| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23817262T>C | CA1158967889 | HMGCL | c.252+214A>G (n.252+214A>G) c.131+3248A>G c.*293+214A>G (n.*293+214A>G) n.58+214A>G n.264+214A>G n.253+214A>G | dbSNP |
| 1 | g.23817262T>G | CA2594429274 | HMGCL | c.252+214A>C (n.252+214A>C) c.131+3248A>C c.*293+214A>C (n.*293+214A>C) n.58+214A>C n.264+214A>C n.253+214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817262T= | CA1158967890 | HMGCL | c.252+214A= (n.252+214A=) c.131+3248A= c.*293+214A= (n.*293+214A=) n.58+214A= n.264+214A= n.253+214A= | |
| 1 | g.23817265C= | CA1158967893 | HMGCL | c.252+211G= (n.252+211G=) c.131+3245G= c.*293+211G= (n.*293+211G=) n.58+211G= n.264+211G= n.253+211G= | |
| 1 | g.23817265C>T | CA19297974 | HMGCL | c.252+211G>A (n.252+211G>A) c.131+3245G>A c.*293+211G>A (n.*293+211G>A) n.58+211G>A n.264+211G>A n.253+211G>A | dbSNP |
| 1 | g.23817269G>A | CA1158967897 | HMGCL | c.252+207C>T (n.252+207C>T) c.131+3241C>T c.*293+207C>T (n.*293+207C>T) n.58+207C>T n.264+207C>T n.253+207C>T | dbSNP |
| 1 | g.23817269G= | CA1158967896 | HMGCL | c.252+207C= (n.252+207C=) c.131+3241C= c.*293+207C= (n.*293+207C=) n.58+207C= n.264+207C= n.253+207C= | |
| 1 | g.23817272C>A | CA19297984 | HMGCL | c.252+204G>T (n.252+204G>T) c.131+3238G>T c.*293+204G>T (n.*293+204G>T) n.58+204G>T n.264+204G>T n.253+204G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.23817272C= | CA1158967901 | HMGCL | c.252+204G= (n.252+204G=) c.131+3238G= c.*293+204G= (n.*293+204G=) n.58+204G= n.264+204G= n.253+204G= | |
| 1 | g.23817272C>G | CA1158967905 | HMGCL | c.252+204G>C (n.252+204G>C) c.131+3238G>C c.*293+204G>C (n.*293+204G>C) n.58+204G>C n.264+204G>C n.253+204G>C | dbSNP |
| 1 | g.23817275G>T | CA2572129766 | HMGCL | c.252+201C>A (n.252+201C>A) c.131+3235C>A c.*293+201C>A (n.*293+201C>A) n.58+201C>A n.264+201C>A n.253+201C>A | |
| 1 | g.23817279G>C | CA1158967907 | HMGCL | c.252+197C>G (n.252+197C>G) c.131+3231C>G c.*293+197C>G (n.*293+197C>G) n.58+197C>G n.264+197C>G n.253+197C>G | dbSNP |
| 1 | g.23817279G= | CA1158967908 | HMGCL | c.252+197C= (n.252+197C=) c.131+3231C= c.*293+197C= (n.*293+197C=) n.58+197C= n.264+197C= n.253+197C= | |
| 1 | g.23817286G>T | CA2571637336 | HMGCL | c.252+190C>A (n.252+190C>A) c.131+3224C>A c.*293+190C>A (n.*293+190C>A) n.58+190C>A n.264+190C>A n.253+190C>A | |
| 1 | g.23817291G>C | CA19297993 | HMGCL | c.252+185C>G (n.252+185C>G) c.131+3219C>G c.*293+185C>G (n.*293+185C>G) n.58+185C>G n.264+185C>G n.253+185C>G | dbSNP |
| 1 | g.23817291G= | CA1158967911 | HMGCL | c.252+185C= (n.252+185C=) c.131+3219C= c.*293+185C= (n.*293+185C=) n.58+185C= n.264+185C= n.253+185C= | |
| 1 | g.23817292A= | CA1158967912 | HMGCL | c.252+184T= (n.252+184T=) c.131+3218T= c.*293+184T= (n.*293+184T=) n.58+184T= n.264+184T= n.253+184T= | |
| 1 | g.23817292A>C | CA733349399 | HMGCL | c.252+184T>G (n.252+184T>G) c.131+3218T>G c.*293+184T>G (n.*293+184T>G) n.58+184T>G n.264+184T>G n.253+184T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817305C= | CA1144490207 | HMGCL | c.252+171G= (n.252+171G=) c.131+3205G= c.*293+171G= (n.*293+171G=) n.58+171G= n.264+171G= n.253+171G= | |
| 1 | g.23817305C>T | CA19298000 | HMGCL | c.252+171G>A (n.252+171G>A) c.131+3205G>A c.*293+171G>A (n.*293+171G>A) n.58+171G>A n.264+171G>A n.253+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817306C>T | CA2742819870 | HMGCL | c.252+170G>A (n.252+170G>A) c.131+3204G>A c.*293+170G>A (n.*293+170G>A) n.58+170G>A n.264+170G>A n.253+170G>A | |
| 1 | g.23817307C>A | CA2695717712 | HMGCL | c.252+169G>T (n.252+169G>T) c.131+3203G>T c.*293+169G>T (n.*293+169G>T) n.58+169G>T n.264+169G>T n.253+169G>T | dbSNP |
| 1 | g.23817309G>A | CA521651189 | HMGCL | c.252+167C>T (n.252+167C>T) c.131+3201C>T c.*293+167C>T (n.*293+167C>T) n.58+167C>T n.264+167C>T n.253+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817309G= | CA1158967917 | HMGCL | c.252+167C= (n.252+167C=) c.131+3201C= c.*293+167C= (n.*293+167C=) n.58+167C= n.264+167C= n.253+167C= | |
| 1 | g.23817315_23817317delinsTGG | CA1158967921 | HMGCL | c.252+159_252+161delinsCCA (n.252+159_252+161delinsCCA) c.131+3193_131+3195delinsCCA c.*293+159_*293+161delinsCCA (n.*293+159_*293+161delinsCCA) n.58+159_58+161delinsCCA n.264+159_264+161delinsCCA n.253+159_253+161delinsCCA | |
| 1 | g.23817316G>A | CA1158967925 | HMGCL | c.252+160C>T (n.252+160C>T) c.131+3194C>T c.*293+160C>T (n.*293+160C>T) n.58+160C>T n.264+160C>T n.253+160C>T | dbSNP |
| 1 | g.23817316G= | CA1158967924 | HMGCL | c.252+160C= (n.252+160C=) c.131+3194C= c.*293+160C= (n.*293+160C=) n.58+160C= n.264+160C= n.253+160C= | |
| 1 | g.23817317_23817318del | CA1158967923 | HMGCL | c.252+159_252+160del (n.252+159_252+160del) c.131+3193_131+3194del c.*293+159_*293+160del (n.*293+159_*293+160del) n.58+159_58+160del n.264+159_264+160del n.253+159_253+160del | dbSNP |
| 1 | g.23817321A>G | CA2742819872 | HMGCL | c.252+155T>C (n.252+155T>C) c.131+3189T>C c.*293+155T>C (n.*293+155T>C) n.58+155T>C n.264+155T>C n.253+155T>C | |
| 1 | g.23817322T>A | CA19298003 | HMGCL | c.252+154A>T (n.252+154A>T) c.131+3188A>T c.*293+154A>T (n.*293+154A>T) n.58+154A>T n.264+154A>T n.253+154A>T | dbSNP |
| 1 | g.23817322T>C | CA19298006 | HMGCL | c.252+154A>G (n.252+154A>G) c.131+3188A>G c.*293+154A>G (n.*293+154A>G) n.58+154A>G n.264+154A>G n.253+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817322T= | CA1145870466 | HMGCL | c.252+154A= (n.252+154A=) c.131+3188A= c.*293+154A= (n.*293+154A=) n.58+154A= n.264+154A= n.253+154A= | |
| 1 | g.23817323G>A | CA1158967931 | HMGCL | c.252+153C>T (n.252+153C>T) c.131+3187C>T c.*293+153C>T (n.*293+153C>T) n.58+153C>T n.264+153C>T n.253+153C>T | dbSNP |
| 1 | g.23817323G= | CA1158967930 | HMGCL | c.252+153C= (n.252+153C=) c.131+3187C= c.*293+153C= (n.*293+153C=) n.58+153C= n.264+153C= n.253+153C= | |
| 1 | g.23817326C>A | CA2644080413 | HMGCL | c.252+150G>T (n.252+150G>T) c.131+3184G>T c.*293+150G>T (n.*293+150G>T) n.58+150G>T n.264+150G>T n.253+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817326C= | CA1158967935 | HMGCL | c.252+150G= (n.252+150G=) c.131+3184G= c.*293+150G= (n.*293+150G=) n.58+150G= n.264+150G= n.253+150G= | |
| 1 | g.23817326C>T | CA1158967933 | HMGCL | c.252+150G>A (n.252+150G>A) c.131+3184G>A c.*293+150G>A (n.*293+150G>A) n.58+150G>A n.264+150G>A n.253+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817327T>C | CA2644080414 | HMGCL | c.252+149A>G (n.252+149A>G) c.131+3183A>G c.*293+149A>G (n.*293+149A>G) n.58+149A>G n.264+149A>G n.253+149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817329T>C | CA2644080415 | HMGCL | c.252+147A>G (n.252+147A>G) c.131+3181A>G c.*293+147A>G (n.*293+147A>G) n.58+147A>G n.264+147A>G n.253+147A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817331G>T | CA2644080416 | HMGCL | c.252+145C>A (n.252+145C>A) c.131+3179C>A c.*293+145C>A (n.*293+145C>A) n.58+145C>A n.264+145C>A n.253+145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817332C>A | CA2644080417 | HMGCL | c.252+144G>T (n.252+144G>T) c.131+3178G>T c.*293+144G>T (n.*293+144G>T) n.58+144G>T n.264+144G>T n.253+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817332C>T | CA2644080418 | HMGCL | c.252+144G>A (n.252+144G>A) c.131+3178G>A c.*293+144G>A (n.*293+144G>A) n.58+144G>A n.264+144G>A n.253+144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817334G>A | CA2644080419 | HMGCL | c.252+142C>T (n.252+142C>T) c.131+3176C>T c.*293+142C>T (n.*293+142C>T) n.58+142C>T n.264+142C>T n.253+142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817338C>A | CA2644080420 | HMGCL | c.252+138G>T (n.252+138G>T) c.131+3172G>T c.*293+138G>T (n.*293+138G>T) n.58+138G>T n.264+138G>T n.253+138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817338C>T | CA2644080421 | HMGCL | c.252+138G>A (n.252+138G>A) c.131+3172G>A c.*293+138G>A (n.*293+138G>A) n.58+138G>A n.264+138G>A n.253+138G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817339A>G | CA2644080422 | HMGCL | c.252+137T>C (n.252+137T>C) c.131+3171T>C c.*293+137T>C (n.*293+137T>C) n.58+137T>C n.264+137T>C n.253+137T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817340C>A | CA2644080423 | HMGCL | c.252+136G>T (n.252+136G>T) c.131+3170G>T c.*293+136G>T (n.*293+136G>T) n.58+136G>T n.264+136G>T n.253+136G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817340C= | CA1158967937 | HMGCL | c.252+136G= (n.252+136G=) c.131+3170G= c.*293+136G= (n.*293+136G=) n.58+136G= n.264+136G= n.253+136G= | |
| 1 | g.23817340C>G | CA999592422 | HMGCL | c.252+136G>C (n.252+136G>C) c.131+3170G>C c.*293+136G>C (n.*293+136G>C) n.58+136G>C n.264+136G>C n.253+136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817340C>T | CA2644080424 | HMGCL | c.252+136G>A (n.252+136G>A) c.131+3170G>A c.*293+136G>A (n.*293+136G>A) n.58+136G>A n.264+136G>A n.253+136G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817341A>G | CA2644080426 | HMGCL | c.252+135T>C (n.252+135T>C) c.131+3169T>C c.*293+135T>C (n.*293+135T>C) n.58+135T>C n.264+135T>C n.253+135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817342G>T | CA2644080427 | HMGCL | c.252+134C>A (n.252+134C>A) c.131+3168C>A c.*293+134C>A (n.*293+134C>A) n.58+134C>A n.264+134C>A n.253+134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817345C>A | CA2644080429 | HMGCL | c.252+131G>T (n.252+131G>T) c.131+3165G>T c.*293+131G>T (n.*293+131G>T) n.58+131G>T n.264+131G>T n.253+131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817345C= | CA1158967943 | HMGCL | c.252+131G= (n.252+131G=) c.131+3165G= c.*293+131G= (n.*293+131G=) n.58+131G= n.264+131G= n.253+131G= | |
| 1 | g.23817345C>G | CA19298007 | HMGCL | c.252+131G>C (n.252+131G>C) c.131+3165G>C c.*293+131G>C (n.*293+131G>C) n.58+131G>C n.264+131G>C n.253+131G>C | dbSNP |
| 1 | g.23817345C>T | CA2742819875 | HMGCL | c.252+131G>A (n.252+131G>A) c.131+3165G>A c.*293+131G>A (n.*293+131G>A) n.58+131G>A n.264+131G>A n.253+131G>A | |
| 1 | g.23817349_23817517del | CA2586966245 | HMGCL | c.215_252+131del c.131+2997_131+3165del c.*256_*293+131del n.21_58+131del n.227_264+131del n.216_253+131del | |
| 1 | g.23817346T>A | CA2644080431 | HMGCL | c.252+130A>T (n.252+130A>T) c.131+3164A>T c.*293+130A>T (n.*293+130A>T) n.58+130A>T n.264+130A>T n.253+130A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817346T>C | CA2644080432 | HMGCL | c.252+130A>G (n.252+130A>G) c.131+3164A>G c.*293+130A>G (n.*293+130A>G) n.58+130A>G n.264+130A>G n.253+130A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817347A>C | CA2644080434 | HMGCL | c.252+129T>G (n.252+129T>G) c.131+3163T>G c.*293+129T>G (n.*293+129T>G) n.58+129T>G n.264+129T>G n.253+129T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817347A>G | CA2644080435 | HMGCL | c.252+129T>C (n.252+129T>C) c.131+3163T>C c.*293+129T>C (n.*293+129T>C) n.58+129T>C n.264+129T>C n.253+129T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817349G>A | CA2644080437 | HMGCL | c.252+127C>T (n.252+127C>T) c.131+3161C>T c.*293+127C>T (n.*293+127C>T) n.58+127C>T n.264+127C>T n.253+127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817349G>T | CA2644080438 | HMGCL | c.252+127C>A (n.252+127C>A) c.131+3161C>A c.*293+127C>A (n.*293+127C>A) n.58+127C>A n.264+127C>A n.253+127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817351del | CA2644080440 | HMGCL | c.252+126del (n.252+126del) c.131+3160del c.*293+126del (n.*293+126del) n.58+126del n.264+126del n.253+126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817351A= | CA1158967945 | HMGCL | c.252+125T= (n.252+125T=) c.131+3159T= c.*293+125T= (n.*293+125T=) n.58+125T= n.264+125T= n.253+125T= | |
| 1 | g.23817351A>T | CA999592432 | HMGCL | c.252+125T>A (n.252+125T>A) c.131+3159T>A c.*293+125T>A (n.*293+125T>A) n.58+125T>A n.264+125T>A n.253+125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817352T>A | CA1158967948 | HMGCL | c.252+124A>T (n.252+124A>T) c.131+3158A>T c.*293+124A>T (n.*293+124A>T) n.58+124A>T n.264+124A>T n.253+124A>T | dbSNP |
| 1 | g.23817352T= | CA1158967947 | HMGCL | c.252+124A= (n.252+124A=) c.131+3158A= c.*293+124A= (n.*293+124A=) n.58+124A= n.264+124A= n.253+124A= | |
| 1 | g.23817353C>T | CA2644080448 | HMGCL | c.252+123G>A (n.252+123G>A) c.131+3157G>A c.*293+123G>A (n.*293+123G>A) n.58+123G>A n.264+123G>A n.253+123G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817355C= | CA1141763250 | HMGCL | c.252+121G= (n.252+121G=) c.131+3155G= c.*293+121G= (n.*293+121G=) n.58+121G= n.264+121G= n.253+121G= | |
| 1 | g.23817355C>T | CA19298011 | HMGCL | c.252+121G>A (n.252+121G>A) c.131+3155G>A c.*293+121G>A (n.*293+121G>A) n.58+121G>A n.264+121G>A n.253+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817356C>A | CA2644080450 | HMGCL | c.252+120G>T (n.252+120G>T) c.131+3154G>T c.*293+120G>T (n.*293+120G>T) n.58+120G>T n.264+120G>T n.253+120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817357del | CA2742819878 | HMGCL | c.252+119del (n.252+119del) c.131+3153del c.*293+119del (n.*293+119del) n.58+119del n.264+119del n.253+119del | |
| 1 | g.23817357T>C | CA19298014 | HMGCL | c.252+119A>G (n.252+119A>G) c.131+3153A>G c.*293+119A>G (n.*293+119A>G) n.58+119A>G n.264+119A>G n.253+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817357T= | CA1158967951 | HMGCL | c.252+119A= (n.252+119A=) c.131+3153A= c.*293+119A= (n.*293+119A=) n.58+119A= n.264+119A= n.253+119A= | |
| 1 | g.23817358G>C | CA733349405 | HMGCL | c.252+118C>G (n.252+118C>G) c.131+3152C>G c.*293+118C>G (n.*293+118C>G) n.58+118C>G n.264+118C>G n.253+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817358G= | CA1158967953 | HMGCL | c.252+118C= (n.252+118C=) c.131+3152C= c.*293+118C= (n.*293+118C=) n.58+118C= n.264+118C= n.253+118C= | |
| 1 | g.23817358G>T | CA2644080452 | HMGCL | c.252+118C>A (n.252+118C>A) c.131+3152C>A c.*293+118C>A (n.*293+118C>A) n.58+118C>A n.264+118C>A n.253+118C>A | gnomAD v4 |