Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2052-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2052-45G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2052-43A>T
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n.1518-42C>A
n.1515-42C>A
n.2052-42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.238397417C=CA1338105385TRAF3IP1c.1690-42C= (n.1690-42C=)
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 gnomAD v4
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n.701-41T>C
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n.1518-41T>C
n.1515-41T>C
n.2052-41T>C
 gnomAD v4
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n.2052-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2052-39A>C
 gnomAD v4
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n.1518-38G>A
n.1515-38G>A
n.2052-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397421G=CA1338105387TRAF3IP1c.1690-38G= (n.1690-38G=)
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n.1989-36A>G
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n.1518-36A>G
n.1515-36A>G
n.2052-36A>G
 dbSNP
2g.238397424G>TCA2577295854TRAF3IP1c.1690-35G>T (n.1690-35G>T)
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n.701-35G>T
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n.1989-35G>T
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n.1518-35G>T
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n.2052-35G>T
 gnomAD v4
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n.701-34G>T
n.4G>T
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n.1989-34G>T
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n.1518-34G>T
n.1515-34G>T
n.2052-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.238397426C=CA1338105390TRAF3IP1c.1690-33C= (n.1690-33C=)
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n.1518-33C>G
n.1515-33C>G
n.2052-33C>G
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n.1515-33C>T
n.2052-33C>T
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n.1515-32G>A
n.2052-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397427G=CA1338105391TRAF3IP1c.1690-32G= (n.1690-32G=)
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n.2052-32G>T
 gnomAD v4
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n.1518-31T>C
n.1515-31T>C
n.2052-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.238397428T=CA1338105392TRAF3IP1c.1690-31T= (n.1690-31T=)
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n.1518-30G>A
n.1515-30G>A
n.2052-30G>A
 dbSNP
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n.1518-27C>T
n.1515-27C>T
n.2052-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1515-26C>G
n.2052-26C>G
 dbSNP ExAC
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n.701-26C>T
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n.1989-26C>T
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n.1518-26C>T
n.1515-26C>T
n.2052-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397434T>ACA2663893762TRAF3IP1c.1690-25T>A (n.1690-25T>A)
c.1492-25T>A (n.1492-25T>A)
n.701-25T>A
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n.1989-25T>A
c.1789-25T>A (n.1789-25T>A)
n.1518-25T>A
n.1515-25T>A
n.2052-25T>A
 gnomAD v4
2g.238397435C>ACA2663893763TRAF3IP1c.1690-24C>A (n.1690-24C>A)
c.1492-24C>A (n.1492-24C>A)
n.701-24C>A
n.14C>A
c.1489-24C>A (n.1489-24C>A)
c.1792-24C>A (n.1792-24C>A)
c.1753-24C>A (n.1753-24C>A)
c.1720-24C>A (n.1720-24C>A)
c.1660-24C>A (n.1660-24C>A)
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n.1989-24C>A
c.1789-24C>A (n.1789-24C>A)
n.1518-24C>A
n.1515-24C>A
n.2052-24C>A
 gnomAD v4
2g.238397438C=CA1338105397TRAF3IP1c.1690-21C= (n.1690-21C=)
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c.1720-21C= (n.1720-21C=)
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c.1789-21C= (n.1789-21C=)
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2g.238397438C>GCA2577295855TRAF3IP1c.1690-21C>G (n.1690-21C>G)
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n.1989-21C>G
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n.1518-21C>G
n.1515-21C>G
n.2052-21C>G
2g.238397438C>TCA2198546TRAF3IP1c.1690-21C>T (n.1690-21C>T)
c.1492-21C>T (n.1492-21C>T)
n.701-21C>T
n.17C>T
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n.1989-21C>T
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n.1518-21C>T
n.1515-21C>T
n.2052-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397439delCA2663893764TRAF3IP1c.1690-20del (n.1690-20del)
c.1492-20del (n.1492-20del)
n.701-20del
n.18del
c.1489-20del (n.1489-20del)
c.1792-20del (n.1792-20del)
c.1753-20del (n.1753-20del)
c.1720-20del (n.1720-20del)
c.1660-20del (n.1660-20del)
c.1594-20del (n.1594-20del)
c.658-20del (n.658-20del)
n.1989-20del
c.1789-20del (n.1789-20del)
n.1518-20del
n.1515-20del
n.2052-20del
 gnomAD v4
2g.238397439C=CA1338105398TRAF3IP1c.1690-20C= (n.1690-20C=)
c.1492-20C= (n.1492-20C=)
n.701-20C=
n.18C=
c.1489-20C= (n.1489-20C=)
c.1792-20C= (n.1792-20C=)
c.1753-20C= (n.1753-20C=)
c.1720-20C= (n.1720-20C=)
c.1660-20C= (n.1660-20C=)
c.1594-20C= (n.1594-20C=)
c.658-20C= (n.658-20C=)
n.1989-20C=
c.1789-20C= (n.1789-20C=)
n.1518-20C=
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n.2052-20C=
2g.238397439C>TCA2198547TRAF3IP1c.1690-20C>T (n.1690-20C>T)
c.1492-20C>T (n.1492-20C>T)
n.701-20C>T
n.18C>T
c.1489-20C>T (n.1489-20C>T)
c.1792-20C>T (n.1792-20C>T)
c.1753-20C>T (n.1753-20C>T)
c.1720-20C>T (n.1720-20C>T)
c.1660-20C>T (n.1660-20C>T)
c.1594-20C>T (n.1594-20C>T)
c.658-20C>T (n.658-20C>T)
n.1989-20C>T
c.1789-20C>T (n.1789-20C>T)
n.1518-20C>T
n.1515-20C>T
n.2052-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.238397441A=CA1338105399TRAF3IP1c.1690-18A= (n.1690-18A=)
c.1492-18A= (n.1492-18A=)
n.701-18A=
n.20A=
c.1489-18A= (n.1489-18A=)
c.1792-18A= (n.1792-18A=)
c.1753-18A= (n.1753-18A=)
c.1720-18A= (n.1720-18A=)
c.1660-18A= (n.1660-18A=)
c.1594-18A= (n.1594-18A=)
c.658-18A= (n.658-18A=)
n.1989-18A=
c.1789-18A= (n.1789-18A=)
n.1518-18A=
n.1515-18A=
n.2052-18A=
2g.238397441A>GCA2198548TRAF3IP1c.1690-18A>G (n.1690-18A>G)
c.1492-18A>G (n.1492-18A>G)
n.701-18A>G
n.20A>G
c.1489-18A>G (n.1489-18A>G)
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n.1989-18A>G
c.1789-18A>G (n.1789-18A>G)
n.1518-18A>G
n.1515-18A>G
n.2052-18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397441A>TCA540751183TRAF3IP1c.1690-18A>T (n.1690-18A>T)
c.1492-18A>T (n.1492-18A>T)
n.701-18A>T
n.20A>T
c.1489-18A>T (n.1489-18A>T)
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c.1753-18A>T (n.1753-18A>T)
c.1720-18A>T (n.1720-18A>T)
c.1660-18A>T (n.1660-18A>T)
c.1594-18A>T (n.1594-18A>T)
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n.1989-18A>T
c.1789-18A>T (n.1789-18A>T)
n.1518-18A>T
n.1515-18A>T
n.2052-18A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.238397442T>CCA766729923TRAF3IP1c.1690-17T>C (n.1690-17T>C)
c.1492-17T>C (n.1492-17T>C)
n.701-17T>C
n.21T>C
c.1489-17T>C (n.1489-17T>C)
c.1792-17T>C (n.1792-17T>C)
c.1753-17T>C (n.1753-17T>C)
c.1720-17T>C (n.1720-17T>C)
c.1660-17T>C (n.1660-17T>C)
c.1594-17T>C (n.1594-17T>C)
c.658-17T>C (n.658-17T>C)
n.1989-17T>C
c.1789-17T>C (n.1789-17T>C)
n.1518-17T>C
n.1515-17T>C
n.2052-17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397442T=CA1338105400TRAF3IP1c.1690-17T= (n.1690-17T=)
c.1492-17T= (n.1492-17T=)
n.701-17T=
n.21T=
c.1489-17T= (n.1489-17T=)
c.1792-17T= (n.1792-17T=)
c.1753-17T= (n.1753-17T=)
c.1720-17T= (n.1720-17T=)
c.1660-17T= (n.1660-17T=)
c.1594-17T= (n.1594-17T=)
c.658-17T= (n.658-17T=)
n.1989-17T=
c.1789-17T= (n.1789-17T=)
n.1518-17T=
n.1515-17T=
n.2052-17T=
2g.238397445C>ACA2663893765TRAF3IP1c.1690-14C>A (n.1690-14C>A)
c.1492-14C>A (n.1492-14C>A)
n.701-14C>A
n.24C>A
c.1489-14C>A (n.1489-14C>A)
c.1792-14C>A (n.1792-14C>A)
c.1753-14C>A (n.1753-14C>A)
c.1720-14C>A (n.1720-14C>A)
c.1660-14C>A (n.1660-14C>A)
c.1594-14C>A (n.1594-14C>A)
c.658-14C>A (n.658-14C>A)
n.1989-14C>A
c.1789-14C>A (n.1789-14C>A)
n.1518-14C>A
n.1515-14C>A
n.2052-14C>A
 gnomAD v4
2g.238397445C=CA1338105401TRAF3IP1c.1690-14C= (n.1690-14C=)
c.1492-14C= (n.1492-14C=)
n.701-14C=
n.24C=
c.1489-14C= (n.1489-14C=)
c.1792-14C= (n.1792-14C=)
c.1753-14C= (n.1753-14C=)
c.1720-14C= (n.1720-14C=)
c.1660-14C= (n.1660-14C=)
c.1594-14C= (n.1594-14C=)
c.658-14C= (n.658-14C=)
n.1989-14C=
c.1789-14C= (n.1789-14C=)
n.1518-14C=
n.1515-14C=
n.2052-14C=
2g.238397445C>GCA2198549TRAF3IP1c.1690-14C>G (n.1690-14C>G)
c.1492-14C>G (n.1492-14C>G)
n.701-14C>G
n.24C>G
c.1489-14C>G (n.1489-14C>G)
c.1792-14C>G (n.1792-14C>G)
c.1753-14C>G (n.1753-14C>G)
c.1720-14C>G (n.1720-14C>G)
c.1660-14C>G (n.1660-14C>G)
c.1594-14C>G (n.1594-14C>G)
c.658-14C>G (n.658-14C>G)
n.1989-14C>G
c.1789-14C>G (n.1789-14C>G)
n.1518-14C>G
n.1515-14C>G
n.2052-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397447C>TCA2663893766TRAF3IP1c.1690-12C>T (n.1690-12C>T)
c.1492-12C>T (n.1492-12C>T)
n.701-12C>T
n.26C>T
c.1489-12C>T (n.1489-12C>T)
c.1792-12C>T (n.1792-12C>T)
c.1753-12C>T (n.1753-12C>T)
c.1720-12C>T (n.1720-12C>T)
c.1660-12C>T (n.1660-12C>T)
c.1594-12C>T (n.1594-12C>T)
c.658-12C>T (n.658-12C>T)
n.1989-12C>T
c.1789-12C>T (n.1789-12C>T)
n.1518-12C>T
n.1515-12C>T
n.2052-12C>T
 gnomAD v4
2g.238397449C=CA1338105402TRAF3IP1c.1690-10C= (n.1690-10C=)
c.1492-10C= (n.1492-10C=)
n.701-10C=
n.28C=
c.1489-10C= (n.1489-10C=)
c.1792-10C= (n.1792-10C=)
c.1753-10C= (n.1753-10C=)
c.1720-10C= (n.1720-10C=)
c.1660-10C= (n.1660-10C=)
c.1594-10C= (n.1594-10C=)
c.658-10C= (n.658-10C=)
n.1989-10C=
c.1789-10C= (n.1789-10C=)
n.1518-10C=
n.1515-10C=
n.2052-10C=
2g.238397449C>GCA1338105403TRAF3IP1c.1690-10C>G (n.1690-10C>G)
c.1492-10C>G (n.1492-10C>G)
n.701-10C>G
n.28C>G
c.1489-10C>G (n.1489-10C>G)
c.1792-10C>G (n.1792-10C>G)
c.1753-10C>G (n.1753-10C>G)
c.1720-10C>G (n.1720-10C>G)
c.1660-10C>G (n.1660-10C>G)
c.1594-10C>G (n.1594-10C>G)
c.658-10C>G (n.658-10C>G)
n.1989-10C>G
c.1789-10C>G (n.1789-10C>G)
n.1518-10C>G
n.1515-10C>G
n.2052-10C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.238397452_238397455delCA2663893767TRAF3IP1c.1690-7_1690-4del (n.1690-7_1690-4del)
c.1492-7_1492-4del (n.1492-7_1492-4del)
n.701-7_701-4del
n.31_34del
c.1489-7_1489-4del (n.1489-7_1489-4del)
c.1792-7_1792-4del (n.1792-7_1792-4del)
c.1753-7_1753-4del (n.1753-7_1753-4del)
c.1720-7_1720-4del (n.1720-7_1720-4del)
c.1660-7_1660-4del (n.1660-7_1660-4del)
c.1594-7_1594-4del (n.1594-7_1594-4del)
c.658-7_658-4del (n.658-7_658-4del)
n.1989-7_1989-4del
c.1789-7_1789-4del (n.1789-7_1789-4del)
n.1518-7_1518-4del
n.1515-7_1515-4del
n.2052-7_2052-4del
 gnomAD v4
2g.238397451G>ACA2663893768TRAF3IP1c.1690-8G>A (n.1690-8G>A)
c.1492-8G>A (n.1492-8G>A)
n.701-8G>A
n.30G>A
c.1489-8G>A (n.1489-8G>A)
c.1792-8G>A (n.1792-8G>A)
c.1753-8G>A (n.1753-8G>A)
c.1720-8G>A (n.1720-8G>A)
c.1660-8G>A (n.1660-8G>A)
c.1594-8G>A (n.1594-8G>A)
c.658-8G>A (n.658-8G>A)
n.1989-8G>A
c.1789-8G>A (n.1789-8G>A)
n.1518-8G>A
n.1515-8G>A
n.2052-8G>A
 gnomAD v4
2g.238397451G>TCA2663893769TRAF3IP1c.1690-8G>T (n.1690-8G>T)
c.1492-8G>T (n.1492-8G>T)
n.701-8G>T
n.30G>T
c.1489-8G>T (n.1489-8G>T)
c.1792-8G>T (n.1792-8G>T)
c.1753-8G>T (n.1753-8G>T)
c.1720-8G>T (n.1720-8G>T)
c.1660-8G>T (n.1660-8G>T)
c.1594-8G>T (n.1594-8G>T)
c.658-8G>T (n.658-8G>T)
n.1989-8G>T
c.1789-8G>T (n.1789-8G>T)
n.1518-8G>T
n.1515-8G>T
n.2052-8G>T
 gnomAD v4
2g.238397452A=CA1338105404TRAF3IP1c.1690-7A= (n.1690-7A=)
c.1492-7A= (n.1492-7A=)
n.701-7A=
n.31A=
c.1489-7A= (n.1489-7A=)
c.1792-7A= (n.1792-7A=)
c.1753-7A= (n.1753-7A=)
c.1720-7A= (n.1720-7A=)
c.1660-7A= (n.1660-7A=)
c.1594-7A= (n.1594-7A=)
c.658-7A= (n.658-7A=)
n.1989-7A=
c.1789-7A= (n.1789-7A=)
n.1518-7A=
n.1515-7A=
n.2052-7A=
2g.238397452A>CCA2198550TRAF3IP1c.1690-7A>C (n.1690-7A>C)
c.1492-7A>C (n.1492-7A>C)
n.701-7A>C
n.31A>C
c.1489-7A>C (n.1489-7A>C)
c.1792-7A>C (n.1792-7A>C)
c.1753-7A>C (n.1753-7A>C)
c.1720-7A>C (n.1720-7A>C)
c.1660-7A>C (n.1660-7A>C)
c.1594-7A>C (n.1594-7A>C)
c.658-7A>C (n.658-7A>C)
n.1989-7A>C
c.1789-7A>C (n.1789-7A>C)
n.1518-7A>C
n.1515-7A>C
n.2052-7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.238397453delCA2754816933TRAF3IP1c.1690-6del (n.1690-6del)
c.1492-6del (n.1492-6del)
n.701-6del
n.32del
c.1489-6del (n.1489-6del)
c.1792-6del (n.1792-6del)
c.1753-6del (n.1753-6del)
c.1720-6del (n.1720-6del)
c.1660-6del (n.1660-6del)
c.1594-6del (n.1594-6del)
c.658-6del (n.658-6del)
n.1989-6del
c.1789-6del (n.1789-6del)
n.1518-6del
n.1515-6del
n.2052-6del
2g.238397454T>CCA67990650TRAF3IP1c.1690-5T>C (n.1690-5T>C)
c.1492-5T>C (n.1492-5T>C)
n.701-5T>C
n.33T>C
c.1489-5T>C (n.1489-5T>C)
c.1792-5T>C (n.1792-5T>C)
c.1753-5T>C (n.1753-5T>C)
c.1720-5T>C (n.1720-5T>C)
c.1660-5T>C (n.1660-5T>C)
c.1594-5T>C (n.1594-5T>C)
c.658-5T>C (n.658-5T>C)
n.1989-5T>C
c.1789-5T>C (n.1789-5T>C)
n.1518-5T>C
n.1515-5T>C
n.2052-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.238397454T>GCA67990651TRAF3IP1c.1690-5T>G (n.1690-5T>G)
c.1492-5T>G (n.1492-5T>G)
n.701-5T>G
n.33T>G
c.1489-5T>G (n.1489-5T>G)
c.1792-5T>G (n.1792-5T>G)
c.1753-5T>G (n.1753-5T>G)
c.1720-5T>G (n.1720-5T>G)
c.1660-5T>G (n.1660-5T>G)
c.1594-5T>G (n.1594-5T>G)
c.658-5T>G (n.658-5T>G)
n.1989-5T>G
c.1789-5T>G (n.1789-5T>G)
n.1518-5T>G
n.1515-5T>G
n.2052-5T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.238397454T=CA1338105405TRAF3IP1c.1690-5T= (n.1690-5T=)
c.1492-5T= (n.1492-5T=)
n.701-5T=
n.33T=
c.1489-5T= (n.1489-5T=)
c.1792-5T= (n.1792-5T=)
c.1753-5T= (n.1753-5T=)
c.1720-5T= (n.1720-5T=)
c.1660-5T= (n.1660-5T=)
c.1594-5T= (n.1594-5T=)
c.658-5T= (n.658-5T=)
n.1989-5T=
c.1789-5T= (n.1789-5T=)
n.1518-5T=
n.1515-5T=
n.2052-5T=
2g.238397455G>ACA540751184TRAF3IP1c.1690-4G>A (n.1690-4G>A)
c.1492-4G>A (n.1492-4G>A)
n.701-4G>A
n.34G>A
c.1489-4G>A (n.1489-4G>A)
c.1792-4G>A (n.1792-4G>A)
c.1753-4G>A (n.1753-4G>A)
c.1720-4G>A (n.1720-4G>A)
c.1660-4G>A (n.1660-4G>A)
c.1594-4G>A (n.1594-4G>A)
c.658-4G>A (n.658-4G>A)
n.1989-4G>A
c.1789-4G>A (n.1789-4G>A)
n.1518-4G>A
n.1515-4G>A
n.2052-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397455G=CA1338105406TRAF3IP1c.1690-4G= (n.1690-4G=)
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c.1789-4G= (n.1789-4G=)
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n.1989-4G>T
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n.1518-4G>T
n.1515-4G>T
n.2052-4G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1515-2A>C
n.2052-2A>C
2g.238397457A>GCA351245760TRAF3IP1c.1690-2A>G (n.1690-2A>G)
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n.701-2A>G
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n.1515-2A>G
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n.1989-2A>T
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
n.1518-2A>T
n.1515-2A>T
n.2052-2A>T
2g.238397458G>ACA351245762TRAF3IP1c.1690-1G>A (n.1690-1G>A)
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n.701-1G>A
n.37G>A
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n.1989-1G>A
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
n.1518-1G>A
n.1515-1G>A
n.2052-1G>A
2g.238397458G>CCA351245763TRAF3IP1c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
c.1492-1G>C (n.1492-1G>C)
n.701-1G>C
n.37G>C
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
c.1792-1G>C (n.1792-1G>C)
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c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
c.1660-1G>C (n.1660-1G>C)
c.1594-1G>C (n.1594-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
n.1989-1G>C
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
n.1518-1G>C
n.1515-1G>C
n.2052-1G>C
2g.238397458G>TCA351245764TRAF3IP1c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
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n.701-1G>T
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c.658-1G>T (n.658-1G>T)
n.1989-1G>T
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
n.1518-1G>T
n.1515-1G>T
n.2052-1G>T
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n.1989G>A
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n.1518G>A
n.1515G>A
n.2052G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397459G>CCA351245767TRAF3IP1c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
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c.1792G>C (p.Glu598Gln)
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c.1660G>C (p.Glu554Gln)
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n.1989G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.1518G>C
n.1515G>C
n.2052G>C
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n.701G=
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c.1489G= (p.Glu497=)
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n.1989G=
c.1789G= (p.Glu597=)
n.1518G=
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n.2052G=
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n.701G>T
n.38G>T
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.1989G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.1518G>T
n.1515G>T
n.2052G>T
2g.238397460A>CCA351245768TRAF3IP1c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.702A>C
n.39A>C
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.1990A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.1519A>C
n.1516A>C
n.2053A>C
2g.238397460A>GCA351245770TRAF3IP1c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.702A>G
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c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
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c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
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c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.1990A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.1519A>G
n.1516A>G
n.2053A>G
2g.238397460A>TCA351245769TRAF3IP1c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.702A>T
n.39A>T
c.1490A>T (p.Glu497Val)
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c.1754A>T (p.Glu585Val)
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c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.1990A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.1519A>T
n.1516A>T
n.2053A>T
2g.238397461G>ACA432228067TRAF3IP1c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
n.703G>A
n.40G>A
c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.660G>A (p.Glu220=)
n.1991G>A
c.1791G>A (p.Glu597=)
n.1520G>A
n.1517G>A
n.2054G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.238397461G>CCA351245771TRAF3IP1c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
n.703G>C
n.40G>C
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
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c.1662G>C (p.Glu554Asp)
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n.1991G>C
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
n.1520G>C
n.1517G>C
n.2054G>C
2g.238397461G=CA1338105409TRAF3IP1c.1692G= (p.Glu564=)
c.1494G= (p.Glu498=)
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n.40G=
c.1491G= (p.Glu497=)
c.1794G= (p.Glu598=)
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c.1722G= (p.Glu574=)
c.1662G= (p.Glu554=)
c.1596G= (p.Glu532=)
c.660G= (p.Glu220=)
n.1991G=
c.1791G= (p.Glu597=)
n.1520G=
n.1517G=
n.2054G=
2g.238397461G>TCA351245772TRAF3IP1c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
n.703G>T
n.40G>T
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.1991G>T
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
n.1520G>T
n.1517G>T
n.2054G>T
2g.238397462C>ACA432228068TRAF3IP1c.1693C>A (p.Arg565=)
c.1495C>A (p.Arg499=)
n.704C>A
n.41C>A
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.1795C>A (p.Arg599=)
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.1663C>A (p.Arg555=)
c.1597C>A (p.Arg533=)
c.661C>A (p.Arg221=)
n.1992C>A
c.1792C>A (p.Arg598=)
n.1521C>A
n.1518C>A
n.2055C>A
2g.238397462C=CA1338105410TRAF3IP1c.1693C= (p.Arg565=)
c.1495C= (p.Arg499=)
n.704C=
n.41C=
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1795C= (p.Arg599=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.1723C= (p.Arg575=)
c.1663C= (p.Arg555=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.1992C=
c.1792C= (p.Arg598=)
n.1521C=
n.1518C=
n.2055C=
2g.238397462C>GCA351245773TRAF3IP1c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.704C>G
n.41C>G
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.1992C>G
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.1521C>G
n.1518C>G
n.2055C>G
2g.238397462C>TCA2198551TRAF3IP1c.1693C>T (p.Arg565Ter)
c.1495C>T (p.Arg499Ter)
n.704C>T
n.41C>T
c.1492C>T (p.Arg498Ter)
c.1795C>T (p.Arg599Ter)
c.1756C>T (p.Arg586Ter)
c.1723C>T (p.Arg575Ter)
c.1663C>T (p.Arg555Ter)
c.1597C>T (p.Arg533Ter)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
n.1992C>T
c.1792C>T (p.Arg598Ter)
n.1521C>T
n.1518C>T
n.2055C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397463_238397468dupCA766729950TRAF3IP1c.1694_1699dup (p.Ser566_Leu567insArgSer)
c.1496_1501dup (p.Ser500_Leu501insArgSer)
n.705_710dup
n.42_47dup
c.1493_1498dup (p.Ser499_Leu500insArgSer)
c.1796_1801dup (p.Ser600_Leu601insArgSer)
c.1757_1762dup (p.Ser587_Leu588insArgSer)
c.1724_1729dup (p.Ser576_Leu577insArgSer)
c.1664_1669dup (p.Ser556_Leu557insArgSer)
c.1598_1603dup (p.Ser534_Leu535insArgSer)
c.662_667dup (p.Ser222_Leu223insArgSer)
n.1993_1998dup
c.1793_1798dup (p.Ser599_Leu600insArgSer)
n.1522_1527dup
n.1519_1524dup
n.2056_2061dup
 dbSNP
2g.238397463G>ACA67990661TRAF3IP1c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1496G>A (p.Arg499Gln)
n.705G>A
n.42G>A
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1796G>A (p.Arg599Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
c.1598G>A (p.Arg533Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
n.1993G>A
c.1793G>A (p.Arg598Gln)
n.1522G>A
n.1519G>A
n.2056G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397463G>CCA351245774TRAF3IP1c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
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n.42G>C
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
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c.1793G>C (p.Arg598Pro)
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n.1519G>C
n.2056G>C
2g.238397463G=CA1338105411TRAF3IP1c.1694G= (p.Arg565=)
c.1496G= (p.Arg499=)
n.705G=
n.42G=
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1664G= (p.Arg555=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.1993G=
c.1793G= (p.Arg598=)
n.1522G=
n.1519G=
n.2056G=
2g.238397463G>TCA351245775TRAF3IP1c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.705G>T
n.42G>T
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1993G>T
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.1522G>T
n.1519G>T
n.2056G>T
 gnomAD v4
2g.238397464A>CCA432228070TRAF3IP1c.1695A>C (p.Arg565=)
c.1497A>C (p.Arg499=)
n.706A>C
n.43A>C
c.1494A>C (p.Arg498=)
c.1797A>C (p.Arg599=)
c.1758A>C (p.Arg586=)
c.1725A>C (p.Arg575=)
c.1665A>C (p.Arg555=)
c.1599A>C (p.Arg533=)
c.663A>C (p.Arg221=)
n.1994A>C
c.1794A>C (p.Arg598=)
n.1523A>C
n.1520A>C
n.2057A>C
2g.238397464A>GCA432228069TRAF3IP1c.1695A>G (p.Arg565=)
c.1497A>G (p.Arg499=)
n.706A>G
n.43A>G
c.1494A>G (p.Arg498=)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.1758A>G (p.Arg586=)
c.1725A>G (p.Arg575=)
c.1665A>G (p.Arg555=)
c.1599A>G (p.Arg533=)
c.663A>G (p.Arg221=)
n.1994A>G
c.1794A>G (p.Arg598=)
n.1523A>G
n.1520A>G
n.2057A>G
2g.238397464A>TCA432228071TRAF3IP1c.1695A>T (p.Arg565=)
c.1497A>T (p.Arg499=)
n.706A>T
n.43A>T
c.1494A>T (p.Arg498=)
c.1797A>T (p.Arg599=)
c.1758A>T (p.Arg586=)
c.1725A>T (p.Arg575=)
c.1665A>T (p.Arg555=)
c.1599A>T (p.Arg533=)
c.663A>T (p.Arg221=)
n.1994A>T
c.1794A>T (p.Arg598=)
n.1523A>T
n.1520A>T
n.2057A>T
2g.238397465T>ACA351245776TRAF3IP1c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
n.707T>A
n.44T>A
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.1995T>A
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
n.1524T>A
n.1521T>A
n.2058T>A
2g.238397465T>CCA351245777TRAF3IP1c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
n.707T>C
n.44T>C
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.1995T>C
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
n.1524T>C
n.1521T>C
n.2058T>C
 gnomAD v4
2g.238397465T>GCA351245778TRAF3IP1c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
n.707T>G
n.44T>G
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.1995T>G
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
n.1524T>G
n.1521T>G
n.2058T>G
2g.238397466C>ACA351245779TRAF3IP1c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
n.708C>A
n.45C>A
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.1996C>A
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
n.1525C>A
n.1522C>A
n.2059C>A
2g.238397466C=CA1338105412TRAF3IP1c.1697C= (p.Ser566=)
c.1499C= (p.Ser500=)
n.708C=
n.45C=
c.1496C= (p.Ser499=)
c.1799C= (p.Ser600=)
c.1760C= (p.Ser587=)
c.1727C= (p.Ser576=)
c.1667C= (p.Ser556=)
c.1601C= (p.Ser534=)
c.665C= (p.Ser222=)
n.1996C=
c.1796C= (p.Ser599=)
n.1525C=
n.1522C=
n.2059C=
2g.238397466C>GCA351245780TRAF3IP1c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
n.708C>G
n.45C>G
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1760C>G (p.Ser587Cys)
c.1727C>G (p.Ser576Cys)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.1996C>G
c.1796C>G (p.Ser599Cys)
n.1525C>G
n.1522C>G
n.2059C>G
2g.238397466C>TCA351245781TRAF3IP1c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
n.708C>T
n.45C>T
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1760C>T (p.Ser587Phe)
c.1727C>T (p.Ser576Phe)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.1996C>T
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
n.1525C>T
n.1522C>T
n.2059C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.238397467T>ACA432228072TRAF3IP1c.1698T>A (p.Ser566=)
c.1500T>A (p.Ser500=)
n.709T>A
n.46T>A
c.1497T>A (p.Ser499=)
c.1800T>A (p.Ser600=)
c.1761T>A (p.Ser587=)
c.1728T>A (p.Ser576=)
c.1668T>A (p.Ser556=)
c.1602T>A (p.Ser534=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.1997T>A
c.1797T>A (p.Ser599=)
n.1526T>A
n.1523T>A
n.2060T>A
2g.238397467T>CCA432228073TRAF3IP1c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
n.709T>C
n.46T>C
c.1497T>C (p.Ser499=)
c.1800T>C (p.Ser600=)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1728T>C (p.Ser576=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1602T>C (p.Ser534=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1997T>C
c.1797T>C (p.Ser599=)
n.1526T>C
n.1523T>C
n.2060T>C
2g.238397467T>GCA432228074TRAF3IP1c.1698T>G (p.Ser566=)
c.1500T>G (p.Ser500=)
n.709T>G
n.46T>G
c.1497T>G (p.Ser499=)
c.1800T>G (p.Ser600=)
c.1761T>G (p.Ser587=)
c.1728T>G (p.Ser576=)
c.1668T>G (p.Ser556=)
c.1602T>G (p.Ser534=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.1997T>G
c.1797T>G (p.Ser599=)
n.1526T>G
n.1523T>G
n.2060T>G
2g.238397468C>ACA351245784TRAF3IP1c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
n.710C>A
n.47C>A
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.1998C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.1527C>A
n.1524C>A
n.2061C>A
2g.238397468C=CA1338105413TRAF3IP1c.1699C= (p.Leu567=)
c.1501C= (p.Leu501=)
n.710C=
n.47C=
c.1498C= (p.Leu500=)
c.1801C= (p.Leu601=)
c.1762C= (p.Leu588=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1669C= (p.Leu557=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.667C= (p.Leu223=)
n.1998C=
c.1798C= (p.Leu600=)
n.1527C=
n.1524C=
n.2061C=
2g.238397468C>GCA351245783TRAF3IP1c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.710C>G
n.47C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1998C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.1527C>G
n.1524C>G
n.2061C>G
 gnomAD v4
2g.238397468C>TCA351245782TRAF3IP1c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
n.710C>T
n.47C>T
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.1998C>T
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
n.1527C>T
n.1524C>T
n.2061C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.238397469T>ACA351245785TRAF3IP1c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
n.711T>A
n.48T>A
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1763T>A (p.Leu588His)
c.1730T>A (p.Leu577His)
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.668T>A (p.Leu223His)
n.1999T>A
c.1799T>A (p.Leu600His)
n.1528T>A
n.1525T>A
n.2062T>A
2g.238397469T>CCA351245786TRAF3IP1c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.711T>C
n.48T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1999T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.1528T>C
n.1525T>C
n.2062T>C
2g.238397469T>GCA351245787TRAF3IP1c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.711T>G
n.48T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1999T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.1528T>G
n.1525T>G
n.2062T>G
2g.238397470C>ACA432228077TRAF3IP1c.1701C>A (p.Leu567=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
n.712C>A
n.49C>A
c.1500C>A (p.Leu500=)
c.1803C>A (p.Leu601=)
c.1764C>A (p.Leu588=)
c.1731C>A (p.Leu577=)
c.1671C>A (p.Leu557=)
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.669C>A (p.Leu223=)
n.2000C>A
c.1800C>A (p.Leu600=)
n.1529C>A
n.1526C>A
n.2063C>A
2g.238397470C>GCA432228076TRAF3IP1c.1701C>G (p.Leu567=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
n.712C>G
n.49C>G
c.1500C>G (p.Leu500=)
c.1803C>G (p.Leu601=)
c.1764C>G (p.Leu588=)
c.1731C>G (p.Leu577=)
c.1671C>G (p.Leu557=)
c.1605C>G (p.Leu535=)
c.669C>G (p.Leu223=)
n.2000C>G
c.1800C>G (p.Leu600=)
n.1529C>G
n.1526C>G
n.2063C>G
2g.238397470C>TCA432228075TRAF3IP1c.1701C>T (p.Leu567=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
n.712C>T
n.49C>T
c.1500C>T (p.Leu500=)
c.1803C>T (p.Leu601=)
c.1764C>T (p.Leu588=)
c.1731C>T (p.Leu577=)
c.1671C>T (p.Leu557=)
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.669C>T (p.Leu223=)
n.2000C>T
c.1800C>T (p.Leu600=)
n.1529C>T
n.1526C>T
n.2063C>T
 gnomAD v4
2g.238397471T>ACA351245788TRAF3IP1c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.713T>A
n.50T>A
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.2001T>A
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.1530T>A
n.1527T>A
n.2064T>A
2g.238397471T>CCA351245789TRAF3IP1c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.713T>C
n.50T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.2001T>C
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.1530T>C
n.1527T>C
n.2064T>C
2g.238397471T>GCA351245790TRAF3IP1c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.713T>G
n.50T>G
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.1606T>G (p.Phe536Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.2001T>G
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.1530T>G
n.1527T>G
n.2064T>G
2g.238397472_238397473delCA2663893770TRAF3IP1c.1703_1704del (p.Phe568Ter)
c.1505_1506del (p.Phe502Ter)
n.714_715del
n.51_52del
c.1502_1503del (p.Phe501Ter)
c.1805_1806del (p.Phe602Ter)
c.1766_1767del (p.Phe589Ter)
c.1733_1734del (p.Phe578Ter)
c.1673_1674del (p.Phe558Ter)
c.1607_1608del (p.Phe536Ter)
c.671_672del (p.Phe224Ter)
n.2002_2003del
c.1802_1803del (p.Phe601Ter)
n.1531_1532del
n.1528_1529del
n.2065_2066del
 gnomAD v4
2g.238397472T>ACA351245791TRAF3IP1c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.714T>A
n.51T>A
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.2002T>A
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.1531T>A
n.1528T>A
n.2065T>A
2g.238397472T>CCA351245792TRAF3IP1c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.714T>C
n.51T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.2002T>C
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.1531T>C
n.1528T>C
n.2065T>C
 gnomAD v4
2g.238397472T>GCA351245793TRAF3IP1c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.714T>G
n.51T>G
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.2002T>G
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.1531T>G
n.1528T>G
n.2065T>G
2g.238397473T>ACA351245794TRAF3IP1c.1704T>A (p.Phe568Leu)
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
n.715T>A
n.52T>A
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
c.1806T>A (p.Phe602Leu)
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.1674T>A (p.Phe558Leu)
c.1608T>A (p.Phe536Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
n.2003T>A
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
n.1532T>A
n.1529T>A
n.2066T>A
2g.238397473T>CCA432228078TRAF3IP1c.1704T>C (p.Phe568=)
c.1506T>C (p.Phe502=)
n.715T>C
n.52T>C
c.1503T>C (p.Phe501=)
c.1806T>C (p.Phe602=)
c.1767T>C (p.Phe589=)
c.1734T>C (p.Phe578=)
c.1674T>C (p.Phe558=)
c.1608T>C (p.Phe536=)
c.672T>C (p.Phe224=)
n.2003T>C
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.1532T>C
n.1529T>C
n.2066T>C
2g.238397473T>GCA351245795TRAF3IP1c.1704T>G (p.Phe568Leu)
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
n.715T>G
n.52T>G
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
c.1806T>G (p.Phe602Leu)
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.1674T>G (p.Phe558Leu)
c.1608T>G (p.Phe536Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
n.2003T>G
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.1532T>G
n.1529T>G
n.2066T>G
2g.238397474G>ACA351245796TRAF3IP1c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.716G>A
n.53G>A
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.2004G>A
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.1533G>A
n.1530G>A
n.2067G>A
2g.238397474G>CCA351245797TRAF3IP1c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.716G>C
n.53G>C
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.2004G>C
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.1533G>C
n.1530G>C
n.2067G>C
2g.238397474G>TCA351245798TRAF3IP1c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.716G>T
n.53G>T
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
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c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.2004G>T
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.1533G>T
n.1530G>T
n.2067G>T
2g.238397475A>CCA351245801TRAF3IP1c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.717A>C
n.54A>C
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.2005A>C
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
n.1534A>C
n.1531A>C
n.2068A>C
2g.238397475A>GCA351245800TRAF3IP1c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.717A>G
n.54A>G
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.2005A>G
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
n.1534A>G
n.1531A>G
n.2068A>G
2g.238397475A>TCA351245799TRAF3IP1c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.717A>T
n.54A>T
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.2005A>T
c.1805A>T (p.Glu602Val)
n.1534A>T
n.1531A>T
n.2068A>T
2g.238397476G>ACA2198552TRAF3IP1c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
n.718G>A
n.55G>A
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1770G>A (p.Glu590=)
c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.2006G>A
c.1806G>A (p.Glu602=)
n.1535G>A
n.1532G>A
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397476G>CCA351245802TRAF3IP1c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
n.718G>C
n.55G>C
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1770G>C (p.Glu590Asp)
c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.2006G>C
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
n.1535G>C
n.1532G>C
n.2069G>C
2g.238397476G=CA1338105414TRAF3IP1c.1707G= (p.Glu569=)
c.1509G= (p.Glu503=)
n.718G=
n.55G=
c.1506G= (p.Glu502=)
c.1809G= (p.Glu603=)
c.1770G= (p.Glu590=)
c.1737G= (p.Glu579=)
c.1677G= (p.Glu559=)
c.1611G= (p.Glu537=)
c.675G= (p.Glu225=)
n.2006G=
c.1806G= (p.Glu602=)
n.1535G=
n.1532G=
n.2069G=
2g.238397476G>TCA351245803TRAF3IP1c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
n.718G>T
n.55G>T
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1770G>T (p.Glu590Asp)
c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.2006G>T
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
n.1535G>T
n.1532G>T
n.2069G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.238397477T>ACA351245804TRAF3IP1c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
n.719T>A
n.56T>A
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.2007T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.1536T>A
n.1533T>A
n.2070T>A
2g.238397477T>CCA351245805TRAF3IP1c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
n.719T>C
n.56T>C
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.2007T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.1536T>C
n.1533T>C
n.2070T>C
2g.238397477T>GCA351245806TRAF3IP1c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
n.719T>G
n.56T>G
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.2007T>G
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.1536T>G
n.1533T>G
n.2070T>G
 gnomAD v4
2g.238397478C>ACA351245807TRAF3IP1c.1709C>A (p.Ser570Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
n.720C>A
n.57C>A
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1811C>A (p.Ser604Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.1613C>A (p.Ser538Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.2008C>A
c.1808C>A (p.Ser603Ter)
n.1537C>A
n.1534C>A
n.2071C>A
 gnomAD v4
2g.238397478C=CA1338105415TRAF3IP1c.1709C= (p.Ser570=)
c.1511C= (p.Ser504=)
n.720C=
n.57C=
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1811C= (p.Ser604=)
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1739C= (p.Ser580=)
c.1679C= (p.Ser560=)
c.1613C= (p.Ser538=)
c.677C= (p.Ser226=)
n.2008C=
c.1808C= (p.Ser603=)
n.1537C=
n.1534C=
n.2071C=
2g.238397478C>GCA351245808TRAF3IP1c.1709C>G (p.Ser570Trp)
c.1511C>G (p.Ser504Trp)
n.720C>G
n.57C>G
c.1508C>G (p.Ser503Trp)
c.1811C>G (p.Ser604Trp)
c.1772C>G (p.Ser591Trp)
c.1739C>G (p.Ser580Trp)
c.1679C>G (p.Ser560Trp)
c.1613C>G (p.Ser538Trp)
c.677C>G (p.Ser226Trp)
n.2008C>G
c.1808C>G (p.Ser603Trp)
n.1537C>G
n.1534C>G
n.2071C>G
 gnomAD v4
2g.238397478C>TCA2198553TRAF3IP1c.1709C>T (p.Ser570Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
n.720C>T
n.57C>T
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1811C>T (p.Ser604Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.1613C>T (p.Ser538Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.2008C>T
c.1808C>T (p.Ser603Leu)
n.1537C>T
n.1534C>T
n.2071C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397479G>ACA2198554TRAF3IP1c.1710G>A (p.Ser570=)
c.1512G>A (p.Ser504=)
n.721G>A
n.58G>A
c.1509G>A (p.Ser503=)
c.1812G>A (p.Ser604=)
c.1773G>A (p.Ser591=)
c.1740G>A (p.Ser580=)
c.1680G>A (p.Ser560=)
c.1614G>A (p.Ser538=)
c.678G>A (p.Ser226=)
n.2009G>A
c.1809G>A (p.Ser603=)
n.1538G>A
n.1535G>A
n.2072G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397479G>CCA432228080TRAF3IP1c.1710G>C (p.Ser570=)
c.1512G>C (p.Ser504=)
n.721G>C
n.58G>C
c.1509G>C (p.Ser503=)
c.1812G>C (p.Ser604=)
c.1773G>C (p.Ser591=)
c.1740G>C (p.Ser580=)
c.1680G>C (p.Ser560=)
c.1614G>C (p.Ser538=)
c.678G>C (p.Ser226=)
n.2009G>C
c.1809G>C (p.Ser603=)
n.1538G>C
n.1535G>C
n.2072G>C
2g.238397479G=CA1338105416TRAF3IP1c.1710G= (p.Ser570=)
c.1512G= (p.Ser504=)
n.721G=
n.58G=
c.1509G= (p.Ser503=)
c.1812G= (p.Ser604=)
c.1773G= (p.Ser591=)
c.1740G= (p.Ser580=)
c.1680G= (p.Ser560=)
c.1614G= (p.Ser538=)
c.678G= (p.Ser226=)
n.2009G=
c.1809G= (p.Ser603=)
n.1538G=
n.1535G=
n.2072G=
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c.1809G>T (p.Ser603=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073G>C
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c.1615G= (p.Ala539=)
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n.2073G>T
2g.238397481C>ACA351245813TRAF3IP1c.1712C>A (p.Ala571Glu)
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n.2074C>A
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n.2074C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.238397481C>TCA351245811TRAF3IP1c.1712C>T (p.Ala571Val)
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n.2011C>T
c.1811C>T (p.Ala604Val)
n.1540C>T
n.1537C>T
n.2074C>T
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c.1812A= (p.Ala604=)
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n.2075A=
2g.238397482A>CCA432228082TRAF3IP1c.1713A>C (p.Ala571=)
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n.724A>C
n.61A>C
c.1512A>C (p.Ala504=)
c.1815A>C (p.Ala605=)
c.1776A>C (p.Ala592=)
c.1743A>C (p.Ala581=)
c.1683A>C (p.Ala561=)
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.681A>C (p.Ala227=)
n.2012A>C
c.1812A>C (p.Ala604=)
n.1541A>C
n.1538A>C
n.2075A>C
2g.238397482A>GCA2198556TRAF3IP1c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1515A>G (p.Ala505=)
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c.1776A>G (p.Ala592=)
c.1743A>G (p.Ala581=)
c.1683A>G (p.Ala561=)
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.681A>G (p.Ala227=)
n.2012A>G
c.1812A>G (p.Ala604=)
n.1541A>G
n.1538A>G
n.2075A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397482A>TCA432228081TRAF3IP1c.1713A>T (p.Ala571=)
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c.1617A>T (p.Ala539=)
c.681A>T (p.Ala227=)
n.2012A>T
c.1812A>T (p.Ala604=)
n.1541A>T
n.1538A>T
n.2075A>T
 dbSNP
2g.238397483T>ACA351245814TRAF3IP1c.1714T>A (p.Trp572Arg)
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n.2076T>A
2g.238397483T>CCA2198557TRAF3IP1c.1714T>C (p.Trp572Arg)
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n.62T>C
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n.2013T>C
c.1813T>C (p.Trp605Arg)
n.1542T>C
n.1539T>C
n.2076T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.238397483T>GCA351245815TRAF3IP1c.1714T>G (p.Trp572Gly)
c.1516T>G (p.Trp506Gly)
n.725T>G
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c.1816T>G (p.Trp606Gly)
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n.1542T>G
n.1539T>G
n.2076T>G
2g.238397483T=CA1338105419TRAF3IP1c.1714T= (p.Trp572=)
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c.1684T= (p.Trp562=)
c.1618T= (p.Trp540=)
c.682T= (p.Trp228=)
n.2013T=
c.1813T= (p.Trp605=)
n.1542T=
n.1539T=
n.2076T=
2g.238397484G>ACA351245816TRAF3IP1c.1715G>A (p.Trp572Ter)
c.1517G>A (p.Trp506Ter)
n.726G>A
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n.2014G>A
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n.1543G>A
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n.2077G>A
2g.238397484G>CCA351245817TRAF3IP1c.1715G>C (p.Trp572Ser)
c.1517G>C (p.Trp506Ser)
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c.1514G>C (p.Trp505Ser)
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c.1685G>C (p.Trp562Ser)
c.1619G>C (p.Trp540Ser)
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n.2014G>C
c.1814G>C (p.Trp605Ser)
n.1543G>C
n.1540G>C
n.2077G>C
2g.238397484G>TCA351245818TRAF3IP1c.1715G>T (p.Trp572Leu)
c.1517G>T (p.Trp506Leu)
n.726G>T
n.63G>T
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
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n.2014G>T
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n.1543G>T
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n.2077G>T
2g.238397484_238397487delinsGGAACA1338105420TRAF3IP1c.1715_1718delinsGGAA (p.Trp572=)
c.1517_1520delinsGGAA (p.Trp506=)
n.726_729delinsGGAA
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c.1514_1517delinsGGAA (p.Trp505=)
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c.1778_1781delinsGGAA (p.Trp593=)
c.1745_1748delinsGGAA (p.Trp582=)
c.1685_1688delinsGGAA (p.Trp562=)
c.1619_1622delinsGGAA (p.Trp540=)
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n.2014_2017delinsGGAA
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n.1543_1546delinsGGAA
n.1540_1543delinsGGAA
n.2077_2080delinsGGAA
2g.238397485G>ACA351245819TRAF3IP1c.1716G>A (p.Trp572Ter)
c.1518G>A (p.Trp506Ter)
n.727G>A
n.64G>A
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
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c.1779G>A (p.Trp593Ter)
c.1746G>A (p.Trp582Ter)
c.1686G>A (p.Trp562Ter)
c.1620G>A (p.Trp540Ter)
c.684G>A (p.Trp228Ter)
n.2015G>A
c.1815G>A (p.Trp605Ter)
n.1544G>A
n.1541G>A
n.2078G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.238397485G>CCA351245820TRAF3IP1c.1716G>C (p.Trp572Cys)
c.1518G>C (p.Trp506Cys)
n.727G>C
n.64G>C
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
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c.1779G>C (p.Trp593Cys)
c.1746G>C (p.Trp582Cys)
c.1686G>C (p.Trp562Cys)
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c.684G>C (p.Trp228Cys)
n.2015G>C
c.1815G>C (p.Trp605Cys)
n.1544G>C
n.1541G>C
n.2078G>C
2g.238397485G=CA1338105421TRAF3IP1c.1716G= (p.Trp572=)
c.1518G= (p.Trp506=)
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c.684G= (p.Trp228=)
n.2015G=
c.1815G= (p.Trp605=)
n.1544G=
n.1541G=
n.2078G=
2g.238397485G>TCA2198558TRAF3IP1c.1716G>T (p.Trp572Cys)
c.1518G>T (p.Trp506Cys)
n.727G>T
n.64G>T
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
c.1818G>T (p.Trp606Cys)
c.1779G>T (p.Trp593Cys)
c.1746G>T (p.Trp582Cys)
c.1686G>T (p.Trp562Cys)
c.1620G>T (p.Trp540Cys)
c.684G>T (p.Trp228Cys)
n.2015G>T
c.1815G>T (p.Trp605Cys)
n.1544G>T
n.1541G>T
n.2078G>T
 dbSNP ExAC
2g.238397489_238397491delCA1338105422TRAF3IP1c.1720_1722del (p.Lys574del)
c.1522_1524del (p.Lys508del)
n.731_733del
n.68_70del
c.1519_1521del (p.Lys507del)
c.1822_1824del (p.Lys608del)
c.1783_1785del (p.Lys595del)
c.1750_1752del (p.Lys584del)
c.1690_1692del (p.Lys564del)
c.1624_1626del (p.Lys542del)
c.688_690del (p.Lys230del)
n.2019_2021del
c.1819_1821del (p.Lys607del)
n.1548_1550del
n.1545_1547del
n.2082_2084del
 dbSNP
2g.238397486A>CCA351245821TRAF3IP1c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
n.728A>C
n.65A>C
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.2016A>C
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
n.1545A>C
n.1542A>C
n.2079A>C
2g.238397486A>GCA351245822TRAF3IP1c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
n.728A>G
n.65A>G
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.2016A>G
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
n.1545A>G
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2g.238397486A>TCA351245823TRAF3IP1c.1717A>T (p.Lys573Ter)
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n.2079A>T
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n.2080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1518G>C (p.Lys506Asn)
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c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.2018G>C
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c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.2018G>T
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
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n.2081G>T
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n.2082A>C
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n.1548A>G
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n.2082A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2082A>T
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n.2020A>C
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n.1546A>C
n.2083A>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.1549A>G
n.1546A>G
n.2083A>G
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n.732A>T
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n.2020A>T
c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.1549A>T
n.1546A>T
n.2083A>T
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n.1550G>A
n.1547G>A
n.2084G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.238397491G>CCA351245834TRAF3IP1c.1722G>C (p.Lys574Asn)
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n.2084G>C
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2g.238397491G>TCA351245835TRAF3IP1c.1722G>T (p.Lys574Asn)
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n.733G>T
n.70G>T
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
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c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.2021G>T
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.1550G>T
n.1547G>T
n.2084G>T
2g.238397492G>ACA351245836TRAF3IP1c.1723G>A (p.Glu575Lys)
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n.2085G>A
2g.238397492G>CCA351245837TRAF3IP1c.1723G>C (p.Glu575Gln)
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n.1551G>C
n.1548G>C
n.2085G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238397492G>TCA351245838TRAF3IP1c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
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n.2085G>T
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n.2085_2088delinsGAGA
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c.1754A= (p.Glu585=)
c.1694A= (p.Glu565=)
c.1628A= (p.Glu543=)
c.692A= (p.Glu231=)
n.2023A=
c.1823A= (p.Glu608=)
n.1552A=
n.1549A=
n.2086A=
2g.238397493A>CCA351245841TRAF3IP1c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.735A>C
n.72A>C
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.2023A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.1552A>C
n.1549A>C
n.2086A>C
2g.238397493A>GCA351245840TRAF3IP1c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
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c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.2023A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.1552A>G
n.1549A>G
n.2086A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.238397493A>TCA351245839TRAF3IP1c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
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n.2086A>T
2g.238397495_238397497delCA1338105427TRAF3IP1c.1726_1728del (p.Lys576del)
c.1528_1530del (p.Lys510del)
n.737_739del
n.74_76del
c.1525_1527del (p.Lys509del)
c.1828_1830del (p.Lys610del)
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Number of alleles fetched