Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23868089C>ACA416691200FUCA1c.198G>T (p.Val66=)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.202G>T
 gnomAD v4
1g.23868089C=CA1158991302FUCA1c.198G= (p.Val66=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.202G=
1g.23868089C>GCA416691202FUCA1c.198G>C (p.Val66=)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.202G>C
1g.23868089C>TCA416691201FUCA1c.198G>A (p.Val66=)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.202G>A
 dbSNP
1g.23868090A>CCA339009872FUCA1c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.201T>G
 gnomAD v4
1g.23868090A>GCA339009873FUCA1c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.201T>C
1g.23868090A>TCA339009876FUCA1c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.201T>A
1g.23868091C>ACA19283435FUCA1c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.200G>T
 dbSNP
1g.23868091C=CA1158991304FUCA1c.196G= (p.Val66=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.200G=
1g.23868091C>GCA686605FUCA1c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.200G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868091C>TCA339009880FUCA1c.196G>A (p.Val66Met)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.200G>A
 gnomAD v4
1g.23868092G>ACA416691205FUCA1c.195C>T (p.Gly65=)
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.199C>T
 gnomAD v4
1g.23868092G>CCA416691203FUCA1c.195C>G (p.Gly65=)
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.199C>G
1g.23868092G=CA1158991306FUCA1c.195C= (p.Gly65=)
c.-355C= (n.-355C=)
n.199C=
1g.23868092G>TCA416691204FUCA1c.195C>A (p.Gly65=)
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.199C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868093C>ACA339009882FUCA1c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.198G>T
 gnomAD v4
1g.23868093C=CA1158991308FUCA1c.194G= (p.Gly65=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.198G=
1g.23868093C>GCA339009885FUCA1c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.198G>C
1g.23868093C>TCA339009886FUCA1c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23868094C>ACA339009890FUCA1c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.197G>T
1g.23868094C=CA1158991309FUCA1c.193G= (p.Gly65=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.197G=
1g.23868094C>GCA339009893FUCA1c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.197G>C
1g.23868094C>TCA686606FUCA1c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868095C>ACA339009900FUCA1c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.196G>T
1g.23868095C>GCA339009899FUCA1c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.196G>C
1g.23868095C>TCA339009897FUCA1c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.196G>A
1g.23868096C>ACA339009903FUCA1c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.195G>T
1g.23868096C>GCA339009905FUCA1c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.195G>C
1g.23868096C>TCA339009906FUCA1c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.195G>A
1g.23868097A>CCA339009907FUCA1c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.194T>G
1g.23868097A>GCA339009908FUCA1c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.194T>C
1g.23868097A>TCA339009909FUCA1c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.194T>A
1g.23868098G>ACA686607FUCA1c.189C>T (p.His63=)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868098G>CCA339009911FUCA1c.189C>G (p.His63Gln)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.193C>G
1g.23868098G=CA1158991310FUCA1c.189C= (p.His63=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.193C=
1g.23868098G>TCA339009913FUCA1c.189C>A (p.His63Gln)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.193C>A
1g.23868099T>ACA339009916FUCA1c.188A>T (p.His63Leu)
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.192A>T
1g.23868099T>CCA339009919FUCA1c.188A>G (p.His63Arg)
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.192A>G
1g.23868099T>GCA339009921FUCA1c.188A>C (p.His63Pro)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.192A>C
1g.23868100G>ACA339009927FUCA1c.187C>T (p.His63Tyr)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.191C>T
 ClinVar dbSNP
1g.23868100G>CCA339009926FUCA1c.187C>G (p.His63Asp)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.191C>G
1g.23868100G>TCA339009924FUCA1c.187C>A (p.His63Asn)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.191C>A
1g.23868101G>ACA416691206FUCA1c.186C>T (p.Ile62=)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.190C>T
1g.23868101G>CCA339009929FUCA1c.186C>G (p.Ile62Met)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.190C>G
1g.23868101G>TCA416691207FUCA1c.186C>A (p.Ile62=)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.190C>A
1g.23868102A>CCA339009931FUCA1c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.189T>G
 ClinVar dbSNP
1g.23868102A>GCA339009934FUCA1c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.189T>C
 gnomAD v4
1g.23868102A>TCA339009935FUCA1c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.189T>A
1g.23868103T>ACA339009941FUCA1c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.188A>T
1g.23868103T>CCA339009942FUCA1c.184A>G (p.Ile62Val)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.188A>G
 gnomAD v4
1g.23868103T>GCA339009944FUCA1c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.188A>C
1g.23868104G>ACA416691208FUCA1c.183C>T (p.Phe61=)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.187C>T
 gnomAD v4
1g.23868104G>CCA339009947FUCA1c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.187C>G
 dbSNP
1g.23868104G=CA1158991312FUCA1c.183C= (p.Phe61=)
c.-367C= (n.-367C=)
n.187C=
1g.23868104G>TCA339009949FUCA1c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.187C>A
1g.23868105A>CCA339009952FUCA1c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.186T>G
1g.23868105A>GCA339009954FUCA1c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.186T>C
1g.23868105A>TCA339009957FUCA1c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.186T>A
1g.23868106A>CCA339009972FUCA1c.181T>G (p.Phe61Val)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.185T>G
1g.23868106A>GCA339009966FUCA1c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.185T>C
1g.23868106A>TCA339009963FUCA1c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.185T>A
1g.23868107C>ACA416691209FUCA1c.180G>T (p.Val60=)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.184G>T
 dbSNP
1g.23868107C=CA1158991314FUCA1c.180G= (p.Val60=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.184G=
1g.23868107C>GCA416691210FUCA1c.180G>C (p.Val60=)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.184G>C
1g.23868107C>TCA416691211FUCA1c.180G>A (p.Val60=)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.184G>A
 gnomAD v4
1g.23868108A>CCA339009977FUCA1c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.183T>G
1g.23868108A>GCA339009982FUCA1c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.183T>C
1g.23868108A>TCA339009979FUCA1c.179T>A (p.Val60Glu)
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.183T>A
1g.23868109C>ACA339009992FUCA1c.178G>T (p.Val60Leu)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.182G>T
 gnomAD v4
1g.23868109C=CA1158991316FUCA1c.178G= (p.Val60=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.182G=
1g.23868109C>GCA339009998FUCA1c.178G>C (p.Val60Leu)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.182G>C
1g.23868109C>TCA686608FUCA1c.178G>A (p.Val60Met)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868112delCA2742833629FUCA1c.178del (p.Val60CysfsTer?)
c.-372del (n.-372del)
n.182del
1g.23868110C>ACA416691212FUCA1c.177G>T (p.Gly59=)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.181G>T
1g.23868110C=CA1158991317FUCA1c.177G= (p.Gly59=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.181G=
1g.23868110C>GCA416691213FUCA1c.177G>C (p.Gly59=)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.181G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868110C>TCA416691214FUCA1c.177G>A (p.Gly59=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.181G>A
 gnomAD v4
1g.23868111C>ACA339010002FUCA1c.176G>T (p.Gly59Val)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.180G>T
1g.23868111C>GCA339010009FUCA1c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.180G>C
1g.23868111C>TCA339010006FUCA1c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.180G>A
1g.23868112C>ACA339010013FUCA1c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.179G>T
1g.23868112C>GCA339010016FUCA1c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.179G>C
1g.23868112C>TCA339010018FUCA1c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.179G>A
1g.23868113G>ACA686609FUCA1c.174C>T (p.Phe58=)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.178C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868113G>CCA339010028FUCA1c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.178C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868113G=CA1158991319FUCA1c.174C= (p.Phe58=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.178C=
1g.23868113G>TCA339010030FUCA1c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.178C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868114A>CCA339010032FUCA1c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.177T>G
1g.23868114A>GCA339010034FUCA1c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.177T>C
1g.23868114A>TCA339010036FUCA1c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.-377T>A (n.-377T>A)
n.177T>A
1g.23868115A=CA1158991321FUCA1c.172T= (p.Phe58=)
c.-378T= (n.-378T=)
n.176T=
1g.23868115A>CCA339010039FUCA1c.172T>G (p.Phe58Val)
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.176T>G
1g.23868115A>GCA19283504FUCA1c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.176T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868115A>TCA339010045FUCA1c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.176T>A
1g.23868116C>ACA339010049FUCA1c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.175G>T
 gnomAD v4
1g.23868116C=CA1158991323FUCA1c.171G= (p.Lys57=)
c.-379G= (n.-379G=)
n.175G=
1g.23868116C>GCA339010055FUCA1c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.175G>C
 gnomAD v4
1g.23868116C>TCA686610FUCA1c.171G>A (p.Lys57=)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868116_23868117delinsCTCA1158991325FUCA1c.170_171delinsAG (p.Lys57=)
c.-380_-379delinsAG (n.-380_-379delinsAG)
n.174_175delinsAG
1g.23868117T>ACA339010061FUCA1c.170A>T (p.Lys57Met)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.174A>T
1g.23868117T>CCA339010062FUCA1c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.174A>G
1g.23868117T>GCA686611FUCA1c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.174A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868117T=CA1158991328FUCA1c.170A= (p.Lys57=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.174A=
1g.23868118delCA1139656005FUCA1c.170del (p.Lys57SerfsTer?)
c.-380del (n.-380del)
n.174del
 ClinVar dbSNP
1g.23868117_23868120dupCA733371343FUCA1c.167_170dup (p.Lys57AsnfsTer?)
c.-383_-380dup (n.-383_-380dup)
n.171_174dup
 ClinVar dbSNP
1g.23868118T>ACA339010069FUCA1c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.173A>T
1g.23868118T>CCA339010072FUCA1c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.173A>G
 gnomAD v4
1g.23868118T>GCA339010074FUCA1c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.173A>C
1g.23868119G>ACA416691215FUCA1c.168C>T (p.Ala56=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.172C>T
1g.23868119G>CCA416691216FUCA1c.168C>G (p.Ala56=)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.172C>G
1g.23868119G>TCA416691217FUCA1c.168C>A (p.Ala56=)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.172C>A
1g.23868120G>ACA19283517FUCA1c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868120G>CCA10610716FUCA1c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.171C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23868120G=CA1158991331FUCA1c.167C= (p.Ala56=)
c.-383C= (n.-383C=)
n.171C=
1g.23868120G>TCA339010085FUCA1c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.171C>A
1g.23868121C>ACA339010093FUCA1c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.170G>T
1g.23868121C>GCA339010095FUCA1c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.170G>C
1g.23868121C>TCA339010090FUCA1c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.170G>A
1g.23868122T>ACA339010098FUCA1c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.169A>T
1g.23868122T>CCA416691218FUCA1c.165A>G (p.Glu55=)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.169A>G
1g.23868122T>GCA339010101FUCA1c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.169A>C
1g.23868123T>ACA339010104FUCA1c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.168A>T
1g.23868123T>CCA339010105FUCA1c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.168A>G
1g.23868123T>GCA339010108FUCA1c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-386A>C (n.-386A>C)
n.168A>C
1g.23868124C>ACA339010118FUCA1c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.167G>T
1g.23868124C=CA1158991333FUCA1c.163G= (p.Glu55=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.167G=
1g.23868124C>GCA339010112FUCA1c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.167G>C
1g.23868124C>TCA339010115FUCA1c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.167G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868125G>ACA416691219FUCA1c.162C>T (p.Asp54=)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.166C>T
 ClinVar
1g.23868125G>CCA339010123FUCA1c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.166C>G
1g.23868125G>TCA339010127FUCA1c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.166C>A
 gnomAD v4
1g.23868126T>ACA339010130FUCA1c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.165A>T
1g.23868126T>CCA339010132FUCA1c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.165A>G
1g.23868126T>GCA339010133FUCA1c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.165A>C
1g.23868126_23868136delinsTCGAACCAGGCCA1158991335FUCA1c.151_161delinsGCCTGGTTCGA (p.Ala51=)
c.-399_-389delinsGCCTGGTTCGA (n.-399_-389delinsGCCTGGTTCGA)
n.155_165delinsGCCTGGTTCGA
1g.23868127C>ACA339010137FUCA1c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.164G>T
1g.23868127C>GCA339010144FUCA1c.160G>C (p.Asp54His)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.164G>C
1g.23868127C>TCA339010142FUCA1c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.164G>A
1g.23868129_23868138delCA658795328FUCA1c.151_160del (p.Ala51ThrfsTer?)
c.-399_-390del (n.-399_-390del)
n.155_164del
 ClinVar dbSNP
1g.23868128G>ACA416691220FUCA1c.159C>T (p.Phe53=)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.163C>T
1g.23868128G>CCA339010145FUCA1c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.163C>G
1g.23868128G>TCA339010149FUCA1c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.163C>A
1g.23868129A>CCA339010150FUCA1c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.162T>G
1g.23868129A>GCA339010152FUCA1c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.162T>C
 gnomAD v4
1g.23868129A>TCA339010153FUCA1c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.162T>A
1g.23868130A>CCA339010158FUCA1c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.161T>G
1g.23868130A>GCA339010171FUCA1c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.161T>C
1g.23868130A>TCA339010172FUCA1c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.161T>A
1g.23868131C>ACA339010175FUCA1c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.160G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868131C=CA1158991337FUCA1c.156G= (p.Trp52=)
c.-394G= (n.-394G=)
n.160G=
1g.23868131C>GCA339010178FUCA1c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.160G>C
1g.23868131C>TCA339010180FUCA1c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.160G>A
1g.23868132C>ACA339010189FUCA1c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.159G>T
1g.23868132C>GCA339010184FUCA1c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.159G>C
1g.23868132C>TCA339010183FUCA1c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.159G>A
1g.23868133A>CCA339010193FUCA1c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.-396T>G (n.-396T>G)
n.158T>G
1g.23868133A>GCA339010198FUCA1c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.-396T>C (n.-396T>C)
n.158T>C
1g.23868133A>TCA339010195FUCA1c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.-396T>A (n.-396T>A)
n.158T>A
1g.23868134G>ACA416691221FUCA1c.153C>T (p.Ala51=)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868134G>CCA416691222FUCA1c.153C>G (p.Ala51=)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.157C>G
 ClinVar
1g.23868134G=CA1158991338FUCA1c.153C= (p.Ala51=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.157C=
1g.23868134G>TCA416691223FUCA1c.153C>A (p.Ala51=)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4
1g.23868135G>ACA339010201FUCA1c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.156C>T
1g.23868135G>CCA339010202FUCA1c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.156C>G
1g.23868135G>TCA339010206FUCA1c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.156C>A
1g.23868136C>ACA686612FUCA1c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.155G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.23868136C=CA1158991340FUCA1c.151G= (p.Ala51=)
c.-399G= (n.-399G=)
n.155G=
1g.23868136C>GCA339010214FUCA1c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.155G>C
1g.23868136C>TCA339010219FUCA1c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.155G>A
 COSMIC
1g.23868137C>ACA416691224FUCA1c.150G>T (p.Pro50=)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.154G>T
1g.23868137C>GCA416691226FUCA1c.150G>C (p.Pro50=)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.154G>C
 gnomAD v4
1g.23868137C>TCA416691225FUCA1c.150G>A (p.Pro50=)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.154G>A
1g.23868138G>ACA686613FUCA1c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.153C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868138G>CCA339010223FUCA1c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.153C>G
1g.23868138G=CA1158991342FUCA1c.149C= (p.Pro50=)
c.-401C= (n.-401C=)
n.153C=
1g.23868138G>TCA339010228FUCA1c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.153C>A
1g.23868139G>ACA339010230FUCA1c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.152C>T
 gnomAD v4
1g.23868139G>CCA339010240FUCA1c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.152C>G
1g.23868139G>TCA339010243FUCA1c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.152C>A
 gnomAD v4
1g.23868140C>ACA416691229FUCA1c.147G>T (p.Leu49=)
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.151G>T
1g.23868140C>GCA416691227FUCA1c.147G>C (p.Leu49=)
c.-403G>C (n.-403G>C)
n.151G>C
1g.23868140C>TCA416691228FUCA1c.147G>A (p.Leu49=)
c.-403G>A (n.-403G>A)
n.151G>A
1g.23868141A=CA1158991343FUCA1c.146T= (p.Leu49=)
c.-404T= (n.-404T=)
n.150T=
1g.23868141A>CCA339010256FUCA1c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.150T>G
1g.23868141A>GCA19283541FUCA1c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868141A>TCA339010247FUCA1c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.150T>A
1g.23868142G>ACA416691230FUCA1c.145C>T (p.Leu49=)
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.149C>T
1g.23868142G>CCA339010260FUCA1c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.149C>G
1g.23868142G>TCA339010263FUCA1c.145C>A (p.Leu49Met)
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.149C>A
 gnomAD v4
1g.23868143C>ACA416691231FUCA1c.144G>T (p.Pro48=)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.148G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868143C=CA1158991344FUCA1c.144G= (p.Pro48=)
c.-406G= (n.-406G=)
n.148G=
1g.23868143C>GCA416691232FUCA1c.144G>C (p.Pro48=)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.148G>C
1g.23868143C>TCA416691233FUCA1c.144G>A (p.Pro48=)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868144G>ACA339010268FUCA1c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868144G>CCA339010271FUCA1c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.147C>G
1g.23868144G=CA1158991346FUCA1c.143C= (p.Pro48=)
c.-407C= (n.-407C=)
n.147C=
1g.23868144G>TCA339010272FUCA1c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.147C>A
1g.23868145G>ACA339010274FUCA1c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.146C>T
 gnomAD v4
1g.23868145G>CCA339010277FUCA1c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.146C>G
1g.23868145G>TCA339010279FUCA1c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.146C>A
1g.23868146C>ACA416691234FUCA1c.141G>T (p.Arg47=)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.145G>T
 gnomAD v4
1g.23868146C=CA1158991348FUCA1c.141G= (p.Arg47=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.145G=
1g.23868146C>GCA416691235FUCA1c.141G>C (p.Arg47=)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.145G>C
1g.23868146C>TCA416691236FUCA1c.141G>A (p.Arg47=)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868147C>ACA339010284FUCA1c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.144G>T
1g.23868147C>GCA339010287FUCA1c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.144G>C
 gnomAD v4
1g.23868147C>TCA339010291FUCA1c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.144G>A
1g.23868148G>ACA339010294FUCA1c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868148G>CCA339010297FUCA1c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.143C>G
 gnomAD v4
1g.23868148G=CA1158991350FUCA1c.139C= (p.Arg47=)
c.-411C= (n.-411C=)
n.143C=
1g.23868148G>TCA416691237FUCA1c.139C>A (p.Arg47=)
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.143C>A
 gnomAD v4
1g.23868149A>CCA416691238FUCA1c.138T>G (p.Ser46=)
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.142T>G
1g.23868149A>GCA416691240FUCA1c.138T>C (p.Ser46=)
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.142T>C
 gnomAD v4
1g.23868149A>TCA416691239FUCA1c.138T>A (p.Ser46=)
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.142T>A
1g.23868150G>ACA339010307FUCA1c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.141C>T
1g.23868150G>CCA19283545FUCA1c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.141C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868150G=CA1143544730FUCA1c.137C= (p.Ser46=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.141C=
1g.23868150G>TCA339010311FUCA1c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.141C>A
1g.23868151A>CCA339010315FUCA1c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.140T>G
1g.23868151A>GCA339010318FUCA1c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.140T>C
1g.23868151A>TCA339010321FUCA1c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.140T>A
1g.23868152A>CCA339010328FUCA1c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.139T>G
 gnomAD v4
1g.23868152A>GCA416691241FUCA1c.135T>C (p.Asp45=)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.139T>C
 gnomAD v4
1g.23868152A>TCA339010325FUCA1c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.139T>A
1g.23868153T>ACA339010353FUCA1c.134A>T (p.Asp45Val)
c.-416A>T (n.-416A>T)
n.138A>T
1g.23868153T>CCA339010357FUCA1c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-416A>G (n.-416A>G)
n.138A>G
1g.23868153T>GCA339010360FUCA1c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-416A>C (n.-416A>C)
n.138A>C
1g.23868154C>ACA339010366FUCA1c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.137G>T
1g.23868154C>GCA339010371FUCA1c.133G>C (p.Asp45His)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.137G>C
1g.23868154C>TCA339010373FUCA1c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.137G>A
 gnomAD v4
1g.23868155C>ACA416691242FUCA1c.132G>T (p.Leu44=)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.136G>T
1g.23868155C>GCA416691243FUCA1c.132G>C (p.Leu44=)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.136G>C
1g.23868155C>TCA416691244FUCA1c.132G>A (p.Leu44=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.136G>A
1g.23868156A>CCA339010375FUCA1c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.135T>G
1g.23868156A>GCA339010378FUCA1c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.135T>C
1g.23868156A>TCA339010377FUCA1c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.135T>A
1g.23868157G>ACA416691245FUCA1c.130C>T (p.Leu44=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.134C>T
1g.23868157G>CCA339010380FUCA1c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.134C>G
1g.23868157G>TCA339010382FUCA1c.130C>A (p.Leu44Met)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.134C>A
1g.23868158G>ACA416691246FUCA1c.129C>T (p.Ser43=)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868158G>CCA686614FUCA1c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.133C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868158G=CA1149149082FUCA1c.129C= (p.Ser43=)
c.-421C= (n.-421C=)
n.133C=
1g.23868158G>TCA339010386FUCA1c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.133C>A
1g.23868159C>ACA339010388FUCA1c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.132G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868159C=CA1158991353FUCA1c.128G= (p.Ser43=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.132G=
1g.23868159C>GCA339010390FUCA1c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.132G>C
1g.23868159C>TCA339010392FUCA1c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.132G>A
 gnomAD v4
1g.23868160T>ACA339010394FUCA1c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.131A>T
1g.23868160T>CCA339010396FUCA1c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.131A>G
1g.23868160T>GCA339010399FUCA1c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.131A>C
1g.23868161C>ACA416691247FUCA1c.126G>T (p.Pro42=)
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.130G>T
1g.23868161C=CA1158991354FUCA1c.126G= (p.Pro42=)
c.-424G= (n.-424G=)
n.130G=
1g.23868161C>GCA416691249FUCA1c.126G>C (p.Pro42=)
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.130G>C
1g.23868161C>TCA416691248FUCA1c.126G>A (p.Pro42=)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868162G>ACA339010409FUCA1c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.129C>T
1g.23868162G>CCA339010405FUCA1c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.129C>G
1g.23868162G>TCA339010403FUCA1c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.129C>A
 gnomAD v4
1g.23868163G>ACA339010422FUCA1c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.128C>T
1g.23868163G>CCA339010428FUCA1c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.128C>G
 gnomAD v4
1g.23868163G>TCA339010425FUCA1c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.128C>A
1g.23868164C>ACA339010432FUCA1c.123G>T (p.Trp41Cys)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.127G>T
1g.23868164C>GCA339010438FUCA1c.123G>C (p.Trp41Cys)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.127G>C
1g.23868164C>TCA339010436FUCA1c.123G>A (p.Trp41Ter)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.127G>A
 gnomAD v4
1g.23868165C>ACA339010441FUCA1c.122G>T (p.Trp41Leu)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.126G>T
1g.23868165C>GCA339010447FUCA1c.122G>C (p.Trp41Ser)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.126G>C
1g.23868165C>TCA339010448FUCA1c.122G>A (p.Trp41Ter)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.126G>A
1g.23868166A=CA1158991356FUCA1c.121T= (p.Trp41=)
c.-429T= (n.-429T=)
n.125T=
1g.23868166A>CCA339010449FUCA1c.121T>G (p.Trp41Gly)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.125T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868166A>GCA339010450FUCA1c.121T>C (p.Trp41Arg)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.125T>C
1g.23868166A>TCA339010451FUCA1c.121T>A (p.Trp41Arg)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.125T>A
1g.23868167G>ACA416691250FUCA1c.120C>T (p.Asp40=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.124C>T
1g.23868167G>CCA19283554FUCA1c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.124C>G
 dbSNP
1g.23868167G=CA1158991358FUCA1c.120C= (p.Asp40=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.124C=
1g.23868167G>TCA339010455FUCA1c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.124C>A
1g.23868168T>ACA339010456FUCA1c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.123A>T
 gnomAD v4
1g.23868168T>CCA339010457FUCA1c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.123A>G
1g.23868168T>GCA339010458FUCA1c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.123A>C
1g.23868169C>ACA339010461FUCA1c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.122G>T
1g.23868169C>GCA339010466FUCA1c.118G>C (p.Asp40His)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.122G>C
1g.23868169C>TCA339010462FUCA1c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.122G>A
 gnomAD v4
1g.23868170T>ACA416691251FUCA1c.117A>T (p.Pro39=)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.121A>T
1g.23868170T>CCA416691252FUCA1c.117A>G (p.Pro39=)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.121A>G
1g.23868170T>GCA416691253FUCA1c.117A>C (p.Pro39=)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.121A>C
1g.23868171G>ACA686616FUCA1c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.120C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.23868171G>CCA339010474FUCA1c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.120C>G
 dbSNP
1g.23868171G=CA1143774913FUCA1c.116C= (p.Pro39=)
c.-434C= (n.-434C=)
n.120C=
1g.23868171G>TCA686615FUCA1c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.120C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23868172G>ACA19283565FUCA1c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868172G>CCA339010478FUCA1c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.119C>G
1g.23868172G=CA1158991361FUCA1c.115C= (p.Pro39=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.119C=
1g.23868172G>TCA339010480FUCA1c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.119C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868173G>ACA416691254FUCA1c.114C>T (p.Thr38=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
1g.23868173G>CCA416691255FUCA1c.114C>G (p.Thr38=)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.118C>G
1g.23868173G>TCA416691256FUCA1c.114C>A (p.Thr38=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.118C>A
1g.23868174G>ACA339010484FUCA1c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.117C>T
 dbSNP
1g.23868174G>CCA339010485FUCA1c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.117C>G
 dbSNP
1g.23868174G=CA1158991363FUCA1c.113C= (p.Thr38=)
c.-437C= (n.-437C=)
n.117C=
1g.23868174G>TCA339010490FUCA1c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.117C>A
1g.23868175T>ACA686617FUCA1c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.116A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868175T>CCA339010499FUCA1c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.116A>G
1g.23868175T>GCA19283574FUCA1c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.116A>C
 dbSNP
1g.23868175T=CA1141935945FUCA1c.112A= (p.Thr38=)
c.-438A= (n.-438A=)
n.116A=
1g.23868176G>ACA686618FUCA1c.111C>T (p.Tyr37=)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868176G>CCA339010509FUCA1c.111C>G (p.Tyr37Ter)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.115C>G
1g.23868176G=CA1158991364FUCA1c.111C= (p.Tyr37=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.115C=
1g.23868176G>TCA339010512FUCA1c.111C>A (p.Tyr37Ter)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.115C>A
1g.23868177T>ACA339010515FUCA1c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.114A>T
1g.23868177T>CCA339010518FUCA1c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.114A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868177T>GCA339010521FUCA1c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.114A>C
1g.23868177T=CA1158991366FUCA1c.110A= (p.Tyr37=)
c.-440A= (n.-440A=)
n.114A=
1g.23868178A>CCA339010526FUCA1c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.113T>G
1g.23868178A>GCA339010528FUCA1c.109T>C (p.Tyr37His)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.113T>C
 gnomAD v4
1g.23868178A>TCA339010529FUCA1c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.113T>A
1g.23868178_23868181delinsAGCGCA1158991368FUCA1c.106_109delinsCGCT (p.Arg36=)
c.-444_-441delinsCGCT (n.-444_-441delinsCGCT)
n.110_113delinsCGCT
1g.23868178_23868204delCA2644085481FUCA1c.83_109del (p.Val28_Tyr37delinsAsp)
c.-467_-441del (n.-467_-441del)
n.87_113del
 gnomAD v4
1g.23868179G>ACA416691257FUCA1c.108C>T (p.Arg36=)
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.112C>T
1g.23868179G>CCA416691258FUCA1c.108C>G (p.Arg36=)
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.112C>G
1g.23868179G>TCA416691259FUCA1c.108C>A (p.Arg36=)
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.112C>A
1g.23868182_23868184delCA521903415FUCA1c.106_108del (p.Arg36del)
c.-444_-442del (n.-444_-442del)
n.110_112del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868180C>ACA339010533FUCA1c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.111G>T
1g.23868180C>GCA339010537FUCA1c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.111G>C
1g.23868180C>TCA339010540FUCA1c.107G>A (p.Arg36His)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.111G>A
1g.23868181G>ACA686619FUCA1c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868181G>CCA339010543FUCA1c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.110C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868181G=CA1143467702FUCA1c.106C= (p.Arg36=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.110C=
1g.23868181G>TCA339010544FUCA1c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.110C>A
1g.23868182G>ACA416691260FUCA1c.105C>T (p.Arg35=)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868182G>CCA416691261FUCA1c.105C>G (p.Arg35=)
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.109C>G
1g.23868182G=CA1158991372FUCA1c.105C= (p.Arg35=)
c.-445C= (n.-445C=)
n.109C=
1g.23868182G>TCA416691262FUCA1c.105C>A (p.Arg35=)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.109C>A
1g.23868183C>ACA686620FUCA1c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.108G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868183C=CA1148894391FUCA1c.104G= (p.Arg35=)
c.-446G= (n.-446G=)
n.108G=
1g.23868183C>GCA339010549FUCA1c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.108G>C
1g.23868183C>TCA339010551FUCA1c.104G>A (p.Arg35His)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.108G>A
 gnomAD v4
1g.23868184G>ACA339010553FUCA1c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.107C>T
1g.23868184G>CCA339010558FUCA1c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.107C>G
1g.23868184G>TCA339010560FUCA1c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.107C>A
1g.23868185C>ACA416691263FUCA1c.102G>T (p.Pro34=)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.106G>T
1g.23868185C=CA1158991373FUCA1c.102G= (p.Pro34=)
c.-448G= (n.-448G=)
n.106G=
1g.23868185C>GCA416691264FUCA1c.102G>C (p.Pro34=)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.106G>C
1g.23868185C>TCA686621FUCA1c.102G>A (p.Pro34=)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.106G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23868186G>ACA339010564FUCA1c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.105C>T
 gnomAD v4
1g.23868186G>CCA339010566FUCA1c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.105C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23868186G>TCA339010567FUCA1c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.105C>A
1g.23868187G>ACA19283602FUCA1c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23868187G>CCA339010568FUCA1c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.104C>G
1g.23868187G=CA1143592136FUCA1c.100C= (p.Pro34=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.104C=
1g.23868187G>TCA339010569FUCA1c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.104C>A
1g.23868188A=CA1158991375FUCA1c.99T= (p.Pro33=)
c.-451T= (n.-451T=)
n.103T=
1g.23868188A>CCA416691267FUCA1c.99T>G (p.Pro33=)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.103T>G
1g.23868188A>GCA416691265FUCA1c.99T>C (p.Pro33=)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.103T>C
 dbSNP
1g.23868188A>TCA416691266FUCA1c.99T>A (p.Pro33=)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.103T>A
1g.23868189G>ACA339010572FUCA1c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.102C>T
1g.23868189G>CCA339010574FUCA1c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.102C>G
1g.23868189G>TCA339010570FUCA1c.98C>A (p.Pro33His)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.102C>A

Number of alleles fetched