| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23833835_23833838dup | CA638689984 | SMARCB1 | c.980+132_980+135dup (n.980+132_980+135dup) c.1145+132_1145+135dup (n.1145+132_1145+135dup) c.1091+132_1091+135dup (n.1091+132_1091+135dup) c.1118+132_1118+135dup (n.1118+132_1118+135dup) c.1836+132_1836+135dup (n.1836+132_1836+135dup) n.2440+132_2440+135dup n.3464+132_3464+135dup c.*612+132_*612+135dup (n.*612+132_*612+135dup) c.1172+132_1172+135dup (n.1172+132_1172+135dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833835_23833838del | CA2655712964 | SMARCB1 | c.980+132_980+135del (n.980+132_980+135del) c.1145+132_1145+135del (n.1145+132_1145+135del) c.1091+132_1091+135del (n.1091+132_1091+135del) c.1118+132_1118+135del (n.1118+132_1118+135del) c.1836+132_1836+135del (n.1836+132_1836+135del) n.2440+132_2440+135del n.3464+132_3464+135del c.*612+132_*612+135del (n.*612+132_*612+135del) c.1172+132_1172+135del (n.1172+132_1172+135del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833829G>A | CA322582338 | SMARCB1 | c.980+126G>A (n.980+126G>A) c.1145+126G>A (n.1145+126G>A) c.1091+126G>A (n.1091+126G>A) c.1118+126G>A (n.1118+126G>A) c.1836+126G>A (n.1836+126G>A) n.2440+126G>A n.3464+126G>A c.*612+126G>A (n.*612+126G>A) c.1172+126G>A (n.1172+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833829G= | CA2397980678 | SMARCB1 | c.980+126G= (n.980+126G=) c.1145+126G= (n.1145+126G=) c.1091+126G= (n.1091+126G=) c.1118+126G= (n.1118+126G=) c.1836+126G= (n.1836+126G=) n.2440+126G= n.3464+126G= c.*612+126G= (n.*612+126G=) c.1172+126G= (n.1172+126G=) | |
| 22 | g.23833829G>T | CA2655712969 | SMARCB1 | c.980+126G>T (n.980+126G>T) c.1145+126G>T (n.1145+126G>T) c.1091+126G>T (n.1091+126G>T) c.1118+126G>T (n.1118+126G>T) c.1836+126G>T (n.1836+126G>T) n.2440+126G>T n.3464+126G>T c.*612+126G>T (n.*612+126G>T) c.1172+126G>T (n.1172+126G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833829_23833830insTACTCTGTCT | CA2655712970 | SMARCB1 | c.980+126_980+127insTACTCTGTCT (n.980+126_980+127insTACTCTGTCT) c.1145+126_1145+127insTACTCTGTCT (n.1145+126_1145+127insTACTCTGTCT) c.1091+126_1091+127insTACTCTGTCT (n.1091+126_1091+127insTACTCTGTCT) c.1118+126_1118+127insTACTCTGTCT (n.1118+126_1118+127insTACTCTGTCT) c.1836+126_1836+127insTACTCTGTCT (n.1836+126_1836+127insTACTCTGTCT) n.2440+126_2440+127insTACTCTGTCT n.3464+126_3464+127insTACTCTGTCT c.*612+126_*612+127insTACTCTGTCT (n.*612+126_*612+127insTACTCTGTCT) c.1172+126_1172+127insTACTCTGTCT (n.1172+126_1172+127insTACTCTGTCT) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833830C>A | CA2655712971 | SMARCB1 | c.980+127C>A (n.980+127C>A) c.1145+127C>A (n.1145+127C>A) c.1091+127C>A (n.1091+127C>A) c.1118+127C>A (n.1118+127C>A) c.1836+127C>A (n.1836+127C>A) n.2440+127C>A n.3464+127C>A c.*612+127C>A (n.*612+127C>A) c.1172+127C>A (n.1172+127C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833830C>T | CA2655712972 | SMARCB1 | c.980+127C>T (n.980+127C>T) c.1145+127C>T (n.1145+127C>T) c.1091+127C>T (n.1091+127C>T) c.1118+127C>T (n.1118+127C>T) c.1836+127C>T (n.1836+127C>T) n.2440+127C>T n.3464+127C>T c.*612+127C>T (n.*612+127C>T) c.1172+127C>T (n.1172+127C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833832G>A | CA2589581073 | SMARCB1 | c.980+129G>A (n.980+129G>A) c.1145+129G>A (n.1145+129G>A) c.1091+129G>A (n.1091+129G>A) c.1118+129G>A (n.1118+129G>A) c.1836+129G>A (n.1836+129G>A) n.2440+129G>A n.3464+129G>A c.*612+129G>A (n.*612+129G>A) c.1172+129G>A (n.1172+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833832G>T | CA2655712975 | SMARCB1 | c.980+129G>T (n.980+129G>T) c.1145+129G>T (n.1145+129G>T) c.1091+129G>T (n.1091+129G>T) c.1118+129G>T (n.1118+129G>T) c.1836+129G>T (n.1836+129G>T) n.2440+129G>T n.3464+129G>T c.*612+129G>T (n.*612+129G>T) c.1172+129G>T (n.1172+129G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833832_23833833insAGACCATGG | CA2655712973 | SMARCB1 | c.980+129_980+130insAGACCATGG (n.980+129_980+130insAGACCATGG) c.1145+129_1145+130insAGACCATGG (n.1145+129_1145+130insAGACCATGG) c.1091+129_1091+130insAGACCATGG (n.1091+129_1091+130insAGACCATGG) c.1118+129_1118+130insAGACCATGG (n.1118+129_1118+130insAGACCATGG) c.1836+129_1836+130insAGACCATGG (n.1836+129_1836+130insAGACCATGG) n.2440+129_2440+130insAGACCATGG n.3464+129_3464+130insAGACCATGG c.*612+129_*612+130insAGACCATGG (n.*612+129_*612+130insAGACCATGG) c.1172+129_1172+130insAGACCATGG (n.1172+129_1172+130insAGACCATGG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833833G>A | CA2655712977 | SMARCB1 | c.980+130G>A (n.980+130G>A) c.1145+130G>A (n.1145+130G>A) c.1091+130G>A (n.1091+130G>A) c.1118+130G>A (n.1118+130G>A) c.1836+130G>A (n.1836+130G>A) n.2440+130G>A n.3464+130G>A c.*612+130G>A (n.*612+130G>A) c.1172+130G>A (n.1172+130G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833834C>A | CA2655712979 | SMARCB1 | c.980+131C>A (n.980+131C>A) c.1145+131C>A (n.1145+131C>A) c.1091+131C>A (n.1091+131C>A) c.1118+131C>A (n.1118+131C>A) c.1836+131C>A (n.1836+131C>A) n.2440+131C>A n.3464+131C>A c.*612+131C>A (n.*612+131C>A) c.1172+131C>A (n.1172+131C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833834C>T | CA2655712978 | SMARCB1 | c.980+131C>T (n.980+131C>T) c.1145+131C>T (n.1145+131C>T) c.1091+131C>T (n.1091+131C>T) c.1118+131C>T (n.1118+131C>T) c.1836+131C>T (n.1836+131C>T) n.2440+131C>T n.3464+131C>T c.*612+131C>T (n.*612+131C>T) c.1172+131C>T (n.1172+131C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833835A= | CA2397980680 | SMARCB1 | c.980+132A= (n.980+132A=) c.1145+132A= (n.1145+132A=) c.1091+132A= (n.1091+132A=) c.1118+132A= (n.1118+132A=) c.1836+132A= (n.1836+132A=) n.2440+132A= n.3464+132A= c.*612+132A= (n.*612+132A=) c.1172+132A= (n.1172+132A=) | |
| 22 | g.23833835A>G | CA751826695 | SMARCB1 | c.980+132A>G (n.980+132A>G) c.1145+132A>G (n.1145+132A>G) c.1091+132A>G (n.1091+132A>G) c.1118+132A>G (n.1118+132A>G) c.1836+132A>G (n.1836+132A>G) n.2440+132A>G n.3464+132A>G c.*612+132A>G (n.*612+132A>G) c.1172+132A>G (n.1172+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833839_23833854del | CA2655712980 | SMARCB1 | c.980+136_980+151del (n.980+136_980+151del) c.1145+136_1145+151del (n.1145+136_1145+151del) c.1091+136_1091+151del (n.1091+136_1091+151del) c.1118+136_1118+151del (n.1118+136_1118+151del) c.1836+136_1836+151del (n.1836+136_1836+151del) n.2440+136_2440+151del n.3464+136_3464+151del c.*612+136_*612+151del (n.*612+136_*612+151del) c.1172+136_1172+151del (n.1172+136_1172+151del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833837G>A | CA2655712983 | SMARCB1 | c.980+134G>A (n.980+134G>A) c.1145+134G>A (n.1145+134G>A) c.1091+134G>A (n.1091+134G>A) c.1118+134G>A (n.1118+134G>A) c.1836+134G>A (n.1836+134G>A) n.2440+134G>A n.3464+134G>A c.*612+134G>A (n.*612+134G>A) c.1172+134G>A (n.1172+134G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833837G>T | CA2655712984 | SMARCB1 | c.980+134G>T (n.980+134G>T) c.1145+134G>T (n.1145+134G>T) c.1091+134G>T (n.1091+134G>T) c.1118+134G>T (n.1118+134G>T) c.1836+134G>T (n.1836+134G>T) n.2440+134G>T n.3464+134G>T c.*612+134G>T (n.*612+134G>T) c.1172+134G>T (n.1172+134G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833838C>A | CA2655712985 | SMARCB1 | c.980+135C>A (n.980+135C>A) c.1145+135C>A (n.1145+135C>A) c.1091+135C>A (n.1091+135C>A) c.1118+135C>A (n.1118+135C>A) c.1836+135C>A (n.1836+135C>A) n.2440+135C>A n.3464+135C>A c.*612+135C>A (n.*612+135C>A) c.1172+135C>A (n.1172+135C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833842T>A | CA322582345 | SMARCB1 | c.980+139T>A (n.980+139T>A) c.1145+139T>A (n.1145+139T>A) c.1091+139T>A (n.1091+139T>A) c.1118+139T>A (n.1118+139T>A) c.1836+139T>A (n.1836+139T>A) n.2440+139T>A n.3464+139T>A c.*612+139T>A (n.*612+139T>A) c.1172+139T>A (n.1172+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833842T= | CA2397980682 | SMARCB1 | c.980+139T= (n.980+139T=) c.1145+139T= (n.1145+139T=) c.1091+139T= (n.1091+139T=) c.1118+139T= (n.1118+139T=) c.1836+139T= (n.1836+139T=) n.2440+139T= n.3464+139T= c.*612+139T= (n.*612+139T=) c.1172+139T= (n.1172+139T=) | |
| 22 | g.23833843G>A | CA1024502723 | SMARCB1 | c.980+140G>A (n.980+140G>A) c.1145+140G>A (n.1145+140G>A) c.1091+140G>A (n.1091+140G>A) c.1118+140G>A (n.1118+140G>A) c.1836+140G>A (n.1836+140G>A) n.2440+140G>A n.3464+140G>A c.*612+140G>A (n.*612+140G>A) c.1172+140G>A (n.1172+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833843G= | CA2397980685 | SMARCB1 | c.980+140G= (n.980+140G=) c.1145+140G= (n.1145+140G=) c.1091+140G= (n.1091+140G=) c.1118+140G= (n.1118+140G=) c.1836+140G= (n.1836+140G=) n.2440+140G= n.3464+140G= c.*612+140G= (n.*612+140G=) c.1172+140G= (n.1172+140G=) | |
| 22 | g.23833843G>T | CA2655712986 | SMARCB1 | c.980+140G>T (n.980+140G>T) c.1145+140G>T (n.1145+140G>T) c.1091+140G>T (n.1091+140G>T) c.1118+140G>T (n.1118+140G>T) c.1836+140G>T (n.1836+140G>T) n.2440+140G>T n.3464+140G>T c.*612+140G>T (n.*612+140G>T) c.1172+140G>T (n.1172+140G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833844G>A | CA2655712987 | SMARCB1 | c.980+141G>A (n.980+141G>A) c.1145+141G>A (n.1145+141G>A) c.1091+141G>A (n.1091+141G>A) c.1118+141G>A (n.1118+141G>A) c.1836+141G>A (n.1836+141G>A) n.2440+141G>A n.3464+141G>A c.*612+141G>A (n.*612+141G>A) c.1172+141G>A (n.1172+141G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833844G>T | CA2655712988 | SMARCB1 | c.980+141G>T (n.980+141G>T) c.1145+141G>T (n.1145+141G>T) c.1091+141G>T (n.1091+141G>T) c.1118+141G>T (n.1118+141G>T) c.1836+141G>T (n.1836+141G>T) n.2440+141G>T n.3464+141G>T c.*612+141G>T (n.*612+141G>T) c.1172+141G>T (n.1172+141G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833845G>A | CA322582353 | SMARCB1 | c.980+142G>A (n.980+142G>A) c.1145+142G>A (n.1145+142G>A) c.1091+142G>A (n.1091+142G>A) c.1118+142G>A (n.1118+142G>A) c.1836+142G>A (n.1836+142G>A) n.2440+142G>A n.3464+142G>A c.*612+142G>A (n.*612+142G>A) c.1172+142G>A (n.1172+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833845G>C | CA2655712989 | SMARCB1 | c.980+142G>C (n.980+142G>C) c.1145+142G>C (n.1145+142G>C) c.1091+142G>C (n.1091+142G>C) c.1118+142G>C (n.1118+142G>C) c.1836+142G>C (n.1836+142G>C) n.2440+142G>C n.3464+142G>C c.*612+142G>C (n.*612+142G>C) c.1172+142G>C (n.1172+142G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833845G= | CA2397980687 | SMARCB1 | c.980+142G= (n.980+142G=) c.1145+142G= (n.1145+142G=) c.1091+142G= (n.1091+142G=) c.1118+142G= (n.1118+142G=) c.1836+142G= (n.1836+142G=) n.2440+142G= n.3464+142G= c.*612+142G= (n.*612+142G=) c.1172+142G= (n.1172+142G=) | |
| 22 | g.23833846T>A | CA322582360 | SMARCB1 | c.980+143T>A (n.980+143T>A) c.1145+143T>A (n.1145+143T>A) c.1091+143T>A (n.1091+143T>A) c.1118+143T>A (n.1118+143T>A) c.1836+143T>A (n.1836+143T>A) n.2440+143T>A n.3464+143T>A c.*612+143T>A (n.*612+143T>A) c.1172+143T>A (n.1172+143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833846T= | CA2397980688 | SMARCB1 | c.980+143T= (n.980+143T=) c.1145+143T= (n.1145+143T=) c.1091+143T= (n.1091+143T=) c.1118+143T= (n.1118+143T=) c.1836+143T= (n.1836+143T=) n.2440+143T= n.3464+143T= c.*612+143T= (n.*612+143T=) c.1172+143T= (n.1172+143T=) | |
| 22 | g.23833847G>A | CA322582366 | SMARCB1 | c.980+144G>A (n.980+144G>A) c.1145+144G>A (n.1145+144G>A) c.1091+144G>A (n.1091+144G>A) c.1118+144G>A (n.1118+144G>A) c.1836+144G>A (n.1836+144G>A) n.2440+144G>A n.3464+144G>A c.*612+144G>A (n.*612+144G>A) c.1172+144G>A (n.1172+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833847G= | CA2397980689 | SMARCB1 | c.980+144G= (n.980+144G=) c.1145+144G= (n.1145+144G=) c.1091+144G= (n.1091+144G=) c.1118+144G= (n.1118+144G=) c.1836+144G= (n.1836+144G=) n.2440+144G= n.3464+144G= c.*612+144G= (n.*612+144G=) c.1172+144G= (n.1172+144G=) | |
| 22 | g.23833847G>T | CA2655712991 | SMARCB1 | c.980+144G>T (n.980+144G>T) c.1145+144G>T (n.1145+144G>T) c.1091+144G>T (n.1091+144G>T) c.1118+144G>T (n.1118+144G>T) c.1836+144G>T (n.1836+144G>T) n.2440+144G>T n.3464+144G>T c.*612+144G>T (n.*612+144G>T) c.1172+144G>T (n.1172+144G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833847_23833857delinsGATAAGGCCCC | CA2397980690 | SMARCB1 | c.980+144_980+154delinsGATAAGGCCCC (n.980+144_980+154delinsGATAAGGCCCC) c.1145+144_1145+154delinsGATAAGGCCCC (n.1145+144_1145+154delinsGATAAGGCCCC) c.1091+144_1091+154delinsGATAAGGCCCC (n.1091+144_1091+154delinsGATAAGGCCCC) c.1118+144_1118+154delinsGATAAGGCCCC (n.1118+144_1118+154delinsGATAAGGCCCC) c.1836+144_1836+154delinsGATAAGGCCCC (n.1836+144_1836+154delinsGATAAGGCCCC) n.2440+144_2440+154delinsGATAAGGCCCC n.3464+144_3464+154delinsGATAAGGCCCC c.*612+144_*612+154delinsGATAAGGCCCC (n.*612+144_*612+154delinsGATAAGGCCCC) c.1172+144_1172+154delinsGATAAGGCCCC (n.1172+144_1172+154delinsGATAAGGCCCC) | |
| 22 | g.23833848A= | CA2397980692 | SMARCB1 | c.980+145A= (n.980+145A=) c.1145+145A= (n.1145+145A=) c.1091+145A= (n.1091+145A=) c.1118+145A= (n.1118+145A=) c.1836+145A= (n.1836+145A=) n.2440+145A= n.3464+145A= c.*612+145A= (n.*612+145A=) c.1172+145A= (n.1172+145A=) | |
| 22 | g.23833848A>G | CA751826700 | SMARCB1 | c.980+145A>G (n.980+145A>G) c.1145+145A>G (n.1145+145A>G) c.1091+145A>G (n.1091+145A>G) c.1118+145A>G (n.1118+145A>G) c.1836+145A>G (n.1836+145A>G) n.2440+145A>G n.3464+145A>G c.*612+145A>G (n.*612+145A>G) c.1172+145A>G (n.1172+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833848A>T | CA2655713000 | SMARCB1 | c.980+145A>T (n.980+145A>T) c.1145+145A>T (n.1145+145A>T) c.1091+145A>T (n.1091+145A>T) c.1118+145A>T (n.1118+145A>T) c.1836+145A>T (n.1836+145A>T) n.2440+145A>T n.3464+145A>T c.*612+145A>T (n.*612+145A>T) c.1172+145A>T (n.1172+145A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833850_23833859del | CA2397980691 | SMARCB1 | c.980+147_980+156del (n.980+147_980+156del) c.1145+147_1145+156del (n.1145+147_1145+156del) c.1091+147_1091+156del (n.1091+147_1091+156del) c.1118+147_1118+156del (n.1118+147_1118+156del) c.1836+147_1836+156del (n.1836+147_1836+156del) n.2440+147_2440+156del n.3464+147_3464+156del c.*612+147_*612+156del (n.*612+147_*612+156del) c.1172+147_1172+156del (n.1172+147_1172+156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833850A>G | CA2655713003 | SMARCB1 | c.980+147A>G (n.980+147A>G) c.1145+147A>G (n.1145+147A>G) c.1091+147A>G (n.1091+147A>G) c.1118+147A>G (n.1118+147A>G) c.1836+147A>G (n.1836+147A>G) n.2440+147A>G n.3464+147A>G c.*612+147A>G (n.*612+147A>G) c.1172+147A>G (n.1172+147A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833851A>C | CA2655713005 | SMARCB1 | c.980+148A>C (n.980+148A>C) c.1145+148A>C (n.1145+148A>C) c.1091+148A>C (n.1091+148A>C) c.1118+148A>C (n.1118+148A>C) c.1836+148A>C (n.1836+148A>C) n.2440+148A>C n.3464+148A>C c.*612+148A>C (n.*612+148A>C) c.1172+148A>C (n.1172+148A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833851A>G | CA2655713007 | SMARCB1 | c.980+148A>G (n.980+148A>G) c.1145+148A>G (n.1145+148A>G) c.1091+148A>G (n.1091+148A>G) c.1118+148A>G (n.1118+148A>G) c.1836+148A>G (n.1836+148A>G) n.2440+148A>G n.3464+148A>G c.*612+148A>G (n.*612+148A>G) c.1172+148A>G (n.1172+148A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833851_23833852delinsAG | CA2397980693 | SMARCB1 | c.980+148_980+149delinsAG (n.980+148_980+149delinsAG) c.1145+148_1145+149delinsAG (n.1145+148_1145+149delinsAG) c.1091+148_1091+149delinsAG (n.1091+148_1091+149delinsAG) c.1118+148_1118+149delinsAG (n.1118+148_1118+149delinsAG) c.1836+148_1836+149delinsAG (n.1836+148_1836+149delinsAG) n.2440+148_2440+149delinsAG n.3464+148_3464+149delinsAG c.*612+148_*612+149delinsAG (n.*612+148_*612+149delinsAG) c.1172+148_1172+149delinsAG (n.1172+148_1172+149delinsAG) | |
| 22 | g.23833852G>T | CA2655713011 | SMARCB1 | c.980+149G>T (n.980+149G>T) c.1145+149G>T (n.1145+149G>T) c.1091+149G>T (n.1091+149G>T) c.1118+149G>T (n.1118+149G>T) c.1836+149G>T (n.1836+149G>T) n.2440+149G>T n.3464+149G>T c.*612+149G>T (n.*612+149G>T) c.1172+149G>T (n.1172+149G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833853del | CA2397980694 | SMARCB1 | c.980+150del (n.980+150del) c.1145+150del (n.1145+150del) c.1091+150del (n.1091+150del) c.1118+150del (n.1118+150del) c.1836+150del (n.1836+150del) n.2440+150del n.3464+150del c.*612+150del (n.*612+150del) c.1172+150del (n.1172+150del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833853G>A | CA2655713012 | SMARCB1 | c.980+150G>A (n.980+150G>A) c.1145+150G>A (n.1145+150G>A) c.1091+150G>A (n.1091+150G>A) c.1118+150G>A (n.1118+150G>A) c.1836+150G>A (n.1836+150G>A) n.2440+150G>A n.3464+150G>A c.*612+150G>A (n.*612+150G>A) c.1172+150G>A (n.1172+150G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833854C>A | CA2655713013 | SMARCB1 | c.980+151C>A (n.980+151C>A) c.1145+151C>A (n.1145+151C>A) c.1091+151C>A (n.1091+151C>A) c.1118+151C>A (n.1118+151C>A) c.1836+151C>A (n.1836+151C>A) n.2440+151C>A n.3464+151C>A c.*612+151C>A (n.*612+151C>A) c.1172+151C>A (n.1172+151C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833854C>T | CA2655713014 | SMARCB1 | c.980+151C>T (n.980+151C>T) c.1145+151C>T (n.1145+151C>T) c.1091+151C>T (n.1091+151C>T) c.1118+151C>T (n.1118+151C>T) c.1836+151C>T (n.1836+151C>T) n.2440+151C>T n.3464+151C>T c.*612+151C>T (n.*612+151C>T) c.1172+151C>T (n.1172+151C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833857del | CA2513343075 | SMARCB1 | c.980+154del (n.980+154del) c.1145+154del (n.1145+154del) c.1091+154del (n.1091+154del) c.1118+154del (n.1118+154del) c.1836+154del (n.1836+154del) n.2440+154del n.3464+154del c.*612+154del (n.*612+154del) c.1172+154del (n.1172+154del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833855C>A | CA2655713016 | SMARCB1 | c.980+152C>A (n.980+152C>A) c.1145+152C>A (n.1145+152C>A) c.1091+152C>A (n.1091+152C>A) c.1118+152C>A (n.1118+152C>A) c.1836+152C>A (n.1836+152C>A) n.2440+152C>A n.3464+152C>A c.*612+152C>A (n.*612+152C>A) c.1172+152C>A (n.1172+152C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833856C= | CA2397980695 | SMARCB1 | c.980+153C= (n.980+153C=) c.1145+153C= (n.1145+153C=) c.1091+153C= (n.1091+153C=) c.1118+153C= (n.1118+153C=) c.1836+153C= (n.1836+153C=) n.2440+153C= n.3464+153C= c.*612+153C= (n.*612+153C=) c.1172+153C= (n.1172+153C=) | |
| 22 | g.23833856C>T | CA638689988 | SMARCB1 | c.980+153C>T (n.980+153C>T) c.1145+153C>T (n.1145+153C>T) c.1091+153C>T (n.1091+153C>T) c.1118+153C>T (n.1118+153C>T) c.1836+153C>T (n.1836+153C>T) n.2440+153C>T n.3464+153C>T c.*612+153C>T (n.*612+153C>T) c.1172+153C>T (n.1172+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.23833857C= | CA2397980696 | SMARCB1 | c.980+154C= (n.980+154C=) c.1145+154C= (n.1145+154C=) c.1091+154C= (n.1091+154C=) c.1118+154C= (n.1118+154C=) c.1836+154C= (n.1836+154C=) n.2440+154C= n.3464+154C= c.*612+154C= (n.*612+154C=) c.1172+154C= (n.1172+154C=) | |
| 22 | g.23833857C>T | CA1024502733 | SMARCB1 | c.980+154C>T (n.980+154C>T) c.1145+154C>T (n.1145+154C>T) c.1091+154C>T (n.1091+154C>T) c.1118+154C>T (n.1118+154C>T) c.1836+154C>T (n.1836+154C>T) n.2440+154C>T n.3464+154C>T c.*612+154C>T (n.*612+154C>T) c.1172+154C>T (n.1172+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833860C= | CA2397980697 | SMARCB1 | c.980+157C= (n.980+157C=) c.1145+157C= (n.1145+157C=) c.1091+157C= (n.1091+157C=) c.1118+157C= (n.1118+157C=) c.1836+157C= (n.1836+157C=) n.2440+157C= n.3464+157C= c.*612+157C= (n.*612+157C=) c.1172+157C= (n.1172+157C=) | |
| 22 | g.23833860C>T | CA322582375 | SMARCB1 | c.980+157C>T (n.980+157C>T) c.1145+157C>T (n.1145+157C>T) c.1091+157C>T (n.1091+157C>T) c.1118+157C>T (n.1118+157C>T) c.1836+157C>T (n.1836+157C>T) n.2440+157C>T n.3464+157C>T c.*612+157C>T (n.*612+157C>T) c.1172+157C>T (n.1172+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833861C= | CA2397980698 | SMARCB1 | c.980+158C= (n.980+158C=) c.1145+158C= (n.1145+158C=) c.1091+158C= (n.1091+158C=) c.1118+158C= (n.1118+158C=) c.1836+158C= (n.1836+158C=) n.2440+158C= n.3464+158C= c.*612+158C= (n.*612+158C=) c.1172+158C= (n.1172+158C=) | |
| 22 | g.23833861C>G | CA2397980699 | SMARCB1 | c.980+158C>G (n.980+158C>G) c.1145+158C>G (n.1145+158C>G) c.1091+158C>G (n.1091+158C>G) c.1118+158C>G (n.1118+158C>G) c.1836+158C>G (n.1836+158C>G) n.2440+158C>G n.3464+158C>G c.*612+158C>G (n.*612+158C>G) c.1172+158C>G (n.1172+158C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833863A= | CA2397980701 | SMARCB1 | c.980+160A= (n.980+160A=) c.1145+160A= (n.1145+160A=) c.1091+160A= (n.1091+160A=) c.1118+160A= (n.1118+160A=) c.1836+160A= (n.1836+160A=) n.2440+160A= n.3464+160A= c.*612+160A= (n.*612+160A=) c.1172+160A= (n.1172+160A=) | |
| 22 | g.23833863A>C | CA1024502737 | SMARCB1 | c.980+160A>C (n.980+160A>C) c.1145+160A>C (n.1145+160A>C) c.1091+160A>C (n.1091+160A>C) c.1118+160A>C (n.1118+160A>C) c.1836+160A>C (n.1836+160A>C) n.2440+160A>C n.3464+160A>C c.*612+160A>C (n.*612+160A>C) c.1172+160A>C (n.1172+160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833863A>G | CA322582382 | SMARCB1 | c.980+160A>G (n.980+160A>G) c.1145+160A>G (n.1145+160A>G) c.1091+160A>G (n.1091+160A>G) c.1118+160A>G (n.1118+160A>G) c.1836+160A>G (n.1836+160A>G) n.2440+160A>G n.3464+160A>G c.*612+160A>G (n.*612+160A>G) c.1172+160A>G (n.1172+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833864A= | CA2397980704 | SMARCB1 | c.980+161A= (n.980+161A=) c.1145+161A= (n.1145+161A=) c.1091+161A= (n.1091+161A=) c.1118+161A= (n.1118+161A=) c.1836+161A= (n.1836+161A=) n.2440+161A= n.3464+161A= c.*612+161A= (n.*612+161A=) c.1172+161A= (n.1172+161A=) | |
| 22 | g.23833864A>G | CA638689992 | SMARCB1 | c.980+161A>G (n.980+161A>G) c.1145+161A>G (n.1145+161A>G) c.1091+161A>G (n.1091+161A>G) c.1118+161A>G (n.1118+161A>G) c.1836+161A>G (n.1836+161A>G) n.2440+161A>G n.3464+161A>G c.*612+161A>G (n.*612+161A>G) c.1172+161A>G (n.1172+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833865C= | CA2397980705 | SMARCB1 | c.980+162C= (n.980+162C=) c.1145+162C= (n.1145+162C=) c.1091+162C= (n.1091+162C=) c.1118+162C= (n.1118+162C=) c.1836+162C= (n.1836+162C=) n.2440+162C= n.3464+162C= c.*612+162C= (n.*612+162C=) c.1172+162C= (n.1172+162C=) | |
| 22 | g.23833865C>T | CA751826710 | SMARCB1 | c.980+162C>T (n.980+162C>T) c.1145+162C>T (n.1145+162C>T) c.1091+162C>T (n.1091+162C>T) c.1118+162C>T (n.1118+162C>T) c.1836+162C>T (n.1836+162C>T) n.2440+162C>T n.3464+162C>T c.*612+162C>T (n.*612+162C>T) c.1172+162C>T (n.1172+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833866G>A | CA322582407 | SMARCB1 | c.980+163G>A (n.980+163G>A) c.1145+163G>A (n.1145+163G>A) c.1091+163G>A (n.1091+163G>A) c.1118+163G>A (n.1118+163G>A) c.1836+163G>A (n.1836+163G>A) n.2440+163G>A n.3464+163G>A c.*612+163G>A (n.*612+163G>A) c.1172+163G>A (n.1172+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833866G>C | CA2580675415 | SMARCB1 | c.980+163G>C (n.980+163G>C) c.1145+163G>C (n.1145+163G>C) c.1091+163G>C (n.1091+163G>C) c.1118+163G>C (n.1118+163G>C) c.1836+163G>C (n.1836+163G>C) n.2440+163G>C n.3464+163G>C c.*612+163G>C (n.*612+163G>C) c.1172+163G>C (n.1172+163G>C) | |
| 22 | g.23833866G= | CA2397980709 | SMARCB1 | c.980+163G= (n.980+163G=) c.1145+163G= (n.1145+163G=) c.1091+163G= (n.1091+163G=) c.1118+163G= (n.1118+163G=) c.1836+163G= (n.1836+163G=) n.2440+163G= n.3464+163G= c.*612+163G= (n.*612+163G=) c.1172+163G= (n.1172+163G=) | |
| 22 | g.23833866G>T | CA16005864 | SMARCB1 | c.980+163G>T (n.980+163G>T) c.1145+163G>T (n.1145+163G>T) c.1091+163G>T (n.1091+163G>T) c.1118+163G>T (n.1118+163G>T) c.1836+163G>T (n.1836+163G>T) n.2440+163G>T n.3464+163G>T c.*612+163G>T (n.*612+163G>T) c.1172+163G>T (n.1172+163G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833867C= | CA2397980713 | SMARCB1 | c.980+164C= (n.980+164C=) c.1145+164C= (n.1145+164C=) c.1091+164C= (n.1091+164C=) c.1118+164C= (n.1118+164C=) c.1836+164C= (n.1836+164C=) n.2440+164C= n.3464+164C= c.*612+164C= (n.*612+164C=) c.1172+164C= (n.1172+164C=) | |
| 22 | g.23833867C>T | CA2397980715 | SMARCB1 | c.980+164C>T (n.980+164C>T) c.1145+164C>T (n.1145+164C>T) c.1091+164C>T (n.1091+164C>T) c.1118+164C>T (n.1118+164C>T) c.1836+164C>T (n.1836+164C>T) n.2440+164C>T n.3464+164C>T c.*612+164C>T (n.*612+164C>T) c.1172+164C>T (n.1172+164C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833869A= | CA2397980718 | SMARCB1 | c.980+166A= (n.980+166A=) c.1145+166A= (n.1145+166A=) c.1091+166A= (n.1091+166A=) c.1118+166A= (n.1118+166A=) c.1836+166A= (n.1836+166A=) n.2440+166A= n.3464+166A= c.*612+166A= (n.*612+166A=) c.1172+166A= (n.1172+166A=) | |
| 22 | g.23833869A>C | CA638689997 | SMARCB1 | c.980+166A>C (n.980+166A>C) c.1145+166A>C (n.1145+166A>C) c.1091+166A>C (n.1091+166A>C) c.1118+166A>C (n.1118+166A>C) c.1836+166A>C (n.1836+166A>C) n.2440+166A>C n.3464+166A>C c.*612+166A>C (n.*612+166A>C) c.1172+166A>C (n.1172+166A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833871G>A | CA322582412 | SMARCB1 | c.980+168G>A (n.980+168G>A) c.1145+168G>A (n.1145+168G>A) c.1091+168G>A (n.1091+168G>A) c.1118+168G>A (n.1118+168G>A) c.1836+168G>A (n.1836+168G>A) n.2440+168G>A n.3464+168G>A c.*612+168G>A (n.*612+168G>A) c.1172+168G>A (n.1172+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23833871G= | CA2397980720 | SMARCB1 | c.980+168G= (n.980+168G=) c.1145+168G= (n.1145+168G=) c.1091+168G= (n.1091+168G=) c.1118+168G= (n.1118+168G=) c.1836+168G= (n.1836+168G=) n.2440+168G= n.3464+168G= c.*612+168G= (n.*612+168G=) c.1172+168G= (n.1172+168G=) | |
| 22 | g.23833872G>A | CA322582418 | SMARCB1 | c.980+169G>A (n.980+169G>A) c.1145+169G>A (n.1145+169G>A) c.1091+169G>A (n.1091+169G>A) c.1118+169G>A (n.1118+169G>A) c.1836+169G>A (n.1836+169G>A) n.2440+169G>A n.3464+169G>A c.*612+169G>A (n.*612+169G>A) c.1172+169G>A (n.1172+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833872G>C | CA2397980725 | SMARCB1 | c.980+169G>C (n.980+169G>C) c.1145+169G>C (n.1145+169G>C) c.1091+169G>C (n.1091+169G>C) c.1118+169G>C (n.1118+169G>C) c.1836+169G>C (n.1836+169G>C) n.2440+169G>C n.3464+169G>C c.*612+169G>C (n.*612+169G>C) c.1172+169G>C (n.1172+169G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833872G= | CA2397980724 | SMARCB1 | c.980+169G= (n.980+169G=) c.1145+169G= (n.1145+169G=) c.1091+169G= (n.1091+169G=) c.1118+169G= (n.1118+169G=) c.1836+169G= (n.1836+169G=) n.2440+169G= n.3464+169G= c.*612+169G= (n.*612+169G=) c.1172+169G= (n.1172+169G=) | |
| 22 | g.23833872_23833874delinsGTA | CA2397980723 | SMARCB1 | c.980+169_980+171delinsGTA (n.980+169_980+171delinsGTA) c.1145+169_1145+171delinsGTA (n.1145+169_1145+171delinsGTA) c.1091+169_1091+171delinsGTA (n.1091+169_1091+171delinsGTA) c.1118+169_1118+171delinsGTA (n.1118+169_1118+171delinsGTA) c.1836+169_1836+171delinsGTA (n.1836+169_1836+171delinsGTA) n.2440+169_2440+171delinsGTA n.3464+169_3464+171delinsGTA c.*612+169_*612+171delinsGTA (n.*612+169_*612+171delinsGTA) c.1172+169_1172+171delinsGTA (n.1172+169_1172+171delinsGTA) | |
| 22 | g.23833874_23833875del | CA322582432 | SMARCB1 | c.980+171_980+172del (n.980+171_980+172del) c.1145+171_1145+172del (n.1145+171_1145+172del) c.1091+171_1091+172del (n.1091+171_1091+172del) c.1118+171_1118+172del (n.1118+171_1118+172del) c.1836+171_1836+172del (n.1836+171_1836+172del) n.2440+171_2440+172del n.3464+171_3464+172del c.*612+171_*612+172del (n.*612+171_*612+172del) c.1172+171_1172+172del (n.1172+171_1172+172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833875T>C | CA638689998 | SMARCB1 | c.980+172T>C (n.980+172T>C) c.1145+172T>C (n.1145+172T>C) c.1091+172T>C (n.1091+172T>C) c.1118+172T>C (n.1118+172T>C) c.1836+172T>C (n.1836+172T>C) n.2440+172T>C n.3464+172T>C c.*612+172T>C (n.*612+172T>C) c.1172+172T>C (n.1172+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833875T= | CA2397980728 | SMARCB1 | c.980+172T= (n.980+172T=) c.1145+172T= (n.1145+172T=) c.1091+172T= (n.1091+172T=) c.1118+172T= (n.1118+172T=) c.1836+172T= (n.1836+172T=) n.2440+172T= n.3464+172T= c.*612+172T= (n.*612+172T=) c.1172+172T= (n.1172+172T=) | |
| 22 | g.23833876G>A | CA2397980732 | SMARCB1 | c.980+173G>A (n.980+173G>A) c.1145+173G>A (n.1145+173G>A) c.1091+173G>A (n.1091+173G>A) c.1118+173G>A (n.1118+173G>A) c.1836+173G>A (n.1836+173G>A) n.2440+173G>A n.3464+173G>A c.*612+173G>A (n.*612+173G>A) c.1172+173G>A (n.1172+173G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833876G= | CA2397980730 | SMARCB1 | c.980+173G= (n.980+173G=) c.1145+173G= (n.1145+173G=) c.1091+173G= (n.1091+173G=) c.1118+173G= (n.1118+173G=) c.1836+173G= (n.1836+173G=) n.2440+173G= n.3464+173G= c.*612+173G= (n.*612+173G=) c.1172+173G= (n.1172+173G=) | |
| 22 | g.23833879T>C | CA1024502756 | SMARCB1 | c.980+176T>C (n.980+176T>C) c.1145+176T>C (n.1145+176T>C) c.1091+176T>C (n.1091+176T>C) c.1118+176T>C (n.1118+176T>C) c.1836+176T>C (n.1836+176T>C) n.2440+176T>C n.3464+176T>C c.*612+176T>C (n.*612+176T>C) c.1172+176T>C (n.1172+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833879T= | CA2397980734 | SMARCB1 | c.980+176T= (n.980+176T=) c.1145+176T= (n.1145+176T=) c.1091+176T= (n.1091+176T=) c.1118+176T= (n.1118+176T=) c.1836+176T= (n.1836+176T=) n.2440+176T= n.3464+176T= c.*612+176T= (n.*612+176T=) c.1172+176T= (n.1172+176T=) | |
| 22 | g.23833880C= | CA2397980736 | SMARCB1 | c.980+177C= (n.980+177C=) c.1145+177C= (n.1145+177C=) c.1091+177C= (n.1091+177C=) c.1118+177C= (n.1118+177C=) c.1836+177C= (n.1836+177C=) n.2440+177C= n.3464+177C= c.*612+177C= (n.*612+177C=) c.1172+177C= (n.1172+177C=) | |
| 22 | g.23833880C>G | CA1024502757 | SMARCB1 | c.980+177C>G (n.980+177C>G) c.1145+177C>G (n.1145+177C>G) c.1091+177C>G (n.1091+177C>G) c.1118+177C>G (n.1118+177C>G) c.1836+177C>G (n.1836+177C>G) n.2440+177C>G n.3464+177C>G c.*612+177C>G (n.*612+177C>G) c.1172+177C>G (n.1172+177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833880C>T | CA322582435 | SMARCB1 | c.980+177C>T (n.980+177C>T) c.1145+177C>T (n.1145+177C>T) c.1091+177C>T (n.1091+177C>T) c.1118+177C>T (n.1118+177C>T) c.1836+177C>T (n.1836+177C>T) n.2440+177C>T n.3464+177C>T c.*612+177C>T (n.*612+177C>T) c.1172+177C>T (n.1172+177C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833881C= | CA2397980739 | SMARCB1 | c.980+178C= (n.980+178C=) c.1145+178C= (n.1145+178C=) c.1091+178C= (n.1091+178C=) c.1118+178C= (n.1118+178C=) c.1836+178C= (n.1836+178C=) n.2440+178C= n.3464+178C= c.*612+178C= (n.*612+178C=) c.1172+178C= (n.1172+178C=) | |
| 22 | g.23833881C>T | CA322582443 | SMARCB1 | c.980+178C>T (n.980+178C>T) c.1145+178C>T (n.1145+178C>T) c.1091+178C>T (n.1091+178C>T) c.1118+178C>T (n.1118+178C>T) c.1836+178C>T (n.1836+178C>T) n.2440+178C>T n.3464+178C>T c.*612+178C>T (n.*612+178C>T) c.1172+178C>T (n.1172+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833882C>A | CA2818530547 | SMARCB1 | c.980+179C>A (n.980+179C>A) c.1145+179C>A (n.1145+179C>A) c.1091+179C>A (n.1091+179C>A) c.1118+179C>A (n.1118+179C>A) c.1836+179C>A (n.1836+179C>A) n.2440+179C>A n.3464+179C>A c.*612+179C>A (n.*612+179C>A) c.1172+179C>A (n.1172+179C>A) | |
| 22 | g.23833882C>T | CA2818530548 | SMARCB1 | c.980+179C>T (n.980+179C>T) c.1145+179C>T (n.1145+179C>T) c.1091+179C>T (n.1091+179C>T) c.1118+179C>T (n.1118+179C>T) c.1836+179C>T (n.1836+179C>T) n.2440+179C>T n.3464+179C>T c.*612+179C>T (n.*612+179C>T) c.1172+179C>T (n.1172+179C>T) | |
| 22 | g.23833883T>C | CA638689999 | SMARCB1 | c.980+180T>C (n.980+180T>C) c.1145+180T>C (n.1145+180T>C) c.1091+180T>C (n.1091+180T>C) c.1118+180T>C (n.1118+180T>C) c.1836+180T>C (n.1836+180T>C) n.2440+180T>C n.3464+180T>C c.*612+180T>C (n.*612+180T>C) c.1172+180T>C (n.1172+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833883T>G | CA2397980744 | SMARCB1 | c.980+180T>G (n.980+180T>G) c.1145+180T>G (n.1145+180T>G) c.1091+180T>G (n.1091+180T>G) c.1118+180T>G (n.1118+180T>G) c.1836+180T>G (n.1836+180T>G) n.2440+180T>G n.3464+180T>G c.*612+180T>G (n.*612+180T>G) c.1172+180T>G (n.1172+180T>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833883T= | CA2397980742 | SMARCB1 | c.980+180T= (n.980+180T=) c.1145+180T= (n.1145+180T=) c.1091+180T= (n.1091+180T=) c.1118+180T= (n.1118+180T=) c.1836+180T= (n.1836+180T=) n.2440+180T= n.3464+180T= c.*612+180T= (n.*612+180T=) c.1172+180T= (n.1172+180T=) | |
| 22 | g.23833885C= | CA2397980747 | SMARCB1 | c.980+182C= (n.980+182C=) c.1145+182C= (n.1145+182C=) c.1091+182C= (n.1091+182C=) c.1118+182C= (n.1118+182C=) c.1836+182C= (n.1836+182C=) n.2440+182C= n.3464+182C= c.*612+182C= (n.*612+182C=) c.1172+182C= (n.1172+182C=) | |
| 22 | g.23833885C>T | CA322582468 | SMARCB1 | c.980+182C>T (n.980+182C>T) c.1145+182C>T (n.1145+182C>T) c.1091+182C>T (n.1091+182C>T) c.1118+182C>T (n.1118+182C>T) c.1836+182C>T (n.1836+182C>T) n.2440+182C>T n.3464+182C>T c.*612+182C>T (n.*612+182C>T) c.1172+182C>T (n.1172+182C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833886A= | CA2397980750 | SMARCB1 | c.980+183A= (n.980+183A=) c.1145+183A= (n.1145+183A=) c.1091+183A= (n.1091+183A=) c.1118+183A= (n.1118+183A=) c.1836+183A= (n.1836+183A=) n.2440+183A= n.3464+183A= c.*612+183A= (n.*612+183A=) c.1172+183A= (n.1172+183A=) | |
| 22 | g.23833886A>G | CA322582479 | SMARCB1 | c.980+183A>G (n.980+183A>G) c.1145+183A>G (n.1145+183A>G) c.1091+183A>G (n.1091+183A>G) c.1118+183A>G (n.1118+183A>G) c.1836+183A>G (n.1836+183A>G) n.2440+183A>G n.3464+183A>G c.*612+183A>G (n.*612+183A>G) c.1172+183A>G (n.1172+183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833887T>A | CA322582480 | SMARCB1 | c.980+184T>A (n.980+184T>A) c.1145+184T>A (n.1145+184T>A) c.1091+184T>A (n.1091+184T>A) c.1118+184T>A (n.1118+184T>A) c.1836+184T>A (n.1836+184T>A) n.2440+184T>A n.3464+184T>A c.*612+184T>A (n.*612+184T>A) c.1172+184T>A (n.1172+184T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833887T= | CA2397980778 | SMARCB1 | c.980+184T= (n.980+184T=) c.1145+184T= (n.1145+184T=) c.1091+184T= (n.1091+184T=) c.1118+184T= (n.1118+184T=) c.1836+184T= (n.1836+184T=) n.2440+184T= n.3464+184T= c.*612+184T= (n.*612+184T=) c.1172+184T= (n.1172+184T=) | |
| 22 | g.23833895A= | CA2397980781 | SMARCB1 | c.980+192A= (n.980+192A=) c.1145+192A= (n.1145+192A=) c.1091+192A= (n.1091+192A=) c.1118+192A= (n.1118+192A=) c.1836+192A= (n.1836+192A=) n.2440+192A= n.3464+192A= c.*612+192A= (n.*612+192A=) c.1172+192A= (n.1172+192A=) | |
| 22 | g.23833895A>T | CA322582481 | SMARCB1 | c.980+192A>T (n.980+192A>T) c.1145+192A>T (n.1145+192A>T) c.1091+192A>T (n.1091+192A>T) c.1118+192A>T (n.1118+192A>T) c.1836+192A>T (n.1836+192A>T) n.2440+192A>T n.3464+192A>T c.*612+192A>T (n.*612+192A>T) c.1172+192A>T (n.1172+192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833897A= | CA2397980783 | SMARCB1 | c.980+194A= (n.980+194A=) c.1145+194A= (n.1145+194A=) c.1091+194A= (n.1091+194A=) c.1118+194A= (n.1118+194A=) c.1836+194A= (n.1836+194A=) n.2440+194A= n.3464+194A= c.*612+194A= (n.*612+194A=) c.1172+194A= (n.1172+194A=) | |
| 22 | g.23833897A>G | CA322582484 | SMARCB1 | c.980+194A>G (n.980+194A>G) c.1145+194A>G (n.1145+194A>G) c.1091+194A>G (n.1091+194A>G) c.1118+194A>G (n.1118+194A>G) c.1836+194A>G (n.1836+194A>G) n.2440+194A>G n.3464+194A>G c.*612+194A>G (n.*612+194A>G) c.1172+194A>G (n.1172+194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833900A= | CA2397980786 | SMARCB1 | c.980+197A= (n.980+197A=) c.1145+197A= (n.1145+197A=) c.1091+197A= (n.1091+197A=) c.1118+197A= (n.1118+197A=) c.1836+197A= (n.1836+197A=) n.2440+197A= n.3464+197A= c.*612+197A= (n.*612+197A=) c.1172+197A= (n.1172+197A=) | |
| 22 | g.23833900A>G | CA751826738 | SMARCB1 | c.980+197A>G (n.980+197A>G) c.1145+197A>G (n.1145+197A>G) c.1091+197A>G (n.1091+197A>G) c.1118+197A>G (n.1118+197A>G) c.1836+197A>G (n.1836+197A>G) n.2440+197A>G n.3464+197A>G c.*612+197A>G (n.*612+197A>G) c.1172+197A>G (n.1172+197A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833901T>C | CA751826744 | SMARCB1 | c.980+198T>C (n.980+198T>C) c.1145+198T>C (n.1145+198T>C) c.1091+198T>C (n.1091+198T>C) c.1118+198T>C (n.1118+198T>C) c.1836+198T>C (n.1836+198T>C) n.2440+198T>C n.3464+198T>C c.*612+198T>C (n.*612+198T>C) c.1172+198T>C (n.1172+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833901T= | CA2397980788 | SMARCB1 | c.980+198T= (n.980+198T=) c.1145+198T= (n.1145+198T=) c.1091+198T= (n.1091+198T=) c.1118+198T= (n.1118+198T=) c.1836+198T= (n.1836+198T=) n.2440+198T= n.3464+198T= c.*612+198T= (n.*612+198T=) c.1172+198T= (n.1172+198T=) | |
| 22 | g.23833903C= | CA2397980790 | SMARCB1 | c.980+200C= (n.980+200C=) c.1145+200C= (n.1145+200C=) c.1091+200C= (n.1091+200C=) c.1118+200C= (n.1118+200C=) c.1836+200C= (n.1836+200C=) n.2440+200C= n.3464+200C= c.*612+200C= (n.*612+200C=) c.1172+200C= (n.1172+200C=) | |
| 22 | g.23833903C>T | CA751826746 | SMARCB1 | c.980+200C>T (n.980+200C>T) c.1145+200C>T (n.1145+200C>T) c.1091+200C>T (n.1091+200C>T) c.1118+200C>T (n.1118+200C>T) c.1836+200C>T (n.1836+200C>T) n.2440+200C>T n.3464+200C>T c.*612+200C>T (n.*612+200C>T) c.1172+200C>T (n.1172+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833904C>A | CA322582494 | SMARCB1 | c.980+201C>A (n.980+201C>A) c.1145+201C>A (n.1145+201C>A) c.1091+201C>A (n.1091+201C>A) c.1118+201C>A (n.1118+201C>A) c.1836+201C>A (n.1836+201C>A) n.2440+201C>A n.3464+201C>A c.*612+201C>A (n.*612+201C>A) c.1172+201C>A (n.1172+201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833904C= | CA2397980793 | SMARCB1 | c.980+201C= (n.980+201C=) c.1145+201C= (n.1145+201C=) c.1091+201C= (n.1091+201C=) c.1118+201C= (n.1118+201C=) c.1836+201C= (n.1836+201C=) n.2440+201C= n.3464+201C= c.*612+201C= (n.*612+201C=) c.1172+201C= (n.1172+201C=) | |
| 22 | g.23833908G= | CA2397980796 | SMARCB1 | c.980+205G= (n.980+205G=) c.1145+205G= (n.1145+205G=) c.1091+205G= (n.1091+205G=) c.1118+205G= (n.1118+205G=) c.1836+205G= (n.1836+205G=) n.2440+205G= n.3464+205G= c.*612+205G= (n.*612+205G=) c.1172+205G= (n.1172+205G=) | |
| 22 | g.23833908G>T | CA322582499 | SMARCB1 | c.980+205G>T (n.980+205G>T) c.1145+205G>T (n.1145+205G>T) c.1091+205G>T (n.1091+205G>T) c.1118+205G>T (n.1118+205G>T) c.1836+205G>T (n.1836+205G>T) n.2440+205G>T n.3464+205G>T c.*612+205G>T (n.*612+205G>T) c.1172+205G>T (n.1172+205G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833910C>T | CA2818530549 | SMARCB1 | c.980+207C>T (n.980+207C>T) c.1145+207C>T (n.1145+207C>T) c.1091+207C>T (n.1091+207C>T) c.1118+207C>T (n.1118+207C>T) c.1836+207C>T (n.1836+207C>T) n.2440+207C>T n.3464+207C>T c.*612+207C>T (n.*612+207C>T) c.1172+207C>T (n.1172+207C>T) | |
| 22 | g.23833912G>A | CA2397980799 | SMARCB1 | c.980+209G>A (n.980+209G>A) c.1145+209G>A (n.1145+209G>A) c.1091+209G>A (n.1091+209G>A) c.1118+209G>A (n.1118+209G>A) c.1836+209G>A (n.1836+209G>A) n.2440+209G>A n.3464+209G>A c.*612+209G>A (n.*612+209G>A) c.1172+209G>A (n.1172+209G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833912G= | CA2397980798 | SMARCB1 | c.980+209G= (n.980+209G=) c.1145+209G= (n.1145+209G=) c.1091+209G= (n.1091+209G=) c.1118+209G= (n.1118+209G=) c.1836+209G= (n.1836+209G=) n.2440+209G= n.3464+209G= c.*612+209G= (n.*612+209G=) c.1172+209G= (n.1172+209G=) | |
| 22 | g.23833915G= | CA2397980802 | SMARCB1 | c.980+212G= (n.980+212G=) c.1145+212G= (n.1145+212G=) c.1091+212G= (n.1091+212G=) c.1118+212G= (n.1118+212G=) c.1836+212G= (n.1836+212G=) n.2440+212G= n.3464+212G= c.*612+212G= (n.*612+212G=) c.1172+212G= (n.1172+212G=) | |
| 22 | g.23833915G>T | CA322582523 | SMARCB1 | c.980+212G>T (n.980+212G>T) c.1145+212G>T (n.1145+212G>T) c.1091+212G>T (n.1091+212G>T) c.1118+212G>T (n.1118+212G>T) c.1836+212G>T (n.1836+212G>T) n.2440+212G>T n.3464+212G>T c.*612+212G>T (n.*612+212G>T) c.1172+212G>T (n.1172+212G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833916G= | CA2397980805 | SMARCB1 | c.980+213G= (n.980+213G=) c.1145+213G= (n.1145+213G=) c.1091+213G= (n.1091+213G=) c.1118+213G= (n.1118+213G=) c.1836+213G= (n.1836+213G=) n.2440+213G= n.3464+213G= c.*612+213G= (n.*612+213G=) c.1172+213G= (n.1172+213G=) | |
| 22 | g.23833916G>T | CA751826749 | SMARCB1 | c.980+213G>T (n.980+213G>T) c.1145+213G>T (n.1145+213G>T) c.1091+213G>T (n.1091+213G>T) c.1118+213G>T (n.1118+213G>T) c.1836+213G>T (n.1836+213G>T) n.2440+213G>T n.3464+213G>T c.*612+213G>T (n.*612+213G>T) c.1172+213G>T (n.1172+213G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833922C= | CA2397980808 | SMARCB1 | c.981-219C= (n.981-219C=) c.1146-219C= (n.1146-219C=) c.1092-219C= (n.1092-219C=) c.1119-219C= (n.1119-219C=) c.1837-219C= (n.1837-219C=) n.2441-219C= n.3465-219C= c.*613-219C= (n.*613-219C=) c.1173-219C= (n.1173-219C=) | |
| 22 | g.23833922C>G | CA638690000 | SMARCB1 | c.981-219C>G (n.981-219C>G) c.1146-219C>G (n.1146-219C>G) c.1092-219C>G (n.1092-219C>G) c.1119-219C>G (n.1119-219C>G) c.1837-219C>G (n.1837-219C>G) n.2441-219C>G n.3465-219C>G c.*613-219C>G (n.*613-219C>G) c.1173-219C>G (n.1173-219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833927G= | CA2397980809 | SMARCB1 | c.981-214G= (n.981-214G=) c.1146-214G= (n.1146-214G=) c.1092-214G= (n.1092-214G=) c.1119-214G= (n.1119-214G=) c.1837-214G= (n.1837-214G=) n.2441-214G= n.3465-214G= c.*613-214G= (n.*613-214G=) c.1173-214G= (n.1173-214G=) | |
| 22 | g.23833927G>T | CA751826753 | SMARCB1 | c.981-214G>T (n.981-214G>T) c.1146-214G>T (n.1146-214G>T) c.1092-214G>T (n.1092-214G>T) c.1119-214G>T (n.1119-214G>T) c.1837-214G>T (n.1837-214G>T) n.2441-214G>T n.3465-214G>T c.*613-214G>T (n.*613-214G>T) c.1173-214G>T (n.1173-214G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833929C= | CA2397980811 | SMARCB1 | c.981-212C= (n.981-212C=) c.1146-212C= (n.1146-212C=) c.1092-212C= (n.1092-212C=) c.1119-212C= (n.1119-212C=) c.1837-212C= (n.1837-212C=) n.2441-212C= n.3465-212C= c.*613-212C= (n.*613-212C=) c.1173-212C= (n.1173-212C=) | |
| 22 | g.23833929C>T | CA638690001 | SMARCB1 | c.981-212C>T (n.981-212C>T) c.1146-212C>T (n.1146-212C>T) c.1092-212C>T (n.1092-212C>T) c.1119-212C>T (n.1119-212C>T) c.1837-212C>T (n.1837-212C>T) n.2441-212C>T n.3465-212C>T c.*613-212C>T (n.*613-212C>T) c.1173-212C>T (n.1173-212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |