| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23865791_23865834del | CA2695715804 | FUCA1 | c.390-207_390-164del (n.390-207_390-164del) c.15-207_15-164del (n.15-207_15-164del) c.-245+78_-245+121del (n.-245+78_-245+121del) c.87-207_87-164del (n.87-207_87-164del) n.568-207_568-164del n.617-207_617-164del n.455+78_455+121del n.852+78_852+121del | dbSNP |
| 1 | g.23865809C= | CA1158990246 | FUCA1 | c.390-184G= (n.390-184G=) c.15-184G= (n.15-184G=) c.-245+101G= (n.-245+101G=) c.87-184G= (n.87-184G=) n.568-184G= n.617-184G= n.455+101G= n.852+101G= | |
| 1 | g.23865809C>T | CA19281941 | FUCA1 | c.390-184G>A (n.390-184G>A) c.15-184G>A (n.15-184G>A) c.-245+101G>A (n.-245+101G>A) c.87-184G>A (n.87-184G>A) n.568-184G>A n.617-184G>A n.455+101G>A n.852+101G>A | dbSNP |
| 1 | g.23865812A= | CA1158990247 | FUCA1 | c.390-187T= (n.390-187T=) c.15-187T= (n.15-187T=) c.-245+98T= (n.-245+98T=) c.87-187T= (n.87-187T=) n.568-187T= n.617-187T= n.455+98T= n.852+98T= | |
| 1 | g.23865812A>G | CA733369823 | FUCA1 | c.390-187T>C (n.390-187T>C) c.15-187T>C (n.15-187T>C) c.-245+98T>C (n.-245+98T>C) c.87-187T>C (n.87-187T>C) n.568-187T>C n.617-187T>C n.455+98T>C n.852+98T>C | dbSNP |
| 1 | g.23865813G>C | CA733369827 | FUCA1 | c.390-188C>G (n.390-188C>G) c.15-188C>G (n.15-188C>G) c.-245+97C>G (n.-245+97C>G) c.87-188C>G (n.87-188C>G) n.568-188C>G n.617-188C>G n.455+97C>G n.852+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865813G= | CA1158990248 | FUCA1 | c.390-188C= (n.390-188C=) c.15-188C= (n.15-188C=) c.-245+97C= (n.-245+97C=) c.87-188C= (n.87-188C=) n.568-188C= n.617-188C= n.455+97C= n.852+97C= | |
| 1 | g.23865816T>C | CA19281946 | FUCA1 | c.390-191A>G (n.390-191A>G) c.15-191A>G (n.15-191A>G) c.-245+94A>G (n.-245+94A>G) c.87-191A>G (n.87-191A>G) n.568-191A>G n.617-191A>G n.455+94A>G n.852+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865816T= | CA1158990249 | FUCA1 | c.390-191A= (n.390-191A=) c.15-191A= (n.15-191A=) c.-245+94A= (n.-245+94A=) c.87-191A= (n.87-191A=) n.568-191A= n.617-191A= n.455+94A= n.852+94A= | |
| 1 | g.23865821G= | CA1158990250 | FUCA1 | c.390-196C= (n.390-196C=) c.15-196C= (n.15-196C=) c.-245+89C= (n.-245+89C=) c.87-196C= (n.87-196C=) n.568-196C= n.617-196C= n.455+89C= n.852+89C= | |
| 1 | g.23865821G>T | CA1158990251 | FUCA1 | c.390-196C>A (n.390-196C>A) c.15-196C>A (n.15-196C>A) c.-245+89C>A (n.-245+89C>A) c.87-196C>A (n.87-196C>A) n.568-196C>A n.617-196C>A n.455+89C>A n.852+89C>A | dbSNP |
| 1 | g.23865824G= | CA1158990252 | FUCA1 | c.390-199C= (n.390-199C=) c.15-199C= (n.15-199C=) c.-245+86C= (n.-245+86C=) c.87-199C= (n.87-199C=) n.568-199C= n.617-199C= n.455+86C= n.852+86C= | |
| 1 | g.23865824G>T | CA1158990253 | FUCA1 | c.390-199C>A (n.390-199C>A) c.15-199C>A (n.15-199C>A) c.-245+86C>A (n.-245+86C>A) c.87-199C>A (n.87-199C>A) n.568-199C>A n.617-199C>A n.455+86C>A n.852+86C>A | dbSNP |
| 1 | g.23865826T>C | CA645691207 | FUCA1 | c.390-201A>G (n.390-201A>G) c.15-201A>G (n.15-201A>G) c.-245+84A>G (n.-245+84A>G) c.87-201A>G (n.87-201A>G) n.568-201A>G n.617-201A>G n.455+84A>G n.852+84A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.23865827T>A | CA1158990255 | FUCA1 | c.390-202A>T (n.390-202A>T) c.15-202A>T (n.15-202A>T) c.-245+83A>T (n.-245+83A>T) c.87-202A>T (n.87-202A>T) n.568-202A>T n.617-202A>T n.455+83A>T n.852+83A>T | dbSNP |
| 1 | g.23865827T>C | CA1158990256 | FUCA1 | c.390-202A>G (n.390-202A>G) c.15-202A>G (n.15-202A>G) c.-245+83A>G (n.-245+83A>G) c.87-202A>G (n.87-202A>G) n.568-202A>G n.617-202A>G n.455+83A>G n.852+83A>G | dbSNP |
| 1 | g.23865827T= | CA1158990254 | FUCA1 | c.390-202A= (n.390-202A=) c.15-202A= (n.15-202A=) c.-245+83A= (n.-245+83A=) c.87-202A= (n.87-202A=) n.568-202A= n.617-202A= n.455+83A= n.852+83A= | |
| 1 | g.23865832G>A | CA521651712 | FUCA1 | c.390-207C>T (n.390-207C>T) c.15-207C>T (n.15-207C>T) c.-245+78C>T (n.-245+78C>T) c.87-207C>T (n.87-207C>T) n.568-207C>T n.617-207C>T n.455+78C>T n.852+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865832G= | CA1158990257 | FUCA1 | c.390-207C= (n.390-207C=) c.15-207C= (n.15-207C=) c.-245+78C= (n.-245+78C=) c.87-207C= (n.87-207C=) n.568-207C= n.617-207C= n.455+78C= n.852+78C= | |
| 1 | g.23865834A= | CA1145076082 | FUCA1 | c.390-209T= (n.390-209T=) c.15-209T= (n.15-209T=) c.-245+76T= (n.-245+76T=) c.87-209T= (n.87-209T=) n.568-209T= n.617-209T= n.455+76T= n.852+76T= | |
| 1 | g.23865834A>G | CA19281953 | FUCA1 | c.390-209T>C (n.390-209T>C) c.15-209T>C (n.15-209T>C) c.-245+76T>C (n.-245+76T>C) c.87-209T>C (n.87-209T>C) n.568-209T>C n.617-209T>C n.455+76T>C n.852+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865838C>T | CA416605529 | FUCA1 | c.390-213G>A (n.390-213G>A) c.15-213G>A (n.15-213G>A) c.-245+72G>A (n.-245+72G>A) c.87-213G>A (n.87-213G>A) n.568-213G>A n.617-213G>A n.455+72G>A n.852+72G>A | |
| 1 | g.23865843C= | CA1158990258 | FUCA1 | c.390-218G= (n.390-218G=) c.15-218G= (n.15-218G=) c.-245+67G= (n.-245+67G=) c.87-218G= (n.87-218G=) n.568-218G= n.617-218G= n.455+67G= n.852+67G= | |
| 1 | g.23865843C>T | CA1158990259 | FUCA1 | c.390-218G>A (n.390-218G>A) c.15-218G>A (n.15-218G>A) c.-245+67G>A (n.-245+67G>A) c.87-218G>A (n.87-218G>A) n.568-218G>A n.617-218G>A n.455+67G>A n.852+67G>A | dbSNP |
| 1 | g.23865846C= | CA1158990260 | FUCA1 | c.390-221G= (n.390-221G=) c.15-221G= (n.15-221G=) c.-245+64G= (n.-245+64G=) c.87-221G= (n.87-221G=) n.568-221G= n.617-221G= n.455+64G= n.852+64G= | |
| 1 | g.23865846C>G | CA19281960 | FUCA1 | c.390-221G>C (n.390-221G>C) c.15-221G>C (n.15-221G>C) c.-245+64G>C (n.-245+64G>C) c.87-221G>C (n.87-221G>C) n.568-221G>C n.617-221G>C n.455+64G>C n.852+64G>C | dbSNP |
| 1 | g.23865846C>T | CA521651713 | FUCA1 | c.390-221G>A (n.390-221G>A) c.15-221G>A (n.15-221G>A) c.-245+64G>A (n.-245+64G>A) c.87-221G>A (n.87-221G>A) n.568-221G>A n.617-221G>A n.455+64G>A n.852+64G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.23865855G= | CA1158990261 | FUCA1 | c.390-230C= (n.390-230C=) c.15-230C= (n.15-230C=) c.-245+55C= (n.-245+55C=) c.87-230C= (n.87-230C=) n.568-230C= n.617-230C= n.455+55C= n.852+55C= | |
| 1 | g.23865855G>T | CA1158990262 | FUCA1 | c.390-230C>A (n.390-230C>A) c.15-230C>A (n.15-230C>A) c.-245+55C>A (n.-245+55C>A) c.87-230C>A (n.87-230C>A) n.568-230C>A n.617-230C>A n.455+55C>A n.852+55C>A | dbSNP |
| 1 | g.23865856C>A | CA521651715 | FUCA1 | c.390-231G>T (n.390-231G>T) c.15-231G>T (n.15-231G>T) c.-245+54G>T (n.-245+54G>T) c.87-231G>T (n.87-231G>T) n.568-231G>T n.617-231G>T n.455+54G>T n.852+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865856C= | CA1158990263 | FUCA1 | c.390-231G= (n.390-231G=) c.15-231G= (n.15-231G=) c.-245+54G= (n.-245+54G=) c.87-231G= (n.87-231G=) n.568-231G= n.617-231G= n.455+54G= n.852+54G= | |
| 1 | g.23865856C>T | CA19281970 | FUCA1 | c.390-231G>A (n.390-231G>A) c.15-231G>A (n.15-231G>A) c.-245+54G>A (n.-245+54G>A) c.87-231G>A (n.87-231G>A) n.568-231G>A n.617-231G>A n.455+54G>A n.852+54G>A | dbSNP |
| 1 | g.23865862A= | CA1158990264 | FUCA1 | c.390-237T= (n.390-237T=) c.15-237T= (n.15-237T=) c.-245+48T= (n.-245+48T=) c.87-237T= (n.87-237T=) n.568-237T= n.617-237T= n.455+48T= n.852+48T= | |
| 1 | g.23865862A>G | CA19281975 | FUCA1 | c.390-237T>C (n.390-237T>C) c.15-237T>C (n.15-237T>C) c.-245+48T>C (n.-245+48T>C) c.87-237T>C (n.87-237T>C) n.568-237T>C n.617-237T>C n.455+48T>C n.852+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865863G= | CA1158990265 | FUCA1 | c.390-238C= (n.390-238C=) c.15-238C= (n.15-238C=) c.-245+47C= (n.-245+47C=) c.87-238C= (n.87-238C=) n.568-238C= n.617-238C= n.455+47C= n.852+47C= | |
| 1 | g.23865863G>T | CA999597366 | FUCA1 | c.390-238C>A (n.390-238C>A) c.15-238C>A (n.15-238C>A) c.-245+47C>A (n.-245+47C>A) c.87-238C>A (n.87-238C>A) n.568-238C>A n.617-238C>A n.455+47C>A n.852+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865867G= | CA1158990266 | FUCA1 | c.390-242C= (n.390-242C=) c.15-242C= (n.15-242C=) c.-245+43C= (n.-245+43C=) c.87-242C= (n.87-242C=) n.568-242C= n.617-242C= n.455+43C= n.852+43C= | |
| 1 | g.23865867G>T | CA19281978 | FUCA1 | c.390-242C>A (n.390-242C>A) c.15-242C>A (n.15-242C>A) c.-245+43C>A (n.-245+43C>A) c.87-242C>A (n.87-242C>A) n.568-242C>A n.617-242C>A n.455+43C>A n.852+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865868C= | CA1158990267 | FUCA1 | c.390-243G= (n.390-243G=) c.15-243G= (n.15-243G=) c.-245+42G= (n.-245+42G=) c.87-243G= (n.87-243G=) n.568-243G= n.617-243G= n.455+42G= n.852+42G= | |
| 1 | g.23865868C>T | CA999597374 | FUCA1 | c.390-243G>A (n.390-243G>A) c.15-243G>A (n.15-243G>A) c.-245+42G>A (n.-245+42G>A) c.87-243G>A (n.87-243G>A) n.568-243G>A n.617-243G>A n.455+42G>A n.852+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865877A= | CA1158990268 | FUCA1 | c.390-252T= (n.390-252T=) c.15-252T= (n.15-252T=) c.-245+33T= (n.-245+33T=) c.87-252T= (n.87-252T=) n.568-252T= n.617-252T= n.455+33T= n.852+33T= | |
| 1 | g.23865877A>G | CA521651739 | FUCA1 | c.390-252T>C (n.390-252T>C) c.15-252T>C (n.15-252T>C) c.-245+33T>C (n.-245+33T>C) c.87-252T>C (n.87-252T>C) n.568-252T>C n.617-252T>C n.455+33T>C n.852+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865879G>A | CA733369854 | FUCA1 | c.390-254C>T (n.390-254C>T) c.15-254C>T (n.15-254C>T) c.-245+31C>T (n.-245+31C>T) c.87-254C>T (n.87-254C>T) n.568-254C>T n.617-254C>T n.455+31C>T n.852+31C>T | dbSNP |
| 1 | g.23865879G>C | CA19281988 | FUCA1 | c.390-254C>G (n.390-254C>G) c.15-254C>G (n.15-254C>G) c.-245+31C>G (n.-245+31C>G) c.87-254C>G (n.87-254C>G) n.568-254C>G n.617-254C>G n.455+31C>G n.852+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865879G= | CA1158990269 | FUCA1 | c.390-254C= (n.390-254C=) c.15-254C= (n.15-254C=) c.-245+31C= (n.-245+31C=) c.87-254C= (n.87-254C=) n.568-254C= n.617-254C= n.455+31C= n.852+31C= | |
| 1 | g.23865880G>C | CA733369856 | FUCA1 | c.390-255C>G (n.390-255C>G) c.15-255C>G (n.15-255C>G) c.-245+30C>G (n.-245+30C>G) c.87-255C>G (n.87-255C>G) n.568-255C>G n.617-255C>G n.455+30C>G n.852+30C>G | dbSNP |
| 1 | g.23865880G= | CA1158990270 | FUCA1 | c.390-255C= (n.390-255C=) c.15-255C= (n.15-255C=) c.-245+30C= (n.-245+30C=) c.87-255C= (n.87-255C=) n.568-255C= n.617-255C= n.455+30C= n.852+30C= | |
| 1 | g.23865887T>G | CA1158990272 | FUCA1 | c.390-262A>C (n.390-262A>C) c.15-262A>C (n.15-262A>C) c.-245+23A>C (n.-245+23A>C) c.87-262A>C (n.87-262A>C) n.568-262A>C n.617-262A>C n.455+23A>C n.852+23A>C | dbSNP |
| 1 | g.23865887T= | CA1158990271 | FUCA1 | c.390-262A= (n.390-262A=) c.15-262A= (n.15-262A=) c.-245+23A= (n.-245+23A=) c.87-262A= (n.87-262A=) n.568-262A= n.617-262A= n.455+23A= n.852+23A= | |
| 1 | g.23865889G>A | CA733369862 | FUCA1 | c.390-264C>T (n.390-264C>T) c.15-264C>T (n.15-264C>T) c.-245+21C>T (n.-245+21C>T) c.87-264C>T (n.87-264C>T) n.568-264C>T n.617-264C>T n.455+21C>T n.852+21C>T | dbSNP |
| 1 | g.23865889G>C | CA15092604 | FUCA1 | c.390-264C>G (n.390-264C>G) c.15-264C>G (n.15-264C>G) c.-245+21C>G (n.-245+21C>G) c.87-264C>G (n.87-264C>G) n.568-264C>G n.617-264C>G n.455+21C>G n.852+21C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865889G= | CA1140917220 | FUCA1 | c.390-264C= (n.390-264C=) c.15-264C= (n.15-264C=) c.-245+21C= (n.-245+21C=) c.87-264C= (n.87-264C=) n.568-264C= n.617-264C= n.455+21C= n.852+21C= | |
| 1 | g.23865889G>T | CA521651740 | FUCA1 | c.390-264C>A (n.390-264C>A) c.15-264C>A (n.15-264C>A) c.-245+21C>A (n.-245+21C>A) c.87-264C>A (n.87-264C>A) n.568-264C>A n.617-264C>A n.455+21C>A n.852+21C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.23865890G>A | CA19282002 | FUCA1 | c.390-265C>T (n.390-265C>T) c.15-265C>T (n.15-265C>T) c.-245+20C>T (n.-245+20C>T) c.87-265C>T (n.87-265C>T) n.568-265C>T n.617-265C>T n.455+20C>T n.852+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865890G= | CA1146073049 | FUCA1 | c.390-265C= (n.390-265C=) c.15-265C= (n.15-265C=) c.-245+20C= (n.-245+20C=) c.87-265C= (n.87-265C=) n.568-265C= n.617-265C= n.455+20C= n.852+20C= | |
| 1 | g.23865895G>A | CA1158990274 | FUCA1 | c.390-270C>T (n.390-270C>T) c.15-270C>T (n.15-270C>T) c.-245+15C>T (n.-245+15C>T) c.87-270C>T (n.87-270C>T) n.568-270C>T n.617-270C>T n.455+15C>T n.852+15C>T | dbSNP |
| 1 | g.23865895G= | CA1158990273 | FUCA1 | c.390-270C= (n.390-270C=) c.15-270C= (n.15-270C=) c.-245+15C= (n.-245+15C=) c.87-270C= (n.87-270C=) n.568-270C= n.617-270C= n.455+15C= n.852+15C= | |
| 1 | g.23865897A= | CA1158990275 | FUCA1 | c.390-272T= (n.390-272T=) c.15-272T= (n.15-272T=) c.-245+13T= (n.-245+13T=) c.87-272T= (n.87-272T=) n.568-272T= n.617-272T= n.455+13T= n.852+13T= | |
| 1 | g.23865897A>G | CA733369867 | FUCA1 | c.390-272T>C (n.390-272T>C) c.15-272T>C (n.15-272T>C) c.-245+13T>C (n.-245+13T>C) c.87-272T>C (n.87-272T>C) n.568-272T>C n.617-272T>C n.455+13T>C n.852+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865901G>A | CA1158990277 | FUCA1 | c.390-276C>T (n.390-276C>T) c.15-276C>T (n.15-276C>T) c.-245+9C>T (n.-245+9C>T) c.87-276C>T (n.87-276C>T) n.568-276C>T n.617-276C>T n.455+9C>T n.852+9C>T | dbSNP |
| 1 | g.23865901G= | CA1158990276 | FUCA1 | c.390-276C= (n.390-276C=) c.15-276C= (n.15-276C=) c.-245+9C= (n.-245+9C=) c.87-276C= (n.87-276C=) n.568-276C= n.617-276C= n.455+9C= n.852+9C= | |
| 1 | g.23865901G>T | CA733369869 | FUCA1 | c.390-276C>A (n.390-276C>A) c.15-276C>A (n.15-276C>A) c.-245+9C>A (n.-245+9C>A) c.87-276C>A (n.87-276C>A) n.568-276C>A n.617-276C>A n.455+9C>A n.852+9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865903A= | CA1158990278 | FUCA1 | c.390-278T= (n.390-278T=) c.15-278T= (n.15-278T=) c.-245+7T= (n.-245+7T=) c.87-278T= (n.87-278T=) n.568-278T= n.617-278T= n.455+7T= n.852+7T= | |
| 1 | g.23865903A>G | CA19282003 | FUCA1 | c.390-278T>C (n.390-278T>C) c.15-278T>C (n.15-278T>C) c.-245+7T>C (n.-245+7T>C) c.87-278T>C (n.87-278T>C) n.568-278T>C n.617-278T>C n.455+7T>C n.852+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865906G>A | CA999597383 | FUCA1 | c.390-281C>T (n.390-281C>T) c.15-281C>T (n.15-281C>T) c.-245+4C>T (n.-245+4C>T) c.87-281C>T (n.87-281C>T) n.568-281C>T n.617-281C>T n.455+4C>T n.852+4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865906G= | CA1158990279 | FUCA1 | c.390-281C= (n.390-281C=) c.15-281C= (n.15-281C=) c.-245+4C= (n.-245+4C=) c.87-281C= (n.87-281C=) n.568-281C= n.617-281C= n.455+4C= n.852+4C= | |
| 1 | g.23865909C= | CA1158990280 | FUCA1 | c.390-284G= (n.390-284G=) c.15-284G= (n.15-284G=) c.-245+1G= (n.-245+1G=) c.87-284G= (n.87-284G=) n.568-284G= n.617-284G= n.455+1G= n.852+1G= | |
| 1 | g.23865909C>T | CA733369875 | FUCA1 | c.390-284G>A (n.390-284G>A) c.15-284G>A (n.15-284G>A) c.-245+1G>A (n.-245+1G>A) c.87-284G>A (n.87-284G>A) n.568-284G>A n.617-284G>A n.455+1G>A n.852+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |