2641293544 | LAMA3 | c.4998+1358C>T (n.4998+1358C>T) c.1890+1358C>T (n.1890+1358C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.5025+1358C>T (n.5025+1358C>T) c.5016+1358C>T (n.5016+1358C>T) c.5007+1358C>T (n.5007+1358C>T) c.4893+1358C>T (n.4893+1358C>T) c.2877+1358C>T (n.2877+1358C>T) c.567+1358C>T (n.567+1358C>T) n.5266+1358C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873020A= | CA2290310953 | LAMA3 | c.-25A= (n.-25A=) c.4998+1359A= (n.4998+1359A=) c.1890+1359A= (n.1890+1359A=) c.5025+1359A= (n.5025+1359A=) c.5016+1359A= (n.5016+1359A=) c.5007+1359A= (n.5007+1359A=) c.4893+1359A= (n.4893+1359A=) c.2877+1359A= (n.2877+1359A=) c.567+1359A= (n.567+1359A=) n.5266+1359A= | |
| 18 | g.23873020A>G | CA8915801 | LAMA3 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.4998+1359A>G (n.4998+1359A>G) c.1890+1359A>G (n.1890+1359A>G) c.5025+1359A>G (n.5025+1359A>G) c.5016+1359A>G (n.5016+1359A>G) c.5007+1359A>G (n.5007+1359A>G) c.4893+1359A>G (n.4893+1359A>G) c.2877+1359A>G (n.2877+1359A>G) c.567+1359A>G (n.567+1359A>G) n.5266+1359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873021G>T | CA2840320483 | LAMA3 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.4998+1360G>T (n.4998+1360G>T) c.1890+1360G>T (n.1890+1360G>T) c.5025+1360G>T (n.5025+1360G>T) c.5016+1360G>T (n.5016+1360G>T) c.5007+1360G>T (n.5007+1360G>T) c.4893+1360G>T (n.4893+1360G>T) c.2877+1360G>T (n.2877+1360G>T) c.567+1360G>T (n.567+1360G>T) n.5266+1360G>T | |
| 18 | g.23873023C= | CA2290310954 | LAMA3 | c.-22C= (n.-22C=) c.4998+1362C= (n.4998+1362C=) c.1890+1362C= (n.1890+1362C=) c.5025+1362C= (n.5025+1362C=) c.5016+1362C= (n.5016+1362C=) c.5007+1362C= (n.5007+1362C=) c.4893+1362C= (n.4893+1362C=) c.2877+1362C= (n.2877+1362C=) c.567+1362C= (n.567+1362C=) n.5266+1362C= | |
| 18 | g.23873023C>G | CA2290310955 | LAMA3 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.4998+1362C>G (n.4998+1362C>G) c.1890+1362C>G (n.1890+1362C>G) c.5025+1362C>G (n.5025+1362C>G) c.5016+1362C>G (n.5016+1362C>G) c.5007+1362C>G (n.5007+1362C>G) c.4893+1362C>G (n.4893+1362C>G) c.2877+1362C>G (n.2877+1362C>G) c.567+1362C>G (n.567+1362C>G) n.5266+1362C>G | dbSNP |
| 18 | g.23873023C>T | CA2840320484 | LAMA3 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.4998+1362C>T (n.4998+1362C>T) c.1890+1362C>T (n.1890+1362C>T) c.5025+1362C>T (n.5025+1362C>T) c.5016+1362C>T (n.5016+1362C>T) c.5007+1362C>T (n.5007+1362C>T) c.4893+1362C>T (n.4893+1362C>T) c.2877+1362C>T (n.2877+1362C>T) c.567+1362C>T (n.567+1362C>T) n.5266+1362C>T | |
| 18 | g.23873024A= | CA2290310956 | LAMA3 | c.-21A= (n.-21A=) c.4998+1363A= (n.4998+1363A=) c.1890+1363A= (n.1890+1363A=) c.5025+1363A= (n.5025+1363A=) c.5016+1363A= (n.5016+1363A=) c.5007+1363A= (n.5007+1363A=) c.4893+1363A= (n.4893+1363A=) c.2877+1363A= (n.2877+1363A=) c.567+1363A= (n.567+1363A=) n.5266+1363A= | |
| 18 | g.23873024A>G | CA2641293545 | LAMA3 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.4998+1363A>G (n.4998+1363A>G) c.1890+1363A>G (n.1890+1363A>G) c.5025+1363A>G (n.5025+1363A>G) c.5016+1363A>G (n.5016+1363A>G) c.5007+1363A>G (n.5007+1363A>G) c.4893+1363A>G (n.4893+1363A>G) c.2877+1363A>G (n.2877+1363A>G) c.567+1363A>G (n.567+1363A>G) n.5266+1363A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873024A>T | CA628681168 | LAMA3 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.4998+1363A>T (n.4998+1363A>T) c.1890+1363A>T (n.1890+1363A>T) c.5025+1363A>T (n.5025+1363A>T) c.5016+1363A>T (n.5016+1363A>T) c.5007+1363A>T (n.5007+1363A>T) c.4893+1363A>T (n.4893+1363A>T) c.2877+1363A>T (n.2877+1363A>T) c.567+1363A>T (n.567+1363A>T) n.5266+1363A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873025G>C | CA628681169 | LAMA3 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.4998+1364G>C (n.4998+1364G>C) c.1890+1364G>C (n.1890+1364G>C) c.5025+1364G>C (n.5025+1364G>C) c.5016+1364G>C (n.5016+1364G>C) c.5007+1364G>C (n.5007+1364G>C) c.4893+1364G>C (n.4893+1364G>C) c.2877+1364G>C (n.2877+1364G>C) c.567+1364G>C (n.567+1364G>C) n.5266+1364G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873025G= | CA2290310957 | LAMA3 | c.-20G= (n.-20G=) c.4998+1364G= (n.4998+1364G=) c.1890+1364G= (n.1890+1364G=) c.5025+1364G= (n.5025+1364G=) c.5016+1364G= (n.5016+1364G=) c.5007+1364G= (n.5007+1364G=) c.4893+1364G= (n.4893+1364G=) c.2877+1364G= (n.2877+1364G=) c.567+1364G= (n.567+1364G=) n.5266+1364G= | |
| 18 | g.23873025G>T | CA2840320485 | LAMA3 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.4998+1364G>T (n.4998+1364G>T) c.1890+1364G>T (n.1890+1364G>T) c.5025+1364G>T (n.5025+1364G>T) c.5016+1364G>T (n.5016+1364G>T) c.5007+1364G>T (n.5007+1364G>T) c.4893+1364G>T (n.4893+1364G>T) c.2877+1364G>T (n.2877+1364G>T) c.567+1364G>T (n.567+1364G>T) n.5266+1364G>T | |
| 18 | g.23873026C= | CA2290310958 | LAMA3 | c.-19C= (n.-19C=) c.4998+1365C= (n.4998+1365C=) c.1890+1365C= (n.1890+1365C=) c.5025+1365C= (n.5025+1365C=) c.5016+1365C= (n.5016+1365C=) c.5007+1365C= (n.5007+1365C=) c.4893+1365C= (n.4893+1365C=) c.2877+1365C= (n.2877+1365C=) c.567+1365C= (n.567+1365C=) n.5266+1365C= | |
| 18 | g.23873026C>G | CA2290310959 | LAMA3 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.4998+1365C>G (n.4998+1365C>G) c.1890+1365C>G (n.1890+1365C>G) c.5025+1365C>G (n.5025+1365C>G) c.5016+1365C>G (n.5016+1365C>G) c.5007+1365C>G (n.5007+1365C>G) c.4893+1365C>G (n.4893+1365C>G) c.2877+1365C>G (n.2877+1365C>G) c.567+1365C>G (n.567+1365C>G) n.5266+1365C>G | dbSNP |
| 18 | g.23873026C>T | CA988418657 | LAMA3 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.4998+1365C>T (n.4998+1365C>T) c.1890+1365C>T (n.1890+1365C>T) c.5025+1365C>T (n.5025+1365C>T) c.5016+1365C>T (n.5016+1365C>T) c.5007+1365C>T (n.5007+1365C>T) c.4893+1365C>T (n.4893+1365C>T) c.2877+1365C>T (n.2877+1365C>T) c.567+1365C>T (n.567+1365C>T) n.5266+1365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873027G>A | CA8915802 | LAMA3 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.4998+1366G>A (n.4998+1366G>A) c.1890+1366G>A (n.1890+1366G>A) c.5025+1366G>A (n.5025+1366G>A) c.5016+1366G>A (n.5016+1366G>A) c.5007+1366G>A (n.5007+1366G>A) c.4893+1366G>A (n.4893+1366G>A) c.2877+1366G>A (n.2877+1366G>A) c.567+1366G>A (n.567+1366G>A) n.5266+1366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873027G>C | CA2290310961 | LAMA3 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.4998+1366G>C (n.4998+1366G>C) c.1890+1366G>C (n.1890+1366G>C) c.5025+1366G>C (n.5025+1366G>C) c.5016+1366G>C (n.5016+1366G>C) c.5007+1366G>C (n.5007+1366G>C) c.4893+1366G>C (n.4893+1366G>C) c.2877+1366G>C (n.2877+1366G>C) c.567+1366G>C (n.567+1366G>C) n.5266+1366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873027G= | CA2290310960 | LAMA3 | c.-18G= (n.-18G=) c.4998+1366G= (n.4998+1366G=) c.1890+1366G= (n.1890+1366G=) c.5025+1366G= (n.5025+1366G=) c.5016+1366G= (n.5016+1366G=) c.5007+1366G= (n.5007+1366G=) c.4893+1366G= (n.4893+1366G=) c.2877+1366G= (n.2877+1366G=) c.567+1366G= (n.567+1366G=) n.5266+1366G= | |
| 18 | g.23873027G>T | CA2290310962 | LAMA3 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.4998+1366G>T (n.4998+1366G>T) c.1890+1366G>T (n.1890+1366G>T) c.5025+1366G>T (n.5025+1366G>T) c.5016+1366G>T (n.5016+1366G>T) c.5007+1366G>T (n.5007+1366G>T) c.4893+1366G>T (n.4893+1366G>T) c.2877+1366G>T (n.2877+1366G>T) c.567+1366G>T (n.567+1366G>T) n.5266+1366G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873028G>A | CA8915803 | LAMA3 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.4998+1367G>A (n.4998+1367G>A) c.1890+1367G>A (n.1890+1367G>A) c.5025+1367G>A (n.5025+1367G>A) c.5016+1367G>A (n.5016+1367G>A) c.5007+1367G>A (n.5007+1367G>A) c.4893+1367G>A (n.4893+1367G>A) c.2877+1367G>A (n.2877+1367G>A) c.567+1367G>A (n.567+1367G>A) n.5266+1367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873028G>C | CA2641293551 | LAMA3 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.4998+1367G>C (n.4998+1367G>C) c.1890+1367G>C (n.1890+1367G>C) c.5025+1367G>C (n.5025+1367G>C) c.5016+1367G>C (n.5016+1367G>C) c.5007+1367G>C (n.5007+1367G>C) c.4893+1367G>C (n.4893+1367G>C) c.2877+1367G>C (n.2877+1367G>C) c.567+1367G>C (n.567+1367G>C) n.5266+1367G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873028G= | CA2290310963 | LAMA3 | c.-17G= (n.-17G=) c.4998+1367G= (n.4998+1367G=) c.1890+1367G= (n.1890+1367G=) c.5025+1367G= (n.5025+1367G=) c.5016+1367G= (n.5016+1367G=) c.5007+1367G= (n.5007+1367G=) c.4893+1367G= (n.4893+1367G=) c.2877+1367G= (n.2877+1367G=) c.567+1367G= (n.567+1367G=) n.5266+1367G= | |
| 18 | g.23873029A>G | CA2576472594 | LAMA3 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.4998+1368A>G (n.4998+1368A>G) c.1890+1368A>G (n.1890+1368A>G) c.5025+1368A>G (n.5025+1368A>G) c.5016+1368A>G (n.5016+1368A>G) c.5007+1368A>G (n.5007+1368A>G) c.4893+1368A>G (n.4893+1368A>G) c.2877+1368A>G (n.2877+1368A>G) c.567+1368A>G (n.567+1368A>G) n.5266+1368A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873030C>T | CA2641293552 | LAMA3 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.4998+1369C>T (n.4998+1369C>T) c.1890+1369C>T (n.1890+1369C>T) c.5025+1369C>T (n.5025+1369C>T) c.5016+1369C>T (n.5016+1369C>T) c.5007+1369C>T (n.5007+1369C>T) c.4893+1369C>T (n.4893+1369C>T) c.2877+1369C>T (n.2877+1369C>T) c.567+1369C>T (n.567+1369C>T) n.5266+1369C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873031G>A | CA2576472595 | LAMA3 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.4998+1370G>A (n.4998+1370G>A) c.1890+1370G>A (n.1890+1370G>A) c.5025+1370G>A (n.5025+1370G>A) c.5016+1370G>A (n.5016+1370G>A) c.5007+1370G>A (n.5007+1370G>A) c.4893+1370G>A (n.4893+1370G>A) c.2877+1370G>A (n.2877+1370G>A) c.567+1370G>A (n.567+1370G>A) n.5266+1370G>A | |
| 18 | g.23873034C>T | CA2641293554 | LAMA3 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.4998+1373C>T (n.4998+1373C>T) c.1890+1373C>T (n.1890+1373C>T) c.5025+1373C>T (n.5025+1373C>T) c.5016+1373C>T (n.5016+1373C>T) c.5007+1373C>T (n.5007+1373C>T) c.4893+1373C>T (n.4893+1373C>T) c.2877+1373C>T (n.2877+1373C>T) c.567+1373C>T (n.567+1373C>T) n.5266+1373C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873036G>A | CA2641293556 | LAMA3 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.4998+1375G>A (n.4998+1375G>A) c.1890+1375G>A (n.1890+1375G>A) c.5025+1375G>A (n.5025+1375G>A) c.5016+1375G>A (n.5016+1375G>A) c.5007+1375G>A (n.5007+1375G>A) c.4893+1375G>A (n.4893+1375G>A) c.2877+1375G>A (n.2877+1375G>A) c.567+1375G>A (n.567+1375G>A) n.5266+1375G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873037G>A | CA777748798 | LAMA3 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.4998+1376G>A (n.4998+1376G>A) c.1890+1376G>A (n.1890+1376G>A) c.5025+1376G>A (n.5025+1376G>A) c.5016+1376G>A (n.5016+1376G>A) c.5007+1376G>A (n.5007+1376G>A) c.4893+1376G>A (n.4893+1376G>A) c.2877+1376G>A (n.2877+1376G>A) c.567+1376G>A (n.567+1376G>A) n.5266+1376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873037G= | CA2290310964 | LAMA3 | c.-8G= (n.-8G=) c.4998+1376G= (n.4998+1376G=) c.1890+1376G= (n.1890+1376G=) c.5025+1376G= (n.5025+1376G=) c.5016+1376G= (n.5016+1376G=) c.5007+1376G= (n.5007+1376G=) c.4893+1376G= (n.4893+1376G=) c.2877+1376G= (n.2877+1376G=) c.567+1376G= (n.567+1376G=) n.5266+1376G= | |
| 18 | g.23873041C>A | CA2840320486 | LAMA3 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.4998+1380C>A (n.4998+1380C>A) c.1890+1380C>A (n.1890+1380C>A) c.5025+1380C>A (n.5025+1380C>A) c.5016+1380C>A (n.5016+1380C>A) c.5007+1380C>A (n.5007+1380C>A) c.4893+1380C>A (n.4893+1380C>A) c.2877+1380C>A (n.2877+1380C>A) c.567+1380C>A (n.567+1380C>A) n.5266+1380C>A | |
| 18 | g.23873041C= | CA2290310965 | LAMA3 | c.-4C= (n.-4C=) c.4998+1380C= (n.4998+1380C=) c.1890+1380C= (n.1890+1380C=) c.5025+1380C= (n.5025+1380C=) c.5016+1380C= (n.5016+1380C=) c.5007+1380C= (n.5007+1380C=) c.4893+1380C= (n.4893+1380C=) c.2877+1380C= (n.2877+1380C=) c.567+1380C= (n.567+1380C=) n.5266+1380C= | |
| 18 | g.23873041C>T | CA8915804 | LAMA3 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.4998+1380C>T (n.4998+1380C>T) c.1890+1380C>T (n.1890+1380C>T) c.5025+1380C>T (n.5025+1380C>T) c.5016+1380C>T (n.5016+1380C>T) c.5007+1380C>T (n.5007+1380C>T) c.4893+1380C>T (n.4893+1380C>T) c.2877+1380C>T (n.2877+1380C>T) c.567+1380C>T (n.567+1380C>T) n.5266+1380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873042G>A | CA2734658702 | LAMA3 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.4998+1381G>A (n.4998+1381G>A) c.1890+1381G>A (n.1890+1381G>A) c.5025+1381G>A (n.5025+1381G>A) c.5016+1381G>A (n.5016+1381G>A) c.5007+1381G>A (n.5007+1381G>A) c.4893+1381G>A (n.4893+1381G>A) c.2877+1381G>A (n.2877+1381G>A) c.567+1381G>A (n.567+1381G>A) n.5266+1381G>A | dbSNP |
| 18 | g.23873042G>C | CA2576472596 | LAMA3 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.4998+1381G>C (n.4998+1381G>C) c.1890+1381G>C (n.1890+1381G>C) c.5025+1381G>C (n.5025+1381G>C) c.5016+1381G>C (n.5016+1381G>C) c.5007+1381G>C (n.5007+1381G>C) c.4893+1381G>C (n.4893+1381G>C) c.2877+1381G>C (n.2877+1381G>C) c.567+1381G>C (n.567+1381G>C) n.5266+1381G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873044del | CA2734658688 | LAMA3 | c.-1del (n.-1del) c.4998+1383del (n.4998+1383del) c.1890+1383del (n.1890+1383del) c.5025+1383del (n.5025+1383del) c.5016+1383del (n.5016+1383del) c.5007+1383del (n.5007+1383del) c.4893+1383del (n.4893+1383del) c.2877+1383del (n.2877+1383del) c.567+1383del (n.567+1383del) n.5266+1383del | dbSNP |
| 18 | g.23873044G>T | CA2641293558 | LAMA3 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.4998+1383G>T (n.4998+1383G>T) c.1890+1383G>T (n.1890+1383G>T) c.5025+1383G>T (n.5025+1383G>T) c.5016+1383G>T (n.5016+1383G>T) c.5007+1383G>T (n.5007+1383G>T) c.4893+1383G>T (n.4893+1383G>T) c.2877+1383G>T (n.2877+1383G>T) c.567+1383G>T (n.567+1383G>T) n.5266+1383G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873045A= | CA2290310966 | LAMA3 | c.1A= (p.Met1=) c.4998+1384A= (n.4998+1384A=) c.1890+1384A= (n.1890+1384A=) c.5025+1384A= (n.5025+1384A=) c.5016+1384A= (n.5016+1384A=) c.5007+1384A= (n.5007+1384A=) c.4893+1384A= (n.4893+1384A=) c.2877+1384A= (n.2877+1384A=) c.567+1384A= (n.567+1384A=) n.5266+1384A= | |
| 18 | g.23873045A>C | CA402044467 | LAMA3 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.4998+1384A>C (n.4998+1384A>C) c.1890+1384A>C (n.1890+1384A>C) c.5025+1384A>C (n.5025+1384A>C) c.5016+1384A>C (n.5016+1384A>C) c.5007+1384A>C (n.5007+1384A>C) c.4893+1384A>C (n.4893+1384A>C) c.2877+1384A>C (n.2877+1384A>C) c.567+1384A>C (n.567+1384A>C) n.5266+1384A>C | |
| 18 | g.23873045A>G | CA402044466 | LAMA3 | c.1A>G (p.Met1Val) c.4998+1384A>G (n.4998+1384A>G) c.1890+1384A>G (n.1890+1384A>G) c.5025+1384A>G (n.5025+1384A>G) c.5016+1384A>G (n.5016+1384A>G) c.5007+1384A>G (n.5007+1384A>G) c.4893+1384A>G (n.4893+1384A>G) c.2877+1384A>G (n.2877+1384A>G) c.567+1384A>G (n.567+1384A>G) n.5266+1384A>G | |
| 18 | g.23873045A>T | CA8915805 | LAMA3 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.4998+1384A>T (n.4998+1384A>T) c.1890+1384A>T (n.1890+1384A>T) c.5025+1384A>T (n.5025+1384A>T) c.5016+1384A>T (n.5016+1384A>T) c.5007+1384A>T (n.5007+1384A>T) c.4893+1384A>T (n.4893+1384A>T) c.2877+1384A>T (n.2877+1384A>T) c.567+1384A>T (n.567+1384A>T) n.5266+1384A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873046T>A | CA402044469 | LAMA3 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.4998+1385T>A (n.4998+1385T>A) c.1890+1385T>A (n.1890+1385T>A) c.5025+1385T>A (n.5025+1385T>A) c.5016+1385T>A (n.5016+1385T>A) c.5007+1385T>A (n.5007+1385T>A) c.4893+1385T>A (n.4893+1385T>A) c.2877+1385T>A (n.2877+1385T>A) c.567+1385T>A (n.567+1385T>A) n.5266+1385T>A | |
| 18 | g.23873046T>C | CA402044468 | LAMA3 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.4998+1385T>C (n.4998+1385T>C) c.1890+1385T>C (n.1890+1385T>C) c.5025+1385T>C (n.5025+1385T>C) c.5016+1385T>C (n.5016+1385T>C) c.5007+1385T>C (n.5007+1385T>C) c.4893+1385T>C (n.4893+1385T>C) c.2877+1385T>C (n.2877+1385T>C) c.567+1385T>C (n.567+1385T>C) n.5266+1385T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23873046T>G | CA402044470 | LAMA3 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.4998+1385T>G (n.4998+1385T>G) c.1890+1385T>G (n.1890+1385T>G) c.5025+1385T>G (n.5025+1385T>G) c.5016+1385T>G (n.5016+1385T>G) c.5007+1385T>G (n.5007+1385T>G) c.4893+1385T>G (n.4893+1385T>G) c.2877+1385T>G (n.2877+1385T>G) c.567+1385T>G (n.567+1385T>G) n.5266+1385T>G | |
| 18 | g.23873046T= | CA2290310967 | LAMA3 | c.2T= (p.Met1=) c.4998+1385T= (n.4998+1385T=) c.1890+1385T= (n.1890+1385T=) c.5025+1385T= (n.5025+1385T=) c.5016+1385T= (n.5016+1385T=) c.5007+1385T= (n.5007+1385T=) c.4893+1385T= (n.4893+1385T=) c.2877+1385T= (n.2877+1385T=) c.567+1385T= (n.567+1385T=) n.5266+1385T= | |
| 18 | g.23873047G>A | CA402044471 | LAMA3 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.4998+1386G>A (n.4998+1386G>A) c.1890+1386G>A (n.1890+1386G>A) c.5025+1386G>A (n.5025+1386G>A) c.5016+1386G>A (n.5016+1386G>A) c.5007+1386G>A (n.5007+1386G>A) c.4893+1386G>A (n.4893+1386G>A) c.2877+1386G>A (n.2877+1386G>A) c.567+1386G>A (n.567+1386G>A) n.5266+1386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873047G>C | CA402044472 | LAMA3 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.4998+1386G>C (n.4998+1386G>C) c.1890+1386G>C (n.1890+1386G>C) c.5025+1386G>C (n.5025+1386G>C) c.5016+1386G>C (n.5016+1386G>C) c.5007+1386G>C (n.5007+1386G>C) c.4893+1386G>C (n.4893+1386G>C) c.2877+1386G>C (n.2877+1386G>C) c.567+1386G>C (n.567+1386G>C) n.5266+1386G>C | |
| 18 | g.23873047G= | CA2290310968 | LAMA3 | c.3G= (p.Met1=) c.4998+1386G= (n.4998+1386G=) c.1890+1386G= (n.1890+1386G=) c.5025+1386G= (n.5025+1386G=) c.5016+1386G= (n.5016+1386G=) c.5007+1386G= (n.5007+1386G=) c.4893+1386G= (n.4893+1386G=) c.2877+1386G= (n.2877+1386G=) c.567+1386G= (n.567+1386G=) n.5266+1386G= | |
| 18 | g.23873047G>T | CA402044473 | LAMA3 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.4998+1386G>T (n.4998+1386G>T) c.1890+1386G>T (n.1890+1386G>T) c.5025+1386G>T (n.5025+1386G>T) c.5016+1386G>T (n.5016+1386G>T) c.5007+1386G>T (n.5007+1386G>T) c.4893+1386G>T (n.4893+1386G>T) c.2877+1386G>T (n.2877+1386G>T) c.567+1386G>T (n.567+1386G>T) n.5266+1386G>T | |
| 18 | g.23873048C>A | CA402044474 | LAMA3 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.4998+1387C>A (n.4998+1387C>A) c.1890+1387C>A (n.1890+1387C>A) c.5025+1387C>A (n.5025+1387C>A) c.5016+1387C>A (n.5016+1387C>A) c.5007+1387C>A (n.5007+1387C>A) c.4893+1387C>A (n.4893+1387C>A) c.2877+1387C>A (n.2877+1387C>A) c.567+1387C>A (n.567+1387C>A) n.5266+1387C>A | |
| 18 | g.23873048C= | CA2290310969 | LAMA3 | c.4C= (p.Pro2=) c.4998+1387C= (n.4998+1387C=) c.1890+1387C= (n.1890+1387C=) c.5025+1387C= (n.5025+1387C=) c.5016+1387C= (n.5016+1387C=) c.5007+1387C= (n.5007+1387C=) c.4893+1387C= (n.4893+1387C=) c.2877+1387C= (n.2877+1387C=) c.567+1387C= (n.567+1387C=) n.5266+1387C= | |
| 18 | g.23873048C>G | CA402044475 | LAMA3 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.4998+1387C>G (n.4998+1387C>G) c.1890+1387C>G (n.1890+1387C>G) c.5025+1387C>G (n.5025+1387C>G) c.5016+1387C>G (n.5016+1387C>G) c.5007+1387C>G (n.5007+1387C>G) c.4893+1387C>G (n.4893+1387C>G) c.2877+1387C>G (n.2877+1387C>G) c.567+1387C>G (n.567+1387C>G) n.5266+1387C>G | |
| 18 | g.23873048C>T | CA297091099 | LAMA3 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.4998+1387C>T (n.4998+1387C>T) c.1890+1387C>T (n.1890+1387C>T) c.5025+1387C>T (n.5025+1387C>T) c.5016+1387C>T (n.5016+1387C>T) c.5007+1387C>T (n.5007+1387C>T) c.4893+1387C>T (n.4893+1387C>T) c.2877+1387C>T (n.2877+1387C>T) c.567+1387C>T (n.567+1387C>T) n.5266+1387C>T | dbSNP |
| 18 | g.23873049C>A | CA402044476 | LAMA3 | c.5C>A (p.Pro2His) c.4998+1388C>A (n.4998+1388C>A) c.1890+1388C>A (n.1890+1388C>A) c.5025+1388C>A (n.5025+1388C>A) c.5016+1388C>A (n.5016+1388C>A) c.5007+1388C>A (n.5007+1388C>A) c.4893+1388C>A (n.4893+1388C>A) c.2877+1388C>A (n.2877+1388C>A) c.567+1388C>A (n.567+1388C>A) n.5266+1388C>A | |
| 18 | g.23873049C= | CA2290310970 | LAMA3 | c.5C= (p.Pro2=) c.4998+1388C= (n.4998+1388C=) c.1890+1388C= (n.1890+1388C=) c.5025+1388C= (n.5025+1388C=) c.5016+1388C= (n.5016+1388C=) c.5007+1388C= (n.5007+1388C=) c.4893+1388C= (n.4893+1388C=) c.2877+1388C= (n.2877+1388C=) c.567+1388C= (n.567+1388C=) n.5266+1388C= | |
| 18 | g.23873049C>G | CA402044477 | LAMA3 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.4998+1388C>G (n.4998+1388C>G) c.1890+1388C>G (n.1890+1388C>G) c.5025+1388C>G (n.5025+1388C>G) c.5016+1388C>G (n.5016+1388C>G) c.5007+1388C>G (n.5007+1388C>G) c.4893+1388C>G (n.4893+1388C>G) c.2877+1388C>G (n.2877+1388C>G) c.567+1388C>G (n.567+1388C>G) n.5266+1388C>G | |
| 18 | g.23873049C>T | CA8915806 | LAMA3 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.4998+1388C>T (n.4998+1388C>T) c.1890+1388C>T (n.1890+1388C>T) c.5025+1388C>T (n.5025+1388C>T) c.5016+1388C>T (n.5016+1388C>T) c.5007+1388C>T (n.5007+1388C>T) c.4893+1388C>T (n.4893+1388C>T) c.2877+1388C>T (n.2877+1388C>T) c.567+1388C>T (n.567+1388C>T) n.5266+1388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873051C>A | CA402044478 | LAMA3 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.4998+1390C>A (n.4998+1390C>A) c.1890+1390C>A (n.1890+1390C>A) c.5025+1390C>A (n.5025+1390C>A) c.5016+1390C>A (n.5016+1390C>A) c.5007+1390C>A (n.5007+1390C>A) c.4893+1390C>A (n.4893+1390C>A) c.2877+1390C>A (n.2877+1390C>A) c.567+1390C>A (n.567+1390C>A) n.5266+1390C>A | |
| 18 | g.23873051C>G | CA402044479 | LAMA3 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.4998+1390C>G (n.4998+1390C>G) c.1890+1390C>G (n.1890+1390C>G) c.5025+1390C>G (n.5025+1390C>G) c.5016+1390C>G (n.5016+1390C>G) c.5007+1390C>G (n.5007+1390C>G) c.4893+1390C>G (n.4893+1390C>G) c.2877+1390C>G (n.2877+1390C>G) c.567+1390C>G (n.567+1390C>G) n.5266+1390C>G | |
| 18 | g.23873051C>T | CA402044480 | LAMA3 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.4998+1390C>T (n.4998+1390C>T) c.1890+1390C>T (n.1890+1390C>T) c.5025+1390C>T (n.5025+1390C>T) c.5016+1390C>T (n.5016+1390C>T) c.5007+1390C>T (n.5007+1390C>T) c.4893+1390C>T (n.4893+1390C>T) c.2877+1390C>T (n.2877+1390C>T) c.567+1390C>T (n.567+1390C>T) n.5266+1390C>T | |
| 18 | g.23873052C>A | CA402044483 | LAMA3 | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.4998+1391C>A (n.4998+1391C>A) c.1890+1391C>A (n.1890+1391C>A) c.5025+1391C>A (n.5025+1391C>A) c.5016+1391C>A (n.5016+1391C>A) c.5007+1391C>A (n.5007+1391C>A) c.4893+1391C>A (n.4893+1391C>A) c.2877+1391C>A (n.2877+1391C>A) c.567+1391C>A (n.567+1391C>A) n.5266+1391C>A | |
| 18 | g.23873052C>G | CA402044481 | LAMA3 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.4998+1391C>G (n.4998+1391C>G) c.1890+1391C>G (n.1890+1391C>G) c.5025+1391C>G (n.5025+1391C>G) c.5016+1391C>G (n.5016+1391C>G) c.5007+1391C>G (n.5007+1391C>G) c.4893+1391C>G (n.4893+1391C>G) c.2877+1391C>G (n.2877+1391C>G) c.567+1391C>G (n.567+1391C>G) n.5266+1391C>G | |
| 18 | g.23873052C>T | CA402044482 | LAMA3 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.4998+1391C>T (n.4998+1391C>T) c.1890+1391C>T (n.1890+1391C>T) c.5025+1391C>T (n.5025+1391C>T) c.5016+1391C>T (n.5016+1391C>T) c.5007+1391C>T (n.5007+1391C>T) c.4893+1391C>T (n.4893+1391C>T) c.2877+1391C>T (n.2877+1391C>T) c.567+1391C>T (n.567+1391C>T) n.5266+1391C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.23873053A= | CA2290310971 | LAMA3 | c.9A= (p.Pro3=) c.4998+1392A= (n.4998+1392A=) c.1890+1392A= (n.1890+1392A=) c.5025+1392A= (n.5025+1392A=) c.5016+1392A= (n.5016+1392A=) c.5007+1392A= (n.5007+1392A=) c.4893+1392A= (n.4893+1392A=) c.2877+1392A= (n.2877+1392A=) c.567+1392A= (n.567+1392A=) n.5266+1392A= | |
| 18 | g.23873053A>G | CA628681170 | LAMA3 | c.9A>G (p.Pro3=) c.4998+1392A>G (n.4998+1392A>G) c.1890+1392A>G (n.1890+1392A>G) c.5025+1392A>G (n.5025+1392A>G) c.5016+1392A>G (n.5016+1392A>G) c.5007+1392A>G (n.5007+1392A>G) c.4893+1392A>G (n.4893+1392A>G) c.2877+1392A>G (n.2877+1392A>G) c.567+1392A>G (n.567+1392A>G) n.5266+1392A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873054G>A | CA402044484 | LAMA3 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.4998+1393G>A (n.4998+1393G>A) c.1890+1393G>A (n.1890+1393G>A) c.5025+1393G>A (n.5025+1393G>A) c.5016+1393G>A (n.5016+1393G>A) c.5007+1393G>A (n.5007+1393G>A) c.4893+1393G>A (n.4893+1393G>A) c.2877+1393G>A (n.2877+1393G>A) c.567+1393G>A (n.567+1393G>A) n.5266+1393G>A | |
| 18 | g.23873054G>C | CA402044485 | LAMA3 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.4998+1393G>C (n.4998+1393G>C) c.1890+1393G>C (n.1890+1393G>C) c.5025+1393G>C (n.5025+1393G>C) c.5016+1393G>C (n.5016+1393G>C) c.5007+1393G>C (n.5007+1393G>C) c.4893+1393G>C (n.4893+1393G>C) c.2877+1393G>C (n.2877+1393G>C) c.567+1393G>C (n.567+1393G>C) n.5266+1393G>C | |
| 18 | g.23873054G>T | CA402044486 | LAMA3 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.4998+1393G>T (n.4998+1393G>T) c.1890+1393G>T (n.1890+1393G>T) c.5025+1393G>T (n.5025+1393G>T) c.5016+1393G>T (n.5016+1393G>T) c.5007+1393G>T (n.5007+1393G>T) c.4893+1393G>T (n.4893+1393G>T) c.2877+1393G>T (n.2877+1393G>T) c.567+1393G>T (n.567+1393G>T) n.5266+1393G>T | |
| 18 | g.23873055C>A | CA402044487 | LAMA3 | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.4998+1394C>A (n.4998+1394C>A) c.1890+1394C>A (n.1890+1394C>A) c.5025+1394C>A (n.5025+1394C>A) c.5016+1394C>A (n.5016+1394C>A) c.5007+1394C>A (n.5007+1394C>A) c.4893+1394C>A (n.4893+1394C>A) c.2877+1394C>A (n.2877+1394C>A) c.567+1394C>A (n.567+1394C>A) n.5266+1394C>A | |
| 18 | g.23873055C>G | CA402044488 | LAMA3 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.4998+1394C>G (n.4998+1394C>G) c.1890+1394C>G (n.1890+1394C>G) c.5025+1394C>G (n.5025+1394C>G) c.5016+1394C>G (n.5016+1394C>G) c.5007+1394C>G (n.5007+1394C>G) c.4893+1394C>G (n.4893+1394C>G) c.2877+1394C>G (n.2877+1394C>G) c.567+1394C>G (n.567+1394C>G) n.5266+1394C>G | |
| 18 | g.23873055C>T | CA402044489 | LAMA3 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.4998+1394C>T (n.4998+1394C>T) c.1890+1394C>T (n.1890+1394C>T) c.5025+1394C>T (n.5025+1394C>T) c.5016+1394C>T (n.5016+1394C>T) c.5007+1394C>T (n.5007+1394C>T) c.4893+1394C>T (n.4893+1394C>T) c.2877+1394C>T (n.2877+1394C>T) c.567+1394C>T (n.567+1394C>T) n.5266+1394C>T | |
| 18 | g.23873057G>A | CA402044490 | LAMA3 | c.13G>A (p.Val5Met) c.4998+1396G>A (n.4998+1396G>A) c.1890+1396G>A (n.1890+1396G>A) c.5025+1396G>A (n.5025+1396G>A) c.5016+1396G>A (n.5016+1396G>A) c.5007+1396G>A (n.5007+1396G>A) c.4893+1396G>A (n.4893+1396G>A) c.2877+1396G>A (n.2877+1396G>A) c.567+1396G>A (n.567+1396G>A) n.5266+1396G>A | |
| 18 | g.23873057G>C | CA402044491 | LAMA3 | c.13G>C (p.Val5Leu) c.4998+1396G>C (n.4998+1396G>C) c.1890+1396G>C (n.1890+1396G>C) c.5025+1396G>C (n.5025+1396G>C) c.5016+1396G>C (n.5016+1396G>C) c.5007+1396G>C (n.5007+1396G>C) c.4893+1396G>C (n.4893+1396G>C) c.2877+1396G>C (n.2877+1396G>C) c.567+1396G>C (n.567+1396G>C) n.5266+1396G>C | |
| 18 | g.23873057G>T | CA402044492 | LAMA3 | c.13G>T (p.Val5Leu) c.4998+1396G>T (n.4998+1396G>T) c.1890+1396G>T (n.1890+1396G>T) c.5025+1396G>T (n.5025+1396G>T) c.5016+1396G>T (n.5016+1396G>T) c.5007+1396G>T (n.5007+1396G>T) c.4893+1396G>T (n.4893+1396G>T) c.2877+1396G>T (n.2877+1396G>T) c.567+1396G>T (n.567+1396G>T) n.5266+1396G>T | |
| 18 | g.23873058T>A | CA402044493 | LAMA3 | c.14T>A (p.Val5Glu) c.4998+1397T>A (n.4998+1397T>A) c.1890+1397T>A (n.1890+1397T>A) c.5025+1397T>A (n.5025+1397T>A) c.5016+1397T>A (n.5016+1397T>A) c.5007+1397T>A (n.5007+1397T>A) c.4893+1397T>A (n.4893+1397T>A) c.2877+1397T>A (n.2877+1397T>A) c.567+1397T>A (n.567+1397T>A) n.5266+1397T>A | |
| 18 | g.23873058T>C | CA402044494 | LAMA3 | c.14T>C (p.Val5Ala) c.4998+1397T>C (n.4998+1397T>C) c.1890+1397T>C (n.1890+1397T>C) c.5025+1397T>C (n.5025+1397T>C) c.5016+1397T>C (n.5016+1397T>C) c.5007+1397T>C (n.5007+1397T>C) c.4893+1397T>C (n.4893+1397T>C) c.2877+1397T>C (n.2877+1397T>C) c.567+1397T>C (n.567+1397T>C) n.5266+1397T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873058T>G | CA402044495 | LAMA3 | c.14T>G (p.Val5Gly) c.4998+1397T>G (n.4998+1397T>G) c.1890+1397T>G (n.1890+1397T>G) c.5025+1397T>G (n.5025+1397T>G) c.5016+1397T>G (n.5016+1397T>G) c.5007+1397T>G (n.5007+1397T>G) c.4893+1397T>G (n.4893+1397T>G) c.2877+1397T>G (n.2877+1397T>G) c.567+1397T>G (n.567+1397T>G) n.5266+1397T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873059G>T | CA2839652306 | LAMA3 | c.15G>T (p.Val5=) c.4998+1398G>T (n.4998+1398G>T) c.1890+1398G>T (n.1890+1398G>T) c.5025+1398G>T (n.5025+1398G>T) c.5016+1398G>T (n.5016+1398G>T) c.5007+1398G>T (n.5007+1398G>T) c.4893+1398G>T (n.4893+1398G>T) c.2877+1398G>T (n.2877+1398G>T) c.567+1398G>T (n.567+1398G>T) n.5266+1398G>T | |
| 18 | g.23873060A>G | CA402044497 | LAMA3 | c.16A>G (p.Arg6Gly) c.4998+1399A>G (n.4998+1399A>G) c.1890+1399A>G (n.1890+1399A>G) c.5025+1399A>G (n.5025+1399A>G) c.5016+1399A>G (n.5016+1399A>G) c.5007+1399A>G (n.5007+1399A>G) c.4893+1399A>G (n.4893+1399A>G) c.2877+1399A>G (n.2877+1399A>G) c.567+1399A>G (n.567+1399A>G) n.5266+1399A>G | |
| 18 | g.23873060A>T | CA402044496 | LAMA3 | c.16A>T (p.Arg6Trp) c.4998+1399A>T (n.4998+1399A>T) c.1890+1399A>T (n.1890+1399A>T) c.5025+1399A>T (n.5025+1399A>T) c.5016+1399A>T (n.5016+1399A>T) c.5007+1399A>T (n.5007+1399A>T) c.4893+1399A>T (n.4893+1399A>T) c.2877+1399A>T (n.2877+1399A>T) c.567+1399A>T (n.567+1399A>T) n.5266+1399A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873061G>A | CA402044498 | LAMA3 | c.17G>A (p.Arg6Lys) c.4998+1400G>A (n.4998+1400G>A) c.1890+1400G>A (n.1890+1400G>A) c.5025+1400G>A (n.5025+1400G>A) c.5016+1400G>A (n.5016+1400G>A) c.5007+1400G>A (n.5007+1400G>A) c.4893+1400G>A (n.4893+1400G>A) c.2877+1400G>A (n.2877+1400G>A) c.567+1400G>A (n.567+1400G>A) n.5266+1400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873061G>C | CA402044500 | LAMA3 | c.17G>C (p.Arg6Thr) c.4998+1400G>C (n.4998+1400G>C) c.1890+1400G>C (n.1890+1400G>C) c.5025+1400G>C (n.5025+1400G>C) c.5016+1400G>C (n.5016+1400G>C) c.5007+1400G>C (n.5007+1400G>C) c.4893+1400G>C (n.4893+1400G>C) c.2877+1400G>C (n.2877+1400G>C) c.567+1400G>C (n.567+1400G>C) n.5266+1400G>C | |
| 18 | g.23873061G= | CA2290310972 | LAMA3 | c.17G= (p.Arg6=) c.4998+1400G= (n.4998+1400G=) c.1890+1400G= (n.1890+1400G=) c.5025+1400G= (n.5025+1400G=) c.5016+1400G= (n.5016+1400G=) c.5007+1400G= (n.5007+1400G=) c.4893+1400G= (n.4893+1400G=) c.2877+1400G= (n.2877+1400G=) c.567+1400G= (n.567+1400G=) n.5266+1400G= | |
| 18 | g.23873061G>T | CA402044499 | LAMA3 | c.17G>T (p.Arg6Met) c.4998+1400G>T (n.4998+1400G>T) c.1890+1400G>T (n.1890+1400G>T) c.5025+1400G>T (n.5025+1400G>T) c.5016+1400G>T (n.5016+1400G>T) c.5007+1400G>T (n.5007+1400G>T) c.4893+1400G>T (n.4893+1400G>T) c.2877+1400G>T (n.2877+1400G>T) c.567+1400G>T (n.567+1400G>T) n.5266+1400G>T | |
| 18 | g.23873064_23873087del | CA2641293571 | LAMA3 | c.20_43del (p.Arg7_Trp14del) c.4998+1403_4998+1426del (n.4998+1403_4998+1426del) c.1890+1403_1890+1426del (n.1890+1403_1890+1426del) c.5025+1403_5025+1426del (n.5025+1403_5025+1426del) c.5016+1403_5016+1426del (n.5016+1403_5016+1426del) c.5007+1403_5007+1426del (n.5007+1403_5007+1426del) c.4893+1403_4893+1426del (n.4893+1403_4893+1426del) c.2877+1403_2877+1426del (n.2877+1403_2877+1426del) c.567+1403_567+1426del (n.567+1403_567+1426del) n.5266+1403_5266+1426del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873062G>A | CA2499225093 | LAMA3 | c.18G>A (p.Arg6=) c.4998+1401G>A (n.4998+1401G>A) c.1890+1401G>A (n.1890+1401G>A) c.5025+1401G>A (n.5025+1401G>A) c.5016+1401G>A (n.5016+1401G>A) c.5007+1401G>A (n.5007+1401G>A) c.4893+1401G>A (n.4893+1401G>A) c.2877+1401G>A (n.2877+1401G>A) c.567+1401G>A (n.567+1401G>A) n.5266+1401G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23873062G>C | CA402044501 | LAMA3 | c.18G>C (p.Arg6Ser) c.4998+1401G>C (n.4998+1401G>C) c.1890+1401G>C (n.1890+1401G>C) c.5025+1401G>C (n.5025+1401G>C) c.5016+1401G>C (n.5016+1401G>C) c.5007+1401G>C (n.5007+1401G>C) c.4893+1401G>C (n.4893+1401G>C) c.2877+1401G>C (n.2877+1401G>C) c.567+1401G>C (n.567+1401G>C) n.5266+1401G>C | |
| 18 | g.23873062G>T | CA402044502 | LAMA3 | c.18G>T (p.Arg6Ser) c.4998+1401G>T (n.4998+1401G>T) c.1890+1401G>T (n.1890+1401G>T) c.5025+1401G>T (n.5025+1401G>T) c.5016+1401G>T (n.5016+1401G>T) c.5007+1401G>T (n.5007+1401G>T) c.4893+1401G>T (n.4893+1401G>T) c.2877+1401G>T (n.2877+1401G>T) c.567+1401G>T (n.567+1401G>T) n.5266+1401G>T | |
| 18 | g.23873063C>A | CA8915807 | LAMA3 | c.19C>A (p.Arg7=) c.4998+1402C>A (n.4998+1402C>A) c.1890+1402C>A (n.1890+1402C>A) c.5025+1402C>A (n.5025+1402C>A) c.5016+1402C>A (n.5016+1402C>A) c.5007+1402C>A (n.5007+1402C>A) c.4893+1402C>A (n.4893+1402C>A) c.2877+1402C>A (n.2877+1402C>A) c.567+1402C>A (n.567+1402C>A) n.5266+1402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873063C= | CA2290310973 | LAMA3 | c.19C= (p.Arg7=) c.4998+1402C= (n.4998+1402C=) c.1890+1402C= (n.1890+1402C=) c.5025+1402C= (n.5025+1402C=) c.5016+1402C= (n.5016+1402C=) c.5007+1402C= (n.5007+1402C=) c.4893+1402C= (n.4893+1402C=) c.2877+1402C= (n.2877+1402C=) c.567+1402C= (n.567+1402C=) n.5266+1402C= | |
| 18 | g.23873063C>G | CA402044503 | LAMA3 | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.4998+1402C>G (n.4998+1402C>G) c.1890+1402C>G (n.1890+1402C>G) c.5025+1402C>G (n.5025+1402C>G) c.5016+1402C>G (n.5016+1402C>G) c.5007+1402C>G (n.5007+1402C>G) c.4893+1402C>G (n.4893+1402C>G) c.2877+1402C>G (n.2877+1402C>G) c.567+1402C>G (n.567+1402C>G) n.5266+1402C>G | |
| 18 | g.23873063C>T | CA402044504 | LAMA3 | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.4998+1402C>T (n.4998+1402C>T) c.1890+1402C>T (n.1890+1402C>T) c.5025+1402C>T (n.5025+1402C>T) c.5016+1402C>T (n.5016+1402C>T) c.5007+1402C>T (n.5007+1402C>T) c.4893+1402C>T (n.4893+1402C>T) c.2877+1402C>T (n.2877+1402C>T) c.567+1402C>T (n.567+1402C>T) n.5266+1402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873064G>A | CA402044505 | LAMA3 | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.4998+1403G>A (n.4998+1403G>A) c.1890+1403G>A (n.1890+1403G>A) c.5025+1403G>A (n.5025+1403G>A) c.5016+1403G>A (n.5016+1403G>A) c.5007+1403G>A (n.5007+1403G>A) c.4893+1403G>A (n.4893+1403G>A) c.2877+1403G>A (n.2877+1403G>A) c.567+1403G>A (n.567+1403G>A) n.5266+1403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873064G>C | CA402044506 | LAMA3 | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.4998+1403G>C (n.4998+1403G>C) c.1890+1403G>C (n.1890+1403G>C) c.5025+1403G>C (n.5025+1403G>C) c.5016+1403G>C (n.5016+1403G>C) c.5007+1403G>C (n.5007+1403G>C) c.4893+1403G>C (n.4893+1403G>C) c.2877+1403G>C (n.2877+1403G>C) c.567+1403G>C (n.567+1403G>C) n.5266+1403G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873064G= | CA2290310974 | LAMA3 | c.20G= (p.Arg7=) c.4998+1403G= (n.4998+1403G=) c.1890+1403G= (n.1890+1403G=) c.5025+1403G= (n.5025+1403G=) c.5016+1403G= (n.5016+1403G=) c.5007+1403G= (n.5007+1403G=) c.4893+1403G= (n.4893+1403G=) c.2877+1403G= (n.2877+1403G=) c.567+1403G= (n.567+1403G=) n.5266+1403G= | |
| 18 | g.23873064G>T | CA402044507 | LAMA3 | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.4998+1403G>T (n.4998+1403G>T) c.1890+1403G>T (n.1890+1403G>T) c.5025+1403G>T (n.5025+1403G>T) c.5016+1403G>T (n.5016+1403G>T) c.5007+1403G>T (n.5007+1403G>T) c.4893+1403G>T (n.4893+1403G>T) c.2877+1403G>T (n.2877+1403G>T) c.567+1403G>T (n.567+1403G>T) n.5266+1403G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873066T>A | CA402044508 | LAMA3 | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.4998+1405T>A (n.4998+1405T>A) c.1890+1405T>A (n.1890+1405T>A) c.5025+1405T>A (n.5025+1405T>A) c.5016+1405T>A (n.5016+1405T>A) c.5007+1405T>A (n.5007+1405T>A) c.4893+1405T>A (n.4893+1405T>A) c.2877+1405T>A (n.2877+1405T>A) c.567+1405T>A (n.567+1405T>A) n.5266+1405T>A | |
| 18 | g.23873066T>C | CA402044509 | LAMA3 | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.4998+1405T>C (n.4998+1405T>C) c.1890+1405T>C (n.1890+1405T>C) c.5025+1405T>C (n.5025+1405T>C) c.5016+1405T>C (n.5016+1405T>C) c.5007+1405T>C (n.5007+1405T>C) c.4893+1405T>C (n.4893+1405T>C) c.2877+1405T>C (n.2877+1405T>C) c.567+1405T>C (n.567+1405T>C) n.5266+1405T>C | |
| 18 | g.23873066T>G | CA402044510 | LAMA3 | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.4998+1405T>G (n.4998+1405T>G) c.1890+1405T>G (n.1890+1405T>G) c.5025+1405T>G (n.5025+1405T>G) c.5016+1405T>G (n.5016+1405T>G) c.5007+1405T>G (n.5007+1405T>G) c.4893+1405T>G (n.4893+1405T>G) c.2877+1405T>G (n.2877+1405T>G) c.567+1405T>G (n.567+1405T>G) n.5266+1405T>G | dbSNP |
| 18 | g.23873066T= | CA2290310975 | LAMA3 | c.22T= (p.Ser8=) c.4998+1405T= (n.4998+1405T=) c.1890+1405T= (n.1890+1405T=) c.5025+1405T= (n.5025+1405T=) c.5016+1405T= (n.5016+1405T=) c.5007+1405T= (n.5007+1405T=) c.4893+1405T= (n.4893+1405T=) c.2877+1405T= (n.2877+1405T=) c.567+1405T= (n.567+1405T=) n.5266+1405T= | |
| 18 | g.23873067C>A | CA402044513 | LAMA3 | c.23C>A (p.Ser8Ter) c.4998+1406C>A (n.4998+1406C>A) c.1890+1406C>A (n.1890+1406C>A) c.5025+1406C>A (n.5025+1406C>A) c.5016+1406C>A (n.5016+1406C>A) c.5007+1406C>A (n.5007+1406C>A) c.4893+1406C>A (n.4893+1406C>A) c.2877+1406C>A (n.2877+1406C>A) c.567+1406C>A (n.567+1406C>A) n.5266+1406C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23873067C= | CA2290310976 | LAMA3 | c.23C= (p.Ser8=) c.4998+1406C= (n.4998+1406C=) c.1890+1406C= (n.1890+1406C=) c.5025+1406C= (n.5025+1406C=) c.5016+1406C= (n.5016+1406C=) c.5007+1406C= (n.5007+1406C=) c.4893+1406C= (n.4893+1406C=) c.2877+1406C= (n.2877+1406C=) c.567+1406C= (n.567+1406C=) n.5266+1406C= | |
| 18 | g.23873067C>G | CA402044512 | LAMA3 | c.23C>G (p.Ser8Ter) c.4998+1406C>G (n.4998+1406C>G) c.1890+1406C>G (n.1890+1406C>G) c.5025+1406C>G (n.5025+1406C>G) c.5016+1406C>G (n.5016+1406C>G) c.5007+1406C>G (n.5007+1406C>G) c.4893+1406C>G (n.4893+1406C>G) c.2877+1406C>G (n.2877+1406C>G) c.567+1406C>G (n.567+1406C>G) n.5266+1406C>G | |
| 18 | g.23873067C>T | CA402044511 | LAMA3 | c.23C>T (p.Ser8Leu) c.4998+1406C>T (n.4998+1406C>T) c.1890+1406C>T (n.1890+1406C>T) c.5025+1406C>T (n.5025+1406C>T) c.5016+1406C>T (n.5016+1406C>T) c.5007+1406C>T (n.5007+1406C>T) c.4893+1406C>T (n.4893+1406C>T) c.2877+1406C>T (n.2877+1406C>T) c.567+1406C>T (n.567+1406C>T) n.5266+1406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23873068A= | CA2290310977 | LAMA3 | c.24A= (p.Ser8=) c.4998+1407A= (n.4998+1407A=) c.1890+1407A= (n.1890+1407A=) c.5025+1407A= (n.5025+1407A=) c.5016+1407A= (n.5016+1407A=) c.5007+1407A= (n.5007+1407A=) c.4893+1407A= (n.4893+1407A=) c.2877+1407A= (n.2877+1407A=) c.567+1407A= (n.567+1407A=) n.5266+1407A= | |
| 18 | g.23873068A>G | CA8915808 | LAMA3 | c.24A>G (p.Ser8=) c.4998+1407A>G (n.4998+1407A>G) c.1890+1407A>G (n.1890+1407A>G) c.5025+1407A>G (n.5025+1407A>G) c.5016+1407A>G (n.5016+1407A>G) c.5007+1407A>G (n.5007+1407A>G) c.4893+1407A>G (n.4893+1407A>G) c.2877+1407A>G (n.2877+1407A>G) c.567+1407A>G (n.567+1407A>G) n.5266+1407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873069G>A | CA402044514 | LAMA3 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.4998+1408G>A (n.4998+1408G>A) c.1890+1408G>A (n.1890+1408G>A) c.5025+1408G>A (n.5025+1408G>A) c.5016+1408G>A (n.5016+1408G>A) c.5007+1408G>A (n.5007+1408G>A) c.4893+1408G>A (n.4893+1408G>A) c.2877+1408G>A (n.2877+1408G>A) c.567+1408G>A (n.567+1408G>A) n.5266+1408G>A | |
| 18 | g.23873069G>C | CA402044515 | LAMA3 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.4998+1408G>C (n.4998+1408G>C) c.1890+1408G>C (n.1890+1408G>C) c.5025+1408G>C (n.5025+1408G>C) c.5016+1408G>C (n.5016+1408G>C) c.5007+1408G>C (n.5007+1408G>C) c.4893+1408G>C (n.4893+1408G>C) c.2877+1408G>C (n.2877+1408G>C) c.567+1408G>C (n.567+1408G>C) n.5266+1408G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873069G>T | CA402044516 | LAMA3 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.4998+1408G>T (n.4998+1408G>T) c.1890+1408G>T (n.1890+1408G>T) c.5025+1408G>T (n.5025+1408G>T) c.5016+1408G>T (n.5016+1408G>T) c.5007+1408G>T (n.5007+1408G>T) c.4893+1408G>T (n.4893+1408G>T) c.2877+1408G>T (n.2877+1408G>T) c.567+1408G>T (n.567+1408G>T) n.5266+1408G>T | |
| 18 | g.23873070C>A | CA402044517 | LAMA3 | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.4998+1409C>A (n.4998+1409C>A) c.1890+1409C>A (n.1890+1409C>A) c.5025+1409C>A (n.5025+1409C>A) c.5016+1409C>A (n.5016+1409C>A) c.5007+1409C>A (n.5007+1409C>A) c.4893+1409C>A (n.4893+1409C>A) c.2877+1409C>A (n.2877+1409C>A) c.567+1409C>A (n.567+1409C>A) n.5266+1409C>A | |
| 18 | g.23873070C>G | CA402044518 | LAMA3 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.4998+1409C>G (n.4998+1409C>G) c.1890+1409C>G (n.1890+1409C>G) c.5025+1409C>G (n.5025+1409C>G) c.5016+1409C>G (n.5016+1409C>G) c.5007+1409C>G (n.5007+1409C>G) c.4893+1409C>G (n.4893+1409C>G) c.2877+1409C>G (n.2877+1409C>G) c.567+1409C>G (n.567+1409C>G) n.5266+1409C>G | |
| 18 | g.23873070C>T | CA402044519 | LAMA3 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.4998+1409C>T (n.4998+1409C>T) c.1890+1409C>T (n.1890+1409C>T) c.5025+1409C>T (n.5025+1409C>T) c.5016+1409C>T (n.5016+1409C>T) c.5007+1409C>T (n.5007+1409C>T) c.4893+1409C>T (n.4893+1409C>T) c.2877+1409C>T (n.2877+1409C>T) c.567+1409C>T (n.567+1409C>T) n.5266+1409C>T | |
| 18 | g.23873071C>T | CA2641293579 | LAMA3 | c.27C>T (p.Ala9=) c.4998+1410C>T (n.4998+1410C>T) c.1890+1410C>T (n.1890+1410C>T) c.5025+1410C>T (n.5025+1410C>T) c.5016+1410C>T (n.5016+1410C>T) c.5007+1410C>T (n.5007+1410C>T) c.4893+1410C>T (n.4893+1410C>T) c.2877+1410C>T (n.2877+1410C>T) c.567+1410C>T (n.567+1410C>T) n.5266+1410C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873072T>A | CA402044520 | LAMA3 | c.28T>A (p.Cys10Ser) c.4998+1411T>A (n.4998+1411T>A) c.1890+1411T>A (n.1890+1411T>A) c.5025+1411T>A (n.5025+1411T>A) c.5016+1411T>A (n.5016+1411T>A) c.5007+1411T>A (n.5007+1411T>A) c.4893+1411T>A (n.4893+1411T>A) c.2877+1411T>A (n.2877+1411T>A) c.567+1411T>A (n.567+1411T>A) n.5266+1411T>A | |
| 18 | g.23873072T>C | CA402044521 | LAMA3 | c.28T>C (p.Cys10Arg) c.4998+1411T>C (n.4998+1411T>C) c.1890+1411T>C (n.1890+1411T>C) c.5025+1411T>C (n.5025+1411T>C) c.5016+1411T>C (n.5016+1411T>C) c.5007+1411T>C (n.5007+1411T>C) c.4893+1411T>C (n.4893+1411T>C) c.2877+1411T>C (n.2877+1411T>C) c.567+1411T>C (n.567+1411T>C) n.5266+1411T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873072T>G | CA402044522 | LAMA3 | c.28T>G (p.Cys10Gly) c.4998+1411T>G (n.4998+1411T>G) c.1890+1411T>G (n.1890+1411T>G) c.5025+1411T>G (n.5025+1411T>G) c.5016+1411T>G (n.5016+1411T>G) c.5007+1411T>G (n.5007+1411T>G) c.4893+1411T>G (n.4893+1411T>G) c.2877+1411T>G (n.2877+1411T>G) c.567+1411T>G (n.567+1411T>G) n.5266+1411T>G | |
| 18 | g.23873072T= | CA2290310978 | LAMA3 | c.28T= (p.Cys10=) c.4998+1411T= (n.4998+1411T=) c.1890+1411T= (n.1890+1411T=) c.5025+1411T= (n.5025+1411T=) c.5016+1411T= (n.5016+1411T=) c.5007+1411T= (n.5007+1411T=) c.4893+1411T= (n.4893+1411T=) c.2877+1411T= (n.2877+1411T=) c.567+1411T= (n.567+1411T=) n.5266+1411T= | |
| 18 | g.23873073G>A | CA402044523 | LAMA3 | c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.4998+1412G>A (n.4998+1412G>A) c.1890+1412G>A (n.1890+1412G>A) c.5025+1412G>A (n.5025+1412G>A) c.5016+1412G>A (n.5016+1412G>A) c.5007+1412G>A (n.5007+1412G>A) c.4893+1412G>A (n.4893+1412G>A) c.2877+1412G>A (n.2877+1412G>A) c.567+1412G>A (n.567+1412G>A) n.5266+1412G>A | |
| 18 | g.23873073G>C | CA402044524 | LAMA3 | c.29G>C (p.Cys10Ser) c.4998+1412G>C (n.4998+1412G>C) c.1890+1412G>C (n.1890+1412G>C) c.5025+1412G>C (n.5025+1412G>C) c.5016+1412G>C (n.5016+1412G>C) c.5007+1412G>C (n.5007+1412G>C) c.4893+1412G>C (n.4893+1412G>C) c.2877+1412G>C (n.2877+1412G>C) c.567+1412G>C (n.567+1412G>C) n.5266+1412G>C | |
| 18 | g.23873073G>T | CA402044525 | LAMA3 | c.29G>T (p.Cys10Phe) c.4998+1412G>T (n.4998+1412G>T) c.1890+1412G>T (n.1890+1412G>T) c.5025+1412G>T (n.5025+1412G>T) c.5016+1412G>T (n.5016+1412G>T) c.5007+1412G>T (n.5007+1412G>T) c.4893+1412G>T (n.4893+1412G>T) c.2877+1412G>T (n.2877+1412G>T) c.567+1412G>T (n.567+1412G>T) n.5266+1412G>T | |
| 18 | g.23873074C>A | CA402044526 | LAMA3 | c.30C>A (p.Cys10Ter) c.4998+1413C>A (n.4998+1413C>A) c.1890+1413C>A (n.1890+1413C>A) c.5025+1413C>A (n.5025+1413C>A) c.5016+1413C>A (n.5016+1413C>A) c.5007+1413C>A (n.5007+1413C>A) c.4893+1413C>A (n.4893+1413C>A) c.2877+1413C>A (n.2877+1413C>A) c.567+1413C>A (n.567+1413C>A) n.5266+1413C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873074C= | CA2290310979 | LAMA3 | c.30C= (p.Cys10=) c.4998+1413C= (n.4998+1413C=) c.1890+1413C= (n.1890+1413C=) c.5025+1413C= (n.5025+1413C=) c.5016+1413C= (n.5016+1413C=) c.5007+1413C= (n.5007+1413C=) c.4893+1413C= (n.4893+1413C=) c.2877+1413C= (n.2877+1413C=) c.567+1413C= (n.567+1413C=) n.5266+1413C= | |
| 18 | g.23873074C>G | CA402044527 | LAMA3 | c.30C>G (p.Cys10Trp) c.4998+1413C>G (n.4998+1413C>G) c.1890+1413C>G (n.1890+1413C>G) c.5025+1413C>G (n.5025+1413C>G) c.5016+1413C>G (n.5016+1413C>G) c.5007+1413C>G (n.5007+1413C>G) c.4893+1413C>G (n.4893+1413C>G) c.2877+1413C>G (n.2877+1413C>G) c.567+1413C>G (n.567+1413C>G) n.5266+1413C>G | |
| 18 | g.23873074C>T | CA8915809 | LAMA3 | c.30C>T (p.Cys10=) c.4998+1413C>T (n.4998+1413C>T) c.1890+1413C>T (n.1890+1413C>T) c.5025+1413C>T (n.5025+1413C>T) c.5016+1413C>T (n.5016+1413C>T) c.5007+1413C>T (n.5007+1413C>T) c.4893+1413C>T (n.4893+1413C>T) c.2877+1413C>T (n.2877+1413C>T) c.567+1413C>T (n.567+1413C>T) n.5266+1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |