| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23848564G>A | CA733355841 | FUCA1 | c.1160+85C>T (n.1160+85C>T) c.785+85C>T (n.785+85C>T) c.527+85C>T (n.527+85C>T) c.857+85C>T (n.857+85C>T) n.1338+85C>T n.1387+85C>T n.1226+85C>T n.1623+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848564G= | CA1158981340 | FUCA1 | c.1160+85C= (n.1160+85C=) c.785+85C= (n.785+85C=) c.527+85C= (n.527+85C=) c.857+85C= (n.857+85C=) n.1338+85C= n.1387+85C= n.1226+85C= n.1623+85C= | |
| 1 | g.23848564G>T | CA2644083807 | FUCA1 | c.1160+85C>A (n.1160+85C>A) c.785+85C>A (n.785+85C>A) c.527+85C>A (n.527+85C>A) c.857+85C>A (n.857+85C>A) n.1338+85C>A n.1387+85C>A n.1226+85C>A n.1623+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848565C>A | CA2644083808 | FUCA1 | c.1160+84G>T (n.1160+84G>T) c.785+84G>T (n.785+84G>T) c.527+84G>T (n.527+84G>T) c.857+84G>T (n.857+84G>T) n.1338+84G>T n.1387+84G>T n.1226+84G>T n.1623+84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848565C>T | CA2574314408 | FUCA1 | c.1160+84G>A (n.1160+84G>A) c.785+84G>A (n.785+84G>A) c.527+84G>A (n.527+84G>A) c.857+84G>A (n.857+84G>A) n.1338+84G>A n.1387+84G>A n.1226+84G>A n.1623+84G>A | |
| 1 | g.23848566T>A | CA19322518 | FUCA1 | c.1160+83A>T (n.1160+83A>T) c.785+83A>T (n.785+83A>T) c.527+83A>T (n.527+83A>T) c.857+83A>T (n.857+83A>T) n.1338+83A>T n.1387+83A>T n.1226+83A>T n.1623+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848566T>C | CA1158981346 | FUCA1 | c.1160+83A>G (n.1160+83A>G) c.785+83A>G (n.785+83A>G) c.527+83A>G (n.527+83A>G) c.857+83A>G (n.857+83A>G) n.1338+83A>G n.1387+83A>G n.1226+83A>G n.1623+83A>G | dbSNP |
| 1 | g.23848566T= | CA1158981342 | FUCA1 | c.1160+83A= (n.1160+83A=) c.785+83A= (n.785+83A=) c.527+83A= (n.527+83A=) c.857+83A= (n.857+83A=) n.1338+83A= n.1387+83A= n.1226+83A= n.1623+83A= | |
| 1 | g.23848567T>C | CA2644083810 | FUCA1 | c.1160+82A>G (n.1160+82A>G) c.785+82A>G (n.785+82A>G) c.527+82A>G (n.527+82A>G) c.857+82A>G (n.857+82A>G) n.1338+82A>G n.1387+82A>G n.1226+82A>G n.1623+82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848568G>A | CA19322520 | FUCA1 | c.1160+81C>T (n.1160+81C>T) c.785+81C>T (n.785+81C>T) c.527+81C>T (n.527+81C>T) c.857+81C>T (n.857+81C>T) n.1338+81C>T n.1387+81C>T n.1226+81C>T n.1623+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848568G= | CA1158981349 | FUCA1 | c.1160+81C= (n.1160+81C=) c.785+81C= (n.785+81C=) c.527+81C= (n.527+81C=) c.857+81C= (n.857+81C=) n.1338+81C= n.1387+81C= n.1226+81C= n.1623+81C= | |
| 1 | g.23848568G>T | CA1158981351 | FUCA1 | c.1160+81C>A (n.1160+81C>A) c.785+81C>A (n.785+81C>A) c.527+81C>A (n.527+81C>A) c.857+81C>A (n.857+81C>A) n.1338+81C>A n.1387+81C>A n.1226+81C>A n.1623+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848570G>A | CA2644083811 | FUCA1 | c.1160+79C>T (n.1160+79C>T) c.785+79C>T (n.785+79C>T) c.527+79C>T (n.527+79C>T) c.857+79C>T (n.857+79C>T) n.1338+79C>T n.1387+79C>T n.1226+79C>T n.1623+79C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848570G>T | CA2644083812 | FUCA1 | c.1160+79C>A (n.1160+79C>A) c.785+79C>A (n.785+79C>A) c.527+79C>A (n.527+79C>A) c.857+79C>A (n.857+79C>A) n.1338+79C>A n.1387+79C>A n.1226+79C>A n.1623+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848572C>T | CA2644083813 | FUCA1 | c.1160+77G>A (n.1160+77G>A) c.785+77G>A (n.785+77G>A) c.527+77G>A (n.527+77G>A) c.857+77G>A (n.857+77G>A) n.1338+77G>A n.1387+77G>A n.1226+77G>A n.1623+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848573A= | CA1158981352 | FUCA1 | c.1160+76T= (n.1160+76T=) c.785+76T= (n.785+76T=) c.527+76T= (n.527+76T=) c.857+76T= (n.857+76T=) n.1338+76T= n.1387+76T= n.1226+76T= n.1623+76T= | |
| 1 | g.23848573A>C | CA733355844 | FUCA1 | c.1160+76T>G (n.1160+76T>G) c.785+76T>G (n.785+76T>G) c.527+76T>G (n.527+76T>G) c.857+76T>G (n.857+76T>G) n.1338+76T>G n.1387+76T>G n.1226+76T>G n.1623+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848573A>G | CA2644083814 | FUCA1 | c.1160+76T>C (n.1160+76T>C) c.785+76T>C (n.785+76T>C) c.527+76T>C (n.527+76T>C) c.857+76T>C (n.857+76T>C) n.1338+76T>C n.1387+76T>C n.1226+76T>C n.1623+76T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848574T>C | CA19322522 | FUCA1 | c.1160+75A>G (n.1160+75A>G) c.785+75A>G (n.785+75A>G) c.527+75A>G (n.527+75A>G) c.857+75A>G (n.857+75A>G) n.1338+75A>G n.1387+75A>G n.1226+75A>G n.1623+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848574T= | CA1141897249 | FUCA1 | c.1160+75A= (n.1160+75A=) c.785+75A= (n.785+75A=) c.527+75A= (n.527+75A=) c.857+75A= (n.857+75A=) n.1338+75A= n.1387+75A= n.1226+75A= n.1623+75A= | |
| 1 | g.23848576G>C | CA1158981355 | FUCA1 | c.1160+73C>G (n.1160+73C>G) c.785+73C>G (n.785+73C>G) c.527+73C>G (n.527+73C>G) c.857+73C>G (n.857+73C>G) n.1338+73C>G n.1387+73C>G n.1226+73C>G n.1623+73C>G | dbSNP |
| 1 | g.23848576G= | CA1158981354 | FUCA1 | c.1160+73C= (n.1160+73C=) c.785+73C= (n.785+73C=) c.527+73C= (n.527+73C=) c.857+73C= (n.857+73C=) n.1338+73C= n.1387+73C= n.1226+73C= n.1623+73C= | |
| 1 | g.23848577T>G | CA2644083815 | FUCA1 | c.1160+72A>C (n.1160+72A>C) c.785+72A>C (n.785+72A>C) c.527+72A>C (n.527+72A>C) c.857+72A>C (n.857+72A>C) n.1338+72A>C n.1387+72A>C n.1226+72A>C n.1623+72A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848578G>T | CA2574314409 | FUCA1 | c.1160+71C>A (n.1160+71C>A) c.785+71C>A (n.785+71C>A) c.527+71C>A (n.527+71C>A) c.857+71C>A (n.857+71C>A) n.1338+71C>A n.1387+71C>A n.1226+71C>A n.1623+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848579G>A | CA1158981358 | FUCA1 | c.1160+70C>T (n.1160+70C>T) c.785+70C>T (n.785+70C>T) c.527+70C>T (n.527+70C>T) c.857+70C>T (n.857+70C>T) n.1338+70C>T n.1387+70C>T n.1226+70C>T n.1623+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848579G>C | CA2644083816 | FUCA1 | c.1160+70C>G (n.1160+70C>G) c.785+70C>G (n.785+70C>G) c.527+70C>G (n.527+70C>G) c.857+70C>G (n.857+70C>G) n.1338+70C>G n.1387+70C>G n.1226+70C>G n.1623+70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848579G= | CA1158981357 | FUCA1 | c.1160+70C= (n.1160+70C=) c.785+70C= (n.785+70C=) c.527+70C= (n.527+70C=) c.857+70C= (n.857+70C=) n.1338+70C= n.1387+70C= n.1226+70C= n.1623+70C= | |
| 1 | g.23848579G>T | CA2574314410 | FUCA1 | c.1160+70C>A (n.1160+70C>A) c.785+70C>A (n.785+70C>A) c.527+70C>A (n.527+70C>A) c.857+70C>A (n.857+70C>A) n.1338+70C>A n.1387+70C>A n.1226+70C>A n.1623+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848581C>A | CA2644083817 | FUCA1 | c.1160+68G>T (n.1160+68G>T) c.785+68G>T (n.785+68G>T) c.527+68G>T (n.527+68G>T) c.857+68G>T (n.857+68G>T) n.1338+68G>T n.1387+68G>T n.1226+68G>T n.1623+68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848581C>T | CA2695719172 | FUCA1 | c.1160+68G>A (n.1160+68G>A) c.785+68G>A (n.785+68G>A) c.527+68G>A (n.527+68G>A) c.857+68G>A (n.857+68G>A) n.1338+68G>A n.1387+68G>A n.1226+68G>A n.1623+68G>A | dbSNP |
| 1 | g.23848582C>A | CA2644083818 | FUCA1 | c.1160+67G>T (n.1160+67G>T) c.785+67G>T (n.785+67G>T) c.527+67G>T (n.527+67G>T) c.857+67G>T (n.857+67G>T) n.1338+67G>T n.1387+67G>T n.1226+67G>T n.1623+67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848583C>A | CA19322525 | FUCA1 | c.1160+66G>T (n.1160+66G>T) c.785+66G>T (n.785+66G>T) c.527+66G>T (n.527+66G>T) c.857+66G>T (n.857+66G>T) n.1338+66G>T n.1387+66G>T n.1226+66G>T n.1623+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848583C= | CA1158981361 | FUCA1 | c.1160+66G= (n.1160+66G=) c.785+66G= (n.785+66G=) c.527+66G= (n.527+66G=) c.857+66G= (n.857+66G=) n.1338+66G= n.1387+66G= n.1226+66G= n.1623+66G= | |
| 1 | g.23848583C>T | CA2644083819 | FUCA1 | c.1160+66G>A (n.1160+66G>A) c.785+66G>A (n.785+66G>A) c.527+66G>A (n.527+66G>A) c.857+66G>A (n.857+66G>A) n.1338+66G>A n.1387+66G>A n.1226+66G>A n.1623+66G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848585A= | CA1158981365 | FUCA1 | c.1160+64T= (n.1160+64T=) c.785+64T= (n.785+64T=) c.527+64T= (n.527+64T=) c.857+64T= (n.857+64T=) n.1338+64T= n.1387+64T= n.1226+64T= n.1623+64T= | |
| 1 | g.23848585A>C | CA2644083820 | FUCA1 | c.1160+64T>G (n.1160+64T>G) c.785+64T>G (n.785+64T>G) c.527+64T>G (n.527+64T>G) c.857+64T>G (n.857+64T>G) n.1338+64T>G n.1387+64T>G n.1226+64T>G n.1623+64T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848585A>G | CA19322531 | FUCA1 | c.1160+64T>C (n.1160+64T>C) c.785+64T>C (n.785+64T>C) c.527+64T>C (n.527+64T>C) c.857+64T>C (n.857+64T>C) n.1338+64T>C n.1387+64T>C n.1226+64T>C n.1623+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848587G>A | CA2644083821 | FUCA1 | c.1160+62C>T (n.1160+62C>T) c.785+62C>T (n.785+62C>T) c.527+62C>T (n.527+62C>T) c.857+62C>T (n.857+62C>T) n.1338+62C>T n.1387+62C>T n.1226+62C>T n.1623+62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848589G= | CA1158981368 | FUCA1 | c.1160+60C= (n.1160+60C=) c.785+60C= (n.785+60C=) c.527+60C= (n.527+60C=) c.857+60C= (n.857+60C=) n.1338+60C= n.1387+60C= n.1226+60C= n.1623+60C= | |
| 1 | g.23848589G>T | CA1158981367 | FUCA1 | c.1160+60C>A (n.1160+60C>A) c.785+60C>A (n.785+60C>A) c.527+60C>A (n.527+60C>A) c.857+60C>A (n.857+60C>A) n.1338+60C>A n.1387+60C>A n.1226+60C>A n.1623+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848590A= | CA1158981370 | FUCA1 | c.1160+59T= (n.1160+59T=) c.785+59T= (n.785+59T=) c.527+59T= (n.527+59T=) c.857+59T= (n.857+59T=) n.1338+59T= n.1387+59T= n.1226+59T= n.1623+59T= | |
| 1 | g.23848590A>T | CA1158981371 | FUCA1 | c.1160+59T>A (n.1160+59T>A) c.785+59T>A (n.785+59T>A) c.527+59T>A (n.527+59T>A) c.857+59T>A (n.857+59T>A) n.1338+59T>A n.1387+59T>A n.1226+59T>A n.1623+59T>A | dbSNP |
| 1 | g.23848591T>C | CA2644083822 | FUCA1 | c.1160+58A>G (n.1160+58A>G) c.785+58A>G (n.785+58A>G) c.527+58A>G (n.527+58A>G) c.857+58A>G (n.857+58A>G) n.1338+58A>G n.1387+58A>G n.1226+58A>G n.1623+58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848594C>A | CA2574314412 | FUCA1 | c.1160+55G>T (n.1160+55G>T) c.785+55G>T (n.785+55G>T) c.527+55G>T (n.527+55G>T) c.857+55G>T (n.857+55G>T) n.1338+55G>T n.1387+55G>T n.1226+55G>T n.1623+55G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848594C= | CA1158981373 | FUCA1 | c.1160+55G= (n.1160+55G=) c.785+55G= (n.785+55G=) c.527+55G= (n.527+55G=) c.857+55G= (n.857+55G=) n.1338+55G= n.1387+55G= n.1226+55G= n.1623+55G= | |
| 1 | g.23848594C>T | CA999613839 | FUCA1 | c.1160+55G>A (n.1160+55G>A) c.785+55G>A (n.785+55G>A) c.527+55G>A (n.527+55G>A) c.857+55G>A (n.857+55G>A) n.1338+55G>A n.1387+55G>A n.1226+55G>A n.1623+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848595A>G | CA2574314413 | FUCA1 | c.1160+54T>C (n.1160+54T>C) c.785+54T>C (n.785+54T>C) c.527+54T>C (n.527+54T>C) c.857+54T>C (n.857+54T>C) n.1338+54T>C n.1387+54T>C n.1226+54T>C n.1623+54T>C | |
| 1 | g.23848597T>G | CA733355857 | FUCA1 | c.1160+52A>C (n.1160+52A>C) c.785+52A>C (n.785+52A>C) c.527+52A>C (n.527+52A>C) c.857+52A>C (n.857+52A>C) n.1338+52A>C n.1387+52A>C n.1226+52A>C n.1623+52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848597T= | CA1158981374 | FUCA1 | c.1160+52A= (n.1160+52A=) c.785+52A= (n.785+52A=) c.527+52A= (n.527+52A=) c.857+52A= (n.857+52A=) n.1338+52A= n.1387+52A= n.1226+52A= n.1623+52A= | |
| 1 | g.23848598T>A | CA686336 | FUCA1 | c.1160+51A>T (n.1160+51A>T) c.785+51A>T (n.785+51A>T) c.527+51A>T (n.527+51A>T) c.857+51A>T (n.857+51A>T) n.1338+51A>T n.1387+51A>T n.1226+51A>T n.1623+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848598T>C | CA2742833117 | FUCA1 | c.1160+51A>G (n.1160+51A>G) c.785+51A>G (n.785+51A>G) c.527+51A>G (n.527+51A>G) c.857+51A>G (n.857+51A>G) n.1338+51A>G n.1387+51A>G n.1226+51A>G n.1623+51A>G | |
| 1 | g.23848598T= | CA1158981376 | FUCA1 | c.1160+51A= (n.1160+51A=) c.785+51A= (n.785+51A=) c.527+51A= (n.527+51A=) c.857+51A= (n.857+51A=) n.1338+51A= n.1387+51A= n.1226+51A= n.1623+51A= | |
| 1 | g.23848599C>A | CA686337 | FUCA1 | c.1160+50G>T (n.1160+50G>T) c.785+50G>T (n.785+50G>T) c.527+50G>T (n.527+50G>T) c.857+50G>T (n.857+50G>T) n.1338+50G>T n.1387+50G>T n.1226+50G>T n.1623+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848599C= | CA1158981379 | FUCA1 | c.1160+50G= (n.1160+50G=) c.785+50G= (n.785+50G=) c.527+50G= (n.527+50G=) c.857+50G= (n.857+50G=) n.1338+50G= n.1387+50G= n.1226+50G= n.1623+50G= | |
| 1 | g.23848599C>T | CA686338 | FUCA1 | c.1160+50G>A (n.1160+50G>A) c.785+50G>A (n.785+50G>A) c.527+50G>A (n.527+50G>A) c.857+50G>A (n.857+50G>A) n.1338+50G>A n.1387+50G>A n.1226+50G>A n.1623+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848600C= | CA1158981383 | FUCA1 | c.1160+49G= (n.1160+49G=) c.785+49G= (n.785+49G=) c.527+49G= (n.527+49G=) c.857+49G= (n.857+49G=) n.1338+49G= n.1387+49G= n.1226+49G= n.1623+49G= | |
| 1 | g.23848600C>T | CA686339 | FUCA1 | c.1160+49G>A (n.1160+49G>A) c.785+49G>A (n.785+49G>A) c.527+49G>A (n.527+49G>A) c.857+49G>A (n.857+49G>A) n.1338+49G>A n.1387+49G>A n.1226+49G>A n.1623+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848601G>A | CA686340 | FUCA1 | c.1160+48C>T (n.1160+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) c.527+48C>T (n.527+48C>T) c.857+48C>T (n.857+48C>T) n.1338+48C>T n.1387+48C>T n.1226+48C>T n.1623+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848601G= | CA1144120727 | FUCA1 | c.1160+48C= (n.1160+48C=) c.785+48C= (n.785+48C=) c.527+48C= (n.527+48C=) c.857+48C= (n.857+48C=) n.1338+48C= n.1387+48C= n.1226+48C= n.1623+48C= | |
| 1 | g.23848601G>T | CA521903399 | FUCA1 | c.1160+48C>A (n.1160+48C>A) c.785+48C>A (n.785+48C>A) c.527+48C>A (n.527+48C>A) c.857+48C>A (n.857+48C>A) n.1338+48C>A n.1387+48C>A n.1226+48C>A n.1623+48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848602G>C | CA1158981386 | FUCA1 | c.1160+47C>G (n.1160+47C>G) c.785+47C>G (n.785+47C>G) c.527+47C>G (n.527+47C>G) c.857+47C>G (n.857+47C>G) n.1338+47C>G n.1387+47C>G n.1226+47C>G n.1623+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848602G= | CA1158981385 | FUCA1 | c.1160+47C= (n.1160+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) c.527+47C= (n.527+47C=) c.857+47C= (n.857+47C=) n.1338+47C= n.1387+47C= n.1226+47C= n.1623+47C= | |
| 1 | g.23848602G>T | CA733355870 | FUCA1 | c.1160+47C>A (n.1160+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) c.527+47C>A (n.527+47C>A) c.857+47C>A (n.857+47C>A) n.1338+47C>A n.1387+47C>A n.1226+47C>A n.1623+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848604T>C | CA999613865 | FUCA1 | c.1160+45A>G (n.1160+45A>G) c.785+45A>G (n.785+45A>G) c.527+45A>G (n.527+45A>G) c.857+45A>G (n.857+45A>G) n.1338+45A>G n.1387+45A>G n.1226+45A>G n.1623+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848604T= | CA1158981390 | FUCA1 | c.1160+45A= (n.1160+45A=) c.785+45A= (n.785+45A=) c.527+45A= (n.527+45A=) c.857+45A= (n.857+45A=) n.1338+45A= n.1387+45A= n.1226+45A= n.1623+45A= | |
| 1 | g.23848604_23848605delinsTG | CA1158981388 | FUCA1 | c.1160+44_1160+45delinsCA (n.1160+44_1160+45delinsCA) c.785+44_785+45delinsCA (n.785+44_785+45delinsCA) c.527+44_527+45delinsCA (n.527+44_527+45delinsCA) c.857+44_857+45delinsCA (n.857+44_857+45delinsCA) n.1338+44_1338+45delinsCA n.1387+44_1387+45delinsCA n.1226+44_1226+45delinsCA n.1623+44_1623+45delinsCA | |
| 1 | g.23848608del | CA521903400 | FUCA1 | c.1160+44del (n.1160+44del) c.785+44del (n.785+44del) c.527+44del (n.527+44del) c.857+44del (n.857+44del) n.1338+44del n.1387+44del n.1226+44del n.1623+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848606G>T | CA2529425771 | FUCA1 | c.1160+43C>A (n.1160+43C>A) c.785+43C>A (n.785+43C>A) c.527+43C>A (n.527+43C>A) c.857+43C>A (n.857+43C>A) n.1338+43C>A n.1387+43C>A n.1226+43C>A n.1623+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848607G>A | CA2644083823 | FUCA1 | c.1160+42C>T (n.1160+42C>T) c.785+42C>T (n.785+42C>T) c.527+42C>T (n.527+42C>T) c.857+42C>T (n.857+42C>T) n.1338+42C>T n.1387+42C>T n.1226+42C>T n.1623+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848607G>C | CA521903401 | FUCA1 | c.1160+42C>G (n.1160+42C>G) c.785+42C>G (n.785+42C>G) c.527+42C>G (n.527+42C>G) c.857+42C>G (n.857+42C>G) n.1338+42C>G n.1387+42C>G n.1226+42C>G n.1623+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848607G= | CA1158981391 | FUCA1 | c.1160+42C= (n.1160+42C=) c.785+42C= (n.785+42C=) c.527+42C= (n.527+42C=) c.857+42C= (n.857+42C=) n.1338+42C= n.1387+42C= n.1226+42C= n.1623+42C= | |
| 1 | g.23848609C>T | CA2594429286 | FUCA1 | c.1160+40G>A (n.1160+40G>A) c.785+40G>A (n.785+40G>A) c.527+40G>A (n.527+40G>A) c.857+40G>A (n.857+40G>A) n.1338+40G>A n.1387+40G>A n.1226+40G>A n.1623+40G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848611C>G | CA2644083825 | FUCA1 | c.1160+38G>C (n.1160+38G>C) c.785+38G>C (n.785+38G>C) c.527+38G>C (n.527+38G>C) c.857+38G>C (n.857+38G>C) n.1338+38G>C n.1387+38G>C n.1226+38G>C n.1623+38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848611C>T | CA2644083826 | FUCA1 | c.1160+38G>A (n.1160+38G>A) c.785+38G>A (n.785+38G>A) c.527+38G>A (n.527+38G>A) c.857+38G>A (n.857+38G>A) n.1338+38G>A n.1387+38G>A n.1226+38G>A n.1623+38G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848612T>C | CA2644083827 | FUCA1 | c.1160+37A>G (n.1160+37A>G) c.785+37A>G (n.785+37A>G) c.527+37A>G (n.527+37A>G) c.857+37A>G (n.857+37A>G) n.1338+37A>G n.1387+37A>G n.1226+37A>G n.1623+37A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848621C>A | CA19322573 | FUCA1 | c.1160+28G>T (n.1160+28G>T) c.785+28G>T (n.785+28G>T) c.527+28G>T (n.527+28G>T) c.857+28G>T (n.857+28G>T) n.1338+28G>T n.1387+28G>T n.1226+28G>T n.1623+28G>T | dbSNP |
| 1 | g.23848621C= | CA1158981393 | FUCA1 | c.1160+28G= (n.1160+28G=) c.785+28G= (n.785+28G=) c.527+28G= (n.527+28G=) c.857+28G= (n.857+28G=) n.1338+28G= n.1387+28G= n.1226+28G= n.1623+28G= | |
| 1 | g.23848622T>C | CA686341 | FUCA1 | c.1160+27A>G (n.1160+27A>G) c.785+27A>G (n.785+27A>G) c.527+27A>G (n.527+27A>G) c.857+27A>G (n.857+27A>G) n.1338+27A>G n.1387+27A>G n.1226+27A>G n.1623+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848622T= | CA1158981395 | FUCA1 | c.1160+27A= (n.1160+27A=) c.785+27A= (n.785+27A=) c.527+27A= (n.527+27A=) c.857+27A= (n.857+27A=) n.1338+27A= n.1387+27A= n.1226+27A= n.1623+27A= | |
| 1 | g.23848623T>C | CA2644083828 | FUCA1 | c.1160+26A>G (n.1160+26A>G) c.785+26A>G (n.785+26A>G) c.527+26A>G (n.527+26A>G) c.857+26A>G (n.857+26A>G) n.1338+26A>G n.1387+26A>G n.1226+26A>G n.1623+26A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848625C= | CA1158981397 | FUCA1 | c.1160+24G= (n.1160+24G=) c.785+24G= (n.785+24G=) c.527+24G= (n.527+24G=) c.857+24G= (n.857+24G=) n.1338+24G= n.1387+24G= n.1226+24G= n.1623+24G= | |
| 1 | g.23848625C>T | CA686342 | FUCA1 | c.1160+24G>A (n.1160+24G>A) c.785+24G>A (n.785+24G>A) c.527+24G>A (n.527+24G>A) c.857+24G>A (n.857+24G>A) n.1338+24G>A n.1387+24G>A n.1226+24G>A n.1623+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848626A>G | CA2644083829 | FUCA1 | c.1160+23T>C (n.1160+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.527+23T>C (n.527+23T>C) c.857+23T>C (n.857+23T>C) n.1338+23T>C n.1387+23T>C n.1226+23T>C n.1623+23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848628A>G | CA2644083830 | FUCA1 | c.1160+21T>C (n.1160+21T>C) c.785+21T>C (n.785+21T>C) c.527+21T>C (n.527+21T>C) c.857+21T>C (n.857+21T>C) n.1338+21T>C n.1387+21T>C n.1226+21T>C n.1623+21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848629C= | CA1158981400 | FUCA1 | c.1160+20G= (n.1160+20G=) c.785+20G= (n.785+20G=) c.527+20G= (n.527+20G=) c.857+20G= (n.857+20G=) n.1338+20G= n.1387+20G= n.1226+20G= n.1623+20G= | |
| 1 | g.23848629C>T | CA521903402 | FUCA1 | c.1160+20G>A (n.1160+20G>A) c.785+20G>A (n.785+20G>A) c.527+20G>A (n.527+20G>A) c.857+20G>A (n.857+20G>A) n.1338+20G>A n.1387+20G>A n.1226+20G>A n.1623+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848630A= | CA1158981402 | FUCA1 | c.1160+19T= (n.1160+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.527+19T= (n.527+19T=) c.857+19T= (n.857+19T=) n.1338+19T= n.1387+19T= n.1226+19T= n.1623+19T= | |
| 1 | g.23848630A>G | CA733355885 | FUCA1 | c.1160+19T>C (n.1160+19T>C) c.785+19T>C (n.785+19T>C) c.527+19T>C (n.527+19T>C) c.857+19T>C (n.857+19T>C) n.1338+19T>C n.1387+19T>C n.1226+19T>C n.1623+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848631A= | CA1158981404 | FUCA1 | c.1160+18T= (n.1160+18T=) c.785+18T= (n.785+18T=) c.527+18T= (n.527+18T=) c.857+18T= (n.857+18T=) n.1338+18T= n.1387+18T= n.1226+18T= n.1623+18T= | |
| 1 | g.23848631A>G | CA686343 | FUCA1 | c.1160+18T>C (n.1160+18T>C) c.785+18T>C (n.785+18T>C) c.527+18T>C (n.527+18T>C) c.857+18T>C (n.857+18T>C) n.1338+18T>C n.1387+18T>C n.1226+18T>C n.1623+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848632C= | CA1158981406 | FUCA1 | c.1160+17G= (n.1160+17G=) c.785+17G= (n.785+17G=) c.527+17G= (n.527+17G=) c.857+17G= (n.857+17G=) n.1338+17G= n.1387+17G= n.1226+17G= n.1623+17G= | |
| 1 | g.23848632C>G | CA19322577 | FUCA1 | c.1160+17G>C (n.1160+17G>C) c.785+17G>C (n.785+17G>C) c.527+17G>C (n.527+17G>C) c.857+17G>C (n.857+17G>C) n.1338+17G>C n.1387+17G>C n.1226+17G>C n.1623+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848633A>C | CA2644083832 | FUCA1 | c.1160+16T>G (n.1160+16T>G) c.785+16T>G (n.785+16T>G) c.527+16T>G (n.527+16T>G) c.857+16T>G (n.857+16T>G) n.1338+16T>G n.1387+16T>G n.1226+16T>G n.1623+16T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848633A>G | CA2573131924 | FUCA1 | c.1160+16T>C (n.1160+16T>C) c.785+16T>C (n.785+16T>C) c.527+16T>C (n.527+16T>C) c.857+16T>C (n.857+16T>C) n.1338+16T>C n.1387+16T>C n.1226+16T>C n.1623+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848640_23848644del | CA2644083833 | FUCA1 | c.1160+10_1160+14del (n.1160+10_1160+14del) c.785+10_785+14del (n.785+10_785+14del) c.527+10_527+14del (n.527+10_527+14del) c.857+10_857+14del (n.857+10_857+14del) n.1338+10_1338+14del n.1387+10_1387+14del n.1226+10_1226+14del n.1623+10_1623+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848637G>A | CA686344 | FUCA1 | c.1160+12C>T (n.1160+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.527+12C>T (n.527+12C>T) c.857+12C>T (n.857+12C>T) n.1338+12C>T n.1387+12C>T n.1226+12C>T n.1623+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848637G= | CA1158981409 | FUCA1 | c.1160+12C= (n.1160+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.527+12C= (n.527+12C=) c.857+12C= (n.857+12C=) n.1338+12C= n.1387+12C= n.1226+12C= n.1623+12C= | |
| 1 | g.23848639C>T | CA2644083834 | FUCA1 | c.1160+10G>A (n.1160+10G>A) c.785+10G>A (n.785+10G>A) c.527+10G>A (n.527+10G>A) c.857+10G>A (n.857+10G>A) n.1338+10G>A n.1387+10G>A n.1226+10G>A n.1623+10G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848640A= | CA1158981412 | FUCA1 | c.1160+9T= (n.1160+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.527+9T= (n.527+9T=) c.857+9T= (n.857+9T=) n.1338+9T= n.1387+9T= n.1226+9T= n.1623+9T= | |
| 1 | g.23848640A>G | CA686345 | FUCA1 | c.1160+9T>C (n.1160+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.527+9T>C (n.527+9T>C) c.857+9T>C (n.857+9T>C) n.1338+9T>C n.1387+9T>C n.1226+9T>C n.1623+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848640A>T | CA2644083835 | FUCA1 | c.1160+9T>A (n.1160+9T>A) c.785+9T>A (n.785+9T>A) c.527+9T>A (n.527+9T>A) c.857+9T>A (n.857+9T>A) n.1338+9T>A n.1387+9T>A n.1226+9T>A n.1623+9T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848641A= | CA1148286823 | FUCA1 | c.1160+8T= (n.1160+8T=) c.785+8T= (n.785+8T=) c.527+8T= (n.527+8T=) c.857+8T= (n.857+8T=) n.1338+8T= n.1387+8T= n.1226+8T= n.1623+8T= | |
| 1 | g.23848641A>G | CA686346 | FUCA1 | c.1160+8T>C (n.1160+8T>C) c.785+8T>C (n.785+8T>C) c.527+8T>C (n.527+8T>C) c.857+8T>C (n.857+8T>C) n.1338+8T>C n.1387+8T>C n.1226+8T>C n.1623+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848642G>C | CA521903406 | FUCA1 | c.1160+7C>G (n.1160+7C>G) c.785+7C>G (n.785+7C>G) c.527+7C>G (n.527+7C>G) c.857+7C>G (n.857+7C>G) n.1338+7C>G n.1387+7C>G n.1226+7C>G n.1623+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848642G= | CA1158981415 | FUCA1 | c.1160+7C= (n.1160+7C=) c.785+7C= (n.785+7C=) c.527+7C= (n.527+7C=) c.857+7C= (n.857+7C=) n.1338+7C= n.1387+7C= n.1226+7C= n.1623+7C= | |
| 1 | g.23848642G>T | CA1158981417 | FUCA1 | c.1160+7C>A (n.1160+7C>A) c.785+7C>A (n.785+7C>A) c.527+7C>A (n.527+7C>A) c.857+7C>A (n.857+7C>A) n.1338+7C>A n.1387+7C>A n.1226+7C>A n.1623+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848647A>C | CA339035722 | FUCA1 | c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.527+2T>G (n.527+2T>G) c.857+2T>G (n.857+2T>G) n.1338+2T>G n.1387+2T>G n.1226+2T>G n.1623+2T>G | |
| 1 | g.23848647A>G | CA339035723 | FUCA1 | c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.527+2T>C (n.527+2T>C) c.857+2T>C (n.857+2T>C) n.1338+2T>C n.1387+2T>C n.1226+2T>C n.1623+2T>C | |
| 1 | g.23848647A>T | CA339035726 | FUCA1 | c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.527+2T>A (n.527+2T>A) c.857+2T>A (n.857+2T>A) n.1338+2T>A n.1387+2T>A n.1226+2T>A n.1623+2T>A | |
| 1 | g.23848648C>A | CA339035734 | FUCA1 | c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.527+1G>T (n.527+1G>T) c.857+1G>T (n.857+1G>T) n.1338+1G>T n.1387+1G>T n.1226+1G>T n.1623+1G>T | |
| 1 | g.23848648C>G | CA339035740 | FUCA1 | c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.527+1G>C (n.527+1G>C) c.857+1G>C (n.857+1G>C) n.1338+1G>C n.1387+1G>C n.1226+1G>C n.1623+1G>C | |
| 1 | g.23848648C>T | CA339035736 | FUCA1 | c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.527+1G>A (n.527+1G>A) c.857+1G>A (n.857+1G>A) n.1338+1G>A n.1387+1G>A n.1226+1G>A n.1623+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848649C>A | CA339035745 | FUCA1 | c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.785G>T (p.Trp262Leu) c.527G>T (p.Trp176Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) n.1338G>T n.1387G>T n.1226G>T n.1623G>T | |
| 1 | g.23848649C= | CA1141187616 | FUCA1 | c.1160G= (p.Trp387=) c.785G= (p.Trp262=) c.527G= (p.Trp176=) c.857G= (p.Trp286=) n.1338G= n.1387G= n.1226G= n.1623G= | |
| 1 | g.23848649C>G | CA339035747 | FUCA1 | c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.785G>C (p.Trp262Ser) c.527G>C (p.Trp176Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) n.1338G>C n.1387G>C n.1226G>C n.1623G>C | |
| 1 | g.23848649C>T | CA114440 | FUCA1 | c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.785G>A (p.Trp262Ter) c.527G>A (p.Trp176Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) n.1338G>A n.1387G>A n.1226G>A n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848651_23848654del | CA2574314417 | FUCA1 | c.1157_1160del (p.Val386GlyfsTer22) c.782_785del (p.Val261GlyfsTer22) c.524_527del (p.Val175GlyfsTer22) c.854_857del (p.Val285GlyfsTer22) n.1335_1338del n.1384_1387del n.1223_1226del n.1620_1623del | |
| 1 | g.23848650A= | CA1158981427 | FUCA1 | c.1159T= (p.Trp387=) c.784T= (p.Trp262=) c.526T= (p.Trp176=) c.856T= (p.Trp286=) n.1337T= n.1386T= n.1225T= n.1622T= | |
| 1 | g.23848650A>C | CA339035754 | FUCA1 | c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.784T>G (p.Trp262Gly) c.526T>G (p.Trp176Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) n.1337T>G n.1386T>G n.1225T>G n.1622T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848650A>G | CA339035757 | FUCA1 | c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.784T>C (p.Trp262Arg) c.526T>C (p.Trp176Arg) c.856T>C (p.Trp286Arg) n.1337T>C n.1386T>C n.1225T>C n.1622T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848650A>T | CA339035760 | FUCA1 | c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.784T>A (p.Trp262Arg) c.526T>A (p.Trp176Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) n.1337T>A n.1386T>A n.1225T>A n.1622T>A | |
| 1 | g.23848651T>A | CA416626745 | FUCA1 | c.1158A>T (p.Val386=) c.783A>T (p.Val261=) c.525A>T (p.Val175=) c.855A>T (p.Val285=) n.1336A>T n.1385A>T n.1224A>T n.1621A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848651T>C | CA416626743 | FUCA1 | c.1158A>G (p.Val386=) c.783A>G (p.Val261=) c.525A>G (p.Val175=) c.855A>G (p.Val285=) n.1336A>G n.1385A>G n.1224A>G n.1621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848651T>G | CA416626744 | FUCA1 | c.1158A>C (p.Val386=) c.783A>C (p.Val261=) c.525A>C (p.Val175=) c.855A>C (p.Val285=) n.1336A>C n.1385A>C n.1224A>C n.1621A>C | |
| 1 | g.23848651T= | CA1158981429 | FUCA1 | c.1158A= (p.Val386=) c.783A= (p.Val261=) c.525A= (p.Val175=) c.855A= (p.Val285=) n.1336A= n.1385A= n.1224A= n.1621A= | |
| 1 | g.23848652A>C | CA339035766 | FUCA1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1335T>G n.1384T>G n.1223T>G n.1620T>G | |
| 1 | g.23848652A>G | CA339035777 | FUCA1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1335T>C n.1384T>C n.1223T>C n.1620T>C | |
| 1 | g.23848652A>T | CA339035779 | FUCA1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1335T>A n.1384T>A n.1223T>A n.1620T>A | |
| 1 | g.23848653C>A | CA339035787 | FUCA1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1334G>T n.1383G>T n.1222G>T n.1619G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848653C= | CA1158981432 | FUCA1 | c.1156G= (p.Val386=) c.781G= (p.Val261=) c.523G= (p.Val175=) c.853G= (p.Val285=) n.1334G= n.1383G= n.1222G= n.1619G= | |
| 1 | g.23848653C>G | CA339035790 | FUCA1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1334G>C n.1383G>C n.1222G>C n.1619G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848653C>T | CA339035793 | FUCA1 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1334G>A n.1383G>A n.1222G>A n.1619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848654A= | CA1143750214 | FUCA1 | c.1155T= (p.Ser385=) c.780T= (p.Ser260=) c.522T= (p.Ser174=) c.852T= (p.Ser284=) n.1333T= n.1382T= n.1221T= n.1618T= | |
| 1 | g.23848654A>C | CA416626746 | FUCA1 | c.1155T>G (p.Ser385=) c.780T>G (p.Ser260=) c.522T>G (p.Ser174=) c.852T>G (p.Ser284=) n.1333T>G n.1382T>G n.1221T>G n.1618T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848654A>G | CA686347 | FUCA1 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.780T>C (p.Ser260=) c.522T>C (p.Ser174=) c.852T>C (p.Ser284=) n.1333T>C n.1382T>C n.1221T>C n.1618T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848654A>T | CA416626747 | FUCA1 | c.1155T>A (p.Ser385=) c.780T>A (p.Ser260=) c.522T>A (p.Ser174=) c.852T>A (p.Ser284=) n.1333T>A n.1382T>A n.1221T>A n.1618T>A | |
| 1 | g.23848655G>A | CA686348 | FUCA1 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) n.1332C>T n.1381C>T n.1220C>T n.1617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848655G>C | CA339035804 | FUCA1 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) n.1332C>G n.1381C>G n.1220C>G n.1617C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848655G= | CA1148717512 | FUCA1 | c.1154C= (p.Ser385=) c.779C= (p.Ser260=) c.521C= (p.Ser174=) c.851C= (p.Ser284=) n.1332C= n.1381C= n.1220C= n.1617C= | |
| 1 | g.23848655G>T | CA339035802 | FUCA1 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.1332C>A n.1381C>A n.1220C>A n.1617C>A | |
| 1 | g.23848656A>C | CA339035808 | FUCA1 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1331T>G n.1380T>G n.1219T>G n.1616T>G | |
| 1 | g.23848656A>G | CA339035812 | FUCA1 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1331T>C n.1380T>C n.1219T>C n.1616T>C | |
| 1 | g.23848656A>T | CA339035816 | FUCA1 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1331T>A n.1380T>A n.1219T>A n.1616T>A | |
| 1 | g.23848657T>A | CA416626748 | FUCA1 | c.1152A>T (p.Thr384=) c.777A>T (p.Thr259=) c.519A>T (p.Thr173=) c.849A>T (p.Thr283=) n.1330A>T n.1379A>T n.1218A>T n.1615A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848657T>C | CA686349 | FUCA1 | c.1152A>G (p.Thr384=) c.777A>G (p.Thr259=) c.519A>G (p.Thr173=) c.849A>G (p.Thr283=) n.1330A>G n.1379A>G n.1218A>G n.1615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848657T>G | CA416626749 | FUCA1 | c.1152A>C (p.Thr384=) c.777A>C (p.Thr259=) c.519A>C (p.Thr173=) c.849A>C (p.Thr283=) n.1330A>C n.1379A>C n.1218A>C n.1615A>C | |
| 1 | g.23848657T= | CA1144582031 | FUCA1 | c.1152A= (p.Thr384=) c.777A= (p.Thr259=) c.519A= (p.Thr173=) c.849A= (p.Thr283=) n.1330A= n.1379A= n.1218A= n.1615A= | |
| 1 | g.23848658G>A | CA339035826 | FUCA1 | c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1329C>T n.1378C>T n.1217C>T n.1614C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848658G>C | CA339035829 | FUCA1 | c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) n.1329C>G n.1378C>G n.1217C>G n.1614C>G | |
| 1 | g.23848658G>T | CA339035832 | FUCA1 | c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) n.1329C>A n.1378C>A n.1217C>A n.1614C>A | |
| 1 | g.23848659T>A | CA339035836 | FUCA1 | c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1328A>T n.1377A>T n.1216A>T n.1613A>T | |
| 1 | g.23848659T>C | CA339035837 | FUCA1 | c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1328A>G n.1377A>G n.1216A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848659T>G | CA339035841 | FUCA1 | c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1328A>C n.1377A>C n.1216A>C n.1613A>C | |
| 1 | g.23848660T>A | CA416626751 | FUCA1 | c.1149A>T (p.Thr383=) c.774A>T (p.Thr258=) c.516A>T (p.Thr172=) c.846A>T (p.Thr282=) n.1327A>T n.1376A>T n.1215A>T n.1612A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848660T>C | CA416626753 | FUCA1 | c.1149A>G (p.Thr383=) c.774A>G (p.Thr258=) c.516A>G (p.Thr172=) c.846A>G (p.Thr282=) n.1327A>G n.1376A>G n.1215A>G n.1612A>G | |
| 1 | g.23848660T>G | CA416626752 | FUCA1 | c.1149A>C (p.Thr383=) c.774A>C (p.Thr258=) c.516A>C (p.Thr172=) c.846A>C (p.Thr282=) n.1327A>C n.1376A>C n.1215A>C n.1612A>C | |
| 1 | g.23848660T= | CA1158981441 | FUCA1 | c.1149A= (p.Thr383=) c.774A= (p.Thr258=) c.516A= (p.Thr172=) c.846A= (p.Thr282=) n.1327A= n.1376A= n.1215A= n.1612A= | |
| 1 | g.23848661G>A | CA686350 | FUCA1 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.1326C>T n.1375C>T n.1214C>T n.1611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848661G>C | CA339035849 | FUCA1 | c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) n.1326C>G n.1375C>G n.1214C>G n.1611C>G | |
| 1 | g.23848661G= | CA1141404710 | FUCA1 | c.1148C= (p.Thr383=) c.773C= (p.Thr258=) c.515C= (p.Thr172=) c.845C= (p.Thr282=) n.1326C= n.1375C= n.1214C= n.1611C= | |
| 1 | g.23848661G>T | CA339035844 | FUCA1 | c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) n.1326C>A n.1375C>A n.1214C>A n.1611C>A | |
| 1 | g.23848662T>A | CA339035851 | FUCA1 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1325A>T n.1374A>T n.1213A>T n.1610A>T | |
| 1 | g.23848662T>C | CA339035854 | FUCA1 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1325A>G n.1374A>G n.1213A>G n.1610A>G | |
| 1 | g.23848662T>G | CA339035857 | FUCA1 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1325A>C n.1374A>C n.1213A>C n.1610A>C | |
| 1 | g.23848663G>A | CA416626755 | FUCA1 | c.1146C>T (p.Asn382=) c.771C>T (p.Asn257=) c.513C>T (p.Asn171=) c.843C>T (p.Asn281=) n.1324C>T n.1373C>T n.1212C>T n.1609C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848663G>C | CA339035861 | FUCA1 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.513C>G (p.Asn171Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.1324C>G n.1373C>G n.1212C>G n.1609C>G | |
| 1 | g.23848663G>T | CA339035864 | FUCA1 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.1324C>A n.1373C>A n.1212C>A n.1609C>A | |
| 1 | g.23848664T>A | CA339035867 | FUCA1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1323A>T n.1372A>T n.1211A>T n.1608A>T | |
| 1 | g.23848664T>C | CA339035872 | FUCA1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1323A>G n.1372A>G n.1211A>G n.1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848664T>G | CA339035874 | FUCA1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1323A>C n.1372A>C n.1211A>C n.1608A>C | |
| 1 | g.23848664T= | CA1158981444 | FUCA1 | c.1145A= (p.Asn382=) c.770A= (p.Asn257=) c.512A= (p.Asn171=) c.842A= (p.Asn281=) n.1323A= n.1372A= n.1211A= n.1608A= |