| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23859648_23865720del | CA2499214625 | FUCA1 | c.390-95_768+150del c.15-95_393+150del c.-244-95_135+150del c.87-95_465+150del n.568-95_946+150del n.617-95_995+150del n.456-95_834+150del n.853-95_1231+150del | ClinVar |
| 1 | g.23865356_23865415del | CA999597180 | FUCA1 | c.524+110_524+169del (n.524+110_524+169del) c.149+110_149+169del (n.149+110_149+169del) c.-110+110_-110+169del (n.-110+110_-110+169del) c.221+110_221+169del (n.221+110_221+169del) n.702+110_702+169del n.751+110_751+169del n.590+110_590+169del n.987+110_987+169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865393A= | CA1158990119 | FUCA1 | c.524+98T= (n.524+98T=) c.149+98T= (n.149+98T=) c.-110+98T= (n.-110+98T=) c.221+98T= (n.221+98T=) n.702+98T= n.751+98T= n.590+98T= n.987+98T= | |
| 1 | g.23865393A>G | CA733369335 | FUCA1 | c.524+98T>C (n.524+98T>C) c.149+98T>C (n.149+98T>C) c.-110+98T>C (n.-110+98T>C) c.221+98T>C (n.221+98T>C) n.702+98T>C n.751+98T>C n.590+98T>C n.987+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865393A>T | CA2574263967 | FUCA1 | c.524+98T>A (n.524+98T>A) c.149+98T>A (n.149+98T>A) c.-110+98T>A (n.-110+98T>A) c.221+98T>A (n.221+98T>A) n.702+98T>A n.751+98T>A n.590+98T>A n.987+98T>A | |
| 1 | g.23865394T>C | CA2574263968 | FUCA1 | c.524+97A>G (n.524+97A>G) c.149+97A>G (n.149+97A>G) c.-110+97A>G (n.-110+97A>G) c.221+97A>G (n.221+97A>G) n.702+97A>G n.751+97A>G n.590+97A>G n.987+97A>G | |
| 1 | g.23865395A>G | CA2574263969 | FUCA1 | c.524+96T>C (n.524+96T>C) c.149+96T>C (n.149+96T>C) c.-110+96T>C (n.-110+96T>C) c.221+96T>C (n.221+96T>C) n.702+96T>C n.751+96T>C n.590+96T>C n.987+96T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865396T>C | CA1158990121 | FUCA1 | c.524+95A>G (n.524+95A>G) c.149+95A>G (n.149+95A>G) c.-110+95A>G (n.-110+95A>G) c.221+95A>G (n.221+95A>G) n.702+95A>G n.751+95A>G n.590+95A>G n.987+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865396T= | CA1158990120 | FUCA1 | c.524+95A= (n.524+95A=) c.149+95A= (n.149+95A=) c.-110+95A= (n.-110+95A=) c.221+95A= (n.221+95A=) n.702+95A= n.751+95A= n.590+95A= n.987+95A= | |
| 1 | g.23865397del | CA2644085192 | FUCA1 | c.524+94del (n.524+94del) c.149+94del (n.149+94del) c.-110+94del (n.-110+94del) c.221+94del (n.221+94del) n.702+94del n.751+94del n.590+94del n.987+94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865397G>A | CA19281347 | FUCA1 | c.524+94C>T (n.524+94C>T) c.149+94C>T (n.149+94C>T) c.-110+94C>T (n.-110+94C>T) c.221+94C>T (n.221+94C>T) n.702+94C>T n.751+94C>T n.590+94C>T n.987+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865397G= | CA1158990122 | FUCA1 | c.524+94C= (n.524+94C=) c.149+94C= (n.149+94C=) c.-110+94C= (n.-110+94C=) c.221+94C= (n.221+94C=) n.702+94C= n.751+94C= n.590+94C= n.987+94C= | |
| 1 | g.23865397G>T | CA2574263970 | FUCA1 | c.524+94C>A (n.524+94C>A) c.149+94C>A (n.149+94C>A) c.-110+94C>A (n.-110+94C>A) c.221+94C>A (n.221+94C>A) n.702+94C>A n.751+94C>A n.590+94C>A n.987+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865400A= | CA1158990123 | FUCA1 | c.524+91T= (n.524+91T=) c.149+91T= (n.149+91T=) c.-110+91T= (n.-110+91T=) c.221+91T= (n.221+91T=) n.702+91T= n.751+91T= n.590+91T= n.987+91T= | |
| 1 | g.23865400A>C | CA521651682 | FUCA1 | c.524+91T>G (n.524+91T>G) c.149+91T>G (n.149+91T>G) c.-110+91T>G (n.-110+91T>G) c.221+91T>G (n.221+91T>G) n.702+91T>G n.751+91T>G n.590+91T>G n.987+91T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865403C>T | CA2644085193 | FUCA1 | c.524+88G>A (n.524+88G>A) c.149+88G>A (n.149+88G>A) c.-110+88G>A (n.-110+88G>A) c.221+88G>A (n.221+88G>A) n.702+88G>A n.751+88G>A n.590+88G>A n.987+88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865410A>G | CA2644085194 | FUCA1 | c.524+81T>C (n.524+81T>C) c.149+81T>C (n.149+81T>C) c.-110+81T>C (n.-110+81T>C) c.221+81T>C (n.221+81T>C) n.702+81T>C n.751+81T>C n.590+81T>C n.987+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865411C>T | CA2574263971 | FUCA1 | c.524+80G>A (n.524+80G>A) c.149+80G>A (n.149+80G>A) c.-110+80G>A (n.-110+80G>A) c.221+80G>A (n.221+80G>A) n.702+80G>A n.751+80G>A n.590+80G>A n.987+80G>A | |
| 1 | g.23865412A>T | CA2574263972 | FUCA1 | c.524+79T>A (n.524+79T>A) c.149+79T>A (n.149+79T>A) c.-110+79T>A (n.-110+79T>A) c.221+79T>A (n.221+79T>A) n.702+79T>A n.751+79T>A n.590+79T>A n.987+79T>A | |
| 1 | g.23865413C>G | CA2644085195 | FUCA1 | c.524+78G>C (n.524+78G>C) c.149+78G>C (n.149+78G>C) c.-110+78G>C (n.-110+78G>C) c.221+78G>C (n.221+78G>C) n.702+78G>C n.751+78G>C n.590+78G>C n.987+78G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865414A>G | CA2644085196 | FUCA1 | c.524+77T>C (n.524+77T>C) c.149+77T>C (n.149+77T>C) c.-110+77T>C (n.-110+77T>C) c.221+77T>C (n.221+77T>C) n.702+77T>C n.751+77T>C n.590+77T>C n.987+77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865414_23865416delinsACG | CA1158990124 | FUCA1 | c.524+75_524+77delinsCGT (n.524+75_524+77delinsCGT) c.149+75_149+77delinsCGT (n.149+75_149+77delinsCGT) c.-110+75_-110+77delinsCGT (n.-110+75_-110+77delinsCGT) c.221+75_221+77delinsCGT (n.221+75_221+77delinsCGT) n.702+75_702+77delinsCGT n.751+75_751+77delinsCGT n.590+75_590+77delinsCGT n.987+75_987+77delinsCGT | |
| 1 | g.23865415C>A | CA2507522564 | FUCA1 | c.524+76G>T (n.524+76G>T) c.149+76G>T (n.149+76G>T) c.-110+76G>T (n.-110+76G>T) c.221+76G>T (n.221+76G>T) n.702+76G>T n.751+76G>T n.590+76G>T n.987+76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865415C= | CA1147928111 | FUCA1 | c.524+76G= (n.524+76G=) c.149+76G= (n.149+76G=) c.-110+76G= (n.-110+76G=) c.221+76G= (n.221+76G=) n.702+76G= n.751+76G= n.590+76G= n.987+76G= | |
| 1 | g.23865415C>T | CA19281351 | FUCA1 | c.524+76G>A (n.524+76G>A) c.149+76G>A (n.149+76G>A) c.-110+76G>A (n.-110+76G>A) c.221+76G>A (n.221+76G>A) n.702+76G>A n.751+76G>A n.590+76G>A n.987+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865416_23865417del | CA521651683 | FUCA1 | c.524+75_524+76del (n.524+75_524+76del) c.149+75_149+76del (n.149+75_149+76del) c.-110+75_-110+76del (n.-110+75_-110+76del) c.221+75_221+76del (n.221+75_221+76del) n.702+75_702+76del n.751+75_751+76del n.590+75_590+76del n.987+75_987+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865416G>A | CA19281368 | FUCA1 | c.524+75C>T (n.524+75C>T) c.149+75C>T (n.149+75C>T) c.-110+75C>T (n.-110+75C>T) c.221+75C>T (n.221+75C>T) n.702+75C>T n.751+75C>T n.590+75C>T n.987+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865416G>C | CA733369343 | FUCA1 | c.524+75C>G (n.524+75C>G) c.149+75C>G (n.149+75C>G) c.-110+75C>G (n.-110+75C>G) c.221+75C>G (n.221+75C>G) n.702+75C>G n.751+75C>G n.590+75C>G n.987+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865416G= | CA1142569461 | FUCA1 | c.524+75C= (n.524+75C=) c.149+75C= (n.149+75C=) c.-110+75C= (n.-110+75C=) c.221+75C= (n.221+75C=) n.702+75C= n.751+75C= n.590+75C= n.987+75C= | |
| 1 | g.23865416G>T | CA19281373 | FUCA1 | c.524+75C>A (n.524+75C>A) c.149+75C>A (n.149+75C>A) c.-110+75C>A (n.-110+75C>A) c.221+75C>A (n.221+75C>A) n.702+75C>A n.751+75C>A n.590+75C>A n.987+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865417dup | CA1158990125 | FUCA1 | c.524+74dup (n.524+74dup) c.149+74dup (n.149+74dup) c.-110+74dup (n.-110+74dup) c.221+74dup (n.221+74dup) n.702+74dup n.751+74dup n.590+74dup n.987+74dup | dbSNP |
| 1 | g.23865418A>G | CA2695714859 | FUCA1 | c.524+73T>C (n.524+73T>C) c.149+73T>C (n.149+73T>C) c.-110+73T>C (n.-110+73T>C) c.221+73T>C (n.221+73T>C) n.702+73T>C n.751+73T>C n.590+73T>C n.987+73T>C | dbSNP |
| 1 | g.23865418A>T | CA2644085198 | FUCA1 | c.524+73T>A (n.524+73T>A) c.149+73T>A (n.149+73T>A) c.-110+73T>A (n.-110+73T>A) c.221+73T>A (n.221+73T>A) n.702+73T>A n.751+73T>A n.590+73T>A n.987+73T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865419A= | CA1158990126 | FUCA1 | c.524+72T= (n.524+72T=) c.149+72T= (n.149+72T=) c.-110+72T= (n.-110+72T=) c.221+72T= (n.221+72T=) n.702+72T= n.751+72T= n.590+72T= n.987+72T= | |
| 1 | g.23865419A>G | CA999597200 | FUCA1 | c.524+72T>C (n.524+72T>C) c.149+72T>C (n.149+72T>C) c.-110+72T>C (n.-110+72T>C) c.221+72T>C (n.221+72T>C) n.702+72T>C n.751+72T>C n.590+72T>C n.987+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865421T>A | CA733369347 | FUCA1 | c.524+70A>T (n.524+70A>T) c.149+70A>T (n.149+70A>T) c.-110+70A>T (n.-110+70A>T) c.221+70A>T (n.221+70A>T) n.702+70A>T n.751+70A>T n.590+70A>T n.987+70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865421T>C | CA19281399 | FUCA1 | c.524+70A>G (n.524+70A>G) c.149+70A>G (n.149+70A>G) c.-110+70A>G (n.-110+70A>G) c.221+70A>G (n.221+70A>G) n.702+70A>G n.751+70A>G n.590+70A>G n.987+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865421T>G | CA1158990127 | FUCA1 | c.524+70A>C (n.524+70A>C) c.149+70A>C (n.149+70A>C) c.-110+70A>C (n.-110+70A>C) c.221+70A>C (n.221+70A>C) n.702+70A>C n.751+70A>C n.590+70A>C n.987+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865421T= | CA1158990128 | FUCA1 | c.524+70A= (n.524+70A=) c.149+70A= (n.149+70A=) c.-110+70A= (n.-110+70A=) c.221+70A= (n.221+70A=) n.702+70A= n.751+70A= n.590+70A= n.987+70A= | |
| 1 | g.23865422A= | CA1158990129 | FUCA1 | c.524+69T= (n.524+69T=) c.149+69T= (n.149+69T=) c.-110+69T= (n.-110+69T=) c.221+69T= (n.221+69T=) n.702+69T= n.751+69T= n.590+69T= n.987+69T= | |
| 1 | g.23865422A>T | CA521651684 | FUCA1 | c.524+69T>A (n.524+69T>A) c.149+69T>A (n.149+69T>A) c.-110+69T>A (n.-110+69T>A) c.221+69T>A (n.221+69T>A) n.702+69T>A n.751+69T>A n.590+69T>A n.987+69T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865423G>A | CA733369352 | FUCA1 | c.524+68C>T (n.524+68C>T) c.149+68C>T (n.149+68C>T) c.-110+68C>T (n.-110+68C>T) c.221+68C>T (n.221+68C>T) n.702+68C>T n.751+68C>T n.590+68C>T n.987+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865423G= | CA1158990130 | FUCA1 | c.524+68C= (n.524+68C=) c.149+68C= (n.149+68C=) c.-110+68C= (n.-110+68C=) c.221+68C= (n.221+68C=) n.702+68C= n.751+68C= n.590+68C= n.987+68C= | |
| 1 | g.23865423G>T | CA2644085199 | FUCA1 | c.524+68C>A (n.524+68C>A) c.149+68C>A (n.149+68C>A) c.-110+68C>A (n.-110+68C>A) c.221+68C>A (n.221+68C>A) n.702+68C>A n.751+68C>A n.590+68C>A n.987+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865425G>A | CA2644085200 | FUCA1 | c.524+66C>T (n.524+66C>T) c.149+66C>T (n.149+66C>T) c.-110+66C>T (n.-110+66C>T) c.221+66C>T (n.221+66C>T) n.702+66C>T n.751+66C>T n.590+66C>T n.987+66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865425G>C | CA999597207 | FUCA1 | c.524+66C>G (n.524+66C>G) c.149+66C>G (n.149+66C>G) c.-110+66C>G (n.-110+66C>G) c.221+66C>G (n.221+66C>G) n.702+66C>G n.751+66C>G n.590+66C>G n.987+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865425G= | CA1158990131 | FUCA1 | c.524+66C= (n.524+66C=) c.149+66C= (n.149+66C=) c.-110+66C= (n.-110+66C=) c.221+66C= (n.221+66C=) n.702+66C= n.751+66C= n.590+66C= n.987+66C= | |
| 1 | g.23865428G>A | CA1158990132 | FUCA1 | c.524+63C>T (n.524+63C>T) c.149+63C>T (n.149+63C>T) c.-110+63C>T (n.-110+63C>T) c.221+63C>T (n.221+63C>T) n.702+63C>T n.751+63C>T n.590+63C>T n.987+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865428G= | CA1158990133 | FUCA1 | c.524+63C= (n.524+63C=) c.149+63C= (n.149+63C=) c.-110+63C= (n.-110+63C=) c.221+63C= (n.221+63C=) n.702+63C= n.751+63C= n.590+63C= n.987+63C= | |
| 1 | g.23865428G>T | CA2644085201 | FUCA1 | c.524+63C>A (n.524+63C>A) c.149+63C>A (n.149+63C>A) c.-110+63C>A (n.-110+63C>A) c.221+63C>A (n.221+63C>A) n.702+63C>A n.751+63C>A n.590+63C>A n.987+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865429G>C | CA2644085202 | FUCA1 | c.524+62C>G (n.524+62C>G) c.149+62C>G (n.149+62C>G) c.-110+62C>G (n.-110+62C>G) c.221+62C>G (n.221+62C>G) n.702+62C>G n.751+62C>G n.590+62C>G n.987+62C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865432C>A | CA1158990135 | FUCA1 | c.524+59G>T (n.524+59G>T) c.149+59G>T (n.149+59G>T) c.-110+59G>T (n.-110+59G>T) c.221+59G>T (n.221+59G>T) n.702+59G>T n.751+59G>T n.590+59G>T n.987+59G>T | dbSNP |
| 1 | g.23865432C= | CA1158990134 | FUCA1 | c.524+59G= (n.524+59G=) c.149+59G= (n.149+59G=) c.-110+59G= (n.-110+59G=) c.221+59G= (n.221+59G=) n.702+59G= n.751+59G= n.590+59G= n.987+59G= | |
| 1 | g.23865433A= | CA1158990136 | FUCA1 | c.524+58T= (n.524+58T=) c.149+58T= (n.149+58T=) c.-110+58T= (n.-110+58T=) c.221+58T= (n.221+58T=) n.702+58T= n.751+58T= n.590+58T= n.987+58T= | |
| 1 | g.23865433A>G | CA1158990137 | FUCA1 | c.524+58T>C (n.524+58T>C) c.149+58T>C (n.149+58T>C) c.-110+58T>C (n.-110+58T>C) c.221+58T>C (n.221+58T>C) n.702+58T>C n.751+58T>C n.590+58T>C n.987+58T>C | dbSNP |
| 1 | g.23865434G>A | CA733369353 | FUCA1 | c.524+57C>T (n.524+57C>T) c.149+57C>T (n.149+57C>T) c.-110+57C>T (n.-110+57C>T) c.221+57C>T (n.221+57C>T) n.702+57C>T n.751+57C>T n.590+57C>T n.987+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865434G= | CA1158990138 | FUCA1 | c.524+57C= (n.524+57C=) c.149+57C= (n.149+57C=) c.-110+57C= (n.-110+57C=) c.221+57C= (n.221+57C=) n.702+57C= n.751+57C= n.590+57C= n.987+57C= | |
| 1 | g.23865437C>G | CA2574263973 | FUCA1 | c.524+54G>C (n.524+54G>C) c.149+54G>C (n.149+54G>C) c.-110+54G>C (n.-110+54G>C) c.221+54G>C (n.221+54G>C) n.702+54G>C n.751+54G>C n.590+54G>C n.987+54G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865439C>G | CA2644085203 | FUCA1 | c.524+52G>C (n.524+52G>C) c.149+52G>C (n.149+52G>C) c.-110+52G>C (n.-110+52G>C) c.221+52G>C (n.221+52G>C) n.702+52G>C n.751+52G>C n.590+52G>C n.987+52G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865440T>C | CA686519 | FUCA1 | c.524+51A>G (n.524+51A>G) c.149+51A>G (n.149+51A>G) c.-110+51A>G (n.-110+51A>G) c.221+51A>G (n.221+51A>G) n.702+51A>G n.751+51A>G n.590+51A>G n.987+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865440T= | CA1158990139 | FUCA1 | c.524+51A= (n.524+51A=) c.149+51A= (n.149+51A=) c.-110+51A= (n.-110+51A=) c.221+51A= (n.221+51A=) n.702+51A= n.751+51A= n.590+51A= n.987+51A= | |
| 1 | g.23865441T>A | CA2574263974 | FUCA1 | c.524+50A>T (n.524+50A>T) c.149+50A>T (n.149+50A>T) c.-110+50A>T (n.-110+50A>T) c.221+50A>T (n.221+50A>T) n.702+50A>T n.751+50A>T n.590+50A>T n.987+50A>T | |
| 1 | g.23865441T>C | CA999597208 | FUCA1 | c.524+50A>G (n.524+50A>G) c.149+50A>G (n.149+50A>G) c.-110+50A>G (n.-110+50A>G) c.221+50A>G (n.221+50A>G) n.702+50A>G n.751+50A>G n.590+50A>G n.987+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865441T= | CA1158990140 | FUCA1 | c.524+50A= (n.524+50A=) c.149+50A= (n.149+50A=) c.-110+50A= (n.-110+50A=) c.221+50A= (n.221+50A=) n.702+50A= n.751+50A= n.590+50A= n.987+50A= | |
| 1 | g.23865442G>A | CA733369356 | FUCA1 | c.524+49C>T (n.524+49C>T) c.149+49C>T (n.149+49C>T) c.-110+49C>T (n.-110+49C>T) c.221+49C>T (n.221+49C>T) n.702+49C>T n.751+49C>T n.590+49C>T n.987+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865442G= | CA1158990141 | FUCA1 | c.524+49C= (n.524+49C=) c.149+49C= (n.149+49C=) c.-110+49C= (n.-110+49C=) c.221+49C= (n.221+49C=) n.702+49C= n.751+49C= n.590+49C= n.987+49C= | |
| 1 | g.23865444C= | CA1158990142 | FUCA1 | c.524+47G= (n.524+47G=) c.149+47G= (n.149+47G=) c.-110+47G= (n.-110+47G=) c.221+47G= (n.221+47G=) n.702+47G= n.751+47G= n.590+47G= n.987+47G= | |
| 1 | g.23865444C>T | CA1158990143 | FUCA1 | c.524+47G>A (n.524+47G>A) c.149+47G>A (n.149+47G>A) c.-110+47G>A (n.-110+47G>A) c.221+47G>A (n.221+47G>A) n.702+47G>A n.751+47G>A n.590+47G>A n.987+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865446G>C | CA1158990145 | FUCA1 | c.524+45C>G (n.524+45C>G) c.149+45C>G (n.149+45C>G) c.-110+45C>G (n.-110+45C>G) c.221+45C>G (n.221+45C>G) n.702+45C>G n.751+45C>G n.590+45C>G n.987+45C>G | dbSNP |
| 1 | g.23865446G= | CA1158990144 | FUCA1 | c.524+45C= (n.524+45C=) c.149+45C= (n.149+45C=) c.-110+45C= (n.-110+45C=) c.221+45C= (n.221+45C=) n.702+45C= n.751+45C= n.590+45C= n.987+45C= | |
| 1 | g.23865447C= | CA1144177004 | FUCA1 | c.524+44G= (n.524+44G=) c.149+44G= (n.149+44G=) c.-110+44G= (n.-110+44G=) c.221+44G= (n.221+44G=) n.702+44G= n.751+44G= n.590+44G= n.987+44G= | |
| 1 | g.23865447C>G | CA686520 | FUCA1 | c.524+44G>C (n.524+44G>C) c.149+44G>C (n.149+44G>C) c.-110+44G>C (n.-110+44G>C) c.221+44G>C (n.221+44G>C) n.702+44G>C n.751+44G>C n.590+44G>C n.987+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865447C>T | CA2644085204 | FUCA1 | c.524+44G>A (n.524+44G>A) c.149+44G>A (n.149+44G>A) c.-110+44G>A (n.-110+44G>A) c.221+44G>A (n.221+44G>A) n.702+44G>A n.751+44G>A n.590+44G>A n.987+44G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865449A= | CA1158990146 | FUCA1 | c.524+42T= (n.524+42T=) c.149+42T= (n.149+42T=) c.-110+42T= (n.-110+42T=) c.221+42T= (n.221+42T=) n.702+42T= n.751+42T= n.590+42T= n.987+42T= | |
| 1 | g.23865449A>C | CA521651685 | FUCA1 | c.524+42T>G (n.524+42T>G) c.149+42T>G (n.149+42T>G) c.-110+42T>G (n.-110+42T>G) c.221+42T>G (n.221+42T>G) n.702+42T>G n.751+42T>G n.590+42T>G n.987+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865451A= | CA1158990147 | FUCA1 | c.524+40T= (n.524+40T=) c.149+40T= (n.149+40T=) c.-110+40T= (n.-110+40T=) c.221+40T= (n.221+40T=) n.702+40T= n.751+40T= n.590+40T= n.987+40T= | |
| 1 | g.23865451A>G | CA521651686 | FUCA1 | c.524+40T>C (n.524+40T>C) c.149+40T>C (n.149+40T>C) c.-110+40T>C (n.-110+40T>C) c.221+40T>C (n.221+40T>C) n.702+40T>C n.751+40T>C n.590+40T>C n.987+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865455A>G | CA2742833568 | FUCA1 | c.524+36T>C (n.524+36T>C) c.149+36T>C (n.149+36T>C) c.-110+36T>C (n.-110+36T>C) c.221+36T>C (n.221+36T>C) n.702+36T>C n.751+36T>C n.590+36T>C n.987+36T>C | |
| 1 | g.23865457del | CA2644085205 | FUCA1 | c.524+36del (n.524+36del) c.149+36del (n.149+36del) c.-110+36del (n.-110+36del) c.221+36del (n.221+36del) n.702+36del n.751+36del n.590+36del n.987+36del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865456A= | CA1158990148 | FUCA1 | c.524+35T= (n.524+35T=) c.149+35T= (n.149+35T=) c.-110+35T= (n.-110+35T=) c.221+35T= (n.221+35T=) n.702+35T= n.751+35T= n.590+35T= n.987+35T= | |
| 1 | g.23865456A>G | CA1158990149 | FUCA1 | c.524+35T>C (n.524+35T>C) c.149+35T>C (n.149+35T>C) c.-110+35T>C (n.-110+35T>C) c.221+35T>C (n.221+35T>C) n.702+35T>C n.751+35T>C n.590+35T>C n.987+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865457A>C | CA2644085206 | FUCA1 | c.524+34T>G (n.524+34T>G) c.149+34T>G (n.149+34T>G) c.-110+34T>G (n.-110+34T>G) c.221+34T>G (n.221+34T>G) n.702+34T>G n.751+34T>G n.590+34T>G n.987+34T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865460G>A | CA2644085207 | FUCA1 | c.524+31C>T (n.524+31C>T) c.149+31C>T (n.149+31C>T) c.-110+31C>T (n.-110+31C>T) c.221+31C>T (n.221+31C>T) n.702+31C>T n.751+31C>T n.590+31C>T n.987+31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865462T>A | CA733369364 | FUCA1 | c.524+29A>T (n.524+29A>T) c.149+29A>T (n.149+29A>T) c.-110+29A>T (n.-110+29A>T) c.221+29A>T (n.221+29A>T) n.702+29A>T n.751+29A>T n.590+29A>T n.987+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865462T>C | CA521651687 | FUCA1 | c.524+29A>G (n.524+29A>G) c.149+29A>G (n.149+29A>G) c.-110+29A>G (n.-110+29A>G) c.221+29A>G (n.221+29A>G) n.702+29A>G n.751+29A>G n.590+29A>G n.987+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865462T= | CA1158990150 | FUCA1 | c.524+29A= (n.524+29A=) c.149+29A= (n.149+29A=) c.-110+29A= (n.-110+29A=) c.221+29A= (n.221+29A=) n.702+29A= n.751+29A= n.590+29A= n.987+29A= | |
| 1 | g.23865466A>T | CA2644085208 | FUCA1 | c.524+25T>A (n.524+25T>A) c.149+25T>A (n.149+25T>A) c.-110+25T>A (n.-110+25T>A) c.221+25T>A (n.221+25T>A) n.702+25T>A n.751+25T>A n.590+25T>A n.987+25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865467G>C | CA686521 | FUCA1 | c.524+24C>G (n.524+24C>G) c.149+24C>G (n.149+24C>G) c.-110+24C>G (n.-110+24C>G) c.221+24C>G (n.221+24C>G) n.702+24C>G n.751+24C>G n.590+24C>G n.987+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865467G= | CA1158990151 | FUCA1 | c.524+24C= (n.524+24C=) c.149+24C= (n.149+24C=) c.-110+24C= (n.-110+24C=) c.221+24C= (n.221+24C=) n.702+24C= n.751+24C= n.590+24C= n.987+24C= | |
| 1 | g.23865468A>G | CA2644085209 | FUCA1 | c.524+23T>C (n.524+23T>C) c.149+23T>C (n.149+23T>C) c.-110+23T>C (n.-110+23T>C) c.221+23T>C (n.221+23T>C) n.702+23T>C n.751+23T>C n.590+23T>C n.987+23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865469G>A | CA2574263975 | FUCA1 | c.524+22C>T (n.524+22C>T) c.149+22C>T (n.149+22C>T) c.-110+22C>T (n.-110+22C>T) c.221+22C>T (n.221+22C>T) n.702+22C>T n.751+22C>T n.590+22C>T n.987+22C>T | |
| 1 | g.23865471A>G | CA2644085210 | FUCA1 | c.524+20T>C (n.524+20T>C) c.149+20T>C (n.149+20T>C) c.-110+20T>C (n.-110+20T>C) c.221+20T>C (n.221+20T>C) n.702+20T>C n.751+20T>C n.590+20T>C n.987+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865471A>T | CA2574263976 | FUCA1 | c.524+20T>A (n.524+20T>A) c.149+20T>A (n.149+20T>A) c.-110+20T>A (n.-110+20T>A) c.221+20T>A (n.221+20T>A) n.702+20T>A n.751+20T>A n.590+20T>A n.987+20T>A | |
| 1 | g.23865471_23865488delinsAACCATCCCTGGACACTC | CA1158990152 | FUCA1 | c.524+3_524+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.524+3_524+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT) c.149+3_149+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.149+3_149+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT) c.-110+3_-110+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.-110+3_-110+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT) c.221+3_221+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.221+3_221+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT) n.702+3_702+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT n.751+3_751+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT n.590+3_590+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT n.987+3_987+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT | |
| 1 | g.23865475_23865491del | CA521651688 | FUCA1 | c.524+3_524+19del c.149+3_149+19del c.-110+3_-110+19del c.221+3_221+19del n.702+3_702+19del n.751+3_751+19del n.590+3_590+19del n.987+3_987+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865473C>A | CA2573132057 | FUCA1 | c.524+18G>T (n.524+18G>T) c.149+18G>T (n.149+18G>T) c.-110+18G>T (n.-110+18G>T) c.221+18G>T (n.221+18G>T) n.702+18G>T n.751+18G>T n.590+18G>T n.987+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865474C>A | CA19281449 | FUCA1 | c.524+17G>T (n.524+17G>T) c.149+17G>T (n.149+17G>T) c.-110+17G>T (n.-110+17G>T) c.221+17G>T (n.221+17G>T) n.702+17G>T n.751+17G>T n.590+17G>T n.987+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865474C= | CA1143394918 | FUCA1 | c.524+17G= (n.524+17G=) c.149+17G= (n.149+17G=) c.-110+17G= (n.-110+17G=) c.221+17G= (n.221+17G=) n.702+17G= n.751+17G= n.590+17G= n.987+17G= | |
| 1 | g.23865476T>A | CA2644085211 | FUCA1 | c.524+15A>T (n.524+15A>T) c.149+15A>T (n.149+15A>T) c.-110+15A>T (n.-110+15A>T) c.221+15A>T (n.221+15A>T) n.702+15A>T n.751+15A>T n.590+15A>T n.987+15A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865477C>G | CA2644085212 | FUCA1 | c.524+14G>C (n.524+14G>C) c.149+14G>C (n.149+14G>C) c.-110+14G>C (n.-110+14G>C) c.221+14G>C (n.221+14G>C) n.702+14G>C n.751+14G>C n.590+14G>C n.987+14G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865477C>T | CA2574263977 | FUCA1 | c.524+14G>A (n.524+14G>A) c.149+14G>A (n.149+14G>A) c.-110+14G>A (n.-110+14G>A) c.221+14G>A (n.221+14G>A) n.702+14G>A n.751+14G>A n.590+14G>A n.987+14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.23865479C>A | CA686522 | FUCA1 | c.524+12G>T (n.524+12G>T) c.149+12G>T (n.149+12G>T) c.-110+12G>T (n.-110+12G>T) c.221+12G>T (n.221+12G>T) n.702+12G>T n.751+12G>T n.590+12G>T n.987+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865479C= | CA1143595088 | FUCA1 | c.524+12G= (n.524+12G=) c.149+12G= (n.149+12G=) c.-110+12G= (n.-110+12G=) c.221+12G= (n.221+12G=) n.702+12G= n.751+12G= n.590+12G= n.987+12G= | |
| 1 | g.23865479C>G | CA19281458 | FUCA1 | c.524+12G>C (n.524+12G>C) c.149+12G>C (n.149+12G>C) c.-110+12G>C (n.-110+12G>C) c.221+12G>C (n.221+12G>C) n.702+12G>C n.751+12G>C n.590+12G>C n.987+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865480T>A | CA2644085213 | FUCA1 | c.524+11A>T (n.524+11A>T) c.149+11A>T (n.149+11A>T) c.-110+11A>T (n.-110+11A>T) c.221+11A>T (n.221+11A>T) n.702+11A>T n.751+11A>T n.590+11A>T n.987+11A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865480T>C | CA2574263978 | FUCA1 | c.524+11A>G (n.524+11A>G) c.149+11A>G (n.149+11A>G) c.-110+11A>G (n.-110+11A>G) c.221+11A>G (n.221+11A>G) n.702+11A>G n.751+11A>G n.590+11A>G n.987+11A>G | |
| 1 | g.23865481G>A | CA2644085214 | FUCA1 | c.524+10C>T (n.524+10C>T) c.149+10C>T (n.149+10C>T) c.-110+10C>T (n.-110+10C>T) c.221+10C>T (n.221+10C>T) n.702+10C>T n.751+10C>T n.590+10C>T n.987+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865481G>T | CA2574263979 | FUCA1 | c.524+10C>A (n.524+10C>A) c.149+10C>A (n.149+10C>A) c.-110+10C>A (n.-110+10C>A) c.221+10C>A (n.221+10C>A) n.702+10C>A n.751+10C>A n.590+10C>A n.987+10C>A | |
| 1 | g.23865482G>A | CA19281475 | FUCA1 | c.524+9C>T (n.524+9C>T) c.149+9C>T (n.149+9C>T) c.-110+9C>T (n.-110+9C>T) c.221+9C>T (n.221+9C>T) n.702+9C>T n.751+9C>T n.590+9C>T n.987+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23865482G>C | CA686523 | FUCA1 | c.524+9C>G (n.524+9C>G) c.149+9C>G (n.149+9C>G) c.-110+9C>G (n.-110+9C>G) c.221+9C>G (n.221+9C>G) n.702+9C>G n.751+9C>G n.590+9C>G n.987+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865482G= | CA1143853962 | FUCA1 | c.524+9C= (n.524+9C=) c.149+9C= (n.149+9C=) c.-110+9C= (n.-110+9C=) c.221+9C= (n.221+9C=) n.702+9C= n.751+9C= n.590+9C= n.987+9C= | |
| 1 | g.23865483A= | CA1158990153 | FUCA1 | c.524+8T= (n.524+8T=) c.149+8T= (n.149+8T=) c.-110+8T= (n.-110+8T=) c.221+8T= (n.221+8T=) n.702+8T= n.751+8T= n.590+8T= n.987+8T= | |
| 1 | g.23865483A>T | CA521651689 | FUCA1 | c.524+8T>A (n.524+8T>A) c.149+8T>A (n.149+8T>A) c.-110+8T>A (n.-110+8T>A) c.221+8T>A (n.221+8T>A) n.702+8T>A n.751+8T>A n.590+8T>A n.987+8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865484C>T | CA2644085215 | FUCA1 | c.524+7G>A (n.524+7G>A) c.149+7G>A (n.149+7G>A) c.-110+7G>A (n.-110+7G>A) c.221+7G>A (n.221+7G>A) n.702+7G>A n.751+7G>A n.590+7G>A n.987+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.23865485_23865487delinsACT | CA1158990154 | FUCA1 | c.524+4_524+6delinsAGT (n.524+4_524+6delinsAGT) c.149+4_149+6delinsAGT (n.149+4_149+6delinsAGT) c.-110+4_-110+6delinsAGT (n.-110+4_-110+6delinsAGT) c.221+4_221+6delinsAGT (n.221+4_221+6delinsAGT) n.702+4_702+6delinsAGT n.751+4_751+6delinsAGT n.590+4_590+6delinsAGT n.987+4_987+6delinsAGT | |
| 1 | g.23865486C>A | CA686524 | FUCA1 | c.524+5G>T (n.524+5G>T) c.149+5G>T (n.149+5G>T) c.-110+5G>T (n.-110+5G>T) c.221+5G>T (n.221+5G>T) n.702+5G>T n.751+5G>T n.590+5G>T n.987+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.23865486C= | CA1145572075 | FUCA1 | c.524+5G= (n.524+5G=) c.149+5G= (n.149+5G=) c.-110+5G= (n.-110+5G=) c.221+5G= (n.221+5G=) n.702+5G= n.751+5G= n.590+5G= n.987+5G= | |
| 1 | g.23865486C>T | CA19281528 | FUCA1 | c.524+5G>A (n.524+5G>A) c.149+5G>A (n.149+5G>A) c.-110+5G>A (n.-110+5G>A) c.221+5G>A (n.221+5G>A) n.702+5G>A n.751+5G>A n.590+5G>A n.987+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865487_23865488del | CA521651690 | FUCA1 | c.524+4_524+5del (n.524+4_524+5del) c.149+4_149+5del (n.149+4_149+5del) c.-110+4_-110+5del (n.-110+4_-110+5del) c.221+4_221+5del (n.221+4_221+5del) n.702+4_702+5del n.751+4_751+5del n.590+4_590+5del n.987+4_987+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865489_23865493del | CA2574263980 | FUCA1 | c.524+1_524+5del c.149+1_149+5del c.-110+1_-110+5del c.221+1_221+5del n.702+1_702+5del n.751+1_751+5del n.590+1_590+5del n.987+1_987+5del | |
| 1 | g.23865487T>C | CA2695715318 | FUCA1 | c.524+4A>G (n.524+4A>G) c.149+4A>G (n.149+4A>G) c.-110+4A>G (n.-110+4A>G) c.221+4A>G (n.221+4A>G) n.702+4A>G n.751+4A>G n.590+4A>G n.987+4A>G | dbSNP |
| 1 | g.23865488C>A | CA686525 | FUCA1 | c.524+3G>T (n.524+3G>T) c.149+3G>T (n.149+3G>T) c.-110+3G>T (n.-110+3G>T) c.221+3G>T (n.221+3G>T) n.702+3G>T n.751+3G>T n.590+3G>T n.987+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865488C= | CA1158990155 | FUCA1 | c.524+3G= (n.524+3G=) c.149+3G= (n.149+3G=) c.-110+3G= (n.-110+3G=) c.221+3G= (n.221+3G=) n.702+3G= n.751+3G= n.590+3G= n.987+3G= | |
| 1 | g.23865488C>T | CA2644085216 | FUCA1 | c.524+3G>A (n.524+3G>A) c.149+3G>A (n.149+3G>A) c.-110+3G>A (n.-110+3G>A) c.221+3G>A (n.221+3G>A) n.702+3G>A n.751+3G>A n.590+3G>A n.987+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23865489A>C | CA339007264 | FUCA1 | c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.149+2T>G (n.149+2T>G) c.-110+2T>G (n.-110+2T>G) c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.702+2T>G n.751+2T>G n.590+2T>G n.987+2T>G | |
| 1 | g.23865489A>G | CA339007265 | FUCA1 | c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.149+2T>C (n.149+2T>C) c.-110+2T>C (n.-110+2T>C) c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.702+2T>C n.751+2T>C n.590+2T>C n.987+2T>C | |
| 1 | g.23865489A>T | CA339007266 | FUCA1 | c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.149+2T>A (n.149+2T>A) c.-110+2T>A (n.-110+2T>A) c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.702+2T>A n.751+2T>A n.590+2T>A n.987+2T>A | |
| 1 | g.23865490C>A | CA339007268 | FUCA1 | c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.149+1G>T (n.149+1G>T) c.-110+1G>T (n.-110+1G>T) c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.702+1G>T n.751+1G>T n.590+1G>T n.987+1G>T | |
| 1 | g.23865490C= | CA1158990156 | FUCA1 | c.524+1G= (n.524+1G=) c.149+1G= (n.149+1G=) c.-110+1G= (n.-110+1G=) c.221+1G= (n.221+1G=) n.702+1G= n.751+1G= n.590+1G= n.987+1G= | |
| 1 | g.23865490C>G | CA339007270 | FUCA1 | c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.149+1G>C (n.149+1G>C) c.-110+1G>C (n.-110+1G>C) c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.702+1G>C n.751+1G>C n.590+1G>C n.987+1G>C | |
| 1 | g.23865490C>T | CA339007271 | FUCA1 | c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.149+1G>A (n.149+1G>A) c.-110+1G>A (n.-110+1G>A) c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.702+1G>A n.751+1G>A n.590+1G>A n.987+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.23865491C>A | CA339007273 | FUCA1 | c.524G>T (p.Arg175Met) c.149G>T (p.Arg50Met) c.-110G>T (n.-110G>T) c.221G>T (p.Arg74Met) n.702G>T n.751G>T n.590G>T n.987G>T | COSMIC |
| 1 | g.23865491C= | CA1158990157 | FUCA1 | c.524G= (p.Arg175=) c.149G= (p.Arg50=) c.-110G= (n.-110G=) c.221G= (p.Arg74=) n.702G= n.751G= n.590G= n.987G= | |
| 1 | g.23865491C>G | CA686526 | FUCA1 | c.524G>C (p.Arg175Thr) c.149G>C (p.Arg50Thr) c.-110G>C (n.-110G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) n.702G>C n.751G>C n.590G>C n.987G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23865491C>T | CA339007275 | FUCA1 | c.524G>A (p.Arg175Lys) c.149G>A (p.Arg50Lys) c.-110G>A (n.-110G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) n.702G>A n.751G>A n.590G>A n.987G>A | |
| 1 | g.23865492T>A | CA339007277 | FUCA1 | c.523A>T (p.Arg175Trp) c.148A>T (p.Arg50Trp) c.-111A>T (n.-111A>T) c.220A>T (p.Arg74Trp) n.701A>T n.750A>T n.589A>T n.986A>T | |
| 1 | g.23865492T>C | CA339007279 | FUCA1 | c.523A>G (p.Arg175Gly) c.148A>G (p.Arg50Gly) c.-111A>G (n.-111A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) n.701A>G n.750A>G n.589A>G n.986A>G | |
| 1 | g.23865492T>G | CA416605272 | FUCA1 | c.523A>C (p.Arg175=) c.148A>C (p.Arg50=) c.-111A>C (n.-111A>C) c.220A>C (p.Arg74=) n.701A>C n.750A>C n.589A>C n.986A>C |