Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23817349_23817517delCA2586966245HMGCLc.215_252+131del
c.131+2997_131+3165del
c.*256_*293+131del
n.21_58+131del
n.227_264+131del
n.216_253+131del
1g.23817366_23817372delCA2644080459HMGCLc.252+105_252+111del (n.252+105_252+111del)
c.131+3139_131+3145del
c.*293+105_*293+111del (n.*293+105_*293+111del)
n.58+105_58+111del
n.264+105_264+111del
n.253+105_253+111del
 gnomAD v4
1g.23817369A=CA1158967956HMGCLc.252+107T= (n.252+107T=)
c.131+3141T=
c.*293+107T= (n.*293+107T=)
n.58+107T=
n.264+107T=
n.253+107T=
1g.23817369A>GCA1158967958HMGCLc.252+107T>C (n.252+107T>C)
c.131+3141T>C
c.*293+107T>C (n.*293+107T>C)
n.58+107T>C
n.264+107T>C
n.253+107T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817370A=CA1158967959HMGCLc.252+106T= (n.252+106T=)
c.131+3140T=
c.*293+106T= (n.*293+106T=)
n.58+106T=
n.264+106T=
n.253+106T=
1g.23817370A>CCA1158967960HMGCLc.252+106T>G (n.252+106T>G)
c.131+3140T>G
c.*293+106T>G (n.*293+106T>G)
n.58+106T>G
n.264+106T>G
n.253+106T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817371G>ACA1158967963HMGCLc.252+105C>T (n.252+105C>T)
c.131+3139C>T
c.*293+105C>T (n.*293+105C>T)
n.58+105C>T
n.264+105C>T
n.253+105C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817371G>CCA521651194HMGCLc.252+105C>G (n.252+105C>G)
c.131+3139C>G
c.*293+105C>G (n.*293+105C>G)
n.58+105C>G
n.264+105C>G
n.253+105C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817371G=CA1158967962HMGCLc.252+105C= (n.252+105C=)
c.131+3139C=
c.*293+105C= (n.*293+105C=)
n.58+105C=
n.264+105C=
n.253+105C=
1g.23817371G>TCA2644080461HMGCLc.252+105C>A (n.252+105C>A)
c.131+3139C>A
c.*293+105C>A (n.*293+105C>A)
n.58+105C>A
n.264+105C>A
n.253+105C>A
 gnomAD v4
1g.23817374A>TCA2644080462HMGCLc.252+102T>A (n.252+102T>A)
c.131+3136T>A
c.*293+102T>A (n.*293+102T>A)
n.58+102T>A
n.264+102T>A
n.253+102T>A
 gnomAD v4
1g.23817376G>CCA2644080463HMGCLc.252+100C>G (n.252+100C>G)
c.131+3134C>G
c.*293+100C>G (n.*293+100C>G)
n.58+100C>G
n.264+100C>G
n.253+100C>G
 gnomAD v4
1g.23817376G>TCA2644080464HMGCLc.252+100C>A (n.252+100C>A)
c.131+3134C>A
c.*293+100C>A (n.*293+100C>A)
n.58+100C>A
n.264+100C>A
n.253+100C>A
 gnomAD v4
1g.23817377G>TCA2644080465HMGCLc.252+99C>A (n.252+99C>A)
c.131+3133C>A
c.*293+99C>A (n.*293+99C>A)
n.58+99C>A
n.264+99C>A
n.253+99C>A
 gnomAD v4
1g.23817378G>ACA2644080466HMGCLc.252+98C>T (n.252+98C>T)
c.131+3132C>T
c.*293+98C>T (n.*293+98C>T)
n.58+98C>T
n.264+98C>T
n.253+98C>T
 gnomAD v4
1g.23817378G>TCA2644080467HMGCLc.252+98C>A (n.252+98C>A)
c.131+3132C>A
c.*293+98C>A (n.*293+98C>A)
n.58+98C>A
n.264+98C>A
n.253+98C>A
 gnomAD v4
1g.23817379C>ACA2644080469HMGCLc.252+97G>T (n.252+97G>T)
c.131+3131G>T
c.*293+97G>T (n.*293+97G>T)
n.58+97G>T
n.264+97G>T
n.253+97G>T
 gnomAD v4
1g.23817382G>TCA2574263455HMGCLc.252+94C>A (n.252+94C>A)
c.131+3128C>A
c.*293+94C>A (n.*293+94C>A)
n.58+94C>A
n.264+94C>A
n.253+94C>A
 gnomAD v4
1g.23817384A>TCA2644080470HMGCLc.252+92T>A (n.252+92T>A)
c.131+3126T>A
c.*293+92T>A (n.*293+92T>A)
n.58+92T>A
n.264+92T>A
n.253+92T>A
 gnomAD v4
1g.23817387C>ACA2644080472HMGCLc.252+89G>T (n.252+89G>T)
c.131+3123G>T
c.*293+89G>T (n.*293+89G>T)
n.58+89G>T
n.264+89G>T
n.253+89G>T
 gnomAD v4
1g.23817389T>CCA2644080475HMGCLc.252+87A>G (n.252+87A>G)
c.131+3121A>G
c.*293+87A>G (n.*293+87A>G)
n.58+87A>G
n.264+87A>G
n.253+87A>G
 gnomAD v4
1g.23817390_23817391delCA2644080473HMGCLc.252+86_252+87del (n.252+86_252+87del)
c.131+3120_131+3121del
c.*293+86_*293+87del (n.*293+86_*293+87del)
n.58+86_58+87del
n.264+86_264+87del
n.253+86_253+87del
 gnomAD v4
1g.23817391T>CCA733349408HMGCLc.252+85A>G (n.252+85A>G)
c.131+3119A>G
c.*293+85A>G (n.*293+85A>G)
n.58+85A>G
n.264+85A>G
n.253+85A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817391T=CA1158967966HMGCLc.252+85A= (n.252+85A=)
c.131+3119A=
c.*293+85A= (n.*293+85A=)
n.58+85A=
n.264+85A=
n.253+85A=
1g.23817392G>TCA2644080477HMGCLc.252+84C>A (n.252+84C>A)
c.131+3118C>A
c.*293+84C>A (n.*293+84C>A)
n.58+84C>A
n.264+84C>A
n.253+84C>A
 gnomAD v4
1g.23817394T>CCA2574263456HMGCLc.252+82A>G (n.252+82A>G)
c.131+3116A>G
c.*293+82A>G (n.*293+82A>G)
n.58+82A>G
n.264+82A>G
n.253+82A>G
1g.23817395C>ACA2574263457HMGCLc.252+81G>T (n.252+81G>T)
c.131+3115G>T
c.*293+81G>T (n.*293+81G>T)
n.58+81G>T
n.264+81G>T
n.253+81G>T
 gnomAD v4
1g.23817395C>TCA2644080478HMGCLc.252+81G>A (n.252+81G>A)
c.131+3115G>A
c.*293+81G>A (n.*293+81G>A)
n.58+81G>A
n.264+81G>A
n.253+81G>A
 gnomAD v4
1g.23817396T>CCA2644080480HMGCLc.252+80A>G (n.252+80A>G)
c.131+3114A>G
c.*293+80A>G (n.*293+80A>G)
n.58+80A>G
n.264+80A>G
n.253+80A>G
 gnomAD v4
1g.23817397C=CA1158967971HMGCLc.252+79G= (n.252+79G=)
c.131+3113G=
c.*293+79G= (n.*293+79G=)
n.58+79G=
n.264+79G=
n.253+79G=
1g.23817397C>TCA521651196HMGCLc.252+79G>A (n.252+79G>A)
c.131+3113G>A
c.*293+79G>A (n.*293+79G>A)
n.58+79G>A
n.264+79G>A
n.253+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817399A=CA1158967973HMGCLc.252+77T= (n.252+77T=)
c.131+3111T=
c.*293+77T= (n.*293+77T=)
n.58+77T=
n.264+77T=
n.253+77T=
1g.23817399A>CCA1158967974HMGCLc.252+77T>G (n.252+77T>G)
c.131+3111T>G
c.*293+77T>G (n.*293+77T>G)
n.58+77T>G
n.264+77T>G
n.253+77T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817399A>GCA2574263459HMGCLc.252+77T>C (n.252+77T>C)
c.131+3111T>C
c.*293+77T>C (n.*293+77T>C)
n.58+77T>C
n.264+77T>C
n.253+77T>C
1g.23817400C>ACA2644080482HMGCLc.252+76G>T (n.252+76G>T)
c.131+3110G>T
c.*293+76G>T (n.*293+76G>T)
n.58+76G>T
n.264+76G>T
n.253+76G>T
 gnomAD v4
1g.23817404T>CCA999592443HMGCLc.252+72A>G (n.252+72A>G)
c.131+3106A>G
c.*293+72A>G (n.*293+72A>G)
n.58+72A>G
n.264+72A>G
n.253+72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817404T=CA1158967976HMGCLc.252+72A= (n.252+72A=)
c.131+3106A=
c.*293+72A= (n.*293+72A=)
n.58+72A=
n.264+72A=
n.253+72A=
1g.23817405A>CCA2644080484HMGCLc.252+71T>G (n.252+71T>G)
c.131+3105T>G
c.*293+71T>G (n.*293+71T>G)
n.58+71T>G
n.264+71T>G
n.253+71T>G
 gnomAD v4
1g.23817405A>GCA2644080485HMGCLc.252+71T>C (n.252+71T>C)
c.131+3105T>C
c.*293+71T>C (n.*293+71T>C)
n.58+71T>C
n.264+71T>C
n.253+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817405A>TCA2574263460HMGCLc.252+71T>A (n.252+71T>A)
c.131+3105T>A
c.*293+71T>A (n.*293+71T>A)
n.58+71T>A
n.264+71T>A
n.253+71T>A
 gnomAD v4
1g.23817406C>ACA2644080486HMGCLc.252+70G>T (n.252+70G>T)
c.131+3104G>T
c.*293+70G>T (n.*293+70G>T)
n.58+70G>T
n.264+70G>T
n.253+70G>T
 gnomAD v4
1g.23817407T>CCA1158967977HMGCLc.252+69A>G (n.252+69A>G)
c.131+3103A>G
c.*293+69A>G (n.*293+69A>G)
n.58+69A>G
n.264+69A>G
n.253+69A>G
 dbSNP
1g.23817407T=CA1158967978HMGCLc.252+69A= (n.252+69A=)
c.131+3103A=
c.*293+69A= (n.*293+69A=)
n.58+69A=
n.264+69A=
n.253+69A=
1g.23817409G>TCA2644080487HMGCLc.252+67C>A (n.252+67C>A)
c.131+3101C>A
c.*293+67C>A (n.*293+67C>A)
n.58+67C>A
n.264+67C>A
n.253+67C>A
 gnomAD v4
1g.23817410C>ACA2644080488HMGCLc.252+66G>T (n.252+66G>T)
c.131+3100G>T
c.*293+66G>T (n.*293+66G>T)
n.58+66G>T
n.264+66G>T
n.253+66G>T
 gnomAD v4
1g.23817411T>ACA2644080489HMGCLc.252+65A>T (n.252+65A>T)
c.131+3099A>T
c.*293+65A>T (n.*293+65A>T)
n.58+65A>T
n.264+65A>T
n.253+65A>T
 gnomAD v4
1g.23817411T>CCA2574263461HMGCLc.252+65A>G (n.252+65A>G)
c.131+3099A>G
c.*293+65A>G (n.*293+65A>G)
n.58+65A>G
n.264+65A>G
n.253+65A>G
 gnomAD v4
1g.23817413C>ACA2644080490HMGCLc.252+63G>T (n.252+63G>T)
c.131+3097G>T
c.*293+63G>T (n.*293+63G>T)
n.58+63G>T
n.264+63G>T
n.253+63G>T
 gnomAD v4
1g.23817413C>TCA2574263462HMGCLc.252+63G>A (n.252+63G>A)
c.131+3097G>A
c.*293+63G>A (n.*293+63G>A)
n.58+63G>A
n.264+63G>A
n.253+63G>A
1g.23817415A>CCA2574263463HMGCLc.252+61T>G (n.252+61T>G)
c.131+3095T>G
c.*293+61T>G (n.*293+61T>G)
n.58+61T>G
n.264+61T>G
n.253+61T>G
1g.23817417G>CCA999592444HMGCLc.252+59C>G (n.252+59C>G)
c.131+3093C>G
c.*293+59C>G (n.*293+59C>G)
n.58+59C>G
n.264+59C>G
n.253+59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817417G=CA1158967979HMGCLc.252+59C= (n.252+59C=)
c.131+3093C=
c.*293+59C= (n.*293+59C=)
n.58+59C=
n.264+59C=
n.253+59C=
1g.23817417G>TCA2574263464HMGCLc.252+59C>A (n.252+59C>A)
c.131+3093C>A
c.*293+59C>A (n.*293+59C>A)
n.58+59C>A
n.264+59C>A
n.253+59C>A
 gnomAD v4
1g.23817418G>ACA2644080492HMGCLc.252+58C>T (n.252+58C>T)
c.131+3092C>T
c.*293+58C>T (n.*293+58C>T)
n.58+58C>T
n.264+58C>T
n.253+58C>T
 gnomAD v4
1g.23817418G>TCA2574263465HMGCLc.252+58C>A (n.252+58C>A)
c.131+3092C>A
c.*293+58C>A (n.*293+58C>A)
n.58+58C>A
n.264+58C>A
n.253+58C>A
 gnomAD v4
1g.23817419C>ACA2644080496HMGCLc.252+57G>T (n.252+57G>T)
c.131+3091G>T
c.*293+57G>T (n.*293+57G>T)
n.58+57G>T
n.264+57G>T
n.253+57G>T
 gnomAD v4
1g.23817419C>GCA2644080494HMGCLc.252+57G>C (n.252+57G>C)
c.131+3091G>C
c.*293+57G>C (n.*293+57G>C)
n.58+57G>C
n.264+57G>C
n.253+57G>C
 gnomAD v4
1g.23817419C>TCA2644080495HMGCLc.252+57G>A (n.252+57G>A)
c.131+3091G>A
c.*293+57G>A (n.*293+57G>A)
n.58+57G>A
n.264+57G>A
n.253+57G>A
 gnomAD v4
1g.23817422dupCA2644080497HMGCLc.252+56dup (n.252+56dup)
c.131+3090dup
c.*293+56dup (n.*293+56dup)
n.58+56dup
n.264+56dup
n.253+56dup
 gnomAD v4
1g.23817421A>GCA2644080498HMGCLc.252+55T>C (n.252+55T>C)
c.131+3089T>C
c.*293+55T>C (n.*293+55T>C)
n.58+55T>C
n.264+55T>C
n.253+55T>C
 gnomAD v4
1g.23817423T>ACA2644080499HMGCLc.252+53A>T (n.252+53A>T)
c.131+3087A>T
c.*293+53A>T (n.*293+53A>T)
n.58+53A>T
n.264+53A>T
n.253+53A>T
 gnomAD v4
1g.23817424G>TCA2574263467HMGCLc.252+52C>A (n.252+52C>A)
c.131+3086C>A
c.*293+52C>A (n.*293+52C>A)
n.58+52C>A
n.264+52C>A
n.253+52C>A
 gnomAD v4
1g.23817424dupCA2574263466HMGCLc.252+52dup (n.252+52dup)
c.131+3086dup
c.*293+52dup (n.*293+52dup)
n.58+52dup
n.264+52dup
n.253+52dup
1g.23817425C>ACA2574263469HMGCLc.252+51G>T (n.252+51G>T)
c.131+3085G>T
c.*293+51G>T (n.*293+51G>T)
n.58+51G>T
n.264+51G>T
n.253+51G>T
 gnomAD v4
1g.23817425C=CA1158967982HMGCLc.252+51G= (n.252+51G=)
c.131+3085G=
c.*293+51G= (n.*293+51G=)
n.58+51G=
n.264+51G=
n.253+51G=
1g.23817425C>GCA686146HMGCLc.252+51G>C (n.252+51G>C)
c.131+3085G>C
c.*293+51G>C (n.*293+51G>C)
n.58+51G>C
n.264+51G>C
n.253+51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23817425C>TCA2644080500HMGCLc.252+51G>A (n.252+51G>A)
c.131+3085G>A
c.*293+51G>A (n.*293+51G>A)
n.58+51G>A
n.264+51G>A
n.253+51G>A
 gnomAD v4
1g.23817427A=CA1158967986HMGCLc.252+49T= (n.252+49T=)
c.131+3083T=
c.*293+49T= (n.*293+49T=)
n.58+49T=
n.264+49T=
n.253+49T=
1g.23817427A>CCA521651198HMGCLc.252+49T>G (n.252+49T>G)
c.131+3083T>G
c.*293+49T>G (n.*293+49T>G)
n.58+49T>G
n.264+49T>G
n.253+49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817427A>GCA2644080501HMGCLc.252+49T>C (n.252+49T>C)
c.131+3083T>C
c.*293+49T>C (n.*293+49T>C)
n.58+49T>C
n.264+49T>C
n.253+49T>C
 gnomAD v4
1g.23817429_23817436delCA2644080502HMGCLc.252+41_252+48del (n.252+41_252+48del)
c.131+3075_131+3082del
c.*293+41_*293+48del (n.*293+41_*293+48del)
n.58+41_58+48del
n.264+41_264+48del
n.253+41_253+48del
 gnomAD v4
1g.23817430C>ACA521651201HMGCLc.252+46G>T (n.252+46G>T)
c.131+3080G>T
c.*293+46G>T (n.*293+46G>T)
n.58+46G>T
n.264+46G>T
n.253+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817430C=CA1158967991HMGCLc.252+46G= (n.252+46G=)
c.131+3080G=
c.*293+46G= (n.*293+46G=)
n.58+46G=
n.264+46G=
n.253+46G=
1g.23817430_23817432delinsCTTCA1158967992HMGCLc.252+44_252+46delinsAAG (n.252+44_252+46delinsAAG)
c.131+3078_131+3080delinsAAG
c.*293+44_*293+46delinsAAG (n.*293+44_*293+46delinsAAG)
n.58+44_58+46delinsAAG
n.264+44_264+46delinsAAG
n.253+44_253+46delinsAAG
1g.23817431T>ACA2574263470HMGCLc.252+45A>T (n.252+45A>T)
c.131+3079A>T
c.*293+45A>T (n.*293+45A>T)
n.58+45A>T
n.264+45A>T
n.253+45A>T
1g.23817431T>CCA2644080503HMGCLc.252+45A>G (n.252+45A>G)
c.131+3079A>G
c.*293+45A>G (n.*293+45A>G)
n.58+45A>G
n.264+45A>G
n.253+45A>G
 gnomAD v4
1g.23817434dupCA2840907931HMGCLc.252+45dup (n.252+45dup)
c.131+3079dup
c.*293+45dup (n.*293+45dup)
n.58+45dup
n.264+45dup
n.253+45dup
1g.23817433_23817434delCA999592446HMGCLc.252+44_252+45del (n.252+44_252+45del)
c.131+3078_131+3079del
c.*293+44_*293+45del (n.*293+44_*293+45del)
n.58+44_58+45del
n.264+44_264+45del
n.253+44_253+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817432T>GCA2644080504HMGCLc.252+44A>C (n.252+44A>C)
c.131+3078A>C
c.*293+44A>C (n.*293+44A>C)
n.58+44A>C
n.264+44A>C
n.253+44A>C
 gnomAD v4
1g.23817433T>CCA645691182HMGCLc.252+43A>G (n.252+43A>G)
c.131+3077A>G
c.*293+43A>G (n.*293+43A>G)
n.58+43A>G
n.264+43A>G
n.253+43A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.23817434T>GCA521651205HMGCLc.252+42A>C (n.252+42A>C)
c.131+3076A>C
c.*293+42A>C (n.*293+42A>C)
n.58+42A>C
n.264+42A>C
n.253+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817434T=CA1158968000HMGCLc.252+42A= (n.252+42A=)
c.131+3076A=
c.*293+42A= (n.*293+42A=)
n.58+42A=
n.264+42A=
n.253+42A=
1g.23817435C>ACA2644080505HMGCLc.252+41G>T (n.252+41G>T)
c.131+3075G>T
c.*293+41G>T (n.*293+41G>T)
n.58+41G>T
n.264+41G>T
n.253+41G>T
 gnomAD v4
1g.23817435C=CA1144321547HMGCLc.252+41G= (n.252+41G=)
c.131+3075G=
c.*293+41G= (n.*293+41G=)
n.58+41G=
n.264+41G=
n.253+41G=
1g.23817435C>TCA686147HMGCLc.252+41G>A (n.252+41G>A)
c.131+3075G>A
c.*293+41G>A (n.*293+41G>A)
n.58+41G>A
n.264+41G>A
n.253+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817436A>CCA2695717883HMGCLc.252+40T>G (n.252+40T>G)
c.131+3074T>G
c.*293+40T>G (n.*293+40T>G)
n.58+40T>G
n.264+40T>G
n.253+40T>G
 dbSNP
1g.23817436A>GCA2644080506HMGCLc.252+40T>C (n.252+40T>C)
c.131+3074T>C
c.*293+40T>C (n.*293+40T>C)
n.58+40T>C
n.264+40T>C
n.253+40T>C
 gnomAD v4
1g.23817437T>ACA521651207HMGCLc.252+39A>T (n.252+39A>T)
c.131+3073A>T
c.*293+39A>T (n.*293+39A>T)
n.58+39A>T
n.264+39A>T
n.253+39A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817437T>CCA2644080507HMGCLc.252+39A>G (n.252+39A>G)
c.131+3073A>G
c.*293+39A>G (n.*293+39A>G)
n.58+39A>G
n.264+39A>G
n.253+39A>G
 gnomAD v4
1g.23817437T=CA1158968007HMGCLc.252+39A= (n.252+39A=)
c.131+3073A=
c.*293+39A= (n.*293+39A=)
n.58+39A=
n.264+39A=
n.253+39A=
1g.23817437_23817438insGCA2644080508HMGCLc.252+38_252+39insC (n.252+38_252+39insC)
c.131+3072_131+3073insC
c.*293+38_*293+39insC (n.*293+38_*293+39insC)
n.58+38_58+39insC
n.264+38_264+39insC
n.253+38_253+39insC
 gnomAD v4
1g.23817438C>ACA2644080510HMGCLc.252+38G>T (n.252+38G>T)
c.131+3072G>T
c.*293+38G>T (n.*293+38G>T)
n.58+38G>T
n.264+38G>T
n.253+38G>T
 gnomAD v4
1g.23817438C>TCA2644080512HMGCLc.252+38G>A (n.252+38G>A)
c.131+3072G>A
c.*293+38G>A (n.*293+38G>A)
n.58+38G>A
n.264+38G>A
n.253+38G>A
 gnomAD v4
1g.23817439C>ACA2644080513HMGCLc.252+37G>T (n.252+37G>T)
c.131+3071G>T
c.*293+37G>T (n.*293+37G>T)
n.58+37G>T
n.264+37G>T
n.253+37G>T
 gnomAD v4
1g.23817440C>ACA2644080516HMGCLc.252+36G>T (n.252+36G>T)
c.131+3070G>T
c.*293+36G>T (n.*293+36G>T)
n.58+36G>T
n.264+36G>T
n.253+36G>T
 gnomAD v4
1g.23817441T>ACA2644080517HMGCLc.252+35A>T (n.252+35A>T)
c.131+3069A>T
c.*293+35A>T (n.*293+35A>T)
n.58+35A>T
n.264+35A>T
n.253+35A>T
 gnomAD v4
1g.23817441T>CCA686148HMGCLc.252+35A>G (n.252+35A>G)
c.131+3069A>G
c.*293+35A>G (n.*293+35A>G)
n.58+35A>G
n.264+35A>G
n.253+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817441T=CA1144145408HMGCLc.252+35A= (n.252+35A=)
c.131+3069A=
c.*293+35A= (n.*293+35A=)
n.58+35A=
n.264+35A=
n.253+35A=
1g.23817442delCA2644080525HMGCLc.252+34del (n.252+34del)
c.131+3068del
c.*293+34del (n.*293+34del)
n.58+34del
n.264+34del
n.253+34del
 gnomAD v4
1g.23817442A=CA1139911477HMGCLc.252+34T= (n.252+34T=)
c.131+3068T=
c.*293+34T= (n.*293+34T=)
n.58+34T=
n.264+34T=
n.253+34T=
1g.23817442A>CCA1158968015HMGCLc.252+34T>G (n.252+34T>G)
c.131+3068T>G
c.*293+34T>G (n.*293+34T>G)
n.58+34T>G
n.264+34T>G
n.253+34T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817442A>GCA686149HMGCLc.252+34T>C (n.252+34T>C)
c.131+3068T>C
c.*293+34T>C (n.*293+34T>C)
n.58+34T>C
n.264+34T>C
n.253+34T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817442A>TCA1158968019HMGCLc.252+34T>A (n.252+34T>A)
c.131+3068T>A
c.*293+34T>A (n.*293+34T>A)
n.58+34T>A
n.264+34T>A
n.253+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817443G>ACA19298040HMGCLc.252+33C>T (n.252+33C>T)
c.131+3067C>T
c.*293+33C>T (n.*293+33C>T)
n.58+33C>T
n.264+33C>T
n.253+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817443G=CA1143501741HMGCLc.252+33C= (n.252+33C=)
c.131+3067C=
c.*293+33C= (n.*293+33C=)
n.58+33C=
n.264+33C=
n.253+33C=
1g.23817443G>TCA2644080528HMGCLc.252+33C>A (n.252+33C>A)
c.131+3067C>A
c.*293+33C>A (n.*293+33C>A)
n.58+33C>A
n.264+33C>A
n.253+33C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817443_23817448delinsGAGAAACA1158968026HMGCLc.252+28_252+33delinsTTTCTC (n.252+28_252+33delinsTTTCTC)
c.131+3062_131+3067delinsTTTCTC
c.*293+28_*293+33delinsTTTCTC (n.*293+28_*293+33delinsTTTCTC)
n.58+28_58+33delinsTTTCTC
n.264+28_264+33delinsTTTCTC
n.253+28_253+33delinsTTTCTC
1g.23817444A>CCA2574263472HMGCLc.252+32T>G (n.252+32T>G)
c.131+3066T>G
c.*293+32T>G (n.*293+32T>G)
n.58+32T>G
n.264+32T>G
n.253+32T>G
 gnomAD v4
1g.23817444A>GCA2644080530HMGCLc.252+32T>C (n.252+32T>C)
c.131+3066T>C
c.*293+32T>C (n.*293+32T>C)
n.58+32T>C
n.264+32T>C
n.253+32T>C
 gnomAD v4
1g.23817444_23817448delCA686150HMGCLc.252+28_252+32del (n.252+28_252+32del)
c.131+3062_131+3066del
c.*293+28_*293+32del (n.*293+28_*293+32del)
n.58+28_58+32del
n.264+28_264+32del
n.253+28_253+32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817444_23817445insAAGGCCTTTCATTGAGGGCTAGGGCTCAATCA2644080533HMGCLc.252+31_252+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT (n.252+31_252+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT)
c.131+3065_131+3066insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT
c.*293+31_*293+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT (n.*293+31_*293+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT)
n.58+31_58+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT
n.264+31_264+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT
n.253+31_253+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT
 gnomAD v4
1g.23817445G>TCA2574263473HMGCLc.252+31C>A (n.252+31C>A)
c.131+3065C>A
c.*293+31C>A (n.*293+31C>A)
n.58+31C>A
n.264+31C>A
n.253+31C>A
 gnomAD v4
1g.23817447A>CCA2644080539HMGCLc.252+29T>G (n.252+29T>G)
c.131+3063T>G
c.*293+29T>G (n.*293+29T>G)
n.58+29T>G
n.264+29T>G
n.253+29T>G
 gnomAD v4
1g.23817448A=CA1158968028HMGCLc.252+28T= (n.252+28T=)
c.131+3062T=
c.*293+28T= (n.*293+28T=)
n.58+28T=
n.264+28T=
n.253+28T=
1g.23817448A>GCA686151HMGCLc.252+28T>C (n.252+28T>C)
c.131+3062T>C
c.*293+28T>C (n.*293+28T>C)
n.58+28T>C
n.264+28T>C
n.253+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817450G>ACA733349431HMGCLc.252+26C>T (n.252+26C>T)
c.131+3060C>T
c.*293+26C>T (n.*293+26C>T)
n.58+26C>T
n.264+26C>T
n.253+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817450G=CA1158968032HMGCLc.252+26C= (n.252+26C=)
c.131+3060C=
c.*293+26C= (n.*293+26C=)
n.58+26C=
n.264+26C=
n.253+26C=
1g.23817450G>TCA999592459HMGCLc.252+26C>A (n.252+26C>A)
c.131+3060C>A
c.*293+26C>A (n.*293+26C>A)
n.58+26C>A
n.264+26C>A
n.253+26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817451C>ACA1158968034HMGCLc.252+25G>T (n.252+25G>T)
c.131+3059G>T
c.*293+25G>T (n.*293+25G>T)
n.58+25G>T
n.264+25G>T
n.253+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817451C=CA1158968035HMGCLc.252+25G= (n.252+25G=)
c.131+3059G=
c.*293+25G= (n.*293+25G=)
n.58+25G=
n.264+25G=
n.253+25G=
1g.23817452C>TCA2574263474HMGCLc.252+24G>A (n.252+24G>A)
c.131+3058G>A
c.*293+24G>A (n.*293+24G>A)
n.58+24G>A
n.264+24G>A
n.253+24G>A
1g.23817454T>CCA2695534515HMGCLc.252+22A>G (n.252+22A>G)
c.131+3056A>G
c.*293+22A>G (n.*293+22A>G)
n.58+22A>G
n.264+22A>G
n.253+22A>G
 dbSNP
1g.23817454T>GCA686152HMGCLc.252+22A>C (n.252+22A>C)
c.131+3056A>C
c.*293+22A>C (n.*293+22A>C)
n.58+22A>C
n.264+22A>C
n.253+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817454T=CA1158968037HMGCLc.252+22A= (n.252+22A=)
c.131+3056A=
c.*293+22A= (n.*293+22A=)
n.58+22A=
n.264+22A=
n.253+22A=
1g.23817455T>CCA2644080542HMGCLc.252+21A>G (n.252+21A>G)
c.131+3055A>G
c.*293+21A>G (n.*293+21A>G)
n.58+21A>G
n.264+21A>G
n.253+21A>G
 gnomAD v4
1g.23817456C>ACA2644080543HMGCLc.252+20G>T (n.252+20G>T)
c.131+3054G>T
c.*293+20G>T (n.*293+20G>T)
n.58+20G>T
n.264+20G>T
n.253+20G>T
 gnomAD v4
1g.23817456C>TCA2574263476HMGCLc.252+20G>A (n.252+20G>A)
c.131+3054G>A
c.*293+20G>A (n.*293+20G>A)
n.58+20G>A
n.264+20G>A
n.253+20G>A
 gnomAD v4
1g.23817457A=CA1158968039HMGCLc.252+19T= (n.252+19T=)
c.131+3053T=
c.*293+19T= (n.*293+19T=)
n.58+19T=
n.264+19T=
n.253+19T=
1g.23817457A>GCA19298077HMGCLc.252+19T>C (n.252+19T>C)
c.131+3053T>C
c.*293+19T>C (n.*293+19T>C)
n.58+19T>C
n.264+19T>C
n.253+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23817458T>CCA686153HMGCLc.252+18A>G (n.252+18A>G)
c.131+3052A>G
c.*293+18A>G (n.*293+18A>G)
n.58+18A>G
n.264+18A>G
n.253+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817458T=CA1158968040HMGCLc.252+18A= (n.252+18A=)
c.131+3052A=
c.*293+18A= (n.*293+18A=)
n.58+18A=
n.264+18A=
n.253+18A=
1g.23817459T>CCA686154HMGCLc.252+17A>G (n.252+17A>G)
c.131+3051A>G
c.*293+17A>G (n.*293+17A>G)
n.58+17A>G
n.264+17A>G
n.253+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817459T=CA1158968042HMGCLc.252+17A= (n.252+17A=)
c.131+3051A=
c.*293+17A= (n.*293+17A=)
n.58+17A=
n.264+17A=
n.253+17A=
1g.23817460G>ACA2644080545HMGCLc.252+16C>T (n.252+16C>T)
c.131+3050C>T
c.*293+16C>T (n.*293+16C>T)
n.58+16C>T
n.264+16C>T
n.253+16C>T
 gnomAD v4
1g.23817460G>TCA2644080546HMGCLc.252+16C>A (n.252+16C>A)
c.131+3050C>A
c.*293+16C>A (n.*293+16C>A)
n.58+16C>A
n.264+16C>A
n.253+16C>A
 gnomAD v4
1g.23817461delCA2644080547HMGCLc.252+15del (n.252+15del)
c.131+3049del
c.*293+15del (n.*293+15del)
n.58+15del
n.264+15del
n.253+15del
 gnomAD v4
1g.23817461A>GCA2574263479HMGCLc.252+15T>C (n.252+15T>C)
c.131+3049T>C
c.*293+15T>C (n.*293+15T>C)
n.58+15T>C
n.264+15T>C
n.253+15T>C
 gnomAD v4
1g.23817461A>TCA2644080548HMGCLc.252+15T>A (n.252+15T>A)
c.131+3049T>A
c.*293+15T>A (n.*293+15T>A)
n.58+15T>A
n.264+15T>A
n.253+15T>A
 gnomAD v4
1g.23817462G>ACA1158968047HMGCLc.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.131+3048C>T
c.*293+14C>T (n.*293+14C>T)
n.58+14C>T
n.264+14C>T
n.253+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23817462G>CCA645691183HMGCLc.252+14C>G (n.252+14C>G)
c.131+3048C>G
c.*293+14C>G (n.*293+14C>G)
n.58+14C>G
n.264+14C>G
n.253+14C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.23817462G=CA1158968048HMGCLc.252+14C= (n.252+14C=)
c.131+3048C=
c.*293+14C= (n.*293+14C=)
n.58+14C=
n.264+14C=
n.253+14C=
1g.23817462G>TCA2644080551HMGCLc.252+14C>A (n.252+14C>A)
c.131+3048C>A
c.*293+14C>A (n.*293+14C>A)
n.58+14C>A
n.264+14C>A
n.253+14C>A
 gnomAD v4
1g.23817463G=CA1158968051HMGCLc.252+13C= (n.252+13C=)
c.131+3047C=
c.*293+13C= (n.*293+13C=)
n.58+13C=
n.264+13C=
n.253+13C=
1g.23817463G>TCA1158968052HMGCLc.252+13C>A (n.252+13C>A)
c.131+3047C>A
c.*293+13C>A (n.*293+13C>A)
n.58+13C>A
n.264+13C>A
n.253+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23817464G>TCA2644080582HMGCLc.252+12C>A (n.252+12C>A)
c.131+3046C>A
c.*293+12C>A (n.*293+12C>A)
n.58+12C>A
n.264+12C>A
n.253+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23817465C>TCA2644080583HMGCLc.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.131+3045G>A
c.*293+11G>A (n.*293+11G>A)
n.58+11G>A
n.264+11G>A
n.253+11G>A
 gnomAD v4
1g.23817466delCA2644080591HMGCLc.252+10del (n.252+10del)
c.131+3044del
c.*293+10del (n.*293+10del)
n.58+10del
n.264+10del
n.253+10del
 gnomAD v4
1g.23817466T>ACA2499214607HMGCLc.252+10A>T (n.252+10A>T)
c.131+3044A>T
c.*293+10A>T (n.*293+10A>T)
n.58+10A>T
n.264+10A>T
n.253+10A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23817466T>CCA733349440HMGCLc.252+10A>G (n.252+10A>G)
c.131+3044A>G
c.*293+10A>G (n.*293+10A>G)
n.58+10A>G
n.264+10A>G
n.253+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817466T=CA1158968054HMGCLc.252+10A= (n.252+10A=)
c.131+3044A=
c.*293+10A= (n.*293+10A=)
n.58+10A=
n.264+10A=
n.253+10A=
1g.23817467delCA2644080599HMGCLc.252+9del (n.252+9del)
c.131+3043del
c.*293+9del (n.*293+9del)
n.58+9del
n.264+9del
n.253+9del
 gnomAD v4
1g.23817467A>GCA2644080601HMGCLc.252+9T>C (n.252+9T>C)
c.131+3043T>C
c.*293+9T>C (n.*293+9T>C)
n.58+9T>C
n.264+9T>C
n.253+9T>C
 gnomAD v4
1g.23817467A>TCA2644080600HMGCLc.252+9T>A (n.252+9T>A)
c.131+3043T>A
c.*293+9T>A (n.*293+9T>A)
n.58+9T>A
n.264+9T>A
n.253+9T>A
 gnomAD v4
1g.23817468G>CCA686155HMGCLc.252+8C>G (n.252+8C>G)
c.131+3042C>G
c.*293+8C>G (n.*293+8C>G)
n.58+8C>G
n.264+8C>G
n.253+8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817468G=CA1158968058HMGCLc.252+8C= (n.252+8C=)
c.131+3042C=
c.*293+8C= (n.*293+8C=)
n.58+8C=
n.264+8C=
n.253+8C=
1g.23817468G>TCA2644080606HMGCLc.252+8C>A (n.252+8C>A)
c.131+3042C>A
c.*293+8C>A (n.*293+8C>A)
n.58+8C>A
n.264+8C>A
n.253+8C>A
 gnomAD v4
1g.23817470delCA2644080604HMGCLc.252+8del (n.252+8del)
c.131+3042del
c.*293+8del (n.*293+8del)
n.58+8del
n.264+8del
n.253+8del
 gnomAD v4
1g.23817469G>ACA521651223HMGCLc.252+7C>T (n.252+7C>T)
c.131+3041C>T
c.*293+7C>T (n.*293+7C>T)
n.58+7C>T
n.264+7C>T
n.253+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817469G=CA1158968060HMGCLc.252+7C= (n.252+7C=)
c.131+3041C=
c.*293+7C= (n.*293+7C=)
n.58+7C=
n.264+7C=
n.253+7C=
1g.23817469G>TCA2644080611HMGCLc.252+7C>A (n.252+7C>A)
c.131+3041C>A
c.*293+7C>A (n.*293+7C>A)
n.58+7C>A
n.264+7C>A
n.253+7C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched