Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
2g.238440880T>GCA67938485ASB1c.495-3462T>G (n.495-3462T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.536-3459G>T
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n.686-3459G>T
n.825-3459G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440884A>GCA647623776ASB1c.495-3458A>G (n.495-3458A>G)
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c.*167-3458A>G (n.*167-3458A>G)
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COSMIC
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n.536-3457G>T
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n.686-3457G>T
n.825-3457G>T
COSMIC
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c.*167-3456G>A (n.*167-3456G>A)
n.536-3456G>A
n.94-3456G>A
n.686-3456G>A
n.825-3456G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440886G=CA1338125925ASB1c.495-3456G= (n.495-3456G=)
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2g.238440889C=CA1338125926ASB1c.495-3453C= (n.495-3453C=)
c.192-3453C= (n.192-3453C=)
c.*167-3453C= (n.*167-3453C=)
n.536-3453C=
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n.686-3453C=
n.825-3453C=
2g.238440889C>TCA67938493ASB1c.495-3453C>T (n.495-3453C>T)
c.192-3453C>T (n.192-3453C>T)
c.*167-3453C>T (n.*167-3453C>T)
n.536-3453C>T
n.94-3453C>T
n.686-3453C>T
n.825-3453C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440890G>ACA1338125928ASB1c.495-3452G>A (n.495-3452G>A)
c.192-3452G>A (n.192-3452G>A)
c.*167-3452G>A (n.*167-3452G>A)
n.536-3452G>A
n.94-3452G>A
n.686-3452G>A
n.825-3452G>A
dbSNP
2g.238440890G=CA1338125927ASB1c.495-3452G= (n.495-3452G=)
c.192-3452G= (n.192-3452G=)
c.*167-3452G= (n.*167-3452G=)
n.536-3452G=
n.94-3452G=
n.686-3452G=
n.825-3452G=
2g.238440891G>ACA1043881973ASB1c.495-3451G>A (n.495-3451G>A)
c.192-3451G>A (n.192-3451G>A)
c.*167-3451G>A (n.*167-3451G>A)
n.536-3451G>A
n.94-3451G>A
n.686-3451G>A
n.825-3451G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440891G=CA1338125929ASB1c.495-3451G= (n.495-3451G=)
c.192-3451G= (n.192-3451G=)
c.*167-3451G= (n.*167-3451G=)
n.536-3451G=
n.94-3451G=
n.686-3451G=
n.825-3451G=
2g.238440892C=CA1338125930ASB1c.495-3450C= (n.495-3450C=)
c.192-3450C= (n.192-3450C=)
c.*167-3450C= (n.*167-3450C=)
n.536-3450C=
n.94-3450C=
n.686-3450C=
n.825-3450C=
2g.238440892C>TCA540632217ASB1c.495-3450C>T (n.495-3450C>T)
c.192-3450C>T (n.192-3450C>T)
c.*167-3450C>T (n.*167-3450C>T)
n.536-3450C>T
n.94-3450C>T
n.686-3450C>T
n.825-3450C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440895A>TCA2525324988ASB1c.495-3447A>T (n.495-3447A>T)
c.192-3447A>T (n.192-3447A>T)
c.*167-3447A>T (n.*167-3447A>T)
n.536-3447A>T
n.94-3447A>T
n.686-3447A>T
n.825-3447A>T
2g.238440898G=CA1338125931ASB1c.495-3444G= (n.495-3444G=)
c.192-3444G= (n.192-3444G=)
c.*167-3444G= (n.*167-3444G=)
n.536-3444G=
n.94-3444G=
n.686-3444G=
n.825-3444G=
2g.238440898G>TCA766715938ASB1c.495-3444G>T (n.495-3444G>T)
c.192-3444G>T (n.192-3444G>T)
c.*167-3444G>T (n.*167-3444G>T)
n.536-3444G>T
n.94-3444G>T
n.686-3444G>T
n.825-3444G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440899G=CA1338125932ASB1c.495-3443G= (n.495-3443G=)
c.192-3443G= (n.192-3443G=)
c.*167-3443G= (n.*167-3443G=)
n.536-3443G=
n.94-3443G=
n.686-3443G=
n.825-3443G=
2g.238440899G>TCA1338125933ASB1c.495-3443G>T (n.495-3443G>T)
c.192-3443G>T (n.192-3443G>T)
c.*167-3443G>T (n.*167-3443G>T)
n.536-3443G>T
n.94-3443G>T
n.686-3443G>T
n.825-3443G>T
dbSNP
2g.238440901_238440902delinsTACA1338125934ASB1c.495-3441_495-3440delinsTA (n.495-3441_495-3440delinsTA)
c.192-3441_192-3440delinsTA (n.192-3441_192-3440delinsTA)
c.*167-3441_*167-3440delinsTA (n.*167-3441_*167-3440delinsTA)
n.536-3441_536-3440delinsTA
n.94-3441_94-3440delinsTA
n.686-3441_686-3440delinsTA
n.825-3441_825-3440delinsTA
2g.238440902delCA766715939ASB1c.495-3440del (n.495-3440del)
c.192-3440del (n.192-3440del)
c.*167-3440del (n.*167-3440del)
n.536-3440del
n.94-3440del
n.686-3440del
n.825-3440del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440907A=CA1338125935ASB1c.495-3435A= (n.495-3435A=)
c.192-3435A= (n.192-3435A=)
c.*167-3435A= (n.*167-3435A=)
n.536-3435A=
n.94-3435A=
n.686-3435A=
n.825-3435A=
2g.238440907A>TCA1338125936ASB1c.495-3435A>T (n.495-3435A>T)
c.192-3435A>T (n.192-3435A>T)
c.*167-3435A>T (n.*167-3435A>T)
n.536-3435A>T
n.94-3435A>T
n.686-3435A>T
n.825-3435A>T
dbSNP
2g.238440912T>GCA766715941ASB1c.495-3430T>G (n.495-3430T>G)
c.192-3430T>G (n.192-3430T>G)
c.*167-3430T>G (n.*167-3430T>G)
n.536-3430T>G
n.94-3430T>G
n.686-3430T>G
n.825-3430T>G
dbSNP
2g.238440912T=CA1338125937ASB1c.495-3430T= (n.495-3430T=)
c.192-3430T= (n.192-3430T=)
c.*167-3430T= (n.*167-3430T=)
n.536-3430T=
n.94-3430T=
n.686-3430T=
n.825-3430T=
2g.238440913_238440936dupCA1043881978ASB1c.495-3429_495-3406dup (n.495-3429_495-3406dup)
c.192-3429_192-3406dup (n.192-3429_192-3406dup)
c.*167-3429_*167-3406dup (n.*167-3429_*167-3406dup)
n.536-3429_536-3406dup
n.94-3429_94-3406dup
n.686-3429_686-3406dup
n.825-3429_825-3406dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440915C=CA1338125938ASB1c.495-3427C= (n.495-3427C=)
c.192-3427C= (n.192-3427C=)
c.*167-3427C= (n.*167-3427C=)
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2g.238440915C>TCA1338125939ASB1c.495-3427C>T (n.495-3427C>T)
c.192-3427C>T (n.192-3427C>T)
c.*167-3427C>T (n.*167-3427C>T)
n.536-3427C>T
n.94-3427C>T
n.686-3427C>T
n.825-3427C>T
dbSNP
2g.238440917G>CCA1043881979ASB1c.495-3425G>C (n.495-3425G>C)
c.192-3425G>C (n.192-3425G>C)
c.*167-3425G>C (n.*167-3425G>C)
n.536-3425G>C
n.94-3425G>C
n.686-3425G>C
n.825-3425G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440917G=CA1338125940ASB1c.495-3425G= (n.495-3425G=)
c.192-3425G= (n.192-3425G=)
c.*167-3425G= (n.*167-3425G=)
n.536-3425G=
n.94-3425G=
n.686-3425G=
n.825-3425G=
2g.238440918T>CCA67938497ASB1c.495-3424T>C (n.495-3424T>C)
c.192-3424T>C (n.192-3424T>C)
c.*167-3424T>C (n.*167-3424T>C)
n.536-3424T>C
n.94-3424T>C
n.686-3424T>C
n.825-3424T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440918T>GCA1338125942ASB1c.495-3424T>G (n.495-3424T>G)
c.192-3424T>G (n.192-3424T>G)
c.*167-3424T>G (n.*167-3424T>G)
n.536-3424T>G
n.94-3424T>G
n.686-3424T>G
n.825-3424T>G
dbSNP
2g.238440918T=CA1338125941ASB1c.495-3424T= (n.495-3424T=)
c.192-3424T= (n.192-3424T=)
c.*167-3424T= (n.*167-3424T=)
n.536-3424T=
n.94-3424T=
n.686-3424T=
n.825-3424T=
2g.238440921A=CA1338125943ASB1c.495-3421A= (n.495-3421A=)
c.192-3421A= (n.192-3421A=)
c.*167-3421A= (n.*167-3421A=)
n.536-3421A=
n.94-3421A=
n.686-3421A=
n.825-3421A=
2g.238440921A>GCA11051277ASB1c.495-3421A>G (n.495-3421A>G)
c.192-3421A>G (n.192-3421A>G)
c.*167-3421A>G (n.*167-3421A>G)
n.536-3421A>G
n.94-3421A>G
n.686-3421A>G
n.825-3421A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440923A=CA1338125944ASB1c.495-3419A= (n.495-3419A=)
c.192-3419A= (n.192-3419A=)
c.*167-3419A= (n.*167-3419A=)
n.536-3419A=
n.94-3419A=
n.686-3419A=
n.825-3419A=
2g.238440923A>TCA1338125945ASB1c.495-3419A>T (n.495-3419A>T)
c.192-3419A>T (n.192-3419A>T)
c.*167-3419A>T (n.*167-3419A>T)
n.536-3419A>T
n.94-3419A>T
n.686-3419A>T
n.825-3419A>T
dbSNP
2g.238440924T>CCA1043881980ASB1c.495-3418T>C (n.495-3418T>C)
c.192-3418T>C (n.192-3418T>C)
c.*167-3418T>C (n.*167-3418T>C)
n.536-3418T>C
n.94-3418T>C
n.686-3418T>C
n.825-3418T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440924T=CA1338125946ASB1c.495-3418T= (n.495-3418T=)
c.192-3418T= (n.192-3418T=)
c.*167-3418T= (n.*167-3418T=)
n.536-3418T=
n.94-3418T=
n.686-3418T=
n.825-3418T=
2g.238440924_238440935delinsTGCCCACGTGGACA1338125947ASB1c.495-3418_495-3407delinsTGCCCACGTGGA (n.495-3418_495-3407delinsTGCCCACGTGGA)
c.192-3418_192-3407delinsTGCCCACGTGGA (n.192-3418_192-3407delinsTGCCCACGTGGA)
c.*167-3418_*167-3407delinsTGCCCACGTGGA (n.*167-3418_*167-3407delinsTGCCCACGTGGA)
n.536-3418_536-3407delinsTGCCCACGTGGA
n.94-3418_94-3407delinsTGCCCACGTGGA
n.686-3418_686-3407delinsTGCCCACGTGGA
n.825-3418_825-3407delinsTGCCCACGTGGA
2g.238440926_238440936delCA1338125948ASB1c.495-3416_495-3406del (n.495-3416_495-3406del)
c.192-3416_192-3406del (n.192-3416_192-3406del)
c.*167-3416_*167-3406del (n.*167-3416_*167-3406del)
n.536-3416_536-3406del
n.94-3416_94-3406del
n.686-3416_686-3406del
n.825-3416_825-3406del
dbSNP
2g.238440927C=CA1338125949ASB1c.495-3415C= (n.495-3415C=)
c.192-3415C= (n.192-3415C=)
c.*167-3415C= (n.*167-3415C=)
n.536-3415C=
n.94-3415C=
n.686-3415C=
n.825-3415C=
2g.238440927C>GCA1338125950ASB1c.495-3415C>G (n.495-3415C>G)
c.192-3415C>G (n.192-3415C>G)
c.*167-3415C>G (n.*167-3415C>G)
n.536-3415C>G
n.94-3415C>G
n.686-3415C>G
n.825-3415C>G
dbSNP
2g.238440928C=CA1338125951ASB1c.495-3414C= (n.495-3414C=)
c.192-3414C= (n.192-3414C=)
c.*167-3414C= (n.*167-3414C=)
n.536-3414C=
n.94-3414C=
n.686-3414C=
n.825-3414C=
2g.238440928C>TCA1043881981ASB1c.495-3414C>T (n.495-3414C>T)
c.192-3414C>T (n.192-3414C>T)
c.*167-3414C>T (n.*167-3414C>T)
n.536-3414C>T
n.94-3414C>T
n.686-3414C>T
n.825-3414C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440929A=CA1338125952ASB1c.495-3413A= (n.495-3413A=)
c.192-3413A= (n.192-3413A=)
c.*167-3413A= (n.*167-3413A=)
n.536-3413A=
n.94-3413A=
n.686-3413A=
n.825-3413A=
2g.238440929A>GCA67938504ASB1c.495-3413A>G (n.495-3413A>G)
c.192-3413A>G (n.192-3413A>G)
c.*167-3413A>G (n.*167-3413A>G)
n.536-3413A>G
n.94-3413A>G
n.686-3413A>G
n.825-3413A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440930C=CA1338125953ASB1c.495-3412C= (n.495-3412C=)
c.192-3412C= (n.192-3412C=)
c.*167-3412C= (n.*167-3412C=)
n.536-3412C=
n.94-3412C=
n.686-3412C=
n.825-3412C=
2g.238440930C>TCA540632219ASB1c.495-3412C>T (n.495-3412C>T)
c.192-3412C>T (n.192-3412C>T)
c.*167-3412C>T (n.*167-3412C>T)
n.536-3412C>T
n.94-3412C>T
n.686-3412C>T
n.825-3412C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440931G>ACA766715953ASB1c.495-3411G>A (n.495-3411G>A)
c.192-3411G>A (n.192-3411G>A)
c.*167-3411G>A (n.*167-3411G>A)
n.536-3411G>A
n.94-3411G>A
n.686-3411G>A
n.825-3411G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440931G>CCA1338125955ASB1c.495-3411G>C (n.495-3411G>C)
c.192-3411G>C (n.192-3411G>C)
c.*167-3411G>C (n.*167-3411G>C)
n.536-3411G>C
n.94-3411G>C
n.686-3411G>C
n.825-3411G>C
dbSNP
2g.238440931G=CA1338125954ASB1c.495-3411G= (n.495-3411G=)
c.192-3411G= (n.192-3411G=)
c.*167-3411G= (n.*167-3411G=)
n.536-3411G=
n.94-3411G=
n.686-3411G=
n.825-3411G=
2g.238440931G>TCA1043881985ASB1c.495-3411G>T (n.495-3411G>T)
c.192-3411G>T (n.192-3411G>T)
c.*167-3411G>T (n.*167-3411G>T)
n.536-3411G>T
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n.536-3409G>C
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n.686-3409G>C
n.825-3409G>C
dbSNP
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dbSNP
2g.238440938G>TCA1043881994ASB1c.495-3404G>T (n.495-3404G>T)
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n.825-3404G>T
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched