Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23868178_23868204delCA2644085481FUCA1c.83_109del (p.Val28_Tyr37delinsAsp)
c.-467_-441del (n.-467_-441del)
n.87_113del
 gnomAD v4
1g.23868192_23868197delCA2644085482FUCA1c.91_96del (p.Ala31_Gln32del)
c.-459_-454del (n.-459_-454del)
n.95_100del
 gnomAD v4
1g.23868192T>ACA339010593FUCA1c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.99A>T
1g.23868192T>CCA686623FUCA1c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.99A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868192T>GCA339010598FUCA1c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.99A>C
1g.23868192T=CA1149109671FUCA1c.95A= (p.Gln32=)
c.-455A= (n.-455A=)
n.99A=
1g.23868193G>ACA339010601FUCA1c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.98C>T
 gnomAD v4
1g.23868193G>CCA339010604FUCA1c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.98C>G
1g.23868193G>TCA339010602FUCA1c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.98C>A
1g.23868194G>ACA686624FUCA1c.93C>T (p.Ala31=)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868194G>CCA416691269FUCA1c.93C>G (p.Ala31=)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.97C>G
1g.23868194G=CA1158991379FUCA1c.93C= (p.Ala31=)
c.-457C= (n.-457C=)
n.97C=
1g.23868194G>TCA416691270FUCA1c.93C>A (p.Ala31=)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.97C>A
1g.23868195G>ACA339010610FUCA1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.96C>T
 gnomAD v4
1g.23868195G>CCA339010613FUCA1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.96C>G
 dbSNP
1g.23868195G=CA1158991381FUCA1c.92C= (p.Ala31=)
c.-458C= (n.-458C=)
n.96C=
1g.23868195G>TCA339010616FUCA1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.96C>A
 gnomAD v4
1g.23868196C>ACA339010620FUCA1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.95G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868196C=CA1158991382FUCA1c.91G= (p.Ala31=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.95G=
1g.23868196C>GCA339010623FUCA1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.95G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868196C>TCA686625FUCA1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.95G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868197C>ACA416691271FUCA1c.90G>T (p.Arg30=)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.94G>T
1g.23868197C>GCA416691273FUCA1c.90G>C (p.Arg30=)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.94G>C
 dbSNP
1g.23868197C>TCA416691272FUCA1c.90G>A (p.Arg30=)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.94G>A
 gnomAD v4
1g.23868198C>ACA339010627FUCA1c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.93G>T
1g.23868198C=CA1158991383FUCA1c.89G= (p.Arg30=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.93G=
1g.23868198C>GCA339010628FUCA1c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.93G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868198C>TCA339010631FUCA1c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.93G>A
 dbSNP
1g.23868199G>ACA339010634FUCA1c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.92C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868199G>CCA339010637FUCA1c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.92C>G
1g.23868199G=CA1158991384FUCA1c.88C= (p.Arg30=)
c.-462C= (n.-462C=)
n.92C=
1g.23868199G>TCA416691274FUCA1c.88C>A (p.Arg30=)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.92C>A
1g.23868200A>CCA416691275FUCA1c.87T>G (p.Arg29=)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.91T>G
 gnomAD v4
1g.23868200A>GCA416691277FUCA1c.87T>C (p.Arg29=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.91T>C
1g.23868200A>TCA416691278FUCA1c.87T>A (p.Arg29=)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.91T>A
1g.23868201C>ACA339010640FUCA1c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.90G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23868201C=CA1158991386FUCA1c.86G= (p.Arg29=)
c.-464G= (n.-464G=)
n.90G=
1g.23868201C>GCA339010642FUCA1c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.90G>C
1g.23868201C>TCA339010645FUCA1c.86G>A (p.Arg29His)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.90G>A
1g.23868202G>ACA339010646FUCA1c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.89C>T
 gnomAD v4
1g.23868202G>CCA339010648FUCA1c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.89C>G
 gnomAD v4
1g.23868202G>TCA339010651FUCA1c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.89C>A
1g.23868203C>ACA416691282FUCA1c.84G>T (p.Val28=)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.88G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868203C>GCA416691283FUCA1c.84G>C (p.Val28=)
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.88G>C
1g.23868203C>TCA416691284FUCA1c.84G>A (p.Val28=)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.88G>A
1g.23868204A=CA1158991387FUCA1c.83T= (p.Val28=)
c.-467T= (n.-467T=)
n.87T=
1g.23868204A>CCA339010659FUCA1c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.87T>G
1g.23868204A>GCA339010657FUCA1c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868204A>TCA339010654FUCA1c.83T>A (p.Val28Glu)
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.87T>A
1g.23868204_23868205delinsACCA1158991388FUCA1c.82_83delinsGT (p.Val28=)
c.-468_-467delinsGT (n.-468_-467delinsGT)
n.86_87delinsGT
1g.23868205C>ACA339010661FUCA1c.82G>T (p.Val28Leu)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.86G>T
1g.23868205C>GCA339010663FUCA1c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.86G>C
1g.23868205C>TCA339010666FUCA1c.82G>A (p.Val28Met)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.86G>A
 COSMIC
1g.23868206delCA1139656006FUCA1c.82del (p.Val28CysfsTer?)
c.-468del (n.-468del)
n.86del
 ClinVar dbSNP
1g.23868206C>ACA416691286FUCA1c.81G>T (p.Ser27=)
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.85G>T
1g.23868206C=CA1158991391FUCA1c.81G= (p.Ser27=)
c.-469G= (n.-469G=)
n.85G=
1g.23868206C>GCA416691288FUCA1c.81G>C (p.Ser27=)
c.-469G>C (n.-469G>C)
n.85G>C
 ClinVar dbSNP
1g.23868206C>TCA416691290FUCA1c.81G>A (p.Ser27=)
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.85G>A
 gnomAD v4
1g.23868207G>ACA339010669FUCA1c.80C>T (p.Ser27Leu)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.84C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868207G>CCA339010672FUCA1c.80C>G (p.Ser27Trp)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.84C>G
1g.23868207G=CA1158991393FUCA1c.80C= (p.Ser27=)
c.-470C= (n.-470C=)
n.84C=
1g.23868207G>TCA339010674FUCA1c.80C>A (p.Ser27Ter)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.84C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868208A>CCA339010680FUCA1c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.83T>G
 gnomAD v4
1g.23868208A>GCA339010676FUCA1c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.83T>C
1g.23868208A>TCA339010679FUCA1c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.83T>A
1g.23868209C>ACA339010683FUCA1c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.82G>T
1g.23868209C>GCA339010685FUCA1c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.82G>C
1g.23868209C>TCA416691294FUCA1c.78G>A (p.Glu26=)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.82G>A
 gnomAD v4
1g.23868209_23868210insCGCAGAAATTTTTGTAATAGACA2644085483FUCA1c.77_78insTCTATTACAAAAATTTCTGCG (p.Glu26delinsAspLeuLeuGlnLysPheLeuArg)
c.-473_-472insTCTATTACAAAAATTTCTGCG (n.-473_-472insTCTATTACAAAAATTTCTGCG)
n.81_82insTCTATTACAAAAATTTCTGCG
 gnomAD v4
1g.23868210T>ACA339010687FUCA1c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.81A>T
1g.23868210T>CCA339010690FUCA1c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.81A>G
1g.23868210T>GCA339010692FUCA1c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.81A>C
1g.23868211C>ACA339010695FUCA1c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.80G>T
 gnomAD v4
1g.23868211C=CA1158991395FUCA1c.76G= (p.Glu26=)
c.-474G= (n.-474G=)
n.80G=
1g.23868211C>GCA339010700FUCA1c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.80G>C
1g.23868211C>TCA339010698FUCA1c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868212G>ACA416691303FUCA1c.75C>T (p.Ala25=)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.79C>T
1g.23868212G>CCA416691300FUCA1c.75C>G (p.Ala25=)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.79C>G
 gnomAD v4
1g.23868212G>TCA416691302FUCA1c.75C>A (p.Ala25=)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.79C>A
 gnomAD v4
1g.23868213G>ACA339010703FUCA1c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868213G>CCA339010706FUCA1c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.78C>G
1g.23868213G=CA1158991396FUCA1c.74C= (p.Ala25=)
c.-476C= (n.-476C=)
n.78C=
1g.23868213G>TCA339010709FUCA1c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.78C>A
 gnomAD v4
1g.23868214C>ACA339010711FUCA1c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.77G>T
 gnomAD v4
1g.23868214C>GCA339010713FUCA1c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.77G>C
1g.23868214C>TCA339010715FUCA1c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.77G>A
 gnomAD v4
1g.23868215C>ACA416691307FUCA1c.72G>T (p.Ala24=)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.76G>T
 dbSNP
1g.23868215C=CA1158991397FUCA1c.72G= (p.Ala24=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.76G=
1g.23868215C>GCA416691308FUCA1c.72G>C (p.Ala24=)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.76G>C
 gnomAD v4
1g.23868215C>TCA416691309FUCA1c.72G>A (p.Ala24=)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.76G>A
 ClinVar
1g.23868216G>ACA339010717FUCA1c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868216G>CCA339010719FUCA1c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.75C>G
1g.23868216G=CA1158991399FUCA1c.71C= (p.Ala24=)
c.-479C= (n.-479C=)
n.75C=
1g.23868216G>TCA339010720FUCA1c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.75C>A
 gnomAD v4
1g.23868217C>ACA339010724FUCA1c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.74G>T
1g.23868217C=CA1144689778FUCA1c.70G= (p.Ala24=)
c.-480G= (n.-480G=)
n.74G=
1g.23868217C>GCA339010727FUCA1c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.74G>C
 dbSNP
1g.23868217C>TCA686626FUCA1c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.74G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868218T>ACA416691311FUCA1c.69A>T (p.Gly23=)
c.-481A>T (n.-481A>T)
n.73A>T
1g.23868218T>CCA416691312FUCA1c.69A>G (p.Gly23=)
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.73A>G
1g.23868218T>GCA416691313FUCA1c.69A>C (p.Gly23=)
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.73A>C
1g.23868219C>ACA339010733FUCA1c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.72G>T
1g.23868219C>GCA339010735FUCA1c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.72G>C
1g.23868219C>TCA339010730FUCA1c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868220C>ACA339010739FUCA1c.67G>T (p.Gly23Ter)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.71G>T
 gnomAD v4
1g.23868220C=CA1146088023FUCA1c.67G= (p.Gly23=)
c.-483G= (n.-483G=)
n.71G=
1g.23868220C>GCA686627FUCA1c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.71G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868220C>TCA339010742FUCA1c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868221G>ACA416691315FUCA1c.66C>T (p.Leu22=)
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.70C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868221G>CCA416691316FUCA1c.66C>G (p.Leu22=)
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.70C>G
1g.23868221G>TCA416691318FUCA1c.66C>A (p.Leu22=)
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.70C>A
1g.23868222A>CCA339010745FUCA1c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.69T>G
1g.23868222A>GCA339010750FUCA1c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.69T>C
1g.23868222A>TCA339010747FUCA1c.65T>A (p.Leu22His)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.69T>A
1g.23868223G>ACA339010752FUCA1c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.68C>T
 gnomAD v4
1g.23868223G>CCA339010757FUCA1c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.68C>G
 gnomAD v4
1g.23868223G>TCA339010754FUCA1c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.68C>A
1g.23868224G>ACA416691323FUCA1c.63C>T (p.Phe21=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.67C>T
 dbSNP
1g.23868224G>CCA339010760FUCA1c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.67C>G
1g.23868224G>TCA339010762FUCA1c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.67C>A
1g.23868225A>CCA339010764FUCA1c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.66T>G
1g.23868225A>GCA339010767FUCA1c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.66T>C
1g.23868225A>TCA339010770FUCA1c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.66T>A
1g.23868226A=CA1158991403FUCA1c.61T= (p.Phe21=)
c.-489T= (n.-489T=)
n.65T=
1g.23868226A>CCA339010772FUCA1c.61T>G (p.Phe21Val)
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.65T>G
1g.23868226A>GCA339010774FUCA1c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.65T>C
 gnomAD v4
1g.23868226A>TCA339010775FUCA1c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.65T>A
1g.23868227G>ACA416691326FUCA1c.60C>T (p.Leu20=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.64C>T
1g.23868227G>CCA416691327FUCA1c.60C>G (p.Leu20=)
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.64C>G
1g.23868227G>TCA416691328FUCA1c.60C>A (p.Leu20=)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.64C>A
 gnomAD v4
1g.23868227_23868230delinsGAGCCA1158991405FUCA1c.57_60delinsGCTC (p.Leu19=)
c.-493_-490delinsGCTC (n.-493_-490delinsGCTC)
n.61_64delinsGCTC
1g.23868227_23868232dupCA19283643FUCA1c.55_60dup (p.Leu20_Phe21insLeuLeu)
c.-495_-490dup (n.-495_-490dup)
n.59_64dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868227_23868235dupCA999598308FUCA1c.52_60dup (p.Leu20_Phe21insLeuLeuLeu)
c.-498_-490dup (n.-498_-490dup)
n.56_64dup
 dbSNP
1g.23868228A>CCA339010780FUCA1c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.63T>G
1g.23868228A>GCA339010781FUCA1c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.63T>C
 gnomAD v4
1g.23868228A>TCA339010784FUCA1c.59T>A (p.Leu20His)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.63T>A
1g.23868238_23868240dupCA686628FUCA1c.57_59dup (p.Leu20_Phe21insLeu)
c.-493_-491dup (n.-493_-491dup)
n.61_63dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868235_23868240dupCA2644085484FUCA1c.54_59dup (p.Leu20_Phe21insLeuLeu)
c.-496_-491dup (n.-496_-491dup)
n.58_63dup
 gnomAD v4
1g.23868232_23868240dupCA521903417FUCA1c.51_59dup (p.Leu20_Phe21insLeuLeuLeu)
c.-499_-491dup (n.-499_-491dup)
n.55_63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868238_23868240delCA521903416FUCA1c.57_59del (p.Leu20del)
c.-493_-491del (n.-493_-491del)
n.61_63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868229G>ACA339010789FUCA1c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868229G>CCA339010785FUCA1c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.62C>G
1g.23868229G>TCA339010787FUCA1c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.62C>A
1g.23868230C>ACA416691335FUCA1c.57G>T (p.Leu19=)
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.61G>T
 gnomAD v4
1g.23868230C>GCA416691337FUCA1c.57G>C (p.Leu19=)
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.61G>C
1g.23868230C>TCA416691336FUCA1c.57G>A (p.Leu19=)
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.61G>A
 gnomAD v4
1g.23868231A>CCA339010790FUCA1c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.60T>G
1g.23868231A>GCA339010791FUCA1c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.60T>C
1g.23868231A>TCA339010793FUCA1c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.60T>A
1g.23868232G>ACA686629FUCA1c.55C>T (p.Leu19=)
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.59C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868232G>CCA339010795FUCA1c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.59C>G
1g.23868232G=CA1158991410FUCA1c.55C= (p.Leu19=)
c.-495C= (n.-495C=)
n.59C=
1g.23868232G>TCA339010796FUCA1c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.59C>A
 gnomAD v4
1g.23868233C>ACA416691349FUCA1c.54G>T (p.Leu18=)
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.58G>T
1g.23868233C=CA1158991412FUCA1c.54G= (p.Leu18=)
c.-496G= (n.-496G=)
n.58G=
1g.23868233C>GCA416691346FUCA1c.54G>C (p.Leu18=)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.58G>C
1g.23868233C>TCA416691348FUCA1c.54G>A (p.Leu18=)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868234A>CCA339010798FUCA1c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.57T>G
1g.23868234A>GCA339010800FUCA1c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.57T>C
1g.23868234A>TCA339010802FUCA1c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-497T>A (n.-497T>A)
n.57T>A
1g.23868235G>ACA416691350FUCA1c.52C>T (p.Leu18=)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.56C>T
 gnomAD v4
1g.23868235G>CCA339010803FUCA1c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.56C>G
1g.23868235G=CA1158991414FUCA1c.52C= (p.Leu18=)
c.-498C= (n.-498C=)
n.56C=
1g.23868235G>TCA339010804FUCA1c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.56C>A
1g.23868236C>ACA416691351FUCA1c.51G>T (p.Leu17=)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.55G>T
 gnomAD v4
1g.23868236C>GCA416691352FUCA1c.51G>C (p.Leu17=)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.55G>C
 gnomAD v4
1g.23868236C>TCA416691353FUCA1c.51G>A (p.Leu17=)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.55G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868240_23868245dupCA686630FUCA1c.46_51dup (p.Leu17_Leu18insLeuLeu)
c.-504_-499dup (n.-504_-499dup)
n.50_55dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868237A>CCA339010810FUCA1c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.54T>G
1g.23868237A>GCA339010806FUCA1c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.54T>C
 gnomAD v4
1g.23868237A>TCA339010808FUCA1c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.54T>A
1g.23868238G>ACA416691359FUCA1c.49C>T (p.Leu17=)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.53C>T
 gnomAD v4
1g.23868238G>CCA339010811FUCA1c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.53C>G
1g.23868238G=CA1158991416FUCA1c.49C= (p.Leu17=)
c.-501C= (n.-501C=)
n.53C=
1g.23868238G>TCA339010812FUCA1c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.53C>A
1g.23868239C>ACA339010815FUCA1c.48G>T (p.Leu16Phe)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.52G>T
1g.23868239C>GCA339010816FUCA1c.48G>C (p.Leu16Phe)
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.52G>C
1g.23868239C>TCA416691366FUCA1c.48G>A (p.Leu16=)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.52G>A
1g.23868241_23868243dupCA686631FUCA1c.46_48dup (p.Leu16_Leu17insLeu)
c.-504_-502dup (n.-504_-502dup)
n.50_52dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868240A>CCA339010820FUCA1c.47T>G (p.Leu16Trp)
c.-503T>G (n.-503T>G)
n.51T>G
1g.23868240A>GCA339010823FUCA1c.47T>C (p.Leu16Ser)
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.51T>C
1g.23868240A>TCA339010827FUCA1c.47T>A (p.Leu16Ter)
c.-503T>A (n.-503T>A)
n.51T>A
 gnomAD v4
1g.23868241A>CCA339010834FUCA1c.46T>G (p.Leu16Val)
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.50T>G
1g.23868241A>GCA416691373FUCA1c.46T>C (p.Leu16=)
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.50T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868241A>TCA339010838FUCA1c.46T>A (p.Leu16Met)
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.50T>A
1g.23868242C>ACA416691375FUCA1c.45G>T (p.Leu15=)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.49G>T
 gnomAD v4
1g.23868242C=CA1158991419FUCA1c.45G= (p.Leu15=)
c.-505G= (n.-505G=)
n.49G=
1g.23868242C>GCA416691376FUCA1c.45G>C (p.Leu15=)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.49G>C
1g.23868242C>TCA686632FUCA1c.45G>A (p.Leu15=)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.49G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868243A>CCA339010848FUCA1c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-506T>G (n.-506T>G)
n.48T>G
1g.23868243A>GCA339010842FUCA1c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.48T>C
1g.23868243A>TCA339010845FUCA1c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.48T>A
1g.23868244G>ACA416691386FUCA1c.43C>T (p.Leu15=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.47C>T
 gnomAD v4
1g.23868244G>CCA339010851FUCA1c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.47C>G
1g.23868244G>TCA339010853FUCA1c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.47C>A
 gnomAD v4
1g.23868245C>ACA416691391FUCA1c.42G>T (p.Ala14=)
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.46G>T
1g.23868245C>GCA416691392FUCA1c.42G>C (p.Ala14=)
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.46G>C
 gnomAD v4
1g.23868245C>TCA416691394FUCA1c.42G>A (p.Ala14=)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.46G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868246G>ACA339010857FUCA1c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868246G>CCA339010859FUCA1c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.45C>G
1g.23868246G=CA1158991421FUCA1c.41C= (p.Ala14=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.45C=
1g.23868246G>TCA339010862FUCA1c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.45C>A
1g.23868247C>ACA339010864FUCA1c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.44G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868247C=CA1158991423FUCA1c.40G= (p.Ala14=)
c.-510G= (n.-510G=)
n.44G=
1g.23868247C>GCA339010866FUCA1c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.44G>C
1g.23868247C>TCA339010869FUCA1c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868248G>ACA416691405FUCA1c.39C>T (p.Pro13=)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.43C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868248G>CCA416691410FUCA1c.39C>G (p.Pro13=)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.43C>G
1g.23868248G=CA1158991425FUCA1c.39C= (p.Pro13=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.43C=
1g.23868248G>TCA416691408FUCA1c.39C>A (p.Pro13=)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868249G>ACA339010872FUCA1c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868249G>CCA339010874FUCA1c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.42C>G
1g.23868249G=CA1158991426FUCA1c.38C= (p.Pro13=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.42C=
1g.23868249G>TCA339010877FUCA1c.38C>A (p.Pro13His)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.42C>A
 gnomAD v4
1g.23868250G>ACA686633FUCA1c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23868250G>CCA339010885FUCA1c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.41C>G
 ClinVar dbSNP
1g.23868250G=CA1147469121FUCA1c.37C= (p.Pro13=)
c.-513C= (n.-513C=)
n.41C=
1g.23868250G>TCA339010881FUCA1c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.41C>A
 gnomAD v4
1g.23868251A=CA1158991429FUCA1c.36T= (p.Gly12=)
c.-514T= (n.-514T=)
n.40T=
1g.23868251A>CCA686634FUCA1c.36T>G (p.Gly12=)
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868251A>GCA686635FUCA1c.36T>C (p.Gly12=)
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.23868251A>TCA416691419FUCA1c.36T>A (p.Gly12=)
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.40T>A
1g.23868252C>ACA339010899FUCA1c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868252C=CA1158991431FUCA1c.35G= (p.Gly12=)
c.-515G= (n.-515G=)
n.39G=
1g.23868252C>GCA339010901FUCA1c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.39G>C
1g.23868252C>TCA339010902FUCA1c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868253C>ACA686636FUCA1c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.38G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23868253C=CA1144508183FUCA1c.34G= (p.Gly12=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.38G=
1g.23868253C>GCA339010908FUCA1c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.38G>C
1g.23868253C>TCA19283702FUCA1c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868256_23868258delCA2574264021FUCA1c.32_34del (p.Ala11del)
c.-518_-516del (n.-518_-516del)
n.36_38del
1g.23868254C>ACA686637FUCA1c.33G>T (p.Ala11=)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.37G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868254C=CA1158991433FUCA1c.33G= (p.Ala11=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.37G=
1g.23868254C>GCA416691432FUCA1c.33G>C (p.Ala11=)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.37G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868254C>TCA686638FUCA1c.33G>A (p.Ala11=)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868255G>ACA686640FUCA1c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868255G>CCA686639FUCA1c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.23868255G=CA1158991434FUCA1c.32C= (p.Ala11=)
c.-518C= (n.-518C=)
n.36C=
1g.23868255G>TCA339010922FUCA1c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.36C>A
 gnomAD v4
1g.23868256C>ACA339010930FUCA1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.35G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868256C=CA1158991435FUCA1c.31G= (p.Ala11=)
c.-519G= (n.-519G=)
n.35G=
1g.23868256C>GCA339010927FUCA1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.35G>C
1g.23868256C>TCA339010925FUCA1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868257C>ACA416691442FUCA1c.30G>T (p.Pro10=)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.34G>T
 gnomAD v4
1g.23868257C=CA1158991436FUCA1c.30G= (p.Pro10=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.34G=
1g.23868257C>GCA10609890FUCA1c.30G>C (p.Pro10=)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.34G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868257C>TCA19283733FUCA1c.30G>A (p.Pro10=)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.34G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868258G>ACA686641FUCA1c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-521C>T (n.-521C>T)
n.33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868258G>CCA200286FUCA1c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-521C>G (n.-521C>G)
n.33C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868258G=CA1139911469FUCA1c.29C= (p.Pro10=)
c.-521C= (n.-521C=)
n.33C=
1g.23868258G>TCA339010937FUCA1c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
1g.23868259G>ACA19283745FUCA1c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-522C>T (n.-522C>T)
n.32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868259G>CCA339010942FUCA1c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-522C>G (n.-522C>G)
n.32C>G
 gnomAD v4
1g.23868259G=CA1143899446FUCA1c.28C= (p.Pro10=)
c.-522C= (n.-522C=)
n.32C=
1g.23868259G>TCA339010944FUCA1c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-522C>A (n.-522C>A)
n.32C>A
1g.23868260C>ACA416691450FUCA1c.27G>T (p.Arg9=)
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.31G>T
 gnomAD v4
1g.23868260C>GCA416691455FUCA1c.27G>C (p.Arg9=)
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.31G>C
 ClinVar
1g.23868260C>TCA416691453FUCA1c.27G>A (p.Arg9=)
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.31G>A
 gnomAD v4
1g.23868261C>ACA339010947FUCA1c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868261C=CA1147304490FUCA1c.26G= (p.Arg9=)
c.-524G= (n.-524G=)
n.30G=
1g.23868261C>GCA686643FUCA1c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868261C>TCA686642FUCA1c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868262G>ACA686644FUCA1c.25C>T (p.Arg9Trp)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23868262G>CCA339010956FUCA1c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.29C>G
1g.23868262G=CA1144796589FUCA1c.25C= (p.Arg9=)
c.-525C= (n.-525C=)
n.29C=
1g.23868262G>TCA416691461FUCA1c.25C>A (p.Arg9=)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868263C>ACA416691463FUCA1c.24G>T (p.Ser8=)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.28G>T
 gnomAD v4
1g.23868263C>GCA416691466FUCA1c.24G>C (p.Ser8=)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.28G>C
1g.23868263C>TCA416691468FUCA1c.24G>A (p.Ser8=)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.28G>A
 gnomAD v4
1g.23868264G>ACA19283772FUCA1c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868264G>CCA19283775FUCA1c.23C>G (p.Ser8Trp)
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868264G=CA1146007175FUCA1c.23C= (p.Ser8=)
c.-527C= (n.-527C=)
n.27C=
1g.23868264G>TCA339010958FUCA1c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.27C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868265A=CA1158991445FUCA1c.22T= (p.Ser8=)
c.-528T= (n.-528T=)
n.26T=
1g.23868265A>CCA339010970FUCA1c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.26T>G
1g.23868265A>GCA339010973FUCA1c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.26T>C
 gnomAD v4
1g.23868265A>TCA339010980FUCA1c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-528T>A (n.-528T>A)
n.26T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868266C>ACA339010983FUCA1c.21G>T (p.Arg7Ser)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868266C=CA1158991446FUCA1c.21G= (p.Arg7=)
c.-529G= (n.-529G=)
n.25G=
1g.23868266C>GCA339010985FUCA1c.21G>C (p.Arg7Ser)
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.25G>C
1g.23868266C>TCA416691474FUCA1c.21G>A (p.Arg7=)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.25G>A
 gnomAD v4
1g.23868267C>ACA339010990FUCA1c.20G>T (p.Arg7Met)
c.-530G>T (n.-530G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
1g.23868267C>GCA339010995FUCA1c.20G>C (p.Arg7Thr)
c.-530G>C (n.-530G>C)
n.24G>C
1g.23868267C>TCA339010996FUCA1c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.-530G>A (n.-530G>A)
n.24G>A
1g.23868268T>ACA19283782FUCA1c.19A>T (p.Arg7Trp)
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.23A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868268T>CCA339011000FUCA1c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.23A>G
 gnomAD v4
1g.23868268T>GCA416691487FUCA1c.19A>C (p.Arg7=)
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.23A>C
1g.23868268T=CA1158991447FUCA1c.19A= (p.Arg7=)
c.-531A= (n.-531A=)
n.23A=
1g.23868269C>ACA19283785FUCA1c.18G>T (p.Met6Ile)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.22G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868269C=CA1158991449FUCA1c.18G= (p.Met6=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.22G=
1g.23868269C>GCA339011005FUCA1c.18G>C (p.Met6Ile)
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.22G>C
1g.23868269C>TCA339011007FUCA1c.18G>A (p.Met6Ile)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.22G>A
 gnomAD v4
1g.23868270A>CCA339011015FUCA1c.17T>G (p.Met6Arg)
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.21T>G
1g.23868270A>GCA339011012FUCA1c.17T>C (p.Met6Thr)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.21T>C
 gnomAD v4
1g.23868270A>TCA339011009FUCA1c.17T>A (p.Met6Lys)
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.21T>A
1g.23868270_23868271delCA2644085486FUCA1c.16_17del (p.Met6GlufsTer?)
c.-534_-533del (n.-534_-533del)
n.20_21del
 gnomAD v4
1g.23868271delCA2644085487FUCA1c.16del (p.Met6Ter)
c.-534del (n.-534del)
n.20del
 gnomAD v4
1g.23868271T>ACA339011018FUCA1c.16A>T (p.Met6Leu)
c.-534A>T (n.-534A>T)
n.20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868271T>CCA339011021FUCA1c.16A>G (p.Met6Val)
c.-534A>G (n.-534A>G)
n.20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868271T>GCA339011023FUCA1c.16A>C (p.Met6Leu)
c.-534A>C (n.-534A>C)
n.20A>C
1g.23868271T=CA1158991450FUCA1c.16A= (p.Met6=)
c.-534A= (n.-534A=)
n.20A=
1g.23868271_23868272delinsTCCA1158991451FUCA1c.15_16delinsGA (p.Gly5=)
c.-535_-534delinsGA (n.-535_-534delinsGA)
n.19_20delinsGA
1g.23868272C>ACA686646FUCA1c.15G>T (p.Gly5=)
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868272C=CA1148278882FUCA1c.15G= (p.Gly5=)
c.-535G= (n.-535G=)
n.19G=
1g.23868272C>GCA19283801FUCA1c.15G>C (p.Gly5=)
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.19G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868272C>TCA686645FUCA1c.15G>A (p.Gly5=)
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868275delCA1158991453FUCA1c.15del (p.Met6Ter)
c.-535del (n.-535del)
n.19del
 dbSNP
1g.23868275_23868282delCA2644085488FUCA1c.8_15del (p.Ala3AspfsTer?)
c.-542_-535del (n.-542_-535del)
n.12_19del
 gnomAD v4
1g.23868273C>ACA339011031FUCA1c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868273C=CA1158991454FUCA1c.14G= (p.Gly5=)
c.-536G= (n.-536G=)
n.18G=
1g.23868273C>GCA339011033FUCA1c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868273C>TCA339011035FUCA1c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868274C>ACA339011036FUCA1c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.17G>T
 gnomAD v4
1g.23868274C=CA1158991456FUCA1c.13G= (p.Gly5=)
c.-537G= (n.-537G=)
n.17G=
1g.23868274C>GCA339011038FUCA1c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.17G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868274C>TCA339011040FUCA1c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868275C>ACA416691514FUCA1c.12G>T (p.Pro4=)
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868275C=CA1158991457FUCA1c.12G= (p.Pro4=)
c.-538G= (n.-538G=)
n.16G=
1g.23868275C>GCA416691508FUCA1c.12G>C (p.Pro4=)
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868275C>TCA686647FUCA1c.12G>A (p.Pro4=)
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868276G>ACA686648FUCA1c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868276G>CCA339011042FUCA1c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.15C>G
1g.23868276G=CA1148570511FUCA1c.11C= (p.Pro4=)
c.-539C= (n.-539C=)
n.15C=
1g.23868276G>TCA339011041FUCA1c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.15C>A
 gnomAD v4
1g.23868277G>ACA339011044FUCA1c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868277G>CCA339011046FUCA1c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.14C>G
 gnomAD v4
1g.23868277G=CA1158991461FUCA1c.10C= (p.Pro4=)
c.-540C= (n.-540C=)
n.14C=
1g.23868277G>TCA339011045FUCA1c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.14C>A
1g.23868278A=CA1158991464FUCA1c.9T= (p.Ala3=)
c.-541T= (n.-541T=)
n.13T=
1g.23868278A>CCA416691523FUCA1c.9T>G (p.Ala3=)
c.-541T>G (n.-541T>G)
n.13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868278A>GCA416691524FUCA1c.9T>C (p.Ala3=)
c.-541T>C (n.-541T>C)
n.13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868278A>TCA416691526FUCA1c.9T>A (p.Ala3=)
c.-541T>A (n.-541T>A)
n.13T>A
1g.23868279G>ACA686649FUCA1c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868279G>CCA339011050FUCA1c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.12C>G
1g.23868279G=CA1158991467FUCA1c.8C= (p.Ala3=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.12C=
1g.23868279G>TCA19283852FUCA1c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868279_23868280delinsGCCA1158991466FUCA1c.7_8delinsGC (p.Ala3=)
c.-543_-542delinsGC (n.-543_-542delinsGC)
n.11_12delinsGC
1g.23868281_23868321delCA2644085489FUCA1c.-33_8del
c.-582_-542del (n.-582_-542del)
 gnomAD v4
1g.23868280C>ACA686652FUCA1c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868280C=CA1140761119FUCA1c.7G= (p.Ala3=)
c.-543G= (n.-543G=)
n.11G=
1g.23868280C>GCA686650FUCA1c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868280C>TCA686651FUCA1c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868282delCA999598353FUCA1c.7del (p.Ala3LeufsTer4)
c.-543del (n.-543del)
n.11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868281C>ACA416691534FUCA1c.6G>T (p.Arg2=)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.10G>T
1g.23868281C=CA1158991470FUCA1c.6G= (p.Arg2=)
c.-544G= (n.-544G=)
n.10G=
1g.23868281C>GCA416691535FUCA1c.6G>C (p.Arg2=)
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868281C>TCA416691537FUCA1c.6G>A (p.Arg2=)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868282C>ACA339011055FUCA1c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.9G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868282C=CA1158991474FUCA1c.5G= (p.Arg2=)
c.-545G= (n.-545G=)
n.9G=
1g.23868282C>GCA339011057FUCA1c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.9G>C
1g.23868282C>TCA339011059FUCA1c.5G>A (p.Arg2Gln)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.9G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23868282_23868285delinsCGCACA1158991473FUCA1c.2_5delinsTGCG (p.Met1=)
c.-548_-545delinsTGCG (n.-548_-545delinsTGCG)
n.6_9delinsTGCG
1g.23868283G>ACA200284FUCA1c.4C>T (p.Arg2Trp)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868283G>CCA339011061FUCA1c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868283G=CA1139911471FUCA1c.4C= (p.Arg2=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.8C=
1g.23868283G>TCA10609647FUCA1c.4C>A (p.Arg2=)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868283_23868285delCA1158991477FUCA1c.2_4del (p.Met1del)
c.-548_-546del (n.-548_-546del)
n.6_8del
 dbSNP
1g.23868284C>ACA339011064FUCA1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.7G>T
 gnomAD v4
1g.23868284C>GCA339011066FUCA1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.7G>C
1g.23868284C>TCA339011068FUCA1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.7G>A
 gnomAD v4
1g.23868286_23868298dupCA2644085491FUCA1c.-10_3dup (p.Ala3GlyfsTer?)
c.-559_-547dup (n.-559_-547dup)
 gnomAD v4
1g.23868285A=CA1158991479FUCA1c.2T= (p.Met1=)
c.-548T= (n.-548T=)
n.6T=
1g.23868285A>CCA339011070FUCA1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.6T>G
 gnomAD v4
1g.23868285A>GCA339011073FUCA1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.6T>C
 gnomAD v4
1g.23868285A>TCA339011072FUCA1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868286T>ACA339011075FUCA1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.5A>T
 dbSNP
1g.23868286T>CCA686653FUCA1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23868286T>GCA339011078FUCA1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.5A>C
1g.23868286T=CA1146602896FUCA1c.1A= (p.Met1=)
c.-549A= (n.-549A=)
n.5A=
1g.23868287C>ACA521903418FUCA1c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868287C=CA1158991481FUCA1c.-1G= (n.-1G=)
c.-550G= (n.-550G=)
n.4G=
1g.23868287C>GCA686654FUCA1c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868287C>TCA2644085492FUCA1c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.4G>A
 gnomAD v4
1g.23868288G>ACA521903419FUCA1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868288G>CCA2644085494FUCA1c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.3C>G
 gnomAD v4
1g.23868288G=CA1158991482FUCA1c.-2C= (n.-2C=)
c.-551C= (n.-551C=)
n.3C=
1g.23868288G>TCA2644085493FUCA1c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.3C>A
 gnomAD v4
1g.23868288_23868298delinsGCTACCCCTCACA1158991483FUCA1c.-12_-2delinsTGAGGGGTAGC (n.-12_-2delinsTGAGGGGTAGC)
c.-561_-551delinsTGAGGGGTAGC (n.-561_-551delinsTGAGGGGTAGC)
1g.23868289C>ACA2644085495FUCA1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.2G>T
 gnomAD v4
1g.23868289C=CA1158991486FUCA1c.-3G= (n.-3G=)
c.-552G= (n.-552G=)
n.2G=
1g.23868289C>TCA521903420FUCA1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868289_23868298delCA1158991485FUCA1c.-12_-3del (n.-12_-3del)
c.-561_-552del (n.-561_-552del)
 dbSNP
1g.23868290T>CCA1158991487FUCA1c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.1A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868290T>GCA686655FUCA1c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.1A>C
 dbSNP ExAC
1g.23868290T=CA1158991489FUCA1c.-4A= (n.-4A=)
c.-553A= (n.-553A=)
n.1A=
1g.23868291A>GCA2644085496FUCA1c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
 gnomAD v4
1g.23868291dupCA2574264022FUCA1c.-5dup (n.-5dup)
c.-554dup (n.-554dup)
1g.23868292C>ACA2644085498FUCA1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
 gnomAD v4
1g.23868292C=CA1158991490FUCA1c.-6G= (n.-6G=)
c.-555G= (n.-555G=)
1g.23868292C>TCA521903421FUCA1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868295delCA2644085497FUCA1c.-6del (n.-6del)
c.-555del (n.-555del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched