Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23859648_23865720del | CA2499214625 | FUCA1 | c.390-95_768+150del c.15-95_393+150del c.-244-95_135+150del c.87-95_465+150del n.568-95_946+150del n.617-95_995+150del n.456-95_834+150del n.853-95_1231+150del | ClinVar |
1 | g.23865606T>A | CA339007736 | FUCA1 | c.409A>T (p.Lys137Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) c.-225A>T (n.-225A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.587A>T n.636A>T n.475A>T n.872A>T | |
1 | g.23865606T>C | CA339007738 | FUCA1 | c.409A>G (p.Lys137Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) c.-225A>G (n.-225A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.587A>G n.636A>G n.475A>G n.872A>G | |
1 | g.23865606T>G | CA339007740 | FUCA1 | c.409A>C (p.Lys137Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) c.-225A>C (n.-225A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.587A>C n.636A>C n.475A>C n.872A>C | |
1 | g.23865607T>A | CA416605453 | FUCA1 | c.408A>T (p.Thr136=) c.33A>T (p.Thr11=) c.-226A>T (n.-226A>T) c.105A>T (p.Thr35=) n.586A>T n.635A>T n.474A>T n.871A>T | |
1 | g.23865607T>C | CA416605455 | FUCA1 | c.408A>G (p.Thr136=) c.33A>G (p.Thr11=) c.-226A>G (n.-226A>G) c.105A>G (p.Thr35=) n.586A>G n.635A>G n.474A>G n.871A>G | |
1 | g.23865607T>G | CA416605456 | FUCA1 | c.408A>C (p.Thr136=) c.33A>C (p.Thr11=) c.-226A>C (n.-226A>C) c.105A>C (p.Thr35=) n.586A>C n.635A>C n.474A>C n.871A>C | |
1 | g.23865608G>A | CA19281707 | FUCA1 | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-227C>T (n.-227C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) n.585C>T n.634C>T n.473C>T n.870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865608G>C | CA339007744 | FUCA1 | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-227C>G (n.-227C>G) c.104C>G (p.Thr35Arg) n.585C>G n.634C>G n.473C>G n.870C>G | |
1 | g.23865608G= | CA1158990188 | FUCA1 | c.407C= (p.Thr136=) c.32C= (p.Thr11=) c.-227C= (n.-227C=) c.104C= (p.Thr35=) n.585C= n.634C= n.473C= n.870C= | |
1 | g.23865608G>T | CA339007742 | FUCA1 | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-227C>A (n.-227C>A) c.104C>A (p.Thr35Lys) n.585C>A n.634C>A n.473C>A n.870C>A | |
1 | g.23865609T>A | CA339007747 | FUCA1 | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-228A>T (n.-228A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) n.584A>T n.633A>T n.472A>T n.869A>T | |
1 | g.23865609T>C | CA339007749 | FUCA1 | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-228A>G (n.-228A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) n.584A>G n.633A>G n.472A>G n.869A>G | |
1 | g.23865609T>G | CA339007750 | FUCA1 | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-228A>C (n.-228A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) n.584A>C n.633A>C n.472A>C n.869A>C | |
1 | g.23865610C>A | CA416605463 | FUCA1 | c.405G>T (p.Thr135=) c.30G>T (p.Thr10=) c.-229G>T (n.-229G>T) c.102G>T (p.Thr34=) n.583G>T n.632G>T n.471G>T n.868G>T | |
1 | g.23865610C= | CA1142035236 | FUCA1 | c.405G= (p.Thr135=) c.30G= (p.Thr10=) c.-229G= (n.-229G=) c.102G= (p.Thr34=) n.583G= n.632G= n.471G= n.868G= | |
1 | g.23865610C>G | CA19281715 | FUCA1 | c.405G>C (p.Thr135=) c.30G>C (p.Thr10=) c.-229G>C (n.-229G>C) c.102G>C (p.Thr34=) n.583G>C n.632G>C n.471G>C n.868G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865610C>T | CA686551 | FUCA1 | c.405G>A (p.Thr135=) c.30G>A (p.Thr10=) c.-229G>A (n.-229G>A) c.102G>A (p.Thr34=) n.583G>A n.632G>A n.471G>A n.868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865611G>A | CA686552 | FUCA1 | c.404C>T (p.Thr135Met) c.29C>T (p.Thr10Met) c.-230C>T (n.-230C>T) c.101C>T (p.Thr34Met) n.582C>T n.631C>T n.470C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865611G>C | CA339007752 | FUCA1 | c.404C>G (p.Thr135Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) c.-230C>G (n.-230C>G) c.101C>G (p.Thr34Arg) n.582C>G n.631C>G n.470C>G n.867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865611G= | CA1158990189 | FUCA1 | c.404C= (p.Thr135=) c.29C= (p.Thr10=) c.-230C= (n.-230C=) c.101C= (p.Thr34=) n.582C= n.631C= n.470C= n.867C= | |
1 | g.23865611G>T | CA339007753 | FUCA1 | c.404C>A (p.Thr135Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) c.-230C>A (n.-230C>A) c.101C>A (p.Thr34Lys) n.582C>A n.631C>A n.470C>A n.867C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23865612T>A | CA339007754 | FUCA1 | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-231A>T (n.-231A>T) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.581A>T n.630A>T n.469A>T n.866A>T | |
1 | g.23865612T>C | CA339007755 | FUCA1 | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-231A>G (n.-231A>G) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.581A>G n.630A>G n.469A>G n.866A>G | COSMIC |
1 | g.23865612T>G | CA339007756 | FUCA1 | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-231A>C (n.-231A>C) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.581A>C n.630A>C n.469A>C n.866A>C | |
1 | g.23865613C>A | CA339007757 | FUCA1 | c.402G>T (p.Leu134Phe) c.27G>T (p.Leu9Phe) c.-232G>T (n.-232G>T) c.99G>T (p.Leu33Phe) n.580G>T n.629G>T n.468G>T n.865G>T | |
1 | g.23865613C= | CA1141944891 | FUCA1 | c.402G= (p.Leu134=) c.27G= (p.Leu9=) c.-232G= (n.-232G=) c.99G= (p.Leu33=) n.580G= n.629G= n.468G= n.865G= | |
1 | g.23865613C>G | CA686553 | FUCA1 | c.402G>C (p.Leu134Phe) c.27G>C (p.Leu9Phe) c.-232G>C (n.-232G>C) c.99G>C (p.Leu33Phe) n.580G>C n.629G>C n.468G>C n.865G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865613C>T | CA416605475 | FUCA1 | c.402G>A (p.Leu134=) c.27G>A (p.Leu9=) c.-232G>A (n.-232G>A) c.99G>A (p.Leu33=) n.580G>A n.629G>A n.468G>A n.865G>A | ClinVar |
1 | g.23865614A>C | CA339007760 | FUCA1 | c.401T>G (p.Leu134Trp) c.26T>G (p.Leu9Trp) c.-233T>G (n.-233T>G) c.98T>G (p.Leu33Trp) n.579T>G n.628T>G n.467T>G n.864T>G | |
1 | g.23865614A>G | CA339007759 | FUCA1 | c.401T>C (p.Leu134Ser) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.-233T>C (n.-233T>C) c.98T>C (p.Leu33Ser) n.579T>C n.628T>C n.467T>C n.864T>C | |
1 | g.23865614A>T | CA339007758 | FUCA1 | c.401T>A (p.Leu134Ter) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.-233T>A (n.-233T>A) c.98T>A (p.Leu33Ter) n.579T>A n.628T>A n.467T>A n.864T>A | |
1 | g.23865615A>C | CA339007761 | FUCA1 | c.400T>G (p.Leu134Val) c.25T>G (p.Leu9Val) c.-234T>G (n.-234T>G) c.97T>G (p.Leu33Val) n.578T>G n.627T>G n.466T>G n.863T>G | ClinVar |
1 | g.23865615A>G | CA416605481 | FUCA1 | c.400T>C (p.Leu134=) c.25T>C (p.Leu9=) c.-234T>C (n.-234T>C) c.97T>C (p.Leu33=) n.578T>C n.627T>C n.466T>C n.863T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865615A>T | CA339007762 | FUCA1 | c.400T>A (p.Leu134Met) c.25T>A (p.Leu9Met) c.-234T>A (n.-234T>A) c.97T>A (p.Leu33Met) n.578T>A n.627T>A n.466T>A n.863T>A | |
1 | g.23865616A>C | CA416605482 | FUCA1 | c.399T>G (p.Val133=) c.24T>G (p.Val8=) c.-235T>G (n.-235T>G) c.96T>G (p.Val32=) n.577T>G n.626T>G n.465T>G n.862T>G | |
1 | g.23865616A>G | CA416605483 | FUCA1 | c.399T>C (p.Val133=) c.24T>C (p.Val8=) c.-235T>C (n.-235T>C) c.96T>C (p.Val32=) n.577T>C n.626T>C n.465T>C n.862T>C | |
1 | g.23865616A>T | CA416605484 | FUCA1 | c.399T>A (p.Val133=) c.24T>A (p.Val8=) c.-235T>A (n.-235T>A) c.96T>A (p.Val32=) n.577T>A n.626T>A n.465T>A n.862T>A | |
1 | g.23865617A>C | CA339007764 | FUCA1 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) c.-236T>G (n.-236T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) n.576T>G n.625T>G n.464T>G n.861T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865617A>G | CA339007765 | FUCA1 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) c.-236T>C (n.-236T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) n.576T>C n.625T>C n.464T>C n.861T>C | |
1 | g.23865617A>T | CA339007768 | FUCA1 | c.398T>A (p.Val133Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) c.-236T>A (n.-236T>A) c.95T>A (p.Val32Asp) n.576T>A n.625T>A n.464T>A n.861T>A | |
1 | g.23865618C>A | CA339007770 | FUCA1 | c.397G>T (p.Val133Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) c.-237G>T (n.-237G>T) c.94G>T (p.Val32Phe) n.575G>T n.624G>T n.463G>T n.860G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865618C= | CA1158990190 | FUCA1 | c.397G= (p.Val133=) c.22G= (p.Val8=) c.-237G= (n.-237G=) c.94G= (p.Val32=) n.575G= n.624G= n.463G= n.860G= | |
1 | g.23865618C>G | CA339007771 | FUCA1 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) c.-237G>C (n.-237G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) n.575G>C n.624G>C n.463G>C n.860G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865618C>T | CA339007773 | FUCA1 | c.397G>A (p.Val133Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) c.-237G>A (n.-237G>A) c.94G>A (p.Val32Ile) n.575G>A n.624G>A n.463G>A n.860G>A | |
1 | g.23865619T>A | CA416605491 | FUCA1 | c.396A>T (p.Val132=) c.21A>T (p.Val7=) c.-238A>T (n.-238A>T) c.93A>T (p.Val31=) n.574A>T n.623A>T n.462A>T n.859A>T | |
1 | g.23865619T>C | CA416605492 | FUCA1 | c.396A>G (p.Val132=) c.21A>G (p.Val7=) c.-238A>G (n.-238A>G) c.93A>G (p.Val31=) n.574A>G n.623A>G n.462A>G n.859A>G | |
1 | g.23865619T>G | CA416605494 | FUCA1 | c.396A>C (p.Val132=) c.21A>C (p.Val7=) c.-238A>C (n.-238A>C) c.93A>C (p.Val31=) n.574A>C n.623A>C n.462A>C n.859A>C | |
1 | g.23865620A= | CA1158990191 | FUCA1 | c.395T= (p.Val132=) c.20T= (p.Val7=) c.-239T= (n.-239T=) c.92T= (p.Val31=) n.573T= n.622T= n.461T= n.858T= | |
1 | g.23865620A>C | CA339007775 | FUCA1 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.-239T>G (n.-239T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) n.573T>G n.622T>G n.461T>G n.858T>G | |
1 | g.23865620A>G | CA686554 | FUCA1 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.-239T>C (n.-239T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) n.573T>C n.622T>C n.461T>C n.858T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865620A>T | CA339007779 | FUCA1 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) c.-239T>A (n.-239T>A) c.92T>A (p.Val31Glu) n.573T>A n.622T>A n.461T>A n.858T>A | |
1 | g.23865621C>A | CA339007782 | FUCA1 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.19G>T (p.Val7Leu) c.-240G>T (n.-240G>T) c.91G>T (p.Val31Leu) n.572G>T n.621G>T n.460G>T n.857G>T | |
1 | g.23865621C= | CA1158990192 | FUCA1 | c.394G= (p.Val132=) c.19G= (p.Val7=) c.-240G= (n.-240G=) c.91G= (p.Val31=) n.572G= n.621G= n.460G= n.857G= | |
1 | g.23865621C>G | CA339007784 | FUCA1 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) c.-240G>C (n.-240G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) n.572G>C n.621G>C n.460G>C n.857G>C | |
1 | g.23865621C>T | CA19281717 | FUCA1 | c.394G>A (p.Val132Ile) c.19G>A (p.Val7Ile) c.-240G>A (n.-240G>A) c.91G>A (p.Val31Ile) n.572G>A n.621G>A n.460G>A n.857G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865622A= | CA1158990193 | FUCA1 | c.393T= (p.Tyr131=) c.18T= (p.Tyr6=) c.-241T= (n.-241T=) c.90T= (p.Tyr30=) n.571T= n.620T= n.459T= n.856T= | |
1 | g.23865622A>C | CA339007787 | FUCA1 | c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.18T>G (p.Tyr6Ter) c.-241T>G (n.-241T>G) c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.571T>G n.620T>G n.459T>G n.856T>G | |
1 | g.23865622A>G | CA416605502 | FUCA1 | c.393T>C (p.Tyr131=) c.18T>C (p.Tyr6=) c.-241T>C (n.-241T>C) c.90T>C (p.Tyr30=) n.571T>C n.620T>C n.459T>C n.856T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865622A>T | CA686555 | FUCA1 | c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.18T>A (p.Tyr6Ter) c.-241T>A (n.-241T>A) c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.571T>A n.620T>A n.459T>A n.856T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865623T>A | CA339007791 | FUCA1 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.17A>T (p.Tyr6Phe) c.-242A>T (n.-242A>T) c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.570A>T n.619A>T n.458A>T n.855A>T | |
1 | g.23865623T>C | CA686556 | FUCA1 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.17A>G (p.Tyr6Cys) c.-242A>G (n.-242A>G) c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.570A>G n.619A>G n.458A>G n.855A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23865623T>G | CA339007794 | FUCA1 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.17A>C (p.Tyr6Ser) c.-242A>C (n.-242A>C) c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.570A>C n.619A>C n.458A>C n.855A>C | |
1 | g.23865623T= | CA1148721486 | FUCA1 | c.392A= (p.Tyr131=) c.17A= (p.Tyr6=) c.-242A= (n.-242A=) c.89A= (p.Tyr30=) n.570A= n.619A= n.458A= n.855A= | |
1 | g.23865624A>C | CA339007797 | FUCA1 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.16T>G (p.Tyr6Asp) c.-243T>G (n.-243T>G) c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.569T>G n.618T>G n.457T>G n.854T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865624A>G | CA339007799 | FUCA1 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.16T>C (p.Tyr6His) c.-243T>C (n.-243T>C) c.88T>C (p.Tyr30His) n.569T>C n.618T>C n.457T>C n.854T>C | |
1 | g.23865624A>T | CA339007801 | FUCA1 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.-243T>A (n.-243T>A) c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.569T>A n.618T>A n.457T>A n.854T>A | |
1 | g.23865625C>A | CA339007803 | FUCA1 | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.15G>T (p.Arg5Ser) c.-244G>T (n.-244G>T) c.87G>T (p.Arg29Ser) n.568G>T n.617G>T n.456G>T n.853G>T | |
1 | g.23865625C>G | CA339007804 | FUCA1 | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.15G>C (p.Arg5Ser) c.-244G>C (n.-244G>C) c.87G>C (p.Arg29Ser) n.568G>C n.617G>C n.456G>C n.853G>C | |
1 | g.23865625C>T | CA416605508 | FUCA1 | c.390G>A (p.Lys130=) c.15G>A (p.Arg5=) c.-244G>A (n.-244G>A) c.87G>A (p.Arg29=) n.568G>A n.617G>A n.456G>A n.853G>A | |
1 | g.23865626C>A | CA339007808 | FUCA1 | c.390-1G>T (n.390-1G>T) c.15-1G>T (n.15-1G>T) c.-244-1G>T (n.-244-1G>T) c.87-1G>T (n.87-1G>T) n.568-1G>T n.617-1G>T n.456-1G>T n.853-1G>T | |
1 | g.23865626C>G | CA339007810 | FUCA1 | c.390-1G>C (n.390-1G>C) c.15-1G>C (n.15-1G>C) c.-244-1G>C (n.-244-1G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) n.568-1G>C n.617-1G>C n.456-1G>C n.853-1G>C | |
1 | g.23865626C>T | CA339007812 | FUCA1 | c.390-1G>A (n.390-1G>A) c.15-1G>A (n.15-1G>A) c.-244-1G>A (n.-244-1G>A) c.87-1G>A (n.87-1G>A) n.568-1G>A n.617-1G>A n.456-1G>A n.853-1G>A | |
1 | g.23865627T>A | CA339007817 | FUCA1 | c.390-2A>T (n.390-2A>T) c.15-2A>T (n.15-2A>T) c.-244-2A>T (n.-244-2A>T) c.87-2A>T (n.87-2A>T) n.568-2A>T n.617-2A>T n.456-2A>T n.853-2A>T | |
1 | g.23865627T>C | CA339007815 | FUCA1 | c.390-2A>G (n.390-2A>G) c.15-2A>G (n.15-2A>G) c.-244-2A>G (n.-244-2A>G) c.87-2A>G (n.87-2A>G) n.568-2A>G n.617-2A>G n.456-2A>G n.853-2A>G | |
1 | g.23865627T>G | CA339007814 | FUCA1 | c.390-2A>C (n.390-2A>C) c.15-2A>C (n.15-2A>C) c.-244-2A>C (n.-244-2A>C) c.87-2A>C (n.87-2A>C) n.568-2A>C n.617-2A>C n.456-2A>C n.853-2A>C | |
1 | g.23865629T>C | CA2644085217 | FUCA1 | c.390-4A>G (n.390-4A>G) c.15-4A>G (n.15-4A>G) c.-244-4A>G (n.-244-4A>G) c.87-4A>G (n.87-4A>G) n.568-4A>G n.617-4A>G n.456-4A>G n.853-4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865630G>A | CA2644085218 | FUCA1 | c.390-5C>T (n.390-5C>T) c.15-5C>T (n.15-5C>T) c.-244-5C>T (n.-244-5C>T) c.87-5C>T (n.87-5C>T) n.568-5C>T n.617-5C>T n.456-5C>T n.853-5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865631G>A | CA2739272431 | FUCA1 | c.390-6C>T (n.390-6C>T) c.15-6C>T (n.15-6C>T) c.-244-6C>T (n.-244-6C>T) c.87-6C>T (n.87-6C>T) n.568-6C>T n.617-6C>T n.456-6C>T n.853-6C>T | ClinVar |
1 | g.23865633C= | CA1158990194 | FUCA1 | c.390-8G= (n.390-8G=) c.15-8G= (n.15-8G=) c.-244-8G= (n.-244-8G=) c.87-8G= (n.87-8G=) n.568-8G= n.617-8G= n.456-8G= n.853-8G= | |
1 | g.23865633C>G | CA521651696 | FUCA1 | c.390-8G>C (n.390-8G>C) c.15-8G>C (n.15-8G>C) c.-244-8G>C (n.-244-8G>C) c.87-8G>C (n.87-8G>C) n.568-8G>C n.617-8G>C n.456-8G>C n.853-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865634A= | CA1158990195 | FUCA1 | c.390-9T= (n.390-9T=) c.15-9T= (n.15-9T=) c.-244-9T= (n.-244-9T=) c.87-9T= (n.87-9T=) n.568-9T= n.617-9T= n.456-9T= n.853-9T= | |
1 | g.23865634A>G | CA686557 | FUCA1 | c.390-9T>C (n.390-9T>C) c.15-9T>C (n.15-9T>C) c.-244-9T>C (n.-244-9T>C) c.87-9T>C (n.87-9T>C) n.568-9T>C n.617-9T>C n.456-9T>C n.853-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865635G>A | CA686558 | FUCA1 | c.390-10C>T (n.390-10C>T) c.15-10C>T (n.15-10C>T) c.-244-10C>T (n.-244-10C>T) c.87-10C>T (n.87-10C>T) n.568-10C>T n.617-10C>T n.456-10C>T n.853-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865635G= | CA1158990197 | FUCA1 | c.390-10C= (n.390-10C=) c.15-10C= (n.15-10C=) c.-244-10C= (n.-244-10C=) c.87-10C= (n.87-10C=) n.568-10C= n.617-10C= n.456-10C= n.853-10C= | |
1 | g.23865635_23865636delinsGC | CA1158990196 | FUCA1 | c.390-11_390-10delinsGC (n.390-11_390-10delinsGC) c.15-11_15-10delinsGC (n.15-11_15-10delinsGC) c.-244-11_-244-10delinsGC (n.-244-11_-244-10delinsGC) c.87-11_87-10delinsGC (n.87-11_87-10delinsGC) n.568-11_568-10delinsGC n.617-11_617-10delinsGC n.456-11_456-10delinsGC n.853-11_853-10delinsGC | |
1 | g.23865636del | CA19281759 | FUCA1 | c.390-11del (n.390-11del) c.15-11del (n.15-11del) c.-244-11del (n.-244-11del) c.87-11del (n.87-11del) n.568-11del n.617-11del n.456-11del n.853-11del | dbSNP |
1 | g.23865636C>G | CA2739272432 | FUCA1 | c.390-11G>C (n.390-11G>C) c.15-11G>C (n.15-11G>C) c.-244-11G>C (n.-244-11G>C) c.87-11G>C (n.87-11G>C) n.568-11G>C n.617-11G>C n.456-11G>C n.853-11G>C | ClinVar |
1 | g.23865641C>A | CA2644085219 | FUCA1 | c.390-16G>T (n.390-16G>T) c.15-16G>T (n.15-16G>T) c.-244-16G>T (n.-244-16G>T) c.87-16G>T (n.87-16G>T) n.568-16G>T n.617-16G>T n.456-16G>T n.853-16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865641C>G | CA2574263983 | FUCA1 | c.390-16G>C (n.390-16G>C) c.15-16G>C (n.15-16G>C) c.-244-16G>C (n.-244-16G>C) c.87-16G>C (n.87-16G>C) n.568-16G>C n.617-16G>C n.456-16G>C n.853-16G>C | |
1 | g.23865644C>T | CA2644085220 | FUCA1 | c.390-19G>A (n.390-19G>A) c.15-19G>A (n.15-19G>A) c.-244-19G>A (n.-244-19G>A) c.87-19G>A (n.87-19G>A) n.568-19G>A n.617-19G>A n.456-19G>A n.853-19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865645del | CA2644085221 | FUCA1 | c.390-20del (n.390-20del) c.15-20del (n.15-20del) c.-244-20del (n.-244-20del) c.87-20del (n.87-20del) n.568-20del n.617-20del n.456-20del n.853-20del | gnomAD v4 |
1 | g.23865645A= | CA1158990198 | FUCA1 | c.390-20T= (n.390-20T=) c.15-20T= (n.15-20T=) c.-244-20T= (n.-244-20T=) c.87-20T= (n.87-20T=) n.568-20T= n.617-20T= n.456-20T= n.853-20T= | |
1 | g.23865645A>G | CA733369725 | FUCA1 | c.390-20T>C (n.390-20T>C) c.15-20T>C (n.15-20T>C) c.-244-20T>C (n.-244-20T>C) c.87-20T>C (n.87-20T>C) n.568-20T>C n.617-20T>C n.456-20T>C n.853-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865646T>A | CA2574263984 | FUCA1 | c.390-21A>T (n.390-21A>T) c.15-21A>T (n.15-21A>T) c.-244-21A>T (n.-244-21A>T) c.87-21A>T (n.87-21A>T) n.568-21A>T n.617-21A>T n.456-21A>T n.853-21A>T | |
1 | g.23865646T>C | CA733369728 | FUCA1 | c.390-21A>G (n.390-21A>G) c.15-21A>G (n.15-21A>G) c.-244-21A>G (n.-244-21A>G) c.87-21A>G (n.87-21A>G) n.568-21A>G n.617-21A>G n.456-21A>G n.853-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865646T= | CA1158990199 | FUCA1 | c.390-21A= (n.390-21A=) c.15-21A= (n.15-21A=) c.-244-21A= (n.-244-21A=) c.87-21A= (n.87-21A=) n.568-21A= n.617-21A= n.456-21A= n.853-21A= | |
1 | g.23865647G>A | CA2644085222 | FUCA1 | c.390-22C>T (n.390-22C>T) c.15-22C>T (n.15-22C>T) c.-244-22C>T (n.-244-22C>T) c.87-22C>T (n.87-22C>T) n.568-22C>T n.617-22C>T n.456-22C>T n.853-22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865647G>C | CA2644085223 | FUCA1 | c.390-22C>G (n.390-22C>G) c.15-22C>G (n.15-22C>G) c.-244-22C>G (n.-244-22C>G) c.87-22C>G (n.87-22C>G) n.568-22C>G n.617-22C>G n.456-22C>G n.853-22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865648A>G | CA2644085224 | FUCA1 | c.390-23T>C (n.390-23T>C) c.15-23T>C (n.15-23T>C) c.-244-23T>C (n.-244-23T>C) c.87-23T>C (n.87-23T>C) n.568-23T>C n.617-23T>C n.456-23T>C n.853-23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865649G>A | CA2644085225 | FUCA1 | c.390-24C>T (n.390-24C>T) c.15-24C>T (n.15-24C>T) c.-244-24C>T (n.-244-24C>T) c.87-24C>T (n.87-24C>T) n.568-24C>T n.617-24C>T n.456-24C>T n.853-24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865652A= | CA1149042671 | FUCA1 | c.390-27T= (n.390-27T=) c.15-27T= (n.15-27T=) c.-244-27T= (n.-244-27T=) c.87-27T= (n.87-27T=) n.568-27T= n.617-27T= n.456-27T= n.853-27T= | |
1 | g.23865652A>G | CA686559 | FUCA1 | c.390-27T>C (n.390-27T>C) c.15-27T>C (n.15-27T>C) c.-244-27T>C (n.-244-27T>C) c.87-27T>C (n.87-27T>C) n.568-27T>C n.617-27T>C n.456-27T>C n.853-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865653_23865654delinsAG | CA1158990200 | FUCA1 | c.390-29_390-28delinsCT (n.390-29_390-28delinsCT) c.15-29_15-28delinsCT (n.15-29_15-28delinsCT) c.-244-29_-244-28delinsCT (n.-244-29_-244-28delinsCT) c.87-29_87-28delinsCT (n.87-29_87-28delinsCT) n.568-29_568-28delinsCT n.617-29_617-28delinsCT n.456-29_456-28delinsCT n.853-29_853-28delinsCT | |
1 | g.23865655del | CA521651697 | FUCA1 | c.390-29del (n.390-29del) c.15-29del (n.15-29del) c.-244-29del (n.-244-29del) c.87-29del (n.87-29del) n.568-29del n.617-29del n.456-29del n.853-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865656A>C | CA2644085226 | FUCA1 | c.390-31T>G (n.390-31T>G) c.15-31T>G (n.15-31T>G) c.-244-31T>G (n.-244-31T>G) c.87-31T>G (n.87-31T>G) n.568-31T>G n.617-31T>G n.456-31T>G n.853-31T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865656A>T | CA2742833570 | FUCA1 | c.390-31T>A (n.390-31T>A) c.15-31T>A (n.15-31T>A) c.-244-31T>A (n.-244-31T>A) c.87-31T>A (n.87-31T>A) n.568-31T>A n.617-31T>A n.456-31T>A n.853-31T>A | |
1 | g.23865656_23865657del | CA416605517 | FUCA1 | c.390-32_390-31del (n.390-32_390-31del) c.15-32_15-31del (n.15-32_15-31del) c.-244-32_-244-31del (n.-244-32_-244-31del) c.87-32_87-31del (n.87-32_87-31del) n.568-32_568-31del n.617-32_617-31del n.456-32_456-31del n.853-32_853-31del | |
1 | g.23865657A= | CA1158990201 | FUCA1 | c.390-32T= (n.390-32T=) c.15-32T= (n.15-32T=) c.-244-32T= (n.-244-32T=) c.87-32T= (n.87-32T=) n.568-32T= n.617-32T= n.456-32T= n.853-32T= | |
1 | g.23865657A>G | CA521651699 | FUCA1 | c.390-32T>C (n.390-32T>C) c.15-32T>C (n.15-32T>C) c.-244-32T>C (n.-244-32T>C) c.87-32T>C (n.87-32T>C) n.568-32T>C n.617-32T>C n.456-32T>C n.853-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865659T>A | CA521651700 | FUCA1 | c.390-34A>T (n.390-34A>T) c.15-34A>T (n.15-34A>T) c.-244-34A>T (n.-244-34A>T) c.87-34A>T (n.87-34A>T) n.568-34A>T n.617-34A>T n.456-34A>T n.853-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865659T>C | CA686560 | FUCA1 | c.390-34A>G (n.390-34A>G) c.15-34A>G (n.15-34A>G) c.-244-34A>G (n.-244-34A>G) c.87-34A>G (n.87-34A>G) n.568-34A>G n.617-34A>G n.456-34A>G n.853-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865659T= | CA1158990202 | FUCA1 | c.390-34A= (n.390-34A=) c.15-34A= (n.15-34A=) c.-244-34A= (n.-244-34A=) c.87-34A= (n.87-34A=) n.568-34A= n.617-34A= n.456-34A= n.853-34A= | |
1 | g.23865659_23865660delinsTG | CA1158990203 | FUCA1 | c.390-35_390-34delinsCA (n.390-35_390-34delinsCA) c.15-35_15-34delinsCA (n.15-35_15-34delinsCA) c.-244-35_-244-34delinsCA (n.-244-35_-244-34delinsCA) c.87-35_87-34delinsCA (n.87-35_87-34delinsCA) n.568-35_568-34delinsCA n.617-35_617-34delinsCA n.456-35_456-34delinsCA n.853-35_853-34delinsCA | |
1 | g.23865660G>A | CA686561 | FUCA1 | c.390-35C>T (n.390-35C>T) c.15-35C>T (n.15-35C>T) c.-244-35C>T (n.-244-35C>T) c.87-35C>T (n.87-35C>T) n.568-35C>T n.617-35C>T n.456-35C>T n.853-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865660G= | CA1158990205 | FUCA1 | c.390-35C= (n.390-35C=) c.15-35C= (n.15-35C=) c.-244-35C= (n.-244-35C=) c.87-35C= (n.87-35C=) n.568-35C= n.617-35C= n.456-35C= n.853-35C= | |
1 | g.23865660G>T | CA2742833571 | FUCA1 | c.390-35C>A (n.390-35C>A) c.15-35C>A (n.15-35C>A) c.-244-35C>A (n.-244-35C>A) c.87-35C>A (n.87-35C>A) n.568-35C>A n.617-35C>A n.456-35C>A n.853-35C>A | |
1 | g.23865662del | CA1158990204 | FUCA1 | c.390-35del (n.390-35del) c.15-35del (n.15-35del) c.-244-35del (n.-244-35del) c.87-35del (n.87-35del) n.568-35del n.617-35del n.456-35del n.853-35del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865661G>A | CA19281796 | FUCA1 | c.390-36C>T (n.390-36C>T) c.15-36C>T (n.15-36C>T) c.-244-36C>T (n.-244-36C>T) c.87-36C>T (n.87-36C>T) n.568-36C>T n.617-36C>T n.456-36C>T n.853-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865661G= | CA1143466761 | FUCA1 | c.390-36C= (n.390-36C=) c.15-36C= (n.15-36C=) c.-244-36C= (n.-244-36C=) c.87-36C= (n.87-36C=) n.568-36C= n.617-36C= n.456-36C= n.853-36C= | |
1 | g.23865663C>G | CA2644085227 | FUCA1 | c.390-38G>C (n.390-38G>C) c.15-38G>C (n.15-38G>C) c.-244-38G>C (n.-244-38G>C) c.87-38G>C (n.87-38G>C) n.568-38G>C n.617-38G>C n.456-38G>C n.853-38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865664A= | CA1143795688 | FUCA1 | c.390-39T= (n.390-39T=) c.15-39T= (n.15-39T=) c.-244-39T= (n.-244-39T=) c.87-39T= (n.87-39T=) n.568-39T= n.617-39T= n.456-39T= n.853-39T= | |
1 | g.23865664A>G | CA19281798 | FUCA1 | c.390-39T>C (n.390-39T>C) c.15-39T>C (n.15-39T>C) c.-244-39T>C (n.-244-39T>C) c.87-39T>C (n.87-39T>C) n.568-39T>C n.617-39T>C n.456-39T>C n.853-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865665G>A | CA686562 | FUCA1 | c.390-40C>T (n.390-40C>T) c.15-40C>T (n.15-40C>T) c.-244-40C>T (n.-244-40C>T) c.87-40C>T (n.87-40C>T) n.568-40C>T n.617-40C>T n.456-40C>T n.853-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865665G= | CA1148291789 | FUCA1 | c.390-40C= (n.390-40C=) c.15-40C= (n.15-40C=) c.-244-40C= (n.-244-40C=) c.87-40C= (n.87-40C=) n.568-40C= n.617-40C= n.456-40C= n.853-40C= | |
1 | g.23865665_23865675delinsGTGAACTTGCA | CA1158990206 | FUCA1 | c.390-50_390-40delinsTGCAAGTTCAC (n.390-50_390-40delinsTGCAAGTTCAC) c.15-50_15-40delinsTGCAAGTTCAC (n.15-50_15-40delinsTGCAAGTTCAC) c.-244-50_-244-40delinsTGCAAGTTCAC (n.-244-50_-244-40delinsTGCAAGTTCAC) c.87-50_87-40delinsTGCAAGTTCAC (n.87-50_87-40delinsTGCAAGTTCAC) n.568-50_568-40delinsTGCAAGTTCAC n.617-50_617-40delinsTGCAAGTTCAC n.456-50_456-40delinsTGCAAGTTCAC n.853-50_853-40delinsTGCAAGTTCAC | |
1 | g.23865675_23865684del | CA916130976 | FUCA1 | c.390-50_390-41del (n.390-50_390-41del) c.15-50_15-41del (n.15-50_15-41del) c.-244-50_-244-41del (n.-244-50_-244-41del) c.87-50_87-41del (n.87-50_87-41del) n.568-50_568-41del n.617-50_617-41del n.456-50_456-41del n.853-50_853-41del | dbSNP |
1 | g.23865667G>A | CA2644085228 | FUCA1 | c.390-42C>T (n.390-42C>T) c.15-42C>T (n.15-42C>T) c.-244-42C>T (n.-244-42C>T) c.87-42C>T (n.87-42C>T) n.568-42C>T n.617-42C>T n.456-42C>T n.853-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865672T>A | CA2644085229 | FUCA1 | c.390-47A>T (n.390-47A>T) c.15-47A>T (n.15-47A>T) c.-244-47A>T (n.-244-47A>T) c.87-47A>T (n.87-47A>T) n.568-47A>T n.617-47A>T n.456-47A>T n.853-47A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865673G>A | CA1158990208 | FUCA1 | c.390-48C>T (n.390-48C>T) c.15-48C>T (n.15-48C>T) c.-244-48C>T (n.-244-48C>T) c.87-48C>T (n.87-48C>T) n.568-48C>T n.617-48C>T n.456-48C>T n.853-48C>T | dbSNP |
1 | g.23865673G= | CA1158990207 | FUCA1 | c.390-48C= (n.390-48C=) c.15-48C= (n.15-48C=) c.-244-48C= (n.-244-48C=) c.87-48C= (n.87-48C=) n.568-48C= n.617-48C= n.456-48C= n.853-48C= | |
1 | g.23865673G>T | CA2644085230 | FUCA1 | c.390-48C>A (n.390-48C>A) c.15-48C>A (n.15-48C>A) c.-244-48C>A (n.-244-48C>A) c.87-48C>A (n.87-48C>A) n.568-48C>A n.617-48C>A n.456-48C>A n.853-48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865674C>A | CA686563 | FUCA1 | c.390-49G>T (n.390-49G>T) c.15-49G>T (n.15-49G>T) c.-244-49G>T (n.-244-49G>T) c.87-49G>T (n.87-49G>T) n.568-49G>T n.617-49G>T n.456-49G>T n.853-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865674C= | CA1141252946 | FUCA1 | c.390-49G= (n.390-49G=) c.15-49G= (n.15-49G=) c.-244-49G= (n.-244-49G=) c.87-49G= (n.87-49G=) n.568-49G= n.617-49G= n.456-49G= n.853-49G= | |
1 | g.23865674C>T | CA521651703 | FUCA1 | c.390-49G>A (n.390-49G>A) c.15-49G>A (n.15-49G>A) c.-244-49G>A (n.-244-49G>A) c.87-49G>A (n.87-49G>A) n.568-49G>A n.617-49G>A n.456-49G>A n.853-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865675A>G | CA2644085231 | FUCA1 | c.390-50T>C (n.390-50T>C) c.15-50T>C (n.15-50T>C) c.-244-50T>C (n.-244-50T>C) c.87-50T>C (n.87-50T>C) n.568-50T>C n.617-50T>C n.456-50T>C n.853-50T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865676T>A | CA521651704 | FUCA1 | c.390-51A>T (n.390-51A>T) c.15-51A>T (n.15-51A>T) c.-244-51A>T (n.-244-51A>T) c.87-51A>T (n.87-51A>T) n.568-51A>T n.617-51A>T n.456-51A>T n.853-51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865676T= | CA1158990209 | FUCA1 | c.390-51A= (n.390-51A=) c.15-51A= (n.15-51A=) c.-244-51A= (n.-244-51A=) c.87-51A= (n.87-51A=) n.568-51A= n.617-51A= n.456-51A= n.853-51A= | |
1 | g.23865677G>A | CA2644085232 | FUCA1 | c.390-52C>T (n.390-52C>T) c.15-52C>T (n.15-52C>T) c.-244-52C>T (n.-244-52C>T) c.87-52C>T (n.87-52C>T) n.568-52C>T n.617-52C>T n.456-52C>T n.853-52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865677G>T | CA2644085233 | FUCA1 | c.390-52C>A (n.390-52C>A) c.15-52C>A (n.15-52C>A) c.-244-52C>A (n.-244-52C>A) c.87-52C>A (n.87-52C>A) n.568-52C>A n.617-52C>A n.456-52C>A n.853-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865680C= | CA1158990210 | FUCA1 | c.390-55G= (n.390-55G=) c.15-55G= (n.15-55G=) c.-244-55G= (n.-244-55G=) c.87-55G= (n.87-55G=) n.568-55G= n.617-55G= n.456-55G= n.853-55G= | |
1 | g.23865680C>G | CA521651706 | FUCA1 | c.390-55G>C (n.390-55G>C) c.15-55G>C (n.15-55G>C) c.-244-55G>C (n.-244-55G>C) c.87-55G>C (n.87-55G>C) n.568-55G>C n.617-55G>C n.456-55G>C n.853-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865680C>T | CA19281816 | FUCA1 | c.390-55G>A (n.390-55G>A) c.15-55G>A (n.15-55G>A) c.-244-55G>A (n.-244-55G>A) c.87-55G>A (n.87-55G>A) n.568-55G>A n.617-55G>A n.456-55G>A n.853-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865681T>A | CA733369749 | FUCA1 | c.390-56A>T (n.390-56A>T) c.15-56A>T (n.15-56A>T) c.-244-56A>T (n.-244-56A>T) c.87-56A>T (n.87-56A>T) n.568-56A>T n.617-56A>T n.456-56A>T n.853-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865681T>C | CA1158990212 | FUCA1 | c.390-56A>G (n.390-56A>G) c.15-56A>G (n.15-56A>G) c.-244-56A>G (n.-244-56A>G) c.87-56A>G (n.87-56A>G) n.568-56A>G n.617-56A>G n.456-56A>G n.853-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865681T>G | CA2644085234 | FUCA1 | c.390-56A>C (n.390-56A>C) c.15-56A>C (n.15-56A>C) c.-244-56A>C (n.-244-56A>C) c.87-56A>C (n.87-56A>C) n.568-56A>C n.617-56A>C n.456-56A>C n.853-56A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865681T= | CA1158990211 | FUCA1 | c.390-56A= (n.390-56A=) c.15-56A= (n.15-56A=) c.-244-56A= (n.-244-56A=) c.87-56A= (n.87-56A=) n.568-56A= n.617-56A= n.456-56A= n.853-56A= | |
1 | g.23865683G>T | CA2644085235 | FUCA1 | c.390-58C>A (n.390-58C>A) c.15-58C>A (n.15-58C>A) c.-244-58C>A (n.-244-58C>A) c.87-58C>A (n.87-58C>A) n.568-58C>A n.617-58C>A n.456-58C>A n.853-58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865684C>A | CA733369759 | FUCA1 | c.390-59G>T (n.390-59G>T) c.15-59G>T (n.15-59G>T) c.-244-59G>T (n.-244-59G>T) c.87-59G>T (n.87-59G>T) n.568-59G>T n.617-59G>T n.456-59G>T n.853-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865684C= | CA1158990213 | FUCA1 | c.390-59G= (n.390-59G=) c.15-59G= (n.15-59G=) c.-244-59G= (n.-244-59G=) c.87-59G= (n.87-59G=) n.568-59G= n.617-59G= n.456-59G= n.853-59G= | |
1 | g.23865684C>T | CA2644085237 | FUCA1 | c.390-59G>A (n.390-59G>A) c.15-59G>A (n.15-59G>A) c.-244-59G>A (n.-244-59G>A) c.87-59G>A (n.87-59G>A) n.568-59G>A n.617-59G>A n.456-59G>A n.853-59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865686del | CA2644085236 | FUCA1 | c.390-59del (n.390-59del) c.15-59del (n.15-59del) c.-244-59del (n.-244-59del) c.87-59del (n.87-59del) n.568-59del n.617-59del n.456-59del n.853-59del | gnomAD v4 |
1 | g.23865685C= | CA1158990214 | FUCA1 | c.390-60G= (n.390-60G=) c.15-60G= (n.15-60G=) c.-244-60G= (n.-244-60G=) c.87-60G= (n.87-60G=) n.568-60G= n.617-60G= n.456-60G= n.853-60G= | |
1 | g.23865685C>G | CA733369764 | FUCA1 | c.390-60G>C (n.390-60G>C) c.15-60G>C (n.15-60G>C) c.-244-60G>C (n.-244-60G>C) c.87-60G>C (n.87-60G>C) n.568-60G>C n.617-60G>C n.456-60G>C n.853-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865685C>T | CA733369767 | FUCA1 | c.390-60G>A (n.390-60G>A) c.15-60G>A (n.15-60G>A) c.-244-60G>A (n.-244-60G>A) c.87-60G>A (n.87-60G>A) n.568-60G>A n.617-60G>A n.456-60G>A n.853-60G>A | dbSNP |
1 | g.23865686C>A | CA2574263985 | FUCA1 | c.390-61G>T (n.390-61G>T) c.15-61G>T (n.15-61G>T) c.-244-61G>T (n.-244-61G>T) c.87-61G>T (n.87-61G>T) n.568-61G>T n.617-61G>T n.456-61G>T n.853-61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865686C>G | CA2742833572 | FUCA1 | c.390-61G>C (n.390-61G>C) c.15-61G>C (n.15-61G>C) c.-244-61G>C (n.-244-61G>C) c.87-61G>C (n.87-61G>C) n.568-61G>C n.617-61G>C n.456-61G>C n.853-61G>C | |
1 | g.23865688G>A | CA2644085238 | FUCA1 | c.390-63C>T (n.390-63C>T) c.15-63C>T (n.15-63C>T) c.-244-63C>T (n.-244-63C>T) c.87-63C>T (n.87-63C>T) n.568-63C>T n.617-63C>T n.456-63C>T n.853-63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865688G>T | CA2574263986 | FUCA1 | c.390-63C>A (n.390-63C>A) c.15-63C>A (n.15-63C>A) c.-244-63C>A (n.-244-63C>A) c.87-63C>A (n.87-63C>A) n.568-63C>A n.617-63C>A n.456-63C>A n.853-63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865690A= | CA1158990215 | FUCA1 | c.390-65T= (n.390-65T=) c.15-65T= (n.15-65T=) c.-244-65T= (n.-244-65T=) c.87-65T= (n.87-65T=) n.568-65T= n.617-65T= n.456-65T= n.853-65T= | |
1 | g.23865690A>C | CA1158990216 | FUCA1 | c.390-65T>G (n.390-65T>G) c.15-65T>G (n.15-65T>G) c.-244-65T>G (n.-244-65T>G) c.87-65T>G (n.87-65T>G) n.568-65T>G n.617-65T>G n.456-65T>G n.853-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865692G>A | CA2644085239 | FUCA1 | c.390-67C>T (n.390-67C>T) c.15-67C>T (n.15-67C>T) c.-244-67C>T (n.-244-67C>T) c.87-67C>T (n.87-67C>T) n.568-67C>T n.617-67C>T n.456-67C>T n.853-67C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865692G>T | CA2644085240 | FUCA1 | c.390-67C>A (n.390-67C>A) c.15-67C>A (n.15-67C>A) c.-244-67C>A (n.-244-67C>A) c.87-67C>A (n.87-67C>A) n.568-67C>A n.617-67C>A n.456-67C>A n.853-67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865693C>A | CA2644085241 | FUCA1 | c.390-68G>T (n.390-68G>T) c.15-68G>T (n.15-68G>T) c.-244-68G>T (n.-244-68G>T) c.87-68G>T (n.87-68G>T) n.568-68G>T n.617-68G>T n.456-68G>T n.853-68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865693C>G | CA2644085242 | FUCA1 | c.390-68G>C (n.390-68G>C) c.15-68G>C (n.15-68G>C) c.-244-68G>C (n.-244-68G>C) c.87-68G>C (n.87-68G>C) n.568-68G>C n.617-68G>C n.456-68G>C n.853-68G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865693C>T | CA2644085243 | FUCA1 | c.390-68G>A (n.390-68G>A) c.15-68G>A (n.15-68G>A) c.-244-68G>A (n.-244-68G>A) c.87-68G>A (n.87-68G>A) n.568-68G>A n.617-68G>A n.456-68G>A n.853-68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865694C= | CA1158990217 | FUCA1 | c.390-69G= (n.390-69G=) c.15-69G= (n.15-69G=) c.-244-69G= (n.-244-69G=) c.87-69G= (n.87-69G=) n.568-69G= n.617-69G= n.456-69G= n.853-69G= | |
1 | g.23865694C>T | CA521651707 | FUCA1 | c.390-69G>A (n.390-69G>A) c.15-69G>A (n.15-69G>A) c.-244-69G>A (n.-244-69G>A) c.87-69G>A (n.87-69G>A) n.568-69G>A n.617-69G>A n.456-69G>A n.853-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865695T>C | CA521651708 | FUCA1 | c.390-70A>G (n.390-70A>G) c.15-70A>G (n.15-70A>G) c.-244-70A>G (n.-244-70A>G) c.87-70A>G (n.87-70A>G) n.568-70A>G n.617-70A>G n.456-70A>G n.853-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865695T= | CA1158990218 | FUCA1 | c.390-70A= (n.390-70A=) c.15-70A= (n.15-70A=) c.-244-70A= (n.-244-70A=) c.87-70A= (n.87-70A=) n.568-70A= n.617-70A= n.456-70A= n.853-70A= | |
1 | g.23865696G>T | CA2644085244 | FUCA1 | c.390-71C>A (n.390-71C>A) c.15-71C>A (n.15-71C>A) c.-244-71C>A (n.-244-71C>A) c.87-71C>A (n.87-71C>A) n.568-71C>A n.617-71C>A n.456-71C>A n.853-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865698G>A | CA2644085245 | FUCA1 | c.390-73C>T (n.390-73C>T) c.15-73C>T (n.15-73C>T) c.-244-73C>T (n.-244-73C>T) c.87-73C>T (n.87-73C>T) n.568-73C>T n.617-73C>T n.456-73C>T n.853-73C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865698G>T | CA2644085246 | FUCA1 | c.390-73C>A (n.390-73C>A) c.15-73C>A (n.15-73C>A) c.-244-73C>A (n.-244-73C>A) c.87-73C>A (n.87-73C>A) n.568-73C>A n.617-73C>A n.456-73C>A n.853-73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865699G>A | CA2574263987 | FUCA1 | c.390-74C>T (n.390-74C>T) c.15-74C>T (n.15-74C>T) c.-244-74C>T (n.-244-74C>T) c.87-74C>T (n.87-74C>T) n.568-74C>T n.617-74C>T n.456-74C>T n.853-74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865699G>C | CA2644085247 | FUCA1 | c.390-74C>G (n.390-74C>G) c.15-74C>G (n.15-74C>G) c.-244-74C>G (n.-244-74C>G) c.87-74C>G (n.87-74C>G) n.568-74C>G n.617-74C>G n.456-74C>G n.853-74C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865699G>T | CA2644085248 | FUCA1 | c.390-74C>A (n.390-74C>A) c.15-74C>A (n.15-74C>A) c.-244-74C>A (n.-244-74C>A) c.87-74C>A (n.87-74C>A) n.568-74C>A n.617-74C>A n.456-74C>A n.853-74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865700del | CA2695715765 | FUCA1 | c.390-75del (n.390-75del) c.15-75del (n.15-75del) c.-244-75del (n.-244-75del) c.87-75del (n.87-75del) n.568-75del n.617-75del n.456-75del n.853-75del | dbSNP |
1 | g.23865700C>A | CA2644085249 | FUCA1 | c.390-75G>T (n.390-75G>T) c.15-75G>T (n.15-75G>T) c.-244-75G>T (n.-244-75G>T) c.87-75G>T (n.87-75G>T) n.568-75G>T n.617-75G>T n.456-75G>T n.853-75G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865700C>T | CA2644085250 | FUCA1 | c.390-75G>A (n.390-75G>A) c.15-75G>A (n.15-75G>A) c.-244-75G>A (n.-244-75G>A) c.87-75G>A (n.87-75G>A) n.568-75G>A n.617-75G>A n.456-75G>A n.853-75G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865701T>G | CA2695715800 | FUCA1 | c.390-76A>C (n.390-76A>C) c.15-76A>C (n.15-76A>C) c.-244-76A>C (n.-244-76A>C) c.87-76A>C (n.87-76A>C) n.568-76A>C n.617-76A>C n.456-76A>C n.853-76A>C | dbSNP |
1 | g.23865705dup | CA2842077563 | FUCA1 | c.390-76dup (n.390-76dup) c.15-76dup (n.15-76dup) c.-244-76dup (n.-244-76dup) c.87-76dup (n.87-76dup) n.568-76dup n.617-76dup n.456-76dup n.853-76dup | |
1 | g.23865705del | CA2644085251 | FUCA1 | c.390-76del (n.390-76del) c.15-76del (n.15-76del) c.-244-76del (n.-244-76del) c.87-76del (n.87-76del) n.568-76del n.617-76del n.456-76del n.853-76del | gnomAD v4 |
1 | g.23865705T>A | CA2644085252 | FUCA1 | c.390-80A>T (n.390-80A>T) c.15-80A>T (n.15-80A>T) c.-244-80A>T (n.-244-80A>T) c.87-80A>T (n.87-80A>T) n.568-80A>T n.617-80A>T n.456-80A>T n.853-80A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865705T>C | CA2644085253 | FUCA1 | c.390-80A>G (n.390-80A>G) c.15-80A>G (n.15-80A>G) c.-244-80A>G (n.-244-80A>G) c.87-80A>G (n.87-80A>G) n.568-80A>G n.617-80A>G n.456-80A>G n.853-80A>G | gnomAD v4 |