Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23859648_23865720delCA2499214625FUCA1c.390-95_768+150del
c.15-95_393+150del
c.-244-95_135+150del
c.87-95_465+150del
n.568-95_946+150del
n.617-95_995+150del
n.456-95_834+150del
n.853-95_1231+150del
 ClinVar
1g.23865356_23865415delCA999597180FUCA1c.524+110_524+169del (n.524+110_524+169del)
c.149+110_149+169del (n.149+110_149+169del)
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c.221+110_221+169del (n.221+110_221+169del)
n.702+110_702+169del
n.751+110_751+169del
n.590+110_590+169del
n.987+110_987+169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865403C>TCA2644085193FUCA1c.524+88G>A (n.524+88G>A)
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c.-110+88G>A (n.-110+88G>A)
c.221+88G>A (n.221+88G>A)
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n.751+88G>A
n.590+88G>A
n.987+88G>A
 gnomAD v4
1g.23865410A>GCA2644085194FUCA1c.524+81T>C (n.524+81T>C)
c.149+81T>C (n.149+81T>C)
c.-110+81T>C (n.-110+81T>C)
c.221+81T>C (n.221+81T>C)
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n.751+81T>C
n.590+81T>C
n.987+81T>C
 gnomAD v4
1g.23865411C>TCA2574263971FUCA1c.524+80G>A (n.524+80G>A)
c.149+80G>A (n.149+80G>A)
c.-110+80G>A (n.-110+80G>A)
c.221+80G>A (n.221+80G>A)
n.702+80G>A
n.751+80G>A
n.590+80G>A
n.987+80G>A
1g.23865412A>TCA2574263972FUCA1c.524+79T>A (n.524+79T>A)
c.149+79T>A (n.149+79T>A)
c.-110+79T>A (n.-110+79T>A)
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n.702+79T>A
n.751+79T>A
n.590+79T>A
n.987+79T>A
1g.23865413C>GCA2644085195FUCA1c.524+78G>C (n.524+78G>C)
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n.702+78G>C
n.751+78G>C
n.590+78G>C
n.987+78G>C
 gnomAD v4
1g.23865414A>GCA2644085196FUCA1c.524+77T>C (n.524+77T>C)
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n.702+77T>C
n.751+77T>C
n.590+77T>C
n.987+77T>C
 gnomAD v4
1g.23865414_23865416delinsACGCA1158990124FUCA1c.524+75_524+77delinsCGT (n.524+75_524+77delinsCGT)
c.149+75_149+77delinsCGT (n.149+75_149+77delinsCGT)
c.-110+75_-110+77delinsCGT (n.-110+75_-110+77delinsCGT)
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n.702+75_702+77delinsCGT
n.751+75_751+77delinsCGT
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n.987+75_987+77delinsCGT
1g.23865415C>ACA2507522564FUCA1c.524+76G>T (n.524+76G>T)
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n.702+76G>T
n.751+76G>T
n.590+76G>T
n.987+76G>T
 gnomAD v4
1g.23865415C=CA1147928111FUCA1c.524+76G= (n.524+76G=)
c.149+76G= (n.149+76G=)
c.-110+76G= (n.-110+76G=)
c.221+76G= (n.221+76G=)
n.702+76G=
n.751+76G=
n.590+76G=
n.987+76G=
1g.23865415C>TCA19281351FUCA1c.524+76G>A (n.524+76G>A)
c.149+76G>A (n.149+76G>A)
c.-110+76G>A (n.-110+76G>A)
c.221+76G>A (n.221+76G>A)
n.702+76G>A
n.751+76G>A
n.590+76G>A
n.987+76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865416_23865417delCA521651683FUCA1c.524+75_524+76del (n.524+75_524+76del)
c.149+75_149+76del (n.149+75_149+76del)
c.-110+75_-110+76del (n.-110+75_-110+76del)
c.221+75_221+76del (n.221+75_221+76del)
n.702+75_702+76del
n.751+75_751+76del
n.590+75_590+76del
n.987+75_987+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865416G>ACA19281368FUCA1c.524+75C>T (n.524+75C>T)
c.149+75C>T (n.149+75C>T)
c.-110+75C>T (n.-110+75C>T)
c.221+75C>T (n.221+75C>T)
n.702+75C>T
n.751+75C>T
n.590+75C>T
n.987+75C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865416G>CCA733369343FUCA1c.524+75C>G (n.524+75C>G)
c.149+75C>G (n.149+75C>G)
c.-110+75C>G (n.-110+75C>G)
c.221+75C>G (n.221+75C>G)
n.702+75C>G
n.751+75C>G
n.590+75C>G
n.987+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865416G=CA1142569461FUCA1c.524+75C= (n.524+75C=)
c.149+75C= (n.149+75C=)
c.-110+75C= (n.-110+75C=)
c.221+75C= (n.221+75C=)
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n.751+75C=
n.590+75C=
n.987+75C=
1g.23865416G>TCA19281373FUCA1c.524+75C>A (n.524+75C>A)
c.149+75C>A (n.149+75C>A)
c.-110+75C>A (n.-110+75C>A)
c.221+75C>A (n.221+75C>A)
n.702+75C>A
n.751+75C>A
n.590+75C>A
n.987+75C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865417dupCA1158990125FUCA1c.524+74dup (n.524+74dup)
c.149+74dup (n.149+74dup)
c.-110+74dup (n.-110+74dup)
c.221+74dup (n.221+74dup)
n.702+74dup
n.751+74dup
n.590+74dup
n.987+74dup
 dbSNP
1g.23865418A>GCA2695714859FUCA1c.524+73T>C (n.524+73T>C)
c.149+73T>C (n.149+73T>C)
c.-110+73T>C (n.-110+73T>C)
c.221+73T>C (n.221+73T>C)
n.702+73T>C
n.751+73T>C
n.590+73T>C
n.987+73T>C
 dbSNP
1g.23865418A>TCA2644085198FUCA1c.524+73T>A (n.524+73T>A)
c.149+73T>A (n.149+73T>A)
c.-110+73T>A (n.-110+73T>A)
c.221+73T>A (n.221+73T>A)
n.702+73T>A
n.751+73T>A
n.590+73T>A
n.987+73T>A
 gnomAD v4
1g.23865419A=CA1158990126FUCA1c.524+72T= (n.524+72T=)
c.149+72T= (n.149+72T=)
c.-110+72T= (n.-110+72T=)
c.221+72T= (n.221+72T=)
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n.751+72T=
n.590+72T=
n.987+72T=
1g.23865419A>GCA999597200FUCA1c.524+72T>C (n.524+72T>C)
c.149+72T>C (n.149+72T>C)
c.-110+72T>C (n.-110+72T>C)
c.221+72T>C (n.221+72T>C)
n.702+72T>C
n.751+72T>C
n.590+72T>C
n.987+72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865421T>ACA733369347FUCA1c.524+70A>T (n.524+70A>T)
c.149+70A>T (n.149+70A>T)
c.-110+70A>T (n.-110+70A>T)
c.221+70A>T (n.221+70A>T)
n.702+70A>T
n.751+70A>T
n.590+70A>T
n.987+70A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865421T>CCA19281399FUCA1c.524+70A>G (n.524+70A>G)
c.149+70A>G (n.149+70A>G)
c.-110+70A>G (n.-110+70A>G)
c.221+70A>G (n.221+70A>G)
n.702+70A>G
n.751+70A>G
n.590+70A>G
n.987+70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865421T>GCA1158990127FUCA1c.524+70A>C (n.524+70A>C)
c.149+70A>C (n.149+70A>C)
c.-110+70A>C (n.-110+70A>C)
c.221+70A>C (n.221+70A>C)
n.702+70A>C
n.751+70A>C
n.590+70A>C
n.987+70A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865421T=CA1158990128FUCA1c.524+70A= (n.524+70A=)
c.149+70A= (n.149+70A=)
c.-110+70A= (n.-110+70A=)
c.221+70A= (n.221+70A=)
n.702+70A=
n.751+70A=
n.590+70A=
n.987+70A=
1g.23865422A=CA1158990129FUCA1c.524+69T= (n.524+69T=)
c.149+69T= (n.149+69T=)
c.-110+69T= (n.-110+69T=)
c.221+69T= (n.221+69T=)
n.702+69T=
n.751+69T=
n.590+69T=
n.987+69T=
1g.23865422A>TCA521651684FUCA1c.524+69T>A (n.524+69T>A)
c.149+69T>A (n.149+69T>A)
c.-110+69T>A (n.-110+69T>A)
c.221+69T>A (n.221+69T>A)
n.702+69T>A
n.751+69T>A
n.590+69T>A
n.987+69T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865423G>ACA733369352FUCA1c.524+68C>T (n.524+68C>T)
c.149+68C>T (n.149+68C>T)
c.-110+68C>T (n.-110+68C>T)
c.221+68C>T (n.221+68C>T)
n.702+68C>T
n.751+68C>T
n.590+68C>T
n.987+68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865423G=CA1158990130FUCA1c.524+68C= (n.524+68C=)
c.149+68C= (n.149+68C=)
c.-110+68C= (n.-110+68C=)
c.221+68C= (n.221+68C=)
n.702+68C=
n.751+68C=
n.590+68C=
n.987+68C=
1g.23865423G>TCA2644085199FUCA1c.524+68C>A (n.524+68C>A)
c.149+68C>A (n.149+68C>A)
c.-110+68C>A (n.-110+68C>A)
c.221+68C>A (n.221+68C>A)
n.702+68C>A
n.751+68C>A
n.590+68C>A
n.987+68C>A
 gnomAD v4
1g.23865425G>ACA2644085200FUCA1c.524+66C>T (n.524+66C>T)
c.149+66C>T (n.149+66C>T)
c.-110+66C>T (n.-110+66C>T)
c.221+66C>T (n.221+66C>T)
n.702+66C>T
n.751+66C>T
n.590+66C>T
n.987+66C>T
 gnomAD v4
1g.23865425G>CCA999597207FUCA1c.524+66C>G (n.524+66C>G)
c.149+66C>G (n.149+66C>G)
c.-110+66C>G (n.-110+66C>G)
c.221+66C>G (n.221+66C>G)
n.702+66C>G
n.751+66C>G
n.590+66C>G
n.987+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865425G=CA1158990131FUCA1c.524+66C= (n.524+66C=)
c.149+66C= (n.149+66C=)
c.-110+66C= (n.-110+66C=)
c.221+66C= (n.221+66C=)
n.702+66C=
n.751+66C=
n.590+66C=
n.987+66C=
1g.23865428G>ACA1158990132FUCA1c.524+63C>T (n.524+63C>T)
c.149+63C>T (n.149+63C>T)
c.-110+63C>T (n.-110+63C>T)
c.221+63C>T (n.221+63C>T)
n.702+63C>T
n.751+63C>T
n.590+63C>T
n.987+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865428G=CA1158990133FUCA1c.524+63C= (n.524+63C=)
c.149+63C= (n.149+63C=)
c.-110+63C= (n.-110+63C=)
c.221+63C= (n.221+63C=)
n.702+63C=
n.751+63C=
n.590+63C=
n.987+63C=
1g.23865428G>TCA2644085201FUCA1c.524+63C>A (n.524+63C>A)
c.149+63C>A (n.149+63C>A)
c.-110+63C>A (n.-110+63C>A)
c.221+63C>A (n.221+63C>A)
n.702+63C>A
n.751+63C>A
n.590+63C>A
n.987+63C>A
 gnomAD v4
1g.23865429G>CCA2644085202FUCA1c.524+62C>G (n.524+62C>G)
c.149+62C>G (n.149+62C>G)
c.-110+62C>G (n.-110+62C>G)
c.221+62C>G (n.221+62C>G)
n.702+62C>G
n.751+62C>G
n.590+62C>G
n.987+62C>G
 gnomAD v4
1g.23865432C>ACA1158990135FUCA1c.524+59G>T (n.524+59G>T)
c.149+59G>T (n.149+59G>T)
c.-110+59G>T (n.-110+59G>T)
c.221+59G>T (n.221+59G>T)
n.702+59G>T
n.751+59G>T
n.590+59G>T
n.987+59G>T
 dbSNP
1g.23865432C=CA1158990134FUCA1c.524+59G= (n.524+59G=)
c.149+59G= (n.149+59G=)
c.-110+59G= (n.-110+59G=)
c.221+59G= (n.221+59G=)
n.702+59G=
n.751+59G=
n.590+59G=
n.987+59G=
1g.23865433A=CA1158990136FUCA1c.524+58T= (n.524+58T=)
c.149+58T= (n.149+58T=)
c.-110+58T= (n.-110+58T=)
c.221+58T= (n.221+58T=)
n.702+58T=
n.751+58T=
n.590+58T=
n.987+58T=
1g.23865433A>GCA1158990137FUCA1c.524+58T>C (n.524+58T>C)
c.149+58T>C (n.149+58T>C)
c.-110+58T>C (n.-110+58T>C)
c.221+58T>C (n.221+58T>C)
n.702+58T>C
n.751+58T>C
n.590+58T>C
n.987+58T>C
 dbSNP
1g.23865434G>ACA733369353FUCA1c.524+57C>T (n.524+57C>T)
c.149+57C>T (n.149+57C>T)
c.-110+57C>T (n.-110+57C>T)
c.221+57C>T (n.221+57C>T)
n.702+57C>T
n.751+57C>T
n.590+57C>T
n.987+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865434G=CA1158990138FUCA1c.524+57C= (n.524+57C=)
c.149+57C= (n.149+57C=)
c.-110+57C= (n.-110+57C=)
c.221+57C= (n.221+57C=)
n.702+57C=
n.751+57C=
n.590+57C=
n.987+57C=
1g.23865437C>GCA2574263973FUCA1c.524+54G>C (n.524+54G>C)
c.149+54G>C (n.149+54G>C)
c.-110+54G>C (n.-110+54G>C)
c.221+54G>C (n.221+54G>C)
n.702+54G>C
n.751+54G>C
n.590+54G>C
n.987+54G>C
 gnomAD v4
1g.23865439C>GCA2644085203FUCA1c.524+52G>C (n.524+52G>C)
c.149+52G>C (n.149+52G>C)
c.-110+52G>C (n.-110+52G>C)
c.221+52G>C (n.221+52G>C)
n.702+52G>C
n.751+52G>C
n.590+52G>C
n.987+52G>C
 gnomAD v4
1g.23865440T>CCA686519FUCA1c.524+51A>G (n.524+51A>G)
c.149+51A>G (n.149+51A>G)
c.-110+51A>G (n.-110+51A>G)
c.221+51A>G (n.221+51A>G)
n.702+51A>G
n.751+51A>G
n.590+51A>G
n.987+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865440T=CA1158990139FUCA1c.524+51A= (n.524+51A=)
c.149+51A= (n.149+51A=)
c.-110+51A= (n.-110+51A=)
c.221+51A= (n.221+51A=)
n.702+51A=
n.751+51A=
n.590+51A=
n.987+51A=
1g.23865441T>ACA2574263974FUCA1c.524+50A>T (n.524+50A>T)
c.149+50A>T (n.149+50A>T)
c.-110+50A>T (n.-110+50A>T)
c.221+50A>T (n.221+50A>T)
n.702+50A>T
n.751+50A>T
n.590+50A>T
n.987+50A>T
1g.23865441T>CCA999597208FUCA1c.524+50A>G (n.524+50A>G)
c.149+50A>G (n.149+50A>G)
c.-110+50A>G (n.-110+50A>G)
c.221+50A>G (n.221+50A>G)
n.702+50A>G
n.751+50A>G
n.590+50A>G
n.987+50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865441T=CA1158990140FUCA1c.524+50A= (n.524+50A=)
c.149+50A= (n.149+50A=)
c.-110+50A= (n.-110+50A=)
c.221+50A= (n.221+50A=)
n.702+50A=
n.751+50A=
n.590+50A=
n.987+50A=
1g.23865442G>ACA733369356FUCA1c.524+49C>T (n.524+49C>T)
c.149+49C>T (n.149+49C>T)
c.-110+49C>T (n.-110+49C>T)
c.221+49C>T (n.221+49C>T)
n.702+49C>T
n.751+49C>T
n.590+49C>T
n.987+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865442G=CA1158990141FUCA1c.524+49C= (n.524+49C=)
c.149+49C= (n.149+49C=)
c.-110+49C= (n.-110+49C=)
c.221+49C= (n.221+49C=)
n.702+49C=
n.751+49C=
n.590+49C=
n.987+49C=
1g.23865444C=CA1158990142FUCA1c.524+47G= (n.524+47G=)
c.149+47G= (n.149+47G=)
c.-110+47G= (n.-110+47G=)
c.221+47G= (n.221+47G=)
n.702+47G=
n.751+47G=
n.590+47G=
n.987+47G=
1g.23865444C>TCA1158990143FUCA1c.524+47G>A (n.524+47G>A)
c.149+47G>A (n.149+47G>A)
c.-110+47G>A (n.-110+47G>A)
c.221+47G>A (n.221+47G>A)
n.702+47G>A
n.751+47G>A
n.590+47G>A
n.987+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865446G>CCA1158990145FUCA1c.524+45C>G (n.524+45C>G)
c.149+45C>G (n.149+45C>G)
c.-110+45C>G (n.-110+45C>G)
c.221+45C>G (n.221+45C>G)
n.702+45C>G
n.751+45C>G
n.590+45C>G
n.987+45C>G
 dbSNP
1g.23865446G=CA1158990144FUCA1c.524+45C= (n.524+45C=)
c.149+45C= (n.149+45C=)
c.-110+45C= (n.-110+45C=)
c.221+45C= (n.221+45C=)
n.702+45C=
n.751+45C=
n.590+45C=
n.987+45C=
1g.23865447C=CA1144177004FUCA1c.524+44G= (n.524+44G=)
c.149+44G= (n.149+44G=)
c.-110+44G= (n.-110+44G=)
c.221+44G= (n.221+44G=)
n.702+44G=
n.751+44G=
n.590+44G=
n.987+44G=
1g.23865447C>GCA686520FUCA1c.524+44G>C (n.524+44G>C)
c.149+44G>C (n.149+44G>C)
c.-110+44G>C (n.-110+44G>C)
c.221+44G>C (n.221+44G>C)
n.702+44G>C
n.751+44G>C
n.590+44G>C
n.987+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865447C>TCA2644085204FUCA1c.524+44G>A (n.524+44G>A)
c.149+44G>A (n.149+44G>A)
c.-110+44G>A (n.-110+44G>A)
c.221+44G>A (n.221+44G>A)
n.702+44G>A
n.751+44G>A
n.590+44G>A
n.987+44G>A
 gnomAD v4
1g.23865449A=CA1158990146FUCA1c.524+42T= (n.524+42T=)
c.149+42T= (n.149+42T=)
c.-110+42T= (n.-110+42T=)
c.221+42T= (n.221+42T=)
n.702+42T=
n.751+42T=
n.590+42T=
n.987+42T=
1g.23865449A>CCA521651685FUCA1c.524+42T>G (n.524+42T>G)
c.149+42T>G (n.149+42T>G)
c.-110+42T>G (n.-110+42T>G)
c.221+42T>G (n.221+42T>G)
n.702+42T>G
n.751+42T>G
n.590+42T>G
n.987+42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865451A=CA1158990147FUCA1c.524+40T= (n.524+40T=)
c.149+40T= (n.149+40T=)
c.-110+40T= (n.-110+40T=)
c.221+40T= (n.221+40T=)
n.702+40T=
n.751+40T=
n.590+40T=
n.987+40T=
1g.23865451A>GCA521651686FUCA1c.524+40T>C (n.524+40T>C)
c.149+40T>C (n.149+40T>C)
c.-110+40T>C (n.-110+40T>C)
c.221+40T>C (n.221+40T>C)
n.702+40T>C
n.751+40T>C
n.590+40T>C
n.987+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865455A>GCA2742833568FUCA1c.524+36T>C (n.524+36T>C)
c.149+36T>C (n.149+36T>C)
c.-110+36T>C (n.-110+36T>C)
c.221+36T>C (n.221+36T>C)
n.702+36T>C
n.751+36T>C
n.590+36T>C
n.987+36T>C
1g.23865457delCA2644085205FUCA1c.524+36del (n.524+36del)
c.149+36del (n.149+36del)
c.-110+36del (n.-110+36del)
c.221+36del (n.221+36del)
n.702+36del
n.751+36del
n.590+36del
n.987+36del
 gnomAD v4
1g.23865456A=CA1158990148FUCA1c.524+35T= (n.524+35T=)
c.149+35T= (n.149+35T=)
c.-110+35T= (n.-110+35T=)
c.221+35T= (n.221+35T=)
n.702+35T=
n.751+35T=
n.590+35T=
n.987+35T=
1g.23865456A>GCA1158990149FUCA1c.524+35T>C (n.524+35T>C)
c.149+35T>C (n.149+35T>C)
c.-110+35T>C (n.-110+35T>C)
c.221+35T>C (n.221+35T>C)
n.702+35T>C
n.751+35T>C
n.590+35T>C
n.987+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865457A>CCA2644085206FUCA1c.524+34T>G (n.524+34T>G)
c.149+34T>G (n.149+34T>G)
c.-110+34T>G (n.-110+34T>G)
c.221+34T>G (n.221+34T>G)
n.702+34T>G
n.751+34T>G
n.590+34T>G
n.987+34T>G
 gnomAD v4
1g.23865460G>ACA2644085207FUCA1c.524+31C>T (n.524+31C>T)
c.149+31C>T (n.149+31C>T)
c.-110+31C>T (n.-110+31C>T)
c.221+31C>T (n.221+31C>T)
n.702+31C>T
n.751+31C>T
n.590+31C>T
n.987+31C>T
 gnomAD v4
1g.23865462T>ACA733369364FUCA1c.524+29A>T (n.524+29A>T)
c.149+29A>T (n.149+29A>T)
c.-110+29A>T (n.-110+29A>T)
c.221+29A>T (n.221+29A>T)
n.702+29A>T
n.751+29A>T
n.590+29A>T
n.987+29A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865462T>CCA521651687FUCA1c.524+29A>G (n.524+29A>G)
c.149+29A>G (n.149+29A>G)
c.-110+29A>G (n.-110+29A>G)
c.221+29A>G (n.221+29A>G)
n.702+29A>G
n.751+29A>G
n.590+29A>G
n.987+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865462T=CA1158990150FUCA1c.524+29A= (n.524+29A=)
c.149+29A= (n.149+29A=)
c.-110+29A= (n.-110+29A=)
c.221+29A= (n.221+29A=)
n.702+29A=
n.751+29A=
n.590+29A=
n.987+29A=
1g.23865466A>TCA2644085208FUCA1c.524+25T>A (n.524+25T>A)
c.149+25T>A (n.149+25T>A)
c.-110+25T>A (n.-110+25T>A)
c.221+25T>A (n.221+25T>A)
n.702+25T>A
n.751+25T>A
n.590+25T>A
n.987+25T>A
 gnomAD v4
1g.23865467G>CCA686521FUCA1c.524+24C>G (n.524+24C>G)
c.149+24C>G (n.149+24C>G)
c.-110+24C>G (n.-110+24C>G)
c.221+24C>G (n.221+24C>G)
n.702+24C>G
n.751+24C>G
n.590+24C>G
n.987+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865467G=CA1158990151FUCA1c.524+24C= (n.524+24C=)
c.149+24C= (n.149+24C=)
c.-110+24C= (n.-110+24C=)
c.221+24C= (n.221+24C=)
n.702+24C=
n.751+24C=
n.590+24C=
n.987+24C=
1g.23865468A>GCA2644085209FUCA1c.524+23T>C (n.524+23T>C)
c.149+23T>C (n.149+23T>C)
c.-110+23T>C (n.-110+23T>C)
c.221+23T>C (n.221+23T>C)
n.702+23T>C
n.751+23T>C
n.590+23T>C
n.987+23T>C
 gnomAD v4
1g.23865469G>ACA2574263975FUCA1c.524+22C>T (n.524+22C>T)
c.149+22C>T (n.149+22C>T)
c.-110+22C>T (n.-110+22C>T)
c.221+22C>T (n.221+22C>T)
n.702+22C>T
n.751+22C>T
n.590+22C>T
n.987+22C>T
1g.23865471A>GCA2644085210FUCA1c.524+20T>C (n.524+20T>C)
c.149+20T>C (n.149+20T>C)
c.-110+20T>C (n.-110+20T>C)
c.221+20T>C (n.221+20T>C)
n.702+20T>C
n.751+20T>C
n.590+20T>C
n.987+20T>C
 gnomAD v4
1g.23865471A>TCA2574263976FUCA1c.524+20T>A (n.524+20T>A)
c.149+20T>A (n.149+20T>A)
c.-110+20T>A (n.-110+20T>A)
c.221+20T>A (n.221+20T>A)
n.702+20T>A
n.751+20T>A
n.590+20T>A
n.987+20T>A
1g.23865471_23865488delinsAACCATCCCTGGACACTCCA1158990152FUCA1c.524+3_524+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.524+3_524+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.149+3_149+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.149+3_149+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.-110+3_-110+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.-110+3_-110+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.221+3_221+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.221+3_221+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
n.702+3_702+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
n.751+3_751+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
n.590+3_590+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
n.987+3_987+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
1g.23865475_23865491delCA521651688FUCA1c.524+3_524+19del
c.149+3_149+19del
c.-110+3_-110+19del
c.221+3_221+19del
n.702+3_702+19del
n.751+3_751+19del
n.590+3_590+19del
n.987+3_987+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865473C>ACA2573132057FUCA1c.524+18G>T (n.524+18G>T)
c.149+18G>T (n.149+18G>T)
c.-110+18G>T (n.-110+18G>T)
c.221+18G>T (n.221+18G>T)
n.702+18G>T
n.751+18G>T
n.590+18G>T
n.987+18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865474C>ACA19281449FUCA1c.524+17G>T (n.524+17G>T)
c.149+17G>T (n.149+17G>T)
c.-110+17G>T (n.-110+17G>T)
c.221+17G>T (n.221+17G>T)
n.702+17G>T
n.751+17G>T
n.590+17G>T
n.987+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23865474C=CA1143394918FUCA1c.524+17G= (n.524+17G=)
c.149+17G= (n.149+17G=)
c.-110+17G= (n.-110+17G=)
c.221+17G= (n.221+17G=)
n.702+17G=
n.751+17G=
n.590+17G=
n.987+17G=
1g.23865476T>ACA2644085211FUCA1c.524+15A>T (n.524+15A>T)
c.149+15A>T (n.149+15A>T)
c.-110+15A>T (n.-110+15A>T)
c.221+15A>T (n.221+15A>T)
n.702+15A>T
n.751+15A>T
n.590+15A>T
n.987+15A>T
 gnomAD v4
1g.23865477C>GCA2644085212FUCA1c.524+14G>C (n.524+14G>C)
c.149+14G>C (n.149+14G>C)
c.-110+14G>C (n.-110+14G>C)
c.221+14G>C (n.221+14G>C)
n.702+14G>C
n.751+14G>C
n.590+14G>C
n.987+14G>C
 gnomAD v4
1g.23865477C>TCA2574263977FUCA1c.524+14G>A (n.524+14G>A)
c.149+14G>A (n.149+14G>A)
c.-110+14G>A (n.-110+14G>A)
c.221+14G>A (n.221+14G>A)
n.702+14G>A
n.751+14G>A
n.590+14G>A
n.987+14G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865479C>ACA686522FUCA1c.524+12G>T (n.524+12G>T)
c.149+12G>T (n.149+12G>T)
c.-110+12G>T (n.-110+12G>T)
c.221+12G>T (n.221+12G>T)
n.702+12G>T
n.751+12G>T
n.590+12G>T
n.987+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865479C=CA1143595088FUCA1c.524+12G= (n.524+12G=)
c.149+12G= (n.149+12G=)
c.-110+12G= (n.-110+12G=)
c.221+12G= (n.221+12G=)
n.702+12G=
n.751+12G=
n.590+12G=
n.987+12G=
1g.23865479C>GCA19281458FUCA1c.524+12G>C (n.524+12G>C)
c.149+12G>C (n.149+12G>C)
c.-110+12G>C (n.-110+12G>C)
c.221+12G>C (n.221+12G>C)
n.702+12G>C
n.751+12G>C
n.590+12G>C
n.987+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865480T>ACA2644085213FUCA1c.524+11A>T (n.524+11A>T)
c.149+11A>T (n.149+11A>T)
c.-110+11A>T (n.-110+11A>T)
c.221+11A>T (n.221+11A>T)
n.702+11A>T
n.751+11A>T
n.590+11A>T
n.987+11A>T
 gnomAD v4
1g.23865480T>CCA2574263978FUCA1c.524+11A>G (n.524+11A>G)
c.149+11A>G (n.149+11A>G)
c.-110+11A>G (n.-110+11A>G)
c.221+11A>G (n.221+11A>G)
n.702+11A>G
n.751+11A>G
n.590+11A>G
n.987+11A>G
1g.23865481G>ACA2644085214FUCA1c.524+10C>T (n.524+10C>T)
c.149+10C>T (n.149+10C>T)
c.-110+10C>T (n.-110+10C>T)
c.221+10C>T (n.221+10C>T)
n.702+10C>T
n.751+10C>T
n.590+10C>T
n.987+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865481G>TCA2574263979FUCA1c.524+10C>A (n.524+10C>A)
c.149+10C>A (n.149+10C>A)
c.-110+10C>A (n.-110+10C>A)
c.221+10C>A (n.221+10C>A)
n.702+10C>A
n.751+10C>A
n.590+10C>A
n.987+10C>A
1g.23865482G>ACA19281475FUCA1c.524+9C>T (n.524+9C>T)
c.149+9C>T (n.149+9C>T)
c.-110+9C>T (n.-110+9C>T)
c.221+9C>T (n.221+9C>T)
n.702+9C>T
n.751+9C>T
n.590+9C>T
n.987+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23865482G>CCA686523FUCA1c.524+9C>G (n.524+9C>G)
c.149+9C>G (n.149+9C>G)
c.-110+9C>G (n.-110+9C>G)
c.221+9C>G (n.221+9C>G)
n.702+9C>G
n.751+9C>G
n.590+9C>G
n.987+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865482G=CA1143853962FUCA1c.524+9C= (n.524+9C=)
c.149+9C= (n.149+9C=)
c.-110+9C= (n.-110+9C=)
c.221+9C= (n.221+9C=)
n.702+9C=
n.751+9C=
n.590+9C=
n.987+9C=
1g.23865483A=CA1158990153FUCA1c.524+8T= (n.524+8T=)
c.149+8T= (n.149+8T=)
c.-110+8T= (n.-110+8T=)
c.221+8T= (n.221+8T=)
n.702+8T=
n.751+8T=
n.590+8T=
n.987+8T=
1g.23865483A>TCA521651689FUCA1c.524+8T>A (n.524+8T>A)
c.149+8T>A (n.149+8T>A)
c.-110+8T>A (n.-110+8T>A)
c.221+8T>A (n.221+8T>A)
n.702+8T>A
n.751+8T>A
n.590+8T>A
n.987+8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865484C>TCA2644085215FUCA1c.524+7G>A (n.524+7G>A)
c.149+7G>A (n.149+7G>A)
c.-110+7G>A (n.-110+7G>A)
c.221+7G>A (n.221+7G>A)
n.702+7G>A
n.751+7G>A
n.590+7G>A
n.987+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865485_23865487delinsACTCA1158990154FUCA1c.524+4_524+6delinsAGT (n.524+4_524+6delinsAGT)
c.149+4_149+6delinsAGT (n.149+4_149+6delinsAGT)
c.-110+4_-110+6delinsAGT (n.-110+4_-110+6delinsAGT)
c.221+4_221+6delinsAGT (n.221+4_221+6delinsAGT)
n.702+4_702+6delinsAGT
n.751+4_751+6delinsAGT
n.590+4_590+6delinsAGT
n.987+4_987+6delinsAGT
1g.23865486C>ACA686524FUCA1c.524+5G>T (n.524+5G>T)
c.149+5G>T (n.149+5G>T)
c.-110+5G>T (n.-110+5G>T)
c.221+5G>T (n.221+5G>T)
n.702+5G>T
n.751+5G>T
n.590+5G>T
n.987+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23865486C=CA1145572075FUCA1c.524+5G= (n.524+5G=)
c.149+5G= (n.149+5G=)
c.-110+5G= (n.-110+5G=)
c.221+5G= (n.221+5G=)
n.702+5G=
n.751+5G=
n.590+5G=
n.987+5G=
1g.23865486C>TCA19281528FUCA1c.524+5G>A (n.524+5G>A)
c.149+5G>A (n.149+5G>A)
c.-110+5G>A (n.-110+5G>A)
c.221+5G>A (n.221+5G>A)
n.702+5G>A
n.751+5G>A
n.590+5G>A
n.987+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865487_23865488delCA521651690FUCA1c.524+4_524+5del (n.524+4_524+5del)
c.149+4_149+5del (n.149+4_149+5del)
c.-110+4_-110+5del (n.-110+4_-110+5del)
c.221+4_221+5del (n.221+4_221+5del)
n.702+4_702+5del
n.751+4_751+5del
n.590+4_590+5del
n.987+4_987+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865489_23865493delCA2574263980FUCA1c.524+1_524+5del
c.149+1_149+5del
c.-110+1_-110+5del
c.221+1_221+5del
n.702+1_702+5del
n.751+1_751+5del
n.590+1_590+5del
n.987+1_987+5del
1g.23865487T>CCA2695715318FUCA1c.524+4A>G (n.524+4A>G)
c.149+4A>G (n.149+4A>G)
c.-110+4A>G (n.-110+4A>G)
c.221+4A>G (n.221+4A>G)
n.702+4A>G
n.751+4A>G
n.590+4A>G
n.987+4A>G
 dbSNP
1g.23865488C>ACA686525FUCA1c.524+3G>T (n.524+3G>T)
c.149+3G>T (n.149+3G>T)
c.-110+3G>T (n.-110+3G>T)
c.221+3G>T (n.221+3G>T)
n.702+3G>T
n.751+3G>T
n.590+3G>T
n.987+3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865488C=CA1158990155FUCA1c.524+3G= (n.524+3G=)
c.149+3G= (n.149+3G=)
c.-110+3G= (n.-110+3G=)
c.221+3G= (n.221+3G=)
n.702+3G=
n.751+3G=
n.590+3G=
n.987+3G=
1g.23865488C>TCA2644085216FUCA1c.524+3G>A (n.524+3G>A)
c.149+3G>A (n.149+3G>A)
c.-110+3G>A (n.-110+3G>A)
c.221+3G>A (n.221+3G>A)
n.702+3G>A
n.751+3G>A
n.590+3G>A
n.987+3G>A
 gnomAD v4
1g.23865489A>CCA339007264FUCA1c.524+2T>G (n.524+2T>G)
c.149+2T>G (n.149+2T>G)
c.-110+2T>G (n.-110+2T>G)
c.221+2T>G (n.221+2T>G)
n.702+2T>G
n.751+2T>G
n.590+2T>G
n.987+2T>G
1g.23865489A>GCA339007265FUCA1c.524+2T>C (n.524+2T>C)
c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.-110+2T>C (n.-110+2T>C)
c.221+2T>C (n.221+2T>C)
n.702+2T>C
n.751+2T>C
n.590+2T>C
n.987+2T>C
1g.23865489A>TCA339007266FUCA1c.524+2T>A (n.524+2T>A)
c.149+2T>A (n.149+2T>A)
c.-110+2T>A (n.-110+2T>A)
c.221+2T>A (n.221+2T>A)
n.702+2T>A
n.751+2T>A
n.590+2T>A
n.987+2T>A
1g.23865490C>ACA339007268FUCA1c.524+1G>T (n.524+1G>T)
c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.-110+1G>T (n.-110+1G>T)
c.221+1G>T (n.221+1G>T)
n.702+1G>T
n.751+1G>T
n.590+1G>T
n.987+1G>T
1g.23865490C=CA1158990156FUCA1c.524+1G= (n.524+1G=)
c.149+1G= (n.149+1G=)
c.-110+1G= (n.-110+1G=)
c.221+1G= (n.221+1G=)
n.702+1G=
n.751+1G=
n.590+1G=
n.987+1G=
1g.23865490C>GCA339007270FUCA1c.524+1G>C (n.524+1G>C)
c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.-110+1G>C (n.-110+1G>C)
c.221+1G>C (n.221+1G>C)
n.702+1G>C
n.751+1G>C
n.590+1G>C
n.987+1G>C
1g.23865490C>TCA339007271FUCA1c.524+1G>A (n.524+1G>A)
c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.-110+1G>A (n.-110+1G>A)
c.221+1G>A (n.221+1G>A)
n.702+1G>A
n.751+1G>A
n.590+1G>A
n.987+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.23865491C>ACA339007273FUCA1c.524G>T (p.Arg175Met)
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.702G>T
n.751G>T
n.590G>T
n.987G>T
 COSMIC
1g.23865491C=CA1158990157FUCA1c.524G= (p.Arg175=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.702G=
n.751G=
n.590G=
n.987G=
1g.23865491C>GCA686526FUCA1c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.702G>C
n.751G>C
n.590G>C
n.987G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865491C>TCA339007275FUCA1c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.702G>A
n.751G>A
n.590G>A
n.987G>A
1g.23865492T>ACA339007277FUCA1c.523A>T (p.Arg175Trp)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.701A>T
n.750A>T
n.589A>T
n.986A>T
1g.23865492T>CCA339007279FUCA1c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.701A>G
n.750A>G
n.589A>G
n.986A>G
1g.23865492T>GCA416605272FUCA1c.523A>C (p.Arg175=)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
n.701A>C
n.750A>C
n.589A>C
n.986A>C
1g.23865493C>ACA339007281FUCA1c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.700G>T
n.749G>T
n.588G>T
n.985G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865493C=CA1158990158FUCA1c.522G= (p.Lys174=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.700G=
n.749G=
n.588G=
n.985G=
1g.23865493C>GCA339007283FUCA1c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.700G>C
n.749G>C
n.588G>C
n.985G>C
1g.23865493C>TCA416605273FUCA1c.522G>A (p.Lys174=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.700G>A
n.749G>A
n.588G>A
n.985G>A
1g.23865494T>ACA339007286FUCA1c.521A>T (p.Lys174Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.699A>T
n.748A>T
n.587A>T
n.984A>T
1g.23865494T>CCA339007287FUCA1c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.699A>G
n.748A>G
n.587A>G
n.984A>G
1g.23865494T>GCA339007285FUCA1c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.699A>C
n.748A>C
n.587A>C
n.984A>C
 gnomAD v4
1g.23865495T>ACA339007289FUCA1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.698A>T
n.747A>T
n.586A>T
n.983A>T
1g.23865495T>CCA339007291FUCA1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.698A>G
n.747A>G
n.586A>G
n.983A>G
1g.23865495T>GCA339007293FUCA1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.698A>C
n.747A>C
n.586A>C
n.983A>C
1g.23865496C>ACA416605276FUCA1c.519G>T (p.Arg173=)
c.144G>T (p.Arg48=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.216G>T (p.Arg72=)
n.697G>T
n.746G>T
n.585G>T
n.982G>T
1g.23865496C>GCA416605274FUCA1c.519G>C (p.Arg173=)
c.144G>C (p.Arg48=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.216G>C (p.Arg72=)
n.697G>C
n.746G>C
n.585G>C
n.982G>C
 gnomAD v4
1g.23865496C>TCA416605275FUCA1c.519G>A (p.Arg173=)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.697G>A
n.746G>A
n.585G>A
n.982G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865497C>ACA339007295FUCA1c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.696G>T
n.745G>T
n.584G>T
n.981G>T
1g.23865497C=CA1142224923FUCA1c.518G= (p.Arg173=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.696G=
n.745G=
n.584G=
n.981G=
1g.23865497C>GCA339007297FUCA1c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.696G>C
n.745G>C
n.584G>C
n.981G>C
1g.23865497C>TCA686527FUCA1c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.696G>A
n.745G>A
n.584G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865498G>ACA686528FUCA1c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.695C>T
n.744C>T
n.583C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865498G>CCA339007299FUCA1c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.695C>G
n.744C>G
n.583C>G
n.980C>G
1g.23865498G=CA1158990159FUCA1c.517C= (p.Arg173=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.695C=
n.744C=
n.583C=
n.980C=
1g.23865498G>TCA416605277FUCA1c.517C>A (p.Arg173=)
c.142C>A (p.Arg48=)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.695C>A
n.744C>A
n.583C>A
n.980C>A
1g.23865499G>ACA416605278FUCA1c.516C>T (p.Leu172=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.694C>T
n.743C>T
n.582C>T
n.979C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865499G>CCA686529FUCA1c.516C>G (p.Leu172=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.694C>G
n.743C>G
n.582C>G
n.979C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865499G=CA1158990160FUCA1c.516C= (p.Leu172=)
c.141C= (p.Leu47=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.694C=
n.743C=
n.582C=
n.979C=
1g.23865499G>TCA416605279FUCA1c.516C>A (p.Leu172=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.694C>A
n.743C>A
n.582C>A
n.979C>A
1g.23865500A>CCA339007305FUCA1c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.693T>G
n.742T>G
n.581T>G
n.978T>G
1g.23865500A>GCA339007306FUCA1c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.693T>C
n.742T>C
n.581T>C
n.978T>C
1g.23865500A>TCA339007308FUCA1c.515T>A (p.Leu172His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.693T>A
n.742T>A
n.581T>A
n.978T>A
1g.23865501G>ACA339007310FUCA1c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.692C>T
n.741C>T
n.580C>T
n.977C>T
1g.23865501G>CCA339007312FUCA1c.514C>G (p.Leu172Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.692C>G
n.741C>G
n.580C>G
n.977C>G
1g.23865501G>TCA339007322FUCA1c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.692C>A
n.741C>A
n.580C>A
n.977C>A

Number of alleles fetched