Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23817349_23817517delCA2586966245HMGCLc.215_252+131del
c.131+2997_131+3165del
c.*256_*293+131del
n.21_58+131del
n.227_264+131del
n.216_253+131del
1g.23817423T>ACA2644080499HMGCLc.252+53A>T (n.252+53A>T)
c.131+3087A>T
c.*293+53A>T (n.*293+53A>T)
n.58+53A>T
n.264+53A>T
n.253+53A>T
 gnomAD v4
1g.23817424G>TCA2574263467HMGCLc.252+52C>A (n.252+52C>A)
c.131+3086C>A
c.*293+52C>A (n.*293+52C>A)
n.58+52C>A
n.264+52C>A
n.253+52C>A
 gnomAD v4
1g.23817424dupCA2574263466HMGCLc.252+52dup (n.252+52dup)
c.131+3086dup
c.*293+52dup (n.*293+52dup)
n.58+52dup
n.264+52dup
n.253+52dup
1g.23817425C>ACA2574263469HMGCLc.252+51G>T (n.252+51G>T)
c.131+3085G>T
c.*293+51G>T (n.*293+51G>T)
n.58+51G>T
n.264+51G>T
n.253+51G>T
 gnomAD v4
1g.23817425C=CA1158967982HMGCLc.252+51G= (n.252+51G=)
c.131+3085G=
c.*293+51G= (n.*293+51G=)
n.58+51G=
n.264+51G=
n.253+51G=
1g.23817425C>GCA686146HMGCLc.252+51G>C (n.252+51G>C)
c.131+3085G>C
c.*293+51G>C (n.*293+51G>C)
n.58+51G>C
n.264+51G>C
n.253+51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23817425C>TCA2644080500HMGCLc.252+51G>A (n.252+51G>A)
c.131+3085G>A
c.*293+51G>A (n.*293+51G>A)
n.58+51G>A
n.264+51G>A
n.253+51G>A
 gnomAD v4
1g.23817427A=CA1158967986HMGCLc.252+49T= (n.252+49T=)
c.131+3083T=
c.*293+49T= (n.*293+49T=)
n.58+49T=
n.264+49T=
n.253+49T=
1g.23817427A>CCA521651198HMGCLc.252+49T>G (n.252+49T>G)
c.131+3083T>G
c.*293+49T>G (n.*293+49T>G)
n.58+49T>G
n.264+49T>G
n.253+49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817427A>GCA2644080501HMGCLc.252+49T>C (n.252+49T>C)
c.131+3083T>C
c.*293+49T>C (n.*293+49T>C)
n.58+49T>C
n.264+49T>C
n.253+49T>C
 gnomAD v4
1g.23817429_23817436delCA2644080502HMGCLc.252+41_252+48del (n.252+41_252+48del)
c.131+3075_131+3082del
c.*293+41_*293+48del (n.*293+41_*293+48del)
n.58+41_58+48del
n.264+41_264+48del
n.253+41_253+48del
 gnomAD v4
1g.23817430C>ACA521651201HMGCLc.252+46G>T (n.252+46G>T)
c.131+3080G>T
c.*293+46G>T (n.*293+46G>T)
n.58+46G>T
n.264+46G>T
n.253+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817430C=CA1158967991HMGCLc.252+46G= (n.252+46G=)
c.131+3080G=
c.*293+46G= (n.*293+46G=)
n.58+46G=
n.264+46G=
n.253+46G=
1g.23817430_23817432delinsCTTCA1158967992HMGCLc.252+44_252+46delinsAAG (n.252+44_252+46delinsAAG)
c.131+3078_131+3080delinsAAG
c.*293+44_*293+46delinsAAG (n.*293+44_*293+46delinsAAG)
n.58+44_58+46delinsAAG
n.264+44_264+46delinsAAG
n.253+44_253+46delinsAAG
1g.23817431T>ACA2574263470HMGCLc.252+45A>T (n.252+45A>T)
c.131+3079A>T
c.*293+45A>T (n.*293+45A>T)
n.58+45A>T
n.264+45A>T
n.253+45A>T
1g.23817431T>CCA2644080503HMGCLc.252+45A>G (n.252+45A>G)
c.131+3079A>G
c.*293+45A>G (n.*293+45A>G)
n.58+45A>G
n.264+45A>G
n.253+45A>G
 gnomAD v4
1g.23817433_23817434delCA999592446HMGCLc.252+44_252+45del (n.252+44_252+45del)
c.131+3078_131+3079del
c.*293+44_*293+45del (n.*293+44_*293+45del)
n.58+44_58+45del
n.264+44_264+45del
n.253+44_253+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817432T>GCA2644080504HMGCLc.252+44A>C (n.252+44A>C)
c.131+3078A>C
c.*293+44A>C (n.*293+44A>C)
n.58+44A>C
n.264+44A>C
n.253+44A>C
 gnomAD v4
1g.23817433T>CCA645691182HMGCLc.252+43A>G (n.252+43A>G)
c.131+3077A>G
c.*293+43A>G (n.*293+43A>G)
n.58+43A>G
n.264+43A>G
n.253+43A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.23817434T>GCA521651205HMGCLc.252+42A>C (n.252+42A>C)
c.131+3076A>C
c.*293+42A>C (n.*293+42A>C)
n.58+42A>C
n.264+42A>C
n.253+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817434T=CA1158968000HMGCLc.252+42A= (n.252+42A=)
c.131+3076A=
c.*293+42A= (n.*293+42A=)
n.58+42A=
n.264+42A=
n.253+42A=
1g.23817435C>ACA2644080505HMGCLc.252+41G>T (n.252+41G>T)
c.131+3075G>T
c.*293+41G>T (n.*293+41G>T)
n.58+41G>T
n.264+41G>T
n.253+41G>T
 gnomAD v4
1g.23817435C=CA1144321547HMGCLc.252+41G= (n.252+41G=)
c.131+3075G=
c.*293+41G= (n.*293+41G=)
n.58+41G=
n.264+41G=
n.253+41G=
1g.23817435C>TCA686147HMGCLc.252+41G>A (n.252+41G>A)
c.131+3075G>A
c.*293+41G>A (n.*293+41G>A)
n.58+41G>A
n.264+41G>A
n.253+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817436A>CCA2695717883HMGCLc.252+40T>G (n.252+40T>G)
c.131+3074T>G
c.*293+40T>G (n.*293+40T>G)
n.58+40T>G
n.264+40T>G
n.253+40T>G
 dbSNP
1g.23817436A>GCA2644080506HMGCLc.252+40T>C (n.252+40T>C)
c.131+3074T>C
c.*293+40T>C (n.*293+40T>C)
n.58+40T>C
n.264+40T>C
n.253+40T>C
 gnomAD v4
1g.23817437T>ACA521651207HMGCLc.252+39A>T (n.252+39A>T)
c.131+3073A>T
c.*293+39A>T (n.*293+39A>T)
n.58+39A>T
n.264+39A>T
n.253+39A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817437T>CCA2644080507HMGCLc.252+39A>G (n.252+39A>G)
c.131+3073A>G
c.*293+39A>G (n.*293+39A>G)
n.58+39A>G
n.264+39A>G
n.253+39A>G
 gnomAD v4
1g.23817437T=CA1158968007HMGCLc.252+39A= (n.252+39A=)
c.131+3073A=
c.*293+39A= (n.*293+39A=)
n.58+39A=
n.264+39A=
n.253+39A=
1g.23817437_23817438insGCA2644080508HMGCLc.252+38_252+39insC (n.252+38_252+39insC)
c.131+3072_131+3073insC
c.*293+38_*293+39insC (n.*293+38_*293+39insC)
n.58+38_58+39insC
n.264+38_264+39insC
n.253+38_253+39insC
 gnomAD v4
1g.23817438C>ACA2644080510HMGCLc.252+38G>T (n.252+38G>T)
c.131+3072G>T
c.*293+38G>T (n.*293+38G>T)
n.58+38G>T
n.264+38G>T
n.253+38G>T
 gnomAD v4
1g.23817438C>TCA2644080512HMGCLc.252+38G>A (n.252+38G>A)
c.131+3072G>A
c.*293+38G>A (n.*293+38G>A)
n.58+38G>A
n.264+38G>A
n.253+38G>A
 gnomAD v4
1g.23817439C>ACA2644080513HMGCLc.252+37G>T (n.252+37G>T)
c.131+3071G>T
c.*293+37G>T (n.*293+37G>T)
n.58+37G>T
n.264+37G>T
n.253+37G>T
 gnomAD v4
1g.23817440C>ACA2644080516HMGCLc.252+36G>T (n.252+36G>T)
c.131+3070G>T
c.*293+36G>T (n.*293+36G>T)
n.58+36G>T
n.264+36G>T
n.253+36G>T
 gnomAD v4
1g.23817441T>ACA2644080517HMGCLc.252+35A>T (n.252+35A>T)
c.131+3069A>T
c.*293+35A>T (n.*293+35A>T)
n.58+35A>T
n.264+35A>T
n.253+35A>T
 gnomAD v4
1g.23817441T>CCA686148HMGCLc.252+35A>G (n.252+35A>G)
c.131+3069A>G
c.*293+35A>G (n.*293+35A>G)
n.58+35A>G
n.264+35A>G
n.253+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817441T=CA1144145408HMGCLc.252+35A= (n.252+35A=)
c.131+3069A=
c.*293+35A= (n.*293+35A=)
n.58+35A=
n.264+35A=
n.253+35A=
1g.23817442delCA2644080525HMGCLc.252+34del (n.252+34del)
c.131+3068del
c.*293+34del (n.*293+34del)
n.58+34del
n.264+34del
n.253+34del
 gnomAD v4
1g.23817442A=CA1139911477HMGCLc.252+34T= (n.252+34T=)
c.131+3068T=
c.*293+34T= (n.*293+34T=)
n.58+34T=
n.264+34T=
n.253+34T=
1g.23817442A>CCA1158968015HMGCLc.252+34T>G (n.252+34T>G)
c.131+3068T>G
c.*293+34T>G (n.*293+34T>G)
n.58+34T>G
n.264+34T>G
n.253+34T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817442A>GCA686149HMGCLc.252+34T>C (n.252+34T>C)
c.131+3068T>C
c.*293+34T>C (n.*293+34T>C)
n.58+34T>C
n.264+34T>C
n.253+34T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817442A>TCA1158968019HMGCLc.252+34T>A (n.252+34T>A)
c.131+3068T>A
c.*293+34T>A (n.*293+34T>A)
n.58+34T>A
n.264+34T>A
n.253+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817443G>ACA19298040HMGCLc.252+33C>T (n.252+33C>T)
c.131+3067C>T
c.*293+33C>T (n.*293+33C>T)
n.58+33C>T
n.264+33C>T
n.253+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817443G=CA1143501741HMGCLc.252+33C= (n.252+33C=)
c.131+3067C=
c.*293+33C= (n.*293+33C=)
n.58+33C=
n.264+33C=
n.253+33C=
1g.23817443G>TCA2644080528HMGCLc.252+33C>A (n.252+33C>A)
c.131+3067C>A
c.*293+33C>A (n.*293+33C>A)
n.58+33C>A
n.264+33C>A
n.253+33C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817443_23817448delinsGAGAAACA1158968026HMGCLc.252+28_252+33delinsTTTCTC (n.252+28_252+33delinsTTTCTC)
c.131+3062_131+3067delinsTTTCTC
c.*293+28_*293+33delinsTTTCTC (n.*293+28_*293+33delinsTTTCTC)
n.58+28_58+33delinsTTTCTC
n.264+28_264+33delinsTTTCTC
n.253+28_253+33delinsTTTCTC
1g.23817444A>CCA2574263472HMGCLc.252+32T>G (n.252+32T>G)
c.131+3066T>G
c.*293+32T>G (n.*293+32T>G)
n.58+32T>G
n.264+32T>G
n.253+32T>G
 gnomAD v4
1g.23817444A>GCA2644080530HMGCLc.252+32T>C (n.252+32T>C)
c.131+3066T>C
c.*293+32T>C (n.*293+32T>C)
n.58+32T>C
n.264+32T>C
n.253+32T>C
 gnomAD v4
1g.23817444_23817448delCA686150HMGCLc.252+28_252+32del (n.252+28_252+32del)
c.131+3062_131+3066del
c.*293+28_*293+32del (n.*293+28_*293+32del)
n.58+28_58+32del
n.264+28_264+32del
n.253+28_253+32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817444_23817445insAAGGCCTTTCATTGAGGGCTAGGGCTCAATCA2644080533HMGCLc.252+31_252+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT (n.252+31_252+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT)
c.131+3065_131+3066insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT
c.*293+31_*293+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT (n.*293+31_*293+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT)
n.58+31_58+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT
n.264+31_264+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT
n.253+31_253+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT
 gnomAD v4
1g.23817445G>TCA2574263473HMGCLc.252+31C>A (n.252+31C>A)
c.131+3065C>A
c.*293+31C>A (n.*293+31C>A)
n.58+31C>A
n.264+31C>A
n.253+31C>A
 gnomAD v4
1g.23817447A>CCA2644080539HMGCLc.252+29T>G (n.252+29T>G)
c.131+3063T>G
c.*293+29T>G (n.*293+29T>G)
n.58+29T>G
n.264+29T>G
n.253+29T>G
 gnomAD v4
1g.23817448A=CA1158968028HMGCLc.252+28T= (n.252+28T=)
c.131+3062T=
c.*293+28T= (n.*293+28T=)
n.58+28T=
n.264+28T=
n.253+28T=
1g.23817448A>GCA686151HMGCLc.252+28T>C (n.252+28T>C)
c.131+3062T>C
c.*293+28T>C (n.*293+28T>C)
n.58+28T>C
n.264+28T>C
n.253+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817450G>ACA733349431HMGCLc.252+26C>T (n.252+26C>T)
c.131+3060C>T
c.*293+26C>T (n.*293+26C>T)
n.58+26C>T
n.264+26C>T
n.253+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817450G=CA1158968032HMGCLc.252+26C= (n.252+26C=)
c.131+3060C=
c.*293+26C= (n.*293+26C=)
n.58+26C=
n.264+26C=
n.253+26C=
1g.23817450G>TCA999592459HMGCLc.252+26C>A (n.252+26C>A)
c.131+3060C>A
c.*293+26C>A (n.*293+26C>A)
n.58+26C>A
n.264+26C>A
n.253+26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817451C>ACA1158968034HMGCLc.252+25G>T (n.252+25G>T)
c.131+3059G>T
c.*293+25G>T (n.*293+25G>T)
n.58+25G>T
n.264+25G>T
n.253+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817451C=CA1158968035HMGCLc.252+25G= (n.252+25G=)
c.131+3059G=
c.*293+25G= (n.*293+25G=)
n.58+25G=
n.264+25G=
n.253+25G=
1g.23817452C>TCA2574263474HMGCLc.252+24G>A (n.252+24G>A)
c.131+3058G>A
c.*293+24G>A (n.*293+24G>A)
n.58+24G>A
n.264+24G>A
n.253+24G>A
1g.23817454T>CCA2695534515HMGCLc.252+22A>G (n.252+22A>G)
c.131+3056A>G
c.*293+22A>G (n.*293+22A>G)
n.58+22A>G
n.264+22A>G
n.253+22A>G
 dbSNP
1g.23817454T>GCA686152HMGCLc.252+22A>C (n.252+22A>C)
c.131+3056A>C
c.*293+22A>C (n.*293+22A>C)
n.58+22A>C
n.264+22A>C
n.253+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817454T=CA1158968037HMGCLc.252+22A= (n.252+22A=)
c.131+3056A=
c.*293+22A= (n.*293+22A=)
n.58+22A=
n.264+22A=
n.253+22A=
1g.23817455T>CCA2644080542HMGCLc.252+21A>G (n.252+21A>G)
c.131+3055A>G
c.*293+21A>G (n.*293+21A>G)
n.58+21A>G
n.264+21A>G
n.253+21A>G
 gnomAD v4
1g.23817456C>ACA2644080543HMGCLc.252+20G>T (n.252+20G>T)
c.131+3054G>T
c.*293+20G>T (n.*293+20G>T)
n.58+20G>T
n.264+20G>T
n.253+20G>T
 gnomAD v4
1g.23817456C>TCA2574263476HMGCLc.252+20G>A (n.252+20G>A)
c.131+3054G>A
c.*293+20G>A (n.*293+20G>A)
n.58+20G>A
n.264+20G>A
n.253+20G>A
 gnomAD v4
1g.23817457A=CA1158968039HMGCLc.252+19T= (n.252+19T=)
c.131+3053T=
c.*293+19T= (n.*293+19T=)
n.58+19T=
n.264+19T=
n.253+19T=
1g.23817457A>GCA19298077HMGCLc.252+19T>C (n.252+19T>C)
c.131+3053T>C
c.*293+19T>C (n.*293+19T>C)
n.58+19T>C
n.264+19T>C
n.253+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23817458T>CCA686153HMGCLc.252+18A>G (n.252+18A>G)
c.131+3052A>G
c.*293+18A>G (n.*293+18A>G)
n.58+18A>G
n.264+18A>G
n.253+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817458T=CA1158968040HMGCLc.252+18A= (n.252+18A=)
c.131+3052A=
c.*293+18A= (n.*293+18A=)
n.58+18A=
n.264+18A=
n.253+18A=
1g.23817459T>CCA686154HMGCLc.252+17A>G (n.252+17A>G)
c.131+3051A>G
c.*293+17A>G (n.*293+17A>G)
n.58+17A>G
n.264+17A>G
n.253+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817459T=CA1158968042HMGCLc.252+17A= (n.252+17A=)
c.131+3051A=
c.*293+17A= (n.*293+17A=)
n.58+17A=
n.264+17A=
n.253+17A=
1g.23817460G>ACA2644080545HMGCLc.252+16C>T (n.252+16C>T)
c.131+3050C>T
c.*293+16C>T (n.*293+16C>T)
n.58+16C>T
n.264+16C>T
n.253+16C>T
 gnomAD v4
1g.23817460G>TCA2644080546HMGCLc.252+16C>A (n.252+16C>A)
c.131+3050C>A
c.*293+16C>A (n.*293+16C>A)
n.58+16C>A
n.264+16C>A
n.253+16C>A
 gnomAD v4
1g.23817461delCA2644080547HMGCLc.252+15del (n.252+15del)
c.131+3049del
c.*293+15del (n.*293+15del)
n.58+15del
n.264+15del
n.253+15del
 gnomAD v4
1g.23817461A>GCA2574263479HMGCLc.252+15T>C (n.252+15T>C)
c.131+3049T>C
c.*293+15T>C (n.*293+15T>C)
n.58+15T>C
n.264+15T>C
n.253+15T>C
 gnomAD v4
1g.23817461A>TCA2644080548HMGCLc.252+15T>A (n.252+15T>A)
c.131+3049T>A
c.*293+15T>A (n.*293+15T>A)
n.58+15T>A
n.264+15T>A
n.253+15T>A
 gnomAD v4
1g.23817462G>ACA1158968047HMGCLc.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.131+3048C>T
c.*293+14C>T (n.*293+14C>T)
n.58+14C>T
n.264+14C>T
n.253+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23817462G>CCA645691183HMGCLc.252+14C>G (n.252+14C>G)
c.131+3048C>G
c.*293+14C>G (n.*293+14C>G)
n.58+14C>G
n.264+14C>G
n.253+14C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.23817462G=CA1158968048HMGCLc.252+14C= (n.252+14C=)
c.131+3048C=
c.*293+14C= (n.*293+14C=)
n.58+14C=
n.264+14C=
n.253+14C=
1g.23817462G>TCA2644080551HMGCLc.252+14C>A (n.252+14C>A)
c.131+3048C>A
c.*293+14C>A (n.*293+14C>A)
n.58+14C>A
n.264+14C>A
n.253+14C>A
 gnomAD v4
1g.23817463G=CA1158968051HMGCLc.252+13C= (n.252+13C=)
c.131+3047C=
c.*293+13C= (n.*293+13C=)
n.58+13C=
n.264+13C=
n.253+13C=
1g.23817463G>TCA1158968052HMGCLc.252+13C>A (n.252+13C>A)
c.131+3047C>A
c.*293+13C>A (n.*293+13C>A)
n.58+13C>A
n.264+13C>A
n.253+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817464G>TCA2644080582HMGCLc.252+12C>A (n.252+12C>A)
c.131+3046C>A
c.*293+12C>A (n.*293+12C>A)
n.58+12C>A
n.264+12C>A
n.253+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23817465C>TCA2644080583HMGCLc.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.131+3045G>A
c.*293+11G>A (n.*293+11G>A)
n.58+11G>A
n.264+11G>A
n.253+11G>A
 gnomAD v4
1g.23817466delCA2644080591HMGCLc.252+10del (n.252+10del)
c.131+3044del
c.*293+10del (n.*293+10del)
n.58+10del
n.264+10del
n.253+10del
 gnomAD v4
1g.23817466T>ACA2499214607HMGCLc.252+10A>T (n.252+10A>T)
c.131+3044A>T
c.*293+10A>T (n.*293+10A>T)
n.58+10A>T
n.264+10A>T
n.253+10A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23817466T>CCA733349440HMGCLc.252+10A>G (n.252+10A>G)
c.131+3044A>G
c.*293+10A>G (n.*293+10A>G)
n.58+10A>G
n.264+10A>G
n.253+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817466T=CA1158968054HMGCLc.252+10A= (n.252+10A=)
c.131+3044A=
c.*293+10A= (n.*293+10A=)
n.58+10A=
n.264+10A=
n.253+10A=
1g.23817467delCA2644080599HMGCLc.252+9del (n.252+9del)
c.131+3043del
c.*293+9del (n.*293+9del)
n.58+9del
n.264+9del
n.253+9del
 gnomAD v4
1g.23817467A>GCA2644080601HMGCLc.252+9T>C (n.252+9T>C)
c.131+3043T>C
c.*293+9T>C (n.*293+9T>C)
n.58+9T>C
n.264+9T>C
n.253+9T>C
 gnomAD v4
1g.23817467A>TCA2644080600HMGCLc.252+9T>A (n.252+9T>A)
c.131+3043T>A
c.*293+9T>A (n.*293+9T>A)
n.58+9T>A
n.264+9T>A
n.253+9T>A
 gnomAD v4
1g.23817468G>CCA686155HMGCLc.252+8C>G (n.252+8C>G)
c.131+3042C>G
c.*293+8C>G (n.*293+8C>G)
n.58+8C>G
n.264+8C>G
n.253+8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817468G=CA1158968058HMGCLc.252+8C= (n.252+8C=)
c.131+3042C=
c.*293+8C= (n.*293+8C=)
n.58+8C=
n.264+8C=
n.253+8C=
1g.23817468G>TCA2644080606HMGCLc.252+8C>A (n.252+8C>A)
c.131+3042C>A
c.*293+8C>A (n.*293+8C>A)
n.58+8C>A
n.264+8C>A
n.253+8C>A
 gnomAD v4
1g.23817470delCA2644080604HMGCLc.252+8del (n.252+8del)
c.131+3042del
c.*293+8del (n.*293+8del)
n.58+8del
n.264+8del
n.253+8del
 gnomAD v4
1g.23817469G>ACA521651223HMGCLc.252+7C>T (n.252+7C>T)
c.131+3041C>T
c.*293+7C>T (n.*293+7C>T)
n.58+7C>T
n.264+7C>T
n.253+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817469G=CA1158968060HMGCLc.252+7C= (n.252+7C=)
c.131+3041C=
c.*293+7C= (n.*293+7C=)
n.58+7C=
n.264+7C=
n.253+7C=
1g.23817469G>TCA2644080611HMGCLc.252+7C>A (n.252+7C>A)
c.131+3041C>A
c.*293+7C>A (n.*293+7C>A)
n.58+7C>A
n.264+7C>A
n.253+7C>A
 gnomAD v4
1g.23817470G>ACA2644080614HMGCLc.252+6C>T (n.252+6C>T)
c.131+3040C>T
c.*293+6C>T (n.*293+6C>T)
n.58+6C>T
n.264+6C>T
n.253+6C>T
 gnomAD v4
1g.23817470G>TCA2644080616HMGCLc.252+6C>A (n.252+6C>A)
c.131+3040C>A
c.*293+6C>A (n.*293+6C>A)
n.58+6C>A
n.264+6C>A
n.253+6C>A
 gnomAD v4
1g.23817471C>TCA2644080618HMGCLc.252+5G>A (n.252+5G>A)
c.131+3039G>A
c.*293+5G>A (n.*293+5G>A)
n.58+5G>A
n.264+5G>A
n.253+5G>A
 gnomAD v4
1g.23817472T>CCA2644080619HMGCLc.252+4A>G (n.252+4A>G)
c.131+3038A>G
c.*293+4A>G (n.*293+4A>G)
n.58+4A>G
n.264+4A>G
n.253+4A>G
 gnomAD v4
1g.23817473C=CA1158968062HMGCLc.252+3G= (n.252+3G=)
c.131+3037G=
c.*293+3G= (n.*293+3G=)
n.58+3G=
n.264+3G=
n.253+3G=
1g.23817473C>TCA686156HMGCLc.252+3G>A (n.252+3G>A)
c.131+3037G>A
c.*293+3G>A (n.*293+3G>A)
n.58+3G>A
n.264+3G>A
n.253+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817474A>CCA339028905HMGCLc.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.131+3036T>G
c.*293+2T>G (n.*293+2T>G)
n.58+2T>G
n.264+2T>G
n.253+2T>G
1g.23817474A>GCA339028912HMGCLc.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.131+3036T>C
c.*293+2T>C (n.*293+2T>C)
n.58+2T>C
n.264+2T>C
n.253+2T>C
1g.23817474A>TCA339028916HMGCLc.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.131+3036T>A
c.*293+2T>A (n.*293+2T>A)
n.58+2T>A
n.264+2T>A
n.253+2T>A
1g.23817475C>ACA339028917HMGCLc.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.131+3035G>T
c.*293+1G>T (n.*293+1G>T)
n.58+1G>T
n.264+1G>T
n.253+1G>T
1g.23817475C=CA1158968065HMGCLc.252+1G= (n.252+1G=)
c.131+3035G=
c.*293+1G= (n.*293+1G=)
n.58+1G=
n.264+1G=
n.253+1G=
1g.23817475C>GCA339028919HMGCLc.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.131+3035G>C
c.*293+1G>C (n.*293+1G>C)
n.58+1G>C
n.264+1G>C
n.253+1G>C
 ClinVar
1g.23817475C>TCA686157HMGCLc.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.131+3035G>A
c.*293+1G>A (n.*293+1G>A)
n.58+1G>A
n.264+1G>A
n.253+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23817476delCA2586966246HMGCLc.252+1del
c.131+3035del
c.*293+1del
n.58+1del
n.264+1del
n.253+1del
1g.23817476C>ACA339028926HMGCLc.252G>T (p.Gln84His)
c.131+3034G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.58G>T
n.264G>T
n.253G>T
1g.23817476C=CA1158968067HMGCLc.252G= (p.Gln84=)
c.131+3034G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.58G=
n.264G=
n.253G=
1g.23817476C>GCA339028925HMGCLc.252G>C (p.Gln84His)
c.131+3034G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.58G>C
n.264G>C
n.253G>C
1g.23817476C>TCA416624413HMGCLc.252G>A (p.Gln84=)
c.131+3034G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.58G>A
n.264G>A
n.253G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817477T>ACA339028934HMGCLc.251A>T (p.Gln84Leu)
c.131+3033A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.57A>T
n.263A>T
n.252A>T
1g.23817477T>CCA339028929HMGCLc.251A>G (p.Gln84Arg)
c.131+3033A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.57A>G
n.263A>G
n.252A>G
 gnomAD v4
1g.23817477T>GCA339028932HMGCLc.251A>C (p.Gln84Pro)
c.131+3033A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.57A>C
n.263A>C
n.252A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817477T=CA1158968070HMGCLc.251A= (p.Gln84=)
c.131+3033A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.57A=
n.263A=
n.252A=
1g.23817478G>ACA339028938HMGCLc.250C>T (p.Gln84Ter)
c.131+3032C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.56C>T
n.262C>T
n.251C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.23817478G>CCA339028940HMGCLc.250C>G (p.Gln84Glu)
c.131+3032C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.56C>G
n.262C>G
n.251C>G
1g.23817478G>TCA339028954HMGCLc.250C>A (p.Gln84Lys)
c.131+3032C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.56C>A
n.262C>A
n.251C>A
 gnomAD v4
1g.23817481delCA2644080629HMGCLc.250del (p.Gln84ArgfsTer9)
c.131+3032del
c.*291del (n.*291del)
n.56del
n.262del
n.251del
 gnomAD v4
1g.23817480_23817481delCA2644080630HMGCLc.249_250del (p.Gln84AspfsTer3)
c.131+3031_131+3032del
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
n.55_56del
n.261_262del
n.250_251del
 gnomAD v4
1g.23817479G>ACA416624414HMGCLc.249C>T (p.Pro83=)
c.131+3031C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.55C>T
n.261C>T
n.250C>T
 gnomAD v4
1g.23817479G>CCA416624415HMGCLc.249C>G (p.Pro83=)
c.131+3031C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.55C>G
n.261C>G
n.250C>G
1g.23817479G>TCA416624416HMGCLc.249C>A (p.Pro83=)
c.131+3031C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.55C>A
n.261C>A
n.250C>A
 gnomAD v4
1g.23817480G>ACA339028961HMGCLc.248C>T (p.Pro83Leu)
c.131+3030C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.54C>T
n.260C>T
n.249C>T
 gnomAD v4
1g.23817480G>CCA339028959HMGCLc.248C>G (p.Pro83Arg)
c.131+3030C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.54C>G
n.260C>G
n.249C>G
1g.23817480G>TCA339028958HMGCLc.248C>A (p.Pro83His)
c.131+3030C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.54C>A
n.260C>A
n.249C>A
1g.23817481G>ACA339028963HMGCLc.247C>T (p.Pro83Ser)
c.131+3029C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.53C>T
n.259C>T
n.248C>T
 gnomAD v4
1g.23817481G>CCA339028965HMGCLc.247C>G (p.Pro83Ala)
c.131+3029C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.53C>G
n.259C>G
n.248C>G
1g.23817481G>TCA339028967HMGCLc.247C>A (p.Pro83Thr)
c.131+3029C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.53C>A
n.259C>A
n.248C>A
 gnomAD v4
1g.23817482A>CCA416624417HMGCLc.246T>G (p.Val82=)
c.131+3028T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.52T>G
n.258T>G
n.247T>G
1g.23817482A>GCA416624418HMGCLc.246T>C (p.Val82=)
c.131+3028T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.52T>C
n.258T>C
n.247T>C
1g.23817482A>TCA416624419HMGCLc.246T>A (p.Val82=)
c.131+3028T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.52T>A
n.258T>A
n.247T>A
1g.23817483A>CCA339028970HMGCLc.245T>G (p.Val82Gly)
c.131+3027T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.51T>G
n.257T>G
n.246T>G
1g.23817483A>GCA339028973HMGCLc.245T>C (p.Val82Ala)
c.131+3027T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.51T>C
n.257T>C
n.246T>C
1g.23817483A>TCA339028976HMGCLc.245T>A (p.Val82Asp)
c.131+3027T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.51T>A
n.257T>A
n.246T>A
1g.23817484C>ACA339028978HMGCLc.244G>T (p.Val82Phe)
c.131+3026G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.50G>T
n.256G>T
n.245G>T
1g.23817484C=CA1145100039HMGCLc.244G= (p.Val82=)
c.131+3026G=
c.*285G= (n.*285G=)
n.50G=
n.256G=
n.245G=
1g.23817484C>GCA339028979HMGCLc.244G>C (p.Val82Leu)
c.131+3026G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.50G>C
n.256G>C
n.245G>C
1g.23817484C>TCA686158HMGCLc.244G>A (p.Val82Ile)
c.131+3026G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.50G>A
n.256G>A
n.245G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817485C>ACA339028980HMGCLc.243G>T (p.Trp81Cys)
c.131+3025G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.49G>T
n.255G>T
n.244G>T
1g.23817485C=CA1158968077HMGCLc.243G= (p.Trp81=)
c.131+3025G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.49G=
n.255G=
n.244G=
1g.23817485C>GCA339028981HMGCLc.243G>C (p.Trp81Cys)
c.131+3025G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.49G>C
n.255G>C
n.244G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817485C>TCA339028982HMGCLc.243G>A (p.Trp81Ter)
c.131+3025G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.49G>A
n.255G>A
n.244G>A
1g.23817486C>ACA339028985HMGCLc.242G>T (p.Trp81Leu)
c.131+3024G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.48G>T
n.254G>T
n.243G>T
1g.23817486C>GCA339028987HMGCLc.242G>C (p.Trp81Ser)
c.131+3024G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.48G>C
n.254G>C
n.243G>C
1g.23817486C>TCA339028998HMGCLc.242G>A (p.Trp81Ter)
c.131+3024G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.48G>A
n.254G>A
n.243G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23817487A>CCA339029000HMGCLc.241T>G (p.Trp81Gly)
c.131+3023T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.47T>G
n.253T>G
n.242T>G
1g.23817487A>GCA339029001HMGCLc.241T>C (p.Trp81Arg)
c.131+3023T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.47T>C
n.253T>C
n.242T>C
1g.23817487A>TCA339029002HMGCLc.241T>A (p.Trp81Arg)
c.131+3023T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.47T>A
n.253T>A
n.242T>A
1g.23817488C>ACA339029003HMGCLc.240G>T (p.Lys80Asn)
c.131+3022G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.46G>T
n.252G>T
n.241G>T
1g.23817488C=CA1158968079HMGCLc.240G= (p.Lys80=)
c.131+3022G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.46G=
n.252G=
n.241G=
1g.23817488C>GCA339029004HMGCLc.240G>C (p.Lys80Asn)
c.131+3022G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.46G>C
n.252G>C
n.241G>C
 gnomAD v4
1g.23817488C>TCA416624420HMGCLc.240G>A (p.Lys80=)
c.131+3022G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.46G>A
n.252G>A
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817489T>ACA339029006HMGCLc.239A>T (p.Lys80Met)
c.131+3021A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.45A>T
n.251A>T
n.240A>T
1g.23817489T>CCA339029009HMGCLc.239A>G (p.Lys80Arg)
c.131+3021A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.45A>G
n.251A>G
n.240A>G
1g.23817489T>GCA339029008HMGCLc.239A>C (p.Lys80Thr)
c.131+3021A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.45A>C
n.251A>C
n.240A>C
1g.23817490T>ACA339029010HMGCLc.238A>T (p.Lys80Ter)
c.131+3020A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.44A>T
n.250A>T
n.239A>T
1g.23817490T>CCA339029011HMGCLc.238A>G (p.Lys80Glu)
c.131+3020A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.44A>G
n.250A>G
n.239A>G
1g.23817490T>GCA339029013HMGCLc.238A>C (p.Lys80Gln)
c.131+3020A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.44A>C
n.250A>C
n.239A>C
1g.23817491A>CCA416624421HMGCLc.237T>G (p.Pro79=)
c.131+3019T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.43T>G
n.249T>G
n.238T>G
1g.23817491A>GCA416624422HMGCLc.237T>C (p.Pro79=)
c.131+3019T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.43T>C
n.249T>C
n.238T>C
 gnomAD v4
1g.23817491A>TCA416624424HMGCLc.237T>A (p.Pro79=)
c.131+3019T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.43T>A
n.249T>A
n.238T>A
1g.23817492G>ACA686159HMGCLc.236C>T (p.Pro79Leu)
c.131+3018C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.42C>T
n.248C>T
n.237C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817492G>CCA339029014HMGCLc.236C>G (p.Pro79Arg)
c.131+3018C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.42C>G
n.248C>G
n.237C>G
1g.23817492G=CA1158968083HMGCLc.236C= (p.Pro79=)
c.131+3018C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.42C=
n.248C=
n.237C=
1g.23817492G>TCA339029015HMGCLc.236C>A (p.Pro79His)
c.131+3018C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.42C>A
n.248C>A
n.237C>A
1g.23817493G>ACA339029018HMGCLc.235C>T (p.Pro79Ser)
c.131+3017C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.41C>T
n.247C>T
n.236C>T
1g.23817493G>CCA339029021HMGCLc.235C>G (p.Pro79Ala)
c.131+3017C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.41C>G
n.247C>G
n.236C>G
1g.23817493G>TCA339029023HMGCLc.235C>A (p.Pro79Thr)
c.131+3017C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.41C>A
n.247C>A
n.236C>A
1g.23817494A>CCA416624425HMGCLc.234T>G (p.Ser78=)
c.131+3016T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.40T>G
n.246T>G
n.235T>G
1g.23817494A>GCA416624426HMGCLc.234T>C (p.Ser78=)
c.131+3016T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.40T>C
n.246T>C
n.235T>C
1g.23817494A>TCA416624427HMGCLc.234T>A (p.Ser78=)
c.131+3016T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.40T>A
n.246T>A
n.235T>A
1g.23817495G>ACA686160HMGCLc.233C>T (p.Ser78Phe)
c.131+3015C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.39C>T
n.245C>T
n.234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23817495G>CCA686161HMGCLc.233C>G (p.Ser78Cys)
c.131+3015C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.39C>G
n.245C>G
n.234C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817495G=CA1158968086HMGCLc.233C= (p.Ser78=)
c.131+3015C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.39C=
n.245C=
n.234C=
1g.23817495G>TCA339029024HMGCLc.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.131+3015C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.39C>A
n.245C>A
n.234C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817496A>CCA339029029HMGCLc.232T>G (p.Ser78Ala)
c.131+3014T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.38T>G
n.244T>G
n.233T>G
1g.23817496A>GCA339029027HMGCLc.232T>C (p.Ser78Pro)
c.131+3014T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.38T>C
n.244T>C
n.233T>C
1g.23817496A>TCA339029028HMGCLc.232T>A (p.Ser78Thr)
c.131+3014T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.38T>A
n.244T>A
n.233T>A
1g.23817497C>ACA416624428HMGCLc.231G>T (p.Val77=)
c.131+3013G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.37G>T
n.243G>T
n.232G>T
1g.23817497C>GCA416624430HMGCLc.231G>C (p.Val77=)
c.131+3013G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.37G>C
n.243G>C
n.232G>C
1g.23817497C>TCA416624429HMGCLc.231G>A (p.Val77=)
c.131+3013G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.37G>A
n.243G>A
n.232G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23817497_23817498delinsCACA1158968090HMGCLc.230_231delinsTG (p.Val77=)
c.131+3012_131+3013delinsTG
c.*271_*272delinsTG (n.*271_*272delinsTG)
n.36_37delinsTG
n.242_243delinsTG
n.231_232delinsTG
1g.23817498delCA1158968092HMGCLc.230del (p.Val77GlyfsTer16)
c.131+3012del
c.*271del (n.*271del)
n.36del
n.242del
n.231del
 ClinVar dbSNP
1g.23817498A>CCA339029031HMGCLc.230T>G (p.Val77Gly)
c.131+3012T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.36T>G
n.242T>G
n.231T>G
1g.23817498A>GCA339029033HMGCLc.230T>C (p.Val77Ala)
c.131+3012T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.36T>C
n.242T>C
n.231T>C
1g.23817498A>TCA339029037HMGCLc.230T>A (p.Val77Glu)
c.131+3012T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.36T>A
n.242T>A
n.231T>A
1g.23817499C>ACA339029038HMGCLc.229G>T (p.Val77Leu)
c.131+3011G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.35G>T
n.241G>T
n.230G>T
1g.23817499C>GCA339029039HMGCLc.229G>C (p.Val77Leu)
c.131+3011G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.35G>C
n.241G>C
n.230G>C
1g.23817499C>TCA339029041HMGCLc.229G>A (p.Val77Met)
c.131+3011G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.35G>A
n.241G>A
n.230G>A
1g.23817500A>CCA339029043HMGCLc.228T>G (p.Phe76Leu)
c.131+3010T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.34T>G
n.240T>G
n.229T>G
1g.23817500A>GCA416624431HMGCLc.228T>C (p.Phe76=)
c.131+3010T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.34T>C
n.240T>C
n.229T>C
1g.23817500A>TCA339029044HMGCLc.228T>A (p.Phe76Leu)
c.131+3010T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.34T>A
n.240T>A
n.229T>A
1g.23817501A>CCA339029045HMGCLc.227T>G (p.Phe76Cys)
c.131+3009T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.33T>G
n.239T>G
n.228T>G
1g.23817501A>GCA339029046HMGCLc.227T>C (p.Phe76Ser)
c.131+3009T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.33T>C
n.239T>C
n.228T>C
1g.23817501A>TCA339029047HMGCLc.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.131+3009T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.33T>A
n.239T>A
n.228T>A
1g.23817502A>CCA339029053HMGCLc.226T>G (p.Phe76Val)
c.131+3008T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.32T>G
n.238T>G
n.227T>G
1g.23817502A>GCA339029055HMGCLc.226T>C (p.Phe76Leu)
c.131+3008T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.32T>C
n.238T>C
n.227T>C
1g.23817502A>TCA339029050HMGCLc.226T>A (p.Phe76Ile)
c.131+3008T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.32T>A
n.238T>A
n.227T>A
1g.23817503G>ACA416624432HMGCLc.225C>T (p.Ser75=)
c.131+3007C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.31C>T
n.237C>T
n.226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23817503G>CCA339029058HMGCLc.225C>G (p.Ser75Arg)
c.131+3007C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.31C>G
n.237C>G
n.226C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817503G=CA1158968095HMGCLc.225C= (p.Ser75=)
c.131+3007C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.31C=
n.237C=
n.226C=
1g.23817503G>TCA339029060HMGCLc.225C>A (p.Ser75Arg)
c.131+3007C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.31C>A
n.237C>A
n.226C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817504C>ACA339029061HMGCLc.224G>T (p.Ser75Ile)
c.131+3006G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.30G>T
n.236G>T
n.225G>T
1g.23817504C=CA1158968099HMGCLc.224G= (p.Ser75=)
c.131+3006G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.30G=
n.236G=
n.225G=
1g.23817504C>GCA339029063HMGCLc.224G>C (p.Ser75Thr)
c.131+3006G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.30G>C
n.236G>C
n.225G>C
1g.23817504C>TCA686162HMGCLc.224G>A (p.Ser75Asn)
c.131+3006G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.30G>A
n.236G>A
n.225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817505T>ACA339029071HMGCLc.223A>T (p.Ser75Cys)
c.131+3005A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.29A>T
n.235A>T
n.224A>T
1g.23817505T>CCA339029069HMGCLc.223A>G (p.Ser75Gly)
c.131+3005A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.29A>G
n.235A>G
n.224A>G
 COSMIC
1g.23817505T>GCA339029067HMGCLc.223A>C (p.Ser75Arg)
c.131+3005A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.29A>C
n.235A>C
n.224A>C
1g.23817506G>ACA416624433HMGCLc.222C>T (p.Thr74=)
c.131+3004C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.28C>T
n.234C>T
n.223C>T
1g.23817506G>CCA416624434HMGCLc.222C>G (p.Thr74=)
c.131+3004C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.28C>G
n.234C>G
n.223C>G
1g.23817506G>TCA416624435HMGCLc.222C>A (p.Thr74=)
c.131+3004C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.28C>A
n.234C>A
n.223C>A
1g.23817507G>ACA339029074HMGCLc.221C>T (p.Thr74Ile)
c.131+3003C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.27C>T
n.233C>T
n.222C>T
 gnomAD v4
1g.23817507G>CCA339029077HMGCLc.221C>G (p.Thr74Ser)
c.131+3003C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.27C>G
n.233C>G
n.222C>G
1g.23817507G>TCA339029079HMGCLc.221C>A (p.Thr74Asn)
c.131+3003C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.27C>A
n.233C>A
n.222C>A
1g.23817508T>ACA339029083HMGCLc.220A>T (p.Thr74Ser)
c.131+3002A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.26A>T
n.232A>T
n.221A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817508T>CCA339029084HMGCLc.220A>G (p.Thr74Ala)
c.131+3002A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.26A>G
n.232A>G
n.221A>G
1g.23817508T>GCA339029085HMGCLc.220A>C (p.Thr74Pro)
c.131+3002A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.26A>C
n.232A>C
n.221A>C
1g.23817508T=CA1158968104HMGCLc.220A= (p.Thr74=)
c.131+3002A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.26A=
n.232A=
n.221A=
1g.23817509G>ACA416624437HMGCLc.219C>T (p.Thr73=)
c.131+3001C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.25C>T
n.231C>T
n.220C>T
 gnomAD v4
1g.23817509G>CCA416624439HMGCLc.219C>G (p.Thr73=)
c.131+3001C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.25C>G
n.231C>G
n.220C>G
1g.23817509G>TCA416624438HMGCLc.219C>A (p.Thr73=)
c.131+3001C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.25C>A
n.231C>A
n.220C>A
1g.23817510G>ACA339029088HMGCLc.218C>T (p.Thr73Ile)
c.131+3000C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.24C>T
n.230C>T
n.219C>T
1g.23817510G>CCA339029092HMGCLc.218C>G (p.Thr73Ser)
c.131+3000C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.24C>G
n.230C>G
n.219C>G
1g.23817510G=CA1158968111HMGCLc.218C= (p.Thr73=)
c.131+3000C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.24C=
n.230C=
n.219C=
1g.23817510G>TCA339029089HMGCLc.218C>A (p.Thr73Asn)
c.131+3000C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.24C>A
n.230C>A
n.219C>A
 ClinVar dbSNP
1g.23817511T>ACA339029094HMGCLc.217A>T (p.Thr73Ser)
c.131+2999A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.23A>T
n.229A>T
n.218A>T
1g.23817511T>CCA339029096HMGCLc.217A>G (p.Thr73Ala)
c.131+2999A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.23A>G
n.229A>G
n.218A>G
1g.23817511T>GCA339029099HMGCLc.217A>C (p.Thr73Pro)
c.131+2999A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.23A>C
n.229A>C
n.218A>C
1g.23817512T>ACA339029101HMGCLc.216A>T (p.Glu72Asp)
c.131+2998A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.22A>T
n.228A>T
n.217A>T
1g.23817512T>CCA416624440HMGCLc.216A>G (p.Glu72=)
c.131+2998A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.22A>G
n.228A>G
n.217A>G
 gnomAD v4
1g.23817512T>GCA339029102HMGCLc.216A>C (p.Glu72Asp)
c.131+2998A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.22A>C
n.228A>C
n.217A>C
1g.23817513T>ACA339029104HMGCLc.215A>T (p.Glu72Val)
c.131+2997A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.21A>T
n.227A>T
n.216A>T
1g.23817513T>CCA339029106HMGCLc.215A>G (p.Glu72Gly)
c.131+2997A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.21A>G
n.227A>G
n.216A>G
1g.23817513T>GCA339029109HMGCLc.215A>C (p.Glu72Ala)
c.131+2997A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.21A>C
n.227A>C
n.216A>C
1g.23817514C>ACA339029112HMGCLc.214G>T (p.Glu72Ter)
c.131+2996G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.20G>T
n.226G>T
n.215G>T
1g.23817514C>GCA339029114HMGCLc.214G>C (p.Glu72Gln)
c.131+2996G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.20G>C
n.226G>C
n.215G>C
1g.23817514C>TCA339029115HMGCLc.214G>A (p.Glu72Lys)
c.131+2996G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.20G>A
n.226G>A
n.215G>A
1g.23817515T>ACA416624441HMGCLc.213A>T (p.Ile71=)
c.131+2995A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.19A>T
n.225A>T
n.214A>T
1g.23817515T>CCA339029116HMGCLc.213A>G (p.Ile71Met)
c.131+2995A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.19A>G
n.225A>G
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817515T>GCA416624442HMGCLc.213A>C (p.Ile71=)
c.131+2995A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.19A>C
n.225A>C
n.214A>C
1g.23817515T=CA1158968112HMGCLc.213A= (p.Ile71=)
c.131+2995A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.19A=
n.225A=
n.214A=
1g.23817516A>CCA339029119HMGCLc.212T>G (p.Ile71Arg)
c.131+2994T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.18T>G
n.224T>G
n.213T>G
1g.23817516A>GCA339029124HMGCLc.212T>C (p.Ile71Thr)
c.131+2994T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.18T>C
n.224T>C
n.213T>C
 gnomAD v4
1g.23817516A>TCA339029121HMGCLc.212T>A (p.Ile71Lys)
c.131+2994T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.18T>A
n.224T>A
n.213T>A
1g.23817517T>ACA339029127HMGCLc.211A>T (p.Ile71Leu)
c.131+2993A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.17A>T
n.223A>T
n.212A>T
1g.23817517T>CCA686163HMGCLc.211A>G (p.Ile71Val)
c.131+2993A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.17A>G
n.223A>G
n.212A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817517T>GCA339029130HMGCLc.211A>C (p.Ile71Leu)
c.131+2993A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.17A>C
n.223A>C
n.212A>C
1g.23817517T=CA1158968114HMGCLc.211A= (p.Ile71=)
c.131+2993A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.17A=
n.223A=
n.212A=
1g.23817518A>CCA416624443HMGCLc.210T>G (p.Val70=)
c.131+2992T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.16T>G
n.222T>G
n.211T>G
1g.23817518A>GCA416624444HMGCLc.210T>C (p.Val70=)
c.131+2992T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.16T>C
n.222T>C
n.211T>C
 gnomAD v4
1g.23817518A>TCA416624445HMGCLc.210T>A (p.Val70=)
c.131+2992T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.16T>A
n.222T>A
n.211T>A
1g.23817519A>CCA339029134HMGCLc.209T>G (p.Val70Gly)
c.131+2991T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.15T>G
n.221T>G
n.210T>G
1g.23817519A>GCA339029136HMGCLc.209T>C (p.Val70Ala)
c.131+2991T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.15T>C
n.221T>C
n.210T>C
1g.23817519A>TCA339029139HMGCLc.209T>A (p.Val70Asp)
c.131+2991T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.15T>A
n.221T>A
n.210T>A
1g.23817520_23817521delCA2573132156HMGCLc.208_209del (p.Val70TyrfsTer10)
c.131+2990_131+2991del
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
n.14_15del
n.220_221del
n.209_210del
 ClinVar dbSNP
1g.23817520C>ACA339029141HMGCLc.208G>T (p.Val70Phe)
c.131+2990G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.14G>T
n.220G>T
n.209G>T
1g.23817520C=CA1141580660HMGCLc.208G= (p.Val70=)
c.131+2990G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.14G=
n.220G=
n.209G=
1g.23817520C>GCA256130HMGCLc.208G>C (p.Val70Leu)
c.131+2990G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.14G>C
n.220G>C
n.209G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817520C>TCA339029143HMGCLc.208G>A (p.Val70Ile)
c.131+2990G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.14G>A
n.220G>A
n.209G>A
1g.23817520_23817522delinsCAGCA1158968124HMGCLc.206_208delinsCTG (p.Ser69=)
c.131+2988_131+2990delinsCTG
c.*247_*249delinsCTG (n.*247_*249delinsCTG)
n.12_14delinsCTG
n.218_220delinsCTG
n.207_209delinsCTG
1g.23817521A>CCA416624446HMGCLc.207T>G (p.Ser69=)
c.131+2989T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.13T>G
n.219T>G
n.208T>G
1g.23817521A>GCA416624448HMGCLc.207T>C (p.Ser69=)
c.131+2989T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.13T>C
n.219T>C
n.208T>C
1g.23817521A>TCA416624447HMGCLc.207T>A (p.Ser69=)
c.131+2989T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.13T>A
n.219T>A
n.208T>A
1g.23817525_23817526delCA256129HMGCLc.206_207del (p.Ser69CysfsTer11)
c.131+2988_131+2989del
c.*247_*248del (n.*247_*248del)
n.12_13del
n.218_219del
n.207_208del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817522G>ACA339029148HMGCLc.206C>T (p.Ser69Phe)
c.131+2988C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.12C>T
n.218C>T
n.207C>T
1g.23817522G>CCA19298213HMGCLc.206C>G (p.Ser69Cys)
c.131+2988C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.12C>G
n.218C>G
n.207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23817522G=CA1146000186HMGCLc.206C= (p.Ser69=)
c.131+2988C=
c.*247C= (n.*247C=)
n.12C=
n.218C=
n.207C=
1g.23817522G>TCA339029151HMGCLc.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.131+2988C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.12C>A
n.218C>A
n.207C>A
1g.23817523A=CA1158968131HMGCLc.205T= (p.Ser69=)
c.131+2987T=
c.*246T= (n.*246T=)
n.11T=
n.217T=
n.206T=
1g.23817523A>CCA339029159HMGCLc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.131+2987T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.11T>G
n.217T>G
n.206T>G
1g.23817523A>GCA339029155HMGCLc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.131+2987T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.11T>C
n.217T>C
n.206T>C
1g.23817523A>TCA19298227HMGCLc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.131+2987T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.11T>A
n.217T>A
n.206T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched