| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
| 22 | g.23833669_23833671del | CA2499226037 | SMARCB1 | c.946_948del (p.Glu316del) c.1111_1113del (p.Glu371del) c.1057_1059del (p.Glu353del) c.1084_1086del (p.Glu362del) c.1802_1804del (n.1802_1804del) n.2406_2408del n.3430_3432del c.*578_*580del (n.*578_*580del) c.1138_1140del (p.Glu380del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833669_23833672delinsGAGA | CA2397980972 | SMARCB1 | c.946_949delinsGAGA (p.Glu316=) c.1111_1114delinsGAGA (p.Glu371=) c.1057_1060delinsGAGA (p.Glu353=) c.1084_1087delinsGAGA (p.Glu362=) c.1802_1805delinsGAGA (n.1802_1805delinsGAGA) n.2406_2409delinsGAGA n.3430_3433delinsGAGA c.*578_*581delinsGAGA (n.*578_*581delinsGAGA) c.1138_1141delinsGAGA (p.Glu380=) | |
| 22 | g.23833676_23833678del | CA10575547 | SMARCB1 | c.953_955del (p.Lys318del) c.1118_1120del (p.Lys373del) c.1064_1066del (p.Lys355del) c.1091_1093del (p.Lys364del) c.1809_1811del (n.1809_1811del) n.2413_2415del n.3437_3439del c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.1145_1147del (p.Lys382del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833671G>A | CA513739652 | SMARCB1 | c.948G>A (p.Glu316=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.1804G>A (n.1804G>A) n.2408G>A n.3432G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833671G>C | CA410913733 | SMARCB1 | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1804G>C (n.1804G>C) n.2408G>C n.3432G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) | dbSNP |
| 22 | g.23833671G>T | CA410913738 | SMARCB1 | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1804G>T (n.1804G>T) n.2408G>T n.3432G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) | |
| 22 | g.23833672A= | CA2397980973 | SMARCB1 | c.949A= (p.Lys317=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1060A= (p.Lys354=) c.1087A= (p.Lys363=) c.1805A= (n.1805A=) n.2409A= n.3433A= c.*581A= (n.*581A=) c.1141A= (p.Lys381=) | |
| 22 | g.23833672A>C | CA410913746 | SMARCB1 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1805A>C (n.1805A>C) n.2409A>C n.3433A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) | |
| 22 | g.23833672A>G | CA209485 | SMARCB1 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1805A>G (n.1805A>G) n.2409A>G n.3433A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833672A>T | CA410913739 | SMARCB1 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1805A>T (n.1805A>T) n.2409A>T n.3433A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833673A>C | CA410913764 | SMARCB1 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1806A>C (n.1806A>C) n.2410A>C n.3434A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) | |
| 22 | g.23833673A>G | CA410913770 | SMARCB1 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1806A>G (n.1806A>G) n.2410A>G n.3434A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) | |
| 22 | g.23833673A>T | CA410913772 | SMARCB1 | c.950A>T (p.Lys317Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1806A>T (n.1806A>T) n.2410A>T n.3434A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.1142A>T (p.Lys381Met) | dbSNP |
| 22 | g.23833674G>A | CA513739663 | SMARCB1 | c.951G>A (p.Lys317=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.1807G>A (n.1807G>A) n.2411G>A n.3435G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) | dbSNP |
| 22 | g.23833674G>C | CA410913793 | SMARCB1 | c.951G>C (p.Lys317Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1807G>C (n.1807G>C) n.2411G>C n.3435G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) | dbSNP |
| 22 | g.23833674G= | CA2397980974 | SMARCB1 | c.951G= (p.Lys317=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1062G= (p.Lys354=) c.1089G= (p.Lys363=) c.1807G= (n.1807G=) n.2411G= n.3435G= c.*583G= (n.*583G=) c.1143G= (p.Lys381=) | |
| 22 | g.23833674G>T | CA410913795 | SMARCB1 | c.951G>T (p.Lys317Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1807G>T (n.1807G>T) n.2411G>T n.3435G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833675A>C | CA410913810 | SMARCB1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1808A>C (n.1808A>C) n.2412A>C n.3436A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.1144A>C (p.Lys382Gln) | |
| 22 | g.23833675A>G | CA410913804 | SMARCB1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1808A>G (n.1808A>G) n.2412A>G n.3436A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.1144A>G (p.Lys382Glu) | |
| 22 | g.23833675A>T | CA410913800 | SMARCB1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1808A>T (n.1808A>T) n.2412A>T n.3436A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.1144A>T (p.Lys382Ter) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833676A= | CA2397980975 | SMARCB1 | c.953A= (p.Lys318=) c.1118A= (p.Lys373=) c.1064A= (p.Lys355=) c.1091A= (p.Lys364=) c.1809A= (n.1809A=) n.2413A= n.3437A= c.*585A= (n.*585A=) c.1145A= (p.Lys382=) | |
| 22 | g.23833676A>C | CA410913814 | SMARCB1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1809A>C (n.1809A>C) n.2413A>C n.3437A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.1145A>C (p.Lys382Thr) | |
| 22 | g.23833676A>G | CA410913817 | SMARCB1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1809A>G (n.1809A>G) n.2413A>G n.3437A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) | dbSNP |
| 22 | g.23833676A>T | CA410913819 | SMARCB1 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1809A>T (n.1809A>T) n.2413A>T n.3437A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.1145A>T (p.Lys382Met) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833677G>A | CA513739673 | SMARCB1 | c.954G>A (p.Lys318=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1810G>A (n.1810G>A) n.2414G>A n.3438G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1146G>A (p.Lys382=) | |
| 22 | g.23833677G>C | CA410913820 | SMARCB1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1810G>C (n.1810G>C) n.2414G>C n.3438G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1146G>C (p.Lys382Asn) | dbSNP |
| 22 | g.23833677G>T | CA410913821 | SMARCB1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1810G>T (n.1810G>T) n.2414G>T n.3438G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1146G>T (p.Lys382Asn) | ClinVar |
| 22 | g.23833678A>C | CA410913826 | SMARCB1 | c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1811A>C (n.1811A>C) n.2415A>C n.3439A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) | dbSNP |
| 22 | g.23833678A>G | CA410913829 | SMARCB1 | c.955A>G (p.Ile319Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1811A>G (n.1811A>G) n.2415A>G n.3439A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) | dbSNP |
| 22 | g.23833678A>T | CA410913828 | SMARCB1 | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1811A>T (n.1811A>T) n.2415A>T n.3439A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.1147A>T (p.Ile383Phe) | |
| 22 | g.23833679T>A | CA410913830 | SMARCB1 | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1812T>A (n.1812T>A) n.2416T>A n.3440T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.1148T>A (p.Ile383Asn) | |
| 22 | g.23833679T>C | CA410913834 | SMARCB1 | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1812T>C (n.1812T>C) n.2416T>C n.3440T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) | |
| 22 | g.23833679T>G | CA410913836 | SMARCB1 | c.956T>G (p.Ile319Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1812T>G (n.1812T>G) n.2416T>G n.3440T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.1148T>G (p.Ile383Ser) | |
| 22 | g.23833680C>A | CA513739686 | SMARCB1 | c.957C>A (p.Ile319=) c.1122C>A (p.Ile374=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.1813C>A (n.1813C>A) n.2417C>A n.3441C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.1149C>A (p.Ile383=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833680C= | CA2397980976 | SMARCB1 | c.957C= (p.Ile319=) c.1122C= (p.Ile374=) c.1068C= (p.Ile356=) c.1095C= (p.Ile365=) c.1813C= (n.1813C=) n.2417C= n.3441C= c.*589C= (n.*589C=) c.1149C= (p.Ile383=) | |
| 22 | g.23833680C>G | CA410913849 | SMARCB1 | c.957C>G (p.Ile319Met) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1813C>G (n.1813C>G) n.2417C>G n.3441C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.1149C>G (p.Ile383Met) | dbSNP |
| 22 | g.23833680C>T | CA513739685 | SMARCB1 | c.957C>T (p.Ile319=) c.1122C>T (p.Ile374=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.1813C>T (n.1813C>T) n.2417C>T n.3441C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.1149C>T (p.Ile383=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833681del | CA2695230553 | SMARCB1 | c.958del (p.Arg320AlafsTer10) c.1123del (p.Arg375AlafsTer10) c.1069del (p.Arg357AlafsTer10) c.1096del (p.Arg366AlafsTer10) c.1814del (n.1814del) n.2418del n.3442del c.*590del (n.*590del) c.1150del (p.Arg384AlafsTer10) | |
| 22 | g.23833681C>A | CA410913855 | SMARCB1 | c.958C>A (p.Arg320Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.1814C>A (n.1814C>A) n.2418C>A n.3442C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.1150C>A (p.Arg384Ser) | dbSNP |
| 22 | g.23833681C= | CA2397980977 | SMARCB1 | c.958C= (p.Arg320=) c.1123C= (p.Arg375=) c.1069C= (p.Arg357=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1814C= (n.1814C=) n.2418C= n.3442C= c.*590C= (n.*590C=) c.1150C= (p.Arg384=) | |
| 22 | g.23833681C>G | CA410913856 | SMARCB1 | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1814C>G (n.1814C>G) n.2418C>G n.3442C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833681C>T | CA10588715 | SMARCB1 | c.958C>T (p.Arg320Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.1069C>T (p.Arg357Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.1814C>T (n.1814C>T) n.2418C>T n.3442C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.1150C>T (p.Arg384Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833682G>A | CA410913862 | SMARCB1 | c.959G>A (p.Arg320His) c.1124G>A (p.Arg375His) c.1070G>A (p.Arg357His) c.1097G>A (p.Arg366His) c.1815G>A (n.1815G>A) n.2419G>A n.3443G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.1151G>A (p.Arg384His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833682G>C | CA410913863 | SMARCB1 | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1815G>C (n.1815G>C) n.2419G>C n.3443G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23833682G= | CA2397980978 | SMARCB1 | c.959G= (p.Arg320=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1070G= (p.Arg357=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1815G= (n.1815G=) n.2419G= n.3443G= c.*591G= (n.*591G=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
| 22 | g.23833682G>T | CA410913864 | SMARCB1 | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1815G>T (n.1815G>T) n.2419G>T n.3443G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) | |
| 22 | g.23833683C>A | CA513739696 | SMARCB1 | c.960C>A (p.Arg320=) c.1125C>A (p.Arg375=) c.1071C>A (p.Arg357=) c.1098C>A (p.Arg366=) c.1816C>A (n.1816C>A) n.2420C>A n.3444C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1152C>A (p.Arg384=) | |
| 22 | g.23833683C= | CA2397980979 | SMARCB1 | c.960C= (p.Arg320=) c.1125C= (p.Arg375=) c.1071C= (p.Arg357=) c.1098C= (p.Arg366=) c.1816C= (n.1816C=) n.2420C= n.3444C= c.*592C= (n.*592C=) c.1152C= (p.Arg384=) | |
| 22 | g.23833683C>G | CA513739697 | SMARCB1 | c.960C>G (p.Arg320=) c.1125C>G (p.Arg375=) c.1071C>G (p.Arg357=) c.1098C>G (p.Arg366=) c.1816C>G (n.1816C>G) n.2420C>G n.3444C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.1152C>G (p.Arg384=) | dbSNP |
| 22 | g.23833683C>T | CA10146106 | SMARCB1 | c.960C>T (p.Arg320=) c.1125C>T (p.Arg375=) c.1071C>T (p.Arg357=) c.1098C>T (p.Arg366=) c.1816C>T (n.1816C>T) n.2420C>T n.3444C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.1152C>T (p.Arg384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833684G>A | CA410913877 | SMARCB1 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1817G>A (n.1817G>A) n.2421G>A n.3445G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.1153G>A (p.Asp385Asn) | dbSNP |
| 22 | g.23833684G>C | CA410913874 | SMARCB1 | c.961G>C (p.Asp321His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1817G>C (n.1817G>C) n.2421G>C n.3445G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.1153G>C (p.Asp385His) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833684G= | CA2397980980 | SMARCB1 | c.961G= (p.Asp321=) c.1126G= (p.Asp376=) c.1072G= (p.Asp358=) c.1099G= (p.Asp367=) c.1817G= (n.1817G=) n.2421G= n.3445G= c.*593G= (n.*593G=) c.1153G= (p.Asp385=) | |
| 22 | g.23833684G>T | CA410913871 | SMARCB1 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1817G>T (n.1817G>T) n.2421G>T n.3445G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833685A>C | CA410913883 | SMARCB1 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1818A>C (n.1818A>C) n.2422A>C n.3446A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.1154A>C (p.Asp385Ala) | |
| 22 | g.23833685A>G | CA410913889 | SMARCB1 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1818A>G (n.1818A>G) n.2422A>G n.3446A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.1154A>G (p.Asp385Gly) | |
| 22 | g.23833685A>T | CA410913886 | SMARCB1 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1818A>T (n.1818A>T) n.2422A>T n.3446A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.1154A>T (p.Asp385Val) | |
| 22 | g.23833686C>A | CA410913898 | SMARCB1 | c.963C>A (p.Asp321Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.1819C>A (n.1819C>A) n.2423C>A n.3447C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.1155C>A (p.Asp385Glu) | |
| 22 | g.23833686C= | CA2397980981 | SMARCB1 | c.963C= (p.Asp321=) c.1128C= (p.Asp376=) c.1074C= (p.Asp358=) c.1101C= (p.Asp367=) c.1819C= (n.1819C=) n.2423C= n.3447C= c.*595C= (n.*595C=) c.1155C= (p.Asp385=) | |
| 22 | g.23833686C>G | CA410913901 | SMARCB1 | c.963C>G (p.Asp321Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.1819C>G (n.1819C>G) n.2423C>G n.3447C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.1155C>G (p.Asp385Glu) | dbSNP |
| 22 | g.23833686C>T | CA513739709 | SMARCB1 | c.963C>T (p.Asp321=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.1101C>T (p.Asp367=) c.1819C>T (n.1819C>T) n.2423C>T n.3447C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.1155C>T (p.Asp385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833687C>A | CA410913915 | SMARCB1 | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1820C>A (n.1820C>A) n.2424C>A n.3448C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.1156C>A (p.Gln386Lys) | dbSNP |
| 22 | g.23833687C>G | CA410913918 | SMARCB1 | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1820C>G (n.1820C>G) n.2424C>G n.3448C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.1156C>G (p.Gln386Glu) | dbSNP |
| 22 | g.23833687C>T | CA410913920 | SMARCB1 | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1820C>T (n.1820C>T) n.2424C>T n.3448C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.1156C>T (p.Gln386Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833688A>C | CA410913937 | SMARCB1 | c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1821A>C (n.1821A>C) n.2425A>C n.3449A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.1157A>C (p.Gln386Pro) | |
| 22 | g.23833688A>G | CA410913941 | SMARCB1 | c.965A>G (p.Gln322Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1821A>G (n.1821A>G) n.2425A>G n.3449A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.1157A>G (p.Gln386Arg) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23833688A>T | CA410913946 | SMARCB1 | c.965A>T (p.Gln322Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1821A>T (n.1821A>T) n.2425A>T n.3449A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.1157A>T (p.Gln386Leu) | |
| 22 | g.23833689G>A | CA513739717 | SMARCB1 | c.966G>A (p.Gln322=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.1104G>A (p.Gln368=) c.1822G>A (n.1822G>A) n.2426G>A n.3450G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1158G>A (p.Gln386=) | dbSNP |
| 22 | g.23833689G>C | CA410913947 | SMARCB1 | c.966G>C (p.Gln322His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.1104G>C (p.Gln368His) c.1822G>C (n.1822G>C) n.2426G>C n.3450G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1158G>C (p.Gln386His) | dbSNP |
| 22 | g.23833689G>T | CA410913948 | SMARCB1 | c.966G>T (p.Gln322His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.1104G>T (p.Gln368His) c.1822G>T (n.1822G>T) n.2426G>T n.3450G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1158G>T (p.Gln386His) | |
| 22 | g.23833690G>A | CA410913955 | SMARCB1 | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1823G>A (n.1823G>A) n.2427G>A n.3451G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) | dbSNP |
| 22 | g.23833690G>C | CA410913966 | SMARCB1 | c.967G>C (p.Asp323His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1823G>C (n.1823G>C) n.2427G>C n.3451G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) | dbSNP |
| 22 | g.23833690G>T | CA410913967 | SMARCB1 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1823G>T (n.1823G>T) n.2427G>T n.3451G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) | |
| 22 | g.23833691A= | CA2397980982 | SMARCB1 | c.968A= (p.Asp323=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1079A= (p.Asp360=) c.1106A= (p.Asp369=) c.1824A= (n.1824A=) n.2428A= n.3452A= c.*600A= (n.*600A=) c.1160A= (p.Asp387=) | |
| 22 | g.23833691A>C | CA410913969 | SMARCB1 | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1824A>C (n.1824A>C) n.2428A>C n.3452A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) | |
| 22 | g.23833691A>G | CA410913977 | SMARCB1 | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1824A>G (n.1824A>G) n.2428A>G n.3452A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) | |
| 22 | g.23833691A>T | CA410913974 | SMARCB1 | c.968A>T (p.Asp323Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1824A>T (n.1824A>T) n.2428A>T n.3452A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833692C>A | CA410913982 | SMARCB1 | c.969C>A (p.Asp323Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1825C>A (n.1825C>A) n.2429C>A n.3453C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) | |
| 22 | g.23833692C= | CA2397980983 | SMARCB1 | c.969C= (p.Asp323=) c.1134C= (p.Asp378=) c.1080C= (p.Asp360=) c.1107C= (p.Asp369=) c.1825C= (n.1825C=) n.2429C= n.3453C= c.*601C= (n.*601C=) c.1161C= (p.Asp387=) | |
| 22 | g.23833692C>G | CA410913988 | SMARCB1 | c.969C>G (p.Asp323Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1825C>G (n.1825C>G) n.2429C>G n.3453C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) | dbSNP |
| 22 | g.23833692C>T | CA322582212 | SMARCB1 | c.969C>T (p.Asp323=) c.1134C>T (p.Asp378=) c.1080C>T (p.Asp360=) c.1107C>T (p.Asp369=) c.1825C>T (n.1825C>T) n.2429C>T n.3453C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833693A>C | CA513739736 | SMARCB1 | c.970A>C (p.Arg324=) c.1135A>C (p.Arg379=) c.1081A>C (p.Arg361=) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1826A>C (n.1826A>C) n.2430A>C n.3454A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.1162A>C (p.Arg388=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833693A>G | CA410914006 | SMARCB1 | c.970A>G (p.Arg324Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1826A>G (n.1826A>G) n.2430A>G n.3454A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.1162A>G (p.Arg388Gly) | |
| 22 | g.23833693A>T | CA410914011 | SMARCB1 | c.970A>T (p.Arg324Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1826A>T (n.1826A>T) n.2430A>T n.3454A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.1162A>T (p.Arg388Trp) | |
| 22 | g.23833694G>A | CA410914037 | SMARCB1 | c.971G>A (p.Arg324Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1827G>A (n.1827G>A) n.2431G>A n.3455G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.1163G>A (p.Arg388Lys) | dbSNP |
| 22 | g.23833694G>C | CA410914039 | SMARCB1 | c.971G>C (p.Arg324Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1827G>C (n.1827G>C) n.2431G>C n.3455G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.1163G>C (p.Arg388Thr) | |
| 22 | g.23833694G>T | CA410914042 | SMARCB1 | c.971G>T (p.Arg324Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.1082G>T (p.Arg361Met) c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1827G>T (n.1827G>T) n.2431G>T n.3455G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.1163G>T (p.Arg388Met) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833695G>A | CA513739740 | SMARCB1 | c.972G>A (p.Arg324=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1083G>A (p.Arg361=) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1828G>A (n.1828G>A) n.2432G>A n.3456G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.1164G>A (p.Arg388=) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833695G>C | CA410914046 | SMARCB1 | c.972G>C (p.Arg324Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.1828G>C (n.1828G>C) n.2432G>C n.3456G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.1164G>C (p.Arg388Ser) | dbSNP |
| 22 | g.23833695G>T | CA410914051 | SMARCB1 | c.972G>T (p.Arg324Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.1828G>T (n.1828G>T) n.2432G>T n.3456G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.1164G>T (p.Arg388Ser) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833696A>C | CA410914065 | SMARCB1 | c.973A>C (p.Asn325His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.1829A>C (n.1829A>C) n.2433A>C n.3457A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) | |
| 22 | g.23833696A>G | CA410914061 | SMARCB1 | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1829A>G (n.1829A>G) n.2433A>G n.3457A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) | |
| 22 | g.23833696A>T | CA410914056 | SMARCB1 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1829A>T (n.1829A>T) n.2433A>T n.3457A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) | |
| 22 | g.23833697A>C | CA410914072 | SMARCB1 | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1830A>C (n.1830A>C) n.2434A>C n.3458A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) | |
| 22 | g.23833697A>G | CA410914078 | SMARCB1 | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1830A>G (n.1830A>G) n.2434A>G n.3458A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833697A>T | CA410914090 | SMARCB1 | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1830A>T (n.1830A>T) n.2434A>T n.3458A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) | dbSNP |
| 22 | g.23833698C>A | CA410914093 | SMARCB1 | c.975C>A (p.Asn325Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1831C>A (n.1831C>A) n.2435C>A n.3459C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.1167C>A (p.Asn389Lys) | |
| 22 | g.23833698C= | CA2397980521 | SMARCB1 | c.975C= (p.Asn325=) c.1140C= (p.Asn380=) c.1086C= (p.Asn362=) c.1113C= (p.Asn371=) c.1831C= (n.1831C=) n.2435C= n.3459C= c.*607C= (n.*607C=) c.1167C= (p.Asn389=) | |
| 22 | g.23833698C>G | CA410914096 | SMARCB1 | c.975C>G (p.Asn325Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1831C>G (n.1831C>G) n.2435C>G n.3459C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.1167C>G (p.Asn389Lys) | dbSNP |
| 22 | g.23833698C>T | CA513739746 | SMARCB1 | c.975C>T (p.Asn325=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1086C>T (p.Asn362=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.1831C>T (n.1831C>T) n.2435C>T n.3459C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.1167C>T (p.Asn389=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.23833699A>C | CA410914131 | SMARCB1 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1832A>C (n.1832A>C) n.2436A>C n.3460A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) | dbSNP |
| 22 | g.23833699A>G | CA410914111 | SMARCB1 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1832A>G (n.1832A>G) n.2436A>G n.3460A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) | |
| 22 | g.23833699A>T | CA410914099 | SMARCB1 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1832A>T (n.1832A>T) n.2436A>T n.3460A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) | dbSNP |
| 22 | g.23833700C>A | CA410914132 | SMARCB1 | c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1833C>A (n.1833C>A) n.2437C>A n.3461C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) | |
| 22 | g.23833700C= | CA2397980535 | SMARCB1 | c.977C= (p.Thr326=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1833C= (n.1833C=) n.2437C= n.3461C= c.*609C= (n.*609C=) c.1169C= (p.Thr390=) | |
| 22 | g.23833700C>G | CA410914135 | SMARCB1 | c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1833C>G (n.1833C>G) n.2437C>G n.3461C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) | dbSNP |
| 22 | g.23833700C>T | CA322582221 | SMARCB1 | c.977C>T (p.Thr326Met) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.1088C>T (p.Thr363Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.1833C>T (n.1833C>T) n.2437C>T n.3461C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.1169C>T (p.Thr390Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833701G>A | CA10146107 | SMARCB1 | c.978G>A (p.Thr326=) c.1143G>A (p.Thr381=) c.1089G>A (p.Thr363=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.1834G>A (n.1834G>A) n.2438G>A n.3462G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.1170G>A (p.Thr390=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23833701G>C | CA513739754 | SMARCB1 | c.978G>C (p.Thr326=) c.1143G>C (p.Thr381=) c.1089G>C (p.Thr363=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.1834G>C (n.1834G>C) n.2438G>C n.3462G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.1170G>C (p.Thr390=) | dbSNP |
| 22 | g.23833701G= | CA2397980540 | SMARCB1 | c.978G= (p.Thr326=) c.1143G= (p.Thr381=) c.1089G= (p.Thr363=) c.1116G= (p.Thr372=) c.1834G= (n.1834G=) n.2438G= n.3462G= c.*610G= (n.*610G=) c.1170G= (p.Thr390=) | |
| 22 | g.23833701G>T | CA513739755 | SMARCB1 | c.978G>T (p.Thr326=) c.1143G>T (p.Thr381=) c.1089G>T (p.Thr363=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.1834G>T (n.1834G>T) n.2438G>T n.3462G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.1170G>T (p.Thr390=) | |
| 22 | g.23833702A= | CA2397980547 | SMARCB1 | c.979A= (p.Arg327=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1090A= (p.Arg364=) c.1117A= (p.Arg373=) c.1835A= (n.1835A=) n.2439A= n.3463A= c.*611A= (n.*611A=) c.1171A= (p.Arg391=) | |
| 22 | g.23833702A>C | CA513739759 | SMARCB1 | c.979A>C (p.Arg327=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1090A>C (p.Arg364=) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1835A>C (n.1835A>C) n.2439A>C n.3463A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.1171A>C (p.Arg391=) | |
| 22 | g.23833702A>G | CA410914155 | SMARCB1 | c.979A>G (p.Arg327Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1835A>G (n.1835A>G) n.2439A>G n.3463A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.1171A>G (p.Arg391Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23833702A>T | CA410914160 | SMARCB1 | c.979A>T (p.Arg327Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1835A>T (n.1835A>T) n.2439A>T n.3463A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.1171A>T (p.Arg391Trp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23833703G>A | CA410914167 | SMARCB1 | c.980G>A (p.Arg327Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1836G>A (n.1836G>A) n.2440G>A n.3464G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.1172G>A (p.Arg391Lys) | dbSNP |
| 22 | g.23833703G>C | CA410914171 | SMARCB1 | c.980G>C (p.Arg327Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1836G>C (n.1836G>C) n.2440G>C n.3464G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.1172G>C (p.Arg391Thr) | dbSNP |
| 22 | g.23833703G>T | CA410914169 | SMARCB1 | c.980G>T (p.Arg327Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1836G>T (n.1836G>T) n.2440G>T n.3464G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.1172G>T (p.Arg391Met) | |
| 22 | g.23833704G>A | CA410914174 | SMARCB1 | c.980+1G>A (n.980+1G>A) c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) n.2440+1G>A n.3464+1G>A c.*612+1G>A (n.*612+1G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833704G>C | CA410914179 | SMARCB1 | c.980+1G>C (n.980+1G>C) c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) n.2440+1G>C n.3464+1G>C c.*612+1G>C (n.*612+1G>C) c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833704G= | CA2397980550 | SMARCB1 | c.980+1G= (n.980+1G=) c.1145+1G= (n.1145+1G=) c.1091+1G= (n.1091+1G=) c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1836+1G= (n.1836+1G=) n.2440+1G= n.3464+1G= c.*612+1G= (n.*612+1G=) c.1172+1G= (n.1172+1G=) | |
| 22 | g.23833704G>T | CA410914186 | SMARCB1 | c.980+1G>T (n.980+1G>T) c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) n.2440+1G>T n.3464+1G>T c.*612+1G>T (n.*612+1G>T) c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) | |
| 22 | g.23833705T>A | CA410914192 | SMARCB1 | c.980+2T>A (n.980+2T>A) c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1836+2T>A (n.1836+2T>A) n.2440+2T>A n.3464+2T>A c.*612+2T>A (n.*612+2T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833705T>C | CA410914205 | SMARCB1 | c.980+2T>C (n.980+2T>C) c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1836+2T>C (n.1836+2T>C) n.2440+2T>C n.3464+2T>C c.*612+2T>C (n.*612+2T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) | ClinVar |
| 22 | g.23833705T>G | CA410914216 | SMARCB1 | c.980+2T>G (n.980+2T>G) c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1836+2T>G (n.1836+2T>G) n.2440+2T>G n.3464+2T>G c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833706A= | CA2397980554 | SMARCB1 | c.980+3A= (n.980+3A=) c.1145+3A= (n.1145+3A=) c.1091+3A= (n.1091+3A=) c.1118+3A= (n.1118+3A=) c.1836+3A= (n.1836+3A=) n.2440+3A= n.3464+3A= c.*612+3A= (n.*612+3A=) c.1172+3A= (n.1172+3A=) | |
| 22 | g.23833706A>C | CA2570796361 | SMARCB1 | c.980+3A>C (n.980+3A>C) c.1145+3A>C (n.1145+3A>C) c.1091+3A>C (n.1091+3A>C) c.1118+3A>C (n.1118+3A>C) c.1836+3A>C (n.1836+3A>C) n.2440+3A>C n.3464+3A>C c.*612+3A>C (n.*612+3A>C) c.1172+3A>C (n.1172+3A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833706A>G | CA751826589 | SMARCB1 | c.980+3A>G (n.980+3A>G) c.1145+3A>G (n.1145+3A>G) c.1091+3A>G (n.1091+3A>G) c.1118+3A>G (n.1118+3A>G) c.1836+3A>G (n.1836+3A>G) n.2440+3A>G n.3464+3A>G c.*612+3A>G (n.*612+3A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833706A>T | CA2737884108 | SMARCB1 | c.980+3A>T (n.980+3A>T) c.1145+3A>T (n.1145+3A>T) c.1091+3A>T (n.1091+3A>T) c.1118+3A>T (n.1118+3A>T) c.1836+3A>T (n.1836+3A>T) n.2440+3A>T n.3464+3A>T c.*612+3A>T (n.*612+3A>T) c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833706dup | CA2577663336 | SMARCB1 | c.980+3dup (n.980+3dup) c.1145+3dup (n.1145+3dup) c.1091+3dup (n.1091+3dup) c.1118+3dup (n.1118+3dup) c.1836+3dup (n.1836+3dup) n.2440+3dup n.3464+3dup c.*612+3dup (n.*612+3dup) c.1172+3dup (n.1172+3dup) | |
| 22 | g.23833707C>A | CA322582232 | SMARCB1 | c.980+4C>A (n.980+4C>A) c.1145+4C>A (n.1145+4C>A) c.1091+4C>A (n.1091+4C>A) c.1118+4C>A (n.1118+4C>A) c.1836+4C>A (n.1836+4C>A) n.2440+4C>A n.3464+4C>A c.*612+4C>A (n.*612+4C>A) c.1172+4C>A (n.1172+4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833707C= | CA2397980559 | SMARCB1 | c.980+4C= (n.980+4C=) c.1145+4C= (n.1145+4C=) c.1091+4C= (n.1091+4C=) c.1118+4C= (n.1118+4C=) c.1836+4C= (n.1836+4C=) n.2440+4C= n.3464+4C= c.*612+4C= (n.*612+4C=) c.1172+4C= (n.1172+4C=) | |
| 22 | g.23833707C>G | CA10146108 | SMARCB1 | c.980+4C>G (n.980+4C>G) c.1145+4C>G (n.1145+4C>G) c.1091+4C>G (n.1091+4C>G) c.1118+4C>G (n.1118+4C>G) c.1836+4C>G (n.1836+4C>G) n.2440+4C>G n.3464+4C>G c.*612+4C>G (n.*612+4C>G) c.1172+4C>G (n.1172+4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833707C>T | CA2580099589 | SMARCB1 | c.980+4C>T (n.980+4C>T) c.1145+4C>T (n.1145+4C>T) c.1091+4C>T (n.1091+4C>T) c.1118+4C>T (n.1118+4C>T) c.1836+4C>T (n.1836+4C>T) n.2440+4C>T n.3464+4C>T c.*612+4C>T (n.*612+4C>T) c.1172+4C>T (n.1172+4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833708C>A | CA2737882013 | SMARCB1 | c.980+5C>A (n.980+5C>A) c.1145+5C>A (n.1145+5C>A) c.1091+5C>A (n.1091+5C>A) c.1118+5C>A (n.1118+5C>A) c.1836+5C>A (n.1836+5C>A) n.2440+5C>A n.3464+5C>A c.*612+5C>A (n.*612+5C>A) c.1172+5C>A (n.1172+5C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833708C= | CA2397980566 | SMARCB1 | c.980+5C= (n.980+5C=) c.1145+5C= (n.1145+5C=) c.1091+5C= (n.1091+5C=) c.1118+5C= (n.1118+5C=) c.1836+5C= (n.1836+5C=) n.2440+5C= n.3464+5C= c.*612+5C= (n.*612+5C=) c.1172+5C= (n.1172+5C=) | |
| 22 | g.23833708C>G | CA2737882014 | SMARCB1 | c.980+5C>G (n.980+5C>G) c.1145+5C>G (n.1145+5C>G) c.1091+5C>G (n.1091+5C>G) c.1118+5C>G (n.1118+5C>G) c.1836+5C>G (n.1836+5C>G) n.2440+5C>G n.3464+5C>G c.*612+5C>G (n.*612+5C>G) c.1172+5C>G (n.1172+5C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833708C>T | CA638689965 | SMARCB1 | c.980+5C>T (n.980+5C>T) c.1145+5C>T (n.1145+5C>T) c.1091+5C>T (n.1091+5C>T) c.1118+5C>T (n.1118+5C>T) c.1836+5C>T (n.1836+5C>T) n.2440+5C>T n.3464+5C>T c.*612+5C>T (n.*612+5C>T) c.1172+5C>T (n.1172+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833709C>A | CA2737853235 | SMARCB1 | c.980+6C>A (n.980+6C>A) c.1145+6C>A (n.1145+6C>A) c.1091+6C>A (n.1091+6C>A) c.1118+6C>A (n.1118+6C>A) c.1836+6C>A (n.1836+6C>A) n.2440+6C>A n.3464+6C>A c.*612+6C>A (n.*612+6C>A) c.1172+6C>A (n.1172+6C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833709C= | CA2397980572 | SMARCB1 | c.980+6C= (n.980+6C=) c.1145+6C= (n.1145+6C=) c.1091+6C= (n.1091+6C=) c.1118+6C= (n.1118+6C=) c.1836+6C= (n.1836+6C=) n.2440+6C= n.3464+6C= c.*612+6C= (n.*612+6C=) c.1172+6C= (n.1172+6C=) | |
| 22 | g.23833709C>G | CA322582234 | SMARCB1 | c.980+6C>G (n.980+6C>G) c.1145+6C>G (n.1145+6C>G) c.1091+6C>G (n.1091+6C>G) c.1118+6C>G (n.1118+6C>G) c.1836+6C>G (n.1836+6C>G) n.2440+6C>G n.3464+6C>G c.*612+6C>G (n.*612+6C>G) c.1172+6C>G (n.1172+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833709C>T | CA2737853234 | SMARCB1 | c.980+6C>T (n.980+6C>T) c.1145+6C>T (n.1145+6C>T) c.1091+6C>T (n.1091+6C>T) c.1118+6C>T (n.1118+6C>T) c.1836+6C>T (n.1836+6C>T) n.2440+6C>T n.3464+6C>T c.*612+6C>T (n.*612+6C>T) c.1172+6C>T (n.1172+6C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833710C= | CA2397980576 | SMARCB1 | c.980+7C= (n.980+7C=) c.1145+7C= (n.1145+7C=) c.1091+7C= (n.1091+7C=) c.1118+7C= (n.1118+7C=) c.1836+7C= (n.1836+7C=) n.2440+7C= n.3464+7C= c.*612+7C= (n.*612+7C=) c.1172+7C= (n.1172+7C=) | |
| 22 | g.23833710C>G | CA2737899705 | SMARCB1 | c.980+7C>G (n.980+7C>G) c.1145+7C>G (n.1145+7C>G) c.1091+7C>G (n.1091+7C>G) c.1118+7C>G (n.1118+7C>G) c.1836+7C>G (n.1836+7C>G) n.2440+7C>G n.3464+7C>G c.*612+7C>G (n.*612+7C>G) c.1172+7C>G (n.1172+7C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833710C>T | CA2397980577 | SMARCB1 | c.980+7C>T (n.980+7C>T) c.1145+7C>T (n.1145+7C>T) c.1091+7C>T (n.1091+7C>T) c.1118+7C>T (n.1118+7C>T) c.1836+7C>T (n.1836+7C>T) n.2440+7C>T n.3464+7C>T c.*612+7C>T (n.*612+7C>T) c.1172+7C>T (n.1172+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833711T>C | CA1139666981 | SMARCB1 | c.980+8T>C (n.980+8T>C) c.1145+8T>C (n.1145+8T>C) c.1091+8T>C (n.1091+8T>C) c.1118+8T>C (n.1118+8T>C) c.1836+8T>C (n.1836+8T>C) n.2440+8T>C n.3464+8T>C c.*612+8T>C (n.*612+8T>C) c.1172+8T>C (n.1172+8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23833711T= | CA2397980580 | SMARCB1 | c.980+8T= (n.980+8T=) c.1145+8T= (n.1145+8T=) c.1091+8T= (n.1091+8T=) c.1118+8T= (n.1118+8T=) c.1836+8T= (n.1836+8T=) n.2440+8T= n.3464+8T= c.*612+8T= (n.*612+8T=) c.1172+8T= (n.1172+8T=) | |
| 22 | g.23833712G>A | CA2737997817 | SMARCB1 | c.980+9G>A (n.980+9G>A) c.1145+9G>A (n.1145+9G>A) c.1091+9G>A (n.1091+9G>A) c.1118+9G>A (n.1118+9G>A) c.1836+9G>A (n.1836+9G>A) n.2440+9G>A n.3464+9G>A c.*612+9G>A (n.*612+9G>A) c.1172+9G>A (n.1172+9G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833712G>C | CA2737997747 | SMARCB1 | c.980+9G>C (n.980+9G>C) c.1145+9G>C (n.1145+9G>C) c.1091+9G>C (n.1091+9G>C) c.1118+9G>C (n.1118+9G>C) c.1836+9G>C (n.1836+9G>C) n.2440+9G>C n.3464+9G>C c.*612+9G>C (n.*612+9G>C) c.1172+9G>C (n.1172+9G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833712G>T | CA2580099590 | SMARCB1 | c.980+9G>T (n.980+9G>T) c.1145+9G>T (n.1145+9G>T) c.1091+9G>T (n.1091+9G>T) c.1118+9G>T (n.1118+9G>T) c.1836+9G>T (n.1836+9G>T) n.2440+9G>T n.3464+9G>T c.*612+9G>T (n.*612+9G>T) c.1172+9G>T (n.1172+9G>T) | ClinVar |
| 22 | g.23833713G>A | CA2499226038 | SMARCB1 | c.980+10G>A (n.980+10G>A) c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.1091+10G>A (n.1091+10G>A) c.1118+10G>A (n.1118+10G>A) c.1836+10G>A (n.1836+10G>A) n.2440+10G>A n.3464+10G>A c.*612+10G>A (n.*612+10G>A) c.1172+10G>A (n.1172+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833714C>A | CA2737997908 | SMARCB1 | c.980+11C>A (n.980+11C>A) c.1145+11C>A (n.1145+11C>A) c.1091+11C>A (n.1091+11C>A) c.1118+11C>A (n.1118+11C>A) c.1836+11C>A (n.1836+11C>A) n.2440+11C>A n.3464+11C>A c.*612+11C>A (n.*612+11C>A) c.1172+11C>A (n.1172+11C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833714C>G | CA2737997888 | SMARCB1 | c.980+11C>G (n.980+11C>G) c.1145+11C>G (n.1145+11C>G) c.1091+11C>G (n.1091+11C>G) c.1118+11C>G (n.1118+11C>G) c.1836+11C>G (n.1836+11C>G) n.2440+11C>G n.3464+11C>G c.*612+11C>G (n.*612+11C>G) c.1172+11C>G (n.1172+11C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833714C>T | CA2737997907 | SMARCB1 | c.980+11C>T (n.980+11C>T) c.1145+11C>T (n.1145+11C>T) c.1091+11C>T (n.1091+11C>T) c.1118+11C>T (n.1118+11C>T) c.1836+11C>T (n.1836+11C>T) n.2440+11C>T n.3464+11C>T c.*612+11C>T (n.*612+11C>T) c.1172+11C>T (n.1172+11C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833716dup | CA2655712817 | SMARCB1 | c.980+13dup (n.980+13dup) c.1145+13dup (n.1145+13dup) c.1091+13dup (n.1091+13dup) c.1118+13dup (n.1118+13dup) c.1836+13dup (n.1836+13dup) n.2440+13dup n.3464+13dup c.*612+13dup (n.*612+13dup) c.1172+13dup (n.1172+13dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833715C>G | CA2737997919 | SMARCB1 | c.980+12C>G (n.980+12C>G) c.1145+12C>G (n.1145+12C>G) c.1091+12C>G (n.1091+12C>G) c.1118+12C>G (n.1118+12C>G) c.1836+12C>G (n.1836+12C>G) n.2440+12C>G n.3464+12C>G c.*612+12C>G (n.*612+12C>G) c.1172+12C>G (n.1172+12C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833715C>T | CA2577663337 | SMARCB1 | c.980+12C>T (n.980+12C>T) c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) c.1091+12C>T (n.1091+12C>T) c.1118+12C>T (n.1118+12C>T) c.1836+12C>T (n.1836+12C>T) n.2440+12C>T n.3464+12C>T c.*612+12C>T (n.*612+12C>T) c.1172+12C>T (n.1172+12C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833716C>A | CA2737859920 | SMARCB1 | c.980+13C>A (n.980+13C>A) c.1145+13C>A (n.1145+13C>A) c.1091+13C>A (n.1091+13C>A) c.1118+13C>A (n.1118+13C>A) c.1836+13C>A (n.1836+13C>A) n.2440+13C>A n.3464+13C>A c.*612+13C>A (n.*612+13C>A) c.1172+13C>A (n.1172+13C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833716C= | CA2397980582 | SMARCB1 | c.980+13C= (n.980+13C=) c.1145+13C= (n.1145+13C=) c.1091+13C= (n.1091+13C=) c.1118+13C= (n.1118+13C=) c.1836+13C= (n.1836+13C=) n.2440+13C= n.3464+13C= c.*612+13C= (n.*612+13C=) c.1172+13C= (n.1172+13C=) | |
| 22 | g.23833716C>G | CA2737859921 | SMARCB1 | c.980+13C>G (n.980+13C>G) c.1145+13C>G (n.1145+13C>G) c.1091+13C>G (n.1091+13C>G) c.1118+13C>G (n.1118+13C>G) c.1836+13C>G (n.1836+13C>G) n.2440+13C>G n.3464+13C>G c.*612+13C>G (n.*612+13C>G) c.1172+13C>G (n.1172+13C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833716C>T | CA322582238 | SMARCB1 | c.980+13C>T (n.980+13C>T) c.1145+13C>T (n.1145+13C>T) c.1091+13C>T (n.1091+13C>T) c.1118+13C>T (n.1118+13C>T) c.1836+13C>T (n.1836+13C>T) n.2440+13C>T n.3464+13C>T c.*612+13C>T (n.*612+13C>T) c.1172+13C>T (n.1172+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833717T>A | CA2737997941 | SMARCB1 | c.980+14T>A (n.980+14T>A) c.1145+14T>A (n.1145+14T>A) c.1091+14T>A (n.1091+14T>A) c.1118+14T>A (n.1118+14T>A) c.1836+14T>A (n.1836+14T>A) n.2440+14T>A n.3464+14T>A c.*612+14T>A (n.*612+14T>A) c.1172+14T>A (n.1172+14T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833717T>C | CA2737997943 | SMARCB1 | c.980+14T>C (n.980+14T>C) c.1145+14T>C (n.1145+14T>C) c.1091+14T>C (n.1091+14T>C) c.1118+14T>C (n.1118+14T>C) c.1836+14T>C (n.1836+14T>C) n.2440+14T>C n.3464+14T>C c.*612+14T>C (n.*612+14T>C) c.1172+14T>C (n.1172+14T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833717T>G | CA2737997945 | SMARCB1 | c.980+14T>G (n.980+14T>G) c.1145+14T>G (n.1145+14T>G) c.1091+14T>G (n.1091+14T>G) c.1118+14T>G (n.1118+14T>G) c.1836+14T>G (n.1836+14T>G) n.2440+14T>G n.3464+14T>G c.*612+14T>G (n.*612+14T>G) c.1172+14T>G (n.1172+14T>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833718G>A | CA638689969 | SMARCB1 | c.980+15G>A (n.980+15G>A) c.1145+15G>A (n.1145+15G>A) c.1091+15G>A (n.1091+15G>A) c.1118+15G>A (n.1118+15G>A) c.1836+15G>A (n.1836+15G>A) n.2440+15G>A n.3464+15G>A c.*612+15G>A (n.*612+15G>A) c.1172+15G>A (n.1172+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833718G>C | CA2737870040 | SMARCB1 | c.980+15G>C (n.980+15G>C) c.1145+15G>C (n.1145+15G>C) c.1091+15G>C (n.1091+15G>C) c.1118+15G>C (n.1118+15G>C) c.1836+15G>C (n.1836+15G>C) n.2440+15G>C n.3464+15G>C c.*612+15G>C (n.*612+15G>C) c.1172+15G>C (n.1172+15G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833718G= | CA2397980585 | SMARCB1 | c.980+15G= (n.980+15G=) c.1145+15G= (n.1145+15G=) c.1091+15G= (n.1091+15G=) c.1118+15G= (n.1118+15G=) c.1836+15G= (n.1836+15G=) n.2440+15G= n.3464+15G= c.*612+15G= (n.*612+15G=) c.1172+15G= (n.1172+15G=) | |
| 22 | g.23833721G>A | CA2655712819 | SMARCB1 | c.980+18G>A (n.980+18G>A) c.1145+18G>A (n.1145+18G>A) c.1091+18G>A (n.1091+18G>A) c.1118+18G>A (n.1118+18G>A) c.1836+18G>A (n.1836+18G>A) n.2440+18G>A n.3464+18G>A c.*612+18G>A (n.*612+18G>A) c.1172+18G>A (n.1172+18G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833721G>C | CA2737997948 | SMARCB1 | c.980+18G>C (n.980+18G>C) c.1145+18G>C (n.1145+18G>C) c.1091+18G>C (n.1091+18G>C) c.1118+18G>C (n.1118+18G>C) c.1836+18G>C (n.1836+18G>C) n.2440+18G>C n.3464+18G>C c.*612+18G>C (n.*612+18G>C) c.1172+18G>C (n.1172+18G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833722T>A | CA2737997950 | SMARCB1 | c.980+19T>A (n.980+19T>A) c.1145+19T>A (n.1145+19T>A) c.1091+19T>A (n.1091+19T>A) c.1118+19T>A (n.1118+19T>A) c.1836+19T>A (n.1836+19T>A) n.2440+19T>A n.3464+19T>A c.*612+19T>A (n.*612+19T>A) c.1172+19T>A (n.1172+19T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833722T>C | CA2737997977 | SMARCB1 | c.980+19T>C (n.980+19T>C) c.1145+19T>C (n.1145+19T>C) c.1091+19T>C (n.1091+19T>C) c.1118+19T>C (n.1118+19T>C) c.1836+19T>C (n.1836+19T>C) n.2440+19T>C n.3464+19T>C c.*612+19T>C (n.*612+19T>C) c.1172+19T>C (n.1172+19T>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833722T>G | CA2655712820 | SMARCB1 | c.980+19T>G (n.980+19T>G) c.1145+19T>G (n.1145+19T>G) c.1091+19T>G (n.1091+19T>G) c.1118+19T>G (n.1118+19T>G) c.1836+19T>G (n.1836+19T>G) n.2440+19T>G n.3464+19T>G c.*612+19T>G (n.*612+19T>G) c.1172+19T>G (n.1172+19T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833723C>A | CA2737997979 | SMARCB1 | c.980+20C>A (n.980+20C>A) c.1145+20C>A (n.1145+20C>A) c.1091+20C>A (n.1091+20C>A) c.1118+20C>A (n.1118+20C>A) c.1836+20C>A (n.1836+20C>A) n.2440+20C>A n.3464+20C>A c.*612+20C>A (n.*612+20C>A) c.1172+20C>A (n.1172+20C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833723C>G | CA2737997998 | SMARCB1 | c.980+20C>G (n.980+20C>G) c.1145+20C>G (n.1145+20C>G) c.1091+20C>G (n.1091+20C>G) c.1118+20C>G (n.1118+20C>G) c.1836+20C>G (n.1836+20C>G) n.2440+20C>G n.3464+20C>G c.*612+20C>G (n.*612+20C>G) c.1172+20C>G (n.1172+20C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833724C>A | CA2737998060 | SMARCB1 | c.980+21C>A (n.980+21C>A) c.1145+21C>A (n.1145+21C>A) c.1091+21C>A (n.1091+21C>A) c.1118+21C>A (n.1118+21C>A) c.1836+21C>A (n.1836+21C>A) n.2440+21C>A n.3464+21C>A c.*612+21C>A (n.*612+21C>A) c.1172+21C>A (n.1172+21C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833724C>G | CA2737998062 | SMARCB1 | c.980+21C>G (n.980+21C>G) c.1145+21C>G (n.1145+21C>G) c.1091+21C>G (n.1091+21C>G) c.1118+21C>G (n.1118+21C>G) c.1836+21C>G (n.1836+21C>G) n.2440+21C>G n.3464+21C>G c.*612+21C>G (n.*612+21C>G) c.1172+21C>G (n.1172+21C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833725T>A | CA2737862855 | SMARCB1 | c.980+22T>A (n.980+22T>A) c.1145+22T>A (n.1145+22T>A) c.1091+22T>A (n.1091+22T>A) c.1118+22T>A (n.1118+22T>A) c.1836+22T>A (n.1836+22T>A) n.2440+22T>A n.3464+22T>A c.*612+22T>A (n.*612+22T>A) c.1172+22T>A (n.1172+22T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833725T>C | CA322582243 | SMARCB1 | c.980+22T>C (n.980+22T>C) c.1145+22T>C (n.1145+22T>C) c.1091+22T>C (n.1091+22T>C) c.1118+22T>C (n.1118+22T>C) c.1836+22T>C (n.1836+22T>C) n.2440+22T>C n.3464+22T>C c.*612+22T>C (n.*612+22T>C) c.1172+22T>C (n.1172+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833725T= | CA2397980587 | SMARCB1 | c.980+22T= (n.980+22T=) c.1145+22T= (n.1145+22T=) c.1091+22T= (n.1091+22T=) c.1118+22T= (n.1118+22T=) c.1836+22T= (n.1836+22T=) n.2440+22T= n.3464+22T= c.*612+22T= (n.*612+22T=) c.1172+22T= (n.1172+22T=) | |
| 22 | g.23833726G>A | CA2655712821 | SMARCB1 | c.980+23G>A (n.980+23G>A) c.1145+23G>A (n.1145+23G>A) c.1091+23G>A (n.1091+23G>A) c.1118+23G>A (n.1118+23G>A) c.1836+23G>A (n.1836+23G>A) n.2440+23G>A n.3464+23G>A c.*612+23G>A (n.*612+23G>A) c.1172+23G>A (n.1172+23G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833726_23833739delinsGGGCTCTGCCCACA | CA2397980588 | SMARCB1 | c.980+23_980+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.980+23_980+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1145+23_1145+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1145+23_1145+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1091+23_1091+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1091+23_1091+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1118+23_1118+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1118+23_1118+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1836+23_1836+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1836+23_1836+36delinsGGGCTCTGCCCACA) n.2440+23_2440+36delinsGGGCTCTGCCCACA n.3464+23_3464+36delinsGGGCTCTGCCCACA c.*612+23_*612+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.*612+23_*612+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1172+23_1172+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1172+23_1172+36delinsGGGCTCTGCCCACA) | |
| 22 | g.23833727G>A | CA10146109 | SMARCB1 | c.980+24G>A (n.980+24G>A) c.1145+24G>A (n.1145+24G>A) c.1091+24G>A (n.1091+24G>A) c.1118+24G>A (n.1118+24G>A) c.1836+24G>A (n.1836+24G>A) n.2440+24G>A n.3464+24G>A c.*612+24G>A (n.*612+24G>A) c.1172+24G>A (n.1172+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833727G= | CA2397980592 | SMARCB1 | c.980+24G= (n.980+24G=) c.1145+24G= (n.1145+24G=) c.1091+24G= (n.1091+24G=) c.1118+24G= (n.1118+24G=) c.1836+24G= (n.1836+24G=) n.2440+24G= n.3464+24G= c.*612+24G= (n.*612+24G=) c.1172+24G= (n.1172+24G=) | |
| 22 | g.23833727G>T | CA638689970 | SMARCB1 | c.980+24G>T (n.980+24G>T) c.1145+24G>T (n.1145+24G>T) c.1091+24G>T (n.1091+24G>T) c.1118+24G>T (n.1118+24G>T) c.1836+24G>T (n.1836+24G>T) n.2440+24G>T n.3464+24G>T c.*612+24G>T (n.*612+24G>T) c.1172+24G>T (n.1172+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833730_23833742del | CA2397980591 | SMARCB1 | c.980+27_980+39del (n.980+27_980+39del) c.1145+27_1145+39del (n.1145+27_1145+39del) c.1091+27_1091+39del (n.1091+27_1091+39del) c.1118+27_1118+39del (n.1118+27_1118+39del) c.1836+27_1836+39del (n.1836+27_1836+39del) n.2440+27_2440+39del n.3464+27_3464+39del c.*612+27_*612+39del (n.*612+27_*612+39del) c.1172+27_1172+39del (n.1172+27_1172+39del) | dbSNP |
| 22 | g.23833728G>A | CA2655712824 | SMARCB1 | c.980+25G>A (n.980+25G>A) c.1145+25G>A (n.1145+25G>A) c.1091+25G>A (n.1091+25G>A) c.1118+25G>A (n.1118+25G>A) c.1836+25G>A (n.1836+25G>A) n.2440+25G>A n.3464+25G>A c.*612+25G>A (n.*612+25G>A) c.1172+25G>A (n.1172+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833728G>C | CA2737998089 | SMARCB1 | c.980+25G>C (n.980+25G>C) c.1145+25G>C (n.1145+25G>C) c.1091+25G>C (n.1091+25G>C) c.1118+25G>C (n.1118+25G>C) c.1836+25G>C (n.1836+25G>C) n.2440+25G>C n.3464+25G>C c.*612+25G>C (n.*612+25G>C) c.1172+25G>C (n.1172+25G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833728G>T | CA2737998163 | SMARCB1 | c.980+25G>T (n.980+25G>T) c.1145+25G>T (n.1145+25G>T) c.1091+25G>T (n.1091+25G>T) c.1118+25G>T (n.1118+25G>T) c.1836+25G>T (n.1836+25G>T) n.2440+25G>T n.3464+25G>T c.*612+25G>T (n.*612+25G>T) c.1172+25G>T (n.1172+25G>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833729C= | CA2397980594 | SMARCB1 | c.980+26C= (n.980+26C=) c.1145+26C= (n.1145+26C=) c.1091+26C= (n.1091+26C=) c.1118+26C= (n.1118+26C=) c.1836+26C= (n.1836+26C=) n.2440+26C= n.3464+26C= c.*612+26C= (n.*612+26C=) c.1172+26C= (n.1172+26C=) | |
| 22 | g.23833729C>T | CA10146110 | SMARCB1 | c.980+26C>T (n.980+26C>T) c.1145+26C>T (n.1145+26C>T) c.1091+26C>T (n.1091+26C>T) c.1118+26C>T (n.1118+26C>T) c.1836+26C>T (n.1836+26C>T) n.2440+26C>T n.3464+26C>T c.*612+26C>T (n.*612+26C>T) c.1172+26C>T (n.1172+26C>T) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.23833730T>A | CA2737884519 | SMARCB1 | c.980+27T>A (n.980+27T>A) c.1145+27T>A (n.1145+27T>A) c.1091+27T>A (n.1091+27T>A) c.1118+27T>A (n.1118+27T>A) c.1836+27T>A (n.1836+27T>A) n.2440+27T>A n.3464+27T>A c.*612+27T>A (n.*612+27T>A) c.1172+27T>A (n.1172+27T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833730T>C | CA638689972 | SMARCB1 | c.980+27T>C (n.980+27T>C) c.1145+27T>C (n.1145+27T>C) c.1091+27T>C (n.1091+27T>C) c.1118+27T>C (n.1118+27T>C) c.1836+27T>C (n.1836+27T>C) n.2440+27T>C n.3464+27T>C c.*612+27T>C (n.*612+27T>C) c.1172+27T>C (n.1172+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833730T= | CA2397980596 | SMARCB1 | c.980+27T= (n.980+27T=) c.1145+27T= (n.1145+27T=) c.1091+27T= (n.1091+27T=) c.1118+27T= (n.1118+27T=) c.1836+27T= (n.1836+27T=) n.2440+27T= n.3464+27T= c.*612+27T= (n.*612+27T=) c.1172+27T= (n.1172+27T=) | |
| 22 | g.23833731C>A | CA2737998187 | SMARCB1 | c.980+28C>A (n.980+28C>A) c.1145+28C>A (n.1145+28C>A) c.1091+28C>A (n.1091+28C>A) c.1118+28C>A (n.1118+28C>A) c.1836+28C>A (n.1836+28C>A) n.2440+28C>A n.3464+28C>A c.*612+28C>A (n.*612+28C>A) c.1172+28C>A (n.1172+28C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833731C>T | CA2737998165 | SMARCB1 | c.980+28C>T (n.980+28C>T) c.1145+28C>T (n.1145+28C>T) c.1091+28C>T (n.1091+28C>T) c.1118+28C>T (n.1118+28C>T) c.1836+28C>T (n.1836+28C>T) n.2440+28C>T n.3464+28C>T c.*612+28C>T (n.*612+28C>T) c.1172+28C>T (n.1172+28C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833732T>A | CA2737899706 | SMARCB1 | c.980+29T>A (n.980+29T>A) c.1145+29T>A (n.1145+29T>A) c.1091+29T>A (n.1091+29T>A) c.1118+29T>A (n.1118+29T>A) c.1836+29T>A (n.1836+29T>A) n.2440+29T>A n.3464+29T>A c.*612+29T>A (n.*612+29T>A) c.1172+29T>A (n.1172+29T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833732T>C | CA2397980599 | SMARCB1 | c.980+29T>C (n.980+29T>C) c.1145+29T>C (n.1145+29T>C) c.1091+29T>C (n.1091+29T>C) c.1118+29T>C (n.1118+29T>C) c.1836+29T>C (n.1836+29T>C) n.2440+29T>C n.3464+29T>C c.*612+29T>C (n.*612+29T>C) c.1172+29T>C (n.1172+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833732T= | CA2397980598 | SMARCB1 | c.980+29T= (n.980+29T=) c.1145+29T= (n.1145+29T=) c.1091+29T= (n.1091+29T=) c.1118+29T= (n.1118+29T=) c.1836+29T= (n.1836+29T=) n.2440+29T= n.3464+29T= c.*612+29T= (n.*612+29T=) c.1172+29T= (n.1172+29T=) | |
| 22 | g.23833734C>A | CA2737998189 | SMARCB1 | c.980+31C>A (n.980+31C>A) c.1145+31C>A (n.1145+31C>A) c.1091+31C>A (n.1091+31C>A) c.1118+31C>A (n.1118+31C>A) c.1836+31C>A (n.1836+31C>A) n.2440+31C>A n.3464+31C>A c.*612+31C>A (n.*612+31C>A) c.1172+31C>A (n.1172+31C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833734C>G | CA2737998195 | SMARCB1 | c.980+31C>G (n.980+31C>G) c.1145+31C>G (n.1145+31C>G) c.1091+31C>G (n.1091+31C>G) c.1118+31C>G (n.1118+31C>G) c.1836+31C>G (n.1836+31C>G) n.2440+31C>G n.3464+31C>G c.*612+31C>G (n.*612+31C>G) c.1172+31C>G (n.1172+31C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833734C>T | CA2737998194 | SMARCB1 | c.980+31C>T (n.980+31C>T) c.1145+31C>T (n.1145+31C>T) c.1091+31C>T (n.1091+31C>T) c.1118+31C>T (n.1118+31C>T) c.1836+31C>T (n.1836+31C>T) n.2440+31C>T n.3464+31C>T c.*612+31C>T (n.*612+31C>T) c.1172+31C>T (n.1172+31C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833735C>A | CA2737998198 | SMARCB1 | c.980+32C>A (n.980+32C>A) c.1145+32C>A (n.1145+32C>A) c.1091+32C>A (n.1091+32C>A) c.1118+32C>A (n.1118+32C>A) c.1836+32C>A (n.1836+32C>A) n.2440+32C>A n.3464+32C>A c.*612+32C>A (n.*612+32C>A) c.1172+32C>A (n.1172+32C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833735C>G | CA2737998208 | SMARCB1 | c.980+32C>G (n.980+32C>G) c.1145+32C>G (n.1145+32C>G) c.1091+32C>G (n.1091+32C>G) c.1118+32C>G (n.1118+32C>G) c.1836+32C>G (n.1836+32C>G) n.2440+32C>G n.3464+32C>G c.*612+32C>G (n.*612+32C>G) c.1172+32C>G (n.1172+32C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833735C>T | CA2737998252 | SMARCB1 | c.980+32C>T (n.980+32C>T) c.1145+32C>T (n.1145+32C>T) c.1091+32C>T (n.1091+32C>T) c.1118+32C>T (n.1118+32C>T) c.1836+32C>T (n.1836+32C>T) n.2440+32C>T n.3464+32C>T c.*612+32C>T (n.*612+32C>T) c.1172+32C>T (n.1172+32C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833736C>A | CA2737875560 | SMARCB1 | c.980+33C>A (n.980+33C>A) c.1145+33C>A (n.1145+33C>A) c.1091+33C>A (n.1091+33C>A) c.1118+33C>A (n.1118+33C>A) c.1836+33C>A (n.1836+33C>A) n.2440+33C>A n.3464+33C>A c.*612+33C>A (n.*612+33C>A) c.1172+33C>A (n.1172+33C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833736C= | CA2397980601 | SMARCB1 | c.980+33C= (n.980+33C=) c.1145+33C= (n.1145+33C=) c.1091+33C= (n.1091+33C=) c.1118+33C= (n.1118+33C=) c.1836+33C= (n.1836+33C=) n.2440+33C= n.3464+33C= c.*612+33C= (n.*612+33C=) c.1172+33C= (n.1172+33C=) | |
| 22 | g.23833736C>T | CA751826622 | SMARCB1 | c.980+33C>T (n.980+33C>T) c.1145+33C>T (n.1145+33C>T) c.1091+33C>T (n.1091+33C>T) c.1118+33C>T (n.1118+33C>T) c.1836+33C>T (n.1836+33C>T) n.2440+33C>T n.3464+33C>T c.*612+33C>T (n.*612+33C>T) c.1172+33C>T (n.1172+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833737A= | CA2397980603 | SMARCB1 | c.980+34A= (n.980+34A=) c.1145+34A= (n.1145+34A=) c.1091+34A= (n.1091+34A=) c.1118+34A= (n.1118+34A=) c.1836+34A= (n.1836+34A=) n.2440+34A= n.3464+34A= c.*612+34A= (n.*612+34A=) c.1172+34A= (n.1172+34A=) | |
| 22 | g.23833737A>C | CA2737876791 | SMARCB1 | c.980+34A>C (n.980+34A>C) c.1145+34A>C (n.1145+34A>C) c.1091+34A>C (n.1091+34A>C) c.1118+34A>C (n.1118+34A>C) c.1836+34A>C (n.1836+34A>C) n.2440+34A>C n.3464+34A>C c.*612+34A>C (n.*612+34A>C) c.1172+34A>C (n.1172+34A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833737A>G | CA638689973 | SMARCB1 | c.980+34A>G (n.980+34A>G) c.1145+34A>G (n.1145+34A>G) c.1091+34A>G (n.1091+34A>G) c.1118+34A>G (n.1118+34A>G) c.1836+34A>G (n.1836+34A>G) n.2440+34A>G n.3464+34A>G c.*612+34A>G (n.*612+34A>G) c.1172+34A>G (n.1172+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833737A>T | CA2737876790 | SMARCB1 | c.980+34A>T (n.980+34A>T) c.1145+34A>T (n.1145+34A>T) c.1091+34A>T (n.1091+34A>T) c.1118+34A>T (n.1118+34A>T) c.1836+34A>T (n.1836+34A>T) n.2440+34A>T n.3464+34A>T c.*612+34A>T (n.*612+34A>T) c.1172+34A>T (n.1172+34A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833738C= | CA2397980605 | SMARCB1 | c.980+35C= (n.980+35C=) c.1145+35C= (n.1145+35C=) c.1091+35C= (n.1091+35C=) c.1118+35C= (n.1118+35C=) c.1836+35C= (n.1836+35C=) n.2440+35C= n.3464+35C= c.*612+35C= (n.*612+35C=) c.1172+35C= (n.1172+35C=) | |
| 22 | g.23833738C>G | CA2397980606 | SMARCB1 | c.980+35C>G (n.980+35C>G) c.1145+35C>G (n.1145+35C>G) c.1091+35C>G (n.1091+35C>G) c.1118+35C>G (n.1118+35C>G) c.1836+35C>G (n.1836+35C>G) n.2440+35C>G n.3464+35C>G c.*612+35C>G (n.*612+35C>G) c.1172+35C>G (n.1172+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833738C>T | CA1024502656 | SMARCB1 | c.980+35C>T (n.980+35C>T) c.1145+35C>T (n.1145+35C>T) c.1091+35C>T (n.1091+35C>T) c.1118+35C>T (n.1118+35C>T) c.1836+35C>T (n.1836+35C>T) n.2440+35C>T n.3464+35C>T c.*612+35C>T (n.*612+35C>T) c.1172+35C>T (n.1172+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833744_23833765dup | CA2655712838 | SMARCB1 | c.980+41_980+62dup (n.980+41_980+62dup) c.1145+41_1145+62dup (n.1145+41_1145+62dup) c.1091+41_1091+62dup (n.1091+41_1091+62dup) c.1118+41_1118+62dup (n.1118+41_1118+62dup) c.1836+41_1836+62dup (n.1836+41_1836+62dup) n.2440+41_2440+62dup n.3464+41_3464+62dup c.*612+41_*612+62dup (n.*612+41_*612+62dup) c.1172+41_1172+62dup (n.1172+41_1172+62dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833740G>A | CA10146111 | SMARCB1 | c.980+37G>A (n.980+37G>A) c.1145+37G>A (n.1145+37G>A) c.1091+37G>A (n.1091+37G>A) c.1118+37G>A (n.1118+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) n.2440+37G>A n.3464+37G>A c.*612+37G>A (n.*612+37G>A) c.1172+37G>A (n.1172+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833740G>C | CA2737858743 | SMARCB1 | c.980+37G>C (n.980+37G>C) c.1145+37G>C (n.1145+37G>C) c.1091+37G>C (n.1091+37G>C) c.1118+37G>C (n.1118+37G>C) c.1836+37G>C (n.1836+37G>C) n.2440+37G>C n.3464+37G>C c.*612+37G>C (n.*612+37G>C) c.1172+37G>C (n.1172+37G>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833740G= | CA2397980607 | SMARCB1 | c.980+37G= (n.980+37G=) c.1145+37G= (n.1145+37G=) c.1091+37G= (n.1091+37G=) c.1118+37G= (n.1118+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) n.2440+37G= n.3464+37G= c.*612+37G= (n.*612+37G=) c.1172+37G= (n.1172+37G=) | |
| 22 | g.23833741G>A | CA638689974 | SMARCB1 | c.980+38G>A (n.980+38G>A) c.1145+38G>A (n.1145+38G>A) c.1091+38G>A (n.1091+38G>A) c.1118+38G>A (n.1118+38G>A) c.1836+38G>A (n.1836+38G>A) n.2440+38G>A n.3464+38G>A c.*612+38G>A (n.*612+38G>A) c.1172+38G>A (n.1172+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.23833741G= | CA2397980609 | SMARCB1 | c.980+38G= (n.980+38G=) c.1145+38G= (n.1145+38G=) c.1091+38G= (n.1091+38G=) c.1118+38G= (n.1118+38G=) c.1836+38G= (n.1836+38G=) n.2440+38G= n.3464+38G= c.*612+38G= (n.*612+38G=) c.1172+38G= (n.1172+38G=) | |
| 22 | g.23833742C>A | CA2655712841 | SMARCB1 | c.980+39C>A (n.980+39C>A) c.1145+39C>A (n.1145+39C>A) c.1091+39C>A (n.1091+39C>A) c.1118+39C>A (n.1118+39C>A) c.1836+39C>A (n.1836+39C>A) n.2440+39C>A n.3464+39C>A c.*612+39C>A (n.*612+39C>A) c.1172+39C>A (n.1172+39C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833743A>C | CA2737998261 | SMARCB1 | c.980+40A>C (n.980+40A>C) c.1145+40A>C (n.1145+40A>C) c.1091+40A>C (n.1091+40A>C) c.1118+40A>C (n.1118+40A>C) c.1836+40A>C (n.1836+40A>C) n.2440+40A>C n.3464+40A>C c.*612+40A>C (n.*612+40A>C) c.1172+40A>C (n.1172+40A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833743A>T | CA2737998280 | SMARCB1 | c.980+40A>T (n.980+40A>T) c.1145+40A>T (n.1145+40A>T) c.1091+40A>T (n.1091+40A>T) c.1118+40A>T (n.1118+40A>T) c.1836+40A>T (n.1836+40A>T) n.2440+40A>T n.3464+40A>T c.*612+40A>T (n.*612+40A>T) c.1172+40A>T (n.1172+40A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833744C= | CA2397980610 | SMARCB1 | c.980+41C= (n.980+41C=) c.1145+41C= (n.1145+41C=) c.1091+41C= (n.1091+41C=) c.1118+41C= (n.1118+41C=) c.1836+41C= (n.1836+41C=) n.2440+41C= n.3464+41C= c.*612+41C= (n.*612+41C=) c.1172+41C= (n.1172+41C=) | |
| 22 | g.23833744C>G | CA2655712842 | SMARCB1 | c.980+41C>G (n.980+41C>G) c.1145+41C>G (n.1145+41C>G) c.1091+41C>G (n.1091+41C>G) c.1118+41C>G (n.1118+41C>G) c.1836+41C>G (n.1836+41C>G) n.2440+41C>G n.3464+41C>G c.*612+41C>G (n.*612+41C>G) c.1172+41C>G (n.1172+41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833744C>T | CA638689976 | SMARCB1 | c.980+41C>T (n.980+41C>T) c.1145+41C>T (n.1145+41C>T) c.1091+41C>T (n.1091+41C>T) c.1118+41C>T (n.1118+41C>T) c.1836+41C>T (n.1836+41C>T) n.2440+41C>T n.3464+41C>T c.*612+41C>T (n.*612+41C>T) c.1172+41C>T (n.1172+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833745C= | CA2397980614 | SMARCB1 | c.980+42C= (n.980+42C=) c.1145+42C= (n.1145+42C=) c.1091+42C= (n.1091+42C=) c.1118+42C= (n.1118+42C=) c.1836+42C= (n.1836+42C=) n.2440+42C= n.3464+42C= c.*612+42C= (n.*612+42C=) c.1172+42C= (n.1172+42C=) | |
| 22 | g.23833745C>G | CA2397980612 | SMARCB1 | c.980+42C>G (n.980+42C>G) c.1145+42C>G (n.1145+42C>G) c.1091+42C>G (n.1091+42C>G) c.1118+42C>G (n.1118+42C>G) c.1836+42C>G (n.1836+42C>G) n.2440+42C>G n.3464+42C>G c.*612+42C>G (n.*612+42C>G) c.1172+42C>G (n.1172+42C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833745C>T | CA10146112 | SMARCB1 | c.980+42C>T (n.980+42C>T) c.1145+42C>T (n.1145+42C>T) c.1091+42C>T (n.1091+42C>T) c.1118+42C>T (n.1118+42C>T) c.1836+42C>T (n.1836+42C>T) n.2440+42C>T n.3464+42C>T c.*612+42C>T (n.*612+42C>T) c.1172+42C>T (n.1172+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833746T>A | CA2737998335 | SMARCB1 | c.980+43T>A (n.980+43T>A) c.1145+43T>A (n.1145+43T>A) c.1091+43T>A (n.1091+43T>A) c.1118+43T>A (n.1118+43T>A) c.1836+43T>A (n.1836+43T>A) n.2440+43T>A n.3464+43T>A c.*612+43T>A (n.*612+43T>A) c.1172+43T>A (n.1172+43T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833747G>T | CA2655712849 | SMARCB1 | c.980+44G>T (n.980+44G>T) c.1145+44G>T (n.1145+44G>T) c.1091+44G>T (n.1091+44G>T) c.1118+44G>T (n.1118+44G>T) c.1836+44G>T (n.1836+44G>T) n.2440+44G>T n.3464+44G>T c.*612+44G>T (n.*612+44G>T) c.1172+44G>T (n.1172+44G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833748G>A | CA2577663338 | SMARCB1 | c.980+45G>A (n.980+45G>A) c.1145+45G>A (n.1145+45G>A) c.1091+45G>A (n.1091+45G>A) c.1118+45G>A (n.1118+45G>A) c.1836+45G>A (n.1836+45G>A) n.2440+45G>A n.3464+45G>A c.*612+45G>A (n.*612+45G>A) c.1172+45G>A (n.1172+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833749C>A | CA2737998362 | SMARCB1 | c.980+46C>A (n.980+46C>A) c.1145+46C>A (n.1145+46C>A) c.1091+46C>A (n.1091+46C>A) c.1118+46C>A (n.1118+46C>A) c.1836+46C>A (n.1836+46C>A) n.2440+46C>A n.3464+46C>A c.*612+46C>A (n.*612+46C>A) c.1172+46C>A (n.1172+46C>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833750T>A | CA1024502662 | SMARCB1 | c.980+47T>A (n.980+47T>A) c.1145+47T>A (n.1145+47T>A) c.1091+47T>A (n.1091+47T>A) c.1118+47T>A (n.1118+47T>A) c.1836+47T>A (n.1836+47T>A) n.2440+47T>A n.3464+47T>A c.*612+47T>A (n.*612+47T>A) c.1172+47T>A (n.1172+47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833750T>C | CA2655712854 | SMARCB1 | c.980+47T>C (n.980+47T>C) c.1145+47T>C (n.1145+47T>C) c.1091+47T>C (n.1091+47T>C) c.1118+47T>C (n.1118+47T>C) c.1836+47T>C (n.1836+47T>C) n.2440+47T>C n.3464+47T>C c.*612+47T>C (n.*612+47T>C) c.1172+47T>C (n.1172+47T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833750T= | CA2397980615 | SMARCB1 | c.980+47T= (n.980+47T=) c.1145+47T= (n.1145+47T=) c.1091+47T= (n.1091+47T=) c.1118+47T= (n.1118+47T=) c.1836+47T= (n.1836+47T=) n.2440+47T= n.3464+47T= c.*612+47T= (n.*612+47T=) c.1172+47T= (n.1172+47T=) | |
| 22 | g.23833751T>A | CA2577663339 | SMARCB1 | c.980+48T>A (n.980+48T>A) c.1145+48T>A (n.1145+48T>A) c.1091+48T>A (n.1091+48T>A) c.1118+48T>A (n.1118+48T>A) c.1836+48T>A (n.1836+48T>A) n.2440+48T>A n.3464+48T>A c.*612+48T>A (n.*612+48T>A) c.1172+48T>A (n.1172+48T>A) | dbSNP |
| 22 | g.23833751T>G | CA2818530542 | SMARCB1 | c.980+48T>G (n.980+48T>G) c.1145+48T>G (n.1145+48T>G) c.1091+48T>G (n.1091+48T>G) c.1118+48T>G (n.1118+48T>G) c.1836+48T>G (n.1836+48T>G) n.2440+48T>G n.3464+48T>G c.*612+48T>G (n.*612+48T>G) c.1172+48T>G (n.1172+48T>G) | |
| 22 | g.23833753C>A | CA658029226 | SMARCB1 | c.980+50C>A (n.980+50C>A) c.1145+50C>A (n.1145+50C>A) c.1091+50C>A (n.1091+50C>A) c.1118+50C>A (n.1118+50C>A) c.1836+50C>A (n.1836+50C>A) n.2440+50C>A n.3464+50C>A c.*612+50C>A (n.*612+50C>A) c.1172+50C>A (n.1172+50C>A) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23833753C>G | CA2737998376 | SMARCB1 | c.980+50C>G (n.980+50C>G) c.1145+50C>G (n.1145+50C>G) c.1091+50C>G (n.1091+50C>G) c.1118+50C>G (n.1118+50C>G) c.1836+50C>G (n.1836+50C>G) n.2440+50C>G n.3464+50C>G c.*612+50C>G (n.*612+50C>G) c.1172+50C>G (n.1172+50C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833753C>T | CA2737998379 | SMARCB1 | c.980+50C>T (n.980+50C>T) c.1145+50C>T (n.1145+50C>T) c.1091+50C>T (n.1091+50C>T) c.1118+50C>T (n.1118+50C>T) c.1836+50C>T (n.1836+50C>T) n.2440+50C>T n.3464+50C>T c.*612+50C>T (n.*612+50C>T) c.1172+50C>T (n.1172+50C>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833754del | CA2737998399 | SMARCB1 | c.980+51del (n.980+51del) c.1145+51del (n.1145+51del) c.1091+51del (n.1091+51del) c.1118+51del (n.1118+51del) c.1836+51del (n.1836+51del) n.2440+51del n.3464+51del c.*612+51del (n.*612+51del) c.1172+51del (n.1172+51del) | dbSNP |
| 22 | g.23833754C>A | CA638689977 | SMARCB1 | c.980+51C>A (n.980+51C>A) c.1145+51C>A (n.1145+51C>A) c.1091+51C>A (n.1091+51C>A) c.1118+51C>A (n.1118+51C>A) c.1836+51C>A (n.1836+51C>A) n.2440+51C>A n.3464+51C>A c.*612+51C>A (n.*612+51C>A) c.1172+51C>A (n.1172+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833754C= | CA2397980618 | SMARCB1 | c.980+51C= (n.980+51C=) c.1145+51C= (n.1145+51C=) c.1091+51C= (n.1091+51C=) c.1118+51C= (n.1118+51C=) c.1836+51C= (n.1836+51C=) n.2440+51C= n.3464+51C= c.*612+51C= (n.*612+51C=) c.1172+51C= (n.1172+51C=) | |
| 22 | g.23833754C>G | CA2737884520 | SMARCB1 | c.980+51C>G (n.980+51C>G) c.1145+51C>G (n.1145+51C>G) c.1091+51C>G (n.1091+51C>G) c.1118+51C>G (n.1118+51C>G) c.1836+51C>G (n.1836+51C>G) n.2440+51C>G n.3464+51C>G c.*612+51C>G (n.*612+51C>G) c.1172+51C>G (n.1172+51C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23833754C>T | CA1024502667 | SMARCB1 | c.980+51C>T (n.980+51C>T) c.1145+51C>T (n.1145+51C>T) c.1091+51C>T (n.1091+51C>T) c.1118+51C>T (n.1118+51C>T) c.1836+51C>T (n.1836+51C>T) n.2440+51C>T n.3464+51C>T c.*612+51C>T (n.*612+51C>T) c.1172+51C>T (n.1172+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833755A= | CA2397980620 | SMARCB1 | c.980+52A= (n.980+52A=) c.1145+52A= (n.1145+52A=) c.1091+52A= (n.1091+52A=) c.1118+52A= (n.1118+52A=) c.1836+52A= (n.1836+52A=) n.2440+52A= n.3464+52A= c.*612+52A= (n.*612+52A=) c.1172+52A= (n.1172+52A=) | |
| 22 | g.23833755A>C | CA2737852964 | SMARCB1 | c.980+52A>C (n.980+52A>C) c.1145+52A>C (n.1145+52A>C) c.1091+52A>C (n.1091+52A>C) c.1118+52A>C (n.1118+52A>C) c.1836+52A>C (n.1836+52A>C) n.2440+52A>C n.3464+52A>C c.*612+52A>C (n.*612+52A>C) c.1172+52A>C (n.1172+52A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23833755A>G | CA10146113 | SMARCB1 | c.980+52A>G (n.980+52A>G) c.1145+52A>G (n.1145+52A>G) c.1091+52A>G (n.1091+52A>G) c.1118+52A>G (n.1118+52A>G) c.1836+52A>G (n.1836+52A>G) n.2440+52A>G n.3464+52A>G c.*612+52A>G (n.*612+52A>G) c.1172+52A>G (n.1172+52A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833756G>T | CA2655712857 | SMARCB1 | c.980+53G>T (n.980+53G>T) c.1145+53G>T (n.1145+53G>T) c.1091+53G>T (n.1091+53G>T) c.1118+53G>T (n.1118+53G>T) c.1836+53G>T (n.1836+53G>T) n.2440+53G>T n.3464+53G>T c.*612+53G>T (n.*612+53G>T) c.1172+53G>T (n.1172+53G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833757G>T | CA2655712858 | SMARCB1 | c.980+54G>T (n.980+54G>T) c.1145+54G>T (n.1145+54G>T) c.1091+54G>T (n.1091+54G>T) c.1118+54G>T (n.1118+54G>T) c.1836+54G>T (n.1836+54G>T) n.2440+54G>T n.3464+54G>T c.*612+54G>T (n.*612+54G>T) c.1172+54G>T (n.1172+54G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833758C>A | CA2655712861 | SMARCB1 | c.980+55C>A (n.980+55C>A) c.1145+55C>A (n.1145+55C>A) c.1091+55C>A (n.1091+55C>A) c.1118+55C>A (n.1118+55C>A) c.1836+55C>A (n.1836+55C>A) n.2440+55C>A n.3464+55C>A c.*612+55C>A (n.*612+55C>A) c.1172+55C>A (n.1172+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833758C>G | CA2655712859 | SMARCB1 | c.980+55C>G (n.980+55C>G) c.1145+55C>G (n.1145+55C>G) c.1091+55C>G (n.1091+55C>G) c.1118+55C>G (n.1118+55C>G) c.1836+55C>G (n.1836+55C>G) n.2440+55C>G n.3464+55C>G c.*612+55C>G (n.*612+55C>G) c.1172+55C>G (n.1172+55C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833758C>T | CA2655712860 | SMARCB1 | c.980+55C>T (n.980+55C>T) c.1145+55C>T (n.1145+55C>T) c.1091+55C>T (n.1091+55C>T) c.1118+55C>T (n.1118+55C>T) c.1836+55C>T (n.1836+55C>T) n.2440+55C>T n.3464+55C>T c.*612+55C>T (n.*612+55C>T) c.1172+55C>T (n.1172+55C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833759A= | CA2397980622 | SMARCB1 | c.980+56A= (n.980+56A=) c.1145+56A= (n.1145+56A=) c.1091+56A= (n.1091+56A=) c.1118+56A= (n.1118+56A=) c.1836+56A= (n.1836+56A=) n.2440+56A= n.3464+56A= c.*612+56A= (n.*612+56A=) c.1172+56A= (n.1172+56A=) | |
| 22 | g.23833759A>G | CA322582278 | SMARCB1 | c.980+56A>G (n.980+56A>G) c.1145+56A>G (n.1145+56A>G) c.1091+56A>G (n.1091+56A>G) c.1118+56A>G (n.1118+56A>G) c.1836+56A>G (n.1836+56A>G) n.2440+56A>G n.3464+56A>G c.*612+56A>G (n.*612+56A>G) c.1172+56A>G (n.1172+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833759A>T | CA1024502671 | SMARCB1 | c.980+56A>T (n.980+56A>T) c.1145+56A>T (n.1145+56A>T) c.1091+56A>T (n.1091+56A>T) c.1118+56A>T (n.1118+56A>T) c.1836+56A>T (n.1836+56A>T) n.2440+56A>T n.3464+56A>T c.*612+56A>T (n.*612+56A>T) c.1172+56A>T (n.1172+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833760G>A | CA2655712864 | SMARCB1 | c.980+57G>A (n.980+57G>A) c.1145+57G>A (n.1145+57G>A) c.1091+57G>A (n.1091+57G>A) c.1118+57G>A (n.1118+57G>A) c.1836+57G>A (n.1836+57G>A) n.2440+57G>A n.3464+57G>A c.*612+57G>A (n.*612+57G>A) c.1172+57G>A (n.1172+57G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833760G>T | CA2655712865 | SMARCB1 | c.980+57G>T (n.980+57G>T) c.1145+57G>T (n.1145+57G>T) c.1091+57G>T (n.1091+57G>T) c.1118+57G>T (n.1118+57G>T) c.1836+57G>T (n.1836+57G>T) n.2440+57G>T n.3464+57G>T c.*612+57G>T (n.*612+57G>T) c.1172+57G>T (n.1172+57G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833760_23833764del | CA2655712863 | SMARCB1 | c.980+57_980+61del (n.980+57_980+61del) c.1145+57_1145+61del (n.1145+57_1145+61del) c.1091+57_1091+61del (n.1091+57_1091+61del) c.1118+57_1118+61del (n.1118+57_1118+61del) c.1836+57_1836+61del (n.1836+57_1836+61del) n.2440+57_2440+61del n.3464+57_3464+61del c.*612+57_*612+61del (n.*612+57_*612+61del) c.1172+57_1172+61del (n.1172+57_1172+61del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833761A>G | CA2500375757 | SMARCB1 | c.980+58A>G (n.980+58A>G) c.1145+58A>G (n.1145+58A>G) c.1091+58A>G (n.1091+58A>G) c.1118+58A>G (n.1118+58A>G) c.1836+58A>G (n.1836+58A>G) n.2440+58A>G n.3464+58A>G c.*612+58A>G (n.*612+58A>G) c.1172+58A>G (n.1172+58A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833761A>T | CA2655712867 | SMARCB1 | c.980+58A>T (n.980+58A>T) c.1145+58A>T (n.1145+58A>T) c.1091+58A>T (n.1091+58A>T) c.1118+58A>T (n.1118+58A>T) c.1836+58A>T (n.1836+58A>T) n.2440+58A>T n.3464+58A>T c.*612+58A>T (n.*612+58A>T) c.1172+58A>T (n.1172+58A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833762G>T | CA2655712869 | SMARCB1 | c.980+59G>T (n.980+59G>T) c.1145+59G>T (n.1145+59G>T) c.1091+59G>T (n.1091+59G>T) c.1118+59G>T (n.1118+59G>T) c.1836+59G>T (n.1836+59G>T) n.2440+59G>T n.3464+59G>T c.*612+59G>T (n.*612+59G>T) c.1172+59G>T (n.1172+59G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833764C>A | CA2655712870 | SMARCB1 | c.980+61C>A (n.980+61C>A) c.1145+61C>A (n.1145+61C>A) c.1091+61C>A (n.1091+61C>A) c.1118+61C>A (n.1118+61C>A) c.1836+61C>A (n.1836+61C>A) n.2440+61C>A n.3464+61C>A c.*612+61C>A (n.*612+61C>A) c.1172+61C>A (n.1172+61C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833764C= | CA2397980625 | SMARCB1 | c.980+61C= (n.980+61C=) c.1145+61C= (n.1145+61C=) c.1091+61C= (n.1091+61C=) c.1118+61C= (n.1118+61C=) c.1836+61C= (n.1836+61C=) n.2440+61C= n.3464+61C= c.*612+61C= (n.*612+61C=) c.1172+61C= (n.1172+61C=) | |
| 22 | g.23833764C>T | CA322582289 | SMARCB1 | c.980+61C>T (n.980+61C>T) c.1145+61C>T (n.1145+61C>T) c.1091+61C>T (n.1091+61C>T) c.1118+61C>T (n.1118+61C>T) c.1836+61C>T (n.1836+61C>T) n.2440+61C>T n.3464+61C>T c.*612+61C>T (n.*612+61C>T) c.1172+61C>T (n.1172+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833764_23833765insCCTGCCTCTGCCTGGAA | CA2655712871 | SMARCB1 | c.980+61_980+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.980+61_980+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1145+61_1145+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1145+61_1145+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1091+61_1091+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1091+61_1091+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1118+61_1118+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1118+61_1118+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1836+61_1836+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1836+61_1836+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) n.2440+61_2440+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA n.3464+61_3464+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA c.*612+61_*612+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.*612+61_*612+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) c.1172+61_1172+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA (n.1172+61_1172+62insCCTGCCTCTGCCTGGAA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833765A>G | CA2655712872 | SMARCB1 | c.980+62A>G (n.980+62A>G) c.1145+62A>G (n.1145+62A>G) c.1091+62A>G (n.1091+62A>G) c.1118+62A>G (n.1118+62A>G) c.1836+62A>G (n.1836+62A>G) n.2440+62A>G n.3464+62A>G c.*612+62A>G (n.*612+62A>G) c.1172+62A>G (n.1172+62A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833766G>A | CA2577663340 | SMARCB1 | c.980+63G>A (n.980+63G>A) c.1145+63G>A (n.1145+63G>A) c.1091+63G>A (n.1091+63G>A) c.1118+63G>A (n.1118+63G>A) c.1836+63G>A (n.1836+63G>A) n.2440+63G>A n.3464+63G>A c.*612+63G>A (n.*612+63G>A) c.1172+63G>A (n.1172+63G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833766G>T | CA2655712874 | SMARCB1 | c.980+63G>T (n.980+63G>T) c.1145+63G>T (n.1145+63G>T) c.1091+63G>T (n.1091+63G>T) c.1118+63G>T (n.1118+63G>T) c.1836+63G>T (n.1836+63G>T) n.2440+63G>T n.3464+63G>T c.*612+63G>T (n.*612+63G>T) c.1172+63G>T (n.1172+63G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833768del | CA2655712875 | SMARCB1 | c.980+65del (n.980+65del) c.1145+65del (n.1145+65del) c.1091+65del (n.1091+65del) c.1118+65del (n.1118+65del) c.1836+65del (n.1836+65del) n.2440+65del n.3464+65del c.*612+65del (n.*612+65del) c.1172+65del (n.1172+65del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833767G>C | CA322582297 | SMARCB1 | c.980+64G>C (n.980+64G>C) c.1145+64G>C (n.1145+64G>C) c.1091+64G>C (n.1091+64G>C) c.1118+64G>C (n.1118+64G>C) c.1836+64G>C (n.1836+64G>C) n.2440+64G>C n.3464+64G>C c.*612+64G>C (n.*612+64G>C) c.1172+64G>C (n.1172+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833767G= | CA2397980629 | SMARCB1 | c.980+64G= (n.980+64G=) c.1145+64G= (n.1145+64G=) c.1091+64G= (n.1091+64G=) c.1118+64G= (n.1118+64G=) c.1836+64G= (n.1836+64G=) n.2440+64G= n.3464+64G= c.*612+64G= (n.*612+64G=) c.1172+64G= (n.1172+64G=) | |
| 22 | g.23833767G>T | CA2655712876 | SMARCB1 | c.980+64G>T (n.980+64G>T) c.1145+64G>T (n.1145+64G>T) c.1091+64G>T (n.1091+64G>T) c.1118+64G>T (n.1118+64G>T) c.1836+64G>T (n.1836+64G>T) n.2440+64G>T n.3464+64G>T c.*612+64G>T (n.*612+64G>T) c.1172+64G>T (n.1172+64G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833768G>A | CA2397980633 | SMARCB1 | c.980+65G>A (n.980+65G>A) c.1145+65G>A (n.1145+65G>A) c.1091+65G>A (n.1091+65G>A) c.1118+65G>A (n.1118+65G>A) c.1836+65G>A (n.1836+65G>A) n.2440+65G>A n.3464+65G>A c.*612+65G>A (n.*612+65G>A) c.1172+65G>A (n.1172+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23833768G= | CA2397980632 | SMARCB1 | c.980+65G= (n.980+65G=) c.1145+65G= (n.1145+65G=) c.1091+65G= (n.1091+65G=) c.1118+65G= (n.1118+65G=) c.1836+65G= (n.1836+65G=) n.2440+65G= n.3464+65G= c.*612+65G= (n.*612+65G=) c.1172+65G= (n.1172+65G=) | |
| 22 | g.23833769C>A | CA2655712878 | SMARCB1 | c.980+66C>A (n.980+66C>A) c.1145+66C>A (n.1145+66C>A) c.1091+66C>A (n.1091+66C>A) c.1118+66C>A (n.1118+66C>A) c.1836+66C>A (n.1836+66C>A) n.2440+66C>A n.3464+66C>A c.*612+66C>A (n.*612+66C>A) c.1172+66C>A (n.1172+66C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833769C>T | CA2589581068 | SMARCB1 | c.980+66C>T (n.980+66C>T) c.1145+66C>T (n.1145+66C>T) c.1091+66C>T (n.1091+66C>T) c.1118+66C>T (n.1118+66C>T) c.1836+66C>T (n.1836+66C>T) n.2440+66C>T n.3464+66C>T c.*612+66C>T (n.*612+66C>T) c.1172+66C>T (n.1172+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833770C>A | CA2655712880 | SMARCB1 | c.980+67C>A (n.980+67C>A) c.1145+67C>A (n.1145+67C>A) c.1091+67C>A (n.1091+67C>A) c.1118+67C>A (n.1118+67C>A) c.1836+67C>A (n.1836+67C>A) n.2440+67C>A n.3464+67C>A c.*612+67C>A (n.*612+67C>A) c.1172+67C>A (n.1172+67C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833770C>T | CA2655712881 | SMARCB1 | c.980+67C>T (n.980+67C>T) c.1145+67C>T (n.1145+67C>T) c.1091+67C>T (n.1091+67C>T) c.1118+67C>T (n.1118+67C>T) c.1836+67C>T (n.1836+67C>T) n.2440+67C>T n.3464+67C>T c.*612+67C>T (n.*612+67C>T) c.1172+67C>T (n.1172+67C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833771A= | CA2397980634 | SMARCB1 | c.980+68A= (n.980+68A=) c.1145+68A= (n.1145+68A=) c.1091+68A= (n.1091+68A=) c.1118+68A= (n.1118+68A=) c.1836+68A= (n.1836+68A=) n.2440+68A= n.3464+68A= c.*612+68A= (n.*612+68A=) c.1172+68A= (n.1172+68A=) | |
| 22 | g.23833771A>C | CA2655712882 | SMARCB1 | c.980+68A>C (n.980+68A>C) c.1145+68A>C (n.1145+68A>C) c.1091+68A>C (n.1091+68A>C) c.1118+68A>C (n.1118+68A>C) c.1836+68A>C (n.1836+68A>C) n.2440+68A>C n.3464+68A>C c.*612+68A>C (n.*612+68A>C) c.1172+68A>C (n.1172+68A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23833771A>G | CA1024502672 | SMARCB1 | c.980+68A>G (n.980+68A>G) c.1145+68A>G (n.1145+68A>G) c.1091+68A>G (n.1091+68A>G) c.1118+68A>G (n.1118+68A>G) c.1836+68A>G (n.1836+68A>G) n.2440+68A>G n.3464+68A>G c.*612+68A>G (n.*612+68A>G) c.1172+68A>G (n.1172+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23833771A>T | CA2737899707 | SMARCB1 | c.980+68A>T (n.980+68A>T) c.1145+68A>T (n.1145+68A>T) c.1091+68A>T (n.1091+68A>T) c.1118+68A>T (n.1118+68A>T) c.1836+68A>T (n.1836+68A>T) n.2440+68A>T n.3464+68A>T c.*612+68A>T (n.*612+68A>T) c.1172+68A>T (n.1172+68A>T) | dbSNP |
| 22 | g.23833771dup | CA2818530543 | SMARCB1 | c.980+68dup (n.980+68dup) c.1145+68dup (n.1145+68dup) c.1091+68dup (n.1091+68dup) c.1118+68dup (n.1118+68dup) c.1836+68dup (n.1836+68dup) n.2440+68dup n.3464+68dup c.*612+68dup (n.*612+68dup) c.1172+68dup (n.1172+68dup) |