Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.575-1290A>T
gnomAD v4
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n.575-1291del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.575-1301_575-1297delinsATTTG
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n.465-1303T>C
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n.575-1303T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.575-1307A>C
dbSNP
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n.575-1307A=
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n.575-1311T>G
dbSNP
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n.575-1311T>C
2g.238186600_238186602delinsATCCA1338005884ILKAPc.426-1315_426-1313delinsGAT (n.426-1315_426-1313delinsGAT)
c.420-1315_420-1313delinsGAT (n.420-1315_420-1313delinsGAT)
n.974-1315_974-1313delinsGAT
n.456_458delinsGAT
n.465-1315_465-1313delinsGAT
c.425+1529_425+1531delinsGAT (n.425+1529_425+1531delinsGAT)
c.179-2489_179-2487delinsGAT (n.179-2489_179-2487delinsGAT)
c.66-1315_66-1313delinsGAT (n.66-1315_66-1313delinsGAT)
c.222-1315_222-1313delinsGAT (n.222-1315_222-1313delinsGAT)
c.30-1315_30-1313delinsGAT (n.30-1315_30-1313delinsGAT)
n.575-1315_575-1313delinsGAT
2g.238186601T>CCA766686412ILKAPc.426-1314A>G (n.426-1314A>G)
c.420-1314A>G (n.420-1314A>G)
n.974-1314A>G
n.457A>G
n.465-1314A>G
c.425+1530A>G (n.425+1530A>G)
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c.222-1314A>G (n.222-1314A>G)
c.30-1314A>G (n.30-1314A>G)
n.575-1314A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186601T=CA1338005885ILKAPc.426-1314A= (n.426-1314A=)
c.420-1314A= (n.420-1314A=)
n.974-1314A=
n.457A=
n.465-1314A=
c.425+1530A= (n.425+1530A=)
c.179-2488A= (n.179-2488A=)
c.66-1314A= (n.66-1314A=)
c.222-1314A= (n.222-1314A=)
c.30-1314A= (n.30-1314A=)
n.575-1314A=
2g.238186603_238186604delCA67947639ILKAPc.426-1315_426-1314del (n.426-1315_426-1314del)
c.420-1315_420-1314del (n.420-1315_420-1314del)
n.974-1315_974-1314del
n.456_457del
n.465-1315_465-1314del
c.425+1529_425+1530del (n.425+1529_425+1530del)
c.179-2489_179-2488del (n.179-2489_179-2488del)
c.66-1315_66-1314del (n.66-1315_66-1314del)
c.222-1315_222-1314del (n.222-1315_222-1314del)
c.30-1315_30-1314del (n.30-1315_30-1314del)
n.575-1315_575-1314del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186602C>ACA2663869639ILKAPc.426-1315G>T (n.426-1315G>T)
c.420-1315G>T (n.420-1315G>T)
n.974-1315G>T
n.456G>T
n.465-1315G>T
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c.179-2489G>T (n.179-2489G>T)
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c.30-1315G>T (n.30-1315G>T)
n.575-1315G>T
gnomAD v4
2g.238186602C=CA1338005886ILKAPc.426-1315G= (n.426-1315G=)
c.420-1315G= (n.420-1315G=)
n.974-1315G=
n.456G=
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n.575-1315G=
2g.238186602C>GCA540489920ILKAPc.426-1315G>C (n.426-1315G>C)
c.420-1315G>C (n.420-1315G>C)
n.974-1315G>C
n.456G>C
n.465-1315G>C
c.425+1529G>C (n.425+1529G>C)
c.179-2489G>C (n.179-2489G>C)
c.66-1315G>C (n.66-1315G>C)
c.222-1315G>C (n.222-1315G>C)
c.30-1315G>C (n.30-1315G>C)
n.575-1315G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186604C>ACA2663869642ILKAPc.426-1317G>T (n.426-1317G>T)
c.420-1317G>T (n.420-1317G>T)
n.974-1317G>T
n.454G>T
n.465-1317G>T
c.425+1527G>T (n.425+1527G>T)
c.179-2491G>T (n.179-2491G>T)
c.66-1317G>T (n.66-1317G>T)
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c.30-1317G>T (n.30-1317G>T)
n.575-1317G>T
gnomAD v4
2g.238186610T>GCA1338005888ILKAPc.426-1323A>C (n.426-1323A>C)
c.420-1323A>C (n.420-1323A>C)
n.974-1323A>C
n.448A>C
n.465-1323A>C
c.425+1521A>C (n.425+1521A>C)
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c.66-1323A>C (n.66-1323A>C)
c.222-1323A>C (n.222-1323A>C)
c.30-1323A>C (n.30-1323A>C)
n.575-1323A>C
dbSNP
2g.238186610T=CA1338005887ILKAPc.426-1323A= (n.426-1323A=)
c.420-1323A= (n.420-1323A=)
n.974-1323A=
n.448A=
n.465-1323A=
c.425+1521A= (n.425+1521A=)
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c.66-1323A= (n.66-1323A=)
c.222-1323A= (n.222-1323A=)
c.30-1323A= (n.30-1323A=)
n.575-1323A=
2g.238186614A=CA1338005889ILKAPc.426-1327T= (n.426-1327T=)
c.420-1327T= (n.420-1327T=)
n.974-1327T=
n.444T=
n.465-1327T=
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c.66-1327T= (n.66-1327T=)
c.222-1327T= (n.222-1327T=)
c.30-1327T= (n.30-1327T=)
n.575-1327T=
2g.238186614A>TCA766686415ILKAPc.426-1327T>A (n.426-1327T>A)
c.420-1327T>A (n.420-1327T>A)
n.974-1327T>A
n.444T>A
n.465-1327T>A
c.425+1517T>A (n.425+1517T>A)
c.179-2501T>A (n.179-2501T>A)
c.66-1327T>A (n.66-1327T>A)
c.222-1327T>A (n.222-1327T>A)
c.30-1327T>A (n.30-1327T>A)
n.575-1327T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186615C=CA1338005890ILKAPc.426-1328G= (n.426-1328G=)
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n.974-1328G=
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c.30-1328G= (n.30-1328G=)
n.575-1328G=
2g.238186615C>TCA1043871355ILKAPc.426-1328G>A (n.426-1328G>A)
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n.974-1328G>A
n.443G>A
n.465-1328G>A
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c.66-1328G>A (n.66-1328G>A)
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c.30-1328G>A (n.30-1328G>A)
n.575-1328G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186617T>CCA67947641ILKAPc.426-1330A>G (n.426-1330A>G)
c.420-1330A>G (n.420-1330A>G)
n.974-1330A>G
n.441A>G
n.465-1330A>G
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c.222-1330A>G (n.222-1330A>G)
c.30-1330A>G (n.30-1330A>G)
n.575-1330A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186617T=CA1338005891ILKAPc.426-1330A= (n.426-1330A=)
c.420-1330A= (n.420-1330A=)
n.974-1330A=
n.441A=
n.465-1330A=
c.425+1514A= (n.425+1514A=)
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c.66-1330A= (n.66-1330A=)
c.222-1330A= (n.222-1330A=)
c.30-1330A= (n.30-1330A=)
n.575-1330A=
2g.238186619T>CCA2701813238ILKAPc.426-1332A>G (n.426-1332A>G)
c.420-1332A>G (n.420-1332A>G)
n.974-1332A>G
n.439A>G
n.465-1332A>G
c.425+1512A>G (n.425+1512A>G)
c.179-2506A>G (n.179-2506A>G)
c.66-1332A>G (n.66-1332A>G)
c.222-1332A>G (n.222-1332A>G)
c.30-1332A>G (n.30-1332A>G)
n.575-1332A>G
dbSNP
2g.238186621_238186624delinsTTACCA1338005892ILKAPc.426-1337_426-1334delinsGTAA (n.426-1337_426-1334delinsGTAA)
c.420-1337_420-1334delinsGTAA (n.420-1337_420-1334delinsGTAA)
n.974-1337_974-1334delinsGTAA
n.434_437delinsGTAA
n.465-1337_465-1334delinsGTAA
c.425+1507_425+1510delinsGTAA (n.425+1507_425+1510delinsGTAA)
c.179-2511_179-2508delinsGTAA (n.179-2511_179-2508delinsGTAA)
c.66-1337_66-1334delinsGTAA (n.66-1337_66-1334delinsGTAA)
c.222-1337_222-1334delinsGTAA (n.222-1337_222-1334delinsGTAA)
c.30-1337_30-1334delinsGTAA (n.30-1337_30-1334delinsGTAA)
n.575-1337_575-1334delinsGTAA
2g.238186622T>ACA67947647ILKAPc.426-1335A>T (n.426-1335A>T)
c.420-1335A>T (n.420-1335A>T)
n.974-1335A>T
n.436A>T
n.465-1335A>T
c.425+1509A>T (n.425+1509A>T)
c.179-2509A>T (n.179-2509A>T)
c.66-1335A>T (n.66-1335A>T)
c.222-1335A>T (n.222-1335A>T)
c.30-1335A>T (n.30-1335A>T)
n.575-1335A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186622T=CA1338005893ILKAPc.426-1335A= (n.426-1335A=)
c.420-1335A= (n.420-1335A=)
n.974-1335A=
n.436A=
n.465-1335A=
c.425+1509A= (n.425+1509A=)
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c.66-1335A= (n.66-1335A=)
c.222-1335A= (n.222-1335A=)
c.30-1335A= (n.30-1335A=)
n.575-1335A=
2g.238186626_238186628delCA67947644ILKAPc.426-1337_426-1335del (n.426-1337_426-1335del)
c.420-1337_420-1335del (n.420-1337_420-1335del)
n.974-1337_974-1335del
n.434_436del
n.465-1337_465-1335del
c.425+1507_425+1509del (n.425+1507_425+1509del)
c.179-2511_179-2509del (n.179-2511_179-2509del)
c.66-1337_66-1335del (n.66-1337_66-1335del)
c.222-1337_222-1335del (n.222-1337_222-1335del)
c.30-1337_30-1335del (n.30-1337_30-1335del)
n.575-1337_575-1335del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186622_238186623insGCA766686417ILKAPc.426-1336_426-1335insC (n.426-1336_426-1335insC)
c.420-1336_420-1335insC (n.420-1336_420-1335insC)
n.974-1336_974-1335insC
n.435_436insC
n.465-1336_465-1335insC
c.425+1508_425+1509insC (n.425+1508_425+1509insC)
c.179-2510_179-2509insC (n.179-2510_179-2509insC)
c.66-1336_66-1335insC (n.66-1336_66-1335insC)
c.222-1336_222-1335insC (n.222-1336_222-1335insC)
c.30-1336_30-1335insC (n.30-1336_30-1335insC)
n.575-1336_575-1335insC
dbSNP
2g.238186625T>ACA67947652ILKAPc.426-1338A>T (n.426-1338A>T)
c.420-1338A>T (n.420-1338A>T)
n.974-1338A>T
n.433A>T
n.465-1338A>T
c.425+1506A>T (n.425+1506A>T)
c.179-2512A>T (n.179-2512A>T)
c.66-1338A>T (n.66-1338A>T)
c.222-1338A>T (n.222-1338A>T)
c.30-1338A>T (n.30-1338A>T)
n.575-1338A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186625T=CA1338005894ILKAPc.426-1338A= (n.426-1338A=)
c.420-1338A= (n.420-1338A=)
n.974-1338A=
n.433A=
n.465-1338A=
c.425+1506A= (n.425+1506A=)
c.179-2512A= (n.179-2512A=)
c.66-1338A= (n.66-1338A=)
c.222-1338A= (n.222-1338A=)
c.30-1338A= (n.30-1338A=)
n.575-1338A=
2g.238186627C>ACA766686419ILKAPc.426-1340G>T (n.426-1340G>T)
c.420-1340G>T (n.420-1340G>T)
n.974-1340G>T
n.431G>T
n.465-1340G>T
c.425+1504G>T (n.425+1504G>T)
c.179-2514G>T (n.179-2514G>T)
c.66-1340G>T (n.66-1340G>T)
c.222-1340G>T (n.222-1340G>T)
c.30-1340G>T (n.30-1340G>T)
n.575-1340G>T
dbSNP
2g.238186627C=CA1338005895ILKAPc.426-1340G= (n.426-1340G=)
c.420-1340G= (n.420-1340G=)
n.974-1340G=
n.431G=
n.465-1340G=
c.425+1504G= (n.425+1504G=)
c.179-2514G= (n.179-2514G=)
c.66-1340G= (n.66-1340G=)
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n.575-1340G=
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n.575-1340G>A
dbSNP
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n.575-1342G>T
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n.575-1342G=
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n.575-1343A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186630T=CA1338005898ILKAPc.426-1343A= (n.426-1343A=)
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n.575-1343A=
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n.575-1345T>C
gnomAD v4
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n.575-1346A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186633T=CA1338005899ILKAPc.426-1346A= (n.426-1346A=)
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n.575-1346A=
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n.575-1349G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186637C>TCA1043871364ILKAPc.426-1350G>A (n.426-1350G>A)
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n.575-1350G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186638A=CA1338005901ILKAPc.426-1351T= (n.426-1351T=)
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n.575-1351T=
2g.238186638A>GCA1338005900ILKAPc.426-1351T>C (n.426-1351T>C)
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n.974-1351T>C
n.420T>C
n.465-1351T>C
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n.575-1351T>C
dbSNP
2g.238186638_238186640delinsATTCA1338005902ILKAPc.426-1353_426-1351delinsAAT (n.426-1353_426-1351delinsAAT)
c.420-1353_420-1351delinsAAT (n.420-1353_420-1351delinsAAT)
n.974-1353_974-1351delinsAAT
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n.575-1353_575-1351delinsAAT
2g.238186639T>ACA2754810654ILKAPc.426-1352A>T (n.426-1352A>T)
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n.974-1352A>T
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n.465-1352A>T
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n.575-1352A>T
2g.238186639_238186640delCA540489923ILKAPc.426-1353_426-1352del (n.426-1353_426-1352del)
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n.974-1353_974-1352del
n.418_419del
n.465-1353_465-1352del
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c.30-1353_30-1352del (n.30-1353_30-1352del)
n.575-1353_575-1352del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186640T>CCA2530603980ILKAPc.426-1353A>G (n.426-1353A>G)
c.420-1353A>G (n.420-1353A>G)
n.974-1353A>G
n.418A>G
n.465-1353A>G
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n.575-1353A>G
gnomAD v4
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n.575-1354G=
2g.238186641C>GCA15155683ILKAPc.426-1354G>C (n.426-1354G>C)
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n.974-1354G>C
n.417G>C
n.465-1354G>C
c.425+1490G>C (n.425+1490G>C)
c.179-2528G>C (n.179-2528G>C)
c.66-1354G>C (n.66-1354G>C)
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c.30-1354G>C (n.30-1354G>C)
n.575-1354G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186642C>TCA1043871365ILKAPc.426-1355G>A (n.426-1355G>A)
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n.974-1355G>A
n.416G>A
n.465-1355G>A
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c.30-1355G>A (n.30-1355G>A)
n.575-1355G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186643C=CA1338005904ILKAPc.426-1356G= (n.426-1356G=)
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n.575-1356G=
2g.238186643C>TCA540489927ILKAPc.426-1356G>A (n.426-1356G>A)
c.420-1356G>A (n.420-1356G>A)
n.974-1356G>A
n.415G>A
n.465-1356G>A
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c.179-2530G>A (n.179-2530G>A)
c.66-1356G>A (n.66-1356G>A)
c.222-1356G>A (n.222-1356G>A)
c.30-1356G>A (n.30-1356G>A)
n.575-1356G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186644C>ACA2663869662ILKAPc.426-1357G>T (n.426-1357G>T)
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n.575-1357G>T
gnomAD v4
2g.238186645T>CCA2663869666ILKAPc.426-1358A>G (n.426-1358A>G)
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n.974-1358A>G
n.413A>G
n.465-1358A>G
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c.66-1358A>G (n.66-1358A>G)
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n.575-1358A>G
gnomAD v4
2g.238186647T>CCA2754810655ILKAPc.426-1360A>G (n.426-1360A>G)
c.420-1360A>G (n.420-1360A>G)
n.974-1360A>G
n.411A>G
n.465-1360A>G
c.425+1484A>G (n.425+1484A>G)
c.179-2534A>G (n.179-2534A>G)
c.66-1360A>G (n.66-1360A>G)
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c.30-1360A>G (n.30-1360A>G)
n.575-1360A>G
2g.238186653T>GCA647663980ILKAPc.426-1366A>C (n.426-1366A>C)
c.420-1366A>C (n.420-1366A>C)
n.974-1366A>C
n.405A>C
n.465-1366A>C
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c.179-2540A>C (n.179-2540A>C)
c.66-1366A>C (n.66-1366A>C)
c.222-1366A>C (n.222-1366A>C)
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n.575-1366A>C
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.238186656G=CA1338005905ILKAPc.426-1369C= (n.426-1369C=)
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c.222-1369C= (n.222-1369C=)
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n.575-1369C=
2g.238186656G>TCA1338005906ILKAPc.426-1369C>A (n.426-1369C>A)
c.420-1369C>A (n.420-1369C>A)
n.974-1369C>A
n.402C>A
n.465-1369C>A
c.425+1475C>A (n.425+1475C>A)
c.179-2543C>A (n.179-2543C>A)
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c.222-1369C>A (n.222-1369C>A)
c.30-1369C>A (n.30-1369C>A)
n.575-1369C>A
dbSNP
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c.66-1370G>T (n.66-1370G>T)
c.222-1370G>T (n.222-1370G>T)
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n.575-1370G>T
gnomAD v4
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n.974-1372T>C
n.399T>C
n.465-1372T>C
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n.575-1372T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.575-1373C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397T>C
n.465-1374T>C
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n.575-1374T>C
dbSNP
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n.575-1378G>T
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n.575-1378G>C
dbSNP
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n.575-1379G>A
gnomAD v4
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n.575-1380G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238186668A=CA1338005911ILKAPc.426-1381T= (n.426-1381T=)
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dbSNP

Number of alleles fetched