Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23859648_23865720delCA2499214625FUCA1c.390-95_768+150del
c.15-95_393+150del
c.-244-95_135+150del
c.87-95_465+150del
n.568-95_946+150del
n.617-95_995+150del
n.456-95_834+150del
n.853-95_1231+150del
 ClinVar
1g.23865594C>ACA339007700FUCA1c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.599G>T
n.648G>T
n.487G>T
n.884G>T
1g.23865594C=CA1158990184FUCA1c.421G= (p.Gly141=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.599G=
n.648G=
n.487G=
n.884G=
1g.23865594C>GCA339007701FUCA1c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.599G>C
n.648G>C
n.487G>C
n.884G>C
1g.23865594C>TCA686549FUCA1c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.599G>A
n.648G>A
n.487G>A
n.884G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865595T>ACA339007702FUCA1c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.598A>T
n.647A>T
n.486A>T
n.883A>T
1g.23865595T>CCA416605425FUCA1c.420A>G (p.Glu140=)
c.45A>G (p.Glu15=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.598A>G
n.647A>G
n.486A>G
n.883A>G
1g.23865595T>GCA339007703FUCA1c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.598A>C
n.647A>C
n.486A>C
n.883A>C
 ClinVar dbSNP
1g.23865595T=CA1158990185FUCA1c.420A= (p.Glu140=)
c.45A= (p.Glu15=)
c.-214A= (n.-214A=)
c.117A= (p.Glu39=)
n.598A=
n.647A=
n.486A=
n.883A=
1g.23865596T>ACA339007704FUCA1c.419A>T (p.Glu140Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.597A>T
n.646A>T
n.485A>T
n.882A>T
1g.23865596T>CCA339007706FUCA1c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.597A>G
n.646A>G
n.485A>G
n.882A>G
1g.23865596T>GCA339007705FUCA1c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.597A>C
n.646A>C
n.485A>C
n.882A>C
1g.23865597C>ACA339007707FUCA1c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.596G>T
n.645G>T
n.484G>T
n.881G>T
1g.23865597C>GCA339007708FUCA1c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.596G>C
n.645G>C
n.484G>C
n.881G>C
1g.23865597C>TCA339007709FUCA1c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.596G>A
n.645G>A
n.484G>A
n.881G>A
 gnomAD v4
1g.23865598G>ACA686550FUCA1c.417C>T (p.His139=)
c.42C>T (p.His14=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.114C>T (p.His38=)
n.595C>T
n.644C>T
n.483C>T
n.880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865598G>CCA339007710FUCA1c.417C>G (p.His139Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.595C>G
n.644C>G
n.483C>G
n.880C>G
1g.23865598G=CA1158990186FUCA1c.417C= (p.His139=)
c.42C= (p.His14=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.114C= (p.His38=)
n.595C=
n.644C=
n.483C=
n.880C=
1g.23865598G>TCA339007711FUCA1c.417C>A (p.His139Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.595C>A
n.644C>A
n.483C>A
n.880C>A
1g.23865599T>ACA339007712FUCA1c.416A>T (p.His139Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.594A>T
n.643A>T
n.482A>T
n.879A>T
1g.23865599T>CCA339007713FUCA1c.416A>G (p.His139Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.594A>G
n.643A>G
n.482A>G
n.879A>G
1g.23865599T>GCA339007714FUCA1c.416A>C (p.His139Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.594A>C
n.643A>C
n.482A>C
n.879A>C
1g.23865600G>ACA339007715FUCA1c.415C>T (p.His139Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.593C>T
n.642C>T
n.481C>T
n.878C>T
1g.23865600G>CCA339007716FUCA1c.415C>G (p.His139Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.593C>G
n.642C>G
n.481C>G
n.878C>G
1g.23865600G>TCA339007717FUCA1c.415C>A (p.His139Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.593C>A
n.642C>A
n.481C>A
n.878C>A
1g.23865601A>CCA339007718FUCA1c.414T>G (p.His138Gln)
c.39T>G (p.His13Gln)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.111T>G (p.His37Gln)
n.592T>G
n.641T>G
n.480T>G
n.877T>G
1g.23865601A>GCA416605438FUCA1c.414T>C (p.His138=)
c.39T>C (p.His13=)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.111T>C (p.His37=)
n.592T>C
n.641T>C
n.480T>C
n.877T>C
1g.23865601A>TCA339007719FUCA1c.414T>A (p.His138Gln)
c.39T>A (p.His13Gln)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.111T>A (p.His37Gln)
n.592T>A
n.641T>A
n.480T>A
n.877T>A
1g.23865602T>ACA339007720FUCA1c.413A>T (p.His138Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.110A>T (p.His37Leu)
n.591A>T
n.640A>T
n.479A>T
n.876A>T
1g.23865602T>CCA339007722FUCA1c.413A>G (p.His138Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.110A>G (p.His37Arg)
n.591A>G
n.640A>G
n.479A>G
n.876A>G
 gnomAD v4
1g.23865602T>GCA339007721FUCA1c.413A>C (p.His138Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.110A>C (p.His37Pro)
n.591A>C
n.640A>C
n.479A>C
n.876A>C
1g.23865603G>ACA339007723FUCA1c.412C>T (p.His138Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.590C>T
n.639C>T
n.478C>T
n.875C>T
1g.23865603G>CCA339007724FUCA1c.412C>G (p.His138Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.109C>G (p.His37Asp)
n.590C>G
n.639C>G
n.478C>G
n.875C>G
1g.23865603G>TCA339007726FUCA1c.412C>A (p.His138Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.109C>A (p.His37Asn)
n.590C>A
n.639C>A
n.478C>A
n.875C>A
1g.23865604C>ACA339007728FUCA1c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.589G>T
n.638G>T
n.477G>T
n.874G>T
1g.23865604C>GCA339007730FUCA1c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.589G>C
n.638G>C
n.477G>C
n.874G>C
1g.23865604C>TCA416605447FUCA1c.411G>A (p.Lys137=)
c.36G>A (p.Lys12=)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
n.589G>A
n.638G>A
n.477G>A
n.874G>A
1g.23865605T>ACA339007731FUCA1c.410A>T (p.Lys137Met)
c.35A>T (p.Lys12Met)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.588A>T
n.637A>T
n.476A>T
n.873A>T
1g.23865605T>CCA339007733FUCA1c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.588A>G
n.637A>G
n.476A>G
n.873A>G
 dbSNP
1g.23865605T>GCA339007734FUCA1c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.588A>C
n.637A>C
n.476A>C
n.873A>C
1g.23865605T=CA1158990187FUCA1c.410A= (p.Lys137=)
c.35A= (p.Lys12=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.588A=
n.637A=
n.476A=
n.873A=
1g.23865606T>ACA339007736FUCA1c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.587A>T
n.636A>T
n.475A>T
n.872A>T
1g.23865606T>CCA339007738FUCA1c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.587A>G
n.636A>G
n.475A>G
n.872A>G
1g.23865606T>GCA339007740FUCA1c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.587A>C
n.636A>C
n.475A>C
n.872A>C
1g.23865607T>ACA416605453FUCA1c.408A>T (p.Thr136=)
c.33A>T (p.Thr11=)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.105A>T (p.Thr35=)
n.586A>T
n.635A>T
n.474A>T
n.871A>T
1g.23865607T>CCA416605455FUCA1c.408A>G (p.Thr136=)
c.33A>G (p.Thr11=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.105A>G (p.Thr35=)
n.586A>G
n.635A>G
n.474A>G
n.871A>G
1g.23865607T>GCA416605456FUCA1c.408A>C (p.Thr136=)
c.33A>C (p.Thr11=)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.105A>C (p.Thr35=)
n.586A>C
n.635A>C
n.474A>C
n.871A>C
1g.23865608G>ACA19281707FUCA1c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.585C>T
n.634C>T
n.473C>T
n.870C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865608G>CCA339007744FUCA1c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.585C>G
n.634C>G
n.473C>G
n.870C>G
1g.23865608G=CA1158990188FUCA1c.407C= (p.Thr136=)
c.32C= (p.Thr11=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.104C= (p.Thr35=)
n.585C=
n.634C=
n.473C=
n.870C=
1g.23865608G>TCA339007742FUCA1c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.585C>A
n.634C>A
n.473C>A
n.870C>A
1g.23865609T>ACA339007747FUCA1c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.584A>T
n.633A>T
n.472A>T
n.869A>T
1g.23865609T>CCA339007749FUCA1c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.584A>G
n.633A>G
n.472A>G
n.869A>G
1g.23865609T>GCA339007750FUCA1c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.584A>C
n.633A>C
n.472A>C
n.869A>C
1g.23865610C>ACA416605463FUCA1c.405G>T (p.Thr135=)
c.30G>T (p.Thr10=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.102G>T (p.Thr34=)
n.583G>T
n.632G>T
n.471G>T
n.868G>T
1g.23865610C=CA1142035236FUCA1c.405G= (p.Thr135=)
c.30G= (p.Thr10=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.102G= (p.Thr34=)
n.583G=
n.632G=
n.471G=
n.868G=
1g.23865610C>GCA19281715FUCA1c.405G>C (p.Thr135=)
c.30G>C (p.Thr10=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.102G>C (p.Thr34=)
n.583G>C
n.632G>C
n.471G>C
n.868G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865610C>TCA686551FUCA1c.405G>A (p.Thr135=)
c.30G>A (p.Thr10=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.102G>A (p.Thr34=)
n.583G>A
n.632G>A
n.471G>A
n.868G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865611G>ACA686552FUCA1c.404C>T (p.Thr135Met)
c.29C>T (p.Thr10Met)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.101C>T (p.Thr34Met)
n.582C>T
n.631C>T
n.470C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865611G>CCA339007752FUCA1c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.582C>G
n.631C>G
n.470C>G
n.867C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865611G=CA1158990189FUCA1c.404C= (p.Thr135=)
c.29C= (p.Thr10=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.101C= (p.Thr34=)
n.582C=
n.631C=
n.470C=
n.867C=
1g.23865611G>TCA339007753FUCA1c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.582C>A
n.631C>A
n.470C>A
n.867C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.23865612T>ACA339007754FUCA1c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.581A>T
n.630A>T
n.469A>T
n.866A>T
1g.23865612T>CCA339007755FUCA1c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.581A>G
n.630A>G
n.469A>G
n.866A>G
 COSMIC
1g.23865612T>GCA339007756FUCA1c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.581A>C
n.630A>C
n.469A>C
n.866A>C
1g.23865613C>ACA339007757FUCA1c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.580G>T
n.629G>T
n.468G>T
n.865G>T
1g.23865613C=CA1141944891FUCA1c.402G= (p.Leu134=)
c.27G= (p.Leu9=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.580G=
n.629G=
n.468G=
n.865G=
1g.23865613C>GCA686553FUCA1c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.580G>C
n.629G>C
n.468G>C
n.865G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865613C>TCA416605475FUCA1c.402G>A (p.Leu134=)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.580G>A
n.629G>A
n.468G>A
n.865G>A
 ClinVar
1g.23865614A>CCA339007760FUCA1c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.579T>G
n.628T>G
n.467T>G
n.864T>G
1g.23865614A>GCA339007759FUCA1c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.579T>C
n.628T>C
n.467T>C
n.864T>C
1g.23865614A>TCA339007758FUCA1c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.579T>A
n.628T>A
n.467T>A
n.864T>A
1g.23865615A>CCA339007761FUCA1c.400T>G (p.Leu134Val)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.578T>G
n.627T>G
n.466T>G
n.863T>G
 ClinVar
1g.23865615A>GCA416605481FUCA1c.400T>C (p.Leu134=)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.97T>C (p.Leu33=)
n.578T>C
n.627T>C
n.466T>C
n.863T>C
 gnomAD v4
1g.23865615A>TCA339007762FUCA1c.400T>A (p.Leu134Met)
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.578T>A
n.627T>A
n.466T>A
n.863T>A
1g.23865616A>CCA416605482FUCA1c.399T>G (p.Val133=)
c.24T>G (p.Val8=)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.96T>G (p.Val32=)
n.577T>G
n.626T>G
n.465T>G
n.862T>G
1g.23865616A>GCA416605483FUCA1c.399T>C (p.Val133=)
c.24T>C (p.Val8=)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.96T>C (p.Val32=)
n.577T>C
n.626T>C
n.465T>C
n.862T>C
1g.23865616A>TCA416605484FUCA1c.399T>A (p.Val133=)
c.24T>A (p.Val8=)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.96T>A (p.Val32=)
n.577T>A
n.626T>A
n.465T>A
n.862T>A
1g.23865617A>CCA339007764FUCA1c.398T>G (p.Val133Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.576T>G
n.625T>G
n.464T>G
n.861T>G
 gnomAD v4
1g.23865617A>GCA339007765FUCA1c.398T>C (p.Val133Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.576T>C
n.625T>C
n.464T>C
n.861T>C
1g.23865617A>TCA339007768FUCA1c.398T>A (p.Val133Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.576T>A
n.625T>A
n.464T>A
n.861T>A
1g.23865618C>ACA339007770FUCA1c.397G>T (p.Val133Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.575G>T
n.624G>T
n.463G>T
n.860G>T
 gnomAD v4
1g.23865618C=CA1158990190FUCA1c.397G= (p.Val133=)
c.22G= (p.Val8=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.94G= (p.Val32=)
n.575G=
n.624G=
n.463G=
n.860G=
1g.23865618C>GCA339007771FUCA1c.397G>C (p.Val133Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.575G>C
n.624G>C
n.463G>C
n.860G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865618C>TCA339007773FUCA1c.397G>A (p.Val133Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.575G>A
n.624G>A
n.463G>A
n.860G>A
1g.23865619T>ACA416605491FUCA1c.396A>T (p.Val132=)
c.21A>T (p.Val7=)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.93A>T (p.Val31=)
n.574A>T
n.623A>T
n.462A>T
n.859A>T
1g.23865619T>CCA416605492FUCA1c.396A>G (p.Val132=)
c.21A>G (p.Val7=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.93A>G (p.Val31=)
n.574A>G
n.623A>G
n.462A>G
n.859A>G
1g.23865619T>GCA416605494FUCA1c.396A>C (p.Val132=)
c.21A>C (p.Val7=)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.93A>C (p.Val31=)
n.574A>C
n.623A>C
n.462A>C
n.859A>C
1g.23865620A=CA1158990191FUCA1c.395T= (p.Val132=)
c.20T= (p.Val7=)
c.-239T= (n.-239T=)
c.92T= (p.Val31=)
n.573T=
n.622T=
n.461T=
n.858T=
1g.23865620A>CCA339007775FUCA1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.573T>G
n.622T>G
n.461T>G
n.858T>G
1g.23865620A>GCA686554FUCA1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.573T>C
n.622T>C
n.461T>C
n.858T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865620A>TCA339007779FUCA1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.573T>A
n.622T>A
n.461T>A
n.858T>A
1g.23865621C>ACA339007782FUCA1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.572G>T
n.621G>T
n.460G>T
n.857G>T
1g.23865621C=CA1158990192FUCA1c.394G= (p.Val132=)
c.19G= (p.Val7=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.91G= (p.Val31=)
n.572G=
n.621G=
n.460G=
n.857G=
1g.23865621C>GCA339007784FUCA1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.572G>C
n.621G>C
n.460G>C
n.857G>C
1g.23865621C>TCA19281717FUCA1c.394G>A (p.Val132Ile)
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.572G>A
n.621G>A
n.460G>A
n.857G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865622A=CA1158990193FUCA1c.393T= (p.Tyr131=)
c.18T= (p.Tyr6=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.90T= (p.Tyr30=)
n.571T=
n.620T=
n.459T=
n.856T=
1g.23865622A>CCA339007787FUCA1c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.571T>G
n.620T>G
n.459T>G
n.856T>G
1g.23865622A>GCA416605502FUCA1c.393T>C (p.Tyr131=)
c.18T>C (p.Tyr6=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.90T>C (p.Tyr30=)
n.571T>C
n.620T>C
n.459T>C
n.856T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865622A>TCA686555FUCA1c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.571T>A
n.620T>A
n.459T>A
n.856T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865623T>ACA339007791FUCA1c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.570A>T
n.619A>T
n.458A>T
n.855A>T
1g.23865623T>CCA686556FUCA1c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.570A>G
n.619A>G
n.458A>G
n.855A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23865623T>GCA339007794FUCA1c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.570A>C
n.619A>C
n.458A>C
n.855A>C
1g.23865623T=CA1148721486FUCA1c.392A= (p.Tyr131=)
c.17A= (p.Tyr6=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.89A= (p.Tyr30=)
n.570A=
n.619A=
n.458A=
n.855A=
1g.23865624A>CCA339007797FUCA1c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.569T>G
n.618T>G
n.457T>G
n.854T>G
 gnomAD v4
1g.23865624A>GCA339007799FUCA1c.391T>C (p.Tyr131His)
c.16T>C (p.Tyr6His)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.569T>C
n.618T>C
n.457T>C
n.854T>C
1g.23865624A>TCA339007801FUCA1c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.569T>A
n.618T>A
n.457T>A
n.854T>A
1g.23865625C>ACA339007803FUCA1c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.15G>T (p.Arg5Ser)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.87G>T (p.Arg29Ser)
n.568G>T
n.617G>T
n.456G>T
n.853G>T
1g.23865625C>GCA339007804FUCA1c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.15G>C (p.Arg5Ser)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.87G>C (p.Arg29Ser)
n.568G>C
n.617G>C
n.456G>C
n.853G>C
1g.23865625C>TCA416605508FUCA1c.390G>A (p.Lys130=)
c.15G>A (p.Arg5=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.87G>A (p.Arg29=)
n.568G>A
n.617G>A
n.456G>A
n.853G>A
1g.23865626C>ACA339007808FUCA1c.390-1G>T (n.390-1G>T)
c.15-1G>T (n.15-1G>T)
c.-244-1G>T (n.-244-1G>T)
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
n.568-1G>T
n.617-1G>T
n.456-1G>T
n.853-1G>T
1g.23865626C>GCA339007810FUCA1c.390-1G>C (n.390-1G>C)
c.15-1G>C (n.15-1G>C)
c.-244-1G>C (n.-244-1G>C)
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
n.568-1G>C
n.617-1G>C
n.456-1G>C
n.853-1G>C
1g.23865626C>TCA339007812FUCA1c.390-1G>A (n.390-1G>A)
c.15-1G>A (n.15-1G>A)
c.-244-1G>A (n.-244-1G>A)
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
n.568-1G>A
n.617-1G>A
n.456-1G>A
n.853-1G>A
1g.23865627T>ACA339007817FUCA1c.390-2A>T (n.390-2A>T)
c.15-2A>T (n.15-2A>T)
c.-244-2A>T (n.-244-2A>T)
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
n.568-2A>T
n.617-2A>T
n.456-2A>T
n.853-2A>T
1g.23865627T>CCA339007815FUCA1c.390-2A>G (n.390-2A>G)
c.15-2A>G (n.15-2A>G)
c.-244-2A>G (n.-244-2A>G)
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
n.568-2A>G
n.617-2A>G
n.456-2A>G
n.853-2A>G
1g.23865627T>GCA339007814FUCA1c.390-2A>C (n.390-2A>C)
c.15-2A>C (n.15-2A>C)
c.-244-2A>C (n.-244-2A>C)
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
n.568-2A>C
n.617-2A>C
n.456-2A>C
n.853-2A>C
1g.23865629T>CCA2644085217FUCA1c.390-4A>G (n.390-4A>G)
c.15-4A>G (n.15-4A>G)
c.-244-4A>G (n.-244-4A>G)
c.87-4A>G (n.87-4A>G)
n.568-4A>G
n.617-4A>G
n.456-4A>G
n.853-4A>G
 gnomAD v4
1g.23865630G>ACA2644085218FUCA1c.390-5C>T (n.390-5C>T)
c.15-5C>T (n.15-5C>T)
c.-244-5C>T (n.-244-5C>T)
c.87-5C>T (n.87-5C>T)
n.568-5C>T
n.617-5C>T
n.456-5C>T
n.853-5C>T
 gnomAD v4
1g.23865631G>ACA2739272431FUCA1c.390-6C>T (n.390-6C>T)
c.15-6C>T (n.15-6C>T)
c.-244-6C>T (n.-244-6C>T)
c.87-6C>T (n.87-6C>T)
n.568-6C>T
n.617-6C>T
n.456-6C>T
n.853-6C>T
 ClinVar
1g.23865633C=CA1158990194FUCA1c.390-8G= (n.390-8G=)
c.15-8G= (n.15-8G=)
c.-244-8G= (n.-244-8G=)
c.87-8G= (n.87-8G=)
n.568-8G=
n.617-8G=
n.456-8G=
n.853-8G=
1g.23865633C>GCA521651696FUCA1c.390-8G>C (n.390-8G>C)
c.15-8G>C (n.15-8G>C)
c.-244-8G>C (n.-244-8G>C)
c.87-8G>C (n.87-8G>C)
n.568-8G>C
n.617-8G>C
n.456-8G>C
n.853-8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865634A=CA1158990195FUCA1c.390-9T= (n.390-9T=)
c.15-9T= (n.15-9T=)
c.-244-9T= (n.-244-9T=)
c.87-9T= (n.87-9T=)
n.568-9T=
n.617-9T=
n.456-9T=
n.853-9T=
1g.23865634A>GCA686557FUCA1c.390-9T>C (n.390-9T>C)
c.15-9T>C (n.15-9T>C)
c.-244-9T>C (n.-244-9T>C)
c.87-9T>C (n.87-9T>C)
n.568-9T>C
n.617-9T>C
n.456-9T>C
n.853-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865635G>ACA686558FUCA1c.390-10C>T (n.390-10C>T)
c.15-10C>T (n.15-10C>T)
c.-244-10C>T (n.-244-10C>T)
c.87-10C>T (n.87-10C>T)
n.568-10C>T
n.617-10C>T
n.456-10C>T
n.853-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865635G=CA1158990197FUCA1c.390-10C= (n.390-10C=)
c.15-10C= (n.15-10C=)
c.-244-10C= (n.-244-10C=)
c.87-10C= (n.87-10C=)
n.568-10C=
n.617-10C=
n.456-10C=
n.853-10C=
1g.23865635_23865636delinsGCCA1158990196FUCA1c.390-11_390-10delinsGC (n.390-11_390-10delinsGC)
c.15-11_15-10delinsGC (n.15-11_15-10delinsGC)
c.-244-11_-244-10delinsGC (n.-244-11_-244-10delinsGC)
c.87-11_87-10delinsGC (n.87-11_87-10delinsGC)
n.568-11_568-10delinsGC
n.617-11_617-10delinsGC
n.456-11_456-10delinsGC
n.853-11_853-10delinsGC
1g.23865636delCA19281759FUCA1c.390-11del (n.390-11del)
c.15-11del (n.15-11del)
c.-244-11del (n.-244-11del)
c.87-11del (n.87-11del)
n.568-11del
n.617-11del
n.456-11del
n.853-11del
 dbSNP
1g.23865636C>GCA2739272432FUCA1c.390-11G>C (n.390-11G>C)
c.15-11G>C (n.15-11G>C)
c.-244-11G>C (n.-244-11G>C)
c.87-11G>C (n.87-11G>C)
n.568-11G>C
n.617-11G>C
n.456-11G>C
n.853-11G>C
 ClinVar
1g.23865641C>ACA2644085219FUCA1c.390-16G>T (n.390-16G>T)
c.15-16G>T (n.15-16G>T)
c.-244-16G>T (n.-244-16G>T)
c.87-16G>T (n.87-16G>T)
n.568-16G>T
n.617-16G>T
n.456-16G>T
n.853-16G>T
 gnomAD v4
1g.23865641C>GCA2574263983FUCA1c.390-16G>C (n.390-16G>C)
c.15-16G>C (n.15-16G>C)
c.-244-16G>C (n.-244-16G>C)
c.87-16G>C (n.87-16G>C)
n.568-16G>C
n.617-16G>C
n.456-16G>C
n.853-16G>C
1g.23865644C>TCA2644085220FUCA1c.390-19G>A (n.390-19G>A)
c.15-19G>A (n.15-19G>A)
c.-244-19G>A (n.-244-19G>A)
c.87-19G>A (n.87-19G>A)
n.568-19G>A
n.617-19G>A
n.456-19G>A
n.853-19G>A
 gnomAD v4
1g.23865645delCA2644085221FUCA1c.390-20del (n.390-20del)
c.15-20del (n.15-20del)
c.-244-20del (n.-244-20del)
c.87-20del (n.87-20del)
n.568-20del
n.617-20del
n.456-20del
n.853-20del
 gnomAD v4
1g.23865645A=CA1158990198FUCA1c.390-20T= (n.390-20T=)
c.15-20T= (n.15-20T=)
c.-244-20T= (n.-244-20T=)
c.87-20T= (n.87-20T=)
n.568-20T=
n.617-20T=
n.456-20T=
n.853-20T=
1g.23865645A>GCA733369725FUCA1c.390-20T>C (n.390-20T>C)
c.15-20T>C (n.15-20T>C)
c.-244-20T>C (n.-244-20T>C)
c.87-20T>C (n.87-20T>C)
n.568-20T>C
n.617-20T>C
n.456-20T>C
n.853-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865646T>ACA2574263984FUCA1c.390-21A>T (n.390-21A>T)
c.15-21A>T (n.15-21A>T)
c.-244-21A>T (n.-244-21A>T)
c.87-21A>T (n.87-21A>T)
n.568-21A>T
n.617-21A>T
n.456-21A>T
n.853-21A>T
1g.23865646T>CCA733369728FUCA1c.390-21A>G (n.390-21A>G)
c.15-21A>G (n.15-21A>G)
c.-244-21A>G (n.-244-21A>G)
c.87-21A>G (n.87-21A>G)
n.568-21A>G
n.617-21A>G
n.456-21A>G
n.853-21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865646T=CA1158990199FUCA1c.390-21A= (n.390-21A=)
c.15-21A= (n.15-21A=)
c.-244-21A= (n.-244-21A=)
c.87-21A= (n.87-21A=)
n.568-21A=
n.617-21A=
n.456-21A=
n.853-21A=
1g.23865647G>ACA2644085222FUCA1c.390-22C>T (n.390-22C>T)
c.15-22C>T (n.15-22C>T)
c.-244-22C>T (n.-244-22C>T)
c.87-22C>T (n.87-22C>T)
n.568-22C>T
n.617-22C>T
n.456-22C>T
n.853-22C>T
 gnomAD v4
1g.23865647G>CCA2644085223FUCA1c.390-22C>G (n.390-22C>G)
c.15-22C>G (n.15-22C>G)
c.-244-22C>G (n.-244-22C>G)
c.87-22C>G (n.87-22C>G)
n.568-22C>G
n.617-22C>G
n.456-22C>G
n.853-22C>G
 gnomAD v4
1g.23865648A>GCA2644085224FUCA1c.390-23T>C (n.390-23T>C)
c.15-23T>C (n.15-23T>C)
c.-244-23T>C (n.-244-23T>C)
c.87-23T>C (n.87-23T>C)
n.568-23T>C
n.617-23T>C
n.456-23T>C
n.853-23T>C
 gnomAD v4
1g.23865649G>ACA2644085225FUCA1c.390-24C>T (n.390-24C>T)
c.15-24C>T (n.15-24C>T)
c.-244-24C>T (n.-244-24C>T)
c.87-24C>T (n.87-24C>T)
n.568-24C>T
n.617-24C>T
n.456-24C>T
n.853-24C>T
 gnomAD v4
1g.23865652A=CA1149042671FUCA1c.390-27T= (n.390-27T=)
c.15-27T= (n.15-27T=)
c.-244-27T= (n.-244-27T=)
c.87-27T= (n.87-27T=)
n.568-27T=
n.617-27T=
n.456-27T=
n.853-27T=
1g.23865652A>GCA686559FUCA1c.390-27T>C (n.390-27T>C)
c.15-27T>C (n.15-27T>C)
c.-244-27T>C (n.-244-27T>C)
c.87-27T>C (n.87-27T>C)
n.568-27T>C
n.617-27T>C
n.456-27T>C
n.853-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865653_23865654delinsAGCA1158990200FUCA1c.390-29_390-28delinsCT (n.390-29_390-28delinsCT)
c.15-29_15-28delinsCT (n.15-29_15-28delinsCT)
c.-244-29_-244-28delinsCT (n.-244-29_-244-28delinsCT)
c.87-29_87-28delinsCT (n.87-29_87-28delinsCT)
n.568-29_568-28delinsCT
n.617-29_617-28delinsCT
n.456-29_456-28delinsCT
n.853-29_853-28delinsCT
1g.23865655delCA521651697FUCA1c.390-29del (n.390-29del)
c.15-29del (n.15-29del)
c.-244-29del (n.-244-29del)
c.87-29del (n.87-29del)
n.568-29del
n.617-29del
n.456-29del
n.853-29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865656A>CCA2644085226FUCA1c.390-31T>G (n.390-31T>G)
c.15-31T>G (n.15-31T>G)
c.-244-31T>G (n.-244-31T>G)
c.87-31T>G (n.87-31T>G)
n.568-31T>G
n.617-31T>G
n.456-31T>G
n.853-31T>G
 gnomAD v4
1g.23865656A>TCA2742833570FUCA1c.390-31T>A (n.390-31T>A)
c.15-31T>A (n.15-31T>A)
c.-244-31T>A (n.-244-31T>A)
c.87-31T>A (n.87-31T>A)
n.568-31T>A
n.617-31T>A
n.456-31T>A
n.853-31T>A
1g.23865656_23865657delCA416605517FUCA1c.390-32_390-31del (n.390-32_390-31del)
c.15-32_15-31del (n.15-32_15-31del)
c.-244-32_-244-31del (n.-244-32_-244-31del)
c.87-32_87-31del (n.87-32_87-31del)
n.568-32_568-31del
n.617-32_617-31del
n.456-32_456-31del
n.853-32_853-31del
1g.23865657A=CA1158990201FUCA1c.390-32T= (n.390-32T=)
c.15-32T= (n.15-32T=)
c.-244-32T= (n.-244-32T=)
c.87-32T= (n.87-32T=)
n.568-32T=
n.617-32T=
n.456-32T=
n.853-32T=
1g.23865657A>GCA521651699FUCA1c.390-32T>C (n.390-32T>C)
c.15-32T>C (n.15-32T>C)
c.-244-32T>C (n.-244-32T>C)
c.87-32T>C (n.87-32T>C)
n.568-32T>C
n.617-32T>C
n.456-32T>C
n.853-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865659T>ACA521651700FUCA1c.390-34A>T (n.390-34A>T)
c.15-34A>T (n.15-34A>T)
c.-244-34A>T (n.-244-34A>T)
c.87-34A>T (n.87-34A>T)
n.568-34A>T
n.617-34A>T
n.456-34A>T
n.853-34A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865659T>CCA686560FUCA1c.390-34A>G (n.390-34A>G)
c.15-34A>G (n.15-34A>G)
c.-244-34A>G (n.-244-34A>G)
c.87-34A>G (n.87-34A>G)
n.568-34A>G
n.617-34A>G
n.456-34A>G
n.853-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865659T=CA1158990202FUCA1c.390-34A= (n.390-34A=)
c.15-34A= (n.15-34A=)
c.-244-34A= (n.-244-34A=)
c.87-34A= (n.87-34A=)
n.568-34A=
n.617-34A=
n.456-34A=
n.853-34A=
1g.23865659_23865660delinsTGCA1158990203FUCA1c.390-35_390-34delinsCA (n.390-35_390-34delinsCA)
c.15-35_15-34delinsCA (n.15-35_15-34delinsCA)
c.-244-35_-244-34delinsCA (n.-244-35_-244-34delinsCA)
c.87-35_87-34delinsCA (n.87-35_87-34delinsCA)
n.568-35_568-34delinsCA
n.617-35_617-34delinsCA
n.456-35_456-34delinsCA
n.853-35_853-34delinsCA
1g.23865660G>ACA686561FUCA1c.390-35C>T (n.390-35C>T)
c.15-35C>T (n.15-35C>T)
c.-244-35C>T (n.-244-35C>T)
c.87-35C>T (n.87-35C>T)
n.568-35C>T
n.617-35C>T
n.456-35C>T
n.853-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865660G=CA1158990205FUCA1c.390-35C= (n.390-35C=)
c.15-35C= (n.15-35C=)
c.-244-35C= (n.-244-35C=)
c.87-35C= (n.87-35C=)
n.568-35C=
n.617-35C=
n.456-35C=
n.853-35C=
1g.23865660G>TCA2742833571FUCA1c.390-35C>A (n.390-35C>A)
c.15-35C>A (n.15-35C>A)
c.-244-35C>A (n.-244-35C>A)
c.87-35C>A (n.87-35C>A)
n.568-35C>A
n.617-35C>A
n.456-35C>A
n.853-35C>A
1g.23865662delCA1158990204FUCA1c.390-35del (n.390-35del)
c.15-35del (n.15-35del)
c.-244-35del (n.-244-35del)
c.87-35del (n.87-35del)
n.568-35del
n.617-35del
n.456-35del
n.853-35del
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865661G>ACA19281796FUCA1c.390-36C>T (n.390-36C>T)
c.15-36C>T (n.15-36C>T)
c.-244-36C>T (n.-244-36C>T)
c.87-36C>T (n.87-36C>T)
n.568-36C>T
n.617-36C>T
n.456-36C>T
n.853-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865661G=CA1143466761FUCA1c.390-36C= (n.390-36C=)
c.15-36C= (n.15-36C=)
c.-244-36C= (n.-244-36C=)
c.87-36C= (n.87-36C=)
n.568-36C=
n.617-36C=
n.456-36C=
n.853-36C=
1g.23865663C>GCA2644085227FUCA1c.390-38G>C (n.390-38G>C)
c.15-38G>C (n.15-38G>C)
c.-244-38G>C (n.-244-38G>C)
c.87-38G>C (n.87-38G>C)
n.568-38G>C
n.617-38G>C
n.456-38G>C
n.853-38G>C
 gnomAD v4
1g.23865664A=CA1143795688FUCA1c.390-39T= (n.390-39T=)
c.15-39T= (n.15-39T=)
c.-244-39T= (n.-244-39T=)
c.87-39T= (n.87-39T=)
n.568-39T=
n.617-39T=
n.456-39T=
n.853-39T=
1g.23865664A>GCA19281798FUCA1c.390-39T>C (n.390-39T>C)
c.15-39T>C (n.15-39T>C)
c.-244-39T>C (n.-244-39T>C)
c.87-39T>C (n.87-39T>C)
n.568-39T>C
n.617-39T>C
n.456-39T>C
n.853-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865665G>ACA686562FUCA1c.390-40C>T (n.390-40C>T)
c.15-40C>T (n.15-40C>T)
c.-244-40C>T (n.-244-40C>T)
c.87-40C>T (n.87-40C>T)
n.568-40C>T
n.617-40C>T
n.456-40C>T
n.853-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865665G=CA1148291789FUCA1c.390-40C= (n.390-40C=)
c.15-40C= (n.15-40C=)
c.-244-40C= (n.-244-40C=)
c.87-40C= (n.87-40C=)
n.568-40C=
n.617-40C=
n.456-40C=
n.853-40C=
1g.23865665_23865675delinsGTGAACTTGCACA1158990206FUCA1c.390-50_390-40delinsTGCAAGTTCAC (n.390-50_390-40delinsTGCAAGTTCAC)
c.15-50_15-40delinsTGCAAGTTCAC (n.15-50_15-40delinsTGCAAGTTCAC)
c.-244-50_-244-40delinsTGCAAGTTCAC (n.-244-50_-244-40delinsTGCAAGTTCAC)
c.87-50_87-40delinsTGCAAGTTCAC (n.87-50_87-40delinsTGCAAGTTCAC)
n.568-50_568-40delinsTGCAAGTTCAC
n.617-50_617-40delinsTGCAAGTTCAC
n.456-50_456-40delinsTGCAAGTTCAC
n.853-50_853-40delinsTGCAAGTTCAC
1g.23865675_23865684delCA916130976FUCA1c.390-50_390-41del (n.390-50_390-41del)
c.15-50_15-41del (n.15-50_15-41del)
c.-244-50_-244-41del (n.-244-50_-244-41del)
c.87-50_87-41del (n.87-50_87-41del)
n.568-50_568-41del
n.617-50_617-41del
n.456-50_456-41del
n.853-50_853-41del
 dbSNP
1g.23865667G>ACA2644085228FUCA1c.390-42C>T (n.390-42C>T)
c.15-42C>T (n.15-42C>T)
c.-244-42C>T (n.-244-42C>T)
c.87-42C>T (n.87-42C>T)
n.568-42C>T
n.617-42C>T
n.456-42C>T
n.853-42C>T
 gnomAD v4
1g.23865672T>ACA2644085229FUCA1c.390-47A>T (n.390-47A>T)
c.15-47A>T (n.15-47A>T)
c.-244-47A>T (n.-244-47A>T)
c.87-47A>T (n.87-47A>T)
n.568-47A>T
n.617-47A>T
n.456-47A>T
n.853-47A>T
 gnomAD v4
1g.23865673G>ACA1158990208FUCA1c.390-48C>T (n.390-48C>T)
c.15-48C>T (n.15-48C>T)
c.-244-48C>T (n.-244-48C>T)
c.87-48C>T (n.87-48C>T)
n.568-48C>T
n.617-48C>T
n.456-48C>T
n.853-48C>T
 dbSNP
1g.23865673G=CA1158990207FUCA1c.390-48C= (n.390-48C=)
c.15-48C= (n.15-48C=)
c.-244-48C= (n.-244-48C=)
c.87-48C= (n.87-48C=)
n.568-48C=
n.617-48C=
n.456-48C=
n.853-48C=
1g.23865673G>TCA2644085230FUCA1c.390-48C>A (n.390-48C>A)
c.15-48C>A (n.15-48C>A)
c.-244-48C>A (n.-244-48C>A)
c.87-48C>A (n.87-48C>A)
n.568-48C>A
n.617-48C>A
n.456-48C>A
n.853-48C>A
 gnomAD v4
1g.23865674C>ACA686563FUCA1c.390-49G>T (n.390-49G>T)
c.15-49G>T (n.15-49G>T)
c.-244-49G>T (n.-244-49G>T)
c.87-49G>T (n.87-49G>T)
n.568-49G>T
n.617-49G>T
n.456-49G>T
n.853-49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865674C=CA1141252946FUCA1c.390-49G= (n.390-49G=)
c.15-49G= (n.15-49G=)
c.-244-49G= (n.-244-49G=)
c.87-49G= (n.87-49G=)
n.568-49G=
n.617-49G=
n.456-49G=
n.853-49G=
1g.23865674C>TCA521651703FUCA1c.390-49G>A (n.390-49G>A)
c.15-49G>A (n.15-49G>A)
c.-244-49G>A (n.-244-49G>A)
c.87-49G>A (n.87-49G>A)
n.568-49G>A
n.617-49G>A
n.456-49G>A
n.853-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865675A>GCA2644085231FUCA1c.390-50T>C (n.390-50T>C)
c.15-50T>C (n.15-50T>C)
c.-244-50T>C (n.-244-50T>C)
c.87-50T>C (n.87-50T>C)
n.568-50T>C
n.617-50T>C
n.456-50T>C
n.853-50T>C
 gnomAD v4
1g.23865676T>ACA521651704FUCA1c.390-51A>T (n.390-51A>T)
c.15-51A>T (n.15-51A>T)
c.-244-51A>T (n.-244-51A>T)
c.87-51A>T (n.87-51A>T)
n.568-51A>T
n.617-51A>T
n.456-51A>T
n.853-51A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865676T=CA1158990209FUCA1c.390-51A= (n.390-51A=)
c.15-51A= (n.15-51A=)
c.-244-51A= (n.-244-51A=)
c.87-51A= (n.87-51A=)
n.568-51A=
n.617-51A=
n.456-51A=
n.853-51A=
1g.23865677G>ACA2644085232FUCA1c.390-52C>T (n.390-52C>T)
c.15-52C>T (n.15-52C>T)
c.-244-52C>T (n.-244-52C>T)
c.87-52C>T (n.87-52C>T)
n.568-52C>T
n.617-52C>T
n.456-52C>T
n.853-52C>T
 gnomAD v4
1g.23865677G>TCA2644085233FUCA1c.390-52C>A (n.390-52C>A)
c.15-52C>A (n.15-52C>A)
c.-244-52C>A (n.-244-52C>A)
c.87-52C>A (n.87-52C>A)
n.568-52C>A
n.617-52C>A
n.456-52C>A
n.853-52C>A
 gnomAD v4
1g.23865680C=CA1158990210FUCA1c.390-55G= (n.390-55G=)
c.15-55G= (n.15-55G=)
c.-244-55G= (n.-244-55G=)
c.87-55G= (n.87-55G=)
n.568-55G=
n.617-55G=
n.456-55G=
n.853-55G=
1g.23865680C>GCA521651706FUCA1c.390-55G>C (n.390-55G>C)
c.15-55G>C (n.15-55G>C)
c.-244-55G>C (n.-244-55G>C)
c.87-55G>C (n.87-55G>C)
n.568-55G>C
n.617-55G>C
n.456-55G>C
n.853-55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865680C>TCA19281816FUCA1c.390-55G>A (n.390-55G>A)
c.15-55G>A (n.15-55G>A)
c.-244-55G>A (n.-244-55G>A)
c.87-55G>A (n.87-55G>A)
n.568-55G>A
n.617-55G>A
n.456-55G>A
n.853-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865681T>ACA733369749FUCA1c.390-56A>T (n.390-56A>T)
c.15-56A>T (n.15-56A>T)
c.-244-56A>T (n.-244-56A>T)
c.87-56A>T (n.87-56A>T)
n.568-56A>T
n.617-56A>T
n.456-56A>T
n.853-56A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865681T>CCA1158990212FUCA1c.390-56A>G (n.390-56A>G)
c.15-56A>G (n.15-56A>G)
c.-244-56A>G (n.-244-56A>G)
c.87-56A>G (n.87-56A>G)
n.568-56A>G
n.617-56A>G
n.456-56A>G
n.853-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865681T>GCA2644085234FUCA1c.390-56A>C (n.390-56A>C)
c.15-56A>C (n.15-56A>C)
c.-244-56A>C (n.-244-56A>C)
c.87-56A>C (n.87-56A>C)
n.568-56A>C
n.617-56A>C
n.456-56A>C
n.853-56A>C
 gnomAD v4
1g.23865681T=CA1158990211FUCA1c.390-56A= (n.390-56A=)
c.15-56A= (n.15-56A=)
c.-244-56A= (n.-244-56A=)
c.87-56A= (n.87-56A=)
n.568-56A=
n.617-56A=
n.456-56A=
n.853-56A=
1g.23865683G>TCA2644085235FUCA1c.390-58C>A (n.390-58C>A)
c.15-58C>A (n.15-58C>A)
c.-244-58C>A (n.-244-58C>A)
c.87-58C>A (n.87-58C>A)
n.568-58C>A
n.617-58C>A
n.456-58C>A
n.853-58C>A
 gnomAD v4
1g.23865684C>ACA733369759FUCA1c.390-59G>T (n.390-59G>T)
c.15-59G>T (n.15-59G>T)
c.-244-59G>T (n.-244-59G>T)
c.87-59G>T (n.87-59G>T)
n.568-59G>T
n.617-59G>T
n.456-59G>T
n.853-59G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865684C=CA1158990213FUCA1c.390-59G= (n.390-59G=)
c.15-59G= (n.15-59G=)
c.-244-59G= (n.-244-59G=)
c.87-59G= (n.87-59G=)
n.568-59G=
n.617-59G=
n.456-59G=
n.853-59G=
1g.23865684C>TCA2644085237FUCA1c.390-59G>A (n.390-59G>A)
c.15-59G>A (n.15-59G>A)
c.-244-59G>A (n.-244-59G>A)
c.87-59G>A (n.87-59G>A)
n.568-59G>A
n.617-59G>A
n.456-59G>A
n.853-59G>A
 gnomAD v4
1g.23865686delCA2644085236FUCA1c.390-59del (n.390-59del)
c.15-59del (n.15-59del)
c.-244-59del (n.-244-59del)
c.87-59del (n.87-59del)
n.568-59del
n.617-59del
n.456-59del
n.853-59del
 gnomAD v4
1g.23865685C=CA1158990214FUCA1c.390-60G= (n.390-60G=)
c.15-60G= (n.15-60G=)
c.-244-60G= (n.-244-60G=)
c.87-60G= (n.87-60G=)
n.568-60G=
n.617-60G=
n.456-60G=
n.853-60G=
1g.23865685C>GCA733369764FUCA1c.390-60G>C (n.390-60G>C)
c.15-60G>C (n.15-60G>C)
c.-244-60G>C (n.-244-60G>C)
c.87-60G>C (n.87-60G>C)
n.568-60G>C
n.617-60G>C
n.456-60G>C
n.853-60G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865685C>TCA733369767FUCA1c.390-60G>A (n.390-60G>A)
c.15-60G>A (n.15-60G>A)
c.-244-60G>A (n.-244-60G>A)
c.87-60G>A (n.87-60G>A)
n.568-60G>A
n.617-60G>A
n.456-60G>A
n.853-60G>A
 dbSNP
1g.23865686C>ACA2574263985FUCA1c.390-61G>T (n.390-61G>T)
c.15-61G>T (n.15-61G>T)
c.-244-61G>T (n.-244-61G>T)
c.87-61G>T (n.87-61G>T)
n.568-61G>T
n.617-61G>T
n.456-61G>T
n.853-61G>T
 gnomAD v4
1g.23865686C>GCA2742833572FUCA1c.390-61G>C (n.390-61G>C)
c.15-61G>C (n.15-61G>C)
c.-244-61G>C (n.-244-61G>C)
c.87-61G>C (n.87-61G>C)
n.568-61G>C
n.617-61G>C
n.456-61G>C
n.853-61G>C
1g.23865688G>ACA2644085238FUCA1c.390-63C>T (n.390-63C>T)
c.15-63C>T (n.15-63C>T)
c.-244-63C>T (n.-244-63C>T)
c.87-63C>T (n.87-63C>T)
n.568-63C>T
n.617-63C>T
n.456-63C>T
n.853-63C>T
 gnomAD v4
1g.23865688G>TCA2574263986FUCA1c.390-63C>A (n.390-63C>A)
c.15-63C>A (n.15-63C>A)
c.-244-63C>A (n.-244-63C>A)
c.87-63C>A (n.87-63C>A)
n.568-63C>A
n.617-63C>A
n.456-63C>A
n.853-63C>A
 gnomAD v4
1g.23865690A=CA1158990215FUCA1c.390-65T= (n.390-65T=)
c.15-65T= (n.15-65T=)
c.-244-65T= (n.-244-65T=)
c.87-65T= (n.87-65T=)
n.568-65T=
n.617-65T=
n.456-65T=
n.853-65T=
1g.23865690A>CCA1158990216FUCA1c.390-65T>G (n.390-65T>G)
c.15-65T>G (n.15-65T>G)
c.-244-65T>G (n.-244-65T>G)
c.87-65T>G (n.87-65T>G)
n.568-65T>G
n.617-65T>G
n.456-65T>G
n.853-65T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865692G>ACA2644085239FUCA1c.390-67C>T (n.390-67C>T)
c.15-67C>T (n.15-67C>T)
c.-244-67C>T (n.-244-67C>T)
c.87-67C>T (n.87-67C>T)
n.568-67C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched