Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.824_*1del
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c.851_*1del
 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1173-47G>A (n.1173-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834094G>CCA2737856519SMARCB1c.981-47G>C (n.981-47G>C)
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 dbSNP
22g.23834094G=CA2397981057SMARCB1c.981-47G= (n.981-47G=)
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n.2441-47G>T
n.3465-47G>T
c.*613-47G>T (n.*613-47G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
22g.23834095G>ACA10146116SMARCB1c.981-46G>A (n.981-46G>A)
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n.2441-46G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.23834095G>CCA2577663364SMARCB1c.981-46G>C (n.981-46G>C)
c.1146-46G>C (n.1146-46G>C)
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c.1119-46G>C (n.1119-46G>C)
c.1837-46G>C (n.1837-46G>C)
n.2441-46G>C
n.3465-46G>C
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c.1173-46G>C (n.1173-46G>C)
 gnomAD v4
22g.23834095G=CA2397981058SMARCB1c.981-46G= (n.981-46G=)
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22g.23834095G>TCA2655713326SMARCB1c.981-46G>T (n.981-46G>T)
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n.2441-46G>T
n.3465-46G>T
c.*613-46G>T (n.*613-46G>T)
c.1173-46G>T (n.1173-46G>T)
 gnomAD v4
22g.23834096C>ACA2655713334SMARCB1c.981-45C>A (n.981-45C>A)
c.1146-45C>A (n.1146-45C>A)
c.1092-45C>A (n.1092-45C>A)
c.1119-45C>A (n.1119-45C>A)
c.1837-45C>A (n.1837-45C>A)
n.2441-45C>A
n.3465-45C>A
c.*613-45C>A (n.*613-45C>A)
c.1173-45C>A (n.1173-45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834096C=CA2397981059SMARCB1c.981-45C= (n.981-45C=)
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n.2441-45C>G
n.3465-45C>G
c.*613-45C>G (n.*613-45C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
22g.23834096C>TCA638690017SMARCB1c.981-45C>T (n.981-45C>T)
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c.1092-45C>T (n.1092-45C>T)
c.1119-45C>T (n.1119-45C>T)
c.1837-45C>T (n.1837-45C>T)
n.2441-45C>T
n.3465-45C>T
c.*613-45C>T (n.*613-45C>T)
c.1173-45C>T (n.1173-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834097T>CCA2655713336SMARCB1c.981-44T>C (n.981-44T>C)
c.1146-44T>C (n.1146-44T>C)
c.1092-44T>C (n.1092-44T>C)
c.1119-44T>C (n.1119-44T>C)
c.1837-44T>C (n.1837-44T>C)
n.2441-44T>C
n.3465-44T>C
c.*613-44T>C (n.*613-44T>C)
c.1173-44T>C (n.1173-44T>C)
 gnomAD v4
22g.23834097T>GCA2397981061SMARCB1c.981-44T>G (n.981-44T>G)
c.1146-44T>G (n.1146-44T>G)
c.1092-44T>G (n.1092-44T>G)
c.1119-44T>G (n.1119-44T>G)
c.1837-44T>G (n.1837-44T>G)
n.2441-44T>G
n.3465-44T>G
c.*613-44T>G (n.*613-44T>G)
c.1173-44T>G (n.1173-44T>G)
 dbSNP
22g.23834097T=CA2397981060SMARCB1c.981-44T= (n.981-44T=)
c.1146-44T= (n.1146-44T=)
c.1092-44T= (n.1092-44T=)
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n.2441-44T=
n.3465-44T=
c.*613-44T= (n.*613-44T=)
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22g.23834098G>ACA10146117SMARCB1c.981-43G>A (n.981-43G>A)
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c.1092-43G>A (n.1092-43G>A)
c.1119-43G>A (n.1119-43G>A)
c.1837-43G>A (n.1837-43G>A)
n.2441-43G>A
n.3465-43G>A
c.*613-43G>A (n.*613-43G>A)
c.1173-43G>A (n.1173-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834098G>CCA638690018SMARCB1c.981-43G>C (n.981-43G>C)
c.1146-43G>C (n.1146-43G>C)
c.1092-43G>C (n.1092-43G>C)
c.1119-43G>C (n.1119-43G>C)
c.1837-43G>C (n.1837-43G>C)
n.2441-43G>C
n.3465-43G>C
c.*613-43G>C (n.*613-43G>C)
c.1173-43G>C (n.1173-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834098G=CA2397981062SMARCB1c.981-43G= (n.981-43G=)
c.1146-43G= (n.1146-43G=)
c.1092-43G= (n.1092-43G=)
c.1119-43G= (n.1119-43G=)
c.1837-43G= (n.1837-43G=)
n.2441-43G=
n.3465-43G=
c.*613-43G= (n.*613-43G=)
c.1173-43G= (n.1173-43G=)
22g.23834098G>TCA2577663365SMARCB1c.981-43G>T (n.981-43G>T)
c.1146-43G>T (n.1146-43G>T)
c.1092-43G>T (n.1092-43G>T)
c.1119-43G>T (n.1119-43G>T)
c.1837-43G>T (n.1837-43G>T)
n.2441-43G>T
n.3465-43G>T
c.*613-43G>T (n.*613-43G>T)
c.1173-43G>T (n.1173-43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834100delCA2655713346SMARCB1c.981-41del (n.981-41del)
c.1146-41del (n.1146-41del)
c.1092-41del (n.1092-41del)
c.1119-41del (n.1119-41del)
c.1837-41del (n.1837-41del)
n.2441-41del
n.3465-41del
c.*613-41del (n.*613-41del)
c.1173-41del (n.1173-41del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834099G>ACA2737999448SMARCB1c.981-42G>A (n.981-42G>A)
c.1146-42G>A (n.1146-42G>A)
c.1092-42G>A (n.1092-42G>A)
c.1119-42G>A (n.1119-42G>A)
c.1837-42G>A (n.1837-42G>A)
n.2441-42G>A
n.3465-42G>A
c.*613-42G>A (n.*613-42G>A)
c.1173-42G>A (n.1173-42G>A)
 dbSNP
22g.23834099G>TCA2655713350SMARCB1c.981-42G>T (n.981-42G>T)
c.1146-42G>T (n.1146-42G>T)
c.1092-42G>T (n.1092-42G>T)
c.1119-42G>T (n.1119-42G>T)
c.1837-42G>T (n.1837-42G>T)
n.2441-42G>T
n.3465-42G>T
c.*613-42G>T (n.*613-42G>T)
c.1173-42G>T (n.1173-42G>T)
 gnomAD v4
22g.23834100G>ACA10146118SMARCB1c.981-41G>A (n.981-41G>A)
c.1146-41G>A (n.1146-41G>A)
c.1092-41G>A (n.1092-41G>A)
c.1119-41G>A (n.1119-41G>A)
c.1837-41G>A (n.1837-41G>A)
n.2441-41G>A
n.3465-41G>A
c.*613-41G>A (n.*613-41G>A)
c.1173-41G>A (n.1173-41G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.23834100G>CCA2580675416SMARCB1c.981-41G>C (n.981-41G>C)
c.1146-41G>C (n.1146-41G>C)
c.1092-41G>C (n.1092-41G>C)
c.1119-41G>C (n.1119-41G>C)
c.1837-41G>C (n.1837-41G>C)
n.2441-41G>C
n.3465-41G>C
c.*613-41G>C (n.*613-41G>C)
c.1173-41G>C (n.1173-41G>C)
22g.23834100G=CA2397981063SMARCB1c.981-41G= (n.981-41G=)
c.1146-41G= (n.1146-41G=)
c.1092-41G= (n.1092-41G=)
c.1119-41G= (n.1119-41G=)
c.1837-41G= (n.1837-41G=)
n.2441-41G=
n.3465-41G=
c.*613-41G= (n.*613-41G=)
c.1173-41G= (n.1173-41G=)
22g.23834100G>TCA2580675417SMARCB1c.981-41G>T (n.981-41G>T)
c.1146-41G>T (n.1146-41G>T)
c.1092-41G>T (n.1092-41G>T)
c.1119-41G>T (n.1119-41G>T)
c.1837-41G>T (n.1837-41G>T)
n.2441-41G>T
n.3465-41G>T
c.*613-41G>T (n.*613-41G>T)
c.1173-41G>T (n.1173-41G>T)
22g.23834101A>CCA2577663366SMARCB1c.981-40A>C (n.981-40A>C)
c.1146-40A>C (n.1146-40A>C)
c.1092-40A>C (n.1092-40A>C)
c.1119-40A>C (n.1119-40A>C)
c.1837-40A>C (n.1837-40A>C)
n.2441-40A>C
n.3465-40A>C
c.*613-40A>C (n.*613-40A>C)
c.1173-40A>C (n.1173-40A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834101A>GCA2737999467SMARCB1c.981-40A>G (n.981-40A>G)
c.1146-40A>G (n.1146-40A>G)
c.1092-40A>G (n.1092-40A>G)
c.1119-40A>G (n.1119-40A>G)
c.1837-40A>G (n.1837-40A>G)
n.2441-40A>G
n.3465-40A>G
c.*613-40A>G (n.*613-40A>G)
c.1173-40A>G (n.1173-40A>G)
 dbSNP
22g.23834101A>TCA2737999471SMARCB1c.981-40A>T (n.981-40A>T)
c.1146-40A>T (n.1146-40A>T)
c.1092-40A>T (n.1092-40A>T)
c.1119-40A>T (n.1119-40A>T)
c.1837-40A>T (n.1837-40A>T)
n.2441-40A>T
n.3465-40A>T
c.*613-40A>T (n.*613-40A>T)
c.1173-40A>T (n.1173-40A>T)
 dbSNP
22g.23834102G>ACA638690023SMARCB1c.981-39G>A (n.981-39G>A)
c.1146-39G>A (n.1146-39G>A)
c.1092-39G>A (n.1092-39G>A)
c.1119-39G>A (n.1119-39G>A)
c.1837-39G>A (n.1837-39G>A)
n.2441-39G>A
n.3465-39G>A
c.*613-39G>A (n.*613-39G>A)
c.1173-39G>A (n.1173-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834102G=CA2397981064SMARCB1c.981-39G= (n.981-39G=)
c.1146-39G= (n.1146-39G=)
c.1092-39G= (n.1092-39G=)
c.1119-39G= (n.1119-39G=)
c.1837-39G= (n.1837-39G=)
n.2441-39G=
n.3465-39G=
c.*613-39G= (n.*613-39G=)
c.1173-39G= (n.1173-39G=)
22g.23834102G>TCA2655713373SMARCB1c.981-39G>T (n.981-39G>T)
c.1146-39G>T (n.1146-39G>T)
c.1092-39G>T (n.1092-39G>T)
c.1119-39G>T (n.1119-39G>T)
c.1837-39G>T (n.1837-39G>T)
n.2441-39G>T
n.3465-39G>T
c.*613-39G>T (n.*613-39G>T)
c.1173-39G>T (n.1173-39G>T)
 gnomAD v4
22g.23834103C>ACA2655713388SMARCB1c.981-38C>A (n.981-38C>A)
c.1146-38C>A (n.1146-38C>A)
c.1092-38C>A (n.1092-38C>A)
c.1119-38C>A (n.1119-38C>A)
c.1837-38C>A (n.1837-38C>A)
n.2441-38C>A
n.3465-38C>A
c.*613-38C>A (n.*613-38C>A)
c.1173-38C>A (n.1173-38C>A)
 gnomAD v4
22g.23834103C>TCA2655713389SMARCB1c.981-38C>T (n.981-38C>T)
c.1146-38C>T (n.1146-38C>T)
c.1092-38C>T (n.1092-38C>T)
c.1119-38C>T (n.1119-38C>T)
c.1837-38C>T (n.1837-38C>T)
n.2441-38C>T
n.3465-38C>T
c.*613-38C>T (n.*613-38C>T)
c.1173-38C>T (n.1173-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834103_23834104insACA645615151SMARCB1c.981-38_981-37insA (n.981-38_981-37insA)
c.1146-38_1146-37insA (n.1146-38_1146-37insA)
c.1092-38_1092-37insA (n.1092-38_1092-37insA)
c.1119-38_1119-37insA (n.1119-38_1119-37insA)
c.1837-38_1837-37insA (n.1837-38_1837-37insA)
n.2441-38_2441-37insA
n.3465-38_3465-37insA
c.*613-38_*613-37insA (n.*613-38_*613-37insA)
c.1173-38_1173-37insA (n.1173-38_1173-37insA)
 COSMIC
22g.23834104T>CCA2655713392SMARCB1c.981-37T>C (n.981-37T>C)
c.1146-37T>C (n.1146-37T>C)
c.1092-37T>C (n.1092-37T>C)
c.1119-37T>C (n.1119-37T>C)
c.1837-37T>C (n.1837-37T>C)
n.2441-37T>C
n.3465-37T>C
c.*613-37T>C (n.*613-37T>C)
c.1173-37T>C (n.1173-37T>C)
 gnomAD v4
22g.23834105G>ACA638690024SMARCB1c.981-36G>A (n.981-36G>A)
c.1146-36G>A (n.1146-36G>A)
c.1092-36G>A (n.1092-36G>A)
c.1119-36G>A (n.1119-36G>A)
c.1837-36G>A (n.1837-36G>A)
n.2441-36G>A
n.3465-36G>A
c.*613-36G>A (n.*613-36G>A)
c.1173-36G>A (n.1173-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834105G>CCA2737885334SMARCB1c.981-36G>C (n.981-36G>C)
c.1146-36G>C (n.1146-36G>C)
c.1092-36G>C (n.1092-36G>C)
c.1119-36G>C (n.1119-36G>C)
c.1837-36G>C (n.1837-36G>C)
n.2441-36G>C
n.3465-36G>C
c.*613-36G>C (n.*613-36G>C)
c.1173-36G>C (n.1173-36G>C)
 dbSNP
22g.23834105G=CA2397981065SMARCB1c.981-36G= (n.981-36G=)
c.1146-36G= (n.1146-36G=)
c.1092-36G= (n.1092-36G=)
c.1119-36G= (n.1119-36G=)
c.1837-36G= (n.1837-36G=)
n.2441-36G=
n.3465-36G=
c.*613-36G= (n.*613-36G=)
c.1173-36G= (n.1173-36G=)
22g.23834106delCA2577663367SMARCB1c.981-35del (n.981-35del)
c.1146-35del (n.1146-35del)
c.1092-35del (n.1092-35del)
c.1119-35del (n.1119-35del)
c.1837-35del (n.1837-35del)
n.2441-35del
n.3465-35del
c.*613-35del (n.*613-35del)
c.1173-35del (n.1173-35del)
22g.23834106G>ACA638690026SMARCB1c.981-35G>A (n.981-35G>A)
c.1146-35G>A (n.1146-35G>A)
c.1092-35G>A (n.1092-35G>A)
c.1119-35G>A (n.1119-35G>A)
c.1837-35G>A (n.1837-35G>A)
n.2441-35G>A
n.3465-35G>A
c.*613-35G>A (n.*613-35G>A)
c.1173-35G>A (n.1173-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834106G>CCA2577663368SMARCB1c.981-35G>C (n.981-35G>C)
c.1146-35G>C (n.1146-35G>C)
c.1092-35G>C (n.1092-35G>C)
c.1119-35G>C (n.1119-35G>C)
c.1837-35G>C (n.1837-35G>C)
n.2441-35G>C
n.3465-35G>C
c.*613-35G>C (n.*613-35G>C)
c.1173-35G>C (n.1173-35G>C)
22g.23834106G=CA2397981066SMARCB1c.981-35G= (n.981-35G=)
c.1146-35G= (n.1146-35G=)
c.1092-35G= (n.1092-35G=)
c.1119-35G= (n.1119-35G=)
c.1837-35G= (n.1837-35G=)
n.2441-35G=
n.3465-35G=
c.*613-35G= (n.*613-35G=)
c.1173-35G= (n.1173-35G=)
22g.23834106G>TCA751826803SMARCB1c.981-35G>T (n.981-35G>T)
c.1146-35G>T (n.1146-35G>T)
c.1092-35G>T (n.1092-35G>T)
c.1119-35G>T (n.1119-35G>T)
c.1837-35G>T (n.1837-35G>T)
n.2441-35G>T
n.3465-35G>T
c.*613-35G>T (n.*613-35G>T)
c.1173-35G>T (n.1173-35G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834107C>ACA2655713402SMARCB1c.981-34C>A (n.981-34C>A)
c.1146-34C>A (n.1146-34C>A)
c.1092-34C>A (n.1092-34C>A)
c.1119-34C>A (n.1119-34C>A)
c.1837-34C>A (n.1837-34C>A)
n.2441-34C>A
n.3465-34C>A
c.*613-34C>A (n.*613-34C>A)
c.1173-34C>A (n.1173-34C>A)
 gnomAD v4
22g.23834107C>GCA2737999474SMARCB1c.981-34C>G (n.981-34C>G)
c.1146-34C>G (n.1146-34C>G)
c.1092-34C>G (n.1092-34C>G)
c.1119-34C>G (n.1119-34C>G)
c.1837-34C>G (n.1837-34C>G)
n.2441-34C>G
n.3465-34C>G
c.*613-34C>G (n.*613-34C>G)
c.1173-34C>G (n.1173-34C>G)
 dbSNP
22g.23834107C>TCA2655713400SMARCB1c.981-34C>T (n.981-34C>T)
c.1146-34C>T (n.1146-34C>T)
c.1092-34C>T (n.1092-34C>T)
c.1119-34C>T (n.1119-34C>T)
c.1837-34C>T (n.1837-34C>T)
n.2441-34C>T
n.3465-34C>T
c.*613-34C>T (n.*613-34C>T)
c.1173-34C>T (n.1173-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834110delCA2655713398SMARCB1c.981-31del (n.981-31del)
c.1146-31del (n.1146-31del)
c.1092-31del (n.1092-31del)
c.1119-31del (n.1119-31del)
c.1837-31del (n.1837-31del)
n.2441-31del
n.3465-31del
c.*613-31del (n.*613-31del)
c.1173-31del (n.1173-31del)
 gnomAD v4
22g.23834108C>ACA2655713404SMARCB1c.981-33C>A (n.981-33C>A)
c.1146-33C>A (n.1146-33C>A)
c.1092-33C>A (n.1092-33C>A)
c.1119-33C>A (n.1119-33C>A)
c.1837-33C>A (n.1837-33C>A)
n.2441-33C>A
n.3465-33C>A
c.*613-33C>A (n.*613-33C>A)
c.1173-33C>A (n.1173-33C>A)
 gnomAD v4
22g.23834108C=CA2397981067SMARCB1c.981-33C= (n.981-33C=)
c.1146-33C= (n.1146-33C=)
c.1092-33C= (n.1092-33C=)
c.1119-33C= (n.1119-33C=)
c.1837-33C= (n.1837-33C=)
n.2441-33C=
n.3465-33C=
c.*613-33C= (n.*613-33C=)
c.1173-33C= (n.1173-33C=)
22g.23834108C>TCA10146119SMARCB1c.981-33C>T (n.981-33C>T)
c.1146-33C>T (n.1146-33C>T)
c.1092-33C>T (n.1092-33C>T)
c.1119-33C>T (n.1119-33C>T)
c.1837-33C>T (n.1837-33C>T)
n.2441-33C>T
n.3465-33C>T
c.*613-33C>T (n.*613-33C>T)
c.1173-33C>T (n.1173-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834109C>ACA2655713409SMARCB1c.981-32C>A (n.981-32C>A)
c.1146-32C>A (n.1146-32C>A)
c.1092-32C>A (n.1092-32C>A)
c.1119-32C>A (n.1119-32C>A)
c.1837-32C>A (n.1837-32C>A)
n.2441-32C>A
n.3465-32C>A
c.*613-32C>A (n.*613-32C>A)
c.1173-32C>A (n.1173-32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834109C=CA2397981068SMARCB1c.981-32C= (n.981-32C=)
c.1146-32C= (n.1146-32C=)
c.1092-32C= (n.1092-32C=)
c.1119-32C= (n.1119-32C=)
c.1837-32C= (n.1837-32C=)
n.2441-32C=
n.3465-32C=
c.*613-32C= (n.*613-32C=)
c.1173-32C= (n.1173-32C=)
22g.23834109C>GCA2737863283SMARCB1c.981-32C>G (n.981-32C>G)
c.1146-32C>G (n.1146-32C>G)
c.1092-32C>G (n.1092-32C>G)
c.1119-32C>G (n.1119-32C>G)
c.1837-32C>G (n.1837-32C>G)
n.2441-32C>G
n.3465-32C>G
c.*613-32C>G (n.*613-32C>G)
c.1173-32C>G (n.1173-32C>G)
 dbSNP
22g.23834109C>TCA322582632SMARCB1c.981-32C>T (n.981-32C>T)
c.1146-32C>T (n.1146-32C>T)
c.1092-32C>T (n.1092-32C>T)
c.1119-32C>T (n.1119-32C>T)
c.1837-32C>T (n.1837-32C>T)
n.2441-32C>T
n.3465-32C>T
c.*613-32C>T (n.*613-32C>T)
c.1173-32C>T (n.1173-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834110C>ACA2655713423SMARCB1c.981-31C>A (n.981-31C>A)
c.1146-31C>A (n.1146-31C>A)
c.1092-31C>A (n.1092-31C>A)
c.1119-31C>A (n.1119-31C>A)
c.1837-31C>A (n.1837-31C>A)
n.2441-31C>A
n.3465-31C>A
c.*613-31C>A (n.*613-31C>A)
c.1173-31C>A (n.1173-31C>A)
 gnomAD v4
22g.23834110C=CA2397981069SMARCB1c.981-31C= (n.981-31C=)
c.1146-31C= (n.1146-31C=)
c.1092-31C= (n.1092-31C=)
c.1119-31C= (n.1119-31C=)
c.1837-31C= (n.1837-31C=)
n.2441-31C=
n.3465-31C=
c.*613-31C= (n.*613-31C=)
c.1173-31C= (n.1173-31C=)
22g.23834110C>GCA638690029SMARCB1c.981-31C>G (n.981-31C>G)
c.1146-31C>G (n.1146-31C>G)
c.1092-31C>G (n.1092-31C>G)
c.1119-31C>G (n.1119-31C>G)
c.1837-31C>G (n.1837-31C>G)
n.2441-31C>G
n.3465-31C>G
c.*613-31C>G (n.*613-31C>G)
c.1173-31C>G (n.1173-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834110C>TCA10146120SMARCB1c.981-31C>T (n.981-31C>T)
c.1146-31C>T (n.1146-31C>T)
c.1092-31C>T (n.1092-31C>T)
c.1119-31C>T (n.1119-31C>T)
c.1837-31C>T (n.1837-31C>T)
n.2441-31C>T
n.3465-31C>T
c.*613-31C>T (n.*613-31C>T)
c.1173-31C>T (n.1173-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834111G>ACA10146121SMARCB1c.981-30G>A (n.981-30G>A)
c.1146-30G>A (n.1146-30G>A)
c.1092-30G>A (n.1092-30G>A)
c.1119-30G>A (n.1119-30G>A)
c.1837-30G>A (n.1837-30G>A)
n.2441-30G>A
n.3465-30G>A
c.*613-30G>A (n.*613-30G>A)
c.1173-30G>A (n.1173-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834111G>CCA2737853236SMARCB1c.981-30G>C (n.981-30G>C)
c.1146-30G>C (n.1146-30G>C)
c.1092-30G>C (n.1092-30G>C)
c.1119-30G>C (n.1119-30G>C)
c.1837-30G>C (n.1837-30G>C)
n.2441-30G>C
n.3465-30G>C
c.*613-30G>C (n.*613-30G>C)
c.1173-30G>C (n.1173-30G>C)
 dbSNP
22g.23834111G=CA2397981070SMARCB1c.981-30G= (n.981-30G=)
c.1146-30G= (n.1146-30G=)
c.1092-30G= (n.1092-30G=)
c.1119-30G= (n.1119-30G=)
c.1837-30G= (n.1837-30G=)
n.2441-30G=
n.3465-30G=
c.*613-30G= (n.*613-30G=)
c.1173-30G= (n.1173-30G=)
22g.23834111G>TCA2655713439SMARCB1c.981-30G>T (n.981-30G>T)
c.1146-30G>T (n.1146-30G>T)
c.1092-30G>T (n.1092-30G>T)
c.1119-30G>T (n.1119-30G>T)
c.1837-30G>T (n.1837-30G>T)
n.2441-30G>T
n.3465-30G>T
c.*613-30G>T (n.*613-30G>T)
c.1173-30G>T (n.1173-30G>T)
 gnomAD v4
22g.23834112A>CCA2737999516SMARCB1c.981-29A>C (n.981-29A>C)
c.1146-29A>C (n.1146-29A>C)
c.1092-29A>C (n.1092-29A>C)
c.1119-29A>C (n.1119-29A>C)
c.1837-29A>C (n.1837-29A>C)
n.2441-29A>C
n.3465-29A>C
c.*613-29A>C (n.*613-29A>C)
c.1173-29A>C (n.1173-29A>C)
 dbSNP
22g.23834112A>GCA2737999500SMARCB1c.981-29A>G (n.981-29A>G)
c.1146-29A>G (n.1146-29A>G)
c.1092-29A>G (n.1092-29A>G)
c.1119-29A>G (n.1119-29A>G)
c.1837-29A>G (n.1837-29A>G)
n.2441-29A>G
n.3465-29A>G
c.*613-29A>G (n.*613-29A>G)
c.1173-29A>G (n.1173-29A>G)
 dbSNP
22g.23834112A>TCA2737999488SMARCB1c.981-29A>T (n.981-29A>T)
c.1146-29A>T (n.1146-29A>T)
c.1092-29A>T (n.1092-29A>T)
c.1119-29A>T (n.1119-29A>T)
c.1837-29A>T (n.1837-29A>T)
n.2441-29A>T
n.3465-29A>T
c.*613-29A>T (n.*613-29A>T)
c.1173-29A>T (n.1173-29A>T)
 dbSNP
22g.23834113_23834116delCA2577663369SMARCB1c.981-28_981-25del (n.981-28_981-25del)
c.1146-28_1146-25del (n.1146-28_1146-25del)
c.1092-28_1092-25del (n.1092-28_1092-25del)
c.1119-28_1119-25del (n.1119-28_1119-25del)
c.1837-28_1837-25del (n.1837-28_1837-25del)
n.2441-28_2441-25del
n.3465-28_3465-25del
c.*613-28_*613-25del (n.*613-28_*613-25del)
c.1173-28_1173-25del (n.1173-28_1173-25del)
22g.23834116_23834131dupCA1024502890SMARCB1c.981-25_981-10dup (n.981-25_981-10dup)
c.1146-25_1146-10dup (n.1146-25_1146-10dup)
c.1092-25_1092-10dup (n.1092-25_1092-10dup)
c.1119-25_1119-10dup (n.1119-25_1119-10dup)
c.1837-25_1837-10dup (n.1837-25_1837-10dup)
n.2441-25_2441-10dup
n.3465-25_3465-10dup
c.*613-25_*613-10dup (n.*613-25_*613-10dup)
c.1173-25_1173-10dup (n.1173-25_1173-10dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834113C>ACA2655713442SMARCB1c.981-28C>A (n.981-28C>A)
c.1146-28C>A (n.1146-28C>A)
c.1092-28C>A (n.1092-28C>A)
c.1119-28C>A (n.1119-28C>A)
c.1837-28C>A (n.1837-28C>A)
n.2441-28C>A
n.3465-28C>A
c.*613-28C>A (n.*613-28C>A)
c.1173-28C>A (n.1173-28C>A)
 gnomAD v4
22g.23834115C>ACA2655713448SMARCB1c.981-26C>A (n.981-26C>A)
c.1146-26C>A (n.1146-26C>A)
c.1092-26C>A (n.1092-26C>A)
c.1119-26C>A (n.1119-26C>A)
c.1837-26C>A (n.1837-26C>A)
n.2441-26C>A
n.3465-26C>A
c.*613-26C>A (n.*613-26C>A)
c.1173-26C>A (n.1173-26C>A)
 gnomAD v4
22g.23834115C>GCA2655713447SMARCB1c.981-26C>G (n.981-26C>G)
c.1146-26C>G (n.1146-26C>G)
c.1092-26C>G (n.1092-26C>G)
c.1119-26C>G (n.1119-26C>G)
c.1837-26C>G (n.1837-26C>G)
n.2441-26C>G
n.3465-26C>G
c.*613-26C>G (n.*613-26C>G)
c.1173-26C>G (n.1173-26C>G)
 gnomAD v4
22g.23834115C>TCA2655713444SMARCB1c.981-26C>T (n.981-26C>T)
c.1146-26C>T (n.1146-26C>T)
c.1092-26C>T (n.1092-26C>T)
c.1119-26C>T (n.1119-26C>T)
c.1837-26C>T (n.1837-26C>T)
n.2441-26C>T
n.3465-26C>T
c.*613-26C>T (n.*613-26C>T)
c.1173-26C>T (n.1173-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834116A>CCA2655713450SMARCB1c.981-25A>C (n.981-25A>C)
c.1146-25A>C (n.1146-25A>C)
c.1092-25A>C (n.1092-25A>C)
c.1119-25A>C (n.1119-25A>C)
c.1837-25A>C (n.1837-25A>C)
n.2441-25A>C
n.3465-25A>C
c.*613-25A>C (n.*613-25A>C)
c.1173-25A>C (n.1173-25A>C)
 gnomAD v4
22g.23834116A>TCA2737999544SMARCB1c.981-25A>T (n.981-25A>T)
c.1146-25A>T (n.1146-25A>T)
c.1092-25A>T (n.1092-25A>T)
c.1119-25A>T (n.1119-25A>T)
c.1837-25A>T (n.1837-25A>T)
n.2441-25A>T
n.3465-25A>T
c.*613-25A>T (n.*613-25A>T)
c.1173-25A>T (n.1173-25A>T)
 dbSNP
22g.23834117T>ACA2737999550SMARCB1c.981-24T>A (n.981-24T>A)
c.1146-24T>A (n.1146-24T>A)
c.1092-24T>A (n.1092-24T>A)
c.1119-24T>A (n.1119-24T>A)
c.1837-24T>A (n.1837-24T>A)
n.2441-24T>A
n.3465-24T>A
c.*613-24T>A (n.*613-24T>A)
c.1173-24T>A (n.1173-24T>A)
 dbSNP
22g.23834117T>CCA2655713453SMARCB1c.981-24T>C (n.981-24T>C)
c.1146-24T>C (n.1146-24T>C)
c.1092-24T>C (n.1092-24T>C)
c.1119-24T>C (n.1119-24T>C)
c.1837-24T>C (n.1837-24T>C)
n.2441-24T>C
n.3465-24T>C
c.*613-24T>C (n.*613-24T>C)
c.1173-24T>C (n.1173-24T>C)
 gnomAD v4
22g.23834117T>GCA2737999548SMARCB1c.981-24T>G (n.981-24T>G)
c.1146-24T>G (n.1146-24T>G)
c.1092-24T>G (n.1092-24T>G)
c.1119-24T>G (n.1119-24T>G)
c.1837-24T>G (n.1837-24T>G)
n.2441-24T>G
n.3465-24T>G
c.*613-24T>G (n.*613-24T>G)
c.1173-24T>G (n.1173-24T>G)
 dbSNP
22g.23834119G>ACA2655713455SMARCB1c.981-22G>A (n.981-22G>A)
c.1146-22G>A (n.1146-22G>A)
c.1092-22G>A (n.1092-22G>A)
c.1119-22G>A (n.1119-22G>A)
c.1837-22G>A (n.1837-22G>A)
n.2441-22G>A
n.3465-22G>A
c.*613-22G>A (n.*613-22G>A)
c.1173-22G>A (n.1173-22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834119G>CCA2737876375SMARCB1c.981-22G>C (n.981-22G>C)
c.1146-22G>C (n.1146-22G>C)
c.1092-22G>C (n.1092-22G>C)
c.1119-22G>C (n.1119-22G>C)
c.1837-22G>C (n.1837-22G>C)
n.2441-22G>C
n.3465-22G>C
c.*613-22G>C (n.*613-22G>C)
c.1173-22G>C (n.1173-22G>C)
 dbSNP
22g.23834119G=CA2397981071SMARCB1c.981-22G= (n.981-22G=)
c.1146-22G= (n.1146-22G=)
c.1092-22G= (n.1092-22G=)
c.1119-22G= (n.1119-22G=)
c.1837-22G= (n.1837-22G=)
n.2441-22G=
n.3465-22G=
c.*613-22G= (n.*613-22G=)
c.1173-22G= (n.1173-22G=)
22g.23834119G>TCA751826804SMARCB1c.981-22G>T (n.981-22G>T)
c.1146-22G>T (n.1146-22G>T)
c.1092-22G>T (n.1092-22G>T)
c.1119-22G>T (n.1119-22G>T)
c.1837-22G>T (n.1837-22G>T)
n.2441-22G>T
n.3465-22G>T
c.*613-22G>T (n.*613-22G>T)
c.1173-22G>T (n.1173-22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834120C>ACA2655713461SMARCB1c.981-21C>A (n.981-21C>A)
c.1146-21C>A (n.1146-21C>A)
c.1092-21C>A (n.1092-21C>A)
c.1119-21C>A (n.1119-21C>A)
c.1837-21C>A (n.1837-21C>A)
n.2441-21C>A
n.3465-21C>A
c.*613-21C>A (n.*613-21C>A)
c.1173-21C>A (n.1173-21C>A)
 gnomAD v4
22g.23834120C>GCA2737999554SMARCB1c.981-21C>G (n.981-21C>G)
c.1146-21C>G (n.1146-21C>G)
c.1092-21C>G (n.1092-21C>G)
c.1119-21C>G (n.1119-21C>G)
c.1837-21C>G (n.1837-21C>G)
n.2441-21C>G
n.3465-21C>G
c.*613-21C>G (n.*613-21C>G)
c.1173-21C>G (n.1173-21C>G)
 dbSNP
22g.23834120C>TCA2655713462SMARCB1c.981-21C>T (n.981-21C>T)
c.1146-21C>T (n.1146-21C>T)
c.1092-21C>T (n.1092-21C>T)
c.1119-21C>T (n.1119-21C>T)
c.1837-21C>T (n.1837-21C>T)
n.2441-21C>T
n.3465-21C>T
c.*613-21C>T (n.*613-21C>T)
c.1173-21C>T (n.1173-21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834121C>ACA2655713465SMARCB1c.981-20C>A (n.981-20C>A)
c.1146-20C>A (n.1146-20C>A)
c.1092-20C>A (n.1092-20C>A)
c.1119-20C>A (n.1119-20C>A)
c.1837-20C>A (n.1837-20C>A)
n.2441-20C>A
n.3465-20C>A
c.*613-20C>A (n.*613-20C>A)
c.1173-20C>A (n.1173-20C>A)
 gnomAD v4
22g.23834122C>ACA2655713473SMARCB1c.981-19C>A (n.981-19C>A)
c.1146-19C>A (n.1146-19C>A)
c.1092-19C>A (n.1092-19C>A)
c.1119-19C>A (n.1119-19C>A)
c.1837-19C>A (n.1837-19C>A)
n.2441-19C>A
n.3465-19C>A
c.*613-19C>A (n.*613-19C>A)
c.1173-19C>A (n.1173-19C>A)
 gnomAD v4
22g.23834122C=CA2397981072SMARCB1c.981-19C= (n.981-19C=)
c.1146-19C= (n.1146-19C=)
c.1092-19C= (n.1092-19C=)
c.1119-19C= (n.1119-19C=)
c.1837-19C= (n.1837-19C=)
n.2441-19C=
n.3465-19C=
c.*613-19C= (n.*613-19C=)
c.1173-19C= (n.1173-19C=)
22g.23834122C>TCA10146122SMARCB1c.981-19C>T (n.981-19C>T)
c.1146-19C>T (n.1146-19C>T)
c.1092-19C>T (n.1092-19C>T)
c.1119-19C>T (n.1119-19C>T)
c.1837-19C>T (n.1837-19C>T)
n.2441-19C>T
n.3465-19C>T
c.*613-19C>T (n.*613-19C>T)
c.1173-19C>T (n.1173-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834123T>CCA10146123SMARCB1c.981-18T>C (n.981-18T>C)
c.1146-18T>C (n.1146-18T>C)
c.1092-18T>C (n.1092-18T>C)
c.1119-18T>C (n.1119-18T>C)
c.1837-18T>C (n.1837-18T>C)
n.2441-18T>C
n.3465-18T>C
c.*613-18T>C (n.*613-18T>C)
c.1173-18T>C (n.1173-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834123T=CA2397981073SMARCB1c.981-18T= (n.981-18T=)
c.1146-18T= (n.1146-18T=)
c.1092-18T= (n.1092-18T=)
c.1119-18T= (n.1119-18T=)
c.1837-18T= (n.1837-18T=)
n.2441-18T=
n.3465-18T=
c.*613-18T= (n.*613-18T=)
c.1173-18T= (n.1173-18T=)
22g.23834124C>ACA2655713484SMARCB1c.981-17C>A (n.981-17C>A)
c.1146-17C>A (n.1146-17C>A)
c.1092-17C>A (n.1092-17C>A)
c.1119-17C>A (n.1119-17C>A)
c.1837-17C>A (n.1837-17C>A)
n.2441-17C>A
n.3465-17C>A
c.*613-17C>A (n.*613-17C>A)
c.1173-17C>A (n.1173-17C>A)
 gnomAD v4
22g.23834124C=CA2397981074SMARCB1c.981-17C= (n.981-17C=)
c.1146-17C= (n.1146-17C=)
c.1092-17C= (n.1092-17C=)
c.1119-17C= (n.1119-17C=)
c.1837-17C= (n.1837-17C=)
n.2441-17C=
n.3465-17C=
c.*613-17C= (n.*613-17C=)
c.1173-17C= (n.1173-17C=)
22g.23834124C>TCA10146124SMARCB1c.981-17C>T (n.981-17C>T)
c.1146-17C>T (n.1146-17C>T)
c.1092-17C>T (n.1092-17C>T)
c.1119-17C>T (n.1119-17C>T)
c.1837-17C>T (n.1837-17C>T)
n.2441-17C>T
n.3465-17C>T
c.*613-17C>T (n.*613-17C>T)
c.1173-17C>T (n.1173-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834127delCA2655713482SMARCB1c.981-14del (n.981-14del)
c.1146-14del (n.1146-14del)
c.1092-14del (n.1092-14del)
c.1119-14del (n.1119-14del)
c.1837-14del (n.1837-14del)
n.2441-14del
n.3465-14del
c.*613-14del (n.*613-14del)
c.1173-14del (n.1173-14del)
 gnomAD v4
22g.23834125C>ACA2655713500SMARCB1c.981-16C>A (n.981-16C>A)
c.1146-16C>A (n.1146-16C>A)
c.1092-16C>A (n.1092-16C>A)
c.1119-16C>A (n.1119-16C>A)
c.1837-16C>A (n.1837-16C>A)
n.2441-16C>A
n.3465-16C>A
c.*613-16C>A (n.*613-16C>A)
c.1173-16C>A (n.1173-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834125C=CA2397981075SMARCB1c.981-16C= (n.981-16C=)
c.1146-16C= (n.1146-16C=)
c.1092-16C= (n.1092-16C=)
c.1119-16C= (n.1119-16C=)
c.1837-16C= (n.1837-16C=)
n.2441-16C=
n.3465-16C=
c.*613-16C= (n.*613-16C=)
c.1173-16C= (n.1173-16C=)
22g.23834125C>GCA322582653SMARCB1c.981-16C>G (n.981-16C>G)
c.1146-16C>G (n.1146-16C>G)
c.1092-16C>G (n.1092-16C>G)
c.1119-16C>G (n.1119-16C>G)
c.1837-16C>G (n.1837-16C>G)
n.2441-16C>G
n.3465-16C>G
c.*613-16C>G (n.*613-16C>G)
c.1173-16C>G (n.1173-16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834125C>TCA2655713499SMARCB1c.981-16C>T (n.981-16C>T)
c.1146-16C>T (n.1146-16C>T)
c.1092-16C>T (n.1092-16C>T)
c.1119-16C>T (n.1119-16C>T)
c.1837-16C>T (n.1837-16C>T)
n.2441-16C>T
n.3465-16C>T
c.*613-16C>T (n.*613-16C>T)
c.1173-16C>T (n.1173-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834126C>ACA1024502898SMARCB1c.981-15C>A (n.981-15C>A)
c.1146-15C>A (n.1146-15C>A)
c.1092-15C>A (n.1092-15C>A)
c.1119-15C>A (n.1119-15C>A)
c.1837-15C>A (n.1837-15C>A)
n.2441-15C>A
n.3465-15C>A
c.*613-15C>A (n.*613-15C>A)
c.1173-15C>A (n.1173-15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834126C=CA2397981076SMARCB1c.981-15C= (n.981-15C=)
c.1146-15C= (n.1146-15C=)
c.1092-15C= (n.1092-15C=)
c.1119-15C= (n.1119-15C=)
c.1837-15C= (n.1837-15C=)
n.2441-15C=
n.3465-15C=
c.*613-15C= (n.*613-15C=)
c.1173-15C= (n.1173-15C=)
22g.23834126C>GCA2737899713SMARCB1c.981-15C>G (n.981-15C>G)
c.1146-15C>G (n.1146-15C>G)
c.1092-15C>G (n.1092-15C>G)
c.1119-15C>G (n.1119-15C>G)
c.1837-15C>G (n.1837-15C>G)
n.2441-15C>G
n.3465-15C>G
c.*613-15C>G (n.*613-15C>G)
c.1173-15C>G (n.1173-15C>G)
 dbSNP
22g.23834126C>TCA2655713504SMARCB1c.981-15C>T (n.981-15C>T)
c.1146-15C>T (n.1146-15C>T)
c.1092-15C>T (n.1092-15C>T)
c.1119-15C>T (n.1119-15C>T)
c.1837-15C>T (n.1837-15C>T)
n.2441-15C>T
n.3465-15C>T
c.*613-15C>T (n.*613-15C>T)
c.1173-15C>T (n.1173-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834127C>ACA638690039SMARCB1c.981-14C>A (n.981-14C>A)
c.1146-14C>A (n.1146-14C>A)
c.1092-14C>A (n.1092-14C>A)
c.1119-14C>A (n.1119-14C>A)
c.1837-14C>A (n.1837-14C>A)
n.2441-14C>A
n.3465-14C>A
c.*613-14C>A (n.*613-14C>A)
c.1173-14C>A (n.1173-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834127C=CA2397981077SMARCB1c.981-14C= (n.981-14C=)
c.1146-14C= (n.1146-14C=)
c.1092-14C= (n.1092-14C=)
c.1119-14C= (n.1119-14C=)
c.1837-14C= (n.1837-14C=)
n.2441-14C=
n.3465-14C=
c.*613-14C= (n.*613-14C=)
c.1173-14C= (n.1173-14C=)
22g.23834127C>GCA2397981078SMARCB1c.981-14C>G (n.981-14C>G)
c.1146-14C>G (n.1146-14C>G)
c.1092-14C>G (n.1092-14C>G)
c.1119-14C>G (n.1119-14C>G)
c.1837-14C>G (n.1837-14C>G)
n.2441-14C>G
n.3465-14C>G
c.*613-14C>G (n.*613-14C>G)
c.1173-14C>G (n.1173-14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834127C>TCA322582655SMARCB1c.981-14C>T (n.981-14C>T)
c.1146-14C>T (n.1146-14C>T)
c.1092-14C>T (n.1092-14C>T)
c.1119-14C>T (n.1119-14C>T)
c.1837-14C>T (n.1837-14C>T)
n.2441-14C>T
n.3465-14C>T
c.*613-14C>T (n.*613-14C>T)
c.1173-14C>T (n.1173-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834128A=CA2397981079SMARCB1c.981-13A= (n.981-13A=)
c.1146-13A= (n.1146-13A=)
c.1092-13A= (n.1092-13A=)
c.1119-13A= (n.1119-13A=)
c.1837-13A= (n.1837-13A=)
n.2441-13A=
n.3465-13A=
c.*613-13A= (n.*613-13A=)
c.1173-13A= (n.1173-13A=)
22g.23834128A>CCA2737869600SMARCB1c.981-13A>C (n.981-13A>C)
c.1146-13A>C (n.1146-13A>C)
c.1092-13A>C (n.1092-13A>C)
c.1119-13A>C (n.1119-13A>C)
c.1837-13A>C (n.1837-13A>C)
n.2441-13A>C
n.3465-13A>C
c.*613-13A>C (n.*613-13A>C)
c.1173-13A>C (n.1173-13A>C)
 dbSNP
22g.23834128A>GCA16608625SMARCB1c.981-13A>G (n.981-13A>G)
c.1146-13A>G (n.1146-13A>G)
c.1092-13A>G (n.1092-13A>G)
c.1119-13A>G (n.1119-13A>G)
c.1837-13A>G (n.1837-13A>G)
n.2441-13A>G
n.3465-13A>G
c.*613-13A>G (n.*613-13A>G)
c.1173-13A>G (n.1173-13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834128A>TCA2737869601SMARCB1c.981-13A>T (n.981-13A>T)
c.1146-13A>T (n.1146-13A>T)
c.1092-13A>T (n.1092-13A>T)
c.1119-13A>T (n.1119-13A>T)
c.1837-13A>T (n.1837-13A>T)
n.2441-13A>T
n.3465-13A>T
c.*613-13A>T (n.*613-13A>T)
c.1173-13A>T (n.1173-13A>T)
 dbSNP
22g.23834129C>ACA2655713540SMARCB1c.981-12C>A (n.981-12C>A)
c.1146-12C>A (n.1146-12C>A)
c.1092-12C>A (n.1092-12C>A)
c.1119-12C>A (n.1119-12C>A)
c.1837-12C>A (n.1837-12C>A)
n.2441-12C>A
n.3465-12C>A
c.*613-12C>A (n.*613-12C>A)
c.1173-12C>A (n.1173-12C>A)
 gnomAD v4
22g.23834129C=CA2397981080SMARCB1c.981-12C= (n.981-12C=)
c.1146-12C= (n.1146-12C=)
c.1092-12C= (n.1092-12C=)
c.1119-12C= (n.1119-12C=)
c.1837-12C= (n.1837-12C=)
n.2441-12C=
n.3465-12C=
c.*613-12C= (n.*613-12C=)
c.1173-12C= (n.1173-12C=)
22g.23834129C>GCA2573157774SMARCB1c.981-12C>G (n.981-12C>G)
c.1146-12C>G (n.1146-12C>G)
c.1092-12C>G (n.1092-12C>G)
c.1119-12C>G (n.1119-12C>G)
c.1837-12C>G (n.1837-12C>G)
n.2441-12C>G
n.3465-12C>G
c.*613-12C>G (n.*613-12C>G)
c.1173-12C>G (n.1173-12C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.23834129C>TCA638690042SMARCB1c.981-12C>T (n.981-12C>T)
c.1146-12C>T (n.1146-12C>T)
c.1092-12C>T (n.1092-12C>T)
c.1119-12C>T (n.1119-12C>T)
c.1837-12C>T (n.1837-12C>T)
n.2441-12C>T
n.3465-12C>T
c.*613-12C>T (n.*613-12C>T)
c.1173-12C>T (n.1173-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834132_23834134delCA2577663370SMARCB1c.981-9_981-7del (n.981-9_981-7del)
c.1146-9_1146-7del (n.1146-9_1146-7del)
c.1092-9_1092-7del (n.1092-9_1092-7del)
c.1119-9_1119-7del (n.1119-9_1119-7del)
c.1837-9_1837-7del (n.1837-9_1837-7del)
n.2441-9_2441-7del
n.3465-9_3465-7del
c.*613-9_*613-7del (n.*613-9_*613-7del)
c.1173-9_1173-7del (n.1173-9_1173-7del)
22g.23834130T>ACA2655713548SMARCB1c.981-11T>A (n.981-11T>A)
c.1146-11T>A (n.1146-11T>A)
c.1092-11T>A (n.1092-11T>A)
c.1119-11T>A (n.1119-11T>A)
c.1837-11T>A (n.1837-11T>A)
n.2441-11T>A
n.3465-11T>A
c.*613-11T>A (n.*613-11T>A)
c.1173-11T>A (n.1173-11T>A)
 gnomAD v4
22g.23834130T>CCA2580099592SMARCB1c.981-11T>C (n.981-11T>C)
c.1146-11T>C (n.1146-11T>C)
c.1092-11T>C (n.1092-11T>C)
c.1119-11T>C (n.1119-11T>C)
c.1837-11T>C (n.1837-11T>C)
n.2441-11T>C
n.3465-11T>C
c.*613-11T>C (n.*613-11T>C)
c.1173-11T>C (n.1173-11T>C)
 ClinVar
22g.23834131C>ACA2655713550SMARCB1c.981-10C>A (n.981-10C>A)
c.1146-10C>A (n.1146-10C>A)
c.1092-10C>A (n.1092-10C>A)
c.1119-10C>A (n.1119-10C>A)
c.1837-10C>A (n.1837-10C>A)
n.2441-10C>A
n.3465-10C>A
c.*613-10C>A (n.*613-10C>A)
c.1173-10C>A (n.1173-10C>A)
 gnomAD v4
22g.23834131C=CA2397981081SMARCB1c.981-10C= (n.981-10C=)
c.1146-10C= (n.1146-10C=)
c.1092-10C= (n.1092-10C=)
c.1119-10C= (n.1119-10C=)
c.1837-10C= (n.1837-10C=)
n.2441-10C=
n.3465-10C=
c.*613-10C= (n.*613-10C=)
c.1173-10C= (n.1173-10C=)
22g.23834131C>GCA2655713551SMARCB1c.981-10C>G (n.981-10C>G)
c.1146-10C>G (n.1146-10C>G)
c.1092-10C>G (n.1092-10C>G)
c.1119-10C>G (n.1119-10C>G)
c.1837-10C>G (n.1837-10C>G)
n.2441-10C>G
n.3465-10C>G
c.*613-10C>G (n.*613-10C>G)
c.1173-10C>G (n.1173-10C>G)
 gnomAD v4
22g.23834131C>TCA638690045SMARCB1c.981-10C>T (n.981-10C>T)
c.1146-10C>T (n.1146-10C>T)
c.1092-10C>T (n.1092-10C>T)
c.1119-10C>T (n.1119-10C>T)
c.1837-10C>T (n.1837-10C>T)
n.2441-10C>T
n.3465-10C>T
c.*613-10C>T (n.*613-10C>T)
c.1173-10C>T (n.1173-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834131_23834133delinsCCTCA2397981082SMARCB1c.981-10_981-8delinsCCT (n.981-10_981-8delinsCCT)
c.1146-10_1146-8delinsCCT (n.1146-10_1146-8delinsCCT)
c.1092-10_1092-8delinsCCT (n.1092-10_1092-8delinsCCT)
c.1119-10_1119-8delinsCCT (n.1119-10_1119-8delinsCCT)
c.1837-10_1837-8delinsCCT (n.1837-10_1837-8delinsCCT)
n.2441-10_2441-8delinsCCT
n.3465-10_3465-8delinsCCT
c.*613-10_*613-8delinsCCT (n.*613-10_*613-8delinsCCT)
c.1173-10_1173-8delinsCCT (n.1173-10_1173-8delinsCCT)
22g.23834132C>ACA2655713557SMARCB1c.981-9C>A (n.981-9C>A)
c.1146-9C>A (n.1146-9C>A)
c.1092-9C>A (n.1092-9C>A)
c.1119-9C>A (n.1119-9C>A)
c.1837-9C>A (n.1837-9C>A)
n.2441-9C>A
n.3465-9C>A
c.*613-9C>A (n.*613-9C>A)
c.1173-9C>A (n.1173-9C>A)
 gnomAD v4
22g.23834132C>GCA2655713556SMARCB1c.981-9C>G (n.981-9C>G)
c.1146-9C>G (n.1146-9C>G)
c.1092-9C>G (n.1092-9C>G)
c.1119-9C>G (n.1119-9C>G)
c.1837-9C>G (n.1837-9C>G)
n.2441-9C>G
n.3465-9C>G
c.*613-9C>G (n.*613-9C>G)
c.1173-9C>G (n.1173-9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834134_23834135delCA2397981083SMARCB1c.981-7_981-6del (n.981-7_981-6del)
c.1146-7_1146-6del (n.1146-7_1146-6del)
c.1092-7_1092-6del (n.1092-7_1092-6del)
c.1119-7_1119-6del (n.1119-7_1119-6del)
c.1837-7_1837-6del (n.1837-7_1837-6del)
n.2441-7_2441-6del
n.3465-7_3465-6del
c.*613-7_*613-6del (n.*613-7_*613-6del)
c.1173-7_1173-6del (n.1173-7_1173-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834133T>ACA10146125SMARCB1c.981-8T>A (n.981-8T>A)
c.1146-8T>A (n.1146-8T>A)
c.1092-8T>A (n.1092-8T>A)
c.1119-8T>A (n.1119-8T>A)
c.1837-8T>A (n.1837-8T>A)
n.2441-8T>A
n.3465-8T>A
c.*613-8T>A (n.*613-8T>A)
c.1173-8T>A (n.1173-8T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834133T>CCA2737857631SMARCB1c.981-8T>C (n.981-8T>C)
c.1146-8T>C (n.1146-8T>C)
c.1092-8T>C (n.1092-8T>C)
c.1119-8T>C (n.1119-8T>C)
c.1837-8T>C (n.1837-8T>C)
n.2441-8T>C
n.3465-8T>C
c.*613-8T>C (n.*613-8T>C)
c.1173-8T>C (n.1173-8T>C)
 dbSNP
22g.23834133T=CA2397981084SMARCB1c.981-8T= (n.981-8T=)
c.1146-8T= (n.1146-8T=)
c.1092-8T= (n.1092-8T=)
c.1119-8T= (n.1119-8T=)
c.1837-8T= (n.1837-8T=)
n.2441-8T=
n.3465-8T=
c.*613-8T= (n.*613-8T=)
c.1173-8T= (n.1173-8T=)
22g.23834134C>ACA2655713564SMARCB1c.981-7C>A (n.981-7C>A)
c.1146-7C>A (n.1146-7C>A)
c.1092-7C>A (n.1092-7C>A)
c.1119-7C>A (n.1119-7C>A)
c.1837-7C>A (n.1837-7C>A)
n.2441-7C>A
n.3465-7C>A
c.*613-7C>A (n.*613-7C>A)
c.1173-7C>A (n.1173-7C>A)
 gnomAD v4
22g.23834134C>GCA2499226039SMARCB1c.981-7C>G (n.981-7C>G)
c.1146-7C>G (n.1146-7C>G)
c.1092-7C>G (n.1092-7C>G)
c.1119-7C>G (n.1119-7C>G)
c.1837-7C>G (n.1837-7C>G)
n.2441-7C>G
n.3465-7C>G
c.*613-7C>G (n.*613-7C>G)
c.1173-7C>G (n.1173-7C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.23834134C>TCA2499226040SMARCB1c.981-7C>T (n.981-7C>T)
c.1146-7C>T (n.1146-7C>T)
c.1092-7C>T (n.1092-7C>T)
c.1119-7C>T (n.1119-7C>T)
c.1837-7C>T (n.1837-7C>T)
n.2441-7C>T
n.3465-7C>T
c.*613-7C>T (n.*613-7C>T)
c.1173-7C>T (n.1173-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834135T>ACA2655713572SMARCB1c.981-6T>A (n.981-6T>A)
c.1146-6T>A (n.1146-6T>A)
c.1092-6T>A (n.1092-6T>A)
c.1119-6T>A (n.1119-6T>A)
c.1837-6T>A (n.1837-6T>A)
n.2441-6T>A
n.3465-6T>A
c.*613-6T>A (n.*613-6T>A)
c.1173-6T>A (n.1173-6T>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834135T>CCA2655713574SMARCB1c.981-6T>C (n.981-6T>C)
c.1146-6T>C (n.1146-6T>C)
c.1092-6T>C (n.1092-6T>C)
c.1119-6T>C (n.1119-6T>C)
c.1837-6T>C (n.1837-6T>C)
n.2441-6T>C
n.3465-6T>C
c.*613-6T>C (n.*613-6T>C)
c.1173-6T>C (n.1173-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834136T>CCA2655713575SMARCB1c.981-5T>C (n.981-5T>C)
c.1146-5T>C (n.1146-5T>C)
c.1092-5T>C (n.1092-5T>C)
c.1119-5T>C (n.1119-5T>C)
c.1837-5T>C (n.1837-5T>C)
n.2441-5T>C
n.3465-5T>C
c.*613-5T>C (n.*613-5T>C)
c.1173-5T>C (n.1173-5T>C)
 gnomAD v4
22g.23834137C>ACA2655713578SMARCB1c.981-4C>A (n.981-4C>A)
c.1146-4C>A (n.1146-4C>A)
c.1092-4C>A (n.1092-4C>A)
c.1119-4C>A (n.1119-4C>A)
c.1837-4C>A (n.1837-4C>A)
n.2441-4C>A
n.3465-4C>A
c.*613-4C>A (n.*613-4C>A)
c.1173-4C>A (n.1173-4C>A)
 gnomAD v4
22g.23834137C>GCA2655713576SMARCB1c.981-4C>G (n.981-4C>G)
c.1146-4C>G (n.1146-4C>G)
c.1092-4C>G (n.1092-4C>G)
c.1119-4C>G (n.1119-4C>G)
c.1837-4C>G (n.1837-4C>G)
n.2441-4C>G
n.3465-4C>G
c.*613-4C>G (n.*613-4C>G)
c.1173-4C>G (n.1173-4C>G)
 gnomAD v4
22g.23834137C>TCA2655713577SMARCB1c.981-4C>T (n.981-4C>T)
c.1146-4C>T (n.1146-4C>T)
c.1092-4C>T (n.1092-4C>T)
c.1119-4C>T (n.1119-4C>T)
c.1837-4C>T (n.1837-4C>T)
n.2441-4C>T
n.3465-4C>T
c.*613-4C>T (n.*613-4C>T)
c.1173-4C>T (n.1173-4C>T)
 gnomAD v4
22g.23834138C>ACA2655713581SMARCB1c.981-3C>A (n.981-3C>A)
c.1146-3C>A (n.1146-3C>A)
c.1092-3C>A (n.1092-3C>A)
c.1119-3C>A (n.1119-3C>A)
c.1837-3C>A (n.1837-3C>A)
n.2441-3C>A
n.3465-3C>A
c.*613-3C>A (n.*613-3C>A)
c.1173-3C>A (n.1173-3C>A)
 gnomAD v4
22g.23834138C=CA2397981085SMARCB1c.981-3C= (n.981-3C=)
c.1146-3C= (n.1146-3C=)
c.1092-3C= (n.1092-3C=)
c.1119-3C= (n.1119-3C=)
c.1837-3C= (n.1837-3C=)
n.2441-3C=
n.3465-3C=
c.*613-3C= (n.*613-3C=)
c.1173-3C= (n.1173-3C=)
22g.23834138C>GCA2655713582SMARCB1c.981-3C>G (n.981-3C>G)
c.1146-3C>G (n.1146-3C>G)
c.1092-3C>G (n.1092-3C>G)
c.1119-3C>G (n.1119-3C>G)
c.1837-3C>G (n.1837-3C>G)
n.2441-3C>G
n.3465-3C>G
c.*613-3C>G (n.*613-3C>G)
c.1173-3C>G (n.1173-3C>G)
 gnomAD v4
22g.23834138C>TCA10146126SMARCB1c.981-3C>T (n.981-3C>T)
c.1146-3C>T (n.1146-3C>T)
c.1092-3C>T (n.1092-3C>T)
c.1119-3C>T (n.1119-3C>T)
c.1837-3C>T (n.1837-3C>T)
n.2441-3C>T
n.3465-3C>T
c.*613-3C>T (n.*613-3C>T)
c.1173-3C>T (n.1173-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834139A>CCA410914392SMARCB1c.981-2A>C (n.981-2A>C)
c.1146-2A>C (n.1146-2A>C)
c.1092-2A>C (n.1092-2A>C)
c.1119-2A>C (n.1119-2A>C)
c.1837-2A>C (n.1837-2A>C)
n.2441-2A>C
n.3465-2A>C
c.*613-2A>C (n.*613-2A>C)
c.1173-2A>C (n.1173-2A>C)
22g.23834139A>GCA410914396SMARCB1c.981-2A>G (n.981-2A>G)
c.1146-2A>G (n.1146-2A>G)
c.1092-2A>G (n.1092-2A>G)
c.1119-2A>G (n.1119-2A>G)
c.1837-2A>G (n.1837-2A>G)
n.2441-2A>G
n.3465-2A>G
c.*613-2A>G (n.*613-2A>G)
c.1173-2A>G (n.1173-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834139A>TCA410914404SMARCB1c.981-2A>T (n.981-2A>T)
c.1146-2A>T (n.1146-2A>T)
c.1092-2A>T (n.1092-2A>T)
c.1119-2A>T (n.1119-2A>T)
c.1837-2A>T (n.1837-2A>T)
n.2441-2A>T
n.3465-2A>T
c.*613-2A>T (n.*613-2A>T)
c.1173-2A>T (n.1173-2A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834140G>ACA410914413SMARCB1c.981-1G>A (n.981-1G>A)
c.1146-1G>A (n.1146-1G>A)
c.1092-1G>A (n.1092-1G>A)
c.1119-1G>A (n.1119-1G>A)
c.1837-1G>A (n.1837-1G>A)
n.2441-1G>A
n.3465-1G>A
c.*613-1G>A (n.*613-1G>A)
c.1173-1G>A (n.1173-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.23834140G>CCA410914422SMARCB1c.981-1G>C (n.981-1G>C)
c.1146-1G>C (n.1146-1G>C)
c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
c.1119-1G>C (n.1119-1G>C)
c.1837-1G>C (n.1837-1G>C)
n.2441-1G>C
n.3465-1G>C
c.*613-1G>C (n.*613-1G>C)
c.1173-1G>C (n.1173-1G>C)
 dbSNP
22g.23834140G=CA2397981086SMARCB1c.981-1G= (n.981-1G=)
c.1146-1G= (n.1146-1G=)
c.1092-1G= (n.1092-1G=)
c.1119-1G= (n.1119-1G=)
c.1837-1G= (n.1837-1G=)
n.2441-1G=
n.3465-1G=
c.*613-1G= (n.*613-1G=)
c.1173-1G= (n.1173-1G=)
22g.23834140G>TCA410914425SMARCB1c.981-1G>T (n.981-1G>T)
c.1146-1G>T (n.1146-1G>T)
c.1092-1G>T (n.1092-1G>T)
c.1119-1G>T (n.1119-1G>T)
c.1837-1G>T (n.1837-1G>T)
n.2441-1G>T
n.3465-1G>T
c.*613-1G>T (n.*613-1G>T)
c.1173-1G>T (n.1173-1G>T)
 gnomAD v4
22g.23834141G>ACA10146127SMARCB1c.981G>A (p.Arg327=)
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.1837G>A (n.1837G>A)
n.2441G>A
n.3465G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.1173G>A (p.Arg391=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834141G>CCA410914427SMARCB1c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.1146G>C (p.Arg382Ser)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.1837G>C (n.1837G>C)
n.2441G>C
n.3465G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.1173G>C (p.Arg391Ser)
 dbSNP
22g.23834141G=CA2397981087SMARCB1c.981G= (p.Arg327=)
c.1146G= (p.Arg382=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.1119G= (p.Arg373=)
c.1837G= (n.1837G=)
n.2441G=
n.3465G=
c.*613G= (n.*613G=)
c.1173G= (p.Arg391=)
22g.23834141G>TCA410914432SMARCB1c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.1146G>T (p.Arg382Ser)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.1837G>T (n.1837G>T)
n.2441G>T
n.3465G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.1173G>T (p.Arg391Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834142C>ACA513739790SMARCB1c.982C>A (p.Arg328=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.1120C>A (p.Arg374=)
c.1838C>A (n.1838C>A)
n.2442C>A
n.3466C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1174C>A (p.Arg392=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23834142C=CA2397981088SMARCB1c.982C= (p.Arg328=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.1120C= (p.Arg374=)
c.1838C= (n.1838C=)
n.2442C=
n.3466C=
c.*614C= (n.*614C=)
c.1174C= (p.Arg392=)
22g.23834142C>GCA410914444SMARCB1c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.1838C>G (n.1838C>G)
n.2442C>G
n.3466C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
 dbSNP
22g.23834142C>TCA410914452SMARCB1c.982C>T (p.Arg328Trp)
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.1120C>T (p.Arg374Trp)
c.1838C>T (n.1838C>T)
n.2442C>T
n.3466C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23834143G>ACA16043146SMARCB1c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.1121G>A (p.Arg374Gln)
c.1839G>A (n.1839G>A)
n.2443G>A
n.3467G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23834143G>CCA410914457SMARCB1c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.1839G>C (n.1839G>C)
n.2443G>C
n.3467G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834143G=CA2397981089SMARCB1c.983G= (p.Arg328=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.1121G= (p.Arg374=)
c.1839G= (n.1839G=)
n.2443G=
n.3467G=
c.*615G= (n.*615G=)
c.1175G= (p.Arg392=)
22g.23834143G>TCA410914469SMARCB1c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.1839G>T (n.1839G>T)
n.2443G>T
n.3467G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834144G>ACA513739802SMARCB1c.984G>A (p.Arg328=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.1122G>A (p.Arg374=)
c.1840G>A (n.1840G>A)
n.2444G>A
n.3468G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1176G>A (p.Arg392=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834144G>CCA513739804SMARCB1c.984G>C (p.Arg328=)
c.1149G>C (p.Arg383=)
c.1095G>C (p.Arg365=)
c.1122G>C (p.Arg374=)
c.1840G>C (n.1840G>C)
n.2444G>C
n.3468G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.1176G>C (p.Arg392=)
 dbSNP
22g.23834144G=CA2397981090SMARCB1c.984G= (p.Arg328=)
c.1149G= (p.Arg383=)
c.1095G= (p.Arg365=)
c.1122G= (p.Arg374=)
c.1840G= (n.1840G=)
n.2444G=
n.3468G=
c.*616G= (n.*616G=)
c.1176G= (p.Arg392=)
22g.23834144G>TCA513739807SMARCB1c.984G>T (p.Arg328=)
c.1149G>T (p.Arg383=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.1122G>T (p.Arg374=)
c.1840G>T (n.1840G>T)
n.2444G>T
n.3468G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1176G>T (p.Arg392=)
 gnomAD v4
22g.23834145A>CCA410914477SMARCB1c.985A>C (p.Met329Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.1841A>C (n.1841A>C)
n.2445A>C
n.3469A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
22g.23834145A>GCA410914487SMARCB1c.985A>G (p.Met329Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.1841A>G (n.1841A>G)
n.2445A>G
n.3469A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1177A>G (p.Met393Val)
 dbSNP
22g.23834145A>TCA410914484SMARCB1c.985A>T (p.Met329Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.1841A>T (n.1841A>T)
n.2445A>T
n.3469A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
 dbSNP
22g.23834146T>ACA410914497SMARCB1c.986T>A (p.Met329Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.1842T>A (n.1842T>A)
n.2446T>A
n.3470T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
 dbSNP
22g.23834146T>CCA410914504SMARCB1c.986T>C (p.Met329Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.1842T>C (n.1842T>C)
n.2446T>C
n.3470T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
 gnomAD v4
22g.23834146T>GCA410914508SMARCB1c.986T>G (p.Met329Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.1842T>G (n.1842T>G)
n.2446T>G
n.3470T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
22g.23834147G>ACA410914517SMARCB1c.987G>A (p.Met329Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.1843G>A (n.1843G>A)
n.2447G>A
n.3471G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834147G>CCA410914528SMARCB1c.987G>C (p.Met329Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.1843G>C (n.1843G>C)
n.2447G>C
n.3471G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
22g.23834147G=CA2397981091SMARCB1c.987G= (p.Met329=)
c.1152G= (p.Met384=)
c.1098G= (p.Met366=)
c.1125G= (p.Met375=)
c.1843G= (n.1843G=)
n.2447G=
n.3471G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.1179G= (p.Met393=)
22g.23834147G>TCA410914529SMARCB1c.987G>T (p.Met329Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.1843G>T (n.1843G>T)
n.2447G>T
n.3471G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
 gnomAD v4
22g.23834147dupCA645615153SMARCB1c.987dup (p.Arg330GlufsTer?)
c.1152dup (p.Arg385GlufsTer?)
c.1098dup (p.Arg367GlufsTer?)
c.1125dup (p.Arg376GlufsTer?)
c.1843dup (n.1843dup)
n.2447dup
n.3471dup
c.*619dup (n.*619dup)
c.1179dup (p.Arg394GlufsTer?)
 COSMIC
22g.23834147_23834154dupCA645615152SMARCB1c.987_994dup (p.Leu332ArgfsTer?)
c.1152_1159dup (p.Leu387ArgfsTer?)
c.1098_1105dup (p.Leu369ArgfsTer?)
c.1125_1132dup (p.Leu378ArgfsTer?)
c.1843_1850dup (n.1843_1850dup)
n.2447_2454dup
n.3471_3478dup
c.*619_*626dup (n.*619_*626dup)
c.1179_1186dup (p.Leu396ArgfsTer?)
 COSMIC
22g.23834148A>CCA513739817SMARCB1c.988A>C (p.Arg330=)
c.1153A>C (p.Arg385=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.1126A>C (p.Arg376=)
c.1844A>C (n.1844A>C)
n.2448A>C
n.3472A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1180A>C (p.Arg394=)
22g.23834148A>GCA410914533SMARCB1c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
c.1844A>G (n.1844A>G)
n.2448A>G
n.3472A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23834148A>TCA410914535SMARCB1c.988A>T (p.Arg330Trp)
c.1153A>T (p.Arg385Trp)
c.1099A>T (p.Arg367Trp)
c.1126A>T (p.Arg376Trp)
c.1844A>T (n.1844A>T)
n.2448A>T
n.3472A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834149G>ACA410914540SMARCB1c.989G>A (p.Arg330Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
c.1845G>A (n.1845G>A)
n.2449G>A
n.3473G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834149G>CCA410914548SMARCB1c.989G>C (p.Arg330Thr)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
c.1845G>C (n.1845G>C)
n.2449G>C
n.3473G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
 ClinVar
22g.23834149G>TCA410914552SMARCB1c.989G>T (p.Arg330Met)
c.1154G>T (p.Arg385Met)
c.1100G>T (p.Arg367Met)
c.1127G>T (p.Arg376Met)
c.1845G>T (n.1845G>T)
n.2449G>T
n.3473G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1181G>T (p.Arg394Met)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834150dupCA513739822SMARCB1c.990dup (p.Arg331AlafsTer?)
c.1155dup (p.Arg386AlafsTer?)
c.1101dup (p.Arg368AlafsTer?)
c.1128dup (p.Arg377AlafsTer?)
c.1846dup (n.1846dup)
n.2450dup
n.3474dup
c.*622dup (n.*622dup)
c.1182dup (p.Arg395AlafsTer?)
22g.23834150G>ACA513739826SMARCB1c.990G>A (p.Arg330=)
c.1155G>A (p.Arg385=)
c.1101G>A (p.Arg367=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1846G>A (n.1846G>A)
n.2450G>A
n.3474G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.1182G>A (p.Arg394=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834150G>CCA410914583SMARCB1c.990G>C (p.Arg330Ser)
c.1155G>C (p.Arg385Ser)
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.1128G>C (p.Arg376Ser)
c.1846G>C (n.1846G>C)
n.2450G>C
n.3474G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.1182G>C (p.Arg394Ser)
22g.23834150G=CA2397981092SMARCB1c.990G= (p.Arg330=)
c.1155G= (p.Arg385=)
c.1101G= (p.Arg367=)
c.1128G= (p.Arg376=)
c.1846G= (n.1846G=)
n.2450G=
n.3474G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.1182G= (p.Arg394=)
22g.23834150G>TCA410914563SMARCB1c.990G>T (p.Arg330Ser)
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
c.1128G>T (p.Arg376Ser)
c.1846G>T (n.1846G>T)
n.2450G>T
n.3474G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.1182G>T (p.Arg394Ser)
 gnomAD v4
22g.23834151C>ACA410914592SMARCB1c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.1847C>A (n.1847C>A)
n.2451C>A
n.3475C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834151C=CA2397981093SMARCB1c.991C= (p.Arg331=)
c.1156C= (p.Arg386=)
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1129C= (p.Arg377=)
c.1847C= (n.1847C=)
n.2451C=
n.3475C=
c.*623C= (n.*623C=)
c.1183C= (p.Arg395=)
22g.23834151C>GCA410914598SMARCB1c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.1847C>G (n.1847C>G)
n.2451C>G
n.3475C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
 ClinVar dbSNP
22g.23834151C>TCA410914595SMARCB1c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.1847C>T (n.1847C>T)
n.2451C>T
n.3475C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23834151_23834156delCA2580099595SMARCB1c.991_996del (p.Arg331_Leu332del)
c.1156_1161del (p.Arg386_Leu387del)
c.1102_1107del (p.Arg368_Leu369del)
c.1129_1134del (p.Arg377_Leu378del)
c.1847_1852del (n.1847_1852del)
n.2451_2456del
n.3475_3480del
c.*623_*628del (n.*623_*628del)
c.1183_1188del (p.Arg395_Leu396del)
 ClinVar
22g.23834152delCA513739834SMARCB1c.992del (p.Arg331LeufsTer?)
c.1157del (p.Arg386LeufsTer?)
c.1103del (p.Arg368LeufsTer?)
c.1130del (p.Arg377LeufsTer?)
c.1848del (n.1848del)
n.2452del
n.3476del
c.*624del (n.*624del)
c.1184del (p.Arg395LeufsTer?)
 COSMIC
22g.23834152G>ACA129021SMARCB1c.992G>A (p.Arg331His)
c.1157G>A (p.Arg386His)
c.1103G>A (p.Arg368His)
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.1848G>A (n.1848G>A)
n.2452G>A
n.3476G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.1184G>A (p.Arg395His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23834152G>CCA410914604SMARCB1c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.1848G>C (n.1848G>C)
n.2452G>C
n.3476G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
 dbSNP
22g.23834152G=CA2397981094SMARCB1c.992G= (p.Arg331=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.1130G= (p.Arg377=)
c.1848G= (n.1848G=)
n.2452G=
n.3476G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.1184G= (p.Arg395=)
22g.23834152G>TCA410914606SMARCB1c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.1848G>T (n.1848G>T)
n.2452G>T
n.3476G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23834153T>ACA513739840SMARCB1c.993T>A (p.Arg331=)
c.1158T>A (p.Arg386=)
c.1104T>A (p.Arg368=)
c.1131T>A (p.Arg377=)
c.1849T>A (n.1849T>A)
n.2453T>A
n.3477T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1185T>A (p.Arg395=)
 dbSNP
22g.23834153T>CCA10146128SMARCB1c.993T>C (p.Arg331=)
c.1158T>C (p.Arg386=)
c.1104T>C (p.Arg368=)
c.1131T>C (p.Arg377=)
c.1849T>C (n.1849T>C)
n.2453T>C
n.3477T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1185T>C (p.Arg395=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834153T>GCA513739844SMARCB1c.993T>G (p.Arg331=)
c.1158T>G (p.Arg386=)
c.1104T>G (p.Arg368=)
c.1131T>G (p.Arg377=)
c.1849T>G (n.1849T>G)
n.2453T>G
n.3477T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1185T>G (p.Arg395=)
 dbSNP
22g.23834153T=CA2397981095SMARCB1c.993T= (p.Arg331=)
c.1158T= (p.Arg386=)
c.1104T= (p.Arg368=)
c.1131T= (p.Arg377=)
c.1849T= (n.1849T=)
n.2453T=
n.3477T=
c.*625T= (n.*625T=)
c.1185T= (p.Arg395=)
22g.23834154C>ACA410914615SMARCB1c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.1850C>A (n.1850C>A)
n.2454C>A
n.3478C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834154C=CA2397981096SMARCB1c.994C= (p.Leu332=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.1850C= (n.1850C=)
n.2454C=
n.3478C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.1186C= (p.Leu396=)
22g.23834154C>GCA410914617SMARCB1c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1850C>G (n.1850C>G)
n.2454C>G
n.3478C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
 dbSNP
22g.23834154C>TCA410914622SMARCB1c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.1850C>T (n.1850C>T)
n.2454C>T
n.3478C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.23834155T>ACA410914628SMARCB1c.995T>A (p.Leu332His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.1851T>A (n.1851T>A)
n.2455T>A
n.3479T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.1187T>A (p.Leu396His)
 gnomAD v4
22g.23834155T>CCA410914631SMARCB1c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1851T>C (n.1851T>C)
n.2455T>C
n.3479T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834155T>GCA410914635SMARCB1c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1851T>G (n.1851T>G)
n.2455T>G
n.3479T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
22g.23834155T=CA2397981097SMARCB1c.995T= (p.Leu332=)
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.1851T= (n.1851T=)
n.2455T=
n.3479T=
c.*627T= (n.*627T=)
c.1187T= (p.Leu396=)
22g.23834156T>ACA513739856SMARCB1c.996T>A (p.Leu332=)
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1134T>A (p.Leu378=)
c.1852T>A (n.1852T>A)
n.2456T>A
n.3480T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.1188T>A (p.Leu396=)
 dbSNP
22g.23834156T>CCA513739852SMARCB1c.996T>C (p.Leu332=)
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1134T>C (p.Leu378=)
c.1852T>C (n.1852T>C)
n.2456T>C
n.3480T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.1188T>C (p.Leu396=)
 gnomAD v4
22g.23834156T>GCA513739855SMARCB1c.996T>G (p.Leu332=)
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1134T>G (p.Leu378=)
c.1852T>G (n.1852T>G)
n.2456T>G
n.3480T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.1188T>G (p.Leu396=)
22g.23834157delCA2655713706SMARCB1c.997del (p.Ala333ProfsTer?)
c.1162del (p.Ala388ProfsTer?)
c.1108del (p.Ala370ProfsTer?)
c.1135del (p.Ala379ProfsTer?)
c.1853del (n.1853del)
n.2457del
n.3481del
c.*629del (n.*629del)
c.1189del (p.Ala397ProfsTer?)
 gnomAD v4
22g.23834157G>ACA410914644SMARCB1c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1853G>A (n.1853G>A)
n.2457G>A
n.3481G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834157G>CCA410914648SMARCB1c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1853G>C (n.1853G>C)
n.2457G>C
n.3481G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
 dbSNP
22g.23834157G=CA2397981098SMARCB1c.997G= (p.Ala333=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.1135G= (p.Ala379=)
c.1853G= (n.1853G=)
n.2457G=
n.3481G=
c.*629G= (n.*629G=)
c.1189G= (p.Ala397=)
22g.23834157G>TCA410914651SMARCB1c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1853G>T (n.1853G>T)
n.2457G>T
n.3481G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
 gnomAD v4
22g.23834158C>ACA410914674SMARCB1c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1854C>A (n.1854C>A)
n.2458C>A
n.3482C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
 gnomAD v4
22g.23834158C>GCA410914658SMARCB1c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1854C>G (n.1854C>G)
n.2458C>G
n.3482C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834158C>TCA410914662SMARCB1c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1854C>T (n.1854C>T)
n.2458C>T
n.3482C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834159C>ACA513739863SMARCB1c.999C>A (p.Ala333=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.1855C>A (n.1855C>A)
n.2459C>A
n.3483C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1191C>A (p.Ala397=)
 gnomAD v4
22g.23834159C=CA2397981099SMARCB1c.999C= (p.Ala333=)
c.1164C= (p.Ala388=)
c.1110C= (p.Ala370=)
c.1137C= (p.Ala379=)
c.1855C= (n.1855C=)
n.2459C=
n.3483C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.1191C= (p.Ala397=)
22g.23834159C>GCA513739864SMARCB1c.999C>G (p.Ala333=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1855C>G (n.1855C>G)
n.2459C>G
n.3483C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1191C>G (p.Ala397=)
22g.23834159C>TCA513739866SMARCB1c.999C>T (p.Ala333=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1855C>T (n.1855C>T)
n.2459C>T
n.3483C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1191C>T (p.Ala397=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.23834160A>CCA410914679SMARCB1c.1000A>C (p.Asn334His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1856A>C (n.1856A>C)
n.2460A>C
n.3484A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.1192A>C (p.Asn398His)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834160A>GCA410914682SMARCB1c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1856A>G (n.1856A>G)
n.2460A>G
n.3484A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
 gnomAD v4
22g.23834160A>TCA410914686SMARCB1c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1856A>T (n.1856A>T)
n.2460A>T
n.3484A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
 dbSNP
22g.23834161delCA2655713715SMARCB1c.1001del (p.Asn334ThrfsTer?)
c.1166del (p.Asn389ThrfsTer?)
c.1112del (p.Asn371ThrfsTer?)
c.1139del (p.Asn380ThrfsTer?)
c.1857del (n.1857del)
n.2461del
n.3485del
c.*633del (n.*633del)
c.1193del (p.Asn398ThrfsTer?)
 gnomAD v4
22g.23834161A>CCA410914687SMARCB1c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1857A>C (n.1857A>C)
n.2461A>C
n.3485A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
 dbSNP
22g.23834161A>GCA410914688SMARCB1c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1857A>G (n.1857A>G)
n.2461A>G
n.3485A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
22g.23834161A>TCA410914691SMARCB1c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1857A>T (n.1857A>T)
n.2461A>T
n.3485A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
 dbSNP
22g.23834162C>ACA410914695SMARCB1c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.1858C>A (n.1858C>A)
n.2462C>A
n.3486C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
 gnomAD v4
22g.23834162C>GCA410914704SMARCB1c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.1858C>G (n.1858C>G)
n.2462C>G
n.3486C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
 dbSNP
22g.23834162C>TCA513739876SMARCB1c.1002C>T (p.Asn334=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.1140C>T (p.Asn380=)
c.1858C>T (n.1858C>T)
n.2462C>T
n.3486C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.1194C>T (p.Asn398=)
 ClinVar
22g.23834163A>CCA410914709SMARCB1c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1859A>C (n.1859A>C)
n.2463A>C
n.3487A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
22g.23834163A>GCA410914713SMARCB1c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1859A>G (n.1859A>G)
n.2463A>G
n.3487A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.23834163A>TCA410914718SMARCB1c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1859A>T (n.1859A>T)
n.2463A>T
n.3487A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
 dbSNP
22g.23834164C>ACA410914722SMARCB1c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
c.1860C>A (n.1860C>A)
n.2464C>A
n.3488C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
 gnomAD v4
22g.23834164C=CA2397981100SMARCB1c.1004C= (p.Thr335=)
c.1169C= (p.Thr390=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.1860C= (n.1860C=)
n.2464C=
n.3488C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.1196C= (p.Thr399=)
22g.23834164C>GCA410914720SMARCB1c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
c.1860C>G (n.1860C>G)
n.2464C>G
n.3488C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.23834164C>TCA410914719SMARCB1c.1004C>T (p.Thr335Met)
c.1169C>T (p.Thr390Met)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.1142C>T (p.Thr381Met)
c.1860C>T (n.1860C>T)
n.2464C>T
n.3488C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834165G>ACA10146129SMARCB1c.1005G>A (p.Thr335=)
c.1170G>A (p.Thr390=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.1143G>A (p.Thr381=)
c.1861G>A (n.1861G>A)
n.2465G>A
n.3489G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1197G>A (p.Thr399=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834165G>CCA16616543SMARCB1c.1005G>C (p.Thr335=)
c.1170G>C (p.Thr390=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.1143G>C (p.Thr381=)
c.1861G>C (n.1861G>C)
n.2465G>C
n.3489G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1197G>C (p.Thr399=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834165G=CA2397981101SMARCB1c.1005G= (p.Thr335=)
c.1170G= (p.Thr390=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.1143G= (p.Thr381=)
c.1861G= (n.1861G=)
n.2465G=
n.3489G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.1197G= (p.Thr399=)
22g.23834165G>TCA513739886SMARCB1c.1005G>T (p.Thr335=)
c.1170G>T (p.Thr390=)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.1143G>T (p.Thr381=)
c.1861G>T (n.1861G>T)
n.2465G>T
n.3489G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1197G>T (p.Thr399=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834166delCA513739882SMARCB1c.1006del (p.Ala336ProfsTer?)
c.1171del (p.Ala391ProfsTer?)
c.1117del (p.Ala373ProfsTer?)
c.1144del (p.Ala382ProfsTer?)
c.1862del (n.1862del)
n.2466del
n.3490del
c.*638del (n.*638del)
c.1198del (p.Ala400ProfsTer?)
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.23834166G>ACA410914726SMARCB1c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1862G>A (n.1862G>A)
n.2466G>A
n.3490G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834166G>CCA410914727SMARCB1c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1862G>C (n.1862G>C)
n.2466G>C
n.3490G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
 dbSNP
22g.23834166G>TCA410914728SMARCB1c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1862G>T (n.1862G>T)
n.2466G>T
n.3490G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
 gnomAD v4
22g.23834167C>ACA410914729SMARCB1c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1863C>A (n.1863C>A)
n.2467C>A
n.3491C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834167C=CA2397981102SMARCB1c.1007C= (p.Ala336=)
c.1172C= (p.Ala391=)
c.1118C= (p.Ala373=)
c.1145C= (p.Ala382=)
c.1863C= (n.1863C=)
n.2467C=
n.3491C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.1199C= (p.Ala400=)
22g.23834167C>GCA410914732SMARCB1c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1863C>G (n.1863C>G)
n.2467C>G
n.3491C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
 dbSNP
22g.23834167C>TCA10146130SMARCB1c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1863C>T (n.1863C>T)
n.2467C>T
n.3491C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.23834170delCA513739894SMARCB1c.1010del (p.Pro337ArgfsTer?)
c.1175del (p.Pro392ArgfsTer?)
c.1121del (p.Pro374ArgfsTer?)
c.1148del (p.Pro383ArgfsTer?)
c.1866del (n.1866del)
n.2470del
n.3494del
c.*642del (n.*642del)
c.1202del (p.Pro401ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
22g.23834168C>ACA513739898SMARCB1c.1008C>A (p.Ala336=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1864C>A (n.1864C>A)
n.2468C>A
n.3492C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.1200C>A (p.Ala400=)
 dbSNP
22g.23834168C>GCA513739900SMARCB1c.1008C>G (p.Ala336=)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1864C>G (n.1864C>G)
n.2468C>G
n.3492C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.1200C>G (p.Ala400=)
22g.23834168C>TCA513739896SMARCB1c.1008C>T (p.Ala336=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1864C>T (n.1864C>T)
n.2468C>T
n.3492C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.1200C>T (p.Ala400=)
 ClinVar gnomAD v4
22g.23834169C>ACA410914739SMARCB1c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1865C>A (n.1865C>A)
n.2469C>A
n.3493C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834169C=CA2397981103SMARCB1c.1009C= (p.Pro337=)
c.1174C= (p.Pro392=)
c.1120C= (p.Pro374=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.1865C= (n.1865C=)
n.2469C=
n.3493C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.1201C= (p.Pro401=)
22g.23834169C>GCA410914746SMARCB1c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1865C>G (n.1865C>G)
n.2469C>G
n.3493C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
22g.23834169C>TCA410914741SMARCB1c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1865C>T (n.1865C>T)
n.2469C>T
n.3493C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834170C>ACA410914751SMARCB1c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.1866C>A (n.1866C>A)
n.2470C>A
n.3494C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834170C>GCA410914756SMARCB1c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1866C>G (n.1866C>G)
n.2470C>G
n.3494C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
 dbSNP
22g.23834170C>TCA410914758SMARCB1c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1866C>T (n.1866C>T)
n.2470C>T
n.3494C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.23834171G>ACA10146131SMARCB1c.1011G>A (p.Pro337=)
c.1176G>A (p.Pro392=)
c.1122G>A (p.Pro374=)
c.1149G>A (p.Pro383=)
c.1867G>A (n.1867G>A)
n.2471G>A
n.3495G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1203G>A (p.Pro401=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834171G>CCA513740091SMARCB1c.1011G>C (p.Pro337=)
c.1176G>C (p.Pro392=)
c.1122G>C (p.Pro374=)
c.1149G>C (p.Pro383=)
c.1867G>C (n.1867G>C)
n.2471G>C
n.3495G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1203G>C (p.Pro401=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834171G=CA2397981104SMARCB1c.1011G= (p.Pro337=)
c.1176G= (p.Pro392=)
c.1122G= (p.Pro374=)
c.1149G= (p.Pro383=)
c.1867G= (n.1867G=)
n.2471G=
n.3495G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.1203G= (p.Pro401=)
22g.23834171G>TCA513740092SMARCB1c.1011G>T (p.Pro337=)
c.1176G>T (p.Pro392=)
c.1122G>T (p.Pro374=)
c.1149G>T (p.Pro383=)
c.1867G>T (n.1867G>T)
n.2471G>T
n.3495G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1203G>T (p.Pro401=)
 gnomAD v4
22g.23834172G>ACA410914767SMARCB1c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1868G>A (n.1868G>A)
n.2472G>A
n.3496G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834172G>CCA410914774SMARCB1c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1868G>C (n.1868G>C)
n.2472G>C
n.3496G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
 ClinVar dbSNP
22g.23834172G>TCA410914771SMARCB1c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1868G>T (n.1868G>T)
n.2472G>T
n.3496G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834173C>ACA410914778SMARCB1c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1869C>A (n.1869C>A)
n.2473C>A
n.3497C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
 gnomAD v4
22g.23834173C>GCA410914780SMARCB1c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1869C>G (n.1869C>G)
n.2473C>G
n.3497C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
 dbSNP
22g.23834173C>TCA410914784SMARCB1c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1869C>T (n.1869C>T)
n.2473C>T
n.3497C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834174C>ACA513740117SMARCB1c.1014C>A (p.Ala338=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1152C>A (p.Ala384=)
c.1870C>A (n.1870C>A)
n.2474C>A
n.3498C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.1206C>A (p.Ala402=)
 gnomAD v4
22g.23834174C=CA2397981105SMARCB1c.1014C= (p.Ala338=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.1152C= (p.Ala384=)
c.1870C= (n.1870C=)
n.2474C=
n.3498C=
c.*646C= (n.*646C=)
c.1206C= (p.Ala402=)
22g.23834174C>GCA513740111SMARCB1c.1014C>G (p.Ala338=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1152C>G (p.Ala384=)
c.1870C>G (n.1870C>G)
n.2474C>G
n.3498C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.1206C>G (p.Ala402=)
 dbSNP
22g.23834174C>TCA513740114SMARCB1c.1014C>T (p.Ala338=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1152C>T (p.Ala384=)
c.1870C>T (n.1870C>T)
n.2474C>T
n.3498C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1206C>T (p.Ala402=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834175T>ACA410914788SMARCB1c.1015T>A (p.Trp339Arg)
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.1126T>A (p.Trp376Arg)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.1871T>A (n.1871T>A)
n.2475T>A
n.3499T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
 gnomAD v4
22g.23834175T>CCA410914797SMARCB1c.1015T>C (p.Trp339Arg)
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.1126T>C (p.Trp376Arg)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1871T>C (n.1871T>C)
n.2475T>C
n.3499T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
 gnomAD v4
22g.23834175T>GCA410914802SMARCB1c.1015T>G (p.Trp339Gly)
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.1126T>G (p.Trp376Gly)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.1871T>G (n.1871T>G)
n.2475T>G
n.3499T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
22g.23834176G>ACA410914803SMARCB1c.1016G>A (p.Trp339Ter)
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.1127G>A (p.Trp376Ter)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.1872G>A (n.1872G>A)
n.2476G>A
n.3500G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834176G>CCA410914805SMARCB1c.1016G>C (p.Trp339Ser)
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.1127G>C (p.Trp376Ser)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.1872G>C (n.1872G>C)
n.2476G>C
n.3500G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
 dbSNP
22g.23834176G>TCA410914812SMARCB1c.1016G>T (p.Trp339Leu)
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.1127G>T (p.Trp376Leu)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.1872G>T (n.1872G>T)
n.2476G>T
n.3500G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
 gnomAD v4
22g.23834176_23834187dupCA2655713801SMARCB1c.1016_*7dup (n.1016_*7dup)
c.1181_*7dup (n.1181_*7dup)
c.1127_*7dup (n.1127_*7dup)
c.1154_*7dup (n.1154_*7dup)
c.1872_1883dup (n.1872_1883dup)
n.2476_2487dup
n.3500_3511dup
c.*648_*659dup (n.*648_*659dup)
c.1208_*7dup (n.1208_*7dup)
 gnomAD v4
22g.23834177G>ACA410914818SMARCB1c.1017G>A (p.Trp339Ter)
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.1128G>A (p.Trp376Ter)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.1873G>A (n.1873G>A)
n.2477G>A
n.3501G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834177G>CCA410914822SMARCB1c.1017G>C (p.Trp339Cys)
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.1128G>C (p.Trp376Cys)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.1873G>C (n.1873G>C)
n.2477G>C
n.3501G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834177G=CA2397981106SMARCB1c.1017G= (p.Trp339=)
c.1182G= (p.Trp394=)
c.1128G= (p.Trp376=)
c.1155G= (p.Trp385=)
c.1873G= (n.1873G=)
n.2477G=
n.3501G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.1209G= (p.Trp403=)
22g.23834177G>TCA410914826SMARCB1c.1017G>T (p.Trp339Cys)
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.1128G>T (p.Trp376Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.1873G>T (n.1873G>T)
n.2477G>T
n.3501G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834178T>ACA410914838SMARCB1c.1018T>A (p.Ter340Lys)
c.1183T>A (p.Ter395Lys)
c.1129T>A (p.Ter377Lys)
c.1156T>A (p.Ter386Lys)
c.1874T>A (n.1874T>A)
n.2478T>A
n.3502T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.1210T>A (p.Ter404Lys)
22g.23834178T>CCA410914843SMARCB1c.1018T>C (p.Ter340Gln)
c.1183T>C (p.Ter395Gln)
c.1129T>C (p.Ter377Gln)
c.1156T>C (p.Ter386Gln)
c.1874T>C (n.1874T>C)
n.2478T>C
n.3502T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.1210T>C (p.Ter404Gln)
22g.23834178T>GCA410914832SMARCB1c.1018T>G (p.Ter340Glu)
c.1183T>G (p.Ter395Glu)
c.1129T>G (p.Ter377Glu)
c.1156T>G (p.Ter386Glu)
c.1874T>G (n.1874T>G)
n.2478T>G
n.3502T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.1210T>G (p.Ter404Glu)
22g.23834179A=CA2397981107SMARCB1c.1019A= (p.Ter340=)
c.1184A= (p.Ter395=)
c.1130A= (p.Ter377=)
c.1157A= (p.Ter386=)
c.1875A= (n.1875A=)
n.2479A=
n.3503A=
c.*651A= (n.*651A=)
c.1211A= (p.Ter404=)
22g.23834179A>CCA410914849SMARCB1c.1019A>C (p.Ter340Ser)
c.1184A>C (p.Ter395Ser)
c.1130A>C (p.Ter377Ser)
c.1157A>C (p.Ter386Ser)
c.1875A>C (n.1875A>C)
n.2479A>C
n.3503A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1211A>C (p.Ter404Ser)
 dbSNP
22g.23834179A>GCA513740130SMARCB1c.1019A>G (p.Ter340=)
c.1184A>G (p.Ter395=)
c.1130A>G (p.Ter377=)
c.1157A>G (p.Ter386=)
c.1875A>G (n.1875A>G)
n.2479A>G
n.3503A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1211A>G (p.Ter404=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23834179A>TCA410914853SMARCB1c.1019A>T (p.Ter340Leu)
c.1184A>T (p.Ter395Leu)
c.1130A>T (p.Ter377Leu)
c.1157A>T (p.Ter386Leu)
c.1875A>T (n.1875A>T)
n.2479A>T
n.3503A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1211A>T (p.Ter404Leu)
 dbSNP
22g.23834180delCA2655713811SMARCB1c.1020del (p.Ter340TyrextTer?)
c.1185del (p.Ter395TyrextTer?)
c.1131del (p.Ter377TyrextTer?)
c.1158del (p.Ter386TyrextTer?)
c.1876del (n.1876del)
n.2480del
n.3504del
c.*652del (n.*652del)
c.1212del (p.Ter404TyrextTer?)
 gnomAD v4
22g.23834180A>CCA410914856SMARCB1c.1020A>C (p.Ter340Tyr)
c.1185A>C (p.Ter395Tyr)
c.1131A>C (p.Ter377Tyr)
c.1158A>C (p.Ter386Tyr)
c.1876A>C (n.1876A>C)
n.2480A>C
n.3504A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1212A>C (p.Ter404Tyr)
 dbSNP
22g.23834180A>GCA513740134SMARCB1c.1020A>G (p.Ter340=)
c.1185A>G (p.Ter395=)
c.1131A>G (p.Ter377=)
c.1158A>G (p.Ter386=)
c.1876A>G (n.1876A>G)
n.2480A>G
n.3504A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1212A>G (p.Ter404=)
 dbSNP
22g.23834180A>TCA410914859SMARCB1c.1020A>T (p.Ter340Tyr)
c.1185A>T (p.Ter395Tyr)
c.1131A>T (p.Ter377Tyr)
c.1158A>T (p.Ter386Tyr)
c.1876A>T (n.1876A>T)
n.2480A>T
n.3504A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1212A>T (p.Ter404Tyr)
22g.23834181C>ACA2655713819SMARCB1c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1877C>A (n.1877C>A)
n.2481C>A
n.3505C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
 gnomAD v4
22g.23834181C>GCA2738000527SMARCB1c.*1C>G (n.*1C>G)
c.1877C>G (n.1877C>G)
n.2481C>G
n.3505C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
 dbSNP
22g.23834181C>TCA2738000495SMARCB1c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1877C>T (n.1877C>T)
n.2481C>T
n.3505C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
 dbSNP
22g.23834182delCA645615155SMARCB1c.*2del (n.*2del)
c.1878del (n.1878del)
n.2482del
n.3506del
c.*654del (n.*654del)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.23834182C>ACA2655713824SMARCB1c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1878C>A (n.1878C>A)
n.2482C>A
n.3506C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
 gnomAD v4
22g.23834182C=CA2397981108SMARCB1c.*2C= (n.*2C=)
c.1878C= (n.1878C=)
n.2482C=
n.3506C=
c.*654C= (n.*654C=)
22g.23834182C>GCA10146132SMARCB1c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1878C>G (n.1878C>G)
n.2482C>G
n.3506C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834182C>TCA10146133SMARCB1c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1878C>T (n.1878C>T)
n.2482C>T
n.3506C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.23834183A=CA2397981109SMARCB1c.*3A= (n.*3A=)
c.1879A= (n.1879A=)
n.2483A=
n.3507A=
c.*655A= (n.*655A=)
22g.23834183A>CCA751826918SMARCB1c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1879A>C (n.1879A>C)
n.2483A>C
n.3507A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834183A>GCA2655713832SMARCB1c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1879A>G (n.1879A>G)
n.2483A>G
n.3507A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
 gnomAD v4
22g.23834183A>TCA2655713835SMARCB1c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1879A>T (n.1879A>T)
n.2483A>T
n.3507A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834184G>ACA638690128SMARCB1c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1880G>A (n.1880G>A)
n.2484G>A
n.3508G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834184G=CA2397981110SMARCB1c.*4G= (n.*4G=)
c.1880G= (n.1880G=)
n.2484G=
n.3508G=
c.*656G= (n.*656G=)
22g.23834184G>TCA2655713838SMARCB1c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1880G>T (n.1880G>T)
n.2484G>T
n.3508G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
 gnomAD v4
22g.23834185C>ACA2655713840SMARCB1c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1881C>A (n.1881C>A)
n.2485C>A
n.3509C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834185C=CA2397981111SMARCB1c.*5C= (n.*5C=)
c.1881C= (n.1881C=)
n.2485C=
n.3509C=
c.*657C= (n.*657C=)
22g.23834185C>GCA2737899714SMARCB1c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1881C>G (n.1881C>G)
n.2485C>G
n.3509C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
 dbSNP
22g.23834185C>TCA1024502940SMARCB1c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1881C>T (n.1881C>T)
n.2485C>T
n.3509C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834186C>ACA2655713844SMARCB1c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1882C>A (n.1882C>A)
n.2486C>A
n.3510C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834186C=CA2397981112SMARCB1c.*6C= (n.*6C=)
c.1882C= (n.1882C=)
n.2486C=
n.3510C=
c.*658C= (n.*658C=)
22g.23834186C>GCA638690130SMARCB1c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1882C>G (n.1882C>G)
n.2486C>G
n.3510C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23834186C>TCA1024502944SMARCB1c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1882C>T (n.1882C>T)
n.2486C>T
n.3510C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834187C>ACA2655713855SMARCB1c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1883C>A (n.1883C>A)
n.2487C>A
n.3511C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834187C>TCA2577663371SMARCB1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1883C>T (n.1883C>T)
n.2487C>T
n.3511C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834188A=CA2397981113SMARCB1c.*8A= (n.*8A=)
c.1884A= (n.1884A=)
n.2488A=
n.3512A=
c.*660A= (n.*660A=)
22g.23834188A>CCA2737858368SMARCB1c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1884A>C (n.1884A>C)
n.2488A>C
n.3512A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
 dbSNP
22g.23834188A>GCA10146134SMARCB1c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1884A>G (n.1884A>G)
n.2488A>G
n.3512A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834188A>TCA2655713863SMARCB1c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1884A>T (n.1884A>T)
n.2488A>T
n.3512A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834189T>ACA2738000661SMARCB1c.*9T>A (n.*9T>A)
c.1885T>A (n.1885T>A)
n.2489T>A
n.3513T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
 dbSNP
22g.23834189T>CCA2738000660SMARCB1c.*9T>C (n.*9T>C)
c.1885T>C (n.1885T>C)
n.2489T>C
n.3513T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
 dbSNP
22g.23834189T>GCA2738000565SMARCB1c.*9T>G (n.*9T>G)
c.1885T>G (n.1885T>G)
n.2489T>G
n.3513T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
 dbSNP
22g.23834189T=CA2397981114SMARCB1c.*9T= (n.*9T=)
c.1885T= (n.1885T=)
n.2489T=
n.3513T=
c.*661T= (n.*661T=)
22g.23834190C>ACA638690132SMARCB1c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1886C>A (n.1886C>A)
n.2490C>A
n.3514C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834190C=CA2397981115SMARCB1c.*10C= (n.*10C=)
c.1886C= (n.1886C=)
n.2490C=
n.3514C=
c.*662C= (n.*662C=)
22g.23834190C>GCA2818530583SMARCB1c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1886C>G (n.1886C>G)
n.2490C>G
n.3514C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
22g.23834190C>TCA2397981116SMARCB1c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1886C>T (n.1886C>T)
n.2490C>T
n.3514C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
 dbSNP
22g.23834192_23834194dupCA10146135SMARCB1c.*12_*14dup (n.*12_*14dup)
c.1888_1890dup (n.1888_1890dup)
n.2492_2494dup
n.3516_3518dup
c.*664_*666dup (n.*664_*666dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23834191A>GCA2655713880SMARCB1c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1887A>G (n.1887A>G)
n.2491A>G
n.3515A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
 gnomAD v4
22g.23834191A>TCA2738000681SMARCB1c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1887A>T (n.1887A>T)
n.2491A>T
n.3515A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
 dbSNP
22g.23834192G>ACA2655713882SMARCB1c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1888G>A (n.1888G>A)
n.2492G>A
n.3516G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.23834192G>CCA2738000704SMARCB1c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1888G>C (n.1888G>C)
n.2492G>C
n.3516G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched