| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23848548G>A | CA2644083799 | FUCA1 | c.1160+101C>T (n.1160+101C>T) c.785+101C>T (n.785+101C>T) c.527+101C>T (n.527+101C>T) c.857+101C>T (n.857+101C>T) n.1338+101C>T n.1387+101C>T n.1226+101C>T n.1623+101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848548G>T | CA2644083798 | FUCA1 | c.1160+101C>A (n.1160+101C>A) c.785+101C>A (n.785+101C>A) c.527+101C>A (n.527+101C>A) c.857+101C>A (n.857+101C>A) n.1338+101C>A n.1387+101C>A n.1226+101C>A n.1623+101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848549G= | CA1158981337 | FUCA1 | c.1160+100C= (n.1160+100C=) c.785+100C= (n.785+100C=) c.527+100C= (n.527+100C=) c.857+100C= (n.857+100C=) n.1338+100C= n.1387+100C= n.1226+100C= n.1623+100C= | |
| 1 | g.23848549G>T | CA733355835 | FUCA1 | c.1160+100C>A (n.1160+100C>A) c.785+100C>A (n.785+100C>A) c.527+100C>A (n.527+100C>A) c.857+100C>A (n.857+100C>A) n.1338+100C>A n.1387+100C>A n.1226+100C>A n.1623+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848553C>T | CA2644083800 | FUCA1 | c.1160+96G>A (n.1160+96G>A) c.785+96G>A (n.785+96G>A) c.527+96G>A (n.527+96G>A) c.857+96G>A (n.857+96G>A) n.1338+96G>A n.1387+96G>A n.1226+96G>A n.1623+96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848556C>A | CA2644083801 | FUCA1 | c.1160+93G>T (n.1160+93G>T) c.785+93G>T (n.785+93G>T) c.527+93G>T (n.527+93G>T) c.857+93G>T (n.857+93G>T) n.1338+93G>T n.1387+93G>T n.1226+93G>T n.1623+93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848556C= | CA1158981338 | FUCA1 | c.1160+93G= (n.1160+93G=) c.785+93G= (n.785+93G=) c.527+93G= (n.527+93G=) c.857+93G= (n.857+93G=) n.1338+93G= n.1387+93G= n.1226+93G= n.1623+93G= | |
| 1 | g.23848556C>G | CA733355837 | FUCA1 | c.1160+93G>C (n.1160+93G>C) c.785+93G>C (n.785+93G>C) c.527+93G>C (n.527+93G>C) c.857+93G>C (n.857+93G>C) n.1338+93G>C n.1387+93G>C n.1226+93G>C n.1623+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848557C>T | CA2644083802 | FUCA1 | c.1160+92G>A (n.1160+92G>A) c.785+92G>A (n.785+92G>A) c.527+92G>A (n.527+92G>A) c.857+92G>A (n.857+92G>A) n.1338+92G>A n.1387+92G>A n.1226+92G>A n.1623+92G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848559G>A | CA2644083803 | FUCA1 | c.1160+90C>T (n.1160+90C>T) c.785+90C>T (n.785+90C>T) c.527+90C>T (n.527+90C>T) c.857+90C>T (n.857+90C>T) n.1338+90C>T n.1387+90C>T n.1226+90C>T n.1623+90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848559G>T | CA2644083804 | FUCA1 | c.1160+90C>A (n.1160+90C>A) c.785+90C>A (n.785+90C>A) c.527+90C>A (n.527+90C>A) c.857+90C>A (n.857+90C>A) n.1338+90C>A n.1387+90C>A n.1226+90C>A n.1623+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848560C>A | CA2644083805 | FUCA1 | c.1160+89G>T (n.1160+89G>T) c.785+89G>T (n.785+89G>T) c.527+89G>T (n.527+89G>T) c.857+89G>T (n.857+89G>T) n.1338+89G>T n.1387+89G>T n.1226+89G>T n.1623+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848561C>T | CA2644083806 | FUCA1 | c.1160+88G>A (n.1160+88G>A) c.785+88G>A (n.785+88G>A) c.527+88G>A (n.527+88G>A) c.857+88G>A (n.857+88G>A) n.1338+88G>A n.1387+88G>A n.1226+88G>A n.1623+88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848563G>T | CA2574314407 | FUCA1 | c.1160+86C>A (n.1160+86C>A) c.785+86C>A (n.785+86C>A) c.527+86C>A (n.527+86C>A) c.857+86C>A (n.857+86C>A) n.1338+86C>A n.1387+86C>A n.1226+86C>A n.1623+86C>A | |
| 1 | g.23848564G>A | CA733355841 | FUCA1 | c.1160+85C>T (n.1160+85C>T) c.785+85C>T (n.785+85C>T) c.527+85C>T (n.527+85C>T) c.857+85C>T (n.857+85C>T) n.1338+85C>T n.1387+85C>T n.1226+85C>T n.1623+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848564G= | CA1158981340 | FUCA1 | c.1160+85C= (n.1160+85C=) c.785+85C= (n.785+85C=) c.527+85C= (n.527+85C=) c.857+85C= (n.857+85C=) n.1338+85C= n.1387+85C= n.1226+85C= n.1623+85C= | |
| 1 | g.23848564G>T | CA2644083807 | FUCA1 | c.1160+85C>A (n.1160+85C>A) c.785+85C>A (n.785+85C>A) c.527+85C>A (n.527+85C>A) c.857+85C>A (n.857+85C>A) n.1338+85C>A n.1387+85C>A n.1226+85C>A n.1623+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848565C>A | CA2644083808 | FUCA1 | c.1160+84G>T (n.1160+84G>T) c.785+84G>T (n.785+84G>T) c.527+84G>T (n.527+84G>T) c.857+84G>T (n.857+84G>T) n.1338+84G>T n.1387+84G>T n.1226+84G>T n.1623+84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848565C>T | CA2574314408 | FUCA1 | c.1160+84G>A (n.1160+84G>A) c.785+84G>A (n.785+84G>A) c.527+84G>A (n.527+84G>A) c.857+84G>A (n.857+84G>A) n.1338+84G>A n.1387+84G>A n.1226+84G>A n.1623+84G>A | |
| 1 | g.23848566T>A | CA19322518 | FUCA1 | c.1160+83A>T (n.1160+83A>T) c.785+83A>T (n.785+83A>T) c.527+83A>T (n.527+83A>T) c.857+83A>T (n.857+83A>T) n.1338+83A>T n.1387+83A>T n.1226+83A>T n.1623+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848566T>C | CA1158981346 | FUCA1 | c.1160+83A>G (n.1160+83A>G) c.785+83A>G (n.785+83A>G) c.527+83A>G (n.527+83A>G) c.857+83A>G (n.857+83A>G) n.1338+83A>G n.1387+83A>G n.1226+83A>G n.1623+83A>G | dbSNP |
| 1 | g.23848566T= | CA1158981342 | FUCA1 | c.1160+83A= (n.1160+83A=) c.785+83A= (n.785+83A=) c.527+83A= (n.527+83A=) c.857+83A= (n.857+83A=) n.1338+83A= n.1387+83A= n.1226+83A= n.1623+83A= | |
| 1 | g.23848567T>C | CA2644083810 | FUCA1 | c.1160+82A>G (n.1160+82A>G) c.785+82A>G (n.785+82A>G) c.527+82A>G (n.527+82A>G) c.857+82A>G (n.857+82A>G) n.1338+82A>G n.1387+82A>G n.1226+82A>G n.1623+82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848568G>A | CA19322520 | FUCA1 | c.1160+81C>T (n.1160+81C>T) c.785+81C>T (n.785+81C>T) c.527+81C>T (n.527+81C>T) c.857+81C>T (n.857+81C>T) n.1338+81C>T n.1387+81C>T n.1226+81C>T n.1623+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848568G= | CA1158981349 | FUCA1 | c.1160+81C= (n.1160+81C=) c.785+81C= (n.785+81C=) c.527+81C= (n.527+81C=) c.857+81C= (n.857+81C=) n.1338+81C= n.1387+81C= n.1226+81C= n.1623+81C= | |
| 1 | g.23848568G>T | CA1158981351 | FUCA1 | c.1160+81C>A (n.1160+81C>A) c.785+81C>A (n.785+81C>A) c.527+81C>A (n.527+81C>A) c.857+81C>A (n.857+81C>A) n.1338+81C>A n.1387+81C>A n.1226+81C>A n.1623+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848570G>A | CA2644083811 | FUCA1 | c.1160+79C>T (n.1160+79C>T) c.785+79C>T (n.785+79C>T) c.527+79C>T (n.527+79C>T) c.857+79C>T (n.857+79C>T) n.1338+79C>T n.1387+79C>T n.1226+79C>T n.1623+79C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848570G>T | CA2644083812 | FUCA1 | c.1160+79C>A (n.1160+79C>A) c.785+79C>A (n.785+79C>A) c.527+79C>A (n.527+79C>A) c.857+79C>A (n.857+79C>A) n.1338+79C>A n.1387+79C>A n.1226+79C>A n.1623+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848572C>T | CA2644083813 | FUCA1 | c.1160+77G>A (n.1160+77G>A) c.785+77G>A (n.785+77G>A) c.527+77G>A (n.527+77G>A) c.857+77G>A (n.857+77G>A) n.1338+77G>A n.1387+77G>A n.1226+77G>A n.1623+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848573A= | CA1158981352 | FUCA1 | c.1160+76T= (n.1160+76T=) c.785+76T= (n.785+76T=) c.527+76T= (n.527+76T=) c.857+76T= (n.857+76T=) n.1338+76T= n.1387+76T= n.1226+76T= n.1623+76T= | |
| 1 | g.23848573A>C | CA733355844 | FUCA1 | c.1160+76T>G (n.1160+76T>G) c.785+76T>G (n.785+76T>G) c.527+76T>G (n.527+76T>G) c.857+76T>G (n.857+76T>G) n.1338+76T>G n.1387+76T>G n.1226+76T>G n.1623+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848573A>G | CA2644083814 | FUCA1 | c.1160+76T>C (n.1160+76T>C) c.785+76T>C (n.785+76T>C) c.527+76T>C (n.527+76T>C) c.857+76T>C (n.857+76T>C) n.1338+76T>C n.1387+76T>C n.1226+76T>C n.1623+76T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848574T>C | CA19322522 | FUCA1 | c.1160+75A>G (n.1160+75A>G) c.785+75A>G (n.785+75A>G) c.527+75A>G (n.527+75A>G) c.857+75A>G (n.857+75A>G) n.1338+75A>G n.1387+75A>G n.1226+75A>G n.1623+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848574T= | CA1141897249 | FUCA1 | c.1160+75A= (n.1160+75A=) c.785+75A= (n.785+75A=) c.527+75A= (n.527+75A=) c.857+75A= (n.857+75A=) n.1338+75A= n.1387+75A= n.1226+75A= n.1623+75A= | |
| 1 | g.23848576G>C | CA1158981355 | FUCA1 | c.1160+73C>G (n.1160+73C>G) c.785+73C>G (n.785+73C>G) c.527+73C>G (n.527+73C>G) c.857+73C>G (n.857+73C>G) n.1338+73C>G n.1387+73C>G n.1226+73C>G n.1623+73C>G | dbSNP |
| 1 | g.23848576G= | CA1158981354 | FUCA1 | c.1160+73C= (n.1160+73C=) c.785+73C= (n.785+73C=) c.527+73C= (n.527+73C=) c.857+73C= (n.857+73C=) n.1338+73C= n.1387+73C= n.1226+73C= n.1623+73C= | |
| 1 | g.23848577T>G | CA2644083815 | FUCA1 | c.1160+72A>C (n.1160+72A>C) c.785+72A>C (n.785+72A>C) c.527+72A>C (n.527+72A>C) c.857+72A>C (n.857+72A>C) n.1338+72A>C n.1387+72A>C n.1226+72A>C n.1623+72A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848578G>T | CA2574314409 | FUCA1 | c.1160+71C>A (n.1160+71C>A) c.785+71C>A (n.785+71C>A) c.527+71C>A (n.527+71C>A) c.857+71C>A (n.857+71C>A) n.1338+71C>A n.1387+71C>A n.1226+71C>A n.1623+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848579G>A | CA1158981358 | FUCA1 | c.1160+70C>T (n.1160+70C>T) c.785+70C>T (n.785+70C>T) c.527+70C>T (n.527+70C>T) c.857+70C>T (n.857+70C>T) n.1338+70C>T n.1387+70C>T n.1226+70C>T n.1623+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848579G>C | CA2644083816 | FUCA1 | c.1160+70C>G (n.1160+70C>G) c.785+70C>G (n.785+70C>G) c.527+70C>G (n.527+70C>G) c.857+70C>G (n.857+70C>G) n.1338+70C>G n.1387+70C>G n.1226+70C>G n.1623+70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848579G= | CA1158981357 | FUCA1 | c.1160+70C= (n.1160+70C=) c.785+70C= (n.785+70C=) c.527+70C= (n.527+70C=) c.857+70C= (n.857+70C=) n.1338+70C= n.1387+70C= n.1226+70C= n.1623+70C= | |
| 1 | g.23848579G>T | CA2574314410 | FUCA1 | c.1160+70C>A (n.1160+70C>A) c.785+70C>A (n.785+70C>A) c.527+70C>A (n.527+70C>A) c.857+70C>A (n.857+70C>A) n.1338+70C>A n.1387+70C>A n.1226+70C>A n.1623+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848581C>A | CA2644083817 | FUCA1 | c.1160+68G>T (n.1160+68G>T) c.785+68G>T (n.785+68G>T) c.527+68G>T (n.527+68G>T) c.857+68G>T (n.857+68G>T) n.1338+68G>T n.1387+68G>T n.1226+68G>T n.1623+68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848581C>T | CA2695719172 | FUCA1 | c.1160+68G>A (n.1160+68G>A) c.785+68G>A (n.785+68G>A) c.527+68G>A (n.527+68G>A) c.857+68G>A (n.857+68G>A) n.1338+68G>A n.1387+68G>A n.1226+68G>A n.1623+68G>A | dbSNP |
| 1 | g.23848582C>A | CA2644083818 | FUCA1 | c.1160+67G>T (n.1160+67G>T) c.785+67G>T (n.785+67G>T) c.527+67G>T (n.527+67G>T) c.857+67G>T (n.857+67G>T) n.1338+67G>T n.1387+67G>T n.1226+67G>T n.1623+67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848583C>A | CA19322525 | FUCA1 | c.1160+66G>T (n.1160+66G>T) c.785+66G>T (n.785+66G>T) c.527+66G>T (n.527+66G>T) c.857+66G>T (n.857+66G>T) n.1338+66G>T n.1387+66G>T n.1226+66G>T n.1623+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848583C= | CA1158981361 | FUCA1 | c.1160+66G= (n.1160+66G=) c.785+66G= (n.785+66G=) c.527+66G= (n.527+66G=) c.857+66G= (n.857+66G=) n.1338+66G= n.1387+66G= n.1226+66G= n.1623+66G= | |
| 1 | g.23848583C>T | CA2644083819 | FUCA1 | c.1160+66G>A (n.1160+66G>A) c.785+66G>A (n.785+66G>A) c.527+66G>A (n.527+66G>A) c.857+66G>A (n.857+66G>A) n.1338+66G>A n.1387+66G>A n.1226+66G>A n.1623+66G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848585A= | CA1158981365 | FUCA1 | c.1160+64T= (n.1160+64T=) c.785+64T= (n.785+64T=) c.527+64T= (n.527+64T=) c.857+64T= (n.857+64T=) n.1338+64T= n.1387+64T= n.1226+64T= n.1623+64T= | |
| 1 | g.23848585A>C | CA2644083820 | FUCA1 | c.1160+64T>G (n.1160+64T>G) c.785+64T>G (n.785+64T>G) c.527+64T>G (n.527+64T>G) c.857+64T>G (n.857+64T>G) n.1338+64T>G n.1387+64T>G n.1226+64T>G n.1623+64T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848585A>G | CA19322531 | FUCA1 | c.1160+64T>C (n.1160+64T>C) c.785+64T>C (n.785+64T>C) c.527+64T>C (n.527+64T>C) c.857+64T>C (n.857+64T>C) n.1338+64T>C n.1387+64T>C n.1226+64T>C n.1623+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848587G>A | CA2644083821 | FUCA1 | c.1160+62C>T (n.1160+62C>T) c.785+62C>T (n.785+62C>T) c.527+62C>T (n.527+62C>T) c.857+62C>T (n.857+62C>T) n.1338+62C>T n.1387+62C>T n.1226+62C>T n.1623+62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848589G= | CA1158981368 | FUCA1 | c.1160+60C= (n.1160+60C=) c.785+60C= (n.785+60C=) c.527+60C= (n.527+60C=) c.857+60C= (n.857+60C=) n.1338+60C= n.1387+60C= n.1226+60C= n.1623+60C= | |
| 1 | g.23848589G>T | CA1158981367 | FUCA1 | c.1160+60C>A (n.1160+60C>A) c.785+60C>A (n.785+60C>A) c.527+60C>A (n.527+60C>A) c.857+60C>A (n.857+60C>A) n.1338+60C>A n.1387+60C>A n.1226+60C>A n.1623+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848590A= | CA1158981370 | FUCA1 | c.1160+59T= (n.1160+59T=) c.785+59T= (n.785+59T=) c.527+59T= (n.527+59T=) c.857+59T= (n.857+59T=) n.1338+59T= n.1387+59T= n.1226+59T= n.1623+59T= | |
| 1 | g.23848590A>T | CA1158981371 | FUCA1 | c.1160+59T>A (n.1160+59T>A) c.785+59T>A (n.785+59T>A) c.527+59T>A (n.527+59T>A) c.857+59T>A (n.857+59T>A) n.1338+59T>A n.1387+59T>A n.1226+59T>A n.1623+59T>A | dbSNP |
| 1 | g.23848591T>C | CA2644083822 | FUCA1 | c.1160+58A>G (n.1160+58A>G) c.785+58A>G (n.785+58A>G) c.527+58A>G (n.527+58A>G) c.857+58A>G (n.857+58A>G) n.1338+58A>G n.1387+58A>G n.1226+58A>G n.1623+58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848594C>A | CA2574314412 | FUCA1 | c.1160+55G>T (n.1160+55G>T) c.785+55G>T (n.785+55G>T) c.527+55G>T (n.527+55G>T) c.857+55G>T (n.857+55G>T) n.1338+55G>T n.1387+55G>T n.1226+55G>T n.1623+55G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848594C= | CA1158981373 | FUCA1 | c.1160+55G= (n.1160+55G=) c.785+55G= (n.785+55G=) c.527+55G= (n.527+55G=) c.857+55G= (n.857+55G=) n.1338+55G= n.1387+55G= n.1226+55G= n.1623+55G= | |
| 1 | g.23848594C>T | CA999613839 | FUCA1 | c.1160+55G>A (n.1160+55G>A) c.785+55G>A (n.785+55G>A) c.527+55G>A (n.527+55G>A) c.857+55G>A (n.857+55G>A) n.1338+55G>A n.1387+55G>A n.1226+55G>A n.1623+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848595A>G | CA2574314413 | FUCA1 | c.1160+54T>C (n.1160+54T>C) c.785+54T>C (n.785+54T>C) c.527+54T>C (n.527+54T>C) c.857+54T>C (n.857+54T>C) n.1338+54T>C n.1387+54T>C n.1226+54T>C n.1623+54T>C | |
| 1 | g.23848597T>G | CA733355857 | FUCA1 | c.1160+52A>C (n.1160+52A>C) c.785+52A>C (n.785+52A>C) c.527+52A>C (n.527+52A>C) c.857+52A>C (n.857+52A>C) n.1338+52A>C n.1387+52A>C n.1226+52A>C n.1623+52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848597T= | CA1158981374 | FUCA1 | c.1160+52A= (n.1160+52A=) c.785+52A= (n.785+52A=) c.527+52A= (n.527+52A=) c.857+52A= (n.857+52A=) n.1338+52A= n.1387+52A= n.1226+52A= n.1623+52A= | |
| 1 | g.23848598T>A | CA686336 | FUCA1 | c.1160+51A>T (n.1160+51A>T) c.785+51A>T (n.785+51A>T) c.527+51A>T (n.527+51A>T) c.857+51A>T (n.857+51A>T) n.1338+51A>T n.1387+51A>T n.1226+51A>T n.1623+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848598T>C | CA2742833117 | FUCA1 | c.1160+51A>G (n.1160+51A>G) c.785+51A>G (n.785+51A>G) c.527+51A>G (n.527+51A>G) c.857+51A>G (n.857+51A>G) n.1338+51A>G n.1387+51A>G n.1226+51A>G n.1623+51A>G | |
| 1 | g.23848598T= | CA1158981376 | FUCA1 | c.1160+51A= (n.1160+51A=) c.785+51A= (n.785+51A=) c.527+51A= (n.527+51A=) c.857+51A= (n.857+51A=) n.1338+51A= n.1387+51A= n.1226+51A= n.1623+51A= | |
| 1 | g.23848599C>A | CA686337 | FUCA1 | c.1160+50G>T (n.1160+50G>T) c.785+50G>T (n.785+50G>T) c.527+50G>T (n.527+50G>T) c.857+50G>T (n.857+50G>T) n.1338+50G>T n.1387+50G>T n.1226+50G>T n.1623+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848599C= | CA1158981379 | FUCA1 | c.1160+50G= (n.1160+50G=) c.785+50G= (n.785+50G=) c.527+50G= (n.527+50G=) c.857+50G= (n.857+50G=) n.1338+50G= n.1387+50G= n.1226+50G= n.1623+50G= | |
| 1 | g.23848599C>T | CA686338 | FUCA1 | c.1160+50G>A (n.1160+50G>A) c.785+50G>A (n.785+50G>A) c.527+50G>A (n.527+50G>A) c.857+50G>A (n.857+50G>A) n.1338+50G>A n.1387+50G>A n.1226+50G>A n.1623+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848600C= | CA1158981383 | FUCA1 | c.1160+49G= (n.1160+49G=) c.785+49G= (n.785+49G=) c.527+49G= (n.527+49G=) c.857+49G= (n.857+49G=) n.1338+49G= n.1387+49G= n.1226+49G= n.1623+49G= | |
| 1 | g.23848600C>T | CA686339 | FUCA1 | c.1160+49G>A (n.1160+49G>A) c.785+49G>A (n.785+49G>A) c.527+49G>A (n.527+49G>A) c.857+49G>A (n.857+49G>A) n.1338+49G>A n.1387+49G>A n.1226+49G>A n.1623+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848601G>A | CA686340 | FUCA1 | c.1160+48C>T (n.1160+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) c.527+48C>T (n.527+48C>T) c.857+48C>T (n.857+48C>T) n.1338+48C>T n.1387+48C>T n.1226+48C>T n.1623+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848601G= | CA1144120727 | FUCA1 | c.1160+48C= (n.1160+48C=) c.785+48C= (n.785+48C=) c.527+48C= (n.527+48C=) c.857+48C= (n.857+48C=) n.1338+48C= n.1387+48C= n.1226+48C= n.1623+48C= | |
| 1 | g.23848601G>T | CA521903399 | FUCA1 | c.1160+48C>A (n.1160+48C>A) c.785+48C>A (n.785+48C>A) c.527+48C>A (n.527+48C>A) c.857+48C>A (n.857+48C>A) n.1338+48C>A n.1387+48C>A n.1226+48C>A n.1623+48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848602G>C | CA1158981386 | FUCA1 | c.1160+47C>G (n.1160+47C>G) c.785+47C>G (n.785+47C>G) c.527+47C>G (n.527+47C>G) c.857+47C>G (n.857+47C>G) n.1338+47C>G n.1387+47C>G n.1226+47C>G n.1623+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848602G= | CA1158981385 | FUCA1 | c.1160+47C= (n.1160+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) c.527+47C= (n.527+47C=) c.857+47C= (n.857+47C=) n.1338+47C= n.1387+47C= n.1226+47C= n.1623+47C= | |
| 1 | g.23848602G>T | CA733355870 | FUCA1 | c.1160+47C>A (n.1160+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) c.527+47C>A (n.527+47C>A) c.857+47C>A (n.857+47C>A) n.1338+47C>A n.1387+47C>A n.1226+47C>A n.1623+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848604T>C | CA999613865 | FUCA1 | c.1160+45A>G (n.1160+45A>G) c.785+45A>G (n.785+45A>G) c.527+45A>G (n.527+45A>G) c.857+45A>G (n.857+45A>G) n.1338+45A>G n.1387+45A>G n.1226+45A>G n.1623+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848604T= | CA1158981390 | FUCA1 | c.1160+45A= (n.1160+45A=) c.785+45A= (n.785+45A=) c.527+45A= (n.527+45A=) c.857+45A= (n.857+45A=) n.1338+45A= n.1387+45A= n.1226+45A= n.1623+45A= | |
| 1 | g.23848604_23848605delinsTG | CA1158981388 | FUCA1 | c.1160+44_1160+45delinsCA (n.1160+44_1160+45delinsCA) c.785+44_785+45delinsCA (n.785+44_785+45delinsCA) c.527+44_527+45delinsCA (n.527+44_527+45delinsCA) c.857+44_857+45delinsCA (n.857+44_857+45delinsCA) n.1338+44_1338+45delinsCA n.1387+44_1387+45delinsCA n.1226+44_1226+45delinsCA n.1623+44_1623+45delinsCA | |
| 1 | g.23848608del | CA521903400 | FUCA1 | c.1160+44del (n.1160+44del) c.785+44del (n.785+44del) c.527+44del (n.527+44del) c.857+44del (n.857+44del) n.1338+44del n.1387+44del n.1226+44del n.1623+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848606G>T | CA2529425771 | FUCA1 | c.1160+43C>A (n.1160+43C>A) c.785+43C>A (n.785+43C>A) c.527+43C>A (n.527+43C>A) c.857+43C>A (n.857+43C>A) n.1338+43C>A n.1387+43C>A n.1226+43C>A n.1623+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848607G>A | CA2644083823 | FUCA1 | c.1160+42C>T (n.1160+42C>T) c.785+42C>T (n.785+42C>T) c.527+42C>T (n.527+42C>T) c.857+42C>T (n.857+42C>T) n.1338+42C>T n.1387+42C>T n.1226+42C>T n.1623+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848607G>C | CA521903401 | FUCA1 | c.1160+42C>G (n.1160+42C>G) c.785+42C>G (n.785+42C>G) c.527+42C>G (n.527+42C>G) c.857+42C>G (n.857+42C>G) n.1338+42C>G n.1387+42C>G n.1226+42C>G n.1623+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848607G= | CA1158981391 | FUCA1 | c.1160+42C= (n.1160+42C=) c.785+42C= (n.785+42C=) c.527+42C= (n.527+42C=) c.857+42C= (n.857+42C=) n.1338+42C= n.1387+42C= n.1226+42C= n.1623+42C= | |
| 1 | g.23848609C>T | CA2594429286 | FUCA1 | c.1160+40G>A (n.1160+40G>A) c.785+40G>A (n.785+40G>A) c.527+40G>A (n.527+40G>A) c.857+40G>A (n.857+40G>A) n.1338+40G>A n.1387+40G>A n.1226+40G>A n.1623+40G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848611C>G | CA2644083825 | FUCA1 | c.1160+38G>C (n.1160+38G>C) c.785+38G>C (n.785+38G>C) c.527+38G>C (n.527+38G>C) c.857+38G>C (n.857+38G>C) n.1338+38G>C n.1387+38G>C n.1226+38G>C n.1623+38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848611C>T | CA2644083826 | FUCA1 | c.1160+38G>A (n.1160+38G>A) c.785+38G>A (n.785+38G>A) c.527+38G>A (n.527+38G>A) c.857+38G>A (n.857+38G>A) n.1338+38G>A n.1387+38G>A n.1226+38G>A n.1623+38G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848612T>C | CA2644083827 | FUCA1 | c.1160+37A>G (n.1160+37A>G) c.785+37A>G (n.785+37A>G) c.527+37A>G (n.527+37A>G) c.857+37A>G (n.857+37A>G) n.1338+37A>G n.1387+37A>G n.1226+37A>G n.1623+37A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848621C>A | CA19322573 | FUCA1 | c.1160+28G>T (n.1160+28G>T) c.785+28G>T (n.785+28G>T) c.527+28G>T (n.527+28G>T) c.857+28G>T (n.857+28G>T) n.1338+28G>T n.1387+28G>T n.1226+28G>T n.1623+28G>T | dbSNP |
| 1 | g.23848621C= | CA1158981393 | FUCA1 | c.1160+28G= (n.1160+28G=) c.785+28G= (n.785+28G=) c.527+28G= (n.527+28G=) c.857+28G= (n.857+28G=) n.1338+28G= n.1387+28G= n.1226+28G= n.1623+28G= | |
| 1 | g.23848622T>C | CA686341 | FUCA1 | c.1160+27A>G (n.1160+27A>G) c.785+27A>G (n.785+27A>G) c.527+27A>G (n.527+27A>G) c.857+27A>G (n.857+27A>G) n.1338+27A>G n.1387+27A>G n.1226+27A>G n.1623+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848622T= | CA1158981395 | FUCA1 | c.1160+27A= (n.1160+27A=) c.785+27A= (n.785+27A=) c.527+27A= (n.527+27A=) c.857+27A= (n.857+27A=) n.1338+27A= n.1387+27A= n.1226+27A= n.1623+27A= | |
| 1 | g.23848623T>C | CA2644083828 | FUCA1 | c.1160+26A>G (n.1160+26A>G) c.785+26A>G (n.785+26A>G) c.527+26A>G (n.527+26A>G) c.857+26A>G (n.857+26A>G) n.1338+26A>G n.1387+26A>G n.1226+26A>G n.1623+26A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848625C= | CA1158981397 | FUCA1 | c.1160+24G= (n.1160+24G=) c.785+24G= (n.785+24G=) c.527+24G= (n.527+24G=) c.857+24G= (n.857+24G=) n.1338+24G= n.1387+24G= n.1226+24G= n.1623+24G= | |
| 1 | g.23848625C>T | CA686342 | FUCA1 | c.1160+24G>A (n.1160+24G>A) c.785+24G>A (n.785+24G>A) c.527+24G>A (n.527+24G>A) c.857+24G>A (n.857+24G>A) n.1338+24G>A n.1387+24G>A n.1226+24G>A n.1623+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848626A>G | CA2644083829 | FUCA1 | c.1160+23T>C (n.1160+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.527+23T>C (n.527+23T>C) c.857+23T>C (n.857+23T>C) n.1338+23T>C n.1387+23T>C n.1226+23T>C n.1623+23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848628A>G | CA2644083830 | FUCA1 | c.1160+21T>C (n.1160+21T>C) c.785+21T>C (n.785+21T>C) c.527+21T>C (n.527+21T>C) c.857+21T>C (n.857+21T>C) n.1338+21T>C n.1387+21T>C n.1226+21T>C n.1623+21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848629C= | CA1158981400 | FUCA1 | c.1160+20G= (n.1160+20G=) c.785+20G= (n.785+20G=) c.527+20G= (n.527+20G=) c.857+20G= (n.857+20G=) n.1338+20G= n.1387+20G= n.1226+20G= n.1623+20G= | |
| 1 | g.23848629C>T | CA521903402 | FUCA1 | c.1160+20G>A (n.1160+20G>A) c.785+20G>A (n.785+20G>A) c.527+20G>A (n.527+20G>A) c.857+20G>A (n.857+20G>A) n.1338+20G>A n.1387+20G>A n.1226+20G>A n.1623+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848630A= | CA1158981402 | FUCA1 | c.1160+19T= (n.1160+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.527+19T= (n.527+19T=) c.857+19T= (n.857+19T=) n.1338+19T= n.1387+19T= n.1226+19T= n.1623+19T= | |
| 1 | g.23848630A>G | CA733355885 | FUCA1 | c.1160+19T>C (n.1160+19T>C) c.785+19T>C (n.785+19T>C) c.527+19T>C (n.527+19T>C) c.857+19T>C (n.857+19T>C) n.1338+19T>C n.1387+19T>C n.1226+19T>C n.1623+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848631A= | CA1158981404 | FUCA1 | c.1160+18T= (n.1160+18T=) c.785+18T= (n.785+18T=) c.527+18T= (n.527+18T=) c.857+18T= (n.857+18T=) n.1338+18T= n.1387+18T= n.1226+18T= n.1623+18T= | |
| 1 | g.23848631A>G | CA686343 | FUCA1 | c.1160+18T>C (n.1160+18T>C) c.785+18T>C (n.785+18T>C) c.527+18T>C (n.527+18T>C) c.857+18T>C (n.857+18T>C) n.1338+18T>C n.1387+18T>C n.1226+18T>C n.1623+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848632C= | CA1158981406 | FUCA1 | c.1160+17G= (n.1160+17G=) c.785+17G= (n.785+17G=) c.527+17G= (n.527+17G=) c.857+17G= (n.857+17G=) n.1338+17G= n.1387+17G= n.1226+17G= n.1623+17G= | |
| 1 | g.23848632C>G | CA19322577 | FUCA1 | c.1160+17G>C (n.1160+17G>C) c.785+17G>C (n.785+17G>C) c.527+17G>C (n.527+17G>C) c.857+17G>C (n.857+17G>C) n.1338+17G>C n.1387+17G>C n.1226+17G>C n.1623+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848633A>C | CA2644083832 | FUCA1 | c.1160+16T>G (n.1160+16T>G) c.785+16T>G (n.785+16T>G) c.527+16T>G (n.527+16T>G) c.857+16T>G (n.857+16T>G) n.1338+16T>G n.1387+16T>G n.1226+16T>G n.1623+16T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848633A>G | CA2573131924 | FUCA1 | c.1160+16T>C (n.1160+16T>C) c.785+16T>C (n.785+16T>C) c.527+16T>C (n.527+16T>C) c.857+16T>C (n.857+16T>C) n.1338+16T>C n.1387+16T>C n.1226+16T>C n.1623+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848640_23848644del | CA2644083833 | FUCA1 | c.1160+10_1160+14del (n.1160+10_1160+14del) c.785+10_785+14del (n.785+10_785+14del) c.527+10_527+14del (n.527+10_527+14del) c.857+10_857+14del (n.857+10_857+14del) n.1338+10_1338+14del n.1387+10_1387+14del n.1226+10_1226+14del n.1623+10_1623+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848637G>A | CA686344 | FUCA1 | c.1160+12C>T (n.1160+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.527+12C>T (n.527+12C>T) c.857+12C>T (n.857+12C>T) n.1338+12C>T n.1387+12C>T n.1226+12C>T n.1623+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848637G= | CA1158981409 | FUCA1 | c.1160+12C= (n.1160+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.527+12C= (n.527+12C=) c.857+12C= (n.857+12C=) n.1338+12C= n.1387+12C= n.1226+12C= n.1623+12C= | |
| 1 | g.23848639C>T | CA2644083834 | FUCA1 | c.1160+10G>A (n.1160+10G>A) c.785+10G>A (n.785+10G>A) c.527+10G>A (n.527+10G>A) c.857+10G>A (n.857+10G>A) n.1338+10G>A n.1387+10G>A n.1226+10G>A n.1623+10G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848640A= | CA1158981412 | FUCA1 | c.1160+9T= (n.1160+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.527+9T= (n.527+9T=) c.857+9T= (n.857+9T=) n.1338+9T= n.1387+9T= n.1226+9T= n.1623+9T= | |
| 1 | g.23848640A>G | CA686345 | FUCA1 | c.1160+9T>C (n.1160+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.527+9T>C (n.527+9T>C) c.857+9T>C (n.857+9T>C) n.1338+9T>C n.1387+9T>C n.1226+9T>C n.1623+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848640A>T | CA2644083835 | FUCA1 | c.1160+9T>A (n.1160+9T>A) c.785+9T>A (n.785+9T>A) c.527+9T>A (n.527+9T>A) c.857+9T>A (n.857+9T>A) n.1338+9T>A n.1387+9T>A n.1226+9T>A n.1623+9T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848641A= | CA1148286823 | FUCA1 | c.1160+8T= (n.1160+8T=) c.785+8T= (n.785+8T=) c.527+8T= (n.527+8T=) c.857+8T= (n.857+8T=) n.1338+8T= n.1387+8T= n.1226+8T= n.1623+8T= | |
| 1 | g.23848641A>G | CA686346 | FUCA1 | c.1160+8T>C (n.1160+8T>C) c.785+8T>C (n.785+8T>C) c.527+8T>C (n.527+8T>C) c.857+8T>C (n.857+8T>C) n.1338+8T>C n.1387+8T>C n.1226+8T>C n.1623+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848642G>C | CA521903406 | FUCA1 | c.1160+7C>G (n.1160+7C>G) c.785+7C>G (n.785+7C>G) c.527+7C>G (n.527+7C>G) c.857+7C>G (n.857+7C>G) n.1338+7C>G n.1387+7C>G n.1226+7C>G n.1623+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848642G= | CA1158981415 | FUCA1 | c.1160+7C= (n.1160+7C=) c.785+7C= (n.785+7C=) c.527+7C= (n.527+7C=) c.857+7C= (n.857+7C=) n.1338+7C= n.1387+7C= n.1226+7C= n.1623+7C= | |
| 1 | g.23848642G>T | CA1158981417 | FUCA1 | c.1160+7C>A (n.1160+7C>A) c.785+7C>A (n.785+7C>A) c.527+7C>A (n.527+7C>A) c.857+7C>A (n.857+7C>A) n.1338+7C>A n.1387+7C>A n.1226+7C>A n.1623+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848647A>C | CA339035722 | FUCA1 | c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.527+2T>G (n.527+2T>G) c.857+2T>G (n.857+2T>G) n.1338+2T>G n.1387+2T>G n.1226+2T>G n.1623+2T>G | |
| 1 | g.23848647A>G | CA339035723 | FUCA1 | c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.527+2T>C (n.527+2T>C) c.857+2T>C (n.857+2T>C) n.1338+2T>C n.1387+2T>C n.1226+2T>C n.1623+2T>C | |
| 1 | g.23848647A>T | CA339035726 | FUCA1 | c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.527+2T>A (n.527+2T>A) c.857+2T>A (n.857+2T>A) n.1338+2T>A n.1387+2T>A n.1226+2T>A n.1623+2T>A | |
| 1 | g.23848648C>A | CA339035734 | FUCA1 | c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.527+1G>T (n.527+1G>T) c.857+1G>T (n.857+1G>T) n.1338+1G>T n.1387+1G>T n.1226+1G>T n.1623+1G>T | |
| 1 | g.23848648C>G | CA339035740 | FUCA1 | c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.527+1G>C (n.527+1G>C) c.857+1G>C (n.857+1G>C) n.1338+1G>C n.1387+1G>C n.1226+1G>C n.1623+1G>C | |
| 1 | g.23848648C>T | CA339035736 | FUCA1 | c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.527+1G>A (n.527+1G>A) c.857+1G>A (n.857+1G>A) n.1338+1G>A n.1387+1G>A n.1226+1G>A n.1623+1G>A | gnomAD v4 |