Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23848700_23848765dupCA521903410FUCA1c.1045_1110dup (p.Tyr370_Ala371insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.670_735dup (p.Tyr245_Ala246insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.412_477dup (p.Tyr159_Ala160insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.742_807dup (p.Tyr269_Ala270insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
n.1223_1288dup
n.1272_1337dup
n.1111_1176dup
n.1508_1573dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848741A>CCA416626824FUCA1c.1068T>G (p.Leu356=)
c.693T>G (p.Leu231=)
c.435T>G (p.Leu145=)
c.765T>G (p.Leu255=)
n.1246T>G
n.1295T>G
n.1134T>G
n.1531T>G
1g.23848741A>GCA416626826FUCA1c.1068T>C (p.Leu356=)
c.693T>C (p.Leu231=)
c.435T>C (p.Leu145=)
c.765T>C (p.Leu255=)
n.1246T>C
n.1295T>C
n.1134T>C
n.1531T>C
1g.23848741A>TCA416626825FUCA1c.1068T>A (p.Leu356=)
c.693T>A (p.Leu231=)
c.435T>A (p.Leu145=)
c.765T>A (p.Leu255=)
n.1246T>A
n.1295T>A
n.1134T>A
n.1531T>A
1g.23848742A>CCA339036489FUCA1c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1245T>G
n.1294T>G
n.1133T>G
n.1530T>G
1g.23848742A>GCA339036487FUCA1c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1245T>C
n.1294T>C
n.1133T>C
n.1530T>C
1g.23848742A>TCA339036485FUCA1c.1067T>A (p.Leu356His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.764T>A (p.Leu255His)
n.1245T>A
n.1294T>A
n.1133T>A
n.1530T>A
1g.23848743G>ACA339036492FUCA1c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
n.1244C>T
n.1293C>T
n.1132C>T
n.1529C>T
1g.23848743G>CCA339036496FUCA1c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1244C>G
n.1293C>G
n.1132C>G
n.1529C>G
1g.23848743G>TCA339036494FUCA1c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
n.1244C>A
n.1293C>A
n.1132C>A
n.1529C>A
 gnomAD v4
1g.23848744A=CA1158981557FUCA1c.1065T= (p.Leu355=)
c.690T= (p.Leu230=)
c.432T= (p.Leu144=)
c.762T= (p.Leu254=)
n.1243T=
n.1292T=
n.1131T=
n.1528T=
1g.23848744A>CCA416626828FUCA1c.1065T>G (p.Leu355=)
c.690T>G (p.Leu230=)
c.432T>G (p.Leu144=)
c.762T>G (p.Leu254=)
n.1243T>G
n.1292T>G
n.1131T>G
n.1528T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848744A>GCA416626829FUCA1c.1065T>C (p.Leu355=)
c.690T>C (p.Leu230=)
c.432T>C (p.Leu144=)
c.762T>C (p.Leu254=)
n.1243T>C
n.1292T>C
n.1131T>C
n.1528T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.23848744A>TCA416626830FUCA1c.1065T>A (p.Leu355=)
c.690T>A (p.Leu230=)
c.432T>A (p.Leu144=)
c.762T>A (p.Leu254=)
n.1243T>A
n.1292T>A
n.1131T>A
n.1528T>A
1g.23848745A>CCA339036498FUCA1c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1242T>G
n.1291T>G
n.1130T>G
n.1527T>G
1g.23848745A>GCA339036502FUCA1c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1242T>C
n.1291T>C
n.1130T>C
n.1527T>C
1g.23848745A>TCA339036500FUCA1c.1064T>A (p.Leu355His)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.761T>A (p.Leu254His)
n.1242T>A
n.1291T>A
n.1130T>A
n.1527T>A
1g.23848746G>ACA339036505FUCA1c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.1241C>T
n.1290C>T
n.1129C>T
n.1526C>T
1g.23848746G>CCA339036507FUCA1c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1241C>G
n.1290C>G
n.1129C>G
n.1526C>G
1g.23848746G=CA1158981559FUCA1c.1063C= (p.Leu355=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.760C= (p.Leu254=)
n.1241C=
n.1290C=
n.1129C=
n.1526C=
1g.23848746G>TCA339036508FUCA1c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.1241C>A
n.1290C>A
n.1129C>A
n.1526C>A
1g.23848746dupCA2644084292FUCA1c.1063dup (p.Leu355ProfsTer?)
c.688dup (p.Leu230ProfsTer?)
c.430dup (p.Leu144ProfsTer?)
c.760dup (p.Leu254ProfsTer?)
n.1241dup
n.1290dup
n.1129dup
n.1526dup
 gnomAD v4
1g.23848747C>ACA339036514FUCA1c.1062G>T (p.Arg354Ser)
c.687G>T (p.Arg229Ser)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.759G>T (p.Arg253Ser)
n.1240G>T
n.1289G>T
n.1128G>T
n.1525G>T
1g.23848747C>GCA339036517FUCA1c.1062G>C (p.Arg354Ser)
c.687G>C (p.Arg229Ser)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.759G>C (p.Arg253Ser)
n.1240G>C
n.1289G>C
n.1128G>C
n.1525G>C
1g.23848747C>TCA416626832FUCA1c.1062G>A (p.Arg354=)
c.687G>A (p.Arg229=)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.759G>A (p.Arg253=)
n.1240G>A
n.1289G>A
n.1128G>A
n.1525G>A
1g.23848748dupCA686368FUCA1c.1062dup (p.Leu355AlafsTer?)
c.687dup (p.Leu230AlafsTer?)
c.429dup (p.Leu144AlafsTer?)
c.759dup (p.Leu254AlafsTer?)
n.1240dup
n.1289dup
n.1128dup
n.1525dup
 dbSNP ExAC
1g.23848748C>ACA339036519FUCA1c.1061G>T (p.Arg354Met)
c.686G>T (p.Arg229Met)
c.428G>T (p.Arg143Met)
c.758G>T (p.Arg253Met)
n.1239G>T
n.1288G>T
n.1127G>T
n.1524G>T
1g.23848748C>GCA339036521FUCA1c.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.758G>C (p.Arg253Thr)
n.1239G>C
n.1288G>C
n.1127G>C
n.1524G>C
1g.23848748C>TCA339036523FUCA1c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.758G>A (p.Arg253Lys)
n.1239G>A
n.1288G>A
n.1127G>A
n.1524G>A
 gnomAD v4
1g.23848749T>ACA339036526FUCA1c.1060A>T (p.Arg354Trp)
c.685A>T (p.Arg229Trp)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
c.757A>T (p.Arg253Trp)
n.1238A>T
n.1287A>T
n.1126A>T
n.1523A>T
1g.23848749T>CCA339036527FUCA1c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.757A>G (p.Arg253Gly)
n.1238A>G
n.1287A>G
n.1126A>G
n.1523A>G
 gnomAD v4
1g.23848749T>GCA416626833FUCA1c.1060A>C (p.Arg354=)
c.685A>C (p.Arg229=)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.757A>C (p.Arg253=)
n.1238A>C
n.1287A>C
n.1126A>C
n.1523A>C
1g.23848751delCA2586966194FUCA1c.1060del (p.Arg354GlyfsTer9)
c.685del (p.Arg229GlyfsTer9)
c.427del (p.Arg143GlyfsTer9)
c.757del (p.Arg253GlyfsTer9)
n.1238del
n.1287del
n.1126del
n.1523del
1g.23848750T>ACA339036533FUCA1c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1237A>T
n.1286A>T
n.1125A>T
n.1522A>T
1g.23848750T>CCA416626834FUCA1c.1059A>G (p.Glu353=)
c.684A>G (p.Glu228=)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1237A>G
n.1286A>G
n.1125A>G
n.1522A>G
1g.23848750T>GCA339036530FUCA1c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1237A>C
n.1286A>C
n.1125A>C
n.1522A>C
1g.23848751T>ACA339036534FUCA1c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1236A>T
n.1285A>T
n.1124A>T
n.1521A>T
1g.23848751T>CCA339036536FUCA1c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1236A>G
n.1285A>G
n.1124A>G
n.1521A>G
1g.23848751T>GCA339036539FUCA1c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1236A>C
n.1285A>C
n.1124A>C
n.1521A>C
1g.23848752C>ACA339036542FUCA1c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1235G>T
n.1284G>T
n.1123G>T
n.1520G>T
 ClinVar
1g.23848752C>GCA339036544FUCA1c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1235G>C
n.1284G>C
n.1123G>C
n.1520G>C
1g.23848752C>TCA339036546FUCA1c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1235G>A
n.1284G>A
n.1123G>A
n.1520G>A
1g.23848753T>ACA339036548FUCA1c.1056A>T (p.Gln352His)
c.681A>T (p.Gln227His)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.753A>T (p.Gln251His)
n.1234A>T
n.1283A>T
n.1122A>T
n.1519A>T
1g.23848753T>CCA416626835FUCA1c.1056A>G (p.Gln352=)
c.681A>G (p.Gln227=)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.753A>G (p.Gln251=)
n.1234A>G
n.1283A>G
n.1122A>G
n.1519A>G
 gnomAD v4
1g.23848753T>GCA339036550FUCA1c.1056A>C (p.Gln352His)
c.681A>C (p.Gln227His)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.753A>C (p.Gln251His)
n.1234A>C
n.1283A>C
n.1122A>C
n.1519A>C
1g.23848754T>ACA339036552FUCA1c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.1233A>T
n.1282A>T
n.1121A>T
n.1518A>T
1g.23848754T>CCA339036553FUCA1c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.1233A>G
n.1282A>G
n.1121A>G
n.1518A>G
1g.23848754T>GCA339036554FUCA1c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.1233A>C
n.1282A>C
n.1121A>C
n.1518A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848754T=CA1158981563FUCA1c.1055A= (p.Gln352=)
c.680A= (p.Gln227=)
c.422A= (p.Gln141=)
c.752A= (p.Gln251=)
n.1233A=
n.1282A=
n.1121A=
n.1518A=
1g.23848755G>ACA339036560FUCA1c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.1232C>T
n.1281C>T
n.1120C>T
n.1517C>T
 ClinVar dbSNP
1g.23848755G>CCA339036562FUCA1c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.1232C>G
n.1281C>G
n.1120C>G
n.1517C>G
1g.23848755G=CA1158981567FUCA1c.1054C= (p.Gln352=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.751C= (p.Gln251=)
n.1232C=
n.1281C=
n.1120C=
n.1517C=
1g.23848755G>TCA339036558FUCA1c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.1232C>A
n.1281C>A
n.1120C>A
n.1517C>A
1g.23848756G>ACA416626836FUCA1c.1053C>T (p.Phe351=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.750C>T (p.Phe250=)
n.1231C>T
n.1280C>T
n.1119C>T
n.1516C>T
1g.23848756G>CCA339036565FUCA1c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.1231C>G
n.1280C>G
n.1119C>G
n.1516C>G
1g.23848756G>TCA339036567FUCA1c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1231C>A
n.1280C>A
n.1119C>A
n.1516C>A
1g.23848757A=CA1158981568FUCA1c.1052T= (p.Phe351=)
c.677T= (p.Phe226=)
c.419T= (p.Phe140=)
c.749T= (p.Phe250=)
n.1230T=
n.1279T=
n.1118T=
n.1515T=
1g.23848757A>CCA686369FUCA1c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1230T>G
n.1279T>G
n.1118T>G
n.1515T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848757A>GCA339036571FUCA1c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1230T>C
n.1279T>C
n.1118T>C
n.1515T>C
1g.23848757A>TCA339036573FUCA1c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1230T>A
n.1279T>A
n.1118T>A
n.1515T>A
1g.23848758A>CCA339036576FUCA1c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.1229T>G
n.1278T>G
n.1117T>G
n.1514T>G
1g.23848758A>GCA339036577FUCA1c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.1229T>C
n.1278T>C
n.1117T>C
n.1514T>C
1g.23848758A>TCA339036580FUCA1c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.1229T>A
n.1278T>A
n.1117T>A
n.1514T>A
1g.23848759G>ACA416626839FUCA1c.1050C>T (p.Ile350=)
c.675C>T (p.Ile225=)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.747C>T (p.Ile249=)
n.1228C>T
n.1277C>T
n.1116C>T
n.1513C>T
1g.23848759G>CCA339036582FUCA1c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.747C>G (p.Ile249Met)
n.1228C>G
n.1277C>G
n.1116C>G
n.1513C>G
1g.23848759G>TCA416626841FUCA1c.1050C>A (p.Ile350=)
c.675C>A (p.Ile225=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.747C>A (p.Ile249=)
n.1228C>A
n.1277C>A
n.1116C>A
n.1513C>A
 gnomAD v4
1g.23848760A>CCA339036585FUCA1c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.1227T>G
n.1276T>G
n.1115T>G
n.1512T>G
1g.23848760A>GCA339036586FUCA1c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1227T>C
n.1276T>C
n.1115T>C
n.1512T>C
1g.23848760A>TCA339036588FUCA1c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.1227T>A
n.1276T>A
n.1115T>A
n.1512T>A
1g.23848761T>ACA339036595FUCA1c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.1226A>T
n.1275A>T
n.1114A>T
n.1511A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848761T>CCA339036591FUCA1c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1226A>G
n.1275A>G
n.1114A>G
n.1511A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848761T>GCA339036593FUCA1c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1226A>C
n.1275A>C
n.1114A>C
n.1511A>C
1g.23848761T=CA1158981571FUCA1c.1048A= (p.Ile350=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.745A= (p.Ile249=)
n.1226A=
n.1275A=
n.1114A=
n.1511A=
1g.23848762G>ACA416626842FUCA1c.1047C>T (p.Pro349=)
c.672C>T (p.Pro224=)
c.414C>T (p.Pro138=)
c.744C>T (p.Pro248=)
n.1225C>T
n.1274C>T
n.1113C>T
n.1510C>T
1g.23848762G>CCA416626844FUCA1c.1047C>G (p.Pro349=)
c.672C>G (p.Pro224=)
c.414C>G (p.Pro138=)
c.744C>G (p.Pro248=)
n.1225C>G
n.1274C>G
n.1113C>G
n.1510C>G
1g.23848762G>TCA416626843FUCA1c.1047C>A (p.Pro349=)
c.672C>A (p.Pro224=)
c.414C>A (p.Pro138=)
c.744C>A (p.Pro248=)
n.1225C>A
n.1274C>A
n.1113C>A
n.1510C>A
 gnomAD v4
1g.23848763G>ACA339036598FUCA1c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.1224C>T
n.1273C>T
n.1112C>T
n.1509C>T
1g.23848763G>CCA339036600FUCA1c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.1224C>G
n.1273C>G
n.1112C>G
n.1509C>G
 gnomAD v4
1g.23848763G>TCA339036602FUCA1c.1046C>A (p.Pro349His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.413C>A (p.Pro138His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.1224C>A
n.1273C>A
n.1112C>A
n.1509C>A
1g.23848764G>ACA19322760FUCA1c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.1223C>T
n.1272C>T
n.1111C>T
n.1508C>T
 dbSNP
1g.23848764G>CCA339036606FUCA1c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.1223C>G
n.1272C>G
n.1111C>G
n.1508C>G
 gnomAD v4
1g.23848764G=CA1158981574FUCA1c.1045C= (p.Pro349=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.412C= (p.Pro138=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.1223C=
n.1272C=
n.1111C=
n.1508C=
1g.23848764G>TCA339036607FUCA1c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.1223C>A
n.1272C>A
n.1111C>A
n.1508C>A
1g.23848764_23848766delinsGAACA1158981575FUCA1c.1043_1045delinsTTC (p.Val348=)
c.668_670delinsTTC (p.Val223=)
c.410_412delinsTTC (p.Val137=)
c.740_742delinsTTC (p.Val247=)
n.1221_1223delinsTTC
n.1270_1272delinsTTC
n.1109_1111delinsTTC
n.1506_1508delinsTTC
1g.23848765A>CCA416626845FUCA1c.1044T>G (p.Val348=)
c.669T>G (p.Val223=)
c.411T>G (p.Val137=)
c.741T>G (p.Val247=)
n.1222T>G
n.1271T>G
n.1110T>G
n.1507T>G
1g.23848765A>GCA416626846FUCA1c.1044T>C (p.Val348=)
c.669T>C (p.Val223=)
c.411T>C (p.Val137=)
c.741T>C (p.Val247=)
n.1222T>C
n.1271T>C
n.1110T>C
n.1507T>C
1g.23848765A>TCA416626848FUCA1c.1044T>A (p.Val348=)
c.669T>A (p.Val223=)
c.411T>A (p.Val137=)
c.741T>A (p.Val247=)
n.1222T>A
n.1271T>A
n.1110T>A
n.1507T>A
1g.23848765_23848766delCA686370FUCA1c.1043_1044del (p.Val348AlafsTer?)
c.668_669del (p.Val223AlafsTer?)
c.410_411del (p.Val137AlafsTer?)
c.740_741del (p.Val247AlafsTer?)
n.1221_1222del
n.1270_1271del
n.1109_1110del
n.1506_1507del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848766A=CA1158981581FUCA1c.1043T= (p.Val348=)
c.668T= (p.Val223=)
c.410T= (p.Val137=)
c.740T= (p.Val247=)
n.1221T=
n.1270T=
n.1109T=
n.1506T=
1g.23848766A>CCA339036611FUCA1c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1221T>G
n.1270T>G
n.1109T>G
n.1506T>G
1g.23848766A>GCA339036613FUCA1c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1221T>C
n.1270T>C
n.1109T>C
n.1506T>C
 dbSNP
1g.23848766A>TCA339036615FUCA1c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.1221T>A
n.1270T>A
n.1109T>A
n.1506T>A
1g.23848767C>ACA339036618FUCA1c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.1220G>T
n.1269G>T
n.1108G>T
n.1505G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848767C=CA1158981584FUCA1c.1042G= (p.Val348=)
c.667G= (p.Val223=)
c.409G= (p.Val137=)
c.739G= (p.Val247=)
n.1220G=
n.1269G=
n.1108G=
n.1505G=
1g.23848767C>GCA339036620FUCA1c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1220G>C
n.1269G>C
n.1108G>C
n.1505G>C
1g.23848767C>TCA339036622FUCA1c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1220G>A
n.1269G>A
n.1108G>A
n.1505G>A
1g.23848767_23848774delinsCAATCAGTCA1158981586FUCA1c.1035_1042delinsACTGATTG (p.Gly345=)
c.660_667delinsACTGATTG (p.Gly220=)
c.402_409delinsACTGATTG (p.Gly134=)
c.732_739delinsACTGATTG (p.Gly244=)
n.1213_1220delinsACTGATTG
n.1262_1269delinsACTGATTG
n.1101_1108delinsACTGATTG
n.1498_1505delinsACTGATTG
1g.23848768A=CA1158981588FUCA1c.1041T= (p.Ile347=)
c.666T= (p.Ile222=)
c.408T= (p.Ile136=)
c.738T= (p.Ile246=)
n.1219T=
n.1268T=
n.1107T=
n.1504T=
1g.23848768A>CCA339036625FUCA1c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.666T>G (p.Ile222Met)
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.738T>G (p.Ile246Met)
n.1219T>G
n.1268T>G
n.1107T>G
n.1504T>G
1g.23848768A>GCA416626849FUCA1c.1041T>C (p.Ile347=)
c.666T>C (p.Ile222=)
c.408T>C (p.Ile136=)
c.738T>C (p.Ile246=)
n.1219T>C
n.1268T>C
n.1107T>C
n.1504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848768A>TCA416626850FUCA1c.1041T>A (p.Ile347=)
c.666T>A (p.Ile222=)
c.408T>A (p.Ile136=)
c.738T>A (p.Ile246=)
n.1219T>A
n.1268T>A
n.1107T>A
n.1504T>A
1g.23848768_23848774delCA686371FUCA1c.1035_1041del (p.Leu346PhefsTer15)
c.660_666del (p.Leu221PhefsTer15)
c.402_408del (p.Leu135PhefsTer15)
c.732_738del (p.Leu245PhefsTer15)
n.1213_1219del
n.1262_1268del
n.1101_1107del
n.1498_1504del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848769A>CCA339036626FUCA1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
n.1218T>G
n.1267T>G
n.1106T>G
n.1503T>G
1g.23848769A>GCA339036627FUCA1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.1218T>C
n.1267T>C
n.1106T>C
n.1503T>C
1g.23848769A>TCA339036628FUCA1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
n.1218T>A
n.1267T>A
n.1106T>A
n.1503T>A
1g.23848770T>ACA339036629FUCA1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
n.1217A>T
n.1266A>T
n.1105A>T
n.1502A>T
1g.23848770T>CCA339036630FUCA1c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
n.1217A>G
n.1266A>G
n.1105A>G
n.1502A>G
1g.23848770T>GCA339036631FUCA1c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.1217A>C
n.1266A>C
n.1105A>C
n.1502A>C
1g.23848771C>ACA416626852FUCA1c.1038G>T (p.Leu346=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.735G>T (p.Leu245=)
n.1216G>T
n.1265G>T
n.1104G>T
n.1501G>T
1g.23848771C=CA1158981591FUCA1c.1038G= (p.Leu346=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.735G= (p.Leu245=)
n.1216G=
n.1265G=
n.1104G=
n.1501G=
1g.23848771C>GCA686372FUCA1c.1038G>C (p.Leu346=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1216G>C
n.1265G>C
n.1104G>C
n.1501G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848771C>TCA416626851FUCA1c.1038G>A (p.Leu346=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1216G>A
n.1265G>A
n.1104G>A
n.1501G>A
 gnomAD v4
1g.23848772A=CA1158981594FUCA1c.1037T= (p.Leu346=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.734T= (p.Leu245=)
n.1215T=
n.1264T=
n.1103T=
n.1500T=
1g.23848772A>CCA339036632FUCA1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1215T>G
n.1264T>G
n.1103T>G
n.1500T>G
1g.23848772A>GCA339036633FUCA1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1215T>C
n.1264T>C
n.1103T>C
n.1500T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848772A>TCA339036634FUCA1c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1215T>A
n.1264T>A
n.1103T>A
n.1500T>A
1g.23848773G>ACA416626853FUCA1c.1036C>T (p.Leu346=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1214C>T
n.1263C>T
n.1102C>T
n.1499C>T
1g.23848773G>CCA339036635FUCA1c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1214C>G
n.1263C>G
n.1102C>G
n.1499C>G
 dbSNP
1g.23848773G=CA1158981597FUCA1c.1036C= (p.Leu346=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.733C= (p.Leu245=)
n.1214C=
n.1263C=
n.1102C=
n.1499C=
1g.23848773G>TCA339036636FUCA1c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.1214C>A
n.1263C>A
n.1102C>A
n.1499C>A
1g.23848774T>ACA19322772FUCA1c.1035A>T (p.Gly345=)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.402A>T (p.Gly134=)
c.732A>T (p.Gly244=)
n.1213A>T
n.1262A>T
n.1101A>T
n.1498A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848774T>CCA416626854FUCA1c.1035A>G (p.Gly345=)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.402A>G (p.Gly134=)
c.732A>G (p.Gly244=)
n.1213A>G
n.1262A>G
n.1101A>G
n.1498A>G
1g.23848774T>GCA416626855FUCA1c.1035A>C (p.Gly345=)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.402A>C (p.Gly134=)
c.732A>C (p.Gly244=)
n.1213A>C
n.1262A>C
n.1101A>C
n.1498A>C
1g.23848774T=CA1142369907FUCA1c.1035A= (p.Gly345=)
c.660A= (p.Gly220=)
c.402A= (p.Gly134=)
c.732A= (p.Gly244=)
n.1213A=
n.1262A=
n.1101A=
n.1498A=
1g.23848775C>ACA339036638FUCA1c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
n.1212G>T
n.1261G>T
n.1100G>T
n.1497G>T
1g.23848775C=CA1158981600FUCA1c.1034G= (p.Gly345=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.731G= (p.Gly244=)
n.1212G=
n.1261G=
n.1100G=
n.1497G=
1g.23848775C>GCA339036637FUCA1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.1212G>C
n.1261G>C
n.1100G>C
n.1497G>C
1g.23848775C>TCA16603590FUCA1c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
n.1212G>A
n.1261G>A
n.1100G>A
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848776C>ACA339036639FUCA1c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
n.1211G>T
n.1260G>T
n.1099G>T
n.1496G>T
1g.23848776C>GCA339036640FUCA1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.1211G>C
n.1260G>C
n.1099G>C
n.1496G>C
1g.23848776C>TCA339036641FUCA1c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
n.1211G>A
n.1260G>A
n.1099G>A
n.1496G>A
1g.23848777A=CA1158981604FUCA1c.1032T= (p.Asp344=)
c.657T= (p.Asp219=)
c.399T= (p.Asp133=)
c.729T= (p.Asp243=)
n.1210T=
n.1259T=
n.1098T=
n.1495T=
1g.23848777A>CCA339036642FUCA1c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1210T>G
n.1259T>G
n.1098T>G
n.1495T>G
1g.23848777A>GCA416626856FUCA1c.1032T>C (p.Asp344=)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.399T>C (p.Asp133=)
c.729T>C (p.Asp243=)
n.1210T>C
n.1259T>C
n.1098T>C
n.1495T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848777A>TCA339036643FUCA1c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.1210T>A
n.1259T>A
n.1098T>A
n.1495T>A
1g.23848778T>ACA339036644FUCA1c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1209A>T
n.1258A>T
n.1097A>T
n.1494A>T
1g.23848778T>CCA686373FUCA1c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1209A>G
n.1258A>G
n.1097A>G
n.1494A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848778T>GCA19322791FUCA1c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1209A>C
n.1258A>C
n.1097A>C
n.1494A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848778T=CA1143553606FUCA1c.1031A= (p.Asp344=)
c.656A= (p.Asp219=)
c.398A= (p.Asp133=)
c.728A= (p.Asp243=)
n.1209A=
n.1258A=
n.1097A=
n.1494A=
1g.23848779C>ACA339036645FUCA1c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.1208G>T
n.1257G>T
n.1096G>T
n.1493G>T
1g.23848779C>GCA339036646FUCA1c.1030G>C (p.Asp344His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.1208G>C
n.1257G>C
n.1096G>C
n.1493G>C
1g.23848779C>TCA339036647FUCA1c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.1208G>A
n.1257G>A
n.1096G>A
n.1493G>A
1g.23848780T>ACA339036648FUCA1c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
n.1207A>T
n.1256A>T
n.1095A>T
n.1492A>T
1g.23848780T>CCA416626857FUCA1c.1029A>G (p.Lys343=)
c.654A>G (p.Lys218=)
c.396A>G (p.Lys132=)
c.726A>G (p.Lys242=)
n.1207A>G
n.1256A>G
n.1095A>G
n.1492A>G
1g.23848780T>GCA339036649FUCA1c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
n.1207A>C
n.1256A>C
n.1095A>C
n.1492A>C
1g.23848781T>ACA339036651FUCA1c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
n.1206A>T
n.1255A>T
n.1094A>T
n.1491A>T
1g.23848781T>CCA339036652FUCA1c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.1206A>G
n.1255A>G
n.1094A>G
n.1491A>G
1g.23848781T>GCA339036650FUCA1c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.1206A>C
n.1255A>C
n.1094A>C
n.1491A>C
1g.23848782T>ACA339036653FUCA1c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.1205A>T
n.1254A>T
n.1093A>T
n.1490A>T
1g.23848782T>CCA19322798FUCA1c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.1205A>G
n.1254A>G
n.1093A>G
n.1490A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848782T>GCA339036654FUCA1c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.1205A>C
n.1254A>C
n.1093A>C
n.1490A>C
1g.23848782T=CA1158981612FUCA1c.1027A= (p.Lys343=)
c.652A= (p.Lys218=)
c.394A= (p.Lys132=)
c.724A= (p.Lys242=)
n.1205A=
n.1254A=
n.1093A=
n.1490A=
1g.23848783A=CA1158981615FUCA1c.1026T= (p.Thr342=)
c.651T= (p.Thr217=)
c.393T= (p.Thr131=)
c.723T= (p.Thr241=)
n.1204T=
n.1253T=
n.1092T=
n.1489T=
1g.23848783A>CCA686374FUCA1c.1026T>G (p.Thr342=)
c.651T>G (p.Thr217=)
c.393T>G (p.Thr131=)
c.723T>G (p.Thr241=)
n.1204T>G
n.1253T>G
n.1092T>G
n.1489T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848783A>GCA416626858FUCA1c.1026T>C (p.Thr342=)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.393T>C (p.Thr131=)
c.723T>C (p.Thr241=)
n.1204T>C
n.1253T>C
n.1092T>C
n.1489T>C
1g.23848783A>TCA416626859FUCA1c.1026T>A (p.Thr342=)
c.651T>A (p.Thr217=)
c.393T>A (p.Thr131=)
c.723T>A (p.Thr241=)
n.1204T>A
n.1253T>A
n.1092T>A
n.1489T>A
1g.23848784G>ACA339036655FUCA1c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1203C>T
n.1252C>T
n.1091C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4
1g.23848784G>CCA339036656FUCA1c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1203C>G
n.1252C>G
n.1091C>G
n.1488C>G
1g.23848784G>TCA339036657FUCA1c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1203C>A
n.1252C>A
n.1091C>A
n.1488C>A
1g.23848785T>ACA339036658FUCA1c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1202A>T
n.1251A>T
n.1090A>T
n.1487A>T
1g.23848785T>CCA686375FUCA1c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1202A>G
n.1251A>G
n.1090A>G
n.1487A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848785T>GCA339036659FUCA1c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1202A>C
n.1251A>C
n.1090A>C
n.1487A>C
1g.23848785T=CA1158981621FUCA1c.1024A= (p.Thr342=)
c.649A= (p.Thr217=)
c.391A= (p.Thr131=)
c.721A= (p.Thr241=)
n.1202A=
n.1251A=
n.1090A=
n.1487A=
1g.23848786T>ACA416626860FUCA1c.1023A>T (p.Pro341=)
c.648A>T (p.Pro216=)
c.390A>T (p.Pro130=)
c.720A>T (p.Pro240=)
n.1201A>T
n.1250A>T
n.1089A>T
n.1486A>T
1g.23848786T>CCA416626861FUCA1c.1023A>G (p.Pro341=)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.390A>G (p.Pro130=)
c.720A>G (p.Pro240=)
n.1201A>G
n.1250A>G
n.1089A>G
n.1486A>G
1g.23848786T>GCA416626862FUCA1c.1023A>C (p.Pro341=)
c.648A>C (p.Pro216=)
c.390A>C (p.Pro130=)
c.720A>C (p.Pro240=)
n.1201A>C
n.1250A>C
n.1089A>C
n.1486A>C
1g.23848787G>ACA339036660FUCA1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.1200C>T
n.1249C>T
n.1088C>T
n.1485C>T
1g.23848787G>CCA339036661FUCA1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.1200C>G
n.1249C>G
n.1088C>G
n.1485C>G
1g.23848787G>TCA339036662FUCA1c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
n.1200C>A
n.1249C>A
n.1088C>A
n.1485C>A
1g.23848788G>ACA339036663FUCA1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.1199C>T
n.1248C>T
n.1087C>T
n.1484C>T
 gnomAD v4
1g.23848788G>CCA339036665FUCA1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.1199C>G
n.1248C>G
n.1087C>G
n.1484C>G
 dbSNP
1g.23848788G=CA1158981624FUCA1c.1021C= (p.Pro341=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.718C= (p.Pro240=)
n.1199C=
n.1248C=
n.1087C=
n.1484C=
1g.23848788G>TCA339036664FUCA1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.1199C>A
n.1248C>A
n.1087C>A
n.1484C>A
1g.23848789T>ACA416626863FUCA1c.1020A>T (p.Gly340=)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.387A>T (p.Gly129=)
c.717A>T (p.Gly239=)
n.1198A>T
n.1247A>T
n.1086A>T
n.1483A>T
1g.23848789T>CCA416626864FUCA1c.1020A>G (p.Gly340=)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.387A>G (p.Gly129=)
c.717A>G (p.Gly239=)
n.1198A>G
n.1247A>G
n.1086A>G
n.1483A>G
1g.23848789T>GCA416626865FUCA1c.1020A>C (p.Gly340=)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.387A>C (p.Gly129=)
c.717A>C (p.Gly239=)
n.1198A>C
n.1247A>C
n.1086A>C
n.1483A>C
1g.23848790C>ACA339036666FUCA1c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.1197G>T
n.1246G>T
n.1085G>T
n.1482G>T
1g.23848790C>GCA339036667FUCA1c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.1197G>C
n.1246G>C
n.1085G>C
n.1482G>C
1g.23848790C>TCA339036668FUCA1c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.1197G>A
n.1246G>A
n.1085G>A
n.1482G>A
1g.23848791C>ACA339036669FUCA1c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
n.1196G>T
n.1245G>T
n.1084G>T
n.1481G>T
1g.23848791C=CA1158981628FUCA1c.1018G= (p.Gly340=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.385G= (p.Gly129=)
c.715G= (p.Gly239=)
n.1196G=
n.1245G=
n.1084G=
n.1481G=
1g.23848791C>GCA339036670FUCA1c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1196G>C
n.1245G>C
n.1084G>C
n.1481G>C
1g.23848791C>TCA339036671FUCA1c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.1196G>A
n.1245G>A
n.1084G>A
n.1481G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848791_23848794delCA2644084420FUCA1c.1015_1018del (p.Ile339AspfsTer7)
c.640_643del (p.Ile214AspfsTer7)
c.382_385del (p.Ile128AspfsTer7)
c.712_715del (p.Ile238AspfsTer7)
n.1193_1196del
n.1242_1245del
n.1081_1084del
n.1478_1481del
 gnomAD v4
1g.23848792A=CA1146801480FUCA1c.1017T= (p.Ile339=)
c.642T= (p.Ile214=)
c.384T= (p.Ile128=)
c.714T= (p.Ile238=)
n.1195T=
n.1244T=
n.1083T=
n.1480T=
1g.23848792A>CCA339036672FUCA1c.1017T>G (p.Ile339Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
n.1195T>G
n.1244T>G
n.1083T>G
n.1480T>G
1g.23848792A>GCA686376FUCA1c.1017T>C (p.Ile339=)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.714T>C (p.Ile238=)
n.1195T>C
n.1244T>C
n.1083T>C
n.1480T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848792A>TCA416626866FUCA1c.1017T>A (p.Ile339=)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.714T>A (p.Ile238=)
n.1195T>A
n.1244T>A
n.1083T>A
n.1480T>A
1g.23848793A=CA1158981631FUCA1c.1016T= (p.Ile339=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.383T= (p.Ile128=)
c.713T= (p.Ile238=)
n.1194T=
n.1243T=
n.1082T=
n.1479T=
1g.23848793A>CCA339036673FUCA1c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1194T>G
n.1243T>G
n.1082T>G
n.1479T>G
1g.23848793A>GCA686377FUCA1c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1194T>C
n.1243T>C
n.1082T>C
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23848793A>TCA339036674FUCA1c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1194T>A
n.1243T>A
n.1082T>A
n.1479T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848794T>ACA339036676FUCA1c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1193A>T
n.1242A>T
n.1081A>T
n.1478A>T
1g.23848794T>CCA339036677FUCA1c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1193A>G
n.1242A>G
n.1081A>G
n.1478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848794T>GCA339036675FUCA1c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1193A>C
n.1242A>C
n.1081A>C
n.1478A>C
1g.23848794T=CA1158981634FUCA1c.1015A= (p.Ile339=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.382A= (p.Ile128=)
c.712A= (p.Ile238=)
n.1193A=
n.1242A=
n.1081A=
n.1478A=
1g.23848795G>ACA416626867FUCA1c.1014C>T (p.Asn338=)
c.639C>T (p.Asn213=)
c.381C>T (p.Asn127=)
c.711C>T (p.Asn237=)
n.1192C>T
n.1241C>T
n.1080C>T
n.1477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848795G>CCA339036679FUCA1c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
n.1192C>G
n.1241C>G
n.1080C>G
n.1477C>G
1g.23848795G>TCA339036678FUCA1c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
n.1192C>A
n.1241C>A
n.1080C>A
n.1477C>A
1g.23848796T>ACA339036681FUCA1c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
n.1191A>T
n.1240A>T
n.1079A>T
n.1476A>T
1g.23848796T>CCA339036680FUCA1c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
n.1191A>G
n.1240A>G
n.1079A>G
n.1476A>G
1g.23848796T>GCA339036682FUCA1c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
n.1191A>C
n.1240A>C
n.1079A>C
n.1476A>C
1g.23848797T>ACA339036683FUCA1c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.1190A>T
n.1239A>T
n.1078A>T
n.1475A>T
1g.23848797T>CCA339036684FUCA1c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
n.1190A>G
n.1239A>G
n.1078A>G
n.1475A>G
1g.23848797T>GCA339036685FUCA1c.1012A>C (p.Asn338His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.709A>C (p.Asn237His)
n.1190A>C
n.1239A>C
n.1078A>C
n.1475A>C
1g.23848798C>ACA416626868FUCA1c.1011G>T (p.Leu337=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1189G>T
n.1238G>T
n.1077G>T
n.1474G>T
1g.23848798C>GCA416626869FUCA1c.1011G>C (p.Leu337=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1189G>C
n.1238G>C
n.1077G>C
n.1474G>C
 gnomAD v4
1g.23848798C>TCA416626870FUCA1c.1011G>A (p.Leu337=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1189G>A
n.1238G>A
n.1077G>A
n.1474G>A
1g.23848799A>CCA339036686FUCA1c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1188T>G
n.1237T>G
n.1076T>G
n.1473T>G
1g.23848799A>GCA339036687FUCA1c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1188T>C
n.1237T>C
n.1076T>C
n.1473T>C
 gnomAD v4
1g.23848799A>TCA339036688FUCA1c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1188T>A
n.1237T>A
n.1076T>A
n.1473T>A
1g.23848800G>ACA416626871FUCA1c.1009C>T (p.Leu337=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1187C>T
n.1236C>T
n.1075C>T
n.1472C>T
1g.23848800G>CCA339036689FUCA1c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1187C>G
n.1236C>G
n.1075C>G
n.1472C>G
1g.23848800G>TCA339036690FUCA1c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1187C>A
n.1236C>A
n.1075C>A
n.1472C>A
1g.23848801A>CCA416626872FUCA1c.1008T>G (p.Leu336=)
c.633T>G (p.Leu211=)
c.375T>G (p.Leu125=)
c.705T>G (p.Leu235=)
n.1186T>G
n.1235T>G
n.1074T>G
n.1471T>G
1g.23848801A>GCA416626873FUCA1c.1008T>C (p.Leu336=)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.375T>C (p.Leu125=)
c.705T>C (p.Leu235=)
n.1186T>C
n.1235T>C
n.1074T>C
n.1471T>C
1g.23848801A>TCA416626874FUCA1c.1008T>A (p.Leu336=)
c.633T>A (p.Leu211=)
c.375T>A (p.Leu125=)
c.705T>A (p.Leu235=)
n.1186T>A
n.1235T>A
n.1074T>A
n.1471T>A
1g.23848802A>CCA339036691FUCA1c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1185T>G
n.1234T>G
n.1073T>G
n.1470T>G
1g.23848802A>GCA339036692FUCA1c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1185T>C
n.1234T>C
n.1073T>C
n.1470T>C
1g.23848802A>TCA339036693FUCA1c.1007T>A (p.Leu336His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.704T>A (p.Leu235His)
n.1185T>A
n.1234T>A
n.1073T>A
n.1470T>A
1g.23848803G>ACA339036694FUCA1c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.1184C>T
n.1233C>T
n.1072C>T
n.1469C>T
1g.23848803G>CCA339036695FUCA1c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.1184C>G
n.1233C>G
n.1072C>G
n.1469C>G
 dbSNP
1g.23848803G=CA1158981637FUCA1c.1006C= (p.Leu336=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.373C= (p.Leu125=)
c.703C= (p.Leu235=)
n.1184C=
n.1233C=
n.1072C=
n.1469C=
1g.23848803G>TCA339036696FUCA1c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.1184C>A
n.1233C>A
n.1072C>A
n.1469C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848804A>CCA339036697FUCA1c.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.1183T>G
n.1232T>G
n.1071T>G
n.1468T>G
1g.23848804A>GCA416626875FUCA1c.1005T>C (p.Tyr335=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.372T>C (p.Tyr124=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1183T>C
n.1232T>C
n.1071T>C
n.1468T>C
1g.23848804A>TCA339036698FUCA1c.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.1183T>A
n.1232T>A
n.1071T>A
n.1468T>A
1g.23848805T>ACA339036699FUCA1c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1182A>T
n.1231A>T
n.1070A>T
n.1467A>T
1g.23848805T>CCA339036700FUCA1c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1182A>G
n.1231A>G
n.1070A>G
n.1467A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848805T>GCA339036701FUCA1c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1182A>C
n.1231A>C
n.1070A>C
n.1467A>C
1g.23848805T=CA1158981643FUCA1c.1004A= (p.Tyr335=)
c.629A= (p.Tyr210=)
c.371A= (p.Tyr124=)
c.701A= (p.Tyr234=)
n.1182A=
n.1231A=
n.1070A=
n.1467A=
1g.23848806A>CCA339036702FUCA1c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1181T>G
n.1230T>G
n.1069T>G
n.1466T>G
1g.23848806A>GCA339036703FUCA1c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1181T>C
n.1230T>C
n.1069T>C
n.1466T>C
1g.23848806A>TCA339036704FUCA1c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1181T>A
n.1230T>A
n.1069T>A
n.1466T>A
1g.23848806dupCA2586966195FUCA1c.1003dup (p.Tyr335LeufsTer9)
c.628dup (p.Tyr210LeufsTer9)
c.370dup (p.Tyr124LeufsTer9)
c.700dup (p.Tyr234LeufsTer9)
n.1181dup
n.1230dup
n.1069dup
n.1466dup
1g.23848807G>ACA416626876FUCA1c.1002C>T (p.Asn334=)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.369C>T (p.Asn123=)
c.699C>T (p.Asn233=)
n.1180C>T
n.1229C>T
n.1068C>T
n.1465C>T
1g.23848807G>CCA339036705FUCA1c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
n.1180C>G
n.1229C>G
n.1068C>G
n.1465C>G
1g.23848807G>TCA339036706FUCA1c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
n.1180C>A
n.1229C>A
n.1068C>A
n.1465C>A
1g.23848808T>ACA339036707FUCA1c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1179A>T
n.1228A>T
n.1067A>T
n.1464A>T
1g.23848808T>CCA339036708FUCA1c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.1179A>G
n.1228A>G
n.1067A>G
n.1464A>G
1g.23848808T>GCA339036709FUCA1c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.1179A>C
n.1228A>C
n.1067A>C
n.1464A>C
1g.23848809T>ACA686378FUCA1c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.1178A>T
n.1227A>T
n.1066A>T
n.1463A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848809T>CCA339036711FUCA1c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.1178A>G
n.1227A>G
n.1066A>G
n.1463A>G
1g.23848809T>GCA339036710FUCA1c.1000A>C (p.Asn334His)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.1178A>C
n.1227A>C
n.1066A>C
n.1463A>C
1g.23848809T=CA1158981648FUCA1c.1000A= (p.Asn334=)
c.625A= (p.Asn209=)
c.367A= (p.Asn123=)
c.697A= (p.Asn233=)
n.1178A=
n.1227A=
n.1066A=
n.1463A=
1g.23848810G>ACA416626877FUCA1c.999C>T (p.Gly333=)
c.624C>T (p.Gly208=)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.696C>T (p.Gly232=)
n.1177C>T
n.1226C>T
n.1065C>T
n.1462C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848810G>CCA416626878FUCA1c.999C>G (p.Gly333=)
c.624C>G (p.Gly208=)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.696C>G (p.Gly232=)
n.1177C>G
n.1226C>G
n.1065C>G
n.1462C>G
1g.23848810G=CA1158981653FUCA1c.999C= (p.Gly333=)
c.624C= (p.Gly208=)
c.366C= (p.Gly122=)
c.696C= (p.Gly232=)
n.1177C=
n.1226C=
n.1065C=
n.1462C=
1g.23848810G>TCA416626879FUCA1c.999C>A (p.Gly333=)
c.624C>A (p.Gly208=)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.696C>A (p.Gly232=)
n.1177C>A
n.1226C>A
n.1065C>A
n.1462C>A
 dbSNP
1g.23848811C>ACA339036712FUCA1c.998G>T (p.Gly333Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1176G>T
n.1225G>T
n.1064G>T
n.1461G>T
1g.23848811C=CA1158981655FUCA1c.998G= (p.Gly333=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.695G= (p.Gly232=)
n.1176G=
n.1225G=
n.1064G=
n.1461G=
1g.23848811C>GCA339036713FUCA1c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1176G>C
n.1225G>C
n.1064G>C
n.1461G>C
1g.23848811C>TCA19322814FUCA1c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
n.1176G>A
n.1225G>A
n.1064G>A
n.1461G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848812C>ACA339036714FUCA1c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.1175G>T
n.1224G>T
n.1063G>T
n.1460G>T
1g.23848812C>GCA339036715FUCA1c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1175G>C
n.1224G>C
n.1063G>C
n.1460G>C
1g.23848812C>TCA339036716FUCA1c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.1175G>A
n.1224G>A
n.1063G>A
n.1460G>A
1g.23848813T>ACA416626880FUCA1c.996A>T (p.Gly332=)
c.621A>T (p.Gly207=)
c.363A>T (p.Gly121=)
c.693A>T (p.Gly231=)
n.1174A>T
n.1223A>T
n.1062A>T
n.1459A>T
1g.23848813T>CCA416626881FUCA1c.996A>G (p.Gly332=)
c.621A>G (p.Gly207=)
c.363A>G (p.Gly121=)
c.693A>G (p.Gly231=)
n.1174A>G
n.1223A>G
n.1062A>G
n.1459A>G
1g.23848813T>GCA416626882FUCA1c.996A>C (p.Gly332=)
c.621A>C (p.Gly207=)
c.363A>C (p.Gly121=)
c.693A>C (p.Gly231=)
n.1174A>C
n.1223A>C
n.1062A>C
n.1459A>C
1g.23848814C>ACA339036719FUCA1c.995G>T (p.Gly332Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1173G>T
n.1222G>T
n.1061G>T
n.1458G>T
1g.23848814C=CA1158981660FUCA1c.995G= (p.Gly332=)
c.620G= (p.Gly207=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.692G= (p.Gly231=)
n.1173G=
n.1222G=
n.1061G=
n.1458G=
1g.23848814C>GCA339036717FUCA1c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1173G>C
n.1222G>C
n.1061G>C
n.1458G>C
1g.23848814C>TCA339036718FUCA1c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.1173G>A
n.1222G>A
n.1061G>A
n.1458G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848815C>ACA339036720FUCA1c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
n.1172G>T
n.1221G>T
n.1060G>T
n.1457G>T
1g.23848815C=CA1158981665FUCA1c.994G= (p.Gly332=)
c.619G= (p.Gly207=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.1172G=
n.1221G=
n.1060G=
n.1457G=
1g.23848815C>GCA339036721FUCA1c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1172G>C
n.1221G>C
n.1060G>C
n.1457G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848815C>TCA339036722FUCA1c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.1172G>A
n.1221G>A
n.1060G>A
n.1457G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.23848816C>ACA19322820FUCA1c.993G>T (p.Leu331Phe)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.690G>T (p.Leu230Phe)
n.1171G>T
n.1220G>T
n.1059G>T
n.1456G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848816C=CA1158981669FUCA1c.993G= (p.Leu331=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.690G= (p.Leu230=)
n.1171G=
n.1220G=
n.1059G=
n.1456G=
1g.23848816C>GCA339036723FUCA1c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.690G>C (p.Leu230Phe)
n.1171G>C
n.1220G>C
n.1059G>C
n.1456G>C
1g.23848816C>TCA416626883FUCA1c.993G>A (p.Leu331=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1171G>A
n.1220G>A
n.1059G>A
n.1456G>A
1g.23848817A>CCA339036724FUCA1c.992T>G (p.Leu331Trp)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
n.1170T>G
n.1219T>G
n.1058T>G
n.1455T>G
1g.23848817A>GCA339036726FUCA1c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
n.1170T>C
n.1219T>C
n.1058T>C
n.1455T>C
1g.23848817A>TCA339036725FUCA1c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
n.1170T>A
n.1219T>A
n.1058T>A
n.1455T>A
1g.23848818A>CCA339036727FUCA1c.991T>G (p.Leu331Val)
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.688T>G (p.Leu230Val)
n.1169T>G
n.1218T>G
n.1057T>G
n.1454T>G
1g.23848818A>GCA416626884FUCA1c.991T>C (p.Leu331=)
c.616T>C (p.Leu206=)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.688T>C (p.Leu230=)
n.1169T>C
n.1218T>C
n.1057T>C
n.1454T>C
1g.23848818A>TCA339036728FUCA1c.991T>A (p.Leu331Met)
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.688T>A (p.Leu230Met)
n.1169T>A
n.1218T>A
n.1057T>A
n.1454T>A
1g.23848819A>CCA339036729FUCA1c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.615T>G (p.Ser205Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.687T>G (p.Ser229Arg)
n.1168T>G
n.1217T>G
n.1056T>G
n.1453T>G
1g.23848819A>GCA416626885FUCA1c.990T>C (p.Ser330=)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.687T>C (p.Ser229=)
n.1168T>C
n.1217T>C
n.1056T>C
n.1453T>C
1g.23848819A>TCA339036730FUCA1c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.615T>A (p.Ser205Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.687T>A (p.Ser229Arg)
n.1168T>A
n.1217T>A
n.1056T>A
n.1453T>A
1g.23848820C>ACA339036731FUCA1c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
n.1167G>T
n.1216G>T
n.1055G>T
n.1452G>T
1g.23848820C=CA1158981672FUCA1c.989G= (p.Ser330=)
c.614G= (p.Ser205=)
c.356G= (p.Ser119=)
c.686G= (p.Ser229=)
n.1167G=
n.1216G=
n.1055G=
n.1452G=
1g.23848820C>GCA339036732FUCA1c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
n.1167G>C
n.1216G>C
n.1055G>C
n.1452G>C
1g.23848820C>TCA19322839FUCA1c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
n.1167G>A
n.1216G>A
n.1055G>A
n.1452G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848821T>ACA339036733FUCA1c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
n.1166A>T
n.1215A>T
n.1054A>T
n.1451A>T
1g.23848821T>CCA339036734FUCA1c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
n.1166A>G
n.1215A>G
n.1054A>G
n.1451A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848821T>GCA339036735FUCA1c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
n.1166A>C
n.1215A>C
n.1054A>C
n.1451A>C
1g.23848821T=CA1158981674FUCA1c.988A= (p.Ser330=)
c.613A= (p.Ser205=)
c.355A= (p.Ser119=)
c.685A= (p.Ser229=)
n.1166A=
n.1215A=
n.1054A=
n.1451A=
1g.23848822T>ACA416626886FUCA1c.987A>T (p.Val329=)
c.612A>T (p.Val204=)
c.354A>T (p.Val118=)
c.684A>T (p.Val228=)
n.1165A>T
n.1214A>T
n.1053A>T
n.1450A>T
1g.23848822T>CCA416626887FUCA1c.987A>G (p.Val329=)
c.612A>G (p.Val204=)
c.354A>G (p.Val118=)
c.684A>G (p.Val228=)
n.1165A>G
n.1214A>G
n.1053A>G
n.1450A>G
 gnomAD v4
1g.23848822T>GCA416626888FUCA1c.987A>C (p.Val329=)
c.612A>C (p.Val204=)
c.354A>C (p.Val118=)
c.684A>C (p.Val228=)
n.1165A>C
n.1214A>C
n.1053A>C
n.1450A>C
1g.23848823A>CCA339036738FUCA1c.986T>G (p.Val329Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1164T>G
n.1213T>G
n.1052T>G
n.1449T>G
1g.23848823A>GCA339036737FUCA1c.986T>C (p.Val329Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1164T>C
n.1213T>C
n.1052T>C
n.1449T>C
1g.23848823A>TCA339036736FUCA1c.986T>A (p.Val329Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.1164T>A
n.1213T>A
n.1052T>A
n.1449T>A
1g.23848824C>ACA339036739FUCA1c.985G>T (p.Val329Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.1163G>T
n.1212G>T
n.1051G>T
n.1448G>T
 gnomAD v4
1g.23848824C>GCA339036740FUCA1c.985G>C (p.Val329Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1163G>C
n.1212G>C
n.1051G>C
n.1448G>C
1g.23848824C>TCA339036741FUCA1c.985G>A (p.Val329Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.1163G>A
n.1212G>A
n.1051G>A
n.1448G>A
1g.23848825T>ACA416626889FUCA1c.984A>T (p.Thr328=)
c.609A>T (p.Thr203=)
c.351A>T (p.Thr117=)
c.681A>T (p.Thr227=)
n.1162A>T
n.1211A>T
n.1050A>T
n.1447A>T
1g.23848825T>CCA416626890FUCA1c.984A>G (p.Thr328=)
c.609A>G (p.Thr203=)
c.351A>G (p.Thr117=)
c.681A>G (p.Thr227=)
n.1162A>G
n.1211A>G
n.1050A>G
n.1447A>G
 gnomAD v4
1g.23848825T>GCA416626891FUCA1c.984A>C (p.Thr328=)
c.609A>C (p.Thr203=)
c.351A>C (p.Thr117=)
c.681A>C (p.Thr227=)
n.1162A>C
n.1211A>C
n.1050A>C
n.1447A>C
1g.23848826G>ACA19322846FUCA1c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1161C>T
n.1210C>T
n.1049C>T
n.1446C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848826G>CCA339036742FUCA1c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.1161C>G
n.1210C>G
n.1049C>G
n.1446C>G
1g.23848826G=CA1158981677FUCA1c.983C= (p.Thr328=)
c.608C= (p.Thr203=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.680C= (p.Thr227=)
n.1161C=
n.1210C=
n.1049C=
n.1446C=
1g.23848826G>TCA339036743FUCA1c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.1161C>A
n.1210C>A
n.1049C>A
n.1446C>A
1g.23848827T>ACA339036745FUCA1c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1160A>T
n.1209A>T
n.1048A>T
n.1445A>T
1g.23848827T>CCA686379FUCA1c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1160A>G
n.1209A>G
n.1048A>G
n.1445A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23848827T>GCA339036744FUCA1c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1160A>C
n.1209A>C
n.1048A>C
n.1445A>C
1g.23848827T=CA1158981679FUCA1c.982A= (p.Thr328=)
c.607A= (p.Thr203=)
c.349A= (p.Thr117=)
c.679A= (p.Thr227=)
n.1160A=
n.1209A=
n.1048A=
n.1445A=
1g.23848828C>ACA686380FUCA1c.981G>T (p.Gln327His)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.348G>T (p.Gln116His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.1159G>T
n.1208G>T
n.1047G>T
n.1444G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848828C=CA1158981685FUCA1c.981G= (p.Gln327=)
c.606G= (p.Gln202=)
c.348G= (p.Gln116=)
c.678G= (p.Gln226=)
n.1159G=
n.1208G=
n.1047G=
n.1444G=
1g.23848828C>GCA339036746FUCA1c.981G>C (p.Gln327His)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.348G>C (p.Gln116His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.1159G>C
n.1208G>C
n.1047G>C
n.1444G>C
1g.23848828C>TCA416626892FUCA1c.981G>A (p.Gln327=)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.348G>A (p.Gln116=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.1159G>A
n.1208G>A
n.1047G>A
n.1444G>A
1g.23848829T>ACA339036747FUCA1c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.1158A>T
n.1207A>T
n.1046A>T
n.1443A>T
1g.23848829T>CCA339036748FUCA1c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.1158A>G
n.1207A>G
n.1046A>G
n.1443A>G
1g.23848829T>GCA339036749FUCA1c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.1158A>C
n.1207A>C
n.1046A>C
n.1443A>C
1g.23848830G>ACA686381FUCA1c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.1157C>T
n.1206C>T
n.1045C>T
n.1442C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848830G>CCA339036750FUCA1c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.1157C>G
n.1206C>G
n.1045C>G
n.1442C>G
 gnomAD v4
1g.23848830G=CA1158981688FUCA1c.979C= (p.Gln327=)
c.604C= (p.Gln202=)
c.346C= (p.Gln116=)
c.676C= (p.Gln226=)
n.1157C=
n.1206C=
n.1045C=
n.1442C=
1g.23848830G>TCA339036751FUCA1c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.1157C>A
n.1206C>A
n.1045C>A
n.1442C>A
1g.23848831A=CA1158981691FUCA1c.978T= (p.Val326=)
c.603T= (p.Val201=)
c.345T= (p.Val115=)
c.675T= (p.Val225=)
n.1156T=
n.1205T=
n.1044T=
n.1441T=
1g.23848831A>CCA416626895FUCA1c.978T>G (p.Val326=)
c.603T>G (p.Val201=)
c.345T>G (p.Val115=)
c.675T>G (p.Val225=)
n.1156T>G
n.1205T>G
n.1044T>G
n.1441T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848831A>GCA416626893FUCA1c.978T>C (p.Val326=)
c.603T>C (p.Val201=)
c.345T>C (p.Val115=)
c.675T>C (p.Val225=)
n.1156T>C
n.1205T>C
n.1044T>C
n.1441T>C
1g.23848831A>TCA416626894FUCA1c.978T>A (p.Val326=)
c.603T>A (p.Val201=)
c.345T>A (p.Val115=)
c.675T>A (p.Val225=)
n.1156T>A
n.1205T>A
n.1044T>A
n.1441T>A
1g.23848832A>CCA339036752FUCA1c.977T>G (p.Val326Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1155T>G
n.1204T>G
n.1043T>G
n.1440T>G
1g.23848832A>GCA339036753FUCA1c.977T>C (p.Val326Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1155T>C
n.1204T>C
n.1043T>C
n.1440T>C
1g.23848832A>TCA339036754FUCA1c.977T>A (p.Val326Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.1155T>A
n.1204T>A
n.1043T>A
n.1440T>A
1g.23848833C>ACA339036755FUCA1c.976G>T (p.Val326Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.1154G>T
n.1203G>T
n.1042G>T
n.1439G>T
1g.23848833C=CA1158981693FUCA1c.976G= (p.Val326=)
c.601G= (p.Val201=)
c.343G= (p.Val115=)
c.673G= (p.Val225=)
n.1154G=
n.1203G=
n.1042G=
n.1439G=
1g.23848833C>GCA339036756FUCA1c.976G>C (p.Val326Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1154G>C
n.1203G>C
n.1042G>C
n.1439G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848833C>TCA339036757FUCA1c.976G>A (p.Val326Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.1154G>A
n.1203G>A
n.1042G>A
n.1439G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848834delCA2644084545FUCA1c.976del (p.Val326PhefsTer4)
c.601del (p.Val201PhefsTer4)
c.343del (p.Val115PhefsTer4)
c.673del (p.Val225PhefsTer4)
n.1154del
n.1203del
n.1042del
n.1439del
 gnomAD v4
1g.23848834C>ACA416626896FUCA1c.975G>T (p.Leu325=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.1153G>T
n.1202G>T
n.1041G>T
n.1438G>T
1g.23848834C>GCA416626897FUCA1c.975G>C (p.Leu325=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.1153G>C
n.1202G>C
n.1041G>C
n.1438G>C
1g.23848834C>TCA416626898FUCA1c.975G>A (p.Leu325=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1153G>A
n.1202G>A
n.1041G>A
n.1438G>A
1g.23848835A>CCA339036758FUCA1c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1152T>G
n.1201T>G
n.1040T>G
n.1437T>G
1g.23848835A>GCA339036759FUCA1c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1152T>C
n.1201T>C
n.1040T>C
n.1437T>C
1g.23848835A>TCA339036760FUCA1c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1152T>A
n.1201T>A
n.1040T>A
n.1437T>A
 gnomAD v4
1g.23848836G>ACA416626899FUCA1c.973C>T (p.Leu325=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.1151C>T
n.1200C>T
n.1039C>T
n.1436C>T
1g.23848836G>CCA339036761FUCA1c.973C>G (p.Leu325Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1151C>G
n.1200C>G
n.1039C>G
n.1436C>G
1g.23848836G>TCA339036762FUCA1c.973C>A (p.Leu325Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1151C>A
n.1200C>A
n.1039C>A
n.1436C>A
1g.23848837T>ACA339036763FUCA1c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.1150A>T
n.1199A>T
n.1038A>T
n.1435A>T
1g.23848837T>CCA416626900FUCA1c.972A>G (p.Glu324=)
c.597A>G (p.Glu199=)
c.339A>G (p.Glu113=)
c.669A>G (p.Glu223=)
n.1150A>G
n.1199A>G
n.1038A>G
n.1435A>G
1g.23848837T>GCA339036764FUCA1c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.1150A>C
n.1199A>C
n.1038A>C
n.1435A>C
1g.23848838T>ACA339036765FUCA1c.971A>T (p.Glu324Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1149A>T
n.1198A>T
n.1037A>T
n.1434A>T
1g.23848838T>CCA339036767FUCA1c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1149A>G
n.1198A>G
n.1037A>G
n.1434A>G
 ClinVar
1g.23848838T>GCA339036766FUCA1c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1149A>C
n.1198A>C
n.1037A>C
n.1434A>C
 gnomAD v4
1g.23848839C>ACA339036768FUCA1c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1148G>T
n.1197G>T
n.1036G>T
n.1433G>T
1g.23848839C>GCA339036769FUCA1c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1148G>C
n.1197G>C
n.1036G>C
n.1433G>C
1g.23848839C>TCA339036770FUCA1c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1148G>A
n.1197G>A
n.1036G>A
n.1433G>A
 gnomAD v4
1g.23848840C>ACA339036771FUCA1c.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.595-1G>T (n.595-1G>T)
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
c.667-1G>T (n.667-1G>T)
n.1148-1G>T
n.1197-1G>T
n.1036-1G>T
n.1433-1G>T
1g.23848840C>GCA339036772FUCA1c.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.595-1G>C (n.595-1G>C)
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
c.667-1G>C (n.667-1G>C)
n.1148-1G>C
n.1197-1G>C
n.1036-1G>C
n.1433-1G>C
1g.23848840C>TCA339036773FUCA1c.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.595-1G>A (n.595-1G>A)
c.337-1G>A (n.337-1G>A)
c.667-1G>A (n.667-1G>A)
n.1148-1G>A
n.1197-1G>A
n.1036-1G>A
n.1433-1G>A
1g.23848841T>ACA339036774FUCA1c.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.595-2A>T (n.595-2A>T)
c.337-2A>T (n.337-2A>T)
c.667-2A>T (n.667-2A>T)
n.1148-2A>T
n.1197-2A>T
n.1036-2A>T
n.1433-2A>T
1g.23848841T>CCA339036775FUCA1c.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.595-2A>G (n.595-2A>G)
c.337-2A>G (n.337-2A>G)
c.667-2A>G (n.667-2A>G)
n.1148-2A>G
n.1197-2A>G
n.1036-2A>G
n.1433-2A>G
1g.23848841T>GCA339036776FUCA1c.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
c.337-2A>C (n.337-2A>C)
c.667-2A>C (n.667-2A>C)
n.1148-2A>C
n.1197-2A>C
n.1036-2A>C
n.1433-2A>C

Number of alleles fetched