Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23867968C>A | CA339008970 | FUCA1 | c.319G>T (p.Gly107Ter) c.-231G>T (n.-231G>T) n.323G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867968C= | CA1158991204 | FUCA1 | c.319G= (p.Gly107=) c.-231G= (n.-231G=) n.323G= | |
1 | g.23867968C>G | CA339008972 | FUCA1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-231G>C (n.-231G>C) n.323G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23867968C>T | CA339008975 | FUCA1 | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.-231G>A (n.-231G>A) n.323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867969G>A | CA416691121 | FUCA1 | c.318C>T (p.Phe106=) c.-232C>T (n.-232C>T) n.322C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867969G>C | CA339008978 | FUCA1 | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.-232C>G (n.-232C>G) n.322C>G | |
1 | g.23867969G>T | CA339008981 | FUCA1 | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.-232C>A (n.-232C>A) n.322C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867970A= | CA1158991205 | FUCA1 | c.317T= (p.Phe106=) c.-233T= (n.-233T=) n.321T= | |
1 | g.23867970A>C | CA339008983 | FUCA1 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.-233T>G (n.-233T>G) n.321T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23867970A>G | CA339008986 | FUCA1 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.-233T>C (n.-233T>C) n.321T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23867970A>T | CA339008988 | FUCA1 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.-233T>A (n.-233T>A) n.321T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867971A= | CA1158991207 | FUCA1 | c.316T= (p.Phe106=) c.-234T= (n.-234T=) n.320T= | |
1 | g.23867971A>C | CA339008991 | FUCA1 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.-234T>G (n.-234T>G) n.320T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867971A>G | CA339008993 | FUCA1 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.-234T>C (n.-234T>C) n.320T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23867971A>T | CA686586 | FUCA1 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.-234T>A (n.-234T>A) n.320T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867972G>A | CA416691125 | FUCA1 | c.315C>T (p.Asp105=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867972G>C | CA339009000 | FUCA1 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.-235C>G (n.-235C>G) n.319C>G | |
1 | g.23867972G= | CA1158991209 | FUCA1 | c.315C= (p.Asp105=) c.-235C= (n.-235C=) n.319C= | |
1 | g.23867972G>T | CA339008997 | FUCA1 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.-235C>A (n.-235C>A) n.319C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867973T>A | CA339009002 | FUCA1 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.-236A>T (n.-236A>T) n.318A>T | |
1 | g.23867973T>C | CA339009005 | FUCA1 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.318A>G | |
1 | g.23867973T>G | CA339009006 | FUCA1 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.-236A>C (n.-236A>C) n.318A>C | |
1 | g.23867974C>A | CA339009008 | FUCA1 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.-237G>T (n.-237G>T) n.317G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867974C= | CA1140264961 | FUCA1 | c.313G= (p.Asp105=) c.-237G= (n.-237G=) n.317G= | |
1 | g.23867974C>G | CA339009011 | FUCA1 | c.313G>C (p.Asp105His) c.-237G>C (n.-237G>C) n.317G>C | |
1 | g.23867974C>T | CA686587 | FUCA1 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.-237G>A (n.-237G>A) n.317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867975G>A | CA416691131 | FUCA1 | c.312C>T (p.Ala104=) c.-238C>T (n.-238C>T) n.316C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867975G>C | CA416691129 | FUCA1 | c.312C>G (p.Ala104=) c.-238C>G (n.-238C>G) n.316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867975G= | CA1158991211 | FUCA1 | c.312C= (p.Ala104=) c.-238C= (n.-238C=) n.316C= | |
1 | g.23867975G>T | CA416691130 | FUCA1 | c.312C>A (p.Ala104=) c.-238C>A (n.-238C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867976G>A | CA339009015 | FUCA1 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.-239C>T (n.-239C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867976G>C | CA339009018 | FUCA1 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) n.315C>G | |
1 | g.23867976G>T | CA339009020 | FUCA1 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-239C>A (n.-239C>A) n.315C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23867977C>A | CA339009023 | FUCA1 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-240G>T (n.-240G>T) n.314G>T | |
1 | g.23867977C= | CA1158991213 | FUCA1 | c.310G= (p.Ala104=) c.-240G= (n.-240G=) n.314G= | |
1 | g.23867977C>G | CA339009026 | FUCA1 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) n.314G>C | dbSNP |
1 | g.23867977C>T | CA339009035 | FUCA1 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-240G>A (n.-240G>A) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867978G>A | CA416691132 | FUCA1 | c.309C>T (p.Tyr103=) c.-241C>T (n.-241C>T) n.313C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867978G>C | CA339009038 | FUCA1 | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.-241C>G (n.-241C>G) n.313C>G | |
1 | g.23867978G>T | CA339009040 | FUCA1 | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.-241C>A (n.-241C>A) n.313C>A | |
1 | g.23867979T>A | CA339009045 | FUCA1 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.-242A>T (n.-242A>T) n.312A>T | |
1 | g.23867979T>C | CA339009053 | FUCA1 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.-242A>G (n.-242A>G) n.312A>G | |
1 | g.23867979T>G | CA339009042 | FUCA1 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.-242A>C (n.-242A>C) n.312A>C | |
1 | g.23867980A>C | CA339009054 | FUCA1 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.-243T>G (n.-243T>G) n.311T>G | |
1 | g.23867980A>G | CA339009057 | FUCA1 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.-243T>C (n.-243T>C) n.311T>C | |
1 | g.23867980A>T | CA339009059 | FUCA1 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.-243T>A (n.-243T>A) n.311T>A | |
1 | g.23867981G>A | CA416691135 | FUCA1 | c.306C>T (p.Ser102=) c.-244C>T (n.-244C>T) n.310C>T | dbSNP |
1 | g.23867981G>C | CA339009061 | FUCA1 | c.306C>G (p.Ser102Arg) c.-244C>G (n.-244C>G) n.310C>G | |
1 | g.23867981G= | CA1158991216 | FUCA1 | c.306C= (p.Ser102=) c.-244C= (n.-244C=) n.310C= | |
1 | g.23867981G>T | CA339009062 | FUCA1 | c.306C>A (p.Ser102Arg) c.-244C>A (n.-244C>A) n.310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867982C>A | CA339009069 | FUCA1 | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.-245G>T (n.-245G>T) n.309G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867982C= | CA1158991217 | FUCA1 | c.305G= (p.Ser102=) c.-245G= (n.-245G=) n.309G= | |
1 | g.23867982C>G | CA339009067 | FUCA1 | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.-245G>C (n.-245G>C) n.309G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23867982C>T | CA339009065 | FUCA1 | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.-245G>A (n.-245G>A) n.309G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867983T>A | CA339009071 | FUCA1 | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.-246A>T (n.-246A>T) n.308A>T | |
1 | g.23867983T>C | CA19283304 | FUCA1 | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.-246A>G (n.-246A>G) n.308A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867983T>G | CA339009075 | FUCA1 | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.-246A>C (n.-246A>C) n.308A>C | |
1 | g.23867983T= | CA1143613862 | FUCA1 | c.304A= (p.Ser102=) c.-246A= (n.-246A=) n.308A= | |
1 | g.23867984G>A | CA19283315 | FUCA1 | c.303C>T (p.Phe101=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867984G>C | CA339009080 | FUCA1 | c.303C>G (p.Phe101Leu) c.-247C>G (n.-247C>G) n.307C>G | |
1 | g.23867984G= | CA1145489245 | FUCA1 | c.303C= (p.Phe101=) c.-247C= (n.-247C=) n.307C= | |
1 | g.23867984G>T | CA339009082 | FUCA1 | c.303C>A (p.Phe101Leu) c.-247C>A (n.-247C>A) n.307C>A | |
1 | g.23867985A>C | CA339009095 | FUCA1 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.-248T>G (n.-248T>G) n.306T>G | |
1 | g.23867985A>G | CA339009089 | FUCA1 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.-248T>C (n.-248T>C) n.306T>C | |
1 | g.23867985A>T | CA339009094 | FUCA1 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.-248T>A (n.-248T>A) n.306T>A | |
1 | g.23867986A>C | CA339009101 | FUCA1 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.-249T>G (n.-249T>G) n.305T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867986A>G | CA339009102 | FUCA1 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.-249T>C (n.-249T>C) n.305T>C | |
1 | g.23867986A>T | CA339009104 | FUCA1 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.-249T>A (n.-249T>A) n.305T>A | |
1 | g.23867987G>A | CA416691138 | FUCA1 | c.300C>T (p.Gly100=) c.-250C>T (n.-250C>T) n.304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867987G>C | CA416691139 | FUCA1 | c.300C>G (p.Gly100=) c.-250C>G (n.-250C>G) n.304C>G | |
1 | g.23867987G= | CA1158991219 | FUCA1 | c.300C= (p.Gly100=) c.-250C= (n.-250C=) n.304C= | |
1 | g.23867987G>T | CA416691140 | FUCA1 | c.300C>A (p.Gly100=) c.-250C>A (n.-250C>A) n.304C>A | |
1 | g.23867988C>A | CA339009107 | FUCA1 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.-251G>T (n.-251G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867988C>G | CA339009109 | FUCA1 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-251G>C (n.-251G>C) n.303G>C | |
1 | g.23867988C>T | CA339009111 | FUCA1 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.-251G>A (n.-251G>A) n.303G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867989C>A | CA339009114 | FUCA1 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.-252G>T (n.-252G>T) n.302G>T | |
1 | g.23867989C= | CA1158991221 | FUCA1 | c.298G= (p.Gly100=) c.-252G= (n.-252G=) n.302G= | |
1 | g.23867989C>G | CA339009125 | FUCA1 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-252G>C (n.-252G>C) n.302G>C | |
1 | g.23867989C>T | CA339009128 | FUCA1 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.-252G>A (n.-252G>A) n.302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867990G>A | CA686588 | FUCA1 | c.297C>T (p.Pro99=) c.-253C>T (n.-253C>T) n.301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867990G>C | CA416691143 | FUCA1 | c.297C>G (p.Pro99=) c.-253C>G (n.-253C>G) n.301C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867990G= | CA1143437449 | FUCA1 | c.297C= (p.Pro99=) c.-253C= (n.-253C=) n.301C= | |
1 | g.23867990G>T | CA416691144 | FUCA1 | c.297C>A (p.Pro99=) c.-253C>A (n.-253C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867992del | CA2742833628 | FUCA1 | c.297del (p.Gly100AlafsTer?) c.-253del (n.-253del) n.301del | |
1 | g.23867991G>A | CA339009132 | FUCA1 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-254C>T (n.-254C>T) n.300C>T | |
1 | g.23867991G>C | CA339009135 | FUCA1 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-254C>G (n.-254C>G) n.300C>G | |
1 | g.23867991G>T | CA339009137 | FUCA1 | c.296C>A (p.Pro99His) c.-254C>A (n.-254C>A) n.300C>A | |
1 | g.23867992G>A | CA339009139 | FUCA1 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-255C>T (n.-255C>T) n.299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867992G>C | CA339009146 | FUCA1 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-255C>G (n.-255C>G) n.299C>G | |
1 | g.23867992G= | CA1158991222 | FUCA1 | c.295C= (p.Pro99=) c.-255C= (n.-255C=) n.299C= | |
1 | g.23867992G>T | CA339009143 | FUCA1 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-255C>A (n.-255C>A) n.299C>A | |
1 | g.23867993C>A | CA686590 | FUCA1 | c.294G>T (p.Pro98=) c.-256G>T (n.-256G>T) n.298G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867993C= | CA1158991225 | FUCA1 | c.294G= (p.Pro98=) c.-256G= (n.-256G=) n.298G= | |
1 | g.23867993C>G | CA686589 | FUCA1 | c.294G>C (p.Pro98=) c.-256G>C (n.-256G>C) n.298G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867993C>T | CA416691148 | FUCA1 | c.294G>A (p.Pro98=) c.-256G>A (n.-256G>A) n.298G>A | |
1 | g.23867994G>A | CA19283339 | FUCA1 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-257C>T (n.-257C>T) n.297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867994G>C | CA339009154 | FUCA1 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-257C>G (n.-257C>G) n.297C>G | |
1 | g.23867994G= | CA1158991227 | FUCA1 | c.293C= (p.Pro98=) c.-257C= (n.-257C=) n.297C= | |
1 | g.23867994G>T | CA339009156 | FUCA1 | c.293C>A (p.Pro98Gln) c.-257C>A (n.-257C>A) n.297C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867996dup | CA2697552284 | FUCA1 | c.293dup (p.Pro99AlafsTer?) c.-257dup (n.-257dup) n.297dup | ClinVar |
1 | g.23867995G>A | CA686591 | FUCA1 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-258C>T (n.-258C>T) n.296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867995G>C | CA339009163 | FUCA1 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-258C>G (n.-258C>G) n.296C>G | |
1 | g.23867995G= | CA1158991228 | FUCA1 | c.292C= (p.Pro98=) c.-258C= (n.-258C=) n.296C= | |
1 | g.23867995G>T | CA339009166 | FUCA1 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-258C>A (n.-258C>A) n.296C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867996G>A | CA686592 | FUCA1 | c.291C>T (p.Tyr97=) c.-259C>T (n.-259C>T) n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867996G>C | CA339009170 | FUCA1 | c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.-259C>G (n.-259C>G) n.295C>G | ClinVar |
1 | g.23867996G= | CA1141768228 | FUCA1 | c.291C= (p.Tyr97=) c.-259C= (n.-259C=) n.295C= | |
1 | g.23867996G>T | CA339009171 | FUCA1 | c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.-259C>A (n.-259C>A) n.295C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867997T>A | CA339009178 | FUCA1 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.-260A>T (n.-260A>T) n.294A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867997T>C | CA339009176 | FUCA1 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.-260A>G (n.-260A>G) n.294A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867997T>G | CA339009174 | FUCA1 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.-260A>C (n.-260A>C) n.294A>C | |
1 | g.23867997T= | CA1158991231 | FUCA1 | c.290A= (p.Tyr97=) c.-260A= (n.-260A=) n.294A= | |
1 | g.23867998A= | CA1158991232 | FUCA1 | c.289T= (p.Tyr97=) c.-261T= (n.-261T=) n.293T= | |
1 | g.23867998A>C | CA339009180 | FUCA1 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.-261T>G (n.-261T>G) n.293T>G | |
1 | g.23867998A>G | CA339009182 | FUCA1 | c.289T>C (p.Tyr97His) c.-261T>C (n.-261T>C) n.293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867998A>T | CA339009185 | FUCA1 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.-261T>A (n.-261T>A) n.293T>A | |
1 | g.23867999G>A | CA416691152 | FUCA1 | c.288C>T (p.Asn96=) c.-262C>T (n.-262C>T) n.292C>T | |
1 | g.23867999G>C | CA339009188 | FUCA1 | c.288C>G (p.Asn96Lys) c.-262C>G (n.-262C>G) n.292C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867999G>T | CA339009191 | FUCA1 | c.288C>A (p.Asn96Lys) c.-262C>A (n.-262C>A) n.292C>A | |
1 | g.23868000T>A | CA339009194 | FUCA1 | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.-263A>T (n.-263A>T) n.291A>T | |
1 | g.23868000T>C | CA686593 | FUCA1 | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.-263A>G (n.-263A>G) n.291A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868000T>G | CA339009196 | FUCA1 | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.-263A>C (n.-263A>C) n.291A>C | |
1 | g.23868000T= | CA1143952788 | FUCA1 | c.287A= (p.Asn96=) c.-263A= (n.-263A=) n.291A= | |
1 | g.23868001T>A | CA339009199 | FUCA1 | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.-264A>T (n.-264A>T) n.290A>T | |
1 | g.23868001T>C | CA339009201 | FUCA1 | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.-264A>G (n.-264A>G) n.290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868001T>G | CA339009203 | FUCA1 | c.286A>C (p.Asn96His) c.-264A>C (n.-264A>C) n.290A>C | |
1 | g.23868001T= | CA1158991235 | FUCA1 | c.286A= (p.Asn96=) c.-264A= (n.-264A=) n.290A= | |
1 | g.23868002G>A | CA416691154 | FUCA1 | c.285C>T (p.Asp95=) c.-265C>T (n.-265C>T) n.289C>T | |
1 | g.23868002G>C | CA339009205 | FUCA1 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.-265C>G (n.-265C>G) n.289C>G | |
1 | g.23868002G>T | CA339009208 | FUCA1 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.-265C>A (n.-265C>A) n.289C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868003T>A | CA339009212 | FUCA1 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.-266A>T (n.-266A>T) n.288A>T | |
1 | g.23868003T>C | CA339009213 | FUCA1 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.-266A>G (n.-266A>G) n.288A>G | |
1 | g.23868003T>G | CA339009211 | FUCA1 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.-266A>C (n.-266A>C) n.288A>C | |
1 | g.23868004C>A | CA339009215 | FUCA1 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.-267G>T (n.-267G>T) n.287G>T | dbSNP |
1 | g.23868004C= | CA1158991237 | FUCA1 | c.283G= (p.Asp95=) c.-267G= (n.-267G=) n.287G= | |
1 | g.23868004C>G | CA339009214 | FUCA1 | c.283G>C (p.Asp95His) c.-267G>C (n.-267G>C) n.287G>C | |
1 | g.23868004C>T | CA339009217 | FUCA1 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.-267G>A (n.-267G>A) n.287G>A | |
1 | g.23868005G>A | CA416691156 | FUCA1 | c.282C>T (p.Arg94=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.286C>T | |
1 | g.23868005G>C | CA416691157 | FUCA1 | c.282C>G (p.Arg94=) c.-268C>G (n.-268C>G) n.286C>G | |
1 | g.23868005G>T | CA416691158 | FUCA1 | c.282C>A (p.Arg94=) c.-268C>A (n.-268C>A) n.286C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868006C>A | CA339009219 | FUCA1 | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.-269G>T (n.-269G>T) n.285G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868006C= | CA1158991239 | FUCA1 | c.281G= (p.Arg94=) c.-269G= (n.-269G=) n.285G= | |
1 | g.23868006C>G | CA339009224 | FUCA1 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.-269G>C (n.-269G>C) n.285G>C | |
1 | g.23868006C>T | CA339009221 | FUCA1 | c.281G>A (p.Arg94His) c.-269G>A (n.-269G>A) n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868007G>A | CA686594 | FUCA1 | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.-270C>T (n.-270C>T) n.284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868007G>C | CA339009245 | FUCA1 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.-270C>G (n.-270C>G) n.284C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868007G= | CA1143384493 | FUCA1 | c.280C= (p.Arg94=) c.-270C= (n.-270C=) n.284C= | |
1 | g.23868007G>T | CA339009230 | FUCA1 | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.-270C>A (n.-270C>A) n.284C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868008C>A | CA339009249 | FUCA1 | c.279G>T (p.Met93Ile) c.-271G>T (n.-271G>T) n.283G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868008C= | CA1158991242 | FUCA1 | c.279G= (p.Met93=) c.-271G= (n.-271G=) n.283G= | |
1 | g.23868008C>G | CA339009251 | FUCA1 | c.279G>C (p.Met93Ile) c.-271G>C (n.-271G>C) n.283G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23868008C>T | CA339009250 | FUCA1 | c.279G>A (p.Met93Ile) c.-271G>A (n.-271G>A) n.283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868009A>C | CA339009252 | FUCA1 | c.278T>G (p.Met93Arg) c.-272T>G (n.-272T>G) n.282T>G | |
1 | g.23868009A>G | CA339009254 | FUCA1 | c.278T>C (p.Met93Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) n.282T>C | |
1 | g.23868009A>T | CA339009257 | FUCA1 | c.278T>A (p.Met93Lys) c.-272T>A (n.-272T>A) n.282T>A | |
1 | g.23868010T>A | CA339009259 | FUCA1 | c.277A>T (p.Met93Leu) c.-273A>T (n.-273A>T) n.281A>T | |
1 | g.23868010T>C | CA339009260 | FUCA1 | c.277A>G (p.Met93Val) c.-273A>G (n.-273A>G) n.281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868010T>G | CA339009261 | FUCA1 | c.277A>C (p.Met93Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) n.281A>C | |
1 | g.23868010T= | CA1158991244 | FUCA1 | c.277A= (p.Met93=) c.-273A= (n.-273A=) n.281A= | |
1 | g.23868011G>A | CA416691160 | FUCA1 | c.276C>T (p.Phe92=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.280C>T | |
1 | g.23868011G>C | CA339009262 | FUCA1 | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.-274C>G (n.-274C>G) n.280C>G | |
1 | g.23868011G>T | CA339009263 | FUCA1 | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.-274C>A (n.-274C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868012A>C | CA339009268 | FUCA1 | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-275T>G (n.-275T>G) n.279T>G | |
1 | g.23868012A>G | CA339009272 | FUCA1 | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-275T>C (n.-275T>C) n.279T>C | |
1 | g.23868012A>T | CA339009273 | FUCA1 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-275T>A (n.-275T>A) n.279T>A | |
1 | g.23868013A>C | CA339009278 | FUCA1 | c.274T>G (p.Phe92Val) c.-276T>G (n.-276T>G) n.278T>G | COSMIC |
1 | g.23868013A>G | CA339009275 | FUCA1 | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-276T>C (n.-276T>C) n.278T>C | |
1 | g.23868013A>T | CA339009276 | FUCA1 | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-276T>A (n.-276T>A) n.278T>A | |
1 | g.23868014G>A | CA416691161 | FUCA1 | c.273C>T (p.Arg91=) c.-277C>T (n.-277C>T) n.277C>T | |
1 | g.23868014G>C | CA416691162 | FUCA1 | c.273C>G (p.Arg91=) c.-277C>G (n.-277C>G) n.277C>G | |
1 | g.23868014G>T | CA416691163 | FUCA1 | c.273C>A (p.Arg91=) c.-277C>A (n.-277C>A) n.277C>A | |
1 | g.23868015C>A | CA339009281 | FUCA1 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.-278G>T (n.-278G>T) n.276G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868015C= | CA1147502069 | FUCA1 | c.272G= (p.Arg91=) c.-278G= (n.-278G=) n.276G= | |
1 | g.23868015C>G | CA339009284 | FUCA1 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.-278G>C (n.-278G>C) n.276G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868015C>T | CA19283353 | FUCA1 | c.272G>A (p.Arg91His) c.-278G>A (n.-278G>A) n.276G>A | dbSNP |
1 | g.23868016G>A | CA686595 | FUCA1 | c.271C>T (p.Arg91Cys) c.-279C>T (n.-279C>T) n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868016G>C | CA339009292 | FUCA1 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.-279C>G (n.-279C>G) n.275C>G | |
1 | g.23868016G= | CA1143534880 | FUCA1 | c.271C= (p.Arg91=) c.-279C= (n.-279C=) n.275C= | |
1 | g.23868016G>T | CA339009295 | FUCA1 | c.271C>A (p.Arg91Ser) c.-279C>A (n.-279C>A) n.275C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868017C>A | CA339009298 | FUCA1 | c.270G>T (p.Gln90His) c.-280G>T (n.-280G>T) n.274G>T | |
1 | g.23868017C>G | CA339009302 | FUCA1 | c.270G>C (p.Gln90His) c.-280G>C (n.-280G>C) n.274G>C | |
1 | g.23868017C>T | CA416691164 | FUCA1 | c.270G>A (p.Gln90=) c.-280G>A (n.-280G>A) n.274G>A | |
1 | g.23868018T>A | CA339009309 | FUCA1 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.-281A>T (n.-281A>T) n.273A>T | |
1 | g.23868018T>C | CA339009311 | FUCA1 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.-281A>G (n.-281A>G) n.273A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868018T>G | CA339009314 | FUCA1 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.-281A>C (n.-281A>C) n.273A>C | |
1 | g.23868019G>A | CA339009334 | FUCA1 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.-282C>T (n.-282C>T) n.272C>T | |
1 | g.23868019G>C | CA339009323 | FUCA1 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.-282C>G (n.-282C>G) n.272C>G | |
1 | g.23868019G>T | CA339009319 | FUCA1 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.-282C>A (n.-282C>A) n.272C>A | |
1 | g.23868020G>A | CA416691165 | FUCA1 | c.267C>T (p.Tyr89=) c.-283C>T (n.-283C>T) n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868020G>C | CA339009342 | FUCA1 | c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.-283C>G (n.-283C>G) n.271C>G | |
1 | g.23868020G= | CA1158991247 | FUCA1 | c.267C= (p.Tyr89=) c.-283C= (n.-283C=) n.271C= | |
1 | g.23868020G>T | CA339009337 | FUCA1 | c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.-283C>A (n.-283C>A) n.271C>A | |
1 | g.23868021T>A | CA339009346 | FUCA1 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.-284A>T (n.-284A>T) n.270A>T | ClinVar |
1 | g.23868021T>C | CA339009349 | FUCA1 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.-284A>G (n.-284A>G) n.270A>G | |
1 | g.23868021T>G | CA339009352 | FUCA1 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.-284A>C (n.-284A>C) n.270A>C | |
1 | g.23868022A>C | CA339009354 | FUCA1 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.-285T>G (n.-285T>G) n.269T>G | |
1 | g.23868022A>G | CA339009358 | FUCA1 | c.265T>C (p.Tyr89His) c.-285T>C (n.-285T>C) n.269T>C | |
1 | g.23868022A>T | CA339009361 | FUCA1 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.-285T>A (n.-285T>A) n.269T>A | |
1 | g.23868022dup | CA2644085480 | FUCA1 | c.265dup (p.Tyr89LeufsTer?) c.-285dup (n.-285dup) n.269dup | gnomAD v4 |
1 | g.23868023C>A | CA339009365 | FUCA1 | c.264G>T (p.Gln88His) c.-286G>T (n.-286G>T) n.268G>T | |
1 | g.23868023C= | CA1158991249 | FUCA1 | c.264G= (p.Gln88=) c.-286G= (n.-286G=) n.268G= | |
1 | g.23868023C>G | CA339009372 | FUCA1 | c.264G>C (p.Gln88His) c.-286G>C (n.-286G>C) n.268G>C | dbSNP |
1 | g.23868023C>T | CA416691166 | FUCA1 | c.264G>A (p.Gln88=) c.-286G>A (n.-286G>A) n.268G>A | |
1 | g.23868024T>A | CA339009376 | FUCA1 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.-287A>T (n.-287A>T) n.267A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23868024T>C | CA339009377 | FUCA1 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) n.267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868024T>G | CA339009378 | FUCA1 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.-287A>C (n.-287A>C) n.267A>C | |
1 | g.23868024T= | CA1158991250 | FUCA1 | c.263A= (p.Gln88=) c.-287A= (n.-287A=) n.267A= | |
1 | g.23868025G>A | CA339009383 | FUCA1 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) n.266C>T | |
1 | g.23868025G>C | CA339009381 | FUCA1 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) n.266C>G | |
1 | g.23868025G>T | CA339009379 | FUCA1 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.-288C>A (n.-288C>A) n.266C>A | |
1 | g.23868026C>A | CA686596 | FUCA1 | c.261G>T (p.Pro87=) c.-289G>T (n.-289G>T) n.265G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868026C= | CA1158991251 | FUCA1 | c.261G= (p.Pro87=) c.-289G= (n.-289G=) n.265G= | |
1 | g.23868026C>G | CA416691167 | FUCA1 | c.261G>C (p.Pro87=) c.-289G>C (n.-289G>C) n.265G>C | |
1 | g.23868026C>T | CA416691168 | FUCA1 | c.261G>A (p.Pro87=) c.-289G>A (n.-289G>A) n.265G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868027G>A | CA686597 | FUCA1 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-290C>T (n.-290C>T) n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868027G>C | CA339009399 | FUCA1 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-290C>G (n.-290C>G) n.264C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868027G= | CA1141613436 | FUCA1 | c.260C= (p.Pro87=) c.-290C= (n.-290C=) n.264C= | |
1 | g.23868027G>T | CA339009405 | FUCA1 | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.-290C>A (n.-290C>A) n.264C>A | |
1 | g.23868027_23868030delinsGGCC | CA1158991253 | FUCA1 | c.257_260delinsGGCC (p.Arg86=) c.-293_-290delinsGGCC (n.-293_-290delinsGGCC) n.261_264delinsGGCC | |
1 | g.23868028G>A | CA339009409 | FUCA1 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-291C>T (n.-291C>T) n.263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868028G>C | CA339009410 | FUCA1 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-291C>G (n.-291C>G) n.263C>G | |
1 | g.23868028G= | CA1158991258 | FUCA1 | c.259C= (p.Pro87=) c.-291C= (n.-291C=) n.263C= | |
1 | g.23868028G>T | CA339009411 | FUCA1 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-291C>A (n.-291C>A) n.263C>A | |
1 | g.23868031_23868033del | CA1158991257 | FUCA1 | c.257_259del (p.Arg86del) c.-293_-291del (n.-293_-291del) n.261_263del | dbSNP |
1 | g.23868029C>A | CA416691169 | FUCA1 | c.258G>T (p.Arg86=) c.-292G>T (n.-292G>T) n.262G>T | |
1 | g.23868029C>G | CA416691170 | FUCA1 | c.258G>C (p.Arg86=) c.-292G>C (n.-292G>C) n.262G>C | |
1 | g.23868029C>T | CA416691171 | FUCA1 | c.258G>A (p.Arg86=) c.-292G>A (n.-292G>A) n.262G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868030C>A | CA339009412 | FUCA1 | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.-293G>T (n.-293G>T) n.261G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868030C= | CA1158991259 | FUCA1 | c.257G= (p.Arg86=) c.-293G= (n.-293G=) n.261G= | |
1 | g.23868030C>G | CA339009413 | FUCA1 | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.-293G>C (n.-293G>C) n.261G>C | |
1 | g.23868030C>T | CA19283380 | FUCA1 | c.257G>A (p.Arg86Gln) c.-293G>A (n.-293G>A) n.261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868031G>A | CA339009420 | FUCA1 | c.256C>T (p.Arg86Trp) c.-294C>T (n.-294C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868031G>C | CA339009422 | FUCA1 | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.-294C>G (n.-294C>G) n.260C>G | |
1 | g.23868031G>T | CA416691172 | FUCA1 | c.256C>A (p.Arg86=) c.-294C>A (n.-294C>A) n.260C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868032C>A | CA416691173 | FUCA1 | c.255G>T (p.Gly85=) c.-295G>T (n.-295G>T) n.259G>T | |
1 | g.23868032C= | CA1148235186 | FUCA1 | c.255G= (p.Gly85=) c.-295G= (n.-295G=) n.259G= | |
1 | g.23868032C>G | CA416691174 | FUCA1 | c.255G>C (p.Gly85=) c.-295G>C (n.-295G>C) n.259G>C | |
1 | g.23868032C>T | CA686598 | FUCA1 | c.255G>A (p.Gly85=) c.-295G>A (n.-295G>A) n.259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868033C>A | CA339009427 | FUCA1 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-296G>T (n.-296G>T) n.258G>T | |
1 | g.23868033C= | CA1158991261 | FUCA1 | c.254G= (p.Gly85=) c.-296G= (n.-296G=) n.258G= | |
1 | g.23868033C>G | CA339009432 | FUCA1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-296G>C (n.-296G>C) n.258G>C | |
1 | g.23868033C>T | CA339009426 | FUCA1 | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-296G>A (n.-296G>A) n.258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868034C>A | CA339009436 | FUCA1 | c.253G>T (p.Gly85Trp) c.-297G>T (n.-297G>T) n.257G>T | |
1 | g.23868034C= | CA1158991262 | FUCA1 | c.253G= (p.Gly85=) c.-297G= (n.-297G=) n.257G= | |
1 | g.23868034C>G | CA339009443 | FUCA1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-297G>C (n.-297G>C) n.257G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868034C>T | CA339009453 | FUCA1 | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-297G>A (n.-297G>A) n.257G>A | dbSNP |
1 | g.23868035C>A | CA339009454 | FUCA1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.-298G>T (n.-298G>T) n.256G>T | |
1 | g.23868035C>G | CA339009457 | FUCA1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.-298G>C (n.-298G>C) n.256G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868035C>T | CA416691175 | FUCA1 | c.252G>A (p.Glu84=) c.-298G>A (n.-298G>A) n.256G>A | |
1 | g.23868036T>A | CA339009472 | FUCA1 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.-299A>T (n.-299A>T) n.255A>T | |
1 | g.23868036T>C | CA339009471 | FUCA1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-299A>G (n.-299A>G) n.255A>G | |
1 | g.23868036T>G | CA339009470 | FUCA1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-299A>C (n.-299A>C) n.255A>C | |
1 | g.23868037C>A | CA339009473 | FUCA1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-300G>T (n.-300G>T) n.254G>T | |
1 | g.23868037C= | CA1158991263 | FUCA1 | c.250G= (p.Glu84=) c.-300G= (n.-300G=) n.254G= | |
1 | g.23868037C>G | CA339009475 | FUCA1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-300G>C (n.-300G>C) n.254G>C | |
1 | g.23868037C>T | CA339009478 | FUCA1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-300G>A (n.-300G>A) n.254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868038G>A | CA416691176 | FUCA1 | c.249C>T (p.Gly83=) c.-301C>T (n.-301C>T) n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868038G>C | CA416691177 | FUCA1 | c.249C>G (p.Gly83=) c.-301C>G (n.-301C>G) n.253C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868038G= | CA1158991264 | FUCA1 | c.249C= (p.Gly83=) c.-301C= (n.-301C=) n.253C= | |
1 | g.23868038G>T | CA416691178 | FUCA1 | c.249C>A (p.Gly83=) c.-301C>A (n.-301C>A) n.253C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868039C>A | CA339009479 | FUCA1 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.-302G>T (n.-302G>T) n.252G>T | |
1 | g.23868039C>G | CA339009483 | FUCA1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.-302G>C (n.-302G>C) n.252G>C | |
1 | g.23868039C>T | CA339009485 | FUCA1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.-302G>A (n.-302G>A) n.252G>A | |
1 | g.23868040C>A | CA339009488 | FUCA1 | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-303G>T (n.-303G>T) n.251G>T | |
1 | g.23868040C= | CA1158991266 | FUCA1 | c.247G= (p.Gly83=) c.-303G= (n.-303G=) n.251G= | |
1 | g.23868040C>G | CA339009493 | FUCA1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-303G>C (n.-303G>C) n.251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868040C>T | CA339009491 | FUCA1 | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-303G>A (n.-303G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868041C>A | CA339009496 | FUCA1 | c.246G>T (p.Gln82His) c.-304G>T (n.-304G>T) n.250G>T | |
1 | g.23868041C= | CA1158991267 | FUCA1 | c.246G= (p.Gln82=) c.-304G= (n.-304G=) n.250G= | |
1 | g.23868041C>G | CA339009498 | FUCA1 | c.246G>C (p.Gln82His) c.-304G>C (n.-304G>C) n.250G>C | |
1 | g.23868041C>T | CA416691179 | FUCA1 | c.246G>A (p.Gln82=) c.-304G>A (n.-304G>A) n.250G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23868042T>A | CA339009500 | FUCA1 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) n.249A>T | |
1 | g.23868042T>C | CA339009502 | FUCA1 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) n.249A>G | |
1 | g.23868042T>G | CA339009505 | FUCA1 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.-305A>C (n.-305A>C) n.249A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868042T= | CA1158991268 | FUCA1 | c.245A= (p.Gln82=) c.-305A= (n.-305A=) n.249A= | |
1 | g.23868043G>A | CA114438 | FUCA1 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-306C>T (n.-306C>T) n.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868043G>C | CA339009509 | FUCA1 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-306C>G (n.-306C>G) n.248C>G | |
1 | g.23868043G= | CA1141187615 | FUCA1 | c.244C= (p.Gln82=) c.-306C= (n.-306C=) n.248C= | |
1 | g.23868043G>T | CA339009510 | FUCA1 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) n.248C>A | |
1 | g.23868044C>A | CA339009511 | FUCA1 | c.243G>T (p.Trp81Cys) c.-307G>T (n.-307G>T) n.247G>T | dbSNP |
1 | g.23868044C= | CA1158991271 | FUCA1 | c.243G= (p.Trp81=) c.-307G= (n.-307G=) n.247G= | |
1 | g.23868044C>G | CA339009512 | FUCA1 | c.243G>C (p.Trp81Cys) c.-307G>C (n.-307G>C) n.247G>C | |
1 | g.23868044C>T | CA339009514 | FUCA1 | c.243G>A (p.Trp81Ter) c.-307G>A (n.-307G>A) n.247G>A | |
1 | g.23868045C>A | CA339009518 | FUCA1 | c.242G>T (p.Trp81Leu) c.-308G>T (n.-308G>T) n.246G>T | |
1 | g.23868045C>G | CA339009525 | FUCA1 | c.242G>C (p.Trp81Ser) c.-308G>C (n.-308G>C) n.246G>C | |
1 | g.23868045C>T | CA339009522 | FUCA1 | c.242G>A (p.Trp81Ter) c.-308G>A (n.-308G>A) n.246G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868046A>C | CA339009529 | FUCA1 | c.241T>G (p.Trp81Gly) c.-309T>G (n.-309T>G) n.245T>G | |
1 | g.23868046A>G | CA339009531 | FUCA1 | c.241T>C (p.Trp81Arg) c.-309T>C (n.-309T>C) n.245T>C | |
1 | g.23868046A>T | CA339009534 | FUCA1 | c.241T>A (p.Trp81Arg) c.-309T>A (n.-309T>A) n.245T>A | |
1 | g.23868047G>A | CA416691180 | FUCA1 | c.240C>T (p.His80=) c.-310C>T (n.-310C>T) n.244C>T | |
1 | g.23868047G>C | CA339009536 | FUCA1 | c.240C>G (p.His80Gln) c.-310C>G (n.-310C>G) n.244C>G | |
1 | g.23868047G>T | CA339009540 | FUCA1 | c.240C>A (p.His80Gln) c.-310C>A (n.-310C>A) n.244C>A | |
1 | g.23868048T>A | CA339009543 | FUCA1 | c.239A>T (p.His80Leu) c.-311A>T (n.-311A>T) n.243A>T | |
1 | g.23868048T>C | CA339009545 | FUCA1 | c.239A>G (p.His80Arg) c.-311A>G (n.-311A>G) n.243A>G | |
1 | g.23868048T>G | CA339009553 | FUCA1 | c.239A>C (p.His80Pro) c.-311A>C (n.-311A>C) n.243A>C | |
1 | g.23868049G>A | CA339009558 | FUCA1 | c.238C>T (p.His80Tyr) c.-312C>T (n.-312C>T) n.242C>T | |
1 | g.23868049G>C | CA339009563 | FUCA1 | c.238C>G (p.His80Asp) c.-312C>G (n.-312C>G) n.242C>G | |
1 | g.23868049G>T | CA339009566 | FUCA1 | c.238C>A (p.His80Asn) c.-312C>A (n.-312C>A) n.242C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868049_23868050delinsGC | CA1158991273 | FUCA1 | c.237_238delinsGC (p.Trp79=) c.-313_-312delinsGC (n.-313_-312delinsGC) n.241_242delinsGC | |
1 | g.23868050C>A | CA686599 | FUCA1 | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.-313G>T (n.-313G>T) n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868050C= | CA1158991276 | FUCA1 | c.237G= (p.Trp79=) c.-313G= (n.-313G=) n.241G= | |
1 | g.23868050C>G | CA339009573 | FUCA1 | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.-313G>C (n.-313G>C) n.241G>C | |
1 | g.23868050C>T | CA339009568 | FUCA1 | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.-313G>A (n.-313G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868051del | CA1139656004 | FUCA1 | c.237del (p.Trp79CysfsTer?) c.-313del (n.-313del) n.241del | ClinVar dbSNP |
1 | g.23868051C>A | CA339009593 | FUCA1 | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.-314G>T (n.-314G>T) n.240G>T | |
1 | g.23868051C>G | CA339009596 | FUCA1 | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.-314G>C (n.-314G>C) n.240G>C | |
1 | g.23868051C>T | CA339009602 | FUCA1 | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.-314G>A (n.-314G>A) n.240G>A | |
1 | g.23868052A>C | CA339009610 | FUCA1 | c.235T>G (p.Trp79Gly) c.-315T>G (n.-315T>G) n.239T>G | |
1 | g.23868052A>G | CA339009613 | FUCA1 | c.235T>C (p.Trp79Arg) c.-315T>C (n.-315T>C) n.239T>C | |
1 | g.23868052A>T | CA339009616 | FUCA1 | c.235T>A (p.Trp79Arg) c.-315T>A (n.-315T>A) n.239T>A | |
1 | g.23868053C>A | CA686600 | FUCA1 | c.234G>T (p.Trp78Cys) c.-316G>T (n.-316G>T) n.238G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.23868053C= | CA1148455595 | FUCA1 | c.234G= (p.Trp78=) c.-316G= (n.-316G=) n.238G= | |
1 | g.23868053C>G | CA339009620 | FUCA1 | c.234G>C (p.Trp78Cys) c.-316G>C (n.-316G>C) n.238G>C | |
1 | g.23868053C>T | CA339009622 | FUCA1 | c.234G>A (p.Trp78Ter) c.-316G>A (n.-316G>A) n.238G>A | |
1 | g.23868054C>A | CA339009626 | FUCA1 | c.233G>T (p.Trp78Leu) c.-317G>T (n.-317G>T) n.237G>T | |
1 | g.23868054C= | CA1158991279 | FUCA1 | c.233G= (p.Trp78=) c.-317G= (n.-317G=) n.237G= | |
1 | g.23868054C>G | CA339009627 | FUCA1 | c.233G>C (p.Trp78Ser) c.-317G>C (n.-317G>C) n.237G>C | |
1 | g.23868054C>T | CA339009631 | FUCA1 | c.233G>A (p.Trp78Ter) c.-317G>A (n.-317G>A) n.237G>A | dbSNP |
1 | g.23868055A>C | CA339009641 | FUCA1 | c.232T>G (p.Trp78Gly) c.-318T>G (n.-318T>G) n.236T>G | |
1 | g.23868055A>G | CA339009644 | FUCA1 | c.232T>C (p.Trp78Arg) c.-318T>C (n.-318T>C) n.236T>C | |
1 | g.23868055A>T | CA339009636 | FUCA1 | c.232T>A (p.Trp78Arg) c.-318T>A (n.-318T>A) n.236T>A | |
1 | g.23868056G>A | CA416691181 | FUCA1 | c.231C>T (p.Phe77=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.235C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868056G>C | CA339009652 | FUCA1 | c.231C>G (p.Phe77Leu) c.-319C>G (n.-319C>G) n.235C>G | |
1 | g.23868056G>T | CA339009653 | FUCA1 | c.231C>A (p.Phe77Leu) c.-319C>A (n.-319C>A) n.235C>A | |
1 | g.23868057A>C | CA339009654 | FUCA1 | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.-320T>G (n.-320T>G) n.234T>G | |
1 | g.23868057A>G | CA339009655 | FUCA1 | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.-320T>C (n.-320T>C) n.234T>C | |
1 | g.23868057A>T | CA339009656 | FUCA1 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.-320T>A (n.-320T>A) n.234T>A | |
1 | g.23868058del | CA2586966371 | FUCA1 | c.230del (p.Phe77SerfsTer?) c.-320del (n.-320del) n.234del | |
1 | g.23868058A>C | CA339009665 | FUCA1 | c.229T>G (p.Phe77Val) c.-321T>G (n.-321T>G) n.233T>G | |
1 | g.23868058A>G | CA339009661 | FUCA1 | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.-321T>C (n.-321T>C) n.233T>C | |
1 | g.23868058A>T | CA339009659 | FUCA1 | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.-321T>A (n.-321T>A) n.233T>A | |
1 | g.23868059C>A | CA339009670 | FUCA1 | c.228G>T (p.Trp76Cys) c.-322G>T (n.-322G>T) n.232G>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.23868059C= | CA1158991281 | FUCA1 | c.228G= (p.Trp76=) c.-322G= (n.-322G=) n.232G= | |
1 | g.23868059C>G | CA339009673 | FUCA1 | c.228G>C (p.Trp76Cys) c.-322G>C (n.-322G>C) n.232G>C | |
1 | g.23868059C>T | CA339009676 | FUCA1 | c.228G>A (p.Trp76Ter) c.-322G>A (n.-322G>A) n.232G>A | |
1 | g.23868060C>A | CA339009679 | FUCA1 | c.227G>T (p.Trp76Leu) c.-323G>T (n.-323G>T) n.231G>T | |
1 | g.23868060C>G | CA339009681 | FUCA1 | c.227G>C (p.Trp76Ser) c.-323G>C (n.-323G>C) n.231G>C | |
1 | g.23868060C>T | CA339009684 | FUCA1 | c.227G>A (p.Trp76Ter) c.-323G>A (n.-323G>A) n.231G>A | |
1 | g.23868061A= | CA1158991283 | FUCA1 | c.226T= (p.Trp76=) c.-324T= (n.-324T=) n.230T= | |
1 | g.23868061A>C | CA339009701 | FUCA1 | c.226T>G (p.Trp76Gly) c.-324T>G (n.-324T>G) n.230T>G | dbSNP |
1 | g.23868061A>G | CA339009690 | FUCA1 | c.226T>C (p.Trp76Arg) c.-324T>C (n.-324T>C) n.230T>C | |
1 | g.23868061A>T | CA339009693 | FUCA1 | c.226T>A (p.Trp76Arg) c.-324T>A (n.-324T>A) n.230T>A | |
1 | g.23868062C>A | CA339009705 | FUCA1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-325G>T (n.-325G>T) n.229G>T | |
1 | g.23868062C>G | CA339009707 | FUCA1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-325G>C (n.-325G>C) n.229G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23868062C>T | CA416691182 | FUCA1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.-325G>A (n.-325G>A) n.229G>A | |
1 | g.23868063T>A | CA339009722 | FUCA1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-326A>T (n.-326A>T) n.228A>T | |
1 | g.23868063T>C | CA339009725 | FUCA1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-326A>G (n.-326A>G) n.228A>G | |
1 | g.23868063T>G | CA339009728 | FUCA1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-326A>C (n.-326A>C) n.228A>C | |
1 | g.23868064C>A | CA339009730 | FUCA1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-327G>T (n.-327G>T) n.227G>T | |
1 | g.23868064C>G | CA339009732 | FUCA1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-327G>C (n.-327G>C) n.227G>C | COSMIC |
1 | g.23868064C>T | CA339009734 | FUCA1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-327G>A (n.-327G>A) n.227G>A | |
1 | g.23868065G>A | CA416691183 | FUCA1 | c.222C>T (p.Ser74=) c.-328C>T (n.-328C>T) n.226C>T | |
1 | g.23868065G>C | CA339009737 | FUCA1 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.-328C>G (n.-328C>G) n.226C>G | |
1 | g.23868065G>T | CA339009738 | FUCA1 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.-328C>A (n.-328C>A) n.226C>A | |
1 | g.23868066C>A | CA339009739 | FUCA1 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-329G>T (n.-329G>T) n.225G>T | |
1 | g.23868066C>G | CA339009740 | FUCA1 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-329G>C (n.-329G>C) n.225G>C | |
1 | g.23868066C>T | CA339009741 | FUCA1 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-329G>A (n.-329G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868067T>A | CA339009743 | FUCA1 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-330A>T (n.-330A>T) n.224A>T | COSMIC |
1 | g.23868067T>C | CA339009751 | FUCA1 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-330A>G (n.-330A>G) n.224A>G | |
1 | g.23868067T>G | CA339009747 | FUCA1 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-330A>C (n.-330A>C) n.224A>C | |
1 | g.23868068G>A | CA416691184 | FUCA1 | c.219C>T (p.Gly73=) c.-331C>T (n.-331C>T) n.223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868068G>C | CA416691186 | FUCA1 | c.219C>G (p.Gly73=) c.-331C>G (n.-331C>G) n.223C>G | |
1 | g.23868068G= | CA1158991284 | FUCA1 | c.219C= (p.Gly73=) c.-331C= (n.-331C=) n.223C= | |
1 | g.23868068G>T | CA416691185 | FUCA1 | c.219C>A (p.Gly73=) c.-331C>A (n.-331C>A) n.223C>A |