| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23859648_23865720del | CA2499214625 | FUCA1 | c.390-95_768+150del c.15-95_393+150del c.-244-95_135+150del c.87-95_465+150del n.568-95_946+150del n.617-95_995+150del n.456-95_834+150del n.853-95_1231+150del | ClinVar |
| 1 | g.23865700del | CA2695715765 | FUCA1 | c.390-75del (n.390-75del) c.15-75del (n.15-75del) c.-244-75del (n.-244-75del) c.87-75del (n.87-75del) n.568-75del n.617-75del n.456-75del n.853-75del | dbSNP |
| 1 | g.23865700C>A | CA2644085249 | FUCA1 | c.390-75G>T (n.390-75G>T) c.15-75G>T (n.15-75G>T) c.-244-75G>T (n.-244-75G>T) c.87-75G>T (n.87-75G>T) n.568-75G>T n.617-75G>T n.456-75G>T n.853-75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865700C>T | CA2644085250 | FUCA1 | c.390-75G>A (n.390-75G>A) c.15-75G>A (n.15-75G>A) c.-244-75G>A (n.-244-75G>A) c.87-75G>A (n.87-75G>A) n.568-75G>A n.617-75G>A n.456-75G>A n.853-75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865701T>G | CA2695715800 | FUCA1 | c.390-76A>C (n.390-76A>C) c.15-76A>C (n.15-76A>C) c.-244-76A>C (n.-244-76A>C) c.87-76A>C (n.87-76A>C) n.568-76A>C n.617-76A>C n.456-76A>C n.853-76A>C | dbSNP |
| 1 | g.23865705del | CA2644085251 | FUCA1 | c.390-76del (n.390-76del) c.15-76del (n.15-76del) c.-244-76del (n.-244-76del) c.87-76del (n.87-76del) n.568-76del n.617-76del n.456-76del n.853-76del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865705T>A | CA2644085252 | FUCA1 | c.390-80A>T (n.390-80A>T) c.15-80A>T (n.15-80A>T) c.-244-80A>T (n.-244-80A>T) c.87-80A>T (n.87-80A>T) n.568-80A>T n.617-80A>T n.456-80A>T n.853-80A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865705T>C | CA2644085253 | FUCA1 | c.390-80A>G (n.390-80A>G) c.15-80A>G (n.15-80A>G) c.-244-80A>G (n.-244-80A>G) c.87-80A>G (n.87-80A>G) n.568-80A>G n.617-80A>G n.456-80A>G n.853-80A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865710A= | CA1140544136 | FUCA1 | c.390-85T= (n.390-85T=) c.15-85T= (n.15-85T=) c.-244-85T= (n.-244-85T=) c.87-85T= (n.87-85T=) n.568-85T= n.617-85T= n.456-85T= n.853-85T= | |
| 1 | g.23865710A>C | CA2581652259 | FUCA1 | c.390-85T>G (n.390-85T>G) c.15-85T>G (n.15-85T>G) c.-244-85T>G (n.-244-85T>G) c.87-85T>G (n.87-85T>G) n.568-85T>G n.617-85T>G n.456-85T>G n.853-85T>G | |
| 1 | g.23865710A>G | CA15091021 | FUCA1 | c.390-85T>C (n.390-85T>C) c.15-85T>C (n.15-85T>C) c.-244-85T>C (n.-244-85T>C) c.87-85T>C (n.87-85T>C) n.568-85T>C n.617-85T>C n.456-85T>C n.853-85T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865710A>T | CA733369781 | FUCA1 | c.390-85T>A (n.390-85T>A) c.15-85T>A (n.15-85T>A) c.-244-85T>A (n.-244-85T>A) c.87-85T>A (n.87-85T>A) n.568-85T>A n.617-85T>A n.456-85T>A n.853-85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865711G>T | CA2644085254 | FUCA1 | c.390-86C>A (n.390-86C>A) c.15-86C>A (n.15-86C>A) c.-244-86C>A (n.-244-86C>A) c.87-86C>A (n.87-86C>A) n.568-86C>A n.617-86C>A n.456-86C>A n.853-86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865712C>T | CA2644085255 | FUCA1 | c.390-87G>A (n.390-87G>A) c.15-87G>A (n.15-87G>A) c.-244-87G>A (n.-244-87G>A) c.87-87G>A (n.87-87G>A) n.568-87G>A n.617-87G>A n.456-87G>A n.853-87G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865713T>A | CA2644085256 | FUCA1 | c.390-88A>T (n.390-88A>T) c.15-88A>T (n.15-88A>T) c.-244-88A>T (n.-244-88A>T) c.87-88A>T (n.87-88A>T) n.568-88A>T n.617-88A>T n.456-88A>T n.853-88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865713T>C | CA2574263988 | FUCA1 | c.390-88A>G (n.390-88A>G) c.15-88A>G (n.15-88A>G) c.-244-88A>G (n.-244-88A>G) c.87-88A>G (n.87-88A>G) n.568-88A>G n.617-88A>G n.456-88A>G n.853-88A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865714G>A | CA19281836 | FUCA1 | c.390-89C>T (n.390-89C>T) c.15-89C>T (n.15-89C>T) c.-244-89C>T (n.-244-89C>T) c.87-89C>T (n.87-89C>T) n.568-89C>T n.617-89C>T n.456-89C>T n.853-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865714G= | CA1158990219 | FUCA1 | c.390-89C= (n.390-89C=) c.15-89C= (n.15-89C=) c.-244-89C= (n.-244-89C=) c.87-89C= (n.87-89C=) n.568-89C= n.617-89C= n.456-89C= n.853-89C= | |
| 1 | g.23865714G>T | CA2644085257 | FUCA1 | c.390-89C>A (n.390-89C>A) c.15-89C>A (n.15-89C>A) c.-244-89C>A (n.-244-89C>A) c.87-89C>A (n.87-89C>A) n.568-89C>A n.617-89C>A n.456-89C>A n.853-89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865718G>T | CA2644085258 | FUCA1 | c.390-93C>A (n.390-93C>A) c.15-93C>A (n.15-93C>A) c.-244-93C>A (n.-244-93C>A) c.87-93C>A (n.87-93C>A) n.568-93C>A n.617-93C>A n.456-93C>A n.853-93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865722T>A | CA2644085259 | FUCA1 | c.390-97A>T (n.390-97A>T) c.15-97A>T (n.15-97A>T) c.-244-97A>T (n.-244-97A>T) c.87-97A>T (n.87-97A>T) n.568-97A>T n.617-97A>T n.456-97A>T n.853-97A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865722T>G | CA521651710 | FUCA1 | c.390-97A>C (n.390-97A>C) c.15-97A>C (n.15-97A>C) c.-244-97A>C (n.-244-97A>C) c.87-97A>C (n.87-97A>C) n.568-97A>C n.617-97A>C n.456-97A>C n.853-97A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865722T= | CA1158990220 | FUCA1 | c.390-97A= (n.390-97A=) c.15-97A= (n.15-97A=) c.-244-97A= (n.-244-97A=) c.87-97A= (n.87-97A=) n.568-97A= n.617-97A= n.456-97A= n.853-97A= | |
| 1 | g.23865724G>T | CA2644085260 | FUCA1 | c.390-99C>A (n.390-99C>A) c.15-99C>A (n.15-99C>A) c.-244-99C>A (n.-244-99C>A) c.87-99C>A (n.87-99C>A) n.568-99C>A n.617-99C>A n.456-99C>A n.853-99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865725A= | CA1158990221 | FUCA1 | c.390-100T= (n.390-100T=) c.15-100T= (n.15-100T=) c.-244-100T= (n.-244-100T=) c.87-100T= (n.87-100T=) n.568-100T= n.617-100T= n.456-100T= n.853-100T= | |
| 1 | g.23865725A>T | CA999597312 | FUCA1 | c.390-100T>A (n.390-100T>A) c.15-100T>A (n.15-100T>A) c.-244-100T>A (n.-244-100T>A) c.87-100T>A (n.87-100T>A) n.568-100T>A n.617-100T>A n.456-100T>A n.853-100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865726C>A | CA2644085262 | FUCA1 | c.390-101G>T (n.390-101G>T) c.15-101G>T (n.15-101G>T) c.-244-101G>T (n.-244-101G>T) c.87-101G>T (n.87-101G>T) n.568-101G>T n.617-101G>T n.456-101G>T n.853-101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865726C>T | CA2644085263 | FUCA1 | c.390-101G>A (n.390-101G>A) c.15-101G>A (n.15-101G>A) c.-244-101G>A (n.-244-101G>A) c.87-101G>A (n.87-101G>A) n.568-101G>A n.617-101G>A n.456-101G>A n.853-101G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865727del | CA2644085261 | FUCA1 | c.390-101del (n.390-101del) c.15-101del (n.15-101del) c.-244-101del (n.-244-101del) c.87-101del (n.87-101del) n.568-101del n.617-101del n.456-101del n.853-101del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865727C>A | CA2644085264 | FUCA1 | c.390-102G>T (n.390-102G>T) c.15-102G>T (n.15-102G>T) c.-244-102G>T (n.-244-102G>T) c.87-102G>T (n.87-102G>T) n.568-102G>T n.617-102G>T n.456-102G>T n.853-102G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865727C>T | CA2644085265 | FUCA1 | c.390-102G>A (n.390-102G>A) c.15-102G>A (n.15-102G>A) c.-244-102G>A (n.-244-102G>A) c.87-102G>A (n.87-102G>A) n.568-102G>A n.617-102G>A n.456-102G>A n.853-102G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865729C>A | CA2644085266 | FUCA1 | c.390-104G>T (n.390-104G>T) c.15-104G>T (n.15-104G>T) c.-244-104G>T (n.-244-104G>T) c.87-104G>T (n.87-104G>T) n.568-104G>T n.617-104G>T n.456-104G>T n.853-104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865734A>C | CA2644085267 | FUCA1 | c.390-109T>G (n.390-109T>G) c.15-109T>G (n.15-109T>G) c.-244-109T>G (n.-244-109T>G) c.87-109T>G (n.87-109T>G) n.568-109T>G n.617-109T>G n.456-109T>G n.853-109T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865735A>C | CA2644085268 | FUCA1 | c.390-110T>G (n.390-110T>G) c.15-110T>G (n.15-110T>G) c.-244-110T>G (n.-244-110T>G) c.87-110T>G (n.87-110T>G) n.568-110T>G n.617-110T>G n.456-110T>G n.853-110T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865735A>G | CA2644085269 | FUCA1 | c.390-110T>C (n.390-110T>C) c.15-110T>C (n.15-110T>C) c.-244-110T>C (n.-244-110T>C) c.87-110T>C (n.87-110T>C) n.568-110T>C n.617-110T>C n.456-110T>C n.853-110T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865736T>C | CA2644085271 | FUCA1 | c.390-111A>G (n.390-111A>G) c.15-111A>G (n.15-111A>G) c.-244-111A>G (n.-244-111A>G) c.87-111A>G (n.87-111A>G) n.568-111A>G n.617-111A>G n.456-111A>G n.853-111A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865741_23865746del | CA2644085270 | FUCA1 | c.390-116_390-111del (n.390-116_390-111del) c.15-116_15-111del (n.15-116_15-111del) c.-244-116_-244-111del (n.-244-116_-244-111del) c.87-116_87-111del (n.87-116_87-111del) n.568-116_568-111del n.617-116_617-111del n.456-116_456-111del n.853-116_853-111del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865737G>A | CA2644085272 | FUCA1 | c.390-112C>T (n.390-112C>T) c.15-112C>T (n.15-112C>T) c.-244-112C>T (n.-244-112C>T) c.87-112C>T (n.87-112C>T) n.568-112C>T n.617-112C>T n.456-112C>T n.853-112C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865737G>T | CA2644085273 | FUCA1 | c.390-112C>A (n.390-112C>A) c.15-112C>A (n.15-112C>A) c.-244-112C>A (n.-244-112C>A) c.87-112C>A (n.87-112C>A) n.568-112C>A n.617-112C>A n.456-112C>A n.853-112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865738T>C | CA733369792 | FUCA1 | c.390-113A>G (n.390-113A>G) c.15-113A>G (n.15-113A>G) c.-244-113A>G (n.-244-113A>G) c.87-113A>G (n.87-113A>G) n.568-113A>G n.617-113A>G n.456-113A>G n.853-113A>G | dbSNP |
| 1 | g.23865738T= | CA1158990222 | FUCA1 | c.390-113A= (n.390-113A=) c.15-113A= (n.15-113A=) c.-244-113A= (n.-244-113A=) c.87-113A= (n.87-113A=) n.568-113A= n.617-113A= n.456-113A= n.853-113A= | |
| 1 | g.23865739A>C | CA2644085274 | FUCA1 | c.390-114T>G (n.390-114T>G) c.15-114T>G (n.15-114T>G) c.-244-114T>G (n.-244-114T>G) c.87-114T>G (n.87-114T>G) n.568-114T>G n.617-114T>G n.456-114T>G n.853-114T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865739A>T | CA2644085275 | FUCA1 | c.390-114T>A (n.390-114T>A) c.15-114T>A (n.15-114T>A) c.-244-114T>A (n.-244-114T>A) c.87-114T>A (n.87-114T>A) n.568-114T>A n.617-114T>A n.456-114T>A n.853-114T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865740C>G | CA2644085276 | FUCA1 | c.390-115G>C (n.390-115G>C) c.15-115G>C (n.15-115G>C) c.-244-115G>C (n.-244-115G>C) c.87-115G>C (n.87-115G>C) n.568-115G>C n.617-115G>C n.456-115G>C n.853-115G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865742T>C | CA2644085277 | FUCA1 | c.390-117A>G (n.390-117A>G) c.15-117A>G (n.15-117A>G) c.-244-117A>G (n.-244-117A>G) c.87-117A>G (n.87-117A>G) n.568-117A>G n.617-117A>G n.456-117A>G n.853-117A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865743G>C | CA733369793 | FUCA1 | c.390-118C>G (n.390-118C>G) c.15-118C>G (n.15-118C>G) c.-244-118C>G (n.-244-118C>G) c.87-118C>G (n.87-118C>G) n.568-118C>G n.617-118C>G n.456-118C>G n.853-118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865743G= | CA1158990223 | FUCA1 | c.390-118C= (n.390-118C=) c.15-118C= (n.15-118C=) c.-244-118C= (n.-244-118C=) c.87-118C= (n.87-118C=) n.568-118C= n.617-118C= n.456-118C= n.853-118C= | |
| 1 | g.23865743G>T | CA2644085278 | FUCA1 | c.390-118C>A (n.390-118C>A) c.15-118C>A (n.15-118C>A) c.-244-118C>A (n.-244-118C>A) c.87-118C>A (n.87-118C>A) n.568-118C>A n.617-118C>A n.456-118C>A n.853-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865745A>T | CA2644085279 | FUCA1 | c.390-120T>A (n.390-120T>A) c.15-120T>A (n.15-120T>A) c.-244-120T>A (n.-244-120T>A) c.87-120T>A (n.87-120T>A) n.568-120T>A n.617-120T>A n.456-120T>A n.853-120T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865746C>G | CA2644085280 | FUCA1 | c.390-121G>C (n.390-121G>C) c.15-121G>C (n.15-121G>C) c.-244-121G>C (n.-244-121G>C) c.87-121G>C (n.87-121G>C) n.568-121G>C n.617-121G>C n.456-121G>C n.853-121G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865746C>T | CA2644085281 | FUCA1 | c.390-121G>A (n.390-121G>A) c.15-121G>A (n.15-121G>A) c.-244-121G>A (n.-244-121G>A) c.87-121G>A (n.87-121G>A) n.568-121G>A n.617-121G>A n.456-121G>A n.853-121G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865747C>A | CA2644085282 | FUCA1 | c.390-122G>T (n.390-122G>T) c.15-122G>T (n.15-122G>T) c.-244-122G>T (n.-244-122G>T) c.87-122G>T (n.87-122G>T) n.568-122G>T n.617-122G>T n.456-122G>T n.853-122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865747C>T | CA2644085283 | FUCA1 | c.390-122G>A (n.390-122G>A) c.15-122G>A (n.15-122G>A) c.-244-122G>A (n.-244-122G>A) c.87-122G>A (n.87-122G>A) n.568-122G>A n.617-122G>A n.456-122G>A n.853-122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865748A= | CA1158990224 | FUCA1 | c.390-123T= (n.390-123T=) c.15-123T= (n.15-123T=) c.-244-123T= (n.-244-123T=) c.87-123T= (n.87-123T=) n.568-123T= n.617-123T= n.456-123T= n.853-123T= | |
| 1 | g.23865748A>G | CA19281844 | FUCA1 | c.390-123T>C (n.390-123T>C) c.15-123T>C (n.15-123T>C) c.-244-123T>C (n.-244-123T>C) c.87-123T>C (n.87-123T>C) n.568-123T>C n.617-123T>C n.456-123T>C n.853-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865749G>A | CA2644085285 | FUCA1 | c.390-124C>T (n.390-124C>T) c.15-124C>T (n.15-124C>T) c.-244-124C>T (n.-244-124C>T) c.87-124C>T (n.87-124C>T) n.568-124C>T n.617-124C>T n.456-124C>T n.853-124C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865749G>C | CA2644085284 | FUCA1 | c.390-124C>G (n.390-124C>G) c.15-124C>G (n.15-124C>G) c.-244-124C>G (n.-244-124C>G) c.87-124C>G (n.87-124C>G) n.568-124C>G n.617-124C>G n.456-124C>G n.853-124C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865749G= | CA1158990225 | FUCA1 | c.390-124C= (n.390-124C=) c.15-124C= (n.15-124C=) c.-244-124C= (n.-244-124C=) c.87-124C= (n.87-124C=) n.568-124C= n.617-124C= n.456-124C= n.853-124C= | |
| 1 | g.23865749G>T | CA19281860 | FUCA1 | c.390-124C>A (n.390-124C>A) c.15-124C>A (n.15-124C>A) c.-244-124C>A (n.-244-124C>A) c.87-124C>A (n.87-124C>A) n.568-124C>A n.617-124C>A n.456-124C>A n.853-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865750T>A | CA733369796 | FUCA1 | c.390-125A>T (n.390-125A>T) c.15-125A>T (n.15-125A>T) c.-244-125A>T (n.-244-125A>T) c.87-125A>T (n.87-125A>T) n.568-125A>T n.617-125A>T n.456-125A>T n.853-125A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865750T>G | CA2644085286 | FUCA1 | c.390-125A>C (n.390-125A>C) c.15-125A>C (n.15-125A>C) c.-244-125A>C (n.-244-125A>C) c.87-125A>C (n.87-125A>C) n.568-125A>C n.617-125A>C n.456-125A>C n.853-125A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865750T= | CA1158990226 | FUCA1 | c.390-125A= (n.390-125A=) c.15-125A= (n.15-125A=) c.-244-125A= (n.-244-125A=) c.87-125A= (n.87-125A=) n.568-125A= n.617-125A= n.456-125A= n.853-125A= | |
| 1 | g.23865751G>T | CA2644085287 | FUCA1 | c.390-126C>A (n.390-126C>A) c.15-126C>A (n.15-126C>A) c.-244-126C>A (n.-244-126C>A) c.87-126C>A (n.87-126C>A) n.568-126C>A n.617-126C>A n.456-126C>A n.853-126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865753C>A | CA2644085288 | FUCA1 | c.390-128G>T (n.390-128G>T) c.15-128G>T (n.15-128G>T) c.-244-128G>T (n.-244-128G>T) c.87-128G>T (n.87-128G>T) n.568-128G>T n.617-128G>T n.456-128G>T n.853-128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865755A= | CA1158990227 | FUCA1 | c.390-130T= (n.390-130T=) c.15-130T= (n.15-130T=) c.-244-130T= (n.-244-130T=) c.87-130T= (n.87-130T=) n.568-130T= n.617-130T= n.456-130T= n.853-130T= | |
| 1 | g.23865755A>G | CA2644085289 | FUCA1 | c.390-130T>C (n.390-130T>C) c.15-130T>C (n.15-130T>C) c.-244-130T>C (n.-244-130T>C) c.87-130T>C (n.87-130T>C) n.568-130T>C n.617-130T>C n.456-130T>C n.853-130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865755A>T | CA733369797 | FUCA1 | c.390-130T>A (n.390-130T>A) c.15-130T>A (n.15-130T>A) c.-244-130T>A (n.-244-130T>A) c.87-130T>A (n.87-130T>A) n.568-130T>A n.617-130T>A n.456-130T>A n.853-130T>A | dbSNP |
| 1 | g.23865756T>C | CA2644085290 | FUCA1 | c.390-131A>G (n.390-131A>G) c.15-131A>G (n.15-131A>G) c.-244-131A>G (n.-244-131A>G) c.87-131A>G (n.87-131A>G) n.568-131A>G n.617-131A>G n.456-131A>G n.853-131A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865758T>G | CA2644085292 | FUCA1 | c.390-133A>C (n.390-133A>C) c.15-133A>C (n.15-133A>C) c.-244-133A>C (n.-244-133A>C) c.87-133A>C (n.87-133A>C) n.568-133A>C n.617-133A>C n.456-133A>C n.853-133A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865759del | CA2644085291 | FUCA1 | c.390-133del (n.390-133del) c.15-133del (n.15-133del) c.-244-133del (n.-244-133del) c.87-133del (n.87-133del) n.568-133del n.617-133del n.456-133del n.853-133del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865759T>C | CA19281866 | FUCA1 | c.390-134A>G (n.390-134A>G) c.15-134A>G (n.15-134A>G) c.-244-134A>G (n.-244-134A>G) c.87-134A>G (n.87-134A>G) n.568-134A>G n.617-134A>G n.456-134A>G n.853-134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865759T= | CA1158990228 | FUCA1 | c.390-134A= (n.390-134A=) c.15-134A= (n.15-134A=) c.-244-134A= (n.-244-134A=) c.87-134A= (n.87-134A=) n.568-134A= n.617-134A= n.456-134A= n.853-134A= | |
| 1 | g.23865760A= | CA1158990229 | FUCA1 | c.390-135T= (n.390-135T=) c.15-135T= (n.15-135T=) c.-244-135T= (n.-244-135T=) c.87-135T= (n.87-135T=) n.568-135T= n.617-135T= n.456-135T= n.853-135T= | |
| 1 | g.23865760A>G | CA19281872 | FUCA1 | c.390-135T>C (n.390-135T>C) c.15-135T>C (n.15-135T>C) c.-244-135T>C (n.-244-135T>C) c.87-135T>C (n.87-135T>C) n.568-135T>C n.617-135T>C n.456-135T>C n.853-135T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23865762_23865771del | CA2644085293 | FUCA1 | c.390-144_390-135del (n.390-144_390-135del) c.15-144_15-135del (n.15-144_15-135del) c.-245+141_-244-135del (n.-245+141_-244-135del) c.87-144_87-135del (n.87-144_87-135del) n.568-144_568-135del n.617-144_617-135del n.455+141_456-135del n.852+141_853-135del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865761G>T | CA2644085294 | FUCA1 | c.390-136C>A (n.390-136C>A) c.15-136C>A (n.15-136C>A) c.-244-136C>A (n.-244-136C>A) c.87-136C>A (n.87-136C>A) n.568-136C>A n.617-136C>A n.456-136C>A n.853-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865762T>C | CA2644085295 | FUCA1 | c.390-137A>G (n.390-137A>G) c.15-137A>G (n.15-137A>G) c.-244-137A>G (n.-244-137A>G) c.87-137A>G (n.87-137A>G) n.568-137A>G n.617-137A>G n.456-137A>G n.853-137A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865763G>T | CA2644085296 | FUCA1 | c.390-138C>A (n.390-138C>A) c.15-138C>A (n.15-138C>A) c.-244-138C>A (n.-244-138C>A) c.87-138C>A (n.87-138C>A) n.568-138C>A n.617-138C>A n.456-138C>A n.853-138C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865764A>G | CA2644085297 | FUCA1 | c.390-139T>C (n.390-139T>C) c.15-139T>C (n.15-139T>C) c.-244-139T>C (n.-244-139T>C) c.87-139T>C (n.87-139T>C) n.568-139T>C n.617-139T>C n.456-139T>C n.853-139T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865764_23865765delinsAT | CA1158990230 | FUCA1 | c.390-140_390-139delinsAT (n.390-140_390-139delinsAT) c.15-140_15-139delinsAT (n.15-140_15-139delinsAT) c.-244-140_-244-139delinsAT (n.-244-140_-244-139delinsAT) c.87-140_87-139delinsAT (n.87-140_87-139delinsAT) n.568-140_568-139delinsAT n.617-140_617-139delinsAT n.456-140_456-139delinsAT n.853-140_853-139delinsAT | |
| 1 | g.23865765del | CA19281878 | FUCA1 | c.390-140del (n.390-140del) c.15-140del (n.15-140del) c.-244-140del (n.-244-140del) c.87-140del (n.87-140del) n.568-140del n.617-140del n.456-140del n.853-140del | dbSNP |
| 1 | g.23865765T>C | CA19281894 | FUCA1 | c.390-140A>G (n.390-140A>G) c.15-140A>G (n.15-140A>G) c.-244-140A>G (n.-244-140A>G) c.87-140A>G (n.87-140A>G) n.568-140A>G n.617-140A>G n.456-140A>G n.853-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865765T= | CA1158990231 | FUCA1 | c.390-140A= (n.390-140A=) c.15-140A= (n.15-140A=) c.-244-140A= (n.-244-140A=) c.87-140A= (n.87-140A=) n.568-140A= n.617-140A= n.456-140A= n.853-140A= | |
| 1 | g.23865768C>A | CA645691205 | FUCA1 | c.390-143G>T (n.390-143G>T) c.15-143G>T (n.15-143G>T) c.-244-143G>T (n.-244-143G>T) c.87-143G>T (n.87-143G>T) n.568-143G>T n.617-143G>T n.456-143G>T n.853-143G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23865769C>A | CA2644085298 | FUCA1 | c.390-144G>T (n.390-144G>T) c.15-144G>T (n.15-144G>T) c.-245+141G>T (n.-245+141G>T) c.87-144G>T (n.87-144G>T) n.568-144G>T n.617-144G>T n.455+141G>T n.852+141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865770A= | CA1158990232 | FUCA1 | c.390-145T= (n.390-145T=) c.15-145T= (n.15-145T=) c.-245+140T= (n.-245+140T=) c.87-145T= (n.87-145T=) n.568-145T= n.617-145T= n.455+140T= n.852+140T= | |
| 1 | g.23865770A>T | CA999597319 | FUCA1 | c.390-145T>A (n.390-145T>A) c.15-145T>A (n.15-145T>A) c.-245+140T>A (n.-245+140T>A) c.87-145T>A (n.87-145T>A) n.568-145T>A n.617-145T>A n.455+140T>A n.852+140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865771G>T | CA2644085299 | FUCA1 | c.390-146C>A (n.390-146C>A) c.15-146C>A (n.15-146C>A) c.-245+139C>A (n.-245+139C>A) c.87-146C>A (n.87-146C>A) n.568-146C>A n.617-146C>A n.455+139C>A n.852+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865775G>T | CA2644085301 | FUCA1 | c.390-150C>A (n.390-150C>A) c.15-150C>A (n.15-150C>A) c.-245+135C>A (n.-245+135C>A) c.87-150C>A (n.87-150C>A) n.568-150C>A n.617-150C>A n.455+135C>A n.852+135C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865780_23865782del | CA2644085300 | FUCA1 | c.390-152_390-150del (n.390-152_390-150del) c.15-152_15-150del (n.15-152_15-150del) c.-245+133_-245+135del (n.-245+133_-245+135del) c.87-152_87-150del (n.87-152_87-150del) n.568-152_568-150del n.617-152_617-150del n.455+133_455+135del n.852+133_852+135del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865776C>A | CA2644085302 | FUCA1 | c.390-151G>T (n.390-151G>T) c.15-151G>T (n.15-151G>T) c.-245+134G>T (n.-245+134G>T) c.87-151G>T (n.87-151G>T) n.568-151G>T n.617-151G>T n.455+134G>T n.852+134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865777T>C | CA2644085303 | FUCA1 | c.390-152A>G (n.390-152A>G) c.15-152A>G (n.15-152A>G) c.-245+133A>G (n.-245+133A>G) c.87-152A>G (n.87-152A>G) n.568-152A>G n.617-152A>G n.455+133A>G n.852+133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865778G>C | CA19281899 | FUCA1 | c.390-153C>G (n.390-153C>G) c.15-153C>G (n.15-153C>G) c.-245+132C>G (n.-245+132C>G) c.87-153C>G (n.87-153C>G) n.568-153C>G n.617-153C>G n.455+132C>G n.852+132C>G | dbSNP |
| 1 | g.23865778G= | CA1158990233 | FUCA1 | c.390-153C= (n.390-153C=) c.15-153C= (n.15-153C=) c.-245+132C= (n.-245+132C=) c.87-153C= (n.87-153C=) n.568-153C= n.617-153C= n.455+132C= n.852+132C= | |
| 1 | g.23865778G>T | CA733369802 | FUCA1 | c.390-153C>A (n.390-153C>A) c.15-153C>A (n.15-153C>A) c.-245+132C>A (n.-245+132C>A) c.87-153C>A (n.87-153C>A) n.568-153C>A n.617-153C>A n.455+132C>A n.852+132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865784G>A | CA19281900 | FUCA1 | c.390-159C>T (n.390-159C>T) c.15-159C>T (n.15-159C>T) c.-245+126C>T (n.-245+126C>T) c.87-159C>T (n.87-159C>T) n.568-159C>T n.617-159C>T n.455+126C>T n.852+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865784G= | CA1148395118 | FUCA1 | c.390-159C= (n.390-159C=) c.15-159C= (n.15-159C=) c.-245+126C= (n.-245+126C=) c.87-159C= (n.87-159C=) n.568-159C= n.617-159C= n.455+126C= n.852+126C= | |
| 1 | g.23865787A= | CA1158990234 | FUCA1 | c.390-162T= (n.390-162T=) c.15-162T= (n.15-162T=) c.-245+123T= (n.-245+123T=) c.87-162T= (n.87-162T=) n.568-162T= n.617-162T= n.455+123T= n.852+123T= | |
| 1 | g.23865787A>C | CA1158990235 | FUCA1 | c.390-162T>G (n.390-162T>G) c.15-162T>G (n.15-162T>G) c.-245+123T>G (n.-245+123T>G) c.87-162T>G (n.87-162T>G) n.568-162T>G n.617-162T>G n.455+123T>G n.852+123T>G | dbSNP |
| 1 | g.23865789A= | CA1158990236 | FUCA1 | c.390-164T= (n.390-164T=) c.15-164T= (n.15-164T=) c.-245+121T= (n.-245+121T=) c.87-164T= (n.87-164T=) n.568-164T= n.617-164T= n.455+121T= n.852+121T= | |
| 1 | g.23865789A>G | CA19281901 | FUCA1 | c.390-164T>C (n.390-164T>C) c.15-164T>C (n.15-164T>C) c.-245+121T>C (n.-245+121T>C) c.87-164T>C (n.87-164T>C) n.568-164T>C n.617-164T>C n.455+121T>C n.852+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865791_23865834del | CA2695715804 | FUCA1 | c.390-207_390-164del (n.390-207_390-164del) c.15-207_15-164del (n.15-207_15-164del) c.-245+78_-245+121del (n.-245+78_-245+121del) c.87-207_87-164del (n.87-207_87-164del) n.568-207_568-164del n.617-207_617-164del n.455+78_455+121del n.852+78_852+121del | dbSNP |
| 1 | g.23865790A= | CA1158990237 | FUCA1 | c.390-165T= (n.390-165T=) c.15-165T= (n.15-165T=) c.-245+120T= (n.-245+120T=) c.87-165T= (n.87-165T=) n.568-165T= n.617-165T= n.455+120T= n.852+120T= | |
| 1 | g.23865790A>G | CA733369804 | FUCA1 | c.390-165T>C (n.390-165T>C) c.15-165T>C (n.15-165T>C) c.-245+120T>C (n.-245+120T>C) c.87-165T>C (n.87-165T>C) n.568-165T>C n.617-165T>C n.455+120T>C n.852+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865793C= | CA1158990238 | FUCA1 | c.390-168G= (n.390-168G=) c.15-168G= (n.15-168G=) c.-245+117G= (n.-245+117G=) c.87-168G= (n.87-168G=) n.568-168G= n.617-168G= n.455+117G= n.852+117G= | |
| 1 | g.23865793C>T | CA19281906 | FUCA1 | c.390-168G>A (n.390-168G>A) c.15-168G>A (n.15-168G>A) c.-245+117G>A (n.-245+117G>A) c.87-168G>A (n.87-168G>A) n.568-168G>A n.617-168G>A n.455+117G>A n.852+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865797T>C | CA19281920 | FUCA1 | c.390-172A>G (n.390-172A>G) c.15-172A>G (n.15-172A>G) c.-245+113A>G (n.-245+113A>G) c.87-172A>G (n.87-172A>G) n.568-172A>G n.617-172A>G n.455+113A>G n.852+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865797T= | CA1158990239 | FUCA1 | c.390-172A= (n.390-172A=) c.15-172A= (n.15-172A=) c.-245+113A= (n.-245+113A=) c.87-172A= (n.87-172A=) n.568-172A= n.617-172A= n.455+113A= n.852+113A= | |
| 1 | g.23865798T>C | CA19281926 | FUCA1 | c.390-173A>G (n.390-173A>G) c.15-173A>G (n.15-173A>G) c.-245+112A>G (n.-245+112A>G) c.87-173A>G (n.87-173A>G) n.568-173A>G n.617-173A>G n.455+112A>G n.852+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865798T= | CA1147567904 | FUCA1 | c.390-173A= (n.390-173A=) c.15-173A= (n.15-173A=) c.-245+112A= (n.-245+112A=) c.87-173A= (n.87-173A=) n.568-173A= n.617-173A= n.455+112A= n.852+112A= | |
| 1 | g.23865799G>A | CA521651711 | FUCA1 | c.390-174C>T (n.390-174C>T) c.15-174C>T (n.15-174C>T) c.-245+111C>T (n.-245+111C>T) c.87-174C>T (n.87-174C>T) n.568-174C>T n.617-174C>T n.455+111C>T n.852+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865799G>C | CA999597332 | FUCA1 | c.390-174C>G (n.390-174C>G) c.15-174C>G (n.15-174C>G) c.-245+111C>G (n.-245+111C>G) c.87-174C>G (n.87-174C>G) n.568-174C>G n.617-174C>G n.455+111C>G n.852+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865799G= | CA1158990240 | FUCA1 | c.390-174C= (n.390-174C=) c.15-174C= (n.15-174C=) c.-245+111C= (n.-245+111C=) c.87-174C= (n.87-174C=) n.568-174C= n.617-174C= n.455+111C= n.852+111C= | |
| 1 | g.23865800G= | CA1158990241 | FUCA1 | c.390-175C= (n.390-175C=) c.15-175C= (n.15-175C=) c.-245+110C= (n.-245+110C=) c.87-175C= (n.87-175C=) n.568-175C= n.617-175C= n.455+110C= n.852+110C= | |
| 1 | g.23865800G>T | CA1158990242 | FUCA1 | c.390-175C>A (n.390-175C>A) c.15-175C>A (n.15-175C>A) c.-245+110C>A (n.-245+110C>A) c.87-175C>A (n.87-175C>A) n.568-175C>A n.617-175C>A n.455+110C>A n.852+110C>A | dbSNP |