| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.238186600_238186602delinsATC | CA1338005884 | ILKAP | c.426-1315_426-1313delinsGAT (n.426-1315_426-1313delinsGAT) c.420-1315_420-1313delinsGAT (n.420-1315_420-1313delinsGAT) n.974-1315_974-1313delinsGAT n.456_458delinsGAT n.465-1315_465-1313delinsGAT c.425+1529_425+1531delinsGAT (n.425+1529_425+1531delinsGAT) c.179-2489_179-2487delinsGAT (n.179-2489_179-2487delinsGAT) c.66-1315_66-1313delinsGAT (n.66-1315_66-1313delinsGAT) c.222-1315_222-1313delinsGAT (n.222-1315_222-1313delinsGAT) c.30-1315_30-1313delinsGAT (n.30-1315_30-1313delinsGAT) n.575-1315_575-1313delinsGAT | |
| 2 | g.238186601T>C | CA766686412 | ILKAP | c.426-1314A>G (n.426-1314A>G) c.420-1314A>G (n.420-1314A>G) n.974-1314A>G n.457A>G n.465-1314A>G c.425+1530A>G (n.425+1530A>G) c.179-2488A>G (n.179-2488A>G) c.66-1314A>G (n.66-1314A>G) c.222-1314A>G (n.222-1314A>G) c.30-1314A>G (n.30-1314A>G) n.575-1314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186601T= | CA1338005885 | ILKAP | c.426-1314A= (n.426-1314A=) c.420-1314A= (n.420-1314A=) n.974-1314A= n.457A= n.465-1314A= c.425+1530A= (n.425+1530A=) c.179-2488A= (n.179-2488A=) c.66-1314A= (n.66-1314A=) c.222-1314A= (n.222-1314A=) c.30-1314A= (n.30-1314A=) n.575-1314A= | |
| 2 | g.238186603_238186604del | CA67947639 | ILKAP | c.426-1315_426-1314del (n.426-1315_426-1314del) c.420-1315_420-1314del (n.420-1315_420-1314del) n.974-1315_974-1314del n.456_457del n.465-1315_465-1314del c.425+1529_425+1530del (n.425+1529_425+1530del) c.179-2489_179-2488del (n.179-2489_179-2488del) c.66-1315_66-1314del (n.66-1315_66-1314del) c.222-1315_222-1314del (n.222-1315_222-1314del) c.30-1315_30-1314del (n.30-1315_30-1314del) n.575-1315_575-1314del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186602C>A | CA2663869639 | ILKAP | c.426-1315G>T (n.426-1315G>T) c.420-1315G>T (n.420-1315G>T) n.974-1315G>T n.456G>T n.465-1315G>T c.425+1529G>T (n.425+1529G>T) c.179-2489G>T (n.179-2489G>T) c.66-1315G>T (n.66-1315G>T) c.222-1315G>T (n.222-1315G>T) c.30-1315G>T (n.30-1315G>T) n.575-1315G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186602C= | CA1338005886 | ILKAP | c.426-1315G= (n.426-1315G=) c.420-1315G= (n.420-1315G=) n.974-1315G= n.456G= n.465-1315G= c.425+1529G= (n.425+1529G=) c.179-2489G= (n.179-2489G=) c.66-1315G= (n.66-1315G=) c.222-1315G= (n.222-1315G=) c.30-1315G= (n.30-1315G=) n.575-1315G= | |
| 2 | g.238186602C>G | CA540489920 | ILKAP | c.426-1315G>C (n.426-1315G>C) c.420-1315G>C (n.420-1315G>C) n.974-1315G>C n.456G>C n.465-1315G>C c.425+1529G>C (n.425+1529G>C) c.179-2489G>C (n.179-2489G>C) c.66-1315G>C (n.66-1315G>C) c.222-1315G>C (n.222-1315G>C) c.30-1315G>C (n.30-1315G>C) n.575-1315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186604C>A | CA2663869642 | ILKAP | c.426-1317G>T (n.426-1317G>T) c.420-1317G>T (n.420-1317G>T) n.974-1317G>T n.454G>T n.465-1317G>T c.425+1527G>T (n.425+1527G>T) c.179-2491G>T (n.179-2491G>T) c.66-1317G>T (n.66-1317G>T) c.222-1317G>T (n.222-1317G>T) c.30-1317G>T (n.30-1317G>T) n.575-1317G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186610T>G | CA1338005888 | ILKAP | c.426-1323A>C (n.426-1323A>C) c.420-1323A>C (n.420-1323A>C) n.974-1323A>C n.448A>C n.465-1323A>C c.425+1521A>C (n.425+1521A>C) c.179-2497A>C (n.179-2497A>C) c.66-1323A>C (n.66-1323A>C) c.222-1323A>C (n.222-1323A>C) c.30-1323A>C (n.30-1323A>C) n.575-1323A>C | dbSNP |
| 2 | g.238186610T= | CA1338005887 | ILKAP | c.426-1323A= (n.426-1323A=) c.420-1323A= (n.420-1323A=) n.974-1323A= n.448A= n.465-1323A= c.425+1521A= (n.425+1521A=) c.179-2497A= (n.179-2497A=) c.66-1323A= (n.66-1323A=) c.222-1323A= (n.222-1323A=) c.30-1323A= (n.30-1323A=) n.575-1323A= | |
| 2 | g.238186614A= | CA1338005889 | ILKAP | c.426-1327T= (n.426-1327T=) c.420-1327T= (n.420-1327T=) n.974-1327T= n.444T= n.465-1327T= c.425+1517T= (n.425+1517T=) c.179-2501T= (n.179-2501T=) c.66-1327T= (n.66-1327T=) c.222-1327T= (n.222-1327T=) c.30-1327T= (n.30-1327T=) n.575-1327T= | |
| 2 | g.238186614A>T | CA766686415 | ILKAP | c.426-1327T>A (n.426-1327T>A) c.420-1327T>A (n.420-1327T>A) n.974-1327T>A n.444T>A n.465-1327T>A c.425+1517T>A (n.425+1517T>A) c.179-2501T>A (n.179-2501T>A) c.66-1327T>A (n.66-1327T>A) c.222-1327T>A (n.222-1327T>A) c.30-1327T>A (n.30-1327T>A) n.575-1327T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186615C= | CA1338005890 | ILKAP | c.426-1328G= (n.426-1328G=) c.420-1328G= (n.420-1328G=) n.974-1328G= n.443G= n.465-1328G= c.425+1516G= (n.425+1516G=) c.179-2502G= (n.179-2502G=) c.66-1328G= (n.66-1328G=) c.222-1328G= (n.222-1328G=) c.30-1328G= (n.30-1328G=) n.575-1328G= | |
| 2 | g.238186615C>T | CA1043871355 | ILKAP | c.426-1328G>A (n.426-1328G>A) c.420-1328G>A (n.420-1328G>A) n.974-1328G>A n.443G>A n.465-1328G>A c.425+1516G>A (n.425+1516G>A) c.179-2502G>A (n.179-2502G>A) c.66-1328G>A (n.66-1328G>A) c.222-1328G>A (n.222-1328G>A) c.30-1328G>A (n.30-1328G>A) n.575-1328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186617T>C | CA67947641 | ILKAP | c.426-1330A>G (n.426-1330A>G) c.420-1330A>G (n.420-1330A>G) n.974-1330A>G n.441A>G n.465-1330A>G c.425+1514A>G (n.425+1514A>G) c.179-2504A>G (n.179-2504A>G) c.66-1330A>G (n.66-1330A>G) c.222-1330A>G (n.222-1330A>G) c.30-1330A>G (n.30-1330A>G) n.575-1330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186617T= | CA1338005891 | ILKAP | c.426-1330A= (n.426-1330A=) c.420-1330A= (n.420-1330A=) n.974-1330A= n.441A= n.465-1330A= c.425+1514A= (n.425+1514A=) c.179-2504A= (n.179-2504A=) c.66-1330A= (n.66-1330A=) c.222-1330A= (n.222-1330A=) c.30-1330A= (n.30-1330A=) n.575-1330A= | |
| 2 | g.238186619T>C | CA2701813238 | ILKAP | c.426-1332A>G (n.426-1332A>G) c.420-1332A>G (n.420-1332A>G) n.974-1332A>G n.439A>G n.465-1332A>G c.425+1512A>G (n.425+1512A>G) c.179-2506A>G (n.179-2506A>G) c.66-1332A>G (n.66-1332A>G) c.222-1332A>G (n.222-1332A>G) c.30-1332A>G (n.30-1332A>G) n.575-1332A>G | dbSNP |
| 2 | g.238186621_238186624delinsTTAC | CA1338005892 | ILKAP | c.426-1337_426-1334delinsGTAA (n.426-1337_426-1334delinsGTAA) c.420-1337_420-1334delinsGTAA (n.420-1337_420-1334delinsGTAA) n.974-1337_974-1334delinsGTAA n.434_437delinsGTAA n.465-1337_465-1334delinsGTAA c.425+1507_425+1510delinsGTAA (n.425+1507_425+1510delinsGTAA) c.179-2511_179-2508delinsGTAA (n.179-2511_179-2508delinsGTAA) c.66-1337_66-1334delinsGTAA (n.66-1337_66-1334delinsGTAA) c.222-1337_222-1334delinsGTAA (n.222-1337_222-1334delinsGTAA) c.30-1337_30-1334delinsGTAA (n.30-1337_30-1334delinsGTAA) n.575-1337_575-1334delinsGTAA | |
| 2 | g.238186622T>A | CA67947647 | ILKAP | c.426-1335A>T (n.426-1335A>T) c.420-1335A>T (n.420-1335A>T) n.974-1335A>T n.436A>T n.465-1335A>T c.425+1509A>T (n.425+1509A>T) c.179-2509A>T (n.179-2509A>T) c.66-1335A>T (n.66-1335A>T) c.222-1335A>T (n.222-1335A>T) c.30-1335A>T (n.30-1335A>T) n.575-1335A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186622T= | CA1338005893 | ILKAP | c.426-1335A= (n.426-1335A=) c.420-1335A= (n.420-1335A=) n.974-1335A= n.436A= n.465-1335A= c.425+1509A= (n.425+1509A=) c.179-2509A= (n.179-2509A=) c.66-1335A= (n.66-1335A=) c.222-1335A= (n.222-1335A=) c.30-1335A= (n.30-1335A=) n.575-1335A= | |
| 2 | g.238186626_238186628del | CA67947644 | ILKAP | c.426-1337_426-1335del (n.426-1337_426-1335del) c.420-1337_420-1335del (n.420-1337_420-1335del) n.974-1337_974-1335del n.434_436del n.465-1337_465-1335del c.425+1507_425+1509del (n.425+1507_425+1509del) c.179-2511_179-2509del (n.179-2511_179-2509del) c.66-1337_66-1335del (n.66-1337_66-1335del) c.222-1337_222-1335del (n.222-1337_222-1335del) c.30-1337_30-1335del (n.30-1337_30-1335del) n.575-1337_575-1335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186622_238186623insG | CA766686417 | ILKAP | c.426-1336_426-1335insC (n.426-1336_426-1335insC) c.420-1336_420-1335insC (n.420-1336_420-1335insC) n.974-1336_974-1335insC n.435_436insC n.465-1336_465-1335insC c.425+1508_425+1509insC (n.425+1508_425+1509insC) c.179-2510_179-2509insC (n.179-2510_179-2509insC) c.66-1336_66-1335insC (n.66-1336_66-1335insC) c.222-1336_222-1335insC (n.222-1336_222-1335insC) c.30-1336_30-1335insC (n.30-1336_30-1335insC) n.575-1336_575-1335insC | dbSNP |
| 2 | g.238186625T>A | CA67947652 | ILKAP | c.426-1338A>T (n.426-1338A>T) c.420-1338A>T (n.420-1338A>T) n.974-1338A>T n.433A>T n.465-1338A>T c.425+1506A>T (n.425+1506A>T) c.179-2512A>T (n.179-2512A>T) c.66-1338A>T (n.66-1338A>T) c.222-1338A>T (n.222-1338A>T) c.30-1338A>T (n.30-1338A>T) n.575-1338A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186625T= | CA1338005894 | ILKAP | c.426-1338A= (n.426-1338A=) c.420-1338A= (n.420-1338A=) n.974-1338A= n.433A= n.465-1338A= c.425+1506A= (n.425+1506A=) c.179-2512A= (n.179-2512A=) c.66-1338A= (n.66-1338A=) c.222-1338A= (n.222-1338A=) c.30-1338A= (n.30-1338A=) n.575-1338A= | |
| 2 | g.238186627C>A | CA766686419 | ILKAP | c.426-1340G>T (n.426-1340G>T) c.420-1340G>T (n.420-1340G>T) n.974-1340G>T n.431G>T n.465-1340G>T c.425+1504G>T (n.425+1504G>T) c.179-2514G>T (n.179-2514G>T) c.66-1340G>T (n.66-1340G>T) c.222-1340G>T (n.222-1340G>T) c.30-1340G>T (n.30-1340G>T) n.575-1340G>T | dbSNP |
| 2 | g.238186627C= | CA1338005895 | ILKAP | c.426-1340G= (n.426-1340G=) c.420-1340G= (n.420-1340G=) n.974-1340G= n.431G= n.465-1340G= c.425+1504G= (n.425+1504G=) c.179-2514G= (n.179-2514G=) c.66-1340G= (n.66-1340G=) c.222-1340G= (n.222-1340G=) c.30-1340G= (n.30-1340G=) n.575-1340G= | |
| 2 | g.238186627C>T | CA1338005896 | ILKAP | c.426-1340G>A (n.426-1340G>A) c.420-1340G>A (n.420-1340G>A) n.974-1340G>A n.431G>A n.465-1340G>A c.425+1504G>A (n.425+1504G>A) c.179-2514G>A (n.179-2514G>A) c.66-1340G>A (n.66-1340G>A) c.222-1340G>A (n.222-1340G>A) c.30-1340G>A (n.30-1340G>A) n.575-1340G>A | dbSNP |
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| 2 | g.238186629C= | CA1338005897 | ILKAP | c.426-1342G= (n.426-1342G=) c.420-1342G= (n.420-1342G=) n.974-1342G= n.429G= n.465-1342G= c.425+1502G= (n.425+1502G=) c.179-2516G= (n.179-2516G=) c.66-1342G= (n.66-1342G=) c.222-1342G= (n.222-1342G=) c.30-1342G= (n.30-1342G=) n.575-1342G= | |
| 2 | g.238186630T>G | CA67947656 | ILKAP | c.426-1343A>C (n.426-1343A>C) c.420-1343A>C (n.420-1343A>C) n.974-1343A>C n.428A>C n.465-1343A>C c.425+1501A>C (n.425+1501A>C) c.179-2517A>C (n.179-2517A>C) c.66-1343A>C (n.66-1343A>C) c.222-1343A>C (n.222-1343A>C) c.30-1343A>C (n.30-1343A>C) n.575-1343A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186630T= | CA1338005898 | ILKAP | c.426-1343A= (n.426-1343A=) c.420-1343A= (n.420-1343A=) n.974-1343A= n.428A= n.465-1343A= c.425+1501A= (n.425+1501A=) c.179-2517A= (n.179-2517A=) c.66-1343A= (n.66-1343A=) c.222-1343A= (n.222-1343A=) c.30-1343A= (n.30-1343A=) n.575-1343A= | |
| 2 | g.238186632A>G | CA2663869657 | ILKAP | c.426-1345T>C (n.426-1345T>C) c.420-1345T>C (n.420-1345T>C) n.974-1345T>C n.426T>C n.465-1345T>C c.425+1499T>C (n.425+1499T>C) c.179-2519T>C (n.179-2519T>C) c.66-1345T>C (n.66-1345T>C) c.222-1345T>C (n.222-1345T>C) c.30-1345T>C (n.30-1345T>C) n.575-1345T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186633T>C | CA540489922 | ILKAP | c.426-1346A>G (n.426-1346A>G) c.420-1346A>G (n.420-1346A>G) n.974-1346A>G n.425A>G n.465-1346A>G c.425+1498A>G (n.425+1498A>G) c.179-2520A>G (n.179-2520A>G) c.66-1346A>G (n.66-1346A>G) c.222-1346A>G (n.222-1346A>G) c.30-1346A>G (n.30-1346A>G) n.575-1346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186633T= | CA1338005899 | ILKAP | c.426-1346A= (n.426-1346A=) c.420-1346A= (n.420-1346A=) n.974-1346A= n.425A= n.465-1346A= c.425+1498A= (n.425+1498A=) c.179-2520A= (n.179-2520A=) c.66-1346A= (n.66-1346A=) c.222-1346A= (n.222-1346A=) c.30-1346A= (n.30-1346A=) n.575-1346A= | |
| 2 | g.238186636C>T | CA1043871363 | ILKAP | c.426-1349G>A (n.426-1349G>A) c.420-1349G>A (n.420-1349G>A) n.974-1349G>A n.422G>A n.465-1349G>A c.425+1495G>A (n.425+1495G>A) c.179-2523G>A (n.179-2523G>A) c.66-1349G>A (n.66-1349G>A) c.222-1349G>A (n.222-1349G>A) c.30-1349G>A (n.30-1349G>A) n.575-1349G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186637C>T | CA1043871364 | ILKAP | c.426-1350G>A (n.426-1350G>A) c.420-1350G>A (n.420-1350G>A) n.974-1350G>A n.421G>A n.465-1350G>A c.425+1494G>A (n.425+1494G>A) c.179-2524G>A (n.179-2524G>A) c.66-1350G>A (n.66-1350G>A) c.222-1350G>A (n.222-1350G>A) c.30-1350G>A (n.30-1350G>A) n.575-1350G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186638A= | CA1338005901 | ILKAP | c.426-1351T= (n.426-1351T=) c.420-1351T= (n.420-1351T=) n.974-1351T= n.420T= n.465-1351T= c.425+1493T= (n.425+1493T=) c.179-2525T= (n.179-2525T=) c.66-1351T= (n.66-1351T=) c.222-1351T= (n.222-1351T=) c.30-1351T= (n.30-1351T=) n.575-1351T= | |
| 2 | g.238186638A>G | CA1338005900 | ILKAP | c.426-1351T>C (n.426-1351T>C) c.420-1351T>C (n.420-1351T>C) n.974-1351T>C n.420T>C n.465-1351T>C c.425+1493T>C (n.425+1493T>C) c.179-2525T>C (n.179-2525T>C) c.66-1351T>C (n.66-1351T>C) c.222-1351T>C (n.222-1351T>C) c.30-1351T>C (n.30-1351T>C) n.575-1351T>C | dbSNP |
| 2 | g.238186638_238186640delinsATT | CA1338005902 | ILKAP | c.426-1353_426-1351delinsAAT (n.426-1353_426-1351delinsAAT) c.420-1353_420-1351delinsAAT (n.420-1353_420-1351delinsAAT) n.974-1353_974-1351delinsAAT n.418_420delinsAAT n.465-1353_465-1351delinsAAT c.425+1491_425+1493delinsAAT (n.425+1491_425+1493delinsAAT) c.179-2527_179-2525delinsAAT (n.179-2527_179-2525delinsAAT) c.66-1353_66-1351delinsAAT (n.66-1353_66-1351delinsAAT) c.222-1353_222-1351delinsAAT (n.222-1353_222-1351delinsAAT) c.30-1353_30-1351delinsAAT (n.30-1353_30-1351delinsAAT) n.575-1353_575-1351delinsAAT | |
| 2 | g.238186639T>A | CA2754810654 | ILKAP | c.426-1352A>T (n.426-1352A>T) c.420-1352A>T (n.420-1352A>T) n.974-1352A>T n.419A>T n.465-1352A>T c.425+1492A>T (n.425+1492A>T) c.179-2526A>T (n.179-2526A>T) c.66-1352A>T (n.66-1352A>T) c.222-1352A>T (n.222-1352A>T) c.30-1352A>T (n.30-1352A>T) n.575-1352A>T | |
| 2 | g.238186639_238186640del | CA540489923 | ILKAP | c.426-1353_426-1352del (n.426-1353_426-1352del) c.420-1353_420-1352del (n.420-1353_420-1352del) n.974-1353_974-1352del n.418_419del n.465-1353_465-1352del c.425+1491_425+1492del (n.425+1491_425+1492del) c.179-2527_179-2526del (n.179-2527_179-2526del) c.66-1353_66-1352del (n.66-1353_66-1352del) c.222-1353_222-1352del (n.222-1353_222-1352del) c.30-1353_30-1352del (n.30-1353_30-1352del) n.575-1353_575-1352del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186640T>C | CA2530603980 | ILKAP | c.426-1353A>G (n.426-1353A>G) c.420-1353A>G (n.420-1353A>G) n.974-1353A>G n.418A>G n.465-1353A>G c.425+1491A>G (n.425+1491A>G) c.179-2527A>G (n.179-2527A>G) c.66-1353A>G (n.66-1353A>G) c.222-1353A>G (n.222-1353A>G) c.30-1353A>G (n.30-1353A>G) n.575-1353A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186641C= | CA1338005903 | ILKAP | c.426-1354G= (n.426-1354G=) c.420-1354G= (n.420-1354G=) n.974-1354G= n.417G= n.465-1354G= c.425+1490G= (n.425+1490G=) c.179-2528G= (n.179-2528G=) c.66-1354G= (n.66-1354G=) c.222-1354G= (n.222-1354G=) c.30-1354G= (n.30-1354G=) n.575-1354G= | |
| 2 | g.238186641C>G | CA15155683 | ILKAP | c.426-1354G>C (n.426-1354G>C) c.420-1354G>C (n.420-1354G>C) n.974-1354G>C n.417G>C n.465-1354G>C c.425+1490G>C (n.425+1490G>C) c.179-2528G>C (n.179-2528G>C) c.66-1354G>C (n.66-1354G>C) c.222-1354G>C (n.222-1354G>C) c.30-1354G>C (n.30-1354G>C) n.575-1354G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186642C>T | CA1043871365 | ILKAP | c.426-1355G>A (n.426-1355G>A) c.420-1355G>A (n.420-1355G>A) n.974-1355G>A n.416G>A n.465-1355G>A c.425+1489G>A (n.425+1489G>A) c.179-2529G>A (n.179-2529G>A) c.66-1355G>A (n.66-1355G>A) c.222-1355G>A (n.222-1355G>A) c.30-1355G>A (n.30-1355G>A) n.575-1355G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186643C= | CA1338005904 | ILKAP | c.426-1356G= (n.426-1356G=) c.420-1356G= (n.420-1356G=) n.974-1356G= n.415G= n.465-1356G= c.425+1488G= (n.425+1488G=) c.179-2530G= (n.179-2530G=) c.66-1356G= (n.66-1356G=) c.222-1356G= (n.222-1356G=) c.30-1356G= (n.30-1356G=) n.575-1356G= | |
| 2 | g.238186643C>T | CA540489927 | ILKAP | c.426-1356G>A (n.426-1356G>A) c.420-1356G>A (n.420-1356G>A) n.974-1356G>A n.415G>A n.465-1356G>A c.425+1488G>A (n.425+1488G>A) c.179-2530G>A (n.179-2530G>A) c.66-1356G>A (n.66-1356G>A) c.222-1356G>A (n.222-1356G>A) c.30-1356G>A (n.30-1356G>A) n.575-1356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186644C>A | CA2663869662 | ILKAP | c.426-1357G>T (n.426-1357G>T) c.420-1357G>T (n.420-1357G>T) n.974-1357G>T n.414G>T n.465-1357G>T c.425+1487G>T (n.425+1487G>T) c.179-2531G>T (n.179-2531G>T) c.66-1357G>T (n.66-1357G>T) c.222-1357G>T (n.222-1357G>T) c.30-1357G>T (n.30-1357G>T) n.575-1357G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186645T>C | CA2663869666 | ILKAP | c.426-1358A>G (n.426-1358A>G) c.420-1358A>G (n.420-1358A>G) n.974-1358A>G n.413A>G n.465-1358A>G c.425+1486A>G (n.425+1486A>G) c.179-2532A>G (n.179-2532A>G) c.66-1358A>G (n.66-1358A>G) c.222-1358A>G (n.222-1358A>G) c.30-1358A>G (n.30-1358A>G) n.575-1358A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186647T>C | CA2754810655 | ILKAP | c.426-1360A>G (n.426-1360A>G) c.420-1360A>G (n.420-1360A>G) n.974-1360A>G n.411A>G n.465-1360A>G c.425+1484A>G (n.425+1484A>G) c.179-2534A>G (n.179-2534A>G) c.66-1360A>G (n.66-1360A>G) c.222-1360A>G (n.222-1360A>G) c.30-1360A>G (n.30-1360A>G) n.575-1360A>G | |
| 2 | g.238186653T>G | CA647663980 | ILKAP | c.426-1366A>C (n.426-1366A>C) c.420-1366A>C (n.420-1366A>C) n.974-1366A>C n.405A>C n.465-1366A>C c.425+1478A>C (n.425+1478A>C) c.179-2540A>C (n.179-2540A>C) c.66-1366A>C (n.66-1366A>C) c.222-1366A>C (n.222-1366A>C) c.30-1366A>C (n.30-1366A>C) n.575-1366A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
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| 2 | g.238186656G>T | CA1338005906 | ILKAP | c.426-1369C>A (n.426-1369C>A) c.420-1369C>A (n.420-1369C>A) n.974-1369C>A n.402C>A n.465-1369C>A c.425+1475C>A (n.425+1475C>A) c.179-2543C>A (n.179-2543C>A) c.66-1369C>A (n.66-1369C>A) c.222-1369C>A (n.222-1369C>A) c.30-1369C>A (n.30-1369C>A) n.575-1369C>A | dbSNP |
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| 2 | g.238186659A>G | CA67947665 | ILKAP | c.426-1372T>C (n.426-1372T>C) c.420-1372T>C (n.420-1372T>C) n.974-1372T>C n.399T>C n.465-1372T>C c.425+1472T>C (n.425+1472T>C) c.179-2546T>C (n.179-2546T>C) c.66-1372T>C (n.66-1372T>C) c.222-1372T>C (n.222-1372T>C) c.30-1372T>C (n.30-1372T>C) n.575-1372T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186660G>A | CA1043871367 | ILKAP | c.426-1373C>T (n.426-1373C>T) c.420-1373C>T (n.420-1373C>T) n.974-1373C>T n.398C>T n.465-1373C>T c.425+1471C>T (n.425+1471C>T) c.179-2547C>T (n.179-2547C>T) c.66-1373C>T (n.66-1373C>T) c.222-1373C>T (n.222-1373C>T) c.30-1373C>T (n.30-1373C>T) n.575-1373C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186661A= | CA1338005908 | ILKAP | c.426-1374T= (n.426-1374T=) c.420-1374T= (n.420-1374T=) n.974-1374T= n.397T= n.465-1374T= c.425+1470T= (n.425+1470T=) c.179-2548T= (n.179-2548T=) c.66-1374T= (n.66-1374T=) c.222-1374T= (n.222-1374T=) c.30-1374T= (n.30-1374T=) n.575-1374T= | |
| 2 | g.238186661A>G | CA766686443 | ILKAP | c.426-1374T>C (n.426-1374T>C) c.420-1374T>C (n.420-1374T>C) n.974-1374T>C n.397T>C n.465-1374T>C c.425+1470T>C (n.425+1470T>C) c.179-2548T>C (n.179-2548T>C) c.66-1374T>C (n.66-1374T>C) c.222-1374T>C (n.222-1374T>C) c.30-1374T>C (n.30-1374T>C) n.575-1374T>C | dbSNP |
| 2 | g.238186665C>A | CA1043871369 | ILKAP | c.426-1378G>T (n.426-1378G>T) c.420-1378G>T (n.420-1378G>T) n.974-1378G>T n.393G>T n.465-1378G>T c.425+1466G>T (n.425+1466G>T) c.179-2552G>T (n.179-2552G>T) c.66-1378G>T (n.66-1378G>T) c.222-1378G>T (n.222-1378G>T) c.30-1378G>T (n.30-1378G>T) n.575-1378G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186665C= | CA1338005909 | ILKAP | c.426-1378G= (n.426-1378G=) c.420-1378G= (n.420-1378G=) n.974-1378G= n.393G= n.465-1378G= c.425+1466G= (n.425+1466G=) c.179-2552G= (n.179-2552G=) c.66-1378G= (n.66-1378G=) c.222-1378G= (n.222-1378G=) c.30-1378G= (n.30-1378G=) n.575-1378G= | |
| 2 | g.238186665C>G | CA1338005910 | ILKAP | c.426-1378G>C (n.426-1378G>C) c.420-1378G>C (n.420-1378G>C) n.974-1378G>C n.393G>C n.465-1378G>C c.425+1466G>C (n.425+1466G>C) c.179-2552G>C (n.179-2552G>C) c.66-1378G>C (n.66-1378G>C) c.222-1378G>C (n.222-1378G>C) c.30-1378G>C (n.30-1378G>C) n.575-1378G>C | dbSNP |
| 2 | g.238186666C>T | CA2663869668 | ILKAP | c.426-1379G>A (n.426-1379G>A) c.420-1379G>A (n.420-1379G>A) n.974-1379G>A n.392G>A n.465-1379G>A c.425+1465G>A (n.425+1465G>A) c.179-2553G>A (n.179-2553G>A) c.66-1379G>A (n.66-1379G>A) c.222-1379G>A (n.222-1379G>A) c.30-1379G>A (n.30-1379G>A) n.575-1379G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186667C>A | CA1043871370 | ILKAP | c.426-1380G>T (n.426-1380G>T) c.420-1380G>T (n.420-1380G>T) n.974-1380G>T n.391G>T n.465-1380G>T c.425+1464G>T (n.425+1464G>T) c.179-2554G>T (n.179-2554G>T) c.66-1380G>T (n.66-1380G>T) c.222-1380G>T (n.222-1380G>T) c.30-1380G>T (n.30-1380G>T) n.575-1380G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186668A= | CA1338005911 | ILKAP | c.426-1381T= (n.426-1381T=) c.420-1381T= (n.420-1381T=) n.974-1381T= n.390T= n.465-1381T= c.425+1463T= (n.425+1463T=) c.179-2555T= (n.179-2555T=) c.66-1381T= (n.66-1381T=) c.222-1381T= (n.222-1381T=) c.30-1381T= (n.30-1381T=) n.575-1381T= | |
| 2 | g.238186668A>C | CA766686452 | ILKAP | c.426-1381T>G (n.426-1381T>G) c.420-1381T>G (n.420-1381T>G) n.974-1381T>G n.390T>G n.465-1381T>G c.425+1463T>G (n.425+1463T>G) c.179-2555T>G (n.179-2555T>G) c.66-1381T>G (n.66-1381T>G) c.222-1381T>G (n.222-1381T>G) c.30-1381T>G (n.30-1381T>G) n.575-1381T>G | dbSNP |
| 2 | g.238186669C>A | CA1043871371 | ILKAP | c.426-1382G>T (n.426-1382G>T) c.420-1382G>T (n.420-1382G>T) n.974-1382G>T n.389G>T n.465-1382G>T c.425+1462G>T (n.425+1462G>T) c.179-2556G>T (n.179-2556G>T) c.66-1382G>T (n.66-1382G>T) c.222-1382G>T (n.222-1382G>T) c.30-1382G>T (n.30-1382G>T) n.575-1382G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186671T>A | CA1043871372 | ILKAP | c.426-1384A>T (n.426-1384A>T) c.420-1384A>T (n.420-1384A>T) n.974-1384A>T n.387A>T n.465-1384A>T c.425+1460A>T (n.425+1460A>T) c.179-2558A>T (n.179-2558A>T) c.66-1384A>T (n.66-1384A>T) c.222-1384A>T (n.222-1384A>T) c.30-1384A>T (n.30-1384A>T) n.575-1384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.238186672A>C | CA2663869672 | ILKAP | c.426-1385T>G (n.426-1385T>G) c.420-1385T>G (n.420-1385T>G) n.974-1385T>G n.386T>G n.465-1385T>G c.425+1459T>G (n.425+1459T>G) c.179-2559T>G (n.179-2559T>G) c.66-1385T>G (n.66-1385T>G) c.222-1385T>G (n.222-1385T>G) c.30-1385T>G (n.30-1385T>G) n.575-1385T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.238186674A>C | CA2663869678 | ILKAP | c.426-1387T>G (n.426-1387T>G) c.420-1387T>G (n.420-1387T>G) n.974-1387T>G n.384T>G n.465-1387T>G c.425+1457T>G (n.425+1457T>G) c.179-2561T>G (n.179-2561T>G) c.66-1387T>G (n.66-1387T>G) c.222-1387T>G (n.222-1387T>G) c.30-1387T>G (n.30-1387T>G) n.575-1387T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.238186679A>T | CA2663869682 | ILKAP | c.426-1392T>A (n.426-1392T>A) c.420-1392T>A (n.420-1392T>A) n.974-1392T>A n.379T>A n.465-1392T>A c.425+1452T>A (n.425+1452T>A) c.179-2566T>A (n.179-2566T>A) c.66-1392T>A (n.66-1392T>A) c.222-1392T>A (n.222-1392T>A) c.30-1392T>A (n.30-1392T>A) n.575-1392T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.238186681A= | CA1338005913 | ILKAP | c.426-1394T= (n.426-1394T=) c.420-1394T= (n.420-1394T=) n.974-1394T= n.377T= n.465-1394T= c.425+1450T= (n.425+1450T=) c.179-2568T= (n.179-2568T=) c.66-1394T= (n.66-1394T=) c.222-1394T= (n.222-1394T=) c.30-1394T= (n.30-1394T=) n.575-1394T= | |
| 2 | g.238186681A>G | CA1043871380 | ILKAP | c.426-1394T>C (n.426-1394T>C) c.420-1394T>C (n.420-1394T>C) n.974-1394T>C n.377T>C n.465-1394T>C c.425+1450T>C (n.425+1450T>C) c.179-2568T>C (n.179-2568T>C) c.66-1394T>C (n.66-1394T>C) c.222-1394T>C (n.222-1394T>C) c.30-1394T>C (n.30-1394T>C) n.575-1394T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186681A>T | CA2663869684 | ILKAP | c.426-1394T>A (n.426-1394T>A) c.420-1394T>A (n.420-1394T>A) n.974-1394T>A n.377T>A n.465-1394T>A c.425+1450T>A (n.425+1450T>A) c.179-2568T>A (n.179-2568T>A) c.66-1394T>A (n.66-1394T>A) c.222-1394T>A (n.222-1394T>A) c.30-1394T>A (n.30-1394T>A) n.575-1394T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186683A>C | CA2663869685 | ILKAP | c.426-1396T>G (n.426-1396T>G) c.420-1396T>G (n.420-1396T>G) n.974-1396T>G n.375T>G n.465-1396T>G c.425+1448T>G (n.425+1448T>G) c.179-2570T>G (n.179-2570T>G) c.66-1396T>G (n.66-1396T>G) c.222-1396T>G (n.222-1396T>G) c.30-1396T>G (n.30-1396T>G) n.575-1396T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186684A>C | CA2663869686 | ILKAP | c.426-1397T>G (n.426-1397T>G) c.420-1397T>G (n.420-1397T>G) n.974-1397T>G n.374T>G n.465-1397T>G c.425+1447T>G (n.425+1447T>G) c.179-2571T>G (n.179-2571T>G) c.66-1397T>G (n.66-1397T>G) c.222-1397T>G (n.222-1397T>G) c.30-1397T>G (n.30-1397T>G) n.575-1397T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186685G>A | CA1043871381 | ILKAP | c.426-1398C>T (n.426-1398C>T) c.420-1398C>T (n.420-1398C>T) n.974-1398C>T n.373C>T n.465-1398C>T c.425+1446C>T (n.425+1446C>T) c.179-2572C>T (n.179-2572C>T) c.66-1398C>T (n.66-1398C>T) c.222-1398C>T (n.222-1398C>T) c.30-1398C>T (n.30-1398C>T) n.575-1398C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186685G>C | CA2663869689 | ILKAP | c.426-1398C>G (n.426-1398C>G) c.420-1398C>G (n.420-1398C>G) n.974-1398C>G n.373C>G n.465-1398C>G c.425+1446C>G (n.425+1446C>G) c.179-2572C>G (n.179-2572C>G) c.66-1398C>G (n.66-1398C>G) c.222-1398C>G (n.222-1398C>G) c.30-1398C>G (n.30-1398C>G) n.575-1398C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186686A= | CA1338005914 | ILKAP | c.426-1399T= (n.426-1399T=) c.420-1399T= (n.420-1399T=) n.974-1399T= n.372T= n.465-1399T= c.425+1445T= (n.425+1445T=) c.179-2573T= (n.179-2573T=) c.66-1399T= (n.66-1399T=) c.222-1399T= (n.222-1399T=) c.30-1399T= (n.30-1399T=) n.575-1399T= | |
| 2 | g.238186686A>T | CA67947667 | ILKAP | c.426-1399T>A (n.426-1399T>A) c.420-1399T>A (n.420-1399T>A) n.974-1399T>A n.372T>A n.465-1399T>A c.425+1445T>A (n.425+1445T>A) c.179-2573T>A (n.179-2573T>A) c.66-1399T>A (n.66-1399T>A) c.222-1399T>A (n.222-1399T>A) c.30-1399T>A (n.30-1399T>A) n.575-1399T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186687C>A | CA1043871383 | ILKAP | c.426-1400G>T (n.426-1400G>T) c.420-1400G>T (n.420-1400G>T) n.974-1400G>T n.371G>T n.465-1400G>T c.425+1444G>T (n.425+1444G>T) c.179-2574G>T (n.179-2574G>T) c.66-1400G>T (n.66-1400G>T) c.222-1400G>T (n.222-1400G>T) c.30-1400G>T (n.30-1400G>T) n.575-1400G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186689T>A | CA766686454 | ILKAP | c.426-1402A>T (n.426-1402A>T) c.420-1402A>T (n.420-1402A>T) n.974-1402A>T n.369A>T n.465-1402A>T c.425+1442A>T (n.425+1442A>T) c.179-2576A>T (n.179-2576A>T) c.66-1402A>T (n.66-1402A>T) c.222-1402A>T (n.222-1402A>T) c.30-1402A>T (n.30-1402A>T) n.575-1402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186689T= | CA1338005915 | ILKAP | c.426-1402A= (n.426-1402A=) c.420-1402A= (n.420-1402A=) n.974-1402A= n.369A= n.465-1402A= c.425+1442A= (n.425+1442A=) c.179-2576A= (n.179-2576A=) c.66-1402A= (n.66-1402A=) c.222-1402A= (n.222-1402A=) c.30-1402A= (n.30-1402A=) n.575-1402A= | |
| 2 | g.238186689_238186690del | CA1043871384 | ILKAP | c.426-1403_426-1402del (n.426-1403_426-1402del) c.420-1403_420-1402del (n.420-1403_420-1402del) n.974-1403_974-1402del n.368_369del n.465-1403_465-1402del c.425+1441_425+1442del (n.425+1441_425+1442del) c.179-2577_179-2576del (n.179-2577_179-2576del) c.66-1403_66-1402del (n.66-1403_66-1402del) c.222-1403_222-1402del (n.222-1403_222-1402del) c.30-1403_30-1402del (n.30-1403_30-1402del) n.575-1403_575-1402del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186690C>A | CA1043871386 | ILKAP | c.426-1403G>T (n.426-1403G>T) c.420-1403G>T (n.420-1403G>T) n.974-1403G>T n.368G>T n.465-1403G>T c.425+1441G>T (n.425+1441G>T) c.179-2577G>T (n.179-2577G>T) c.66-1403G>T (n.66-1403G>T) c.222-1403G>T (n.222-1403G>T) c.30-1403G>T (n.30-1403G>T) n.575-1403G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186693A= | CA1338005917 | ILKAP | c.426-1406T= (n.426-1406T=) c.420-1406T= (n.420-1406T=) n.974-1406T= n.365T= n.465-1406T= c.425+1438T= (n.425+1438T=) c.179-2580T= (n.179-2580T=) c.66-1406T= (n.66-1406T=) c.222-1406T= (n.222-1406T=) c.30-1406T= (n.30-1406T=) n.575-1406T= | |
| 2 | g.238186693A>C | CA1338005916 | ILKAP | c.426-1406T>G (n.426-1406T>G) c.420-1406T>G (n.420-1406T>G) n.974-1406T>G n.365T>G n.465-1406T>G c.425+1438T>G (n.425+1438T>G) c.179-2580T>G (n.179-2580T>G) c.66-1406T>G (n.66-1406T>G) c.222-1406T>G (n.222-1406T>G) c.30-1406T>G (n.30-1406T>G) n.575-1406T>G | dbSNP |
| 2 | g.238186694T>A | CA1043871389 | ILKAP | c.426-1407A>T (n.426-1407A>T) c.420-1407A>T (n.420-1407A>T) n.974-1407A>T n.364A>T n.465-1407A>T c.425+1437A>T (n.425+1437A>T) c.179-2581A>T (n.179-2581A>T) c.66-1407A>T (n.66-1407A>T) c.222-1407A>T (n.222-1407A>T) c.30-1407A>T (n.30-1407A>T) n.575-1407A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186696A= | CA1338005918 | ILKAP | c.426-1409T= (n.426-1409T=) c.420-1409T= (n.420-1409T=) n.974-1409T= n.362T= n.465-1409T= c.425+1435T= (n.425+1435T=) c.179-2583T= (n.179-2583T=) c.66-1409T= (n.66-1409T=) c.222-1409T= (n.222-1409T=) c.30-1409T= (n.30-1409T=) n.575-1409T= | |
| 2 | g.238186696A>C | CA1338005919 | ILKAP | c.426-1409T>G (n.426-1409T>G) c.420-1409T>G (n.420-1409T>G) n.974-1409T>G n.362T>G n.465-1409T>G c.425+1435T>G (n.425+1435T>G) c.179-2583T>G (n.179-2583T>G) c.66-1409T>G (n.66-1409T>G) c.222-1409T>G (n.222-1409T>G) c.30-1409T>G (n.30-1409T>G) n.575-1409T>G | dbSNP |
| 2 | g.238186697A>C | CA2663869692 | ILKAP | c.426-1410T>G (n.426-1410T>G) c.420-1410T>G (n.420-1410T>G) n.974-1410T>G n.361T>G n.465-1410T>G c.425+1434T>G (n.425+1434T>G) c.179-2584T>G (n.179-2584T>G) c.66-1410T>G (n.66-1410T>G) c.222-1410T>G (n.222-1410T>G) c.30-1410T>G (n.30-1410T>G) n.575-1410T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.238186698C>A | CA1043871395 | ILKAP | c.426-1411G>T (n.426-1411G>T) c.420-1411G>T (n.420-1411G>T) n.974-1411G>T n.360G>T n.465-1411G>T c.425+1433G>T (n.425+1433G>T) c.179-2585G>T (n.179-2585G>T) c.66-1411G>T (n.66-1411G>T) c.222-1411G>T (n.222-1411G>T) c.30-1411G>T (n.30-1411G>T) n.575-1411G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186698_238186699del | CA1043871391 | ILKAP | c.426-1412_426-1411del (n.426-1412_426-1411del) c.420-1412_420-1411del (n.420-1412_420-1411del) n.974-1412_974-1411del n.359_360del n.465-1412_465-1411del c.425+1432_425+1433del (n.425+1432_425+1433del) c.179-2586_179-2585del (n.179-2586_179-2585del) c.66-1412_66-1411del (n.66-1412_66-1411del) c.222-1412_222-1411del (n.222-1412_222-1411del) c.30-1412_30-1411del (n.30-1412_30-1411del) n.575-1412_575-1411del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186698_238186704del | CA1043871393 | ILKAP | c.426-1417_426-1411del (n.426-1417_426-1411del) c.420-1417_420-1411del (n.420-1417_420-1411del) n.974-1417_974-1411del n.354_360del n.465-1417_465-1411del c.425+1427_425+1433del (n.425+1427_425+1433del) c.179-2591_179-2585del (n.179-2591_179-2585del) c.66-1417_66-1411del (n.66-1417_66-1411del) c.222-1417_222-1411del (n.222-1417_222-1411del) c.30-1417_30-1411del (n.30-1417_30-1411del) n.575-1417_575-1411del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186699T>A | CA1043871396 | ILKAP | c.426-1412A>T (n.426-1412A>T) c.420-1412A>T (n.420-1412A>T) n.974-1412A>T n.359A>T n.465-1412A>T c.425+1432A>T (n.425+1432A>T) c.179-2586A>T (n.179-2586A>T) c.66-1412A>T (n.66-1412A>T) c.222-1412A>T (n.222-1412A>T) c.30-1412A>T (n.30-1412A>T) n.575-1412A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.238186699T>C | CA1338005921 | ILKAP | c.426-1412A>G (n.426-1412A>G) c.420-1412A>G (n.420-1412A>G) n.974-1412A>G n.359A>G n.465-1412A>G c.425+1432A>G (n.425+1432A>G) c.179-2586A>G (n.179-2586A>G) c.66-1412A>G (n.66-1412A>G) c.222-1412A>G (n.222-1412A>G) c.30-1412A>G (n.30-1412A>G) n.575-1412A>G | dbSNP |
| 2 | g.238186699T= | CA1338005920 | ILKAP | c.426-1412A= (n.426-1412A=) c.420-1412A= (n.420-1412A=) n.974-1412A= n.359A= n.465-1412A= c.425+1432A= (n.425+1432A=) c.179-2586A= (n.179-2586A=) c.66-1412A= (n.66-1412A=) c.222-1412A= (n.222-1412A=) c.30-1412A= (n.30-1412A=) n.575-1412A= |