Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23868178_23868204del | CA2644085481 | FUCA1 | c.83_109del (p.Val28_Tyr37delinsAsp) c.-467_-441del (n.-467_-441del) n.87_113del | gnomAD v4 |
1 | g.23868187G>A | CA19283602 | FUCA1 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-450C>T (n.-450C>T) n.104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868187G>C | CA339010568 | FUCA1 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-450C>G (n.-450C>G) n.104C>G | |
1 | g.23868187G= | CA1143592136 | FUCA1 | c.100C= (p.Pro34=) c.-450C= (n.-450C=) n.104C= | |
1 | g.23868187G>T | CA339010569 | FUCA1 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-450C>A (n.-450C>A) n.104C>A | |
1 | g.23868188A= | CA1158991375 | FUCA1 | c.99T= (p.Pro33=) c.-451T= (n.-451T=) n.103T= | |
1 | g.23868188A>C | CA416691267 | FUCA1 | c.99T>G (p.Pro33=) c.-451T>G (n.-451T>G) n.103T>G | |
1 | g.23868188A>G | CA416691265 | FUCA1 | c.99T>C (p.Pro33=) c.-451T>C (n.-451T>C) n.103T>C | dbSNP |
1 | g.23868188A>T | CA416691266 | FUCA1 | c.99T>A (p.Pro33=) c.-451T>A (n.-451T>A) n.103T>A | |
1 | g.23868189G>A | CA339010572 | FUCA1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-452C>T (n.-452C>T) n.102C>T | |
1 | g.23868189G>C | CA339010574 | FUCA1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-452C>G (n.-452C>G) n.102C>G | |
1 | g.23868189G>T | CA339010570 | FUCA1 | c.98C>A (p.Pro33His) c.-452C>A (n.-452C>A) n.102C>A | |
1 | g.23868190G>A | CA339010583 | FUCA1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-453C>T (n.-453C>T) n.101C>T | |
1 | g.23868190G>C | CA339010576 | FUCA1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-453C>G (n.-453C>G) n.101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868190G= | CA1158991377 | FUCA1 | c.97C= (p.Pro33=) c.-453C= (n.-453C=) n.101C= | |
1 | g.23868190G>T | CA686622 | FUCA1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-453C>A (n.-453C>A) n.101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868191C>A | CA339010587 | FUCA1 | c.96G>T (p.Gln32His) c.-454G>T (n.-454G>T) n.100G>T | |
1 | g.23868191C>G | CA339010591 | FUCA1 | c.96G>C (p.Gln32His) c.-454G>C (n.-454G>C) n.100G>C | |
1 | g.23868191C>T | CA416691268 | FUCA1 | c.96G>A (p.Gln32=) c.-454G>A (n.-454G>A) n.100G>A | |
1 | g.23868192_23868197del | CA2644085482 | FUCA1 | c.91_96del (p.Ala31_Gln32del) c.-459_-454del (n.-459_-454del) n.95_100del | gnomAD v4 |
1 | g.23868192T>A | CA339010593 | FUCA1 | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-455A>T (n.-455A>T) n.99A>T | |
1 | g.23868192T>C | CA686623 | FUCA1 | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-455A>G (n.-455A>G) n.99A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868192T>G | CA339010598 | FUCA1 | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-455A>C (n.-455A>C) n.99A>C | |
1 | g.23868192T= | CA1149109671 | FUCA1 | c.95A= (p.Gln32=) c.-455A= (n.-455A=) n.99A= | |
1 | g.23868193G>A | CA339010601 | FUCA1 | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.-456C>T (n.-456C>T) n.98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868193G>C | CA339010604 | FUCA1 | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.-456C>G (n.-456C>G) n.98C>G | |
1 | g.23868193G>T | CA339010602 | FUCA1 | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.-456C>A (n.-456C>A) n.98C>A | |
1 | g.23868194G>A | CA686624 | FUCA1 | c.93C>T (p.Ala31=) c.-457C>T (n.-457C>T) n.97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868194G>C | CA416691269 | FUCA1 | c.93C>G (p.Ala31=) c.-457C>G (n.-457C>G) n.97C>G | |
1 | g.23868194G= | CA1158991379 | FUCA1 | c.93C= (p.Ala31=) c.-457C= (n.-457C=) n.97C= | |
1 | g.23868194G>T | CA416691270 | FUCA1 | c.93C>A (p.Ala31=) c.-457C>A (n.-457C>A) n.97C>A | |
1 | g.23868195G>A | CA339010610 | FUCA1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.-458C>T (n.-458C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868195G>C | CA339010613 | FUCA1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-458C>G (n.-458C>G) n.96C>G | dbSNP |
1 | g.23868195G= | CA1158991381 | FUCA1 | c.92C= (p.Ala31=) c.-458C= (n.-458C=) n.96C= | |
1 | g.23868195G>T | CA339010616 | FUCA1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) c.-458C>A (n.-458C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868196C>A | CA339010620 | FUCA1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-459G>T (n.-459G>T) n.95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868196C= | CA1158991382 | FUCA1 | c.91G= (p.Ala31=) c.-459G= (n.-459G=) n.95G= | |
1 | g.23868196C>G | CA339010623 | FUCA1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-459G>C (n.-459G>C) n.95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868196C>T | CA686625 | FUCA1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-459G>A (n.-459G>A) n.95G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868197C>A | CA416691271 | FUCA1 | c.90G>T (p.Arg30=) c.-460G>T (n.-460G>T) n.94G>T | |
1 | g.23868197C>G | CA416691273 | FUCA1 | c.90G>C (p.Arg30=) c.-460G>C (n.-460G>C) n.94G>C | dbSNP |
1 | g.23868197C>T | CA416691272 | FUCA1 | c.90G>A (p.Arg30=) c.-460G>A (n.-460G>A) n.94G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868198C>A | CA339010627 | FUCA1 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-461G>T (n.-461G>T) n.93G>T | |
1 | g.23868198C= | CA1158991383 | FUCA1 | c.89G= (p.Arg30=) c.-461G= (n.-461G=) n.93G= | |
1 | g.23868198C>G | CA339010628 | FUCA1 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-461G>C (n.-461G>C) n.93G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868198C>T | CA339010631 | FUCA1 | c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-461G>A (n.-461G>A) n.93G>A | dbSNP |
1 | g.23868199G>A | CA339010634 | FUCA1 | c.88C>T (p.Arg30Trp) c.-462C>T (n.-462C>T) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868199G>C | CA339010637 | FUCA1 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-462C>G (n.-462C>G) n.92C>G | |
1 | g.23868199G= | CA1158991384 | FUCA1 | c.88C= (p.Arg30=) c.-462C= (n.-462C=) n.92C= | |
1 | g.23868199G>T | CA416691274 | FUCA1 | c.88C>A (p.Arg30=) c.-462C>A (n.-462C>A) n.92C>A | |
1 | g.23868200A>C | CA416691275 | FUCA1 | c.87T>G (p.Arg29=) c.-463T>G (n.-463T>G) n.91T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868200A>G | CA416691277 | FUCA1 | c.87T>C (p.Arg29=) c.-463T>C (n.-463T>C) n.91T>C | |
1 | g.23868200A>T | CA416691278 | FUCA1 | c.87T>A (p.Arg29=) c.-463T>A (n.-463T>A) n.91T>A | |
1 | g.23868201C>A | CA339010640 | FUCA1 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-464G>T (n.-464G>T) n.90G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868201C= | CA1158991386 | FUCA1 | c.86G= (p.Arg29=) c.-464G= (n.-464G=) n.90G= | |
1 | g.23868201C>G | CA339010642 | FUCA1 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-464G>C (n.-464G>C) n.90G>C | |
1 | g.23868201C>T | CA339010645 | FUCA1 | c.86G>A (p.Arg29His) c.-464G>A (n.-464G>A) n.90G>A | |
1 | g.23868202G>A | CA339010646 | FUCA1 | c.85C>T (p.Arg29Cys) c.-465C>T (n.-465C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868202G>C | CA339010648 | FUCA1 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-465C>G (n.-465C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868202G>T | CA339010651 | FUCA1 | c.85C>A (p.Arg29Ser) c.-465C>A (n.-465C>A) n.89C>A | |
1 | g.23868203C>A | CA416691282 | FUCA1 | c.84G>T (p.Val28=) c.-466G>T (n.-466G>T) n.88G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868203C>G | CA416691283 | FUCA1 | c.84G>C (p.Val28=) c.-466G>C (n.-466G>C) n.88G>C | |
1 | g.23868203C>T | CA416691284 | FUCA1 | c.84G>A (p.Val28=) c.-466G>A (n.-466G>A) n.88G>A | |
1 | g.23868204A= | CA1158991387 | FUCA1 | c.83T= (p.Val28=) c.-467T= (n.-467T=) n.87T= | |
1 | g.23868204A>C | CA339010659 | FUCA1 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-467T>G (n.-467T>G) n.87T>G | |
1 | g.23868204A>G | CA339010657 | FUCA1 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-467T>C (n.-467T>C) n.87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868204A>T | CA339010654 | FUCA1 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.-467T>A (n.-467T>A) n.87T>A | |
1 | g.23868204_23868205delinsAC | CA1158991388 | FUCA1 | c.82_83delinsGT (p.Val28=) c.-468_-467delinsGT (n.-468_-467delinsGT) n.86_87delinsGT | |
1 | g.23868205C>A | CA339010661 | FUCA1 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.-468G>T (n.-468G>T) n.86G>T | |
1 | g.23868205C>G | CA339010663 | FUCA1 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-468G>C (n.-468G>C) n.86G>C | |
1 | g.23868205C>T | CA339010666 | FUCA1 | c.82G>A (p.Val28Met) c.-468G>A (n.-468G>A) n.86G>A | COSMIC |
1 | g.23868206del | CA1139656006 | FUCA1 | c.82del (p.Val28CysfsTer?) c.-468del (n.-468del) n.86del | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868206C>A | CA416691286 | FUCA1 | c.81G>T (p.Ser27=) c.-469G>T (n.-469G>T) n.85G>T | |
1 | g.23868206C= | CA1158991391 | FUCA1 | c.81G= (p.Ser27=) c.-469G= (n.-469G=) n.85G= | |
1 | g.23868206C>G | CA416691288 | FUCA1 | c.81G>C (p.Ser27=) c.-469G>C (n.-469G>C) n.85G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868206C>T | CA416691290 | FUCA1 | c.81G>A (p.Ser27=) c.-469G>A (n.-469G>A) n.85G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868207G>A | CA339010669 | FUCA1 | c.80C>T (p.Ser27Leu) c.-470C>T (n.-470C>T) n.84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868207G>C | CA339010672 | FUCA1 | c.80C>G (p.Ser27Trp) c.-470C>G (n.-470C>G) n.84C>G | |
1 | g.23868207G= | CA1158991393 | FUCA1 | c.80C= (p.Ser27=) c.-470C= (n.-470C=) n.84C= | |
1 | g.23868207G>T | CA339010674 | FUCA1 | c.80C>A (p.Ser27Ter) c.-470C>A (n.-470C>A) n.84C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868208A>C | CA339010680 | FUCA1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-471T>G (n.-471T>G) n.83T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868208A>G | CA339010676 | FUCA1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-471T>C (n.-471T>C) n.83T>C | |
1 | g.23868208A>T | CA339010679 | FUCA1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-471T>A (n.-471T>A) n.83T>A | |
1 | g.23868209C>A | CA339010683 | FUCA1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-472G>T (n.-472G>T) n.82G>T | |
1 | g.23868209C>G | CA339010685 | FUCA1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-472G>C (n.-472G>C) n.82G>C | |
1 | g.23868209C>T | CA416691294 | FUCA1 | c.78G>A (p.Glu26=) c.-472G>A (n.-472G>A) n.82G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868209_23868210insCGCAGAAATTTTTGTAATAGA | CA2644085483 | FUCA1 | c.77_78insTCTATTACAAAAATTTCTGCG (p.Glu26delinsAspLeuLeuGlnLysPheLeuArg) c.-473_-472insTCTATTACAAAAATTTCTGCG (n.-473_-472insTCTATTACAAAAATTTCTGCG) n.81_82insTCTATTACAAAAATTTCTGCG | gnomAD v4 |
1 | g.23868210T>A | CA339010687 | FUCA1 | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-473A>T (n.-473A>T) n.81A>T | |
1 | g.23868210T>C | CA339010690 | FUCA1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-473A>G (n.-473A>G) n.81A>G | |
1 | g.23868210T>G | CA339010692 | FUCA1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-473A>C (n.-473A>C) n.81A>C | |
1 | g.23868211C>A | CA339010695 | FUCA1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-474G>T (n.-474G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868211C= | CA1158991395 | FUCA1 | c.76G= (p.Glu26=) c.-474G= (n.-474G=) n.80G= | |
1 | g.23868211C>G | CA339010700 | FUCA1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-474G>C (n.-474G>C) n.80G>C | |
1 | g.23868211C>T | CA339010698 | FUCA1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-474G>A (n.-474G>A) n.80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868212G>A | CA416691303 | FUCA1 | c.75C>T (p.Ala25=) c.-475C>T (n.-475C>T) n.79C>T | |
1 | g.23868212G>C | CA416691300 | FUCA1 | c.75C>G (p.Ala25=) c.-475C>G (n.-475C>G) n.79C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868212G>T | CA416691302 | FUCA1 | c.75C>A (p.Ala25=) c.-475C>A (n.-475C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868213G>A | CA339010703 | FUCA1 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-476C>T (n.-476C>T) n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868213G>C | CA339010706 | FUCA1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-476C>G (n.-476C>G) n.78C>G | |
1 | g.23868213G= | CA1158991396 | FUCA1 | c.74C= (p.Ala25=) c.-476C= (n.-476C=) n.78C= | |
1 | g.23868213G>T | CA339010709 | FUCA1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-476C>A (n.-476C>A) n.78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868214C>A | CA339010711 | FUCA1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-477G>T (n.-477G>T) n.77G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868214C>G | CA339010713 | FUCA1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-477G>C (n.-477G>C) n.77G>C | |
1 | g.23868214C>T | CA339010715 | FUCA1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-477G>A (n.-477G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868215C>A | CA416691307 | FUCA1 | c.72G>T (p.Ala24=) c.-478G>T (n.-478G>T) n.76G>T | dbSNP |
1 | g.23868215C= | CA1158991397 | FUCA1 | c.72G= (p.Ala24=) c.-478G= (n.-478G=) n.76G= | |
1 | g.23868215C>G | CA416691308 | FUCA1 | c.72G>C (p.Ala24=) c.-478G>C (n.-478G>C) n.76G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868215C>T | CA416691309 | FUCA1 | c.72G>A (p.Ala24=) c.-478G>A (n.-478G>A) n.76G>A | ClinVar |
1 | g.23868216G>A | CA339010717 | FUCA1 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-479C>T (n.-479C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868216G>C | CA339010719 | FUCA1 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-479C>G (n.-479C>G) n.75C>G | |
1 | g.23868216G= | CA1158991399 | FUCA1 | c.71C= (p.Ala24=) c.-479C= (n.-479C=) n.75C= | |
1 | g.23868216G>T | CA339010720 | FUCA1 | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.-479C>A (n.-479C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868217C>A | CA339010724 | FUCA1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-480G>T (n.-480G>T) n.74G>T | |
1 | g.23868217C= | CA1144689778 | FUCA1 | c.70G= (p.Ala24=) c.-480G= (n.-480G=) n.74G= | |
1 | g.23868217C>G | CA339010727 | FUCA1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-480G>C (n.-480G>C) n.74G>C | dbSNP |
1 | g.23868217C>T | CA686626 | FUCA1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-480G>A (n.-480G>A) n.74G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868218T>A | CA416691311 | FUCA1 | c.69A>T (p.Gly23=) c.-481A>T (n.-481A>T) n.73A>T | |
1 | g.23868218T>C | CA416691312 | FUCA1 | c.69A>G (p.Gly23=) c.-481A>G (n.-481A>G) n.73A>G | |
1 | g.23868218T>G | CA416691313 | FUCA1 | c.69A>C (p.Gly23=) c.-481A>C (n.-481A>C) n.73A>C | |
1 | g.23868219C>A | CA339010733 | FUCA1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-482G>T (n.-482G>T) n.72G>T | |
1 | g.23868219C>G | CA339010735 | FUCA1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-482G>C (n.-482G>C) n.72G>C | |
1 | g.23868219C>T | CA339010730 | FUCA1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-482G>A (n.-482G>A) n.72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868220C>A | CA339010739 | FUCA1 | c.67G>T (p.Gly23Ter) c.-483G>T (n.-483G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868220C= | CA1146088023 | FUCA1 | c.67G= (p.Gly23=) c.-483G= (n.-483G=) n.71G= | |
1 | g.23868220C>G | CA686627 | FUCA1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-483G>C (n.-483G>C) n.71G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868220C>T | CA339010742 | FUCA1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-483G>A (n.-483G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868221G>A | CA416691315 | FUCA1 | c.66C>T (p.Leu22=) c.-484C>T (n.-484C>T) n.70C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868221G>C | CA416691316 | FUCA1 | c.66C>G (p.Leu22=) c.-484C>G (n.-484C>G) n.70C>G | |
1 | g.23868221G>T | CA416691318 | FUCA1 | c.66C>A (p.Leu22=) c.-484C>A (n.-484C>A) n.70C>A | |
1 | g.23868222A>C | CA339010745 | FUCA1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-485T>G (n.-485T>G) n.69T>G | |
1 | g.23868222A>G | CA339010750 | FUCA1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-485T>C (n.-485T>C) n.69T>C | |
1 | g.23868222A>T | CA339010747 | FUCA1 | c.65T>A (p.Leu22His) c.-485T>A (n.-485T>A) n.69T>A | |
1 | g.23868223G>A | CA339010752 | FUCA1 | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.-486C>T (n.-486C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868223G>C | CA339010757 | FUCA1 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-486C>G (n.-486C>G) n.68C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868223G>T | CA339010754 | FUCA1 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-486C>A (n.-486C>A) n.68C>A | |
1 | g.23868224G>A | CA416691323 | FUCA1 | c.63C>T (p.Phe21=) c.-487C>T (n.-487C>T) n.67C>T | dbSNP |
1 | g.23868224G>C | CA339010760 | FUCA1 | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.-487C>G (n.-487C>G) n.67C>G | |
1 | g.23868224G>T | CA339010762 | FUCA1 | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.-487C>A (n.-487C>A) n.67C>A | |
1 | g.23868225A>C | CA339010764 | FUCA1 | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.-488T>G (n.-488T>G) n.66T>G | |
1 | g.23868225A>G | CA339010767 | FUCA1 | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.-488T>C (n.-488T>C) n.66T>C | |
1 | g.23868225A>T | CA339010770 | FUCA1 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.-488T>A (n.-488T>A) n.66T>A | |
1 | g.23868226A= | CA1158991403 | FUCA1 | c.61T= (p.Phe21=) c.-489T= (n.-489T=) n.65T= | |
1 | g.23868226A>C | CA339010772 | FUCA1 | c.61T>G (p.Phe21Val) c.-489T>G (n.-489T>G) n.65T>G | |
1 | g.23868226A>G | CA339010774 | FUCA1 | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.-489T>C (n.-489T>C) n.65T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868226A>T | CA339010775 | FUCA1 | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.-489T>A (n.-489T>A) n.65T>A | |
1 | g.23868227G>A | CA416691326 | FUCA1 | c.60C>T (p.Leu20=) c.-490C>T (n.-490C>T) n.64C>T | |
1 | g.23868227G>C | CA416691327 | FUCA1 | c.60C>G (p.Leu20=) c.-490C>G (n.-490C>G) n.64C>G | |
1 | g.23868227G>T | CA416691328 | FUCA1 | c.60C>A (p.Leu20=) c.-490C>A (n.-490C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868227_23868230delinsGAGC | CA1158991405 | FUCA1 | c.57_60delinsGCTC (p.Leu19=) c.-493_-490delinsGCTC (n.-493_-490delinsGCTC) n.61_64delinsGCTC | |
1 | g.23868227_23868232dup | CA19283643 | FUCA1 | c.55_60dup (p.Leu20_Phe21insLeuLeu) c.-495_-490dup (n.-495_-490dup) n.59_64dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868227_23868235dup | CA999598308 | FUCA1 | c.52_60dup (p.Leu20_Phe21insLeuLeuLeu) c.-498_-490dup (n.-498_-490dup) n.56_64dup | dbSNP |
1 | g.23868228A>C | CA339010780 | FUCA1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-491T>G (n.-491T>G) n.63T>G | |
1 | g.23868228A>G | CA339010781 | FUCA1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-491T>C (n.-491T>C) n.63T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868228A>T | CA339010784 | FUCA1 | c.59T>A (p.Leu20His) c.-491T>A (n.-491T>A) n.63T>A | |
1 | g.23868238_23868240dup | CA686628 | FUCA1 | c.57_59dup (p.Leu20_Phe21insLeu) c.-493_-491dup (n.-493_-491dup) n.61_63dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868235_23868240dup | CA2644085484 | FUCA1 | c.54_59dup (p.Leu20_Phe21insLeuLeu) c.-496_-491dup (n.-496_-491dup) n.58_63dup | gnomAD v4 |
1 | g.23868232_23868240dup | CA521903417 | FUCA1 | c.51_59dup (p.Leu20_Phe21insLeuLeuLeu) c.-499_-491dup (n.-499_-491dup) n.55_63dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868238_23868240del | CA521903416 | FUCA1 | c.57_59del (p.Leu20del) c.-493_-491del (n.-493_-491del) n.61_63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868229G>A | CA339010789 | FUCA1 | c.58C>T (p.Leu20Phe) c.-492C>T (n.-492C>T) n.62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868229G>C | CA339010785 | FUCA1 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-492C>G (n.-492C>G) n.62C>G | |
1 | g.23868229G>T | CA339010787 | FUCA1 | c.58C>A (p.Leu20Ile) c.-492C>A (n.-492C>A) n.62C>A | |
1 | g.23868230C>A | CA416691335 | FUCA1 | c.57G>T (p.Leu19=) c.-493G>T (n.-493G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868230C>G | CA416691337 | FUCA1 | c.57G>C (p.Leu19=) c.-493G>C (n.-493G>C) n.61G>C | |
1 | g.23868230C>T | CA416691336 | FUCA1 | c.57G>A (p.Leu19=) c.-493G>A (n.-493G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868231A>C | CA339010790 | FUCA1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-494T>G (n.-494T>G) n.60T>G | |
1 | g.23868231A>G | CA339010791 | FUCA1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-494T>C (n.-494T>C) n.60T>C | |
1 | g.23868231A>T | CA339010793 | FUCA1 | c.56T>A (p.Leu19Gln) c.-494T>A (n.-494T>A) n.60T>A | |
1 | g.23868232G>A | CA686629 | FUCA1 | c.55C>T (p.Leu19=) c.-495C>T (n.-495C>T) n.59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868232G>C | CA339010795 | FUCA1 | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-495C>G (n.-495C>G) n.59C>G | |
1 | g.23868232G= | CA1158991410 | FUCA1 | c.55C= (p.Leu19=) c.-495C= (n.-495C=) n.59C= | |
1 | g.23868232G>T | CA339010796 | FUCA1 | c.55C>A (p.Leu19Met) c.-495C>A (n.-495C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868233C>A | CA416691349 | FUCA1 | c.54G>T (p.Leu18=) c.-496G>T (n.-496G>T) n.58G>T | |
1 | g.23868233C= | CA1158991412 | FUCA1 | c.54G= (p.Leu18=) c.-496G= (n.-496G=) n.58G= | |
1 | g.23868233C>G | CA416691346 | FUCA1 | c.54G>C (p.Leu18=) c.-496G>C (n.-496G>C) n.58G>C | |
1 | g.23868233C>T | CA416691348 | FUCA1 | c.54G>A (p.Leu18=) c.-496G>A (n.-496G>A) n.58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868234A>C | CA339010798 | FUCA1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-497T>G (n.-497T>G) n.57T>G | |
1 | g.23868234A>G | CA339010800 | FUCA1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) n.57T>C | |
1 | g.23868234A>T | CA339010802 | FUCA1 | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-497T>A (n.-497T>A) n.57T>A | |
1 | g.23868235G>A | CA416691350 | FUCA1 | c.52C>T (p.Leu18=) c.-498C>T (n.-498C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868235G>C | CA339010803 | FUCA1 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-498C>G (n.-498C>G) n.56C>G | |
1 | g.23868235G= | CA1158991414 | FUCA1 | c.52C= (p.Leu18=) c.-498C= (n.-498C=) n.56C= | |
1 | g.23868235G>T | CA339010804 | FUCA1 | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-498C>A (n.-498C>A) n.56C>A | |
1 | g.23868236C>A | CA416691351 | FUCA1 | c.51G>T (p.Leu17=) c.-499G>T (n.-499G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868236C>G | CA416691352 | FUCA1 | c.51G>C (p.Leu17=) c.-499G>C (n.-499G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868236C>T | CA416691353 | FUCA1 | c.51G>A (p.Leu17=) c.-499G>A (n.-499G>A) n.55G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868240_23868245dup | CA686630 | FUCA1 | c.46_51dup (p.Leu17_Leu18insLeuLeu) c.-504_-499dup (n.-504_-499dup) n.50_55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868237A>C | CA339010810 | FUCA1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-500T>G (n.-500T>G) n.54T>G | |
1 | g.23868237A>G | CA339010806 | FUCA1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-500T>C (n.-500T>C) n.54T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868237A>T | CA339010808 | FUCA1 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-500T>A (n.-500T>A) n.54T>A | |
1 | g.23868238G>A | CA416691359 | FUCA1 | c.49C>T (p.Leu17=) c.-501C>T (n.-501C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868238G>C | CA339010811 | FUCA1 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-501C>G (n.-501C>G) n.53C>G | |
1 | g.23868238G= | CA1158991416 | FUCA1 | c.49C= (p.Leu17=) c.-501C= (n.-501C=) n.53C= | |
1 | g.23868238G>T | CA339010812 | FUCA1 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.-501C>A (n.-501C>A) n.53C>A | |
1 | g.23868239C>A | CA339010815 | FUCA1 | c.48G>T (p.Leu16Phe) c.-502G>T (n.-502G>T) n.52G>T | |
1 | g.23868239C>G | CA339010816 | FUCA1 | c.48G>C (p.Leu16Phe) c.-502G>C (n.-502G>C) n.52G>C | |
1 | g.23868239C>T | CA416691366 | FUCA1 | c.48G>A (p.Leu16=) c.-502G>A (n.-502G>A) n.52G>A | |
1 | g.23868241_23868243dup | CA686631 | FUCA1 | c.46_48dup (p.Leu16_Leu17insLeu) c.-504_-502dup (n.-504_-502dup) n.50_52dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868240A>C | CA339010820 | FUCA1 | c.47T>G (p.Leu16Trp) c.-503T>G (n.-503T>G) n.51T>G | |
1 | g.23868240A>G | CA339010823 | FUCA1 | c.47T>C (p.Leu16Ser) c.-503T>C (n.-503T>C) n.51T>C | |
1 | g.23868240A>T | CA339010827 | FUCA1 | c.47T>A (p.Leu16Ter) c.-503T>A (n.-503T>A) n.51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868241A>C | CA339010834 | FUCA1 | c.46T>G (p.Leu16Val) c.-504T>G (n.-504T>G) n.50T>G | |
1 | g.23868241A>G | CA416691373 | FUCA1 | c.46T>C (p.Leu16=) c.-504T>C (n.-504T>C) n.50T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868241A>T | CA339010838 | FUCA1 | c.46T>A (p.Leu16Met) c.-504T>A (n.-504T>A) n.50T>A | |
1 | g.23868242C>A | CA416691375 | FUCA1 | c.45G>T (p.Leu15=) c.-505G>T (n.-505G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868242C= | CA1158991419 | FUCA1 | c.45G= (p.Leu15=) c.-505G= (n.-505G=) n.49G= | |
1 | g.23868242C>G | CA416691376 | FUCA1 | c.45G>C (p.Leu15=) c.-505G>C (n.-505G>C) n.49G>C | |
1 | g.23868242C>T | CA686632 | FUCA1 | c.45G>A (p.Leu15=) c.-505G>A (n.-505G>A) n.49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868243A>C | CA339010848 | FUCA1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-506T>G (n.-506T>G) n.48T>G | |
1 | g.23868243A>G | CA339010842 | FUCA1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-506T>C (n.-506T>C) n.48T>C | |
1 | g.23868243A>T | CA339010845 | FUCA1 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-506T>A (n.-506T>A) n.48T>A | |
1 | g.23868244G>A | CA416691386 | FUCA1 | c.43C>T (p.Leu15=) c.-507C>T (n.-507C>T) n.47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868244G>C | CA339010851 | FUCA1 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-507C>G (n.-507C>G) n.47C>G | |
1 | g.23868244G>T | CA339010853 | FUCA1 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-507C>A (n.-507C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868245C>A | CA416691391 | FUCA1 | c.42G>T (p.Ala14=) c.-508G>T (n.-508G>T) n.46G>T | |
1 | g.23868245C>G | CA416691392 | FUCA1 | c.42G>C (p.Ala14=) c.-508G>C (n.-508G>C) n.46G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868245C>T | CA416691394 | FUCA1 | c.42G>A (p.Ala14=) c.-508G>A (n.-508G>A) n.46G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868246G>A | CA339010857 | FUCA1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-509C>T (n.-509C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868246G>C | CA339010859 | FUCA1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-509C>G (n.-509C>G) n.45C>G | |
1 | g.23868246G= | CA1158991421 | FUCA1 | c.41C= (p.Ala14=) c.-509C= (n.-509C=) n.45C= | |
1 | g.23868246G>T | CA339010862 | FUCA1 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-509C>A (n.-509C>A) n.45C>A | |
1 | g.23868247C>A | CA339010864 | FUCA1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-510G>T (n.-510G>T) n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868247C= | CA1158991423 | FUCA1 | c.40G= (p.Ala14=) c.-510G= (n.-510G=) n.44G= | |
1 | g.23868247C>G | CA339010866 | FUCA1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-510G>C (n.-510G>C) n.44G>C | |
1 | g.23868247C>T | CA339010869 | FUCA1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-510G>A (n.-510G>A) n.44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868248G>A | CA416691405 | FUCA1 | c.39C>T (p.Pro13=) c.-511C>T (n.-511C>T) n.43C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868248G>C | CA416691410 | FUCA1 | c.39C>G (p.Pro13=) c.-511C>G (n.-511C>G) n.43C>G | |
1 | g.23868248G= | CA1158991425 | FUCA1 | c.39C= (p.Pro13=) c.-511C= (n.-511C=) n.43C= | |
1 | g.23868248G>T | CA416691408 | FUCA1 | c.39C>A (p.Pro13=) c.-511C>A (n.-511C>A) n.43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868250del | CA2839747704 | FUCA1 | c.39del (p.Ala14ArgfsTer?) c.-511del (n.-511del) n.43del | |
1 | g.23868249G>A | CA339010872 | FUCA1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-512C>T (n.-512C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868249G>C | CA339010874 | FUCA1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-512C>G (n.-512C>G) n.42C>G | |
1 | g.23868249G= | CA1158991426 | FUCA1 | c.38C= (p.Pro13=) c.-512C= (n.-512C=) n.42C= | |
1 | g.23868249G>T | CA339010877 | FUCA1 | c.38C>A (p.Pro13His) c.-512C>A (n.-512C>A) n.42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868250G>A | CA686633 | FUCA1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-513C>T (n.-513C>T) n.41C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23868250G>C | CA339010885 | FUCA1 | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-513C>G (n.-513C>G) n.41C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868250G= | CA1147469121 | FUCA1 | c.37C= (p.Pro13=) c.-513C= (n.-513C=) n.41C= | |
1 | g.23868250G>T | CA339010881 | FUCA1 | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-513C>A (n.-513C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868251A= | CA1158991429 | FUCA1 | c.36T= (p.Gly12=) c.-514T= (n.-514T=) n.40T= | |
1 | g.23868251A>C | CA686634 | FUCA1 | c.36T>G (p.Gly12=) c.-514T>G (n.-514T>G) n.40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868251A>G | CA686635 | FUCA1 | c.36T>C (p.Gly12=) c.-514T>C (n.-514T>C) n.40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.23868251A>T | CA416691419 | FUCA1 | c.36T>A (p.Gly12=) c.-514T>A (n.-514T>A) n.40T>A | |
1 | g.23868252C>A | CA339010899 | FUCA1 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-515G>T (n.-515G>T) n.39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868252C= | CA1158991431 | FUCA1 | c.35G= (p.Gly12=) c.-515G= (n.-515G=) n.39G= | |
1 | g.23868252C>G | CA339010901 | FUCA1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-515G>C (n.-515G>C) n.39G>C | |
1 | g.23868252C>T | CA339010902 | FUCA1 | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-515G>A (n.-515G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868253C>A | CA686636 | FUCA1 | c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-516G>T (n.-516G>T) n.38G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23868253C= | CA1144508183 | FUCA1 | c.34G= (p.Gly12=) c.-516G= (n.-516G=) n.38G= | |
1 | g.23868253C>G | CA339010908 | FUCA1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-516G>C (n.-516G>C) n.38G>C | |
1 | g.23868253C>T | CA19283702 | FUCA1 | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-516G>A (n.-516G>A) n.38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868256_23868258del | CA2574264021 | FUCA1 | c.32_34del (p.Ala11del) c.-518_-516del (n.-518_-516del) n.36_38del | |
1 | g.23868254C>A | CA686637 | FUCA1 | c.33G>T (p.Ala11=) c.-517G>T (n.-517G>T) n.37G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868254C= | CA1158991433 | FUCA1 | c.33G= (p.Ala11=) c.-517G= (n.-517G=) n.37G= | |
1 | g.23868254C>G | CA416691432 | FUCA1 | c.33G>C (p.Ala11=) c.-517G>C (n.-517G>C) n.37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868254C>T | CA686638 | FUCA1 | c.33G>A (p.Ala11=) c.-517G>A (n.-517G>A) n.37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868255G>A | CA686640 | FUCA1 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.-518C>T (n.-518C>T) n.36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868255G>C | CA686639 | FUCA1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-518C>G (n.-518C>G) n.36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.23868255G= | CA1158991434 | FUCA1 | c.32C= (p.Ala11=) c.-518C= (n.-518C=) n.36C= | |
1 | g.23868255G>T | CA339010922 | FUCA1 | c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-518C>A (n.-518C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868256C>A | CA339010930 | FUCA1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-519G>T (n.-519G>T) n.35G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868256C= | CA1158991435 | FUCA1 | c.31G= (p.Ala11=) c.-519G= (n.-519G=) n.35G= | |
1 | g.23868256C>G | CA339010927 | FUCA1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-519G>C (n.-519G>C) n.35G>C | |
1 | g.23868256C>T | CA339010925 | FUCA1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-519G>A (n.-519G>A) n.35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868257C>A | CA416691442 | FUCA1 | c.30G>T (p.Pro10=) c.-520G>T (n.-520G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868257C= | CA1158991436 | FUCA1 | c.30G= (p.Pro10=) c.-520G= (n.-520G=) n.34G= | |
1 | g.23868257C>G | CA10609890 | FUCA1 | c.30G>C (p.Pro10=) c.-520G>C (n.-520G>C) n.34G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868257C>T | CA19283733 | FUCA1 | c.30G>A (p.Pro10=) c.-520G>A (n.-520G>A) n.34G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868258G>A | CA686641 | FUCA1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-521C>T (n.-521C>T) n.33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868258G>C | CA200286 | FUCA1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-521C>G (n.-521C>G) n.33C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868258G= | CA1139911469 | FUCA1 | c.29C= (p.Pro10=) c.-521C= (n.-521C=) n.33C= | |
1 | g.23868258G>T | CA339010937 | FUCA1 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-521C>A (n.-521C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868259G>A | CA19283745 | FUCA1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-522C>T (n.-522C>T) n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868259G>C | CA339010942 | FUCA1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-522C>G (n.-522C>G) n.32C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868259G= | CA1143899446 | FUCA1 | c.28C= (p.Pro10=) c.-522C= (n.-522C=) n.32C= | |
1 | g.23868259G>T | CA339010944 | FUCA1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-522C>A (n.-522C>A) n.32C>A | |
1 | g.23868260C>A | CA416691450 | FUCA1 | c.27G>T (p.Arg9=) c.-523G>T (n.-523G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868260C>G | CA416691455 | FUCA1 | c.27G>C (p.Arg9=) c.-523G>C (n.-523G>C) n.31G>C | ClinVar |
1 | g.23868260C>T | CA416691453 | FUCA1 | c.27G>A (p.Arg9=) c.-523G>A (n.-523G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868261C>A | CA339010947 | FUCA1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-524G>T (n.-524G>T) n.30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868261C= | CA1147304490 | FUCA1 | c.26G= (p.Arg9=) c.-524G= (n.-524G=) n.30G= | |
1 | g.23868261C>G | CA686643 | FUCA1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-524G>C (n.-524G>C) n.30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868261C>T | CA686642 | FUCA1 | c.26G>A (p.Arg9Gln) c.-524G>A (n.-524G>A) n.30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868262G>A | CA686644 | FUCA1 | c.25C>T (p.Arg9Trp) c.-525C>T (n.-525C>T) n.29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23868262G>C | CA339010956 | FUCA1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-525C>G (n.-525C>G) n.29C>G | |
1 | g.23868262G= | CA1144796589 | FUCA1 | c.25C= (p.Arg9=) c.-525C= (n.-525C=) n.29C= | |
1 | g.23868262G>T | CA416691461 | FUCA1 | c.25C>A (p.Arg9=) c.-525C>A (n.-525C>A) n.29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868263C>A | CA416691463 | FUCA1 | c.24G>T (p.Ser8=) c.-526G>T (n.-526G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868263C>G | CA416691466 | FUCA1 | c.24G>C (p.Ser8=) c.-526G>C (n.-526G>C) n.28G>C | |
1 | g.23868263C>T | CA416691468 | FUCA1 | c.24G>A (p.Ser8=) c.-526G>A (n.-526G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868264G>A | CA19283772 | FUCA1 | c.23C>T (p.Ser8Leu) c.-527C>T (n.-527C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868264G>C | CA19283775 | FUCA1 | c.23C>G (p.Ser8Trp) c.-527C>G (n.-527C>G) n.27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868264G= | CA1146007175 | FUCA1 | c.23C= (p.Ser8=) c.-527C= (n.-527C=) n.27C= | |
1 | g.23868264G>T | CA339010958 | FUCA1 | c.23C>A (p.Ser8Ter) c.-527C>A (n.-527C>A) n.27C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868265A= | CA1158991445 | FUCA1 | c.22T= (p.Ser8=) c.-528T= (n.-528T=) n.26T= | |
1 | g.23868265A>C | CA339010970 | FUCA1 | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-528T>G (n.-528T>G) n.26T>G | |
1 | g.23868265A>G | CA339010973 | FUCA1 | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-528T>C (n.-528T>C) n.26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868265A>T | CA339010980 | FUCA1 | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-528T>A (n.-528T>A) n.26T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868266C>A | CA339010983 | FUCA1 | c.21G>T (p.Arg7Ser) c.-529G>T (n.-529G>T) n.25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868266C= | CA1158991446 | FUCA1 | c.21G= (p.Arg7=) c.-529G= (n.-529G=) n.25G= | |
1 | g.23868266C>G | CA339010985 | FUCA1 | c.21G>C (p.Arg7Ser) c.-529G>C (n.-529G>C) n.25G>C | |
1 | g.23868266C>T | CA416691474 | FUCA1 | c.21G>A (p.Arg7=) c.-529G>A (n.-529G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868267C>A | CA339010990 | FUCA1 | c.20G>T (p.Arg7Met) c.-530G>T (n.-530G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868267C>G | CA339010995 | FUCA1 | c.20G>C (p.Arg7Thr) c.-530G>C (n.-530G>C) n.24G>C | |
1 | g.23868267C>T | CA339010996 | FUCA1 | c.20G>A (p.Arg7Lys) c.-530G>A (n.-530G>A) n.24G>A | |
1 | g.23868268T>A | CA19283782 | FUCA1 | c.19A>T (p.Arg7Trp) c.-531A>T (n.-531A>T) n.23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868268T>C | CA339011000 | FUCA1 | c.19A>G (p.Arg7Gly) c.-531A>G (n.-531A>G) n.23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868268T>G | CA416691487 | FUCA1 | c.19A>C (p.Arg7=) c.-531A>C (n.-531A>C) n.23A>C | |
1 | g.23868268T= | CA1158991447 | FUCA1 | c.19A= (p.Arg7=) c.-531A= (n.-531A=) n.23A= | |
1 | g.23868269C>A | CA19283785 | FUCA1 | c.18G>T (p.Met6Ile) c.-532G>T (n.-532G>T) n.22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868269C= | CA1158991449 | FUCA1 | c.18G= (p.Met6=) c.-532G= (n.-532G=) n.22G= | |
1 | g.23868269C>G | CA339011005 | FUCA1 | c.18G>C (p.Met6Ile) c.-532G>C (n.-532G>C) n.22G>C | |
1 | g.23868269C>T | CA339011007 | FUCA1 | c.18G>A (p.Met6Ile) c.-532G>A (n.-532G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868270A>C | CA339011015 | FUCA1 | c.17T>G (p.Met6Arg) c.-533T>G (n.-533T>G) n.21T>G | |
1 | g.23868270A>G | CA339011012 | FUCA1 | c.17T>C (p.Met6Thr) c.-533T>C (n.-533T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868270A>T | CA339011009 | FUCA1 | c.17T>A (p.Met6Lys) c.-533T>A (n.-533T>A) n.21T>A | |
1 | g.23868270_23868271del | CA2644085486 | FUCA1 | c.16_17del (p.Met6GlufsTer?) c.-534_-533del (n.-534_-533del) n.20_21del | gnomAD v4 |
1 | g.23868271del | CA2644085487 | FUCA1 | c.16del (p.Met6Ter) c.-534del (n.-534del) n.20del | gnomAD v4 |
1 | g.23868271T>A | CA339011018 | FUCA1 | c.16A>T (p.Met6Leu) c.-534A>T (n.-534A>T) n.20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868271T>C | CA339011021 | FUCA1 | c.16A>G (p.Met6Val) c.-534A>G (n.-534A>G) n.20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868271T>G | CA339011023 | FUCA1 | c.16A>C (p.Met6Leu) c.-534A>C (n.-534A>C) n.20A>C | |
1 | g.23868271T= | CA1158991450 | FUCA1 | c.16A= (p.Met6=) c.-534A= (n.-534A=) n.20A= | |
1 | g.23868271_23868272delinsTC | CA1158991451 | FUCA1 | c.15_16delinsGA (p.Gly5=) c.-535_-534delinsGA (n.-535_-534delinsGA) n.19_20delinsGA | |
1 | g.23868272C>A | CA686646 | FUCA1 | c.15G>T (p.Gly5=) c.-535G>T (n.-535G>T) n.19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868272C= | CA1148278882 | FUCA1 | c.15G= (p.Gly5=) c.-535G= (n.-535G=) n.19G= | |
1 | g.23868272C>G | CA19283801 | FUCA1 | c.15G>C (p.Gly5=) c.-535G>C (n.-535G>C) n.19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868272C>T | CA686645 | FUCA1 | c.15G>A (p.Gly5=) c.-535G>A (n.-535G>A) n.19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868275del | CA1158991453 | FUCA1 | c.15del (p.Met6Ter) c.-535del (n.-535del) n.19del | dbSNP |
1 | g.23868275_23868282del | CA2644085488 | FUCA1 | c.8_15del (p.Ala3AspfsTer?) c.-542_-535del (n.-542_-535del) n.12_19del | gnomAD v4 |
1 | g.23868273C>A | CA339011031 | FUCA1 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-536G>T (n.-536G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868273C= | CA1158991454 | FUCA1 | c.14G= (p.Gly5=) c.-536G= (n.-536G=) n.18G= | |
1 | g.23868273C>G | CA339011033 | FUCA1 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-536G>C (n.-536G>C) n.18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868273C>T | CA339011035 | FUCA1 | c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-536G>A (n.-536G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868274C>A | CA339011036 | FUCA1 | c.13G>T (p.Gly5Trp) c.-537G>T (n.-537G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868274C= | CA1158991456 | FUCA1 | c.13G= (p.Gly5=) c.-537G= (n.-537G=) n.17G= | |
1 | g.23868274C>G | CA339011038 | FUCA1 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-537G>C (n.-537G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868274C>T | CA339011040 | FUCA1 | c.13G>A (p.Gly5Arg) c.-537G>A (n.-537G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868275C>A | CA416691514 | FUCA1 | c.12G>T (p.Pro4=) c.-538G>T (n.-538G>T) n.16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868275C= | CA1158991457 | FUCA1 | c.12G= (p.Pro4=) c.-538G= (n.-538G=) n.16G= | |
1 | g.23868275C>G | CA416691508 | FUCA1 | c.12G>C (p.Pro4=) c.-538G>C (n.-538G>C) n.16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868275C>T | CA686647 | FUCA1 | c.12G>A (p.Pro4=) c.-538G>A (n.-538G>A) n.16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868276G>A | CA686648 | FUCA1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-539C>T (n.-539C>T) n.15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868276G>C | CA339011042 | FUCA1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-539C>G (n.-539C>G) n.15C>G | |
1 | g.23868276G= | CA1148570511 | FUCA1 | c.11C= (p.Pro4=) c.-539C= (n.-539C=) n.15C= | |
1 | g.23868276G>T | CA339011041 | FUCA1 | c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-539C>A (n.-539C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868277G>A | CA339011044 | FUCA1 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-540C>T (n.-540C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868277G>C | CA339011046 | FUCA1 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-540C>G (n.-540C>G) n.14C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868277G= | CA1158991461 | FUCA1 | c.10C= (p.Pro4=) c.-540C= (n.-540C=) n.14C= | |
1 | g.23868277G>T | CA339011045 | FUCA1 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-540C>A (n.-540C>A) n.14C>A | |
1 | g.23868278A= | CA1158991464 | FUCA1 | c.9T= (p.Ala3=) c.-541T= (n.-541T=) n.13T= | |
1 | g.23868278A>C | CA416691523 | FUCA1 | c.9T>G (p.Ala3=) c.-541T>G (n.-541T>G) n.13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868278A>G | CA416691524 | FUCA1 | c.9T>C (p.Ala3=) c.-541T>C (n.-541T>C) n.13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868278A>T | CA416691526 | FUCA1 | c.9T>A (p.Ala3=) c.-541T>A (n.-541T>A) n.13T>A | |
1 | g.23868279G>A | CA686649 | FUCA1 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.-542C>T (n.-542C>T) n.12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868279G>C | CA339011050 | FUCA1 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-542C>G (n.-542C>G) n.12C>G | |
1 | g.23868279G= | CA1158991467 | FUCA1 | c.8C= (p.Ala3=) c.-542C= (n.-542C=) n.12C= | |
1 | g.23868279G>T | CA19283852 | FUCA1 | c.8C>A (p.Ala3Asp) c.-542C>A (n.-542C>A) n.12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868279_23868280delinsGC | CA1158991466 | FUCA1 | c.7_8delinsGC (p.Ala3=) c.-543_-542delinsGC (n.-543_-542delinsGC) n.11_12delinsGC | |
1 | g.23868281_23868321del | CA2644085489 | FUCA1 | c.-33_8del c.-582_-542del (n.-582_-542del) | gnomAD v4 |
1 | g.23868280C>A | CA686652 | FUCA1 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-543G>T (n.-543G>T) n.11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868280C= | CA1140761119 | FUCA1 | c.7G= (p.Ala3=) c.-543G= (n.-543G=) n.11G= | |
1 | g.23868280C>G | CA686650 | FUCA1 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-543G>C (n.-543G>C) n.11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868280C>T | CA686651 | FUCA1 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-543G>A (n.-543G>A) n.11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868282del | CA999598353 | FUCA1 | c.7del (p.Ala3LeufsTer4) c.-543del (n.-543del) n.11del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868281C>A | CA416691534 | FUCA1 | c.6G>T (p.Arg2=) c.-544G>T (n.-544G>T) n.10G>T | |
1 | g.23868281C= | CA1158991470 | FUCA1 | c.6G= (p.Arg2=) c.-544G= (n.-544G=) n.10G= | |
1 | g.23868281C>G | CA416691535 | FUCA1 | c.6G>C (p.Arg2=) c.-544G>C (n.-544G>C) n.10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868281C>T | CA416691537 | FUCA1 | c.6G>A (p.Arg2=) c.-544G>A (n.-544G>A) n.10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868282C>A | CA339011055 | FUCA1 | c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-545G>T (n.-545G>T) n.9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868282C= | CA1158991474 | FUCA1 | c.5G= (p.Arg2=) c.-545G= (n.-545G=) n.9G= | |
1 | g.23868282C>G | CA339011057 | FUCA1 | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-545G>C (n.-545G>C) n.9G>C | |
1 | g.23868282C>T | CA339011059 | FUCA1 | c.5G>A (p.Arg2Gln) c.-545G>A (n.-545G>A) n.9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868282_23868285delinsCGCA | CA1158991473 | FUCA1 | c.2_5delinsTGCG (p.Met1=) c.-548_-545delinsTGCG (n.-548_-545delinsTGCG) n.6_9delinsTGCG | |
1 | g.23868283G>A | CA200284 | FUCA1 | c.4C>T (p.Arg2Trp) c.-546C>T (n.-546C>T) n.8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868283G>C | CA339011061 | FUCA1 | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-546C>G (n.-546C>G) n.8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868283G= | CA1139911471 | FUCA1 | c.4C= (p.Arg2=) c.-546C= (n.-546C=) n.8C= | |
1 | g.23868283G>T | CA10609647 | FUCA1 | c.4C>A (p.Arg2=) c.-546C>A (n.-546C>A) n.8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868283_23868285del | CA1158991477 | FUCA1 | c.2_4del (p.Met1del) c.-548_-546del (n.-548_-546del) n.6_8del | dbSNP |
1 | g.23868284C>A | CA339011064 | FUCA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-547G>T (n.-547G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868284C>G | CA339011066 | FUCA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-547G>C (n.-547G>C) n.7G>C | |
1 | g.23868284C>T | CA339011068 | FUCA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-547G>A (n.-547G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868286_23868298dup | CA2644085491 | FUCA1 | c.-10_3dup (p.Ala3GlyfsTer?) c.-559_-547dup (n.-559_-547dup) | gnomAD v4 |
1 | g.23868285A= | CA1158991479 | FUCA1 | c.2T= (p.Met1=) c.-548T= (n.-548T=) n.6T= | |
1 | g.23868285A>C | CA339011070 | FUCA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-548T>G (n.-548T>G) n.6T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868285A>G | CA339011073 | FUCA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-548T>C (n.-548T>C) n.6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868285A>T | CA339011072 | FUCA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-548T>A (n.-548T>A) n.6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868286T>A | CA339011075 | FUCA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-549A>T (n.-549A>T) n.5A>T | dbSNP |
1 | g.23868286T>C | CA686653 | FUCA1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-549A>G (n.-549A>G) n.5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23868286T>G | CA339011078 | FUCA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-549A>C (n.-549A>C) n.5A>C | |
1 | g.23868286T= | CA1146602896 | FUCA1 | c.1A= (p.Met1=) c.-549A= (n.-549A=) n.5A= | |
1 | g.23868287C>A | CA521903418 | FUCA1 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) n.4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868287C= | CA1158991481 | FUCA1 | c.-1G= (n.-1G=) c.-550G= (n.-550G=) n.4G= | |
1 | g.23868287C>G | CA686654 | FUCA1 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) n.4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868287C>T | CA2644085492 | FUCA1 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) n.4G>A | gnomAD v4 |