Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
22 | g.23833976_23833977insACGAGCAGGGCCTGAGTG | CA751826756 | SMARCB1 | c.981-165_981-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG (n.981-165_981-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG) c.1146-165_1146-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG (n.1146-165_1146-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG) c.1092-165_1092-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG (n.1092-165_1092-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG) c.1119-165_1119-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG (n.1119-165_1119-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG) c.1837-165_1837-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG (n.1837-165_1837-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG) n.2441-165_2441-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG n.3465-165_3465-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG c.*613-165_*613-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG (n.*613-165_*613-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG) c.1173-165_1173-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG (n.1173-165_1173-164insACGAGCAGGGCCTGAGTG) | dbSNP |
22 | g.23833962_23833967delinsAGCAGG | CA2397980829 | SMARCB1 | c.981-179_981-174delinsAGCAGG (n.981-179_981-174delinsAGCAGG) c.1146-179_1146-174delinsAGCAGG (n.1146-179_1146-174delinsAGCAGG) c.1092-179_1092-174delinsAGCAGG (n.1092-179_1092-174delinsAGCAGG) c.1119-179_1119-174delinsAGCAGG (n.1119-179_1119-174delinsAGCAGG) c.1837-179_1837-174delinsAGCAGG (n.1837-179_1837-174delinsAGCAGG) n.2441-179_2441-174delinsAGCAGG n.3465-179_3465-174delinsAGCAGG c.*613-179_*613-174delinsAGCAGG (n.*613-179_*613-174delinsAGCAGG) c.1173-179_1173-174delinsAGCAGG (n.1173-179_1173-174delinsAGCAGG) | |
22 | g.23833965_23833969del | CA2397980830 | SMARCB1 | c.981-176_981-172del (n.981-176_981-172del) c.1146-176_1146-172del (n.1146-176_1146-172del) c.1092-176_1092-172del (n.1092-176_1092-172del) c.1119-176_1119-172del (n.1119-176_1119-172del) c.1837-176_1837-172del (n.1837-176_1837-172del) n.2441-176_2441-172del n.3465-176_3465-172del c.*613-176_*613-172del (n.*613-176_*613-172del) c.1173-176_1173-172del (n.1173-176_1173-172del) | dbSNP |
22 | g.23833964C= | CA2397980832 | SMARCB1 | c.981-177C= (n.981-177C=) c.1146-177C= (n.1146-177C=) c.1092-177C= (n.1092-177C=) c.1119-177C= (n.1119-177C=) c.1837-177C= (n.1837-177C=) n.2441-177C= n.3465-177C= c.*613-177C= (n.*613-177C=) c.1173-177C= (n.1173-177C=) | |
22 | g.23833964C>T | CA322582531 | SMARCB1 | c.981-177C>T (n.981-177C>T) c.1146-177C>T (n.1146-177C>T) c.1092-177C>T (n.1092-177C>T) c.1119-177C>T (n.1119-177C>T) c.1837-177C>T (n.1837-177C>T) n.2441-177C>T n.3465-177C>T c.*613-177C>T (n.*613-177C>T) c.1173-177C>T (n.1173-177C>T) | dbSNP |
22 | g.23833965A= | CA2397980834 | SMARCB1 | c.981-176A= (n.981-176A=) c.1146-176A= (n.1146-176A=) c.1092-176A= (n.1092-176A=) c.1119-176A= (n.1119-176A=) c.1837-176A= (n.1837-176A=) n.2441-176A= n.3465-176A= c.*613-176A= (n.*613-176A=) c.1173-176A= (n.1173-176A=) | |
22 | g.23833965A>C | CA2818530551 | SMARCB1 | c.981-176A>C (n.981-176A>C) c.1146-176A>C (n.1146-176A>C) c.1092-176A>C (n.1092-176A>C) c.1119-176A>C (n.1119-176A>C) c.1837-176A>C (n.1837-176A>C) n.2441-176A>C n.3465-176A>C c.*613-176A>C (n.*613-176A>C) c.1173-176A>C (n.1173-176A>C) | |
22 | g.23833965A>G | CA322582532 | SMARCB1 | c.981-176A>G (n.981-176A>G) c.1146-176A>G (n.1146-176A>G) c.1092-176A>G (n.1092-176A>G) c.1119-176A>G (n.1119-176A>G) c.1837-176A>G (n.1837-176A>G) n.2441-176A>G n.3465-176A>G c.*613-176A>G (n.*613-176A>G) c.1173-176A>G (n.1173-176A>G) | dbSNP |
22 | g.23833968G= | CA2397980835 | SMARCB1 | c.981-173G= (n.981-173G=) c.1146-173G= (n.1146-173G=) c.1092-173G= (n.1092-173G=) c.1119-173G= (n.1119-173G=) c.1837-173G= (n.1837-173G=) n.2441-173G= n.3465-173G= c.*613-173G= (n.*613-173G=) c.1173-173G= (n.1173-173G=) | |
22 | g.23833968G>T | CA2397980836 | SMARCB1 | c.981-173G>T (n.981-173G>T) c.1146-173G>T (n.1146-173G>T) c.1092-173G>T (n.1092-173G>T) c.1119-173G>T (n.1119-173G>T) c.1837-173G>T (n.1837-173G>T) n.2441-173G>T n.3465-173G>T c.*613-173G>T (n.*613-173G>T) c.1173-173G>T (n.1173-173G>T) | dbSNP |
22 | g.23833971T>C | CA2397980839 | SMARCB1 | c.981-170T>C (n.981-170T>C) c.1146-170T>C (n.1146-170T>C) c.1092-170T>C (n.1092-170T>C) c.1119-170T>C (n.1119-170T>C) c.1837-170T>C (n.1837-170T>C) n.2441-170T>C n.3465-170T>C c.*613-170T>C (n.*613-170T>C) c.1173-170T>C (n.1173-170T>C) | dbSNP |
22 | g.23833971T= | CA2397980837 | SMARCB1 | c.981-170T= (n.981-170T=) c.1146-170T= (n.1146-170T=) c.1092-170T= (n.1092-170T=) c.1119-170T= (n.1119-170T=) c.1837-170T= (n.1837-170T=) n.2441-170T= n.3465-170T= c.*613-170T= (n.*613-170T=) c.1173-170T= (n.1173-170T=) | |
22 | g.23833973_23833977delinsAGTGG | CA2397980841 | SMARCB1 | c.981-168_981-164delinsAGTGG (n.981-168_981-164delinsAGTGG) c.1146-168_1146-164delinsAGTGG (n.1146-168_1146-164delinsAGTGG) c.1092-168_1092-164delinsAGTGG (n.1092-168_1092-164delinsAGTGG) c.1119-168_1119-164delinsAGTGG (n.1119-168_1119-164delinsAGTGG) c.1837-168_1837-164delinsAGTGG (n.1837-168_1837-164delinsAGTGG) n.2441-168_2441-164delinsAGTGG n.3465-168_3465-164delinsAGTGG c.*613-168_*613-164delinsAGTGG (n.*613-168_*613-164delinsAGTGG) c.1173-168_1173-164delinsAGTGG (n.1173-168_1173-164delinsAGTGG) | |
22 | g.23833974G>A | CA322582537 | SMARCB1 | c.981-167G>A (n.981-167G>A) c.1146-167G>A (n.1146-167G>A) c.1092-167G>A (n.1092-167G>A) c.1119-167G>A (n.1119-167G>A) c.1837-167G>A (n.1837-167G>A) n.2441-167G>A n.3465-167G>A c.*613-167G>A (n.*613-167G>A) c.1173-167G>A (n.1173-167G>A) | dbSNP |
22 | g.23833974G>C | CA2397980985 | SMARCB1 | c.981-167G>C (n.981-167G>C) c.1146-167G>C (n.1146-167G>C) c.1092-167G>C (n.1092-167G>C) c.1119-167G>C (n.1119-167G>C) c.1837-167G>C (n.1837-167G>C) n.2441-167G>C n.3465-167G>C c.*613-167G>C (n.*613-167G>C) c.1173-167G>C (n.1173-167G>C) | dbSNP |
22 | g.23833974G= | CA2397980984 | SMARCB1 | c.981-167G= (n.981-167G=) c.1146-167G= (n.1146-167G=) c.1092-167G= (n.1092-167G=) c.1119-167G= (n.1119-167G=) c.1837-167G= (n.1837-167G=) n.2441-167G= n.3465-167G= c.*613-167G= (n.*613-167G=) c.1173-167G= (n.1173-167G=) | |
22 | g.23833974_23833977del | CA322582534 | SMARCB1 | c.981-167_981-164del (n.981-167_981-164del) c.1146-167_1146-164del (n.1146-167_1146-164del) c.1092-167_1092-164del (n.1092-167_1092-164del) c.1119-167_1119-164del (n.1119-167_1119-164del) c.1837-167_1837-164del (n.1837-167_1837-164del) n.2441-167_2441-164del n.3465-167_3465-164del c.*613-167_*613-164del (n.*613-167_*613-164del) c.1173-167_1173-164del (n.1173-167_1173-164del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833976G>A | CA2737998689 | SMARCB1 | c.981-165G>A (n.981-165G>A) c.1146-165G>A (n.1146-165G>A) c.1092-165G>A (n.1092-165G>A) c.1119-165G>A (n.1119-165G>A) c.1837-165G>A (n.1837-165G>A) n.2441-165G>A n.3465-165G>A c.*613-165G>A (n.*613-165G>A) c.1173-165G>A (n.1173-165G>A) | dbSNP |
22 | g.23833976G= | CA2397980986 | SMARCB1 | c.981-165G= (n.981-165G=) c.1146-165G= (n.1146-165G=) c.1092-165G= (n.1092-165G=) c.1119-165G= (n.1119-165G=) c.1837-165G= (n.1837-165G=) n.2441-165G= n.3465-165G= c.*613-165G= (n.*613-165G=) c.1173-165G= (n.1173-165G=) | |
22 | g.23833977_23833980del | CA2568415071 | SMARCB1 | c.981-164_981-161del (n.981-164_981-161del) c.1146-164_1146-161del (n.1146-164_1146-161del) c.1092-164_1092-161del (n.1092-164_1092-161del) c.1119-164_1119-161del (n.1119-164_1119-161del) c.1837-164_1837-161del (n.1837-164_1837-161del) n.2441-164_2441-161del n.3465-164_3465-161del c.*613-164_*613-161del (n.*613-164_*613-161del) c.1173-164_1173-161del (n.1173-164_1173-161del) | |
22 | g.23833976_23833977insAC | CA1024502790 | SMARCB1 | c.981-165_981-164insAC (n.981-165_981-164insAC) c.1146-165_1146-164insAC (n.1146-165_1146-164insAC) c.1092-165_1092-164insAC (n.1092-165_1092-164insAC) c.1119-165_1119-164insAC (n.1119-165_1119-164insAC) c.1837-165_1837-164insAC (n.1837-165_1837-164insAC) n.2441-165_2441-164insAC n.3465-165_3465-164insAC c.*613-165_*613-164insAC (n.*613-165_*613-164insAC) c.1173-165_1173-164insAC (n.1173-165_1173-164insAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833977G>A | CA14993624 | SMARCB1 | c.981-164G>A (n.981-164G>A) c.1146-164G>A (n.1146-164G>A) c.1092-164G>A (n.1092-164G>A) c.1119-164G>A (n.1119-164G>A) c.1837-164G>A (n.1837-164G>A) n.2441-164G>A n.3465-164G>A c.*613-164G>A (n.*613-164G>A) c.1173-164G>A (n.1173-164G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833977G= | CA2397980987 | SMARCB1 | c.981-164G= (n.981-164G=) c.1146-164G= (n.1146-164G=) c.1092-164G= (n.1092-164G=) c.1119-164G= (n.1119-164G=) c.1837-164G= (n.1837-164G=) n.2441-164G= n.3465-164G= c.*613-164G= (n.*613-164G=) c.1173-164G= (n.1173-164G=) | |
22 | g.23833977_23833978insAGCAGGGCCTGAGTGA | CA1024502799 | SMARCB1 | c.981-164_981-163insAGCAGGGCCTGAGTGA (n.981-164_981-163insAGCAGGGCCTGAGTGA) c.1146-164_1146-163insAGCAGGGCCTGAGTGA (n.1146-164_1146-163insAGCAGGGCCTGAGTGA) c.1092-164_1092-163insAGCAGGGCCTGAGTGA (n.1092-164_1092-163insAGCAGGGCCTGAGTGA) c.1119-164_1119-163insAGCAGGGCCTGAGTGA (n.1119-164_1119-163insAGCAGGGCCTGAGTGA) c.1837-164_1837-163insAGCAGGGCCTGAGTGA (n.1837-164_1837-163insAGCAGGGCCTGAGTGA) n.2441-164_2441-163insAGCAGGGCCTGAGTGA n.3465-164_3465-163insAGCAGGGCCTGAGTGA c.*613-164_*613-163insAGCAGGGCCTGAGTGA (n.*613-164_*613-163insAGCAGGGCCTGAGTGA) c.1173-164_1173-163insAGCAGGGCCTGAGTGA (n.1173-164_1173-163insAGCAGGGCCTGAGTGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833978C>A | CA322582541 | SMARCB1 | c.981-163C>A (n.981-163C>A) c.1146-163C>A (n.1146-163C>A) c.1092-163C>A (n.1092-163C>A) c.1119-163C>A (n.1119-163C>A) c.1837-163C>A (n.1837-163C>A) n.2441-163C>A n.3465-163C>A c.*613-163C>A (n.*613-163C>A) c.1173-163C>A (n.1173-163C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833978C= | CA2397980988 | SMARCB1 | c.981-163C= (n.981-163C=) c.1146-163C= (n.1146-163C=) c.1092-163C= (n.1092-163C=) c.1119-163C= (n.1119-163C=) c.1837-163C= (n.1837-163C=) n.2441-163C= n.3465-163C= c.*613-163C= (n.*613-163C=) c.1173-163C= (n.1173-163C=) | |
22 | g.23833982C= | CA2397980989 | SMARCB1 | c.981-159C= (n.981-159C=) c.1146-159C= (n.1146-159C=) c.1092-159C= (n.1092-159C=) c.1119-159C= (n.1119-159C=) c.1837-159C= (n.1837-159C=) n.2441-159C= n.3465-159C= c.*613-159C= (n.*613-159C=) c.1173-159C= (n.1173-159C=) | |
22 | g.23833982C>G | CA638690006 | SMARCB1 | c.981-159C>G (n.981-159C>G) c.1146-159C>G (n.1146-159C>G) c.1092-159C>G (n.1092-159C>G) c.1119-159C>G (n.1119-159C>G) c.1837-159C>G (n.1837-159C>G) n.2441-159C>G n.3465-159C>G c.*613-159C>G (n.*613-159C>G) c.1173-159C>G (n.1173-159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833982C>T | CA2529678025 | SMARCB1 | c.981-159C>T (n.981-159C>T) c.1146-159C>T (n.1146-159C>T) c.1092-159C>T (n.1092-159C>T) c.1119-159C>T (n.1119-159C>T) c.1837-159C>T (n.1837-159C>T) n.2441-159C>T n.3465-159C>T c.*613-159C>T (n.*613-159C>T) c.1173-159C>T (n.1173-159C>T) | |
22 | g.23833985G= | CA2397980990 | SMARCB1 | c.981-156G= (n.981-156G=) c.1146-156G= (n.1146-156G=) c.1092-156G= (n.1092-156G=) c.1119-156G= (n.1119-156G=) c.1837-156G= (n.1837-156G=) n.2441-156G= n.3465-156G= c.*613-156G= (n.*613-156G=) c.1173-156G= (n.1173-156G=) | |
22 | g.23833985G>T | CA2397980991 | SMARCB1 | c.981-156G>T (n.981-156G>T) c.1146-156G>T (n.1146-156G>T) c.1092-156G>T (n.1092-156G>T) c.1119-156G>T (n.1119-156G>T) c.1837-156G>T (n.1837-156G>T) n.2441-156G>T n.3465-156G>T c.*613-156G>T (n.*613-156G>T) c.1173-156G>T (n.1173-156G>T) | dbSNP |
22 | g.23833986C>A | CA322582553 | SMARCB1 | c.981-155C>A (n.981-155C>A) c.1146-155C>A (n.1146-155C>A) c.1092-155C>A (n.1092-155C>A) c.1119-155C>A (n.1119-155C>A) c.1837-155C>A (n.1837-155C>A) n.2441-155C>A n.3465-155C>A c.*613-155C>A (n.*613-155C>A) c.1173-155C>A (n.1173-155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833986C= | CA2397980992 | SMARCB1 | c.981-155C= (n.981-155C=) c.1146-155C= (n.1146-155C=) c.1092-155C= (n.1092-155C=) c.1119-155C= (n.1119-155C=) c.1837-155C= (n.1837-155C=) n.2441-155C= n.3465-155C= c.*613-155C= (n.*613-155C=) c.1173-155C= (n.1173-155C=) | |
22 | g.23833986C>G | CA1024502817 | SMARCB1 | c.981-155C>G (n.981-155C>G) c.1146-155C>G (n.1146-155C>G) c.1092-155C>G (n.1092-155C>G) c.1119-155C>G (n.1119-155C>G) c.1837-155C>G (n.1837-155C>G) n.2441-155C>G n.3465-155C>G c.*613-155C>G (n.*613-155C>G) c.1173-155C>G (n.1173-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833986C>T | CA751826767 | SMARCB1 | c.981-155C>T (n.981-155C>T) c.1146-155C>T (n.1146-155C>T) c.1092-155C>T (n.1092-155C>T) c.1119-155C>T (n.1119-155C>T) c.1837-155C>T (n.1837-155C>T) n.2441-155C>T n.3465-155C>T c.*613-155C>T (n.*613-155C>T) c.1173-155C>T (n.1173-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833987G>A | CA322582563 | SMARCB1 | c.981-154G>A (n.981-154G>A) c.1146-154G>A (n.1146-154G>A) c.1092-154G>A (n.1092-154G>A) c.1119-154G>A (n.1119-154G>A) c.1837-154G>A (n.1837-154G>A) n.2441-154G>A n.3465-154G>A c.*613-154G>A (n.*613-154G>A) c.1173-154G>A (n.1173-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833987G>C | CA2737853655 | SMARCB1 | c.981-154G>C (n.981-154G>C) c.1146-154G>C (n.1146-154G>C) c.1092-154G>C (n.1092-154G>C) c.1119-154G>C (n.1119-154G>C) c.1837-154G>C (n.1837-154G>C) n.2441-154G>C n.3465-154G>C c.*613-154G>C (n.*613-154G>C) c.1173-154G>C (n.1173-154G>C) | dbSNP |
22 | g.23833987G= | CA2397980993 | SMARCB1 | c.981-154G= (n.981-154G=) c.1146-154G= (n.1146-154G=) c.1092-154G= (n.1092-154G=) c.1119-154G= (n.1119-154G=) c.1837-154G= (n.1837-154G=) n.2441-154G= n.3465-154G= c.*613-154G= (n.*613-154G=) c.1173-154G= (n.1173-154G=) | |
22 | g.23833990G>A | CA2655713018 | SMARCB1 | c.981-151G>A (n.981-151G>A) c.1146-151G>A (n.1146-151G>A) c.1092-151G>A (n.1092-151G>A) c.1119-151G>A (n.1119-151G>A) c.1837-151G>A (n.1837-151G>A) n.2441-151G>A n.3465-151G>A c.*613-151G>A (n.*613-151G>A) c.1173-151G>A (n.1173-151G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23833990G>T | CA2655713020 | SMARCB1 | c.981-151G>T (n.981-151G>T) c.1146-151G>T (n.1146-151G>T) c.1092-151G>T (n.1092-151G>T) c.1119-151G>T (n.1119-151G>T) c.1837-151G>T (n.1837-151G>T) n.2441-151G>T n.3465-151G>T c.*613-151G>T (n.*613-151G>T) c.1173-151G>T (n.1173-151G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23833991C>A | CA2655713022 | SMARCB1 | c.981-150C>A (n.981-150C>A) c.1146-150C>A (n.1146-150C>A) c.1092-150C>A (n.1092-150C>A) c.1119-150C>A (n.1119-150C>A) c.1837-150C>A (n.1837-150C>A) n.2441-150C>A n.3465-150C>A c.*613-150C>A (n.*613-150C>A) c.1173-150C>A (n.1173-150C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23833993G>A | CA2655713023 | SMARCB1 | c.981-148G>A (n.981-148G>A) c.1146-148G>A (n.1146-148G>A) c.1092-148G>A (n.1092-148G>A) c.1119-148G>A (n.1119-148G>A) c.1837-148G>A (n.1837-148G>A) n.2441-148G>A n.3465-148G>A c.*613-148G>A (n.*613-148G>A) c.1173-148G>A (n.1173-148G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23833993G>C | CA2655713025 | SMARCB1 | c.981-148G>C (n.981-148G>C) c.1146-148G>C (n.1146-148G>C) c.1092-148G>C (n.1092-148G>C) c.1119-148G>C (n.1119-148G>C) c.1837-148G>C (n.1837-148G>C) n.2441-148G>C n.3465-148G>C c.*613-148G>C (n.*613-148G>C) c.1173-148G>C (n.1173-148G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23833997_23833998del | CA2737998706 | SMARCB1 | c.981-144_981-143del (n.981-144_981-143del) c.1146-144_1146-143del (n.1146-144_1146-143del) c.1092-144_1092-143del (n.1092-144_1092-143del) c.1119-144_1119-143del (n.1119-144_1119-143del) c.1837-144_1837-143del (n.1837-144_1837-143del) n.2441-144_2441-143del n.3465-144_3465-143del c.*613-144_*613-143del (n.*613-144_*613-143del) c.1173-144_1173-143del (n.1173-144_1173-143del) | dbSNP |
22 | g.23833993_23834012delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC | CA2397980994 | SMARCB1 | c.981-148_981-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC (n.981-148_981-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC) c.1146-148_1146-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC (n.1146-148_1146-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC) c.1092-148_1092-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC (n.1092-148_1092-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC) c.1119-148_1119-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC (n.1119-148_1119-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC) c.1837-148_1837-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC (n.1837-148_1837-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC) n.2441-148_2441-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC n.3465-148_3465-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC c.*613-148_*613-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC (n.*613-148_*613-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC) c.1173-148_1173-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC (n.1173-148_1173-129delinsGAGAGAAGGCTGGGTCTGAC) | |
22 | g.23833994_23834012del | CA2397980995 | SMARCB1 | c.981-147_981-129del (n.981-147_981-129del) c.1146-147_1146-129del (n.1146-147_1146-129del) c.1092-147_1092-129del (n.1092-147_1092-129del) c.1119-147_1119-129del (n.1119-147_1119-129del) c.1837-147_1837-129del (n.1837-147_1837-129del) n.2441-147_2441-129del n.3465-147_3465-129del c.*613-147_*613-129del (n.*613-147_*613-129del) c.1173-147_1173-129del (n.1173-147_1173-129del) | dbSNP |
22 | g.23833995G>A | CA2655713027 | SMARCB1 | c.981-146G>A (n.981-146G>A) c.1146-146G>A (n.1146-146G>A) c.1092-146G>A (n.1092-146G>A) c.1119-146G>A (n.1119-146G>A) c.1837-146G>A (n.1837-146G>A) n.2441-146G>A n.3465-146G>A c.*613-146G>A (n.*613-146G>A) c.1173-146G>A (n.1173-146G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23833995G>C | CA322582566 | SMARCB1 | c.981-146G>C (n.981-146G>C) c.1146-146G>C (n.1146-146G>C) c.1092-146G>C (n.1092-146G>C) c.1119-146G>C (n.1119-146G>C) c.1837-146G>C (n.1837-146G>C) n.2441-146G>C n.3465-146G>C c.*613-146G>C (n.*613-146G>C) c.1173-146G>C (n.1173-146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833995G= | CA2397980996 | SMARCB1 | c.981-146G= (n.981-146G=) c.1146-146G= (n.1146-146G=) c.1092-146G= (n.1092-146G=) c.1119-146G= (n.1119-146G=) c.1837-146G= (n.1837-146G=) n.2441-146G= n.3465-146G= c.*613-146G= (n.*613-146G=) c.1173-146G= (n.1173-146G=) | |
22 | g.23833995G>T | CA2655713028 | SMARCB1 | c.981-146G>T (n.981-146G>T) c.1146-146G>T (n.1146-146G>T) c.1092-146G>T (n.1092-146G>T) c.1119-146G>T (n.1119-146G>T) c.1837-146G>T (n.1837-146G>T) n.2441-146G>T n.3465-146G>T c.*613-146G>T (n.*613-146G>T) c.1173-146G>T (n.1173-146G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23833996A>T | CA2655713030 | SMARCB1 | c.981-145A>T (n.981-145A>T) c.1146-145A>T (n.1146-145A>T) c.1092-145A>T (n.1092-145A>T) c.1119-145A>T (n.1119-145A>T) c.1837-145A>T (n.1837-145A>T) n.2441-145A>T n.3465-145A>T c.*613-145A>T (n.*613-145A>T) c.1173-145A>T (n.1173-145A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23833998_23834000del | CA2655713029 | SMARCB1 | c.981-143_981-141del (n.981-143_981-141del) c.1146-143_1146-141del (n.1146-143_1146-141del) c.1092-143_1092-141del (n.1092-143_1092-141del) c.1119-143_1119-141del (n.1119-143_1119-141del) c.1837-143_1837-141del (n.1837-143_1837-141del) n.2441-143_2441-141del n.3465-143_3465-141del c.*613-143_*613-141del (n.*613-143_*613-141del) c.1173-143_1173-141del (n.1173-143_1173-141del) | gnomAD v4 |
22 | g.23833997G>A | CA2818530553 | SMARCB1 | c.981-144G>A (n.981-144G>A) c.1146-144G>A (n.1146-144G>A) c.1092-144G>A (n.1092-144G>A) c.1119-144G>A (n.1119-144G>A) c.1837-144G>A (n.1837-144G>A) n.2441-144G>A n.3465-144G>A c.*613-144G>A (n.*613-144G>A) c.1173-144G>A (n.1173-144G>A) | |
22 | g.23833999_23834018delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT | CA2397980997 | SMARCB1 | c.981-142_981-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT (n.981-142_981-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT) c.1146-142_1146-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT (n.1146-142_1146-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT) c.1092-142_1092-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT (n.1092-142_1092-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT) c.1119-142_1119-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT (n.1119-142_1119-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT) c.1837-142_1837-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT (n.1837-142_1837-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT) n.2441-142_2441-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT n.3465-142_3465-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT c.*613-142_*613-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT (n.*613-142_*613-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT) c.1173-142_1173-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT (n.1173-142_1173-123delinsAGGCTGGGTCTGACCCTGCT) | |
22 | g.23834000G>C | CA2397980998 | SMARCB1 | c.981-141G>C (n.981-141G>C) c.1146-141G>C (n.1146-141G>C) c.1092-141G>C (n.1092-141G>C) c.1119-141G>C (n.1119-141G>C) c.1837-141G>C (n.1837-141G>C) n.2441-141G>C n.3465-141G>C c.*613-141G>C (n.*613-141G>C) c.1173-141G>C (n.1173-141G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834000G= | CA2397980999 | SMARCB1 | c.981-141G= (n.981-141G=) c.1146-141G= (n.1146-141G=) c.1092-141G= (n.1092-141G=) c.1119-141G= (n.1119-141G=) c.1837-141G= (n.1837-141G=) n.2441-141G= n.3465-141G= c.*613-141G= (n.*613-141G=) c.1173-141G= (n.1173-141G=) | |
22 | g.23834002_23834020del | CA1024502825 | SMARCB1 | c.981-139_981-121del (n.981-139_981-121del) c.1146-139_1146-121del (n.1146-139_1146-121del) c.1092-139_1092-121del (n.1092-139_1092-121del) c.1119-139_1119-121del (n.1119-139_1119-121del) c.1837-139_1837-121del (n.1837-139_1837-121del) n.2441-139_2441-121del n.3465-139_3465-121del c.*613-139_*613-121del (n.*613-139_*613-121del) c.1173-139_1173-121del (n.1173-139_1173-121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834001G>A | CA2655713031 | SMARCB1 | c.981-140G>A (n.981-140G>A) c.1146-140G>A (n.1146-140G>A) c.1092-140G>A (n.1092-140G>A) c.1119-140G>A (n.1119-140G>A) c.1837-140G>A (n.1837-140G>A) n.2441-140G>A n.3465-140G>A c.*613-140G>A (n.*613-140G>A) c.1173-140G>A (n.1173-140G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834001G>T | CA2655713032 | SMARCB1 | c.981-140G>T (n.981-140G>T) c.1146-140G>T (n.1146-140G>T) c.1092-140G>T (n.1092-140G>T) c.1119-140G>T (n.1119-140G>T) c.1837-140G>T (n.1837-140G>T) n.2441-140G>T n.3465-140G>T c.*613-140G>T (n.*613-140G>T) c.1173-140G>T (n.1173-140G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834002del | CA2655713033 | SMARCB1 | c.981-139del (n.981-139del) c.1146-139del (n.1146-139del) c.1092-139del (n.1092-139del) c.1119-139del (n.1119-139del) c.1837-139del (n.1837-139del) n.2441-139del n.3465-139del c.*613-139del (n.*613-139del) c.1173-139del (n.1173-139del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834002C>A | CA2397981001 | SMARCB1 | c.981-139C>A (n.981-139C>A) c.1146-139C>A (n.1146-139C>A) c.1092-139C>A (n.1092-139C>A) c.1119-139C>A (n.1119-139C>A) c.1837-139C>A (n.1837-139C>A) n.2441-139C>A n.3465-139C>A c.*613-139C>A (n.*613-139C>A) c.1173-139C>A (n.1173-139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834002C= | CA2397981000 | SMARCB1 | c.981-139C= (n.981-139C=) c.1146-139C= (n.1146-139C=) c.1092-139C= (n.1092-139C=) c.1119-139C= (n.1119-139C=) c.1837-139C= (n.1837-139C=) n.2441-139C= n.3465-139C= c.*613-139C= (n.*613-139C=) c.1173-139C= (n.1173-139C=) | |
22 | g.23834003T>C | CA2655713035 | SMARCB1 | c.981-138T>C (n.981-138T>C) c.1146-138T>C (n.1146-138T>C) c.1092-138T>C (n.1092-138T>C) c.1119-138T>C (n.1119-138T>C) c.1837-138T>C (n.1837-138T>C) n.2441-138T>C n.3465-138T>C c.*613-138T>C (n.*613-138T>C) c.1173-138T>C (n.1173-138T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834004G>T | CA2655713037 | SMARCB1 | c.981-137G>T (n.981-137G>T) c.1146-137G>T (n.1146-137G>T) c.1092-137G>T (n.1092-137G>T) c.1119-137G>T (n.1119-137G>T) c.1837-137G>T (n.1837-137G>T) n.2441-137G>T n.3465-137G>T c.*613-137G>T (n.*613-137G>T) c.1173-137G>T (n.1173-137G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834006del | CA2655713036 | SMARCB1 | c.981-135del (n.981-135del) c.1146-135del (n.1146-135del) c.1092-135del (n.1092-135del) c.1119-135del (n.1119-135del) c.1837-135del (n.1837-135del) n.2441-135del n.3465-135del c.*613-135del (n.*613-135del) c.1173-135del (n.1173-135del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834006G>A | CA2655713038 | SMARCB1 | c.981-135G>A (n.981-135G>A) c.1146-135G>A (n.1146-135G>A) c.1092-135G>A (n.1092-135G>A) c.1119-135G>A (n.1119-135G>A) c.1837-135G>A (n.1837-135G>A) n.2441-135G>A n.3465-135G>A c.*613-135G>A (n.*613-135G>A) c.1173-135G>A (n.1173-135G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834006G= | CA2397981002 | SMARCB1 | c.981-135G= (n.981-135G=) c.1146-135G= (n.1146-135G=) c.1092-135G= (n.1092-135G=) c.1119-135G= (n.1119-135G=) c.1837-135G= (n.1837-135G=) n.2441-135G= n.3465-135G= c.*613-135G= (n.*613-135G=) c.1173-135G= (n.1173-135G=) | |
22 | g.23834006G>T | CA2397981003 | SMARCB1 | c.981-135G>T (n.981-135G>T) c.1146-135G>T (n.1146-135G>T) c.1092-135G>T (n.1092-135G>T) c.1119-135G>T (n.1119-135G>T) c.1837-135G>T (n.1837-135G>T) n.2441-135G>T n.3465-135G>T c.*613-135G>T (n.*613-135G>T) c.1173-135G>T (n.1173-135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834007T>C | CA322582569 | SMARCB1 | c.981-134T>C (n.981-134T>C) c.1146-134T>C (n.1146-134T>C) c.1092-134T>C (n.1092-134T>C) c.1119-134T>C (n.1119-134T>C) c.1837-134T>C (n.1837-134T>C) n.2441-134T>C n.3465-134T>C c.*613-134T>C (n.*613-134T>C) c.1173-134T>C (n.1173-134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834007T= | CA2397981004 | SMARCB1 | c.981-134T= (n.981-134T=) c.1146-134T= (n.1146-134T=) c.1092-134T= (n.1092-134T=) c.1119-134T= (n.1119-134T=) c.1837-134T= (n.1837-134T=) n.2441-134T= n.3465-134T= c.*613-134T= (n.*613-134T=) c.1173-134T= (n.1173-134T=) | |
22 | g.23834008C>A | CA2655713039 | SMARCB1 | c.981-133C>A (n.981-133C>A) c.1146-133C>A (n.1146-133C>A) c.1092-133C>A (n.1092-133C>A) c.1119-133C>A (n.1119-133C>A) c.1837-133C>A (n.1837-133C>A) n.2441-133C>A n.3465-133C>A c.*613-133C>A (n.*613-133C>A) c.1173-133C>A (n.1173-133C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834010G>A | CA2655713040 | SMARCB1 | c.981-131G>A (n.981-131G>A) c.1146-131G>A (n.1146-131G>A) c.1092-131G>A (n.1092-131G>A) c.1119-131G>A (n.1119-131G>A) c.1837-131G>A (n.1837-131G>A) n.2441-131G>A n.3465-131G>A c.*613-131G>A (n.*613-131G>A) c.1173-131G>A (n.1173-131G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834010G>T | CA2655713041 | SMARCB1 | c.981-131G>T (n.981-131G>T) c.1146-131G>T (n.1146-131G>T) c.1092-131G>T (n.1092-131G>T) c.1119-131G>T (n.1119-131G>T) c.1837-131G>T (n.1837-131G>T) n.2441-131G>T n.3465-131G>T c.*613-131G>T (n.*613-131G>T) c.1173-131G>T (n.1173-131G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834012C>T | CA2655713042 | SMARCB1 | c.981-129C>T (n.981-129C>T) c.1146-129C>T (n.1146-129C>T) c.1092-129C>T (n.1092-129C>T) c.1119-129C>T (n.1119-129C>T) c.1837-129C>T (n.1837-129C>T) n.2441-129C>T n.3465-129C>T c.*613-129C>T (n.*613-129C>T) c.1173-129C>T (n.1173-129C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834013C>A | CA1024502828 | SMARCB1 | c.981-128C>A (n.981-128C>A) c.1146-128C>A (n.1146-128C>A) c.1092-128C>A (n.1092-128C>A) c.1119-128C>A (n.1119-128C>A) c.1837-128C>A (n.1837-128C>A) n.2441-128C>A n.3465-128C>A c.*613-128C>A (n.*613-128C>A) c.1173-128C>A (n.1173-128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834013C= | CA2397981005 | SMARCB1 | c.981-128C= (n.981-128C=) c.1146-128C= (n.1146-128C=) c.1092-128C= (n.1092-128C=) c.1119-128C= (n.1119-128C=) c.1837-128C= (n.1837-128C=) n.2441-128C= n.3465-128C= c.*613-128C= (n.*613-128C=) c.1173-128C= (n.1173-128C=) | |
22 | g.23834013C>T | CA2397981006 | SMARCB1 | c.981-128C>T (n.981-128C>T) c.1146-128C>T (n.1146-128C>T) c.1092-128C>T (n.1092-128C>T) c.1119-128C>T (n.1119-128C>T) c.1837-128C>T (n.1837-128C>T) n.2441-128C>T n.3465-128C>T c.*613-128C>T (n.*613-128C>T) c.1173-128C>T (n.1173-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834014C>A | CA2655713044 | SMARCB1 | c.981-127C>A (n.981-127C>A) c.1146-127C>A (n.1146-127C>A) c.1092-127C>A (n.1092-127C>A) c.1119-127C>A (n.1119-127C>A) c.1837-127C>A (n.1837-127C>A) n.2441-127C>A n.3465-127C>A c.*613-127C>A (n.*613-127C>A) c.1173-127C>A (n.1173-127C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834015T>C | CA2655713046 | SMARCB1 | c.981-126T>C (n.981-126T>C) c.1146-126T>C (n.1146-126T>C) c.1092-126T>C (n.1092-126T>C) c.1119-126T>C (n.1119-126T>C) c.1837-126T>C (n.1837-126T>C) n.2441-126T>C n.3465-126T>C c.*613-126T>C (n.*613-126T>C) c.1173-126T>C (n.1173-126T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834016G>A | CA2655713048 | SMARCB1 | c.981-125G>A (n.981-125G>A) c.1146-125G>A (n.1146-125G>A) c.1092-125G>A (n.1092-125G>A) c.1119-125G>A (n.1119-125G>A) c.1837-125G>A (n.1837-125G>A) n.2441-125G>A n.3465-125G>A c.*613-125G>A (n.*613-125G>A) c.1173-125G>A (n.1173-125G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834016G>T | CA2655713049 | SMARCB1 | c.981-125G>T (n.981-125G>T) c.1146-125G>T (n.1146-125G>T) c.1092-125G>T (n.1092-125G>T) c.1119-125G>T (n.1119-125G>T) c.1837-125G>T (n.1837-125G>T) n.2441-125G>T n.3465-125G>T c.*613-125G>T (n.*613-125G>T) c.1173-125G>T (n.1173-125G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834017C>A | CA2655713050 | SMARCB1 | c.981-124C>A (n.981-124C>A) c.1146-124C>A (n.1146-124C>A) c.1092-124C>A (n.1092-124C>A) c.1119-124C>A (n.1119-124C>A) c.1837-124C>A (n.1837-124C>A) n.2441-124C>A n.3465-124C>A c.*613-124C>A (n.*613-124C>A) c.1173-124C>A (n.1173-124C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834017C>T | CA2655713051 | SMARCB1 | c.981-124C>T (n.981-124C>T) c.1146-124C>T (n.1146-124C>T) c.1092-124C>T (n.1092-124C>T) c.1119-124C>T (n.1119-124C>T) c.1837-124C>T (n.1837-124C>T) n.2441-124C>T n.3465-124C>T c.*613-124C>T (n.*613-124C>T) c.1173-124C>T (n.1173-124C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834019G>A | CA1024502848 | SMARCB1 | c.981-122G>A (n.981-122G>A) c.1146-122G>A (n.1146-122G>A) c.1092-122G>A (n.1092-122G>A) c.1119-122G>A (n.1119-122G>A) c.1837-122G>A (n.1837-122G>A) n.2441-122G>A n.3465-122G>A c.*613-122G>A (n.*613-122G>A) c.1173-122G>A (n.1173-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834019G= | CA2397981007 | SMARCB1 | c.981-122G= (n.981-122G=) c.1146-122G= (n.1146-122G=) c.1092-122G= (n.1092-122G=) c.1119-122G= (n.1119-122G=) c.1837-122G= (n.1837-122G=) n.2441-122G= n.3465-122G= c.*613-122G= (n.*613-122G=) c.1173-122G= (n.1173-122G=) | |
22 | g.23834019G>T | CA2655713055 | SMARCB1 | c.981-122G>T (n.981-122G>T) c.1146-122G>T (n.1146-122G>T) c.1092-122G>T (n.1092-122G>T) c.1119-122G>T (n.1119-122G>T) c.1837-122G>T (n.1837-122G>T) n.2441-122G>T n.3465-122G>T c.*613-122G>T (n.*613-122G>T) c.1173-122G>T (n.1173-122G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834023dup | CA2818530555 | SMARCB1 | c.981-118dup (n.981-118dup) c.1146-118dup (n.1146-118dup) c.1092-118dup (n.1092-118dup) c.1119-118dup (n.1119-118dup) c.1837-118dup (n.1837-118dup) n.2441-118dup n.3465-118dup c.*613-118dup (n.*613-118dup) c.1173-118dup (n.1173-118dup) | |
22 | g.23834023del | CA2655713053 | SMARCB1 | c.981-118del (n.981-118del) c.1146-118del (n.1146-118del) c.1092-118del (n.1092-118del) c.1119-118del (n.1119-118del) c.1837-118del (n.1837-118del) n.2441-118del n.3465-118del c.*613-118del (n.*613-118del) c.1173-118del (n.1173-118del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834020G>A | CA2397981009 | SMARCB1 | c.981-121G>A (n.981-121G>A) c.1146-121G>A (n.1146-121G>A) c.1092-121G>A (n.1092-121G>A) c.1119-121G>A (n.1119-121G>A) c.1837-121G>A (n.1837-121G>A) n.2441-121G>A n.3465-121G>A c.*613-121G>A (n.*613-121G>A) c.1173-121G>A (n.1173-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834020G= | CA2397981008 | SMARCB1 | c.981-121G= (n.981-121G=) c.1146-121G= (n.1146-121G=) c.1092-121G= (n.1092-121G=) c.1119-121G= (n.1119-121G=) c.1837-121G= (n.1837-121G=) n.2441-121G= n.3465-121G= c.*613-121G= (n.*613-121G=) c.1173-121G= (n.1173-121G=) | |
22 | g.23834020G>T | CA2655713059 | SMARCB1 | c.981-121G>T (n.981-121G>T) c.1146-121G>T (n.1146-121G>T) c.1092-121G>T (n.1092-121G>T) c.1119-121G>T (n.1119-121G>T) c.1837-121G>T (n.1837-121G>T) n.2441-121G>T n.3465-121G>T c.*613-121G>T (n.*613-121G>T) c.1173-121G>T (n.1173-121G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834022G>A | CA2397981011 | SMARCB1 | c.981-119G>A (n.981-119G>A) c.1146-119G>A (n.1146-119G>A) c.1092-119G>A (n.1092-119G>A) c.1119-119G>A (n.1119-119G>A) c.1837-119G>A (n.1837-119G>A) n.2441-119G>A n.3465-119G>A c.*613-119G>A (n.*613-119G>A) c.1173-119G>A (n.1173-119G>A) | dbSNP |
22 | g.23834022G= | CA2397981010 | SMARCB1 | c.981-119G= (n.981-119G=) c.1146-119G= (n.1146-119G=) c.1092-119G= (n.1092-119G=) c.1119-119G= (n.1119-119G=) c.1837-119G= (n.1837-119G=) n.2441-119G= n.3465-119G= c.*613-119G= (n.*613-119G=) c.1173-119G= (n.1173-119G=) | |
22 | g.23834022G>T | CA2655713061 | SMARCB1 | c.981-119G>T (n.981-119G>T) c.1146-119G>T (n.1146-119G>T) c.1092-119G>T (n.1092-119G>T) c.1119-119G>T (n.1119-119G>T) c.1837-119G>T (n.1837-119G>T) n.2441-119G>T n.3465-119G>T c.*613-119G>T (n.*613-119G>T) c.1173-119G>T (n.1173-119G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834023G>A | CA2397981013 | SMARCB1 | c.981-118G>A (n.981-118G>A) c.1146-118G>A (n.1146-118G>A) c.1092-118G>A (n.1092-118G>A) c.1119-118G>A (n.1119-118G>A) c.1837-118G>A (n.1837-118G>A) n.2441-118G>A n.3465-118G>A c.*613-118G>A (n.*613-118G>A) c.1173-118G>A (n.1173-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834023G= | CA2397981012 | SMARCB1 | c.981-118G= (n.981-118G=) c.1146-118G= (n.1146-118G=) c.1092-118G= (n.1092-118G=) c.1119-118G= (n.1119-118G=) c.1837-118G= (n.1837-118G=) n.2441-118G= n.3465-118G= c.*613-118G= (n.*613-118G=) c.1173-118G= (n.1173-118G=) | |
22 | g.23834023G>T | CA2655713064 | SMARCB1 | c.981-118G>T (n.981-118G>T) c.1146-118G>T (n.1146-118G>T) c.1092-118G>T (n.1092-118G>T) c.1119-118G>T (n.1119-118G>T) c.1837-118G>T (n.1837-118G>T) n.2441-118G>T n.3465-118G>T c.*613-118G>T (n.*613-118G>T) c.1173-118G>T (n.1173-118G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834024C>A | CA2655713065 | SMARCB1 | c.981-117C>A (n.981-117C>A) c.1146-117C>A (n.1146-117C>A) c.1092-117C>A (n.1092-117C>A) c.1119-117C>A (n.1119-117C>A) c.1837-117C>A (n.1837-117C>A) n.2441-117C>A n.3465-117C>A c.*613-117C>A (n.*613-117C>A) c.1173-117C>A (n.1173-117C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834024C= | CA2397981014 | SMARCB1 | c.981-117C= (n.981-117C=) c.1146-117C= (n.1146-117C=) c.1092-117C= (n.1092-117C=) c.1119-117C= (n.1119-117C=) c.1837-117C= (n.1837-117C=) n.2441-117C= n.3465-117C= c.*613-117C= (n.*613-117C=) c.1173-117C= (n.1173-117C=) | |
22 | g.23834024C>T | CA2397981015 | SMARCB1 | c.981-117C>T (n.981-117C>T) c.1146-117C>T (n.1146-117C>T) c.1092-117C>T (n.1092-117C>T) c.1119-117C>T (n.1119-117C>T) c.1837-117C>T (n.1837-117C>T) n.2441-117C>T n.3465-117C>T c.*613-117C>T (n.*613-117C>T) c.1173-117C>T (n.1173-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834025C>A | CA2655713070 | SMARCB1 | c.981-116C>A (n.981-116C>A) c.1146-116C>A (n.1146-116C>A) c.1092-116C>A (n.1092-116C>A) c.1119-116C>A (n.1119-116C>A) c.1837-116C>A (n.1837-116C>A) n.2441-116C>A n.3465-116C>A c.*613-116C>A (n.*613-116C>A) c.1173-116C>A (n.1173-116C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834025C= | CA2397981016 | SMARCB1 | c.981-116C= (n.981-116C=) c.1146-116C= (n.1146-116C=) c.1092-116C= (n.1092-116C=) c.1119-116C= (n.1119-116C=) c.1837-116C= (n.1837-116C=) n.2441-116C= n.3465-116C= c.*613-116C= (n.*613-116C=) c.1173-116C= (n.1173-116C=) | |
22 | g.23834025C>G | CA322582574 | SMARCB1 | c.981-116C>G (n.981-116C>G) c.1146-116C>G (n.1146-116C>G) c.1092-116C>G (n.1092-116C>G) c.1119-116C>G (n.1119-116C>G) c.1837-116C>G (n.1837-116C>G) n.2441-116C>G n.3465-116C>G c.*613-116C>G (n.*613-116C>G) c.1173-116C>G (n.1173-116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834026C= | CA2397981017 | SMARCB1 | c.981-115C= (n.981-115C=) c.1146-115C= (n.1146-115C=) c.1092-115C= (n.1092-115C=) c.1119-115C= (n.1119-115C=) c.1837-115C= (n.1837-115C=) n.2441-115C= n.3465-115C= c.*613-115C= (n.*613-115C=) c.1173-115C= (n.1173-115C=) | |
22 | g.23834026C>G | CA1024502853 | SMARCB1 | c.981-115C>G (n.981-115C>G) c.1146-115C>G (n.1146-115C>G) c.1092-115C>G (n.1092-115C>G) c.1119-115C>G (n.1119-115C>G) c.1837-115C>G (n.1837-115C>G) n.2441-115C>G n.3465-115C>G c.*613-115C>G (n.*613-115C>G) c.1173-115C>G (n.1173-115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834026C>T | CA2655713072 | SMARCB1 | c.981-115C>T (n.981-115C>T) c.1146-115C>T (n.1146-115C>T) c.1092-115C>T (n.1092-115C>T) c.1119-115C>T (n.1119-115C>T) c.1837-115C>T (n.1837-115C>T) n.2441-115C>T n.3465-115C>T c.*613-115C>T (n.*613-115C>T) c.1173-115C>T (n.1173-115C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834027A>G | CA2737998707 | SMARCB1 | c.981-114A>G (n.981-114A>G) c.1146-114A>G (n.1146-114A>G) c.1092-114A>G (n.1092-114A>G) c.1119-114A>G (n.1119-114A>G) c.1837-114A>G (n.1837-114A>G) n.2441-114A>G n.3465-114A>G c.*613-114A>G (n.*613-114A>G) c.1173-114A>G (n.1173-114A>G) | dbSNP |
22 | g.23834028C>A | CA2655713074 | SMARCB1 | c.981-113C>A (n.981-113C>A) c.1146-113C>A (n.1146-113C>A) c.1092-113C>A (n.1092-113C>A) c.1119-113C>A (n.1119-113C>A) c.1837-113C>A (n.1837-113C>A) n.2441-113C>A n.3465-113C>A c.*613-113C>A (n.*613-113C>A) c.1173-113C>A (n.1173-113C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834028C>T | CA2655713076 | SMARCB1 | c.981-113C>T (n.981-113C>T) c.1146-113C>T (n.1146-113C>T) c.1092-113C>T (n.1092-113C>T) c.1119-113C>T (n.1119-113C>T) c.1837-113C>T (n.1837-113C>T) n.2441-113C>T n.3465-113C>T c.*613-113C>T (n.*613-113C>T) c.1173-113C>T (n.1173-113C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834031C>A | CA2655713077 | SMARCB1 | c.981-110C>A (n.981-110C>A) c.1146-110C>A (n.1146-110C>A) c.1092-110C>A (n.1092-110C>A) c.1119-110C>A (n.1119-110C>A) c.1837-110C>A (n.1837-110C>A) n.2441-110C>A n.3465-110C>A c.*613-110C>A (n.*613-110C>A) c.1173-110C>A (n.1173-110C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834031C= | CA2397981018 | SMARCB1 | c.981-110C= (n.981-110C=) c.1146-110C= (n.1146-110C=) c.1092-110C= (n.1092-110C=) c.1119-110C= (n.1119-110C=) c.1837-110C= (n.1837-110C=) n.2441-110C= n.3465-110C= c.*613-110C= (n.*613-110C=) c.1173-110C= (n.1173-110C=) | |
22 | g.23834031C>T | CA638690008 | SMARCB1 | c.981-110C>T (n.981-110C>T) c.1146-110C>T (n.1146-110C>T) c.1092-110C>T (n.1092-110C>T) c.1119-110C>T (n.1119-110C>T) c.1837-110C>T (n.1837-110C>T) n.2441-110C>T n.3465-110C>T c.*613-110C>T (n.*613-110C>T) c.1173-110C>T (n.1173-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834032C>A | CA2655713080 | SMARCB1 | c.981-109C>A (n.981-109C>A) c.1146-109C>A (n.1146-109C>A) c.1092-109C>A (n.1092-109C>A) c.1119-109C>A (n.1119-109C>A) c.1837-109C>A (n.1837-109C>A) n.2441-109C>A n.3465-109C>A c.*613-109C>A (n.*613-109C>A) c.1173-109C>A (n.1173-109C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834032C= | CA2397981020 | SMARCB1 | c.981-109C= (n.981-109C=) c.1146-109C= (n.1146-109C=) c.1092-109C= (n.1092-109C=) c.1119-109C= (n.1119-109C=) c.1837-109C= (n.1837-109C=) n.2441-109C= n.3465-109C= c.*613-109C= (n.*613-109C=) c.1173-109C= (n.1173-109C=) | |
22 | g.23834032C>T | CA2397981019 | SMARCB1 | c.981-109C>T (n.981-109C>T) c.1146-109C>T (n.1146-109C>T) c.1092-109C>T (n.1092-109C>T) c.1119-109C>T (n.1119-109C>T) c.1837-109C>T (n.1837-109C>T) n.2441-109C>T n.3465-109C>T c.*613-109C>T (n.*613-109C>T) c.1173-109C>T (n.1173-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834034G>A | CA2655713084 | SMARCB1 | c.981-107G>A (n.981-107G>A) c.1146-107G>A (n.1146-107G>A) c.1092-107G>A (n.1092-107G>A) c.1119-107G>A (n.1119-107G>A) c.1837-107G>A (n.1837-107G>A) n.2441-107G>A n.3465-107G>A c.*613-107G>A (n.*613-107G>A) c.1173-107G>A (n.1173-107G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834034G>T | CA2655713086 | SMARCB1 | c.981-107G>T (n.981-107G>T) c.1146-107G>T (n.1146-107G>T) c.1092-107G>T (n.1092-107G>T) c.1119-107G>T (n.1119-107G>T) c.1837-107G>T (n.1837-107G>T) n.2441-107G>T n.3465-107G>T c.*613-107G>T (n.*613-107G>T) c.1173-107G>T (n.1173-107G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834035C>A | CA2655713088 | SMARCB1 | c.981-106C>A (n.981-106C>A) c.1146-106C>A (n.1146-106C>A) c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.1119-106C>A (n.1119-106C>A) c.1837-106C>A (n.1837-106C>A) n.2441-106C>A n.3465-106C>A c.*613-106C>A (n.*613-106C>A) c.1173-106C>A (n.1173-106C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834035C>T | CA2655713089 | SMARCB1 | c.981-106C>T (n.981-106C>T) c.1146-106C>T (n.1146-106C>T) c.1092-106C>T (n.1092-106C>T) c.1119-106C>T (n.1119-106C>T) c.1837-106C>T (n.1837-106C>T) n.2441-106C>T n.3465-106C>T c.*613-106C>T (n.*613-106C>T) c.1173-106C>T (n.1173-106C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834036C>A | CA2655713093 | SMARCB1 | c.981-105C>A (n.981-105C>A) c.1146-105C>A (n.1146-105C>A) c.1092-105C>A (n.1092-105C>A) c.1119-105C>A (n.1119-105C>A) c.1837-105C>A (n.1837-105C>A) n.2441-105C>A n.3465-105C>A c.*613-105C>A (n.*613-105C>A) c.1173-105C>A (n.1173-105C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834036C= | CA2397981021 | SMARCB1 | c.981-105C= (n.981-105C=) c.1146-105C= (n.1146-105C=) c.1092-105C= (n.1092-105C=) c.1119-105C= (n.1119-105C=) c.1837-105C= (n.1837-105C=) n.2441-105C= n.3465-105C= c.*613-105C= (n.*613-105C=) c.1173-105C= (n.1173-105C=) | |
22 | g.23834036C>T | CA751826776 | SMARCB1 | c.981-105C>T (n.981-105C>T) c.1146-105C>T (n.1146-105C>T) c.1092-105C>T (n.1092-105C>T) c.1119-105C>T (n.1119-105C>T) c.1837-105C>T (n.1837-105C>T) n.2441-105C>T n.3465-105C>T c.*613-105C>T (n.*613-105C>T) c.1173-105C>T (n.1173-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834038_23834039del | CA2655713092 | SMARCB1 | c.981-103_981-102del (n.981-103_981-102del) c.1146-103_1146-102del (n.1146-103_1146-102del) c.1092-103_1092-102del (n.1092-103_1092-102del) c.1119-103_1119-102del (n.1119-103_1119-102del) c.1837-103_1837-102del (n.1837-103_1837-102del) n.2441-103_2441-102del n.3465-103_3465-102del c.*613-103_*613-102del (n.*613-103_*613-102del) c.1173-103_1173-102del (n.1173-103_1173-102del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834038C>A | CA2655713099 | SMARCB1 | c.981-103C>A (n.981-103C>A) c.1146-103C>A (n.1146-103C>A) c.1092-103C>A (n.1092-103C>A) c.1119-103C>A (n.1119-103C>A) c.1837-103C>A (n.1837-103C>A) n.2441-103C>A n.3465-103C>A c.*613-103C>A (n.*613-103C>A) c.1173-103C>A (n.1173-103C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834040G>T | CA2655713102 | SMARCB1 | c.981-101G>T (n.981-101G>T) c.1146-101G>T (n.1146-101G>T) c.1092-101G>T (n.1092-101G>T) c.1119-101G>T (n.1119-101G>T) c.1837-101G>T (n.1837-101G>T) n.2441-101G>T n.3465-101G>T c.*613-101G>T (n.*613-101G>T) c.1173-101G>T (n.1173-101G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834041T>C | CA2655713107 | SMARCB1 | c.981-100T>C (n.981-100T>C) c.1146-100T>C (n.1146-100T>C) c.1092-100T>C (n.1092-100T>C) c.1119-100T>C (n.1119-100T>C) c.1837-100T>C (n.1837-100T>C) n.2441-100T>C n.3465-100T>C c.*613-100T>C (n.*613-100T>C) c.1173-100T>C (n.1173-100T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834043C>A | CA2655713109 | SMARCB1 | c.981-98C>A (n.981-98C>A) c.1146-98C>A (n.1146-98C>A) c.1092-98C>A (n.1092-98C>A) c.1119-98C>A (n.1119-98C>A) c.1837-98C>A (n.1837-98C>A) n.2441-98C>A n.3465-98C>A c.*613-98C>A (n.*613-98C>A) c.1173-98C>A (n.1173-98C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834043C= | CA2397981022 | SMARCB1 | c.981-98C= (n.981-98C=) c.1146-98C= (n.1146-98C=) c.1092-98C= (n.1092-98C=) c.1119-98C= (n.1119-98C=) c.1837-98C= (n.1837-98C=) n.2441-98C= n.3465-98C= c.*613-98C= (n.*613-98C=) c.1173-98C= (n.1173-98C=) | |
22 | g.23834043C>G | CA2397981023 | SMARCB1 | c.981-98C>G (n.981-98C>G) c.1146-98C>G (n.1146-98C>G) c.1092-98C>G (n.1092-98C>G) c.1119-98C>G (n.1119-98C>G) c.1837-98C>G (n.1837-98C>G) n.2441-98C>G n.3465-98C>G c.*613-98C>G (n.*613-98C>G) c.1173-98C>G (n.1173-98C>G) | dbSNP |
22 | g.23834043C>T | CA2397981024 | SMARCB1 | c.981-98C>T (n.981-98C>T) c.1146-98C>T (n.1146-98C>T) c.1092-98C>T (n.1092-98C>T) c.1119-98C>T (n.1119-98C>T) c.1837-98C>T (n.1837-98C>T) n.2441-98C>T n.3465-98C>T c.*613-98C>T (n.*613-98C>T) c.1173-98C>T (n.1173-98C>T) | dbSNP |
22 | g.23834044C>A | CA2655713111 | SMARCB1 | c.981-97C>A (n.981-97C>A) c.1146-97C>A (n.1146-97C>A) c.1092-97C>A (n.1092-97C>A) c.1119-97C>A (n.1119-97C>A) c.1837-97C>A (n.1837-97C>A) n.2441-97C>A n.3465-97C>A c.*613-97C>A (n.*613-97C>A) c.1173-97C>A (n.1173-97C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834044_23834052delinsCCACCCCTA | CA2397981025 | SMARCB1 | c.981-97_981-89delinsCCACCCCTA (n.981-97_981-89delinsCCACCCCTA) c.1146-97_1146-89delinsCCACCCCTA (n.1146-97_1146-89delinsCCACCCCTA) c.1092-97_1092-89delinsCCACCCCTA (n.1092-97_1092-89delinsCCACCCCTA) c.1119-97_1119-89delinsCCACCCCTA (n.1119-97_1119-89delinsCCACCCCTA) c.1837-97_1837-89delinsCCACCCCTA (n.1837-97_1837-89delinsCCACCCCTA) n.2441-97_2441-89delinsCCACCCCTA n.3465-97_3465-89delinsCCACCCCTA c.*613-97_*613-89delinsCCACCCCTA (n.*613-97_*613-89delinsCCACCCCTA) c.1173-97_1173-89delinsCCACCCCTA (n.1173-97_1173-89delinsCCACCCCTA) | |
22 | g.23834045C>A | CA2839103178 | SMARCB1 | c.981-96C>A (n.981-96C>A) c.1146-96C>A (n.1146-96C>A) c.1092-96C>A (n.1092-96C>A) c.1119-96C>A (n.1119-96C>A) c.1837-96C>A (n.1837-96C>A) n.2441-96C>A n.3465-96C>A c.*613-96C>A (n.*613-96C>A) c.1173-96C>A (n.1173-96C>A) | |
22 | g.23834045C= | CA2397981027 | SMARCB1 | c.981-96C= (n.981-96C=) c.1146-96C= (n.1146-96C=) c.1092-96C= (n.1092-96C=) c.1119-96C= (n.1119-96C=) c.1837-96C= (n.1837-96C=) n.2441-96C= n.3465-96C= c.*613-96C= (n.*613-96C=) c.1173-96C= (n.1173-96C=) | |
22 | g.23834045C>T | CA322582585 | SMARCB1 | c.981-96C>T (n.981-96C>T) c.1146-96C>T (n.1146-96C>T) c.1092-96C>T (n.1092-96C>T) c.1119-96C>T (n.1119-96C>T) c.1837-96C>T (n.1837-96C>T) n.2441-96C>T n.3465-96C>T c.*613-96C>T (n.*613-96C>T) c.1173-96C>T (n.1173-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834048_23834055del | CA2397981026 | SMARCB1 | c.981-93_981-86del (n.981-93_981-86del) c.1146-93_1146-86del (n.1146-93_1146-86del) c.1092-93_1092-86del (n.1092-93_1092-86del) c.1119-93_1119-86del (n.1119-93_1119-86del) c.1837-93_1837-86del (n.1837-93_1837-86del) n.2441-93_2441-86del n.3465-93_3465-86del c.*613-93_*613-86del (n.*613-93_*613-86del) c.1173-93_1173-86del (n.1173-93_1173-86del) | dbSNP |
22 | g.23834046A= | CA2397981028 | SMARCB1 | c.981-95A= (n.981-95A=) c.1146-95A= (n.1146-95A=) c.1092-95A= (n.1092-95A=) c.1119-95A= (n.1119-95A=) c.1837-95A= (n.1837-95A=) n.2441-95A= n.3465-95A= c.*613-95A= (n.*613-95A=) c.1173-95A= (n.1173-95A=) | |
22 | g.23834046A>G | CA2397981029 | SMARCB1 | c.981-95A>G (n.981-95A>G) c.1146-95A>G (n.1146-95A>G) c.1092-95A>G (n.1092-95A>G) c.1119-95A>G (n.1119-95A>G) c.1837-95A>G (n.1837-95A>G) n.2441-95A>G n.3465-95A>G c.*613-95A>G (n.*613-95A>G) c.1173-95A>G (n.1173-95A>G) | dbSNP |
22 | g.23834047C>A | CA2655713115 | SMARCB1 | c.981-94C>A (n.981-94C>A) c.1146-94C>A (n.1146-94C>A) c.1092-94C>A (n.1092-94C>A) c.1119-94C>A (n.1119-94C>A) c.1837-94C>A (n.1837-94C>A) n.2441-94C>A n.3465-94C>A c.*613-94C>A (n.*613-94C>A) c.1173-94C>A (n.1173-94C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834047C>T | CA2655713116 | SMARCB1 | c.981-94C>T (n.981-94C>T) c.1146-94C>T (n.1146-94C>T) c.1092-94C>T (n.1092-94C>T) c.1119-94C>T (n.1119-94C>T) c.1837-94C>T (n.1837-94C>T) n.2441-94C>T n.3465-94C>T c.*613-94C>T (n.*613-94C>T) c.1173-94C>T (n.1173-94C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834048C>A | CA2511810750 | SMARCB1 | c.981-93C>A (n.981-93C>A) c.1146-93C>A (n.1146-93C>A) c.1092-93C>A (n.1092-93C>A) c.1119-93C>A (n.1119-93C>A) c.1837-93C>A (n.1837-93C>A) n.2441-93C>A n.3465-93C>A c.*613-93C>A (n.*613-93C>A) c.1173-93C>A (n.1173-93C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834048C>T | CA2655713118 | SMARCB1 | c.981-93C>T (n.981-93C>T) c.1146-93C>T (n.1146-93C>T) c.1092-93C>T (n.1092-93C>T) c.1119-93C>T (n.1119-93C>T) c.1837-93C>T (n.1837-93C>T) n.2441-93C>T n.3465-93C>T c.*613-93C>T (n.*613-93C>T) c.1173-93C>T (n.1173-93C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834049C= | CA2397981030 | SMARCB1 | c.981-92C= (n.981-92C=) c.1146-92C= (n.1146-92C=) c.1092-92C= (n.1092-92C=) c.1119-92C= (n.1119-92C=) c.1837-92C= (n.1837-92C=) n.2441-92C= n.3465-92C= c.*613-92C= (n.*613-92C=) c.1173-92C= (n.1173-92C=) | |
22 | g.23834049C>G | CA2655713119 | SMARCB1 | c.981-92C>G (n.981-92C>G) c.1146-92C>G (n.1146-92C>G) c.1092-92C>G (n.1092-92C>G) c.1119-92C>G (n.1119-92C>G) c.1837-92C>G (n.1837-92C>G) n.2441-92C>G n.3465-92C>G c.*613-92C>G (n.*613-92C>G) c.1173-92C>G (n.1173-92C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834049C>T | CA751826781 | SMARCB1 | c.981-92C>T (n.981-92C>T) c.1146-92C>T (n.1146-92C>T) c.1092-92C>T (n.1092-92C>T) c.1119-92C>T (n.1119-92C>T) c.1837-92C>T (n.1837-92C>T) n.2441-92C>T n.3465-92C>T c.*613-92C>T (n.*613-92C>T) c.1173-92C>T (n.1173-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834050C>A | CA2577663348 | SMARCB1 | c.981-91C>A (n.981-91C>A) c.1146-91C>A (n.1146-91C>A) c.1092-91C>A (n.1092-91C>A) c.1119-91C>A (n.1119-91C>A) c.1837-91C>A (n.1837-91C>A) n.2441-91C>A n.3465-91C>A c.*613-91C>A (n.*613-91C>A) c.1173-91C>A (n.1173-91C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834050C= | CA2397981031 | SMARCB1 | c.981-91C= (n.981-91C=) c.1146-91C= (n.1146-91C=) c.1092-91C= (n.1092-91C=) c.1119-91C= (n.1119-91C=) c.1837-91C= (n.1837-91C=) n.2441-91C= n.3465-91C= c.*613-91C= (n.*613-91C=) c.1173-91C= (n.1173-91C=) | |
22 | g.23834050C>G | CA2397981032 | SMARCB1 | c.981-91C>G (n.981-91C>G) c.1146-91C>G (n.1146-91C>G) c.1092-91C>G (n.1092-91C>G) c.1119-91C>G (n.1119-91C>G) c.1837-91C>G (n.1837-91C>G) n.2441-91C>G n.3465-91C>G c.*613-91C>G (n.*613-91C>G) c.1173-91C>G (n.1173-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834050C>T | CA2577663347 | SMARCB1 | c.981-91C>T (n.981-91C>T) c.1146-91C>T (n.1146-91C>T) c.1092-91C>T (n.1092-91C>T) c.1119-91C>T (n.1119-91C>T) c.1837-91C>T (n.1837-91C>T) n.2441-91C>T n.3465-91C>T c.*613-91C>T (n.*613-91C>T) c.1173-91C>T (n.1173-91C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834051T>C | CA2737998710 | SMARCB1 | c.981-90T>C (n.981-90T>C) c.1146-90T>C (n.1146-90T>C) c.1092-90T>C (n.1092-90T>C) c.1119-90T>C (n.1119-90T>C) c.1837-90T>C (n.1837-90T>C) n.2441-90T>C n.3465-90T>C c.*613-90T>C (n.*613-90T>C) c.1173-90T>C (n.1173-90T>C) | dbSNP |
22 | g.23834051T>G | CA2655713125 | SMARCB1 | c.981-90T>G (n.981-90T>G) c.1146-90T>G (n.1146-90T>G) c.1092-90T>G (n.1092-90T>G) c.1119-90T>G (n.1119-90T>G) c.1837-90T>G (n.1837-90T>G) n.2441-90T>G n.3465-90T>G c.*613-90T>G (n.*613-90T>G) c.1173-90T>G (n.1173-90T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834052A>G | CA2655713128 | SMARCB1 | c.981-89A>G (n.981-89A>G) c.1146-89A>G (n.1146-89A>G) c.1092-89A>G (n.1092-89A>G) c.1119-89A>G (n.1119-89A>G) c.1837-89A>G (n.1837-89A>G) n.2441-89A>G n.3465-89A>G c.*613-89A>G (n.*613-89A>G) c.1173-89A>G (n.1173-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834052A>T | CA2655713131 | SMARCB1 | c.981-89A>T (n.981-89A>T) c.1146-89A>T (n.1146-89A>T) c.1092-89A>T (n.1092-89A>T) c.1119-89A>T (n.1119-89A>T) c.1837-89A>T (n.1837-89A>T) n.2441-89A>T n.3465-89A>T c.*613-89A>T (n.*613-89A>T) c.1173-89A>T (n.1173-89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834054_23834055del | CA2655713127 | SMARCB1 | c.981-87_981-86del (n.981-87_981-86del) c.1146-87_1146-86del (n.1146-87_1146-86del) c.1092-87_1092-86del (n.1092-87_1092-86del) c.1119-87_1119-86del (n.1119-87_1119-86del) c.1837-87_1837-86del (n.1837-87_1837-86del) n.2441-87_2441-86del n.3465-87_3465-86del c.*613-87_*613-86del (n.*613-87_*613-86del) c.1173-87_1173-86del (n.1173-87_1173-86del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834053C>A | CA2655713144 | SMARCB1 | c.981-88C>A (n.981-88C>A) c.1146-88C>A (n.1146-88C>A) c.1092-88C>A (n.1092-88C>A) c.1119-88C>A (n.1119-88C>A) c.1837-88C>A (n.1837-88C>A) n.2441-88C>A n.3465-88C>A c.*613-88C>A (n.*613-88C>A) c.1173-88C>A (n.1173-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834053C>T | CA2577663349 | SMARCB1 | c.981-88C>T (n.981-88C>T) c.1146-88C>T (n.1146-88C>T) c.1092-88C>T (n.1092-88C>T) c.1119-88C>T (n.1119-88C>T) c.1837-88C>T (n.1837-88C>T) n.2441-88C>T n.3465-88C>T c.*613-88C>T (n.*613-88C>T) c.1173-88C>T (n.1173-88C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834054A>G | CA2577663350 | SMARCB1 | c.981-87A>G (n.981-87A>G) c.1146-87A>G (n.1146-87A>G) c.1092-87A>G (n.1092-87A>G) c.1119-87A>G (n.1119-87A>G) c.1837-87A>G (n.1837-87A>G) n.2441-87A>G n.3465-87A>G c.*613-87A>G (n.*613-87A>G) c.1173-87A>G (n.1173-87A>G) | |
22 | g.23834054A>T | CA2737998765 | SMARCB1 | c.981-87A>T (n.981-87A>T) c.1146-87A>T (n.1146-87A>T) c.1092-87A>T (n.1092-87A>T) c.1119-87A>T (n.1119-87A>T) c.1837-87A>T (n.1837-87A>T) n.2441-87A>T n.3465-87A>T c.*613-87A>T (n.*613-87A>T) c.1173-87A>T (n.1173-87A>T) | dbSNP |
22 | g.23834055C>A | CA2577663351 | SMARCB1 | c.981-86C>A (n.981-86C>A) c.1146-86C>A (n.1146-86C>A) c.1092-86C>A (n.1092-86C>A) c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) c.1837-86C>A (n.1837-86C>A) n.2441-86C>A n.3465-86C>A c.*613-86C>A (n.*613-86C>A) c.1173-86C>A (n.1173-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834055C>G | CA2655713151 | SMARCB1 | c.981-86C>G (n.981-86C>G) c.1146-86C>G (n.1146-86C>G) c.1092-86C>G (n.1092-86C>G) c.1119-86C>G (n.1119-86C>G) c.1837-86C>G (n.1837-86C>G) n.2441-86C>G n.3465-86C>G c.*613-86C>G (n.*613-86C>G) c.1173-86C>G (n.1173-86C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834055C>T | CA2655713149 | SMARCB1 | c.981-86C>T (n.981-86C>T) c.1146-86C>T (n.1146-86C>T) c.1092-86C>T (n.1092-86C>T) c.1119-86C>T (n.1119-86C>T) c.1837-86C>T (n.1837-86C>T) n.2441-86C>T n.3465-86C>T c.*613-86C>T (n.*613-86C>T) c.1173-86C>T (n.1173-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834057del | CA2655713157 | SMARCB1 | c.981-84del (n.981-84del) c.1146-84del (n.1146-84del) c.1092-84del (n.1092-84del) c.1119-84del (n.1119-84del) c.1837-84del (n.1837-84del) n.2441-84del n.3465-84del c.*613-84del (n.*613-84del) c.1173-84del (n.1173-84del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834057_23834058delinsTG | CA2397981033 | SMARCB1 | c.981-84_981-83delinsTG (n.981-84_981-83delinsTG) c.1146-84_1146-83delinsTG (n.1146-84_1146-83delinsTG) c.1092-84_1092-83delinsTG (n.1092-84_1092-83delinsTG) c.1119-84_1119-83delinsTG (n.1119-84_1119-83delinsTG) c.1837-84_1837-83delinsTG (n.1837-84_1837-83delinsTG) n.2441-84_2441-83delinsTG n.3465-84_3465-83delinsTG c.*613-84_*613-83delinsTG (n.*613-84_*613-83delinsTG) c.1173-84_1173-83delinsTG (n.1173-84_1173-83delinsTG) | |
22 | g.23834058G>C | CA2737998796 | SMARCB1 | c.981-83G>C (n.981-83G>C) c.1146-83G>C (n.1146-83G>C) c.1092-83G>C (n.1092-83G>C) c.1119-83G>C (n.1119-83G>C) c.1837-83G>C (n.1837-83G>C) n.2441-83G>C n.3465-83G>C c.*613-83G>C (n.*613-83G>C) c.1173-83G>C (n.1173-83G>C) | dbSNP |
22 | g.23834058G>T | CA2737998777 | SMARCB1 | c.981-83G>T (n.981-83G>T) c.1146-83G>T (n.1146-83G>T) c.1092-83G>T (n.1092-83G>T) c.1119-83G>T (n.1119-83G>T) c.1837-83G>T (n.1837-83G>T) n.2441-83G>T n.3465-83G>T c.*613-83G>T (n.*613-83G>T) c.1173-83G>T (n.1173-83G>T) | dbSNP |
22 | g.23834059dup | CA2838926086 | SMARCB1 | c.981-82dup (n.981-82dup) c.1146-82dup (n.1146-82dup) c.1092-82dup (n.1092-82dup) c.1119-82dup (n.1119-82dup) c.1837-82dup (n.1837-82dup) n.2441-82dup n.3465-82dup c.*613-82dup (n.*613-82dup) c.1173-82dup (n.1173-82dup) | |
22 | g.23834059del | CA322582590 | SMARCB1 | c.981-82del (n.981-82del) c.1146-82del (n.1146-82del) c.1092-82del (n.1092-82del) c.1119-82del (n.1119-82del) c.1837-82del (n.1837-82del) n.2441-82del n.3465-82del c.*613-82del (n.*613-82del) c.1173-82del (n.1173-82del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834059G>A | CA2577663352 | SMARCB1 | c.981-82G>A (n.981-82G>A) c.1146-82G>A (n.1146-82G>A) c.1092-82G>A (n.1092-82G>A) c.1119-82G>A (n.1119-82G>A) c.1837-82G>A (n.1837-82G>A) n.2441-82G>A n.3465-82G>A c.*613-82G>A (n.*613-82G>A) c.1173-82G>A (n.1173-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834059G>C | CA2737998834 | SMARCB1 | c.981-82G>C (n.981-82G>C) c.1146-82G>C (n.1146-82G>C) c.1092-82G>C (n.1092-82G>C) c.1119-82G>C (n.1119-82G>C) c.1837-82G>C (n.1837-82G>C) n.2441-82G>C n.3465-82G>C c.*613-82G>C (n.*613-82G>C) c.1173-82G>C (n.1173-82G>C) | dbSNP |
22 | g.23834059G>T | CA2655713169 | SMARCB1 | c.981-82G>T (n.981-82G>T) c.1146-82G>T (n.1146-82G>T) c.1092-82G>T (n.1092-82G>T) c.1119-82G>T (n.1119-82G>T) c.1837-82G>T (n.1837-82G>T) n.2441-82G>T n.3465-82G>T c.*613-82G>T (n.*613-82G>T) c.1173-82G>T (n.1173-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834060C>A | CA2655713172 | SMARCB1 | c.981-81C>A (n.981-81C>A) c.1146-81C>A (n.1146-81C>A) c.1092-81C>A (n.1092-81C>A) c.1119-81C>A (n.1119-81C>A) c.1837-81C>A (n.1837-81C>A) n.2441-81C>A n.3465-81C>A c.*613-81C>A (n.*613-81C>A) c.1173-81C>A (n.1173-81C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834060C= | CA2397981034 | SMARCB1 | c.981-81C= (n.981-81C=) c.1146-81C= (n.1146-81C=) c.1092-81C= (n.1092-81C=) c.1119-81C= (n.1119-81C=) c.1837-81C= (n.1837-81C=) n.2441-81C= n.3465-81C= c.*613-81C= (n.*613-81C=) c.1173-81C= (n.1173-81C=) | |
22 | g.23834060C>G | CA2737899710 | SMARCB1 | c.981-81C>G (n.981-81C>G) c.1146-81C>G (n.1146-81C>G) c.1092-81C>G (n.1092-81C>G) c.1119-81C>G (n.1119-81C>G) c.1837-81C>G (n.1837-81C>G) n.2441-81C>G n.3465-81C>G c.*613-81C>G (n.*613-81C>G) c.1173-81C>G (n.1173-81C>G) | dbSNP |
22 | g.23834060C>T | CA2397981035 | SMARCB1 | c.981-81C>T (n.981-81C>T) c.1146-81C>T (n.1146-81C>T) c.1092-81C>T (n.1092-81C>T) c.1119-81C>T (n.1119-81C>T) c.1837-81C>T (n.1837-81C>T) n.2441-81C>T n.3465-81C>T c.*613-81C>T (n.*613-81C>T) c.1173-81C>T (n.1173-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834061T>A | CA2737998870 | SMARCB1 | c.981-80T>A (n.981-80T>A) c.1146-80T>A (n.1146-80T>A) c.1092-80T>A (n.1092-80T>A) c.1119-80T>A (n.1119-80T>A) c.1837-80T>A (n.1837-80T>A) n.2441-80T>A n.3465-80T>A c.*613-80T>A (n.*613-80T>A) c.1173-80T>A (n.1173-80T>A) | dbSNP |
22 | g.23834061_23834071delinsTGCCCTGTAGA | CA2397981036 | SMARCB1 | c.981-80_981-70delinsTGCCCTGTAGA (n.981-80_981-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1146-80_1146-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1146-80_1146-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1092-80_1092-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1092-80_1092-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1119-80_1119-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1119-80_1119-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1837-80_1837-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1837-80_1837-70delinsTGCCCTGTAGA) n.2441-80_2441-70delinsTGCCCTGTAGA n.3465-80_3465-70delinsTGCCCTGTAGA c.*613-80_*613-70delinsTGCCCTGTAGA (n.*613-80_*613-70delinsTGCCCTGTAGA) c.1173-80_1173-70delinsTGCCCTGTAGA (n.1173-80_1173-70delinsTGCCCTGTAGA) |