Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23859648_23865720del | CA2499214625 | FUCA1 | c.390-95_768+150del c.15-95_393+150del c.-244-95_135+150del c.87-95_465+150del n.568-95_946+150del n.617-95_995+150del n.456-95_834+150del n.853-95_1231+150del | ClinVar |
1 | g.23865499G>A | CA416605278 | FUCA1 | c.516C>T (p.Leu172=) c.141C>T (p.Leu47=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.213C>T (p.Leu71=) n.694C>T n.743C>T n.582C>T n.979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865499G>C | CA686529 | FUCA1 | c.516C>G (p.Leu172=) c.141C>G (p.Leu47=) c.-118C>G (n.-118C>G) c.213C>G (p.Leu71=) n.694C>G n.743C>G n.582C>G n.979C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865499G= | CA1158990160 | FUCA1 | c.516C= (p.Leu172=) c.141C= (p.Leu47=) c.-118C= (n.-118C=) c.213C= (p.Leu71=) n.694C= n.743C= n.582C= n.979C= | |
1 | g.23865499G>T | CA416605279 | FUCA1 | c.516C>A (p.Leu172=) c.141C>A (p.Leu47=) c.-118C>A (n.-118C>A) c.213C>A (p.Leu71=) n.694C>A n.743C>A n.582C>A n.979C>A | |
1 | g.23865500A>C | CA339007305 | FUCA1 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.693T>G n.742T>G n.581T>G n.978T>G | |
1 | g.23865500A>G | CA339007306 | FUCA1 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.693T>C n.742T>C n.581T>C n.978T>C | |
1 | g.23865500A>T | CA339007308 | FUCA1 | c.515T>A (p.Leu172His) c.140T>A (p.Leu47His) c.-119T>A (n.-119T>A) c.212T>A (p.Leu71His) n.693T>A n.742T>A n.581T>A n.978T>A | |
1 | g.23865501G>A | CA339007310 | FUCA1 | c.514C>T (p.Leu172Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-120C>T (n.-120C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.692C>T n.741C>T n.580C>T n.977C>T | |
1 | g.23865501G>C | CA339007312 | FUCA1 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.-120C>G (n.-120C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) n.692C>G n.741C>G n.580C>G n.977C>G | |
1 | g.23865501G>T | CA339007322 | FUCA1 | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-120C>A (n.-120C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.692C>A n.741C>A n.580C>A n.977C>A | |
1 | g.23865502A>C | CA416605280 | FUCA1 | c.513T>G (p.Ala171=) c.138T>G (p.Ala46=) c.-121T>G (n.-121T>G) c.210T>G (p.Ala70=) n.691T>G n.740T>G n.579T>G n.976T>G | |
1 | g.23865502A>G | CA416605281 | FUCA1 | c.513T>C (p.Ala171=) c.138T>C (p.Ala46=) c.-121T>C (n.-121T>C) c.210T>C (p.Ala70=) n.691T>C n.740T>C n.579T>C n.976T>C | |
1 | g.23865502A>T | CA416605282 | FUCA1 | c.513T>A (p.Ala171=) c.138T>A (p.Ala46=) c.-121T>A (n.-121T>A) c.210T>A (p.Ala70=) n.691T>A n.740T>A n.579T>A n.976T>A | |
1 | g.23865503G>A | CA339007325 | FUCA1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.-122C>T (n.-122C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.690C>T n.739C>T n.578C>T n.975C>T | |
1 | g.23865503G>C | CA339007327 | FUCA1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.690C>G n.739C>G n.578C>G n.975C>G | |
1 | g.23865503G>T | CA339007326 | FUCA1 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-122C>A (n.-122C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.690C>A n.739C>A n.578C>A n.975C>A | |
1 | g.23865504C>A | CA339007329 | FUCA1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-123G>T (n.-123G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.689G>T n.738G>T n.577G>T n.974G>T | |
1 | g.23865504C>G | CA339007331 | FUCA1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-123G>C (n.-123G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.689G>C n.738G>C n.577G>C n.974G>C | |
1 | g.23865504C>T | CA339007332 | FUCA1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-123G>A (n.-123G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.689G>A n.738G>A n.577G>A n.974G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865505T>A | CA416605283 | FUCA1 | c.510A>T (p.Thr170=) c.135A>T (p.Thr45=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.207A>T (p.Thr69=) n.688A>T n.737A>T n.576A>T n.973A>T | |
1 | g.23865505T>C | CA416605285 | FUCA1 | c.510A>G (p.Thr170=) c.135A>G (p.Thr45=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.207A>G (p.Thr69=) n.688A>G n.737A>G n.576A>G n.973A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865505T>G | CA416605284 | FUCA1 | c.510A>C (p.Thr170=) c.135A>C (p.Thr45=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.207A>C (p.Thr69=) n.688A>C n.737A>C n.576A>C n.973A>C | |
1 | g.23865505T= | CA1158990161 | FUCA1 | c.510A= (p.Thr170=) c.135A= (p.Thr45=) c.-124A= (n.-124A=) c.207A= (p.Thr69=) n.688A= n.737A= n.576A= n.973A= | |
1 | g.23865506G>A | CA339007334 | FUCA1 | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.687C>T n.736C>T n.575C>T n.972C>T | |
1 | g.23865506G>C | CA339007336 | FUCA1 | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.687C>G n.736C>G n.575C>G n.972C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865506G= | CA1158990162 | FUCA1 | c.509C= (p.Thr170=) c.134C= (p.Thr45=) c.-125C= (n.-125C=) c.206C= (p.Thr69=) n.687C= n.736C= n.575C= n.972C= | |
1 | g.23865506G>T | CA686530 | FUCA1 | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.687C>A n.736C>A n.575C>A n.972C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865507T>A | CA339007340 | FUCA1 | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-126A>T (n.-126A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.686A>T n.735A>T n.574A>T n.971A>T | |
1 | g.23865507T>C | CA339007342 | FUCA1 | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-126A>G (n.-126A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.686A>G n.735A>G n.574A>G n.971A>G | |
1 | g.23865507T>G | CA339007344 | FUCA1 | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.686A>C n.735A>C n.574A>C n.971A>C | |
1 | g.23865508T>A | CA416605288 | FUCA1 | c.507A>T (p.Gly169=) c.132A>T (p.Gly44=) c.-127A>T (n.-127A>T) c.204A>T (p.Gly68=) n.685A>T n.734A>T n.573A>T n.970A>T | |
1 | g.23865508T>C | CA416605286 | FUCA1 | c.507A>G (p.Gly169=) c.132A>G (p.Gly44=) c.-127A>G (n.-127A>G) c.204A>G (p.Gly68=) n.685A>G n.734A>G n.573A>G n.970A>G | |
1 | g.23865508T>G | CA416605287 | FUCA1 | c.507A>C (p.Gly169=) c.132A>C (p.Gly44=) c.-127A>C (n.-127A>C) c.204A>C (p.Gly68=) n.685A>C n.734A>C n.573A>C n.970A>C | |
1 | g.23865509C>A | CA339007346 | FUCA1 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.-128G>T (n.-128G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) n.684G>T n.733G>T n.572G>T n.969G>T | |
1 | g.23865509C>G | CA339007348 | FUCA1 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.684G>C n.733G>C n.572G>C n.969G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865509C>T | CA339007350 | FUCA1 | c.506G>A (p.Gly169Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-128G>A (n.-128G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) n.684G>A n.733G>A n.572G>A n.969G>A | |
1 | g.23865510C>A | CA339007352 | FUCA1 | c.505G>T (p.Gly169Ter) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) c.202G>T (p.Gly68Ter) n.683G>T n.732G>T n.571G>T n.968G>T | |
1 | g.23865510C= | CA1158990163 | FUCA1 | c.505G= (p.Gly169=) c.130G= (p.Gly44=) c.-129G= (n.-129G=) c.202G= (p.Gly68=) n.683G= n.732G= n.571G= n.968G= | |
1 | g.23865510C>G | CA339007354 | FUCA1 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.683G>C n.732G>C n.571G>C n.968G>C | dbSNP |
1 | g.23865510C>T | CA339007353 | FUCA1 | c.505G>A (p.Gly169Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-129G>A (n.-129G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.683G>A n.732G>A n.571G>A n.968G>A | dbSNP |
1 | g.23865511C>A | CA339007355 | FUCA1 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) c.-130G>T (n.-130G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) n.682G>T n.731G>T n.570G>T n.967G>T | |
1 | g.23865511C>G | CA339007356 | FUCA1 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) c.-130G>C (n.-130G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) n.682G>C n.731G>C n.570G>C n.967G>C | |
1 | g.23865511C>T | CA416605289 | FUCA1 | c.504G>A (p.Leu168=) c.129G>A (p.Leu43=) c.-130G>A (n.-130G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.682G>A n.731G>A n.570G>A n.967G>A | |
1 | g.23865512A>C | CA339007357 | FUCA1 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) c.-131T>G (n.-131T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) n.681T>G n.730T>G n.569T>G n.966T>G | |
1 | g.23865512A>G | CA339007358 | FUCA1 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) c.-131T>C (n.-131T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) n.681T>C n.730T>C n.569T>C n.966T>C | |
1 | g.23865512A>T | CA339007359 | FUCA1 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) c.-131T>A (n.-131T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) n.681T>A n.730T>A n.569T>A n.966T>A | |
1 | g.23865513A= | CA1142175262 | FUCA1 | c.502T= (p.Leu168=) c.127T= (p.Leu43=) c.-132T= (n.-132T=) c.199T= (p.Leu67=) n.680T= n.729T= n.568T= n.965T= | |
1 | g.23865513A>C | CA339007360 | FUCA1 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.127T>G (p.Leu43Val) c.-132T>G (n.-132T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) n.680T>G n.729T>G n.568T>G n.965T>G | |
1 | g.23865513A>G | CA686531 | FUCA1 | c.502T>C (p.Leu168=) c.127T>C (p.Leu43=) c.-132T>C (n.-132T>C) c.199T>C (p.Leu67=) n.680T>C n.729T>C n.568T>C n.965T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865513A>T | CA339007361 | FUCA1 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.127T>A (p.Leu43Met) c.-132T>A (n.-132T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) n.680T>A n.729T>A n.568T>A n.965T>A | |
1 | g.23865514T>A | CA339007364 | FUCA1 | c.501A>T (p.Glu167Asp) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.-133A>T (n.-133A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) n.679A>T n.728A>T n.567A>T n.964A>T | |
1 | g.23865514T>C | CA416605290 | FUCA1 | c.501A>G (p.Glu167=) c.126A>G (p.Glu42=) c.-133A>G (n.-133A>G) c.198A>G (p.Glu66=) n.679A>G n.728A>G n.567A>G n.964A>G | |
1 | g.23865514T>G | CA339007366 | FUCA1 | c.501A>C (p.Glu167Asp) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.-133A>C (n.-133A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) n.679A>C n.728A>C n.567A>C n.964A>C | |
1 | g.23865515T>A | CA339007368 | FUCA1 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.-134A>T (n.-134A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.678A>T n.727A>T n.566A>T n.963A>T | |
1 | g.23865515T>C | CA339007370 | FUCA1 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.678A>G n.727A>G n.566A>G n.963A>G | |
1 | g.23865515T>G | CA339007371 | FUCA1 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.678A>C n.727A>C n.566A>C n.963A>C | |
1 | g.23865515_23865518del | CA2742833569 | FUCA1 | c.497_500del (p.Gly166AspfsTer20) c.122_125del (p.Gly41AspfsTer20) c.-137_-134del (n.-137_-134del) c.194_197del (p.Gly65AspfsTer20) n.675_678del n.724_727del n.563_566del n.960_963del | |
1 | g.23865516C>A | CA339007374 | FUCA1 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.677G>T n.726G>T n.565G>T n.962G>T | |
1 | g.23865516C= | CA1158990164 | FUCA1 | c.499G= (p.Glu167=) c.124G= (p.Glu42=) c.-135G= (n.-135G=) c.196G= (p.Glu66=) n.677G= n.726G= n.565G= n.962G= | |
1 | g.23865516C>G | CA339007372 | FUCA1 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.677G>C n.726G>C n.565G>C n.962G>C | |
1 | g.23865516C>T | CA339007373 | FUCA1 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.677G>A n.726G>A n.565G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865517A>C | CA416605291 | FUCA1 | c.498T>G (p.Gly166=) c.123T>G (p.Gly41=) c.-136T>G (n.-136T>G) c.195T>G (p.Gly65=) n.676T>G n.725T>G n.564T>G n.961T>G | |
1 | g.23865517A>G | CA416605293 | FUCA1 | c.498T>C (p.Gly166=) c.123T>C (p.Gly41=) c.-136T>C (n.-136T>C) c.195T>C (p.Gly65=) n.676T>C n.725T>C n.564T>C n.961T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865517A>T | CA416605292 | FUCA1 | c.498T>A (p.Gly166=) c.123T>A (p.Gly41=) c.-136T>A (n.-136T>A) c.195T>A (p.Gly65=) n.676T>A n.725T>A n.564T>A n.961T>A | |
1 | g.23865518C>A | CA339007376 | FUCA1 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-137G>T (n.-137G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.675G>T n.724G>T n.563G>T n.960G>T | |
1 | g.23865518C= | CA1158990165 | FUCA1 | c.497G= (p.Gly166=) c.122G= (p.Gly41=) c.-137G= (n.-137G=) c.194G= (p.Gly65=) n.675G= n.724G= n.563G= n.960G= | |
1 | g.23865518C>G | CA19281568 | FUCA1 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-137G>C (n.-137G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.675G>C n.724G>C n.563G>C n.960G>C | dbSNP |
1 | g.23865518C>T | CA339007379 | FUCA1 | c.497G>A (p.Gly166Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-137G>A (n.-137G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.675G>A n.724G>A n.563G>A n.960G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865519C>A | CA339007381 | FUCA1 | c.496G>T (p.Gly166Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-138G>T (n.-138G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) n.674G>T n.723G>T n.562G>T n.959G>T | |
1 | g.23865519C>G | CA339007383 | FUCA1 | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-138G>C (n.-138G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.674G>C n.723G>C n.562G>C n.959G>C | |
1 | g.23865519C>T | CA339007385 | FUCA1 | c.496G>A (p.Gly166Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-138G>A (n.-138G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) n.674G>A n.723G>A n.562G>A n.959G>A | |
1 | g.23865520A>C | CA416605294 | FUCA1 | c.495T>G (p.Val165=) c.120T>G (p.Val40=) c.-139T>G (n.-139T>G) c.192T>G (p.Val64=) n.673T>G n.722T>G n.561T>G n.958T>G | |
1 | g.23865520A>G | CA416605295 | FUCA1 | c.495T>C (p.Val165=) c.120T>C (p.Val40=) c.-139T>C (n.-139T>C) c.192T>C (p.Val64=) n.673T>C n.722T>C n.561T>C n.958T>C | |
1 | g.23865520A>T | CA416605296 | FUCA1 | c.495T>A (p.Val165=) c.120T>A (p.Val40=) c.-139T>A (n.-139T>A) c.192T>A (p.Val64=) n.673T>A n.722T>A n.561T>A n.958T>A | |
1 | g.23865521A>C | CA339007386 | FUCA1 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.-140T>G (n.-140T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.672T>G n.721T>G n.560T>G n.957T>G | |
1 | g.23865521A>G | CA339007387 | FUCA1 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.-140T>C (n.-140T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.672T>C n.721T>C n.560T>C n.957T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865521A>T | CA339007388 | FUCA1 | c.494T>A (p.Val165Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) c.-140T>A (n.-140T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.672T>A n.721T>A n.560T>A n.957T>A | |
1 | g.23865522C>A | CA339007391 | FUCA1 | c.493G>T (p.Val165Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) c.-141G>T (n.-141G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) n.671G>T n.720G>T n.559G>T n.956G>T | |
1 | g.23865522C>G | CA339007392 | FUCA1 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.-141G>C (n.-141G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.671G>C n.720G>C n.559G>C n.956G>C | |
1 | g.23865522C>T | CA339007394 | FUCA1 | c.493G>A (p.Val165Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) c.-141G>A (n.-141G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) n.671G>A n.720G>A n.559G>A n.956G>A | |
1 | g.23865523C>A | CA339007395 | FUCA1 | c.492G>T (p.Leu164Phe) c.117G>T (p.Leu39Phe) c.-142G>T (n.-142G>T) c.189G>T (p.Leu63Phe) n.670G>T n.719G>T n.558G>T n.955G>T | |
1 | g.23865523C= | CA1158990166 | FUCA1 | c.492G= (p.Leu164=) c.117G= (p.Leu39=) c.-142G= (n.-142G=) c.189G= (p.Leu63=) n.670G= n.719G= n.558G= n.955G= | |
1 | g.23865523C>G | CA686532 | FUCA1 | c.492G>C (p.Leu164Phe) c.117G>C (p.Leu39Phe) c.-142G>C (n.-142G>C) c.189G>C (p.Leu63Phe) n.670G>C n.719G>C n.558G>C n.955G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865523C>T | CA416605297 | FUCA1 | c.492G>A (p.Leu164=) c.117G>A (p.Leu39=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.189G>A (p.Leu63=) n.670G>A n.719G>A n.558G>A n.955G>A | |
1 | g.23865524A>C | CA339007398 | FUCA1 | c.491T>G (p.Leu164Trp) c.116T>G (p.Leu39Trp) c.-143T>G (n.-143T>G) c.188T>G (p.Leu63Trp) n.669T>G n.718T>G n.557T>G n.954T>G | |
1 | g.23865524A>G | CA339007401 | FUCA1 | c.491T>C (p.Leu164Ser) c.116T>C (p.Leu39Ser) c.-143T>C (n.-143T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.669T>C n.718T>C n.557T>C n.954T>C | |
1 | g.23865524A>T | CA339007400 | FUCA1 | c.491T>A (p.Leu164Ter) c.116T>A (p.Leu39Ter) c.-143T>A (n.-143T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.669T>A n.718T>A n.557T>A n.954T>A | |
1 | g.23865525A>C | CA339007404 | FUCA1 | c.490T>G (p.Leu164Val) c.115T>G (p.Leu39Val) c.-144T>G (n.-144T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) n.668T>G n.717T>G n.556T>G n.953T>G | |
1 | g.23865525A>G | CA416605298 | FUCA1 | c.490T>C (p.Leu164=) c.115T>C (p.Leu39=) c.-144T>C (n.-144T>C) c.187T>C (p.Leu63=) n.668T>C n.717T>C n.556T>C n.953T>C | |
1 | g.23865525A>T | CA339007406 | FUCA1 | c.490T>A (p.Leu164Met) c.115T>A (p.Leu39Met) c.-144T>A (n.-144T>A) c.187T>A (p.Leu63Met) n.668T>A n.717T>A n.556T>A n.953T>A | |
1 | g.23865526A= | CA1158990167 | FUCA1 | c.489T= (p.Asp163=) c.114T= (p.Asp38=) c.-145T= (n.-145T=) c.186T= (p.Asp62=) n.667T= n.716T= n.555T= n.952T= | |
1 | g.23865526A>C | CA339007408 | FUCA1 | c.489T>G (p.Asp163Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.-145T>G (n.-145T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.667T>G n.716T>G n.555T>G n.952T>G | |
1 | g.23865526A>G | CA416605299 | FUCA1 | c.489T>C (p.Asp163=) c.114T>C (p.Asp38=) c.-145T>C (n.-145T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.667T>C n.716T>C n.555T>C n.952T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865526A>T | CA339007410 | FUCA1 | c.489T>A (p.Asp163Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.-145T>A (n.-145T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.667T>A n.716T>A n.555T>A n.952T>A | |
1 | g.23865527T>A | CA339007412 | FUCA1 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.-146A>T (n.-146A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.666A>T n.715A>T n.554A>T n.951A>T | |
1 | g.23865527T>C | CA339007414 | FUCA1 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-146A>G (n.-146A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.666A>G n.715A>G n.554A>G n.951A>G | |
1 | g.23865527T>G | CA339007416 | FUCA1 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-146A>C (n.-146A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.666A>C n.715A>C n.554A>C n.951A>C | |
1 | g.23865528C>A | CA339007418 | FUCA1 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-147G>T (n.-147G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.665G>T n.714G>T n.553G>T n.950G>T | |
1 | g.23865528C= | CA1158990168 | FUCA1 | c.487G= (p.Asp163=) c.112G= (p.Asp38=) c.-147G= (n.-147G=) c.184G= (p.Asp62=) n.665G= n.714G= n.553G= n.950G= | |
1 | g.23865528C>G | CA339007420 | FUCA1 | c.487G>C (p.Asp163His) c.112G>C (p.Asp38His) c.-147G>C (n.-147G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.665G>C n.714G>C n.553G>C n.950G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865528C>T | CA339007422 | FUCA1 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-147G>A (n.-147G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.665G>A n.714G>A n.553G>A n.950G>A | |
1 | g.23865529C>A | CA416605300 | FUCA1 | c.486G>T (p.Arg162=) c.111G>T (p.Arg37=) c.-148G>T (n.-148G>T) c.183G>T (p.Arg61=) n.664G>T n.713G>T n.552G>T n.949G>T | |
1 | g.23865529C>G | CA416605302 | FUCA1 | c.486G>C (p.Arg162=) c.111G>C (p.Arg37=) c.-148G>C (n.-148G>C) c.183G>C (p.Arg61=) n.664G>C n.713G>C n.552G>C n.949G>C | |
1 | g.23865529C>T | CA416605301 | FUCA1 | c.486G>A (p.Arg162=) c.111G>A (p.Arg37=) c.-148G>A (n.-148G>A) c.183G>A (p.Arg61=) n.664G>A n.713G>A n.552G>A n.949G>A | |
1 | g.23865530C>A | CA339007424 | FUCA1 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-149G>T (n.-149G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.663G>T n.712G>T n.551G>T n.948G>T | |
1 | g.23865530C= | CA1143836174 | FUCA1 | c.485G= (p.Arg162=) c.110G= (p.Arg37=) c.-149G= (n.-149G=) c.182G= (p.Arg61=) n.663G= n.712G= n.551G= n.948G= | |
1 | g.23865530C>G | CA339007425 | FUCA1 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-149G>C (n.-149G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.663G>C n.712G>C n.551G>C n.948G>C | |
1 | g.23865530C>T | CA686533 | FUCA1 | c.485G>A (p.Arg162Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-149G>A (n.-149G>A) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.663G>A n.712G>A n.551G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23865531G>A | CA686534 | FUCA1 | c.484C>T (p.Arg162Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) c.-150C>T (n.-150C>T) c.181C>T (p.Arg61Trp) n.662C>T n.711C>T n.550C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865531G>C | CA339007429 | FUCA1 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-150C>G (n.-150C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.662C>G n.711C>G n.550C>G n.947C>G | |
1 | g.23865531G= | CA1144048630 | FUCA1 | c.484C= (p.Arg162=) c.109C= (p.Arg37=) c.-150C= (n.-150C=) c.181C= (p.Arg61=) n.662C= n.711C= n.550C= n.947C= | |
1 | g.23865531G>T | CA19281598 | FUCA1 | c.484C>A (p.Arg162=) c.109C>A (p.Arg37=) c.-150C>A (n.-150C>A) c.181C>A (p.Arg61=) n.662C>A n.711C>A n.550C>A n.947C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865532A>C | CA339007431 | FUCA1 | c.483T>G (p.His161Gln) c.108T>G (p.His36Gln) c.-151T>G (n.-151T>G) c.180T>G (p.His60Gln) n.661T>G n.710T>G n.549T>G n.946T>G | |
1 | g.23865532A>G | CA416605303 | FUCA1 | c.483T>C (p.His161=) c.108T>C (p.His36=) c.-151T>C (n.-151T>C) c.180T>C (p.His60=) n.661T>C n.710T>C n.549T>C n.946T>C | |
1 | g.23865532A>T | CA339007435 | FUCA1 | c.483T>A (p.His161Gln) c.108T>A (p.His36Gln) c.-151T>A (n.-151T>A) c.180T>A (p.His60Gln) n.661T>A n.710T>A n.549T>A n.946T>A | |
1 | g.23865533T>A | CA339007438 | FUCA1 | c.482A>T (p.His161Leu) c.107A>T (p.His36Leu) c.-152A>T (n.-152A>T) c.179A>T (p.His60Leu) n.660A>T n.709A>T n.548A>T n.945A>T | |
1 | g.23865533T>C | CA339007439 | FUCA1 | c.482A>G (p.His161Arg) c.107A>G (p.His36Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) c.179A>G (p.His60Arg) n.660A>G n.709A>G n.548A>G n.945A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865533T>G | CA339007441 | FUCA1 | c.482A>C (p.His161Pro) c.107A>C (p.His36Pro) c.-152A>C (n.-152A>C) c.179A>C (p.His60Pro) n.660A>C n.709A>C n.548A>C n.945A>C | |
1 | g.23865533T= | CA1158990169 | FUCA1 | c.482A= (p.His161=) c.107A= (p.His36=) c.-152A= (n.-152A=) c.179A= (p.His60=) n.660A= n.709A= n.548A= n.945A= | |
1 | g.23865534G>A | CA339007443 | FUCA1 | c.481C>T (p.His161Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) c.-153C>T (n.-153C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) n.659C>T n.708C>T n.547C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865534G>C | CA339007444 | FUCA1 | c.481C>G (p.His161Asp) c.106C>G (p.His36Asp) c.-153C>G (n.-153C>G) c.178C>G (p.His60Asp) n.659C>G n.708C>G n.547C>G n.944C>G | |
1 | g.23865534G= | CA1158990170 | FUCA1 | c.481C= (p.His161=) c.106C= (p.His36=) c.-153C= (n.-153C=) c.178C= (p.His60=) n.659C= n.708C= n.547C= n.944C= | |
1 | g.23865534G>T | CA339007446 | FUCA1 | c.481C>A (p.His161Asn) c.106C>A (p.His36Asn) c.-153C>A (n.-153C>A) c.178C>A (p.His60Asn) n.659C>A n.708C>A n.547C>A n.944C>A | dbSNP |
1 | g.23865535A>C | CA416605304 | FUCA1 | c.480T>G (p.Pro160=) c.105T>G (p.Pro35=) c.-154T>G (n.-154T>G) c.177T>G (p.Pro59=) n.658T>G n.707T>G n.546T>G n.943T>G | |
1 | g.23865535A>G | CA416605305 | FUCA1 | c.480T>C (p.Pro160=) c.105T>C (p.Pro35=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.177T>C (p.Pro59=) n.658T>C n.707T>C n.546T>C n.943T>C | |
1 | g.23865535A>T | CA416605306 | FUCA1 | c.480T>A (p.Pro160=) c.105T>A (p.Pro35=) c.-154T>A (n.-154T>A) c.177T>A (p.Pro59=) n.658T>A n.707T>A n.546T>A n.943T>A | |
1 | g.23865536G>A | CA339007448 | FUCA1 | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.-155C>T (n.-155C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.657C>T n.706C>T n.545C>T n.942C>T | |
1 | g.23865536G>C | CA339007450 | FUCA1 | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.657C>G n.706C>G n.545C>G n.942C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865536G>T | CA339007452 | FUCA1 | c.479C>A (p.Pro160His) c.104C>A (p.Pro35His) c.-155C>A (n.-155C>A) c.176C>A (p.Pro59His) n.657C>A n.706C>A n.545C>A n.942C>A | |
1 | g.23865537G>A | CA339007458 | FUCA1 | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.-156C>T (n.-156C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.656C>T n.705C>T n.544C>T n.941C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23865537G>C | CA339007456 | FUCA1 | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.-156C>G (n.-156C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.656C>G n.705C>G n.544C>G n.941C>G | |
1 | g.23865537G>T | CA339007454 | FUCA1 | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.-156C>A (n.-156C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.656C>A n.705C>A n.544C>A n.941C>A | |
1 | g.23865538C>A | CA416605307 | FUCA1 | c.477G>T (p.Gly159=) c.102G>T (p.Gly34=) c.-157G>T (n.-157G>T) c.174G>T (p.Gly58=) n.655G>T n.704G>T n.543G>T n.940G>T | |
1 | g.23865538C>G | CA416605308 | FUCA1 | c.477G>C (p.Gly159=) c.102G>C (p.Gly34=) c.-157G>C (n.-157G>C) c.174G>C (p.Gly58=) n.655G>C n.704G>C n.543G>C n.940G>C | |
1 | g.23865538C>T | CA416605309 | FUCA1 | c.477G>A (p.Gly159=) c.102G>A (p.Gly34=) c.-157G>A (n.-157G>A) c.174G>A (p.Gly58=) n.655G>A n.704G>A n.543G>A n.940G>A | |
1 | g.23865539C>A | CA339007464 | FUCA1 | c.476G>T (p.Gly159Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-158G>T (n.-158G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.654G>T n.703G>T n.542G>T n.939G>T | |
1 | g.23865539C>G | CA339007460 | FUCA1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-158G>C (n.-158G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.654G>C n.703G>C n.542G>C n.939G>C | |
1 | g.23865539C>T | CA339007462 | FUCA1 | c.476G>A (p.Gly159Glu) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.-158G>A (n.-158G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.654G>A n.703G>A n.542G>A n.939G>A | |
1 | g.23865540C>A | CA339007467 | FUCA1 | c.475G>T (p.Gly159Trp) c.100G>T (p.Gly34Trp) c.-159G>T (n.-159G>T) c.172G>T (p.Gly58Trp) n.653G>T n.702G>T n.541G>T n.938G>T | |
1 | g.23865540C>G | CA339007468 | FUCA1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.653G>C n.702G>C n.541G>C n.938G>C | |
1 | g.23865540C>T | CA339007469 | FUCA1 | c.475G>A (p.Gly159Arg) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.-159G>A (n.-159G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.653G>A n.702G>A n.541G>A n.938G>A | |
1 | g.23865543_23865558del | CA2739272430 | FUCA1 | c.460_475del (p.Asn154GlyfsTer28) c.85_100del (p.Asn29GlyfsTer28) c.-174_-159del (n.-174_-159del) c.157_172del (p.Asn53GlyfsTer28) n.638_653del n.687_702del n.526_541del n.923_938del | ClinVar |
1 | g.23865541C>A | CA416605310 | FUCA1 | c.474G>T (p.Val158=) c.99G>T (p.Val33=) c.-160G>T (n.-160G>T) c.171G>T (p.Val57=) n.652G>T n.701G>T n.540G>T n.937G>T | |
1 | g.23865541C= | CA1158990171 | FUCA1 | c.474G= (p.Val158=) c.99G= (p.Val33=) c.-160G= (n.-160G=) c.171G= (p.Val57=) n.652G= n.701G= n.540G= n.937G= | |
1 | g.23865541C>G | CA416605311 | FUCA1 | c.474G>C (p.Val158=) c.99G>C (p.Val33=) c.-160G>C (n.-160G>C) c.171G>C (p.Val57=) n.652G>C n.701G>C n.540G>C n.937G>C | dbSNP |
1 | g.23865541C>T | CA416605312 | FUCA1 | c.474G>A (p.Val158=) c.99G>A (p.Val33=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.171G>A (p.Val57=) n.652G>A n.701G>A n.540G>A n.937G>A | ClinVar |
1 | g.23865542_23865543del | CA2574263981 | FUCA1 | c.473_474del (p.Val158GlyfsTer9) c.98_99del (p.Val33GlyfsTer9) c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.170_171del (p.Val57GlyfsTer9) n.651_652del n.700_701del n.539_540del n.936_937del | |
1 | g.23865542A>C | CA339007474 | FUCA1 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.-161T>G (n.-161T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) n.651T>G n.700T>G n.539T>G n.936T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865542A>G | CA339007472 | FUCA1 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.-161T>C (n.-161T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) n.651T>C n.700T>C n.539T>C n.936T>C | |
1 | g.23865542A>T | CA339007470 | FUCA1 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.-161T>A (n.-161T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) n.651T>A n.700T>A n.539T>A n.936T>A | |
1 | g.23865543C>A | CA339007475 | FUCA1 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.-162G>T (n.-162G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) n.650G>T n.699G>T n.538G>T n.935G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865543C= | CA1146040114 | FUCA1 | c.472G= (p.Val158=) c.97G= (p.Val33=) c.-162G= (n.-162G=) c.169G= (p.Val57=) n.650G= n.699G= n.538G= n.935G= | |
1 | g.23865543C>G | CA339007476 | FUCA1 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.-162G>C (n.-162G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) n.650G>C n.699G>C n.538G>C n.935G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865543C>T | CA686535 | FUCA1 | c.472G>A (p.Val158Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.-162G>A (n.-162G>A) c.169G>A (p.Val57Met) n.650G>A n.699G>A n.538G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865544G>A | CA686536 | FUCA1 | c.471C>T (p.Asp157=) c.96C>T (p.Asp32=) c.-163C>T (n.-163C>T) c.168C>T (p.Asp56=) n.649C>T n.698C>T n.537C>T n.934C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865544G>C | CA339007479 | FUCA1 | c.471C>G (p.Asp157Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.-163C>G (n.-163C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.649C>G n.698C>G n.537C>G n.934C>G | |
1 | g.23865544G= | CA1158990172 | FUCA1 | c.471C= (p.Asp157=) c.96C= (p.Asp32=) c.-163C= (n.-163C=) c.168C= (p.Asp56=) n.649C= n.698C= n.537C= n.934C= | |
1 | g.23865544G>T | CA339007481 | FUCA1 | c.471C>A (p.Asp157Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.-163C>A (n.-163C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.649C>A n.698C>A n.537C>A n.934C>A | |
1 | g.23865545T>A | CA339007483 | FUCA1 | c.470A>T (p.Asp157Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.-164A>T (n.-164A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) n.648A>T n.697A>T n.536A>T n.933A>T | |
1 | g.23865545T>C | CA339007487 | FUCA1 | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-164A>G (n.-164A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.648A>G n.697A>G n.536A>G n.933A>G | |
1 | g.23865545T>G | CA339007485 | FUCA1 | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-164A>C (n.-164A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.648A>C n.697A>C n.536A>C n.933A>C | |
1 | g.23865546C>A | CA339007488 | FUCA1 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-165G>T (n.-165G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.647G>T n.696G>T n.535G>T n.932G>T | |
1 | g.23865546C>G | CA339007489 | FUCA1 | c.469G>C (p.Asp157His) c.94G>C (p.Asp32His) c.-165G>C (n.-165G>C) c.166G>C (p.Asp56His) n.647G>C n.696G>C n.535G>C n.932G>C | |
1 | g.23865546C>T | CA339007492 | FUCA1 | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-165G>A (n.-165G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.647G>A n.696G>A n.535G>A n.932G>A | |
1 | g.23865547T>A | CA339007494 | FUCA1 | c.468A>T (p.Lys156Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) c.-166A>T (n.-166A>T) c.165A>T (p.Lys55Asn) n.646A>T n.695A>T n.534A>T n.931A>T | |
1 | g.23865547T>C | CA416605313 | FUCA1 | c.468A>G (p.Lys156=) c.93A>G (p.Lys31=) c.-166A>G (n.-166A>G) c.165A>G (p.Lys55=) n.646A>G n.695A>G n.534A>G n.931A>G | |
1 | g.23865547T>G | CA339007496 | FUCA1 | c.468A>C (p.Lys156Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) c.-166A>C (n.-166A>C) c.165A>C (p.Lys55Asn) n.646A>C n.695A>C n.534A>C n.931A>C | |
1 | g.23865548_23865549del | CA2586966370 | FUCA1 | c.467_468del (p.Lys156ArgfsTer11) c.92_93del (p.Lys31ArgfsTer11) c.-167_-166del (n.-167_-166del) c.164_165del (p.Lys55ArgfsTer11) n.645_646del n.694_695del n.533_534del n.930_931del | |
1 | g.23865548T>A | CA339007498 | FUCA1 | c.467A>T (p.Lys156Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) c.-167A>T (n.-167A>T) c.164A>T (p.Lys55Ile) n.645A>T n.694A>T n.533A>T n.930A>T | |
1 | g.23865548T>C | CA339007500 | FUCA1 | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.645A>G n.694A>G n.533A>G n.930A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865548T>G | CA339007503 | FUCA1 | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.645A>C n.694A>C n.533A>C n.930A>C | |
1 | g.23865549T>A | CA339007505 | FUCA1 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.644A>T n.693A>T n.532A>T n.929A>T | |
1 | g.23865549T>C | CA339007507 | FUCA1 | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.644A>G n.693A>G n.532A>G n.929A>G | |
1 | g.23865549T>G | CA339007509 | FUCA1 | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.644A>C n.693A>C n.532A>C n.929A>C | |
1 | g.23865550G>A | CA19281615 | FUCA1 | c.465C>T (p.Ser155=) c.90C>T (p.Ser30=) c.-169C>T (n.-169C>T) c.162C>T (p.Ser54=) n.643C>T n.692C>T n.531C>T n.928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865550G>C | CA416605314 | FUCA1 | c.465C>G (p.Ser155=) c.90C>G (p.Ser30=) c.-169C>G (n.-169C>G) c.162C>G (p.Ser54=) n.643C>G n.692C>G n.531C>G n.928C>G | |
1 | g.23865550G= | CA1146984124 | FUCA1 | c.465C= (p.Ser155=) c.90C= (p.Ser30=) c.-169C= (n.-169C=) c.162C= (p.Ser54=) n.643C= n.692C= n.531C= n.928C= | |
1 | g.23865550G>T | CA416605315 | FUCA1 | c.465C>A (p.Ser155=) c.90C>A (p.Ser30=) c.-169C>A (n.-169C>A) c.162C>A (p.Ser54=) n.643C>A n.692C>A n.531C>A n.928C>A | |
1 | g.23865551G>A | CA150624 | FUCA1 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.-170C>T (n.-170C>T) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.642C>T n.691C>T n.530C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.23865551G>C | CA339007514 | FUCA1 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.-170C>G (n.-170C>G) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.642C>G n.691C>G n.530C>G n.927C>G | |
1 | g.23865551G= | CA1148224185 | FUCA1 | c.464C= (p.Ser155=) c.89C= (p.Ser30=) c.-170C= (n.-170C=) c.161C= (p.Ser54=) n.642C= n.691C= n.530C= n.927C= | |
1 | g.23865551G>T | CA339007512 | FUCA1 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.-170C>A (n.-170C>A) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.642C>A n.691C>A n.530C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865552A>C | CA339007517 | FUCA1 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-171T>G (n.-171T>G) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.641T>G n.690T>G n.529T>G n.926T>G | |
1 | g.23865552A>G | CA339007519 | FUCA1 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-171T>C (n.-171T>C) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.641T>C n.690T>C n.529T>C n.926T>C | |
1 | g.23865552A>T | CA339007520 | FUCA1 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-171T>A (n.-171T>A) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.641T>A n.690T>A n.529T>A n.926T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865559_23865564dup | CA686537 | FUCA1 | c.458_463dup (p.Asn154_Ser155insTrpAsn) c.83_88dup (p.Asn29_Ser30insTrpAsn) c.-176_-171dup (n.-176_-171dup) c.155_160dup (p.Asn53_Ser54insTrpAsn) n.636_641dup n.685_690dup n.524_529dup n.921_926dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865553G>A | CA416605318 | FUCA1 | c.462C>T (p.Asn154=) c.87C>T (p.Asn29=) c.-172C>T (n.-172C>T) c.159C>T (p.Asn53=) n.640C>T n.689C>T n.528C>T n.925C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23865553G>C | CA339007522 | FUCA1 | c.462C>G (p.Asn154Lys) c.87C>G (p.Asn29Lys) c.-172C>G (n.-172C>G) c.159C>G (p.Asn53Lys) n.640C>G n.689C>G n.528C>G n.925C>G | |
1 | g.23865553G>T | CA339007524 | FUCA1 | c.462C>A (p.Asn154Lys) c.87C>A (p.Asn29Lys) c.-172C>A (n.-172C>A) c.159C>A (p.Asn53Lys) n.640C>A n.689C>A n.528C>A n.925C>A | |
1 | g.23865554T>A | CA339007529 | FUCA1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.-173A>T (n.-173A>T) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.639A>T n.688A>T n.527A>T n.924A>T | |
1 | g.23865554T>C | CA339007527 | FUCA1 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.-173A>G (n.-173A>G) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.639A>G n.688A>G n.527A>G n.924A>G | dbSNP |
1 | g.23865554T>G | CA339007526 | FUCA1 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.-173A>C (n.-173A>C) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.639A>C n.688A>C n.527A>C n.924A>C | |
1 | g.23865554T= | CA1158990173 | FUCA1 | c.461A= (p.Asn154=) c.86A= (p.Asn29=) c.-173A= (n.-173A=) c.158A= (p.Asn53=) n.639A= n.688A= n.527A= n.924A= | |
1 | g.23865555T>A | CA339007531 | FUCA1 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.-174A>T (n.-174A>T) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.638A>T n.687A>T n.526A>T n.923A>T | |
1 | g.23865555T>C | CA339007533 | FUCA1 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.-174A>G (n.-174A>G) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.638A>G n.687A>G n.526A>G n.923A>G | |
1 | g.23865555T>G | CA339007534 | FUCA1 | c.460A>C (p.Asn154His) c.85A>C (p.Asn29His) c.-174A>C (n.-174A>C) c.157A>C (p.Asn53His) n.638A>C n.687A>C n.526A>C n.923A>C | |
1 | g.23865556C>A | CA339007536 | FUCA1 | c.459G>T (p.Trp153Cys) c.84G>T (p.Trp28Cys) c.-175G>T (n.-175G>T) c.156G>T (p.Trp52Cys) n.637G>T n.686G>T n.525G>T n.922G>T | |
1 | g.23865556C>G | CA339007538 | FUCA1 | c.459G>C (p.Trp153Cys) c.84G>C (p.Trp28Cys) c.-175G>C (n.-175G>C) c.156G>C (p.Trp52Cys) n.637G>C n.686G>C n.525G>C n.922G>C | |
1 | g.23865556C>T | CA339007540 | FUCA1 | c.459G>A (p.Trp153Ter) c.84G>A (p.Trp28Ter) c.-175G>A (n.-175G>A) c.156G>A (p.Trp52Ter) n.637G>A n.686G>A n.525G>A n.922G>A | ClinVar |
1 | g.23865557C>A | CA339007542 | FUCA1 | c.458G>T (p.Trp153Leu) c.83G>T (p.Trp28Leu) c.-176G>T (n.-176G>T) c.155G>T (p.Trp52Leu) n.636G>T n.685G>T n.524G>T n.921G>T | |
1 | g.23865557C>G | CA339007546 | FUCA1 | c.458G>C (p.Trp153Ser) c.83G>C (p.Trp28Ser) c.-176G>C (n.-176G>C) c.155G>C (p.Trp52Ser) n.636G>C n.685G>C n.524G>C n.921G>C | |
1 | g.23865557C>T | CA339007544 | FUCA1 | c.458G>A (p.Trp153Ter) c.83G>A (p.Trp28Ter) c.-176G>A (n.-176G>A) c.155G>A (p.Trp52Ter) n.636G>A n.685G>A n.524G>A n.921G>A | |
1 | g.23865558A>C | CA339007549 | FUCA1 | c.457T>G (p.Trp153Gly) c.82T>G (p.Trp28Gly) c.-177T>G (n.-177T>G) c.154T>G (p.Trp52Gly) n.635T>G n.684T>G n.523T>G n.920T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865558A>G | CA339007550 | FUCA1 | c.457T>C (p.Trp153Arg) c.82T>C (p.Trp28Arg) c.-177T>C (n.-177T>C) c.154T>C (p.Trp52Arg) n.635T>C n.684T>C n.523T>C n.920T>C | |
1 | g.23865558A>T | CA339007552 | FUCA1 | c.457T>A (p.Trp153Arg) c.82T>A (p.Trp28Arg) c.-177T>A (n.-177T>A) c.154T>A (p.Trp52Arg) n.635T>A n.684T>A n.523T>A n.920T>A | |
1 | g.23865559G>A | CA416605329 | FUCA1 | c.456C>T (p.Asn152=) c.81C>T (p.Asn27=) c.-178C>T (n.-178C>T) c.153C>T (p.Asn51=) n.634C>T n.683C>T n.522C>T n.919C>T | |
1 | g.23865559G>C | CA339007554 | FUCA1 | c.456C>G (p.Asn152Lys) c.81C>G (p.Asn27Lys) c.-178C>G (n.-178C>G) c.153C>G (p.Asn51Lys) n.634C>G n.683C>G n.522C>G n.919C>G | |
1 | g.23865559G>T | CA339007555 | FUCA1 | c.456C>A (p.Asn152Lys) c.81C>A (p.Asn27Lys) c.-178C>A (n.-178C>A) c.153C>A (p.Asn51Lys) n.634C>A n.683C>A n.522C>A n.919C>A | |
1 | g.23865560T>A | CA339007558 | FUCA1 | c.455A>T (p.Asn152Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.-179A>T (n.-179A>T) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.633A>T n.682A>T n.521A>T n.918A>T | |
1 | g.23865560T>C | CA339007560 | FUCA1 | c.455A>G (p.Asn152Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.-179A>G (n.-179A>G) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.633A>G n.682A>G n.521A>G n.918A>G | dbSNP |
1 | g.23865560T>G | CA339007562 | FUCA1 | c.455A>C (p.Asn152Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.-179A>C (n.-179A>C) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.633A>C n.682A>C n.521A>C n.918A>C | |
1 | g.23865561T>A | CA339007564 | FUCA1 | c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.-180A>T (n.-180A>T) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.632A>T n.681A>T n.520A>T n.917A>T | |
1 | g.23865561T>C | CA339007566 | FUCA1 | c.454A>G (p.Asn152Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.-180A>G (n.-180A>G) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.632A>G n.681A>G n.520A>G n.917A>G | |
1 | g.23865561T>G | CA339007568 | FUCA1 | c.454A>C (p.Asn152His) c.79A>C (p.Asn27His) c.-180A>C (n.-180A>C) c.151A>C (p.Asn51His) n.632A>C n.681A>C n.520A>C n.917A>C | |
1 | g.23865562C>A | CA339007572 | FUCA1 | c.453G>T (p.Trp151Cys) c.78G>T (p.Trp26Cys) c.-181G>T (n.-181G>T) c.150G>T (p.Trp50Cys) n.631G>T n.680G>T n.519G>T n.916G>T | |
1 | g.23865562C>G | CA339007580 | FUCA1 | c.453G>C (p.Trp151Cys) c.78G>C (p.Trp26Cys) c.-181G>C (n.-181G>C) c.150G>C (p.Trp50Cys) n.631G>C n.680G>C n.519G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865562C>T | CA339007576 | FUCA1 | c.453G>A (p.Trp151Ter) c.78G>A (p.Trp26Ter) c.-181G>A (n.-181G>A) c.150G>A (p.Trp50Ter) n.631G>A n.680G>A n.519G>A n.916G>A | |
1 | g.23865562_23865563del | CA645512922 | FUCA1 | c.452_453del (p.Trp151Ter) c.77_78del (p.Trp26Ter) c.-182_-181del (n.-182_-181del) c.149_150del (p.Trp50Ter) n.630_631del n.679_680del n.518_519del n.915_916del | COSMIC |
1 | g.23865563C>A | CA339007583 | FUCA1 | c.452G>T (p.Trp151Leu) c.77G>T (p.Trp26Leu) c.-182G>T (n.-182G>T) c.149G>T (p.Trp50Leu) n.630G>T n.679G>T n.518G>T n.915G>T | |
1 | g.23865563C>G | CA339007585 | FUCA1 | c.452G>C (p.Trp151Ser) c.77G>C (p.Trp26Ser) c.-182G>C (n.-182G>C) c.149G>C (p.Trp50Ser) n.630G>C n.679G>C n.518G>C n.915G>C | |
1 | g.23865563C>T | CA339007587 | FUCA1 | c.452G>A (p.Trp151Ter) c.77G>A (p.Trp26Ter) c.-182G>A (n.-182G>A) c.149G>A (p.Trp50Ter) n.630G>A n.679G>A n.518G>A n.915G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865564A>C | CA339007589 | FUCA1 | c.451T>G (p.Trp151Gly) c.76T>G (p.Trp26Gly) c.-183T>G (n.-183T>G) c.148T>G (p.Trp50Gly) n.629T>G n.678T>G n.517T>G n.914T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865564A>G | CA339007590 | FUCA1 | c.451T>C (p.Trp151Arg) c.76T>C (p.Trp26Arg) c.-183T>C (n.-183T>C) c.148T>C (p.Trp50Arg) n.629T>C n.678T>C n.517T>C n.914T>C | |
1 | g.23865564A>T | CA339007591 | FUCA1 | c.451T>A (p.Trp151Arg) c.76T>A (p.Trp26Arg) c.-183T>A (n.-183T>A) c.148T>A (p.Trp50Arg) n.629T>A n.678T>A n.517T>A n.914T>A | |
1 | g.23865565del | CA2573131871 | FUCA1 | c.451del (p.Trp151GlyfsTer?) c.76del (p.Trp26GlyfsTer?) c.-183del (n.-183del) c.148del (p.Trp50GlyfsTer?) n.629del n.678del n.517del n.914del | |
1 | g.23865565A>C | CA416605345 | FUCA1 | c.450T>G (p.Ser150=) c.75T>G (p.Ser25=) c.-184T>G (n.-184T>G) c.147T>G (p.Ser49=) n.628T>G n.677T>G n.516T>G n.913T>G | |
1 | g.23865565A>G | CA416605342 | FUCA1 | c.450T>C (p.Ser150=) c.75T>C (p.Ser25=) c.-184T>C (n.-184T>C) c.147T>C (p.Ser49=) n.628T>C n.677T>C n.516T>C n.913T>C | |
1 | g.23865565A>T | CA416605343 | FUCA1 | c.450T>A (p.Ser150=) c.75T>A (p.Ser25=) c.-184T>A (n.-184T>A) c.147T>A (p.Ser49=) n.628T>A n.677T>A n.516T>A n.913T>A | |
1 | g.23865566G>A | CA339007594 | FUCA1 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-185C>T (n.-185C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) n.627C>T n.676C>T n.515C>T n.912C>T | |
1 | g.23865566G>C | CA339007596 | FUCA1 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-185C>G (n.-185C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) n.627C>G n.676C>G n.515C>G n.912C>G | |
1 | g.23865566G>T | CA339007597 | FUCA1 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-185C>A (n.-185C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.627C>A n.676C>A n.515C>A n.912C>A | |
1 | g.23865567A>C | CA339007599 | FUCA1 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-186T>G (n.-186T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.626T>G n.675T>G n.514T>G n.911T>G | |
1 | g.23865567A>G | CA339007601 | FUCA1 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-186T>C (n.-186T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.626T>C n.675T>C n.514T>C n.911T>C | |
1 | g.23865567A>T | CA339007603 | FUCA1 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-186T>A (n.-186T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.626T>A n.675T>A n.514T>A n.911T>A | |
1 | g.23865568C>A | CA686538 | FUCA1 | c.447G>T (p.Val149=) c.72G>T (p.Val24=) c.-187G>T (n.-187G>T) c.144G>T (p.Val48=) n.625G>T n.674G>T n.513G>T n.910G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865568C= | CA1158990174 | FUCA1 | c.447G= (p.Val149=) c.72G= (p.Val24=) c.-187G= (n.-187G=) c.144G= (p.Val48=) n.625G= n.674G= n.513G= n.910G= | |
1 | g.23865568C>G | CA416605352 | FUCA1 | c.447G>C (p.Val149=) c.72G>C (p.Val24=) c.-187G>C (n.-187G>C) c.144G>C (p.Val48=) n.625G>C n.674G>C n.513G>C n.910G>C | |
1 | g.23865568C>T | CA416605353 | FUCA1 | c.447G>A (p.Val149=) c.72G>A (p.Val24=) c.-187G>A (n.-187G>A) c.144G>A (p.Val48=) n.625G>A n.674G>A n.513G>A n.910G>A | |
1 | g.23865569A>C | CA339007604 | FUCA1 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) c.-188T>G (n.-188T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.624T>G n.673T>G n.512T>G n.909T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865569A>G | CA339007606 | FUCA1 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) c.-188T>C (n.-188T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.624T>C n.673T>C n.512T>C n.909T>C | |
1 | g.23865569A>T | CA339007605 | FUCA1 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) c.-188T>A (n.-188T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) n.624T>A n.673T>A n.512T>A n.909T>A | |
1 | g.23865570C>A | CA686539 | FUCA1 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) c.-189G>T (n.-189G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) n.623G>T n.672G>T n.511G>T n.908G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865570C= | CA1148475448 | FUCA1 | c.445G= (p.Val149=) c.70G= (p.Val24=) c.-189G= (n.-189G=) c.142G= (p.Val48=) n.623G= n.672G= n.511G= n.908G= | |
1 | g.23865570C>G | CA339007614 | FUCA1 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) c.-189G>C (n.-189G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.623G>C n.672G>C n.511G>C n.908G>C | dbSNP |
1 | g.23865570C>T | CA339007616 | FUCA1 | c.445G>A (p.Val149Met) c.70G>A (p.Val24Met) c.-189G>A (n.-189G>A) c.142G>A (p.Val48Met) n.623G>A n.672G>A n.511G>A n.908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865571A>C | CA416605359 | FUCA1 | c.444T>G (p.Pro148=) c.69T>G (p.Pro23=) c.-190T>G (n.-190T>G) c.141T>G (p.Pro47=) n.622T>G n.671T>G n.510T>G n.907T>G | |
1 | g.23865571A>G | CA416605361 | FUCA1 | c.444T>C (p.Pro148=) c.69T>C (p.Pro23=) c.-190T>C (n.-190T>C) c.141T>C (p.Pro47=) n.622T>C n.671T>C n.510T>C n.907T>C | |
1 | g.23865571A>T | CA416605362 | FUCA1 | c.444T>A (p.Pro148=) c.69T>A (p.Pro23=) c.-190T>A (n.-190T>A) c.141T>A (p.Pro47=) n.622T>A n.671T>A n.510T>A n.907T>A | |
1 | g.23865572G>A | CA339007618 | FUCA1 | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-191C>T (n.-191C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.621C>T n.670C>T n.509C>T n.906C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865572G>C | CA339007620 | FUCA1 | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-191C>G (n.-191C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.621C>G n.670C>G n.509C>G n.906C>G | |
1 | g.23865572G>T | CA339007621 | FUCA1 | c.443C>A (p.Pro148His) c.68C>A (p.Pro23His) c.-191C>A (n.-191C>A) c.140C>A (p.Pro47His) n.621C>A n.670C>A n.509C>A n.906C>A | |
1 | g.23865573G>A | CA339007624 | FUCA1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-192C>T (n.-192C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.620C>T n.669C>T n.508C>T n.905C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.23865573G>C | CA339007626 | FUCA1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-192C>G (n.-192C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.620C>G n.669C>G n.508C>G n.905C>G | |
1 | g.23865573G= | CA1158990175 | FUCA1 | c.442C= (p.Pro148=) c.67C= (p.Pro23=) c.-192C= (n.-192C=) c.139C= (p.Pro47=) n.620C= n.669C= n.508C= n.905C= | |
1 | g.23865573G>T | CA339007627 | FUCA1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-192C>A (n.-192C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.620C>A n.669C>A n.508C>A n.905C>A | |
1 | g.23865574A= | CA1158990176 | FUCA1 | c.441T= (p.Ser147=) c.66T= (p.Ser22=) c.-193T= (n.-193T=) c.138T= (p.Ser46=) n.619T= n.668T= n.507T= n.904T= | |
1 | g.23865574A>C | CA339007632 | FUCA1 | c.441T>G (p.Ser147Arg) c.66T>G (p.Ser22Arg) c.-193T>G (n.-193T>G) c.138T>G (p.Ser46Arg) n.619T>G n.668T>G n.507T>G n.904T>G | dbSNP |
1 | g.23865574A>G | CA416605370 | FUCA1 | c.441T>C (p.Ser147=) c.66T>C (p.Ser22=) c.-193T>C (n.-193T>C) c.138T>C (p.Ser46=) n.619T>C n.668T>C n.507T>C n.904T>C | |
1 | g.23865574A>T | CA339007634 | FUCA1 | c.441T>A (p.Ser147Arg) c.66T>A (p.Ser22Arg) c.-193T>A (n.-193T>A) c.138T>A (p.Ser46Arg) n.619T>A n.668T>A n.507T>A n.904T>A | |
1 | g.23865575C>A | CA339007642 | FUCA1 | c.440G>T (p.Ser147Ile) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.-194G>T (n.-194G>T) c.137G>T (p.Ser46Ile) n.618G>T n.667G>T n.506G>T n.903G>T | |
1 | g.23865575C>G | CA339007643 | FUCA1 | c.440G>C (p.Ser147Thr) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.-194G>C (n.-194G>C) c.137G>C (p.Ser46Thr) n.618G>C n.667G>C n.506G>C n.903G>C | |
1 | g.23865575C>T | CA339007637 | FUCA1 | c.440G>A (p.Ser147Asn) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.-194G>A (n.-194G>A) c.137G>A (p.Ser46Asn) n.618G>A n.667G>A n.506G>A n.903G>A | |
1 | g.23865576T>A | CA339007649 | FUCA1 | c.439A>T (p.Ser147Cys) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.-195A>T (n.-195A>T) c.136A>T (p.Ser46Cys) n.617A>T n.666A>T n.505A>T n.902A>T | |
1 | g.23865576T>C | CA339007647 | FUCA1 | c.439A>G (p.Ser147Gly) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.-195A>G (n.-195A>G) c.136A>G (p.Ser46Gly) n.617A>G n.666A>G n.505A>G n.902A>G | |
1 | g.23865576T>G | CA339007650 | FUCA1 | c.439A>C (p.Ser147Arg) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.-195A>C (n.-195A>C) c.136A>C (p.Ser46Arg) n.617A>C n.666A>C n.505A>C n.902A>C | |
1 | g.23865577C>A | CA416605377 | FUCA1 | c.438G>T (p.Pro146=) c.63G>T (p.Pro21=) c.-196G>T (n.-196G>T) c.135G>T (p.Pro45=) n.616G>T n.665G>T n.504G>T n.901G>T | |
1 | g.23865577C= | CA1158990177 | FUCA1 | c.438G= (p.Pro146=) c.63G= (p.Pro21=) c.-196G= (n.-196G=) c.135G= (p.Pro45=) n.616G= n.665G= n.504G= n.901G= | |
1 | g.23865577C>G | CA416605375 | FUCA1 | c.438G>C (p.Pro146=) c.63G>C (p.Pro21=) c.-196G>C (n.-196G>C) c.135G>C (p.Pro45=) n.616G>C n.665G>C n.504G>C n.901G>C | |
1 | g.23865577C>T | CA686540 | FUCA1 | c.438G>A (p.Pro146=) c.63G>A (p.Pro21=) c.-196G>A (n.-196G>A) c.135G>A (p.Pro45=) n.616G>A n.665G>A n.504G>A n.901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865578G>A | CA686541 | FUCA1 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-197C>T (n.-197C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.615C>T n.664C>T n.503C>T n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865578G>C | CA686542 | FUCA1 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-197C>G (n.-197C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.615C>G n.664C>G n.503C>G n.900C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23865578G= | CA1139921425 | FUCA1 | c.437C= (p.Pro146=) c.62C= (p.Pro21=) c.-197C= (n.-197C=) c.134C= (p.Pro45=) n.615C= n.664C= n.503C= n.900C= | |
1 | g.23865578G>T | CA339007654 | FUCA1 | c.437C>A (p.Pro146Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-197C>A (n.-197C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.615C>A n.664C>A n.503C>A n.900C>A | |
1 | g.23865579del | CA2574263982 | FUCA1 | c.437del (p.Pro146ArgfsTer?) c.62del (p.Pro21ArgfsTer?) c.-197del (n.-197del) c.134del (p.Pro45ArgfsTer?) n.615del n.664del n.503del n.900del | ClinVar |
1 | g.23865579G>A | CA339007656 | FUCA1 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-198C>T (n.-198C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.614C>T n.663C>T n.502C>T n.899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865579G>C | CA686543 | FUCA1 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-198C>G (n.-198C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.614C>G n.663C>G n.502C>G n.899C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865579G= | CA1158990178 | FUCA1 | c.436C= (p.Pro146=) c.61C= (p.Pro21=) c.-198C= (n.-198C=) c.133C= (p.Pro45=) n.614C= n.663C= n.502C= n.899C= | |
1 | g.23865579G>T | CA339007659 | FUCA1 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-198C>A (n.-198C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.614C>A n.663C>A n.502C>A n.899C>A | |
1 | g.23865580C>A | CA339007661 | FUCA1 | c.435G>T (p.Trp145Cys) c.60G>T (p.Trp20Cys) c.-199G>T (n.-199G>T) c.132G>T (p.Trp44Cys) n.613G>T n.662G>T n.501G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23865580C>G | CA339007663 | FUCA1 | c.435G>C (p.Trp145Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) c.-199G>C (n.-199G>C) c.132G>C (p.Trp44Cys) n.613G>C n.662G>C n.501G>C n.898G>C | |
1 | g.23865580C>T | CA339007665 | FUCA1 | c.435G>A (p.Trp145Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) c.-199G>A (n.-199G>A) c.132G>A (p.Trp44Ter) n.613G>A n.662G>A n.501G>A n.898G>A | |
1 | g.23865581C>A | CA339007667 | FUCA1 | c.434G>T (p.Trp145Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) c.-200G>T (n.-200G>T) c.131G>T (p.Trp44Leu) n.612G>T n.661G>T n.500G>T n.897G>T | |
1 | g.23865581C>G | CA339007669 | FUCA1 | c.434G>C (p.Trp145Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) c.-200G>C (n.-200G>C) c.131G>C (p.Trp44Ser) n.612G>C n.661G>C n.500G>C n.897G>C | |
1 | g.23865581C>T | CA339007670 | FUCA1 | c.434G>A (p.Trp145Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) c.-200G>A (n.-200G>A) c.131G>A (p.Trp44Ter) n.612G>A n.661G>A n.500G>A n.897G>A | |
1 | g.23865582A= | CA1142341106 | FUCA1 | c.433T= (p.Trp145=) c.58T= (p.Trp20=) c.-201T= (n.-201T=) c.130T= (p.Trp44=) n.611T= n.660T= n.499T= n.896T= | |
1 | g.23865582A>C | CA339007674 | FUCA1 | c.433T>G (p.Trp145Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) c.-201T>G (n.-201T>G) c.130T>G (p.Trp44Gly) n.611T>G n.660T>G n.499T>G n.896T>G | |
1 | g.23865582A>G | CA686544 | FUCA1 | c.433T>C (p.Trp145Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) c.-201T>C (n.-201T>C) c.130T>C (p.Trp44Arg) n.611T>C n.660T>C n.499T>C n.896T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865582A>T | CA339007676 | FUCA1 | c.433T>A (p.Trp145Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) c.-201T>A (n.-201T>A) c.130T>A (p.Trp44Arg) n.611T>A n.660T>A n.499T>A n.896T>A | |
1 | g.23865583G>A | CA416605391 | FUCA1 | c.432C>T (p.Asn144=) c.57C>T (p.Asn19=) c.-202C>T (n.-202C>T) c.129C>T (p.Asn43=) n.610C>T n.659C>T n.498C>T n.895C>T | |
1 | g.23865583G>C | CA686545 | FUCA1 | c.432C>G (p.Asn144Lys) c.57C>G (p.Asn19Lys) c.-202C>G (n.-202C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.610C>G n.659C>G n.498C>G n.895C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865583G= | CA1158990179 | FUCA1 | c.432C= (p.Asn144=) c.57C= (p.Asn19=) c.-202C= (n.-202C=) c.129C= (p.Asn43=) n.610C= n.659C= n.498C= n.895C= | |
1 | g.23865583G>T | CA339007678 | FUCA1 | c.432C>A (p.Asn144Lys) c.57C>A (p.Asn19Lys) c.-202C>A (n.-202C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.610C>A n.659C>A n.498C>A n.895C>A | |
1 | g.23865584T>A | CA339007680 | FUCA1 | c.431A>T (p.Asn144Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.609A>T n.658A>T n.497A>T n.894A>T | |
1 | g.23865584T>C | CA339007681 | FUCA1 | c.431A>G (p.Asn144Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.609A>G n.658A>G n.497A>G n.894A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23865584T>G | CA339007682 | FUCA1 | c.431A>C (p.Asn144Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.609A>C n.658A>C n.497A>C n.894A>C | |
1 | g.23865585T>A | CA339007683 | FUCA1 | c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.-204A>T (n.-204A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.608A>T n.657A>T n.496A>T n.893A>T | |
1 | g.23865585T>C | CA686546 | FUCA1 | c.430A>G (p.Asn144Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.-204A>G (n.-204A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.608A>G n.657A>G n.496A>G n.893A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865585T>G | CA339007684 | FUCA1 | c.430A>C (p.Asn144His) c.55A>C (p.Asn19His) c.-204A>C (n.-204A>C) c.127A>C (p.Asn43His) n.608A>C n.657A>C n.496A>C n.893A>C | |
1 | g.23865585T= | CA1143663265 | FUCA1 | c.430A= (p.Asn144=) c.55A= (p.Asn19=) c.-204A= (n.-204A=) c.127A= (p.Asn43=) n.608A= n.657A= n.496A= n.893A= | |
1 | g.23865586T>A | CA416605397 | FUCA1 | c.429A>T (p.Thr143=) c.54A>T (p.Thr18=) c.-205A>T (n.-205A>T) c.126A>T (p.Thr42=) n.607A>T n.656A>T n.495A>T n.892A>T | |
1 | g.23865586T>C | CA416605400 | FUCA1 | c.429A>G (p.Thr143=) c.54A>G (p.Thr18=) c.-205A>G (n.-205A>G) c.126A>G (p.Thr42=) n.607A>G n.656A>G n.495A>G n.892A>G | |
1 | g.23865586T>G | CA416605398 | FUCA1 | c.429A>C (p.Thr143=) c.54A>C (p.Thr18=) c.-205A>C (n.-205A>C) c.126A>C (p.Thr42=) n.607A>C n.656A>C n.495A>C n.892A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23865587G>A | CA339007685 | FUCA1 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-206C>T (n.-206C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) n.606C>T n.655C>T n.494C>T n.891C>T | dbSNP |
1 | g.23865587G>C | CA339007686 | FUCA1 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.53C>G (p.Thr18Arg) c.-206C>G (n.-206C>G) c.125C>G (p.Thr42Arg) n.606C>G n.655C>G n.494C>G n.891C>G | |
1 | g.23865587G= | CA1158990180 | FUCA1 | c.428C= (p.Thr143=) c.53C= (p.Thr18=) c.-206C= (n.-206C=) c.125C= (p.Thr42=) n.606C= n.655C= n.494C= n.891C= | |
1 | g.23865587G>T | CA339007687 | FUCA1 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.53C>A (p.Thr18Lys) c.-206C>A (n.-206C>A) c.125C>A (p.Thr42Lys) n.606C>A n.655C>A n.494C>A n.891C>A | |
1 | g.23865588T>A | CA339007688 | FUCA1 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-207A>T (n.-207A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.605A>T n.654A>T n.493A>T n.890A>T | |
1 | g.23865588T>C | CA339007689 | FUCA1 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-207A>G (n.-207A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.605A>G n.654A>G n.493A>G n.890A>G | |
1 | g.23865588T>G | CA339007690 | FUCA1 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-207A>C (n.-207A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.605A>C n.654A>C n.493A>C n.890A>C | |
1 | g.23865589G>A | CA416605407 | FUCA1 | c.426C>T (p.Phe142=) c.51C>T (p.Phe17=) c.-208C>T (n.-208C>T) c.123C>T (p.Phe41=) n.604C>T n.653C>T n.492C>T n.889C>T | |
1 | g.23865589G>C | CA339007692 | FUCA1 | c.426C>G (p.Phe142Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-208C>G (n.-208C>G) c.123C>G (p.Phe41Leu) n.604C>G n.653C>G n.492C>G n.889C>G | |
1 | g.23865589G>T | CA339007691 | FUCA1 | c.426C>A (p.Phe142Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-208C>A (n.-208C>A) c.123C>A (p.Phe41Leu) n.604C>A n.653C>A n.492C>A n.889C>A | |
1 | g.23865590A>C | CA339007693 | FUCA1 | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-209T>G (n.-209T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) n.603T>G n.652T>G n.491T>G n.888T>G | |
1 | g.23865590A>G | CA339007694 | FUCA1 | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-209T>C (n.-209T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) n.603T>C n.652T>C n.491T>C n.888T>C | |
1 | g.23865590A>T | CA339007695 | FUCA1 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-209T>A (n.-209T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.603T>A n.652T>A n.491T>A n.888T>A | |
1 | g.23865591A= | CA1158990181 | FUCA1 | c.424T= (p.Phe142=) c.49T= (p.Phe17=) c.-210T= (n.-210T=) c.121T= (p.Phe41=) n.602T= n.651T= n.490T= n.887T= | |
1 | g.23865591A>C | CA339007696 | FUCA1 | c.424T>G (p.Phe142Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.-210T>G (n.-210T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) n.602T>G n.651T>G n.490T>G n.887T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23865591A>G | CA339007697 | FUCA1 | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-210T>C (n.-210T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) n.602T>C n.651T>C n.490T>C n.887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23865591A>T | CA339007698 | FUCA1 | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-210T>A (n.-210T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) n.602T>A n.651T>A n.490T>A n.887T>A | |
1 | g.23865592G>A | CA416605414 | FUCA1 | c.423C>T (p.Gly141=) c.48C>T (p.Gly16=) c.-211C>T (n.-211C>T) c.120C>T (p.Gly40=) n.601C>T n.650C>T n.489C>T n.886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865592G>C | CA416605416 | FUCA1 | c.423C>G (p.Gly141=) c.48C>G (p.Gly16=) c.-211C>G (n.-211C>G) c.120C>G (p.Gly40=) n.601C>G n.650C>G n.489C>G n.886C>G | |
1 | g.23865592G= | CA1158990182 | FUCA1 | c.423C= (p.Gly141=) c.48C= (p.Gly16=) c.-211C= (n.-211C=) c.120C= (p.Gly40=) n.601C= n.650C= n.489C= n.886C= | |
1 | g.23865592G>T | CA416605418 | FUCA1 | c.423C>A (p.Gly141=) c.48C>A (p.Gly16=) c.-211C>A (n.-211C>A) c.120C>A (p.Gly40=) n.601C>A n.650C>A n.489C>A n.886C>A | |
1 | g.23865593C>A | CA686548 | FUCA1 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.-212G>T (n.-212G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) n.600G>T n.649G>T n.488G>T n.885G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865593C= | CA1158990183 | FUCA1 | c.422G= (p.Gly141=) c.47G= (p.Gly16=) c.-212G= (n.-212G=) c.119G= (p.Gly40=) n.600G= n.649G= n.488G= n.885G= | |
1 | g.23865593C>G | CA686547 | FUCA1 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-212G>C (n.-212G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.600G>C n.649G>C n.488G>C n.885G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865593C>T | CA339007699 | FUCA1 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-212G>A (n.-212G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) n.600G>A n.649G>A n.488G>A n.885G>A | |
1 | g.23865594C>A | CA339007700 | FUCA1 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-213G>T (n.-213G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) n.599G>T n.648G>T n.487G>T n.884G>T | |
1 | g.23865594C= | CA1158990184 | FUCA1 | c.421G= (p.Gly141=) c.46G= (p.Gly16=) c.-213G= (n.-213G=) c.118G= (p.Gly40=) n.599G= n.648G= n.487G= n.884G= | |
1 | g.23865594C>G | CA339007701 | FUCA1 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-213G>C (n.-213G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.599G>C n.648G>C n.487G>C n.884G>C | |
1 | g.23865594C>T | CA686549 | FUCA1 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-213G>A (n.-213G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) n.599G>A n.648G>A n.487G>A n.884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865595T>A | CA339007702 | FUCA1 | c.420A>T (p.Glu140Asp) c.45A>T (p.Glu15Asp) c.-214A>T (n.-214A>T) c.117A>T (p.Glu39Asp) n.598A>T n.647A>T n.486A>T n.883A>T | |
1 | g.23865595T>C | CA416605425 | FUCA1 | c.420A>G (p.Glu140=) c.45A>G (p.Glu15=) c.-214A>G (n.-214A>G) c.117A>G (p.Glu39=) n.598A>G n.647A>G n.486A>G n.883A>G | |
1 | g.23865595T>G | CA339007703 | FUCA1 | c.420A>C (p.Glu140Asp) c.45A>C (p.Glu15Asp) c.-214A>C (n.-214A>C) c.117A>C (p.Glu39Asp) n.598A>C n.647A>C n.486A>C n.883A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.23865595T= | CA1158990185 | FUCA1 | c.420A= (p.Glu140=) c.45A= (p.Glu15=) c.-214A= (n.-214A=) c.117A= (p.Glu39=) n.598A= n.647A= n.486A= n.883A= | |
1 | g.23865596T>A | CA339007704 | FUCA1 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.44A>T (p.Glu15Val) c.-215A>T (n.-215A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) n.597A>T n.646A>T n.485A>T n.882A>T | |
1 | g.23865596T>C | CA339007706 | FUCA1 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-215A>G (n.-215A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.597A>G n.646A>G n.485A>G n.882A>G | |
1 | g.23865596T>G | CA339007705 | FUCA1 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-215A>C (n.-215A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.597A>C n.646A>C n.485A>C n.882A>C | |
1 | g.23865597C>A | CA339007707 | FUCA1 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-216G>T (n.-216G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.596G>T n.645G>T n.484G>T n.881G>T | |
1 | g.23865597C>G | CA339007708 | FUCA1 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-216G>C (n.-216G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.596G>C n.645G>C n.484G>C n.881G>C | |
1 | g.23865597C>T | CA339007709 | FUCA1 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-216G>A (n.-216G>A) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.596G>A n.645G>A n.484G>A n.881G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23865598G>A | CA686550 | FUCA1 | c.417C>T (p.His139=) c.42C>T (p.His14=) c.-217C>T (n.-217C>T) c.114C>T (p.His38=) n.595C>T n.644C>T n.483C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23865598G>C | CA339007710 | FUCA1 | c.417C>G (p.His139Gln) c.42C>G (p.His14Gln) c.-217C>G (n.-217C>G) c.114C>G (p.His38Gln) n.595C>G n.644C>G n.483C>G n.880C>G | |
1 | g.23865598G= | CA1158990186 | FUCA1 | c.417C= (p.His139=) c.42C= (p.His14=) c.-217C= (n.-217C=) c.114C= (p.His38=) n.595C= n.644C= n.483C= n.880C= | |
1 | g.23865598G>T | CA339007711 | FUCA1 | c.417C>A (p.His139Gln) c.42C>A (p.His14Gln) c.-217C>A (n.-217C>A) c.114C>A (p.His38Gln) n.595C>A n.644C>A n.483C>A n.880C>A | |
1 | g.23865599T>A | CA339007712 | FUCA1 | c.416A>T (p.His139Leu) c.41A>T (p.His14Leu) c.-218A>T (n.-218A>T) c.113A>T (p.His38Leu) n.594A>T n.643A>T n.482A>T n.879A>T | |
1 | g.23865599T>C | CA339007713 | FUCA1 | c.416A>G (p.His139Arg) c.41A>G (p.His14Arg) c.-218A>G (n.-218A>G) c.113A>G (p.His38Arg) n.594A>G n.643A>G n.482A>G n.879A>G | |
1 | g.23865599T>G | CA339007714 | FUCA1 | c.416A>C (p.His139Pro) c.41A>C (p.His14Pro) c.-218A>C (n.-218A>C) c.113A>C (p.His38Pro) n.594A>C n.643A>C n.482A>C n.879A>C |