Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23817349_23817517del | CA2586966245 | HMGCL | c.215_252+131del c.131+2997_131+3165del c.*256_*293+131del n.21_58+131del n.227_264+131del n.216_253+131del | |
1 | g.23817358G>C | CA733349405 | HMGCL | c.252+118C>G (n.252+118C>G) c.131+3152C>G c.*293+118C>G (n.*293+118C>G) n.58+118C>G n.264+118C>G n.253+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817358G= | CA1158967953 | HMGCL | c.252+118C= (n.252+118C=) c.131+3152C= c.*293+118C= (n.*293+118C=) n.58+118C= n.264+118C= n.253+118C= | |
1 | g.23817358G>T | CA2644080452 | HMGCL | c.252+118C>A (n.252+118C>A) c.131+3152C>A c.*293+118C>A (n.*293+118C>A) n.58+118C>A n.264+118C>A n.253+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817359A>G | CA2644080453 | HMGCL | c.252+117T>C (n.252+117T>C) c.131+3151T>C c.*293+117T>C (n.*293+117T>C) n.58+117T>C n.264+117T>C n.253+117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23817360G>T | CA2644080454 | HMGCL | c.252+116C>A (n.252+116C>A) c.131+3150C>A c.*293+116C>A (n.*293+116C>A) n.58+116C>A n.264+116C>A n.253+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817362C>A | CA2644080456 | HMGCL | c.252+114G>T (n.252+114G>T) c.131+3148G>T c.*293+114G>T (n.*293+114G>T) n.58+114G>T n.264+114G>T n.253+114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817363C>T | CA2644080457 | HMGCL | c.252+113G>A (n.252+113G>A) c.131+3147G>A c.*293+113G>A (n.*293+113G>A) n.58+113G>A n.264+113G>A n.253+113G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817364T>C | CA2644080458 | HMGCL | c.252+112A>G (n.252+112A>G) c.131+3146A>G c.*293+112A>G (n.*293+112A>G) n.58+112A>G n.264+112A>G n.253+112A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817366_23817372del | CA2644080459 | HMGCL | c.252+105_252+111del (n.252+105_252+111del) c.131+3139_131+3145del c.*293+105_*293+111del (n.*293+105_*293+111del) n.58+105_58+111del n.264+105_264+111del n.253+105_253+111del | gnomAD v4 |
1 | g.23817367C>A | CA2644080460 | HMGCL | c.252+109G>T (n.252+109G>T) c.131+3143G>T c.*293+109G>T (n.*293+109G>T) n.58+109G>T n.264+109G>T n.253+109G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817369A= | CA1158967956 | HMGCL | c.252+107T= (n.252+107T=) c.131+3141T= c.*293+107T= (n.*293+107T=) n.58+107T= n.264+107T= n.253+107T= | |
1 | g.23817369A>G | CA1158967958 | HMGCL | c.252+107T>C (n.252+107T>C) c.131+3141T>C c.*293+107T>C (n.*293+107T>C) n.58+107T>C n.264+107T>C n.253+107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817370A= | CA1158967959 | HMGCL | c.252+106T= (n.252+106T=) c.131+3140T= c.*293+106T= (n.*293+106T=) n.58+106T= n.264+106T= n.253+106T= | |
1 | g.23817370A>C | CA1158967960 | HMGCL | c.252+106T>G (n.252+106T>G) c.131+3140T>G c.*293+106T>G (n.*293+106T>G) n.58+106T>G n.264+106T>G n.253+106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817371G>A | CA1158967963 | HMGCL | c.252+105C>T (n.252+105C>T) c.131+3139C>T c.*293+105C>T (n.*293+105C>T) n.58+105C>T n.264+105C>T n.253+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817371G>C | CA521651194 | HMGCL | c.252+105C>G (n.252+105C>G) c.131+3139C>G c.*293+105C>G (n.*293+105C>G) n.58+105C>G n.264+105C>G n.253+105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817371G= | CA1158967962 | HMGCL | c.252+105C= (n.252+105C=) c.131+3139C= c.*293+105C= (n.*293+105C=) n.58+105C= n.264+105C= n.253+105C= | |
1 | g.23817371G>T | CA2644080461 | HMGCL | c.252+105C>A (n.252+105C>A) c.131+3139C>A c.*293+105C>A (n.*293+105C>A) n.58+105C>A n.264+105C>A n.253+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817374A>T | CA2644080462 | HMGCL | c.252+102T>A (n.252+102T>A) c.131+3136T>A c.*293+102T>A (n.*293+102T>A) n.58+102T>A n.264+102T>A n.253+102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817376G>C | CA2644080463 | HMGCL | c.252+100C>G (n.252+100C>G) c.131+3134C>G c.*293+100C>G (n.*293+100C>G) n.58+100C>G n.264+100C>G n.253+100C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817376G>T | CA2644080464 | HMGCL | c.252+100C>A (n.252+100C>A) c.131+3134C>A c.*293+100C>A (n.*293+100C>A) n.58+100C>A n.264+100C>A n.253+100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817377G>T | CA2644080465 | HMGCL | c.252+99C>A (n.252+99C>A) c.131+3133C>A c.*293+99C>A (n.*293+99C>A) n.58+99C>A n.264+99C>A n.253+99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817378G>A | CA2644080466 | HMGCL | c.252+98C>T (n.252+98C>T) c.131+3132C>T c.*293+98C>T (n.*293+98C>T) n.58+98C>T n.264+98C>T n.253+98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817378G>T | CA2644080467 | HMGCL | c.252+98C>A (n.252+98C>A) c.131+3132C>A c.*293+98C>A (n.*293+98C>A) n.58+98C>A n.264+98C>A n.253+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817379C>A | CA2644080469 | HMGCL | c.252+97G>T (n.252+97G>T) c.131+3131G>T c.*293+97G>T (n.*293+97G>T) n.58+97G>T n.264+97G>T n.253+97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817382G>T | CA2574263455 | HMGCL | c.252+94C>A (n.252+94C>A) c.131+3128C>A c.*293+94C>A (n.*293+94C>A) n.58+94C>A n.264+94C>A n.253+94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817384A>T | CA2644080470 | HMGCL | c.252+92T>A (n.252+92T>A) c.131+3126T>A c.*293+92T>A (n.*293+92T>A) n.58+92T>A n.264+92T>A n.253+92T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817387C>A | CA2644080472 | HMGCL | c.252+89G>T (n.252+89G>T) c.131+3123G>T c.*293+89G>T (n.*293+89G>T) n.58+89G>T n.264+89G>T n.253+89G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817389T>C | CA2644080475 | HMGCL | c.252+87A>G (n.252+87A>G) c.131+3121A>G c.*293+87A>G (n.*293+87A>G) n.58+87A>G n.264+87A>G n.253+87A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817390_23817391del | CA2644080473 | HMGCL | c.252+86_252+87del (n.252+86_252+87del) c.131+3120_131+3121del c.*293+86_*293+87del (n.*293+86_*293+87del) n.58+86_58+87del n.264+86_264+87del n.253+86_253+87del | gnomAD v4 |
1 | g.23817391T>C | CA733349408 | HMGCL | c.252+85A>G (n.252+85A>G) c.131+3119A>G c.*293+85A>G (n.*293+85A>G) n.58+85A>G n.264+85A>G n.253+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817391T= | CA1158967966 | HMGCL | c.252+85A= (n.252+85A=) c.131+3119A= c.*293+85A= (n.*293+85A=) n.58+85A= n.264+85A= n.253+85A= | |
1 | g.23817392G>T | CA2644080477 | HMGCL | c.252+84C>A (n.252+84C>A) c.131+3118C>A c.*293+84C>A (n.*293+84C>A) n.58+84C>A n.264+84C>A n.253+84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817394T>C | CA2574263456 | HMGCL | c.252+82A>G (n.252+82A>G) c.131+3116A>G c.*293+82A>G (n.*293+82A>G) n.58+82A>G n.264+82A>G n.253+82A>G | |
1 | g.23817395C>A | CA2574263457 | HMGCL | c.252+81G>T (n.252+81G>T) c.131+3115G>T c.*293+81G>T (n.*293+81G>T) n.58+81G>T n.264+81G>T n.253+81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817395C>T | CA2644080478 | HMGCL | c.252+81G>A (n.252+81G>A) c.131+3115G>A c.*293+81G>A (n.*293+81G>A) n.58+81G>A n.264+81G>A n.253+81G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817396T>C | CA2644080480 | HMGCL | c.252+80A>G (n.252+80A>G) c.131+3114A>G c.*293+80A>G (n.*293+80A>G) n.58+80A>G n.264+80A>G n.253+80A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817397C= | CA1158967971 | HMGCL | c.252+79G= (n.252+79G=) c.131+3113G= c.*293+79G= (n.*293+79G=) n.58+79G= n.264+79G= n.253+79G= | |
1 | g.23817397C>T | CA521651196 | HMGCL | c.252+79G>A (n.252+79G>A) c.131+3113G>A c.*293+79G>A (n.*293+79G>A) n.58+79G>A n.264+79G>A n.253+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817399A= | CA1158967973 | HMGCL | c.252+77T= (n.252+77T=) c.131+3111T= c.*293+77T= (n.*293+77T=) n.58+77T= n.264+77T= n.253+77T= | |
1 | g.23817399A>C | CA1158967974 | HMGCL | c.252+77T>G (n.252+77T>G) c.131+3111T>G c.*293+77T>G (n.*293+77T>G) n.58+77T>G n.264+77T>G n.253+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817399A>G | CA2574263459 | HMGCL | c.252+77T>C (n.252+77T>C) c.131+3111T>C c.*293+77T>C (n.*293+77T>C) n.58+77T>C n.264+77T>C n.253+77T>C | |
1 | g.23817400C>A | CA2644080482 | HMGCL | c.252+76G>T (n.252+76G>T) c.131+3110G>T c.*293+76G>T (n.*293+76G>T) n.58+76G>T n.264+76G>T n.253+76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817404T>C | CA999592443 | HMGCL | c.252+72A>G (n.252+72A>G) c.131+3106A>G c.*293+72A>G (n.*293+72A>G) n.58+72A>G n.264+72A>G n.253+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817404T= | CA1158967976 | HMGCL | c.252+72A= (n.252+72A=) c.131+3106A= c.*293+72A= (n.*293+72A=) n.58+72A= n.264+72A= n.253+72A= | |
1 | g.23817405A>C | CA2644080484 | HMGCL | c.252+71T>G (n.252+71T>G) c.131+3105T>G c.*293+71T>G (n.*293+71T>G) n.58+71T>G n.264+71T>G n.253+71T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817405A>G | CA2644080485 | HMGCL | c.252+71T>C (n.252+71T>C) c.131+3105T>C c.*293+71T>C (n.*293+71T>C) n.58+71T>C n.264+71T>C n.253+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817405A>T | CA2574263460 | HMGCL | c.252+71T>A (n.252+71T>A) c.131+3105T>A c.*293+71T>A (n.*293+71T>A) n.58+71T>A n.264+71T>A n.253+71T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817406C>A | CA2644080486 | HMGCL | c.252+70G>T (n.252+70G>T) c.131+3104G>T c.*293+70G>T (n.*293+70G>T) n.58+70G>T n.264+70G>T n.253+70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817407T>C | CA1158967977 | HMGCL | c.252+69A>G (n.252+69A>G) c.131+3103A>G c.*293+69A>G (n.*293+69A>G) n.58+69A>G n.264+69A>G n.253+69A>G | dbSNP |
1 | g.23817407T= | CA1158967978 | HMGCL | c.252+69A= (n.252+69A=) c.131+3103A= c.*293+69A= (n.*293+69A=) n.58+69A= n.264+69A= n.253+69A= | |
1 | g.23817409G>T | CA2644080487 | HMGCL | c.252+67C>A (n.252+67C>A) c.131+3101C>A c.*293+67C>A (n.*293+67C>A) n.58+67C>A n.264+67C>A n.253+67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817410C>A | CA2644080488 | HMGCL | c.252+66G>T (n.252+66G>T) c.131+3100G>T c.*293+66G>T (n.*293+66G>T) n.58+66G>T n.264+66G>T n.253+66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817411T>A | CA2644080489 | HMGCL | c.252+65A>T (n.252+65A>T) c.131+3099A>T c.*293+65A>T (n.*293+65A>T) n.58+65A>T n.264+65A>T n.253+65A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817411T>C | CA2574263461 | HMGCL | c.252+65A>G (n.252+65A>G) c.131+3099A>G c.*293+65A>G (n.*293+65A>G) n.58+65A>G n.264+65A>G n.253+65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817413C>A | CA2644080490 | HMGCL | c.252+63G>T (n.252+63G>T) c.131+3097G>T c.*293+63G>T (n.*293+63G>T) n.58+63G>T n.264+63G>T n.253+63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817413C>T | CA2574263462 | HMGCL | c.252+63G>A (n.252+63G>A) c.131+3097G>A c.*293+63G>A (n.*293+63G>A) n.58+63G>A n.264+63G>A n.253+63G>A | |
1 | g.23817415A>C | CA2574263463 | HMGCL | c.252+61T>G (n.252+61T>G) c.131+3095T>G c.*293+61T>G (n.*293+61T>G) n.58+61T>G n.264+61T>G n.253+61T>G | |
1 | g.23817417G>C | CA999592444 | HMGCL | c.252+59C>G (n.252+59C>G) c.131+3093C>G c.*293+59C>G (n.*293+59C>G) n.58+59C>G n.264+59C>G n.253+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817417G= | CA1158967979 | HMGCL | c.252+59C= (n.252+59C=) c.131+3093C= c.*293+59C= (n.*293+59C=) n.58+59C= n.264+59C= n.253+59C= | |
1 | g.23817417G>T | CA2574263464 | HMGCL | c.252+59C>A (n.252+59C>A) c.131+3093C>A c.*293+59C>A (n.*293+59C>A) n.58+59C>A n.264+59C>A n.253+59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817418G>A | CA2644080492 | HMGCL | c.252+58C>T (n.252+58C>T) c.131+3092C>T c.*293+58C>T (n.*293+58C>T) n.58+58C>T n.264+58C>T n.253+58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817418G>T | CA2574263465 | HMGCL | c.252+58C>A (n.252+58C>A) c.131+3092C>A c.*293+58C>A (n.*293+58C>A) n.58+58C>A n.264+58C>A n.253+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817419C>A | CA2644080496 | HMGCL | c.252+57G>T (n.252+57G>T) c.131+3091G>T c.*293+57G>T (n.*293+57G>T) n.58+57G>T n.264+57G>T n.253+57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817419C>G | CA2644080494 | HMGCL | c.252+57G>C (n.252+57G>C) c.131+3091G>C c.*293+57G>C (n.*293+57G>C) n.58+57G>C n.264+57G>C n.253+57G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23817419C>T | CA2644080495 | HMGCL | c.252+57G>A (n.252+57G>A) c.131+3091G>A c.*293+57G>A (n.*293+57G>A) n.58+57G>A n.264+57G>A n.253+57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817422dup | CA2644080497 | HMGCL | c.252+56dup (n.252+56dup) c.131+3090dup c.*293+56dup (n.*293+56dup) n.58+56dup n.264+56dup n.253+56dup | gnomAD v4 |
1 | g.23817421A>G | CA2644080498 | HMGCL | c.252+55T>C (n.252+55T>C) c.131+3089T>C c.*293+55T>C (n.*293+55T>C) n.58+55T>C n.264+55T>C n.253+55T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23817423T>A | CA2644080499 | HMGCL | c.252+53A>T (n.252+53A>T) c.131+3087A>T c.*293+53A>T (n.*293+53A>T) n.58+53A>T n.264+53A>T n.253+53A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817424G>T | CA2574263467 | HMGCL | c.252+52C>A (n.252+52C>A) c.131+3086C>A c.*293+52C>A (n.*293+52C>A) n.58+52C>A n.264+52C>A n.253+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817424dup | CA2574263466 | HMGCL | c.252+52dup (n.252+52dup) c.131+3086dup c.*293+52dup (n.*293+52dup) n.58+52dup n.264+52dup n.253+52dup | |
1 | g.23817425C>A | CA2574263469 | HMGCL | c.252+51G>T (n.252+51G>T) c.131+3085G>T c.*293+51G>T (n.*293+51G>T) n.58+51G>T n.264+51G>T n.253+51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817425C= | CA1158967982 | HMGCL | c.252+51G= (n.252+51G=) c.131+3085G= c.*293+51G= (n.*293+51G=) n.58+51G= n.264+51G= n.253+51G= | |
1 | g.23817425C>G | CA686146 | HMGCL | c.252+51G>C (n.252+51G>C) c.131+3085G>C c.*293+51G>C (n.*293+51G>C) n.58+51G>C n.264+51G>C n.253+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.23817425C>T | CA2644080500 | HMGCL | c.252+51G>A (n.252+51G>A) c.131+3085G>A c.*293+51G>A (n.*293+51G>A) n.58+51G>A n.264+51G>A n.253+51G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817427A= | CA1158967986 | HMGCL | c.252+49T= (n.252+49T=) c.131+3083T= c.*293+49T= (n.*293+49T=) n.58+49T= n.264+49T= n.253+49T= | |
1 | g.23817427A>C | CA521651198 | HMGCL | c.252+49T>G (n.252+49T>G) c.131+3083T>G c.*293+49T>G (n.*293+49T>G) n.58+49T>G n.264+49T>G n.253+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23817427A>G | CA2644080501 | HMGCL | c.252+49T>C (n.252+49T>C) c.131+3083T>C c.*293+49T>C (n.*293+49T>C) n.58+49T>C n.264+49T>C n.253+49T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23817429_23817436del | CA2644080502 | HMGCL | c.252+41_252+48del (n.252+41_252+48del) c.131+3075_131+3082del c.*293+41_*293+48del (n.*293+41_*293+48del) n.58+41_58+48del n.264+41_264+48del n.253+41_253+48del | gnomAD v4 |
1 | g.23817430C>A | CA521651201 | HMGCL | c.252+46G>T (n.252+46G>T) c.131+3080G>T c.*293+46G>T (n.*293+46G>T) n.58+46G>T n.264+46G>T n.253+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23817430C= | CA1158967991 | HMGCL | c.252+46G= (n.252+46G=) c.131+3080G= c.*293+46G= (n.*293+46G=) n.58+46G= n.264+46G= n.253+46G= | |
1 | g.23817430_23817432delinsCTT | CA1158967992 | HMGCL | c.252+44_252+46delinsAAG (n.252+44_252+46delinsAAG) c.131+3078_131+3080delinsAAG c.*293+44_*293+46delinsAAG (n.*293+44_*293+46delinsAAG) n.58+44_58+46delinsAAG n.264+44_264+46delinsAAG n.253+44_253+46delinsAAG | |
1 | g.23817431T>A | CA2574263470 | HMGCL | c.252+45A>T (n.252+45A>T) c.131+3079A>T c.*293+45A>T (n.*293+45A>T) n.58+45A>T n.264+45A>T n.253+45A>T | |
1 | g.23817431T>C | CA2644080503 | HMGCL | c.252+45A>G (n.252+45A>G) c.131+3079A>G c.*293+45A>G (n.*293+45A>G) n.58+45A>G n.264+45A>G n.253+45A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817434dup | CA2840907931 | HMGCL | c.252+45dup (n.252+45dup) c.131+3079dup c.*293+45dup (n.*293+45dup) n.58+45dup n.264+45dup n.253+45dup | |
1 | g.23817433_23817434del | CA999592446 | HMGCL | c.252+44_252+45del (n.252+44_252+45del) c.131+3078_131+3079del c.*293+44_*293+45del (n.*293+44_*293+45del) n.58+44_58+45del n.264+44_264+45del n.253+44_253+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817432T>G | CA2644080504 | HMGCL | c.252+44A>C (n.252+44A>C) c.131+3078A>C c.*293+44A>C (n.*293+44A>C) n.58+44A>C n.264+44A>C n.253+44A>C | gnomAD v4 |
1 | g.23817433T>C | CA645691182 | HMGCL | c.252+43A>G (n.252+43A>G) c.131+3077A>G c.*293+43A>G (n.*293+43A>G) n.58+43A>G n.264+43A>G n.253+43A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23817434T>G | CA521651205 | HMGCL | c.252+42A>C (n.252+42A>C) c.131+3076A>C c.*293+42A>C (n.*293+42A>C) n.58+42A>C n.264+42A>C n.253+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23817434T= | CA1158968000 | HMGCL | c.252+42A= (n.252+42A=) c.131+3076A= c.*293+42A= (n.*293+42A=) n.58+42A= n.264+42A= n.253+42A= | |
1 | g.23817435C>A | CA2644080505 | HMGCL | c.252+41G>T (n.252+41G>T) c.131+3075G>T c.*293+41G>T (n.*293+41G>T) n.58+41G>T n.264+41G>T n.253+41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817435C= | CA1144321547 | HMGCL | c.252+41G= (n.252+41G=) c.131+3075G= c.*293+41G= (n.*293+41G=) n.58+41G= n.264+41G= n.253+41G= | |
1 | g.23817435C>T | CA686147 | HMGCL | c.252+41G>A (n.252+41G>A) c.131+3075G>A c.*293+41G>A (n.*293+41G>A) n.58+41G>A n.264+41G>A n.253+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817436A>C | CA2695717883 | HMGCL | c.252+40T>G (n.252+40T>G) c.131+3074T>G c.*293+40T>G (n.*293+40T>G) n.58+40T>G n.264+40T>G n.253+40T>G | dbSNP |
1 | g.23817436A>G | CA2644080506 | HMGCL | c.252+40T>C (n.252+40T>C) c.131+3074T>C c.*293+40T>C (n.*293+40T>C) n.58+40T>C n.264+40T>C n.253+40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23817437T>A | CA521651207 | HMGCL | c.252+39A>T (n.252+39A>T) c.131+3073A>T c.*293+39A>T (n.*293+39A>T) n.58+39A>T n.264+39A>T n.253+39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23817437T>C | CA2644080507 | HMGCL | c.252+39A>G (n.252+39A>G) c.131+3073A>G c.*293+39A>G (n.*293+39A>G) n.58+39A>G n.264+39A>G n.253+39A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817437T= | CA1158968007 | HMGCL | c.252+39A= (n.252+39A=) c.131+3073A= c.*293+39A= (n.*293+39A=) n.58+39A= n.264+39A= n.253+39A= | |
1 | g.23817437_23817438insG | CA2644080508 | HMGCL | c.252+38_252+39insC (n.252+38_252+39insC) c.131+3072_131+3073insC c.*293+38_*293+39insC (n.*293+38_*293+39insC) n.58+38_58+39insC n.264+38_264+39insC n.253+38_253+39insC | gnomAD v4 |
1 | g.23817438C>A | CA2644080510 | HMGCL | c.252+38G>T (n.252+38G>T) c.131+3072G>T c.*293+38G>T (n.*293+38G>T) n.58+38G>T n.264+38G>T n.253+38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817438C>T | CA2644080512 | HMGCL | c.252+38G>A (n.252+38G>A) c.131+3072G>A c.*293+38G>A (n.*293+38G>A) n.58+38G>A n.264+38G>A n.253+38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817439C>A | CA2644080513 | HMGCL | c.252+37G>T (n.252+37G>T) c.131+3071G>T c.*293+37G>T (n.*293+37G>T) n.58+37G>T n.264+37G>T n.253+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817440C>A | CA2644080516 | HMGCL | c.252+36G>T (n.252+36G>T) c.131+3070G>T c.*293+36G>T (n.*293+36G>T) n.58+36G>T n.264+36G>T n.253+36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817441T>A | CA2644080517 | HMGCL | c.252+35A>T (n.252+35A>T) c.131+3069A>T c.*293+35A>T (n.*293+35A>T) n.58+35A>T n.264+35A>T n.253+35A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817441T>C | CA686148 | HMGCL | c.252+35A>G (n.252+35A>G) c.131+3069A>G c.*293+35A>G (n.*293+35A>G) n.58+35A>G n.264+35A>G n.253+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817441T= | CA1144145408 | HMGCL | c.252+35A= (n.252+35A=) c.131+3069A= c.*293+35A= (n.*293+35A=) n.58+35A= n.264+35A= n.253+35A= | |
1 | g.23817442del | CA2644080525 | HMGCL | c.252+34del (n.252+34del) c.131+3068del c.*293+34del (n.*293+34del) n.58+34del n.264+34del n.253+34del | gnomAD v4 |
1 | g.23817442A= | CA1139911477 | HMGCL | c.252+34T= (n.252+34T=) c.131+3068T= c.*293+34T= (n.*293+34T=) n.58+34T= n.264+34T= n.253+34T= | |
1 | g.23817442A>C | CA1158968015 | HMGCL | c.252+34T>G (n.252+34T>G) c.131+3068T>G c.*293+34T>G (n.*293+34T>G) n.58+34T>G n.264+34T>G n.253+34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817442A>G | CA686149 | HMGCL | c.252+34T>C (n.252+34T>C) c.131+3068T>C c.*293+34T>C (n.*293+34T>C) n.58+34T>C n.264+34T>C n.253+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817442A>T | CA1158968019 | HMGCL | c.252+34T>A (n.252+34T>A) c.131+3068T>A c.*293+34T>A (n.*293+34T>A) n.58+34T>A n.264+34T>A n.253+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817443G>A | CA19298040 | HMGCL | c.252+33C>T (n.252+33C>T) c.131+3067C>T c.*293+33C>T (n.*293+33C>T) n.58+33C>T n.264+33C>T n.253+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817443G= | CA1143501741 | HMGCL | c.252+33C= (n.252+33C=) c.131+3067C= c.*293+33C= (n.*293+33C=) n.58+33C= n.264+33C= n.253+33C= | |
1 | g.23817443G>T | CA2644080528 | HMGCL | c.252+33C>A (n.252+33C>A) c.131+3067C>A c.*293+33C>A (n.*293+33C>A) n.58+33C>A n.264+33C>A n.253+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817443_23817448delinsGAGAAA | CA1158968026 | HMGCL | c.252+28_252+33delinsTTTCTC (n.252+28_252+33delinsTTTCTC) c.131+3062_131+3067delinsTTTCTC c.*293+28_*293+33delinsTTTCTC (n.*293+28_*293+33delinsTTTCTC) n.58+28_58+33delinsTTTCTC n.264+28_264+33delinsTTTCTC n.253+28_253+33delinsTTTCTC | |
1 | g.23817444A>C | CA2574263472 | HMGCL | c.252+32T>G (n.252+32T>G) c.131+3066T>G c.*293+32T>G (n.*293+32T>G) n.58+32T>G n.264+32T>G n.253+32T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817444A>G | CA2644080530 | HMGCL | c.252+32T>C (n.252+32T>C) c.131+3066T>C c.*293+32T>C (n.*293+32T>C) n.58+32T>C n.264+32T>C n.253+32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23817444_23817448del | CA686150 | HMGCL | c.252+28_252+32del (n.252+28_252+32del) c.131+3062_131+3066del c.*293+28_*293+32del (n.*293+28_*293+32del) n.58+28_58+32del n.264+28_264+32del n.253+28_253+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23817444_23817445insAAGGCCTTTCATTGAGGGCTAGGGCTCAAT | CA2644080533 | HMGCL | c.252+31_252+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT (n.252+31_252+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT) c.131+3065_131+3066insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT c.*293+31_*293+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT (n.*293+31_*293+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT) n.58+31_58+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT n.264+31_264+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT n.253+31_253+32insATTGAGCCCTAGCCCTCAATGAAAGGCCTT | gnomAD v4 |
1 | g.23817445G>T | CA2574263473 | HMGCL | c.252+31C>A (n.252+31C>A) c.131+3065C>A c.*293+31C>A (n.*293+31C>A) n.58+31C>A n.264+31C>A n.253+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817447A>C | CA2644080539 | HMGCL | c.252+29T>G (n.252+29T>G) c.131+3063T>G c.*293+29T>G (n.*293+29T>G) n.58+29T>G n.264+29T>G n.253+29T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817448A= | CA1158968028 | HMGCL | c.252+28T= (n.252+28T=) c.131+3062T= c.*293+28T= (n.*293+28T=) n.58+28T= n.264+28T= n.253+28T= | |
1 | g.23817448A>G | CA686151 | HMGCL | c.252+28T>C (n.252+28T>C) c.131+3062T>C c.*293+28T>C (n.*293+28T>C) n.58+28T>C n.264+28T>C n.253+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23817450G>A | CA733349431 | HMGCL | c.252+26C>T (n.252+26C>T) c.131+3060C>T c.*293+26C>T (n.*293+26C>T) n.58+26C>T n.264+26C>T n.253+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817450G= | CA1158968032 | HMGCL | c.252+26C= (n.252+26C=) c.131+3060C= c.*293+26C= (n.*293+26C=) n.58+26C= n.264+26C= n.253+26C= | |
1 | g.23817450G>T | CA999592459 | HMGCL | c.252+26C>A (n.252+26C>A) c.131+3060C>A c.*293+26C>A (n.*293+26C>A) n.58+26C>A n.264+26C>A n.253+26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817451C>A | CA1158968034 | HMGCL | c.252+25G>T (n.252+25G>T) c.131+3059G>T c.*293+25G>T (n.*293+25G>T) n.58+25G>T n.264+25G>T n.253+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817451C= | CA1158968035 | HMGCL | c.252+25G= (n.252+25G=) c.131+3059G= c.*293+25G= (n.*293+25G=) n.58+25G= n.264+25G= n.253+25G= | |
1 | g.23817452C>T | CA2574263474 | HMGCL | c.252+24G>A (n.252+24G>A) c.131+3058G>A c.*293+24G>A (n.*293+24G>A) n.58+24G>A n.264+24G>A n.253+24G>A | |
1 | g.23817454T>C | CA2695534515 | HMGCL | c.252+22A>G (n.252+22A>G) c.131+3056A>G c.*293+22A>G (n.*293+22A>G) n.58+22A>G n.264+22A>G n.253+22A>G | dbSNP |
1 | g.23817454T>G | CA686152 | HMGCL | c.252+22A>C (n.252+22A>C) c.131+3056A>C c.*293+22A>C (n.*293+22A>C) n.58+22A>C n.264+22A>C n.253+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23817454T= | CA1158968037 | HMGCL | c.252+22A= (n.252+22A=) c.131+3056A= c.*293+22A= (n.*293+22A=) n.58+22A= n.264+22A= n.253+22A= | |
1 | g.23817455T>C | CA2644080542 | HMGCL | c.252+21A>G (n.252+21A>G) c.131+3055A>G c.*293+21A>G (n.*293+21A>G) n.58+21A>G n.264+21A>G n.253+21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23817456C>A | CA2644080543 | HMGCL | c.252+20G>T (n.252+20G>T) c.131+3054G>T c.*293+20G>T (n.*293+20G>T) n.58+20G>T n.264+20G>T n.253+20G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23817456C>T | CA2574263476 | HMGCL | c.252+20G>A (n.252+20G>A) c.131+3054G>A c.*293+20G>A (n.*293+20G>A) n.58+20G>A n.264+20G>A n.253+20G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23817457A= | CA1158968039 | HMGCL | c.252+19T= (n.252+19T=) c.131+3053T= c.*293+19T= (n.*293+19T=) n.58+19T= n.264+19T= n.253+19T= | |
1 | g.23817457A>G | CA19298077 | HMGCL | c.252+19T>C (n.252+19T>C) c.131+3053T>C c.*293+19T>C (n.*293+19T>C) n.58+19T>C n.264+19T>C n.253+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23817458T>C | CA686153 | HMGCL | c.252+18A>G (n.252+18A>G) c.131+3052A>G c.*293+18A>G (n.*293+18A>G) n.58+18A>G n.264+18A>G n.253+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23817458T= | CA1158968040 | HMGCL | c.252+18A= (n.252+18A=) c.131+3052A= c.*293+18A= (n.*293+18A=) n.58+18A= n.264+18A= n.253+18A= |