Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23868081A>C | CA339009823 | FUCA1 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.-344T>G (n.-344T>G) n.210T>G | |
1 | g.23868081A>G | CA339009827 | FUCA1 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.-344T>C (n.-344T>C) n.210T>C | |
1 | g.23868081A>T | CA339009824 | FUCA1 | c.206T>A (p.Val69Glu) c.-344T>A (n.-344T>A) n.210T>A | |
1 | g.23868082C>A | CA339009828 | FUCA1 | c.205G>T (p.Val69Leu) c.-345G>T (n.-345G>T) n.209G>T | |
1 | g.23868082C>G | CA339009833 | FUCA1 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.-345G>C (n.-345G>C) n.209G>C | dbSNP |
1 | g.23868082C>T | CA339009831 | FUCA1 | c.205G>A (p.Val69Met) c.-345G>A (n.-345G>A) n.209G>A | |
1 | g.23868083C>A | CA416691196 | FUCA1 | c.204G>T (p.Ser68=) c.-346G>T (n.-346G>T) n.208G>T | |
1 | g.23868083C>G | CA416691197 | FUCA1 | c.204G>C (p.Ser68=) c.-346G>C (n.-346G>C) n.208G>C | |
1 | g.23868083C>T | CA416691198 | FUCA1 | c.204G>A (p.Ser68=) c.-346G>A (n.-346G>A) n.208G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868084G>A | CA339009836 | FUCA1 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.-347C>T (n.-347C>T) n.207C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868084G>C | CA339009842 | FUCA1 | c.203C>G (p.Ser68Trp) c.-347C>G (n.-347C>G) n.207C>G | |
1 | g.23868084G>T | CA339009844 | FUCA1 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.-347C>A (n.-347C>A) n.207C>A | |
1 | g.23868085A>C | CA339009846 | FUCA1 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.-348T>G (n.-348T>G) n.206T>G | |
1 | g.23868085A>G | CA339009848 | FUCA1 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.-348T>C (n.-348T>C) n.206T>C | |
1 | g.23868085A>T | CA339009849 | FUCA1 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.-348T>A (n.-348T>A) n.206T>A | |
1 | g.23868086G>A | CA416691199 | FUCA1 | c.201C>T (p.Phe67=) c.-349C>T (n.-349C>T) n.205C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868086G>C | CA339009852 | FUCA1 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.-349C>G (n.-349C>G) n.205C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868086G= | CA1158991300 | FUCA1 | c.201C= (p.Phe67=) c.-349C= (n.-349C=) n.205C= | |
1 | g.23868086G>T | CA19283426 | FUCA1 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.-349C>A (n.-349C>A) n.205C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868087A>C | CA339009856 | FUCA1 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-350T>G (n.-350T>G) n.204T>G | |
1 | g.23868087A>G | CA339009858 | FUCA1 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-350T>C (n.-350T>C) n.204T>C | |
1 | g.23868087A>T | CA339009864 | FUCA1 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-350T>A (n.-350T>A) n.204T>A | dbSNP |
1 | g.23868088A>C | CA339009870 | FUCA1 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.-351T>G (n.-351T>G) n.203T>G | |
1 | g.23868088A>G | CA339009869 | FUCA1 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-351T>C (n.-351T>C) n.203T>C | |
1 | g.23868088A>T | CA339009866 | FUCA1 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-351T>A (n.-351T>A) n.203T>A | |
1 | g.23868089C>A | CA416691200 | FUCA1 | c.198G>T (p.Val66=) c.-352G>T (n.-352G>T) n.202G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868089C= | CA1158991302 | FUCA1 | c.198G= (p.Val66=) c.-352G= (n.-352G=) n.202G= | |
1 | g.23868089C>G | CA416691202 | FUCA1 | c.198G>C (p.Val66=) c.-352G>C (n.-352G>C) n.202G>C | |
1 | g.23868089C>T | CA416691201 | FUCA1 | c.198G>A (p.Val66=) c.-352G>A (n.-352G>A) n.202G>A | dbSNP |
1 | g.23868090A>C | CA339009872 | FUCA1 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.-353T>G (n.-353T>G) n.201T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868090A>G | CA339009873 | FUCA1 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.-353T>C (n.-353T>C) n.201T>C | |
1 | g.23868090A>T | CA339009876 | FUCA1 | c.197T>A (p.Val66Glu) c.-353T>A (n.-353T>A) n.201T>A | |
1 | g.23868091C>A | CA19283435 | FUCA1 | c.196G>T (p.Val66Leu) c.-354G>T (n.-354G>T) n.200G>T | dbSNP |
1 | g.23868091C= | CA1158991304 | FUCA1 | c.196G= (p.Val66=) c.-354G= (n.-354G=) n.200G= | |
1 | g.23868091C>G | CA686605 | FUCA1 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.-354G>C (n.-354G>C) n.200G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868091C>T | CA339009880 | FUCA1 | c.196G>A (p.Val66Met) c.-354G>A (n.-354G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868092G>A | CA416691205 | FUCA1 | c.195C>T (p.Gly65=) c.-355C>T (n.-355C>T) n.199C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868092G>C | CA416691203 | FUCA1 | c.195C>G (p.Gly65=) c.-355C>G (n.-355C>G) n.199C>G | |
1 | g.23868092G= | CA1158991306 | FUCA1 | c.195C= (p.Gly65=) c.-355C= (n.-355C=) n.199C= | |
1 | g.23868092G>T | CA416691204 | FUCA1 | c.195C>A (p.Gly65=) c.-355C>A (n.-355C>A) n.199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868093C>A | CA339009882 | FUCA1 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-356G>T (n.-356G>T) n.198G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868093C= | CA1158991308 | FUCA1 | c.194G= (p.Gly65=) c.-356G= (n.-356G=) n.198G= | |
1 | g.23868093C>G | CA339009885 | FUCA1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-356G>C (n.-356G>C) n.198G>C | |
1 | g.23868093C>T | CA339009886 | FUCA1 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.-356G>A (n.-356G>A) n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868094C>A | CA339009890 | FUCA1 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.-357G>T (n.-357G>T) n.197G>T | |
1 | g.23868094C= | CA1158991309 | FUCA1 | c.193G= (p.Gly65=) c.-357G= (n.-357G=) n.197G= | |
1 | g.23868094C>G | CA339009893 | FUCA1 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-357G>C (n.-357G>C) n.197G>C | |
1 | g.23868094C>T | CA686606 | FUCA1 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.-357G>A (n.-357G>A) n.197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868095C>A | CA339009900 | FUCA1 | c.192G>T (p.Trp64Cys) c.-358G>T (n.-358G>T) n.196G>T | |
1 | g.23868095C>G | CA339009899 | FUCA1 | c.192G>C (p.Trp64Cys) c.-358G>C (n.-358G>C) n.196G>C | |
1 | g.23868095C>T | CA339009897 | FUCA1 | c.192G>A (p.Trp64Ter) c.-358G>A (n.-358G>A) n.196G>A | |
1 | g.23868096C>A | CA339009903 | FUCA1 | c.191G>T (p.Trp64Leu) c.-359G>T (n.-359G>T) n.195G>T | |
1 | g.23868096C>G | CA339009905 | FUCA1 | c.191G>C (p.Trp64Ser) c.-359G>C (n.-359G>C) n.195G>C | |
1 | g.23868096C>T | CA339009906 | FUCA1 | c.191G>A (p.Trp64Ter) c.-359G>A (n.-359G>A) n.195G>A | |
1 | g.23868097A>C | CA339009907 | FUCA1 | c.190T>G (p.Trp64Gly) c.-360T>G (n.-360T>G) n.194T>G | |
1 | g.23868097A>G | CA339009908 | FUCA1 | c.190T>C (p.Trp64Arg) c.-360T>C (n.-360T>C) n.194T>C | |
1 | g.23868097A>T | CA339009909 | FUCA1 | c.190T>A (p.Trp64Arg) c.-360T>A (n.-360T>A) n.194T>A | |
1 | g.23868098G>A | CA686607 | FUCA1 | c.189C>T (p.His63=) c.-361C>T (n.-361C>T) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868098G>C | CA339009911 | FUCA1 | c.189C>G (p.His63Gln) c.-361C>G (n.-361C>G) n.193C>G | |
1 | g.23868098G= | CA1158991310 | FUCA1 | c.189C= (p.His63=) c.-361C= (n.-361C=) n.193C= | |
1 | g.23868098G>T | CA339009913 | FUCA1 | c.189C>A (p.His63Gln) c.-361C>A (n.-361C>A) n.193C>A | |
1 | g.23868099T>A | CA339009916 | FUCA1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.-362A>T (n.-362A>T) n.192A>T | |
1 | g.23868099T>C | CA339009919 | FUCA1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.-362A>G (n.-362A>G) n.192A>G | |
1 | g.23868099T>G | CA339009921 | FUCA1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.-362A>C (n.-362A>C) n.192A>C | |
1 | g.23868100G>A | CA339009927 | FUCA1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.-363C>T (n.-363C>T) n.191C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868100G>C | CA339009926 | FUCA1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.-363C>G (n.-363C>G) n.191C>G | |
1 | g.23868100G>T | CA339009924 | FUCA1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.-363C>A (n.-363C>A) n.191C>A | |
1 | g.23868101G>A | CA416691206 | FUCA1 | c.186C>T (p.Ile62=) c.-364C>T (n.-364C>T) n.190C>T | |
1 | g.23868101G>C | CA339009929 | FUCA1 | c.186C>G (p.Ile62Met) c.-364C>G (n.-364C>G) n.190C>G | |
1 | g.23868101G>T | CA416691207 | FUCA1 | c.186C>A (p.Ile62=) c.-364C>A (n.-364C>A) n.190C>A | |
1 | g.23868102A>C | CA339009931 | FUCA1 | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-365T>G (n.-365T>G) n.189T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868102A>G | CA339009934 | FUCA1 | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-365T>C (n.-365T>C) n.189T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868102A>T | CA339009935 | FUCA1 | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-365T>A (n.-365T>A) n.189T>A | |
1 | g.23868103T>A | CA339009941 | FUCA1 | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-366A>T (n.-366A>T) n.188A>T | |
1 | g.23868103T>C | CA339009942 | FUCA1 | c.184A>G (p.Ile62Val) c.-366A>G (n.-366A>G) n.188A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868103T>G | CA339009944 | FUCA1 | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-366A>C (n.-366A>C) n.188A>C | |
1 | g.23868104G>A | CA416691208 | FUCA1 | c.183C>T (p.Phe61=) c.-367C>T (n.-367C>T) n.187C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868104G>C | CA339009947 | FUCA1 | c.183C>G (p.Phe61Leu) c.-367C>G (n.-367C>G) n.187C>G | dbSNP |
1 | g.23868104G= | CA1158991312 | FUCA1 | c.183C= (p.Phe61=) c.-367C= (n.-367C=) n.187C= | |
1 | g.23868104G>T | CA339009949 | FUCA1 | c.183C>A (p.Phe61Leu) c.-367C>A (n.-367C>A) n.187C>A | |
1 | g.23868105A>C | CA339009952 | FUCA1 | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-368T>G (n.-368T>G) n.186T>G | |
1 | g.23868105A>G | CA339009954 | FUCA1 | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-368T>C (n.-368T>C) n.186T>C | |
1 | g.23868105A>T | CA339009957 | FUCA1 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-368T>A (n.-368T>A) n.186T>A | |
1 | g.23868106A>C | CA339009972 | FUCA1 | c.181T>G (p.Phe61Val) c.-369T>G (n.-369T>G) n.185T>G | |
1 | g.23868106A>G | CA339009966 | FUCA1 | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-369T>C (n.-369T>C) n.185T>C | |
1 | g.23868106A>T | CA339009963 | FUCA1 | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-369T>A (n.-369T>A) n.185T>A | |
1 | g.23868107C>A | CA416691209 | FUCA1 | c.180G>T (p.Val60=) c.-370G>T (n.-370G>T) n.184G>T | dbSNP |
1 | g.23868107C= | CA1158991314 | FUCA1 | c.180G= (p.Val60=) c.-370G= (n.-370G=) n.184G= | |
1 | g.23868107C>G | CA416691210 | FUCA1 | c.180G>C (p.Val60=) c.-370G>C (n.-370G>C) n.184G>C | |
1 | g.23868107C>T | CA416691211 | FUCA1 | c.180G>A (p.Val60=) c.-370G>A (n.-370G>A) n.184G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868108A>C | CA339009977 | FUCA1 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.-371T>G (n.-371T>G) n.183T>G | |
1 | g.23868108A>G | CA339009982 | FUCA1 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.-371T>C (n.-371T>C) n.183T>C | |
1 | g.23868108A>T | CA339009979 | FUCA1 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.-371T>A (n.-371T>A) n.183T>A | |
1 | g.23868109C>A | CA339009992 | FUCA1 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.-372G>T (n.-372G>T) n.182G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868109C= | CA1158991316 | FUCA1 | c.178G= (p.Val60=) c.-372G= (n.-372G=) n.182G= | |
1 | g.23868109C>G | CA339009998 | FUCA1 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.-372G>C (n.-372G>C) n.182G>C | |
1 | g.23868109C>T | CA686608 | FUCA1 | c.178G>A (p.Val60Met) c.-372G>A (n.-372G>A) n.182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868112del | CA2742833629 | FUCA1 | c.178del (p.Val60CysfsTer?) c.-372del (n.-372del) n.182del | |
1 | g.23868110C>A | CA416691212 | FUCA1 | c.177G>T (p.Gly59=) c.-373G>T (n.-373G>T) n.181G>T | |
1 | g.23868110C= | CA1158991317 | FUCA1 | c.177G= (p.Gly59=) c.-373G= (n.-373G=) n.181G= | |
1 | g.23868110C>G | CA416691213 | FUCA1 | c.177G>C (p.Gly59=) c.-373G>C (n.-373G>C) n.181G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868110C>T | CA416691214 | FUCA1 | c.177G>A (p.Gly59=) c.-373G>A (n.-373G>A) n.181G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868111C>A | CA339010002 | FUCA1 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.-374G>T (n.-374G>T) n.180G>T | |
1 | g.23868111C>G | CA339010009 | FUCA1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.-374G>C (n.-374G>C) n.180G>C | |
1 | g.23868111C>T | CA339010006 | FUCA1 | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.-374G>A (n.-374G>A) n.180G>A | |
1 | g.23868112C>A | CA339010013 | FUCA1 | c.175G>T (p.Gly59Trp) c.-375G>T (n.-375G>T) n.179G>T | |
1 | g.23868112C>G | CA339010016 | FUCA1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.-375G>C (n.-375G>C) n.179G>C | |
1 | g.23868112C>T | CA339010018 | FUCA1 | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.-375G>A (n.-375G>A) n.179G>A | |
1 | g.23868113G>A | CA686609 | FUCA1 | c.174C>T (p.Phe58=) c.-376C>T (n.-376C>T) n.178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868113G>C | CA339010028 | FUCA1 | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.-376C>G (n.-376C>G) n.178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868113G= | CA1158991319 | FUCA1 | c.174C= (p.Phe58=) c.-376C= (n.-376C=) n.178C= | |
1 | g.23868113G>T | CA339010030 | FUCA1 | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.-376C>A (n.-376C>A) n.178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868114A>C | CA339010032 | FUCA1 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-377T>G (n.-377T>G) n.177T>G | |
1 | g.23868114A>G | CA339010034 | FUCA1 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-377T>C (n.-377T>C) n.177T>C | |
1 | g.23868114A>T | CA339010036 | FUCA1 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-377T>A (n.-377T>A) n.177T>A | |
1 | g.23868115A= | CA1158991321 | FUCA1 | c.172T= (p.Phe58=) c.-378T= (n.-378T=) n.176T= | |
1 | g.23868115A>C | CA339010039 | FUCA1 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.-378T>G (n.-378T>G) n.176T>G | |
1 | g.23868115A>G | CA19283504 | FUCA1 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-378T>C (n.-378T>C) n.176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868115A>T | CA339010045 | FUCA1 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-378T>A (n.-378T>A) n.176T>A | |
1 | g.23868116C>A | CA339010049 | FUCA1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.-379G>T (n.-379G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868116C= | CA1158991323 | FUCA1 | c.171G= (p.Lys57=) c.-379G= (n.-379G=) n.175G= | |
1 | g.23868116C>G | CA339010055 | FUCA1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.-379G>C (n.-379G>C) n.175G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868116C>T | CA686610 | FUCA1 | c.171G>A (p.Lys57=) c.-379G>A (n.-379G>A) n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868116_23868117delinsCT | CA1158991325 | FUCA1 | c.170_171delinsAG (p.Lys57=) c.-380_-379delinsAG (n.-380_-379delinsAG) n.174_175delinsAG | |
1 | g.23868117T>A | CA339010061 | FUCA1 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.-380A>T (n.-380A>T) n.174A>T | |
1 | g.23868117T>C | CA339010062 | FUCA1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.-380A>G (n.-380A>G) n.174A>G | |
1 | g.23868117T>G | CA686611 | FUCA1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.-380A>C (n.-380A>C) n.174A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868117T= | CA1158991328 | FUCA1 | c.170A= (p.Lys57=) c.-380A= (n.-380A=) n.174A= | |
1 | g.23868118del | CA1139656005 | FUCA1 | c.170del (p.Lys57SerfsTer?) c.-380del (n.-380del) n.174del | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868117_23868120dup | CA733371343 | FUCA1 | c.167_170dup (p.Lys57AsnfsTer?) c.-383_-380dup (n.-383_-380dup) n.171_174dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868118T>A | CA339010069 | FUCA1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.-381A>T (n.-381A>T) n.173A>T | |
1 | g.23868118T>C | CA339010072 | FUCA1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.-381A>G (n.-381A>G) n.173A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868118T>G | CA339010074 | FUCA1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.-381A>C (n.-381A>C) n.173A>C | |
1 | g.23868119G>A | CA416691215 | FUCA1 | c.168C>T (p.Ala56=) c.-382C>T (n.-382C>T) n.172C>T | |
1 | g.23868119G>C | CA416691216 | FUCA1 | c.168C>G (p.Ala56=) c.-382C>G (n.-382C>G) n.172C>G | |
1 | g.23868119G>T | CA416691217 | FUCA1 | c.168C>A (p.Ala56=) c.-382C>A (n.-382C>A) n.172C>A | |
1 | g.23868120G>A | CA19283517 | FUCA1 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.-383C>T (n.-383C>T) n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868120G>C | CA10610716 | FUCA1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-383C>G (n.-383C>G) n.171C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868120G= | CA1158991331 | FUCA1 | c.167C= (p.Ala56=) c.-383C= (n.-383C=) n.171C= | |
1 | g.23868120G>T | CA339010085 | FUCA1 | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-383C>A (n.-383C>A) n.171C>A | |
1 | g.23868121C>A | CA339010093 | FUCA1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-384G>T (n.-384G>T) n.170G>T | |
1 | g.23868121C>G | CA339010095 | FUCA1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-384G>C (n.-384G>C) n.170G>C | |
1 | g.23868121C>T | CA339010090 | FUCA1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-384G>A (n.-384G>A) n.170G>A | |
1 | g.23868122T>A | CA339010098 | FUCA1 | c.165A>T (p.Glu55Asp) c.-385A>T (n.-385A>T) n.169A>T | |
1 | g.23868122T>C | CA416691218 | FUCA1 | c.165A>G (p.Glu55=) c.-385A>G (n.-385A>G) n.169A>G | |
1 | g.23868122T>G | CA339010101 | FUCA1 | c.165A>C (p.Glu55Asp) c.-385A>C (n.-385A>C) n.169A>C | |
1 | g.23868123T>A | CA339010104 | FUCA1 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.-386A>T (n.-386A>T) n.168A>T | |
1 | g.23868123T>C | CA339010105 | FUCA1 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-386A>G (n.-386A>G) n.168A>G | |
1 | g.23868123T>G | CA339010108 | FUCA1 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-386A>C (n.-386A>C) n.168A>C | |
1 | g.23868124C>A | CA339010118 | FUCA1 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-387G>T (n.-387G>T) n.167G>T | |
1 | g.23868124C= | CA1158991333 | FUCA1 | c.163G= (p.Glu55=) c.-387G= (n.-387G=) n.167G= | |
1 | g.23868124C>G | CA339010112 | FUCA1 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-387G>C (n.-387G>C) n.167G>C | |
1 | g.23868124C>T | CA339010115 | FUCA1 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-387G>A (n.-387G>A) n.167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868125G>A | CA416691219 | FUCA1 | c.162C>T (p.Asp54=) c.-388C>T (n.-388C>T) n.166C>T | ClinVar |
1 | g.23868125G>C | CA339010123 | FUCA1 | c.162C>G (p.Asp54Glu) c.-388C>G (n.-388C>G) n.166C>G | |
1 | g.23868125G>T | CA339010127 | FUCA1 | c.162C>A (p.Asp54Glu) c.-388C>A (n.-388C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868126T>A | CA339010130 | FUCA1 | c.161A>T (p.Asp54Val) c.-389A>T (n.-389A>T) n.165A>T | |
1 | g.23868126T>C | CA339010132 | FUCA1 | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.-389A>G (n.-389A>G) n.165A>G | |
1 | g.23868126T>G | CA339010133 | FUCA1 | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.-389A>C (n.-389A>C) n.165A>C | |
1 | g.23868126_23868136delinsTCGAACCAGGC | CA1158991335 | FUCA1 | c.151_161delinsGCCTGGTTCGA (p.Ala51=) c.-399_-389delinsGCCTGGTTCGA (n.-399_-389delinsGCCTGGTTCGA) n.155_165delinsGCCTGGTTCGA | |
1 | g.23868127C>A | CA339010137 | FUCA1 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.-390G>T (n.-390G>T) n.164G>T | |
1 | g.23868127C>G | CA339010144 | FUCA1 | c.160G>C (p.Asp54His) c.-390G>C (n.-390G>C) n.164G>C | |
1 | g.23868127C>T | CA339010142 | FUCA1 | c.160G>A (p.Asp54Asn) c.-390G>A (n.-390G>A) n.164G>A | |
1 | g.23868129_23868138del | CA658795328 | FUCA1 | c.151_160del (p.Ala51ThrfsTer?) c.-399_-390del (n.-399_-390del) n.155_164del | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868128G>A | CA416691220 | FUCA1 | c.159C>T (p.Phe53=) c.-391C>T (n.-391C>T) n.163C>T | |
1 | g.23868128G>C | CA339010145 | FUCA1 | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.-391C>G (n.-391C>G) n.163C>G | |
1 | g.23868128G>T | CA339010149 | FUCA1 | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.-391C>A (n.-391C>A) n.163C>A | |
1 | g.23868129A>C | CA339010150 | FUCA1 | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.-392T>G (n.-392T>G) n.162T>G | |
1 | g.23868129A>G | CA339010152 | FUCA1 | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.-392T>C (n.-392T>C) n.162T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868129A>T | CA339010153 | FUCA1 | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.-392T>A (n.-392T>A) n.162T>A | |
1 | g.23868130A>C | CA339010158 | FUCA1 | c.157T>G (p.Phe53Val) c.-393T>G (n.-393T>G) n.161T>G | |
1 | g.23868130A>G | CA339010171 | FUCA1 | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.-393T>C (n.-393T>C) n.161T>C | |
1 | g.23868130A>T | CA339010172 | FUCA1 | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.-393T>A (n.-393T>A) n.161T>A | |
1 | g.23868131C>A | CA339010175 | FUCA1 | c.156G>T (p.Trp52Cys) c.-394G>T (n.-394G>T) n.160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868131C= | CA1158991337 | FUCA1 | c.156G= (p.Trp52=) c.-394G= (n.-394G=) n.160G= | |
1 | g.23868131C>G | CA339010178 | FUCA1 | c.156G>C (p.Trp52Cys) c.-394G>C (n.-394G>C) n.160G>C | |
1 | g.23868131C>T | CA339010180 | FUCA1 | c.156G>A (p.Trp52Ter) c.-394G>A (n.-394G>A) n.160G>A | |
1 | g.23868132C>A | CA339010189 | FUCA1 | c.155G>T (p.Trp52Leu) c.-395G>T (n.-395G>T) n.159G>T | |
1 | g.23868132C>G | CA339010184 | FUCA1 | c.155G>C (p.Trp52Ser) c.-395G>C (n.-395G>C) n.159G>C | |
1 | g.23868132C>T | CA339010183 | FUCA1 | c.155G>A (p.Trp52Ter) c.-395G>A (n.-395G>A) n.159G>A | |
1 | g.23868133A>C | CA339010193 | FUCA1 | c.154T>G (p.Trp52Gly) c.-396T>G (n.-396T>G) n.158T>G | |
1 | g.23868133A>G | CA339010198 | FUCA1 | c.154T>C (p.Trp52Arg) c.-396T>C (n.-396T>C) n.158T>C | |
1 | g.23868133A>T | CA339010195 | FUCA1 | c.154T>A (p.Trp52Arg) c.-396T>A (n.-396T>A) n.158T>A | |
1 | g.23868134G>A | CA416691221 | FUCA1 | c.153C>T (p.Ala51=) c.-397C>T (n.-397C>T) n.157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868134G>C | CA416691222 | FUCA1 | c.153C>G (p.Ala51=) c.-397C>G (n.-397C>G) n.157C>G | ClinVar |
1 | g.23868134G= | CA1158991338 | FUCA1 | c.153C= (p.Ala51=) c.-397C= (n.-397C=) n.157C= | |
1 | g.23868134G>T | CA416691223 | FUCA1 | c.153C>A (p.Ala51=) c.-397C>A (n.-397C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868135G>A | CA339010201 | FUCA1 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.-398C>T (n.-398C>T) n.156C>T | |
1 | g.23868135G>C | CA339010202 | FUCA1 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-398C>G (n.-398C>G) n.156C>G | |
1 | g.23868135G>T | CA339010206 | FUCA1 | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-398C>A (n.-398C>A) n.156C>A | |
1 | g.23868136C>A | CA686612 | FUCA1 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-399G>T (n.-399G>T) n.155G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.23868136C= | CA1158991340 | FUCA1 | c.151G= (p.Ala51=) c.-399G= (n.-399G=) n.155G= | |
1 | g.23868136C>G | CA339010214 | FUCA1 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-399G>C (n.-399G>C) n.155G>C | |
1 | g.23868136C>T | CA339010219 | FUCA1 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-399G>A (n.-399G>A) n.155G>A | COSMIC |
1 | g.23868137C>A | CA416691224 | FUCA1 | c.150G>T (p.Pro50=) c.-400G>T (n.-400G>T) n.154G>T | |
1 | g.23868137C>G | CA416691226 | FUCA1 | c.150G>C (p.Pro50=) c.-400G>C (n.-400G>C) n.154G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868137C>T | CA416691225 | FUCA1 | c.150G>A (p.Pro50=) c.-400G>A (n.-400G>A) n.154G>A | |
1 | g.23868138G>A | CA686613 | FUCA1 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-401C>T (n.-401C>T) n.153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868138G>C | CA339010223 | FUCA1 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-401C>G (n.-401C>G) n.153C>G | |
1 | g.23868138G= | CA1158991342 | FUCA1 | c.149C= (p.Pro50=) c.-401C= (n.-401C=) n.153C= | |
1 | g.23868138G>T | CA339010228 | FUCA1 | c.149C>A (p.Pro50Gln) c.-401C>A (n.-401C>A) n.153C>A | |
1 | g.23868139G>A | CA339010230 | FUCA1 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-402C>T (n.-402C>T) n.152C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868139G>C | CA339010240 | FUCA1 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-402C>G (n.-402C>G) n.152C>G | |
1 | g.23868139G>T | CA339010243 | FUCA1 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-402C>A (n.-402C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868140C>A | CA416691229 | FUCA1 | c.147G>T (p.Leu49=) c.-403G>T (n.-403G>T) n.151G>T | |
1 | g.23868140C>G | CA416691227 | FUCA1 | c.147G>C (p.Leu49=) c.-403G>C (n.-403G>C) n.151G>C | |
1 | g.23868140C>T | CA416691228 | FUCA1 | c.147G>A (p.Leu49=) c.-403G>A (n.-403G>A) n.151G>A | |
1 | g.23868141A= | CA1158991343 | FUCA1 | c.146T= (p.Leu49=) c.-404T= (n.-404T=) n.150T= | |
1 | g.23868141A>C | CA339010256 | FUCA1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-404T>G (n.-404T>G) n.150T>G | |
1 | g.23868141A>G | CA19283541 | FUCA1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-404T>C (n.-404T>C) n.150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868141A>T | CA339010247 | FUCA1 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.-404T>A (n.-404T>A) n.150T>A | |
1 | g.23868142G>A | CA416691230 | FUCA1 | c.145C>T (p.Leu49=) c.-405C>T (n.-405C>T) n.149C>T | |
1 | g.23868142G>C | CA339010260 | FUCA1 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-405C>G (n.-405C>G) n.149C>G | |
1 | g.23868142G>T | CA339010263 | FUCA1 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.-405C>A (n.-405C>A) n.149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868143C>A | CA416691231 | FUCA1 | c.144G>T (p.Pro48=) c.-406G>T (n.-406G>T) n.148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868143C= | CA1158991344 | FUCA1 | c.144G= (p.Pro48=) c.-406G= (n.-406G=) n.148G= | |
1 | g.23868143C>G | CA416691232 | FUCA1 | c.144G>C (p.Pro48=) c.-406G>C (n.-406G>C) n.148G>C | |
1 | g.23868143C>T | CA416691233 | FUCA1 | c.144G>A (p.Pro48=) c.-406G>A (n.-406G>A) n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868144G>A | CA339010268 | FUCA1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-407C>T (n.-407C>T) n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868144G>C | CA339010271 | FUCA1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-407C>G (n.-407C>G) n.147C>G | |
1 | g.23868144G= | CA1158991346 | FUCA1 | c.143C= (p.Pro48=) c.-407C= (n.-407C=) n.147C= | |
1 | g.23868144G>T | CA339010272 | FUCA1 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.-407C>A (n.-407C>A) n.147C>A | |
1 | g.23868145G>A | CA339010274 | FUCA1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-408C>T (n.-408C>T) n.146C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868145G>C | CA339010277 | FUCA1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-408C>G (n.-408C>G) n.146C>G | |
1 | g.23868145G>T | CA339010279 | FUCA1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-408C>A (n.-408C>A) n.146C>A | |
1 | g.23868146C>A | CA416691234 | FUCA1 | c.141G>T (p.Arg47=) c.-409G>T (n.-409G>T) n.145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868146C= | CA1158991348 | FUCA1 | c.141G= (p.Arg47=) c.-409G= (n.-409G=) n.145G= | |
1 | g.23868146C>G | CA416691235 | FUCA1 | c.141G>C (p.Arg47=) c.-409G>C (n.-409G>C) n.145G>C | |
1 | g.23868146C>T | CA416691236 | FUCA1 | c.141G>A (p.Arg47=) c.-409G>A (n.-409G>A) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868147C>A | CA339010284 | FUCA1 | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-410G>T (n.-410G>T) n.144G>T | |
1 | g.23868147C>G | CA339010287 | FUCA1 | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-410G>C (n.-410G>C) n.144G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868147C>T | CA339010291 | FUCA1 | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.-410G>A (n.-410G>A) n.144G>A | |
1 | g.23868148G>A | CA339010294 | FUCA1 | c.139C>T (p.Arg47Trp) c.-411C>T (n.-411C>T) n.143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868148G>C | CA339010297 | FUCA1 | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-411C>G (n.-411C>G) n.143C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868148G= | CA1158991350 | FUCA1 | c.139C= (p.Arg47=) c.-411C= (n.-411C=) n.143C= | |
1 | g.23868148G>T | CA416691237 | FUCA1 | c.139C>A (p.Arg47=) c.-411C>A (n.-411C>A) n.143C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868149A>C | CA416691238 | FUCA1 | c.138T>G (p.Ser46=) c.-412T>G (n.-412T>G) n.142T>G | |
1 | g.23868149A>G | CA416691240 | FUCA1 | c.138T>C (p.Ser46=) c.-412T>C (n.-412T>C) n.142T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868149A>T | CA416691239 | FUCA1 | c.138T>A (p.Ser46=) c.-412T>A (n.-412T>A) n.142T>A | |
1 | g.23868150G>A | CA339010307 | FUCA1 | c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-413C>T (n.-413C>T) n.141C>T | |
1 | g.23868150G>C | CA19283545 | FUCA1 | c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-413C>G (n.-413C>G) n.141C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868150G= | CA1143544730 | FUCA1 | c.137C= (p.Ser46=) c.-413C= (n.-413C=) n.141C= | |
1 | g.23868150G>T | CA339010311 | FUCA1 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-413C>A (n.-413C>A) n.141C>A | |
1 | g.23868151A>C | CA339010315 | FUCA1 | c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-414T>G (n.-414T>G) n.140T>G | |
1 | g.23868151A>G | CA339010318 | FUCA1 | c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-414T>C (n.-414T>C) n.140T>C | |
1 | g.23868151A>T | CA339010321 | FUCA1 | c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-414T>A (n.-414T>A) n.140T>A | |
1 | g.23868152A>C | CA339010328 | FUCA1 | c.135T>G (p.Asp45Glu) c.-415T>G (n.-415T>G) n.139T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868152A>G | CA416691241 | FUCA1 | c.135T>C (p.Asp45=) c.-415T>C (n.-415T>C) n.139T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868152A>T | CA339010325 | FUCA1 | c.135T>A (p.Asp45Glu) c.-415T>A (n.-415T>A) n.139T>A | |
1 | g.23868153T>A | CA339010353 | FUCA1 | c.134A>T (p.Asp45Val) c.-416A>T (n.-416A>T) n.138A>T | |
1 | g.23868153T>C | CA339010357 | FUCA1 | c.134A>G (p.Asp45Gly) c.-416A>G (n.-416A>G) n.138A>G | |
1 | g.23868153T>G | CA339010360 | FUCA1 | c.134A>C (p.Asp45Ala) c.-416A>C (n.-416A>C) n.138A>C | |
1 | g.23868154C>A | CA339010366 | FUCA1 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.-417G>T (n.-417G>T) n.137G>T | |
1 | g.23868154C>G | CA339010371 | FUCA1 | c.133G>C (p.Asp45His) c.-417G>C (n.-417G>C) n.137G>C | |
1 | g.23868154C>T | CA339010373 | FUCA1 | c.133G>A (p.Asp45Asn) c.-417G>A (n.-417G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868155C>A | CA416691242 | FUCA1 | c.132G>T (p.Leu44=) c.-418G>T (n.-418G>T) n.136G>T | |
1 | g.23868155C>G | CA416691243 | FUCA1 | c.132G>C (p.Leu44=) c.-418G>C (n.-418G>C) n.136G>C | |
1 | g.23868155C>T | CA416691244 | FUCA1 | c.132G>A (p.Leu44=) c.-418G>A (n.-418G>A) n.136G>A | |
1 | g.23868156A>C | CA339010375 | FUCA1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-419T>G (n.-419T>G) n.135T>G | |
1 | g.23868156A>G | CA339010378 | FUCA1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-419T>C (n.-419T>C) n.135T>C | |
1 | g.23868156A>T | CA339010377 | FUCA1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-419T>A (n.-419T>A) n.135T>A | |
1 | g.23868157G>A | CA416691245 | FUCA1 | c.130C>T (p.Leu44=) c.-420C>T (n.-420C>T) n.134C>T | |
1 | g.23868157G>C | CA339010380 | FUCA1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.-420C>G (n.-420C>G) n.134C>G | |
1 | g.23868157G>T | CA339010382 | FUCA1 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.-420C>A (n.-420C>A) n.134C>A | |
1 | g.23868158G>A | CA416691246 | FUCA1 | c.129C>T (p.Ser43=) c.-421C>T (n.-421C>T) n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868158G>C | CA686614 | FUCA1 | c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-421C>G (n.-421C>G) n.133C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868158G= | CA1149149082 | FUCA1 | c.129C= (p.Ser43=) c.-421C= (n.-421C=) n.133C= | |
1 | g.23868158G>T | CA339010386 | FUCA1 | c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-421C>A (n.-421C>A) n.133C>A | |
1 | g.23868159C>A | CA339010388 | FUCA1 | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-422G>T (n.-422G>T) n.132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868159C= | CA1158991353 | FUCA1 | c.128G= (p.Ser43=) c.-422G= (n.-422G=) n.132G= | |
1 | g.23868159C>G | CA339010390 | FUCA1 | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-422G>C (n.-422G>C) n.132G>C | |
1 | g.23868159C>T | CA339010392 | FUCA1 | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-422G>A (n.-422G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868160T>A | CA339010394 | FUCA1 | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-423A>T (n.-423A>T) n.131A>T | |
1 | g.23868160T>C | CA339010396 | FUCA1 | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-423A>G (n.-423A>G) n.131A>G | |
1 | g.23868160T>G | CA339010399 | FUCA1 | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-423A>C (n.-423A>C) n.131A>C | |
1 | g.23868161C>A | CA416691247 | FUCA1 | c.126G>T (p.Pro42=) c.-424G>T (n.-424G>T) n.130G>T | |
1 | g.23868161C= | CA1158991354 | FUCA1 | c.126G= (p.Pro42=) c.-424G= (n.-424G=) n.130G= | |
1 | g.23868161C>G | CA416691249 | FUCA1 | c.126G>C (p.Pro42=) c.-424G>C (n.-424G>C) n.130G>C | |
1 | g.23868161C>T | CA416691248 | FUCA1 | c.126G>A (p.Pro42=) c.-424G>A (n.-424G>A) n.130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868162G>A | CA339010409 | FUCA1 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-425C>T (n.-425C>T) n.129C>T | |
1 | g.23868162G>C | CA339010405 | FUCA1 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-425C>G (n.-425C>G) n.129C>G | |
1 | g.23868162G>T | CA339010403 | FUCA1 | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-425C>A (n.-425C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868163G>A | CA339010422 | FUCA1 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-426C>T (n.-426C>T) n.128C>T | |
1 | g.23868163G>C | CA339010428 | FUCA1 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-426C>G (n.-426C>G) n.128C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868163G>T | CA339010425 | FUCA1 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-426C>A (n.-426C>A) n.128C>A | |
1 | g.23868164C>A | CA339010432 | FUCA1 | c.123G>T (p.Trp41Cys) c.-427G>T (n.-427G>T) n.127G>T | |
1 | g.23868164C>G | CA339010438 | FUCA1 | c.123G>C (p.Trp41Cys) c.-427G>C (n.-427G>C) n.127G>C | |
1 | g.23868164C>T | CA339010436 | FUCA1 | c.123G>A (p.Trp41Ter) c.-427G>A (n.-427G>A) n.127G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868165C>A | CA339010441 | FUCA1 | c.122G>T (p.Trp41Leu) c.-428G>T (n.-428G>T) n.126G>T | |
1 | g.23868165C>G | CA339010447 | FUCA1 | c.122G>C (p.Trp41Ser) c.-428G>C (n.-428G>C) n.126G>C | |
1 | g.23868165C>T | CA339010448 | FUCA1 | c.122G>A (p.Trp41Ter) c.-428G>A (n.-428G>A) n.126G>A | |
1 | g.23868166A= | CA1158991356 | FUCA1 | c.121T= (p.Trp41=) c.-429T= (n.-429T=) n.125T= | |
1 | g.23868166A>C | CA339010449 | FUCA1 | c.121T>G (p.Trp41Gly) c.-429T>G (n.-429T>G) n.125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868166A>G | CA339010450 | FUCA1 | c.121T>C (p.Trp41Arg) c.-429T>C (n.-429T>C) n.125T>C | |
1 | g.23868166A>T | CA339010451 | FUCA1 | c.121T>A (p.Trp41Arg) c.-429T>A (n.-429T>A) n.125T>A | |
1 | g.23868167G>A | CA416691250 | FUCA1 | c.120C>T (p.Asp40=) c.-430C>T (n.-430C>T) n.124C>T | |
1 | g.23868167G>C | CA19283554 | FUCA1 | c.120C>G (p.Asp40Glu) c.-430C>G (n.-430C>G) n.124C>G | dbSNP |
1 | g.23868167G= | CA1158991358 | FUCA1 | c.120C= (p.Asp40=) c.-430C= (n.-430C=) n.124C= | |
1 | g.23868167G>T | CA339010455 | FUCA1 | c.120C>A (p.Asp40Glu) c.-430C>A (n.-430C>A) n.124C>A | |
1 | g.23868168T>A | CA339010456 | FUCA1 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.-431A>T (n.-431A>T) n.123A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868168T>C | CA339010457 | FUCA1 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-431A>G (n.-431A>G) n.123A>G | |
1 | g.23868168T>G | CA339010458 | FUCA1 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-431A>C (n.-431A>C) n.123A>C | |
1 | g.23868169C>A | CA339010461 | FUCA1 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-432G>T (n.-432G>T) n.122G>T | |
1 | g.23868169C>G | CA339010466 | FUCA1 | c.118G>C (p.Asp40His) c.-432G>C (n.-432G>C) n.122G>C | |
1 | g.23868169C>T | CA339010462 | FUCA1 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-432G>A (n.-432G>A) n.122G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868170T>A | CA416691251 | FUCA1 | c.117A>T (p.Pro39=) c.-433A>T (n.-433A>T) n.121A>T | |
1 | g.23868170T>C | CA416691252 | FUCA1 | c.117A>G (p.Pro39=) c.-433A>G (n.-433A>G) n.121A>G | |
1 | g.23868170T>G | CA416691253 | FUCA1 | c.117A>C (p.Pro39=) c.-433A>C (n.-433A>C) n.121A>C | |
1 | g.23868171G>A | CA686616 | FUCA1 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-434C>T (n.-434C>T) n.120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.23868171G>C | CA339010474 | FUCA1 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-434C>G (n.-434C>G) n.120C>G | dbSNP |
1 | g.23868171G= | CA1143774913 | FUCA1 | c.116C= (p.Pro39=) c.-434C= (n.-434C=) n.120C= | |
1 | g.23868171G>T | CA686615 | FUCA1 | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.-434C>A (n.-434C>A) n.120C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.23868172G>A | CA19283565 | FUCA1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-435C>T (n.-435C>T) n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868172G>C | CA339010478 | FUCA1 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-435C>G (n.-435C>G) n.119C>G | |
1 | g.23868172G= | CA1158991361 | FUCA1 | c.115C= (p.Pro39=) c.-435C= (n.-435C=) n.119C= | |
1 | g.23868172G>T | CA339010480 | FUCA1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-435C>A (n.-435C>A) n.119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868173G>A | CA416691254 | FUCA1 | c.114C>T (p.Thr38=) c.-436C>T (n.-436C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868173G>C | CA416691255 | FUCA1 | c.114C>G (p.Thr38=) c.-436C>G (n.-436C>G) n.118C>G | |
1 | g.23868173G>T | CA416691256 | FUCA1 | c.114C>A (p.Thr38=) c.-436C>A (n.-436C>A) n.118C>A | |
1 | g.23868174G>A | CA339010484 | FUCA1 | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.-437C>T (n.-437C>T) n.117C>T | dbSNP |
1 | g.23868174G>C | CA339010485 | FUCA1 | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.-437C>G (n.-437C>G) n.117C>G | dbSNP |
1 | g.23868174G= | CA1158991363 | FUCA1 | c.113C= (p.Thr38=) c.-437C= (n.-437C=) n.117C= | |
1 | g.23868174G>T | CA339010490 | FUCA1 | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.-437C>A (n.-437C>A) n.117C>A | |
1 | g.23868175T>A | CA686617 | FUCA1 | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-438A>T (n.-438A>T) n.116A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868175T>C | CA339010499 | FUCA1 | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-438A>G (n.-438A>G) n.116A>G | |
1 | g.23868175T>G | CA19283574 | FUCA1 | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-438A>C (n.-438A>C) n.116A>C | dbSNP |
1 | g.23868175T= | CA1141935945 | FUCA1 | c.112A= (p.Thr38=) c.-438A= (n.-438A=) n.116A= | |
1 | g.23868176G>A | CA686618 | FUCA1 | c.111C>T (p.Tyr37=) c.-439C>T (n.-439C>T) n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868176G>C | CA339010509 | FUCA1 | c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.-439C>G (n.-439C>G) n.115C>G | |
1 | g.23868176G= | CA1158991364 | FUCA1 | c.111C= (p.Tyr37=) c.-439C= (n.-439C=) n.115C= | |
1 | g.23868176G>T | CA339010512 | FUCA1 | c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.-439C>A (n.-439C>A) n.115C>A | |
1 | g.23868177T>A | CA339010515 | FUCA1 | c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.-440A>T (n.-440A>T) n.114A>T | |
1 | g.23868177T>C | CA339010518 | FUCA1 | c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.-440A>G (n.-440A>G) n.114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868177T>G | CA339010521 | FUCA1 | c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.-440A>C (n.-440A>C) n.114A>C | |
1 | g.23868177T= | CA1158991366 | FUCA1 | c.110A= (p.Tyr37=) c.-440A= (n.-440A=) n.114A= | |
1 | g.23868178A>C | CA339010526 | FUCA1 | c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.-441T>G (n.-441T>G) n.113T>G | |
1 | g.23868178A>G | CA339010528 | FUCA1 | c.109T>C (p.Tyr37His) c.-441T>C (n.-441T>C) n.113T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868178A>T | CA339010529 | FUCA1 | c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.-441T>A (n.-441T>A) n.113T>A | |
1 | g.23868178_23868181delinsAGCG | CA1158991368 | FUCA1 | c.106_109delinsCGCT (p.Arg36=) c.-444_-441delinsCGCT (n.-444_-441delinsCGCT) n.110_113delinsCGCT | |
1 | g.23868178_23868204del | CA2644085481 | FUCA1 | c.83_109del (p.Val28_Tyr37delinsAsp) c.-467_-441del (n.-467_-441del) n.87_113del | gnomAD v4 |
1 | g.23868179G>A | CA416691257 | FUCA1 | c.108C>T (p.Arg36=) c.-442C>T (n.-442C>T) n.112C>T | |
1 | g.23868179G>C | CA416691258 | FUCA1 | c.108C>G (p.Arg36=) c.-442C>G (n.-442C>G) n.112C>G | |
1 | g.23868179G>T | CA416691259 | FUCA1 | c.108C>A (p.Arg36=) c.-442C>A (n.-442C>A) n.112C>A | |
1 | g.23868182_23868184del | CA521903415 | FUCA1 | c.106_108del (p.Arg36del) c.-444_-442del (n.-444_-442del) n.110_112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868180C>A | CA339010533 | FUCA1 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.-443G>T (n.-443G>T) n.111G>T | |
1 | g.23868180C>G | CA339010537 | FUCA1 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-443G>C (n.-443G>C) n.111G>C | |
1 | g.23868180C>T | CA339010540 | FUCA1 | c.107G>A (p.Arg36His) c.-443G>A (n.-443G>A) n.111G>A | |
1 | g.23868181G>A | CA686619 | FUCA1 | c.106C>T (p.Arg36Cys) c.-444C>T (n.-444C>T) n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868181G>C | CA339010543 | FUCA1 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-444C>G (n.-444C>G) n.110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868181G= | CA1143467702 | FUCA1 | c.106C= (p.Arg36=) c.-444C= (n.-444C=) n.110C= | |
1 | g.23868181G>T | CA339010544 | FUCA1 | c.106C>A (p.Arg36Ser) c.-444C>A (n.-444C>A) n.110C>A |