Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23859648_23865720delCA2499214625FUCA1c.390-95_768+150del
c.15-95_393+150del
c.-244-95_135+150del
c.87-95_465+150del
n.568-95_946+150del
n.617-95_995+150del
n.456-95_834+150del
n.853-95_1231+150del
 ClinVar
1g.23865489_23865493delCA2574263980FUCA1c.524+1_524+5del
c.149+1_149+5del
c.-110+1_-110+5del
c.221+1_221+5del
n.702+1_702+5del
n.751+1_751+5del
n.590+1_590+5del
n.987+1_987+5del
1g.23865493C>ACA339007281FUCA1c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.700G>T
n.749G>T
n.588G>T
n.985G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865493C=CA1158990158FUCA1c.522G= (p.Lys174=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.700G=
n.749G=
n.588G=
n.985G=
1g.23865493C>GCA339007283FUCA1c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.700G>C
n.749G>C
n.588G>C
n.985G>C
1g.23865493C>TCA416605273FUCA1c.522G>A (p.Lys174=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.700G>A
n.749G>A
n.588G>A
n.985G>A
1g.23865494T>ACA339007286FUCA1c.521A>T (p.Lys174Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.699A>T
n.748A>T
n.587A>T
n.984A>T
1g.23865494T>CCA339007287FUCA1c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.699A>G
n.748A>G
n.587A>G
n.984A>G
1g.23865494T>GCA339007285FUCA1c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.699A>C
n.748A>C
n.587A>C
n.984A>C
 gnomAD v4
1g.23865495T>ACA339007289FUCA1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.698A>T
n.747A>T
n.586A>T
n.983A>T
1g.23865495T>CCA339007291FUCA1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.698A>G
n.747A>G
n.586A>G
n.983A>G
1g.23865495T>GCA339007293FUCA1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.698A>C
n.747A>C
n.586A>C
n.983A>C
1g.23865496C>ACA416605276FUCA1c.519G>T (p.Arg173=)
c.144G>T (p.Arg48=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.216G>T (p.Arg72=)
n.697G>T
n.746G>T
n.585G>T
n.982G>T
1g.23865496C>GCA416605274FUCA1c.519G>C (p.Arg173=)
c.144G>C (p.Arg48=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.216G>C (p.Arg72=)
n.697G>C
n.746G>C
n.585G>C
n.982G>C
 gnomAD v4
1g.23865496C>TCA416605275FUCA1c.519G>A (p.Arg173=)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.697G>A
n.746G>A
n.585G>A
n.982G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865497C>ACA339007295FUCA1c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.696G>T
n.745G>T
n.584G>T
n.981G>T
1g.23865497C=CA1142224923FUCA1c.518G= (p.Arg173=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.696G=
n.745G=
n.584G=
n.981G=
1g.23865497C>GCA339007297FUCA1c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.696G>C
n.745G>C
n.584G>C
n.981G>C
1g.23865497C>TCA686527FUCA1c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.696G>A
n.745G>A
n.584G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865498G>ACA686528FUCA1c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.695C>T
n.744C>T
n.583C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865498G>CCA339007299FUCA1c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.695C>G
n.744C>G
n.583C>G
n.980C>G
1g.23865498G=CA1158990159FUCA1c.517C= (p.Arg173=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.695C=
n.744C=
n.583C=
n.980C=
1g.23865498G>TCA416605277FUCA1c.517C>A (p.Arg173=)
c.142C>A (p.Arg48=)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.695C>A
n.744C>A
n.583C>A
n.980C>A
1g.23865499G>ACA416605278FUCA1c.516C>T (p.Leu172=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.694C>T
n.743C>T
n.582C>T
n.979C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865499G>CCA686529FUCA1c.516C>G (p.Leu172=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.694C>G
n.743C>G
n.582C>G
n.979C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865499G=CA1158990160FUCA1c.516C= (p.Leu172=)
c.141C= (p.Leu47=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.694C=
n.743C=
n.582C=
n.979C=
1g.23865499G>TCA416605279FUCA1c.516C>A (p.Leu172=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.694C>A
n.743C>A
n.582C>A
n.979C>A
1g.23865500A>CCA339007305FUCA1c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.693T>G
n.742T>G
n.581T>G
n.978T>G
1g.23865500A>GCA339007306FUCA1c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.693T>C
n.742T>C
n.581T>C
n.978T>C
1g.23865500A>TCA339007308FUCA1c.515T>A (p.Leu172His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.693T>A
n.742T>A
n.581T>A
n.978T>A
1g.23865501G>ACA339007310FUCA1c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.692C>T
n.741C>T
n.580C>T
n.977C>T
1g.23865501G>CCA339007312FUCA1c.514C>G (p.Leu172Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.692C>G
n.741C>G
n.580C>G
n.977C>G
1g.23865501G>TCA339007322FUCA1c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.692C>A
n.741C>A
n.580C>A
n.977C>A
1g.23865502A>CCA416605280FUCA1c.513T>G (p.Ala171=)
c.138T>G (p.Ala46=)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
n.691T>G
n.740T>G
n.579T>G
n.976T>G
1g.23865502A>GCA416605281FUCA1c.513T>C (p.Ala171=)
c.138T>C (p.Ala46=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
n.691T>C
n.740T>C
n.579T>C
n.976T>C
1g.23865502A>TCA416605282FUCA1c.513T>A (p.Ala171=)
c.138T>A (p.Ala46=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
n.691T>A
n.740T>A
n.579T>A
n.976T>A
1g.23865503G>ACA339007325FUCA1c.512C>T (p.Ala171Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.690C>T
n.739C>T
n.578C>T
n.975C>T
1g.23865503G>CCA339007327FUCA1c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.690C>G
n.739C>G
n.578C>G
n.975C>G
1g.23865503G>TCA339007326FUCA1c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.690C>A
n.739C>A
n.578C>A
n.975C>A
1g.23865504C>ACA339007329FUCA1c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.689G>T
n.738G>T
n.577G>T
n.974G>T
1g.23865504C>GCA339007331FUCA1c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.689G>C
n.738G>C
n.577G>C
n.974G>C
1g.23865504C>TCA339007332FUCA1c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.689G>A
n.738G>A
n.577G>A
n.974G>A
 gnomAD v4
1g.23865505T>ACA416605283FUCA1c.510A>T (p.Thr170=)
c.135A>T (p.Thr45=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.207A>T (p.Thr69=)
n.688A>T
n.737A>T
n.576A>T
n.973A>T
1g.23865505T>CCA416605285FUCA1c.510A>G (p.Thr170=)
c.135A>G (p.Thr45=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.207A>G (p.Thr69=)
n.688A>G
n.737A>G
n.576A>G
n.973A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865505T>GCA416605284FUCA1c.510A>C (p.Thr170=)
c.135A>C (p.Thr45=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.207A>C (p.Thr69=)
n.688A>C
n.737A>C
n.576A>C
n.973A>C
1g.23865505T=CA1158990161FUCA1c.510A= (p.Thr170=)
c.135A= (p.Thr45=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.207A= (p.Thr69=)
n.688A=
n.737A=
n.576A=
n.973A=
1g.23865506G>ACA339007334FUCA1c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.687C>T
n.736C>T
n.575C>T
n.972C>T
1g.23865506G>CCA339007336FUCA1c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
n.687C>G
n.736C>G
n.575C>G
n.972C>G
 gnomAD v4
1g.23865506G=CA1158990162FUCA1c.509C= (p.Thr170=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.206C= (p.Thr69=)
n.687C=
n.736C=
n.575C=
n.972C=
1g.23865506G>TCA686530FUCA1c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
n.687C>A
n.736C>A
n.575C>A
n.972C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865507T>ACA339007340FUCA1c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.686A>T
n.735A>T
n.574A>T
n.971A>T
1g.23865507T>CCA339007342FUCA1c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.686A>G
n.735A>G
n.574A>G
n.971A>G
1g.23865507T>GCA339007344FUCA1c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.686A>C
n.735A>C
n.574A>C
n.971A>C
1g.23865508T>ACA416605288FUCA1c.507A>T (p.Gly169=)
c.132A>T (p.Gly44=)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.204A>T (p.Gly68=)
n.685A>T
n.734A>T
n.573A>T
n.970A>T
1g.23865508T>CCA416605286FUCA1c.507A>G (p.Gly169=)
c.132A>G (p.Gly44=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.204A>G (p.Gly68=)
n.685A>G
n.734A>G
n.573A>G
n.970A>G
1g.23865508T>GCA416605287FUCA1c.507A>C (p.Gly169=)
c.132A>C (p.Gly44=)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.204A>C (p.Gly68=)
n.685A>C
n.734A>C
n.573A>C
n.970A>C
1g.23865509C>ACA339007346FUCA1c.506G>T (p.Gly169Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.684G>T
n.733G>T
n.572G>T
n.969G>T
1g.23865509C>GCA339007348FUCA1c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.684G>C
n.733G>C
n.572G>C
n.969G>C
 gnomAD v4
1g.23865509C>TCA339007350FUCA1c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.684G>A
n.733G>A
n.572G>A
n.969G>A
1g.23865510C>ACA339007352FUCA1c.505G>T (p.Gly169Ter)
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
n.683G>T
n.732G>T
n.571G>T
n.968G>T
1g.23865510C=CA1158990163FUCA1c.505G= (p.Gly169=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.683G=
n.732G=
n.571G=
n.968G=
1g.23865510C>GCA339007354FUCA1c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.683G>C
n.732G>C
n.571G>C
n.968G>C
 dbSNP
1g.23865510C>TCA339007353FUCA1c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.683G>A
n.732G>A
n.571G>A
n.968G>A
 dbSNP
1g.23865511C>ACA339007355FUCA1c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.682G>T
n.731G>T
n.570G>T
n.967G>T
1g.23865511C>GCA339007356FUCA1c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.682G>C
n.731G>C
n.570G>C
n.967G>C
1g.23865511C>TCA416605289FUCA1c.504G>A (p.Leu168=)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.682G>A
n.731G>A
n.570G>A
n.967G>A
1g.23865512A>CCA339007357FUCA1c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.681T>G
n.730T>G
n.569T>G
n.966T>G
1g.23865512A>GCA339007358FUCA1c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.681T>C
n.730T>C
n.569T>C
n.966T>C
1g.23865512A>TCA339007359FUCA1c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.681T>A
n.730T>A
n.569T>A
n.966T>A
1g.23865513A=CA1142175262FUCA1c.502T= (p.Leu168=)
c.127T= (p.Leu43=)
c.-132T= (n.-132T=)
c.199T= (p.Leu67=)
n.680T=
n.729T=
n.568T=
n.965T=
1g.23865513A>CCA339007360FUCA1c.502T>G (p.Leu168Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.680T>G
n.729T>G
n.568T>G
n.965T>G
1g.23865513A>GCA686531FUCA1c.502T>C (p.Leu168=)
c.127T>C (p.Leu43=)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
n.680T>C
n.729T>C
n.568T>C
n.965T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865513A>TCA339007361FUCA1c.502T>A (p.Leu168Met)
c.127T>A (p.Leu43Met)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.680T>A
n.729T>A
n.568T>A
n.965T>A
1g.23865514T>ACA339007364FUCA1c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.679A>T
n.728A>T
n.567A>T
n.964A>T
1g.23865514T>CCA416605290FUCA1c.501A>G (p.Glu167=)
c.126A>G (p.Glu42=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
n.679A>G
n.728A>G
n.567A>G
n.964A>G
1g.23865514T>GCA339007366FUCA1c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.679A>C
n.728A>C
n.567A>C
n.964A>C
1g.23865515T>ACA339007368FUCA1c.500A>T (p.Glu167Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.678A>T
n.727A>T
n.566A>T
n.963A>T
1g.23865515T>CCA339007370FUCA1c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.678A>G
n.727A>G
n.566A>G
n.963A>G
1g.23865515T>GCA339007371FUCA1c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.678A>C
n.727A>C
n.566A>C
n.963A>C
1g.23865515_23865518delCA2742833569FUCA1c.497_500del (p.Gly166AspfsTer20)
c.122_125del (p.Gly41AspfsTer20)
c.-137_-134del (n.-137_-134del)
c.194_197del (p.Gly65AspfsTer20)
n.675_678del
n.724_727del
n.563_566del
n.960_963del
1g.23865516C>ACA339007374FUCA1c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.677G>T
n.726G>T
n.565G>T
n.962G>T
1g.23865516C=CA1158990164FUCA1c.499G= (p.Glu167=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.196G= (p.Glu66=)
n.677G=
n.726G=
n.565G=
n.962G=
1g.23865516C>GCA339007372FUCA1c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.677G>C
n.726G>C
n.565G>C
n.962G>C
1g.23865516C>TCA339007373FUCA1c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.677G>A
n.726G>A
n.565G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865517A>CCA416605291FUCA1c.498T>G (p.Gly166=)
c.123T>G (p.Gly41=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
n.676T>G
n.725T>G
n.564T>G
n.961T>G
1g.23865517A>GCA416605293FUCA1c.498T>C (p.Gly166=)
c.123T>C (p.Gly41=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
n.676T>C
n.725T>C
n.564T>C
n.961T>C
 gnomAD v4
1g.23865517A>TCA416605292FUCA1c.498T>A (p.Gly166=)
c.123T>A (p.Gly41=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
n.676T>A
n.725T>A
n.564T>A
n.961T>A
1g.23865518C>ACA339007376FUCA1c.497G>T (p.Gly166Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.675G>T
n.724G>T
n.563G>T
n.960G>T
1g.23865518C=CA1158990165FUCA1c.497G= (p.Gly166=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.675G=
n.724G=
n.563G=
n.960G=
1g.23865518C>GCA19281568FUCA1c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.675G>C
n.724G>C
n.563G>C
n.960G>C
 dbSNP
1g.23865518C>TCA339007379FUCA1c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.675G>A
n.724G>A
n.563G>A
n.960G>A
 gnomAD v4
1g.23865519C>ACA339007381FUCA1c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.674G>T
n.723G>T
n.562G>T
n.959G>T
1g.23865519C>GCA339007383FUCA1c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.674G>C
n.723G>C
n.562G>C
n.959G>C
1g.23865519C>TCA339007385FUCA1c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.674G>A
n.723G>A
n.562G>A
n.959G>A
1g.23865520A>CCA416605294FUCA1c.495T>G (p.Val165=)
c.120T>G (p.Val40=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.192T>G (p.Val64=)
n.673T>G
n.722T>G
n.561T>G
n.958T>G
1g.23865520A>GCA416605295FUCA1c.495T>C (p.Val165=)
c.120T>C (p.Val40=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.192T>C (p.Val64=)
n.673T>C
n.722T>C
n.561T>C
n.958T>C
1g.23865520A>TCA416605296FUCA1c.495T>A (p.Val165=)
c.120T>A (p.Val40=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.192T>A (p.Val64=)
n.673T>A
n.722T>A
n.561T>A
n.958T>A
1g.23865521A>CCA339007386FUCA1c.494T>G (p.Val165Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.672T>G
n.721T>G
n.560T>G
n.957T>G
1g.23865521A>GCA339007387FUCA1c.494T>C (p.Val165Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.672T>C
n.721T>C
n.560T>C
n.957T>C
 gnomAD v4
1g.23865521A>TCA339007388FUCA1c.494T>A (p.Val165Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.672T>A
n.721T>A
n.560T>A
n.957T>A
1g.23865522C>ACA339007391FUCA1c.493G>T (p.Val165Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.671G>T
n.720G>T
n.559G>T
n.956G>T
1g.23865522C>GCA339007392FUCA1c.493G>C (p.Val165Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.671G>C
n.720G>C
n.559G>C
n.956G>C
1g.23865522C>TCA339007394FUCA1c.493G>A (p.Val165Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.671G>A
n.720G>A
n.559G>A
n.956G>A
1g.23865523C>ACA339007395FUCA1c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.670G>T
n.719G>T
n.558G>T
n.955G>T
1g.23865523C=CA1158990166FUCA1c.492G= (p.Leu164=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.670G=
n.719G=
n.558G=
n.955G=
1g.23865523C>GCA686532FUCA1c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.670G>C
n.719G>C
n.558G>C
n.955G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865523C>TCA416605297FUCA1c.492G>A (p.Leu164=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.670G>A
n.719G>A
n.558G>A
n.955G>A
1g.23865524A>CCA339007398FUCA1c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.669T>G
n.718T>G
n.557T>G
n.954T>G
1g.23865524A>GCA339007401FUCA1c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.669T>C
n.718T>C
n.557T>C
n.954T>C
1g.23865524A>TCA339007400FUCA1c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.669T>A
n.718T>A
n.557T>A
n.954T>A
1g.23865525A>CCA339007404FUCA1c.490T>G (p.Leu164Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.668T>G
n.717T>G
n.556T>G
n.953T>G
1g.23865525A>GCA416605298FUCA1c.490T>C (p.Leu164=)
c.115T>C (p.Leu39=)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.187T>C (p.Leu63=)
n.668T>C
n.717T>C
n.556T>C
n.953T>C
1g.23865525A>TCA339007406FUCA1c.490T>A (p.Leu164Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.187T>A (p.Leu63Met)
n.668T>A
n.717T>A
n.556T>A
n.953T>A
1g.23865526A=CA1158990167FUCA1c.489T= (p.Asp163=)
c.114T= (p.Asp38=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.186T= (p.Asp62=)
n.667T=
n.716T=
n.555T=
n.952T=
1g.23865526A>CCA339007408FUCA1c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.667T>G
n.716T>G
n.555T>G
n.952T>G
1g.23865526A>GCA416605299FUCA1c.489T>C (p.Asp163=)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
n.667T>C
n.716T>C
n.555T>C
n.952T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23865526A>TCA339007410FUCA1c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.667T>A
n.716T>A
n.555T>A
n.952T>A
1g.23865527T>ACA339007412FUCA1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.666A>T
n.715A>T
n.554A>T
n.951A>T
1g.23865527T>CCA339007414FUCA1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.666A>G
n.715A>G
n.554A>G
n.951A>G
1g.23865527T>GCA339007416FUCA1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.666A>C
n.715A>C
n.554A>C
n.951A>C
1g.23865528C>ACA339007418FUCA1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.665G>T
n.714G>T
n.553G>T
n.950G>T
1g.23865528C=CA1158990168FUCA1c.487G= (p.Asp163=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.184G= (p.Asp62=)
n.665G=
n.714G=
n.553G=
n.950G=
1g.23865528C>GCA339007420FUCA1c.487G>C (p.Asp163His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.665G>C
n.714G>C
n.553G>C
n.950G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865528C>TCA339007422FUCA1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.665G>A
n.714G>A
n.553G>A
n.950G>A
1g.23865529C>ACA416605300FUCA1c.486G>T (p.Arg162=)
c.111G>T (p.Arg37=)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.183G>T (p.Arg61=)
n.664G>T
n.713G>T
n.552G>T
n.949G>T
1g.23865529C>GCA416605302FUCA1c.486G>C (p.Arg162=)
c.111G>C (p.Arg37=)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.183G>C (p.Arg61=)
n.664G>C
n.713G>C
n.552G>C
n.949G>C
1g.23865529C>TCA416605301FUCA1c.486G>A (p.Arg162=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.664G>A
n.713G>A
n.552G>A
n.949G>A
1g.23865530C>ACA339007424FUCA1c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.663G>T
n.712G>T
n.551G>T
n.948G>T
1g.23865530C=CA1143836174FUCA1c.485G= (p.Arg162=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.663G=
n.712G=
n.551G=
n.948G=
1g.23865530C>GCA339007425FUCA1c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.663G>C
n.712G>C
n.551G>C
n.948G>C
1g.23865530C>TCA686533FUCA1c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.663G>A
n.712G>A
n.551G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23865531G>ACA686534FUCA1c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.662C>T
n.711C>T
n.550C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865531G>CCA339007429FUCA1c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.662C>G
n.711C>G
n.550C>G
n.947C>G
1g.23865531G=CA1144048630FUCA1c.484C= (p.Arg162=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.662C=
n.711C=
n.550C=
n.947C=
1g.23865531G>TCA19281598FUCA1c.484C>A (p.Arg162=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.662C>A
n.711C>A
n.550C>A
n.947C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865532A>CCA339007431FUCA1c.483T>G (p.His161Gln)
c.108T>G (p.His36Gln)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.180T>G (p.His60Gln)
n.661T>G
n.710T>G
n.549T>G
n.946T>G
1g.23865532A>GCA416605303FUCA1c.483T>C (p.His161=)
c.108T>C (p.His36=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.180T>C (p.His60=)
n.661T>C
n.710T>C
n.549T>C
n.946T>C
1g.23865532A>TCA339007435FUCA1c.483T>A (p.His161Gln)
c.108T>A (p.His36Gln)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.180T>A (p.His60Gln)
n.661T>A
n.710T>A
n.549T>A
n.946T>A
1g.23865533T>ACA339007438FUCA1c.482A>T (p.His161Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.179A>T (p.His60Leu)
n.660A>T
n.709A>T
n.548A>T
n.945A>T
1g.23865533T>CCA339007439FUCA1c.482A>G (p.His161Arg)
c.107A>G (p.His36Arg)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.179A>G (p.His60Arg)
n.660A>G
n.709A>G
n.548A>G
n.945A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865533T>GCA339007441FUCA1c.482A>C (p.His161Pro)
c.107A>C (p.His36Pro)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.179A>C (p.His60Pro)
n.660A>C
n.709A>C
n.548A>C
n.945A>C
1g.23865533T=CA1158990169FUCA1c.482A= (p.His161=)
c.107A= (p.His36=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.179A= (p.His60=)
n.660A=
n.709A=
n.548A=
n.945A=
1g.23865534G>ACA339007443FUCA1c.481C>T (p.His161Tyr)
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.659C>T
n.708C>T
n.547C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865534G>CCA339007444FUCA1c.481C>G (p.His161Asp)
c.106C>G (p.His36Asp)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.178C>G (p.His60Asp)
n.659C>G
n.708C>G
n.547C>G
n.944C>G
1g.23865534G=CA1158990170FUCA1c.481C= (p.His161=)
c.106C= (p.His36=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.178C= (p.His60=)
n.659C=
n.708C=
n.547C=
n.944C=
1g.23865534G>TCA339007446FUCA1c.481C>A (p.His161Asn)
c.106C>A (p.His36Asn)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.178C>A (p.His60Asn)
n.659C>A
n.708C>A
n.547C>A
n.944C>A
 dbSNP
1g.23865535A>CCA416605304FUCA1c.480T>G (p.Pro160=)
c.105T>G (p.Pro35=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.177T>G (p.Pro59=)
n.658T>G
n.707T>G
n.546T>G
n.943T>G
1g.23865535A>GCA416605305FUCA1c.480T>C (p.Pro160=)
c.105T>C (p.Pro35=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.177T>C (p.Pro59=)
n.658T>C
n.707T>C
n.546T>C
n.943T>C
1g.23865535A>TCA416605306FUCA1c.480T>A (p.Pro160=)
c.105T>A (p.Pro35=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.177T>A (p.Pro59=)
n.658T>A
n.707T>A
n.546T>A
n.943T>A
1g.23865536G>ACA339007448FUCA1c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.657C>T
n.706C>T
n.545C>T
n.942C>T
1g.23865536G>CCA339007450FUCA1c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.657C>G
n.706C>G
n.545C>G
n.942C>G
 gnomAD v4
1g.23865536G>TCA339007452FUCA1c.479C>A (p.Pro160His)
c.104C>A (p.Pro35His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.657C>A
n.706C>A
n.545C>A
n.942C>A
1g.23865537G>ACA339007458FUCA1c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.656C>T
n.705C>T
n.544C>T
n.941C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.23865537G>CCA339007456FUCA1c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.656C>G
n.705C>G
n.544C>G
n.941C>G
1g.23865537G>TCA339007454FUCA1c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.656C>A
n.705C>A
n.544C>A
n.941C>A
1g.23865538C>ACA416605307FUCA1c.477G>T (p.Gly159=)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.655G>T
n.704G>T
n.543G>T
n.940G>T
1g.23865538C>GCA416605308FUCA1c.477G>C (p.Gly159=)
c.102G>C (p.Gly34=)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.655G>C
n.704G>C
n.543G>C
n.940G>C
1g.23865538C>TCA416605309FUCA1c.477G>A (p.Gly159=)
c.102G>A (p.Gly34=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.655G>A
n.704G>A
n.543G>A
n.940G>A
1g.23865539C>ACA339007464FUCA1c.476G>T (p.Gly159Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.654G>T
n.703G>T
n.542G>T
n.939G>T
1g.23865539C>GCA339007460FUCA1c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.654G>C
n.703G>C
n.542G>C
n.939G>C
1g.23865539C>TCA339007462FUCA1c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.654G>A
n.703G>A
n.542G>A
n.939G>A
1g.23865540C>ACA339007467FUCA1c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.653G>T
n.702G>T
n.541G>T
n.938G>T
1g.23865540C>GCA339007468FUCA1c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.653G>C
n.702G>C
n.541G>C
n.938G>C
1g.23865540C>TCA339007469FUCA1c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.653G>A
n.702G>A
n.541G>A
n.938G>A
1g.23865543_23865558delCA2739272430FUCA1c.460_475del (p.Asn154GlyfsTer28)
c.85_100del (p.Asn29GlyfsTer28)
c.-174_-159del (n.-174_-159del)
c.157_172del (p.Asn53GlyfsTer28)
n.638_653del
n.687_702del
n.526_541del
n.923_938del
 ClinVar
1g.23865541C>ACA416605310FUCA1c.474G>T (p.Val158=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
n.652G>T
n.701G>T
n.540G>T
n.937G>T
1g.23865541C=CA1158990171FUCA1c.474G= (p.Val158=)
c.99G= (p.Val33=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.171G= (p.Val57=)
n.652G=
n.701G=
n.540G=
n.937G=
1g.23865541C>GCA416605311FUCA1c.474G>C (p.Val158=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
n.652G>C
n.701G>C
n.540G>C
n.937G>C
 dbSNP
1g.23865541C>TCA416605312FUCA1c.474G>A (p.Val158=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
n.652G>A
n.701G>A
n.540G>A
n.937G>A
 ClinVar
1g.23865542_23865543delCA2574263981FUCA1c.473_474del (p.Val158GlyfsTer9)
c.98_99del (p.Val33GlyfsTer9)
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
c.170_171del (p.Val57GlyfsTer9)
n.651_652del
n.700_701del
n.539_540del
n.936_937del
1g.23865542A>CCA339007474FUCA1c.473T>G (p.Val158Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.651T>G
n.700T>G
n.539T>G
n.936T>G
 gnomAD v4
1g.23865542A>GCA339007472FUCA1c.473T>C (p.Val158Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.651T>C
n.700T>C
n.539T>C
n.936T>C
1g.23865542A>TCA339007470FUCA1c.473T>A (p.Val158Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.651T>A
n.700T>A
n.539T>A
n.936T>A
1g.23865543C>ACA339007475FUCA1c.472G>T (p.Val158Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.650G>T
n.699G>T
n.538G>T
n.935G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865543C=CA1146040114FUCA1c.472G= (p.Val158=)
c.97G= (p.Val33=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.169G= (p.Val57=)
n.650G=
n.699G=
n.538G=
n.935G=
1g.23865543C>GCA339007476FUCA1c.472G>C (p.Val158Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.650G>C
n.699G>C
n.538G>C
n.935G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865543C>TCA686535FUCA1c.472G>A (p.Val158Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.650G>A
n.699G>A
n.538G>A
n.935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865544G>ACA686536FUCA1c.471C>T (p.Asp157=)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.649C>T
n.698C>T
n.537C>T
n.934C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865544G>CCA339007479FUCA1c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.649C>G
n.698C>G
n.537C>G
n.934C>G
1g.23865544G=CA1158990172FUCA1c.471C= (p.Asp157=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.168C= (p.Asp56=)
n.649C=
n.698C=
n.537C=
n.934C=
1g.23865544G>TCA339007481FUCA1c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.649C>A
n.698C>A
n.537C>A
n.934C>A
1g.23865545T>ACA339007483FUCA1c.470A>T (p.Asp157Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.648A>T
n.697A>T
n.536A>T
n.933A>T
1g.23865545T>CCA339007487FUCA1c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.648A>G
n.697A>G
n.536A>G
n.933A>G
1g.23865545T>GCA339007485FUCA1c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.648A>C
n.697A>C
n.536A>C
n.933A>C
1g.23865546C>ACA339007488FUCA1c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.647G>T
n.696G>T
n.535G>T
n.932G>T
1g.23865546C>GCA339007489FUCA1c.469G>C (p.Asp157His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.647G>C
n.696G>C
n.535G>C
n.932G>C
1g.23865546C>TCA339007492FUCA1c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.647G>A
n.696G>A
n.535G>A
n.932G>A
1g.23865547T>ACA339007494FUCA1c.468A>T (p.Lys156Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.646A>T
n.695A>T
n.534A>T
n.931A>T
1g.23865547T>CCA416605313FUCA1c.468A>G (p.Lys156=)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.165A>G (p.Lys55=)
n.646A>G
n.695A>G
n.534A>G
n.931A>G
1g.23865547T>GCA339007496FUCA1c.468A>C (p.Lys156Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.646A>C
n.695A>C
n.534A>C
n.931A>C
1g.23865548_23865549delCA2586966370FUCA1c.467_468del (p.Lys156ArgfsTer11)
c.92_93del (p.Lys31ArgfsTer11)
c.-167_-166del (n.-167_-166del)
c.164_165del (p.Lys55ArgfsTer11)
n.645_646del
n.694_695del
n.533_534del
n.930_931del
1g.23865548T>ACA339007498FUCA1c.467A>T (p.Lys156Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.645A>T
n.694A>T
n.533A>T
n.930A>T
1g.23865548T>CCA339007500FUCA1c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.645A>G
n.694A>G
n.533A>G
n.930A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865548T>GCA339007503FUCA1c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.645A>C
n.694A>C
n.533A>C
n.930A>C
1g.23865549T>ACA339007505FUCA1c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.644A>T
n.693A>T
n.532A>T
n.929A>T
1g.23865549T>CCA339007507FUCA1c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.644A>G
n.693A>G
n.532A>G
n.929A>G
1g.23865549T>GCA339007509FUCA1c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.644A>C
n.693A>C
n.532A>C
n.929A>C
1g.23865550G>ACA19281615FUCA1c.465C>T (p.Ser155=)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.643C>T
n.692C>T
n.531C>T
n.928C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865550G>CCA416605314FUCA1c.465C>G (p.Ser155=)
c.90C>G (p.Ser30=)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.643C>G
n.692C>G
n.531C>G
n.928C>G
1g.23865550G=CA1146984124FUCA1c.465C= (p.Ser155=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.162C= (p.Ser54=)
n.643C=
n.692C=
n.531C=
n.928C=
1g.23865550G>TCA416605315FUCA1c.465C>A (p.Ser155=)
c.90C>A (p.Ser30=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.643C>A
n.692C>A
n.531C>A
n.928C>A
1g.23865551G>ACA150624FUCA1c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.642C>T
n.691C>T
n.530C>T
n.927C>T
 ClinVar dbSNP
1g.23865551G>CCA339007514FUCA1c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.642C>G
n.691C>G
n.530C>G
n.927C>G
1g.23865551G=CA1148224185FUCA1c.464C= (p.Ser155=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.161C= (p.Ser54=)
n.642C=
n.691C=
n.530C=
n.927C=
1g.23865551G>TCA339007512FUCA1c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.642C>A
n.691C>A
n.530C>A
n.927C>A
 gnomAD v4
1g.23865552A>CCA339007517FUCA1c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.641T>G
n.690T>G
n.529T>G
n.926T>G
1g.23865552A>GCA339007519FUCA1c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.641T>C
n.690T>C
n.529T>C
n.926T>C
1g.23865552A>TCA339007520FUCA1c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.641T>A
n.690T>A
n.529T>A
n.926T>A
 gnomAD v4
1g.23865559_23865564dupCA686537FUCA1c.458_463dup (p.Asn154_Ser155insTrpAsn)
c.83_88dup (p.Asn29_Ser30insTrpAsn)
c.-176_-171dup (n.-176_-171dup)
c.155_160dup (p.Asn53_Ser54insTrpAsn)
n.636_641dup
n.685_690dup
n.524_529dup
n.921_926dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865553G>ACA416605318FUCA1c.462C>T (p.Asn154=)
c.87C>T (p.Asn29=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.159C>T (p.Asn53=)
n.640C>T
n.689C>T
n.528C>T
n.925C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865553G>CCA339007522FUCA1c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.640C>G
n.689C>G
n.528C>G
n.925C>G
1g.23865553G>TCA339007524FUCA1c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.640C>A
n.689C>A
n.528C>A
n.925C>A
1g.23865554T>ACA339007529FUCA1c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.639A>T
n.688A>T
n.527A>T
n.924A>T
1g.23865554T>CCA339007527FUCA1c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.639A>G
n.688A>G
n.527A>G
n.924A>G
 dbSNP
1g.23865554T>GCA339007526FUCA1c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.639A>C
n.688A>C
n.527A>C
n.924A>C
1g.23865554T=CA1158990173FUCA1c.461A= (p.Asn154=)
c.86A= (p.Asn29=)
c.-173A= (n.-173A=)
c.158A= (p.Asn53=)
n.639A=
n.688A=
n.527A=
n.924A=
1g.23865555T>ACA339007531FUCA1c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.638A>T
n.687A>T
n.526A>T
n.923A>T
1g.23865555T>CCA339007533FUCA1c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.638A>G
n.687A>G
n.526A>G
n.923A>G
1g.23865555T>GCA339007534FUCA1c.460A>C (p.Asn154His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.638A>C
n.687A>C
n.526A>C
n.923A>C
1g.23865556C>ACA339007536FUCA1c.459G>T (p.Trp153Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.637G>T
n.686G>T
n.525G>T
n.922G>T
1g.23865556C>GCA339007538FUCA1c.459G>C (p.Trp153Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.637G>C
n.686G>C
n.525G>C
n.922G>C
1g.23865556C>TCA339007540FUCA1c.459G>A (p.Trp153Ter)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.637G>A
n.686G>A
n.525G>A
n.922G>A
 ClinVar
1g.23865557C>ACA339007542FUCA1c.458G>T (p.Trp153Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.636G>T
n.685G>T
n.524G>T
n.921G>T
1g.23865557C>GCA339007546FUCA1c.458G>C (p.Trp153Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.636G>C
n.685G>C
n.524G>C
n.921G>C
1g.23865557C>TCA339007544FUCA1c.458G>A (p.Trp153Ter)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.636G>A
n.685G>A
n.524G>A
n.921G>A
1g.23865558A>CCA339007549FUCA1c.457T>G (p.Trp153Gly)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.635T>G
n.684T>G
n.523T>G
n.920T>G
 gnomAD v4
1g.23865558A>GCA339007550FUCA1c.457T>C (p.Trp153Arg)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.635T>C
n.684T>C
n.523T>C
n.920T>C
1g.23865558A>TCA339007552FUCA1c.457T>A (p.Trp153Arg)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.635T>A
n.684T>A
n.523T>A
n.920T>A
1g.23865559G>ACA416605329FUCA1c.456C>T (p.Asn152=)
c.81C>T (p.Asn27=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.634C>T
n.683C>T
n.522C>T
n.919C>T
1g.23865559G>CCA339007554FUCA1c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.634C>G
n.683C>G
n.522C>G
n.919C>G
1g.23865559G>TCA339007555FUCA1c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.634C>A
n.683C>A
n.522C>A
n.919C>A
1g.23865560T>ACA339007558FUCA1c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.633A>T
n.682A>T
n.521A>T
n.918A>T
1g.23865560T>CCA339007560FUCA1c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.633A>G
n.682A>G
n.521A>G
n.918A>G
 dbSNP
1g.23865560T>GCA339007562FUCA1c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.633A>C
n.682A>C
n.521A>C
n.918A>C
1g.23865561T>ACA339007564FUCA1c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.632A>T
n.681A>T
n.520A>T
n.917A>T
1g.23865561T>CCA339007566FUCA1c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.632A>G
n.681A>G
n.520A>G
n.917A>G
1g.23865561T>GCA339007568FUCA1c.454A>C (p.Asn152His)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.632A>C
n.681A>C
n.520A>C
n.917A>C
1g.23865562C>ACA339007572FUCA1c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.631G>T
n.680G>T
n.519G>T
n.916G>T
1g.23865562C>GCA339007580FUCA1c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.631G>C
n.680G>C
n.519G>C
n.916G>C
 gnomAD v4
1g.23865562C>TCA339007576FUCA1c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.631G>A
n.680G>A
n.519G>A
n.916G>A
1g.23865562_23865563delCA645512922FUCA1c.452_453del (p.Trp151Ter)
c.77_78del (p.Trp26Ter)
c.-182_-181del (n.-182_-181del)
c.149_150del (p.Trp50Ter)
n.630_631del
n.679_680del
n.518_519del
n.915_916del
 COSMIC
1g.23865563C>ACA339007583FUCA1c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.630G>T
n.679G>T
n.518G>T
n.915G>T
1g.23865563C>GCA339007585FUCA1c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.630G>C
n.679G>C
n.518G>C
n.915G>C
1g.23865563C>TCA339007587FUCA1c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.630G>A
n.679G>A
n.518G>A
n.915G>A
 gnomAD v4
1g.23865564A>CCA339007589FUCA1c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.629T>G
n.678T>G
n.517T>G
n.914T>G
 gnomAD v4
1g.23865564A>GCA339007590FUCA1c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.629T>C
n.678T>C
n.517T>C
n.914T>C
1g.23865564A>TCA339007591FUCA1c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.629T>A
n.678T>A
n.517T>A
n.914T>A
1g.23865565delCA2573131871FUCA1c.451del (p.Trp151GlyfsTer?)
c.76del (p.Trp26GlyfsTer?)
c.-183del (n.-183del)
c.148del (p.Trp50GlyfsTer?)
n.629del
n.678del
n.517del
n.914del
1g.23865565A>CCA416605345FUCA1c.450T>G (p.Ser150=)
c.75T>G (p.Ser25=)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.147T>G (p.Ser49=)
n.628T>G
n.677T>G
n.516T>G
n.913T>G
1g.23865565A>GCA416605342FUCA1c.450T>C (p.Ser150=)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.628T>C
n.677T>C
n.516T>C
n.913T>C
1g.23865565A>TCA416605343FUCA1c.450T>A (p.Ser150=)
c.75T>A (p.Ser25=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.147T>A (p.Ser49=)
n.628T>A
n.677T>A
n.516T>A
n.913T>A
1g.23865566G>ACA339007594FUCA1c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.627C>T
n.676C>T
n.515C>T
n.912C>T
1g.23865566G>CCA339007596FUCA1c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.627C>G
n.676C>G
n.515C>G
n.912C>G
1g.23865566G>TCA339007597FUCA1c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.627C>A
n.676C>A
n.515C>A
n.912C>A
1g.23865567A>CCA339007599FUCA1c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.626T>G
n.675T>G
n.514T>G
n.911T>G
1g.23865567A>GCA339007601FUCA1c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.626T>C
n.675T>C
n.514T>C
n.911T>C
1g.23865567A>TCA339007603FUCA1c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.626T>A
n.675T>A
n.514T>A
n.911T>A
1g.23865568C>ACA686538FUCA1c.447G>T (p.Val149=)
c.72G>T (p.Val24=)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.144G>T (p.Val48=)
n.625G>T
n.674G>T
n.513G>T
n.910G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865568C=CA1158990174FUCA1c.447G= (p.Val149=)
c.72G= (p.Val24=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.144G= (p.Val48=)
n.625G=
n.674G=
n.513G=
n.910G=
1g.23865568C>GCA416605352FUCA1c.447G>C (p.Val149=)
c.72G>C (p.Val24=)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.144G>C (p.Val48=)
n.625G>C
n.674G>C
n.513G>C
n.910G>C
1g.23865568C>TCA416605353FUCA1c.447G>A (p.Val149=)
c.72G>A (p.Val24=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.144G>A (p.Val48=)
n.625G>A
n.674G>A
n.513G>A
n.910G>A
1g.23865569A>CCA339007604FUCA1c.446T>G (p.Val149Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.624T>G
n.673T>G
n.512T>G
n.909T>G
 gnomAD v4
1g.23865569A>GCA339007606FUCA1c.446T>C (p.Val149Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.624T>C
n.673T>C
n.512T>C
n.909T>C
1g.23865569A>TCA339007605FUCA1c.446T>A (p.Val149Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.624T>A
n.673T>A
n.512T>A
n.909T>A
1g.23865570C>ACA686539FUCA1c.445G>T (p.Val149Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.623G>T
n.672G>T
n.511G>T
n.908G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865570C=CA1148475448FUCA1c.445G= (p.Val149=)
c.70G= (p.Val24=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.142G= (p.Val48=)
n.623G=
n.672G=
n.511G=
n.908G=
1g.23865570C>GCA339007614FUCA1c.445G>C (p.Val149Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.623G>C
n.672G>C
n.511G>C
n.908G>C
 dbSNP
1g.23865570C>TCA339007616FUCA1c.445G>A (p.Val149Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.623G>A
n.672G>A
n.511G>A
n.908G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865571A>CCA416605359FUCA1c.444T>G (p.Pro148=)
c.69T>G (p.Pro23=)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.141T>G (p.Pro47=)
n.622T>G
n.671T>G
n.510T>G
n.907T>G
1g.23865571A>GCA416605361FUCA1c.444T>C (p.Pro148=)
c.69T>C (p.Pro23=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.141T>C (p.Pro47=)
n.622T>C
n.671T>C
n.510T>C
n.907T>C
1g.23865571A>TCA416605362FUCA1c.444T>A (p.Pro148=)
c.69T>A (p.Pro23=)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.141T>A (p.Pro47=)
n.622T>A
n.671T>A
n.510T>A
n.907T>A
1g.23865572G>ACA339007618FUCA1c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.621C>T
n.670C>T
n.509C>T
n.906C>T
 gnomAD v4
1g.23865572G>CCA339007620FUCA1c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.621C>G
n.670C>G
n.509C>G
n.906C>G
1g.23865572G>TCA339007621FUCA1c.443C>A (p.Pro148His)
c.68C>A (p.Pro23His)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.621C>A
n.670C>A
n.509C>A
n.906C>A
1g.23865573G>ACA339007624FUCA1c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.620C>T
n.669C>T
n.508C>T
n.905C>T
 dbSNP COSMIC
1g.23865573G>CCA339007626FUCA1c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.620C>G
n.669C>G
n.508C>G
n.905C>G
1g.23865573G=CA1158990175FUCA1c.442C= (p.Pro148=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.620C=
n.669C=
n.508C=
n.905C=
1g.23865573G>TCA339007627FUCA1c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.620C>A
n.669C>A
n.508C>A
n.905C>A
1g.23865574A=CA1158990176FUCA1c.441T= (p.Ser147=)
c.66T= (p.Ser22=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.138T= (p.Ser46=)
n.619T=
n.668T=
n.507T=
n.904T=
1g.23865574A>CCA339007632FUCA1c.441T>G (p.Ser147Arg)
c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.619T>G
n.668T>G
n.507T>G
n.904T>G
 dbSNP
1g.23865574A>GCA416605370FUCA1c.441T>C (p.Ser147=)
c.66T>C (p.Ser22=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.138T>C (p.Ser46=)
n.619T>C
n.668T>C
n.507T>C
n.904T>C
1g.23865574A>TCA339007634FUCA1c.441T>A (p.Ser147Arg)
c.66T>A (p.Ser22Arg)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.619T>A
n.668T>A
n.507T>A
n.904T>A
1g.23865575C>ACA339007642FUCA1c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.618G>T
n.667G>T
n.506G>T
n.903G>T
1g.23865575C>GCA339007643FUCA1c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.618G>C
n.667G>C
n.506G>C
n.903G>C
1g.23865575C>TCA339007637FUCA1c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.618G>A
n.667G>A
n.506G>A
n.903G>A
1g.23865576T>ACA339007649FUCA1c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.617A>T
n.666A>T
n.505A>T
n.902A>T
1g.23865576T>CCA339007647FUCA1c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.617A>G
n.666A>G
n.505A>G
n.902A>G
1g.23865576T>GCA339007650FUCA1c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.617A>C
n.666A>C
n.505A>C
n.902A>C
1g.23865577C>ACA416605377FUCA1c.438G>T (p.Pro146=)
c.63G>T (p.Pro21=)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.135G>T (p.Pro45=)
n.616G>T
n.665G>T
n.504G>T
n.901G>T
1g.23865577C=CA1158990177FUCA1c.438G= (p.Pro146=)
c.63G= (p.Pro21=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.135G= (p.Pro45=)
n.616G=
n.665G=
n.504G=
n.901G=
1g.23865577C>GCA416605375FUCA1c.438G>C (p.Pro146=)
c.63G>C (p.Pro21=)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.135G>C (p.Pro45=)
n.616G>C
n.665G>C
n.504G>C
n.901G>C
1g.23865577C>TCA686540FUCA1c.438G>A (p.Pro146=)
c.63G>A (p.Pro21=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.135G>A (p.Pro45=)
n.616G>A
n.665G>A
n.504G>A
n.901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865578G>ACA686541FUCA1c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.615C>T
n.664C>T
n.503C>T
n.900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865578G>CCA686542FUCA1c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.615C>G
n.664C>G
n.503C>G
n.900C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23865578G=CA1139921425FUCA1c.437C= (p.Pro146=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.615C=
n.664C=
n.503C=
n.900C=
1g.23865578G>TCA339007654FUCA1c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.615C>A
n.664C>A
n.503C>A
n.900C>A
1g.23865579delCA2574263982FUCA1c.437del (p.Pro146ArgfsTer?)
c.62del (p.Pro21ArgfsTer?)
c.-197del (n.-197del)
c.134del (p.Pro45ArgfsTer?)
n.615del
n.664del
n.503del
n.900del
 ClinVar
1g.23865579G>ACA339007656FUCA1c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.614C>T
n.663C>T
n.502C>T
n.899C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865579G>CCA686543FUCA1c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.614C>G
n.663C>G
n.502C>G
n.899C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865579G=CA1158990178FUCA1c.436C= (p.Pro146=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.614C=
n.663C=
n.502C=
n.899C=
1g.23865579G>TCA339007659FUCA1c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.614C>A
n.663C>A
n.502C>A
n.899C>A
1g.23865580C>ACA339007661FUCA1c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.613G>T
n.662G>T
n.501G>T
n.898G>T
 gnomAD v4
1g.23865580C>GCA339007663FUCA1c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
n.613G>C
n.662G>C
n.501G>C
n.898G>C
1g.23865580C>TCA339007665FUCA1c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.613G>A
n.662G>A
n.501G>A
n.898G>A
1g.23865581C>ACA339007667FUCA1c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.612G>T
n.661G>T
n.500G>T
n.897G>T
1g.23865581C>GCA339007669FUCA1c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
n.612G>C
n.661G>C
n.500G>C
n.897G>C
1g.23865581C>TCA339007670FUCA1c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
n.612G>A
n.661G>A
n.500G>A
n.897G>A
1g.23865582A=CA1142341106FUCA1c.433T= (p.Trp145=)
c.58T= (p.Trp20=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.130T= (p.Trp44=)
n.611T=
n.660T=
n.499T=
n.896T=
1g.23865582A>CCA339007674FUCA1c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
n.611T>G
n.660T>G
n.499T>G
n.896T>G
1g.23865582A>GCA686544FUCA1c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
n.611T>C
n.660T>C
n.499T>C
n.896T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865582A>TCA339007676FUCA1c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
n.611T>A
n.660T>A
n.499T>A
n.896T>A
1g.23865583G>ACA416605391FUCA1c.432C>T (p.Asn144=)
c.57C>T (p.Asn19=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.610C>T
n.659C>T
n.498C>T
n.895C>T
1g.23865583G>CCA686545FUCA1c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.610C>G
n.659C>G
n.498C>G
n.895C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865583G=CA1158990179FUCA1c.432C= (p.Asn144=)
c.57C= (p.Asn19=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.129C= (p.Asn43=)
n.610C=
n.659C=
n.498C=
n.895C=
1g.23865583G>TCA339007678FUCA1c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.610C>A
n.659C>A
n.498C>A
n.895C>A
1g.23865584T>ACA339007680FUCA1c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.609A>T
n.658A>T
n.497A>T
n.894A>T
1g.23865584T>CCA339007681FUCA1c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.609A>G
n.658A>G
n.497A>G
n.894A>G
 gnomAD v4
1g.23865584T>GCA339007682FUCA1c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.609A>C
n.658A>C
n.497A>C
n.894A>C
1g.23865585T>ACA339007683FUCA1c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.608A>T
n.657A>T
n.496A>T
n.893A>T
1g.23865585T>CCA686546FUCA1c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.608A>G
n.657A>G
n.496A>G
n.893A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865585T>GCA339007684FUCA1c.430A>C (p.Asn144His)
c.55A>C (p.Asn19His)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.608A>C
n.657A>C
n.496A>C
n.893A>C
1g.23865585T=CA1143663265FUCA1c.430A= (p.Asn144=)
c.55A= (p.Asn19=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.127A= (p.Asn43=)
n.608A=
n.657A=
n.496A=
n.893A=
1g.23865586T>ACA416605397FUCA1c.429A>T (p.Thr143=)
c.54A>T (p.Thr18=)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.126A>T (p.Thr42=)
n.607A>T
n.656A>T
n.495A>T
n.892A>T
1g.23865586T>CCA416605400FUCA1c.429A>G (p.Thr143=)
c.54A>G (p.Thr18=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.126A>G (p.Thr42=)
n.607A>G
n.656A>G
n.495A>G
n.892A>G
1g.23865586T>GCA416605398FUCA1c.429A>C (p.Thr143=)
c.54A>C (p.Thr18=)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.126A>C (p.Thr42=)
n.607A>C
n.656A>C
n.495A>C
n.892A>C
 gnomAD v4
1g.23865587G>ACA339007685FUCA1c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.606C>T
n.655C>T
n.494C>T
n.891C>T
 dbSNP
1g.23865587G>CCA339007686FUCA1c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.606C>G
n.655C>G
n.494C>G
n.891C>G
1g.23865587G=CA1158990180FUCA1c.428C= (p.Thr143=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.-206C= (n.-206C=)
c.125C= (p.Thr42=)
n.606C=
n.655C=
n.494C=
n.891C=
1g.23865587G>TCA339007687FUCA1c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.606C>A
n.655C>A
n.494C>A
n.891C>A
1g.23865588T>ACA339007688FUCA1c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.605A>T
n.654A>T
n.493A>T
n.890A>T
1g.23865588T>CCA339007689FUCA1c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.605A>G
n.654A>G
n.493A>G
n.890A>G
1g.23865588T>GCA339007690FUCA1c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.605A>C
n.654A>C
n.493A>C
n.890A>C
1g.23865589G>ACA416605407FUCA1c.426C>T (p.Phe142=)
c.51C>T (p.Phe17=)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.123C>T (p.Phe41=)
n.604C>T
n.653C>T
n.492C>T
n.889C>T
1g.23865589G>CCA339007692FUCA1c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.604C>G
n.653C>G
n.492C>G
n.889C>G
1g.23865589G>TCA339007691FUCA1c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.604C>A
n.653C>A
n.492C>A
n.889C>A
1g.23865590A>CCA339007693FUCA1c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.603T>G
n.652T>G
n.491T>G
n.888T>G
1g.23865590A>GCA339007694FUCA1c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.603T>C
n.652T>C
n.491T>C
n.888T>C
1g.23865590A>TCA339007695FUCA1c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.603T>A
n.652T>A
n.491T>A
n.888T>A
1g.23865591A=CA1158990181FUCA1c.424T= (p.Phe142=)
c.49T= (p.Phe17=)
c.-210T= (n.-210T=)
c.121T= (p.Phe41=)
n.602T=
n.651T=
n.490T=
n.887T=
1g.23865591A>CCA339007696FUCA1c.424T>G (p.Phe142Val)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.602T>G
n.651T>G
n.490T>G
n.887T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865591A>GCA339007697FUCA1c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.602T>C
n.651T>C
n.490T>C
n.887T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865591A>TCA339007698FUCA1c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.602T>A
n.651T>A
n.490T>A
n.887T>A
1g.23865592G>ACA416605414FUCA1c.423C>T (p.Gly141=)
c.48C>T (p.Gly16=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.120C>T (p.Gly40=)
n.601C>T
n.650C>T
n.489C>T
n.886C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865592G>CCA416605416FUCA1c.423C>G (p.Gly141=)
c.48C>G (p.Gly16=)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.120C>G (p.Gly40=)
n.601C>G
n.650C>G
n.489C>G
n.886C>G
1g.23865592G=CA1158990182FUCA1c.423C= (p.Gly141=)
c.48C= (p.Gly16=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.120C= (p.Gly40=)
n.601C=
n.650C=
n.489C=
n.886C=
1g.23865592G>TCA416605418FUCA1c.423C>A (p.Gly141=)
c.48C>A (p.Gly16=)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.120C>A (p.Gly40=)
n.601C>A
n.650C>A
n.489C>A
n.886C>A
1g.23865593C>ACA686548FUCA1c.422G>T (p.Gly141Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.600G>T
n.649G>T
n.488G>T
n.885G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865593C=CA1158990183FUCA1c.422G= (p.Gly141=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.600G=
n.649G=
n.488G=
n.885G=
1g.23865593C>GCA686547FUCA1c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.600G>C
n.649G>C
n.488G>C
n.885G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865593C>TCA339007699FUCA1c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.600G>A
n.649G>A
n.488G>A
n.885G>A

Number of alleles fetched