Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23859648_23865720delCA2499214625FUCA1c.390-95_768+150del
c.15-95_393+150del
c.-244-95_135+150del
c.87-95_465+150del
n.568-95_946+150del
n.617-95_995+150del
n.456-95_834+150del
n.853-95_1231+150del
 ClinVar
1g.23865467G>CCA686521FUCA1c.524+24C>G (n.524+24C>G)
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c.221+24C>G (n.221+24C>G)
n.702+24C>G
n.751+24C>G
n.590+24C>G
n.987+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865467G=CA1158990151FUCA1c.524+24C= (n.524+24C=)
c.149+24C= (n.149+24C=)
c.-110+24C= (n.-110+24C=)
c.221+24C= (n.221+24C=)
n.702+24C=
n.751+24C=
n.590+24C=
n.987+24C=
1g.23865468A>GCA2644085209FUCA1c.524+23T>C (n.524+23T>C)
c.149+23T>C (n.149+23T>C)
c.-110+23T>C (n.-110+23T>C)
c.221+23T>C (n.221+23T>C)
n.702+23T>C
n.751+23T>C
n.590+23T>C
n.987+23T>C
 gnomAD v4
1g.23865469G>ACA2574263975FUCA1c.524+22C>T (n.524+22C>T)
c.149+22C>T (n.149+22C>T)
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c.221+22C>T (n.221+22C>T)
n.702+22C>T
n.751+22C>T
n.590+22C>T
n.987+22C>T
1g.23865471A>GCA2644085210FUCA1c.524+20T>C (n.524+20T>C)
c.149+20T>C (n.149+20T>C)
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c.221+20T>C (n.221+20T>C)
n.702+20T>C
n.751+20T>C
n.590+20T>C
n.987+20T>C
 gnomAD v4
1g.23865471A>TCA2574263976FUCA1c.524+20T>A (n.524+20T>A)
c.149+20T>A (n.149+20T>A)
c.-110+20T>A (n.-110+20T>A)
c.221+20T>A (n.221+20T>A)
n.702+20T>A
n.751+20T>A
n.590+20T>A
n.987+20T>A
1g.23865471_23865488delinsAACCATCCCTGGACACTCCA1158990152FUCA1c.524+3_524+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.524+3_524+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.149+3_149+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.149+3_149+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.-110+3_-110+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.-110+3_-110+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.221+3_221+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.221+3_221+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
n.702+3_702+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
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n.590+3_590+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
n.987+3_987+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
1g.23865475_23865491delCA521651688FUCA1c.524+3_524+19del
c.149+3_149+19del
c.-110+3_-110+19del
c.221+3_221+19del
n.702+3_702+19del
n.751+3_751+19del
n.590+3_590+19del
n.987+3_987+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865473C>ACA2573132057FUCA1c.524+18G>T (n.524+18G>T)
c.149+18G>T (n.149+18G>T)
c.-110+18G>T (n.-110+18G>T)
c.221+18G>T (n.221+18G>T)
n.702+18G>T
n.751+18G>T
n.590+18G>T
n.987+18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865474C>ACA19281449FUCA1c.524+17G>T (n.524+17G>T)
c.149+17G>T (n.149+17G>T)
c.-110+17G>T (n.-110+17G>T)
c.221+17G>T (n.221+17G>T)
n.702+17G>T
n.751+17G>T
n.590+17G>T
n.987+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23865474C=CA1143394918FUCA1c.524+17G= (n.524+17G=)
c.149+17G= (n.149+17G=)
c.-110+17G= (n.-110+17G=)
c.221+17G= (n.221+17G=)
n.702+17G=
n.751+17G=
n.590+17G=
n.987+17G=
1g.23865476T>ACA2644085211FUCA1c.524+15A>T (n.524+15A>T)
c.149+15A>T (n.149+15A>T)
c.-110+15A>T (n.-110+15A>T)
c.221+15A>T (n.221+15A>T)
n.702+15A>T
n.751+15A>T
n.590+15A>T
n.987+15A>T
 gnomAD v4
1g.23865477C>GCA2644085212FUCA1c.524+14G>C (n.524+14G>C)
c.149+14G>C (n.149+14G>C)
c.-110+14G>C (n.-110+14G>C)
c.221+14G>C (n.221+14G>C)
n.702+14G>C
n.751+14G>C
n.590+14G>C
n.987+14G>C
 gnomAD v4
1g.23865477C>TCA2574263977FUCA1c.524+14G>A (n.524+14G>A)
c.149+14G>A (n.149+14G>A)
c.-110+14G>A (n.-110+14G>A)
c.221+14G>A (n.221+14G>A)
n.702+14G>A
n.751+14G>A
n.590+14G>A
n.987+14G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865479C>ACA686522FUCA1c.524+12G>T (n.524+12G>T)
c.149+12G>T (n.149+12G>T)
c.-110+12G>T (n.-110+12G>T)
c.221+12G>T (n.221+12G>T)
n.702+12G>T
n.751+12G>T
n.590+12G>T
n.987+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865479C=CA1143595088FUCA1c.524+12G= (n.524+12G=)
c.149+12G= (n.149+12G=)
c.-110+12G= (n.-110+12G=)
c.221+12G= (n.221+12G=)
n.702+12G=
n.751+12G=
n.590+12G=
n.987+12G=
1g.23865479C>GCA19281458FUCA1c.524+12G>C (n.524+12G>C)
c.149+12G>C (n.149+12G>C)
c.-110+12G>C (n.-110+12G>C)
c.221+12G>C (n.221+12G>C)
n.702+12G>C
n.751+12G>C
n.590+12G>C
n.987+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865480T>ACA2644085213FUCA1c.524+11A>T (n.524+11A>T)
c.149+11A>T (n.149+11A>T)
c.-110+11A>T (n.-110+11A>T)
c.221+11A>T (n.221+11A>T)
n.702+11A>T
n.751+11A>T
n.590+11A>T
n.987+11A>T
 gnomAD v4
1g.23865480T>CCA2574263978FUCA1c.524+11A>G (n.524+11A>G)
c.149+11A>G (n.149+11A>G)
c.-110+11A>G (n.-110+11A>G)
c.221+11A>G (n.221+11A>G)
n.702+11A>G
n.751+11A>G
n.590+11A>G
n.987+11A>G
1g.23865481G>ACA2644085214FUCA1c.524+10C>T (n.524+10C>T)
c.149+10C>T (n.149+10C>T)
c.-110+10C>T (n.-110+10C>T)
c.221+10C>T (n.221+10C>T)
n.702+10C>T
n.751+10C>T
n.590+10C>T
n.987+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865481G>TCA2574263979FUCA1c.524+10C>A (n.524+10C>A)
c.149+10C>A (n.149+10C>A)
c.-110+10C>A (n.-110+10C>A)
c.221+10C>A (n.221+10C>A)
n.702+10C>A
n.751+10C>A
n.590+10C>A
n.987+10C>A
1g.23865482G>ACA19281475FUCA1c.524+9C>T (n.524+9C>T)
c.149+9C>T (n.149+9C>T)
c.-110+9C>T (n.-110+9C>T)
c.221+9C>T (n.221+9C>T)
n.702+9C>T
n.751+9C>T
n.590+9C>T
n.987+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23865482G>CCA686523FUCA1c.524+9C>G (n.524+9C>G)
c.149+9C>G (n.149+9C>G)
c.-110+9C>G (n.-110+9C>G)
c.221+9C>G (n.221+9C>G)
n.702+9C>G
n.751+9C>G
n.590+9C>G
n.987+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865482G=CA1143853962FUCA1c.524+9C= (n.524+9C=)
c.149+9C= (n.149+9C=)
c.-110+9C= (n.-110+9C=)
c.221+9C= (n.221+9C=)
n.702+9C=
n.751+9C=
n.590+9C=
n.987+9C=
1g.23865483A=CA1158990153FUCA1c.524+8T= (n.524+8T=)
c.149+8T= (n.149+8T=)
c.-110+8T= (n.-110+8T=)
c.221+8T= (n.221+8T=)
n.702+8T=
n.751+8T=
n.590+8T=
n.987+8T=
1g.23865483A>TCA521651689FUCA1c.524+8T>A (n.524+8T>A)
c.149+8T>A (n.149+8T>A)
c.-110+8T>A (n.-110+8T>A)
c.221+8T>A (n.221+8T>A)
n.702+8T>A
n.751+8T>A
n.590+8T>A
n.987+8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865484C>TCA2644085215FUCA1c.524+7G>A (n.524+7G>A)
c.149+7G>A (n.149+7G>A)
c.-110+7G>A (n.-110+7G>A)
c.221+7G>A (n.221+7G>A)
n.702+7G>A
n.751+7G>A
n.590+7G>A
n.987+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865485_23865487delinsACTCA1158990154FUCA1c.524+4_524+6delinsAGT (n.524+4_524+6delinsAGT)
c.149+4_149+6delinsAGT (n.149+4_149+6delinsAGT)
c.-110+4_-110+6delinsAGT (n.-110+4_-110+6delinsAGT)
c.221+4_221+6delinsAGT (n.221+4_221+6delinsAGT)
n.702+4_702+6delinsAGT
n.751+4_751+6delinsAGT
n.590+4_590+6delinsAGT
n.987+4_987+6delinsAGT
1g.23865486C>ACA686524FUCA1c.524+5G>T (n.524+5G>T)
c.149+5G>T (n.149+5G>T)
c.-110+5G>T (n.-110+5G>T)
c.221+5G>T (n.221+5G>T)
n.702+5G>T
n.751+5G>T
n.590+5G>T
n.987+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23865486C=CA1145572075FUCA1c.524+5G= (n.524+5G=)
c.149+5G= (n.149+5G=)
c.-110+5G= (n.-110+5G=)
c.221+5G= (n.221+5G=)
n.702+5G=
n.751+5G=
n.590+5G=
n.987+5G=
1g.23865486C>TCA19281528FUCA1c.524+5G>A (n.524+5G>A)
c.149+5G>A (n.149+5G>A)
c.-110+5G>A (n.-110+5G>A)
c.221+5G>A (n.221+5G>A)
n.702+5G>A
n.751+5G>A
n.590+5G>A
n.987+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865487_23865488delCA521651690FUCA1c.524+4_524+5del (n.524+4_524+5del)
c.149+4_149+5del (n.149+4_149+5del)
c.-110+4_-110+5del (n.-110+4_-110+5del)
c.221+4_221+5del (n.221+4_221+5del)
n.702+4_702+5del
n.751+4_751+5del
n.590+4_590+5del
n.987+4_987+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865489_23865493delCA2574263980FUCA1c.524+1_524+5del
c.149+1_149+5del
c.-110+1_-110+5del
c.221+1_221+5del
n.702+1_702+5del
n.751+1_751+5del
n.590+1_590+5del
n.987+1_987+5del
1g.23865487T>CCA2695715318FUCA1c.524+4A>G (n.524+4A>G)
c.149+4A>G (n.149+4A>G)
c.-110+4A>G (n.-110+4A>G)
c.221+4A>G (n.221+4A>G)
n.702+4A>G
n.751+4A>G
n.590+4A>G
n.987+4A>G
 dbSNP
1g.23865488C>ACA686525FUCA1c.524+3G>T (n.524+3G>T)
c.149+3G>T (n.149+3G>T)
c.-110+3G>T (n.-110+3G>T)
c.221+3G>T (n.221+3G>T)
n.702+3G>T
n.751+3G>T
n.590+3G>T
n.987+3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865488C=CA1158990155FUCA1c.524+3G= (n.524+3G=)
c.149+3G= (n.149+3G=)
c.-110+3G= (n.-110+3G=)
c.221+3G= (n.221+3G=)
n.702+3G=
n.751+3G=
n.590+3G=
n.987+3G=
1g.23865488C>TCA2644085216FUCA1c.524+3G>A (n.524+3G>A)
c.149+3G>A (n.149+3G>A)
c.-110+3G>A (n.-110+3G>A)
c.221+3G>A (n.221+3G>A)
n.702+3G>A
n.751+3G>A
n.590+3G>A
n.987+3G>A
 gnomAD v4
1g.23865489A>CCA339007264FUCA1c.524+2T>G (n.524+2T>G)
c.149+2T>G (n.149+2T>G)
c.-110+2T>G (n.-110+2T>G)
c.221+2T>G (n.221+2T>G)
n.702+2T>G
n.751+2T>G
n.590+2T>G
n.987+2T>G
1g.23865489A>GCA339007265FUCA1c.524+2T>C (n.524+2T>C)
c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.-110+2T>C (n.-110+2T>C)
c.221+2T>C (n.221+2T>C)
n.702+2T>C
n.751+2T>C
n.590+2T>C
n.987+2T>C
1g.23865489A>TCA339007266FUCA1c.524+2T>A (n.524+2T>A)
c.149+2T>A (n.149+2T>A)
c.-110+2T>A (n.-110+2T>A)
c.221+2T>A (n.221+2T>A)
n.702+2T>A
n.751+2T>A
n.590+2T>A
n.987+2T>A
1g.23865490C>ACA339007268FUCA1c.524+1G>T (n.524+1G>T)
c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.-110+1G>T (n.-110+1G>T)
c.221+1G>T (n.221+1G>T)
n.702+1G>T
n.751+1G>T
n.590+1G>T
n.987+1G>T
1g.23865490C=CA1158990156FUCA1c.524+1G= (n.524+1G=)
c.149+1G= (n.149+1G=)
c.-110+1G= (n.-110+1G=)
c.221+1G= (n.221+1G=)
n.702+1G=
n.751+1G=
n.590+1G=
n.987+1G=
1g.23865490C>GCA339007270FUCA1c.524+1G>C (n.524+1G>C)
c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.-110+1G>C (n.-110+1G>C)
c.221+1G>C (n.221+1G>C)
n.702+1G>C
n.751+1G>C
n.590+1G>C
n.987+1G>C
1g.23865490C>TCA339007271FUCA1c.524+1G>A (n.524+1G>A)
c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.-110+1G>A (n.-110+1G>A)
c.221+1G>A (n.221+1G>A)
n.702+1G>A
n.751+1G>A
n.590+1G>A
n.987+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.23865491C>ACA339007273FUCA1c.524G>T (p.Arg175Met)
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.702G>T
n.751G>T
n.590G>T
n.987G>T
 COSMIC
1g.23865491C=CA1158990157FUCA1c.524G= (p.Arg175=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.702G=
n.751G=
n.590G=
n.987G=
1g.23865491C>GCA686526FUCA1c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.702G>C
n.751G>C
n.590G>C
n.987G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865491C>TCA339007275FUCA1c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.702G>A
n.751G>A
n.590G>A
n.987G>A
1g.23865492T>ACA339007277FUCA1c.523A>T (p.Arg175Trp)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.701A>T
n.750A>T
n.589A>T
n.986A>T
1g.23865492T>CCA339007279FUCA1c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.701A>G
n.750A>G
n.589A>G
n.986A>G
1g.23865492T>GCA416605272FUCA1c.523A>C (p.Arg175=)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
n.701A>C
n.750A>C
n.589A>C
n.986A>C
1g.23865493C>ACA339007281FUCA1c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.700G>T
n.749G>T
n.588G>T
n.985G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865493C=CA1158990158FUCA1c.522G= (p.Lys174=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.700G=
n.749G=
n.588G=
n.985G=
1g.23865493C>GCA339007283FUCA1c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.700G>C
n.749G>C
n.588G>C
n.985G>C
1g.23865493C>TCA416605273FUCA1c.522G>A (p.Lys174=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.700G>A
n.749G>A
n.588G>A
n.985G>A
1g.23865494T>ACA339007286FUCA1c.521A>T (p.Lys174Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.699A>T
n.748A>T
n.587A>T
n.984A>T
1g.23865494T>CCA339007287FUCA1c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.699A>G
n.748A>G
n.587A>G
n.984A>G
1g.23865494T>GCA339007285FUCA1c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.699A>C
n.748A>C
n.587A>C
n.984A>C
 gnomAD v4
1g.23865495T>ACA339007289FUCA1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.698A>T
n.747A>T
n.586A>T
n.983A>T
1g.23865495T>CCA339007291FUCA1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.698A>G
n.747A>G
n.586A>G
n.983A>G
1g.23865495T>GCA339007293FUCA1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.698A>C
n.747A>C
n.586A>C
n.983A>C
1g.23865496C>ACA416605276FUCA1c.519G>T (p.Arg173=)
c.144G>T (p.Arg48=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.216G>T (p.Arg72=)
n.697G>T
n.746G>T
n.585G>T
n.982G>T
1g.23865496C>GCA416605274FUCA1c.519G>C (p.Arg173=)
c.144G>C (p.Arg48=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.216G>C (p.Arg72=)
n.697G>C
n.746G>C
n.585G>C
n.982G>C
 gnomAD v4
1g.23865496C>TCA416605275FUCA1c.519G>A (p.Arg173=)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.697G>A
n.746G>A
n.585G>A
n.982G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865497C>ACA339007295FUCA1c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.696G>T
n.745G>T
n.584G>T
n.981G>T
1g.23865497C=CA1142224923FUCA1c.518G= (p.Arg173=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.696G=
n.745G=
n.584G=
n.981G=
1g.23865497C>GCA339007297FUCA1c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.696G>C
n.745G>C
n.584G>C
n.981G>C
1g.23865497C>TCA686527FUCA1c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.696G>A
n.745G>A
n.584G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865498G>ACA686528FUCA1c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.695C>T
n.744C>T
n.583C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865498G>CCA339007299FUCA1c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.695C>G
n.744C>G
n.583C>G
n.980C>G
1g.23865498G=CA1158990159FUCA1c.517C= (p.Arg173=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.695C=
n.744C=
n.583C=
n.980C=
1g.23865498G>TCA416605277FUCA1c.517C>A (p.Arg173=)
c.142C>A (p.Arg48=)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.695C>A
n.744C>A
n.583C>A
n.980C>A
1g.23865499G>ACA416605278FUCA1c.516C>T (p.Leu172=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.694C>T
n.743C>T
n.582C>T
n.979C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865499G>CCA686529FUCA1c.516C>G (p.Leu172=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.694C>G
n.743C>G
n.582C>G
n.979C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865499G=CA1158990160FUCA1c.516C= (p.Leu172=)
c.141C= (p.Leu47=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.694C=
n.743C=
n.582C=
n.979C=
1g.23865499G>TCA416605279FUCA1c.516C>A (p.Leu172=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.694C>A
n.743C>A
n.582C>A
n.979C>A
1g.23865500A>CCA339007305FUCA1c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.693T>G
n.742T>G
n.581T>G
n.978T>G
1g.23865500A>GCA339007306FUCA1c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.693T>C
n.742T>C
n.581T>C
n.978T>C
1g.23865500A>TCA339007308FUCA1c.515T>A (p.Leu172His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.693T>A
n.742T>A
n.581T>A
n.978T>A
1g.23865501G>ACA339007310FUCA1c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.692C>T
n.741C>T
n.580C>T
n.977C>T
1g.23865501G>CCA339007312FUCA1c.514C>G (p.Leu172Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.692C>G
n.741C>G
n.580C>G
n.977C>G
1g.23865501G>TCA339007322FUCA1c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.692C>A
n.741C>A
n.580C>A
n.977C>A
1g.23865502A>CCA416605280FUCA1c.513T>G (p.Ala171=)
c.138T>G (p.Ala46=)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
n.691T>G
n.740T>G
n.579T>G
n.976T>G
1g.23865502A>GCA416605281FUCA1c.513T>C (p.Ala171=)
c.138T>C (p.Ala46=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
n.691T>C
n.740T>C
n.579T>C
n.976T>C
1g.23865502A>TCA416605282FUCA1c.513T>A (p.Ala171=)
c.138T>A (p.Ala46=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
n.691T>A
n.740T>A
n.579T>A
n.976T>A
1g.23865503G>ACA339007325FUCA1c.512C>T (p.Ala171Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.690C>T
n.739C>T
n.578C>T
n.975C>T
1g.23865503G>CCA339007327FUCA1c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.690C>G
n.739C>G
n.578C>G
n.975C>G
1g.23865503G>TCA339007326FUCA1c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.690C>A
n.739C>A
n.578C>A
n.975C>A
1g.23865504C>ACA339007329FUCA1c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.689G>T
n.738G>T
n.577G>T
n.974G>T
1g.23865504C>GCA339007331FUCA1c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.689G>C
n.738G>C
n.577G>C
n.974G>C
1g.23865504C>TCA339007332FUCA1c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.689G>A
n.738G>A
n.577G>A
n.974G>A
 gnomAD v4
1g.23865505T>ACA416605283FUCA1c.510A>T (p.Thr170=)
c.135A>T (p.Thr45=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.207A>T (p.Thr69=)
n.688A>T
n.737A>T
n.576A>T
n.973A>T
1g.23865505T>CCA416605285FUCA1c.510A>G (p.Thr170=)
c.135A>G (p.Thr45=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.207A>G (p.Thr69=)
n.688A>G
n.737A>G
n.576A>G
n.973A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865505T>GCA416605284FUCA1c.510A>C (p.Thr170=)
c.135A>C (p.Thr45=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.207A>C (p.Thr69=)
n.688A>C
n.737A>C
n.576A>C
n.973A>C
1g.23865505T=CA1158990161FUCA1c.510A= (p.Thr170=)
c.135A= (p.Thr45=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.207A= (p.Thr69=)
n.688A=
n.737A=
n.576A=
n.973A=
1g.23865506G>ACA339007334FUCA1c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.687C>T
n.736C>T
n.575C>T
n.972C>T
1g.23865506G>CCA339007336FUCA1c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
n.687C>G
n.736C>G
n.575C>G
n.972C>G
 gnomAD v4
1g.23865506G=CA1158990162FUCA1c.509C= (p.Thr170=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.206C= (p.Thr69=)
n.687C=
n.736C=
n.575C=
n.972C=
1g.23865506G>TCA686530FUCA1c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
n.687C>A
n.736C>A
n.575C>A
n.972C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865507T>ACA339007340FUCA1c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.686A>T
n.735A>T
n.574A>T
n.971A>T
1g.23865507T>CCA339007342FUCA1c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.686A>G
n.735A>G
n.574A>G
n.971A>G
1g.23865507T>GCA339007344FUCA1c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.686A>C
n.735A>C
n.574A>C
n.971A>C
1g.23865508T>ACA416605288FUCA1c.507A>T (p.Gly169=)
c.132A>T (p.Gly44=)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.204A>T (p.Gly68=)
n.685A>T
n.734A>T
n.573A>T
n.970A>T
1g.23865508T>CCA416605286FUCA1c.507A>G (p.Gly169=)
c.132A>G (p.Gly44=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.204A>G (p.Gly68=)
n.685A>G
n.734A>G
n.573A>G
n.970A>G
1g.23865508T>GCA416605287FUCA1c.507A>C (p.Gly169=)
c.132A>C (p.Gly44=)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.204A>C (p.Gly68=)
n.685A>C
n.734A>C
n.573A>C
n.970A>C
1g.23865509C>ACA339007346FUCA1c.506G>T (p.Gly169Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.684G>T
n.733G>T
n.572G>T
n.969G>T
1g.23865509C>GCA339007348FUCA1c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.684G>C
n.733G>C
n.572G>C
n.969G>C
 gnomAD v4
1g.23865509C>TCA339007350FUCA1c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.684G>A
n.733G>A
n.572G>A
n.969G>A
1g.23865510C>ACA339007352FUCA1c.505G>T (p.Gly169Ter)
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
n.683G>T
n.732G>T
n.571G>T
n.968G>T
1g.23865510C=CA1158990163FUCA1c.505G= (p.Gly169=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.683G=
n.732G=
n.571G=
n.968G=
1g.23865510C>GCA339007354FUCA1c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.683G>C
n.732G>C
n.571G>C
n.968G>C
 dbSNP
1g.23865510C>TCA339007353FUCA1c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.683G>A
n.732G>A
n.571G>A
n.968G>A
 dbSNP
1g.23865511C>ACA339007355FUCA1c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.682G>T
n.731G>T
n.570G>T
n.967G>T
1g.23865511C>GCA339007356FUCA1c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.682G>C
n.731G>C
n.570G>C
n.967G>C
1g.23865511C>TCA416605289FUCA1c.504G>A (p.Leu168=)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.682G>A
n.731G>A
n.570G>A
n.967G>A
1g.23865512A>CCA339007357FUCA1c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.681T>G
n.730T>G
n.569T>G
n.966T>G
1g.23865512A>GCA339007358FUCA1c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.681T>C
n.730T>C
n.569T>C
n.966T>C
1g.23865512A>TCA339007359FUCA1c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.681T>A
n.730T>A
n.569T>A
n.966T>A
1g.23865513A=CA1142175262FUCA1c.502T= (p.Leu168=)
c.127T= (p.Leu43=)
c.-132T= (n.-132T=)
c.199T= (p.Leu67=)
n.680T=
n.729T=
n.568T=
n.965T=
1g.23865513A>CCA339007360FUCA1c.502T>G (p.Leu168Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.680T>G
n.729T>G
n.568T>G
n.965T>G
1g.23865513A>GCA686531FUCA1c.502T>C (p.Leu168=)
c.127T>C (p.Leu43=)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
n.680T>C
n.729T>C
n.568T>C
n.965T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865513A>TCA339007361FUCA1c.502T>A (p.Leu168Met)
c.127T>A (p.Leu43Met)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.680T>A
n.729T>A
n.568T>A
n.965T>A
1g.23865514T>ACA339007364FUCA1c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.679A>T
n.728A>T
n.567A>T
n.964A>T
1g.23865514T>CCA416605290FUCA1c.501A>G (p.Glu167=)
c.126A>G (p.Glu42=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
n.679A>G
n.728A>G
n.567A>G
n.964A>G
1g.23865514T>GCA339007366FUCA1c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.679A>C
n.728A>C
n.567A>C
n.964A>C
1g.23865515T>ACA339007368FUCA1c.500A>T (p.Glu167Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.678A>T
n.727A>T
n.566A>T
n.963A>T
1g.23865515T>CCA339007370FUCA1c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.678A>G
n.727A>G
n.566A>G
n.963A>G
1g.23865515T>GCA339007371FUCA1c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.678A>C
n.727A>C
n.566A>C
n.963A>C
1g.23865515_23865518delCA2742833569FUCA1c.497_500del (p.Gly166AspfsTer20)
c.122_125del (p.Gly41AspfsTer20)
c.-137_-134del (n.-137_-134del)
c.194_197del (p.Gly65AspfsTer20)
n.675_678del
n.724_727del
n.563_566del
n.960_963del
1g.23865516C>ACA339007374FUCA1c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.677G>T
n.726G>T
n.565G>T
n.962G>T
1g.23865516C=CA1158990164FUCA1c.499G= (p.Glu167=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.196G= (p.Glu66=)
n.677G=
n.726G=
n.565G=
n.962G=
1g.23865516C>GCA339007372FUCA1c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.677G>C
n.726G>C
n.565G>C
n.962G>C
1g.23865516C>TCA339007373FUCA1c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.677G>A
n.726G>A
n.565G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865517A>CCA416605291FUCA1c.498T>G (p.Gly166=)
c.123T>G (p.Gly41=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
n.676T>G
n.725T>G
n.564T>G
n.961T>G
1g.23865517A>GCA416605293FUCA1c.498T>C (p.Gly166=)
c.123T>C (p.Gly41=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
n.676T>C
n.725T>C
n.564T>C
n.961T>C
 gnomAD v4
1g.23865517A>TCA416605292FUCA1c.498T>A (p.Gly166=)
c.123T>A (p.Gly41=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
n.676T>A
n.725T>A
n.564T>A
n.961T>A
1g.23865518C>ACA339007376FUCA1c.497G>T (p.Gly166Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.675G>T
n.724G>T
n.563G>T
n.960G>T
1g.23865518C=CA1158990165FUCA1c.497G= (p.Gly166=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.675G=
n.724G=
n.563G=
n.960G=
1g.23865518C>GCA19281568FUCA1c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.675G>C
n.724G>C
n.563G>C
n.960G>C
 dbSNP
1g.23865518C>TCA339007379FUCA1c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.675G>A
n.724G>A
n.563G>A
n.960G>A
 gnomAD v4
1g.23865519C>ACA339007381FUCA1c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.674G>T
n.723G>T
n.562G>T
n.959G>T
1g.23865519C>GCA339007383FUCA1c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.674G>C
n.723G>C
n.562G>C
n.959G>C
1g.23865519C>TCA339007385FUCA1c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.674G>A
n.723G>A
n.562G>A
n.959G>A
1g.23865520A>CCA416605294FUCA1c.495T>G (p.Val165=)
c.120T>G (p.Val40=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.192T>G (p.Val64=)
n.673T>G
n.722T>G
n.561T>G
n.958T>G
1g.23865520A>GCA416605295FUCA1c.495T>C (p.Val165=)
c.120T>C (p.Val40=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.192T>C (p.Val64=)
n.673T>C
n.722T>C
n.561T>C
n.958T>C
1g.23865520A>TCA416605296FUCA1c.495T>A (p.Val165=)
c.120T>A (p.Val40=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.192T>A (p.Val64=)
n.673T>A
n.722T>A
n.561T>A
n.958T>A
1g.23865521A>CCA339007386FUCA1c.494T>G (p.Val165Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.672T>G
n.721T>G
n.560T>G
n.957T>G
1g.23865521A>GCA339007387FUCA1c.494T>C (p.Val165Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.672T>C
n.721T>C
n.560T>C
n.957T>C
 gnomAD v4
1g.23865521A>TCA339007388FUCA1c.494T>A (p.Val165Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.672T>A
n.721T>A
n.560T>A
n.957T>A
1g.23865522C>ACA339007391FUCA1c.493G>T (p.Val165Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.671G>T
n.720G>T
n.559G>T
n.956G>T
1g.23865522C>GCA339007392FUCA1c.493G>C (p.Val165Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.671G>C
n.720G>C
n.559G>C
n.956G>C
1g.23865522C>TCA339007394FUCA1c.493G>A (p.Val165Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.671G>A
n.720G>A
n.559G>A
n.956G>A
1g.23865523C>ACA339007395FUCA1c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.670G>T
n.719G>T
n.558G>T
n.955G>T
1g.23865523C=CA1158990166FUCA1c.492G= (p.Leu164=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.670G=
n.719G=
n.558G=
n.955G=
1g.23865523C>GCA686532FUCA1c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.670G>C
n.719G>C
n.558G>C
n.955G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865523C>TCA416605297FUCA1c.492G>A (p.Leu164=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.670G>A
n.719G>A
n.558G>A
n.955G>A
1g.23865524A>CCA339007398FUCA1c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.669T>G
n.718T>G
n.557T>G
n.954T>G
1g.23865524A>GCA339007401FUCA1c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.669T>C
n.718T>C
n.557T>C
n.954T>C
1g.23865524A>TCA339007400FUCA1c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.669T>A
n.718T>A
n.557T>A
n.954T>A
1g.23865525A>CCA339007404FUCA1c.490T>G (p.Leu164Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.668T>G
n.717T>G
n.556T>G
n.953T>G
1g.23865525A>GCA416605298FUCA1c.490T>C (p.Leu164=)
c.115T>C (p.Leu39=)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.187T>C (p.Leu63=)
n.668T>C
n.717T>C
n.556T>C
n.953T>C
1g.23865525A>TCA339007406FUCA1c.490T>A (p.Leu164Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.187T>A (p.Leu63Met)
n.668T>A
n.717T>A
n.556T>A
n.953T>A
1g.23865526A=CA1158990167FUCA1c.489T= (p.Asp163=)
c.114T= (p.Asp38=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.186T= (p.Asp62=)
n.667T=
n.716T=
n.555T=
n.952T=
1g.23865526A>CCA339007408FUCA1c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.667T>G
n.716T>G
n.555T>G
n.952T>G
1g.23865526A>GCA416605299FUCA1c.489T>C (p.Asp163=)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
n.667T>C
n.716T>C
n.555T>C
n.952T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23865526A>TCA339007410FUCA1c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.667T>A
n.716T>A
n.555T>A
n.952T>A
1g.23865527T>ACA339007412FUCA1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.666A>T
n.715A>T
n.554A>T
n.951A>T
1g.23865527T>CCA339007414FUCA1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.666A>G
n.715A>G
n.554A>G
n.951A>G
1g.23865527T>GCA339007416FUCA1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.666A>C
n.715A>C
n.554A>C
n.951A>C
1g.23865528C>ACA339007418FUCA1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.665G>T
n.714G>T
n.553G>T
n.950G>T
1g.23865528C=CA1158990168FUCA1c.487G= (p.Asp163=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.184G= (p.Asp62=)
n.665G=
n.714G=
n.553G=
n.950G=
1g.23865528C>GCA339007420FUCA1c.487G>C (p.Asp163His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.665G>C
n.714G>C
n.553G>C
n.950G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865528C>TCA339007422FUCA1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.665G>A
n.714G>A
n.553G>A
n.950G>A
1g.23865529C>ACA416605300FUCA1c.486G>T (p.Arg162=)
c.111G>T (p.Arg37=)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.183G>T (p.Arg61=)
n.664G>T
n.713G>T
n.552G>T
n.949G>T
1g.23865529C>GCA416605302FUCA1c.486G>C (p.Arg162=)
c.111G>C (p.Arg37=)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.183G>C (p.Arg61=)
n.664G>C
n.713G>C
n.552G>C
n.949G>C
1g.23865529C>TCA416605301FUCA1c.486G>A (p.Arg162=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.664G>A
n.713G>A
n.552G>A
n.949G>A
1g.23865530C>ACA339007424FUCA1c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.663G>T
n.712G>T
n.551G>T
n.948G>T
1g.23865530C=CA1143836174FUCA1c.485G= (p.Arg162=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.663G=
n.712G=
n.551G=
n.948G=
1g.23865530C>GCA339007425FUCA1c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.663G>C
n.712G>C
n.551G>C
n.948G>C
1g.23865530C>TCA686533FUCA1c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.663G>A
n.712G>A
n.551G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23865531G>ACA686534FUCA1c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.662C>T
n.711C>T
n.550C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865531G>CCA339007429FUCA1c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.662C>G
n.711C>G
n.550C>G
n.947C>G
1g.23865531G=CA1144048630FUCA1c.484C= (p.Arg162=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.662C=
n.711C=
n.550C=
n.947C=
1g.23865531G>TCA19281598FUCA1c.484C>A (p.Arg162=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.662C>A
n.711C>A
n.550C>A
n.947C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865532A>CCA339007431FUCA1c.483T>G (p.His161Gln)
c.108T>G (p.His36Gln)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.180T>G (p.His60Gln)
n.661T>G
n.710T>G
n.549T>G
n.946T>G
1g.23865532A>GCA416605303FUCA1c.483T>C (p.His161=)
c.108T>C (p.His36=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.180T>C (p.His60=)
n.661T>C
n.710T>C
n.549T>C
n.946T>C
1g.23865532A>TCA339007435FUCA1c.483T>A (p.His161Gln)
c.108T>A (p.His36Gln)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.180T>A (p.His60Gln)
n.661T>A
n.710T>A
n.549T>A
n.946T>A
1g.23865533T>ACA339007438FUCA1c.482A>T (p.His161Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.179A>T (p.His60Leu)
n.660A>T
n.709A>T
n.548A>T
n.945A>T
1g.23865533T>CCA339007439FUCA1c.482A>G (p.His161Arg)
c.107A>G (p.His36Arg)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.179A>G (p.His60Arg)
n.660A>G
n.709A>G
n.548A>G
n.945A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865533T>GCA339007441FUCA1c.482A>C (p.His161Pro)
c.107A>C (p.His36Pro)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.179A>C (p.His60Pro)
n.660A>C
n.709A>C
n.548A>C
n.945A>C
1g.23865533T=CA1158990169FUCA1c.482A= (p.His161=)
c.107A= (p.His36=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.179A= (p.His60=)
n.660A=
n.709A=
n.548A=
n.945A=
1g.23865534G>ACA339007443FUCA1c.481C>T (p.His161Tyr)
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.659C>T
n.708C>T
n.547C>T
n.944C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865534G>CCA339007444FUCA1c.481C>G (p.His161Asp)
c.106C>G (p.His36Asp)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.178C>G (p.His60Asp)
n.659C>G
n.708C>G
n.547C>G
n.944C>G
1g.23865534G=CA1158990170FUCA1c.481C= (p.His161=)
c.106C= (p.His36=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.178C= (p.His60=)
n.659C=
n.708C=
n.547C=
n.944C=
1g.23865534G>TCA339007446FUCA1c.481C>A (p.His161Asn)
c.106C>A (p.His36Asn)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.178C>A (p.His60Asn)
n.659C>A
n.708C>A
n.547C>A
n.944C>A
 dbSNP
1g.23865535A>CCA416605304FUCA1c.480T>G (p.Pro160=)
c.105T>G (p.Pro35=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.177T>G (p.Pro59=)
n.658T>G
n.707T>G
n.546T>G
n.943T>G
1g.23865535A>GCA416605305FUCA1c.480T>C (p.Pro160=)
c.105T>C (p.Pro35=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.177T>C (p.Pro59=)
n.658T>C
n.707T>C
n.546T>C
n.943T>C
1g.23865535A>TCA416605306FUCA1c.480T>A (p.Pro160=)
c.105T>A (p.Pro35=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.177T>A (p.Pro59=)
n.658T>A
n.707T>A
n.546T>A
n.943T>A
1g.23865536G>ACA339007448FUCA1c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.657C>T
n.706C>T
n.545C>T
n.942C>T
1g.23865536G>CCA339007450FUCA1c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.657C>G
n.706C>G
n.545C>G
n.942C>G
 gnomAD v4
1g.23865536G>TCA339007452FUCA1c.479C>A (p.Pro160His)
c.104C>A (p.Pro35His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.657C>A
n.706C>A
n.545C>A
n.942C>A
1g.23865537G>ACA339007458FUCA1c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.656C>T
n.705C>T
n.544C>T
n.941C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.23865537G>CCA339007456FUCA1c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.656C>G
n.705C>G
n.544C>G
n.941C>G
1g.23865537G>TCA339007454FUCA1c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.656C>A
n.705C>A
n.544C>A
n.941C>A
1g.23865538C>ACA416605307FUCA1c.477G>T (p.Gly159=)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.655G>T
n.704G>T
n.543G>T
n.940G>T
1g.23865538C>GCA416605308FUCA1c.477G>C (p.Gly159=)
c.102G>C (p.Gly34=)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.655G>C
n.704G>C
n.543G>C
n.940G>C
1g.23865538C>TCA416605309FUCA1c.477G>A (p.Gly159=)
c.102G>A (p.Gly34=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.655G>A
n.704G>A
n.543G>A
n.940G>A
1g.23865539C>ACA339007464FUCA1c.476G>T (p.Gly159Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.654G>T
n.703G>T
n.542G>T
n.939G>T
1g.23865539C>GCA339007460FUCA1c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.654G>C
n.703G>C
n.542G>C
n.939G>C
1g.23865539C>TCA339007462FUCA1c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.654G>A
n.703G>A
n.542G>A
n.939G>A
1g.23865540C>ACA339007467FUCA1c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.653G>T
n.702G>T
n.541G>T
n.938G>T
1g.23865540C>GCA339007468FUCA1c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.653G>C
n.702G>C
n.541G>C
n.938G>C
1g.23865540C>TCA339007469FUCA1c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.653G>A
n.702G>A
n.541G>A
n.938G>A
1g.23865543_23865558delCA2739272430FUCA1c.460_475del (p.Asn154GlyfsTer28)
c.85_100del (p.Asn29GlyfsTer28)
c.-174_-159del (n.-174_-159del)
c.157_172del (p.Asn53GlyfsTer28)
n.638_653del
n.687_702del
n.526_541del
n.923_938del
 ClinVar
1g.23865541C>ACA416605310FUCA1c.474G>T (p.Val158=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
n.652G>T
n.701G>T
n.540G>T
n.937G>T
1g.23865541C=CA1158990171FUCA1c.474G= (p.Val158=)
c.99G= (p.Val33=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.171G= (p.Val57=)
n.652G=
n.701G=
n.540G=
n.937G=
1g.23865541C>GCA416605311FUCA1c.474G>C (p.Val158=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
n.652G>C
n.701G>C
n.540G>C
n.937G>C
 dbSNP
1g.23865541C>TCA416605312FUCA1c.474G>A (p.Val158=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
n.652G>A
n.701G>A
n.540G>A
n.937G>A
 ClinVar
1g.23865542_23865543delCA2574263981FUCA1c.473_474del (p.Val158GlyfsTer9)
c.98_99del (p.Val33GlyfsTer9)
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
c.170_171del (p.Val57GlyfsTer9)
n.651_652del
n.700_701del
n.539_540del
n.936_937del
1g.23865542A>CCA339007474FUCA1c.473T>G (p.Val158Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.651T>G
n.700T>G
n.539T>G
n.936T>G
 gnomAD v4
1g.23865542A>GCA339007472FUCA1c.473T>C (p.Val158Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.651T>C
n.700T>C
n.539T>C
n.936T>C
1g.23865542A>TCA339007470FUCA1c.473T>A (p.Val158Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.651T>A
n.700T>A
n.539T>A
n.936T>A
1g.23865543C>ACA339007475FUCA1c.472G>T (p.Val158Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.650G>T
n.699G>T
n.538G>T
n.935G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865543C=CA1146040114FUCA1c.472G= (p.Val158=)
c.97G= (p.Val33=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.169G= (p.Val57=)
n.650G=
n.699G=
n.538G=
n.935G=
1g.23865543C>GCA339007476FUCA1c.472G>C (p.Val158Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.650G>C
n.699G>C
n.538G>C
n.935G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865543C>TCA686535FUCA1c.472G>A (p.Val158Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.650G>A
n.699G>A
n.538G>A
n.935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865544G>ACA686536FUCA1c.471C>T (p.Asp157=)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.649C>T
n.698C>T
n.537C>T
n.934C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865544G>CCA339007479FUCA1c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.649C>G
n.698C>G
n.537C>G
n.934C>G
1g.23865544G=CA1158990172FUCA1c.471C= (p.Asp157=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.168C= (p.Asp56=)
n.649C=
n.698C=
n.537C=
n.934C=
1g.23865544G>TCA339007481FUCA1c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.649C>A
n.698C>A
n.537C>A
n.934C>A
1g.23865545T>ACA339007483FUCA1c.470A>T (p.Asp157Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.648A>T
n.697A>T
n.536A>T
n.933A>T
1g.23865545T>CCA339007487FUCA1c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.648A>G
n.697A>G
n.536A>G
n.933A>G
1g.23865545T>GCA339007485FUCA1c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.648A>C
n.697A>C
n.536A>C
n.933A>C
1g.23865546C>ACA339007488FUCA1c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.647G>T
n.696G>T
n.535G>T
n.932G>T
1g.23865546C>GCA339007489FUCA1c.469G>C (p.Asp157His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.647G>C
n.696G>C
n.535G>C
n.932G>C
1g.23865546C>TCA339007492FUCA1c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.647G>A
n.696G>A
n.535G>A
n.932G>A
1g.23865547T>ACA339007494FUCA1c.468A>T (p.Lys156Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.646A>T
n.695A>T
n.534A>T
n.931A>T
1g.23865547T>CCA416605313FUCA1c.468A>G (p.Lys156=)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.165A>G (p.Lys55=)
n.646A>G
n.695A>G
n.534A>G
n.931A>G
1g.23865547T>GCA339007496FUCA1c.468A>C (p.Lys156Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.646A>C
n.695A>C
n.534A>C
n.931A>C
1g.23865548_23865549delCA2586966370FUCA1c.467_468del (p.Lys156ArgfsTer11)
c.92_93del (p.Lys31ArgfsTer11)
c.-167_-166del (n.-167_-166del)
c.164_165del (p.Lys55ArgfsTer11)
n.645_646del
n.694_695del
n.533_534del
n.930_931del
1g.23865548T>ACA339007498FUCA1c.467A>T (p.Lys156Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.645A>T
n.694A>T
n.533A>T
n.930A>T
1g.23865548T>CCA339007500FUCA1c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.645A>G
n.694A>G
n.533A>G
n.930A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865548T>GCA339007503FUCA1c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.645A>C
n.694A>C
n.533A>C
n.930A>C
1g.23865549T>ACA339007505FUCA1c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.644A>T
n.693A>T
n.532A>T
n.929A>T
1g.23865549T>CCA339007507FUCA1c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.644A>G
n.693A>G
n.532A>G
n.929A>G
1g.23865549T>GCA339007509FUCA1c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.644A>C
n.693A>C
n.532A>C
n.929A>C
1g.23865550G>ACA19281615FUCA1c.465C>T (p.Ser155=)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.643C>T
n.692C>T
n.531C>T
n.928C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865550G>CCA416605314FUCA1c.465C>G (p.Ser155=)
c.90C>G (p.Ser30=)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.643C>G
n.692C>G
n.531C>G
n.928C>G
1g.23865550G=CA1146984124FUCA1c.465C= (p.Ser155=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.162C= (p.Ser54=)
n.643C=
n.692C=
n.531C=
n.928C=
1g.23865550G>TCA416605315FUCA1c.465C>A (p.Ser155=)
c.90C>A (p.Ser30=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.643C>A
n.692C>A
n.531C>A
n.928C>A
1g.23865551G>ACA150624FUCA1c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.642C>T
n.691C>T
n.530C>T
n.927C>T
 ClinVar dbSNP
1g.23865551G>CCA339007514FUCA1c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.642C>G
n.691C>G
n.530C>G
n.927C>G
1g.23865551G=CA1148224185FUCA1c.464C= (p.Ser155=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.161C= (p.Ser54=)
n.642C=
n.691C=
n.530C=
n.927C=
1g.23865551G>TCA339007512FUCA1c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.642C>A
n.691C>A
n.530C>A
n.927C>A
 gnomAD v4
1g.23865552A>CCA339007517FUCA1c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.641T>G
n.690T>G
n.529T>G
n.926T>G
1g.23865552A>GCA339007519FUCA1c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.641T>C
n.690T>C
n.529T>C
n.926T>C
1g.23865552A>TCA339007520FUCA1c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.641T>A
n.690T>A
n.529T>A
n.926T>A
 gnomAD v4
1g.23865559_23865564dupCA686537FUCA1c.458_463dup (p.Asn154_Ser155insTrpAsn)
c.83_88dup (p.Asn29_Ser30insTrpAsn)
c.-176_-171dup (n.-176_-171dup)
c.155_160dup (p.Asn53_Ser54insTrpAsn)
n.636_641dup
n.685_690dup
n.524_529dup
n.921_926dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865553G>ACA416605318FUCA1c.462C>T (p.Asn154=)
c.87C>T (p.Asn29=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.159C>T (p.Asn53=)
n.640C>T
n.689C>T
n.528C>T
n.925C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865553G>CCA339007522FUCA1c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.640C>G
n.689C>G
n.528C>G
n.925C>G
1g.23865553G>TCA339007524FUCA1c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.640C>A
n.689C>A
n.528C>A
n.925C>A
1g.23865554T>ACA339007529FUCA1c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.639A>T
n.688A>T
n.527A>T
n.924A>T
1g.23865554T>CCA339007527FUCA1c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.639A>G
n.688A>G
n.527A>G
n.924A>G
 dbSNP
1g.23865554T>GCA339007526FUCA1c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.639A>C
n.688A>C
n.527A>C
n.924A>C
1g.23865554T=CA1158990173FUCA1c.461A= (p.Asn154=)
c.86A= (p.Asn29=)
c.-173A= (n.-173A=)
c.158A= (p.Asn53=)
n.639A=
n.688A=
n.527A=
n.924A=
1g.23865555T>ACA339007531FUCA1c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.638A>T
n.687A>T
n.526A>T
n.923A>T
1g.23865555T>CCA339007533FUCA1c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.638A>G
n.687A>G
n.526A>G
n.923A>G
1g.23865555T>GCA339007534FUCA1c.460A>C (p.Asn154His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.638A>C
n.687A>C
n.526A>C
n.923A>C
1g.23865556C>ACA339007536FUCA1c.459G>T (p.Trp153Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.637G>T
n.686G>T
n.525G>T
n.922G>T
1g.23865556C>GCA339007538FUCA1c.459G>C (p.Trp153Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.637G>C
n.686G>C
n.525G>C
n.922G>C
1g.23865556C>TCA339007540FUCA1c.459G>A (p.Trp153Ter)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.637G>A
n.686G>A
n.525G>A
n.922G>A
 ClinVar
1g.23865557C>ACA339007542FUCA1c.458G>T (p.Trp153Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.636G>T
n.685G>T
n.524G>T
n.921G>T
1g.23865557C>GCA339007546FUCA1c.458G>C (p.Trp153Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.636G>C
n.685G>C
n.524G>C
n.921G>C
1g.23865557C>TCA339007544FUCA1c.458G>A (p.Trp153Ter)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.636G>A
n.685G>A
n.524G>A
n.921G>A
1g.23865558A>CCA339007549FUCA1c.457T>G (p.Trp153Gly)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.635T>G
n.684T>G
n.523T>G
n.920T>G
 gnomAD v4
1g.23865558A>GCA339007550FUCA1c.457T>C (p.Trp153Arg)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.635T>C
n.684T>C
n.523T>C
n.920T>C
1g.23865558A>TCA339007552FUCA1c.457T>A (p.Trp153Arg)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.635T>A
n.684T>A
n.523T>A
n.920T>A
1g.23865559G>ACA416605329FUCA1c.456C>T (p.Asn152=)
c.81C>T (p.Asn27=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.634C>T
n.683C>T
n.522C>T
n.919C>T
1g.23865559G>CCA339007554FUCA1c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.634C>G
n.683C>G
n.522C>G
n.919C>G
1g.23865559G>TCA339007555FUCA1c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.634C>A
n.683C>A
n.522C>A
n.919C>A
1g.23865560T>ACA339007558FUCA1c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.633A>T
n.682A>T
n.521A>T
n.918A>T
1g.23865560T>CCA339007560FUCA1c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.633A>G
n.682A>G
n.521A>G
n.918A>G
 dbSNP
1g.23865560T>GCA339007562FUCA1c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.633A>C
n.682A>C
n.521A>C
n.918A>C
1g.23865561T>ACA339007564FUCA1c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.632A>T
n.681A>T
n.520A>T
n.917A>T
1g.23865561T>CCA339007566FUCA1c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.632A>G
n.681A>G
n.520A>G
n.917A>G
1g.23865561T>GCA339007568FUCA1c.454A>C (p.Asn152His)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.632A>C
n.681A>C
n.520A>C
n.917A>C
1g.23865562C>ACA339007572FUCA1c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.631G>T
n.680G>T
n.519G>T
n.916G>T
1g.23865562C>GCA339007580FUCA1c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.631G>C
n.680G>C
n.519G>C
n.916G>C
 gnomAD v4
1g.23865562C>TCA339007576FUCA1c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.631G>A
n.680G>A
n.519G>A
n.916G>A
1g.23865562_23865563delCA645512922FUCA1c.452_453del (p.Trp151Ter)
c.77_78del (p.Trp26Ter)
c.-182_-181del (n.-182_-181del)
c.149_150del (p.Trp50Ter)
n.630_631del
n.679_680del
n.518_519del
n.915_916del
 COSMIC
1g.23865563C>ACA339007583FUCA1c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.630G>T
n.679G>T
n.518G>T
n.915G>T
1g.23865563C>GCA339007585FUCA1c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.630G>C
n.679G>C
n.518G>C
n.915G>C
1g.23865563C>TCA339007587FUCA1c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.630G>A
n.679G>A
n.518G>A
n.915G>A
 gnomAD v4
1g.23865564A>CCA339007589FUCA1c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.629T>G
n.678T>G
n.517T>G
n.914T>G
 gnomAD v4
1g.23865564A>GCA339007590FUCA1c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.629T>C
n.678T>C
n.517T>C
n.914T>C
1g.23865564A>TCA339007591FUCA1c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.629T>A
n.678T>A
n.517T>A
n.914T>A
1g.23865565delCA2573131871FUCA1c.451del (p.Trp151GlyfsTer?)
c.76del (p.Trp26GlyfsTer?)
c.-183del (n.-183del)
c.148del (p.Trp50GlyfsTer?)
n.629del
n.678del
n.517del
n.914del
1g.23865565A>CCA416605345FUCA1c.450T>G (p.Ser150=)
c.75T>G (p.Ser25=)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.147T>G (p.Ser49=)
n.628T>G
n.677T>G
n.516T>G
n.913T>G
1g.23865565A>GCA416605342FUCA1c.450T>C (p.Ser150=)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.628T>C
n.677T>C
n.516T>C
n.913T>C
1g.23865565A>TCA416605343FUCA1c.450T>A (p.Ser150=)
c.75T>A (p.Ser25=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.147T>A (p.Ser49=)
n.628T>A
n.677T>A
n.516T>A
n.913T>A
1g.23865566G>ACA339007594FUCA1c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.627C>T
n.676C>T
n.515C>T
n.912C>T
1g.23865566G>CCA339007596FUCA1c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.627C>G
n.676C>G
n.515C>G
n.912C>G
1g.23865566G>TCA339007597FUCA1c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.627C>A
n.676C>A
n.515C>A
n.912C>A
1g.23865567A>CCA339007599FUCA1c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.626T>G
n.675T>G
n.514T>G
n.911T>G
1g.23865567A>GCA339007601FUCA1c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.626T>C
n.675T>C
n.514T>C
n.911T>C
1g.23865567A>TCA339007603FUCA1c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.626T>A
n.675T>A
n.514T>A
n.911T>A

Number of alleles fetched