Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23834425_23834426del | CA2655715418 | SMARCB1 | c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*897_*898del (n.*897_*898del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834425T>C | CA1024503528 | SMARCB1 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834425T= | CA2397981277 | SMARCB1 | c.*245T= (n.*245T=) c.*897T= (n.*897T=) | |
22 | g.23834426T>C | CA10146147 | SMARCB1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834426T= | CA2397981278 | SMARCB1 | c.*246T= (n.*246T=) c.*898T= (n.*898T=) | |
22 | g.23834428G>A | CA2397981281 | SMARCB1 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) | dbSNP |
22 | g.23834428G= | CA2397981280 | SMARCB1 | c.*248G= (n.*248G=) c.*900G= (n.*900G=) | |
22 | g.23834428_23834433delinsGGTTGT | CA2397981279 | SMARCB1 | c.*248_*253delinsGGTTGT (n.*248_*253delinsGGTTGT) c.*900_*905delinsGGTTGT (n.*900_*905delinsGGTTGT) | |
22 | g.23834429G>A | CA638690266 | SMARCB1 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834429G= | CA2397981282 | SMARCB1 | c.*249G= (n.*249G=) c.*901G= (n.*901G=) | |
22 | g.23834432_23834436del | CA10146148 | SMARCB1 | c.*252_*256del (n.*252_*256del) c.*904_*908del (n.*904_*908del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834430T>C | CA751827164 | SMARCB1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834430T>G | CA2655715437 | SMARCB1 | c.*250T>G (n.*250T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834430T= | CA2397981283 | SMARCB1 | c.*250T= (n.*250T=) c.*902T= (n.*902T=) | |
22 | g.23834430_23834432delinsTTG | CA2397981284 | SMARCB1 | c.*250_*252delinsTTG (n.*250_*252delinsTTG) c.*902_*904delinsTTG (n.*902_*904delinsTTG) | |
22 | g.23834434_23834440del | CA2655715439 | SMARCB1 | c.*254_*260del (n.*254_*260del) c.*906_*912del (n.*906_*912del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834431T>A | CA2397981285 | SMARCB1 | c.*251T>A (n.*251T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) | dbSNP |
22 | g.23834431T= | CA2397981286 | SMARCB1 | c.*251T= (n.*251T=) c.*903T= (n.*903T=) | |
22 | g.23834434_23834435del | CA638690269 | SMARCB1 | c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.*906_*907del (n.*906_*907del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834434G>C | CA2655715444 | SMARCB1 | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834435T>G | CA2655715445 | SMARCB1 | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834437T>G | CA10146149 | SMARCB1 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834437T= | CA2397981287 | SMARCB1 | c.*257T= (n.*257T=) c.*909T= (n.*909T=) | |
22 | g.23834438T>G | CA2655715448 | SMARCB1 | c.*258T>G (n.*258T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834439G>A | CA2655715450 | SMARCB1 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834443T>C | CA322582939 | SMARCB1 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834443T= | CA2397981288 | SMARCB1 | c.*263T= (n.*263T=) c.*915T= (n.*915T=) | |
22 | g.23834444T>C | CA751827178 | SMARCB1 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834444T= | CA2397981289 | SMARCB1 | c.*264T= (n.*264T=) c.*916T= (n.*916T=) | |
22 | g.23834446T>C | CA10146150 | SMARCB1 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834446T= | CA2397981290 | SMARCB1 | c.*266T= (n.*266T=) c.*918T= (n.*918T=) | |
22 | g.23834447A= | CA2397981291 | SMARCB1 | c.*267A= (n.*267A=) c.*919A= (n.*919A=) | |
22 | g.23834447A>G | CA322582945 | SMARCB1 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834448T>G | CA2655715458 | SMARCB1 | c.*268T>G (n.*268T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834449A>G | CA2655715462 | SMARCB1 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834453G>A | CA10146151 | SMARCB1 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834453G>C | CA1024503537 | SMARCB1 | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834453G= | CA2397981292 | SMARCB1 | c.*273G= (n.*273G=) c.*925G= (n.*925G=) | |
22 | g.23834453G>T | CA2655715465 | SMARCB1 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834454C= | CA2397981293 | SMARCB1 | c.*274C= (n.*274C=) c.*926C= (n.*926C=) | |
22 | g.23834454C>T | CA1024503541 | SMARCB1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834456_23834457del | CA2655715471 | SMARCB1 | c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.*928_*929del (n.*928_*929del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834455C>G | CA2655715473 | SMARCB1 | c.*275C>G (n.*275C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834457C>A | CA2655715475 | SMARCB1 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834458A>G | CA2655715477 | SMARCB1 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834458_23834459insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT | CA2655715482 | SMARCB1 | c.*278_*279insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT (n.*278_*279insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT) c.*930_*931insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT (n.*930_*931insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT) | gnomAD v4 |
22 | g.23834459G>A | CA10650932 | SMARCB1 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834459G= | CA2397981294 | SMARCB1 | c.*279G= (n.*279G=) c.*931G= (n.*931G=) | |
22 | g.23834460dup | CA2818530660 | SMARCB1 | c.*280dup (n.*280dup) c.*932dup (n.*932dup) | |
22 | g.23834460G>A | CA2397981296 | SMARCB1 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) | dbSNP |
22 | g.23834460G= | CA2397981295 | SMARCB1 | c.*280G= (n.*280G=) c.*932G= (n.*932G=) | |
22 | g.23834461C= | CA2397981297 | SMARCB1 | c.*281C= (n.*281C=) c.*933C= (n.*933C=) | |
22 | g.23834461C>T | CA2397981298 | SMARCB1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) | dbSNP |
22 | g.23834462A= | CA2397981300 | SMARCB1 | c.*282A= (n.*282A=) c.*934A= (n.*934A=) | |
22 | g.23834462A>C | CA751827191 | SMARCB1 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834462_23834463delinsAG | CA2397981299 | SMARCB1 | c.*282_*283delinsAG (n.*282_*283delinsAG) c.*934_*935delinsAG (n.*934_*935delinsAG) | |
22 | g.23834463G>C | CA322582958 | SMARCB1 | c.*283G>C (n.*283G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834463G= | CA2397981301 | SMARCB1 | c.*283G= (n.*283G=) c.*935G= (n.*935G=) | |
22 | g.23834465del | CA751827197 | SMARCB1 | c.*285del (n.*285del) c.*937del (n.*937del) | dbSNP |
22 | g.23834464G>A | CA1024503550 | SMARCB1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834464G>C | CA638690279 | SMARCB1 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834464G= | CA2397981302 | SMARCB1 | c.*284G= (n.*284G=) c.*936G= (n.*936G=) | |
22 | g.23834467T>C | CA2655715499 | SMARCB1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834468A>C | CA2818530661 | SMARCB1 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) | |
22 | g.23834468A>G | CA2655715500 | SMARCB1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834469G>A | CA638690280 | SMARCB1 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834469G= | CA2397981303 | SMARCB1 | c.*289G= (n.*289G=) c.*941G= (n.*941G=) | |
22 | g.23834470T>A | CA638690281 | SMARCB1 | c.*290T>A (n.*290T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834470T= | CA2397981304 | SMARCB1 | c.*290T= (n.*290T=) c.*942T= (n.*942T=) | |
22 | g.23834472del | CA2655715512 | SMARCB1 | c.*292del (n.*292del) c.*944del (n.*944del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834471_23834473delinsAAC | CA2397981305 | SMARCB1 | c.*291_*293delinsAAC (n.*291_*293delinsAAC) c.*943_*945delinsAAC (n.*943_*945delinsAAC) | |
22 | g.23834472A>G | CA2655715517 | SMARCB1 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834473_23834474del | CA2397981306 | SMARCB1 | c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.*945_*946del (n.*945_*946del) | dbSNP |
22 | g.23834473C= | CA2397981307 | SMARCB1 | c.*293C= (n.*293C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
22 | g.23834473C>T | CA10146152 | SMARCB1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834474A= | CA2397981308 | SMARCB1 | c.*294A= (n.*294A=) c.*946A= (n.*946A=) | |
22 | g.23834474A>G | CA2397981309 | SMARCB1 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834475dup | CA638690284 | SMARCB1 | c.*295dup (n.*295dup) c.*947dup (n.*947dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834480dup | CA2818530662 | SMARCB1 | c.*300dup (n.*300dup) c.*952dup (n.*952dup) | |
22 | g.23834480del | CA2655715531 | SMARCB1 | c.*300del (n.*300del) c.*952del (n.*952del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834483A= | CA2397981310 | SMARCB1 | c.*303A= (n.*303A=) c.*955A= (n.*955A=) | |
22 | g.23834483A>G | CA322582962 | SMARCB1 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834484del | CA2655715535 | SMARCB1 | c.*304del (n.*304del) c.*956del (n.*956del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834484T>C | CA2738006178 | SMARCB1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) | dbSNP |
22 | g.23834488del | CA2655715539 | SMARCB1 | c.*308del (n.*308del) c.*960del (n.*960del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834487A= | CA2397981312 | SMARCB1 | c.*307A= (n.*307A=) c.*959A= (n.*959A=) | |
22 | g.23834487A>G | CA1139666982 | SMARCB1 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23834487_23834494delinsAAGGCAAC | CA2397981311 | SMARCB1 | c.*307_*314delinsAAGGCAAC (n.*307_*314delinsAAGGCAAC) c.*959_*966delinsAAGGCAAC (n.*959_*966delinsAAGGCAAC) | |
22 | g.23834491_23834497del | CA638690287 | SMARCB1 | c.*311_*317del (n.*311_*317del) c.*963_*969del (n.*963_*969del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834489G= | CA2397981313 | SMARCB1 | c.*309G= (n.*309G=) c.*961G= (n.*961G=) | |
22 | g.23834489_23834490insTCAACA | CA1024503559 | SMARCB1 | c.*309_*310insTCAACA (n.*309_*310insTCAACA) c.*961_*962insTCAACA (n.*961_*962insTCAACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834490G= | CA2397981315 | SMARCB1 | c.*310G= (n.*310G=) c.*962G= (n.*962G=) | |
22 | g.23834490G>T | CA2397981316 | SMARCB1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) | dbSNP |
22 | g.23834490_23834513delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT | CA2397981314 | SMARCB1 | c.*310_*333delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT (n.*310_*333delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT) | |
22 | g.23834490_23834491insGTCATGTTCAATTTCTT | CA1024503575 | SMARCB1 | c.*310_*311insGTCATGTTCAATTTCTT (n.*310_*311insGTCATGTTCAATTTCTT) c.*962_*963insGTCATGTTCAATTTCTT (n.*962_*963insGTCATGTTCAATTTCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834491C= | CA2397981318 | SMARCB1 | c.*311C= (n.*311C=) c.*963C= (n.*963C=) | |
22 | g.23834491C>T | CA751827222 | SMARCB1 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834491_23834492delinsCA | CA2397981317 | SMARCB1 | c.*311_*312delinsCA (n.*311_*312delinsCA) c.*963_*964delinsCA (n.*963_*964delinsCA) | |
22 | g.23834502_23834503insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG | CA1024503568 | SMARCB1 | c.*322_*323insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG (n.*322_*323insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG) c.*974_*975insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG (n.*974_*975insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA | CA638690297 | SMARCB1 | c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834517_23834539dup | CA10146154 | SMARCB1 | c.*337_*359dup (n.*337_*359dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834494_23834539dup | CA10146155 | SMARCB1 | c.*314_*359dup (n.*314_*359dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834517_23834539del | CA10146153 | SMARCB1 | c.*337_*359del (n.*337_*359del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834492A= | CA2397981319 | SMARCB1 | c.*312A= (n.*312A=) c.*964A= (n.*964A=) | |
22 | g.23834492A>T | CA638690302 | SMARCB1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834493del | CA638690300 | SMARCB1 | c.*313del (n.*313del) c.*965del (n.*965del) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834513_23834514insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT | CA2655715571 | SMARCB1 | c.*333_*334insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT (n.*333_*334insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT) | gnomAD v4 |
22 | g.23834493A= | CA2397981320 | SMARCB1 | c.*313A= (n.*313A=) c.*965A= (n.*965A=) | |
22 | g.23834493A>C | CA638690306 | SMARCB1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834493A>T | CA638690305 | SMARCB1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834494C>G | CA2655715578 | SMARCB1 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834495A= | CA2397981321 | SMARCB1 | c.*315A= (n.*315A=) c.*967A= (n.*967A=) | |
22 | g.23834495A>G | CA751827232 | SMARCB1 | c.*315A>G (n.*315A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834495dup | CA2655715582 | SMARCB1 | c.*315dup (n.*315dup) c.*967dup (n.*967dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA | CA1024503584 | SMARCB1 | c.*359_*360insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA (n.*359_*360insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834496G>T | CA2818530663 | SMARCB1 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | |
22 | g.23834496_23834499delinsGGTC | CA2397981322 | SMARCB1 | c.*316_*319delinsGGTC (n.*316_*319delinsGGTC) c.*968_*971delinsGGTC (n.*968_*971delinsGGTC) | |
22 | g.23834497G>A | CA638690313 | SMARCB1 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834497G= | CA2397981323 | SMARCB1 | c.*317G= (n.*317G=) c.*969G= (n.*969G=) | |
22 | g.23834497G>T | CA638690316 | SMARCB1 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834497_23834499del | CA638690311 | SMARCB1 | c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.*969_*971del (n.*969_*971del) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834498T>C | CA2655715596 | DERL3,SMARCB1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*329A>G (n.*329A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834498_23834514delinsTCATGTTCAATTTCTTC | CA2397981324 | DERL3,SMARCB1 | c.*318_*334delinsTCATGTTCAATTTCTTC (n.*318_*334delinsTCATGTTCAATTTCTTC) c.*313_*329delinsGAAGAAATTGAACATGA (n.*313_*329delinsGAAGAAATTGAACATGA) | |
22 | g.23834499C>A | CA2655715600 | DERL3,SMARCB1 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834499_23834514del | CA638690319 | DERL3,SMARCB1 | c.*319_*334del (n.*319_*334del) c.*313_*328del (n.*313_*328del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834500A= | CA2397981325 | DERL3,SMARCB1 | c.*320A= (n.*320A=) c.*972A= (n.*972A=) c.*327T= (n.*327T=) | |
22 | g.23834500A>G | CA638690320 | DERL3,SMARCB1 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*327T>C (n.*327T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834500_23834504delinsATGTT | CA2397981326 | DERL3,SMARCB1 | c.*320_*324delinsATGTT (n.*320_*324delinsATGTT) c.*972_*976delinsATGTT (n.*972_*976delinsATGTT) c.*323_*327delinsAACAT (n.*323_*327delinsAACAT) | |
22 | g.23834501T>C | CA638690326 | DERL3,SMARCB1 | c.*321T>C (n.*321T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*326A>G (n.*326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834501T= | CA2397981327 | DERL3,SMARCB1 | c.*321T= (n.*321T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*326A= (n.*326A=) | |
22 | g.23834501_23834504del | CA638690325 | DERL3,SMARCB1 | c.*321_*324del (n.*321_*324del) c.*973_*976del (n.*973_*976del) c.*323_*326del (n.*323_*326del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834502G>C | CA2397981329 | DERL3,SMARCB1 | c.*322G>C (n.*322G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*325C>G (n.*325C>G) | dbSNP |
22 | g.23834502G= | CA2397981328 | DERL3,SMARCB1 | c.*322G= (n.*322G=) c.*974G= (n.*974G=) c.*325C= (n.*325C=) | |
22 | g.23834504del | CA2818530665 | DERL3,SMARCB1 | c.*2366del (n.*2366del) c.*324del (n.*324del) c.*976del (n.*976del) n.3525del c.*2557del (n.*2557del) n.645del c.*389del (n.*389del) | |
22 | g.23834504_23834507delinsTCAA | CA2397981330 | DERL3,SMARCB1 | c.*2362_*2365delinsTTGA (n.*2362_*2365delinsTTGA) c.*324_*327delinsTCAA (n.*324_*327delinsTCAA) n.3521_3524delinsTTGA c.*2553_*2556delinsTTGA (n.*2553_*2556delinsTTGA) c.*320_*323delinsTTGA (n.*320_*323delinsTTGA) n.641_644delinsTTGA c.*385_*388delinsTTGA (n.*385_*388delinsTTGA) | |
22 | g.23834505C>A | CA2655715620 | DERL3,SMARCB1 | c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.3523G>T c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.643G>T c.*387G>T (n.*387G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834505_23834507del | CA638690328 | DERL3,SMARCB1 | c.*2362_*2364del (n.*2362_*2364del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) n.3521_3523del c.*2553_*2555del (n.*2553_*2555del) c.*320_*322del (n.*320_*322del) n.641_643del c.*385_*387del (n.*385_*387del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834507_23834518del | CA2655715618 | DERL3,SMARCB1 | c.*2353_*2364del (n.*2353_*2364del) c.*327_*338del (n.*327_*338del) n.3512_3523del c.*2544_*2555del (n.*2544_*2555del) c.*311_*322del (n.*311_*322del) n.632_643del c.*376_*387del (n.*376_*387del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834505_23834524delinsCAATTTCTTCAACAGGTCAT | CA2397981331 | DERL3,SMARCB1 | c.*2345_*2364delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*2345_*2364delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG) c.*325_*344delinsCAATTTCTTCAACAGGTCAT (n.*325_*344delinsCAATTTCTTCAACAGGTCAT) n.3504_3523delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG c.*2536_*2555delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*2536_*2555delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG) c.*303_*322delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*303_*322delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG) n.624_643delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG c.*368_*387delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG (n.*368_*387delinsATGACCTGTTGAAGAAATTG) | |
22 | g.23834506A>T | CA2741707835 | DERL3,SMARCB1 | c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.*326A>T (n.*326A>T) n.3522T>A c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.642T>A c.*386T>A (n.*386T>A) | |
22 | g.23834506_23834524del | CA638690330 | DERL3,SMARCB1 | c.*2345_*2363del (n.*2345_*2363del) c.*326_*344del (n.*326_*344del) n.3504_3522del c.*2536_*2554del (n.*2536_*2554del) c.*303_*321del (n.*303_*321del) n.624_642del c.*368_*386del (n.*368_*386del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834506_23834527del | CA2818530666 | DERL3,SMARCB1 | c.*2342_*2363del (n.*2342_*2363del) c.*326_*347del (n.*326_*347del) n.3501_3522del c.*2533_*2554del (n.*2533_*2554del) c.*300_*321del (n.*300_*321del) n.621_642del c.*365_*386del (n.*365_*386del) | |
22 | g.23834507A= | CA2397981332 | DERL3,SMARCB1 | c.*2362T= (n.*2362T=) c.*327A= (n.*327A=) n.3521T= c.*2553T= (n.*2553T=) c.*320T= (n.*320T=) n.641T= c.*385T= (n.*385T=) | |
22 | g.23834507A>G | CA638690333 | DERL3,SMARCB1 | c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*327A>G (n.*327A>G) n.3521T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.641T>C c.*385T>C (n.*385T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834508T>C | CA638690334 | DERL3,SMARCB1 | c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*328T>C (n.*328T>C) n.3520A>G c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.640A>G c.*384A>G (n.*384A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834508T= | CA2397981333 | DERL3,SMARCB1 | c.*2361A= (n.*2361A=) c.*328T= (n.*328T=) n.3520A= c.*2552A= (n.*2552A=) c.*319A= (n.*319A=) n.640A= c.*384A= (n.*384A=) | |
22 | g.23834508_23834528delinsTTTCTTCAACAGGTCATGTTC | CA2397981334 | DERL3,SMARCB1 | c.*2341_*2361delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA (n.*2341_*2361delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA) c.*328_*348delinsTTTCTTCAACAGGTCATGTTC (n.*328_*348delinsTTTCTTCAACAGGTCATGTTC) n.3500_3520delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA c.*2532_*2552delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA (n.*2532_*2552delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA) c.*299_*319delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA (n.*299_*319delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA) n.620_640delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA c.*364_*384delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA (n.*364_*384delinsGAACATGACCTGTTGAAGAAA) | |
22 | g.23834509_23834528del | CA638690335 | DERL3,SMARCB1 | c.*2341_*2360del (n.*2341_*2360del) c.*329_*348del (n.*329_*348del) n.3500_3519del c.*2532_*2551del (n.*2532_*2551del) c.*299_*318del (n.*299_*318del) n.620_639del c.*364_*383del (n.*364_*383del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834511_23834532del | CA2741707836 | DERL3,SMARCB1 | c.*2339_*2360del (n.*2339_*2360del) c.*331_*352del (n.*331_*352del) n.3498_3519del c.*2530_*2551del (n.*2530_*2551del) c.*297_*318del (n.*297_*318del) n.618_639del c.*362_*383del (n.*362_*383del) | |
22 | g.23834510T>C | CA751827243 | DERL3,SMARCB1 | c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.*330T>C (n.*330T>C) n.3518A>G c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.638A>G c.*382A>G (n.*382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834510T>G | CA638690336 | DERL3,SMARCB1 | c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.*330T>G (n.*330T>G) n.3518A>C c.*2550A>C (n.*2550A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.638A>C c.*382A>C (n.*382A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834510T= | CA2397981335 | DERL3,SMARCB1 | c.*2359A= (n.*2359A=) c.*330T= (n.*330T=) n.3518A= c.*2550A= (n.*2550A=) c.*317A= (n.*317A=) n.638A= c.*382A= (n.*382A=) | |
22 | g.23834510_23834529del | CA2655715631 | DERL3,SMARCB1 | c.*2340_*2359del (n.*2340_*2359del) c.*330_*349del (n.*330_*349del) n.3499_3518del c.*2531_*2550del (n.*2531_*2550del) c.*298_*317del (n.*298_*317del) n.619_638del c.*363_*382del (n.*363_*382del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834511C= | CA2397981336 | DERL3,SMARCB1 | c.*2358G= (n.*2358G=) c.*331C= (n.*331C=) n.3517G= c.*2549G= (n.*2549G=) c.*316G= (n.*316G=) n.637G= c.*381G= (n.*381G=) | |
22 | g.23834511C>T | CA2397981337 | DERL3,SMARCB1 | c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.*331C>T (n.*331C>T) n.3517G>A c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.637G>A c.*381G>A (n.*381G>A) | dbSNP |
22 | g.23834512T>G | CA638690337 | DERL3,SMARCB1 | c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.*332T>G (n.*332T>G) n.3516A>C c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.636A>C c.*380A>C (n.*380A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834512T= | CA2397981338 | DERL3,SMARCB1 | c.*2357A= (n.*2357A=) c.*332T= (n.*332T=) n.3516A= c.*2548A= (n.*2548A=) c.*315A= (n.*315A=) n.636A= c.*380A= (n.*380A=) | |
22 | g.23834513T>C | CA638690338 | DERL3,SMARCB1 | c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*333T>C (n.*333T>C) n.3515A>G c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.635A>G c.*379A>G (n.*379A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834513T>G | CA2397981339 | DERL3,SMARCB1 | c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*333T>G (n.*333T>G) n.3515A>C c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.635A>C c.*379A>C (n.*379A>C) | dbSNP |
22 | g.23834513T= | CA2397981340 | DERL3,SMARCB1 | c.*2356A= (n.*2356A=) c.*333T= (n.*333T=) n.3515A= c.*2547A= (n.*2547A=) c.*314A= (n.*314A=) n.635A= c.*379A= (n.*379A=) | |
22 | g.23834513_23834518del | CA2655715633 | DERL3,SMARCB1 | c.*2351_*2356del (n.*2351_*2356del) c.*333_*338del (n.*333_*338del) n.3510_3515del c.*2542_*2547del (n.*2542_*2547del) c.*309_*314del (n.*309_*314del) n.630_635del c.*374_*379del (n.*374_*379del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834514C= | CA2397981341 | DERL3,SMARCB1 | c.*2355G= (n.*2355G=) c.*334C= (n.*334C=) n.3514G= c.*2546G= (n.*2546G=) c.*313G= (n.*313G=) n.634G= c.*378G= (n.*378G=) | |
22 | g.23834514C>G | CA2655715636 | DERL3,SMARCB1 | c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.*334C>G (n.*334C>G) n.3514G>C c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.634G>C c.*378G>C (n.*378G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834514C>T | CA751827258 | DERL3,SMARCB1 | c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*334C>T (n.*334C>T) n.3514G>A c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.634G>A c.*378G>A (n.*378G>A) | dbSNP |
22 | g.23834516A= | CA2397981342 | DERL3,SMARCB1 | c.*2353T= (n.*2353T=) c.*336A= (n.*336A=) n.3512T= c.*2544T= (n.*2544T=) c.*311T= (n.*311T=) n.632T= c.*376T= (n.*376T=) | |
22 | g.23834516A>G | CA751827262 | DERL3,SMARCB1 | c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.*336A>G (n.*336A>G) n.3512T>C c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.632T>C c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP |
22 | g.23834516_23834536delinsACAGGTCATGTTCAATTTCTT | CA2397981343 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2353delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT (n.*2333_*2353delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT) c.*336_*356delinsACAGGTCATGTTCAATTTCTT (n.*336_*356delinsACAGGTCATGTTCAATTTCTT) n.3492_3512delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT c.*2524_*2544delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT (n.*2524_*2544delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT) c.*291_*311delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT (n.*291_*311delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT) n.612_632delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT c.*356_*376delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT (n.*356_*376delinsAAGAAATTGAACATGACCTGT) | |
22 | g.23834517del | CA638690340 | DERL3,SMARCB1 | c.*2352del (n.*2352del) c.*337del (n.*337del) n.3511del c.*2543del (n.*2543del) c.*310del (n.*310del) n.631del c.*375del (n.*375del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834517C>A | CA322582974 | DERL3,SMARCB1 | c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*337C>A (n.*337C>A) n.3511G>T c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.631G>T c.*375G>T (n.*375G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834517C= | CA2397981344 | DERL3,SMARCB1 | c.*2352G= (n.*2352G=) c.*337C= (n.*337C=) n.3511G= c.*2543G= (n.*2543G=) c.*310G= (n.*310G=) n.631G= c.*375G= (n.*375G=) | |
22 | g.23834517C>T | CA751827267 | DERL3,SMARCB1 | c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.*337C>T (n.*337C>T) n.3511G>A c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.631G>A c.*375G>A (n.*375G>A) | dbSNP |
22 | g.23834519_23834538del | CA638690339 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2352del (n.*2333_*2352del) c.*339_*358del (n.*339_*358del) n.3492_3511del c.*2524_*2543del (n.*2524_*2543del) c.*291_*310del (n.*291_*310del) n.612_631del c.*356_*375del (n.*356_*375del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834518A= | CA2397981345 | DERL3,SMARCB1 | c.*2351T= (n.*2351T=) c.*338A= (n.*338A=) n.3510T= c.*2542T= (n.*2542T=) c.*309T= (n.*309T=) n.630T= c.*374T= (n.*374T=) | |
22 | g.23834518A>G | CA322582978 | DERL3,SMARCB1 | c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*338A>G (n.*338A>G) n.3510T>C c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.630T>C c.*374T>C (n.*374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834519G>A | CA2655715657 | DERL3,SMARCB1 | c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*339G>A (n.*339G>A) n.3509C>T c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.629C>T c.*373C>T (n.*373C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834519G= | CA2397981346 | DERL3,SMARCB1 | c.*2350C= (n.*2350C=) c.*339G= (n.*339G=) n.3509C= c.*2541C= (n.*2541C=) c.*308C= (n.*308C=) n.629C= c.*373C= (n.*373C=) | |
22 | g.23834519G>T | CA322582983 | DERL3,SMARCB1 | c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*339G>T (n.*339G>T) n.3509C>A c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.629C>A c.*373C>A (n.*373C>A) | dbSNP |
22 | g.23834520G>A | CA1024503599 | DERL3,SMARCB1 | c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.*340G>A (n.*340G>A) n.3508C>T c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.628C>T c.*372C>T (n.*372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834520G= | CA2397981347 | DERL3,SMARCB1 | c.*2349C= (n.*2349C=) c.*340G= (n.*340G=) n.3508C= c.*2540C= (n.*2540C=) c.*307C= (n.*307C=) n.628C= c.*372C= (n.*372C=) | |
22 | g.23834520G>T | CA2655715659 | DERL3,SMARCB1 | c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.*340G>T (n.*340G>T) n.3508C>A c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.628C>A c.*372C>A (n.*372C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834520_23834536del | CA2655715658 | DERL3,SMARCB1 | c.*2333_*2349del (n.*2333_*2349del) c.*340_*356del (n.*340_*356del) n.3492_3508del c.*2524_*2540del (n.*2524_*2540del) c.*291_*307del (n.*291_*307del) n.612_628del c.*356_*372del (n.*356_*372del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834521T>C | CA2655715662 | DERL3,SMARCB1 | c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.*341T>C (n.*341T>C) n.3507A>G c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.627A>G c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834522_23834543del | CA2526643011 | DERL3,SMARCB1 | c.*2327_*2348del (n.*2327_*2348del) c.*342_*363del (n.*342_*363del) n.3486_3507del c.*2518_*2539del (n.*2518_*2539del) c.*285_*306del (n.*285_*306del) n.606_627del c.*350_*371del (n.*350_*371del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834523A>G | CA2655715663 | DERL3,SMARCB1 | c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.*343A>G (n.*343A>G) n.3505T>C c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.625T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834524T>C | CA751827276 | DERL3,SMARCB1 | c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*344T>C (n.*344T>C) n.3504A>G c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.624A>G c.*368A>G (n.*368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834524T= | CA2397981348 | DERL3,SMARCB1 | c.*2345A= (n.*2345A=) c.*344T= (n.*344T=) n.3504A= c.*2536A= (n.*2536A=) c.*303A= (n.*303A=) n.624A= c.*368A= (n.*368A=) | |
22 | g.23834525G>A | CA2655715664 | DERL3,SMARCB1 | c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.*345G>A (n.*345G>A) n.3503C>T c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.623C>T c.*367C>T (n.*367C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834525G>T | CA2818530667 | DERL3,SMARCB1 | c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*345G>T (n.*345G>T) n.3503C>A c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.623C>A c.*367C>A (n.*367C>A) |