| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23833726_23833739delinsGGGCTCTGCCCACA | CA2397980588 | SMARCB1 | c.980+23_980+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.980+23_980+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1145+23_1145+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1145+23_1145+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1091+23_1091+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1091+23_1091+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1118+23_1118+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1118+23_1118+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1836+23_1836+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1836+23_1836+36delinsGGGCTCTGCCCACA) n.2440+23_2440+36delinsGGGCTCTGCCCACA n.3464+23_3464+36delinsGGGCTCTGCCCACA c.*612+23_*612+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.*612+23_*612+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1172+23_1172+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1172+23_1172+36delinsGGGCTCTGCCCACA) | |
| 22 | g.23833730_23833742del | CA2397980591 | SMARCB1 | c.980+27_980+39del (n.980+27_980+39del) c.1145+27_1145+39del (n.1145+27_1145+39del) c.1091+27_1091+39del (n.1091+27_1091+39del) c.1118+27_1118+39del (n.1118+27_1118+39del) c.1836+27_1836+39del (n.1836+27_1836+39del) n.2440+27_2440+39del n.3464+27_3464+39del c.*612+27_*612+39del (n.*612+27_*612+39del) c.1172+27_1172+39del (n.1172+27_1172+39del) | dbSNP |
| 22 | g.23833737A= | CA2397980603 | SMARCB1 | c.980+34A= (n.980+34A=) c.1145+34A= (n.1145+34A=) c.1091+34A= (n.1091+34A=) c.1118+34A= (n.1118+34A=) c.1836+34A= (n.1836+34A=) n.2440+34A= n.3464+34A= c.*612+34A= (n.*612+34A=) c.1172+34A= (n.1172+34A=) | |
| 22 | g.23833737A>C | CA2737876791 | SMARCB1 | c.980+34A>C (n.980+34A>C) c.1145+34A>C (n.1145+34A>C) c.1091+34A>C (n.1091+34A>C) c.1118+34A>C (n.1118+34A>C) c.1836+34A>C (n.1836+34A>C) n.2440+34A>C n.3464+34A>C c.*612+34A>C (n.*612+34A>C) c.1172+34A>C (n.1172+34A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833737A>G | CA638689973 | SMARCB1 | c.980+34A>G (n.980+34A>G) c.1145+34A>G (n.1145+34A>G) c.1091+34A>G (n.1091+34A>G) c.1118+34A>G (n.1118+34A>G) c.1836+34A>G (n.1836+34A>G) n.2440+34A>G n.3464+34A>G c.*612+34A>G (n.*612+34A>G) c.1172+34A>G (n.1172+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833737A>T | CA2737876790 | SMARCB1 | c.980+34A>T (n.980+34A>T) c.1145+34A>T (n.1145+34A>T) c.1091+34A>T (n.1091+34A>T) c.1118+34A>T (n.1118+34A>T) c.1836+34A>T (n.1836+34A>T) n.2440+34A>T n.3464+34A>T c.*612+34A>T (n.*612+34A>T) c.1172+34A>T (n.1172+34A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833738C= | CA2397980605 | SMARCB1 | c.980+35C= (n.980+35C=) c.1145+35C= (n.1145+35C=) c.1091+35C= (n.1091+35C=) c.1118+35C= (n.1118+35C=) c.1836+35C= (n.1836+35C=) n.2440+35C= n.3464+35C= c.*612+35C= (n.*612+35C=) c.1172+35C= (n.1172+35C=) | |
| 22 | g.23833738C>G | CA2397980606 | SMARCB1 | c.980+35C>G (n.980+35C>G) c.1145+35C>G (n.1145+35C>G) c.1091+35C>G (n.1091+35C>G) c.1118+35C>G (n.1118+35C>G) c.1836+35C>G (n.1836+35C>G) n.2440+35C>G n.3464+35C>G c.*612+35C>G (n.*612+35C>G) c.1172+35C>G (n.1172+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833738C>T | CA1024502656 | SMARCB1 | c.980+35C>T (n.980+35C>T) c.1145+35C>T (n.1145+35C>T) c.1091+35C>T (n.1091+35C>T) c.1118+35C>T (n.1118+35C>T) c.1836+35C>T (n.1836+35C>T) n.2440+35C>T n.3464+35C>T c.*612+35C>T (n.*612+35C>T) c.1172+35C>T (n.1172+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833744_23833765dup | CA2655712838 | SMARCB1 | c.980+41_980+62dup (n.980+41_980+62dup) c.1145+41_1145+62dup (n.1145+41_1145+62dup) c.1091+41_1091+62dup (n.1091+41_1091+62dup) c.1118+41_1118+62dup (n.1118+41_1118+62dup) c.1836+41_1836+62dup (n.1836+41_1836+62dup) n.2440+41_2440+62dup n.3464+41_3464+62dup c.*612+41_*612+62dup (n.*612+41_*612+62dup) c.1172+41_1172+62dup (n.1172+41_1172+62dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833740G>A | CA10146111 | SMARCB1 | c.980+37G>A (n.980+37G>A) c.1145+37G>A (n.1145+37G>A) c.1091+37G>A (n.1091+37G>A) c.1118+37G>A (n.1118+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) n.2440+37G>A n.3464+37G>A c.*612+37G>A (n.*612+37G>A) c.1172+37G>A (n.1172+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833740G>C | CA2737858743 | SMARCB1 | c.980+37G>C (n.980+37G>C) c.1145+37G>C (n.1145+37G>C) c.1091+37G>C (n.1091+37G>C) c.1118+37G>C (n.1118+37G>C) c.1836+37G>C (n.1836+37G>C) n.2440+37G>C n.3464+37G>C c.*612+37G>C (n.*612+37G>C) c.1172+37G>C (n.1172+37G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833740G= | CA2397980607 | SMARCB1 | c.980+37G= (n.980+37G=) c.1145+37G= (n.1145+37G=) c.1091+37G= (n.1091+37G=) c.1118+37G= (n.1118+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) n.2440+37G= n.3464+37G= c.*612+37G= (n.*612+37G=) c.1172+37G= (n.1172+37G=) | |
| 22 | g.23833741G>A | CA638689974 | SMARCB1 | c.980+38G>A (n.980+38G>A) c.1145+38G>A (n.1145+38G>A) c.1091+38G>A (n.1091+38G>A) c.1118+38G>A (n.1118+38G>A) c.1836+38G>A (n.1836+38G>A) n.2440+38G>A n.3464+38G>A c.*612+38G>A (n.*612+38G>A) c.1172+38G>A (n.1172+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.23833741G= | CA2397980609 | SMARCB1 | c.980+38G= (n.980+38G=) c.1145+38G= (n.1145+38G=) c.1091+38G= (n.1091+38G=) c.1118+38G= (n.1118+38G=) c.1836+38G= (n.1836+38G=) n.2440+38G= n.3464+38G= c.*612+38G= (n.*612+38G=) c.1172+38G= (n.1172+38G=) | |
| 22 | g.23833742C>A | CA2655712841 | SMARCB1 | c.980+39C>A (n.980+39C>A) c.1145+39C>A (n.1145+39C>A) c.1091+39C>A (n.1091+39C>A) c.1118+39C>A (n.1118+39C>A) c.1836+39C>A (n.1836+39C>A) n.2440+39C>A n.3464+39C>A c.*612+39C>A (n.*612+39C>A) c.1172+39C>A (n.1172+39C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833743A>C | CA2737998261 | SMARCB1 | c.980+40A>C (n.980+40A>C) c.1145+40A>C (n.1145+40A>C) c.1091+40A>C (n.1091+40A>C) c.1118+40A>C (n.1118+40A>C) c.1836+40A>C (n.1836+40A>C) n.2440+40A>C n.3464+40A>C c.*612+40A>C (n.*612+40A>C) c.1172+40A>C (n.1172+40A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833743A>T | CA2737998280 | SMARCB1 | c.980+40A>T (n.980+40A>T) c.1145+40A>T (n.1145+40A>T) c.1091+40A>T (n.1091+40A>T) c.1118+40A>T (n.1118+40A>T) c.1836+40A>T (n.1836+40A>T) n.2440+40A>T n.3464+40A>T c.*612+40A>T (n.*612+40A>T) c.1172+40A>T (n.1172+40A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833744C= | CA2397980610 | SMARCB1 | c.980+41C= (n.980+41C=) c.1145+41C= (n.1145+41C=) c.1091+41C= (n.1091+41C=) c.1118+41C= (n.1118+41C=) c.1836+41C= (n.1836+41C=) n.2440+41C= n.3464+41C= c.*612+41C= (n.*612+41C=) c.1172+41C= (n.1172+41C=) | |
| 22 | g.23833744C>G | CA2655712842 | SMARCB1 | c.980+41C>G (n.980+41C>G) c.1145+41C>G (n.1145+41C>G) c.1091+41C>G (n.1091+41C>G) c.1118+41C>G (n.1118+41C>G) c.1836+41C>G (n.1836+41C>G) n.2440+41C>G n.3464+41C>G c.*612+41C>G (n.*612+41C>G) c.1172+41C>G (n.1172+41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833744C>T | CA638689976 | SMARCB1 | c.980+41C>T (n.980+41C>T) c.1145+41C>T (n.1145+41C>T) c.1091+41C>T (n.1091+41C>T) c.1118+41C>T (n.1118+41C>T) c.1836+41C>T (n.1836+41C>T) n.2440+41C>T n.3464+41C>T c.*612+41C>T (n.*612+41C>T) c.1172+41C>T (n.1172+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833745C= | CA2397980614 | SMARCB1 | c.980+42C= (n.980+42C=) c.1145+42C= (n.1145+42C=) c.1091+42C= (n.1091+42C=) c.1118+42C= (n.1118+42C=) c.1836+42C= (n.1836+42C=) n.2440+42C= n.3464+42C= c.*612+42C= (n.*612+42C=) c.1172+42C= (n.1172+42C=) | |
| 22 | g.23833745C>G | CA2397980612 | SMARCB1 | c.980+42C>G (n.980+42C>G) c.1145+42C>G (n.1145+42C>G) c.1091+42C>G (n.1091+42C>G) c.1118+42C>G (n.1118+42C>G) c.1836+42C>G (n.1836+42C>G) n.2440+42C>G n.3464+42C>G c.*612+42C>G (n.*612+42C>G) c.1172+42C>G (n.1172+42C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833745C>T | CA10146112 | SMARCB1 | c.980+42C>T (n.980+42C>T) c.1145+42C>T (n.1145+42C>T) c.1091+42C>T (n.1091+42C>T) c.1118+42C>T (n.1118+42C>T) c.1836+42C>T (n.1836+42C>T) n.2440+42C>T n.3464+42C>T c.*612+42C>T (n.*612+42C>T) c.1172+42C>T (n.1172+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833746T>A | CA2737998335 | SMARCB1 | c.980+43T>A (n.980+43T>A) c.1145+43T>A (n.1145+43T>A) c.1091+43T>A (n.1091+43T>A) c.1118+43T>A (n.1118+43T>A) c.1836+43T>A (n.1836+43T>A) n.2440+43T>A n.3464+43T>A c.*612+43T>A (n.*612+43T>A) c.1172+43T>A (n.1172+43T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833747G>T | CA2655712849 | SMARCB1 | c.980+44G>T (n.980+44G>T) c.1145+44G>T (n.1145+44G>T) c.1091+44G>T (n.1091+44G>T) c.1118+44G>T (n.1118+44G>T) c.1836+44G>T (n.1836+44G>T) n.2440+44G>T n.3464+44G>T c.*612+44G>T (n.*612+44G>T) c.1172+44G>T (n.1172+44G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833748G>A | CA2577663338 | SMARCB1 | c.980+45G>A (n.980+45G>A) c.1145+45G>A (n.1145+45G>A) c.1091+45G>A (n.1091+45G>A) c.1118+45G>A (n.1118+45G>A) c.1836+45G>A (n.1836+45G>A) n.2440+45G>A n.3464+45G>A c.*612+45G>A (n.*612+45G>A) c.1172+45G>A (n.1172+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833749C>A | CA2737998362 | SMARCB1 | c.980+46C>A (n.980+46C>A) c.1145+46C>A (n.1145+46C>A) c.1091+46C>A (n.1091+46C>A) c.1118+46C>A (n.1118+46C>A) c.1836+46C>A (n.1836+46C>A) n.2440+46C>A n.3464+46C>A c.*612+46C>A (n.*612+46C>A) c.1172+46C>A (n.1172+46C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833750T>A | CA1024502662 | SMARCB1 | c.980+47T>A (n.980+47T>A) c.1145+47T>A (n.1145+47T>A) c.1091+47T>A (n.1091+47T>A) c.1118+47T>A (n.1118+47T>A) c.1836+47T>A (n.1836+47T>A) n.2440+47T>A n.3464+47T>A c.*612+47T>A (n.*612+47T>A) c.1172+47T>A (n.1172+47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833750T>C | CA2655712854 | SMARCB1 | c.980+47T>C (n.980+47T>C) c.1145+47T>C (n.1145+47T>C) c.1091+47T>C (n.1091+47T>C) c.1118+47T>C (n.1118+47T>C) c.1836+47T>C (n.1836+47T>C) n.2440+47T>C n.3464+47T>C c.*612+47T>C (n.*612+47T>C) c.1172+47T>C (n.1172+47T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833750T= | CA2397980615 | SMARCB1 | c.980+47T= (n.980+47T=) c.1145+47T= (n.1145+47T=) c.1091+47T= (n.1091+47T=) c.1118+47T= (n.1118+47T=) c.1836+47T= (n.1836+47T=) n.2440+47T= n.3464+47T= c.*612+47T= (n.*612+47T=) c.1172+47T= (n.1172+47T=) | |
| 22 | g.23833751T>A | CA2577663339 | SMARCB1 | c.980+48T>A (n.980+48T>A) c.1145+48T>A (n.1145+48T>A) c.1091+48T>A (n.1091+48T>A) c.1118+48T>A (n.1118+48T>A) c.1836+48T>A (n.1836+48T>A) n.2440+48T>A n.3464+48T>A c.*612+48T>A (n.*612+48T>A) c.1172+48T>A (n.1172+48T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833751T>G | CA2818530542 | SMARCB1 | c.980+48T>G (n.980+48T>G) c.1145+48T>G (n.1145+48T>G) c.1091+48T>G (n.1091+48T>G) c.1118+48T>G (n.1118+48T>G) c.1836+48T>G (n.1836+48T>G) n.2440+48T>G n.3464+48T>G c.*612+48T>G (n.*612+48T>G) c.1172+48T>G (n.1172+48T>G) | |
| 22 | g.23833753C>A | CA658029226 | SMARCB1 | c.980+50C>A (n.980+50C>A) c.1145+50C>A (n.1145+50C>A) c.1091+50C>A (n.1091+50C>A) c.1118+50C>A (n.1118+50C>A) c.1836+50C>A (n.1836+50C>A) n.2440+50C>A n.3464+50C>A c.*612+50C>A (n.*612+50C>A) c.1172+50C>A (n.1172+50C>A) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23833753C>G | CA2737998376 | SMARCB1 | c.980+50C>G (n.980+50C>G) c.1145+50C>G (n.1145+50C>G) c.1091+50C>G (n.1091+50C>G) c.1118+50C>G (n.1118+50C>G) c.1836+50C>G (n.1836+50C>G) n.2440+50C>G n.3464+50C>G c.*612+50C>G (n.*612+50C>G) c.1172+50C>G (n.1172+50C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833753C>T | CA2737998379 | SMARCB1 | c.980+50C>T (n.980+50C>T) c.1145+50C>T (n.1145+50C>T) c.1091+50C>T (n.1091+50C>T) c.1118+50C>T (n.1118+50C>T) c.1836+50C>T (n.1836+50C>T) n.2440+50C>T n.3464+50C>T c.*612+50C>T (n.*612+50C>T) c.1172+50C>T (n.1172+50C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833754del | CA2737998399 | SMARCB1 | c.980+51del (n.980+51del) c.1145+51del (n.1145+51del) c.1091+51del (n.1091+51del) c.1118+51del (n.1118+51del) c.1836+51del (n.1836+51del) n.2440+51del n.3464+51del c.*612+51del (n.*612+51del) c.1172+51del (n.1172+51del) | dbSNP |
| 22 | g.23833754C>A | CA638689977 | SMARCB1 | c.980+51C>A (n.980+51C>A) c.1145+51C>A (n.1145+51C>A) c.1091+51C>A (n.1091+51C>A) c.1118+51C>A (n.1118+51C>A) c.1836+51C>A (n.1836+51C>A) n.2440+51C>A n.3464+51C>A c.*612+51C>A (n.*612+51C>A) c.1172+51C>A (n.1172+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833754C= | CA2397980618 | SMARCB1 | c.980+51C= (n.980+51C=) c.1145+51C= (n.1145+51C=) c.1091+51C= (n.1091+51C=) c.1118+51C= (n.1118+51C=) c.1836+51C= (n.1836+51C=) n.2440+51C= n.3464+51C= c.*612+51C= (n.*612+51C=) c.1172+51C= (n.1172+51C=) | |
| 22 | g.23833754C>G | CA2737884520 | SMARCB1 | c.980+51C>G (n.980+51C>G) c.1145+51C>G (n.1145+51C>G) c.1091+51C>G (n.1091+51C>G) c.1118+51C>G (n.1118+51C>G) c.1836+51C>G (n.1836+51C>G) n.2440+51C>G n.3464+51C>G c.*612+51C>G (n.*612+51C>G) c.1172+51C>G (n.1172+51C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833754C>T | CA1024502667 | SMARCB1 | c.980+51C>T (n.980+51C>T) c.1145+51C>T (n.1145+51C>T) c.1091+51C>T (n.1091+51C>T) c.1118+51C>T (n.1118+51C>T) c.1836+51C>T (n.1836+51C>T) n.2440+51C>T n.3464+51C>T c.*612+51C>T (n.*612+51C>T) c.1172+51C>T (n.1172+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833755A= | CA2397980620 | SMARCB1 | c.980+52A= (n.980+52A=) c.1145+52A= (n.1145+52A=) c.1091+52A= (n.1091+52A=) c.1118+52A= (n.1118+52A=) c.1836+52A= (n.1836+52A=) n.2440+52A= n.3464+52A= c.*612+52A= (n.*612+52A=) c.1172+52A= (n.1172+52A=) | |
| 22 | g.23833755A>C | CA2737852964 | SMARCB1 | c.980+52A>C (n.980+52A>C) c.1145+52A>C (n.1145+52A>C) c.1091+52A>C (n.1091+52A>C) c.1118+52A>C (n.1118+52A>C) c.1836+52A>C (n.1836+52A>C) n.2440+52A>C n.3464+52A>C c.*612+52A>C (n.*612+52A>C) c.1172+52A>C (n.1172+52A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833755A>G | CA10146113 | SMARCB1 | c.980+52A>G (n.980+52A>G) c.1145+52A>G (n.1145+52A>G) c.1091+52A>G (n.1091+52A>G) c.1118+52A>G (n.1118+52A>G) c.1836+52A>G (n.1836+52A>G) n.2440+52A>G n.3464+52A>G c.*612+52A>G (n.*612+52A>G) c.1172+52A>G (n.1172+52A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833756G>T | CA2655712857 | SMARCB1 | c.980+53G>T (n.980+53G>T) c.1145+53G>T (n.1145+53G>T) c.1091+53G>T (n.1091+53G>T) c.1118+53G>T (n.1118+53G>T) c.1836+53G>T (n.1836+53G>T) n.2440+53G>T n.3464+53G>T c.*612+53G>T (n.*612+53G>T) c.1172+53G>T (n.1172+53G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833757G>T | CA2655712858 | SMARCB1 | c.980+54G>T (n.980+54G>T) c.1145+54G>T (n.1145+54G>T) c.1091+54G>T (n.1091+54G>T) c.1118+54G>T (n.1118+54G>T) c.1836+54G>T (n.1836+54G>T) n.2440+54G>T n.3464+54G>T c.*612+54G>T (n.*612+54G>T) c.1172+54G>T (n.1172+54G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833758C>A | CA2655712861 | SMARCB1 | c.980+55C>A (n.980+55C>A) c.1145+55C>A (n.1145+55C>A) c.1091+55C>A (n.1091+55C>A) c.1118+55C>A (n.1118+55C>A) c.1836+55C>A (n.1836+55C>A) n.2440+55C>A n.3464+55C>A c.*612+55C>A (n.*612+55C>A) c.1172+55C>A (n.1172+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833758C>G | CA2655712859 | SMARCB1 | c.980+55C>G (n.980+55C>G) c.1145+55C>G (n.1145+55C>G) c.1091+55C>G (n.1091+55C>G) c.1118+55C>G (n.1118+55C>G) c.1836+55C>G (n.1836+55C>G) n.2440+55C>G n.3464+55C>G c.*612+55C>G (n.*612+55C>G) c.1172+55C>G (n.1172+55C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833758C>T | CA2655712860 | SMARCB1 | c.980+55C>T (n.980+55C>T) c.1145+55C>T (n.1145+55C>T) c.1091+55C>T (n.1091+55C>T) c.1118+55C>T (n.1118+55C>T) c.1836+55C>T (n.1836+55C>T) n.2440+55C>T n.3464+55C>T c.*612+55C>T (n.*612+55C>T) c.1172+55C>T (n.1172+55C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833759A= | CA2397980622 | SMARCB1 | c.980+56A= (n.980+56A=) c.1145+56A= (n.1145+56A=) c.1091+56A= (n.1091+56A=) c.1118+56A= (n.1118+56A=) c.1836+56A= (n.1836+56A=) n.2440+56A= n.3464+56A= c.*612+56A= (n.*612+56A=) c.1172+56A= (n.1172+56A=) | |
| 22 | g.23833759A>G | CA322582278 | SMARCB1 | c.980+56A>G (n.980+56A>G) c.1145+56A>G (n.1145+56A>G) c.1091+56A>G (n.1091+56A>G) c.1118+56A>G (n.1118+56A>G) c.1836+56A>G (n.1836+56A>G) n.2440+56A>G n.3464+56A>G c.*612+56A>G (n.*612+56A>G) c.1172+56A>G (n.1172+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833759A>T | CA1024502671 | SMARCB1 | c.980+56A>T (n.980+56A>T) c.1145+56A>T (n.1145+56A>T) c.1091+56A>T (n.1091+56A>T) c.1118+56A>T (n.1118+56A>T) c.1836+56A>T (n.1836+56A>T) n.2440+56A>T n.3464+56A>T c.*612+56A>T (n.*612+56A>T) c.1172+56A>T (n.1172+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833760G>A | CA2655712864 | SMARCB1 | c.980+57G>A (n.980+57G>A) c.1145+57G>A (n.1145+57G>A) c.1091+57G>A (n.1091+57G>A) c.1118+57G>A (n.1118+57G>A) c.1836+57G>A (n.1836+57G>A) n.2440+57G>A n.3464+57G>A c.*612+57G>A (n.*612+57G>A) c.1172+57G>A (n.1172+57G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833760G>T | CA2655712865 | SMARCB1 | c.980+57G>T (n.980+57G>T) c.1145+57G>T (n.1145+57G>T) c.1091+57G>T (n.1091+57G>T) c.1118+57G>T (n.1118+57G>T) c.1836+57G>T (n.1836+57G>T) n.2440+57G>T n.3464+57G>T c.*612+57G>T (n.*612+57G>T) c.1172+57G>T (n.1172+57G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833760_23833764del | CA2655712863 | SMARCB1 | c.980+57_980+61del (n.980+57_980+61del) c.1145+57_1145+61del (n.1145+57_1145+61del) c.1091+57_1091+61del (n.1091+57_1091+61del) c.1118+57_1118+61del (n.1118+57_1118+61del) c.1836+57_1836+61del (n.1836+57_1836+61del) n.2440+57_2440+61del n.3464+57_3464+61del c.*612+57_*612+61del (n.*612+57_*612+61del) c.1172+57_1172+61del (n.1172+57_1172+61del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833761A>G | CA2500375757 | SMARCB1 | c.980+58A>G (n.980+58A>G) c.1145+58A>G (n.1145+58A>G) c.1091+58A>G (n.1091+58A>G) c.1118+58A>G (n.1118+58A>G) c.1836+58A>G (n.1836+58A>G) n.2440+58A>G n.3464+58A>G c.*612+58A>G (n.*612+58A>G) c.1172+58A>G (n.1172+58A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833761A>T | CA2655712867 | SMARCB1 | c.980+58A>T (n.980+58A>T) c.1145+58A>T (n.1145+58A>T) c.1091+58A>T (n.1091+58A>T) c.1118+58A>T (n.1118+58A>T) c.1836+58A>T (n.1836+58A>T) n.2440+58A>T n.3464+58A>T c.*612+58A>T (n.*612+58A>T) c.1172+58A>T (n.1172+58A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833762G>T | CA2655712869 | SMARCB1 | c.980+59G>T (n.980+59G>T) c.1145+59G>T (n.1145+59G>T) c.1091+59G>T (n.1091+59G>T) c.1118+59G>T (n.1118+59G>T) c.1836+59G>T (n.1836+59G>T) n.2440+59G>T n.3464+59G>T c.*612+59G>T (n.*612+59G>T) c.1172+59G>T (n.1172+59G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833764C>A | CA2655712870 | SMARCB1 | c.980+61C>A (n.980+61C>A) c.1145+61C>A (n.1145+61C>A) c.1091+61C>A (n.1091+61C>A) c.1118+61C>A (n.1118+61C>A) c.1836+61C>A (n.1836+61C>A) n.2440+61C>A n.3464+61C>A c.*612+61C>A (n.*612+61C>A) c.1172+61C>A (n.1172+61C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833764C= | CA2397980625 | SMARCB1 | c.980+61C= (n.980+61C=) c.1145+61C= (n.1145+61C=) c.1091+61C= (n.1091+61C=) c.1118+61C= (n.1118+61C=) c.1836+61C= (n.1836+61C=) n.2440+61C= n.3464+61C= c.*612+61C= (n.*612+61C=) c.1172+61C= (n.1172+61C=) | |
| 22 | g.23833764C>T | CA322582289 | SMARCB1 | c.980+61C>T (n.980+61C>T) c.1145+61C>T (n.1145+61C>T) c.1091+61C>T (n.1091+61C>T) c.1118+61C>T (n.1118+61C>T) c.1836+61C>T (n.1836+61C>T) n.2440+61C>T n.3464+61C>T c.*612+61C>T (n.*612+61C>T) c.1172+61C>T (n.1172+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833764_23833765insCCTGCCTCTGCCTGGAA | CA2655712871 | SMARCB1 | c.980+61_980+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.980+61_980+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1145+61_1145+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1145+61_1145+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1091+61_1091+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1091+61_1091+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1118+61_1118+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1118+61_1118+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1836+61_1836+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1836+61_1836+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) n.2440+61_2440+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA n.3464+61_3464+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA c.*612+61_*612+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.*612+61_*612+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1172+61_1172+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1172+61_1172+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833765A>G | CA2655712872 | SMARCB1 | c.980+62A>G (n.980+62A>G) c.1145+62A>G (n.1145+62A>G) c.1091+62A>G (n.1091+62A>G) c.1118+62A>G (n.1118+62A>G) c.1836+62A>G (n.1836+62A>G) n.2440+62A>G n.3464+62A>G c.*612+62A>G (n.*612+62A>G) c.1172+62A>G (n.1172+62A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833766G>A | CA2577663340 | SMARCB1 | c.980+63G>A (n.980+63G>A) c.1145+63G>A (n.1145+63G>A) c.1091+63G>A (n.1091+63G>A) c.1118+63G>A (n.1118+63G>A) c.1836+63G>A (n.1836+63G>A) n.2440+63G>A n.3464+63G>A c.*612+63G>A (n.*612+63G>A) c.1172+63G>A (n.1172+63G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833766G>T | CA2655712874 | SMARCB1 | c.980+63G>T (n.980+63G>T) c.1145+63G>T (n.1145+63G>T) c.1091+63G>T (n.1091+63G>T) c.1118+63G>T (n.1118+63G>T) c.1836+63G>T (n.1836+63G>T) n.2440+63G>T n.3464+63G>T c.*612+63G>T (n.*612+63G>T) c.1172+63G>T (n.1172+63G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833768del | CA2655712875 | SMARCB1 | c.980+65del (n.980+65del) c.1145+65del (n.1145+65del) c.1091+65del (n.1091+65del) c.1118+65del (n.1118+65del) c.1836+65del (n.1836+65del) n.2440+65del n.3464+65del c.*612+65del (n.*612+65del) c.1172+65del (n.1172+65del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833767G>C | CA322582297 | SMARCB1 | c.980+64G>C (n.980+64G>C) c.1145+64G>C (n.1145+64G>C) c.1091+64G>C (n.1091+64G>C) c.1118+64G>C (n.1118+64G>C) c.1836+64G>C (n.1836+64G>C) n.2440+64G>C n.3464+64G>C c.*612+64G>C (n.*612+64G>C) c.1172+64G>C (n.1172+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833767G= | CA2397980629 | SMARCB1 | c.980+64G= (n.980+64G=) c.1145+64G= (n.1145+64G=) c.1091+64G= (n.1091+64G=) c.1118+64G= (n.1118+64G=) c.1836+64G= (n.1836+64G=) n.2440+64G= n.3464+64G= c.*612+64G= (n.*612+64G=) c.1172+64G= (n.1172+64G=) | |
| 22 | g.23833767G>T | CA2655712876 | SMARCB1 | c.980+64G>T (n.980+64G>T) c.1145+64G>T (n.1145+64G>T) c.1091+64G>T (n.1091+64G>T) c.1118+64G>T (n.1118+64G>T) c.1836+64G>T (n.1836+64G>T) n.2440+64G>T n.3464+64G>T c.*612+64G>T (n.*612+64G>T) c.1172+64G>T (n.1172+64G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833768G>A | CA2397980633 | SMARCB1 | c.980+65G>A (n.980+65G>A) c.1145+65G>A (n.1145+65G>A) c.1091+65G>A (n.1091+65G>A) c.1118+65G>A (n.1118+65G>A) c.1836+65G>A (n.1836+65G>A) n.2440+65G>A n.3464+65G>A c.*612+65G>A (n.*612+65G>A) c.1172+65G>A (n.1172+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833768G= | CA2397980632 | SMARCB1 | c.980+65G= (n.980+65G=) c.1145+65G= (n.1145+65G=) c.1091+65G= (n.1091+65G=) c.1118+65G= (n.1118+65G=) c.1836+65G= (n.1836+65G=) n.2440+65G= n.3464+65G= c.*612+65G= (n.*612+65G=) c.1172+65G= (n.1172+65G=) | |
| 22 | g.23833769C>A | CA2655712878 | SMARCB1 | c.980+66C>A (n.980+66C>A) c.1145+66C>A (n.1145+66C>A) c.1091+66C>A (n.1091+66C>A) c.1118+66C>A (n.1118+66C>A) c.1836+66C>A (n.1836+66C>A) n.2440+66C>A n.3464+66C>A c.*612+66C>A (n.*612+66C>A) c.1172+66C>A (n.1172+66C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833769C>T | CA2589581068 | SMARCB1 | c.980+66C>T (n.980+66C>T) c.1145+66C>T (n.1145+66C>T) c.1091+66C>T (n.1091+66C>T) c.1118+66C>T (n.1118+66C>T) c.1836+66C>T (n.1836+66C>T) n.2440+66C>T n.3464+66C>T c.*612+66C>T (n.*612+66C>T) c.1172+66C>T (n.1172+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833770C>A | CA2655712880 | SMARCB1 | c.980+67C>A (n.980+67C>A) c.1145+67C>A (n.1145+67C>A) c.1091+67C>A (n.1091+67C>A) c.1118+67C>A (n.1118+67C>A) c.1836+67C>A (n.1836+67C>A) n.2440+67C>A n.3464+67C>A c.*612+67C>A (n.*612+67C>A) c.1172+67C>A (n.1172+67C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833770C>T | CA2655712881 | SMARCB1 | c.980+67C>T (n.980+67C>T) c.1145+67C>T (n.1145+67C>T) c.1091+67C>T (n.1091+67C>T) c.1118+67C>T (n.1118+67C>T) c.1836+67C>T (n.1836+67C>T) n.2440+67C>T n.3464+67C>T c.*612+67C>T (n.*612+67C>T) c.1172+67C>T (n.1172+67C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833771A= | CA2397980634 | SMARCB1 | c.980+68A= (n.980+68A=) c.1145+68A= (n.1145+68A=) c.1091+68A= (n.1091+68A=) c.1118+68A= (n.1118+68A=) c.1836+68A= (n.1836+68A=) n.2440+68A= n.3464+68A= c.*612+68A= (n.*612+68A=) c.1172+68A= (n.1172+68A=) | |
| 22 | g.23833771A>C | CA2655712882 | SMARCB1 | c.980+68A>C (n.980+68A>C) c.1145+68A>C (n.1145+68A>C) c.1091+68A>C (n.1091+68A>C) c.1118+68A>C (n.1118+68A>C) c.1836+68A>C (n.1836+68A>C) n.2440+68A>C n.3464+68A>C c.*612+68A>C (n.*612+68A>C) c.1172+68A>C (n.1172+68A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833771A>G | CA1024502672 | SMARCB1 | c.980+68A>G (n.980+68A>G) c.1145+68A>G (n.1145+68A>G) c.1091+68A>G (n.1091+68A>G) c.1118+68A>G (n.1118+68A>G) c.1836+68A>G (n.1836+68A>G) n.2440+68A>G n.3464+68A>G c.*612+68A>G (n.*612+68A>G) c.1172+68A>G (n.1172+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833771A>T | CA2737899707 | SMARCB1 | c.980+68A>T (n.980+68A>T) c.1145+68A>T (n.1145+68A>T) c.1091+68A>T (n.1091+68A>T) c.1118+68A>T (n.1118+68A>T) c.1836+68A>T (n.1836+68A>T) n.2440+68A>T n.3464+68A>T c.*612+68A>T (n.*612+68A>T) c.1172+68A>T (n.1172+68A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833771dup | CA2818530543 | SMARCB1 | c.980+68dup (n.980+68dup) c.1145+68dup (n.1145+68dup) c.1091+68dup (n.1091+68dup) c.1118+68dup (n.1118+68dup) c.1836+68dup (n.1836+68dup) n.2440+68dup n.3464+68dup c.*612+68dup (n.*612+68dup) c.1172+68dup (n.1172+68dup) | |
| 22 | g.23833772T>C | CA322582301 | SMARCB1 | c.980+69T>C (n.980+69T>C) c.1145+69T>C (n.1145+69T>C) c.1091+69T>C (n.1091+69T>C) c.1118+69T>C (n.1118+69T>C) c.1836+69T>C (n.1836+69T>C) n.2440+69T>C n.3464+69T>C c.*612+69T>C (n.*612+69T>C) c.1172+69T>C (n.1172+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833772T>G | CA2655712883 | SMARCB1 | c.980+69T>G (n.980+69T>G) c.1145+69T>G (n.1145+69T>G) c.1091+69T>G (n.1091+69T>G) c.1118+69T>G (n.1118+69T>G) c.1836+69T>G (n.1836+69T>G) n.2440+69T>G n.3464+69T>G c.*612+69T>G (n.*612+69T>G) c.1172+69T>G (n.1172+69T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833772T= | CA2397980635 | SMARCB1 | c.980+69T= (n.980+69T=) c.1145+69T= (n.1145+69T=) c.1091+69T= (n.1091+69T=) c.1118+69T= (n.1118+69T=) c.1836+69T= (n.1836+69T=) n.2440+69T= n.3464+69T= c.*612+69T= (n.*612+69T=) c.1172+69T= (n.1172+69T=) | |
| 22 | g.23833772_23833773insGCCTC | CA2655712884 | SMARCB1 | c.980+69_980+70insGCCTC (n.980+69_980+70insGCCTC) c.1145+69_1145+70insGCCTC (n.1145+69_1145+70insGCCTC) c.1091+69_1091+70insGCCTC (n.1091+69_1091+70insGCCTC) c.1118+69_1118+70insGCCTC (n.1118+69_1118+70insGCCTC) c.1836+69_1836+70insGCCTC (n.1836+69_1836+70insGCCTC) n.2440+69_2440+70insGCCTC n.3464+69_3464+70insGCCTC c.*612+69_*612+70insGCCTC (n.*612+69_*612+70insGCCTC) c.1172+69_1172+70insGCCTC (n.1172+69_1172+70insGCCTC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833774G>A | CA2655712886 | SMARCB1 | c.980+71G>A (n.980+71G>A) c.1145+71G>A (n.1145+71G>A) c.1091+71G>A (n.1091+71G>A) c.1118+71G>A (n.1118+71G>A) c.1836+71G>A (n.1836+71G>A) n.2440+71G>A n.3464+71G>A c.*612+71G>A (n.*612+71G>A) c.1172+71G>A (n.1172+71G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833774G>T | CA2655712888 | SMARCB1 | c.980+71G>T (n.980+71G>T) c.1145+71G>T (n.1145+71G>T) c.1091+71G>T (n.1091+71G>T) c.1118+71G>T (n.1118+71G>T) c.1836+71G>T (n.1836+71G>T) n.2440+71G>T n.3464+71G>T c.*612+71G>T (n.*612+71G>T) c.1172+71G>T (n.1172+71G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833775C>A | CA2655712890 | SMARCB1 | c.980+72C>A (n.980+72C>A) c.1145+72C>A (n.1145+72C>A) c.1091+72C>A (n.1091+72C>A) c.1118+72C>A (n.1118+72C>A) c.1836+72C>A (n.1836+72C>A) n.2440+72C>A n.3464+72C>A c.*612+72C>A (n.*612+72C>A) c.1172+72C>A (n.1172+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833775C= | CA2397980637 | SMARCB1 | c.980+72C= (n.980+72C=) c.1145+72C= (n.1145+72C=) c.1091+72C= (n.1091+72C=) c.1118+72C= (n.1118+72C=) c.1836+72C= (n.1836+72C=) n.2440+72C= n.3464+72C= c.*612+72C= (n.*612+72C=) c.1172+72C= (n.1172+72C=) | |
| 22 | g.23833775C>G | CA2737871587 | SMARCB1 | c.980+72C>G (n.980+72C>G) c.1145+72C>G (n.1145+72C>G) c.1091+72C>G (n.1091+72C>G) c.1118+72C>G (n.1118+72C>G) c.1836+72C>G (n.1836+72C>G) n.2440+72C>G n.3464+72C>G c.*612+72C>G (n.*612+72C>G) c.1172+72C>G (n.1172+72C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833775C>T | CA751826655 | SMARCB1 | c.980+72C>T (n.980+72C>T) c.1145+72C>T (n.1145+72C>T) c.1091+72C>T (n.1091+72C>T) c.1118+72C>T (n.1118+72C>T) c.1836+72C>T (n.1836+72C>T) n.2440+72C>T n.3464+72C>T c.*612+72C>T (n.*612+72C>T) c.1172+72C>T (n.1172+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833776C>A | CA2655712892 | SMARCB1 | c.980+73C>A (n.980+73C>A) c.1145+73C>A (n.1145+73C>A) c.1091+73C>A (n.1091+73C>A) c.1118+73C>A (n.1118+73C>A) c.1836+73C>A (n.1836+73C>A) n.2440+73C>A n.3464+73C>A c.*612+73C>A (n.*612+73C>A) c.1172+73C>A (n.1172+73C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833776C= | CA2397980638 | SMARCB1 | c.980+73C= (n.980+73C=) c.1145+73C= (n.1145+73C=) c.1091+73C= (n.1091+73C=) c.1118+73C= (n.1118+73C=) c.1836+73C= (n.1836+73C=) n.2440+73C= n.3464+73C= c.*612+73C= (n.*612+73C=) c.1172+73C= (n.1172+73C=) | |
| 22 | g.23833776C>T | CA2397980640 | SMARCB1 | c.980+73C>T (n.980+73C>T) c.1145+73C>T (n.1145+73C>T) c.1091+73C>T (n.1091+73C>T) c.1118+73C>T (n.1118+73C>T) c.1836+73C>T (n.1836+73C>T) n.2440+73C>T n.3464+73C>T c.*612+73C>T (n.*612+73C>T) c.1172+73C>T (n.1172+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833777T>C | CA2577663341 | SMARCB1 | c.980+74T>C (n.980+74T>C) c.1145+74T>C (n.1145+74T>C) c.1091+74T>C (n.1091+74T>C) c.1118+74T>C (n.1118+74T>C) c.1836+74T>C (n.1836+74T>C) n.2440+74T>C n.3464+74T>C c.*612+74T>C (n.*612+74T>C) c.1172+74T>C (n.1172+74T>C) | |
| 22 | g.23833779T>C | CA2577663342 | SMARCB1 | c.980+76T>C (n.980+76T>C) c.1145+76T>C (n.1145+76T>C) c.1091+76T>C (n.1091+76T>C) c.1118+76T>C (n.1118+76T>C) c.1836+76T>C (n.1836+76T>C) n.2440+76T>C n.3464+76T>C c.*612+76T>C (n.*612+76T>C) c.1172+76T>C (n.1172+76T>C) | |
| 22 | g.23833780C>T | CA2577663343 | SMARCB1 | c.980+77C>T (n.980+77C>T) c.1145+77C>T (n.1145+77C>T) c.1091+77C>T (n.1091+77C>T) c.1118+77C>T (n.1118+77C>T) c.1836+77C>T (n.1836+77C>T) n.2440+77C>T n.3464+77C>T c.*612+77C>T (n.*612+77C>T) c.1172+77C>T (n.1172+77C>T) | |
| 22 | g.23833782del | CA2655712894 | SMARCB1 | c.980+79del (n.980+79del) c.1145+79del (n.1145+79del) c.1091+79del (n.1091+79del) c.1118+79del (n.1118+79del) c.1836+79del (n.1836+79del) n.2440+79del n.3464+79del c.*612+79del (n.*612+79del) c.1172+79del (n.1172+79del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833781C>A | CA2655712895 | SMARCB1 | c.980+78C>A (n.980+78C>A) c.1145+78C>A (n.1145+78C>A) c.1091+78C>A (n.1091+78C>A) c.1118+78C>A (n.1118+78C>A) c.1836+78C>A (n.1836+78C>A) n.2440+78C>A n.3464+78C>A c.*612+78C>A (n.*612+78C>A) c.1172+78C>A (n.1172+78C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833782C>A | CA2555345799 | SMARCB1 | c.980+79C>A (n.980+79C>A) c.1145+79C>A (n.1145+79C>A) c.1091+79C>A (n.1091+79C>A) c.1118+79C>A (n.1118+79C>A) c.1836+79C>A (n.1836+79C>A) n.2440+79C>A n.3464+79C>A c.*612+79C>A (n.*612+79C>A) c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833782C>T | CA2577663344 | SMARCB1 | c.980+79C>T (n.980+79C>T) c.1145+79C>T (n.1145+79C>T) c.1091+79C>T (n.1091+79C>T) c.1118+79C>T (n.1118+79C>T) c.1836+79C>T (n.1836+79C>T) n.2440+79C>T n.3464+79C>T c.*612+79C>T (n.*612+79C>T) c.1172+79C>T (n.1172+79C>T) | |
| 22 | g.23833786C>A | CA2655712897 | SMARCB1 | c.980+83C>A (n.980+83C>A) c.1145+83C>A (n.1145+83C>A) c.1091+83C>A (n.1091+83C>A) c.1118+83C>A (n.1118+83C>A) c.1836+83C>A (n.1836+83C>A) n.2440+83C>A n.3464+83C>A c.*612+83C>A (n.*612+83C>A) c.1172+83C>A (n.1172+83C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833786C= | CA2397980642 | SMARCB1 | c.980+83C= (n.980+83C=) c.1145+83C= (n.1145+83C=) c.1091+83C= (n.1091+83C=) c.1118+83C= (n.1118+83C=) c.1836+83C= (n.1836+83C=) n.2440+83C= n.3464+83C= c.*612+83C= (n.*612+83C=) c.1172+83C= (n.1172+83C=) | |
| 22 | g.23833786C>G | CA1024502675 | SMARCB1 | c.980+83C>G (n.980+83C>G) c.1145+83C>G (n.1145+83C>G) c.1091+83C>G (n.1091+83C>G) c.1118+83C>G (n.1118+83C>G) c.1836+83C>G (n.1836+83C>G) n.2440+83C>G n.3464+83C>G c.*612+83C>G (n.*612+83C>G) c.1172+83C>G (n.1172+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833786C>T | CA751826660 | SMARCB1 | c.980+83C>T (n.980+83C>T) c.1145+83C>T (n.1145+83C>T) c.1091+83C>T (n.1091+83C>T) c.1118+83C>T (n.1118+83C>T) c.1836+83C>T (n.1836+83C>T) n.2440+83C>T n.3464+83C>T c.*612+83C>T (n.*612+83C>T) c.1172+83C>T (n.1172+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833788C>A | CA2818530545 | SMARCB1 | c.980+85C>A (n.980+85C>A) c.1145+85C>A (n.1145+85C>A) c.1091+85C>A (n.1091+85C>A) c.1118+85C>A (n.1118+85C>A) c.1836+85C>A (n.1836+85C>A) n.2440+85C>A n.3464+85C>A c.*612+85C>A (n.*612+85C>A) c.1172+85C>A (n.1172+85C>A) | |
| 22 | g.23833788C>G | CA2534237064 | SMARCB1 | c.980+85C>G (n.980+85C>G) c.1145+85C>G (n.1145+85C>G) c.1091+85C>G (n.1091+85C>G) c.1118+85C>G (n.1118+85C>G) c.1836+85C>G (n.1836+85C>G) n.2440+85C>G n.3464+85C>G c.*612+85C>G (n.*612+85C>G) c.1172+85C>G (n.1172+85C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833788C>T | CA2655712900 | SMARCB1 | c.980+85C>T (n.980+85C>T) c.1145+85C>T (n.1145+85C>T) c.1091+85C>T (n.1091+85C>T) c.1118+85C>T (n.1118+85C>T) c.1836+85C>T (n.1836+85C>T) n.2440+85C>T n.3464+85C>T c.*612+85C>T (n.*612+85C>T) c.1172+85C>T (n.1172+85C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833789C>A | CA2655712902 | SMARCB1 | c.980+86C>A (n.980+86C>A) c.1145+86C>A (n.1145+86C>A) c.1091+86C>A (n.1091+86C>A) c.1118+86C>A (n.1118+86C>A) c.1836+86C>A (n.1836+86C>A) n.2440+86C>A n.3464+86C>A c.*612+86C>A (n.*612+86C>A) c.1172+86C>A (n.1172+86C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833789C>T | CA2655712903 | SMARCB1 | c.980+86C>T (n.980+86C>T) c.1145+86C>T (n.1145+86C>T) c.1091+86C>T (n.1091+86C>T) c.1118+86C>T (n.1118+86C>T) c.1836+86C>T (n.1836+86C>T) n.2440+86C>T n.3464+86C>T c.*612+86C>T (n.*612+86C>T) c.1172+86C>T (n.1172+86C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833790C>A | CA2577663345 | SMARCB1 | c.980+87C>A (n.980+87C>A) c.1145+87C>A (n.1145+87C>A) c.1091+87C>A (n.1091+87C>A) c.1118+87C>A (n.1118+87C>A) c.1836+87C>A (n.1836+87C>A) n.2440+87C>A n.3464+87C>A c.*612+87C>A (n.*612+87C>A) c.1172+87C>A (n.1172+87C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833790C= | CA2397980644 | SMARCB1 | c.980+87C= (n.980+87C=) c.1145+87C= (n.1145+87C=) c.1091+87C= (n.1091+87C=) c.1118+87C= (n.1118+87C=) c.1836+87C= (n.1836+87C=) n.2440+87C= n.3464+87C= c.*612+87C= (n.*612+87C=) c.1172+87C= (n.1172+87C=) | |
| 22 | g.23833790C>G | CA2737899708 | SMARCB1 | c.980+87C>G (n.980+87C>G) c.1145+87C>G (n.1145+87C>G) c.1091+87C>G (n.1091+87C>G) c.1118+87C>G (n.1118+87C>G) c.1836+87C>G (n.1836+87C>G) n.2440+87C>G n.3464+87C>G c.*612+87C>G (n.*612+87C>G) c.1172+87C>G (n.1172+87C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833790C>T | CA1024502683 | SMARCB1 | c.980+87C>T (n.980+87C>T) c.1145+87C>T (n.1145+87C>T) c.1091+87C>T (n.1091+87C>T) c.1118+87C>T (n.1118+87C>T) c.1836+87C>T (n.1836+87C>T) n.2440+87C>T n.3464+87C>T c.*612+87C>T (n.*612+87C>T) c.1172+87C>T (n.1172+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833791A= | CA2397980646 | SMARCB1 | c.980+88A= (n.980+88A=) c.1145+88A= (n.1145+88A=) c.1091+88A= (n.1091+88A=) c.1118+88A= (n.1118+88A=) c.1836+88A= (n.1836+88A=) n.2440+88A= n.3464+88A= c.*612+88A= (n.*612+88A=) c.1172+88A= (n.1172+88A=) | |
| 22 | g.23833791A>G | CA322582312 | SMARCB1 | c.980+88A>G (n.980+88A>G) c.1145+88A>G (n.1145+88A>G) c.1091+88A>G (n.1091+88A>G) c.1118+88A>G (n.1118+88A>G) c.1836+88A>G (n.1836+88A>G) n.2440+88A>G n.3464+88A>G c.*612+88A>G (n.*612+88A>G) c.1172+88A>G (n.1172+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833794G>C | CA2655712907 | SMARCB1 | c.980+91G>C (n.980+91G>C) c.1145+91G>C (n.1145+91G>C) c.1091+91G>C (n.1091+91G>C) c.1118+91G>C (n.1118+91G>C) c.1836+91G>C (n.1836+91G>C) n.2440+91G>C n.3464+91G>C c.*612+91G>C (n.*612+91G>C) c.1172+91G>C (n.1172+91G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833794G>T | CA2655712908 | SMARCB1 | c.980+91G>T (n.980+91G>T) c.1145+91G>T (n.1145+91G>T) c.1091+91G>T (n.1091+91G>T) c.1118+91G>T (n.1118+91G>T) c.1836+91G>T (n.1836+91G>T) n.2440+91G>T n.3464+91G>T c.*612+91G>T (n.*612+91G>T) c.1172+91G>T (n.1172+91G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833796C>A | CA2655712909 | SMARCB1 | c.980+93C>A (n.980+93C>A) c.1145+93C>A (n.1145+93C>A) c.1091+93C>A (n.1091+93C>A) c.1118+93C>A (n.1118+93C>A) c.1836+93C>A (n.1836+93C>A) n.2440+93C>A n.3464+93C>A c.*612+93C>A (n.*612+93C>A) c.1172+93C>A (n.1172+93C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833796C= | CA2397980649 | SMARCB1 | c.980+93C= (n.980+93C=) c.1145+93C= (n.1145+93C=) c.1091+93C= (n.1091+93C=) c.1118+93C= (n.1118+93C=) c.1836+93C= (n.1836+93C=) n.2440+93C= n.3464+93C= c.*612+93C= (n.*612+93C=) c.1172+93C= (n.1172+93C=) | |
| 22 | g.23833796C>T | CA2397980657 | SMARCB1 | c.980+93C>T (n.980+93C>T) c.1145+93C>T (n.1145+93C>T) c.1091+93C>T (n.1091+93C>T) c.1118+93C>T (n.1118+93C>T) c.1836+93C>T (n.1836+93C>T) n.2440+93C>T n.3464+93C>T c.*612+93C>T (n.*612+93C>T) c.1172+93C>T (n.1172+93C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833798C>T | CA2655712911 | SMARCB1 | c.980+95C>T (n.980+95C>T) c.1145+95C>T (n.1145+95C>T) c.1091+95C>T (n.1091+95C>T) c.1118+95C>T (n.1118+95C>T) c.1836+95C>T (n.1836+95C>T) n.2440+95C>T n.3464+95C>T c.*612+95C>T (n.*612+95C>T) c.1172+95C>T (n.1172+95C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833799T>C | CA2533849778 | SMARCB1 | c.980+96T>C (n.980+96T>C) c.1145+96T>C (n.1145+96T>C) c.1091+96T>C (n.1091+96T>C) c.1118+96T>C (n.1118+96T>C) c.1836+96T>C (n.1836+96T>C) n.2440+96T>C n.3464+96T>C c.*612+96T>C (n.*612+96T>C) c.1172+96T>C (n.1172+96T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833799T>G | CA2655712912 | SMARCB1 | c.980+96T>G (n.980+96T>G) c.1145+96T>G (n.1145+96T>G) c.1091+96T>G (n.1091+96T>G) c.1118+96T>G (n.1118+96T>G) c.1836+96T>G (n.1836+96T>G) n.2440+96T>G n.3464+96T>G c.*612+96T>G (n.*612+96T>G) c.1172+96T>G (n.1172+96T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833800G>A | CA2737998461 | SMARCB1 | c.980+97G>A (n.980+97G>A) c.1145+97G>A (n.1145+97G>A) c.1091+97G>A (n.1091+97G>A) c.1118+97G>A (n.1118+97G>A) c.1836+97G>A (n.1836+97G>A) n.2440+97G>A n.3464+97G>A c.*612+97G>A (n.*612+97G>A) c.1172+97G>A (n.1172+97G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833800G>T | CA2655712913 | SMARCB1 | c.980+97G>T (n.980+97G>T) c.1145+97G>T (n.1145+97G>T) c.1091+97G>T (n.1091+97G>T) c.1118+97G>T (n.1118+97G>T) c.1836+97G>T (n.1836+97G>T) n.2440+97G>T n.3464+97G>T c.*612+97G>T (n.*612+97G>T) c.1172+97G>T (n.1172+97G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833801A>G | CA2737998564 | SMARCB1 | c.980+98A>G (n.980+98A>G) c.1145+98A>G (n.1145+98A>G) c.1091+98A>G (n.1091+98A>G) c.1118+98A>G (n.1118+98A>G) c.1836+98A>G (n.1836+98A>G) n.2440+98A>G n.3464+98A>G c.*612+98A>G (n.*612+98A>G) c.1172+98A>G (n.1172+98A>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833802G= | CA2397980659 | SMARCB1 | c.980+99G= (n.980+99G=) c.1145+99G= (n.1145+99G=) c.1091+99G= (n.1091+99G=) c.1118+99G= (n.1118+99G=) c.1836+99G= (n.1836+99G=) n.2440+99G= n.3464+99G= c.*612+99G= (n.*612+99G=) c.1172+99G= (n.1172+99G=) | |
| 22 | g.23833802G>T | CA751826668 | SMARCB1 | c.980+99G>T (n.980+99G>T) c.1145+99G>T (n.1145+99G>T) c.1091+99G>T (n.1091+99G>T) c.1118+99G>T (n.1118+99G>T) c.1836+99G>T (n.1836+99G>T) n.2440+99G>T n.3464+99G>T c.*612+99G>T (n.*612+99G>T) c.1172+99G>T (n.1172+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833804_23833805del | CA2577663346 | SMARCB1 | c.980+101_980+102del (n.980+101_980+102del) c.1145+101_1145+102del (n.1145+101_1145+102del) c.1091+101_1091+102del (n.1091+101_1091+102del) c.1118+101_1118+102del (n.1118+101_1118+102del) c.1836+101_1836+102del (n.1836+101_1836+102del) n.2440+101_2440+102del n.3464+101_3464+102del c.*612+101_*612+102del (n.*612+101_*612+102del) c.1172+101_1172+102del (n.1172+101_1172+102del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833804C>A | CA2655712915 | SMARCB1 | c.980+101C>A (n.980+101C>A) c.1145+101C>A (n.1145+101C>A) c.1091+101C>A (n.1091+101C>A) c.1118+101C>A (n.1118+101C>A) c.1836+101C>A (n.1836+101C>A) n.2440+101C>A n.3464+101C>A c.*612+101C>A (n.*612+101C>A) c.1172+101C>A (n.1172+101C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833804C= | CA2397980661 | SMARCB1 | c.980+101C= (n.980+101C=) c.1145+101C= (n.1145+101C=) c.1091+101C= (n.1091+101C=) c.1118+101C= (n.1118+101C=) c.1836+101C= (n.1836+101C=) n.2440+101C= n.3464+101C= c.*612+101C= (n.*612+101C=) c.1172+101C= (n.1172+101C=) | |
| 22 | g.23833804_23833806delinsCAG | CA2397980662 | SMARCB1 | c.980+101_980+103delinsCAG (n.980+101_980+103delinsCAG) c.1145+101_1145+103delinsCAG (n.1145+101_1145+103delinsCAG) c.1091+101_1091+103delinsCAG (n.1091+101_1091+103delinsCAG) c.1118+101_1118+103delinsCAG (n.1118+101_1118+103delinsCAG) c.1836+101_1836+103delinsCAG (n.1836+101_1836+103delinsCAG) n.2440+101_2440+103delinsCAG n.3464+101_3464+103delinsCAG c.*612+101_*612+103delinsCAG (n.*612+101_*612+103delinsCAG) c.1172+101_1172+103delinsCAG (n.1172+101_1172+103delinsCAG) | |
| 22 | g.23833805A>G | CA2655712919 | SMARCB1 | c.980+102A>G (n.980+102A>G) c.1145+102A>G (n.1145+102A>G) c.1091+102A>G (n.1091+102A>G) c.1118+102A>G (n.1118+102A>G) c.1836+102A>G (n.1836+102A>G) n.2440+102A>G n.3464+102A>G c.*612+102A>G (n.*612+102A>G) c.1172+102A>G (n.1172+102A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833805dup | CA322582318 | SMARCB1 | c.980+102dup (n.980+102dup) c.1145+102dup (n.1145+102dup) c.1091+102dup (n.1091+102dup) c.1118+102dup (n.1118+102dup) c.1836+102dup (n.1836+102dup) n.2440+102dup n.3464+102dup c.*612+102dup (n.*612+102dup) c.1172+102dup (n.1172+102dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833807_23833808del | CA1024502714 | SMARCB1 | c.980+104_980+105del (n.980+104_980+105del) c.1145+104_1145+105del (n.1145+104_1145+105del) c.1091+104_1091+105del (n.1091+104_1091+105del) c.1118+104_1118+105del (n.1118+104_1118+105del) c.1836+104_1836+105del (n.1836+104_1836+105del) n.2440+104_2440+105del n.3464+104_3464+105del c.*612+104_*612+105del (n.*612+104_*612+105del) c.1172+104_1172+105del (n.1172+104_1172+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833806G>T | CA2655712921 | SMARCB1 | c.980+103G>T (n.980+103G>T) c.1145+103G>T (n.1145+103G>T) c.1091+103G>T (n.1091+103G>T) c.1118+103G>T (n.1118+103G>T) c.1836+103G>T (n.1836+103G>T) n.2440+103G>T n.3464+103G>T c.*612+103G>T (n.*612+103G>T) c.1172+103G>T (n.1172+103G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833807A>C | CA2655712922 | SMARCB1 | c.980+104A>C (n.980+104A>C) c.1145+104A>C (n.1145+104A>C) c.1091+104A>C (n.1091+104A>C) c.1118+104A>C (n.1118+104A>C) c.1836+104A>C (n.1836+104A>C) n.2440+104A>C n.3464+104A>C c.*612+104A>C (n.*612+104A>C) c.1172+104A>C (n.1172+104A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833809T>A | CA2655712923 | SMARCB1 | c.980+106T>A (n.980+106T>A) c.1145+106T>A (n.1145+106T>A) c.1091+106T>A (n.1091+106T>A) c.1118+106T>A (n.1118+106T>A) c.1836+106T>A (n.1836+106T>A) n.2440+106T>A n.3464+106T>A c.*612+106T>A (n.*612+106T>A) c.1172+106T>A (n.1172+106T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833810A>G | CA2655712924 | SMARCB1 | c.980+107A>G (n.980+107A>G) c.1145+107A>G (n.1145+107A>G) c.1091+107A>G (n.1091+107A>G) c.1118+107A>G (n.1118+107A>G) c.1836+107A>G (n.1836+107A>G) n.2440+107A>G n.3464+107A>G c.*612+107A>G (n.*612+107A>G) c.1172+107A>G (n.1172+107A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833811C>T | CA2655712925 | SMARCB1 | c.980+108C>T (n.980+108C>T) c.1145+108C>T (n.1145+108C>T) c.1091+108C>T (n.1091+108C>T) c.1118+108C>T (n.1118+108C>T) c.1836+108C>T (n.1836+108C>T) n.2440+108C>T n.3464+108C>T c.*612+108C>T (n.*612+108C>T) c.1172+108C>T (n.1172+108C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833812C= | CA2397980664 | SMARCB1 | c.980+109C= (n.980+109C=) c.1145+109C= (n.1145+109C=) c.1091+109C= (n.1091+109C=) c.1118+109C= (n.1118+109C=) c.1836+109C= (n.1836+109C=) n.2440+109C= n.3464+109C= c.*612+109C= (n.*612+109C=) c.1172+109C= (n.1172+109C=) | |
| 22 | g.23833812C>G | CA2397980665 | SMARCB1 | c.980+109C>G (n.980+109C>G) c.1145+109C>G (n.1145+109C>G) c.1091+109C>G (n.1091+109C>G) c.1118+109C>G (n.1118+109C>G) c.1836+109C>G (n.1836+109C>G) n.2440+109C>G n.3464+109C>G c.*612+109C>G (n.*612+109C>G) c.1172+109C>G (n.1172+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833812C>T | CA751826675 | SMARCB1 | c.980+109C>T (n.980+109C>T) c.1145+109C>T (n.1145+109C>T) c.1091+109C>T (n.1091+109C>T) c.1118+109C>T (n.1118+109C>T) c.1836+109C>T (n.1836+109C>T) n.2440+109C>T n.3464+109C>T c.*612+109C>T (n.*612+109C>T) c.1172+109C>T (n.1172+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833814C>A | CA2655712926 | SMARCB1 | c.980+111C>A (n.980+111C>A) c.1145+111C>A (n.1145+111C>A) c.1091+111C>A (n.1091+111C>A) c.1118+111C>A (n.1118+111C>A) c.1836+111C>A (n.1836+111C>A) n.2440+111C>A n.3464+111C>A c.*612+111C>A (n.*612+111C>A) c.1172+111C>A (n.1172+111C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833814C= | CA2397980666 | SMARCB1 | c.980+111C= (n.980+111C=) c.1145+111C= (n.1145+111C=) c.1091+111C= (n.1091+111C=) c.1118+111C= (n.1118+111C=) c.1836+111C= (n.1836+111C=) n.2440+111C= n.3464+111C= c.*612+111C= (n.*612+111C=) c.1172+111C= (n.1172+111C=) | |
| 22 | g.23833814C>G | CA322582321 | SMARCB1 | c.980+111C>G (n.980+111C>G) c.1145+111C>G (n.1145+111C>G) c.1091+111C>G (n.1091+111C>G) c.1118+111C>G (n.1118+111C>G) c.1836+111C>G (n.1836+111C>G) n.2440+111C>G n.3464+111C>G c.*612+111C>G (n.*612+111C>G) c.1172+111C>G (n.1172+111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833815T>A | CA2655712928 | SMARCB1 | c.980+112T>A (n.980+112T>A) c.1145+112T>A (n.1145+112T>A) c.1091+112T>A (n.1091+112T>A) c.1118+112T>A (n.1118+112T>A) c.1836+112T>A (n.1836+112T>A) n.2440+112T>A n.3464+112T>A c.*612+112T>A (n.*612+112T>A) c.1172+112T>A (n.1172+112T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833815T>C | CA2397980667 | SMARCB1 | c.980+112T>C (n.980+112T>C) c.1145+112T>C (n.1145+112T>C) c.1091+112T>C (n.1091+112T>C) c.1118+112T>C (n.1118+112T>C) c.1836+112T>C (n.1836+112T>C) n.2440+112T>C n.3464+112T>C c.*612+112T>C (n.*612+112T>C) c.1172+112T>C (n.1172+112T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833815T= | CA2397980668 | SMARCB1 | c.980+112T= (n.980+112T=) c.1145+112T= (n.1145+112T=) c.1091+112T= (n.1091+112T=) c.1118+112T= (n.1118+112T=) c.1836+112T= (n.1836+112T=) n.2440+112T= n.3464+112T= c.*612+112T= (n.*612+112T=) c.1172+112T= (n.1172+112T=) | |
| 22 | g.23833817G>T | CA2655712931 | SMARCB1 | c.980+114G>T (n.980+114G>T) c.1145+114G>T (n.1145+114G>T) c.1091+114G>T (n.1091+114G>T) c.1118+114G>T (n.1118+114G>T) c.1836+114G>T (n.1836+114G>T) n.2440+114G>T n.3464+114G>T c.*612+114G>T (n.*612+114G>T) c.1172+114G>T (n.1172+114G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833817_23833818insCAGCACTAGAGG | CA2655712929 | SMARCB1 | c.980+114_980+115insCAGCACTAGAGG (n.980+114_980+115insCAGCACTAGAGG) c.1145+114_1145+115insCAGCACTAGAGG (n.1145+114_1145+115insCAGCACTAGAGG) c.1091+114_1091+115insCAGCACTAGAGG (n.1091+114_1091+115insCAGCACTAGAGG) c.1118+114_1118+115insCAGCACTAGAGG (n.1118+114_1118+115insCAGCACTAGAGG) c.1836+114_1836+115insCAGCACTAGAGG (n.1836+114_1836+115insCAGCACTAGAGG) n.2440+114_2440+115insCAGCACTAGAGG n.3464+114_3464+115insCAGCACTAGAGG c.*612+114_*612+115insCAGCACTAGAGG (n.*612+114_*612+115insCAGCACTAGAGG) c.1172+114_1172+115insCAGCACTAGAGG (n.1172+114_1172+115insCAGCACTAGAGG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833818_23833819del | CA2655712930 | SMARCB1 | c.980+115_980+116del (n.980+115_980+116del) c.1145+115_1145+116del (n.1145+115_1145+116del) c.1091+115_1091+116del (n.1091+115_1091+116del) c.1118+115_1118+116del (n.1118+115_1118+116del) c.1836+115_1836+116del (n.1836+115_1836+116del) n.2440+115_2440+116del n.3464+115_3464+116del c.*612+115_*612+116del (n.*612+115_*612+116del) c.1172+115_1172+116del (n.1172+115_1172+116del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833817_23833818insCAGCAC | CA2655712933 | SMARCB1 | c.980+114_980+115insCAGCAC (n.980+114_980+115insCAGCAC) c.1145+114_1145+115insCAGCAC (n.1145+114_1145+115insCAGCAC) c.1091+114_1091+115insCAGCAC (n.1091+114_1091+115insCAGCAC) c.1118+114_1118+115insCAGCAC (n.1118+114_1118+115insCAGCAC) c.1836+114_1836+115insCAGCAC (n.1836+114_1836+115insCAGCAC) n.2440+114_2440+115insCAGCAC n.3464+114_3464+115insCAGCAC c.*612+114_*612+115insCAGCAC (n.*612+114_*612+115insCAGCAC) c.1172+114_1172+115insCAGCAC (n.1172+114_1172+115insCAGCAC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833817_23833818insCAGCACTAGAGGTACTC | CA2655712935 | SMARCB1 | c.980+114_980+115insCAGCACTAGAGGTACTC (n.980+114_980+115insCAGCACTAGAGGTACTC) c.1145+114_1145+115insCAGCACTAGAGGTACTC (n.1145+114_1145+115insCAGCACTAGAGGTACTC) c.1091+114_1091+115insCAGCACTAGAGGTACTC (n.1091+114_1091+115insCAGCACTAGAGGTACTC) c.1118+114_1118+115insCAGCACTAGAGGTACTC (n.1118+114_1118+115insCAGCACTAGAGGTACTC) c.1836+114_1836+115insCAGCACTAGAGGTACTC (n.1836+114_1836+115insCAGCACTAGAGGTACTC) n.2440+114_2440+115insCAGCACTAGAGGTACTC n.3464+114_3464+115insCAGCACTAGAGGTACTC c.*612+114_*612+115insCAGCACTAGAGGTACTC (n.*612+114_*612+115insCAGCACTAGAGGTACTC) c.1172+114_1172+115insCAGCACTAGAGGTACTC (n.1172+114_1172+115insCAGCACTAGAGGTACTC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833818T>A | CA2655712937 | SMARCB1 | c.980+115T>A (n.980+115T>A) c.1145+115T>A (n.1145+115T>A) c.1091+115T>A (n.1091+115T>A) c.1118+115T>A (n.1118+115T>A) c.1836+115T>A (n.1836+115T>A) n.2440+115T>A n.3464+115T>A c.*612+115T>A (n.*612+115T>A) c.1172+115T>A (n.1172+115T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833818T>G | CA2655712939 | SMARCB1 | c.980+115T>G (n.980+115T>G) c.1145+115T>G (n.1145+115T>G) c.1091+115T>G (n.1091+115T>G) c.1118+115T>G (n.1118+115T>G) c.1836+115T>G (n.1836+115T>G) n.2440+115T>G n.3464+115T>G c.*612+115T>G (n.*612+115T>G) c.1172+115T>G (n.1172+115T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833819G>A | CA2655712941 | SMARCB1 | c.980+116G>A (n.980+116G>A) c.1145+116G>A (n.1145+116G>A) c.1091+116G>A (n.1091+116G>A) c.1118+116G>A (n.1118+116G>A) c.1836+116G>A (n.1836+116G>A) n.2440+116G>A n.3464+116G>A c.*612+116G>A (n.*612+116G>A) c.1172+116G>A (n.1172+116G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833819G>T | CA2655712942 | SMARCB1 | c.980+116G>T (n.980+116G>T) c.1145+116G>T (n.1145+116G>T) c.1091+116G>T (n.1091+116G>T) c.1118+116G>T (n.1118+116G>T) c.1836+116G>T (n.1836+116G>T) n.2440+116G>T n.3464+116G>T c.*612+116G>T (n.*612+116G>T) c.1172+116G>T (n.1172+116G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833820C>A | CA2655712946 | SMARCB1 | c.980+117C>A (n.980+117C>A) c.1145+117C>A (n.1145+117C>A) c.1091+117C>A (n.1091+117C>A) c.1118+117C>A (n.1118+117C>A) c.1836+117C>A (n.1836+117C>A) n.2440+117C>A n.3464+117C>A c.*612+117C>A (n.*612+117C>A) c.1172+117C>A (n.1172+117C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833820C>T | CA2655712944 | SMARCB1 | c.980+117C>T (n.980+117C>T) c.1145+117C>T (n.1145+117C>T) c.1091+117C>T (n.1091+117C>T) c.1118+117C>T (n.1118+117C>T) c.1836+117C>T (n.1836+117C>T) n.2440+117C>T n.3464+117C>T c.*612+117C>T (n.*612+117C>T) c.1172+117C>T (n.1172+117C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833821T>A | CA2655712948 | SMARCB1 | c.980+118T>A (n.980+118T>A) c.1145+118T>A (n.1145+118T>A) c.1091+118T>A (n.1091+118T>A) c.1118+118T>A (n.1118+118T>A) c.1836+118T>A (n.1836+118T>A) n.2440+118T>A n.3464+118T>A c.*612+118T>A (n.*612+118T>A) c.1172+118T>A (n.1172+118T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833821T>C | CA2655712949 | SMARCB1 | c.980+118T>C (n.980+118T>C) c.1145+118T>C (n.1145+118T>C) c.1091+118T>C (n.1091+118T>C) c.1118+118T>C (n.1118+118T>C) c.1836+118T>C (n.1836+118T>C) n.2440+118T>C n.3464+118T>C c.*612+118T>C (n.*612+118T>C) c.1172+118T>C (n.1172+118T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833822G>A | CA2655712952 | SMARCB1 | c.980+119G>A (n.980+119G>A) c.1145+119G>A (n.1145+119G>A) c.1091+119G>A (n.1091+119G>A) c.1118+119G>A (n.1118+119G>A) c.1836+119G>A (n.1836+119G>A) n.2440+119G>A n.3464+119G>A c.*612+119G>A (n.*612+119G>A) c.1172+119G>A (n.1172+119G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833822G>T | CA2655712954 | SMARCB1 | c.980+119G>T (n.980+119G>T) c.1145+119G>T (n.1145+119G>T) c.1091+119G>T (n.1091+119G>T) c.1118+119G>T (n.1118+119G>T) c.1836+119G>T (n.1836+119G>T) n.2440+119G>T n.3464+119G>T c.*612+119G>T (n.*612+119G>T) c.1172+119G>T (n.1172+119G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833823C>A | CA2655712956 | SMARCB1 | c.980+120C>A (n.980+120C>A) c.1145+120C>A (n.1145+120C>A) c.1091+120C>A (n.1091+120C>A) c.1118+120C>A (n.1118+120C>A) c.1836+120C>A (n.1836+120C>A) n.2440+120C>A n.3464+120C>A c.*612+120C>A (n.*612+120C>A) c.1172+120C>A (n.1172+120C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833823C= | CA2397980669 | SMARCB1 | c.980+120C= (n.980+120C=) c.1145+120C= (n.1145+120C=) c.1091+120C= (n.1091+120C=) c.1118+120C= (n.1118+120C=) c.1836+120C= (n.1836+120C=) n.2440+120C= n.3464+120C= c.*612+120C= (n.*612+120C=) c.1172+120C= (n.1172+120C=) | |
| 22 | g.23833823C>T | CA638689982 | SMARCB1 | c.980+120C>T (n.980+120C>T) c.1145+120C>T (n.1145+120C>T) c.1091+120C>T (n.1091+120C>T) c.1118+120C>T (n.1118+120C>T) c.1836+120C>T (n.1836+120C>T) n.2440+120C>T n.3464+120C>T c.*612+120C>T (n.*612+120C>T) c.1172+120C>T (n.1172+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833823_23833824insAC | CA2655712957 | SMARCB1 | c.980+120_980+121insAC (n.980+120_980+121insAC) c.1145+120_1145+121insAC (n.1145+120_1145+121insAC) c.1091+120_1091+121insAC (n.1091+120_1091+121insAC) c.1118+120_1118+121insAC (n.1118+120_1118+121insAC) c.1836+120_1836+121insAC (n.1836+120_1836+121insAC) n.2440+120_2440+121insAC n.3464+120_3464+121insAC c.*612+120_*612+121insAC (n.*612+120_*612+121insAC) c.1172+120_1172+121insAC (n.1172+120_1172+121insAC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833824T>C | CA322582332 | SMARCB1 | c.980+121T>C (n.980+121T>C) c.1145+121T>C (n.1145+121T>C) c.1091+121T>C (n.1091+121T>C) c.1118+121T>C (n.1118+121T>C) c.1836+121T>C (n.1836+121T>C) n.2440+121T>C n.3464+121T>C c.*612+121T>C (n.*612+121T>C) c.1172+121T>C (n.1172+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833824T= | CA2397980671 | SMARCB1 | c.980+121T= (n.980+121T=) c.1145+121T= (n.1145+121T=) c.1091+121T= (n.1091+121T=) c.1118+121T= (n.1118+121T=) c.1836+121T= (n.1836+121T=) n.2440+121T= n.3464+121T= c.*612+121T= (n.*612+121T=) c.1172+121T= (n.1172+121T=) | |
| 22 | g.23833826G= | CA2397980673 | SMARCB1 | c.980+123G= (n.980+123G=) c.1145+123G= (n.1145+123G=) c.1091+123G= (n.1091+123G=) c.1118+123G= (n.1118+123G=) c.1836+123G= (n.1836+123G=) n.2440+123G= n.3464+123G= c.*612+123G= (n.*612+123G=) c.1172+123G= (n.1172+123G=) | |
| 22 | g.23833827A>C | CA2655712965 | SMARCB1 | c.980+124A>C (n.980+124A>C) c.1145+124A>C (n.1145+124A>C) c.1091+124A>C (n.1091+124A>C) c.1118+124A>C (n.1118+124A>C) c.1836+124A>C (n.1836+124A>C) n.2440+124A>C n.3464+124A>C c.*612+124A>C (n.*612+124A>C) c.1172+124A>C (n.1172+124A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833835_23833838dup | CA638689984 | SMARCB1 | c.980+132_980+135dup (n.980+132_980+135dup) c.1145+132_1145+135dup (n.1145+132_1145+135dup) c.1091+132_1091+135dup (n.1091+132_1091+135dup) c.1118+132_1118+135dup (n.1118+132_1118+135dup) c.1836+132_1836+135dup (n.1836+132_1836+135dup) n.2440+132_2440+135dup n.3464+132_3464+135dup c.*612+132_*612+135dup (n.*612+132_*612+135dup) c.1172+132_1172+135dup (n.1172+132_1172+135dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833835_23833838del | CA2655712964 | SMARCB1 | c.980+132_980+135del (n.980+132_980+135del) c.1145+132_1145+135del (n.1145+132_1145+135del) c.1091+132_1091+135del (n.1091+132_1091+135del) c.1118+132_1118+135del (n.1118+132_1118+135del) c.1836+132_1836+135del (n.1836+132_1836+135del) n.2440+132_2440+135del n.3464+132_3464+135del c.*612+132_*612+135del (n.*612+132_*612+135del) c.1172+132_1172+135del (n.1172+132_1172+135del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833828G>A | CA2397980676 | SMARCB1 | c.980+125G>A (n.980+125G>A) c.1145+125G>A (n.1145+125G>A) c.1091+125G>A (n.1091+125G>A) c.1118+125G>A (n.1118+125G>A) c.1836+125G>A (n.1836+125G>A) n.2440+125G>A n.3464+125G>A c.*612+125G>A (n.*612+125G>A) c.1172+125G>A (n.1172+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833828G= | CA2397980675 | SMARCB1 | c.980+125G= (n.980+125G=) c.1145+125G= (n.1145+125G=) c.1091+125G= (n.1091+125G=) c.1118+125G= (n.1118+125G=) c.1836+125G= (n.1836+125G=) n.2440+125G= n.3464+125G= c.*612+125G= (n.*612+125G=) c.1172+125G= (n.1172+125G=) | |
| 22 | g.23833828G>T | CA2655712967 | SMARCB1 | c.980+125G>T (n.980+125G>T) c.1145+125G>T (n.1145+125G>T) c.1091+125G>T (n.1091+125G>T) c.1118+125G>T (n.1118+125G>T) c.1836+125G>T (n.1836+125G>T) n.2440+125G>T n.3464+125G>T c.*612+125G>T (n.*612+125G>T) c.1172+125G>T (n.1172+125G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833829G>A | CA322582338 | SMARCB1 | c.980+126G>A (n.980+126G>A) c.1145+126G>A (n.1145+126G>A) c.1091+126G>A (n.1091+126G>A) c.1118+126G>A (n.1118+126G>A) c.1836+126G>A (n.1836+126G>A) n.2440+126G>A n.3464+126G>A c.*612+126G>A (n.*612+126G>A) c.1172+126G>A (n.1172+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833829G= | CA2397980678 | SMARCB1 | c.980+126G= (n.980+126G=) c.1145+126G= (n.1145+126G=) c.1091+126G= (n.1091+126G=) c.1118+126G= (n.1118+126G=) c.1836+126G= (n.1836+126G=) n.2440+126G= n.3464+126G= c.*612+126G= (n.*612+126G=) c.1172+126G= (n.1172+126G=) | |
| 22 | g.23833829G>T | CA2655712969 | SMARCB1 | c.980+126G>T (n.980+126G>T) c.1145+126G>T (n.1145+126G>T) c.1091+126G>T (n.1091+126G>T) c.1118+126G>T (n.1118+126G>T) c.1836+126G>T (n.1836+126G>T) n.2440+126G>T n.3464+126G>T c.*612+126G>T (n.*612+126G>T) c.1172+126G>T (n.1172+126G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833829_23833830insTACTCTGTCT | CA2655712970 | SMARCB1 | c.980+126_980+127insTACTCTGTCT (n.980+126_980+127insTACTCTGTCT) c.1145+126_1145+127insTACTCTGTCT (n.1145+126_1145+127insTACTCTGTCT) c.1091+126_1091+127insTACTCTGTCT (n.1091+126_1091+127insTACTCTGTCT) c.1118+126_1118+127insTACTCTGTCT (n.1118+126_1118+127insTACTCTGTCT) c.1836+126_1836+127insTACTCTGTCT (n.1836+126_1836+127insTACTCTGTCT) n.2440+126_2440+127insTACTCTGTCT n.3464+126_3464+127insTACTCTGTCT c.*612+126_*612+127insTACTCTGTCT (n.*612+126_*612+127insTACTCTGTCT) c.1172+126_1172+127insTACTCTGTCT (n.1172+126_1172+127insTACTCTGTCT) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833830C>A | CA2655712971 | SMARCB1 | c.980+127C>A (n.980+127C>A) c.1145+127C>A (n.1145+127C>A) c.1091+127C>A (n.1091+127C>A) c.1118+127C>A (n.1118+127C>A) c.1836+127C>A (n.1836+127C>A) n.2440+127C>A n.3464+127C>A c.*612+127C>A (n.*612+127C>A) c.1172+127C>A (n.1172+127C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833830C>T | CA2655712972 | SMARCB1 | c.980+127C>T (n.980+127C>T) c.1145+127C>T (n.1145+127C>T) c.1091+127C>T (n.1091+127C>T) c.1118+127C>T (n.1118+127C>T) c.1836+127C>T (n.1836+127C>T) n.2440+127C>T n.3464+127C>T c.*612+127C>T (n.*612+127C>T) c.1172+127C>T (n.1172+127C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833832G>A | CA2589581073 | SMARCB1 | c.980+129G>A (n.980+129G>A) c.1145+129G>A (n.1145+129G>A) c.1091+129G>A (n.1091+129G>A) c.1118+129G>A (n.1118+129G>A) c.1836+129G>A (n.1836+129G>A) n.2440+129G>A n.3464+129G>A c.*612+129G>A (n.*612+129G>A) c.1172+129G>A (n.1172+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833832G>T | CA2655712975 | SMARCB1 | c.980+129G>T (n.980+129G>T) c.1145+129G>T (n.1145+129G>T) c.1091+129G>T (n.1091+129G>T) c.1118+129G>T (n.1118+129G>T) c.1836+129G>T (n.1836+129G>T) n.2440+129G>T n.3464+129G>T c.*612+129G>T (n.*612+129G>T) c.1172+129G>T (n.1172+129G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833832_23833833insAGACCATGG | CA2655712973 | SMARCB1 | c.980+129_980+130insAGACCATGG (n.980+129_980+130insAGACCATGG) c.1145+129_1145+130insAGACCATGG (n.1145+129_1145+130insAGACCATGG) c.1091+129_1091+130insAGACCATGG (n.1091+129_1091+130insAGACCATGG) c.1118+129_1118+130insAGACCATGG (n.1118+129_1118+130insAGACCATGG) c.1836+129_1836+130insAGACCATGG (n.1836+129_1836+130insAGACCATGG) n.2440+129_2440+130insAGACCATGG n.3464+129_3464+130insAGACCATGG c.*612+129_*612+130insAGACCATGG (n.*612+129_*612+130insAGACCATGG) c.1172+129_1172+130insAGACCATGG (n.1172+129_1172+130insAGACCATGG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833833G>A | CA2655712977 | SMARCB1 | c.980+130G>A (n.980+130G>A) c.1145+130G>A (n.1145+130G>A) c.1091+130G>A (n.1091+130G>A) c.1118+130G>A (n.1118+130G>A) c.1836+130G>A (n.1836+130G>A) n.2440+130G>A n.3464+130G>A c.*612+130G>A (n.*612+130G>A) c.1172+130G>A (n.1172+130G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833834C>A | CA2655712979 | SMARCB1 | c.980+131C>A (n.980+131C>A) c.1145+131C>A (n.1145+131C>A) c.1091+131C>A (n.1091+131C>A) c.1118+131C>A (n.1118+131C>A) c.1836+131C>A (n.1836+131C>A) n.2440+131C>A n.3464+131C>A c.*612+131C>A (n.*612+131C>A) c.1172+131C>A (n.1172+131C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833834C>T | CA2655712978 | SMARCB1 | c.980+131C>T (n.980+131C>T) c.1145+131C>T (n.1145+131C>T) c.1091+131C>T (n.1091+131C>T) c.1118+131C>T (n.1118+131C>T) c.1836+131C>T (n.1836+131C>T) n.2440+131C>T n.3464+131C>T c.*612+131C>T (n.*612+131C>T) c.1172+131C>T (n.1172+131C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833835A= | CA2397980680 | SMARCB1 | c.980+132A= (n.980+132A=) c.1145+132A= (n.1145+132A=) c.1091+132A= (n.1091+132A=) c.1118+132A= (n.1118+132A=) c.1836+132A= (n.1836+132A=) n.2440+132A= n.3464+132A= c.*612+132A= (n.*612+132A=) c.1172+132A= (n.1172+132A=) | |
| 22 | g.23833835A>G | CA751826695 | SMARCB1 | c.980+132A>G (n.980+132A>G) c.1145+132A>G (n.1145+132A>G) c.1091+132A>G (n.1091+132A>G) c.1118+132A>G (n.1118+132A>G) c.1836+132A>G (n.1836+132A>G) n.2440+132A>G n.3464+132A>G c.*612+132A>G (n.*612+132A>G) c.1172+132A>G (n.1172+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833839_23833854del | CA2655712980 | SMARCB1 | c.980+136_980+151del (n.980+136_980+151del) c.1145+136_1145+151del (n.1145+136_1145+151del) c.1091+136_1091+151del (n.1091+136_1091+151del) c.1118+136_1118+151del (n.1118+136_1118+151del) c.1836+136_1836+151del (n.1836+136_1836+151del) n.2440+136_2440+151del n.3464+136_3464+151del c.*612+136_*612+151del (n.*612+136_*612+151del) c.1172+136_1172+151del (n.1172+136_1172+151del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833837G>A | CA2655712983 | SMARCB1 | c.980+134G>A (n.980+134G>A) c.1145+134G>A (n.1145+134G>A) c.1091+134G>A (n.1091+134G>A) c.1118+134G>A (n.1118+134G>A) c.1836+134G>A (n.1836+134G>A) n.2440+134G>A n.3464+134G>A c.*612+134G>A (n.*612+134G>A) c.1172+134G>A (n.1172+134G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833837G>T | CA2655712984 | SMARCB1 | c.980+134G>T (n.980+134G>T) c.1145+134G>T (n.1145+134G>T) c.1091+134G>T (n.1091+134G>T) c.1118+134G>T (n.1118+134G>T) c.1836+134G>T (n.1836+134G>T) n.2440+134G>T n.3464+134G>T c.*612+134G>T (n.*612+134G>T) c.1172+134G>T (n.1172+134G>T) | gnomAD v4 |