Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23825226_23834181del | CA645615142 | SMARCB1 | c.659_*1del c.824_*1del c.770_*1del c.797_*1del c.1515_1877del n.2119_2481del n.3143_3505del c.*291_*653del c.851_*1del | COSMIC |
22 | g.23833632G>A | CA410913308 | SMARCB1 | c.909G>A (p.Trp303Ter) c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1765G>A (n.1765G>A) n.2369G>A n.3393G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.1101G>A (p.Trp367Ter) | dbSNP |
22 | g.23833632G>C | CA410913309 | SMARCB1 | c.909G>C (p.Trp303Cys) c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1765G>C (n.1765G>C) n.2369G>C n.3393G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.1101G>C (p.Trp367Cys) | dbSNP |
22 | g.23833632G>T | CA410913310 | SMARCB1 | c.909G>T (p.Trp303Cys) c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1765G>T (n.1765G>T) n.2369G>T n.3393G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.1101G>T (p.Trp367Cys) | |
22 | g.23833633T>A | CA410913324 | SMARCB1 | c.910T>A (p.Cys304Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1766T>A (n.1766T>A) n.2370T>A n.3394T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) | dbSNP |
22 | g.23833633T>C | CA410913314 | SMARCB1 | c.910T>C (p.Cys304Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1766T>C (n.1766T>C) n.2370T>C n.3394T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) | |
22 | g.23833633T>G | CA410913319 | SMARCB1 | c.910T>G (p.Cys304Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1766T>G (n.1766T>G) n.2370T>G n.3394T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) | dbSNP |
22 | g.23833634G>A | CA410913334 | SMARCB1 | c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1767G>A (n.1767G>A) n.2371G>A n.3395G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) | |
22 | g.23833634G>C | CA410913337 | SMARCB1 | c.911G>C (p.Cys304Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1767G>C (n.1767G>C) n.2371G>C n.3395G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) | |
22 | g.23833634G= | CA2397980961 | SMARCB1 | c.911G= (p.Cys304=) c.1076G= (p.Cys359=) c.1022G= (p.Cys341=) c.1049G= (p.Cys350=) c.1767G= (n.1767G=) n.2371G= n.3395G= c.*543G= (n.*543G=) c.1103G= (p.Cys368=) | |
22 | g.23833634G>T | CA410913343 | SMARCB1 | c.911G>T (p.Cys304Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1767G>T (n.1767G>T) n.2371G>T n.3395G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) | |
22 | g.23833635C>A | CA410913347 | SMARCB1 | c.912C>A (p.Cys304Ter) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1768C>A (n.1768C>A) n.2372C>A n.3396C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.1104C>A (p.Cys368Ter) | dbSNP |
22 | g.23833635C>G | CA410913351 | SMARCB1 | c.912C>G (p.Cys304Trp) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1768C>G (n.1768C>G) n.2372C>G n.3396C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.1104C>G (p.Cys368Trp) | dbSNP |
22 | g.23833635C>T | CA513739508 | SMARCB1 | c.912C>T (p.Cys304=) c.1077C>T (p.Cys359=) c.1023C>T (p.Cys341=) c.1050C>T (p.Cys350=) c.1768C>T (n.1768C>T) n.2372C>T n.3396C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.1104C>T (p.Cys368=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833637dup | CA1139666987 | SMARCB1 | c.914dup (p.Leu306ThrfsTer9) c.1079dup (p.Leu361ThrfsTer9) c.1025dup (p.Leu343ThrfsTer9) c.1052dup (p.Leu352ThrfsTer9) c.1770dup (n.1770dup) n.2374dup n.3398dup c.*546dup (n.*546dup) c.1106dup (p.Leu370ThrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833636_23833639del | CA645615147 | SMARCB1 | c.913_916del (p.Pro305CysfsTer5) c.1078_1081del (p.Pro360CysfsTer5) c.1024_1027del (p.Pro342CysfsTer5) c.1051_1054del (p.Pro351CysfsTer5) c.1769_1772del (n.1769_1772del) n.2373_2376del n.3397_3400del c.*545_*548del (n.*545_*548del) c.1105_1108del (p.Pro369CysfsTer5) | COSMIC |
22 | g.23833636C>A | CA410913355 | SMARCB1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1769C>A (n.1769C>A) n.2373C>A n.3397C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) | dbSNP |
22 | g.23833636C= | CA2397980962 | SMARCB1 | c.913C= (p.Pro305=) c.1078C= (p.Pro360=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1051C= (p.Pro351=) c.1769C= (n.1769C=) n.2373C= n.3397C= c.*545C= (n.*545C=) c.1105C= (p.Pro369=) | |
22 | g.23833636C>G | CA410913362 | SMARCB1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1769C>G (n.1769C>G) n.2373C>G n.3397C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) | dbSNP |
22 | g.23833636C>T | CA322582179 | SMARCB1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1769C>T (n.1769C>T) n.2373C>T n.3397C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) | dbSNP COSMIC |
22 | g.23833637C>A | CA410913367 | SMARCB1 | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1770C>A (n.1770C>A) n.2374C>A n.3398C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) | |
22 | g.23833637C= | CA2397980963 | SMARCB1 | c.914C= (p.Pro305=) c.1079C= (p.Pro360=) c.1025C= (p.Pro342=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1770C= (n.1770C=) n.2374C= n.3398C= c.*546C= (n.*546C=) c.1106C= (p.Pro369=) | |
22 | g.23833637C>G | CA410913372 | SMARCB1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1770C>G (n.1770C>G) n.2374C>G n.3398C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) | |
22 | g.23833637C>T | CA410913376 | SMARCB1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1770C>T (n.1770C>T) n.2374C>T n.3398C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833638A>C | CA513739519 | SMARCB1 | c.915A>C (p.Pro305=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.1026A>C (p.Pro342=) c.1053A>C (p.Pro351=) c.1771A>C (n.1771A>C) n.2375A>C n.3399A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.1107A>C (p.Pro369=) | dbSNP |
22 | g.23833638A>G | CA513739521 | SMARCB1 | c.915A>G (p.Pro305=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.1026A>G (p.Pro342=) c.1053A>G (p.Pro351=) c.1771A>G (n.1771A>G) n.2375A>G n.3399A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.1107A>G (p.Pro369=) | dbSNP |
22 | g.23833638A>T | CA513739524 | SMARCB1 | c.915A>T (p.Pro305=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.1026A>T (p.Pro342=) c.1053A>T (p.Pro351=) c.1771A>T (n.1771A>T) n.2375A>T n.3399A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.1107A>T (p.Pro369=) | dbSNP |
22 | g.23833639C>A | CA410913384 | SMARCB1 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1772C>A (n.1772C>A) n.2376C>A n.3400C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.1108C>A (p.Leu370Met) | |
22 | g.23833639C>G | CA410913400 | SMARCB1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1772C>G (n.1772C>G) n.2376C>G n.3400C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) | dbSNP |
22 | g.23833639C>T | CA513739528 | SMARCB1 | c.916C>T (p.Leu306=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.1772C>T (n.1772C>T) n.2376C>T n.3400C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.1108C>T (p.Leu370=) | |
22 | g.23833640T>A | CA410913406 | SMARCB1 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1773T>A (n.1773T>A) n.2377T>A n.3401T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.1109T>A (p.Leu370Gln) | dbSNP |
22 | g.23833640T>C | CA410913411 | SMARCB1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1773T>C (n.1773T>C) n.2377T>C n.3401T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) | |
22 | g.23833640T>G | CA410913413 | SMARCB1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1773T>G (n.1773T>G) n.2377T>G n.3401T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) | |
22 | g.23833641G>A | CA513739532 | SMARCB1 | c.918G>A (p.Leu306=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1774G>A (n.1774G>A) n.2378G>A n.3402G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833641G>C | CA513739533 | SMARCB1 | c.918G>C (p.Leu306=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.1774G>C (n.1774G>C) n.2378G>C n.3402G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.1110G>C (p.Leu370=) | dbSNP |
22 | g.23833641G>T | CA513739534 | SMARCB1 | c.918G>T (p.Leu306=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.1774G>T (n.1774G>T) n.2378G>T n.3402G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.1110G>T (p.Leu370=) | |
22 | g.23833642C>A | CA410913424 | SMARCB1 | c.919C>A (p.Leu307Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1775C>A (n.1775C>A) n.2379C>A n.3403C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.1111C>A (p.Leu371Met) | |
22 | g.23833642C>G | CA410913428 | SMARCB1 | c.919C>G (p.Leu307Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1775C>G (n.1775C>G) n.2379C>G n.3403C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) | dbSNP |
22 | g.23833642C>T | CA513739537 | SMARCB1 | c.919C>T (p.Leu307=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1775C>T (n.1775C>T) n.2379C>T n.3403C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.1111C>T (p.Leu371=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833643T>A | CA410913442 | SMARCB1 | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1776T>A (n.1776T>A) n.2380T>A n.3404T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.1112T>A (p.Leu371Gln) | |
22 | g.23833643T>C | CA410913437 | SMARCB1 | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1776T>C (n.1776T>C) n.2380T>C n.3404T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.23833643T>G | CA410913434 | SMARCB1 | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1776T>G (n.1776T>G) n.2380T>G n.3404T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) | |
22 | g.23833644G>A | CA513739543 | SMARCB1 | c.921G>A (p.Leu307=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1777G>A (n.1777G>A) n.2381G>A n.3405G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.1113G>A (p.Leu371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833644G>C | CA513739544 | SMARCB1 | c.921G>C (p.Leu307=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1777G>C (n.1777G>C) n.2381G>C n.3405G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.1113G>C (p.Leu371=) | dbSNP |
22 | g.23833644G= | CA2397980964 | SMARCB1 | c.921G= (p.Leu307=) c.1086G= (p.Leu362=) c.1032G= (p.Leu344=) c.1059G= (p.Leu353=) c.1777G= (n.1777G=) n.2381G= n.3405G= c.*553G= (n.*553G=) c.1113G= (p.Leu371=) | |
22 | g.23833644G>T | CA513739546 | SMARCB1 | c.921G>T (p.Leu307=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1777G>T (n.1777G>T) n.2381G>T n.3405G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.1113G>T (p.Leu371=) | |
22 | g.23833644_23833646delinsGGA | CA2397980965 | SMARCB1 | c.921_923delinsGGA (p.Leu307=) c.1086_1088delinsGGA (p.Leu362=) c.1032_1034delinsGGA (p.Leu344=) c.1059_1061delinsGGA (p.Leu353=) c.1777_1779delinsGGA (n.1777_1779delinsGGA) n.2381_2383delinsGGA n.3405_3407delinsGGA c.*553_*555delinsGGA (n.*553_*555delinsGGA) c.1113_1115delinsGGA (p.Leu371=) | |
22 | g.23833645G>A | CA410913449 | SMARCB1 | c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1778G>A (n.1778G>A) n.2382G>A n.3406G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) | dbSNP |
22 | g.23833645G>C | CA410913451 | SMARCB1 | c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1778G>C (n.1778G>C) n.2382G>C n.3406G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) | dbSNP |
22 | g.23833645G>T | CA410913454 | SMARCB1 | c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1778G>T (n.1778G>T) n.2382G>T n.3406G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) | |
22 | g.23833647_23833648del | CA2397980966 | SMARCB1 | c.924_925del (p.Glu308AspfsTer6) c.1089_1090del (p.Glu363AspfsTer6) c.1035_1036del (p.Glu345AspfsTer6) c.1062_1063del (p.Glu354AspfsTer6) c.1780_1781del (n.1780_1781del) n.2384_2385del n.3408_3409del c.*556_*557del (n.*556_*557del) c.1116_1117del (p.Glu372AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833646A>C | CA410913465 | SMARCB1 | c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1779A>C (n.1779A>C) n.2383A>C n.3407A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) | |
22 | g.23833646A>G | CA410913469 | SMARCB1 | c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1779A>G (n.1779A>G) n.2383A>G n.3407A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833646A>T | CA410913473 | SMARCB1 | c.923A>T (p.Glu308Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1779A>T (n.1779A>T) n.2383A>T n.3407A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) | dbSNP |
22 | g.23833647G>A | CA513739561 | SMARCB1 | c.924G>A (p.Glu308=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.1062G>A (p.Glu354=) c.1780G>A (n.1780G>A) n.2384G>A n.3408G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833647G>C | CA410913479 | SMARCB1 | c.924G>C (p.Glu308Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1780G>C (n.1780G>C) n.2384G>C n.3408G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) | dbSNP |
22 | g.23833647G>T | CA410913485 | SMARCB1 | c.924G>T (p.Glu308Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1780G>T (n.1780G>T) n.2384G>T n.3408G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) | |
22 | g.23833648A>C | CA410913488 | SMARCB1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1781A>C (n.1781A>C) n.2385A>C n.3409A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) | |
22 | g.23833648A>G | CA410913489 | SMARCB1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1781A>G (n.1781A>G) n.2385A>G n.3409A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) | dbSNP |
22 | g.23833648A>T | CA410913490 | SMARCB1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1781A>T (n.1781A>T) n.2385A>T n.3409A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) | dbSNP |
22 | g.23833648_23833650delinsACT | CA2397980967 | SMARCB1 | c.925_927delinsACT (p.Thr309=) c.1090_1092delinsACT (p.Thr364=) c.1036_1038delinsACT (p.Thr346=) c.1063_1065delinsACT (p.Thr355=) c.1781_1783delinsACT (n.1781_1783delinsACT) n.2385_2387delinsACT n.3409_3411delinsACT c.*557_*559delinsACT (n.*557_*559delinsACT) c.1117_1119delinsACT (p.Thr373=) | |
22 | g.23833649C>A | CA410913495 | SMARCB1 | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.1782C>A (n.1782C>A) n.2386C>A n.3410C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1118C>A (p.Thr373Asn) | |
22 | g.23833649C>G | CA410913497 | SMARCB1 | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.1782C>G (n.1782C>G) n.2386C>G n.3410C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) | dbSNP |
22 | g.23833649C>T | CA410913499 | SMARCB1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1782C>T (n.1782C>T) n.2386C>T n.3410C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) | |
22 | g.23833651_23833652del | CA645615148 | SMARCB1 | c.928_929del (p.Leu310AspfsTer4) c.1093_1094del (p.Leu365AspfsTer4) c.1039_1040del (p.Leu347AspfsTer4) c.1066_1067del (p.Leu356AspfsTer4) c.1784_1785del (n.1784_1785del) n.2388_2389del n.3412_3413del c.*560_*561del (n.*560_*561del) c.1120_1121del (p.Leu374AspfsTer4) | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.23833650T>A | CA513739574 | SMARCB1 | c.927T>A (p.Thr309=) c.1092T>A (p.Thr364=) c.1038T>A (p.Thr346=) c.1065T>A (p.Thr355=) c.1783T>A (n.1783T>A) n.2387T>A n.3411T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.1119T>A (p.Thr373=) | dbSNP |
22 | g.23833650T>C | CA10146105 | SMARCB1 | c.927T>C (p.Thr309=) c.1092T>C (p.Thr364=) c.1038T>C (p.Thr346=) c.1065T>C (p.Thr355=) c.1783T>C (n.1783T>C) n.2387T>C n.3411T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.1119T>C (p.Thr373=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.23833650T>G | CA513739571 | SMARCB1 | c.927T>G (p.Thr309=) c.1092T>G (p.Thr364=) c.1038T>G (p.Thr346=) c.1065T>G (p.Thr355=) c.1783T>G (n.1783T>G) n.2387T>G n.3411T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.1119T>G (p.Thr373=) | |
22 | g.23833650T= | CA2397980968 | SMARCB1 | c.927T= (p.Thr309=) c.1092T= (p.Thr364=) c.1038T= (p.Thr346=) c.1065T= (p.Thr355=) c.1783T= (n.1783T=) n.2387T= n.3411T= c.*559T= (n.*559T=) c.1119T= (p.Thr373=) | |
22 | g.23833651C>A | CA410913505 | SMARCB1 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1784C>A (n.1784C>A) n.2388C>A n.3412C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.1120C>A (p.Leu374Met) | |
22 | g.23833651C>G | CA410913508 | SMARCB1 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1784C>G (n.1784C>G) n.2388C>G n.3412C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) | dbSNP |
22 | g.23833651C>T | CA513739580 | SMARCB1 | c.928C>T (p.Leu310=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1784C>T (n.1784C>T) n.2388C>T n.3412C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) | dbSNP |
22 | g.23833652T>A | CA410913511 | SMARCB1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1785T>A (n.1785T>A) n.2389T>A n.3413T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) | dbSNP |
22 | g.23833652T>C | CA410913514 | SMARCB1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1785T>C (n.1785T>C) n.2389T>C n.3413T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23833652T>G | CA410913515 | SMARCB1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1785T>G (n.1785T>G) n.2389T>G n.3413T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
22 | g.23833653G>A | CA513739587 | SMARCB1 | c.930G>A (p.Leu310=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1786G>A (n.1786G>A) n.2390G>A n.3414G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) | dbSNP |
22 | g.23833653G>C | CA513739588 | SMARCB1 | c.930G>C (p.Leu310=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1786G>C (n.1786G>C) n.2390G>C n.3414G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.1122G>C (p.Leu374=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833653G>T | CA513739589 | SMARCB1 | c.930G>T (p.Leu310=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1786G>T (n.1786G>T) n.2390G>T n.3414G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.1122G>T (p.Leu374=) | gnomAD v4 |
22 | g.23833654A>C | CA410913517 | SMARCB1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1787A>C (n.1787A>C) n.2391A>C n.3415A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) | |
22 | g.23833654A>G | CA410913524 | SMARCB1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1787A>G (n.1787A>G) n.2391A>G n.3415A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833654A>T | CA410913526 | SMARCB1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1787A>T (n.1787A>T) n.2391A>T n.3415A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) | dbSNP |
22 | g.23833655C>A | CA410913530 | SMARCB1 | c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1788C>A (n.1788C>A) n.2392C>A n.3416C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1124C>A (p.Thr375Lys) | |
22 | g.23833655C= | CA2397980969 | SMARCB1 | c.932C= (p.Thr311=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1788C= (n.1788C=) n.2392C= n.3416C= c.*564C= (n.*564C=) c.1124C= (p.Thr375=) | |
22 | g.23833655C>G | CA410913531 | SMARCB1 | c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1788C>G (n.1788C>G) n.2392C>G n.3416C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1124C>G (p.Thr375Arg) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833655C>T | CA410913532 | SMARCB1 | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1788C>T (n.1788C>T) n.2392C>T n.3416C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833656A>C | CA513739598 | SMARCB1 | c.933A>C (p.Thr311=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.1789A>C (n.1789A>C) n.2393A>C n.3417A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.1125A>C (p.Thr375=) | ClinVar |
22 | g.23833656A>G | CA513739601 | SMARCB1 | c.933A>G (p.Thr311=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.1789A>G (n.1789A>G) n.2393A>G n.3417A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.1125A>G (p.Thr375=) | dbSNP |
22 | g.23833656A>T | CA513739602 | SMARCB1 | c.933A>T (p.Thr311=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.1789A>T (n.1789A>T) n.2393A>T n.3417A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.1125A>T (p.Thr375=) | dbSNP |
22 | g.23833657G>A | CA410913533 | SMARCB1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1790G>A (n.1790G>A) n.2394G>A n.3418G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.1126G>A (p.Asp376Asn) | dbSNP |
22 | g.23833657G>C | CA410913535 | SMARCB1 | c.934G>C (p.Asp312His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1790G>C (n.1790G>C) n.2394G>C n.3418G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.1126G>C (p.Asp376His) | dbSNP |
22 | g.23833657G>T | CA410913539 | SMARCB1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1790G>T (n.1790G>T) n.2394G>T n.3418G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) | |
22 | g.23833658A>C | CA410913553 | SMARCB1 | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1791A>C (n.1791A>C) n.2395A>C n.3419A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.1127A>C (p.Asp376Ala) | |
22 | g.23833658A>G | CA410913545 | SMARCB1 | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1791A>G (n.1791A>G) n.2395A>G n.3419A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.1127A>G (p.Asp376Gly) | dbSNP |
22 | g.23833658A>T | CA410913543 | SMARCB1 | c.935A>T (p.Asp312Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1791A>T (n.1791A>T) n.2395A>T n.3419A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.1127A>T (p.Asp376Val) | dbSNP |
22 | g.23833659C>A | CA410913564 | SMARCB1 | c.936C>A (p.Asp312Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.1792C>A (n.1792C>A) n.2396C>A n.3420C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.1128C>A (p.Asp376Glu) | dbSNP |
22 | g.23833659C= | CA2397980970 | SMARCB1 | c.936C= (p.Asp312=) c.1101C= (p.Asp367=) c.1047C= (p.Asp349=) c.1074C= (p.Asp358=) c.1792C= (n.1792C=) n.2396C= n.3420C= c.*568C= (n.*568C=) c.1128C= (p.Asp376=) | |
22 | g.23833659C>G | CA410913558 | SMARCB1 | c.936C>G (p.Asp312Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.1792C>G (n.1792C>G) n.2396C>G n.3420C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.1128C>G (p.Asp376Glu) | dbSNP |
22 | g.23833659C>T | CA513739613 | SMARCB1 | c.936C>T (p.Asp312=) c.1101C>T (p.Asp367=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.1792C>T (n.1792C>T) n.2396C>T n.3420C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.1128C>T (p.Asp376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833660G>A | CA410913578 | SMARCB1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1793G>A (n.1793G>A) n.2397G>A n.3421G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833660G>C | CA410913576 | SMARCB1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1793G>C (n.1793G>C) n.2397G>C n.3421G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) | dbSNP |
22 | g.23833660G>T | CA410913580 | SMARCB1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1793G>T (n.1793G>T) n.2397G>T n.3421G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.23833661C>A | CA410913583 | SMARCB1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1794C>A (n.1794C>A) n.2398C>A n.3422C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) | |
22 | g.23833661C>G | CA410913601 | SMARCB1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1794C>G (n.1794C>G) n.2398C>G n.3422C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) | |
22 | g.23833661C>T | CA410913593 | SMARCB1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1794C>T (n.1794C>T) n.2398C>T n.3422C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) | |
22 | g.23833662T>A | CA513739622 | SMARCB1 | c.939T>A (p.Ala313=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.1050T>A (p.Ala350=) c.1077T>A (p.Ala359=) c.1795T>A (n.1795T>A) n.2399T>A n.3423T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) | dbSNP |
22 | g.23833662T>C | CA513739623 | SMARCB1 | c.939T>C (p.Ala313=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.1050T>C (p.Ala350=) c.1077T>C (p.Ala359=) c.1795T>C (n.1795T>C) n.2399T>C n.3423T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.1131T>C (p.Ala377=) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23833662T>G | CA513739625 | SMARCB1 | c.939T>G (p.Ala313=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.1050T>G (p.Ala350=) c.1077T>G (p.Ala359=) c.1795T>G (n.1795T>G) n.2399T>G n.3423T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.1131T>G (p.Ala377=) | gnomAD v4 |
22 | g.23833663G>A | CA410913605 | SMARCB1 | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1796G>A (n.1796G>A) n.2400G>A n.3424G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | dbSNP |
22 | g.23833663G>C | CA410913610 | SMARCB1 | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1796G>C (n.1796G>C) n.2400G>C n.3424G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | dbSNP |
22 | g.23833663G>T | CA410913614 | SMARCB1 | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1796G>T (n.1796G>T) n.2400G>T n.3424G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | |
22 | g.23833664A>C | CA410913624 | SMARCB1 | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1797A>C (n.1797A>C) n.2401A>C n.3425A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
22 | g.23833664A>G | CA410913629 | SMARCB1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1797A>G (n.1797A>G) n.2401A>G n.3425A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | dbSNP |
22 | g.23833664A>T | CA410913634 | SMARCB1 | c.941A>T (p.Glu314Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1797A>T (n.1797A>T) n.2401A>T n.3425A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
22 | g.23833665G>A | CA513739633 | SMARCB1 | c.942G>A (p.Glu314=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1798G>A (n.1798G>A) n.2402G>A n.3426G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) | dbSNP |
22 | g.23833665G>C | CA410913640 | SMARCB1 | c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1798G>C (n.1798G>C) n.2402G>C n.3426G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) | dbSNP |
22 | g.23833665G= | CA2397980971 | SMARCB1 | c.942G= (p.Glu314=) c.1107G= (p.Glu369=) c.1053G= (p.Glu351=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1798G= (n.1798G=) n.2402G= n.3426G= c.*574G= (n.*574G=) c.1134G= (p.Glu378=) | |
22 | g.23833665G>T | CA410913646 | SMARCB1 | c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1798G>T (n.1798G>T) n.2402G>T n.3426G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) | |
22 | g.23833666A>C | CA410913650 | SMARCB1 | c.943A>C (p.Met315Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.1799A>C (n.1799A>C) n.2403A>C n.3427A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.1135A>C (p.Met379Leu) | dbSNP |
22 | g.23833666A>G | CA410913651 | SMARCB1 | c.943A>G (p.Met315Val) c.1108A>G (p.Met370Val) c.1054A>G (p.Met352Val) c.1081A>G (p.Met361Val) c.1799A>G (n.1799A>G) n.2403A>G n.3427A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.1135A>G (p.Met379Val) | |
22 | g.23833666A>T | CA410913652 | SMARCB1 | c.943A>T (p.Met315Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.1799A>T (n.1799A>T) n.2403A>T n.3427A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.1135A>T (p.Met379Leu) | |
22 | g.23833667T>A | CA410913679 | SMARCB1 | c.944T>A (p.Met315Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.1800T>A (n.1800T>A) n.2404T>A n.3428T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.1136T>A (p.Met379Lys) | |
22 | g.23833667T>C | CA410913662 | SMARCB1 | c.944T>C (p.Met315Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.1800T>C (n.1800T>C) n.2404T>C n.3428T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.1136T>C (p.Met379Thr) | |
22 | g.23833667T>G | CA410913657 | SMARCB1 | c.944T>G (p.Met315Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.1800T>G (n.1800T>G) n.2404T>G n.3428T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.1136T>G (p.Met379Arg) | |
22 | g.23833668G>A | CA410913681 | SMARCB1 | c.945G>A (p.Met315Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.1801G>A (n.1801G>A) n.2405G>A n.3429G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.1137G>A (p.Met379Ile) | dbSNP |
22 | g.23833668G>C | CA410913685 | SMARCB1 | c.945G>C (p.Met315Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.1801G>C (n.1801G>C) n.2405G>C n.3429G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.1137G>C (p.Met379Ile) | dbSNP |
22 | g.23833668G>T | CA410913689 | SMARCB1 | c.945G>T (p.Met315Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.1801G>T (n.1801G>T) n.2405G>T n.3429G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.1137G>T (p.Met379Ile) | |
22 | g.23833669_23833671del | CA2499226037 | SMARCB1 | c.946_948del (p.Glu316del) c.1111_1113del (p.Glu371del) c.1057_1059del (p.Glu353del) c.1084_1086del (p.Glu362del) c.1802_1804del (n.1802_1804del) n.2406_2408del n.3430_3432del c.*578_*580del (n.*578_*580del) c.1138_1140del (p.Glu380del) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833669G>A | CA410913701 | SMARCB1 | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1802G>A (n.1802G>A) n.2406G>A n.3430G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) | ClinVar |
22 | g.23833669G>C | CA410913706 | SMARCB1 | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1802G>C (n.1802G>C) n.2406G>C n.3430G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) | |
22 | g.23833669G>T | CA410913712 | SMARCB1 | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1802G>T (n.1802G>T) n.2406G>T n.3430G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) | |
22 | g.23833669_23833672delinsGAGA | CA2397980972 | SMARCB1 | c.946_949delinsGAGA (p.Glu316=) c.1111_1114delinsGAGA (p.Glu371=) c.1057_1060delinsGAGA (p.Glu353=) c.1084_1087delinsGAGA (p.Glu362=) c.1802_1805delinsGAGA (n.1802_1805delinsGAGA) n.2406_2409delinsGAGA n.3430_3433delinsGAGA c.*578_*581delinsGAGA (n.*578_*581delinsGAGA) c.1138_1141delinsGAGA (p.Glu380=) | |
22 | g.23833670A>C | CA410913717 | SMARCB1 | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1803A>C (n.1803A>C) n.2407A>C n.3431A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) | |
22 | g.23833670A>G | CA410913720 | SMARCB1 | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1803A>G (n.1803A>G) n.2407A>G n.3431A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) | dbSNP |
22 | g.23833670A>T | CA410913725 | SMARCB1 | c.947A>T (p.Glu316Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1803A>T (n.1803A>T) n.2407A>T n.3431A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) | dbSNP |
22 | g.23833676_23833678del | CA10575547 | SMARCB1 | c.953_955del (p.Lys318del) c.1118_1120del (p.Lys373del) c.1064_1066del (p.Lys355del) c.1091_1093del (p.Lys364del) c.1809_1811del (n.1809_1811del) n.2413_2415del n.3437_3439del c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.1145_1147del (p.Lys382del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23833671G>A | CA513739652 | SMARCB1 | c.948G>A (p.Glu316=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.1804G>A (n.1804G>A) n.2408G>A n.3432G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833671G>C | CA410913733 | SMARCB1 | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1804G>C (n.1804G>C) n.2408G>C n.3432G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) | dbSNP |
22 | g.23833671G>T | CA410913738 | SMARCB1 | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1804G>T (n.1804G>T) n.2408G>T n.3432G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) | |
22 | g.23833672A= | CA2397980973 | SMARCB1 | c.949A= (p.Lys317=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1060A= (p.Lys354=) c.1087A= (p.Lys363=) c.1805A= (n.1805A=) n.2409A= n.3433A= c.*581A= (n.*581A=) c.1141A= (p.Lys381=) | |
22 | g.23833672A>C | CA410913746 | SMARCB1 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1805A>C (n.1805A>C) n.2409A>C n.3433A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) | |
22 | g.23833672A>G | CA209485 | SMARCB1 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1805A>G (n.1805A>G) n.2409A>G n.3433A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833672A>T | CA410913739 | SMARCB1 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1805A>T (n.1805A>T) n.2409A>T n.3433A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) | COSMIC COSMIC |
22 | g.23833673A>C | CA410913764 | SMARCB1 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1806A>C (n.1806A>C) n.2410A>C n.3434A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) | |
22 | g.23833673A>G | CA410913770 | SMARCB1 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1806A>G (n.1806A>G) n.2410A>G n.3434A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) | |
22 | g.23833673A>T | CA410913772 | SMARCB1 | c.950A>T (p.Lys317Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1806A>T (n.1806A>T) n.2410A>T n.3434A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.1142A>T (p.Lys381Met) | dbSNP |
22 | g.23833674G>A | CA513739663 | SMARCB1 | c.951G>A (p.Lys317=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.1807G>A (n.1807G>A) n.2411G>A n.3435G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) | dbSNP |
22 | g.23833674G>C | CA410913793 | SMARCB1 | c.951G>C (p.Lys317Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1807G>C (n.1807G>C) n.2411G>C n.3435G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) | dbSNP |
22 | g.23833674G= | CA2397980974 | SMARCB1 | c.951G= (p.Lys317=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1062G= (p.Lys354=) c.1089G= (p.Lys363=) c.1807G= (n.1807G=) n.2411G= n.3435G= c.*583G= (n.*583G=) c.1143G= (p.Lys381=) | |
22 | g.23833674G>T | CA410913795 | SMARCB1 | c.951G>T (p.Lys317Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1807G>T (n.1807G>T) n.2411G>T n.3435G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833675A>C | CA410913810 | SMARCB1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1808A>C (n.1808A>C) n.2412A>C n.3436A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.1144A>C (p.Lys382Gln) | |
22 | g.23833675A>G | CA410913804 | SMARCB1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1808A>G (n.1808A>G) n.2412A>G n.3436A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.1144A>G (p.Lys382Glu) | |
22 | g.23833675A>T | CA410913800 | SMARCB1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1808A>T (n.1808A>T) n.2412A>T n.3436A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.1144A>T (p.Lys382Ter) | COSMIC COSMIC |
22 | g.23833676A= | CA2397980975 | SMARCB1 | c.953A= (p.Lys318=) c.1118A= (p.Lys373=) c.1064A= (p.Lys355=) c.1091A= (p.Lys364=) c.1809A= (n.1809A=) n.2413A= n.3437A= c.*585A= (n.*585A=) c.1145A= (p.Lys382=) | |
22 | g.23833676A>C | CA410913814 | SMARCB1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1809A>C (n.1809A>C) n.2413A>C n.3437A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.1145A>C (p.Lys382Thr) | |
22 | g.23833676A>G | CA410913817 | SMARCB1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1809A>G (n.1809A>G) n.2413A>G n.3437A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) | dbSNP |
22 | g.23833676A>T | CA410913819 | SMARCB1 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1809A>T (n.1809A>T) n.2413A>T n.3437A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.1145A>T (p.Lys382Met) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833677G>A | CA513739673 | SMARCB1 | c.954G>A (p.Lys318=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1810G>A (n.1810G>A) n.2414G>A n.3438G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1146G>A (p.Lys382=) | |
22 | g.23833677G>C | CA410913820 | SMARCB1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1810G>C (n.1810G>C) n.2414G>C n.3438G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1146G>C (p.Lys382Asn) | dbSNP |
22 | g.23833677G>T | CA410913821 | SMARCB1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1810G>T (n.1810G>T) n.2414G>T n.3438G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1146G>T (p.Lys382Asn) | ClinVar |
22 | g.23833678A>C | CA410913826 | SMARCB1 | c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1811A>C (n.1811A>C) n.2415A>C n.3439A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) | dbSNP |
22 | g.23833678A>G | CA410913829 | SMARCB1 | c.955A>G (p.Ile319Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1811A>G (n.1811A>G) n.2415A>G n.3439A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) | dbSNP |
22 | g.23833678A>T | CA410913828 | SMARCB1 | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1811A>T (n.1811A>T) n.2415A>T n.3439A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.1147A>T (p.Ile383Phe) | |
22 | g.23833679T>A | CA410913830 | SMARCB1 | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1812T>A (n.1812T>A) n.2416T>A n.3440T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.1148T>A (p.Ile383Asn) | |
22 | g.23833679T>C | CA410913834 | SMARCB1 | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1812T>C (n.1812T>C) n.2416T>C n.3440T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) | |
22 | g.23833679T>G | CA410913836 | SMARCB1 | c.956T>G (p.Ile319Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1812T>G (n.1812T>G) n.2416T>G n.3440T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.1148T>G (p.Ile383Ser) | |
22 | g.23833680C>A | CA513739686 | SMARCB1 | c.957C>A (p.Ile319=) c.1122C>A (p.Ile374=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.1813C>A (n.1813C>A) n.2417C>A n.3441C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.1149C>A (p.Ile383=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833680C= | CA2397980976 | SMARCB1 | c.957C= (p.Ile319=) c.1122C= (p.Ile374=) c.1068C= (p.Ile356=) c.1095C= (p.Ile365=) c.1813C= (n.1813C=) n.2417C= n.3441C= c.*589C= (n.*589C=) c.1149C= (p.Ile383=) | |
22 | g.23833680C>G | CA410913849 | SMARCB1 | c.957C>G (p.Ile319Met) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1813C>G (n.1813C>G) n.2417C>G n.3441C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.1149C>G (p.Ile383Met) | dbSNP |
22 | g.23833680C>T | CA513739685 | SMARCB1 | c.957C>T (p.Ile319=) c.1122C>T (p.Ile374=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.1813C>T (n.1813C>T) n.2417C>T n.3441C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.1149C>T (p.Ile383=) | gnomAD v4 |
22 | g.23833681del | CA2695230553 | SMARCB1 | c.958del (p.Arg320AlafsTer10) c.1123del (p.Arg375AlafsTer10) c.1069del (p.Arg357AlafsTer10) c.1096del (p.Arg366AlafsTer10) c.1814del (n.1814del) n.2418del n.3442del c.*590del (n.*590del) c.1150del (p.Arg384AlafsTer10) | |
22 | g.23833681C>A | CA410913855 | SMARCB1 | c.958C>A (p.Arg320Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.1814C>A (n.1814C>A) n.2418C>A n.3442C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.1150C>A (p.Arg384Ser) | dbSNP |
22 | g.23833681C= | CA2397980977 | SMARCB1 | c.958C= (p.Arg320=) c.1123C= (p.Arg375=) c.1069C= (p.Arg357=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1814C= (n.1814C=) n.2418C= n.3442C= c.*590C= (n.*590C=) c.1150C= (p.Arg384=) | |
22 | g.23833681C>G | CA410913856 | SMARCB1 | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1814C>G (n.1814C>G) n.2418C>G n.3442C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833681C>T | CA10588715 | SMARCB1 | c.958C>T (p.Arg320Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.1069C>T (p.Arg357Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.1814C>T (n.1814C>T) n.2418C>T n.3442C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.1150C>T (p.Arg384Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23833682G>A | CA410913862 | SMARCB1 | c.959G>A (p.Arg320His) c.1124G>A (p.Arg375His) c.1070G>A (p.Arg357His) c.1097G>A (p.Arg366His) c.1815G>A (n.1815G>A) n.2419G>A n.3443G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.1151G>A (p.Arg384His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833682G>C | CA410913863 | SMARCB1 | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1815G>C (n.1815G>C) n.2419G>C n.3443G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) | dbSNP COSMIC |
22 | g.23833682G= | CA2397980978 | SMARCB1 | c.959G= (p.Arg320=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1070G= (p.Arg357=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1815G= (n.1815G=) n.2419G= n.3443G= c.*591G= (n.*591G=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
22 | g.23833682G>T | CA410913864 | SMARCB1 | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1815G>T (n.1815G>T) n.2419G>T n.3443G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) | |
22 | g.23833683C>A | CA513739696 | SMARCB1 | c.960C>A (p.Arg320=) c.1125C>A (p.Arg375=) c.1071C>A (p.Arg357=) c.1098C>A (p.Arg366=) c.1816C>A (n.1816C>A) n.2420C>A n.3444C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1152C>A (p.Arg384=) | |
22 | g.23833683C= | CA2397980979 | SMARCB1 | c.960C= (p.Arg320=) c.1125C= (p.Arg375=) c.1071C= (p.Arg357=) c.1098C= (p.Arg366=) c.1816C= (n.1816C=) n.2420C= n.3444C= c.*592C= (n.*592C=) c.1152C= (p.Arg384=) | |
22 | g.23833683C>G | CA513739697 | SMARCB1 | c.960C>G (p.Arg320=) c.1125C>G (p.Arg375=) c.1071C>G (p.Arg357=) c.1098C>G (p.Arg366=) c.1816C>G (n.1816C>G) n.2420C>G n.3444C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.1152C>G (p.Arg384=) | dbSNP |
22 | g.23833683C>T | CA10146106 | SMARCB1 | c.960C>T (p.Arg320=) c.1125C>T (p.Arg375=) c.1071C>T (p.Arg357=) c.1098C>T (p.Arg366=) c.1816C>T (n.1816C>T) n.2420C>T n.3444C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.1152C>T (p.Arg384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833684G>A | CA410913877 | SMARCB1 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1817G>A (n.1817G>A) n.2421G>A n.3445G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.1153G>A (p.Asp385Asn) | dbSNP |
22 | g.23833684G>C | CA410913874 | SMARCB1 | c.961G>C (p.Asp321His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1817G>C (n.1817G>C) n.2421G>C n.3445G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.1153G>C (p.Asp385His) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833684G= | CA2397980980 | SMARCB1 | c.961G= (p.Asp321=) c.1126G= (p.Asp376=) c.1072G= (p.Asp358=) c.1099G= (p.Asp367=) c.1817G= (n.1817G=) n.2421G= n.3445G= c.*593G= (n.*593G=) c.1153G= (p.Asp385=) | |
22 | g.23833684G>T | CA410913871 | SMARCB1 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1817G>T (n.1817G>T) n.2421G>T n.3445G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) | gnomAD v4 |
22 | g.23833685A>C | CA410913883 | SMARCB1 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1818A>C (n.1818A>C) n.2422A>C n.3446A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.1154A>C (p.Asp385Ala) | |
22 | g.23833685A>G | CA410913889 | SMARCB1 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1818A>G (n.1818A>G) n.2422A>G n.3446A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.1154A>G (p.Asp385Gly) | |
22 | g.23833685A>T | CA410913886 | SMARCB1 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1818A>T (n.1818A>T) n.2422A>T n.3446A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.1154A>T (p.Asp385Val) | |
22 | g.23833686C>A | CA410913898 | SMARCB1 | c.963C>A (p.Asp321Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.1819C>A (n.1819C>A) n.2423C>A n.3447C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.1155C>A (p.Asp385Glu) | |
22 | g.23833686C= | CA2397980981 | SMARCB1 | c.963C= (p.Asp321=) c.1128C= (p.Asp376=) c.1074C= (p.Asp358=) c.1101C= (p.Asp367=) c.1819C= (n.1819C=) n.2423C= n.3447C= c.*595C= (n.*595C=) c.1155C= (p.Asp385=) | |
22 | g.23833686C>G | CA410913901 | SMARCB1 | c.963C>G (p.Asp321Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.1819C>G (n.1819C>G) n.2423C>G n.3447C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.1155C>G (p.Asp385Glu) | dbSNP |
22 | g.23833686C>T | CA513739709 | SMARCB1 | c.963C>T (p.Asp321=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.1101C>T (p.Asp367=) c.1819C>T (n.1819C>T) n.2423C>T n.3447C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.1155C>T (p.Asp385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833687C>A | CA410913915 | SMARCB1 | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1820C>A (n.1820C>A) n.2424C>A n.3448C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.1156C>A (p.Gln386Lys) | dbSNP |
22 | g.23833687C>G | CA410913918 | SMARCB1 | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1820C>G (n.1820C>G) n.2424C>G n.3448C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.1156C>G (p.Gln386Glu) | dbSNP |
22 | g.23833687C>T | CA410913920 | SMARCB1 | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1820C>T (n.1820C>T) n.2424C>T n.3448C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.1156C>T (p.Gln386Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23833688A>C | CA410913937 | SMARCB1 | c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1821A>C (n.1821A>C) n.2425A>C n.3449A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.1157A>C (p.Gln386Pro) | |
22 | g.23833688A>G | CA410913941 | SMARCB1 | c.965A>G (p.Gln322Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1821A>G (n.1821A>G) n.2425A>G n.3449A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.1157A>G (p.Gln386Arg) | dbSNP COSMIC |
22 | g.23833688A>T | CA410913946 | SMARCB1 | c.965A>T (p.Gln322Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1821A>T (n.1821A>T) n.2425A>T n.3449A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.1157A>T (p.Gln386Leu) | |
22 | g.23833689G>A | CA513739717 | SMARCB1 | c.966G>A (p.Gln322=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.1104G>A (p.Gln368=) c.1822G>A (n.1822G>A) n.2426G>A n.3450G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1158G>A (p.Gln386=) | dbSNP |
22 | g.23833689G>C | CA410913947 | SMARCB1 | c.966G>C (p.Gln322His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.1104G>C (p.Gln368His) c.1822G>C (n.1822G>C) n.2426G>C n.3450G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1158G>C (p.Gln386His) | dbSNP |
22 | g.23833689G>T | CA410913948 | SMARCB1 | c.966G>T (p.Gln322His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.1104G>T (p.Gln368His) c.1822G>T (n.1822G>T) n.2426G>T n.3450G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1158G>T (p.Gln386His) | |
22 | g.23833690G>A | CA410913955 | SMARCB1 | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1823G>A (n.1823G>A) n.2427G>A n.3451G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) | dbSNP |
22 | g.23833690G>C | CA410913966 | SMARCB1 | c.967G>C (p.Asp323His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1823G>C (n.1823G>C) n.2427G>C n.3451G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) | dbSNP |
22 | g.23833690G>T | CA410913967 | SMARCB1 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1823G>T (n.1823G>T) n.2427G>T n.3451G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) | |
22 | g.23833691A= | CA2397980982 | SMARCB1 | c.968A= (p.Asp323=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1079A= (p.Asp360=) c.1106A= (p.Asp369=) c.1824A= (n.1824A=) n.2428A= n.3452A= c.*600A= (n.*600A=) c.1160A= (p.Asp387=) | |
22 | g.23833691A>C | CA410913969 | SMARCB1 | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1824A>C (n.1824A>C) n.2428A>C n.3452A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) | |
22 | g.23833691A>G | CA410913977 | SMARCB1 | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1824A>G (n.1824A>G) n.2428A>G n.3452A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) | |
22 | g.23833691A>T | CA410913974 | SMARCB1 | c.968A>T (p.Asp323Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1824A>T (n.1824A>T) n.2428A>T n.3452A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833692C>A | CA410913982 | SMARCB1 | c.969C>A (p.Asp323Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1825C>A (n.1825C>A) n.2429C>A n.3453C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) | |
22 | g.23833692C= | CA2397980983 | SMARCB1 | c.969C= (p.Asp323=) c.1134C= (p.Asp378=) c.1080C= (p.Asp360=) c.1107C= (p.Asp369=) c.1825C= (n.1825C=) n.2429C= n.3453C= c.*601C= (n.*601C=) c.1161C= (p.Asp387=) | |
22 | g.23833692C>G | CA410913988 | SMARCB1 | c.969C>G (p.Asp323Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1825C>G (n.1825C>G) n.2429C>G n.3453C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) | dbSNP |
22 | g.23833692C>T | CA322582212 | SMARCB1 | c.969C>T (p.Asp323=) c.1134C>T (p.Asp378=) c.1080C>T (p.Asp360=) c.1107C>T (p.Asp369=) c.1825C>T (n.1825C>T) n.2429C>T n.3453C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833693A>C | CA513739736 | SMARCB1 | c.970A>C (p.Arg324=) c.1135A>C (p.Arg379=) c.1081A>C (p.Arg361=) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1826A>C (n.1826A>C) n.2430A>C n.3454A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.1162A>C (p.Arg388=) | gnomAD v4 |
22 | g.23833693A>G | CA410914006 | SMARCB1 | c.970A>G (p.Arg324Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1826A>G (n.1826A>G) n.2430A>G n.3454A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.1162A>G (p.Arg388Gly) | |
22 | g.23833693A>T | CA410914011 | SMARCB1 | c.970A>T (p.Arg324Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1826A>T (n.1826A>T) n.2430A>T n.3454A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.1162A>T (p.Arg388Trp) | |
22 | g.23833694G>A | CA410914037 | SMARCB1 | c.971G>A (p.Arg324Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1827G>A (n.1827G>A) n.2431G>A n.3455G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.1163G>A (p.Arg388Lys) | dbSNP |
22 | g.23833694G>C | CA410914039 | SMARCB1 | c.971G>C (p.Arg324Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1827G>C (n.1827G>C) n.2431G>C n.3455G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.1163G>C (p.Arg388Thr) | |
22 | g.23833694G>T | CA410914042 | SMARCB1 | c.971G>T (p.Arg324Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.1082G>T (p.Arg361Met) c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1827G>T (n.1827G>T) n.2431G>T n.3455G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.1163G>T (p.Arg388Met) | COSMIC COSMIC |
22 | g.23833695G>A | CA513739740 | SMARCB1 | c.972G>A (p.Arg324=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1083G>A (p.Arg361=) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1828G>A (n.1828G>A) n.2432G>A n.3456G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.1164G>A (p.Arg388=) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833695G>C | CA410914046 | SMARCB1 | c.972G>C (p.Arg324Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.1828G>C (n.1828G>C) n.2432G>C n.3456G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.1164G>C (p.Arg388Ser) | dbSNP |
22 | g.23833695G>T | CA410914051 | SMARCB1 | c.972G>T (p.Arg324Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.1828G>T (n.1828G>T) n.2432G>T n.3456G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.1164G>T (p.Arg388Ser) | COSMIC COSMIC |
22 | g.23833696A>C | CA410914065 | SMARCB1 | c.973A>C (p.Asn325His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.1829A>C (n.1829A>C) n.2433A>C n.3457A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) | |
22 | g.23833696A>G | CA410914061 | SMARCB1 | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1829A>G (n.1829A>G) n.2433A>G n.3457A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) | |
22 | g.23833696A>T | CA410914056 | SMARCB1 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1829A>T (n.1829A>T) n.2433A>T n.3457A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) | |
22 | g.23833697A>C | CA410914072 | SMARCB1 | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1830A>C (n.1830A>C) n.2434A>C n.3458A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) | |
22 | g.23833697A>G | CA410914078 | SMARCB1 | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1830A>G (n.1830A>G) n.2434A>G n.3458A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) | COSMIC COSMIC |
22 | g.23833697A>T | CA410914090 | SMARCB1 | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1830A>T (n.1830A>T) n.2434A>T n.3458A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) | dbSNP |
22 | g.23833698C>A | CA410914093 | SMARCB1 | c.975C>A (p.Asn325Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1831C>A (n.1831C>A) n.2435C>A n.3459C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.1167C>A (p.Asn389Lys) | |
22 | g.23833698C= | CA2397980521 | SMARCB1 | c.975C= (p.Asn325=) c.1140C= (p.Asn380=) c.1086C= (p.Asn362=) c.1113C= (p.Asn371=) c.1831C= (n.1831C=) n.2435C= n.3459C= c.*607C= (n.*607C=) c.1167C= (p.Asn389=) | |
22 | g.23833698C>G | CA410914096 | SMARCB1 | c.975C>G (p.Asn325Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1831C>G (n.1831C>G) n.2435C>G n.3459C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.1167C>G (p.Asn389Lys) | dbSNP |
22 | g.23833698C>T | CA513739746 | SMARCB1 | c.975C>T (p.Asn325=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1086C>T (p.Asn362=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.1831C>T (n.1831C>T) n.2435C>T n.3459C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.1167C>T (p.Asn389=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23833699A>C | CA410914131 | SMARCB1 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1832A>C (n.1832A>C) n.2436A>C n.3460A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) | dbSNP |
22 | g.23833699A>G | CA410914111 | SMARCB1 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1832A>G (n.1832A>G) n.2436A>G n.3460A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) | |
22 | g.23833699A>T | CA410914099 | SMARCB1 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1832A>T (n.1832A>T) n.2436A>T n.3460A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) | dbSNP |
22 | g.23833700C>A | CA410914132 | SMARCB1 | c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1833C>A (n.1833C>A) n.2437C>A n.3461C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) | |
22 | g.23833700C= | CA2397980535 | SMARCB1 | c.977C= (p.Thr326=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1833C= (n.1833C=) n.2437C= n.3461C= c.*609C= (n.*609C=) c.1169C= (p.Thr390=) | |
22 | g.23833700C>G | CA410914135 | SMARCB1 | c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1833C>G (n.1833C>G) n.2437C>G n.3461C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) | dbSNP |
22 | g.23833700C>T | CA322582221 | SMARCB1 | c.977C>T (p.Thr326Met) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.1088C>T (p.Thr363Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.1833C>T (n.1833C>T) n.2437C>T n.3461C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.1169C>T (p.Thr390Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23833701G>A | CA10146107 | SMARCB1 | c.978G>A (p.Thr326=) c.1143G>A (p.Thr381=) c.1089G>A (p.Thr363=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.1834G>A (n.1834G>A) n.2438G>A n.3462G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.1170G>A (p.Thr390=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23833701G>C | CA513739754 | SMARCB1 | c.978G>C (p.Thr326=) c.1143G>C (p.Thr381=) c.1089G>C (p.Thr363=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.1834G>C (n.1834G>C) n.2438G>C n.3462G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.1170G>C (p.Thr390=) | dbSNP |
22 | g.23833701G= | CA2397980540 | SMARCB1 | c.978G= (p.Thr326=) c.1143G= (p.Thr381=) c.1089G= (p.Thr363=) c.1116G= (p.Thr372=) c.1834G= (n.1834G=) n.2438G= n.3462G= c.*610G= (n.*610G=) c.1170G= (p.Thr390=) | |
22 | g.23833701G>T | CA513739755 | SMARCB1 | c.978G>T (p.Thr326=) c.1143G>T (p.Thr381=) c.1089G>T (p.Thr363=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.1834G>T (n.1834G>T) n.2438G>T n.3462G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.1170G>T (p.Thr390=) | |
22 | g.23833702A= | CA2397980547 | SMARCB1 | c.979A= (p.Arg327=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1090A= (p.Arg364=) c.1117A= (p.Arg373=) c.1835A= (n.1835A=) n.2439A= n.3463A= c.*611A= (n.*611A=) c.1171A= (p.Arg391=) | |
22 | g.23833702A>C | CA513739759 | SMARCB1 | c.979A>C (p.Arg327=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1090A>C (p.Arg364=) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1835A>C (n.1835A>C) n.2439A>C n.3463A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.1171A>C (p.Arg391=) | |
22 | g.23833702A>G | CA410914155 | SMARCB1 | c.979A>G (p.Arg327Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1835A>G (n.1835A>G) n.2439A>G n.3463A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.1171A>G (p.Arg391Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23833702A>T | CA410914160 | SMARCB1 | c.979A>T (p.Arg327Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1835A>T (n.1835A>T) n.2439A>T n.3463A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.1171A>T (p.Arg391Trp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23833703G>A | CA410914167 | SMARCB1 | c.980G>A (p.Arg327Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1836G>A (n.1836G>A) n.2440G>A n.3464G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.1172G>A (p.Arg391Lys) | dbSNP |
22 | g.23833703G>C | CA410914171 | SMARCB1 | c.980G>C (p.Arg327Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1836G>C (n.1836G>C) n.2440G>C n.3464G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.1172G>C (p.Arg391Thr) | dbSNP |
22 | g.23833703G>T | CA410914169 | SMARCB1 | c.980G>T (p.Arg327Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1836G>T (n.1836G>T) n.2440G>T n.3464G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.1172G>T (p.Arg391Met) | |
22 | g.23833704G>A | CA410914174 | SMARCB1 | c.980+1G>A (n.980+1G>A) c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) n.2440+1G>A n.3464+1G>A c.*612+1G>A (n.*612+1G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833704G>C | CA410914179 | SMARCB1 | c.980+1G>C (n.980+1G>C) c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) n.2440+1G>C n.3464+1G>C c.*612+1G>C (n.*612+1G>C) c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) | dbSNP |
22 | g.23833704G= | CA2397980550 | SMARCB1 | c.980+1G= (n.980+1G=) c.1145+1G= (n.1145+1G=) c.1091+1G= (n.1091+1G=) c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1836+1G= (n.1836+1G=) n.2440+1G= n.3464+1G= c.*612+1G= (n.*612+1G=) c.1172+1G= (n.1172+1G=) | |
22 | g.23833704G>T | CA410914186 | SMARCB1 | c.980+1G>T (n.980+1G>T) c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) n.2440+1G>T n.3464+1G>T c.*612+1G>T (n.*612+1G>T) c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) | |
22 | g.23833705T>A | CA410914192 | SMARCB1 | c.980+2T>A (n.980+2T>A) c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1836+2T>A (n.1836+2T>A) n.2440+2T>A n.3464+2T>A c.*612+2T>A (n.*612+2T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) | dbSNP |
22 | g.23833705T>C | CA410914205 | SMARCB1 | c.980+2T>C (n.980+2T>C) c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1836+2T>C (n.1836+2T>C) n.2440+2T>C n.3464+2T>C c.*612+2T>C (n.*612+2T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) | ClinVar |
22 | g.23833705T>G | CA410914216 | SMARCB1 | c.980+2T>G (n.980+2T>G) c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1836+2T>G (n.1836+2T>G) n.2440+2T>G n.3464+2T>G c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) | dbSNP |
22 | g.23833706A= | CA2397980554 | SMARCB1 | c.980+3A= (n.980+3A=) c.1145+3A= (n.1145+3A=) c.1091+3A= (n.1091+3A=) c.1118+3A= (n.1118+3A=) c.1836+3A= (n.1836+3A=) n.2440+3A= n.3464+3A= c.*612+3A= (n.*612+3A=) c.1172+3A= (n.1172+3A=) | |
22 | g.23833706A>C | CA2570796361 | SMARCB1 | c.980+3A>C (n.980+3A>C) c.1145+3A>C (n.1145+3A>C) c.1091+3A>C (n.1091+3A>C) c.1118+3A>C (n.1118+3A>C) c.1836+3A>C (n.1836+3A>C) n.2440+3A>C n.3464+3A>C c.*612+3A>C (n.*612+3A>C) c.1172+3A>C (n.1172+3A>C) | dbSNP |
22 | g.23833706A>G | CA751826589 | SMARCB1 | c.980+3A>G (n.980+3A>G) c.1145+3A>G (n.1145+3A>G) c.1091+3A>G (n.1091+3A>G) c.1118+3A>G (n.1118+3A>G) c.1836+3A>G (n.1836+3A>G) n.2440+3A>G n.3464+3A>G c.*612+3A>G (n.*612+3A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833706A>T | CA2737884108 | SMARCB1 | c.980+3A>T (n.980+3A>T) c.1145+3A>T (n.1145+3A>T) c.1091+3A>T (n.1091+3A>T) c.1118+3A>T (n.1118+3A>T) c.1836+3A>T (n.1836+3A>T) n.2440+3A>T n.3464+3A>T c.*612+3A>T (n.*612+3A>T) c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) | dbSNP |
22 | g.23833706dup | CA2577663336 | SMARCB1 | c.980+3dup (n.980+3dup) c.1145+3dup (n.1145+3dup) c.1091+3dup (n.1091+3dup) c.1118+3dup (n.1118+3dup) c.1836+3dup (n.1836+3dup) n.2440+3dup n.3464+3dup c.*612+3dup (n.*612+3dup) c.1172+3dup (n.1172+3dup) | |
22 | g.23833707C>A | CA322582232 | SMARCB1 | c.980+4C>A (n.980+4C>A) c.1145+4C>A (n.1145+4C>A) c.1091+4C>A (n.1091+4C>A) c.1118+4C>A (n.1118+4C>A) c.1836+4C>A (n.1836+4C>A) n.2440+4C>A n.3464+4C>A c.*612+4C>A (n.*612+4C>A) c.1172+4C>A (n.1172+4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833707C= | CA2397980559 | SMARCB1 | c.980+4C= (n.980+4C=) c.1145+4C= (n.1145+4C=) c.1091+4C= (n.1091+4C=) c.1118+4C= (n.1118+4C=) c.1836+4C= (n.1836+4C=) n.2440+4C= n.3464+4C= c.*612+4C= (n.*612+4C=) c.1172+4C= (n.1172+4C=) | |
22 | g.23833707C>G | CA10146108 | SMARCB1 | c.980+4C>G (n.980+4C>G) c.1145+4C>G (n.1145+4C>G) c.1091+4C>G (n.1091+4C>G) c.1118+4C>G (n.1118+4C>G) c.1836+4C>G (n.1836+4C>G) n.2440+4C>G n.3464+4C>G c.*612+4C>G (n.*612+4C>G) c.1172+4C>G (n.1172+4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833707C>T | CA2580099589 | SMARCB1 | c.980+4C>T (n.980+4C>T) c.1145+4C>T (n.1145+4C>T) c.1091+4C>T (n.1091+4C>T) c.1118+4C>T (n.1118+4C>T) c.1836+4C>T (n.1836+4C>T) n.2440+4C>T n.3464+4C>T c.*612+4C>T (n.*612+4C>T) c.1172+4C>T (n.1172+4C>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833708C>A | CA2737882013 | SMARCB1 | c.980+5C>A (n.980+5C>A) c.1145+5C>A (n.1145+5C>A) c.1091+5C>A (n.1091+5C>A) c.1118+5C>A (n.1118+5C>A) c.1836+5C>A (n.1836+5C>A) n.2440+5C>A n.3464+5C>A c.*612+5C>A (n.*612+5C>A) c.1172+5C>A (n.1172+5C>A) | dbSNP |
22 | g.23833708C= | CA2397980566 | SMARCB1 | c.980+5C= (n.980+5C=) c.1145+5C= (n.1145+5C=) c.1091+5C= (n.1091+5C=) c.1118+5C= (n.1118+5C=) c.1836+5C= (n.1836+5C=) n.2440+5C= n.3464+5C= c.*612+5C= (n.*612+5C=) c.1172+5C= (n.1172+5C=) | |
22 | g.23833708C>G | CA2737882014 | SMARCB1 | c.980+5C>G (n.980+5C>G) c.1145+5C>G (n.1145+5C>G) c.1091+5C>G (n.1091+5C>G) c.1118+5C>G (n.1118+5C>G) c.1836+5C>G (n.1836+5C>G) n.2440+5C>G n.3464+5C>G c.*612+5C>G (n.*612+5C>G) c.1172+5C>G (n.1172+5C>G) | dbSNP |
22 | g.23833708C>T | CA638689965 | SMARCB1 | c.980+5C>T (n.980+5C>T) c.1145+5C>T (n.1145+5C>T) c.1091+5C>T (n.1091+5C>T) c.1118+5C>T (n.1118+5C>T) c.1836+5C>T (n.1836+5C>T) n.2440+5C>T n.3464+5C>T c.*612+5C>T (n.*612+5C>T) c.1172+5C>T (n.1172+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23833709C>A | CA2737853235 | SMARCB1 | c.980+6C>A (n.980+6C>A) c.1145+6C>A (n.1145+6C>A) c.1091+6C>A (n.1091+6C>A) c.1118+6C>A (n.1118+6C>A) c.1836+6C>A (n.1836+6C>A) n.2440+6C>A n.3464+6C>A c.*612+6C>A (n.*612+6C>A) c.1172+6C>A (n.1172+6C>A) | dbSNP |
22 | g.23833709C= | CA2397980572 | SMARCB1 | c.980+6C= (n.980+6C=) c.1145+6C= (n.1145+6C=) c.1091+6C= (n.1091+6C=) c.1118+6C= (n.1118+6C=) c.1836+6C= (n.1836+6C=) n.2440+6C= n.3464+6C= c.*612+6C= (n.*612+6C=) c.1172+6C= (n.1172+6C=) | |
22 | g.23833709C>G | CA322582234 | SMARCB1 | c.980+6C>G (n.980+6C>G) c.1145+6C>G (n.1145+6C>G) c.1091+6C>G (n.1091+6C>G) c.1118+6C>G (n.1118+6C>G) c.1836+6C>G (n.1836+6C>G) n.2440+6C>G n.3464+6C>G c.*612+6C>G (n.*612+6C>G) c.1172+6C>G (n.1172+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833709C>T | CA2737853234 | SMARCB1 | c.980+6C>T (n.980+6C>T) c.1145+6C>T (n.1145+6C>T) c.1091+6C>T (n.1091+6C>T) c.1118+6C>T (n.1118+6C>T) c.1836+6C>T (n.1836+6C>T) n.2440+6C>T n.3464+6C>T c.*612+6C>T (n.*612+6C>T) c.1172+6C>T (n.1172+6C>T) | dbSNP |
22 | g.23833710C= | CA2397980576 | SMARCB1 | c.980+7C= (n.980+7C=) c.1145+7C= (n.1145+7C=) c.1091+7C= (n.1091+7C=) c.1118+7C= (n.1118+7C=) c.1836+7C= (n.1836+7C=) n.2440+7C= n.3464+7C= c.*612+7C= (n.*612+7C=) c.1172+7C= (n.1172+7C=) | |
22 | g.23833710C>G | CA2737899705 | SMARCB1 | c.980+7C>G (n.980+7C>G) c.1145+7C>G (n.1145+7C>G) c.1091+7C>G (n.1091+7C>G) c.1118+7C>G (n.1118+7C>G) c.1836+7C>G (n.1836+7C>G) n.2440+7C>G n.3464+7C>G c.*612+7C>G (n.*612+7C>G) c.1172+7C>G (n.1172+7C>G) | dbSNP |
22 | g.23833710C>T | CA2397980577 | SMARCB1 | c.980+7C>T (n.980+7C>T) c.1145+7C>T (n.1145+7C>T) c.1091+7C>T (n.1091+7C>T) c.1118+7C>T (n.1118+7C>T) c.1836+7C>T (n.1836+7C>T) n.2440+7C>T n.3464+7C>T c.*612+7C>T (n.*612+7C>T) c.1172+7C>T (n.1172+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833711T>C | CA1139666981 | SMARCB1 | c.980+8T>C (n.980+8T>C) c.1145+8T>C (n.1145+8T>C) c.1091+8T>C (n.1091+8T>C) c.1118+8T>C (n.1118+8T>C) c.1836+8T>C (n.1836+8T>C) n.2440+8T>C n.3464+8T>C c.*612+8T>C (n.*612+8T>C) c.1172+8T>C (n.1172+8T>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23833711T= | CA2397980580 | SMARCB1 | c.980+8T= (n.980+8T=) c.1145+8T= (n.1145+8T=) c.1091+8T= (n.1091+8T=) c.1118+8T= (n.1118+8T=) c.1836+8T= (n.1836+8T=) n.2440+8T= n.3464+8T= c.*612+8T= (n.*612+8T=) c.1172+8T= (n.1172+8T=) | |
22 | g.23833712G>A | CA2737997817 | SMARCB1 | c.980+9G>A (n.980+9G>A) c.1145+9G>A (n.1145+9G>A) c.1091+9G>A (n.1091+9G>A) c.1118+9G>A (n.1118+9G>A) c.1836+9G>A (n.1836+9G>A) n.2440+9G>A n.3464+9G>A c.*612+9G>A (n.*612+9G>A) c.1172+9G>A (n.1172+9G>A) | dbSNP |
22 | g.23833712G>C | CA2737997747 | SMARCB1 | c.980+9G>C (n.980+9G>C) c.1145+9G>C (n.1145+9G>C) c.1091+9G>C (n.1091+9G>C) c.1118+9G>C (n.1118+9G>C) c.1836+9G>C (n.1836+9G>C) n.2440+9G>C n.3464+9G>C c.*612+9G>C (n.*612+9G>C) c.1172+9G>C (n.1172+9G>C) | dbSNP |
22 | g.23833712G>T | CA2580099590 | SMARCB1 | c.980+9G>T (n.980+9G>T) c.1145+9G>T (n.1145+9G>T) c.1091+9G>T (n.1091+9G>T) c.1118+9G>T (n.1118+9G>T) c.1836+9G>T (n.1836+9G>T) n.2440+9G>T n.3464+9G>T c.*612+9G>T (n.*612+9G>T) c.1172+9G>T (n.1172+9G>T) | ClinVar |
22 | g.23833713G>A | CA2499226038 | SMARCB1 | c.980+10G>A (n.980+10G>A) c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.1091+10G>A (n.1091+10G>A) c.1118+10G>A (n.1118+10G>A) c.1836+10G>A (n.1836+10G>A) n.2440+10G>A n.3464+10G>A c.*612+10G>A (n.*612+10G>A) c.1172+10G>A (n.1172+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833714C>A | CA2737997908 | SMARCB1 | c.980+11C>A (n.980+11C>A) c.1145+11C>A (n.1145+11C>A) c.1091+11C>A (n.1091+11C>A) c.1118+11C>A (n.1118+11C>A) c.1836+11C>A (n.1836+11C>A) n.2440+11C>A n.3464+11C>A c.*612+11C>A (n.*612+11C>A) c.1172+11C>A (n.1172+11C>A) | dbSNP |
22 | g.23833714C>G | CA2737997888 | SMARCB1 | c.980+11C>G (n.980+11C>G) c.1145+11C>G (n.1145+11C>G) c.1091+11C>G (n.1091+11C>G) c.1118+11C>G (n.1118+11C>G) c.1836+11C>G (n.1836+11C>G) n.2440+11C>G n.3464+11C>G c.*612+11C>G (n.*612+11C>G) c.1172+11C>G (n.1172+11C>G) | dbSNP |
22 | g.23833714C>T | CA2737997907 | SMARCB1 | c.980+11C>T (n.980+11C>T) c.1145+11C>T (n.1145+11C>T) c.1091+11C>T (n.1091+11C>T) c.1118+11C>T (n.1118+11C>T) c.1836+11C>T (n.1836+11C>T) n.2440+11C>T n.3464+11C>T c.*612+11C>T (n.*612+11C>T) c.1172+11C>T (n.1172+11C>T) | dbSNP |
22 | g.23833716dup | CA2655712817 | SMARCB1 | c.980+13dup (n.980+13dup) c.1145+13dup (n.1145+13dup) c.1091+13dup (n.1091+13dup) c.1118+13dup (n.1118+13dup) c.1836+13dup (n.1836+13dup) n.2440+13dup n.3464+13dup c.*612+13dup (n.*612+13dup) c.1172+13dup (n.1172+13dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23833715C>G | CA2737997919 | SMARCB1 | c.980+12C>G (n.980+12C>G) c.1145+12C>G (n.1145+12C>G) c.1091+12C>G (n.1091+12C>G) c.1118+12C>G (n.1118+12C>G) c.1836+12C>G (n.1836+12C>G) n.2440+12C>G n.3464+12C>G c.*612+12C>G (n.*612+12C>G) c.1172+12C>G (n.1172+12C>G) | dbSNP |
22 | g.23833715C>T | CA2577663337 | SMARCB1 | c.980+12C>T (n.980+12C>T) c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) c.1091+12C>T (n.1091+12C>T) c.1118+12C>T (n.1118+12C>T) c.1836+12C>T (n.1836+12C>T) n.2440+12C>T n.3464+12C>T c.*612+12C>T (n.*612+12C>T) c.1172+12C>T (n.1172+12C>T) | dbSNP |
22 | g.23833716C>A | CA2737859920 | SMARCB1 | c.980+13C>A (n.980+13C>A) c.1145+13C>A (n.1145+13C>A) c.1091+13C>A (n.1091+13C>A) c.1118+13C>A (n.1118+13C>A) c.1836+13C>A (n.1836+13C>A) n.2440+13C>A n.3464+13C>A c.*612+13C>A (n.*612+13C>A) c.1172+13C>A (n.1172+13C>A) | dbSNP |
22 | g.23833716C= | CA2397980582 | SMARCB1 | c.980+13C= (n.980+13C=) c.1145+13C= (n.1145+13C=) c.1091+13C= (n.1091+13C=) c.1118+13C= (n.1118+13C=) c.1836+13C= (n.1836+13C=) n.2440+13C= n.3464+13C= c.*612+13C= (n.*612+13C=) c.1172+13C= (n.1172+13C=) | |
22 | g.23833716C>G | CA2737859921 | SMARCB1 | c.980+13C>G (n.980+13C>G) c.1145+13C>G (n.1145+13C>G) c.1091+13C>G (n.1091+13C>G) c.1118+13C>G (n.1118+13C>G) c.1836+13C>G (n.1836+13C>G) n.2440+13C>G n.3464+13C>G c.*612+13C>G (n.*612+13C>G) c.1172+13C>G (n.1172+13C>G) | dbSNP |
22 | g.23833716C>T | CA322582238 | SMARCB1 | c.980+13C>T (n.980+13C>T) c.1145+13C>T (n.1145+13C>T) c.1091+13C>T (n.1091+13C>T) c.1118+13C>T (n.1118+13C>T) c.1836+13C>T (n.1836+13C>T) n.2440+13C>T n.3464+13C>T c.*612+13C>T (n.*612+13C>T) c.1172+13C>T (n.1172+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833717T>A | CA2737997941 | SMARCB1 | c.980+14T>A (n.980+14T>A) c.1145+14T>A (n.1145+14T>A) c.1091+14T>A (n.1091+14T>A) c.1118+14T>A (n.1118+14T>A) c.1836+14T>A (n.1836+14T>A) n.2440+14T>A n.3464+14T>A c.*612+14T>A (n.*612+14T>A) c.1172+14T>A (n.1172+14T>A) | dbSNP |
22 | g.23833717T>C | CA2737997943 | SMARCB1 | c.980+14T>C (n.980+14T>C) c.1145+14T>C (n.1145+14T>C) c.1091+14T>C (n.1091+14T>C) c.1118+14T>C (n.1118+14T>C) c.1836+14T>C (n.1836+14T>C) n.2440+14T>C n.3464+14T>C c.*612+14T>C (n.*612+14T>C) c.1172+14T>C (n.1172+14T>C) | dbSNP |
22 | g.23833717T>G | CA2737997945 | SMARCB1 | c.980+14T>G (n.980+14T>G) c.1145+14T>G (n.1145+14T>G) c.1091+14T>G (n.1091+14T>G) c.1118+14T>G (n.1118+14T>G) c.1836+14T>G (n.1836+14T>G) n.2440+14T>G n.3464+14T>G c.*612+14T>G (n.*612+14T>G) c.1172+14T>G (n.1172+14T>G) | dbSNP |
22 | g.23833718G>A | CA638689969 | SMARCB1 | c.980+15G>A (n.980+15G>A) c.1145+15G>A (n.1145+15G>A) c.1091+15G>A (n.1091+15G>A) c.1118+15G>A (n.1118+15G>A) c.1836+15G>A (n.1836+15G>A) n.2440+15G>A n.3464+15G>A c.*612+15G>A (n.*612+15G>A) c.1172+15G>A (n.1172+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833718G>C | CA2737870040 | SMARCB1 | c.980+15G>C (n.980+15G>C) c.1145+15G>C (n.1145+15G>C) c.1091+15G>C (n.1091+15G>C) c.1118+15G>C (n.1118+15G>C) c.1836+15G>C (n.1836+15G>C) n.2440+15G>C n.3464+15G>C c.*612+15G>C (n.*612+15G>C) c.1172+15G>C (n.1172+15G>C) | dbSNP |
22 | g.23833718G= | CA2397980585 | SMARCB1 | c.980+15G= (n.980+15G=) c.1145+15G= (n.1145+15G=) c.1091+15G= (n.1091+15G=) c.1118+15G= (n.1118+15G=) c.1836+15G= (n.1836+15G=) n.2440+15G= n.3464+15G= c.*612+15G= (n.*612+15G=) c.1172+15G= (n.1172+15G=) | |
22 | g.23833721G>A | CA2655712819 | SMARCB1 | c.980+18G>A (n.980+18G>A) c.1145+18G>A (n.1145+18G>A) c.1091+18G>A (n.1091+18G>A) c.1118+18G>A (n.1118+18G>A) c.1836+18G>A (n.1836+18G>A) n.2440+18G>A n.3464+18G>A c.*612+18G>A (n.*612+18G>A) c.1172+18G>A (n.1172+18G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23833721G>C | CA2737997948 | SMARCB1 | c.980+18G>C (n.980+18G>C) c.1145+18G>C (n.1145+18G>C) c.1091+18G>C (n.1091+18G>C) c.1118+18G>C (n.1118+18G>C) c.1836+18G>C (n.1836+18G>C) n.2440+18G>C n.3464+18G>C c.*612+18G>C (n.*612+18G>C) c.1172+18G>C (n.1172+18G>C) | dbSNP |
22 | g.23833722T>A | CA2737997950 | SMARCB1 | c.980+19T>A (n.980+19T>A) c.1145+19T>A (n.1145+19T>A) c.1091+19T>A (n.1091+19T>A) c.1118+19T>A (n.1118+19T>A) c.1836+19T>A (n.1836+19T>A) n.2440+19T>A n.3464+19T>A c.*612+19T>A (n.*612+19T>A) c.1172+19T>A (n.1172+19T>A) | dbSNP |
22 | g.23833722T>C | CA2737997977 | SMARCB1 | c.980+19T>C (n.980+19T>C) c.1145+19T>C (n.1145+19T>C) c.1091+19T>C (n.1091+19T>C) c.1118+19T>C (n.1118+19T>C) c.1836+19T>C (n.1836+19T>C) n.2440+19T>C n.3464+19T>C c.*612+19T>C (n.*612+19T>C) c.1172+19T>C (n.1172+19T>C) | dbSNP |
22 | g.23833722T>G | CA2655712820 | SMARCB1 | c.980+19T>G (n.980+19T>G) c.1145+19T>G (n.1145+19T>G) c.1091+19T>G (n.1091+19T>G) c.1118+19T>G (n.1118+19T>G) c.1836+19T>G (n.1836+19T>G) n.2440+19T>G n.3464+19T>G c.*612+19T>G (n.*612+19T>G) c.1172+19T>G (n.1172+19T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23833723C>A | CA2737997979 | SMARCB1 | c.980+20C>A (n.980+20C>A) c.1145+20C>A (n.1145+20C>A) c.1091+20C>A (n.1091+20C>A) c.1118+20C>A (n.1118+20C>A) c.1836+20C>A (n.1836+20C>A) n.2440+20C>A n.3464+20C>A c.*612+20C>A (n.*612+20C>A) c.1172+20C>A (n.1172+20C>A) | dbSNP |
22 | g.23833723C>G | CA2737997998 | SMARCB1 | c.980+20C>G (n.980+20C>G) c.1145+20C>G (n.1145+20C>G) c.1091+20C>G (n.1091+20C>G) c.1118+20C>G (n.1118+20C>G) c.1836+20C>G (n.1836+20C>G) n.2440+20C>G n.3464+20C>G c.*612+20C>G (n.*612+20C>G) c.1172+20C>G (n.1172+20C>G) | dbSNP |
22 | g.23833724C>A | CA2737998060 | SMARCB1 | c.980+21C>A (n.980+21C>A) c.1145+21C>A (n.1145+21C>A) c.1091+21C>A (n.1091+21C>A) c.1118+21C>A (n.1118+21C>A) c.1836+21C>A (n.1836+21C>A) n.2440+21C>A n.3464+21C>A c.*612+21C>A (n.*612+21C>A) c.1172+21C>A (n.1172+21C>A) | dbSNP |
22 | g.23833724C>G | CA2737998062 | SMARCB1 | c.980+21C>G (n.980+21C>G) c.1145+21C>G (n.1145+21C>G) c.1091+21C>G (n.1091+21C>G) c.1118+21C>G (n.1118+21C>G) c.1836+21C>G (n.1836+21C>G) n.2440+21C>G n.3464+21C>G c.*612+21C>G (n.*612+21C>G) c.1172+21C>G (n.1172+21C>G) | dbSNP |
22 | g.23833725T>A | CA2737862855 | SMARCB1 | c.980+22T>A (n.980+22T>A) c.1145+22T>A (n.1145+22T>A) c.1091+22T>A (n.1091+22T>A) c.1118+22T>A (n.1118+22T>A) c.1836+22T>A (n.1836+22T>A) n.2440+22T>A n.3464+22T>A c.*612+22T>A (n.*612+22T>A) c.1172+22T>A (n.1172+22T>A) | dbSNP |
22 | g.23833725T>C | CA322582243 | SMARCB1 | c.980+22T>C (n.980+22T>C) c.1145+22T>C (n.1145+22T>C) c.1091+22T>C (n.1091+22T>C) c.1118+22T>C (n.1118+22T>C) c.1836+22T>C (n.1836+22T>C) n.2440+22T>C n.3464+22T>C c.*612+22T>C (n.*612+22T>C) c.1172+22T>C (n.1172+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833725T= | CA2397980587 | SMARCB1 | c.980+22T= (n.980+22T=) c.1145+22T= (n.1145+22T=) c.1091+22T= (n.1091+22T=) c.1118+22T= (n.1118+22T=) c.1836+22T= (n.1836+22T=) n.2440+22T= n.3464+22T= c.*612+22T= (n.*612+22T=) c.1172+22T= (n.1172+22T=) | |
22 | g.23833726G>A | CA2655712821 | SMARCB1 | c.980+23G>A (n.980+23G>A) c.1145+23G>A (n.1145+23G>A) c.1091+23G>A (n.1091+23G>A) c.1118+23G>A (n.1118+23G>A) c.1836+23G>A (n.1836+23G>A) n.2440+23G>A n.3464+23G>A c.*612+23G>A (n.*612+23G>A) c.1172+23G>A (n.1172+23G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23833726_23833739delinsGGGCTCTGCCCACA | CA2397980588 | SMARCB1 | c.980+23_980+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.980+23_980+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1145+23_1145+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1145+23_1145+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1091+23_1091+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1091+23_1091+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1118+23_1118+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1118+23_1118+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1836+23_1836+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1836+23_1836+36delinsGGGCTCTGCCCACA) n.2440+23_2440+36delinsGGGCTCTGCCCACA n.3464+23_3464+36delinsGGGCTCTGCCCACA c.*612+23_*612+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.*612+23_*612+36delinsGGGCTCTGCCCACA) c.1172+23_1172+36delinsGGGCTCTGCCCACA (n.1172+23_1172+36delinsGGGCTCTGCCCACA) | |
22 | g.23833727G>A | CA10146109 | SMARCB1 | c.980+24G>A (n.980+24G>A) c.1145+24G>A (n.1145+24G>A) c.1091+24G>A (n.1091+24G>A) c.1118+24G>A (n.1118+24G>A) c.1836+24G>A (n.1836+24G>A) n.2440+24G>A n.3464+24G>A c.*612+24G>A (n.*612+24G>A) c.1172+24G>A (n.1172+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23833727G= | CA2397980592 | SMARCB1 | c.980+24G= (n.980+24G=) c.1145+24G= (n.1145+24G=) c.1091+24G= (n.1091+24G=) c.1118+24G= (n.1118+24G=) c.1836+24G= (n.1836+24G=) n.2440+24G= n.3464+24G= c.*612+24G= (n.*612+24G=) c.1172+24G= (n.1172+24G=) | |
22 | g.23833727G>T | CA638689970 | SMARCB1 | c.980+24G>T (n.980+24G>T) c.1145+24G>T (n.1145+24G>T) c.1091+24G>T (n.1091+24G>T) c.1118+24G>T (n.1118+24G>T) c.1836+24G>T (n.1836+24G>T) n.2440+24G>T n.3464+24G>T c.*612+24G>T (n.*612+24G>T) c.1172+24G>T (n.1172+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23833730_23833742del | CA2397980591 | SMARCB1 | c.980+27_980+39del (n.980+27_980+39del) c.1145+27_1145+39del (n.1145+27_1145+39del) c.1091+27_1091+39del (n.1091+27_1091+39del) c.1118+27_1118+39del (n.1118+27_1118+39del) c.1836+27_1836+39del (n.1836+27_1836+39del) n.2440+27_2440+39del n.3464+27_3464+39del c.*612+27_*612+39del (n.*612+27_*612+39del) c.1172+27_1172+39del (n.1172+27_1172+39del) | dbSNP |
22 | g.23833728G>A | CA2655712824 | SMARCB1 | c.980+25G>A (n.980+25G>A) c.1145+25G>A (n.1145+25G>A) c.1091+25G>A (n.1091+25G>A) c.1118+25G>A (n.1118+25G>A) c.1836+25G>A (n.1836+25G>A) n.2440+25G>A n.3464+25G>A c.*612+25G>A (n.*612+25G>A) c.1172+25G>A (n.1172+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833728G>C | CA2737998089 | SMARCB1 | c.980+25G>C (n.980+25G>C) c.1145+25G>C (n.1145+25G>C) c.1091+25G>C (n.1091+25G>C) c.1118+25G>C (n.1118+25G>C) c.1836+25G>C (n.1836+25G>C) n.2440+25G>C n.3464+25G>C c.*612+25G>C (n.*612+25G>C) c.1172+25G>C (n.1172+25G>C) | dbSNP |
22 | g.23833728G>T | CA2737998163 | SMARCB1 | c.980+25G>T (n.980+25G>T) c.1145+25G>T (n.1145+25G>T) c.1091+25G>T (n.1091+25G>T) c.1118+25G>T (n.1118+25G>T) c.1836+25G>T (n.1836+25G>T) n.2440+25G>T n.3464+25G>T c.*612+25G>T (n.*612+25G>T) c.1172+25G>T (n.1172+25G>T) | dbSNP |
22 | g.23833729C= | CA2397980594 | SMARCB1 | c.980+26C= (n.980+26C=) c.1145+26C= (n.1145+26C=) c.1091+26C= (n.1091+26C=) c.1118+26C= (n.1118+26C=) c.1836+26C= (n.1836+26C=) n.2440+26C= n.3464+26C= c.*612+26C= (n.*612+26C=) c.1172+26C= (n.1172+26C=) | |
22 | g.23833729C>T | CA10146110 | SMARCB1 | c.980+26C>T (n.980+26C>T) c.1145+26C>T (n.1145+26C>T) c.1091+26C>T (n.1091+26C>T) c.1118+26C>T (n.1118+26C>T) c.1836+26C>T (n.1836+26C>T) n.2440+26C>T n.3464+26C>T c.*612+26C>T (n.*612+26C>T) c.1172+26C>T (n.1172+26C>T) | dbSNP ExAC |
22 | g.23833730T>A | CA2737884519 | SMARCB1 | c.980+27T>A (n.980+27T>A) c.1145+27T>A (n.1145+27T>A) c.1091+27T>A (n.1091+27T>A) c.1118+27T>A (n.1118+27T>A) c.1836+27T>A (n.1836+27T>A) n.2440+27T>A n.3464+27T>A c.*612+27T>A (n.*612+27T>A) c.1172+27T>A (n.1172+27T>A) | dbSNP |
22 | g.23833730T>C | CA638689972 | SMARCB1 | c.980+27T>C (n.980+27T>C) c.1145+27T>C (n.1145+27T>C) c.1091+27T>C (n.1091+27T>C) c.1118+27T>C (n.1118+27T>C) c.1836+27T>C (n.1836+27T>C) n.2440+27T>C n.3464+27T>C c.*612+27T>C (n.*612+27T>C) c.1172+27T>C (n.1172+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23833730T= | CA2397980596 | SMARCB1 | c.980+27T= (n.980+27T=) c.1145+27T= (n.1145+27T=) c.1091+27T= (n.1091+27T=) c.1118+27T= (n.1118+27T=) c.1836+27T= (n.1836+27T=) n.2440+27T= n.3464+27T= c.*612+27T= (n.*612+27T=) c.1172+27T= (n.1172+27T=) | |
22 | g.23833731C>A | CA2737998187 | SMARCB1 | c.980+28C>A (n.980+28C>A) c.1145+28C>A (n.1145+28C>A) c.1091+28C>A (n.1091+28C>A) c.1118+28C>A (n.1118+28C>A) c.1836+28C>A (n.1836+28C>A) n.2440+28C>A n.3464+28C>A c.*612+28C>A (n.*612+28C>A) c.1172+28C>A (n.1172+28C>A) | dbSNP |
22 | g.23833731C>T | CA2737998165 | SMARCB1 | c.980+28C>T (n.980+28C>T) c.1145+28C>T (n.1145+28C>T) c.1091+28C>T (n.1091+28C>T) c.1118+28C>T (n.1118+28C>T) c.1836+28C>T (n.1836+28C>T) n.2440+28C>T n.3464+28C>T c.*612+28C>T (n.*612+28C>T) c.1172+28C>T (n.1172+28C>T) | dbSNP |
22 | g.23833732T>A | CA2737899706 | SMARCB1 | c.980+29T>A (n.980+29T>A) c.1145+29T>A (n.1145+29T>A) c.1091+29T>A (n.1091+29T>A) c.1118+29T>A (n.1118+29T>A) c.1836+29T>A (n.1836+29T>A) n.2440+29T>A n.3464+29T>A c.*612+29T>A (n.*612+29T>A) c.1172+29T>A (n.1172+29T>A) | dbSNP |
22 | g.23833732T>C | CA2397980599 | SMARCB1 | c.980+29T>C (n.980+29T>C) c.1145+29T>C (n.1145+29T>C) c.1091+29T>C (n.1091+29T>C) c.1118+29T>C (n.1118+29T>C) c.1836+29T>C (n.1836+29T>C) n.2440+29T>C n.3464+29T>C c.*612+29T>C (n.*612+29T>C) c.1172+29T>C (n.1172+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23833732T= | CA2397980598 | SMARCB1 | c.980+29T= (n.980+29T=) c.1145+29T= (n.1145+29T=) c.1091+29T= (n.1091+29T=) c.1118+29T= (n.1118+29T=) c.1836+29T= (n.1836+29T=) n.2440+29T= n.3464+29T= c.*612+29T= (n.*612+29T=) c.1172+29T= (n.1172+29T=) |