Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3988-305del
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n.3988-304del
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3988-281T>G
dbSNP
18g.23846016T=CA2290299568LAMA3c.3720-281T= (n.3720-281T=)
c.612-281T= (n.612-281T=)
c.3747-281T= (n.3747-281T=)
c.3738-281T= (n.3738-281T=)
c.3729-281T= (n.3729-281T=)
c.3615-281T= (n.3615-281T=)
c.1599-281T= (n.1599-281T=)
c.-905-281T= (n.-905-281T=)
n.3988-281T=
18g.23846018T>CCA628677461LAMA3c.3720-279T>C (n.3720-279T>C)
c.612-279T>C (n.612-279T>C)
c.3747-279T>C (n.3747-279T>C)
c.3738-279T>C (n.3738-279T>C)
c.3729-279T>C (n.3729-279T>C)
c.3615-279T>C (n.3615-279T>C)
c.1599-279T>C (n.1599-279T>C)
c.-905-279T>C (n.-905-279T>C)
n.3988-279T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846018T=CA2290299570LAMA3c.3720-279T= (n.3720-279T=)
c.612-279T= (n.612-279T=)
c.3747-279T= (n.3747-279T=)
c.3738-279T= (n.3738-279T=)
c.3729-279T= (n.3729-279T=)
c.3615-279T= (n.3615-279T=)
c.1599-279T= (n.1599-279T=)
c.-905-279T= (n.-905-279T=)
n.3988-279T=
18g.23846019A=CA2290299571LAMA3c.3720-278A= (n.3720-278A=)
c.612-278A= (n.612-278A=)
c.3747-278A= (n.3747-278A=)
c.3738-278A= (n.3738-278A=)
c.3729-278A= (n.3729-278A=)
c.3615-278A= (n.3615-278A=)
c.1599-278A= (n.1599-278A=)
c.-905-278A= (n.-905-278A=)
n.3988-278A=
18g.23846019A>TCA777742563LAMA3c.3720-278A>T (n.3720-278A>T)
c.612-278A>T (n.612-278A>T)
c.3747-278A>T (n.3747-278A>T)
c.3738-278A>T (n.3738-278A>T)
c.3729-278A>T (n.3729-278A>T)
c.3615-278A>T (n.3615-278A>T)
c.1599-278A>T (n.1599-278A>T)
c.-905-278A>T (n.-905-278A>T)
n.3988-278A>T
dbSNP
18g.23846020G>ACA777742565LAMA3c.3720-277G>A (n.3720-277G>A)
c.612-277G>A (n.612-277G>A)
c.3747-277G>A (n.3747-277G>A)
c.3738-277G>A (n.3738-277G>A)
c.3729-277G>A (n.3729-277G>A)
c.3615-277G>A (n.3615-277G>A)
c.1599-277G>A (n.1599-277G>A)
c.-905-277G>A (n.-905-277G>A)
n.3988-277G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846020G=CA2290299572LAMA3c.3720-277G= (n.3720-277G=)
c.612-277G= (n.612-277G=)
c.3747-277G= (n.3747-277G=)
c.3738-277G= (n.3738-277G=)
c.3729-277G= (n.3729-277G=)
c.3615-277G= (n.3615-277G=)
c.1599-277G= (n.1599-277G=)
c.-905-277G= (n.-905-277G=)
n.3988-277G=
18g.23846022T>CCA297088495LAMA3c.3720-275T>C (n.3720-275T>C)
c.612-275T>C (n.612-275T>C)
c.3747-275T>C (n.3747-275T>C)
c.3738-275T>C (n.3738-275T>C)
c.3729-275T>C (n.3729-275T>C)
c.3615-275T>C (n.3615-275T>C)
c.1599-275T>C (n.1599-275T>C)
c.-905-275T>C (n.-905-275T>C)
n.3988-275T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846022T=CA2290299573LAMA3c.3720-275T= (n.3720-275T=)
c.612-275T= (n.612-275T=)
c.3747-275T= (n.3747-275T=)
c.3738-275T= (n.3738-275T=)
c.3729-275T= (n.3729-275T=)
c.3615-275T= (n.3615-275T=)
c.1599-275T= (n.1599-275T=)
c.-905-275T= (n.-905-275T=)
n.3988-275T=
18g.23846023C>ACA628677462LAMA3c.3720-274C>A (n.3720-274C>A)
c.612-274C>A (n.612-274C>A)
c.3747-274C>A (n.3747-274C>A)
c.3738-274C>A (n.3738-274C>A)
c.3729-274C>A (n.3729-274C>A)
c.3615-274C>A (n.3615-274C>A)
c.1599-274C>A (n.1599-274C>A)
c.-905-274C>A (n.-905-274C>A)
n.3988-274C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846023C=CA2290299574LAMA3c.3720-274C= (n.3720-274C=)
c.612-274C= (n.612-274C=)
c.3747-274C= (n.3747-274C=)
c.3738-274C= (n.3738-274C=)
c.3729-274C= (n.3729-274C=)
c.3615-274C= (n.3615-274C=)
c.1599-274C= (n.1599-274C=)
c.-905-274C= (n.-905-274C=)
n.3988-274C=
18g.23846029T>GCA2290299576LAMA3c.3720-268T>G (n.3720-268T>G)
c.612-268T>G (n.612-268T>G)
c.3747-268T>G (n.3747-268T>G)
c.3738-268T>G (n.3738-268T>G)
c.3729-268T>G (n.3729-268T>G)
c.3615-268T>G (n.3615-268T>G)
c.1599-268T>G (n.1599-268T>G)
c.-905-268T>G (n.-905-268T>G)
n.3988-268T>G
dbSNP
18g.23846029T=CA2290299575LAMA3c.3720-268T= (n.3720-268T=)
c.612-268T= (n.612-268T=)
c.3747-268T= (n.3747-268T=)
c.3738-268T= (n.3738-268T=)
c.3729-268T= (n.3729-268T=)
c.3615-268T= (n.3615-268T=)
c.1599-268T= (n.1599-268T=)
c.-905-268T= (n.-905-268T=)
n.3988-268T=
18g.23846033G>ACA777742568LAMA3c.3720-264G>A (n.3720-264G>A)
c.612-264G>A (n.612-264G>A)
c.3747-264G>A (n.3747-264G>A)
c.3738-264G>A (n.3738-264G>A)
c.3729-264G>A (n.3729-264G>A)
c.3615-264G>A (n.3615-264G>A)
c.1599-264G>A (n.1599-264G>A)
c.-905-264G>A (n.-905-264G>A)
n.3988-264G>A
dbSNP
18g.23846033G=CA2290299577LAMA3c.3720-264G= (n.3720-264G=)
c.612-264G= (n.612-264G=)
c.3747-264G= (n.3747-264G=)
c.3738-264G= (n.3738-264G=)
c.3729-264G= (n.3729-264G=)
c.3615-264G= (n.3615-264G=)
c.1599-264G= (n.1599-264G=)
c.-905-264G= (n.-905-264G=)
n.3988-264G=
18g.23846037A=CA2290299578LAMA3c.3720-260A= (n.3720-260A=)
c.612-260A= (n.612-260A=)
c.3747-260A= (n.3747-260A=)
c.3738-260A= (n.3738-260A=)
c.3729-260A= (n.3729-260A=)
c.3615-260A= (n.3615-260A=)
c.1599-260A= (n.1599-260A=)
c.-905-260A= (n.-905-260A=)
n.3988-260A=
18g.23846037A>GCA2290299579LAMA3c.3720-260A>G (n.3720-260A>G)
c.612-260A>G (n.612-260A>G)
c.3747-260A>G (n.3747-260A>G)
c.3738-260A>G (n.3738-260A>G)
c.3729-260A>G (n.3729-260A>G)
c.3615-260A>G (n.3615-260A>G)
c.1599-260A>G (n.1599-260A>G)
c.-905-260A>G (n.-905-260A>G)
n.3988-260A>G
dbSNP
18g.23846042T>GCA628677463LAMA3c.3720-255T>G (n.3720-255T>G)
c.612-255T>G (n.612-255T>G)
c.3747-255T>G (n.3747-255T>G)
c.3738-255T>G (n.3738-255T>G)
c.3729-255T>G (n.3729-255T>G)
c.3615-255T>G (n.3615-255T>G)
c.1599-255T>G (n.1599-255T>G)
c.-905-255T>G (n.-905-255T>G)
n.3988-255T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846042T=CA2290299580LAMA3c.3720-255T= (n.3720-255T=)
c.612-255T= (n.612-255T=)
c.3747-255T= (n.3747-255T=)
c.3738-255T= (n.3738-255T=)
c.3729-255T= (n.3729-255T=)
c.3615-255T= (n.3615-255T=)
c.1599-255T= (n.1599-255T=)
c.-905-255T= (n.-905-255T=)
n.3988-255T=
18g.23846046C=CA2290299581LAMA3c.3720-251C= (n.3720-251C=)
c.612-251C= (n.612-251C=)
c.3747-251C= (n.3747-251C=)
c.3738-251C= (n.3738-251C=)
c.3729-251C= (n.3729-251C=)
c.3615-251C= (n.3615-251C=)
c.1599-251C= (n.1599-251C=)
c.-905-251C= (n.-905-251C=)
n.3988-251C=
18g.23846046C>GCA988404941LAMA3c.3720-251C>G (n.3720-251C>G)
c.612-251C>G (n.612-251C>G)
c.3747-251C>G (n.3747-251C>G)
c.3738-251C>G (n.3738-251C>G)
c.3729-251C>G (n.3729-251C>G)
c.3615-251C>G (n.3615-251C>G)
c.1599-251C>G (n.1599-251C>G)
c.-905-251C>G (n.-905-251C>G)
n.3988-251C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846048T>CCA2290299583LAMA3c.3720-249T>C (n.3720-249T>C)
c.612-249T>C (n.612-249T>C)
c.3747-249T>C (n.3747-249T>C)
c.3738-249T>C (n.3738-249T>C)
c.3729-249T>C (n.3729-249T>C)
c.3615-249T>C (n.3615-249T>C)
c.1599-249T>C (n.1599-249T>C)
c.-905-249T>C (n.-905-249T>C)
n.3988-249T>C
dbSNP
18g.23846048T=CA2290299582LAMA3c.3720-249T= (n.3720-249T=)
c.612-249T= (n.612-249T=)
c.3747-249T= (n.3747-249T=)
c.3738-249T= (n.3738-249T=)
c.3729-249T= (n.3729-249T=)
c.3615-249T= (n.3615-249T=)
c.1599-249T= (n.1599-249T=)
c.-905-249T= (n.-905-249T=)
n.3988-249T=
18g.23846050T>CCA2811821697LAMA3c.3720-247T>C (n.3720-247T>C)
c.612-247T>C (n.612-247T>C)
c.3747-247T>C (n.3747-247T>C)
c.3738-247T>C (n.3738-247T>C)
c.3729-247T>C (n.3729-247T>C)
c.3615-247T>C (n.3615-247T>C)
c.1599-247T>C (n.1599-247T>C)
c.-905-247T>C (n.-905-247T>C)
n.3988-247T>C
18g.23846054C=CA2290299584LAMA3c.3720-243C= (n.3720-243C=)
c.612-243C= (n.612-243C=)
c.3747-243C= (n.3747-243C=)
c.3738-243C= (n.3738-243C=)
c.3729-243C= (n.3729-243C=)
c.3615-243C= (n.3615-243C=)
c.1599-243C= (n.1599-243C=)
c.-905-243C= (n.-905-243C=)
n.3988-243C=
18g.23846054C>TCA297088496LAMA3c.3720-243C>T (n.3720-243C>T)
c.612-243C>T (n.612-243C>T)
c.3747-243C>T (n.3747-243C>T)
c.3738-243C>T (n.3738-243C>T)
c.3729-243C>T (n.3729-243C>T)
c.3615-243C>T (n.3615-243C>T)
c.1599-243C>T (n.1599-243C>T)
c.-905-243C>T (n.-905-243C>T)
n.3988-243C>T
dbSNP
18g.23846062G>ACA297088497LAMA3c.3720-235G>A (n.3720-235G>A)
c.612-235G>A (n.612-235G>A)
c.3747-235G>A (n.3747-235G>A)
c.3738-235G>A (n.3738-235G>A)
c.3729-235G>A (n.3729-235G>A)
c.3615-235G>A (n.3615-235G>A)
c.1599-235G>A (n.1599-235G>A)
c.-905-235G>A (n.-905-235G>A)
n.3988-235G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846062G=CA2290299585LAMA3c.3720-235G= (n.3720-235G=)
c.612-235G= (n.612-235G=)
c.3747-235G= (n.3747-235G=)
c.3738-235G= (n.3738-235G=)
c.3729-235G= (n.3729-235G=)
c.3615-235G= (n.3615-235G=)
c.1599-235G= (n.1599-235G=)
c.-905-235G= (n.-905-235G=)
n.3988-235G=
18g.23846066G>ACA297088498LAMA3c.3720-231G>A (n.3720-231G>A)
c.612-231G>A (n.612-231G>A)
c.3747-231G>A (n.3747-231G>A)
c.3738-231G>A (n.3738-231G>A)
c.3729-231G>A (n.3729-231G>A)
c.3615-231G>A (n.3615-231G>A)
c.1599-231G>A (n.1599-231G>A)
c.-905-231G>A (n.-905-231G>A)
n.3988-231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846066G=CA2290299586LAMA3c.3720-231G= (n.3720-231G=)
c.612-231G= (n.612-231G=)
c.3747-231G= (n.3747-231G=)
c.3738-231G= (n.3738-231G=)
c.3729-231G= (n.3729-231G=)
c.3615-231G= (n.3615-231G=)
c.1599-231G= (n.1599-231G=)
c.-905-231G= (n.-905-231G=)
n.3988-231G=
18g.23846067G>ACA2290299588LAMA3c.3720-230G>A (n.3720-230G>A)
c.612-230G>A (n.612-230G>A)
c.3747-230G>A (n.3747-230G>A)
c.3738-230G>A (n.3738-230G>A)
c.3729-230G>A (n.3729-230G>A)
c.3615-230G>A (n.3615-230G>A)
c.1599-230G>A (n.1599-230G>A)
c.-905-230G>A (n.-905-230G>A)
n.3988-230G>A
dbSNP
18g.23846067G>CCA297088499LAMA3c.3720-230G>C (n.3720-230G>C)
c.612-230G>C (n.612-230G>C)
c.3747-230G>C (n.3747-230G>C)
c.3738-230G>C (n.3738-230G>C)
c.3729-230G>C (n.3729-230G>C)
c.3615-230G>C (n.3615-230G>C)
c.1599-230G>C (n.1599-230G>C)
c.-905-230G>C (n.-905-230G>C)
n.3988-230G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846067G=CA2290299587LAMA3c.3720-230G= (n.3720-230G=)
c.612-230G= (n.612-230G=)
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n.3988-230G=
18g.23846070C=CA2290299589LAMA3c.3720-227C= (n.3720-227C=)
c.612-227C= (n.612-227C=)
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c.3738-227C= (n.3738-227C=)
c.3729-227C= (n.3729-227C=)
c.3615-227C= (n.3615-227C=)
c.1599-227C= (n.1599-227C=)
c.-905-227C= (n.-905-227C=)
n.3988-227C=
18g.23846070C>GCA297088500LAMA3c.3720-227C>G (n.3720-227C>G)
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c.-905-227C>G (n.-905-227C>G)
n.3988-227C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846072C=CA2290299590LAMA3c.3720-225C= (n.3720-225C=)
c.612-225C= (n.612-225C=)
c.3747-225C= (n.3747-225C=)
c.3738-225C= (n.3738-225C=)
c.3729-225C= (n.3729-225C=)
c.3615-225C= (n.3615-225C=)
c.1599-225C= (n.1599-225C=)
c.-905-225C= (n.-905-225C=)
n.3988-225C=
18g.23846072C>TCA297088501LAMA3c.3720-225C>T (n.3720-225C>T)
c.612-225C>T (n.612-225C>T)
c.3747-225C>T (n.3747-225C>T)
c.3738-225C>T (n.3738-225C>T)
c.3729-225C>T (n.3729-225C>T)
c.3615-225C>T (n.3615-225C>T)
c.1599-225C>T (n.1599-225C>T)
c.-905-225C>T (n.-905-225C>T)
n.3988-225C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846073G>ACA297088502LAMA3c.3720-224G>A (n.3720-224G>A)
c.612-224G>A (n.612-224G>A)
c.3747-224G>A (n.3747-224G>A)
c.3738-224G>A (n.3738-224G>A)
c.3729-224G>A (n.3729-224G>A)
c.3615-224G>A (n.3615-224G>A)
c.1599-224G>A (n.1599-224G>A)
c.-905-224G>A (n.-905-224G>A)
n.3988-224G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846073G=CA2290299591LAMA3c.3720-224G= (n.3720-224G=)
c.612-224G= (n.612-224G=)
c.3747-224G= (n.3747-224G=)
c.3738-224G= (n.3738-224G=)
c.3729-224G= (n.3729-224G=)
c.3615-224G= (n.3615-224G=)
c.1599-224G= (n.1599-224G=)
c.-905-224G= (n.-905-224G=)
n.3988-224G=
18g.23846073G>TCA297088503LAMA3c.3720-224G>T (n.3720-224G>T)
c.612-224G>T (n.612-224G>T)
c.3747-224G>T (n.3747-224G>T)
c.3738-224G>T (n.3738-224G>T)
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c.3615-224G>T (n.3615-224G>T)
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c.-905-224G>T (n.-905-224G>T)
n.3988-224G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846074C=CA2290299592LAMA3c.3720-223C= (n.3720-223C=)
c.612-223C= (n.612-223C=)
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c.3738-223C= (n.3738-223C=)
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c.3615-223C= (n.3615-223C=)
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n.3988-223C=
18g.23846074C>TCA297088504LAMA3c.3720-223C>T (n.3720-223C>T)
c.612-223C>T (n.612-223C>T)
c.3747-223C>T (n.3747-223C>T)
c.3738-223C>T (n.3738-223C>T)
c.3729-223C>T (n.3729-223C>T)
c.3615-223C>T (n.3615-223C>T)
c.1599-223C>T (n.1599-223C>T)
c.-905-223C>T (n.-905-223C>T)
n.3988-223C>T
dbSNP
18g.23846077A=CA2290299593LAMA3c.3720-220A= (n.3720-220A=)
c.612-220A= (n.612-220A=)
c.3747-220A= (n.3747-220A=)
c.3738-220A= (n.3738-220A=)
c.3729-220A= (n.3729-220A=)
c.3615-220A= (n.3615-220A=)
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c.-905-220A= (n.-905-220A=)
n.3988-220A=
18g.23846077A>GCA988404946LAMA3c.3720-220A>G (n.3720-220A>G)
c.612-220A>G (n.612-220A>G)
c.3747-220A>G (n.3747-220A>G)
c.3738-220A>G (n.3738-220A>G)
c.3729-220A>G (n.3729-220A>G)
c.3615-220A>G (n.3615-220A>G)
c.1599-220A>G (n.1599-220A>G)
c.-905-220A>G (n.-905-220A>G)
n.3988-220A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23846077dupCA2734613119LAMA3c.3720-220dup (n.3720-220dup)
c.612-220dup (n.612-220dup)
c.3747-220dup (n.3747-220dup)
c.3738-220dup (n.3738-220dup)
c.3729-220dup (n.3729-220dup)
c.3615-220dup (n.3615-220dup)
c.1599-220dup (n.1599-220dup)
c.-905-220dup (n.-905-220dup)
n.3988-220dup
dbSNP

Number of alleles fetched