Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23834378_23834396dup | CA638690202 | SMARCB1 | c.*198_*216dup (n.*198_*216dup) c.*850_*868dup (n.*850_*868dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834387_23834396dup | CA2397981241 | SMARCB1 | c.*207_*216dup (n.*207_*216dup) c.*859_*868dup (n.*859_*868dup) | dbSNP |
22 | g.23834395_23834398delinsCAGT | CA2397981253 | SMARCB1 | c.*215_*218delinsCAGT (n.*215_*218delinsCAGT) c.*867_*870delinsCAGT (n.*867_*870delinsCAGT) | |
22 | g.23834396A= | CA2397981254 | SMARCB1 | c.*216A= (n.*216A=) c.*868A= (n.*868A=) | |
22 | g.23834396A>C | CA638690233 | SMARCB1 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834396A>G | CA638690235 | SMARCB1 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834396A>T | CA1024503465 | SMARCB1 | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834396_23834397del | CA2655715356 | SMARCB1 | c.*216_*217del (n.*216_*217del) c.*868_*869del (n.*868_*869del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834396_23834398del | CA638690232 | SMARCB1 | c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.*868_*870del (n.*868_*870del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834396_23834400del | CA2516151699 | SMARCB1 | c.*216_*220del (n.*216_*220del) c.*868_*872del (n.*868_*872del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834397del | CA2655715362 | SMARCB1 | c.*217del (n.*217del) c.*869del (n.*869del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834397G>A | CA2542576261 | SMARCB1 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834397G>C | CA638690237 | SMARCB1 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834397G= | CA2397981255 | SMARCB1 | c.*217G= (n.*217G=) c.*869G= (n.*869G=) | |
22 | g.23834397G>T | CA1024503469 | SMARCB1 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834397_23834398del | CA2655715361 | SMARCB1 | c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.*869_*870del (n.*869_*870del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834398del | CA1024503476 | SMARCB1 | c.*218del (n.*218del) c.*870del (n.*870del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834398T>A | CA2655715365 | SMARCB1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834398T>C | CA638690240 | SMARCB1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834398T>G | CA1024503477 | SMARCB1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834398T= | CA2397981256 | SMARCB1 | c.*218T= (n.*218T=) c.*870T= (n.*870T=) | |
22 | g.23834398_23834402del | CA2818530656 | SMARCB1 | c.*218_*222del (n.*218_*222del) c.*870_*874del (n.*870_*874del) | |
22 | g.23834399C>G | CA2655715367 | SMARCB1 | c.*219C>G (n.*219C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834399C>T | CA2655715369 | SMARCB1 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834399_23834400insCCCCCC | CA1024503481 | SMARCB1 | c.*219_*220insCCCCCC (n.*219_*220insCCCCCC) c.*871_*872insCCCCCC (n.*871_*872insCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834399_23834400insCCCCT | CA2818530657 | SMARCB1 | c.*219_*220insCCCCT (n.*219_*220insCCCCT) c.*871_*872insCCCCT (n.*871_*872insCCCCT) | |
22 | g.23834399_23834400insCCCTTT | CA2655715370 | SMARCB1 | c.*219_*220insCCCTTT (n.*219_*220insCCCTTT) c.*871_*872insCCCTTT (n.*871_*872insCCCTTT) | gnomAD v4 |
22 | g.23834400T>A | CA2655715371 | SMARCB1 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834400T>C | CA638690241 | SMARCB1 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834400T= | CA2397981257 | SMARCB1 | c.*220T= (n.*220T=) c.*872T= (n.*872T=) | |
22 | g.23834401C>G | CA2655715373 | SMARCB1 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834401C>T | CA2655715375 | SMARCB1 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834401_23834402insCCC | CA2655715376 | SMARCB1 | c.*221_*222insCCC (n.*221_*222insCCC) c.*873_*874insCCC (n.*873_*874insCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.23834401dup | CA2655715378 | SMARCB1 | c.*221dup (n.*221dup) c.*873dup (n.*873dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23834401_23834403delinsCTG | CA2397981258 | SMARCB1 | c.*221_*223delinsCTG (n.*221_*223delinsCTG) c.*873_*875delinsCTG (n.*873_*875delinsCTG) | |
22 | g.23834401_23834402insCCCCCT | CA638690243 | SMARCB1 | c.*221_*222insCCCCCT (n.*221_*222insCCCCCT) c.*873_*874insCCCCCT (n.*873_*874insCCCCCT) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834401_23834402insCGCCCT | CA1024503510 | SMARCB1 | c.*221_*222insCGCCCT (n.*221_*222insCGCCCT) c.*873_*874insCGCCCT (n.*873_*874insCGCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834402T>G | CA1024503506 | SMARCB1 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834402T= | CA2397981259 | SMARCB1 | c.*222T= (n.*222T=) c.*874T= (n.*874T=) | |
22 | g.23834402_23834403del | CA751827144 | SMARCB1 | c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.*874_*875del (n.*874_*875del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834403G>A | CA2655715390 | SMARCB1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834403G>C | CA2655715391 | SMARCB1 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834403G>T | CA2655715392 | SMARCB1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834404G>A | CA2655715395 | SMARCB1 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834404G>T | CA2818530658 | SMARCB1 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) | |
22 | g.23834405G>A | CA2397981261 | SMARCB1 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834405G= | CA2397981260 | SMARCB1 | c.*225G= (n.*225G=) c.*877G= (n.*877G=) | |
22 | g.23834405G>T | CA638690245 | SMARCB1 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834406G>A | CA2655715396 | SMARCB1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834407T>C | CA751827147 | SMARCB1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834407T>G | CA751827148 | SMARCB1 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834407T= | CA2397981262 | SMARCB1 | c.*227T= (n.*227T=) c.*879T= (n.*879T=) | |
22 | g.23834407_23834408del | CA2655715397 | SMARCB1 | c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*879_*880del (n.*879_*880del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834407_23834409del | CA2818530659 | SMARCB1 | c.*227_*229del (n.*227_*229del) c.*879_*881del (n.*879_*881del) | |
22 | g.23834408C= | CA2397981263 | SMARCB1 | c.*228C= (n.*228C=) c.*880C= (n.*880C=) | |
22 | g.23834408C>T | CA322582888 | SMARCB1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834409A>C | CA1024503519 | SMARCB1 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834411G>A | CA2655715402 | SMARCB1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834412A= | CA2397981264 | SMARCB1 | c.*232A= (n.*232A=) c.*884A= (n.*884A=) | |
22 | g.23834412A>G | CA2397981265 | SMARCB1 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) | dbSNP |
22 | g.23834413A= | CA2397981266 | SMARCB1 | c.*233A= (n.*233A=) c.*885A= (n.*885A=) | |
22 | g.23834413A>G | CA322582895 | SMARCB1 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834414G>A | CA2397981268 | SMARCB1 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834414G= | CA2397981267 | SMARCB1 | c.*234G= (n.*234G=) c.*886G= (n.*886G=) | |
22 | g.23834415A= | CA2397981269 | SMARCB1 | c.*235A= (n.*235A=) c.*887A= (n.*887A=) | |
22 | g.23834415A>C | CA751827150 | SMARCB1 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834416A>T | CA2655715406 | SMARCB1 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834418C>A | CA2655715408 | SMARCB1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834418C= | CA2397981270 | SMARCB1 | c.*238C= (n.*238C=) c.*890C= (n.*890C=) | |
22 | g.23834418C>G | CA10146144 | SMARCB1 | c.*238C>G (n.*238C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834418C>T | CA2655715410 | SMARCB1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834419C= | CA2397981271 | SMARCB1 | c.*239C= (n.*239C=) c.*891C= (n.*891C=) | |
22 | g.23834419C>G | CA10146145 | SMARCB1 | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834419C>T | CA2655715412 | SMARCB1 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834420T>C | CA1024503524 | SMARCB1 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834420T= | CA2397981272 | SMARCB1 | c.*240T= (n.*240T=) c.*892T= (n.*892T=) | |
22 | g.23834421T>C | CA2655715415 | SMARCB1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834422A= | CA2397981273 | SMARCB1 | c.*242A= (n.*242A=) c.*894A= (n.*894A=) | |
22 | g.23834422A>C | CA2397981274 | SMARCB1 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834422A>G | CA2655715416 | SMARCB1 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834423T>C | CA638690248 | SMARCB1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834423T>G | CA2655715426 | SMARCB1 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834423T= | CA2397981275 | SMARCB1 | c.*243T= (n.*243T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
22 | g.23834425_23834426del | CA2655715418 | SMARCB1 | c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*897_*898del (n.*897_*898del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834424T>C | CA2655715428 | SMARCB1 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834424T>G | CA10146146 | SMARCB1 | c.*244T>G (n.*244T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834424T= | CA2397981276 | SMARCB1 | c.*244T= (n.*244T=) c.*896T= (n.*896T=) | |
22 | g.23834425T>C | CA1024503528 | SMARCB1 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834425T= | CA2397981277 | SMARCB1 | c.*245T= (n.*245T=) c.*897T= (n.*897T=) | |
22 | g.23834426T>C | CA10146147 | SMARCB1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834426T= | CA2397981278 | SMARCB1 | c.*246T= (n.*246T=) c.*898T= (n.*898T=) | |
22 | g.23834428G>A | CA2397981281 | SMARCB1 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) | dbSNP |
22 | g.23834428G= | CA2397981280 | SMARCB1 | c.*248G= (n.*248G=) c.*900G= (n.*900G=) | |
22 | g.23834428_23834433delinsGGTTGT | CA2397981279 | SMARCB1 | c.*248_*253delinsGGTTGT (n.*248_*253delinsGGTTGT) c.*900_*905delinsGGTTGT (n.*900_*905delinsGGTTGT) | |
22 | g.23834429G>A | CA638690266 | SMARCB1 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834429G= | CA2397981282 | SMARCB1 | c.*249G= (n.*249G=) c.*901G= (n.*901G=) | |
22 | g.23834432_23834436del | CA10146148 | SMARCB1 | c.*252_*256del (n.*252_*256del) c.*904_*908del (n.*904_*908del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834430T>C | CA751827164 | SMARCB1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834430T>G | CA2655715437 | SMARCB1 | c.*250T>G (n.*250T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834430T= | CA2397981283 | SMARCB1 | c.*250T= (n.*250T=) c.*902T= (n.*902T=) | |
22 | g.23834430_23834432delinsTTG | CA2397981284 | SMARCB1 | c.*250_*252delinsTTG (n.*250_*252delinsTTG) c.*902_*904delinsTTG (n.*902_*904delinsTTG) | |
22 | g.23834434_23834440del | CA2655715439 | SMARCB1 | c.*254_*260del (n.*254_*260del) c.*906_*912del (n.*906_*912del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834431T>A | CA2397981285 | SMARCB1 | c.*251T>A (n.*251T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) | dbSNP |
22 | g.23834431T= | CA2397981286 | SMARCB1 | c.*251T= (n.*251T=) c.*903T= (n.*903T=) | |
22 | g.23834434_23834435del | CA638690269 | SMARCB1 | c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.*906_*907del (n.*906_*907del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834434G>C | CA2655715444 | SMARCB1 | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834435T>G | CA2655715445 | SMARCB1 | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834437T>G | CA10146149 | SMARCB1 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834437T= | CA2397981287 | SMARCB1 | c.*257T= (n.*257T=) c.*909T= (n.*909T=) | |
22 | g.23834438T>G | CA2655715448 | SMARCB1 | c.*258T>G (n.*258T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834439G>A | CA2655715450 | SMARCB1 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834443T>C | CA322582939 | SMARCB1 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834443T= | CA2397981288 | SMARCB1 | c.*263T= (n.*263T=) c.*915T= (n.*915T=) | |
22 | g.23834444T>C | CA751827178 | SMARCB1 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834444T= | CA2397981289 | SMARCB1 | c.*264T= (n.*264T=) c.*916T= (n.*916T=) | |
22 | g.23834446T>C | CA10146150 | SMARCB1 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834446T= | CA2397981290 | SMARCB1 | c.*266T= (n.*266T=) c.*918T= (n.*918T=) | |
22 | g.23834447A= | CA2397981291 | SMARCB1 | c.*267A= (n.*267A=) c.*919A= (n.*919A=) | |
22 | g.23834447A>G | CA322582945 | SMARCB1 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834448T>G | CA2655715458 | SMARCB1 | c.*268T>G (n.*268T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834449A>G | CA2655715462 | SMARCB1 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834453G>A | CA10146151 | SMARCB1 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834453G>C | CA1024503537 | SMARCB1 | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834453G= | CA2397981292 | SMARCB1 | c.*273G= (n.*273G=) c.*925G= (n.*925G=) | |
22 | g.23834453G>T | CA2655715465 | SMARCB1 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834454C= | CA2397981293 | SMARCB1 | c.*274C= (n.*274C=) c.*926C= (n.*926C=) | |
22 | g.23834454C>T | CA1024503541 | SMARCB1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834456_23834457del | CA2655715471 | SMARCB1 | c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.*928_*929del (n.*928_*929del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834455C>G | CA2655715473 | SMARCB1 | c.*275C>G (n.*275C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834457C>A | CA2655715475 | SMARCB1 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834458A>G | CA2655715477 | SMARCB1 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834458_23834459insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT | CA2655715482 | SMARCB1 | c.*278_*279insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT (n.*278_*279insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT) c.*930_*931insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT (n.*930_*931insCTCCTGGCTCTCATTATTTTTATGTTAAAACTTT) | gnomAD v4 |
22 | g.23834459G>A | CA10650932 | SMARCB1 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834459G= | CA2397981294 | SMARCB1 | c.*279G= (n.*279G=) c.*931G= (n.*931G=) | |
22 | g.23834460dup | CA2818530660 | SMARCB1 | c.*280dup (n.*280dup) c.*932dup (n.*932dup) | |
22 | g.23834460G>A | CA2397981296 | SMARCB1 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) | dbSNP |
22 | g.23834460G= | CA2397981295 | SMARCB1 | c.*280G= (n.*280G=) c.*932G= (n.*932G=) | |
22 | g.23834461C= | CA2397981297 | SMARCB1 | c.*281C= (n.*281C=) c.*933C= (n.*933C=) | |
22 | g.23834461C>T | CA2397981298 | SMARCB1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) | dbSNP |
22 | g.23834462A= | CA2397981300 | SMARCB1 | c.*282A= (n.*282A=) c.*934A= (n.*934A=) | |
22 | g.23834462A>C | CA751827191 | SMARCB1 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834462_23834463delinsAG | CA2397981299 | SMARCB1 | c.*282_*283delinsAG (n.*282_*283delinsAG) c.*934_*935delinsAG (n.*934_*935delinsAG) | |
22 | g.23834463G>C | CA322582958 | SMARCB1 | c.*283G>C (n.*283G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834463G= | CA2397981301 | SMARCB1 | c.*283G= (n.*283G=) c.*935G= (n.*935G=) | |
22 | g.23834465del | CA751827197 | SMARCB1 | c.*285del (n.*285del) c.*937del (n.*937del) | dbSNP |
22 | g.23834464G>A | CA1024503550 | SMARCB1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834464G>C | CA638690279 | SMARCB1 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834464G= | CA2397981302 | SMARCB1 | c.*284G= (n.*284G=) c.*936G= (n.*936G=) | |
22 | g.23834467T>C | CA2655715499 | SMARCB1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834468A>C | CA2818530661 | SMARCB1 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) | |
22 | g.23834468A>G | CA2655715500 | SMARCB1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834469G>A | CA638690280 | SMARCB1 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834469G= | CA2397981303 | SMARCB1 | c.*289G= (n.*289G=) c.*941G= (n.*941G=) | |
22 | g.23834470T>A | CA638690281 | SMARCB1 | c.*290T>A (n.*290T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834470T= | CA2397981304 | SMARCB1 | c.*290T= (n.*290T=) c.*942T= (n.*942T=) | |
22 | g.23834472del | CA2655715512 | SMARCB1 | c.*292del (n.*292del) c.*944del (n.*944del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834471_23834473delinsAAC | CA2397981305 | SMARCB1 | c.*291_*293delinsAAC (n.*291_*293delinsAAC) c.*943_*945delinsAAC (n.*943_*945delinsAAC) | |
22 | g.23834472A>G | CA2655715517 | SMARCB1 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834473_23834474del | CA2397981306 | SMARCB1 | c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.*945_*946del (n.*945_*946del) | dbSNP |
22 | g.23834473C= | CA2397981307 | SMARCB1 | c.*293C= (n.*293C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
22 | g.23834473C>T | CA10146152 | SMARCB1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834474A= | CA2397981308 | SMARCB1 | c.*294A= (n.*294A=) c.*946A= (n.*946A=) | |
22 | g.23834474A>G | CA2397981309 | SMARCB1 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834475dup | CA638690284 | SMARCB1 | c.*295dup (n.*295dup) c.*947dup (n.*947dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834480dup | CA2818530662 | SMARCB1 | c.*300dup (n.*300dup) c.*952dup (n.*952dup) | |
22 | g.23834480del | CA2655715531 | SMARCB1 | c.*300del (n.*300del) c.*952del (n.*952del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834483A= | CA2397981310 | SMARCB1 | c.*303A= (n.*303A=) c.*955A= (n.*955A=) | |
22 | g.23834483A>G | CA322582962 | SMARCB1 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834484del | CA2655715535 | SMARCB1 | c.*304del (n.*304del) c.*956del (n.*956del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834484T>C | CA2738006178 | SMARCB1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) | dbSNP |
22 | g.23834488del | CA2655715539 | SMARCB1 | c.*308del (n.*308del) c.*960del (n.*960del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834487A= | CA2397981312 | SMARCB1 | c.*307A= (n.*307A=) c.*959A= (n.*959A=) | |
22 | g.23834487A>G | CA1139666982 | SMARCB1 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23834487_23834494delinsAAGGCAAC | CA2397981311 | SMARCB1 | c.*307_*314delinsAAGGCAAC (n.*307_*314delinsAAGGCAAC) c.*959_*966delinsAAGGCAAC (n.*959_*966delinsAAGGCAAC) | |
22 | g.23834491_23834497del | CA638690287 | SMARCB1 | c.*311_*317del (n.*311_*317del) c.*963_*969del (n.*963_*969del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834489G= | CA2397981313 | SMARCB1 | c.*309G= (n.*309G=) c.*961G= (n.*961G=) | |
22 | g.23834489_23834490insTCAACA | CA1024503559 | SMARCB1 | c.*309_*310insTCAACA (n.*309_*310insTCAACA) c.*961_*962insTCAACA (n.*961_*962insTCAACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834490G= | CA2397981315 | SMARCB1 | c.*310G= (n.*310G=) c.*962G= (n.*962G=) | |
22 | g.23834490G>T | CA2397981316 | SMARCB1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) | dbSNP |
22 | g.23834490_23834513delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT | CA2397981314 | SMARCB1 | c.*310_*333delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT (n.*310_*333delinsGCAACAGGTCATGTTCAATTTCTT) | |
22 | g.23834490_23834491insGTCATGTTCAATTTCTT | CA1024503575 | SMARCB1 | c.*310_*311insGTCATGTTCAATTTCTT (n.*310_*311insGTCATGTTCAATTTCTT) c.*962_*963insGTCATGTTCAATTTCTT (n.*962_*963insGTCATGTTCAATTTCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834491C= | CA2397981318 | SMARCB1 | c.*311C= (n.*311C=) c.*963C= (n.*963C=) | |
22 | g.23834491C>T | CA751827222 | SMARCB1 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834491_23834492delinsCA | CA2397981317 | SMARCB1 | c.*311_*312delinsCA (n.*311_*312delinsCA) c.*963_*964delinsCA (n.*963_*964delinsCA) | |
22 | g.23834502_23834503insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG | CA1024503568 | SMARCB1 | c.*322_*323insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG (n.*322_*323insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG) c.*974_*975insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG (n.*974_*975insGTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA | CA638690297 | SMARCB1 | c.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA (n.*359_*360insCAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834517_23834539dup | CA10146154 | SMARCB1 | c.*337_*359dup (n.*337_*359dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834494_23834539dup | CA10146155 | SMARCB1 | c.*314_*359dup (n.*314_*359dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834517_23834539del | CA10146153 | SMARCB1 | c.*337_*359del (n.*337_*359del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834492A= | CA2397981319 | SMARCB1 | c.*312A= (n.*312A=) c.*964A= (n.*964A=) | |
22 | g.23834492A>T | CA638690302 | SMARCB1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834493del | CA638690300 | SMARCB1 | c.*313del (n.*313del) c.*965del (n.*965del) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834513_23834514insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT | CA2655715571 | SMARCB1 | c.*333_*334insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT (n.*333_*334insTAACAGGTCATGTTCAATTTCTT) | gnomAD v4 |
22 | g.23834493A= | CA2397981320 | SMARCB1 | c.*313A= (n.*313A=) c.*965A= (n.*965A=) | |
22 | g.23834493A>C | CA638690306 | SMARCB1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834493A>T | CA638690305 | SMARCB1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834494C>G | CA2655715578 | SMARCB1 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834495A= | CA2397981321 | SMARCB1 | c.*315A= (n.*315A=) c.*967A= (n.*967A=) | |
22 | g.23834495A>G | CA751827232 | SMARCB1 | c.*315A>G (n.*315A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834495dup | CA2655715582 | SMARCB1 | c.*315dup (n.*315dup) c.*967dup (n.*967dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23834539_23834540insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA | CA1024503584 | SMARCB1 | c.*359_*360insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA (n.*359_*360insGAGGTCATGTTCAATTTCTTCAACAGGTCATGTTCAATTTCTTCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834496G>T | CA2818530663 | SMARCB1 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | |
22 | g.23834496_23834499delinsGGTC | CA2397981322 | SMARCB1 | c.*316_*319delinsGGTC (n.*316_*319delinsGGTC) c.*968_*971delinsGGTC (n.*968_*971delinsGGTC) |