Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23834462_23834463delinsAG | CA2397981299 | SMARCB1 | c.*282_*283delinsAG (n.*282_*283delinsAG) c.*934_*935delinsAG (n.*934_*935delinsAG) | |
22 | g.23834463G>C | CA322582958 | SMARCB1 | c.*283G>C (n.*283G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834463G= | CA2397981301 | SMARCB1 | c.*283G= (n.*283G=) c.*935G= (n.*935G=) | |
22 | g.23834465del | CA751827197 | SMARCB1 | c.*285del (n.*285del) c.*937del (n.*937del) | dbSNP |
22 | g.23834464G>A | CA1024503550 | SMARCB1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834464G>C | CA638690279 | SMARCB1 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834464G= | CA2397981302 | SMARCB1 | c.*284G= (n.*284G=) c.*936G= (n.*936G=) | |
22 | g.23834467T>C | CA2655715499 | SMARCB1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834468A>C | CA2818530661 | SMARCB1 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) | |
22 | g.23834468A>G | CA2655715500 | SMARCB1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834469G>A | CA638690280 | SMARCB1 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834469G= | CA2397981303 | SMARCB1 | c.*289G= (n.*289G=) c.*941G= (n.*941G=) | |
22 | g.23834470T>A | CA638690281 | SMARCB1 | c.*290T>A (n.*290T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834470T= | CA2397981304 | SMARCB1 | c.*290T= (n.*290T=) c.*942T= (n.*942T=) | |
22 | g.23834472del | CA2655715512 | SMARCB1 | c.*292del (n.*292del) c.*944del (n.*944del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834471_23834473delinsAAC | CA2397981305 | SMARCB1 | c.*291_*293delinsAAC (n.*291_*293delinsAAC) c.*943_*945delinsAAC (n.*943_*945delinsAAC) | |
22 | g.23834472A>G | CA2655715517 | SMARCB1 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834473_23834474del | CA2397981306 | SMARCB1 | c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.*945_*946del (n.*945_*946del) | dbSNP |
22 | g.23834473C= | CA2397981307 | SMARCB1 | c.*293C= (n.*293C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
22 | g.23834473C>T | CA10146152 | SMARCB1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834474A= | CA2397981308 | SMARCB1 | c.*294A= (n.*294A=) c.*946A= (n.*946A=) | |
22 | g.23834474A>G | CA2397981309 | SMARCB1 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834475dup | CA638690284 | SMARCB1 | c.*295dup (n.*295dup) c.*947dup (n.*947dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834480dup | CA2818530662 | SMARCB1 | c.*300dup (n.*300dup) c.*952dup (n.*952dup) | |
22 | g.23834480del | CA2655715531 | SMARCB1 | c.*300del (n.*300del) c.*952del (n.*952del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834483A= | CA2397981310 | SMARCB1 | c.*303A= (n.*303A=) c.*955A= (n.*955A=) | |
22 | g.23834483A>G | CA322582962 | SMARCB1 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834484del | CA2655715535 | SMARCB1 | c.*304del (n.*304del) c.*956del (n.*956del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834484T>C | CA2738006178 | SMARCB1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) | dbSNP |
22 | g.23834488del | CA2655715539 | SMARCB1 | c.*308del (n.*308del) c.*960del (n.*960del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834487A= | CA2397981312 | SMARCB1 | c.*307A= (n.*307A=) c.*959A= (n.*959A=) | |
22 | g.23834487A>G | CA1139666982 | SMARCB1 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23834487_23834494delinsAAGGCAAC | CA2397981311 | SMARCB1 | c.*307_*314delinsAAGGCAAC (n.*307_*314delinsAAGGCAAC) c.*959_*966delinsAAGGCAAC (n.*959_*966delinsAAGGCAAC) | |
22 | g.23834491_23834497del | CA638690287 | SMARCB1 | c.*311_*317del (n.*311_*317del) c.*963_*969del (n.*963_*969del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834489G= | CA2397981313 | SMARCB1 | c.*309G= (n.*309G=) c.*961G= (n.*961G=) | |
22 | g.23834489_23834490insTCAACA | CA1024503559 | SMARCB1 | c.*309_*310insTCAACA (n.*309_*310insTCAACA) c.*961_*962insTCAACA (n.*961_*962insTCAACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834490G= | CA2397981315 | SMARCB1 | c.*310G= (n.*310G=) c.*962G= (n.*962G=) | |
22 | g.23834490G>T | CA2397981316 | SMARCB1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) | dbSNP |
22 | g.23834490_23834513delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT | CA2397981314 | SMARCB1 | c.*310_*333delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT (n.*310_*333delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT) | |
22 | g.23834490_23834491insGTCATGTTCAATTTCTT | CA1024503575 | SMARCB1 | c.*310_*311insGTCATGTTCAATTTCTT (n.*310_*311insGTCATGTTCAATTTCTT) c.*962_*963insGTCATGTTCAATTTCTT (n.*962_*963insGTCATGTTCAATTTCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834491C= | CA2397981318 | SMARCB1 | c.*311C= (n.*311C=) c.*963C= (n.*963C=) | |
22 | g.23834491C>T | CA751827222 | SMARCB1 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834491_23834492delinsCA | CA2397981317 | SMARCB1 | c.*311_*312delinsCA (n.*311_*312delinsCA) c.*963_*964delinsCA (n.*963_*964delinsCA) | |
22 | g.23834502_23834503insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG | CA1024503568 | SMARCB1 | c.*322_*323insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG (n.*322_*323insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG) c.*974_*975insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG (n.*974_*975insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA | CA638690297 | SMARCB1 | c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834517_23834539dup | CA10146154 | SMARCB1 | c.*337_*359dup (n.*337_*359dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834494_23834539dup | CA10146155 | SMARCB1 | c.*314_*359dup (n.*314_*359dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834517_23834539del | CA10146153 | SMARCB1 | c.*337_*359del (n.*337_*359del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834492A= | CA2397981319 | SMARCB1 | c.*312A= (n.*312A=) c.*964A= (n.*964A=) | |
22 | g.23834492A>T | CA638690302 | SMARCB1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834493del | CA638690300 | SMARCB1 | c.*313del (n.*313del) c.*965del (n.*965del) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834513_23834514insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT | CA2655715571 | SMARCB1 | c.*333_*334insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT (n.*333_*334insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT) | gnomAD v4 |
22 | g.23834493A= | CA2397981320 | SMARCB1 | c.*313A= (n.*313A=) c.*965A= (n.*965A=) | |
22 | g.23834493A>C | CA638690306 | SMARCB1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834493A>T | CA638690305 | SMARCB1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834494C>G | CA2655715578 | SMARCB1 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834495A= | CA2397981321 | SMARCB1 | c.*315A= (n.*315A=) c.*967A= (n.*967A=) | |
22 | g.23834495A>G | CA751827232 | SMARCB1 | c.*315A>G (n.*315A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834495dup | CA2655715582 | SMARCB1 | c.*315dup (n.*315dup) c.*967dup (n.*967dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA | CA1024503584 | SMARCB1 | c.*359_*360insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA (n.*359_*360insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834496G>T | CA2818530663 | SMARCB1 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | |
22 | g.23834496_23834499delinsGGTC | CA2397981322 | SMARCB1 | c.*316_*319delinsGGTC (n.*316_*319delinsGGTC) c.*968_*971delinsGGTC (n.*968_*971delinsGGTC) | |
22 | g.23834497G>A | CA638690313 | SMARCB1 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834497G= | CA2397981323 | SMARCB1 | c.*317G= (n.*317G=) c.*969G= (n.*969G=) | |
22 | g.23834497G>T | CA638690316 | SMARCB1 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834497_23834499del | CA638690311 | SMARCB1 | c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.*969_*971del (n.*969_*971del) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834498T>C | CA2655715596 | DERL3,SMARCB1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*329A>G (n.*329A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834498_23834514delinsTCATGTTCAATTTCTTC | CA2397981324 | DERL3,SMARCB1 | c.*318_*334delinsTCATGTTCAATTTCTTC (n.*318_*334delinsTCATGTTCAATTTCTTC) c.*313_*329delinsGAAGAAATTGAACATGA (n.*313_*329delinsGAAGAAATTGAACATGA) | |
22 | g.23834499C>A | CA2655715600 | DERL3,SMARCB1 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834499_23834514del | CA638690319 | DERL3,SMARCB1 | c.*319_*334del (n.*319_*334del) c.*313_*328del (n.*313_*328del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834500A= | CA2397981325 | DERL3,SMARCB1 | c.*320A= (n.*320A=) c.*972A= (n.*972A=) c.*327T= (n.*327T=) | |
22 | g.23834500A>G | CA638690320 | DERL3,SMARCB1 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*327T>C (n.*327T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834500_23834504delinsATGTT | CA2397981326 | DERL3,SMARCB1 | c.*320_*324delinsATGTT (n.*320_*324delinsATGTT) c.*972_*976delinsATGTT (n.*972_*976delinsATGTT) c.*323_*327delinsAACAT (n.*323_*327delinsAACAT) | |
22 | g.23834501T>C | CA638690326 | DERL3,SMARCB1 | c.*321T>C (n.*321T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*326A>G (n.*326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834501T= | CA2397981327 | DERL3,SMARCB1 | c.*321T= (n.*321T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*326A= (n.*326A=) | |
22 | g.23834501_23834504del | CA638690325 | DERL3,SMARCB1 | c.*321_*324del (n.*321_*324del) c.*973_*976del (n.*973_*976del) c.*323_*326del (n.*323_*326del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834502G>C | CA2397981329 | DERL3,SMARCB1 | c.*322G>C (n.*322G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*325C>G (n.*325C>G) | dbSNP |
22 | g.23834502G= | CA2397981328 | DERL3,SMARCB1 | c.*322G= (n.*322G=) c.*974G= (n.*974G=) c.*325C= (n.*325C=) | |
22 | g.23834504del | CA2818530665 | DERL3,SMARCB1 | c.*2366del (n.*2366del) c.*324del (n.*324del) c.*976del (n.*976del) n.3525del c.*2557del (n.*2557del) n.645del c.*389del (n.*389del) | |
22 | g.23834504_23834507delinsTCAA | CA2397981330 | DERL3,SMARCB1 | c.*2362_*2365delinsTTGA (n.*2362_*2365delinsTTGA) c.*324_*327delinsTCAA (n.*324_*327delinsTCAA) n.3521_3524delinsTTGA c.*2553_*2556delinsTTGA (n.*2553_*2556delinsTTGA) c.*320_*323delinsTTGA (n.*320_*323delinsTTGA) n.641_644delinsTTGA c.*385_*388delinsTTGA (n.*385_*388delinsTTGA) | |
22 | g.23834505C>A | CA2655715620 | DERL3,SMARCB1 | c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.3523G>T c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.643G>T c.*387G>T (n.*387G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834505_23834507del | CA638690328 | DERL3,SMARCB1 | c.*2362_*2364del (n.*2362_*2364del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) n.3521_3523del c.*2553_*2555del (n.*2553_*2555del) c.*320_*322del (n.*320_*322del) n.641_643del c.*385_*387del (n.*385_*387del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834507_23834518del | CA2655715618 | DERL3,SMARCB1 | c.*2353_*2364del (n.*2353_*2364del) c.*327_*338del (n.*327_*338del) n.3512_3523del c.*2544_*2555del (n.*2544_*2555del) c.*311_*322del (n.*311_*322del) n.632_643del c.*376_*387del (n.*376_*387del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834505_23834524delinsCAATTTCTTCAACAGGTCAT | CA2397981331 | DERL3,SMARCB1 | c.*2345_*2364delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*2345_*2364delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG) c.*325_*344delinsCAATTTCTTCAACAGGTCAT (n.*325_*344delinsCAATTTCTTCAACAGGTCAT) n.3504_3523delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG c.*2536_*2555delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*2536_*2555delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG) c.*303_*322delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*303_*322delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG) n.624_643delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG c.*368_*387delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*368_*387delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG) | |
22 | g.23834506A>T | CA2741707835 | DERL3,SMARCB1 | c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.*326A>T (n.*326A>T) n.3522T>A c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.642T>A c.*386T>A (n.*386T>A) | |
22 | g.23834506_23834524del | CA638690330 | DERL3,SMARCB1 | c.*2345_*2363del (n.*2345_*2363del) c.*326_*344del (n.*326_*344del) n.3504_3522del c.*2536_*2554del (n.*2536_*2554del) c.*303_*321del (n.*303_*321del) n.624_642del c.*368_*386del (n.*368_*386del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834506_23834527del | CA2818530666 | DERL3,SMARCB1 | c.*2342_*2363del (n.*2342_*2363del) c.*326_*347del (n.*326_*347del) n.3501_3522del c.*2533_*2554del (n.*2533_*2554del) c.*300_*321del (n.*300_*321del) n.621_642del c.*365_*386del (n.*365_*386del) | |
22 | g.23834507A= | CA2397981332 | DERL3,SMARCB1 | c.*2362T= (n.*2362T=) c.*327A= (n.*327A=) n.3521T= c.*2553T= (n.*2553T=) c.*320T= (n.*320T=) n.641T= c.*385T= (n.*385T=) | |
22 | g.23834507A>G | CA638690333 | DERL3,SMARCB1 | c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*327A>G (n.*327A>G) n.3521T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.641T>C c.*385T>C (n.*385T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834508T>C | CA638690334 | DERL3,SMARCB1 | c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*328T>C (n.*328T>C) n.3520A>G c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.640A>G c.*384A>G (n.*384A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834508T= | CA2397981333 | DERL3,SMARCB1 | c.*2361A= (n.*2361A=) c.*328T= (n.*328T=) n.3520A= c.*2552A= (n.*2552A=) c.*319A= (n.*319A=) n.640A= c.*384A= (n.*384A=) | |
22 | g.23834508_23834528delinsTTTCTTCAACAGGTCATGTTC | CA2397981334 | DERL3,SMARCB1 | c.*2341_*2361delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA (n.*2341_*2361delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA) c.*328_*348delinsTTTCTTCAACAGGTCATGTTC (n.*328_*348delinsTTTCTTCAACAGGTCATGTTC) n.3500_3520delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA c.*2532_*2552delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA (n.*2532_*2552delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA) c.*299_*319delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA (n.*299_*319delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA) n.620_640delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA c.*364_*384delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA (n.*364_*384delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA) | |
22 | g.23834509_23834528del | CA638690335 | DERL3,SMARCB1 | c.*2341_*2360del (n.*2341_*2360del) c.*329_*348del (n.*329_*348del) n.3500_3519del c.*2532_*2551del (n.*2532_*2551del) c.*299_*318del (n.*299_*318del) n.620_639del c.*364_*383del (n.*364_*383del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834511_23834532del | CA2741707836 | DERL3,SMARCB1 | c.*2339_*2360del (n.*2339_*2360del) c.*331_*352del (n.*331_*352del) n.3498_3519del c.*2530_*2551del (n.*2530_*2551del) c.*297_*318del (n.*297_*318del) n.618_639del c.*362_*383del (n.*362_*383del) | |
22 | g.23834510T>C | CA751827243 | DERL3,SMARCB1 | c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.*330T>C (n.*330T>C) n.3518A>G c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.638A>G c.*382A>G (n.*382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834510T>G | CA638690336 | DERL3,SMARCB1 | c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.*330T>G (n.*330T>G) n.3518A>C c.*2550A>C (n.*2550A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.638A>C c.*382A>C (n.*382A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834510T= | CA2397981335 | DERL3,SMARCB1 | c.*2359A= (n.*2359A=) c.*330T= (n.*330T=) n.3518A= c.*2550A= (n.*2550A=) c.*317A= (n.*317A=) n.638A= c.*382A= (n.*382A=) | |
22 | g.23834510_23834529del | CA2655715631 | DERL3,SMARCB1 | c.*2340_*2359del (n.*2340_*2359del) c.*330_*349del (n.*330_*349del) n.3499_3518del c.*2531_*2550del (n.*2531_*2550del) c.*298_*317del (n.*298_*317del) n.619_638del c.*363_*382del (n.*363_*382del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834511C= | CA2397981336 | DERL3,SMARCB1 | c.*2358G= (n.*2358G=) c.*331C= (n.*331C=) n.3517G= c.*2549G= (n.*2549G=) c.*316G= (n.*316G=) n.637G= c.*381G= (n.*381G=) | |
22 | g.23834511C>T | CA2397981337 | DERL3,SMARCB1 | c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.*331C>T (n.*331C>T) n.3517G>A c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.637G>A c.*381G>A (n.*381G>A) | dbSNP |
22 | g.23834512T>G | CA638690337 | DERL3,SMARCB1 | c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.*332T>G (n.*332T>G) n.3516A>C c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.636A>C c.*380A>C (n.*380A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834512T= | CA2397981338 | DERL3,SMARCB1 | c.*2357A= (n.*2357A=) c.*332T= (n.*332T=) n.3516A= c.*2548A= (n.*2548A=) c.*315A= (n.*315A=) n.636A= c.*380A= (n.*380A=) | |
22 | g.23834513T>C | CA638690338 | DERL3,SMARCB1 | c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*333T>C (n.*333T>C) n.3515A>G c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.635A>G c.*379A>G (n.*379A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834513T>G | CA2397981339 | DERL3,SMARCB1 | c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*333T>G (n.*333T>G) n.3515A>C c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.635A>C c.*379A>C (n.*379A>C) | dbSNP |
22 | g.23834513T= | CA2397981340 | DERL3,SMARCB1 | c.*2356A= (n.*2356A=) c.*333T= (n.*333T=) n.3515A= c.*2547A= (n.*2547A=) c.*314A= (n.*314A=) n.635A= c.*379A= (n.*379A=) | |
22 | g.23834513_23834518del | CA2655715633 | DERL3,SMARCB1 | c.*2351_*2356del (n.*2351_*2356del) c.*333_*338del (n.*333_*338del) n.3510_3515del c.*2542_*2547del (n.*2542_*2547del) c.*309_*314del (n.*309_*314del) n.630_635del c.*374_*379del (n.*374_*379del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834514C= | CA2397981341 | DERL3,SMARCB1 | c.*2355G= (n.*2355G=) c.*334C= (n.*334C=) n.3514G= c.*2546G= (n.*2546G=) c.*313G= (n.*313G=) n.634G= c.*378G= (n.*378G=) | |
22 | g.23834514C>G | CA2655715636 | DERL3,SMARCB1 | c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.*334C>G (n.*334C>G) n.3514G>C c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.634G>C c.*378G>C (n.*378G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834514C>T | CA751827258 | DERL3,SMARCB1 | c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*334C>T (n.*334C>T) n.3514G>A c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.634G>A c.*378G>A (n.*378G>A) | dbSNP |
22 | g.23834516A= | CA2397981342 | DERL3,SMARCB1 | c.*2353T= (n.*2353T=) c.*336A= (n.*336A=) n.3512T= c.*2544T= (n.*2544T=) c.*311T= (n.*311T=) n.632T= c.*376T= (n.*376T=) | |
22 | g.23834516A>G | CA751827262 | DERL3,SMARCB1 | c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.*336A>G (n.*336A>G) n.3512T>C c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.632T>C c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP |
22 | g.23834516_23834536delinsACAGGTCATGTTCAATTTCTT | CA2397981343 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2353delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT (n.*2333_*2353delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT) c.*336_*356delinsACAGGTCATGTTCAATTTCTT (n.*336_*356delinsACAGGTCATGTTCAATTTCTT) n.3492_3512delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT c.*2524_*2544delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT (n.*2524_*2544delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT) c.*291_*311delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT (n.*291_*311delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT) n.612_632delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT c.*356_*376delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT (n.*356_*376delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT) | |
22 | g.23834517del | CA638690340 | DERL3,SMARCB1 | c.*2352del (n.*2352del) c.*337del (n.*337del) n.3511del c.*2543del (n.*2543del) c.*310del (n.*310del) n.631del c.*375del (n.*375del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834517C>A | CA322582974 | DERL3,SMARCB1 | c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*337C>A (n.*337C>A) n.3511G>T c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.631G>T c.*375G>T (n.*375G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834517C= | CA2397981344 | DERL3,SMARCB1 | c.*2352G= (n.*2352G=) c.*337C= (n.*337C=) n.3511G= c.*2543G= (n.*2543G=) c.*310G= (n.*310G=) n.631G= c.*375G= (n.*375G=) | |
22 | g.23834517C>T | CA751827267 | DERL3,SMARCB1 | c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.*337C>T (n.*337C>T) n.3511G>A c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.631G>A c.*375G>A (n.*375G>A) | dbSNP |
22 | g.23834519_23834538del | CA638690339 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2352del (n.*2333_*2352del) c.*339_*358del (n.*339_*358del) n.3492_3511del c.*2524_*2543del (n.*2524_*2543del) c.*291_*310del (n.*291_*310del) n.612_631del c.*356_*375del (n.*356_*375del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834518A= | CA2397981345 | DERL3,SMARCB1 | c.*2351T= (n.*2351T=) c.*338A= (n.*338A=) n.3510T= c.*2542T= (n.*2542T=) c.*309T= (n.*309T=) n.630T= c.*374T= (n.*374T=) | |
22 | g.23834518A>G | CA322582978 | DERL3,SMARCB1 | c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*338A>G (n.*338A>G) n.3510T>C c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.630T>C c.*374T>C (n.*374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834519G>A | CA2655715657 | DERL3,SMARCB1 | c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*339G>A (n.*339G>A) n.3509C>T c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.629C>T c.*373C>T (n.*373C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834519G= | CA2397981346 | DERL3,SMARCB1 | c.*2350C= (n.*2350C=) c.*339G= (n.*339G=) n.3509C= c.*2541C= (n.*2541C=) c.*308C= (n.*308C=) n.629C= c.*373C= (n.*373C=) | |
22 | g.23834519G>T | CA322582983 | DERL3,SMARCB1 | c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*339G>T (n.*339G>T) n.3509C>A c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.629C>A c.*373C>A (n.*373C>A) | dbSNP |
22 | g.23834520G>A | CA1024503599 | DERL3,SMARCB1 | c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.*340G>A (n.*340G>A) n.3508C>T c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.628C>T c.*372C>T (n.*372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834520G= | CA2397981347 | DERL3,SMARCB1 | c.*2349C= (n.*2349C=) c.*340G= (n.*340G=) n.3508C= c.*2540C= (n.*2540C=) c.*307C= (n.*307C=) n.628C= c.*372C= (n.*372C=) | |
22 | g.23834520G>T | CA2655715659 | DERL3,SMARCB1 | c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.*340G>T (n.*340G>T) n.3508C>A c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.628C>A c.*372C>A (n.*372C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834520_23834536del | CA2655715658 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2349del (n.*2333_*2349del) c.*340_*356del (n.*340_*356del) n.3492_3508del c.*2524_*2540del (n.*2524_*2540del) c.*291_*307del (n.*291_*307del) n.612_628del c.*356_*372del (n.*356_*372del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834521T>C | CA2655715662 | DERL3,SMARCB1 | c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.*341T>C (n.*341T>C) n.3507A>G c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.627A>G c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834522_23834543del | CA2526643011 | DERL3,SMARCB1 | c.*2327_*2348del (n.*2327_*2348del) c.*342_*363del (n.*342_*363del) n.3486_3507del c.*2518_*2539del (n.*2518_*2539del) c.*285_*306del (n.*285_*306del) n.606_627del c.*350_*371del (n.*350_*371del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834523A>G | CA2655715663 | DERL3,SMARCB1 | c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.*343A>G (n.*343A>G) n.3505T>C c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.625T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834524T>C | CA751827276 | DERL3,SMARCB1 | c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*344T>C (n.*344T>C) n.3504A>G c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.624A>G c.*368A>G (n.*368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834524T= | CA2397981348 | DERL3,SMARCB1 | c.*2345A= (n.*2345A=) c.*344T= (n.*344T=) n.3504A= c.*2536A= (n.*2536A=) c.*303A= (n.*303A=) n.624A= c.*368A= (n.*368A=) | |
22 | g.23834525G>A | CA2655715664 | DERL3,SMARCB1 | c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.*345G>A (n.*345G>A) n.3503C>T c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.623C>T c.*367C>T (n.*367C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834525G>T | CA2818530667 | DERL3,SMARCB1 | c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*345G>T (n.*345G>T) n.3503C>A c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.623C>A c.*367C>A (n.*367C>A) | |
22 | g.23834527T= | CA2397981349 | DERL3,SMARCB1 | c.*2342A= (n.*2342A=) c.*347T= (n.*347T=) n.3501A= c.*2533A= (n.*2533A=) c.*300A= (n.*300A=) n.621A= c.*365A= (n.*365A=) | |
22 | g.23834528del | CA2655715668 | DERL3,SMARCB1 | c.*2341del (n.*2341del) c.*348del (n.*348del) n.3500del c.*2532del (n.*2532del) c.*299del (n.*299del) n.620del c.*364del (n.*364del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834528C>A | CA2566310671 | DERL3,SMARCB1 | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*348C>A (n.*348C>A) n.3500G>T c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.620G>T c.*364G>T (n.*364G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834528C= | CA2397981350 | DERL3,SMARCB1 | c.*2341G= (n.*2341G=) c.*348C= (n.*348C=) n.3500G= c.*2532G= (n.*2532G=) c.*299G= (n.*299G=) n.620G= c.*364G= (n.*364G=) | |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTGCAATTTCTTCAA | CA1024503620 | DERL3,SMARCB1 | c.*2341_*2342insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*2341_*2342insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG) c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTGCAATTTCTTCAA (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTGCAATTTCTTCAA) n.3500_3501insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG c.*2532_*2533insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*2532_*2533insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG) c.*299_*300insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*299_*300insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG) n.620_621insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG c.*364_*365insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*364_*365insCACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834529_23834536dup | CA2397981351 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2340dup (n.*2333_*2340dup) c.*349_*356dup (n.*349_*356dup) n.3492_3499dup c.*2524_*2531dup (n.*2524_*2531dup) c.*291_*298dup (n.*291_*298dup) n.612_619dup c.*356_*363dup (n.*356_*363dup) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834530_23834609del | CA638690341 | DERL3,SMARCB1 | c.*2261_*2340del (n.*2261_*2340del) c.*350_*429del (n.*350_*429del) n.3420_3499del c.*2452_*2531del (n.*2452_*2531del) c.*219_*298del (n.*219_*298del) n.540_619del c.*284_*363del (n.*284_*363del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834530A>G | CA2655715682 | DERL3,SMARCB1 | c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.*350A>G (n.*350A>G) n.3498T>C c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.618T>C c.*362T>C (n.*362T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834530_23834536del | CA2655715679 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2339del (n.*2333_*2339del) c.*350_*356del (n.*350_*356del) n.3492_3498del c.*2524_*2530del (n.*2524_*2530del) c.*291_*297del (n.*291_*297del) n.612_618del c.*356_*362del (n.*356_*362del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834531T>C | CA2655715683 | DERL3,SMARCB1 | c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.*351T>C (n.*351T>C) n.3497A>G c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.617A>G c.*361A>G (n.*361A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCGTCAA | CA2655715685 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2334insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA (n.*2333_*2334insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA) c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCGTCAA (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCGTCAA) n.3492_3493insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA c.*2524_*2525insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA (n.*2524_*2525insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA) c.*291_*292insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA (n.*291_*292insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA) n.612_613insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA c.*356_*357insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA (n.*356_*357insCGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGA) | gnomAD v4 |
22 | g.23834537C= | CA2397981352 | DERL3,SMARCB1 | c.*2332G= (n.*2332G=) c.*357C= (n.*357C=) n.3491G= c.*2523G= (n.*2523G=) c.*290G= (n.*290G=) n.611G= c.*355G= (n.*355G=) | |
22 | g.23834537C>T | CA751827278 | DERL3,SMARCB1 | c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.*357C>T (n.*357C>T) n.3491G>A c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.611G>A c.*355G>A (n.*355G>A) | dbSNP |
22 | g.23834538A= | CA2397981354 | DERL3,SMARCB1 | c.*2331T= (n.*2331T=) c.*358A= (n.*358A=) n.3490T= c.*2522T= (n.*2522T=) c.*289T= (n.*289T=) n.610T= c.*354T= (n.*354T=) | |
22 | g.23834538A>C | CA2655715691 | DERL3,SMARCB1 | c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.*358A>C (n.*358A>C) n.3490T>G c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.610T>G c.*354T>G (n.*354T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834538A>G | CA2655715692 | DERL3,SMARCB1 | c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.*358A>G (n.*358A>G) n.3490T>C c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.610T>C c.*354T>C (n.*354T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834538A>T | CA2397981353 | DERL3,SMARCB1 | c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.*358A>T (n.*358A>T) n.3490T>A c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.610T>A c.*354T>A (n.*354T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540del | CA2655715689 | DERL3,SMARCB1 | c.*2330_*2331del (n.*2330_*2331del) c.*359_*360del (n.*359_*360del) n.3489_3490del c.*2521_*2522del (n.*2521_*2522del) c.*288_*289del (n.*288_*289del) n.609_610del c.*353_*354del (n.*353_*354del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539A= | CA2397981355 | DERL3,SMARCB1 | c.*2330T= (n.*2330T=) c.*359A= (n.*359A=) n.3489T= c.*2521T= (n.*2521T=) c.*288T= (n.*288T=) n.609T= c.*353T= (n.*353T=) | |
22 | g.23834539A>C | CA322582991 | DERL3,SMARCB1 | c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.*359A>C (n.*359A>C) n.3489T>G c.*2521T>G (n.*2521T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.609T>G c.*353T>G (n.*353T>G) | dbSNP |
22 | g.23834539_23834540insC | CA638690342 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insG (n.*2329_*2330insG) c.*359_*360insC (n.*359_*360insC) n.3488_3489insG c.*2520_*2521insG (n.*2520_*2521insG) c.*287_*288insG (n.*287_*288insG) n.608_609insG c.*352_*353insG (n.*352_*353insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTC | CA2655715713 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insGACCTG (n.*2329_*2330insGACCTG) c.*359_*360insCAGGTC (n.*359_*360insCAGGTC) n.3488_3489insGACCTG c.*2520_*2521insGACCTG (n.*2520_*2521insGACCTG) c.*287_*288insGACCTG (n.*287_*288insGACCTG) n.608_609insGACCTG c.*352_*353insGACCTG (n.*352_*353insGACCTG) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTC | CA1024503625 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insGAACATGACCTG (n.*2329_*2330insGAACATGACCTG) c.*359_*360insCAGGTCATGTTC (n.*359_*360insCAGGTCATGTTC) n.3488_3489insGAACATGACCTG c.*2520_*2521insGAACATGACCTG (n.*2520_*2521insGAACATGACCTG) c.*287_*288insGAACATGACCTG (n.*287_*288insGAACATGACCTG) n.608_609insGAACATGACCTG c.*352_*353insGAACATGACCTG (n.*352_*353insGAACATGACCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTC | CA2655715710 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2329_*2330insGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTC (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTC) n.3488_3489insGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*2520_*2521insGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2520_*2521insGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*287_*288insGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*287_*288insGAAGAAATTGAACATGACCTG) n.608_609insGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*352_*353insGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*352_*353insGAAGAAATTGAACATGACCTG) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAAC | CA2655715698 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2329_*2330insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAAC (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAAC) n.3488_3489insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*2520_*2521insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2520_*2521insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*287_*288insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*287_*288insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) n.608_609insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*352_*353insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*352_*353insGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTC | CA2655715706 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2329_*2330insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTC (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTC) n.3488_3489insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*2520_*2521insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2520_*2521insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*287_*288insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*287_*288insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) n.608_609insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*352_*353insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*352_*353insGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTC | CA2655715704 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2329_*2330insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTC (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTC) n.3488_3489insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*2520_*2521insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2520_*2521insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*287_*288insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*287_*288insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) n.608_609insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*352_*353insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*352_*353insGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTC | CA1024503626 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2329_*2330insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTC (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTC) n.3488_3489insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*2520_*2521insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2520_*2521insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*287_*288insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*287_*288insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) n.608_609insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*352_*353insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*352_*353insGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAC | CA1024503634 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329_*2330insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2329_*2330insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAC (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAC) n.3488_3489insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*2520_*2521insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*2520_*2521insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) c.*287_*288insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*287_*288insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) n.608_609insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG c.*352_*353insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG (n.*352_*353insGTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834540A>G | CA2655715701 | DERL3,SMARCB1 | c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*360A>G (n.*360A>G) n.3488T>C c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.608T>C c.*352T>C (n.*352T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834541G= | CA2397981356 | DERL3,SMARCB1 | c.*2328C= (n.*2328C=) c.*361G= (n.*361G=) n.3487C= c.*2519C= (n.*2519C=) c.*286C= (n.*286C=) n.607C= c.*351C= (n.*351C=) | |
22 | g.23834541G>T | CA2655715726 | DERL3,SMARCB1 | c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.*361G>T (n.*361G>T) n.3487C>A c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.607C>A c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834541_23834542insGTCATG | CA2655715720 | DERL3,SMARCB1 | c.*2328_*2329insATGACC (n.*2328_*2329insATGACC) c.*361_*362insGTCATG (n.*361_*362insGTCATG) n.3487_3488insATGACC c.*2519_*2520insATGACC (n.*2519_*2520insATGACC) c.*286_*287insATGACC (n.*286_*287insATGACC) n.607_608insATGACC c.*351_*352insATGACC (n.*351_*352insATGACC) | gnomAD v4 |
22 | g.23834541_23834542insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG | CA1024503639 | DERL3,SMARCB1 | c.*2328_*2329insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC (n.*2328_*2329insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC) c.*361_*362insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG (n.*361_*362insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG) n.3487_3488insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC c.*2519_*2520insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC (n.*2519_*2520insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC) c.*286_*287insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC (n.*286_*287insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC) n.607_608insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC c.*351_*352insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC (n.*351_*352insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834541_23834542insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG | CA2655715723 | DERL3,SMARCB1 | c.*2328_*2329insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC (n.*2328_*2329insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC) c.*361_*362insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG (n.*361_*362insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG) n.3487_3488insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC c.*2519_*2520insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC (n.*2519_*2520insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC) c.*286_*287insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC (n.*286_*287insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC) n.607_608insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC c.*351_*352insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC (n.*351_*352insATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACC) | gnomAD v4 |
22 | g.23834541_23834542insGTCATGTTCAA | CA1024503641 | DERL3,SMARCB1 | c.*2327_*2328insTTGAACATGAC (n.*2327_*2328insTTGAACATGAC) c.*361_*362insGTCATGTTCAA (n.*361_*362insGTCATGTTCAA) n.3486_3487insTTGAACATGAC c.*2518_*2519insTTGAACATGAC (n.*2518_*2519insTTGAACATGAC) c.*285_*286insTTGAACATGAC (n.*285_*286insTTGAACATGAC) n.606_607insTTGAACATGAC c.*350_*351insTTGAACATGAC (n.*350_*351insTTGAACATGAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834541_23834542insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAA | CA638690343 | DERL3,SMARCB1 | c.*2327_*2328insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC (n.*2327_*2328insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC) c.*361_*362insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAA (n.*361_*362insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAA) n.3486_3487insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC c.*2518_*2519insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC (n.*2518_*2519insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC) c.*285_*286insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC (n.*285_*286insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC) n.606_607insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC c.*350_*351insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC (n.*350_*351insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834541_23834542insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAA | CA1024503645 | DERL3,SMARCB1 | c.*2327_*2328insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC (n.*2327_*2328insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC) c.*361_*362insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAA (n.*361_*362insGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAA) n.3486_3487insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC c.*2518_*2519insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC (n.*2518_*2519insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC) c.*285_*286insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC (n.*285_*286insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC) n.606_607insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC c.*350_*351insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC (n.*350_*351insTTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGACCTGTTGAAGAAATTGAACATGAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834542T>G | CA322582995 | DERL3,SMARCB1 | c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*362T>G (n.*362T>G) n.3486A>C c.*2518A>C (n.*2518A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.606A>C c.*350A>C (n.*350A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834542T= | CA2397981357 | DERL3,SMARCB1 | c.*2327A= (n.*2327A=) c.*362T= (n.*362T=) n.3486A= c.*2518A= (n.*2518A=) c.*285A= (n.*285A=) n.606A= c.*350A= (n.*350A=) | |
22 | g.23834543T>C | CA751827285 | DERL3,SMARCB1 | c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*363T>C (n.*363T>C) n.3485A>G c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.605A>G c.*349A>G (n.*349A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834543T= | CA2397981358 | DERL3,SMARCB1 | c.*2326A= (n.*2326A=) c.*363T= (n.*363T=) n.3485A= c.*2517A= (n.*2517A=) c.*284A= (n.*284A=) n.605A= c.*349A= (n.*349A=) | |
22 | g.23834544T>G | CA2655715742 | DERL3,SMARCB1 | c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*364T>G (n.*364T>G) n.3484A>C c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.604A>C c.*348A>C (n.*348A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834544_23834545insC | CA2655715743 | DERL3,SMARCB1 | c.*2324_*2325insG (n.*2324_*2325insG) c.*364_*365insC (n.*364_*365insC) n.3483_3484insG c.*2515_*2516insG (n.*2515_*2516insG) c.*282_*283insG (n.*282_*283insG) n.603_604insG c.*347_*348insG (n.*347_*348insG) | gnomAD v4 |
22 | g.23834544_23834545insCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTC | CA2655715746 | DERL3,SMARCB1 | c.*2324_*2325insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG (n.*2324_*2325insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG) c.*364_*365insCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTC (n.*364_*365insCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTC) n.3483_3484insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG c.*2515_*2516insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG (n.*2515_*2516insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG) c.*282_*283insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG (n.*282_*283insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG) n.603_604insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG c.*347_*348insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG (n.*347_*348insGAAATTGAACATGACCTGTTGAAG) | gnomAD v4 |
22 | g.23834545T>G | CA2655715744 | DERL3,SMARCB1 | c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.*365T>G (n.*365T>G) n.3483A>C c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.603A>C c.*347A>C (n.*347A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834546A= | CA2397981359 | DERL3,SMARCB1 | c.*2323T= (n.*2323T=) c.*366A= (n.*366A=) n.3482T= c.*2514T= (n.*2514T=) c.*281T= (n.*281T=) n.602T= c.*346T= (n.*346T=) | |
22 | g.23834546A>C | CA1024503649 | DERL3,SMARCB1 | c.*2323T>G (n.*2323T>G) c.*366A>C (n.*366A>C) n.3482T>G c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.602T>G c.*346T>G (n.*346T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834546A>G | CA2818530670 | DERL3,SMARCB1 | c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.*366A>G (n.*366A>G) n.3482T>C c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.602T>C c.*346T>C (n.*346T>C) | |
22 | g.23834546A>T | CA2655715752 | DERL3,SMARCB1 | c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.*366A>T (n.*366A>T) n.3482T>A c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.602T>A c.*346T>A (n.*346T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834548C>A | CA2655715753 | DERL3,SMARCB1 | c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.*368C>A (n.*368C>A) n.3480G>T c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.600G>T c.*344G>T (n.*344G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834548C>T | CA2655715754 | DERL3,SMARCB1 | c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.*368C>T (n.*368C>T) n.3480G>A c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.600G>A c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834549A= | CA2397981360 | DERL3,SMARCB1 | c.*2320T= (n.*2320T=) c.*369A= (n.*369A=) n.3479T= c.*2511T= (n.*2511T=) c.*278T= (n.*278T=) n.599T= c.*343T= (n.*343T=) | |
22 | g.23834550T>C | CA2655715755 | DERL3,SMARCB1 | c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*370T>C (n.*370T>C) n.3478A>G c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.598A>G c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834550dup | CA751827286 | DERL3,SMARCB1 | c.*2319dup (n.*2319dup) c.*370dup (n.*370dup) n.3478dup c.*2510dup (n.*2510dup) c.*277dup (n.*277dup) n.598dup c.*342dup (n.*342dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834555del | CA2655715757 | DERL3,SMARCB1 | c.*2318del (n.*2318del) c.*375del (n.*375del) n.3477del c.*2509del (n.*2509del) c.*276del (n.*276del) n.597del c.*341del (n.*341del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834553_23834556delinsAAAT | CA2397981361 | DERL3,SMARCB1 | c.*2313_*2316delinsATTT (n.*2313_*2316delinsATTT) c.*373_*376delinsAAAT (n.*373_*376delinsAAAT) n.3472_3475delinsATTT c.*2504_*2507delinsATTT (n.*2504_*2507delinsATTT) c.*271_*274delinsATTT (n.*271_*274delinsATTT) n.592_595delinsATTT c.*336_*339delinsATTT (n.*336_*339delinsATTT) | |
22 | g.23834557_23834559del | CA751827289 | DERL3,SMARCB1 | c.*2313_*2315del (n.*2313_*2315del) c.*377_*379del (n.*377_*379del) n.3472_3474del c.*2504_*2506del (n.*2504_*2506del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) n.592_594del c.*336_*338del (n.*336_*338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834555A>G | CA2655715759 | DERL3,SMARCB1 | c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*375A>G (n.*375A>G) n.3473T>C c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.593T>C c.*337T>C (n.*337T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834557A>T | CA2655715760 | DERL3,SMARCB1 | c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.*377A>T (n.*377A>T) n.3471T>A c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.591T>A c.*335T>A (n.*335T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834558A>C | CA2655715761 | DERL3,SMARCB1 | c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*378A>C (n.*378A>C) n.3470T>G c.*2502T>G (n.*2502T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.590T>G c.*334T>G (n.*334T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834558A>G | CA2655715762 | DERL3,SMARCB1 | c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*378A>G (n.*378A>G) n.3470T>C c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.590T>C c.*334T>C (n.*334T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834559T>C | CA2655715763 | DERL3,SMARCB1 | c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*379T>C (n.*379T>C) n.3469A>G c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.589A>G c.*333A>G (n.*333A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834560G>T | CA2548952682 | DERL3,SMARCB1 | c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*380G>T (n.*380G>T) n.3468C>A c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.588C>A c.*332C>A (n.*332C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834561A>G | CA2655715767 | DERL3,SMARCB1 | c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.*381A>G (n.*381A>G) n.3467T>C c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.587T>C c.*331T>C (n.*331T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834563A= | CA2397981362 | DERL3,SMARCB1 | c.*2306T= (n.*2306T=) c.*383A= (n.*383A=) n.3465T= c.*2497T= (n.*2497T=) c.*264T= (n.*264T=) n.585T= c.*329T= (n.*329T=) | |
22 | g.23834563A>G | CA322583000 | DERL3,SMARCB1 | c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.*383A>G (n.*383A>G) n.3465T>C c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.585T>C c.*329T>C (n.*329T>C) | dbSNP gnomAD v4 |