Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
22 | g.23834088C>A | CA2655713291 | SMARCB1 | c.981-53C>A (n.981-53C>A) c.1146-53C>A (n.1146-53C>A) c.1092-53C>A (n.1092-53C>A) c.1119-53C>A (n.1119-53C>A) c.1837-53C>A (n.1837-53C>A) n.2441-53C>A n.3465-53C>A c.*613-53C>A (n.*613-53C>A) c.1173-53C>A (n.1173-53C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834088C= | CA2397981052 | SMARCB1 | c.981-53C= (n.981-53C=) c.1146-53C= (n.1146-53C=) c.1092-53C= (n.1092-53C=) c.1119-53C= (n.1119-53C=) c.1837-53C= (n.1837-53C=) n.2441-53C= n.3465-53C= c.*613-53C= (n.*613-53C=) c.1173-53C= (n.1173-53C=) | |
22 | g.23834088C>T | CA322582601 | SMARCB1 | c.981-53C>T (n.981-53C>T) c.1146-53C>T (n.1146-53C>T) c.1092-53C>T (n.1092-53C>T) c.1119-53C>T (n.1119-53C>T) c.1837-53C>T (n.1837-53C>T) n.2441-53C>T n.3465-53C>T c.*613-53C>T (n.*613-53C>T) c.1173-53C>T (n.1173-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834089G>A | CA322582603 | SMARCB1 | c.981-52G>A (n.981-52G>A) c.1146-52G>A (n.1146-52G>A) c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.1119-52G>A (n.1119-52G>A) c.1837-52G>A (n.1837-52G>A) n.2441-52G>A n.3465-52G>A c.*613-52G>A (n.*613-52G>A) c.1173-52G>A (n.1173-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834089G>C | CA2737866597 | SMARCB1 | c.981-52G>C (n.981-52G>C) c.1146-52G>C (n.1146-52G>C) c.1092-52G>C (n.1092-52G>C) c.1119-52G>C (n.1119-52G>C) c.1837-52G>C (n.1837-52G>C) n.2441-52G>C n.3465-52G>C c.*613-52G>C (n.*613-52G>C) c.1173-52G>C (n.1173-52G>C) | dbSNP |
22 | g.23834089G= | CA2397981053 | SMARCB1 | c.981-52G= (n.981-52G=) c.1146-52G= (n.1146-52G=) c.1092-52G= (n.1092-52G=) c.1119-52G= (n.1119-52G=) c.1837-52G= (n.1837-52G=) n.2441-52G= n.3465-52G= c.*613-52G= (n.*613-52G=) c.1173-52G= (n.1173-52G=) | |
22 | g.23834089G>T | CA2577663360 | SMARCB1 | c.981-52G>T (n.981-52G>T) c.1146-52G>T (n.1146-52G>T) c.1092-52G>T (n.1092-52G>T) c.1119-52G>T (n.1119-52G>T) c.1837-52G>T (n.1837-52G>T) n.2441-52G>T n.3465-52G>T c.*613-52G>T (n.*613-52G>T) c.1173-52G>T (n.1173-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834090C>A | CA2655713296 | SMARCB1 | c.981-51C>A (n.981-51C>A) c.1146-51C>A (n.1146-51C>A) c.1092-51C>A (n.1092-51C>A) c.1119-51C>A (n.1119-51C>A) c.1837-51C>A (n.1837-51C>A) n.2441-51C>A n.3465-51C>A c.*613-51C>A (n.*613-51C>A) c.1173-51C>A (n.1173-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834090C= | CA2397981054 | SMARCB1 | c.981-51C= (n.981-51C=) c.1146-51C= (n.1146-51C=) c.1092-51C= (n.1092-51C=) c.1119-51C= (n.1119-51C=) c.1837-51C= (n.1837-51C=) n.2441-51C= n.3465-51C= c.*613-51C= (n.*613-51C=) c.1173-51C= (n.1173-51C=) | |
22 | g.23834090C>G | CA2737875561 | SMARCB1 | c.981-51C>G (n.981-51C>G) c.1146-51C>G (n.1146-51C>G) c.1092-51C>G (n.1092-51C>G) c.1119-51C>G (n.1119-51C>G) c.1837-51C>G (n.1837-51C>G) n.2441-51C>G n.3465-51C>G c.*613-51C>G (n.*613-51C>G) c.1173-51C>G (n.1173-51C>G) | dbSNP |
22 | g.23834090C>T | CA638690012 | SMARCB1 | c.981-51C>T (n.981-51C>T) c.1146-51C>T (n.1146-51C>T) c.1092-51C>T (n.1092-51C>T) c.1119-51C>T (n.1119-51C>T) c.1837-51C>T (n.1837-51C>T) n.2441-51C>T n.3465-51C>T c.*613-51C>T (n.*613-51C>T) c.1173-51C>T (n.1173-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834092dup | CA2840469174 | SMARCB1 | c.981-49dup (n.981-49dup) c.1146-49dup (n.1146-49dup) c.1092-49dup (n.1092-49dup) c.1119-49dup (n.1119-49dup) c.1837-49dup (n.1837-49dup) n.2441-49dup n.3465-49dup c.*613-49dup (n.*613-49dup) c.1173-49dup (n.1173-49dup) | |
22 | g.23834092del | CA2577663361 | SMARCB1 | c.981-49del (n.981-49del) c.1146-49del (n.1146-49del) c.1092-49del (n.1092-49del) c.1119-49del (n.1119-49del) c.1837-49del (n.1837-49del) n.2441-49del n.3465-49del c.*613-49del (n.*613-49del) c.1173-49del (n.1173-49del) | |
22 | g.23834091C>A | CA2818530560 | SMARCB1 | c.981-50C>A (n.981-50C>A) c.1146-50C>A (n.1146-50C>A) c.1092-50C>A (n.1092-50C>A) c.1119-50C>A (n.1119-50C>A) c.1837-50C>A (n.1837-50C>A) n.2441-50C>A n.3465-50C>A c.*613-50C>A (n.*613-50C>A) c.1173-50C>A (n.1173-50C>A) | |
22 | g.23834091C= | CA2397981055 | SMARCB1 | c.981-50C= (n.981-50C=) c.1146-50C= (n.1146-50C=) c.1092-50C= (n.1092-50C=) c.1119-50C= (n.1119-50C=) c.1837-50C= (n.1837-50C=) n.2441-50C= n.3465-50C= c.*613-50C= (n.*613-50C=) c.1173-50C= (n.1173-50C=) | |
22 | g.23834091C>G | CA2737858365 | SMARCB1 | c.981-50C>G (n.981-50C>G) c.1146-50C>G (n.1146-50C>G) c.1092-50C>G (n.1092-50C>G) c.1119-50C>G (n.1119-50C>G) c.1837-50C>G (n.1837-50C>G) n.2441-50C>G n.3465-50C>G c.*613-50C>G (n.*613-50C>G) c.1173-50C>G (n.1173-50C>G) | dbSNP |
22 | g.23834091C>T | CA10146114 | SMARCB1 | c.981-50C>T (n.981-50C>T) c.1146-50C>T (n.1146-50C>T) c.1092-50C>T (n.1092-50C>T) c.1119-50C>T (n.1119-50C>T) c.1837-50C>T (n.1837-50C>T) n.2441-50C>T n.3465-50C>T c.*613-50C>T (n.*613-50C>T) c.1173-50C>T (n.1173-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834092C>A | CA1024502876 | SMARCB1 | c.981-49C>A (n.981-49C>A) c.1146-49C>A (n.1146-49C>A) c.1092-49C>A (n.1092-49C>A) c.1119-49C>A (n.1119-49C>A) c.1837-49C>A (n.1837-49C>A) n.2441-49C>A n.3465-49C>A c.*613-49C>A (n.*613-49C>A) c.1173-49C>A (n.1173-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834092C= | CA2397981056 | SMARCB1 | c.981-49C= (n.981-49C=) c.1146-49C= (n.1146-49C=) c.1092-49C= (n.1092-49C=) c.1119-49C= (n.1119-49C=) c.1837-49C= (n.1837-49C=) n.2441-49C= n.3465-49C= c.*613-49C= (n.*613-49C=) c.1173-49C= (n.1173-49C=) | |
22 | g.23834093del | CA2577663362 | SMARCB1 | c.981-48del (n.981-48del) c.1146-48del (n.1146-48del) c.1092-48del (n.1092-48del) c.1119-48del (n.1119-48del) c.1837-48del (n.1837-48del) n.2441-48del n.3465-48del c.*613-48del (n.*613-48del) c.1173-48del (n.1173-48del) | |
22 | g.23834093_23834094del | CA2577663363 | SMARCB1 | c.981-48_981-47del (n.981-48_981-47del) c.1146-48_1146-47del (n.1146-48_1146-47del) c.1092-48_1092-47del (n.1092-48_1092-47del) c.1119-48_1119-47del (n.1119-48_1119-47del) c.1837-48_1837-47del (n.1837-48_1837-47del) n.2441-48_2441-47del n.3465-48_3465-47del c.*613-48_*613-47del (n.*613-48_*613-47del) c.1173-48_1173-47del (n.1173-48_1173-47del) | |
22 | g.23834094G>A | CA10146115 | SMARCB1 | c.981-47G>A (n.981-47G>A) c.1146-47G>A (n.1146-47G>A) c.1092-47G>A (n.1092-47G>A) c.1119-47G>A (n.1119-47G>A) c.1837-47G>A (n.1837-47G>A) n.2441-47G>A n.3465-47G>A c.*613-47G>A (n.*613-47G>A) c.1173-47G>A (n.1173-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834094G>C | CA2737856519 | SMARCB1 | c.981-47G>C (n.981-47G>C) c.1146-47G>C (n.1146-47G>C) c.1092-47G>C (n.1092-47G>C) c.1119-47G>C (n.1119-47G>C) c.1837-47G>C (n.1837-47G>C) n.2441-47G>C n.3465-47G>C c.*613-47G>C (n.*613-47G>C) c.1173-47G>C (n.1173-47G>C) | dbSNP |
22 | g.23834094G= | CA2397981057 | SMARCB1 | c.981-47G= (n.981-47G=) c.1146-47G= (n.1146-47G=) c.1092-47G= (n.1092-47G=) c.1119-47G= (n.1119-47G=) c.1837-47G= (n.1837-47G=) n.2441-47G= n.3465-47G= c.*613-47G= (n.*613-47G=) c.1173-47G= (n.1173-47G=) | |
22 | g.23834094G>T | CA2655713314 | SMARCB1 | c.981-47G>T (n.981-47G>T) c.1146-47G>T (n.1146-47G>T) c.1092-47G>T (n.1092-47G>T) c.1119-47G>T (n.1119-47G>T) c.1837-47G>T (n.1837-47G>T) n.2441-47G>T n.3465-47G>T c.*613-47G>T (n.*613-47G>T) c.1173-47G>T (n.1173-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834095G>A | CA10146116 | SMARCB1 | c.981-46G>A (n.981-46G>A) c.1146-46G>A (n.1146-46G>A) c.1092-46G>A (n.1092-46G>A) c.1119-46G>A (n.1119-46G>A) c.1837-46G>A (n.1837-46G>A) n.2441-46G>A n.3465-46G>A c.*613-46G>A (n.*613-46G>A) c.1173-46G>A (n.1173-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.23834095G>C | CA2577663364 | SMARCB1 | c.981-46G>C (n.981-46G>C) c.1146-46G>C (n.1146-46G>C) c.1092-46G>C (n.1092-46G>C) c.1119-46G>C (n.1119-46G>C) c.1837-46G>C (n.1837-46G>C) n.2441-46G>C n.3465-46G>C c.*613-46G>C (n.*613-46G>C) c.1173-46G>C (n.1173-46G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834095G= | CA2397981058 | SMARCB1 | c.981-46G= (n.981-46G=) c.1146-46G= (n.1146-46G=) c.1092-46G= (n.1092-46G=) c.1119-46G= (n.1119-46G=) c.1837-46G= (n.1837-46G=) n.2441-46G= n.3465-46G= c.*613-46G= (n.*613-46G=) c.1173-46G= (n.1173-46G=) | |
22 | g.23834095G>T | CA2655713326 | SMARCB1 | c.981-46G>T (n.981-46G>T) c.1146-46G>T (n.1146-46G>T) c.1092-46G>T (n.1092-46G>T) c.1119-46G>T (n.1119-46G>T) c.1837-46G>T (n.1837-46G>T) n.2441-46G>T n.3465-46G>T c.*613-46G>T (n.*613-46G>T) c.1173-46G>T (n.1173-46G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834096C>A | CA2655713334 | SMARCB1 | c.981-45C>A (n.981-45C>A) c.1146-45C>A (n.1146-45C>A) c.1092-45C>A (n.1092-45C>A) c.1119-45C>A (n.1119-45C>A) c.1837-45C>A (n.1837-45C>A) n.2441-45C>A n.3465-45C>A c.*613-45C>A (n.*613-45C>A) c.1173-45C>A (n.1173-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834096C= | CA2397981059 | SMARCB1 | c.981-45C= (n.981-45C=) c.1146-45C= (n.1146-45C=) c.1092-45C= (n.1092-45C=) c.1119-45C= (n.1119-45C=) c.1837-45C= (n.1837-45C=) n.2441-45C= n.3465-45C= c.*613-45C= (n.*613-45C=) c.1173-45C= (n.1173-45C=) | |
22 | g.23834096C>G | CA2655713335 | SMARCB1 | c.981-45C>G (n.981-45C>G) c.1146-45C>G (n.1146-45C>G) c.1092-45C>G (n.1092-45C>G) c.1119-45C>G (n.1119-45C>G) c.1837-45C>G (n.1837-45C>G) n.2441-45C>G n.3465-45C>G c.*613-45C>G (n.*613-45C>G) c.1173-45C>G (n.1173-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834096C>T | CA638690017 | SMARCB1 | c.981-45C>T (n.981-45C>T) c.1146-45C>T (n.1146-45C>T) c.1092-45C>T (n.1092-45C>T) c.1119-45C>T (n.1119-45C>T) c.1837-45C>T (n.1837-45C>T) n.2441-45C>T n.3465-45C>T c.*613-45C>T (n.*613-45C>T) c.1173-45C>T (n.1173-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834097T>C | CA2655713336 | SMARCB1 | c.981-44T>C (n.981-44T>C) c.1146-44T>C (n.1146-44T>C) c.1092-44T>C (n.1092-44T>C) c.1119-44T>C (n.1119-44T>C) c.1837-44T>C (n.1837-44T>C) n.2441-44T>C n.3465-44T>C c.*613-44T>C (n.*613-44T>C) c.1173-44T>C (n.1173-44T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834097T>G | CA2397981061 | SMARCB1 | c.981-44T>G (n.981-44T>G) c.1146-44T>G (n.1146-44T>G) c.1092-44T>G (n.1092-44T>G) c.1119-44T>G (n.1119-44T>G) c.1837-44T>G (n.1837-44T>G) n.2441-44T>G n.3465-44T>G c.*613-44T>G (n.*613-44T>G) c.1173-44T>G (n.1173-44T>G) | dbSNP |
22 | g.23834097T= | CA2397981060 | SMARCB1 | c.981-44T= (n.981-44T=) c.1146-44T= (n.1146-44T=) c.1092-44T= (n.1092-44T=) c.1119-44T= (n.1119-44T=) c.1837-44T= (n.1837-44T=) n.2441-44T= n.3465-44T= c.*613-44T= (n.*613-44T=) c.1173-44T= (n.1173-44T=) | |
22 | g.23834098G>A | CA10146117 | SMARCB1 | c.981-43G>A (n.981-43G>A) c.1146-43G>A (n.1146-43G>A) c.1092-43G>A (n.1092-43G>A) c.1119-43G>A (n.1119-43G>A) c.1837-43G>A (n.1837-43G>A) n.2441-43G>A n.3465-43G>A c.*613-43G>A (n.*613-43G>A) c.1173-43G>A (n.1173-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834098G>C | CA638690018 | SMARCB1 | c.981-43G>C (n.981-43G>C) c.1146-43G>C (n.1146-43G>C) c.1092-43G>C (n.1092-43G>C) c.1119-43G>C (n.1119-43G>C) c.1837-43G>C (n.1837-43G>C) n.2441-43G>C n.3465-43G>C c.*613-43G>C (n.*613-43G>C) c.1173-43G>C (n.1173-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834098G= | CA2397981062 | SMARCB1 | c.981-43G= (n.981-43G=) c.1146-43G= (n.1146-43G=) c.1092-43G= (n.1092-43G=) c.1119-43G= (n.1119-43G=) c.1837-43G= (n.1837-43G=) n.2441-43G= n.3465-43G= c.*613-43G= (n.*613-43G=) c.1173-43G= (n.1173-43G=) | |
22 | g.23834098G>T | CA2577663365 | SMARCB1 | c.981-43G>T (n.981-43G>T) c.1146-43G>T (n.1146-43G>T) c.1092-43G>T (n.1092-43G>T) c.1119-43G>T (n.1119-43G>T) c.1837-43G>T (n.1837-43G>T) n.2441-43G>T n.3465-43G>T c.*613-43G>T (n.*613-43G>T) c.1173-43G>T (n.1173-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834100dup | CA2839671680 | SMARCB1 | c.981-41dup (n.981-41dup) c.1146-41dup (n.1146-41dup) c.1092-41dup (n.1092-41dup) c.1119-41dup (n.1119-41dup) c.1837-41dup (n.1837-41dup) n.2441-41dup n.3465-41dup c.*613-41dup (n.*613-41dup) c.1173-41dup (n.1173-41dup) | |
22 | g.23834100del | CA2655713346 | SMARCB1 | c.981-41del (n.981-41del) c.1146-41del (n.1146-41del) c.1092-41del (n.1092-41del) c.1119-41del (n.1119-41del) c.1837-41del (n.1837-41del) n.2441-41del n.3465-41del c.*613-41del (n.*613-41del) c.1173-41del (n.1173-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834099G>A | CA2737999448 | SMARCB1 | c.981-42G>A (n.981-42G>A) c.1146-42G>A (n.1146-42G>A) c.1092-42G>A (n.1092-42G>A) c.1119-42G>A (n.1119-42G>A) c.1837-42G>A (n.1837-42G>A) n.2441-42G>A n.3465-42G>A c.*613-42G>A (n.*613-42G>A) c.1173-42G>A (n.1173-42G>A) | dbSNP |
22 | g.23834099G>T | CA2655713350 | SMARCB1 | c.981-42G>T (n.981-42G>T) c.1146-42G>T (n.1146-42G>T) c.1092-42G>T (n.1092-42G>T) c.1119-42G>T (n.1119-42G>T) c.1837-42G>T (n.1837-42G>T) n.2441-42G>T n.3465-42G>T c.*613-42G>T (n.*613-42G>T) c.1173-42G>T (n.1173-42G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834100G>A | CA10146118 | SMARCB1 | c.981-41G>A (n.981-41G>A) c.1146-41G>A (n.1146-41G>A) c.1092-41G>A (n.1092-41G>A) c.1119-41G>A (n.1119-41G>A) c.1837-41G>A (n.1837-41G>A) n.2441-41G>A n.3465-41G>A c.*613-41G>A (n.*613-41G>A) c.1173-41G>A (n.1173-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23834100G>C | CA2580675416 | SMARCB1 | c.981-41G>C (n.981-41G>C) c.1146-41G>C (n.1146-41G>C) c.1092-41G>C (n.1092-41G>C) c.1119-41G>C (n.1119-41G>C) c.1837-41G>C (n.1837-41G>C) n.2441-41G>C n.3465-41G>C c.*613-41G>C (n.*613-41G>C) c.1173-41G>C (n.1173-41G>C) | |
22 | g.23834100G= | CA2397981063 | SMARCB1 | c.981-41G= (n.981-41G=) c.1146-41G= (n.1146-41G=) c.1092-41G= (n.1092-41G=) c.1119-41G= (n.1119-41G=) c.1837-41G= (n.1837-41G=) n.2441-41G= n.3465-41G= c.*613-41G= (n.*613-41G=) c.1173-41G= (n.1173-41G=) | |
22 | g.23834100G>T | CA2580675417 | SMARCB1 | c.981-41G>T (n.981-41G>T) c.1146-41G>T (n.1146-41G>T) c.1092-41G>T (n.1092-41G>T) c.1119-41G>T (n.1119-41G>T) c.1837-41G>T (n.1837-41G>T) n.2441-41G>T n.3465-41G>T c.*613-41G>T (n.*613-41G>T) c.1173-41G>T (n.1173-41G>T) | |
22 | g.23834101A>C | CA2577663366 | SMARCB1 | c.981-40A>C (n.981-40A>C) c.1146-40A>C (n.1146-40A>C) c.1092-40A>C (n.1092-40A>C) c.1119-40A>C (n.1119-40A>C) c.1837-40A>C (n.1837-40A>C) n.2441-40A>C n.3465-40A>C c.*613-40A>C (n.*613-40A>C) c.1173-40A>C (n.1173-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834101A>G | CA2737999467 | SMARCB1 | c.981-40A>G (n.981-40A>G) c.1146-40A>G (n.1146-40A>G) c.1092-40A>G (n.1092-40A>G) c.1119-40A>G (n.1119-40A>G) c.1837-40A>G (n.1837-40A>G) n.2441-40A>G n.3465-40A>G c.*613-40A>G (n.*613-40A>G) c.1173-40A>G (n.1173-40A>G) | dbSNP |
22 | g.23834101A>T | CA2737999471 | SMARCB1 | c.981-40A>T (n.981-40A>T) c.1146-40A>T (n.1146-40A>T) c.1092-40A>T (n.1092-40A>T) c.1119-40A>T (n.1119-40A>T) c.1837-40A>T (n.1837-40A>T) n.2441-40A>T n.3465-40A>T c.*613-40A>T (n.*613-40A>T) c.1173-40A>T (n.1173-40A>T) | dbSNP |
22 | g.23834102G>A | CA638690023 | SMARCB1 | c.981-39G>A (n.981-39G>A) c.1146-39G>A (n.1146-39G>A) c.1092-39G>A (n.1092-39G>A) c.1119-39G>A (n.1119-39G>A) c.1837-39G>A (n.1837-39G>A) n.2441-39G>A n.3465-39G>A c.*613-39G>A (n.*613-39G>A) c.1173-39G>A (n.1173-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834102G= | CA2397981064 | SMARCB1 | c.981-39G= (n.981-39G=) c.1146-39G= (n.1146-39G=) c.1092-39G= (n.1092-39G=) c.1119-39G= (n.1119-39G=) c.1837-39G= (n.1837-39G=) n.2441-39G= n.3465-39G= c.*613-39G= (n.*613-39G=) c.1173-39G= (n.1173-39G=) | |
22 | g.23834102G>T | CA2655713373 | SMARCB1 | c.981-39G>T (n.981-39G>T) c.1146-39G>T (n.1146-39G>T) c.1092-39G>T (n.1092-39G>T) c.1119-39G>T (n.1119-39G>T) c.1837-39G>T (n.1837-39G>T) n.2441-39G>T n.3465-39G>T c.*613-39G>T (n.*613-39G>T) c.1173-39G>T (n.1173-39G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834103C>A | CA2655713388 | SMARCB1 | c.981-38C>A (n.981-38C>A) c.1146-38C>A (n.1146-38C>A) c.1092-38C>A (n.1092-38C>A) c.1119-38C>A (n.1119-38C>A) c.1837-38C>A (n.1837-38C>A) n.2441-38C>A n.3465-38C>A c.*613-38C>A (n.*613-38C>A) c.1173-38C>A (n.1173-38C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834103C>T | CA2655713389 | SMARCB1 | c.981-38C>T (n.981-38C>T) c.1146-38C>T (n.1146-38C>T) c.1092-38C>T (n.1092-38C>T) c.1119-38C>T (n.1119-38C>T) c.1837-38C>T (n.1837-38C>T) n.2441-38C>T n.3465-38C>T c.*613-38C>T (n.*613-38C>T) c.1173-38C>T (n.1173-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834103_23834104insA | CA645615151 | SMARCB1 | c.981-38_981-37insA (n.981-38_981-37insA) c.1146-38_1146-37insA (n.1146-38_1146-37insA) c.1092-38_1092-37insA (n.1092-38_1092-37insA) c.1119-38_1119-37insA (n.1119-38_1119-37insA) c.1837-38_1837-37insA (n.1837-38_1837-37insA) n.2441-38_2441-37insA n.3465-38_3465-37insA c.*613-38_*613-37insA (n.*613-38_*613-37insA) c.1173-38_1173-37insA (n.1173-38_1173-37insA) | COSMIC |
22 | g.23834104T>C | CA2655713392 | SMARCB1 | c.981-37T>C (n.981-37T>C) c.1146-37T>C (n.1146-37T>C) c.1092-37T>C (n.1092-37T>C) c.1119-37T>C (n.1119-37T>C) c.1837-37T>C (n.1837-37T>C) n.2441-37T>C n.3465-37T>C c.*613-37T>C (n.*613-37T>C) c.1173-37T>C (n.1173-37T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834105G>A | CA638690024 | SMARCB1 | c.981-36G>A (n.981-36G>A) c.1146-36G>A (n.1146-36G>A) c.1092-36G>A (n.1092-36G>A) c.1119-36G>A (n.1119-36G>A) c.1837-36G>A (n.1837-36G>A) n.2441-36G>A n.3465-36G>A c.*613-36G>A (n.*613-36G>A) c.1173-36G>A (n.1173-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834105G>C | CA2737885334 | SMARCB1 | c.981-36G>C (n.981-36G>C) c.1146-36G>C (n.1146-36G>C) c.1092-36G>C (n.1092-36G>C) c.1119-36G>C (n.1119-36G>C) c.1837-36G>C (n.1837-36G>C) n.2441-36G>C n.3465-36G>C c.*613-36G>C (n.*613-36G>C) c.1173-36G>C (n.1173-36G>C) | dbSNP |
22 | g.23834105G= | CA2397981065 | SMARCB1 | c.981-36G= (n.981-36G=) c.1146-36G= (n.1146-36G=) c.1092-36G= (n.1092-36G=) c.1119-36G= (n.1119-36G=) c.1837-36G= (n.1837-36G=) n.2441-36G= n.3465-36G= c.*613-36G= (n.*613-36G=) c.1173-36G= (n.1173-36G=) | |
22 | g.23834106del | CA2577663367 | SMARCB1 | c.981-35del (n.981-35del) c.1146-35del (n.1146-35del) c.1092-35del (n.1092-35del) c.1119-35del (n.1119-35del) c.1837-35del (n.1837-35del) n.2441-35del n.3465-35del c.*613-35del (n.*613-35del) c.1173-35del (n.1173-35del) | |
22 | g.23834106G>A | CA638690026 | SMARCB1 | c.981-35G>A (n.981-35G>A) c.1146-35G>A (n.1146-35G>A) c.1092-35G>A (n.1092-35G>A) c.1119-35G>A (n.1119-35G>A) c.1837-35G>A (n.1837-35G>A) n.2441-35G>A n.3465-35G>A c.*613-35G>A (n.*613-35G>A) c.1173-35G>A (n.1173-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834106G>C | CA2577663368 | SMARCB1 | c.981-35G>C (n.981-35G>C) c.1146-35G>C (n.1146-35G>C) c.1092-35G>C (n.1092-35G>C) c.1119-35G>C (n.1119-35G>C) c.1837-35G>C (n.1837-35G>C) n.2441-35G>C n.3465-35G>C c.*613-35G>C (n.*613-35G>C) c.1173-35G>C (n.1173-35G>C) | |
22 | g.23834106G= | CA2397981066 | SMARCB1 | c.981-35G= (n.981-35G=) c.1146-35G= (n.1146-35G=) c.1092-35G= (n.1092-35G=) c.1119-35G= (n.1119-35G=) c.1837-35G= (n.1837-35G=) n.2441-35G= n.3465-35G= c.*613-35G= (n.*613-35G=) c.1173-35G= (n.1173-35G=) | |
22 | g.23834106G>T | CA751826803 | SMARCB1 | c.981-35G>T (n.981-35G>T) c.1146-35G>T (n.1146-35G>T) c.1092-35G>T (n.1092-35G>T) c.1119-35G>T (n.1119-35G>T) c.1837-35G>T (n.1837-35G>T) n.2441-35G>T n.3465-35G>T c.*613-35G>T (n.*613-35G>T) c.1173-35G>T (n.1173-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834107C>A | CA2655713402 | SMARCB1 | c.981-34C>A (n.981-34C>A) c.1146-34C>A (n.1146-34C>A) c.1092-34C>A (n.1092-34C>A) c.1119-34C>A (n.1119-34C>A) c.1837-34C>A (n.1837-34C>A) n.2441-34C>A n.3465-34C>A c.*613-34C>A (n.*613-34C>A) c.1173-34C>A (n.1173-34C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834107C>G | CA2737999474 | SMARCB1 | c.981-34C>G (n.981-34C>G) c.1146-34C>G (n.1146-34C>G) c.1092-34C>G (n.1092-34C>G) c.1119-34C>G (n.1119-34C>G) c.1837-34C>G (n.1837-34C>G) n.2441-34C>G n.3465-34C>G c.*613-34C>G (n.*613-34C>G) c.1173-34C>G (n.1173-34C>G) | dbSNP |
22 | g.23834107C>T | CA2655713400 | SMARCB1 | c.981-34C>T (n.981-34C>T) c.1146-34C>T (n.1146-34C>T) c.1092-34C>T (n.1092-34C>T) c.1119-34C>T (n.1119-34C>T) c.1837-34C>T (n.1837-34C>T) n.2441-34C>T n.3465-34C>T c.*613-34C>T (n.*613-34C>T) c.1173-34C>T (n.1173-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834110dup | CA2840469175 | SMARCB1 | c.981-31dup (n.981-31dup) c.1146-31dup (n.1146-31dup) c.1092-31dup (n.1092-31dup) c.1119-31dup (n.1119-31dup) c.1837-31dup (n.1837-31dup) n.2441-31dup n.3465-31dup c.*613-31dup (n.*613-31dup) c.1173-31dup (n.1173-31dup) | |
22 | g.23834110del | CA2655713398 | SMARCB1 | c.981-31del (n.981-31del) c.1146-31del (n.1146-31del) c.1092-31del (n.1092-31del) c.1119-31del (n.1119-31del) c.1837-31del (n.1837-31del) n.2441-31del n.3465-31del c.*613-31del (n.*613-31del) c.1173-31del (n.1173-31del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834108C>A | CA2655713404 | SMARCB1 | c.981-33C>A (n.981-33C>A) c.1146-33C>A (n.1146-33C>A) c.1092-33C>A (n.1092-33C>A) c.1119-33C>A (n.1119-33C>A) c.1837-33C>A (n.1837-33C>A) n.2441-33C>A n.3465-33C>A c.*613-33C>A (n.*613-33C>A) c.1173-33C>A (n.1173-33C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834108C= | CA2397981067 | SMARCB1 | c.981-33C= (n.981-33C=) c.1146-33C= (n.1146-33C=) c.1092-33C= (n.1092-33C=) c.1119-33C= (n.1119-33C=) c.1837-33C= (n.1837-33C=) n.2441-33C= n.3465-33C= c.*613-33C= (n.*613-33C=) c.1173-33C= (n.1173-33C=) | |
22 | g.23834108C>T | CA10146119 | SMARCB1 | c.981-33C>T (n.981-33C>T) c.1146-33C>T (n.1146-33C>T) c.1092-33C>T (n.1092-33C>T) c.1119-33C>T (n.1119-33C>T) c.1837-33C>T (n.1837-33C>T) n.2441-33C>T n.3465-33C>T c.*613-33C>T (n.*613-33C>T) c.1173-33C>T (n.1173-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834109C>A | CA2655713409 | SMARCB1 | c.981-32C>A (n.981-32C>A) c.1146-32C>A (n.1146-32C>A) c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.1119-32C>A (n.1119-32C>A) c.1837-32C>A (n.1837-32C>A) n.2441-32C>A n.3465-32C>A c.*613-32C>A (n.*613-32C>A) c.1173-32C>A (n.1173-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834109C= | CA2397981068 | SMARCB1 | c.981-32C= (n.981-32C=) c.1146-32C= (n.1146-32C=) c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.1119-32C= (n.1119-32C=) c.1837-32C= (n.1837-32C=) n.2441-32C= n.3465-32C= c.*613-32C= (n.*613-32C=) c.1173-32C= (n.1173-32C=) | |
22 | g.23834109C>G | CA2737863283 | SMARCB1 | c.981-32C>G (n.981-32C>G) c.1146-32C>G (n.1146-32C>G) c.1092-32C>G (n.1092-32C>G) c.1119-32C>G (n.1119-32C>G) c.1837-32C>G (n.1837-32C>G) n.2441-32C>G n.3465-32C>G c.*613-32C>G (n.*613-32C>G) c.1173-32C>G (n.1173-32C>G) | dbSNP |
22 | g.23834109C>T | CA322582632 | SMARCB1 | c.981-32C>T (n.981-32C>T) c.1146-32C>T (n.1146-32C>T) c.1092-32C>T (n.1092-32C>T) c.1119-32C>T (n.1119-32C>T) c.1837-32C>T (n.1837-32C>T) n.2441-32C>T n.3465-32C>T c.*613-32C>T (n.*613-32C>T) c.1173-32C>T (n.1173-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834110C>A | CA2655713423 | SMARCB1 | c.981-31C>A (n.981-31C>A) c.1146-31C>A (n.1146-31C>A) c.1092-31C>A (n.1092-31C>A) c.1119-31C>A (n.1119-31C>A) c.1837-31C>A (n.1837-31C>A) n.2441-31C>A n.3465-31C>A c.*613-31C>A (n.*613-31C>A) c.1173-31C>A (n.1173-31C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834110C= | CA2397981069 | SMARCB1 | c.981-31C= (n.981-31C=) c.1146-31C= (n.1146-31C=) c.1092-31C= (n.1092-31C=) c.1119-31C= (n.1119-31C=) c.1837-31C= (n.1837-31C=) n.2441-31C= n.3465-31C= c.*613-31C= (n.*613-31C=) c.1173-31C= (n.1173-31C=) | |
22 | g.23834110C>G | CA638690029 | SMARCB1 | c.981-31C>G (n.981-31C>G) c.1146-31C>G (n.1146-31C>G) c.1092-31C>G (n.1092-31C>G) c.1119-31C>G (n.1119-31C>G) c.1837-31C>G (n.1837-31C>G) n.2441-31C>G n.3465-31C>G c.*613-31C>G (n.*613-31C>G) c.1173-31C>G (n.1173-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834110C>T | CA10146120 | SMARCB1 | c.981-31C>T (n.981-31C>T) c.1146-31C>T (n.1146-31C>T) c.1092-31C>T (n.1092-31C>T) c.1119-31C>T (n.1119-31C>T) c.1837-31C>T (n.1837-31C>T) n.2441-31C>T n.3465-31C>T c.*613-31C>T (n.*613-31C>T) c.1173-31C>T (n.1173-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834111G>A | CA10146121 | SMARCB1 | c.981-30G>A (n.981-30G>A) c.1146-30G>A (n.1146-30G>A) c.1092-30G>A (n.1092-30G>A) c.1119-30G>A (n.1119-30G>A) c.1837-30G>A (n.1837-30G>A) n.2441-30G>A n.3465-30G>A c.*613-30G>A (n.*613-30G>A) c.1173-30G>A (n.1173-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834111G>C | CA2737853236 | SMARCB1 | c.981-30G>C (n.981-30G>C) c.1146-30G>C (n.1146-30G>C) c.1092-30G>C (n.1092-30G>C) c.1119-30G>C (n.1119-30G>C) c.1837-30G>C (n.1837-30G>C) n.2441-30G>C n.3465-30G>C c.*613-30G>C (n.*613-30G>C) c.1173-30G>C (n.1173-30G>C) | dbSNP |
22 | g.23834111G= | CA2397981070 | SMARCB1 | c.981-30G= (n.981-30G=) c.1146-30G= (n.1146-30G=) c.1092-30G= (n.1092-30G=) c.1119-30G= (n.1119-30G=) c.1837-30G= (n.1837-30G=) n.2441-30G= n.3465-30G= c.*613-30G= (n.*613-30G=) c.1173-30G= (n.1173-30G=) | |
22 | g.23834111G>T | CA2655713439 | SMARCB1 | c.981-30G>T (n.981-30G>T) c.1146-30G>T (n.1146-30G>T) c.1092-30G>T (n.1092-30G>T) c.1119-30G>T (n.1119-30G>T) c.1837-30G>T (n.1837-30G>T) n.2441-30G>T n.3465-30G>T c.*613-30G>T (n.*613-30G>T) c.1173-30G>T (n.1173-30G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834112A>C | CA2737999516 | SMARCB1 | c.981-29A>C (n.981-29A>C) c.1146-29A>C (n.1146-29A>C) c.1092-29A>C (n.1092-29A>C) c.1119-29A>C (n.1119-29A>C) c.1837-29A>C (n.1837-29A>C) n.2441-29A>C n.3465-29A>C c.*613-29A>C (n.*613-29A>C) c.1173-29A>C (n.1173-29A>C) | dbSNP |
22 | g.23834112A>G | CA2737999500 | SMARCB1 | c.981-29A>G (n.981-29A>G) c.1146-29A>G (n.1146-29A>G) c.1092-29A>G (n.1092-29A>G) c.1119-29A>G (n.1119-29A>G) c.1837-29A>G (n.1837-29A>G) n.2441-29A>G n.3465-29A>G c.*613-29A>G (n.*613-29A>G) c.1173-29A>G (n.1173-29A>G) | dbSNP |
22 | g.23834112A>T | CA2737999488 | SMARCB1 | c.981-29A>T (n.981-29A>T) c.1146-29A>T (n.1146-29A>T) c.1092-29A>T (n.1092-29A>T) c.1119-29A>T (n.1119-29A>T) c.1837-29A>T (n.1837-29A>T) n.2441-29A>T n.3465-29A>T c.*613-29A>T (n.*613-29A>T) c.1173-29A>T (n.1173-29A>T) | dbSNP |
22 | g.23834113_23834116del | CA2577663369 | SMARCB1 | c.981-28_981-25del (n.981-28_981-25del) c.1146-28_1146-25del (n.1146-28_1146-25del) c.1092-28_1092-25del (n.1092-28_1092-25del) c.1119-28_1119-25del (n.1119-28_1119-25del) c.1837-28_1837-25del (n.1837-28_1837-25del) n.2441-28_2441-25del n.3465-28_3465-25del c.*613-28_*613-25del (n.*613-28_*613-25del) c.1173-28_1173-25del (n.1173-28_1173-25del) | |
22 | g.23834116_23834131dup | CA1024502890 | SMARCB1 | c.981-25_981-10dup (n.981-25_981-10dup) c.1146-25_1146-10dup (n.1146-25_1146-10dup) c.1092-25_1092-10dup (n.1092-25_1092-10dup) c.1119-25_1119-10dup (n.1119-25_1119-10dup) c.1837-25_1837-10dup (n.1837-25_1837-10dup) n.2441-25_2441-10dup n.3465-25_3465-10dup c.*613-25_*613-10dup (n.*613-25_*613-10dup) c.1173-25_1173-10dup (n.1173-25_1173-10dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834113C>A | CA2655713442 | SMARCB1 | c.981-28C>A (n.981-28C>A) c.1146-28C>A (n.1146-28C>A) c.1092-28C>A (n.1092-28C>A) c.1119-28C>A (n.1119-28C>A) c.1837-28C>A (n.1837-28C>A) n.2441-28C>A n.3465-28C>A c.*613-28C>A (n.*613-28C>A) c.1173-28C>A (n.1173-28C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834115C>A | CA2655713448 | SMARCB1 | c.981-26C>A (n.981-26C>A) c.1146-26C>A (n.1146-26C>A) c.1092-26C>A (n.1092-26C>A) c.1119-26C>A (n.1119-26C>A) c.1837-26C>A (n.1837-26C>A) n.2441-26C>A n.3465-26C>A c.*613-26C>A (n.*613-26C>A) c.1173-26C>A (n.1173-26C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834115C>G | CA2655713447 | SMARCB1 | c.981-26C>G (n.981-26C>G) c.1146-26C>G (n.1146-26C>G) c.1092-26C>G (n.1092-26C>G) c.1119-26C>G (n.1119-26C>G) c.1837-26C>G (n.1837-26C>G) n.2441-26C>G n.3465-26C>G c.*613-26C>G (n.*613-26C>G) c.1173-26C>G (n.1173-26C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834115C>T | CA2655713444 | SMARCB1 | c.981-26C>T (n.981-26C>T) c.1146-26C>T (n.1146-26C>T) c.1092-26C>T (n.1092-26C>T) c.1119-26C>T (n.1119-26C>T) c.1837-26C>T (n.1837-26C>T) n.2441-26C>T n.3465-26C>T c.*613-26C>T (n.*613-26C>T) c.1173-26C>T (n.1173-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834116A>C | CA2655713450 | SMARCB1 | c.981-25A>C (n.981-25A>C) c.1146-25A>C (n.1146-25A>C) c.1092-25A>C (n.1092-25A>C) c.1119-25A>C (n.1119-25A>C) c.1837-25A>C (n.1837-25A>C) n.2441-25A>C n.3465-25A>C c.*613-25A>C (n.*613-25A>C) c.1173-25A>C (n.1173-25A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834116A>T | CA2737999544 | SMARCB1 | c.981-25A>T (n.981-25A>T) c.1146-25A>T (n.1146-25A>T) c.1092-25A>T (n.1092-25A>T) c.1119-25A>T (n.1119-25A>T) c.1837-25A>T (n.1837-25A>T) n.2441-25A>T n.3465-25A>T c.*613-25A>T (n.*613-25A>T) c.1173-25A>T (n.1173-25A>T) | dbSNP |
22 | g.23834117T>A | CA2737999550 | SMARCB1 | c.981-24T>A (n.981-24T>A) c.1146-24T>A (n.1146-24T>A) c.1092-24T>A (n.1092-24T>A) c.1119-24T>A (n.1119-24T>A) c.1837-24T>A (n.1837-24T>A) n.2441-24T>A n.3465-24T>A c.*613-24T>A (n.*613-24T>A) c.1173-24T>A (n.1173-24T>A) | dbSNP |
22 | g.23834117T>C | CA2655713453 | SMARCB1 | c.981-24T>C (n.981-24T>C) c.1146-24T>C (n.1146-24T>C) c.1092-24T>C (n.1092-24T>C) c.1119-24T>C (n.1119-24T>C) c.1837-24T>C (n.1837-24T>C) n.2441-24T>C n.3465-24T>C c.*613-24T>C (n.*613-24T>C) c.1173-24T>C (n.1173-24T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834117T>G | CA2737999548 | SMARCB1 | c.981-24T>G (n.981-24T>G) c.1146-24T>G (n.1146-24T>G) c.1092-24T>G (n.1092-24T>G) c.1119-24T>G (n.1119-24T>G) c.1837-24T>G (n.1837-24T>G) n.2441-24T>G n.3465-24T>G c.*613-24T>G (n.*613-24T>G) c.1173-24T>G (n.1173-24T>G) | dbSNP |
22 | g.23834119G>A | CA2655713455 | SMARCB1 | c.981-22G>A (n.981-22G>A) c.1146-22G>A (n.1146-22G>A) c.1092-22G>A (n.1092-22G>A) c.1119-22G>A (n.1119-22G>A) c.1837-22G>A (n.1837-22G>A) n.2441-22G>A n.3465-22G>A c.*613-22G>A (n.*613-22G>A) c.1173-22G>A (n.1173-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834119G>C | CA2737876375 | SMARCB1 | c.981-22G>C (n.981-22G>C) c.1146-22G>C (n.1146-22G>C) c.1092-22G>C (n.1092-22G>C) c.1119-22G>C (n.1119-22G>C) c.1837-22G>C (n.1837-22G>C) n.2441-22G>C n.3465-22G>C c.*613-22G>C (n.*613-22G>C) c.1173-22G>C (n.1173-22G>C) | dbSNP |
22 | g.23834119G= | CA2397981071 | SMARCB1 | c.981-22G= (n.981-22G=) c.1146-22G= (n.1146-22G=) c.1092-22G= (n.1092-22G=) c.1119-22G= (n.1119-22G=) c.1837-22G= (n.1837-22G=) n.2441-22G= n.3465-22G= c.*613-22G= (n.*613-22G=) c.1173-22G= (n.1173-22G=) | |
22 | g.23834119G>T | CA751826804 | SMARCB1 | c.981-22G>T (n.981-22G>T) c.1146-22G>T (n.1146-22G>T) c.1092-22G>T (n.1092-22G>T) c.1119-22G>T (n.1119-22G>T) c.1837-22G>T (n.1837-22G>T) n.2441-22G>T n.3465-22G>T c.*613-22G>T (n.*613-22G>T) c.1173-22G>T (n.1173-22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834120C>A | CA2655713461 | SMARCB1 | c.981-21C>A (n.981-21C>A) c.1146-21C>A (n.1146-21C>A) c.1092-21C>A (n.1092-21C>A) c.1119-21C>A (n.1119-21C>A) c.1837-21C>A (n.1837-21C>A) n.2441-21C>A n.3465-21C>A c.*613-21C>A (n.*613-21C>A) c.1173-21C>A (n.1173-21C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834120C>G | CA2737999554 | SMARCB1 | c.981-21C>G (n.981-21C>G) c.1146-21C>G (n.1146-21C>G) c.1092-21C>G (n.1092-21C>G) c.1119-21C>G (n.1119-21C>G) c.1837-21C>G (n.1837-21C>G) n.2441-21C>G n.3465-21C>G c.*613-21C>G (n.*613-21C>G) c.1173-21C>G (n.1173-21C>G) | dbSNP |
22 | g.23834120C>T | CA2655713462 | SMARCB1 | c.981-21C>T (n.981-21C>T) c.1146-21C>T (n.1146-21C>T) c.1092-21C>T (n.1092-21C>T) c.1119-21C>T (n.1119-21C>T) c.1837-21C>T (n.1837-21C>T) n.2441-21C>T n.3465-21C>T c.*613-21C>T (n.*613-21C>T) c.1173-21C>T (n.1173-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834121C>A | CA2655713465 | SMARCB1 | c.981-20C>A (n.981-20C>A) c.1146-20C>A (n.1146-20C>A) c.1092-20C>A (n.1092-20C>A) c.1119-20C>A (n.1119-20C>A) c.1837-20C>A (n.1837-20C>A) n.2441-20C>A n.3465-20C>A c.*613-20C>A (n.*613-20C>A) c.1173-20C>A (n.1173-20C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834122C>A | CA2655713473 | SMARCB1 | c.981-19C>A (n.981-19C>A) c.1146-19C>A (n.1146-19C>A) c.1092-19C>A (n.1092-19C>A) c.1119-19C>A (n.1119-19C>A) c.1837-19C>A (n.1837-19C>A) n.2441-19C>A n.3465-19C>A c.*613-19C>A (n.*613-19C>A) c.1173-19C>A (n.1173-19C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834122C= | CA2397981072 | SMARCB1 | c.981-19C= (n.981-19C=) c.1146-19C= (n.1146-19C=) c.1092-19C= (n.1092-19C=) c.1119-19C= (n.1119-19C=) c.1837-19C= (n.1837-19C=) n.2441-19C= n.3465-19C= c.*613-19C= (n.*613-19C=) c.1173-19C= (n.1173-19C=) | |
22 | g.23834122C>T | CA10146122 | SMARCB1 | c.981-19C>T (n.981-19C>T) c.1146-19C>T (n.1146-19C>T) c.1092-19C>T (n.1092-19C>T) c.1119-19C>T (n.1119-19C>T) c.1837-19C>T (n.1837-19C>T) n.2441-19C>T n.3465-19C>T c.*613-19C>T (n.*613-19C>T) c.1173-19C>T (n.1173-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834123T>C | CA10146123 | SMARCB1 | c.981-18T>C (n.981-18T>C) c.1146-18T>C (n.1146-18T>C) c.1092-18T>C (n.1092-18T>C) c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) c.1837-18T>C (n.1837-18T>C) n.2441-18T>C n.3465-18T>C c.*613-18T>C (n.*613-18T>C) c.1173-18T>C (n.1173-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834123T= | CA2397981073 | SMARCB1 | c.981-18T= (n.981-18T=) c.1146-18T= (n.1146-18T=) c.1092-18T= (n.1092-18T=) c.1119-18T= (n.1119-18T=) c.1837-18T= (n.1837-18T=) n.2441-18T= n.3465-18T= c.*613-18T= (n.*613-18T=) c.1173-18T= (n.1173-18T=) | |
22 | g.23834124C>A | CA2655713484 | SMARCB1 | c.981-17C>A (n.981-17C>A) c.1146-17C>A (n.1146-17C>A) c.1092-17C>A (n.1092-17C>A) c.1119-17C>A (n.1119-17C>A) c.1837-17C>A (n.1837-17C>A) n.2441-17C>A n.3465-17C>A c.*613-17C>A (n.*613-17C>A) c.1173-17C>A (n.1173-17C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834124C= | CA2397981074 | SMARCB1 | c.981-17C= (n.981-17C=) c.1146-17C= (n.1146-17C=) c.1092-17C= (n.1092-17C=) c.1119-17C= (n.1119-17C=) c.1837-17C= (n.1837-17C=) n.2441-17C= n.3465-17C= c.*613-17C= (n.*613-17C=) c.1173-17C= (n.1173-17C=) | |
22 | g.23834124C>T | CA10146124 | SMARCB1 | c.981-17C>T (n.981-17C>T) c.1146-17C>T (n.1146-17C>T) c.1092-17C>T (n.1092-17C>T) c.1119-17C>T (n.1119-17C>T) c.1837-17C>T (n.1837-17C>T) n.2441-17C>T n.3465-17C>T c.*613-17C>T (n.*613-17C>T) c.1173-17C>T (n.1173-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834127del | CA2655713482 | SMARCB1 | c.981-14del (n.981-14del) c.1146-14del (n.1146-14del) c.1092-14del (n.1092-14del) c.1119-14del (n.1119-14del) c.1837-14del (n.1837-14del) n.2441-14del n.3465-14del c.*613-14del (n.*613-14del) c.1173-14del (n.1173-14del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834125C>A | CA2655713500 | SMARCB1 | c.981-16C>A (n.981-16C>A) c.1146-16C>A (n.1146-16C>A) c.1092-16C>A (n.1092-16C>A) c.1119-16C>A (n.1119-16C>A) c.1837-16C>A (n.1837-16C>A) n.2441-16C>A n.3465-16C>A c.*613-16C>A (n.*613-16C>A) c.1173-16C>A (n.1173-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834125C= | CA2397981075 | SMARCB1 | c.981-16C= (n.981-16C=) c.1146-16C= (n.1146-16C=) c.1092-16C= (n.1092-16C=) c.1119-16C= (n.1119-16C=) c.1837-16C= (n.1837-16C=) n.2441-16C= n.3465-16C= c.*613-16C= (n.*613-16C=) c.1173-16C= (n.1173-16C=) | |
22 | g.23834125C>G | CA322582653 | SMARCB1 | c.981-16C>G (n.981-16C>G) c.1146-16C>G (n.1146-16C>G) c.1092-16C>G (n.1092-16C>G) c.1119-16C>G (n.1119-16C>G) c.1837-16C>G (n.1837-16C>G) n.2441-16C>G n.3465-16C>G c.*613-16C>G (n.*613-16C>G) c.1173-16C>G (n.1173-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834125C>T | CA2655713499 | SMARCB1 | c.981-16C>T (n.981-16C>T) c.1146-16C>T (n.1146-16C>T) c.1092-16C>T (n.1092-16C>T) c.1119-16C>T (n.1119-16C>T) c.1837-16C>T (n.1837-16C>T) n.2441-16C>T n.3465-16C>T c.*613-16C>T (n.*613-16C>T) c.1173-16C>T (n.1173-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834126C>A | CA1024502898 | SMARCB1 | c.981-15C>A (n.981-15C>A) c.1146-15C>A (n.1146-15C>A) c.1092-15C>A (n.1092-15C>A) c.1119-15C>A (n.1119-15C>A) c.1837-15C>A (n.1837-15C>A) n.2441-15C>A n.3465-15C>A c.*613-15C>A (n.*613-15C>A) c.1173-15C>A (n.1173-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834126C= | CA2397981076 | SMARCB1 | c.981-15C= (n.981-15C=) c.1146-15C= (n.1146-15C=) c.1092-15C= (n.1092-15C=) c.1119-15C= (n.1119-15C=) c.1837-15C= (n.1837-15C=) n.2441-15C= n.3465-15C= c.*613-15C= (n.*613-15C=) c.1173-15C= (n.1173-15C=) | |
22 | g.23834126C>G | CA2737899713 | SMARCB1 | c.981-15C>G (n.981-15C>G) c.1146-15C>G (n.1146-15C>G) c.1092-15C>G (n.1092-15C>G) c.1119-15C>G (n.1119-15C>G) c.1837-15C>G (n.1837-15C>G) n.2441-15C>G n.3465-15C>G c.*613-15C>G (n.*613-15C>G) c.1173-15C>G (n.1173-15C>G) | dbSNP |
22 | g.23834126C>T | CA2655713504 | SMARCB1 | c.981-15C>T (n.981-15C>T) c.1146-15C>T (n.1146-15C>T) c.1092-15C>T (n.1092-15C>T) c.1119-15C>T (n.1119-15C>T) c.1837-15C>T (n.1837-15C>T) n.2441-15C>T n.3465-15C>T c.*613-15C>T (n.*613-15C>T) c.1173-15C>T (n.1173-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834127C>A | CA638690039 | SMARCB1 | c.981-14C>A (n.981-14C>A) c.1146-14C>A (n.1146-14C>A) c.1092-14C>A (n.1092-14C>A) c.1119-14C>A (n.1119-14C>A) c.1837-14C>A (n.1837-14C>A) n.2441-14C>A n.3465-14C>A c.*613-14C>A (n.*613-14C>A) c.1173-14C>A (n.1173-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834127C= | CA2397981077 | SMARCB1 | c.981-14C= (n.981-14C=) c.1146-14C= (n.1146-14C=) c.1092-14C= (n.1092-14C=) c.1119-14C= (n.1119-14C=) c.1837-14C= (n.1837-14C=) n.2441-14C= n.3465-14C= c.*613-14C= (n.*613-14C=) c.1173-14C= (n.1173-14C=) | |
22 | g.23834127C>G | CA2397981078 | SMARCB1 | c.981-14C>G (n.981-14C>G) c.1146-14C>G (n.1146-14C>G) c.1092-14C>G (n.1092-14C>G) c.1119-14C>G (n.1119-14C>G) c.1837-14C>G (n.1837-14C>G) n.2441-14C>G n.3465-14C>G c.*613-14C>G (n.*613-14C>G) c.1173-14C>G (n.1173-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834127C>T | CA322582655 | SMARCB1 | c.981-14C>T (n.981-14C>T) c.1146-14C>T (n.1146-14C>T) c.1092-14C>T (n.1092-14C>T) c.1119-14C>T (n.1119-14C>T) c.1837-14C>T (n.1837-14C>T) n.2441-14C>T n.3465-14C>T c.*613-14C>T (n.*613-14C>T) c.1173-14C>T (n.1173-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834128A= | CA2397981079 | SMARCB1 | c.981-13A= (n.981-13A=) c.1146-13A= (n.1146-13A=) c.1092-13A= (n.1092-13A=) c.1119-13A= (n.1119-13A=) c.1837-13A= (n.1837-13A=) n.2441-13A= n.3465-13A= c.*613-13A= (n.*613-13A=) c.1173-13A= (n.1173-13A=) | |
22 | g.23834128A>C | CA2737869600 | SMARCB1 | c.981-13A>C (n.981-13A>C) c.1146-13A>C (n.1146-13A>C) c.1092-13A>C (n.1092-13A>C) c.1119-13A>C (n.1119-13A>C) c.1837-13A>C (n.1837-13A>C) n.2441-13A>C n.3465-13A>C c.*613-13A>C (n.*613-13A>C) c.1173-13A>C (n.1173-13A>C) | dbSNP |
22 | g.23834128A>G | CA16608625 | SMARCB1 | c.981-13A>G (n.981-13A>G) c.1146-13A>G (n.1146-13A>G) c.1092-13A>G (n.1092-13A>G) c.1119-13A>G (n.1119-13A>G) c.1837-13A>G (n.1837-13A>G) n.2441-13A>G n.3465-13A>G c.*613-13A>G (n.*613-13A>G) c.1173-13A>G (n.1173-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834128A>T | CA2737869601 | SMARCB1 | c.981-13A>T (n.981-13A>T) c.1146-13A>T (n.1146-13A>T) c.1092-13A>T (n.1092-13A>T) c.1119-13A>T (n.1119-13A>T) c.1837-13A>T (n.1837-13A>T) n.2441-13A>T n.3465-13A>T c.*613-13A>T (n.*613-13A>T) c.1173-13A>T (n.1173-13A>T) | dbSNP |
22 | g.23834129C>A | CA2655713540 | SMARCB1 | c.981-12C>A (n.981-12C>A) c.1146-12C>A (n.1146-12C>A) c.1092-12C>A (n.1092-12C>A) c.1119-12C>A (n.1119-12C>A) c.1837-12C>A (n.1837-12C>A) n.2441-12C>A n.3465-12C>A c.*613-12C>A (n.*613-12C>A) c.1173-12C>A (n.1173-12C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834129C= | CA2397981080 | SMARCB1 | c.981-12C= (n.981-12C=) c.1146-12C= (n.1146-12C=) c.1092-12C= (n.1092-12C=) c.1119-12C= (n.1119-12C=) c.1837-12C= (n.1837-12C=) n.2441-12C= n.3465-12C= c.*613-12C= (n.*613-12C=) c.1173-12C= (n.1173-12C=) | |
22 | g.23834129C>G | CA2573157774 | SMARCB1 | c.981-12C>G (n.981-12C>G) c.1146-12C>G (n.1146-12C>G) c.1092-12C>G (n.1092-12C>G) c.1119-12C>G (n.1119-12C>G) c.1837-12C>G (n.1837-12C>G) n.2441-12C>G n.3465-12C>G c.*613-12C>G (n.*613-12C>G) c.1173-12C>G (n.1173-12C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23834129C>T | CA638690042 | SMARCB1 | c.981-12C>T (n.981-12C>T) c.1146-12C>T (n.1146-12C>T) c.1092-12C>T (n.1092-12C>T) c.1119-12C>T (n.1119-12C>T) c.1837-12C>T (n.1837-12C>T) n.2441-12C>T n.3465-12C>T c.*613-12C>T (n.*613-12C>T) c.1173-12C>T (n.1173-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834132_23834134del | CA2577663370 | SMARCB1 | c.981-9_981-7del (n.981-9_981-7del) c.1146-9_1146-7del (n.1146-9_1146-7del) c.1092-9_1092-7del (n.1092-9_1092-7del) c.1119-9_1119-7del (n.1119-9_1119-7del) c.1837-9_1837-7del (n.1837-9_1837-7del) n.2441-9_2441-7del n.3465-9_3465-7del c.*613-9_*613-7del (n.*613-9_*613-7del) c.1173-9_1173-7del (n.1173-9_1173-7del) | |
22 | g.23834130T>A | CA2655713548 | SMARCB1 | c.981-11T>A (n.981-11T>A) c.1146-11T>A (n.1146-11T>A) c.1092-11T>A (n.1092-11T>A) c.1119-11T>A (n.1119-11T>A) c.1837-11T>A (n.1837-11T>A) n.2441-11T>A n.3465-11T>A c.*613-11T>A (n.*613-11T>A) c.1173-11T>A (n.1173-11T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834130T>C | CA2580099592 | SMARCB1 | c.981-11T>C (n.981-11T>C) c.1146-11T>C (n.1146-11T>C) c.1092-11T>C (n.1092-11T>C) c.1119-11T>C (n.1119-11T>C) c.1837-11T>C (n.1837-11T>C) n.2441-11T>C n.3465-11T>C c.*613-11T>C (n.*613-11T>C) c.1173-11T>C (n.1173-11T>C) | ClinVar |
22 | g.23834131C>A | CA2655713550 | SMARCB1 | c.981-10C>A (n.981-10C>A) c.1146-10C>A (n.1146-10C>A) c.1092-10C>A (n.1092-10C>A) c.1119-10C>A (n.1119-10C>A) c.1837-10C>A (n.1837-10C>A) n.2441-10C>A n.3465-10C>A c.*613-10C>A (n.*613-10C>A) c.1173-10C>A (n.1173-10C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834131C= | CA2397981081 | SMARCB1 | c.981-10C= (n.981-10C=) c.1146-10C= (n.1146-10C=) c.1092-10C= (n.1092-10C=) c.1119-10C= (n.1119-10C=) c.1837-10C= (n.1837-10C=) n.2441-10C= n.3465-10C= c.*613-10C= (n.*613-10C=) c.1173-10C= (n.1173-10C=) | |
22 | g.23834131C>G | CA2655713551 | SMARCB1 | c.981-10C>G (n.981-10C>G) c.1146-10C>G (n.1146-10C>G) c.1092-10C>G (n.1092-10C>G) c.1119-10C>G (n.1119-10C>G) c.1837-10C>G (n.1837-10C>G) n.2441-10C>G n.3465-10C>G c.*613-10C>G (n.*613-10C>G) c.1173-10C>G (n.1173-10C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834131C>T | CA638690045 | SMARCB1 | c.981-10C>T (n.981-10C>T) c.1146-10C>T (n.1146-10C>T) c.1092-10C>T (n.1092-10C>T) c.1119-10C>T (n.1119-10C>T) c.1837-10C>T (n.1837-10C>T) n.2441-10C>T n.3465-10C>T c.*613-10C>T (n.*613-10C>T) c.1173-10C>T (n.1173-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834131_23834133delinsCCT | CA2397981082 | SMARCB1 | c.981-10_981-8delinsCCT (n.981-10_981-8delinsCCT) c.1146-10_1146-8delinsCCT (n.1146-10_1146-8delinsCCT) c.1092-10_1092-8delinsCCT (n.1092-10_1092-8delinsCCT) c.1119-10_1119-8delinsCCT (n.1119-10_1119-8delinsCCT) c.1837-10_1837-8delinsCCT (n.1837-10_1837-8delinsCCT) n.2441-10_2441-8delinsCCT n.3465-10_3465-8delinsCCT c.*613-10_*613-8delinsCCT (n.*613-10_*613-8delinsCCT) c.1173-10_1173-8delinsCCT (n.1173-10_1173-8delinsCCT) | |
22 | g.23834132C>A | CA2655713557 | SMARCB1 | c.981-9C>A (n.981-9C>A) c.1146-9C>A (n.1146-9C>A) c.1092-9C>A (n.1092-9C>A) c.1119-9C>A (n.1119-9C>A) c.1837-9C>A (n.1837-9C>A) n.2441-9C>A n.3465-9C>A c.*613-9C>A (n.*613-9C>A) c.1173-9C>A (n.1173-9C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834132C>G | CA2655713556 | SMARCB1 | c.981-9C>G (n.981-9C>G) c.1146-9C>G (n.1146-9C>G) c.1092-9C>G (n.1092-9C>G) c.1119-9C>G (n.1119-9C>G) c.1837-9C>G (n.1837-9C>G) n.2441-9C>G n.3465-9C>G c.*613-9C>G (n.*613-9C>G) c.1173-9C>G (n.1173-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834134_23834135del | CA2397981083 | SMARCB1 | c.981-7_981-6del (n.981-7_981-6del) c.1146-7_1146-6del (n.1146-7_1146-6del) c.1092-7_1092-6del (n.1092-7_1092-6del) c.1119-7_1119-6del (n.1119-7_1119-6del) c.1837-7_1837-6del (n.1837-7_1837-6del) n.2441-7_2441-6del n.3465-7_3465-6del c.*613-7_*613-6del (n.*613-7_*613-6del) c.1173-7_1173-6del (n.1173-7_1173-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834133T>A | CA10146125 | SMARCB1 | c.981-8T>A (n.981-8T>A) c.1146-8T>A (n.1146-8T>A) c.1092-8T>A (n.1092-8T>A) c.1119-8T>A (n.1119-8T>A) c.1837-8T>A (n.1837-8T>A) n.2441-8T>A n.3465-8T>A c.*613-8T>A (n.*613-8T>A) c.1173-8T>A (n.1173-8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834133T>C | CA2737857631 | SMARCB1 | c.981-8T>C (n.981-8T>C) c.1146-8T>C (n.1146-8T>C) c.1092-8T>C (n.1092-8T>C) c.1119-8T>C (n.1119-8T>C) c.1837-8T>C (n.1837-8T>C) n.2441-8T>C n.3465-8T>C c.*613-8T>C (n.*613-8T>C) c.1173-8T>C (n.1173-8T>C) | dbSNP |
22 | g.23834133T= | CA2397981084 | SMARCB1 | c.981-8T= (n.981-8T=) c.1146-8T= (n.1146-8T=) c.1092-8T= (n.1092-8T=) c.1119-8T= (n.1119-8T=) c.1837-8T= (n.1837-8T=) n.2441-8T= n.3465-8T= c.*613-8T= (n.*613-8T=) c.1173-8T= (n.1173-8T=) | |
22 | g.23834134C>A | CA2655713564 | SMARCB1 | c.981-7C>A (n.981-7C>A) c.1146-7C>A (n.1146-7C>A) c.1092-7C>A (n.1092-7C>A) c.1119-7C>A (n.1119-7C>A) c.1837-7C>A (n.1837-7C>A) n.2441-7C>A n.3465-7C>A c.*613-7C>A (n.*613-7C>A) c.1173-7C>A (n.1173-7C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834134C>G | CA2499226039 | SMARCB1 | c.981-7C>G (n.981-7C>G) c.1146-7C>G (n.1146-7C>G) c.1092-7C>G (n.1092-7C>G) c.1119-7C>G (n.1119-7C>G) c.1837-7C>G (n.1837-7C>G) n.2441-7C>G n.3465-7C>G c.*613-7C>G (n.*613-7C>G) c.1173-7C>G (n.1173-7C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23834134C>T | CA2499226040 | SMARCB1 | c.981-7C>T (n.981-7C>T) c.1146-7C>T (n.1146-7C>T) c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.1119-7C>T (n.1119-7C>T) c.1837-7C>T (n.1837-7C>T) n.2441-7C>T n.3465-7C>T c.*613-7C>T (n.*613-7C>T) c.1173-7C>T (n.1173-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834135T>A | CA2655713572 | SMARCB1 | c.981-6T>A (n.981-6T>A) c.1146-6T>A (n.1146-6T>A) c.1092-6T>A (n.1092-6T>A) c.1119-6T>A (n.1119-6T>A) c.1837-6T>A (n.1837-6T>A) n.2441-6T>A n.3465-6T>A c.*613-6T>A (n.*613-6T>A) c.1173-6T>A (n.1173-6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834135T>C | CA2655713574 | SMARCB1 | c.981-6T>C (n.981-6T>C) c.1146-6T>C (n.1146-6T>C) c.1092-6T>C (n.1092-6T>C) c.1119-6T>C (n.1119-6T>C) c.1837-6T>C (n.1837-6T>C) n.2441-6T>C n.3465-6T>C c.*613-6T>C (n.*613-6T>C) c.1173-6T>C (n.1173-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834136T>C | CA2655713575 | SMARCB1 | c.981-5T>C (n.981-5T>C) c.1146-5T>C (n.1146-5T>C) c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) c.1119-5T>C (n.1119-5T>C) c.1837-5T>C (n.1837-5T>C) n.2441-5T>C n.3465-5T>C c.*613-5T>C (n.*613-5T>C) c.1173-5T>C (n.1173-5T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834137C>A | CA2655713578 | SMARCB1 | c.981-4C>A (n.981-4C>A) c.1146-4C>A (n.1146-4C>A) c.1092-4C>A (n.1092-4C>A) c.1119-4C>A (n.1119-4C>A) c.1837-4C>A (n.1837-4C>A) n.2441-4C>A n.3465-4C>A c.*613-4C>A (n.*613-4C>A) c.1173-4C>A (n.1173-4C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834137C>G | CA2655713576 | SMARCB1 | c.981-4C>G (n.981-4C>G) c.1146-4C>G (n.1146-4C>G) c.1092-4C>G (n.1092-4C>G) c.1119-4C>G (n.1119-4C>G) c.1837-4C>G (n.1837-4C>G) n.2441-4C>G n.3465-4C>G c.*613-4C>G (n.*613-4C>G) c.1173-4C>G (n.1173-4C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834137C>T | CA2655713577 | SMARCB1 | c.981-4C>T (n.981-4C>T) c.1146-4C>T (n.1146-4C>T) c.1092-4C>T (n.1092-4C>T) c.1119-4C>T (n.1119-4C>T) c.1837-4C>T (n.1837-4C>T) n.2441-4C>T n.3465-4C>T c.*613-4C>T (n.*613-4C>T) c.1173-4C>T (n.1173-4C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834138C>A | CA2655713581 | SMARCB1 | c.981-3C>A (n.981-3C>A) c.1146-3C>A (n.1146-3C>A) c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.1119-3C>A (n.1119-3C>A) c.1837-3C>A (n.1837-3C>A) n.2441-3C>A n.3465-3C>A c.*613-3C>A (n.*613-3C>A) c.1173-3C>A (n.1173-3C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834138C= | CA2397981085 | SMARCB1 | c.981-3C= (n.981-3C=) c.1146-3C= (n.1146-3C=) c.1092-3C= (n.1092-3C=) c.1119-3C= (n.1119-3C=) c.1837-3C= (n.1837-3C=) n.2441-3C= n.3465-3C= c.*613-3C= (n.*613-3C=) c.1173-3C= (n.1173-3C=) | |
22 | g.23834138C>G | CA2655713582 | SMARCB1 | c.981-3C>G (n.981-3C>G) c.1146-3C>G (n.1146-3C>G) c.1092-3C>G (n.1092-3C>G) c.1119-3C>G (n.1119-3C>G) c.1837-3C>G (n.1837-3C>G) n.2441-3C>G n.3465-3C>G c.*613-3C>G (n.*613-3C>G) c.1173-3C>G (n.1173-3C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834138C>T | CA10146126 | SMARCB1 | c.981-3C>T (n.981-3C>T) c.1146-3C>T (n.1146-3C>T) c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) c.1119-3C>T (n.1119-3C>T) c.1837-3C>T (n.1837-3C>T) n.2441-3C>T n.3465-3C>T c.*613-3C>T (n.*613-3C>T) c.1173-3C>T (n.1173-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834139A>C | CA410914392 | SMARCB1 | c.981-2A>C (n.981-2A>C) c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) c.1837-2A>C (n.1837-2A>C) n.2441-2A>C n.3465-2A>C c.*613-2A>C (n.*613-2A>C) c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) | |
22 | g.23834139A>G | CA410914396 | SMARCB1 | c.981-2A>G (n.981-2A>G) c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) c.1837-2A>G (n.1837-2A>G) n.2441-2A>G n.3465-2A>G c.*613-2A>G (n.*613-2A>G) c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834139A>T | CA410914404 | SMARCB1 | c.981-2A>T (n.981-2A>T) c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) c.1837-2A>T (n.1837-2A>T) n.2441-2A>T n.3465-2A>T c.*613-2A>T (n.*613-2A>T) c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834140G>A | CA410914413 | SMARCB1 | c.981-1G>A (n.981-1G>A) c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) c.1837-1G>A (n.1837-1G>A) n.2441-1G>A n.3465-1G>A c.*613-1G>A (n.*613-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834140G>C | CA410914422 | SMARCB1 | c.981-1G>C (n.981-1G>C) c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) c.1837-1G>C (n.1837-1G>C) n.2441-1G>C n.3465-1G>C c.*613-1G>C (n.*613-1G>C) c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) | dbSNP |
22 | g.23834140G= | CA2397981086 | SMARCB1 | c.981-1G= (n.981-1G=) c.1146-1G= (n.1146-1G=) c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.1119-1G= (n.1119-1G=) c.1837-1G= (n.1837-1G=) n.2441-1G= n.3465-1G= c.*613-1G= (n.*613-1G=) c.1173-1G= (n.1173-1G=) | |
22 | g.23834140G>T | CA410914425 | SMARCB1 | c.981-1G>T (n.981-1G>T) c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) c.1837-1G>T (n.1837-1G>T) n.2441-1G>T n.3465-1G>T c.*613-1G>T (n.*613-1G>T) c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834141G>A | CA10146127 | SMARCB1 | c.981G>A (p.Arg327=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.1092G>A (p.Arg364=) c.1119G>A (p.Arg373=) c.1837G>A (n.1837G>A) n.2441G>A n.3465G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1173G>A (p.Arg391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834141G>C | CA410914427 | SMARCB1 | c.981G>C (p.Arg327Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.1837G>C (n.1837G>C) n.2441G>C n.3465G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1173G>C (p.Arg391Ser) | dbSNP |
22 | g.23834141G= | CA2397981087 | SMARCB1 | c.981G= (p.Arg327=) c.1146G= (p.Arg382=) c.1092G= (p.Arg364=) c.1119G= (p.Arg373=) c.1837G= (n.1837G=) n.2441G= n.3465G= c.*613G= (n.*613G=) c.1173G= (p.Arg391=) | |
22 | g.23834141G>T | CA410914432 | SMARCB1 | c.981G>T (p.Arg327Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1837G>T (n.1837G>T) n.2441G>T n.3465G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1173G>T (p.Arg391Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834142C>A | CA513739790 | SMARCB1 | c.982C>A (p.Arg328=) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.1120C>A (p.Arg374=) c.1838C>A (n.1838C>A) n.2442C>A n.3466C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1174C>A (p.Arg392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834142C= | CA2397981088 | SMARCB1 | c.982C= (p.Arg328=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1093C= (p.Arg365=) c.1120C= (p.Arg374=) c.1838C= (n.1838C=) n.2442C= n.3466C= c.*614C= (n.*614C=) c.1174C= (p.Arg392=) | |
22 | g.23834142C>G | CA410914444 | SMARCB1 | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.1838C>G (n.1838C>G) n.2442C>G n.3466C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1174C>G (p.Arg392Gly) | dbSNP |
22 | g.23834142C>T | CA410914452 | SMARCB1 | c.982C>T (p.Arg328Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.1120C>T (p.Arg374Trp) c.1838C>T (n.1838C>T) n.2442C>T n.3466C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1174C>T (p.Arg392Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834143G>A | CA16043146 | SMARCB1 | c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1839G>A (n.1839G>A) n.2443G>A n.3467G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.1175G>A (p.Arg392Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834143G>C | CA410914457 | SMARCB1 | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1839G>C (n.1839G>C) n.2443G>C n.3467G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.1175G>C (p.Arg392Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834143G= | CA2397981089 | SMARCB1 | c.983G= (p.Arg328=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1121G= (p.Arg374=) c.1839G= (n.1839G=) n.2443G= n.3467G= c.*615G= (n.*615G=) c.1175G= (p.Arg392=) | |
22 | g.23834143G>T | CA410914469 | SMARCB1 | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1839G>T (n.1839G>T) n.2443G>T n.3467G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.1175G>T (p.Arg392Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834144G>A | CA513739802 | SMARCB1 | c.984G>A (p.Arg328=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1122G>A (p.Arg374=) c.1840G>A (n.1840G>A) n.2444G>A n.3468G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834144G>C | CA513739804 | SMARCB1 | c.984G>C (p.Arg328=) c.1149G>C (p.Arg383=) c.1095G>C (p.Arg365=) c.1122G>C (p.Arg374=) c.1840G>C (n.1840G>C) n.2444G>C n.3468G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.1176G>C (p.Arg392=) | dbSNP |
22 | g.23834144G= | CA2397981090 | SMARCB1 | c.984G= (p.Arg328=) c.1149G= (p.Arg383=) c.1095G= (p.Arg365=) c.1122G= (p.Arg374=) c.1840G= (n.1840G=) n.2444G= n.3468G= c.*616G= (n.*616G=) c.1176G= (p.Arg392=) | |
22 | g.23834144G>T | CA513739807 | SMARCB1 | c.984G>T (p.Arg328=) c.1149G>T (p.Arg383=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.1122G>T (p.Arg374=) c.1840G>T (n.1840G>T) n.2444G>T n.3468G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.1176G>T (p.Arg392=) | gnomAD v4 |
22 | g.23834145A>C | CA410914477 | SMARCB1 | c.985A>C (p.Met329Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1841A>C (n.1841A>C) n.2445A>C n.3469A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.1177A>C (p.Met393Leu) | |
22 | g.23834145A>G | CA410914487 | SMARCB1 | c.985A>G (p.Met329Val) c.1150A>G (p.Met384Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.1123A>G (p.Met375Val) c.1841A>G (n.1841A>G) n.2445A>G n.3469A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.1177A>G (p.Met393Val) | dbSNP |
22 | g.23834145A>T | CA410914484 | SMARCB1 | c.985A>T (p.Met329Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1841A>T (n.1841A>T) n.2445A>T n.3469A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.1177A>T (p.Met393Leu) | dbSNP |
22 | g.23834146T>A | CA410914497 | SMARCB1 | c.986T>A (p.Met329Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1842T>A (n.1842T>A) n.2446T>A n.3470T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.1178T>A (p.Met393Lys) | dbSNP |
22 | g.23834146T>C | CA410914504 | SMARCB1 | c.986T>C (p.Met329Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1842T>C (n.1842T>C) n.2446T>C n.3470T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.1178T>C (p.Met393Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.23834146T>G | CA410914508 | SMARCB1 | c.986T>G (p.Met329Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1842T>G (n.1842T>G) n.2446T>G n.3470T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.1178T>G (p.Met393Arg) | |
22 | g.23834147G>A | CA410914517 | SMARCB1 | c.987G>A (p.Met329Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1843G>A (n.1843G>A) n.2447G>A n.3471G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1179G>A (p.Met393Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834147G>C | CA410914528 | SMARCB1 | c.987G>C (p.Met329Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1843G>C (n.1843G>C) n.2447G>C n.3471G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1179G>C (p.Met393Ile) | |
22 | g.23834147G= | CA2397981091 | SMARCB1 | c.987G= (p.Met329=) c.1152G= (p.Met384=) c.1098G= (p.Met366=) c.1125G= (p.Met375=) c.1843G= (n.1843G=) n.2447G= n.3471G= c.*619G= (n.*619G=) c.1179G= (p.Met393=) | |
22 | g.23834147G>T | CA410914529 | SMARCB1 | c.987G>T (p.Met329Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1843G>T (n.1843G>T) n.2447G>T n.3471G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1179G>T (p.Met393Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.23834147dup | CA645615153 | SMARCB1 | c.987dup (p.Arg330GlufsTer?) c.1152dup (p.Arg385GlufsTer?) c.1098dup (p.Arg367GlufsTer?) c.1125dup (p.Arg376GlufsTer?) c.1843dup (n.1843dup) n.2447dup n.3471dup c.*619dup (n.*619dup) c.1179dup (p.Arg394GlufsTer?) | COSMIC |
22 | g.23834147_23834154dup | CA645615152 | SMARCB1 | c.987_994dup (p.Leu332ArgfsTer?) c.1152_1159dup (p.Leu387ArgfsTer?) c.1098_1105dup (p.Leu369ArgfsTer?) c.1125_1132dup (p.Leu378ArgfsTer?) c.1843_1850dup (n.1843_1850dup) n.2447_2454dup n.3471_3478dup c.*619_*626dup (n.*619_*626dup) c.1179_1186dup (p.Leu396ArgfsTer?) | COSMIC |
22 | g.23834148A>C | CA513739817 | SMARCB1 | c.988A>C (p.Arg330=) c.1153A>C (p.Arg385=) c.1099A>C (p.Arg367=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1844A>C (n.1844A>C) n.2448A>C n.3472A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.1180A>C (p.Arg394=) | |
22 | g.23834148A>G | CA410914533 | SMARCB1 | c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1844A>G (n.1844A>G) n.2448A>G n.3472A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.1180A>G (p.Arg394Gly) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834148A>T | CA410914535 | SMARCB1 | c.988A>T (p.Arg330Trp) c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.1099A>T (p.Arg367Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1844A>T (n.1844A>T) n.2448A>T n.3472A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.1180A>T (p.Arg394Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834149G>A | CA410914540 | SMARCB1 | c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1845G>A (n.1845G>A) n.2449G>A n.3473G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.1181G>A (p.Arg394Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834149G>C | CA410914548 | SMARCB1 | c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1845G>C (n.1845G>C) n.2449G>C n.3473G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.1181G>C (p.Arg394Thr) | ClinVar |
22 | g.23834149G>T | CA410914552 | SMARCB1 | c.989G>T (p.Arg330Met) c.1154G>T (p.Arg385Met) c.1100G>T (p.Arg367Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1845G>T (n.1845G>T) n.2449G>T n.3473G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.1181G>T (p.Arg394Met) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834150dup | CA513739822 | SMARCB1 | c.990dup (p.Arg331AlafsTer?) c.1155dup (p.Arg386AlafsTer?) c.1101dup (p.Arg368AlafsTer?) c.1128dup (p.Arg377AlafsTer?) c.1846dup (n.1846dup) n.2450dup n.3474dup c.*622dup (n.*622dup) c.1182dup (p.Arg395AlafsTer?) | |
22 | g.23834150G>A | CA513739826 | SMARCB1 | c.990G>A (p.Arg330=) c.1155G>A (p.Arg385=) c.1101G>A (p.Arg367=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1846G>A (n.1846G>A) n.2450G>A n.3474G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.1182G>A (p.Arg394=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834150G>C | CA410914583 | SMARCB1 | c.990G>C (p.Arg330Ser) c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.1101G>C (p.Arg367Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.1846G>C (n.1846G>C) n.2450G>C n.3474G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.1182G>C (p.Arg394Ser) | |
22 | g.23834150G= | CA2397981092 | SMARCB1 | c.990G= (p.Arg330=) c.1155G= (p.Arg385=) c.1101G= (p.Arg367=) c.1128G= (p.Arg376=) c.1846G= (n.1846G=) n.2450G= n.3474G= c.*622G= (n.*622G=) c.1182G= (p.Arg394=) | |
22 | g.23834150G>T | CA410914563 | SMARCB1 | c.990G>T (p.Arg330Ser) c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.1101G>T (p.Arg367Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1846G>T (n.1846G>T) n.2450G>T n.3474G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.1182G>T (p.Arg394Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.23834151C>A | CA410914592 | SMARCB1 | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1847C>A (n.1847C>A) n.2451C>A n.3475C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834151C= | CA2397981093 | SMARCB1 | c.991C= (p.Arg331=) c.1156C= (p.Arg386=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1847C= (n.1847C=) n.2451C= n.3475C= c.*623C= (n.*623C=) c.1183C= (p.Arg395=) | |
22 | g.23834151C>G | CA410914598 | SMARCB1 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1847C>G (n.1847C>G) n.2451C>G n.3475C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23834151C>T | CA410914595 | SMARCB1 | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1847C>T (n.1847C>T) n.2451C>T n.3475C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834151_23834156del | CA2580099595 | SMARCB1 | c.991_996del (p.Arg331_Leu332del) c.1156_1161del (p.Arg386_Leu387del) c.1102_1107del (p.Arg368_Leu369del) c.1129_1134del (p.Arg377_Leu378del) c.1847_1852del (n.1847_1852del) n.2451_2456del n.3475_3480del c.*623_*628del (n.*623_*628del) c.1183_1188del (p.Arg395_Leu396del) | ClinVar |
22 | g.23834152del | CA513739834 | SMARCB1 | c.992del (p.Arg331LeufsTer?) c.1157del (p.Arg386LeufsTer?) c.1103del (p.Arg368LeufsTer?) c.1130del (p.Arg377LeufsTer?) c.1848del (n.1848del) n.2452del n.3476del c.*624del (n.*624del) c.1184del (p.Arg395LeufsTer?) | COSMIC |
22 | g.23834152G>A | CA129021 | SMARCB1 | c.992G>A (p.Arg331His) c.1157G>A (p.Arg386His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1848G>A (n.1848G>A) n.2452G>A n.3476G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834152G>C | CA410914604 | SMARCB1 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1848G>C (n.1848G>C) n.2452G>C n.3476G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) | dbSNP |
22 | g.23834152G= | CA2397981094 | SMARCB1 | c.992G= (p.Arg331=) c.1157G= (p.Arg386=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1848G= (n.1848G=) n.2452G= n.3476G= c.*624G= (n.*624G=) c.1184G= (p.Arg395=) | |
22 | g.23834152G>T | CA410914606 | SMARCB1 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1848G>T (n.1848G>T) n.2452G>T n.3476G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834153T>A | CA513739840 | SMARCB1 | c.993T>A (p.Arg331=) c.1158T>A (p.Arg386=) c.1104T>A (p.Arg368=) c.1131T>A (p.Arg377=) c.1849T>A (n.1849T>A) n.2453T>A n.3477T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.1185T>A (p.Arg395=) | dbSNP |
22 | g.23834153T>C | CA10146128 | SMARCB1 | c.993T>C (p.Arg331=) c.1158T>C (p.Arg386=) c.1104T>C (p.Arg368=) c.1131T>C (p.Arg377=) c.1849T>C (n.1849T>C) n.2453T>C n.3477T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.1185T>C (p.Arg395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834153T>G | CA513739844 | SMARCB1 | c.993T>G (p.Arg331=) c.1158T>G (p.Arg386=) c.1104T>G (p.Arg368=) c.1131T>G (p.Arg377=) c.1849T>G (n.1849T>G) n.2453T>G n.3477T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.1185T>G (p.Arg395=) | dbSNP |
22 | g.23834153T= | CA2397981095 | SMARCB1 | c.993T= (p.Arg331=) c.1158T= (p.Arg386=) c.1104T= (p.Arg368=) c.1131T= (p.Arg377=) c.1849T= (n.1849T=) n.2453T= n.3477T= c.*625T= (n.*625T=) c.1185T= (p.Arg395=) | |
22 | g.23834154C>A | CA410914615 | SMARCB1 | c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1850C>A (n.1850C>A) n.2454C>A n.3478C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834154C= | CA2397981096 | SMARCB1 | c.994C= (p.Leu332=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1850C= (n.1850C=) n.2454C= n.3478C= c.*626C= (n.*626C=) c.1186C= (p.Leu396=) | |
22 | g.23834154C>G | CA410914617 | SMARCB1 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1850C>G (n.1850C>G) n.2454C>G n.3478C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | dbSNP |
22 | g.23834154C>T | CA410914622 | SMARCB1 | c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1850C>T (n.1850C>T) n.2454C>T n.3478C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.23834155T>A | CA410914628 | SMARCB1 | c.995T>A (p.Leu332His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1851T>A (n.1851T>A) n.2455T>A n.3479T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.1187T>A (p.Leu396His) | gnomAD v4 |
22 | g.23834155T>C | CA410914631 | SMARCB1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1851T>C (n.1851T>C) n.2455T>C n.3479T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834155T>G | CA410914635 | SMARCB1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1851T>G (n.1851T>G) n.2455T>G n.3479T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
22 | g.23834155T= | CA2397981097 | SMARCB1 | c.995T= (p.Leu332=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1106T= (p.Leu369=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1851T= (n.1851T=) n.2455T= n.3479T= c.*627T= (n.*627T=) c.1187T= (p.Leu396=) | |
22 | g.23834156T>A | CA513739856 | SMARCB1 | c.996T>A (p.Leu332=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1134T>A (p.Leu378=) c.1852T>A (n.1852T>A) n.2456T>A n.3480T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.1188T>A (p.Leu396=) | dbSNP |
22 | g.23834156T>C | CA513739852 | SMARCB1 | c.996T>C (p.Leu332=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1134T>C (p.Leu378=) c.1852T>C (n.1852T>C) n.2456T>C n.3480T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.1188T>C (p.Leu396=) | gnomAD v4 |
22 | g.23834156T>G | CA513739855 | SMARCB1 | c.996T>G (p.Leu332=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1134T>G (p.Leu378=) c.1852T>G (n.1852T>G) n.2456T>G n.3480T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.1188T>G (p.Leu396=) | |
22 | g.23834157del | CA2655713706 | SMARCB1 | c.997del (p.Ala333ProfsTer?) c.1162del (p.Ala388ProfsTer?) c.1108del (p.Ala370ProfsTer?) c.1135del (p.Ala379ProfsTer?) c.1853del (n.1853del) n.2457del n.3481del c.*629del (n.*629del) c.1189del (p.Ala397ProfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.23834157G>A | CA410914644 | SMARCB1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1853G>A (n.1853G>A) n.2457G>A n.3481G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834157G>C | CA410914648 | SMARCB1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1853G>C (n.1853G>C) n.2457G>C n.3481G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | dbSNP |
22 | g.23834157G= | CA2397981098 | SMARCB1 | c.997G= (p.Ala333=) c.1162G= (p.Ala388=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1853G= (n.1853G=) n.2457G= n.3481G= c.*629G= (n.*629G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
22 | g.23834157G>T | CA410914651 | SMARCB1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1853G>T (n.1853G>T) n.2457G>T n.3481G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.23834158C>A | CA410914674 | SMARCB1 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1854C>A (n.1854C>A) n.2458C>A n.3482C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.23834158C>G | CA410914658 | SMARCB1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1854C>G (n.1854C>G) n.2458C>G n.3482C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834158C>T | CA410914662 | SMARCB1 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1854C>T (n.1854C>T) n.2458C>T n.3482C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834159C>A | CA513739863 | SMARCB1 | c.999C>A (p.Ala333=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1137C>A (p.Ala379=) c.1855C>A (n.1855C>A) n.2459C>A n.3483C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) | gnomAD v4 |
22 | g.23834159C= | CA2397981099 | SMARCB1 | c.999C= (p.Ala333=) c.1164C= (p.Ala388=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1137C= (p.Ala379=) c.1855C= (n.1855C=) n.2459C= n.3483C= c.*631C= (n.*631C=) c.1191C= (p.Ala397=) | |
22 | g.23834159C>G | CA513739864 | SMARCB1 | c.999C>G (p.Ala333=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1137C>G (p.Ala379=) c.1855C>G (n.1855C>G) n.2459C>G n.3483C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) | |
22 | g.23834159C>T | CA513739866 | SMARCB1 | c.999C>T (p.Ala333=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1137C>T (p.Ala379=) c.1855C>T (n.1855C>T) n.2459C>T n.3483C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23834160A>C | CA410914679 | SMARCB1 | c.1000A>C (p.Asn334His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1856A>C (n.1856A>C) n.2460A>C n.3484A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834160A>G | CA410914682 | SMARCB1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1856A>G (n.1856A>G) n.2460A>G n.3484A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.23834160A>T | CA410914686 | SMARCB1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1856A>T (n.1856A>T) n.2460A>T n.3484A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) | dbSNP |
22 | g.23834161del | CA2655713715 | SMARCB1 | c.1001del (p.Asn334ThrfsTer?) c.1166del (p.Asn389ThrfsTer?) c.1112del (p.Asn371ThrfsTer?) c.1139del (p.Asn380ThrfsTer?) c.1857del (n.1857del) n.2461del n.3485del c.*633del (n.*633del) c.1193del (p.Asn398ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.23834161A>C | CA410914687 | SMARCB1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1857A>C (n.1857A>C) n.2461A>C n.3485A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) | dbSNP |
22 | g.23834161A>G | CA410914688 | SMARCB1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1857A>G (n.1857A>G) n.2461A>G n.3485A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) | |
22 | g.23834161A>T | CA410914691 | SMARCB1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1857A>T (n.1857A>T) n.2461A>T n.3485A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) | dbSNP |
22 | g.23834162C>A | CA410914695 | SMARCB1 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1858C>A (n.1858C>A) n.2462C>A n.3486C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) | gnomAD v4 |
22 | g.23834162C>G | CA410914704 | SMARCB1 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1858C>G (n.1858C>G) n.2462C>G n.3486C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) | dbSNP |
22 | g.23834162C>T | CA513739876 | SMARCB1 | c.1002C>T (p.Asn334=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1858C>T (n.1858C>T) n.2462C>T n.3486C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) | ClinVar |
22 | g.23834163A>C | CA410914709 | SMARCB1 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1859A>C (n.1859A>C) n.2463A>C n.3487A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) | |
22 | g.23834163A>G | CA410914713 | SMARCB1 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1859A>G (n.1859A>G) n.2463A>G n.3487A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23834163A>T | CA410914718 | SMARCB1 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1859A>T (n.1859A>T) n.2463A>T n.3487A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) | dbSNP |
22 | g.23834164C>A | CA410914722 | SMARCB1 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.1860C>A (n.1860C>A) n.2464C>A n.3488C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.1196C>A (p.Thr399Lys) | gnomAD v4 |
22 | g.23834164C= | CA2397981100 | SMARCB1 | c.1004C= (p.Thr335=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1860C= (n.1860C=) n.2464C= n.3488C= c.*636C= (n.*636C=) c.1196C= (p.Thr399=) | |
22 | g.23834164C>G | CA410914720 | SMARCB1 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.1860C>G (n.1860C>G) n.2464C>G n.3488C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.1196C>G (p.Thr399Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.23834164C>T | CA410914719 | SMARCB1 | c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.1860C>T (n.1860C>T) n.2464C>T n.3488C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.1196C>T (p.Thr399Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834165G>A | CA10146129 | SMARCB1 | c.1005G>A (p.Thr335=) c.1170G>A (p.Thr390=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.1143G>A (p.Thr381=) c.1861G>A (n.1861G>A) n.2465G>A n.3489G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.1197G>A (p.Thr399=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834165G>C | CA16616543 | SMARCB1 | c.1005G>C (p.Thr335=) c.1170G>C (p.Thr390=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.1143G>C (p.Thr381=) c.1861G>C (n.1861G>C) n.2465G>C n.3489G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.1197G>C (p.Thr399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834165G= | CA2397981101 | SMARCB1 | c.1005G= (p.Thr335=) c.1170G= (p.Thr390=) c.1116G= (p.Thr372=) c.1143G= (p.Thr381=) c.1861G= (n.1861G=) n.2465G= n.3489G= c.*637G= (n.*637G=) c.1197G= (p.Thr399=) | |
22 | g.23834165G>T | CA513739886 | SMARCB1 | c.1005G>T (p.Thr335=) c.1170G>T (p.Thr390=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.1143G>T (p.Thr381=) c.1861G>T (n.1861G>T) n.2465G>T n.3489G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.1197G>T (p.Thr399=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834166del | CA513739882 | SMARCB1 | c.1006del (p.Ala336ProfsTer?) c.1171del (p.Ala391ProfsTer?) c.1117del (p.Ala373ProfsTer?) c.1144del (p.Ala382ProfsTer?) c.1862del (n.1862del) n.2466del n.3490del c.*638del (n.*638del) c.1198del (p.Ala400ProfsTer?) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23834166G>A | CA410914726 | SMARCB1 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1862G>A (n.1862G>A) n.2466G>A n.3490G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834166G>C | CA410914727 | SMARCB1 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1862G>C (n.1862G>C) n.2466G>C n.3490G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) | dbSNP |
22 | g.23834166G>T | CA410914728 | SMARCB1 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1862G>T (n.1862G>T) n.2466G>T n.3490G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.23834167C>A | CA410914729 | SMARCB1 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1863C>A (n.1863C>A) n.2467C>A n.3491C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834167C= | CA2397981102 | SMARCB1 | c.1007C= (p.Ala336=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1118C= (p.Ala373=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1863C= (n.1863C=) n.2467C= n.3491C= c.*639C= (n.*639C=) c.1199C= (p.Ala400=) | |
22 | g.23834167C>G | CA410914732 | SMARCB1 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1863C>G (n.1863C>G) n.2467C>G n.3491C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) | dbSNP |
22 | g.23834167C>T | CA10146130 | SMARCB1 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1863C>T (n.1863C>T) n.2467C>T n.3491C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23834170del | CA513739894 | SMARCB1 | c.1010del (p.Pro337ArgfsTer?) c.1175del (p.Pro392ArgfsTer?) c.1121del (p.Pro374ArgfsTer?) c.1148del (p.Pro383ArgfsTer?) c.1866del (n.1866del) n.2470del n.3494del c.*642del (n.*642del) c.1202del (p.Pro401ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.23834168C>A | CA513739898 | SMARCB1 | c.1008C>A (p.Ala336=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1146C>A (p.Ala382=) c.1864C>A (n.1864C>A) n.2468C>A n.3492C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) | dbSNP |
22 | g.23834168C>G | CA513739900 | SMARCB1 | c.1008C>G (p.Ala336=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1146C>G (p.Ala382=) c.1864C>G (n.1864C>G) n.2468C>G n.3492C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) | |
22 | g.23834168C>T | CA513739896 | SMARCB1 | c.1008C>T (p.Ala336=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1146C>T (p.Ala382=) c.1864C>T (n.1864C>T) n.2468C>T n.3492C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23834169C>A | CA410914739 | SMARCB1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1865C>A (n.1865C>A) n.2469C>A n.3493C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1201C>A (p.Pro401Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834169C= | CA2397981103 | SMARCB1 | c.1009C= (p.Pro337=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1120C= (p.Pro374=) c.1147C= (p.Pro383=) c.1865C= (n.1865C=) n.2469C= n.3493C= c.*641C= (n.*641C=) c.1201C= (p.Pro401=) | |
22 | g.23834169C>G | CA410914746 | SMARCB1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1865C>G (n.1865C>G) n.2469C>G n.3493C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) | |
22 | g.23834169C>T | CA410914741 | SMARCB1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1865C>T (n.1865C>T) n.2469C>T n.3493C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834170C>A | CA410914751 | SMARCB1 | c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1866C>A (n.1866C>A) n.2470C>A n.3494C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.1202C>A (p.Pro401Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834170C>G | CA410914756 | SMARCB1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1866C>G (n.1866C>G) n.2470C>G n.3494C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) | dbSNP |
22 | g.23834170C>T | CA410914758 | SMARCB1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1866C>T (n.1866C>T) n.2470C>T n.3494C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23834171G>A | CA10146131 | SMARCB1 | c.1011G>A (p.Pro337=) c.1176G>A (p.Pro392=) c.1122G>A (p.Pro374=) c.1149G>A (p.Pro383=) c.1867G>A (n.1867G>A) n.2471G>A n.3495G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.1203G>A (p.Pro401=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834171G>C | CA513740091 | SMARCB1 | c.1011G>C (p.Pro337=) c.1176G>C (p.Pro392=) c.1122G>C (p.Pro374=) c.1149G>C (p.Pro383=) c.1867G>C (n.1867G>C) n.2471G>C n.3495G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.1203G>C (p.Pro401=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834171G= | CA2397981104 | SMARCB1 | c.1011G= (p.Pro337=) c.1176G= (p.Pro392=) c.1122G= (p.Pro374=) c.1149G= (p.Pro383=) c.1867G= (n.1867G=) n.2471G= n.3495G= c.*643G= (n.*643G=) c.1203G= (p.Pro401=) | |
22 | g.23834171G>T | CA513740092 | SMARCB1 | c.1011G>T (p.Pro337=) c.1176G>T (p.Pro392=) c.1122G>T (p.Pro374=) c.1149G>T (p.Pro383=) c.1867G>T (n.1867G>T) n.2471G>T n.3495G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1203G>T (p.Pro401=) | gnomAD v4 |
22 | g.23834172G>A | CA410914767 | SMARCB1 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1868G>A (n.1868G>A) n.2472G>A n.3496G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834172G>C | CA410914774 | SMARCB1 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1868G>C (n.1868G>C) n.2472G>C n.3496G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23834172G>T | CA410914771 | SMARCB1 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1868G>T (n.1868G>T) n.2472G>T n.3496G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834173C>A | CA410914778 | SMARCB1 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1869C>A (n.1869C>A) n.2473C>A n.3497C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.23834173C>G | CA410914780 | SMARCB1 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1869C>G (n.1869C>G) n.2473C>G n.3497C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) | dbSNP |
22 | g.23834173C>T | CA410914784 | SMARCB1 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1869C>T (n.1869C>T) n.2473C>T n.3497C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834174C>A | CA513740117 | SMARCB1 | c.1014C>A (p.Ala338=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.1152C>A (p.Ala384=) c.1870C>A (n.1870C>A) n.2474C>A n.3498C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) | gnomAD v4 |
22 | g.23834174C= | CA2397981105 | SMARCB1 | c.1014C= (p.Ala338=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1125C= (p.Ala375=) c.1152C= (p.Ala384=) c.1870C= (n.1870C=) n.2474C= n.3498C= c.*646C= (n.*646C=) c.1206C= (p.Ala402=) | |
22 | g.23834174C>G | CA513740111 | SMARCB1 | c.1014C>G (p.Ala338=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.1152C>G (p.Ala384=) c.1870C>G (n.1870C>G) n.2474C>G n.3498C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) | dbSNP |
22 | g.23834174C>T | CA513740114 | SMARCB1 | c.1014C>T (p.Ala338=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.1152C>T (p.Ala384=) c.1870C>T (n.1870C>T) n.2474C>T n.3498C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834175T>A | CA410914788 | SMARCB1 | c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.1126T>A (p.Trp376Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1871T>A (n.1871T>A) n.2475T>A n.3499T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.1207T>A (p.Trp403Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.23834175T>C | CA410914797 | SMARCB1 | c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.1126T>C (p.Trp376Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1871T>C (n.1871T>C) n.2475T>C n.3499T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.1207T>C (p.Trp403Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.23834175T>G | CA410914802 | SMARCB1 | c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.1126T>G (p.Trp376Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1871T>G (n.1871T>G) n.2475T>G n.3499T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.1207T>G (p.Trp403Gly) | |
22 | g.23834176G>A | CA410914803 | SMARCB1 | c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.1127G>A (p.Trp376Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1872G>A (n.1872G>A) n.2476G>A n.3500G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.1208G>A (p.Trp403Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834176G>C | CA410914805 | SMARCB1 | c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.1127G>C (p.Trp376Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1872G>C (n.1872G>C) n.2476G>C n.3500G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.1208G>C (p.Trp403Ser) | dbSNP |
22 | g.23834176G>T | CA410914812 | SMARCB1 | c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.1127G>T (p.Trp376Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1872G>T (n.1872G>T) n.2476G>T n.3500G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.1208G>T (p.Trp403Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.23834176_23834187dup | CA2655713801 | SMARCB1 | c.1016_*7dup (n.1016_*7dup) c.1181_*7dup (n.1181_*7dup) c.1127_*7dup (n.1127_*7dup) c.1154_*7dup (n.1154_*7dup) c.1872_1883dup (n.1872_1883dup) n.2476_2487dup n.3500_3511dup c.*648_*659dup (n.*648_*659dup) c.1208_*7dup (n.1208_*7dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23834177G>A | CA410914818 | SMARCB1 | c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.1128G>A (p.Trp376Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1873G>A (n.1873G>A) n.2477G>A n.3501G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.1209G>A (p.Trp403Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834177G>C | CA410914822 | SMARCB1 | c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.1128G>C (p.Trp376Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1873G>C (n.1873G>C) n.2477G>C n.3501G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.1209G>C (p.Trp403Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834177G= | CA2397981106 | SMARCB1 | c.1017G= (p.Trp339=) c.1182G= (p.Trp394=) c.1128G= (p.Trp376=) c.1155G= (p.Trp385=) c.1873G= (n.1873G=) n.2477G= n.3501G= c.*649G= (n.*649G=) c.1209G= (p.Trp403=) | |
22 | g.23834177G>T | CA410914826 | SMARCB1 | c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1873G>T (n.1873G>T) n.2477G>T n.3501G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.1209G>T (p.Trp403Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834178T>A | CA410914838 | SMARCB1 | c.1018T>A (p.Ter340Lys) c.1183T>A (p.Ter395Lys) c.1129T>A (p.Ter377Lys) c.1156T>A (p.Ter386Lys) c.1874T>A (n.1874T>A) n.2478T>A n.3502T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.1210T>A (p.Ter404Lys) | |
22 | g.23834178T>C | CA410914843 | SMARCB1 | c.1018T>C (p.Ter340Gln) c.1183T>C (p.Ter395Gln) c.1129T>C (p.Ter377Gln) c.1156T>C (p.Ter386Gln) c.1874T>C (n.1874T>C) n.2478T>C n.3502T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.1210T>C (p.Ter404Gln) | |
22 | g.23834178T>G | CA410914832 | SMARCB1 | c.1018T>G (p.Ter340Glu) c.1183T>G (p.Ter395Glu) c.1129T>G (p.Ter377Glu) c.1156T>G (p.Ter386Glu) c.1874T>G (n.1874T>G) n.2478T>G n.3502T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.1210T>G (p.Ter404Glu) | |
22 | g.23834179A= | CA2397981107 | SMARCB1 | c.1019A= (p.Ter340=) c.1184A= (p.Ter395=) c.1130A= (p.Ter377=) c.1157A= (p.Ter386=) c.1875A= (n.1875A=) n.2479A= n.3503A= c.*651A= (n.*651A=) c.1211A= (p.Ter404=) | |
22 | g.23834179A>C | CA410914849 | SMARCB1 | c.1019A>C (p.Ter340Ser) c.1184A>C (p.Ter395Ser) c.1130A>C (p.Ter377Ser) c.1157A>C (p.Ter386Ser) c.1875A>C (n.1875A>C) n.2479A>C n.3503A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.1211A>C (p.Ter404Ser) | dbSNP |
22 | g.23834179A>G | CA513740130 | SMARCB1 | c.1019A>G (p.Ter340=) c.1184A>G (p.Ter395=) c.1130A>G (p.Ter377=) c.1157A>G (p.Ter386=) c.1875A>G (n.1875A>G) n.2479A>G n.3503A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.1211A>G (p.Ter404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834179A>T | CA410914853 | SMARCB1 | c.1019A>T (p.Ter340Leu) c.1184A>T (p.Ter395Leu) c.1130A>T (p.Ter377Leu) c.1157A>T (p.Ter386Leu) c.1875A>T (n.1875A>T) n.2479A>T n.3503A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.1211A>T (p.Ter404Leu) | dbSNP |
22 | g.23834180del | CA2655713811 | SMARCB1 | c.1020del (p.Ter340TyrextTer?) c.1185del (p.Ter395TyrextTer?) c.1131del (p.Ter377TyrextTer?) c.1158del (p.Ter386TyrextTer?) c.1876del (n.1876del) n.2480del n.3504del c.*652del (n.*652del) c.1212del (p.Ter404TyrextTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.23834180A>C | CA410914856 | SMARCB1 | c.1020A>C (p.Ter340Tyr) c.1185A>C (p.Ter395Tyr) c.1131A>C (p.Ter377Tyr) c.1158A>C (p.Ter386Tyr) c.1876A>C (n.1876A>C) n.2480A>C n.3504A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.1212A>C (p.Ter404Tyr) | dbSNP |
22 | g.23834180A>G | CA513740134 | SMARCB1 | c.1020A>G (p.Ter340=) c.1185A>G (p.Ter395=) c.1131A>G (p.Ter377=) c.1158A>G (p.Ter386=) c.1876A>G (n.1876A>G) n.2480A>G n.3504A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.1212A>G (p.Ter404=) | dbSNP |
22 | g.23834180A>T | CA410914859 | SMARCB1 | c.1020A>T (p.Ter340Tyr) c.1185A>T (p.Ter395Tyr) c.1131A>T (p.Ter377Tyr) c.1158A>T (p.Ter386Tyr) c.1876A>T (n.1876A>T) n.2480A>T n.3504A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.1212A>T (p.Ter404Tyr) | |
22 | g.23834181C>A | CA2655713819 | SMARCB1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.1877C>A (n.1877C>A) n.2481C>A n.3505C>A c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834181C>G | CA2738000527 | SMARCB1 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.1877C>G (n.1877C>G) n.2481C>G n.3505C>G c.*653C>G (n.*653C>G) | dbSNP |
22 | g.23834181C>T | CA2738000495 | SMARCB1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.1877C>T (n.1877C>T) n.2481C>T n.3505C>T c.*653C>T (n.*653C>T) | dbSNP |
22 | g.23834182del | CA645615155 | SMARCB1 | c.*2del (n.*2del) c.1878del (n.1878del) n.2482del n.3506del c.*654del (n.*654del) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23834182C>A | CA2655713824 | SMARCB1 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) n.2482C>A n.3506C>A c.*654C>A (n.*654C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834182C= | CA2397981108 | SMARCB1 | c.*2C= (n.*2C=) c.1878C= (n.1878C=) n.2482C= n.3506C= c.*654C= (n.*654C=) | |
22 | g.23834182C>G | CA10146132 | SMARCB1 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) n.2482C>G n.3506C>G c.*654C>G (n.*654C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834182C>T | CA10146133 | SMARCB1 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) n.2482C>T n.3506C>T c.*654C>T (n.*654C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.23834183A= | CA2397981109 | SMARCB1 | c.*3A= (n.*3A=) c.1879A= (n.1879A=) n.2483A= n.3507A= c.*655A= (n.*655A=) | |
22 | g.23834183A>C | CA751826918 | SMARCB1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) n.2483A>C n.3507A>C c.*655A>C (n.*655A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834183A>G | CA2655713832 | SMARCB1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) n.2483A>G n.3507A>G c.*655A>G (n.*655A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834183A>T | CA2655713835 | SMARCB1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) n.2483A>T n.3507A>T c.*655A>T (n.*655A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834184G>A | CA638690128 | SMARCB1 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) n.2484G>A n.3508G>A c.*656G>A (n.*656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834184G= | CA2397981110 | SMARCB1 | c.*4G= (n.*4G=) c.1880G= (n.1880G=) n.2484G= n.3508G= c.*656G= (n.*656G=) | |
22 | g.23834184G>T | CA2655713838 | SMARCB1 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.1880G>T (n.1880G>T) n.2484G>T n.3508G>T c.*656G>T (n.*656G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834185C>A | CA2655713840 | SMARCB1 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1881C>A (n.1881C>A) n.2485C>A n.3509C>A c.*657C>A (n.*657C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834185C= | CA2397981111 | SMARCB1 | c.*5C= (n.*5C=) c.1881C= (n.1881C=) n.2485C= n.3509C= c.*657C= (n.*657C=) | |
22 | g.23834185C>G | CA2737899714 | SMARCB1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.1881C>G (n.1881C>G) n.2485C>G n.3509C>G c.*657C>G (n.*657C>G) | dbSNP |
22 | g.23834185C>T | CA1024502940 | SMARCB1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.1881C>T (n.1881C>T) n.2485C>T n.3509C>T c.*657C>T (n.*657C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834187dup | CA2838226990 | SMARCB1 | c.*7dup (n.*7dup) c.1883dup (n.1883dup) n.2487dup n.3511dup c.*659dup (n.*659dup) | |
22 | g.23834186C>A | CA2655713844 | SMARCB1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.1882C>A (n.1882C>A) n.2486C>A n.3510C>A c.*658C>A (n.*658C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834186C= | CA2397981112 | SMARCB1 | c.*6C= (n.*6C=) c.1882C= (n.1882C=) n.2486C= n.3510C= c.*658C= (n.*658C=) | |
22 | g.23834186C>G | CA638690130 | SMARCB1 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.1882C>G (n.1882C>G) n.2486C>G n.3510C>G c.*658C>G (n.*658C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23834186C>T | CA1024502944 | SMARCB1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.1882C>T (n.1882C>T) n.2486C>T n.3510C>T c.*658C>T (n.*658C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834187C>A | CA2655713855 | SMARCB1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1883C>A (n.1883C>A) n.2487C>A n.3511C>A c.*659C>A (n.*659C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834187C>T | CA2577663371 | SMARCB1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1883C>T (n.1883C>T) n.2487C>T n.3511C>T c.*659C>T (n.*659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834188A= | CA2397981113 | SMARCB1 | c.*8A= (n.*8A=) c.1884A= (n.1884A=) n.2488A= n.3512A= c.*660A= (n.*660A=) | |
22 | g.23834188A>C | CA2737858368 | SMARCB1 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.1884A>C (n.1884A>C) n.2488A>C n.3512A>C c.*660A>C (n.*660A>C) | dbSNP |
22 | g.23834188A>G | CA10146134 | SMARCB1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) n.2488A>G n.3512A>G c.*660A>G (n.*660A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834188A>T | CA2655713863 | SMARCB1 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.1884A>T (n.1884A>T) n.2488A>T n.3512A>T c.*660A>T (n.*660A>T) | dbSNP gnomAD v4 |