Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23867922_23867932delinsTCGGCCCACTC | CA1158991162 | FUCA1 | c.355_365delinsGAGTGGGCCGA (p.Glu119=) c.-195_-185delinsGAGTGGGCCGA (n.-195_-185delinsGAGTGGGCCGA) n.359_369delinsGAGTGGGCCGA | |
1 | g.23867924_23867933del | CA733370859 | FUCA1 | c.355_364del (p.Glu119ThrfsTer11) c.-195_-186del (n.-195_-186del) n.359_368del | ClinVar dbSNP |
1 | g.23867928del | CA733370869 | FUCA1 | c.361del (p.Ala121ProfsTer12) c.-189del (n.-189del) n.365del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867927C>A | CA339008700 | FUCA1 | c.360G>T (p.Trp120Cys) c.-190G>T (n.-190G>T) n.364G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867927C= | CA1158991167 | FUCA1 | c.360G= (p.Trp120=) c.-190G= (n.-190G=) n.364G= | |
1 | g.23867927C>G | CA686573 | FUCA1 | c.360G>C (p.Trp120Cys) c.-190G>C (n.-190G>C) n.364G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867927C>T | CA339008693 | FUCA1 | c.360G>A (p.Trp120Ter) c.-190G>A (n.-190G>A) n.364G>A | dbSNP |
1 | g.23867928C>A | CA339008702 | FUCA1 | c.359G>T (p.Trp120Leu) c.-191G>T (n.-191G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867928C>G | CA339008701 | FUCA1 | c.359G>C (p.Trp120Ser) c.-191G>C (n.-191G>C) n.363G>C | |
1 | g.23867928C>T | CA339008703 | FUCA1 | c.359G>A (p.Trp120Ter) c.-191G>A (n.-191G>A) n.363G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867929A>C | CA339008705 | FUCA1 | c.358T>G (p.Trp120Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) n.362T>G | |
1 | g.23867929A>G | CA339008710 | FUCA1 | c.358T>C (p.Trp120Arg) c.-192T>C (n.-192T>C) n.362T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23867929A>T | CA339008712 | FUCA1 | c.358T>A (p.Trp120Arg) c.-192T>A (n.-192T>A) n.362T>A | |
1 | g.23867930C>A | CA339008715 | FUCA1 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.-193G>T (n.-193G>T) n.361G>T | |
1 | g.23867930C>G | CA339008718 | FUCA1 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.-193G>C (n.-193G>C) n.361G>C | |
1 | g.23867930C>T | CA416691080 | FUCA1 | c.357G>A (p.Glu119=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867931T>A | CA339008719 | FUCA1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.-194A>T (n.-194A>T) n.360A>T | |
1 | g.23867931T>C | CA339008725 | FUCA1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) n.360A>G | |
1 | g.23867931T>G | CA339008727 | FUCA1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.-194A>C (n.-194A>C) n.360A>C | |
1 | g.23867932C>A | CA686574 | FUCA1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.-195G>T (n.-195G>T) n.359G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867932C= | CA1158991169 | FUCA1 | c.355G= (p.Glu119=) c.-195G= (n.-195G=) n.359G= | |
1 | g.23867932C>G | CA339008730 | FUCA1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.-195G>C (n.-195G>C) n.359G>C | |
1 | g.23867932C>T | CA339008733 | FUCA1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.-195G>A (n.-195G>A) n.359G>A | COSMIC |
1 | g.23867933C>A | CA339008734 | FUCA1 | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.-196G>T (n.-196G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867933C>G | CA339008735 | FUCA1 | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.-196G>C (n.-196G>C) n.358G>C | |
1 | g.23867933C>T | CA416691082 | FUCA1 | c.354G>A (p.Glu118=) c.-196G>A (n.-196G>A) n.358G>A | |
1 | g.23867934T>A | CA339008745 | FUCA1 | c.353A>T (p.Glu118Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.357A>T | |
1 | g.23867934T>C | CA339008738 | FUCA1 | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867934T>G | CA339008743 | FUCA1 | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.357A>C | |
1 | g.23867934T= | CA1158991170 | FUCA1 | c.353A= (p.Glu118=) c.-197A= (n.-197A=) n.357A= | |
1 | g.23867935C>A | CA339008747 | FUCA1 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) n.356G>T | |
1 | g.23867935C>G | CA339008749 | FUCA1 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-198G>C (n.-198G>C) n.356G>C | |
1 | g.23867935C>T | CA339008750 | FUCA1 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-198G>A (n.-198G>A) n.356G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867936C>A | CA686575 | FUCA1 | c.351G>T (p.Pro117=) c.-199G>T (n.-199G>T) n.355G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867936C= | CA1158991172 | FUCA1 | c.351G= (p.Pro117=) c.-199G= (n.-199G=) n.355G= | |
1 | g.23867936C>G | CA416691086 | FUCA1 | c.351G>C (p.Pro117=) c.-199G>C (n.-199G>C) n.355G>C | |
1 | g.23867936C>T | CA686576 | FUCA1 | c.351G>A (p.Pro117=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867937G>A | CA686577 | FUCA1 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.-200C>T (n.-200C>T) n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867937G>C | CA339008753 | FUCA1 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.-200C>G (n.-200C>G) n.354C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867937G= | CA1158991174 | FUCA1 | c.350C= (p.Pro117=) c.-200C= (n.-200C=) n.354C= | |
1 | g.23867937G>T | CA339008757 | FUCA1 | c.350C>A (p.Pro117Gln) c.-200C>A (n.-200C>A) n.354C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867938G>A | CA339008759 | FUCA1 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.-201C>T (n.-201C>T) n.353C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867938G>C | CA339008761 | FUCA1 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.-201C>G (n.-201C>G) n.353C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867938G= | CA1158991175 | FUCA1 | c.349C= (p.Pro117=) c.-201C= (n.-201C=) n.353C= | |
1 | g.23867938G>T | CA339008769 | FUCA1 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.-201C>A (n.-201C>A) n.353C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867939_23867948del | CA2573320210 | FUCA1 | c.340_349del (p.Phe114ArgfsTer16) c.-210_-201del (n.-210_-201del) n.344_353del | |
1 | g.23867939G>A | CA686578 | FUCA1 | c.348C>T (p.His116=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867939G>C | CA339008774 | FUCA1 | c.348C>G (p.His116Gln) c.-202C>G (n.-202C>G) n.352C>G | |
1 | g.23867939G= | CA1149039729 | FUCA1 | c.348C= (p.His116=) c.-202C= (n.-202C=) n.352C= | |
1 | g.23867939G>T | CA339008771 | FUCA1 | c.348C>A (p.His116Gln) c.-202C>A (n.-202C>A) n.352C>A | |
1 | g.23867940T>A | CA339008778 | FUCA1 | c.347A>T (p.His116Leu) c.-203A>T (n.-203A>T) n.351A>T | |
1 | g.23867940T>C | CA686579 | FUCA1 | c.347A>G (p.His116Arg) c.-203A>G (n.-203A>G) n.351A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867940T>G | CA339008783 | FUCA1 | c.347A>C (p.His116Pro) c.-203A>C (n.-203A>C) n.351A>C | |
1 | g.23867940T= | CA1158991177 | FUCA1 | c.347A= (p.His116=) c.-203A= (n.-203A=) n.351A= | |
1 | g.23867941G>A | CA339008786 | FUCA1 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.-204C>T (n.-204C>T) n.350C>T | |
1 | g.23867941G>C | CA339008788 | FUCA1 | c.346C>G (p.His116Asp) c.-204C>G (n.-204C>G) n.350C>G | |
1 | g.23867941G>T | CA339008789 | FUCA1 | c.346C>A (p.His116Asn) c.-204C>A (n.-204C>A) n.350C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867942G>A | CA416691091 | FUCA1 | c.345C>T (p.Phe115=) c.-205C>T (n.-205C>T) n.349C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23867942G>C | CA339008793 | FUCA1 | c.345C>G (p.Phe115Leu) c.-205C>G (n.-205C>G) n.349C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867942G= | CA1158991178 | FUCA1 | c.345C= (p.Phe115=) c.-205C= (n.-205C=) n.349C= | |
1 | g.23867942G>T | CA339008794 | FUCA1 | c.345C>A (p.Phe115Leu) c.-205C>A (n.-205C>A) n.349C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867943A>C | CA339008797 | FUCA1 | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.-206T>G (n.-206T>G) n.348T>G | |
1 | g.23867943A>G | CA339008799 | FUCA1 | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.-206T>C (n.-206T>C) n.348T>C | |
1 | g.23867943A>T | CA339008805 | FUCA1 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.-206T>A (n.-206T>A) n.348T>A | |
1 | g.23867944A= | CA1158991179 | FUCA1 | c.343T= (p.Phe115=) c.-207T= (n.-207T=) n.347T= | |
1 | g.23867944A>C | CA339008813 | FUCA1 | c.343T>G (p.Phe115Val) c.-207T>G (n.-207T>G) n.347T>G | |
1 | g.23867944A>G | CA339008814 | FUCA1 | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.-207T>C (n.-207T>C) n.347T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.23867944A>T | CA339008816 | FUCA1 | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.-207T>A (n.-207T>A) n.347T>A | |
1 | g.23867945G>A | CA416691093 | FUCA1 | c.342C>T (p.Phe114=) c.-208C>T (n.-208C>T) n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867945G>C | CA339008829 | FUCA1 | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.-208C>G (n.-208C>G) n.346C>G | |
1 | g.23867945G= | CA1158991182 | FUCA1 | c.342C= (p.Phe114=) c.-208C= (n.-208C=) n.346C= | |
1 | g.23867945G>T | CA339008835 | FUCA1 | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.-208C>A (n.-208C>A) n.346C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867946A>C | CA339008840 | FUCA1 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.-209T>G (n.-209T>G) n.345T>G | |
1 | g.23867946A>G | CA339008841 | FUCA1 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.-209T>C (n.-209T>C) n.345T>C | |
1 | g.23867946A>T | CA339008842 | FUCA1 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.-209T>A (n.-209T>A) n.345T>A | |
1 | g.23867947A= | CA1158991184 | FUCA1 | c.340T= (p.Phe114=) c.-210T= (n.-210T=) n.344T= | |
1 | g.23867947A>C | CA339008845 | FUCA1 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.-210T>G (n.-210T>G) n.344T>G | |
1 | g.23867947A>G | CA339008847 | FUCA1 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.-210T>C (n.-210T>C) n.344T>C | dbSNP |
1 | g.23867947A>T | CA339008850 | FUCA1 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.-210T>A (n.-210T>A) n.344T>A | |
1 | g.23867948G>A | CA686580 | FUCA1 | c.339C>T (p.Arg113=) c.-211C>T (n.-211C>T) n.343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867948G>C | CA416691097 | FUCA1 | c.339C>G (p.Arg113=) c.-211C>G (n.-211C>G) n.343C>G | |
1 | g.23867948G= | CA1146581933 | FUCA1 | c.339C= (p.Arg113=) c.-211C= (n.-211C=) n.343C= | |
1 | g.23867948G>T | CA416691098 | FUCA1 | c.339C>A (p.Arg113=) c.-211C>A (n.-211C>A) n.343C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867949C>A | CA686582 | FUCA1 | c.338G>T (p.Arg113Leu) c.-212G>T (n.-212G>T) n.342G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867949C= | CA1140264960 | FUCA1 | c.338G= (p.Arg113=) c.-212G= (n.-212G=) n.342G= | |
1 | g.23867949C>G | CA339008854 | FUCA1 | c.338G>C (p.Arg113Pro) c.-212G>C (n.-212G>C) n.342G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23867949C>T | CA686581 | FUCA1 | c.338G>A (p.Arg113His) c.-212G>A (n.-212G>A) n.342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867950G>A | CA339008858 | FUCA1 | c.337C>T (p.Arg113Cys) c.-213C>T (n.-213C>T) n.341C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867950G>C | CA339008859 | FUCA1 | c.337C>G (p.Arg113Gly) c.-213C>G (n.-213C>G) n.341C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867950G= | CA1158991187 | FUCA1 | c.337C= (p.Arg113=) c.-213C= (n.-213C=) n.341C= | |
1 | g.23867950G>T | CA339008867 | FUCA1 | c.337C>A (p.Arg113Ser) c.-213C>A (n.-213C>A) n.341C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867951C>A | CA416691103 | FUCA1 | c.336G>T (p.Ala112=) c.-214G>T (n.-214G>T) n.340G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867951C= | CA1158991189 | FUCA1 | c.336G= (p.Ala112=) c.-214G= (n.-214G=) n.340G= | |
1 | g.23867951C>G | CA416691101 | FUCA1 | c.336G>C (p.Ala112=) c.-214G>C (n.-214G>C) n.340G>C | |
1 | g.23867951C>T | CA416691102 | FUCA1 | c.336G>A (p.Ala112=) c.-214G>A (n.-214G>A) n.340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867952G>A | CA339008872 | FUCA1 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.-215C>T (n.-215C>T) n.339C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867952G>C | CA339008873 | FUCA1 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.-215C>G (n.-215C>G) n.339C>G | |
1 | g.23867952G>T | CA339008870 | FUCA1 | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.-215C>A (n.-215C>A) n.339C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867953C>A | CA339008875 | FUCA1 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.-216G>T (n.-216G>T) n.338G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867953C>G | CA339008880 | FUCA1 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.-216G>C (n.-216G>C) n.338G>C | |
1 | g.23867953C>T | CA339008877 | FUCA1 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.-216G>A (n.-216G>A) n.338G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867954A>C | CA416691104 | FUCA1 | c.333T>G (p.Thr111=) c.-217T>G (n.-217T>G) n.337T>G | |
1 | g.23867954A>G | CA416691105 | FUCA1 | c.333T>C (p.Thr111=) c.-217T>C (n.-217T>C) n.337T>C | |
1 | g.23867954A>T | CA416691106 | FUCA1 | c.333T>A (p.Thr111=) c.-217T>A (n.-217T>A) n.337T>A | |
1 | g.23867955G>A | CA339008883 | FUCA1 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.-218C>T (n.-218C>T) n.336C>T | COSMIC |
1 | g.23867955G>C | CA339008885 | FUCA1 | c.332C>G (p.Thr111Ser) c.-218C>G (n.-218C>G) n.336C>G | |
1 | g.23867955G>T | CA339008888 | FUCA1 | c.332C>A (p.Thr111Asn) c.-218C>A (n.-218C>A) n.336C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867956T>A | CA339008897 | FUCA1 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.-219A>T (n.-219A>T) n.335A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867956T>C | CA339008899 | FUCA1 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.-219A>G (n.-219A>G) n.335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867956T>G | CA339008901 | FUCA1 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.-219A>C (n.-219A>C) n.335A>C | |
1 | g.23867956T= | CA1158991191 | FUCA1 | c.331A= (p.Thr111=) c.-219A= (n.-219A=) n.335A= | |
1 | g.23867957del | CA2644085479 | FUCA1 | c.330del (p.Phe110LeufsTer23) c.-220del (n.-220del) n.334del | gnomAD v4 |
1 | g.23867957G>A | CA416691107 | FUCA1 | c.330C>T (p.Phe110=) c.-220C>T (n.-220C>T) n.334C>T | dbSNP |
1 | g.23867957G>C | CA339008903 | FUCA1 | c.330C>G (p.Phe110Leu) c.-220C>G (n.-220C>G) n.334C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867957G= | CA1158991193 | FUCA1 | c.330C= (p.Phe110=) c.-220C= (n.-220C=) n.334C= | |
1 | g.23867957G>T | CA339008905 | FUCA1 | c.330C>A (p.Phe110Leu) c.-220C>A (n.-220C>A) n.334C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867958A= | CA1158991194 | FUCA1 | c.329T= (p.Phe110=) c.-221T= (n.-221T=) n.333T= | |
1 | g.23867958A>C | CA339008908 | FUCA1 | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.-221T>G (n.-221T>G) n.333T>G | |
1 | g.23867958A>G | CA686583 | FUCA1 | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.-221T>C (n.-221T>C) n.333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867958A>T | CA339008913 | FUCA1 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.-221T>A (n.-221T>A) n.333T>A | |
1 | g.23867959A>C | CA339008922 | FUCA1 | c.328T>G (p.Phe110Val) c.-222T>G (n.-222T>G) n.332T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867959A>G | CA339008919 | FUCA1 | c.328T>C (p.Phe110Leu) c.-222T>C (n.-222T>C) n.332T>C | |
1 | g.23867959A>T | CA339008916 | FUCA1 | c.328T>A (p.Phe110Ile) c.-222T>A (n.-222T>A) n.332T>A | |
1 | g.23867960C>A | CA339008925 | FUCA1 | c.327G>T (p.Gln109His) c.-223G>T (n.-223G>T) n.331G>T | |
1 | g.23867960C= | CA1140761118 | FUCA1 | c.327G= (p.Gln109=) c.-223G= (n.-223G=) n.331G= | |
1 | g.23867960C>G | CA339008927 | FUCA1 | c.327G>C (p.Gln109His) c.-223G>C (n.-223G>C) n.331G>C | dbSNP |
1 | g.23867960C>T | CA686584 | FUCA1 | c.327G>A (p.Gln109=) c.-223G>A (n.-223G>A) n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867961T>A | CA339008932 | FUCA1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.-224A>T (n.-224A>T) n.330A>T | |
1 | g.23867961T>C | CA339008934 | FUCA1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.-224A>G (n.-224A>G) n.330A>G | |
1 | g.23867961T>G | CA339008936 | FUCA1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.-224A>C (n.-224A>C) n.330A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23867961T= | CA1158991197 | FUCA1 | c.326A= (p.Gln109=) c.-224A= (n.-224A=) n.330A= | |
1 | g.23867962G>A | CA339008939 | FUCA1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.-225C>T (n.-225C>T) n.329C>T | |
1 | g.23867962G>C | CA339008943 | FUCA1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.-225C>G (n.-225C>G) n.329C>G | |
1 | g.23867962G>T | CA339008945 | FUCA1 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.-225C>A (n.-225C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867963C>A | CA416691115 | FUCA1 | c.324G>T (p.Pro108=) c.-226G>T (n.-226G>T) n.328G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867963C= | CA1158991198 | FUCA1 | c.324G= (p.Pro108=) c.-226G= (n.-226G=) n.328G= | |
1 | g.23867963C>G | CA416691112 | FUCA1 | c.324G>C (p.Pro108=) c.-226G>C (n.-226G>C) n.328G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23867963C>T | CA416691113 | FUCA1 | c.324G>A (p.Pro108=) c.-226G>A (n.-226G>A) n.328G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867964G>A | CA686585 | FUCA1 | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-227C>T (n.-227C>T) n.327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867964G>C | CA339008949 | FUCA1 | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-227C>G (n.-227C>G) n.327C>G | |
1 | g.23867964G= | CA1158991200 | FUCA1 | c.323C= (p.Pro108=) c.-227C= (n.-227C=) n.327C= | |
1 | g.23867964G>T | CA339008952 | FUCA1 | c.323C>A (p.Pro108Gln) c.-227C>A (n.-227C>A) n.327C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867965G>A | CA339008959 | FUCA1 | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-228C>T (n.-228C>T) n.326C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867965G>C | CA339008957 | FUCA1 | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-228C>G (n.-228C>G) n.326C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867965G= | CA1158991202 | FUCA1 | c.322C= (p.Pro108=) c.-228C= (n.-228C=) n.326C= | |
1 | g.23867965G>T | CA339008955 | FUCA1 | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-228C>A (n.-228C>A) n.326C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867966T>A | CA416691117 | FUCA1 | c.321A>T (p.Gly107=) c.-229A>T (n.-229A>T) n.325A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867966T>C | CA416691118 | FUCA1 | c.321A>G (p.Gly107=) c.-229A>G (n.-229A>G) n.325A>G | dbSNP |
1 | g.23867966T>G | CA416691119 | FUCA1 | c.321A>C (p.Gly107=) c.-229A>C (n.-229A>C) n.325A>C | |
1 | g.23867967C>A | CA339008967 | FUCA1 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.-230G>T (n.-230G>T) n.324G>T | |
1 | g.23867967C>G | CA339008962 | FUCA1 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.-230G>C (n.-230G>C) n.324G>C | |
1 | g.23867967C>T | CA339008964 | FUCA1 | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.-230G>A (n.-230G>A) n.324G>A | |
1 | g.23867968C>A | CA339008970 | FUCA1 | c.319G>T (p.Gly107Ter) c.-231G>T (n.-231G>T) n.323G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867968C= | CA1158991204 | FUCA1 | c.319G= (p.Gly107=) c.-231G= (n.-231G=) n.323G= | |
1 | g.23867968C>G | CA339008972 | FUCA1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-231G>C (n.-231G>C) n.323G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23867968C>T | CA339008975 | FUCA1 | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.-231G>A (n.-231G>A) n.323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867969G>A | CA416691121 | FUCA1 | c.318C>T (p.Phe106=) c.-232C>T (n.-232C>T) n.322C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867969G>C | CA339008978 | FUCA1 | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.-232C>G (n.-232C>G) n.322C>G | |
1 | g.23867969G>T | CA339008981 | FUCA1 | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.-232C>A (n.-232C>A) n.322C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867970A= | CA1158991205 | FUCA1 | c.317T= (p.Phe106=) c.-233T= (n.-233T=) n.321T= | |
1 | g.23867970A>C | CA339008983 | FUCA1 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.-233T>G (n.-233T>G) n.321T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23867970A>G | CA339008986 | FUCA1 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.-233T>C (n.-233T>C) n.321T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23867970A>T | CA339008988 | FUCA1 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.-233T>A (n.-233T>A) n.321T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867971A= | CA1158991207 | FUCA1 | c.316T= (p.Phe106=) c.-234T= (n.-234T=) n.320T= | |
1 | g.23867971A>C | CA339008991 | FUCA1 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.-234T>G (n.-234T>G) n.320T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867971A>G | CA339008993 | FUCA1 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.-234T>C (n.-234T>C) n.320T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23867971A>T | CA686586 | FUCA1 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.-234T>A (n.-234T>A) n.320T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867972G>A | CA416691125 | FUCA1 | c.315C>T (p.Asp105=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867972G>C | CA339009000 | FUCA1 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.-235C>G (n.-235C>G) n.319C>G | |
1 | g.23867972G= | CA1158991209 | FUCA1 | c.315C= (p.Asp105=) c.-235C= (n.-235C=) n.319C= | |
1 | g.23867972G>T | CA339008997 | FUCA1 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.-235C>A (n.-235C>A) n.319C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867973T>A | CA339009002 | FUCA1 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.-236A>T (n.-236A>T) n.318A>T | |
1 | g.23867973T>C | CA339009005 | FUCA1 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.318A>G | |
1 | g.23867973T>G | CA339009006 | FUCA1 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.-236A>C (n.-236A>C) n.318A>C | |
1 | g.23867974C>A | CA339009008 | FUCA1 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.-237G>T (n.-237G>T) n.317G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867974C= | CA1140264961 | FUCA1 | c.313G= (p.Asp105=) c.-237G= (n.-237G=) n.317G= | |
1 | g.23867974C>G | CA339009011 | FUCA1 | c.313G>C (p.Asp105His) c.-237G>C (n.-237G>C) n.317G>C | |
1 | g.23867974C>T | CA686587 | FUCA1 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.-237G>A (n.-237G>A) n.317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867975G>A | CA416691131 | FUCA1 | c.312C>T (p.Ala104=) c.-238C>T (n.-238C>T) n.316C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867975G>C | CA416691129 | FUCA1 | c.312C>G (p.Ala104=) c.-238C>G (n.-238C>G) n.316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867975G= | CA1158991211 | FUCA1 | c.312C= (p.Ala104=) c.-238C= (n.-238C=) n.316C= | |
1 | g.23867975G>T | CA416691130 | FUCA1 | c.312C>A (p.Ala104=) c.-238C>A (n.-238C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867976G>A | CA339009015 | FUCA1 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.-239C>T (n.-239C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867976G>C | CA339009018 | FUCA1 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) n.315C>G | |
1 | g.23867976G>T | CA339009020 | FUCA1 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-239C>A (n.-239C>A) n.315C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23867977C>A | CA339009023 | FUCA1 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-240G>T (n.-240G>T) n.314G>T | |
1 | g.23867977C= | CA1158991213 | FUCA1 | c.310G= (p.Ala104=) c.-240G= (n.-240G=) n.314G= | |
1 | g.23867977C>G | CA339009026 | FUCA1 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) n.314G>C | dbSNP |
1 | g.23867977C>T | CA339009035 | FUCA1 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-240G>A (n.-240G>A) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867978G>A | CA416691132 | FUCA1 | c.309C>T (p.Tyr103=) c.-241C>T (n.-241C>T) n.313C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867978G>C | CA339009038 | FUCA1 | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.-241C>G (n.-241C>G) n.313C>G | |
1 | g.23867978G>T | CA339009040 | FUCA1 | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.-241C>A (n.-241C>A) n.313C>A | |
1 | g.23867979T>A | CA339009045 | FUCA1 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.-242A>T (n.-242A>T) n.312A>T | |
1 | g.23867979T>C | CA339009053 | FUCA1 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.-242A>G (n.-242A>G) n.312A>G | |
1 | g.23867979T>G | CA339009042 | FUCA1 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.-242A>C (n.-242A>C) n.312A>C | |
1 | g.23867980A>C | CA339009054 | FUCA1 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.-243T>G (n.-243T>G) n.311T>G | |
1 | g.23867980A>G | CA339009057 | FUCA1 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.-243T>C (n.-243T>C) n.311T>C | |
1 | g.23867980A>T | CA339009059 | FUCA1 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.-243T>A (n.-243T>A) n.311T>A | |
1 | g.23867981G>A | CA416691135 | FUCA1 | c.306C>T (p.Ser102=) c.-244C>T (n.-244C>T) n.310C>T | dbSNP |
1 | g.23867981G>C | CA339009061 | FUCA1 | c.306C>G (p.Ser102Arg) c.-244C>G (n.-244C>G) n.310C>G | |
1 | g.23867981G= | CA1158991216 | FUCA1 | c.306C= (p.Ser102=) c.-244C= (n.-244C=) n.310C= | |
1 | g.23867981G>T | CA339009062 | FUCA1 | c.306C>A (p.Ser102Arg) c.-244C>A (n.-244C>A) n.310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867982C>A | CA339009069 | FUCA1 | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.-245G>T (n.-245G>T) n.309G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867982C= | CA1158991217 | FUCA1 | c.305G= (p.Ser102=) c.-245G= (n.-245G=) n.309G= | |
1 | g.23867982C>G | CA339009067 | FUCA1 | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.-245G>C (n.-245G>C) n.309G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23867982C>T | CA339009065 | FUCA1 | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.-245G>A (n.-245G>A) n.309G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867983T>A | CA339009071 | FUCA1 | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.-246A>T (n.-246A>T) n.308A>T | |
1 | g.23867983T>C | CA19283304 | FUCA1 | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.-246A>G (n.-246A>G) n.308A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867983T>G | CA339009075 | FUCA1 | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.-246A>C (n.-246A>C) n.308A>C | |
1 | g.23867983T= | CA1143613862 | FUCA1 | c.304A= (p.Ser102=) c.-246A= (n.-246A=) n.308A= | |
1 | g.23867984G>A | CA19283315 | FUCA1 | c.303C>T (p.Phe101=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867984G>C | CA339009080 | FUCA1 | c.303C>G (p.Phe101Leu) c.-247C>G (n.-247C>G) n.307C>G | |
1 | g.23867984G= | CA1145489245 | FUCA1 | c.303C= (p.Phe101=) c.-247C= (n.-247C=) n.307C= | |
1 | g.23867984G>T | CA339009082 | FUCA1 | c.303C>A (p.Phe101Leu) c.-247C>A (n.-247C>A) n.307C>A | |
1 | g.23867985A>C | CA339009095 | FUCA1 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.-248T>G (n.-248T>G) n.306T>G | |
1 | g.23867985A>G | CA339009089 | FUCA1 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.-248T>C (n.-248T>C) n.306T>C | |
1 | g.23867985A>T | CA339009094 | FUCA1 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.-248T>A (n.-248T>A) n.306T>A | |
1 | g.23867986A>C | CA339009101 | FUCA1 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.-249T>G (n.-249T>G) n.305T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867986A>G | CA339009102 | FUCA1 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.-249T>C (n.-249T>C) n.305T>C | |
1 | g.23867986A>T | CA339009104 | FUCA1 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.-249T>A (n.-249T>A) n.305T>A | |
1 | g.23867987G>A | CA416691138 | FUCA1 | c.300C>T (p.Gly100=) c.-250C>T (n.-250C>T) n.304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23867987G>C | CA416691139 | FUCA1 | c.300C>G (p.Gly100=) c.-250C>G (n.-250C>G) n.304C>G | |
1 | g.23867987G= | CA1158991219 | FUCA1 | c.300C= (p.Gly100=) c.-250C= (n.-250C=) n.304C= | |
1 | g.23867987G>T | CA416691140 | FUCA1 | c.300C>A (p.Gly100=) c.-250C>A (n.-250C>A) n.304C>A | |
1 | g.23867988C>A | CA339009107 | FUCA1 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.-251G>T (n.-251G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867988C>G | CA339009109 | FUCA1 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-251G>C (n.-251G>C) n.303G>C | |
1 | g.23867988C>T | CA339009111 | FUCA1 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.-251G>A (n.-251G>A) n.303G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867989C>A | CA339009114 | FUCA1 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.-252G>T (n.-252G>T) n.302G>T | |
1 | g.23867989C= | CA1158991221 | FUCA1 | c.298G= (p.Gly100=) c.-252G= (n.-252G=) n.302G= | |
1 | g.23867989C>G | CA339009125 | FUCA1 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-252G>C (n.-252G>C) n.302G>C | |
1 | g.23867989C>T | CA339009128 | FUCA1 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.-252G>A (n.-252G>A) n.302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867990G>A | CA686588 | FUCA1 | c.297C>T (p.Pro99=) c.-253C>T (n.-253C>T) n.301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867990G>C | CA416691143 | FUCA1 | c.297C>G (p.Pro99=) c.-253C>G (n.-253C>G) n.301C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867990G= | CA1143437449 | FUCA1 | c.297C= (p.Pro99=) c.-253C= (n.-253C=) n.301C= | |
1 | g.23867990G>T | CA416691144 | FUCA1 | c.297C>A (p.Pro99=) c.-253C>A (n.-253C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867992del | CA2742833628 | FUCA1 | c.297del (p.Gly100AlafsTer?) c.-253del (n.-253del) n.301del | |
1 | g.23867991G>A | CA339009132 | FUCA1 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-254C>T (n.-254C>T) n.300C>T | |
1 | g.23867991G>C | CA339009135 | FUCA1 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-254C>G (n.-254C>G) n.300C>G | |
1 | g.23867991G>T | CA339009137 | FUCA1 | c.296C>A (p.Pro99His) c.-254C>A (n.-254C>A) n.300C>A | |
1 | g.23867992G>A | CA339009139 | FUCA1 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-255C>T (n.-255C>T) n.299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867992G>C | CA339009146 | FUCA1 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-255C>G (n.-255C>G) n.299C>G | |
1 | g.23867992G= | CA1158991222 | FUCA1 | c.295C= (p.Pro99=) c.-255C= (n.-255C=) n.299C= | |
1 | g.23867992G>T | CA339009143 | FUCA1 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-255C>A (n.-255C>A) n.299C>A | |
1 | g.23867993C>A | CA686590 | FUCA1 | c.294G>T (p.Pro98=) c.-256G>T (n.-256G>T) n.298G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867993C= | CA1158991225 | FUCA1 | c.294G= (p.Pro98=) c.-256G= (n.-256G=) n.298G= | |
1 | g.23867993C>G | CA686589 | FUCA1 | c.294G>C (p.Pro98=) c.-256G>C (n.-256G>C) n.298G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867993C>T | CA416691148 | FUCA1 | c.294G>A (p.Pro98=) c.-256G>A (n.-256G>A) n.298G>A | |
1 | g.23867994G>A | CA19283339 | FUCA1 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-257C>T (n.-257C>T) n.297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867994G>C | CA339009154 | FUCA1 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-257C>G (n.-257C>G) n.297C>G | |
1 | g.23867994G= | CA1158991227 | FUCA1 | c.293C= (p.Pro98=) c.-257C= (n.-257C=) n.297C= | |
1 | g.23867994G>T | CA339009156 | FUCA1 | c.293C>A (p.Pro98Gln) c.-257C>A (n.-257C>A) n.297C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867996dup | CA2697552284 | FUCA1 | c.293dup (p.Pro99AlafsTer?) c.-257dup (n.-257dup) n.297dup | ClinVar |
1 | g.23867995G>A | CA686591 | FUCA1 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-258C>T (n.-258C>T) n.296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867995G>C | CA339009163 | FUCA1 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-258C>G (n.-258C>G) n.296C>G | |
1 | g.23867995G= | CA1158991228 | FUCA1 | c.292C= (p.Pro98=) c.-258C= (n.-258C=) n.296C= | |
1 | g.23867995G>T | CA339009166 | FUCA1 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-258C>A (n.-258C>A) n.296C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867996G>A | CA686592 | FUCA1 | c.291C>T (p.Tyr97=) c.-259C>T (n.-259C>T) n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23867996G>C | CA339009170 | FUCA1 | c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.-259C>G (n.-259C>G) n.295C>G | ClinVar |
1 | g.23867996G= | CA1141768228 | FUCA1 | c.291C= (p.Tyr97=) c.-259C= (n.-259C=) n.295C= | |
1 | g.23867996G>T | CA339009171 | FUCA1 | c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.-259C>A (n.-259C>A) n.295C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23867997T>A | CA339009178 | FUCA1 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.-260A>T (n.-260A>T) n.294A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23867997T>C | CA339009176 | FUCA1 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.-260A>G (n.-260A>G) n.294A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867997T>G | CA339009174 | FUCA1 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.-260A>C (n.-260A>C) n.294A>C | |
1 | g.23867997T= | CA1158991231 | FUCA1 | c.290A= (p.Tyr97=) c.-260A= (n.-260A=) n.294A= | |
1 | g.23867998A= | CA1158991232 | FUCA1 | c.289T= (p.Tyr97=) c.-261T= (n.-261T=) n.293T= | |
1 | g.23867998A>C | CA339009180 | FUCA1 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.-261T>G (n.-261T>G) n.293T>G | |
1 | g.23867998A>G | CA339009182 | FUCA1 | c.289T>C (p.Tyr97His) c.-261T>C (n.-261T>C) n.293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23867998A>T | CA339009185 | FUCA1 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.-261T>A (n.-261T>A) n.293T>A | |
1 | g.23867999G>A | CA416691152 | FUCA1 | c.288C>T (p.Asn96=) c.-262C>T (n.-262C>T) n.292C>T | |
1 | g.23867999G>C | CA339009188 | FUCA1 | c.288C>G (p.Asn96Lys) c.-262C>G (n.-262C>G) n.292C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23867999G>T | CA339009191 | FUCA1 | c.288C>A (p.Asn96Lys) c.-262C>A (n.-262C>A) n.292C>A | |
1 | g.23868000T>A | CA339009194 | FUCA1 | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.-263A>T (n.-263A>T) n.291A>T | |
1 | g.23868000T>C | CA686593 | FUCA1 | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.-263A>G (n.-263A>G) n.291A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868000T>G | CA339009196 | FUCA1 | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.-263A>C (n.-263A>C) n.291A>C | |
1 | g.23868000T= | CA1143952788 | FUCA1 | c.287A= (p.Asn96=) c.-263A= (n.-263A=) n.291A= | |
1 | g.23868001T>A | CA339009199 | FUCA1 | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.-264A>T (n.-264A>T) n.290A>T | |
1 | g.23868001T>C | CA339009201 | FUCA1 | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.-264A>G (n.-264A>G) n.290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868001T>G | CA339009203 | FUCA1 | c.286A>C (p.Asn96His) c.-264A>C (n.-264A>C) n.290A>C | |
1 | g.23868001T= | CA1158991235 | FUCA1 | c.286A= (p.Asn96=) c.-264A= (n.-264A=) n.290A= | |
1 | g.23868002G>A | CA416691154 | FUCA1 | c.285C>T (p.Asp95=) c.-265C>T (n.-265C>T) n.289C>T | |
1 | g.23868002G>C | CA339009205 | FUCA1 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.-265C>G (n.-265C>G) n.289C>G | |
1 | g.23868002G>T | CA339009208 | FUCA1 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.-265C>A (n.-265C>A) n.289C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868003T>A | CA339009212 | FUCA1 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.-266A>T (n.-266A>T) n.288A>T | |
1 | g.23868003T>C | CA339009213 | FUCA1 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.-266A>G (n.-266A>G) n.288A>G | |
1 | g.23868003T>G | CA339009211 | FUCA1 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.-266A>C (n.-266A>C) n.288A>C | |
1 | g.23868004C>A | CA339009215 | FUCA1 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.-267G>T (n.-267G>T) n.287G>T | dbSNP |
1 | g.23868004C= | CA1158991237 | FUCA1 | c.283G= (p.Asp95=) c.-267G= (n.-267G=) n.287G= | |
1 | g.23868004C>G | CA339009214 | FUCA1 | c.283G>C (p.Asp95His) c.-267G>C (n.-267G>C) n.287G>C | |
1 | g.23868004C>T | CA339009217 | FUCA1 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.-267G>A (n.-267G>A) n.287G>A | |
1 | g.23868005G>A | CA416691156 | FUCA1 | c.282C>T (p.Arg94=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.286C>T | |
1 | g.23868005G>C | CA416691157 | FUCA1 | c.282C>G (p.Arg94=) c.-268C>G (n.-268C>G) n.286C>G | |
1 | g.23868005G>T | CA416691158 | FUCA1 | c.282C>A (p.Arg94=) c.-268C>A (n.-268C>A) n.286C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868006C>A | CA339009219 | FUCA1 | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.-269G>T (n.-269G>T) n.285G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868006C= | CA1158991239 | FUCA1 | c.281G= (p.Arg94=) c.-269G= (n.-269G=) n.285G= | |
1 | g.23868006C>G | CA339009224 | FUCA1 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.-269G>C (n.-269G>C) n.285G>C | |
1 | g.23868006C>T | CA339009221 | FUCA1 | c.281G>A (p.Arg94His) c.-269G>A (n.-269G>A) n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868007G>A | CA686594 | FUCA1 | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.-270C>T (n.-270C>T) n.284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868007G>C | CA339009245 | FUCA1 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.-270C>G (n.-270C>G) n.284C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868007G= | CA1143384493 | FUCA1 | c.280C= (p.Arg94=) c.-270C= (n.-270C=) n.284C= | |
1 | g.23868007G>T | CA339009230 | FUCA1 | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.-270C>A (n.-270C>A) n.284C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868008C>A | CA339009249 | FUCA1 | c.279G>T (p.Met93Ile) c.-271G>T (n.-271G>T) n.283G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868008C= | CA1158991242 | FUCA1 | c.279G= (p.Met93=) c.-271G= (n.-271G=) n.283G= | |
1 | g.23868008C>G | CA339009251 | FUCA1 | c.279G>C (p.Met93Ile) c.-271G>C (n.-271G>C) n.283G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23868008C>T | CA339009250 | FUCA1 | c.279G>A (p.Met93Ile) c.-271G>A (n.-271G>A) n.283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868009A>C | CA339009252 | FUCA1 | c.278T>G (p.Met93Arg) c.-272T>G (n.-272T>G) n.282T>G | |
1 | g.23868009A>G | CA339009254 | FUCA1 | c.278T>C (p.Met93Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) n.282T>C | |
1 | g.23868009A>T | CA339009257 | FUCA1 | c.278T>A (p.Met93Lys) c.-272T>A (n.-272T>A) n.282T>A | |
1 | g.23868010T>A | CA339009259 | FUCA1 | c.277A>T (p.Met93Leu) c.-273A>T (n.-273A>T) n.281A>T | |
1 | g.23868010T>C | CA339009260 | FUCA1 | c.277A>G (p.Met93Val) c.-273A>G (n.-273A>G) n.281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868010T>G | CA339009261 | FUCA1 | c.277A>C (p.Met93Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) n.281A>C | |
1 | g.23868010T= | CA1158991244 | FUCA1 | c.277A= (p.Met93=) c.-273A= (n.-273A=) n.281A= | |
1 | g.23868011G>A | CA416691160 | FUCA1 | c.276C>T (p.Phe92=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.280C>T | |
1 | g.23868011G>C | CA339009262 | FUCA1 | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.-274C>G (n.-274C>G) n.280C>G | |
1 | g.23868011G>T | CA339009263 | FUCA1 | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.-274C>A (n.-274C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868012A>C | CA339009268 | FUCA1 | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-275T>G (n.-275T>G) n.279T>G | |
1 | g.23868012A>G | CA339009272 | FUCA1 | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-275T>C (n.-275T>C) n.279T>C | |
1 | g.23868012A>T | CA339009273 | FUCA1 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-275T>A (n.-275T>A) n.279T>A | |
1 | g.23868013A>C | CA339009278 | FUCA1 | c.274T>G (p.Phe92Val) c.-276T>G (n.-276T>G) n.278T>G | COSMIC |
1 | g.23868013A>G | CA339009275 | FUCA1 | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-276T>C (n.-276T>C) n.278T>C | |
1 | g.23868013A>T | CA339009276 | FUCA1 | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-276T>A (n.-276T>A) n.278T>A | |
1 | g.23868014G>A | CA416691161 | FUCA1 | c.273C>T (p.Arg91=) c.-277C>T (n.-277C>T) n.277C>T | |
1 | g.23868014G>C | CA416691162 | FUCA1 | c.273C>G (p.Arg91=) c.-277C>G (n.-277C>G) n.277C>G | |
1 | g.23868014G>T | CA416691163 | FUCA1 | c.273C>A (p.Arg91=) c.-277C>A (n.-277C>A) n.277C>A | |
1 | g.23868015C>A | CA339009281 | FUCA1 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.-278G>T (n.-278G>T) n.276G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23868015C= | CA1147502069 | FUCA1 | c.272G= (p.Arg91=) c.-278G= (n.-278G=) n.276G= | |
1 | g.23868015C>G | CA339009284 | FUCA1 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.-278G>C (n.-278G>C) n.276G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868015C>T | CA19283353 | FUCA1 | c.272G>A (p.Arg91His) c.-278G>A (n.-278G>A) n.276G>A | dbSNP |
1 | g.23868016G>A | CA686595 | FUCA1 | c.271C>T (p.Arg91Cys) c.-279C>T (n.-279C>T) n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868016G>C | CA339009292 | FUCA1 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.-279C>G (n.-279C>G) n.275C>G | |
1 | g.23868016G= | CA1143534880 | FUCA1 | c.271C= (p.Arg91=) c.-279C= (n.-279C=) n.275C= | |
1 | g.23868016G>T | CA339009295 | FUCA1 | c.271C>A (p.Arg91Ser) c.-279C>A (n.-279C>A) n.275C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23868017C>A | CA339009298 | FUCA1 | c.270G>T (p.Gln90His) c.-280G>T (n.-280G>T) n.274G>T | |
1 | g.23868017C>G | CA339009302 | FUCA1 | c.270G>C (p.Gln90His) c.-280G>C (n.-280G>C) n.274G>C | |
1 | g.23868017C>T | CA416691164 | FUCA1 | c.270G>A (p.Gln90=) c.-280G>A (n.-280G>A) n.274G>A | |
1 | g.23868018T>A | CA339009309 | FUCA1 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.-281A>T (n.-281A>T) n.273A>T | |
1 | g.23868018T>C | CA339009311 | FUCA1 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.-281A>G (n.-281A>G) n.273A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868018T>G | CA339009314 | FUCA1 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.-281A>C (n.-281A>C) n.273A>C | |
1 | g.23868019G>A | CA339009334 | FUCA1 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.-282C>T (n.-282C>T) n.272C>T | |
1 | g.23868019G>C | CA339009323 | FUCA1 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.-282C>G (n.-282C>G) n.272C>G | |
1 | g.23868019G>T | CA339009319 | FUCA1 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.-282C>A (n.-282C>A) n.272C>A | |
1 | g.23868020G>A | CA416691165 | FUCA1 | c.267C>T (p.Tyr89=) c.-283C>T (n.-283C>T) n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868020G>C | CA339009342 | FUCA1 | c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.-283C>G (n.-283C>G) n.271C>G | |
1 | g.23868020G= | CA1158991247 | FUCA1 | c.267C= (p.Tyr89=) c.-283C= (n.-283C=) n.271C= | |
1 | g.23868020G>T | CA339009337 | FUCA1 | c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.-283C>A (n.-283C>A) n.271C>A | |
1 | g.23868021T>A | CA339009346 | FUCA1 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.-284A>T (n.-284A>T) n.270A>T | ClinVar |
1 | g.23868021T>C | CA339009349 | FUCA1 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.-284A>G (n.-284A>G) n.270A>G | |
1 | g.23868021T>G | CA339009352 | FUCA1 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.-284A>C (n.-284A>C) n.270A>C | |
1 | g.23868022A>C | CA339009354 | FUCA1 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.-285T>G (n.-285T>G) n.269T>G | |
1 | g.23868022A>G | CA339009358 | FUCA1 | c.265T>C (p.Tyr89His) c.-285T>C (n.-285T>C) n.269T>C | |
1 | g.23868022A>T | CA339009361 | FUCA1 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.-285T>A (n.-285T>A) n.269T>A | |
1 | g.23868022dup | CA2644085480 | FUCA1 | c.265dup (p.Tyr89LeufsTer?) c.-285dup (n.-285dup) n.269dup | gnomAD v4 |
1 | g.23868023C>A | CA339009365 | FUCA1 | c.264G>T (p.Gln88His) c.-286G>T (n.-286G>T) n.268G>T | |
1 | g.23868023C= | CA1158991249 | FUCA1 | c.264G= (p.Gln88=) c.-286G= (n.-286G=) n.268G= | |
1 | g.23868023C>G | CA339009372 | FUCA1 | c.264G>C (p.Gln88His) c.-286G>C (n.-286G>C) n.268G>C | dbSNP |
1 | g.23868023C>T | CA416691166 | FUCA1 | c.264G>A (p.Gln88=) c.-286G>A (n.-286G>A) n.268G>A | |
1 | g.23868024T>A | CA339009376 | FUCA1 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.-287A>T (n.-287A>T) n.267A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23868024T>C | CA339009377 | FUCA1 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) n.267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23868024T>G | CA339009378 | FUCA1 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.-287A>C (n.-287A>C) n.267A>C | |
1 | g.23868024T= | CA1158991250 | FUCA1 | c.263A= (p.Gln88=) c.-287A= (n.-287A=) n.267A= | |
1 | g.23868025G>A | CA339009383 | FUCA1 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) n.266C>T | |
1 | g.23868025G>C | CA339009381 | FUCA1 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) n.266C>G | |
1 | g.23868025G>T | CA339009379 | FUCA1 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.-288C>A (n.-288C>A) n.266C>A | |
1 | g.23868026C>A | CA686596 | FUCA1 | c.261G>T (p.Pro87=) c.-289G>T (n.-289G>T) n.265G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23868026C= | CA1158991251 | FUCA1 | c.261G= (p.Pro87=) c.-289G= (n.-289G=) n.265G= | |
1 | g.23868026C>G | CA416691167 | FUCA1 | c.261G>C (p.Pro87=) c.-289G>C (n.-289G>C) n.265G>C | |
1 | g.23868026C>T | CA416691168 | FUCA1 | c.261G>A (p.Pro87=) c.-289G>A (n.-289G>A) n.265G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23868027G>A | CA686597 | FUCA1 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-290C>T (n.-290C>T) n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23868027G>C | CA339009399 | FUCA1 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-290C>G (n.-290C>G) n.264C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23868027G= | CA1141613436 | FUCA1 | c.260C= (p.Pro87=) c.-290C= (n.-290C=) n.264C= | |
1 | g.23868027G>T | CA339009405 | FUCA1 | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.-290C>A (n.-290C>A) n.264C>A | |
1 | g.23868027_23868030delinsGGCC | CA1158991253 | FUCA1 | c.257_260delinsGGCC (p.Arg86=) c.-293_-290delinsGGCC (n.-293_-290delinsGGCC) n.261_264delinsGGCC |