Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.23814179C>T | CA2875278 | PPARGC1A | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1344G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1831G>A n.1904G>A n.2057G>A n.1455G>A n.1969G>A n.1974G>A n.2056G>A n.1907G>A n.1980G>A n.2133G>A n.1425G>A n.2045G>A n.2050G>A n.2132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.23814180T>C | CA356524571 | PPARGC1A | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1343A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.1830A>G n.1903A>G n.2056A>G n.1454A>G n.1968A>G n.1973A>G n.2055A>G n.1906A>G n.1979A>G n.2132A>G n.1424A>G n.2044A>G n.2049A>G n.2131A>G | |
4 | g.23814180T>G | CA438896228 | PPARGC1A | c.1303A>C (p.Arg435=) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1343A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1315A>C (p.Arg439=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.1267A>C (p.Arg423=) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1830A>C n.1903A>C n.2056A>C n.1454A>C n.1968A>C n.1973A>C n.2055A>C n.1906A>C n.1979A>C n.2132A>C n.1424A>C n.2044A>C n.2049A>C n.2131A>C | |
4 | g.23814181C>A | CA438896230 | PPARGC1A | c.1302G>T (p.Leu434=) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1342G>T c.921G>T (p.Leu307=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1197G>T (p.Leu399=) n.1829G>T n.1902G>T n.2055G>T n.1453G>T n.1967G>T n.1972G>T n.2054G>T n.1905G>T n.1978G>T n.2131G>T n.1423G>T n.2043G>T n.2048G>T n.2130G>T | |
4 | g.23814181C>G | CA438896231 | PPARGC1A | c.1302G>C (p.Leu434=) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1342G>C c.921G>C (p.Leu307=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1197G>C (p.Leu399=) n.1829G>C n.1902G>C n.2055G>C n.1453G>C n.1967G>C n.1972G>C n.2054G>C n.1905G>C n.1978G>C n.2131G>C n.1423G>C n.2043G>C n.2048G>C n.2130G>C | |
4 | g.23814181C>T | CA438896232 | PPARGC1A | c.1302G>A (p.Leu434=) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1342G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1197G>A (p.Leu399=) n.1829G>A n.1902G>A n.2055G>A n.1453G>A n.1967G>A n.1972G>A n.2054G>A n.1905G>A n.1978G>A n.2131G>A n.1423G>A n.2043G>A n.2048G>A n.2130G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814182A= | CA1444632446 | PPARGC1A | c.1301T= (p.Leu434=) c.*516T= (n.*516T=) n.1341T= c.920T= (p.Leu307=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1196T= (p.Leu399=) n.1828T= n.1901T= n.2054T= n.1452T= n.1966T= n.1971T= n.2053T= n.1904T= n.1977T= n.2130T= n.1422T= n.2042T= n.2047T= n.2129T= | |
4 | g.23814182A>C | CA356524572 | PPARGC1A | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1341T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1828T>G n.1901T>G n.2054T>G n.1452T>G n.1966T>G n.1971T>G n.2053T>G n.1904T>G n.1977T>G n.2130T>G n.1422T>G n.2042T>G n.2047T>G n.2129T>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814182A>G | CA356524573 | PPARGC1A | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1341T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1828T>C n.1901T>C n.2054T>C n.1452T>C n.1966T>C n.1971T>C n.2053T>C n.1904T>C n.1977T>C n.2130T>C n.1422T>C n.2042T>C n.2047T>C n.2129T>C | dbSNP |
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4 | g.23814183G>A | CA438896233 | PPARGC1A | c.1300C>T (p.Leu434=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.1340C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1195C>T (p.Leu399=) n.1827C>T n.1900C>T n.2053C>T n.1451C>T n.1965C>T n.1970C>T n.2052C>T n.1903C>T n.1976C>T n.2129C>T n.1421C>T n.2041C>T n.2046C>T n.2128C>T | COSMIC |
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4 | g.23814183G>T | CA356524576 | PPARGC1A | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1340C>A c.919C>A (p.Leu307Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1827C>A n.1900C>A n.2053C>A n.1451C>A n.1965C>A n.1970C>A n.2052C>A n.1903C>A n.1976C>A n.2129C>A n.1421C>A n.2041C>A n.2046C>A n.2128C>A | |
4 | g.23814184G>A | CA438896234 | PPARGC1A | c.1299C>T (p.Tyr433=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1339C>T c.918C>T (p.Tyr306=) c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1311C>T (p.Tyr437=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1826C>T n.1899C>T n.2052C>T n.1450C>T n.1964C>T n.1969C>T n.2051C>T n.1902C>T n.1975C>T n.2128C>T n.1420C>T n.2040C>T n.2045C>T n.2127C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814184G>C | CA356524578 | PPARGC1A | c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1339C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1826C>G n.1899C>G n.2052C>G n.1450C>G n.1964C>G n.1969C>G n.2051C>G n.1902C>G n.1975C>G n.2128C>G n.1420C>G n.2040C>G n.2045C>G n.2127C>G | |
4 | g.23814184G>T | CA356524577 | PPARGC1A | c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1339C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1826C>A n.1899C>A n.2052C>A n.1450C>A n.1964C>A n.1969C>A n.2051C>A n.1902C>A n.1975C>A n.2128C>A n.1420C>A n.2040C>A n.2045C>A n.2127C>A | |
4 | g.23814185T>A | CA356524579 | PPARGC1A | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1338A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1825A>T n.1898A>T n.2051A>T n.1449A>T n.1963A>T n.1968A>T n.2050A>T n.1901A>T n.1974A>T n.2127A>T n.1419A>T n.2039A>T n.2044A>T n.2126A>T | |
4 | g.23814185T>C | CA356524580 | PPARGC1A | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1338A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1825A>G n.1898A>G n.2051A>G n.1449A>G n.1963A>G n.1968A>G n.2050A>G n.1901A>G n.1974A>G n.2127A>G n.1419A>G n.2039A>G n.2044A>G n.2126A>G | |
4 | g.23814185T>G | CA356524581 | PPARGC1A | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1338A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1825A>C n.1898A>C n.2051A>C n.1449A>C n.1963A>C n.1968A>C n.2050A>C n.1901A>C n.1974A>C n.2127A>C n.1419A>C n.2039A>C n.2044A>C n.2126A>C | |
4 | g.23814186A>C | CA356524582 | PPARGC1A | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) n.1337T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1824T>G n.1897T>G n.2050T>G n.1448T>G n.1962T>G n.1967T>G n.2049T>G n.1900T>G n.1973T>G n.2126T>G n.1418T>G n.2038T>G n.2043T>G n.2125T>G | |
4 | g.23814186A>G | CA356524583 | PPARGC1A | c.1297T>C (p.Tyr433His) c.*512T>C (n.*512T>C) n.1337T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1824T>C n.1897T>C n.2050T>C n.1448T>C n.1962T>C n.1967T>C n.2049T>C n.1900T>C n.1973T>C n.2126T>C n.1418T>C n.2038T>C n.2043T>C n.2125T>C | dbSNP |
4 | g.23814186A>T | CA356524584 | PPARGC1A | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) n.1337T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1824T>A n.1897T>A n.2050T>A n.1448T>A n.1962T>A n.1967T>A n.2049T>A n.1900T>A n.1973T>A n.2126T>A n.1418T>A n.2038T>A n.2043T>A n.2125T>A | |
4 | g.23814187G>A | CA438896237 | PPARGC1A | c.1296C>T (p.Cys432=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1336C>T c.915C>T (p.Cys305=) c.1311C>T (p.Cys437=) c.1308C>T (p.Cys436=) c.1287C>T (p.Cys429=) c.1260C>T (p.Cys420=) c.1191C>T (p.Cys397=) n.1823C>T n.1896C>T n.2049C>T n.1447C>T n.1961C>T n.1966C>T n.2048C>T n.1899C>T n.1972C>T n.2125C>T n.1417C>T n.2037C>T n.2042C>T n.2124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814187G>C | CA356524585 | PPARGC1A | c.1296C>G (p.Cys432Trp) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1336C>G c.915C>G (p.Cys305Trp) c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.1260C>G (p.Cys420Trp) c.1191C>G (p.Cys397Trp) n.1823C>G n.1896C>G n.2049C>G n.1447C>G n.1961C>G n.1966C>G n.2048C>G n.1899C>G n.1972C>G n.2125C>G n.1417C>G n.2037C>G n.2042C>G n.2124C>G | |
4 | g.23814187G= | CA1444632449 | PPARGC1A | c.1296C= (p.Cys432=) c.*511C= (n.*511C=) n.1336C= c.915C= (p.Cys305=) c.1311C= (p.Cys437=) c.1308C= (p.Cys436=) c.1287C= (p.Cys429=) c.1260C= (p.Cys420=) c.1191C= (p.Cys397=) n.1823C= n.1896C= n.2049C= n.1447C= n.1961C= n.1966C= n.2048C= n.1899C= n.1972C= n.2125C= n.1417C= n.2037C= n.2042C= n.2124C= | |
4 | g.23814187G>T | CA356524586 | PPARGC1A | c.1296C>A (p.Cys432Ter) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1336C>A c.915C>A (p.Cys305Ter) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.1191C>A (p.Cys397Ter) n.1823C>A n.1896C>A n.2049C>A n.1447C>A n.1961C>A n.1966C>A n.2048C>A n.1899C>A n.1972C>A n.2125C>A n.1417C>A n.2037C>A n.2042C>A n.2124C>A | |
4 | g.23814188C>A | CA356524587 | PPARGC1A | c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1335G>T c.914G>T (p.Cys305Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1822G>T n.1895G>T n.2048G>T n.1446G>T n.1960G>T n.1965G>T n.2047G>T n.1898G>T n.1971G>T n.2124G>T n.1416G>T n.2036G>T n.2041G>T n.2123G>T | |
4 | g.23814188C>G | CA356524588 | PPARGC1A | c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1335G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1822G>C n.1895G>C n.2048G>C n.1446G>C n.1960G>C n.1965G>C n.2047G>C n.1898G>C n.1971G>C n.2124G>C n.1416G>C n.2036G>C n.2041G>C n.2123G>C | |
4 | g.23814188C>T | CA356524589 | PPARGC1A | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1335G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1822G>A n.1895G>A n.2048G>A n.1446G>A n.1960G>A n.1965G>A n.2047G>A n.1898G>A n.1971G>A n.2124G>A n.1416G>A n.2036G>A n.2041G>A n.2123G>A | |
4 | g.23814189A= | CA1444632452 | PPARGC1A | c.1294T= (p.Cys432=) c.*509T= (n.*509T=) n.1334T= c.913T= (p.Cys305=) c.1309T= (p.Cys437=) c.1306T= (p.Cys436=) c.1285T= (p.Cys429=) c.1258T= (p.Cys420=) c.1189T= (p.Cys397=) n.1821T= n.1894T= n.2047T= n.1445T= n.1959T= n.1964T= n.2046T= n.1897T= n.1970T= n.2123T= n.1415T= n.2035T= n.2040T= n.2122T= | |
4 | g.23814189A>C | CA356524590 | PPARGC1A | c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1334T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1821T>G n.1894T>G n.2047T>G n.1445T>G n.1959T>G n.1964T>G n.2046T>G n.1897T>G n.1970T>G n.2123T>G n.1415T>G n.2035T>G n.2040T>G n.2122T>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814189A>G | CA2875279 | PPARGC1A | c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1334T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1821T>C n.1894T>C n.2047T>C n.1445T>C n.1959T>C n.1964T>C n.2046T>C n.1897T>C n.1970T>C n.2123T>C n.1415T>C n.2035T>C n.2040T>C n.2122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814189A>T | CA356524591 | PPARGC1A | c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1334T>A c.913T>A (p.Cys305Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1821T>A n.1894T>A n.2047T>A n.1445T>A n.1959T>A n.1964T>A n.2046T>A n.1897T>A n.1970T>A n.2123T>A n.1415T>A n.2035T>A n.2040T>A n.2122T>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814190C>A | CA356524593 | PPARGC1A | c.1293G>T (p.Gln431His) c.*508G>T (n.*508G>T) n.1333G>T c.912G>T (p.Gln304His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1284G>T (p.Gln428His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1188G>T (p.Gln396His) n.1820G>T n.1893G>T n.2046G>T n.1444G>T n.1958G>T n.1963G>T n.2045G>T n.1896G>T n.1969G>T n.2122G>T n.1414G>T n.2034G>T n.2039G>T n.2121G>T | |
4 | g.23814190C>G | CA356524592 | PPARGC1A | c.1293G>C (p.Gln431His) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1333G>C c.912G>C (p.Gln304His) c.1308G>C (p.Gln436His) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1284G>C (p.Gln428His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1188G>C (p.Gln396His) n.1820G>C n.1893G>C n.2046G>C n.1444G>C n.1958G>C n.1963G>C n.2045G>C n.1896G>C n.1969G>C n.2122G>C n.1414G>C n.2034G>C n.2039G>C n.2121G>C | COSMIC |
4 | g.23814190C>T | CA438896239 | PPARGC1A | c.1293G>A (p.Gln431=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1333G>A c.912G>A (p.Gln304=) c.1308G>A (p.Gln436=) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1284G>A (p.Gln428=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1188G>A (p.Gln396=) n.1820G>A n.1893G>A n.2046G>A n.1444G>A n.1958G>A n.1963G>A n.2045G>A n.1896G>A n.1969G>A n.2122G>A n.1414G>A n.2034G>A n.2039G>A n.2121G>A | |
4 | g.23814191T>A | CA356524594 | PPARGC1A | c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1332A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1819A>T n.1892A>T n.2045A>T n.1443A>T n.1957A>T n.1962A>T n.2044A>T n.1895A>T n.1968A>T n.2121A>T n.1413A>T n.2033A>T n.2038A>T n.2120A>T | |
4 | g.23814191T>C | CA356524596 | PPARGC1A | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1332A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1819A>G n.1892A>G n.2045A>G n.1443A>G n.1957A>G n.1962A>G n.2044A>G n.1895A>G n.1968A>G n.2121A>G n.1413A>G n.2033A>G n.2038A>G n.2120A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814191T>G | CA356524597 | PPARGC1A | c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1332A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1819A>C n.1892A>C n.2045A>C n.1443A>C n.1957A>C n.1962A>C n.2044A>C n.1895A>C n.1968A>C n.2121A>C n.1413A>C n.2033A>C n.2038A>C n.2120A>C | |
4 | g.23814192G>A | CA356524599 | PPARGC1A | c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1331C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1818C>T n.1891C>T n.2044C>T n.1442C>T n.1956C>T n.1961C>T n.2043C>T n.1894C>T n.1967C>T n.2120C>T n.1412C>T n.2032C>T n.2037C>T n.2119C>T | |
4 | g.23814192G>C | CA356524600 | PPARGC1A | c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1331C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1818C>G n.1891C>G n.2044C>G n.1442C>G n.1956C>G n.1961C>G n.2043C>G n.1894C>G n.1967C>G n.2120C>G n.1412C>G n.2032C>G n.2037C>G n.2119C>G | |
4 | g.23814192G>T | CA356524602 | PPARGC1A | c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1331C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1818C>A n.1891C>A n.2044C>A n.1442C>A n.1956C>A n.1961C>A n.2043C>A n.1894C>A n.1967C>A n.2120C>A n.1412C>A n.2032C>A n.2037C>A n.2119C>A | |
4 | g.23814193G>A | CA438896242 | PPARGC1A | c.1290C>T (p.Asp430=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1330C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.1305C>T (p.Asp435=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1254C>T (p.Asp418=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.1817C>T n.1890C>T n.2043C>T n.1441C>T n.1955C>T n.1960C>T n.2042C>T n.1893C>T n.1966C>T n.2119C>T n.1411C>T n.2031C>T n.2036C>T n.2118C>T | |
4 | g.23814193G>C | CA356524603 | PPARGC1A | c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1330C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.1817C>G n.1890C>G n.2043C>G n.1441C>G n.1955C>G n.1960C>G n.2042C>G n.1893C>G n.1966C>G n.2119C>G n.1411C>G n.2031C>G n.2036C>G n.2118C>G | |
4 | g.23814193G>T | CA356524605 | PPARGC1A | c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1330C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.1817C>A n.1890C>A n.2043C>A n.1441C>A n.1955C>A n.1960C>A n.2042C>A n.1893C>A n.1966C>A n.2119C>A n.1411C>A n.2031C>A n.2036C>A n.2118C>A | COSMIC |
4 | g.23814194T>A | CA356524606 | PPARGC1A | c.1289A>T (p.Asp430Val) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1329A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1816A>T n.1889A>T n.2042A>T n.1440A>T n.1954A>T n.1959A>T n.2041A>T n.1892A>T n.1965A>T n.2118A>T n.1410A>T n.2030A>T n.2035A>T n.2117A>T | |
4 | g.23814194T>C | CA356524608 | PPARGC1A | c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1329A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1816A>G n.1889A>G n.2042A>G n.1440A>G n.1954A>G n.1959A>G n.2041A>G n.1892A>G n.1965A>G n.2118A>G n.1410A>G n.2030A>G n.2035A>G n.2117A>G | |
4 | g.23814194T>G | CA356524610 | PPARGC1A | c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1329A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1816A>C n.1889A>C n.2042A>C n.1440A>C n.1954A>C n.1959A>C n.2041A>C n.1892A>C n.1965A>C n.2118A>C n.1410A>C n.2030A>C n.2035A>C n.2117A>C | |
4 | g.23814195C>A | CA356524611 | PPARGC1A | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1328G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1815G>T n.1888G>T n.2041G>T n.1439G>T n.1953G>T n.1958G>T n.2040G>T n.1891G>T n.1964G>T n.2117G>T n.1409G>T n.2029G>T n.2034G>T n.2116G>T | COSMIC |
4 | g.23814195C>G | CA356524612 | PPARGC1A | c.1288G>C (p.Asp430His) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1328G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.1815G>C n.1888G>C n.2041G>C n.1439G>C n.1953G>C n.1958G>C n.2040G>C n.1891G>C n.1964G>C n.2117G>C n.1409G>C n.2029G>C n.2034G>C n.2116G>C | |
4 | g.23814195C>T | CA356524613 | PPARGC1A | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1328G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1815G>A n.1888G>A n.2041G>A n.1439G>A n.1953G>A n.1958G>A n.2040G>A n.1891G>A n.1964G>A n.2117G>A n.1409G>A n.2029G>A n.2034G>A n.2116G>A | COSMIC |
4 | g.23814196T>A | CA438896245 | PPARGC1A | c.1287A>T (p.Ser429=) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1327A>T c.906A>T (p.Ser302=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1299A>T (p.Ser433=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.1251A>T (p.Ser417=) c.1182A>T (p.Ser394=) n.1814A>T n.1887A>T n.2040A>T n.1438A>T n.1952A>T n.1957A>T n.2039A>T n.1890A>T n.1963A>T n.2116A>T n.1408A>T n.2028A>T n.2033A>T n.2115A>T | |
4 | g.23814196T>C | CA438896248 | PPARGC1A | c.1287A>G (p.Ser429=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1327A>G c.906A>G (p.Ser302=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1299A>G (p.Ser433=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.1251A>G (p.Ser417=) c.1182A>G (p.Ser394=) n.1814A>G n.1887A>G n.2040A>G n.1438A>G n.1952A>G n.1957A>G n.2039A>G n.1890A>G n.1963A>G n.2116A>G n.1408A>G n.2028A>G n.2033A>G n.2115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814196T>G | CA438896249 | PPARGC1A | c.1287A>C (p.Ser429=) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1327A>C c.906A>C (p.Ser302=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1299A>C (p.Ser433=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.1251A>C (p.Ser417=) c.1182A>C (p.Ser394=) n.1814A>C n.1887A>C n.2040A>C n.1438A>C n.1952A>C n.1957A>C n.2039A>C n.1890A>C n.1963A>C n.2116A>C n.1408A>C n.2028A>C n.2033A>C n.2115A>C | |
4 | g.23814196T= | CA1444632455 | PPARGC1A | c.1287A= (p.Ser429=) c.*502A= (n.*502A=) n.1327A= c.906A= (p.Ser302=) c.1302A= (p.Ser434=) c.1299A= (p.Ser433=) c.1278A= (p.Ser426=) c.1251A= (p.Ser417=) c.1182A= (p.Ser394=) n.1814A= n.1887A= n.2040A= n.1438A= n.1952A= n.1957A= n.2039A= n.1890A= n.1963A= n.2116A= n.1408A= n.2028A= n.2033A= n.2115A= | |
4 | g.23814197G>A | CA356524618 | PPARGC1A | c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1326C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.1813C>T n.1886C>T n.2039C>T n.1437C>T n.1951C>T n.1956C>T n.2038C>T n.1889C>T n.1962C>T n.2115C>T n.1407C>T n.2027C>T n.2032C>T n.2114C>T | COSMIC |
4 | g.23814197G>C | CA356524619 | PPARGC1A | c.1286C>G (p.Ser429Ter) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1326C>G c.905C>G (p.Ser302Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.1813C>G n.1886C>G n.2039C>G n.1437C>G n.1951C>G n.1956C>G n.2038C>G n.1889C>G n.1962C>G n.2115C>G n.1407C>G n.2027C>G n.2032C>G n.2114C>G | |
4 | g.23814197G>T | CA356524616 | PPARGC1A | c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1326C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.1813C>A n.1886C>A n.2039C>A n.1437C>A n.1951C>A n.1956C>A n.2038C>A n.1889C>A n.1962C>A n.2115C>A n.1407C>A n.2027C>A n.2032C>A n.2114C>A | |
4 | g.23814198A>C | CA356524623 | PPARGC1A | c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1325T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.1812T>G n.1885T>G n.2038T>G n.1436T>G n.1950T>G n.1955T>G n.2037T>G n.1888T>G n.1961T>G n.2114T>G n.1406T>G n.2026T>G n.2031T>G n.2113T>G | |
4 | g.23814198A>G | CA356524620 | PPARGC1A | c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1325T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.1812T>C n.1885T>C n.2038T>C n.1436T>C n.1950T>C n.1955T>C n.2037T>C n.1888T>C n.1961T>C n.2114T>C n.1406T>C n.2026T>C n.2031T>C n.2113T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814198A>T | CA356524622 | PPARGC1A | c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1325T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.1812T>A n.1885T>A n.2038T>A n.1436T>A n.1950T>A n.1955T>A n.2037T>A n.1888T>A n.1961T>A n.2114T>A n.1406T>A n.2026T>A n.2031T>A n.2113T>A | |
4 | g.23814199A>C | CA356524625 | PPARGC1A | c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1324T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.1811T>G n.1884T>G n.2037T>G n.1435T>G n.1949T>G n.1954T>G n.2036T>G n.1887T>G n.1960T>G n.2113T>G n.1405T>G n.2025T>G n.2030T>G n.2112T>G | |
4 | g.23814199A>G | CA438896251 | PPARGC1A | c.1284T>C (p.Asp428=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1324T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1179T>C (p.Asp393=) n.1811T>C n.1884T>C n.2037T>C n.1435T>C n.1949T>C n.1954T>C n.2036T>C n.1887T>C n.1960T>C n.2113T>C n.1405T>C n.2025T>C n.2030T>C n.2112T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814199A>T | CA356524627 | PPARGC1A | c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1324T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.1811T>A n.1884T>A n.2037T>A n.1435T>A n.1949T>A n.1954T>A n.2036T>A n.1887T>A n.1960T>A n.2113T>A n.1405T>A n.2025T>A n.2030T>A n.2112T>A | |
4 | g.23814200T>A | CA356524628 | PPARGC1A | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1323A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1810A>T n.1883A>T n.2036A>T n.1434A>T n.1948A>T n.1953A>T n.2035A>T n.1886A>T n.1959A>T n.2112A>T n.1404A>T n.2024A>T n.2029A>T n.2111A>T | |
4 | g.23814200T>C | CA356524630 | PPARGC1A | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1323A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1810A>G n.1883A>G n.2036A>G n.1434A>G n.1948A>G n.1953A>G n.2035A>G n.1886A>G n.1959A>G n.2112A>G n.1404A>G n.2024A>G n.2029A>G n.2111A>G | |
4 | g.23814200T>G | CA356524631 | PPARGC1A | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1323A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.1810A>C n.1883A>C n.2036A>C n.1434A>C n.1948A>C n.1953A>C n.2035A>C n.1886A>C n.1959A>C n.2112A>C n.1404A>C n.2024A>C n.2029A>C n.2111A>C | |
4 | g.23814201C>A | CA356524633 | PPARGC1A | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1322G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1809G>T n.1882G>T n.2035G>T n.1433G>T n.1947G>T n.1952G>T n.2034G>T n.1885G>T n.1958G>T n.2111G>T n.1403G>T n.2023G>T n.2028G>T n.2110G>T | |
4 | g.23814201C>G | CA356524635 | PPARGC1A | c.1282G>C (p.Asp428His) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1322G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1177G>C (p.Asp393His) n.1809G>C n.1882G>C n.2035G>C n.1433G>C n.1947G>C n.1952G>C n.2034G>C n.1885G>C n.1958G>C n.2111G>C n.1403G>C n.2023G>C n.2028G>C n.2110G>C | |
4 | g.23814201C>T | CA356524634 | PPARGC1A | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1322G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1809G>A n.1882G>A n.2035G>A n.1433G>A n.1947G>A n.1952G>A n.2034G>A n.1885G>A n.1958G>A n.2111G>A n.1403G>A n.2023G>A n.2028G>A n.2110G>A | |
4 | g.23814202T>A | CA438896253 | PPARGC1A | c.1281A>T (p.Thr427=) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1321A>T c.900A>T (p.Thr300=) c.1296A>T (p.Thr432=) c.1293A>T (p.Thr431=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.1808A>T n.1881A>T n.2034A>T n.1432A>T n.1946A>T n.1951A>T n.2033A>T n.1884A>T n.1957A>T n.2110A>T n.1402A>T n.2022A>T n.2027A>T n.2109A>T | |
4 | g.23814202T>C | CA2875280 | PPARGC1A | c.1281A>G (p.Thr427=) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1321A>G c.900A>G (p.Thr300=) c.1296A>G (p.Thr432=) c.1293A>G (p.Thr431=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.1808A>G n.1881A>G n.2034A>G n.1432A>G n.1946A>G n.1951A>G n.2033A>G n.1884A>G n.1957A>G n.2110A>G n.1402A>G n.2022A>G n.2027A>G n.2109A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.23814202T= | CA1444632464 | PPARGC1A | c.1281A= (p.Thr427=) c.*496A= (n.*496A=) n.1321A= c.900A= (p.Thr300=) c.1296A= (p.Thr432=) c.1293A= (p.Thr431=) c.1272A= (p.Thr424=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1176A= (p.Thr392=) n.1808A= n.1881A= n.2034A= n.1432A= n.1946A= n.1951A= n.2033A= n.1884A= n.1957A= n.2110A= n.1402A= n.2022A= n.2027A= n.2109A= | |
4 | g.23814203G>A | CA356524638 | PPARGC1A | c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1320C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1807C>T n.1880C>T n.2033C>T n.1431C>T n.1945C>T n.1950C>T n.2032C>T n.1883C>T n.1956C>T n.2109C>T n.1401C>T n.2021C>T n.2026C>T n.2108C>T | |
4 | g.23814203G>C | CA356524640 | PPARGC1A | c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1320C>G c.899C>G (p.Thr300Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1807C>G n.1880C>G n.2033C>G n.1431C>G n.1945C>G n.1950C>G n.2032C>G n.1883C>G n.1956C>G n.2109C>G n.1401C>G n.2021C>G n.2026C>G n.2108C>G | |
4 | g.23814203G>T | CA356524641 | PPARGC1A | c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1320C>A c.899C>A (p.Thr300Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1807C>A n.1880C>A n.2033C>A n.1431C>A n.1945C>A n.1950C>A n.2032C>A n.1883C>A n.1956C>A n.2109C>A n.1401C>A n.2021C>A n.2026C>A n.2108C>A | |
4 | g.23814204T>A | CA356524642 | PPARGC1A | c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1319A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1806A>T n.1879A>T n.2032A>T n.1430A>T n.1944A>T n.1949A>T n.2031A>T n.1882A>T n.1955A>T n.2108A>T n.1400A>T n.2020A>T n.2025A>T n.2107A>T | |
4 | g.23814204T>C | CA356524646 | PPARGC1A | c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1319A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1806A>G n.1879A>G n.2032A>G n.1430A>G n.1944A>G n.1949A>G n.2031A>G n.1882A>G n.1955A>G n.2108A>G n.1400A>G n.2020A>G n.2025A>G n.2107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.23814204T= | CA1444632468 | PPARGC1A | c.1279A= (p.Thr427=) c.*494A= (n.*494A=) n.1319A= c.898A= (p.Thr300=) c.1294A= (p.Thr432=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1270A= (p.Thr424=) c.1243A= (p.Thr415=) c.1174A= (p.Thr392=) n.1806A= n.1879A= n.2032A= n.1430A= n.1944A= n.1949A= n.2031A= n.1882A= n.1955A= n.2108A= n.1400A= n.2020A= n.2025A= n.2107A= | |
4 | g.23814204_23814205insTCTA | CA2562376778 | PPARGC1A | c.1278_1279insTAGA (p.Thr427Ter) c.*493_*494insTAGA (n.*493_*494insTAGA) n.1318_1319insTAGA c.897_898insTAGA (p.Thr300Ter) c.1293_1294insTAGA (p.Thr432Ter) c.1290_1291insTAGA (p.Thr431Ter) c.1269_1270insTAGA (p.Thr424Ter) c.1242_1243insTAGA (p.Thr415Ter) c.1173_1174insTAGA (p.Thr392Ter) n.1805_1806insTAGA n.1878_1879insTAGA n.2031_2032insTAGA n.1429_1430insTAGA n.1943_1944insTAGA n.1948_1949insTAGA n.2030_2031insTAGA n.1881_1882insTAGA n.1954_1955insTAGA n.2107_2108insTAGA n.1399_1400insTAGA n.2019_2020insTAGA n.2024_2025insTAGA n.2106_2107insTAGA | |
4 | g.23814205G>A | CA438896258 | PPARGC1A | c.1278C>T (p.Ser426=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1318C>T c.897C>T (p.Ser299=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1805C>T n.1878C>T n.2031C>T n.1429C>T n.1943C>T n.1948C>T n.2030C>T n.1881C>T n.1954C>T n.2107C>T n.1399C>T n.2019C>T n.2024C>T n.2106C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814205G>C | CA438896259 | PPARGC1A | c.1278C>G (p.Ser426=) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1318C>G c.897C>G (p.Ser299=) c.1293C>G (p.Ser431=) c.1290C>G (p.Ser430=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1242C>G (p.Ser414=) c.1173C>G (p.Ser391=) n.1805C>G n.1878C>G n.2031C>G n.1429C>G n.1943C>G n.1948C>G n.2030C>G n.1881C>G n.1954C>G n.2107C>G n.1399C>G n.2019C>G n.2024C>G n.2106C>G | |
4 | g.23814205G>T | CA438896260 | PPARGC1A | c.1278C>A (p.Ser426=) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1318C>A c.897C>A (p.Ser299=) c.1293C>A (p.Ser431=) c.1290C>A (p.Ser430=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1242C>A (p.Ser414=) c.1173C>A (p.Ser391=) n.1805C>A n.1878C>A n.2031C>A n.1429C>A n.1943C>A n.1948C>A n.2030C>A n.1881C>A n.1954C>A n.2107C>A n.1399C>A n.2019C>A n.2024C>A n.2106C>A | |
4 | g.23814206del | CA438896261 | PPARGC1A | c.1278del (p.Thr427GlnfsTer8) c.*493del (n.*493del) n.1318del c.897del (p.Thr300GlnfsTer8) c.1293del (p.Thr432GlnfsTer8) c.1290del (p.Thr431GlnfsTer8) c.1269del (p.Thr424GlnfsTer8) c.1242del (p.Thr415GlnfsTer8) c.1173del (p.Thr392GlnfsTer8) n.1805del n.1878del n.2031del n.1429del n.1943del n.1948del n.2030del n.1881del n.1954del n.2107del n.1399del n.2019del n.2024del n.2106del | COSMIC |
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4 | g.23814206G>A | CA356524648 | PPARGC1A | c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1317C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1804C>T n.1877C>T n.2030C>T n.1428C>T n.1942C>T n.1947C>T n.2029C>T n.1880C>T n.1953C>T n.2106C>T n.1398C>T n.2018C>T n.2023C>T n.2105C>T | |
4 | g.23814206G>C | CA356524649 | PPARGC1A | c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1317C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1804C>G n.1877C>G n.2030C>G n.1428C>G n.1942C>G n.1947C>G n.2029C>G n.1880C>G n.1953C>G n.2106C>G n.1398C>G n.2018C>G n.2023C>G n.2105C>G | |
4 | g.23814206G>T | CA356524650 | PPARGC1A | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1317C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.1804C>A n.1877C>A n.2030C>A n.1428C>A n.1942C>A n.1947C>A n.2029C>A n.1880C>A n.1953C>A n.2106C>A n.1398C>A n.2018C>A n.2023C>A n.2105C>A | |
4 | g.23814207A= | CA1444632472 | PPARGC1A | c.1276T= (p.Ser426=) c.*491T= (n.*491T=) n.1316T= c.895T= (p.Ser299=) c.1291T= (p.Ser431=) c.1288T= (p.Ser430=) c.1267T= (p.Ser423=) c.1240T= (p.Ser414=) c.1171T= (p.Ser391=) n.1803T= n.1876T= n.2029T= n.1427T= n.1941T= n.1946T= n.2028T= n.1879T= n.1952T= n.2105T= n.1397T= n.2017T= n.2022T= n.2104T= | |
4 | g.23814207A>C | CA356524652 | PPARGC1A | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*491T>G (n.*491T>G) n.1316T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1803T>G n.1876T>G n.2029T>G n.1427T>G n.1941T>G n.1946T>G n.2028T>G n.1879T>G n.1952T>G n.2105T>G n.1397T>G n.2017T>G n.2022T>G n.2104T>G | dbSNP |
4 | g.23814207A>G | CA356524654 | PPARGC1A | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) n.1316T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1803T>C n.1876T>C n.2029T>C n.1427T>C n.1941T>C n.1946T>C n.2028T>C n.1879T>C n.1952T>C n.2105T>C n.1397T>C n.2017T>C n.2022T>C n.2104T>C | |
4 | g.23814207A>T | CA356524656 | PPARGC1A | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*491T>A (n.*491T>A) n.1316T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1803T>A n.1876T>A n.2029T>A n.1427T>A n.1941T>A n.1946T>A n.2028T>A n.1879T>A n.1952T>A n.2105T>A n.1397T>A n.2017T>A n.2022T>A n.2104T>A | |
4 | g.23814208A>C | CA438896265 | PPARGC1A | c.1275T>G (p.Ser425=) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1315T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.1290T>G (p.Ser430=) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1802T>G n.1875T>G n.2028T>G n.1426T>G n.1940T>G n.1945T>G n.2027T>G n.1878T>G n.1951T>G n.2104T>G n.1396T>G n.2016T>G n.2021T>G n.2103T>G | |
4 | g.23814208A>G | CA438896266 | PPARGC1A | c.1275T>C (p.Ser425=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1315T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1802T>C n.1875T>C n.2028T>C n.1426T>C n.1940T>C n.1945T>C n.2027T>C n.1878T>C n.1951T>C n.2104T>C n.1396T>C n.2016T>C n.2021T>C n.2103T>C | |
4 | g.23814208A>T | CA438896267 | PPARGC1A | c.1275T>A (p.Ser425=) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1315T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1802T>A n.1875T>A n.2028T>A n.1426T>A n.1940T>A n.1945T>A n.2027T>A n.1878T>A n.1951T>A n.2104T>A n.1396T>A n.2016T>A n.2021T>A n.2103T>A | |
4 | g.23814209G>A | CA356524657 | PPARGC1A | c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1314C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1801C>T n.1874C>T n.2027C>T n.1425C>T n.1939C>T n.1944C>T n.2026C>T n.1877C>T n.1950C>T n.2103C>T n.1395C>T n.2015C>T n.2020C>T n.2102C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814209G>C | CA356524659 | PPARGC1A | c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1314C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1801C>G n.1874C>G n.2027C>G n.1425C>G n.1939C>G n.1944C>G n.2026C>G n.1877C>G n.1950C>G n.2103C>G n.1395C>G n.2015C>G n.2020C>G n.2102C>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814209G>T | CA356524660 | PPARGC1A | c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1314C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1801C>A n.1874C>A n.2027C>A n.1425C>A n.1939C>A n.1944C>A n.2026C>A n.1877C>A n.1950C>A n.2103C>A n.1395C>A n.2015C>A n.2020C>A n.2102C>A | COSMIC |
4 | g.23814210A>C | CA356524662 | PPARGC1A | c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1313T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1800T>G n.1873T>G n.2026T>G n.1424T>G n.1938T>G n.1943T>G n.2025T>G n.1876T>G n.1949T>G n.2102T>G n.1394T>G n.2014T>G n.2019T>G n.2101T>G | |
4 | g.23814210A>G | CA356524663 | PPARGC1A | c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1313T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1800T>C n.1873T>C n.2026T>C n.1424T>C n.1938T>C n.1943T>C n.2025T>C n.1876T>C n.1949T>C n.2102T>C n.1394T>C n.2014T>C n.2019T>C n.2101T>C | |
4 | g.23814210A>T | CA356524665 | PPARGC1A | c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1313T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1800T>A n.1873T>A n.2026T>A n.1424T>A n.1938T>A n.1943T>A n.2025T>A n.1876T>A n.1949T>A n.2102T>A n.1394T>A n.2014T>A n.2019T>A n.2101T>A | |
4 | g.23814211A= | CA1444632476 | PPARGC1A | c.1272T= (p.Cys424=) c.*487T= (n.*487T=) n.1312T= c.891T= (p.Cys297=) c.1287T= (p.Cys429=) c.1284T= (p.Cys428=) c.1263T= (p.Cys421=) c.1236T= (p.Cys412=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1799T= n.1872T= n.2025T= n.1423T= n.1937T= n.1942T= n.2024T= n.1875T= n.1948T= n.2101T= n.1393T= n.2013T= n.2018T= n.2100T= | |
4 | g.23814211A>C | CA356524668 | PPARGC1A | c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.*487T>G (n.*487T>G) n.1312T>G c.891T>G (p.Cys297Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1799T>G n.1872T>G n.2025T>G n.1423T>G n.1937T>G n.1942T>G n.2024T>G n.1875T>G n.1948T>G n.2101T>G n.1393T>G n.2013T>G n.2018T>G n.2100T>G | |
4 | g.23814211A>G | CA438896269 | PPARGC1A | c.1272T>C (p.Cys424=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.1312T>C c.891T>C (p.Cys297=) c.1287T>C (p.Cys429=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.1236T>C (p.Cys412=) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1799T>C n.1872T>C n.2025T>C n.1423T>C n.1937T>C n.1942T>C n.2024T>C n.1875T>C n.1948T>C n.2101T>C n.1393T>C n.2013T>C n.2018T>C n.2100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814211A>T | CA356524666 | PPARGC1A | c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.*487T>A (n.*487T>A) n.1312T>A c.891T>A (p.Cys297Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.1799T>A n.1872T>A n.2025T>A n.1423T>A n.1937T>A n.1942T>A n.2024T>A n.1875T>A n.1948T>A n.2101T>A n.1393T>A n.2013T>A n.2018T>A n.2100T>A | |
4 | g.23814212C>A | CA356524669 | PPARGC1A | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1311G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.1798G>T n.1871G>T n.2024G>T n.1422G>T n.1936G>T n.1941G>T n.2023G>T n.1874G>T n.1947G>T n.2100G>T n.1392G>T n.2012G>T n.2017G>T n.2099G>T | dbSNP |
4 | g.23814212C= | CA1444632480 | PPARGC1A | c.1271G= (p.Cys424=) c.*486G= (n.*486G=) n.1311G= c.890G= (p.Cys297=) c.1286G= (p.Cys429=) c.1283G= (p.Cys428=) c.1262G= (p.Cys421=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1166G= (p.Cys389=) n.1798G= n.1871G= n.2024G= n.1422G= n.1936G= n.1941G= n.2023G= n.1874G= n.1947G= n.2100G= n.1392G= n.2012G= n.2017G= n.2099G= | |
4 | g.23814212C>G | CA356524671 | PPARGC1A | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1311G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.1798G>C n.1871G>C n.2024G>C n.1422G>C n.1936G>C n.1941G>C n.2023G>C n.1874G>C n.1947G>C n.2100G>C n.1392G>C n.2012G>C n.2017G>C n.2099G>C | |
4 | g.23814212C>T | CA356524673 | PPARGC1A | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1311G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.1798G>A n.1871G>A n.2024G>A n.1422G>A n.1936G>A n.1941G>A n.2023G>A n.1874G>A n.1947G>A n.2100G>A n.1392G>A n.2012G>A n.2017G>A n.2099G>A | dbSNP |
4 | g.23814213A>C | CA356524674 | PPARGC1A | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1310T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.1797T>G n.1870T>G n.2023T>G n.1421T>G n.1935T>G n.1940T>G n.2022T>G n.1873T>G n.1946T>G n.2099T>G n.1391T>G n.2011T>G n.2016T>G n.2098T>G | |
4 | g.23814213A>G | CA356524675 | PPARGC1A | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1310T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.1797T>C n.1870T>C n.2023T>C n.1421T>C n.1935T>C n.1940T>C n.2022T>C n.1873T>C n.1946T>C n.2099T>C n.1391T>C n.2011T>C n.2016T>C n.2098T>C | |
4 | g.23814213A>T | CA356524677 | PPARGC1A | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1310T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.1797T>A n.1870T>A n.2023T>A n.1421T>A n.1935T>A n.1940T>A n.2022T>A n.1873T>A n.1946T>A n.2099T>A n.1391T>A n.2011T>A n.2016T>A n.2098T>A | |
4 | g.23814214A>C | CA356524679 | PPARGC1A | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1309T>G c.888T>G (p.Ile296Met) c.1284T>G (p.Ile428Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1796T>G n.1869T>G n.2022T>G n.1420T>G n.1934T>G n.1939T>G n.2021T>G n.1872T>G n.1945T>G n.2098T>G n.1390T>G n.2010T>G n.2015T>G n.2097T>G | |
4 | g.23814214A>G | CA438896271 | PPARGC1A | c.1269T>C (p.Ile423=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.1309T>C c.888T>C (p.Ile296=) c.1284T>C (p.Ile428=) c.1281T>C (p.Ile427=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1796T>C n.1869T>C n.2022T>C n.1420T>C n.1934T>C n.1939T>C n.2021T>C n.1872T>C n.1945T>C n.2098T>C n.1390T>C n.2010T>C n.2015T>C n.2097T>C | |
4 | g.23814214A>T | CA438896272 | PPARGC1A | c.1269T>A (p.Ile423=) c.*484T>A (n.*484T>A) n.1309T>A c.888T>A (p.Ile296=) c.1284T>A (p.Ile428=) c.1281T>A (p.Ile427=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1796T>A n.1869T>A n.2022T>A n.1420T>A n.1934T>A n.1939T>A n.2021T>A n.1872T>A n.1945T>A n.2098T>A n.1390T>A n.2010T>A n.2015T>A n.2097T>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814215A= | CA1444632482 | PPARGC1A | c.1268T= (p.Ile423=) c.*483T= (n.*483T=) n.1308T= c.887T= (p.Ile296=) c.1283T= (p.Ile428=) c.1280T= (p.Ile427=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1163T= (p.Ile388=) n.1795T= n.1868T= n.2021T= n.1419T= n.1933T= n.1938T= n.2020T= n.1871T= n.1944T= n.2097T= n.1389T= n.2009T= n.2014T= n.2096T= | |
4 | g.23814215A>C | CA356524682 | PPARGC1A | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1308T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1795T>G n.1868T>G n.2021T>G n.1419T>G n.1933T>G n.1938T>G n.2020T>G n.1871T>G n.1944T>G n.2097T>G n.1389T>G n.2009T>G n.2014T>G n.2096T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814215A>G | CA356524680 | PPARGC1A | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1308T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1795T>C n.1868T>C n.2021T>C n.1419T>C n.1933T>C n.1938T>C n.2020T>C n.1871T>C n.1944T>C n.2097T>C n.1389T>C n.2009T>C n.2014T>C n.2096T>C | |
4 | g.23814215A>T | CA356524681 | PPARGC1A | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1308T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1795T>A n.1868T>A n.2021T>A n.1419T>A n.1933T>A n.1938T>A n.2020T>A n.1871T>A n.1944T>A n.2097T>A n.1389T>A n.2009T>A n.2014T>A n.2096T>A | |
4 | g.23814216T>A | CA356524683 | PPARGC1A | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.*482A>T (n.*482A>T) n.1307A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1794A>T n.1867A>T n.2020A>T n.1418A>T n.1932A>T n.1937A>T n.2019A>T n.1870A>T n.1943A>T n.2096A>T n.1388A>T n.2008A>T n.2013A>T n.2095A>T | |
4 | g.23814216T>C | CA356524685 | PPARGC1A | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*482A>G (n.*482A>G) n.1307A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1794A>G n.1867A>G n.2020A>G n.1418A>G n.1932A>G n.1937A>G n.2019A>G n.1870A>G n.1943A>G n.2096A>G n.1388A>G n.2008A>G n.2013A>G n.2095A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814216T>G | CA356524686 | PPARGC1A | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*482A>C (n.*482A>C) n.1307A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1794A>C n.1867A>C n.2020A>C n.1418A>C n.1932A>C n.1937A>C n.2019A>C n.1870A>C n.1943A>C n.2096A>C n.1388A>C n.2008A>C n.2013A>C n.2095A>C | |
4 | g.23814217C>A | CA356524687 | PPARGC1A | c.1266G>T (p.Gln422His) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1306G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1793G>T n.1866G>T n.2019G>T n.1417G>T n.1931G>T n.1936G>T n.2018G>T n.1869G>T n.1942G>T n.2095G>T n.1387G>T n.2007G>T n.2012G>T n.2094G>T | |
4 | g.23814217C>G | CA356524689 | PPARGC1A | c.1266G>C (p.Gln422His) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1306G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1161G>C (p.Gln387His) n.1793G>C n.1866G>C n.2019G>C n.1417G>C n.1931G>C n.1936G>C n.2018G>C n.1869G>C n.1942G>C n.2095G>C n.1387G>C n.2007G>C n.2012G>C n.2094G>C | |
4 | g.23814217C>T | CA438896276 | PPARGC1A | c.1266G>A (p.Gln422=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1306G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1793G>A n.1866G>A n.2019G>A n.1417G>A n.1931G>A n.1936G>A n.2018G>A n.1869G>A n.1942G>A n.2095G>A n.1387G>A n.2007G>A n.2012G>A n.2094G>A | |
4 | g.23814218T>A | CA356524691 | PPARGC1A | c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1305A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1792A>T n.1865A>T n.2018A>T n.1416A>T n.1930A>T n.1935A>T n.2017A>T n.1868A>T n.1941A>T n.2094A>T n.1386A>T n.2006A>T n.2011A>T n.2093A>T | |
4 | g.23814218T>C | CA356524694 | PPARGC1A | c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1305A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1792A>G n.1865A>G n.2018A>G n.1416A>G n.1930A>G n.1935A>G n.2017A>G n.1868A>G n.1941A>G n.2094A>G n.1386A>G n.2006A>G n.2011A>G n.2093A>G | |
4 | g.23814218T>G | CA356524693 | PPARGC1A | c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1305A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1792A>C n.1865A>C n.2018A>C n.1416A>C n.1930A>C n.1935A>C n.2017A>C n.1868A>C n.1941A>C n.2094A>C n.1386A>C n.2006A>C n.2011A>C n.2093A>C | |
4 | g.23814219G>A | CA356524695 | PPARGC1A | c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1304C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1791C>T n.1864C>T n.2017C>T n.1415C>T n.1929C>T n.1934C>T n.2016C>T n.1867C>T n.1940C>T n.2093C>T n.1385C>T n.2005C>T n.2010C>T n.2092C>T | |
4 | g.23814219G>C | CA356524697 | PPARGC1A | c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1304C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1791C>G n.1864C>G n.2017C>G n.1415C>G n.1929C>G n.1934C>G n.2016C>G n.1867C>G n.1940C>G n.2093C>G n.1385C>G n.2005C>G n.2010C>G n.2092C>G | |
4 | g.23814219G>T | CA356524699 | PPARGC1A | c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1304C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1791C>A n.1864C>A n.2017C>A n.1415C>A n.1929C>A n.1934C>A n.2016C>A n.1867C>A n.1940C>A n.2093C>A n.1385C>A n.2005C>A n.2010C>A n.2092C>A | |
4 | g.23814220C>A | CA438896279 | PPARGC1A | c.1263G>T (p.Gly421=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1303G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1227G>T (p.Gly409=) c.1158G>T (p.Gly386=) n.1790G>T n.1863G>T n.2016G>T n.1414G>T n.1928G>T n.1933G>T n.2015G>T n.1866G>T n.1939G>T n.2092G>T n.1384G>T n.2004G>T n.2009G>T n.2091G>T | dbSNP |
4 | g.23814220C= | CA1444632492 | PPARGC1A | c.1263G= (p.Gly421=) c.*478G= (n.*478G=) n.1303G= c.882G= (p.Gly294=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1275G= (p.Gly425=) c.1254G= (p.Gly418=) c.1227G= (p.Gly409=) c.1158G= (p.Gly386=) n.1790G= n.1863G= n.2016G= n.1414G= n.1928G= n.1933G= n.2015G= n.1866G= n.1939G= n.2092G= n.1384G= n.2004G= n.2009G= n.2091G= | |
4 | g.23814220C>G | CA438896278 | PPARGC1A | c.1263G>C (p.Gly421=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1303G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1227G>C (p.Gly409=) c.1158G>C (p.Gly386=) n.1790G>C n.1863G>C n.2016G>C n.1414G>C n.1928G>C n.1933G>C n.2015G>C n.1866G>C n.1939G>C n.2092G>C n.1384G>C n.2004G>C n.2009G>C n.2091G>C | |
4 | g.23814220C>T | CA2875281 | PPARGC1A | c.1263G>A (p.Gly421=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1303G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1227G>A (p.Gly409=) c.1158G>A (p.Gly386=) n.1790G>A n.1863G>A n.2016G>A n.1414G>A n.1928G>A n.1933G>A n.2015G>A n.1866G>A n.1939G>A n.2092G>A n.1384G>A n.2004G>A n.2009G>A n.2091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814223dup | CA2670198163 | PPARGC1A | c.1263dup (p.Gln422AlafsTer?) c.*478dup (n.*478dup) n.1303dup c.882dup (p.Gln295AlafsTer?) c.1278dup (p.Gln427AlafsTer?) c.1275dup (p.Gln426AlafsTer?) c.1254dup (p.Gln419AlafsTer?) c.1227dup (p.Gln410AlafsTer?) c.1158dup (p.Gln387AlafsTer?) n.1790dup n.1863dup n.2016dup n.1414dup n.1928dup n.1933dup n.2015dup n.1866dup n.1939dup n.2092dup n.1384dup n.2004dup n.2009dup n.2091dup | gnomAD v4 |
4 | g.23814221C>A | CA356524701 | PPARGC1A | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*477G>T (n.*477G>T) n.1302G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1789G>T n.1862G>T n.2015G>T n.1413G>T n.1927G>T n.1932G>T n.2014G>T n.1865G>T n.1938G>T n.2091G>T n.1383G>T n.2003G>T n.2008G>T n.2090G>T | |
4 | g.23814221C= | CA1444632496 | PPARGC1A | c.1262G= (p.Gly421=) c.*477G= (n.*477G=) n.1302G= c.881G= (p.Gly294=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1789G= n.1862G= n.2015G= n.1413G= n.1927G= n.1932G= n.2014G= n.1865G= n.1938G= n.2091G= n.1383G= n.2003G= n.2008G= n.2090G= | |
4 | g.23814221C>G | CA356524702 | PPARGC1A | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) n.1302G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1789G>C n.1862G>C n.2015G>C n.1413G>C n.1927G>C n.1932G>C n.2014G>C n.1865G>C n.1938G>C n.2091G>C n.1383G>C n.2003G>C n.2008G>C n.2090G>C | |
4 | g.23814221C>T | CA2875282 | PPARGC1A | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.*477G>A (n.*477G>A) n.1302G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1789G>A n.1862G>A n.2015G>A n.1413G>A n.1927G>A n.1932G>A n.2014G>A n.1865G>A n.1938G>A n.2091G>A n.1383G>A n.2003G>A n.2008G>A n.2090G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814222C>A | CA356524704 | PPARGC1A | c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1301G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.1788G>T n.1861G>T n.2014G>T n.1412G>T n.1926G>T n.1931G>T n.2013G>T n.1864G>T n.1937G>T n.2090G>T n.1382G>T n.2002G>T n.2007G>T n.2089G>T | |
4 | g.23814222C>G | CA356524706 | PPARGC1A | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1301G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1788G>C n.1861G>C n.2014G>C n.1412G>C n.1926G>C n.1931G>C n.2013G>C n.1864G>C n.1937G>C n.2090G>C n.1382G>C n.2002G>C n.2007G>C n.2089G>C | |
4 | g.23814222C>T | CA356524707 | PPARGC1A | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1301G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1788G>A n.1861G>A n.2014G>A n.1412G>A n.1926G>A n.1931G>A n.2013G>A n.1864G>A n.1937G>A n.2090G>A n.1382G>A n.2002G>A n.2007G>A n.2089G>A | |
4 | g.23814223C>A | CA356524708 | PPARGC1A | c.1260G>T (p.Gln420His) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1300G>T c.879G>T (p.Gln293His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1155G>T (p.Gln385His) n.1787G>T n.1860G>T n.2013G>T n.1411G>T n.1925G>T n.1930G>T n.2012G>T n.1863G>T n.1936G>T n.2089G>T n.1381G>T n.2001G>T n.2006G>T n.2088G>T | |
4 | g.23814223C>G | CA356524710 | PPARGC1A | c.1260G>C (p.Gln420His) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1300G>C c.879G>C (p.Gln293His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1155G>C (p.Gln385His) n.1787G>C n.1860G>C n.2013G>C n.1411G>C n.1925G>C n.1930G>C n.2012G>C n.1863G>C n.1936G>C n.2089G>C n.1381G>C n.2001G>C n.2006G>C n.2088G>C | |
4 | g.23814223C>T | CA438896282 | PPARGC1A | c.1260G>A (p.Gln420=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1300G>A c.879G>A (p.Gln293=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1155G>A (p.Gln385=) n.1787G>A n.1860G>A n.2013G>A n.1411G>A n.1925G>A n.1930G>A n.2012G>A n.1863G>A n.1936G>A n.2089G>A n.1381G>A n.2001G>A n.2006G>A n.2088G>A | |
4 | g.23814224T>A | CA356524712 | PPARGC1A | c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1299A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1786A>T n.1859A>T n.2012A>T n.1410A>T n.1924A>T n.1929A>T n.2011A>T n.1862A>T n.1935A>T n.2088A>T n.1380A>T n.2000A>T n.2005A>T n.2087A>T | |
4 | g.23814224T>C | CA356524714 | PPARGC1A | c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1299A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1786A>G n.1859A>G n.2012A>G n.1410A>G n.1924A>G n.1929A>G n.2011A>G n.1862A>G n.1935A>G n.2088A>G n.1380A>G n.2000A>G n.2005A>G n.2087A>G | |
4 | g.23814224T>G | CA356524713 | PPARGC1A | c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1299A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1786A>C n.1859A>C n.2012A>C n.1410A>C n.1924A>C n.1929A>C n.2011A>C n.1862A>C n.1935A>C n.2088A>C n.1380A>C n.2000A>C n.2005A>C n.2087A>C | |
4 | g.23814225G>A | CA356524715 | PPARGC1A | c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1298C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1785C>T n.1858C>T n.2011C>T n.1409C>T n.1923C>T n.1928C>T n.2010C>T n.1861C>T n.1934C>T n.2087C>T n.1379C>T n.1999C>T n.2004C>T n.2086C>T | |
4 | g.23814225G>C | CA356524718 | PPARGC1A | c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1298C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1785C>G n.1858C>G n.2011C>G n.1409C>G n.1923C>G n.1928C>G n.2010C>G n.1861C>G n.1934C>G n.2087C>G n.1379C>G n.1999C>G n.2004C>G n.2086C>G | |
4 | g.23814225G>T | CA356524717 | PPARGC1A | c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1298C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1785C>A n.1858C>A n.2011C>A n.1409C>A n.1923C>A n.1928C>A n.2010C>A n.1861C>A n.1934C>A n.2087C>A n.1379C>A n.1999C>A n.2004C>A n.2086C>A | |
4 | g.23814226C>A | CA356524720 | PPARGC1A | c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1297G>T c.876G>T (p.Trp292Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.1248G>T (p.Trp416Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1784G>T n.1857G>T n.2010G>T n.1408G>T n.1922G>T n.1927G>T n.2009G>T n.1860G>T n.1933G>T n.2086G>T n.1378G>T n.1998G>T n.2003G>T n.2085G>T | |
4 | g.23814226C>G | CA356524722 | PPARGC1A | c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1297G>C c.876G>C (p.Trp292Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1248G>C (p.Trp416Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1784G>C n.1857G>C n.2010G>C n.1408G>C n.1922G>C n.1927G>C n.2009G>C n.1860G>C n.1933G>C n.2086G>C n.1378G>C n.1998G>C n.2003G>C n.2085G>C | |
4 | g.23814226C>T | CA356524723 | PPARGC1A | c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1297G>A c.876G>A (p.Trp292Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.1248G>A (p.Trp416Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1784G>A n.1857G>A n.2010G>A n.1408G>A n.1922G>A n.1927G>A n.2009G>A n.1860G>A n.1933G>A n.2086G>A n.1378G>A n.1998G>A n.2003G>A n.2085G>A | |
4 | g.23814227C>A | CA356524724 | PPARGC1A | c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1296G>T c.875G>T (p.Trp292Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1247G>T (p.Trp416Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1783G>T n.1856G>T n.2009G>T n.1407G>T n.1921G>T n.1926G>T n.2008G>T n.1859G>T n.1932G>T n.2085G>T n.1377G>T n.1997G>T n.2002G>T n.2084G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814227C>G | CA356524726 | PPARGC1A | c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1296G>C c.875G>C (p.Trp292Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1247G>C (p.Trp416Ser) c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1783G>C n.1856G>C n.2009G>C n.1407G>C n.1921G>C n.1926G>C n.2008G>C n.1859G>C n.1932G>C n.2085G>C n.1377G>C n.1997G>C n.2002G>C n.2084G>C | |
4 | g.23814227C>T | CA356524728 | PPARGC1A | c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1296G>A c.875G>A (p.Trp292Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1247G>A (p.Trp416Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1783G>A n.1856G>A n.2009G>A n.1407G>A n.1921G>A n.1926G>A n.2008G>A n.1859G>A n.1932G>A n.2085G>A n.1377G>A n.1997G>A n.2002G>A n.2084G>A | |
4 | g.23814228A>C | CA356524730 | PPARGC1A | c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.*470T>G (n.*470T>G) n.1295T>G c.874T>G (p.Trp292Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1246T>G (p.Trp416Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1782T>G n.1855T>G n.2008T>G n.1406T>G n.1920T>G n.1925T>G n.2007T>G n.1858T>G n.1931T>G n.2084T>G n.1376T>G n.1996T>G n.2001T>G n.2083T>G | |
4 | g.23814228A>G | CA356524731 | PPARGC1A | c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1295T>C c.874T>C (p.Trp292Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1246T>C (p.Trp416Arg) c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1782T>C n.1855T>C n.2008T>C n.1406T>C n.1920T>C n.1925T>C n.2007T>C n.1858T>C n.1931T>C n.2084T>C n.1376T>C n.1996T>C n.2001T>C n.2083T>C | |
4 | g.23814228A>T | CA356524733 | PPARGC1A | c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.*470T>A (n.*470T>A) n.1295T>A c.874T>A (p.Trp292Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1246T>A (p.Trp416Arg) c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1782T>A n.1855T>A n.2008T>A n.1406T>A n.1920T>A n.1925T>A n.2007T>A n.1858T>A n.1931T>A n.2084T>A n.1376T>A n.1996T>A n.2001T>A n.2083T>A | |
4 | g.23814229A= | CA1444632500 | PPARGC1A | c.1254T= (p.Asp418=) c.*469T= (n.*469T=) n.1294T= c.873T= (p.Asp291=) c.1269T= (p.Asp423=) c.1266T= (p.Asp422=) c.1245T= (p.Asp415=) c.1218T= (p.Asp406=) c.1149T= (p.Asp383=) n.1781T= n.1854T= n.2007T= n.1405T= n.1919T= n.1924T= n.2006T= n.1857T= n.1930T= n.2083T= n.1375T= n.1995T= n.2000T= n.2082T= | |
4 | g.23814229A>C | CA356524734 | PPARGC1A | c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.*469T>G (n.*469T>G) n.1294T>G c.873T>G (p.Asp291Glu) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.1781T>G n.1854T>G n.2007T>G n.1405T>G n.1919T>G n.1924T>G n.2006T>G n.1857T>G n.1930T>G n.2083T>G n.1375T>G n.1995T>G n.2000T>G n.2082T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814229A>G | CA438896289 | PPARGC1A | c.1254T>C (p.Asp418=) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1294T>C c.873T>C (p.Asp291=) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.1245T>C (p.Asp415=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.1149T>C (p.Asp383=) n.1781T>C n.1854T>C n.2007T>C n.1405T>C n.1919T>C n.1924T>C n.2006T>C n.1857T>C n.1930T>C n.2083T>C n.1375T>C n.1995T>C n.2000T>C n.2082T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814229A>T | CA356524736 | PPARGC1A | c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.*469T>A (n.*469T>A) n.1294T>A c.873T>A (p.Asp291Glu) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.1781T>A n.1854T>A n.2007T>A n.1405T>A n.1919T>A n.1924T>A n.2006T>A n.1857T>A n.1930T>A n.2083T>A n.1375T>A n.1995T>A n.2000T>A n.2082T>A | |
4 | g.23814229_23814230del | CA2562902288 | PPARGC1A | c.1253_1254del (p.Asp418ValfsTer?) c.*468_*469del (n.*468_*469del) n.1293_1294del c.872_873del (p.Asp291ValfsTer?) c.1268_1269del (p.Asp423ValfsTer?) c.1265_1266del (p.Asp422ValfsTer?) c.1244_1245del (p.Asp415ValfsTer?) c.1217_1218del (p.Asp406ValfsTer?) c.1148_1149del (p.Asp383ValfsTer?) n.1780_1781del n.1853_1854del n.2006_2007del n.1404_1405del n.1918_1919del n.1923_1924del n.2005_2006del n.1856_1857del n.1929_1930del n.2082_2083del n.1374_1375del n.1994_1995del n.1999_2000del n.2081_2082del | |
4 | g.23814230T>A | CA356524740 | PPARGC1A | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.*468A>T (n.*468A>T) n.1293A>T c.872A>T (p.Asp291Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1780A>T n.1853A>T n.2006A>T n.1404A>T n.1918A>T n.1923A>T n.2005A>T n.1856A>T n.1929A>T n.2082A>T n.1374A>T n.1994A>T n.1999A>T n.2081A>T | |
4 | g.23814230T>C | CA356524739 | PPARGC1A | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) n.1293A>G c.872A>G (p.Asp291Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1780A>G n.1853A>G n.2006A>G n.1404A>G n.1918A>G n.1923A>G n.2005A>G n.1856A>G n.1929A>G n.2082A>G n.1374A>G n.1994A>G n.1999A>G n.2081A>G | |
4 | g.23814230T>G | CA356524737 | PPARGC1A | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.*468A>C (n.*468A>C) n.1293A>C c.872A>C (p.Asp291Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1780A>C n.1853A>C n.2006A>C n.1404A>C n.1918A>C n.1923A>C n.2005A>C n.1856A>C n.1929A>C n.2082A>C n.1374A>C n.1994A>C n.1999A>C n.2081A>C | |
4 | g.23814231C>A | CA356524742 | PPARGC1A | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1292G>T c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1779G>T n.1852G>T n.2005G>T n.1403G>T n.1917G>T n.1922G>T n.2004G>T n.1855G>T n.1928G>T n.2081G>T n.1373G>T n.1993G>T n.1998G>T n.2080G>T | |
4 | g.23814231C= | CA1444632502 | PPARGC1A | c.1252G= (p.Asp418=) c.*467G= (n.*467G=) n.1292G= c.871G= (p.Asp291=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1264G= (p.Asp422=) c.1243G= (p.Asp415=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1147G= (p.Asp383=) n.1779G= n.1852G= n.2005G= n.1403G= n.1917G= n.1922G= n.2004G= n.1855G= n.1928G= n.2081G= n.1373G= n.1993G= n.1998G= n.2080G= | |
4 | g.23814231C>G | CA93562370 | PPARGC1A | c.1252G>C (p.Asp418His) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1292G>C c.871G>C (p.Asp291His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1779G>C n.1852G>C n.2005G>C n.1403G>C n.1917G>C n.1922G>C n.2004G>C n.1855G>C n.1928G>C n.2081G>C n.1373G>C n.1993G>C n.1998G>C n.2080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814231C>T | CA356524744 | PPARGC1A | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1292G>A c.871G>A (p.Asp291Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1779G>A n.1852G>A n.2005G>A n.1403G>A n.1917G>A n.1922G>A n.2004G>A n.1855G>A n.1928G>A n.2081G>A n.1373G>A n.1993G>A n.1998G>A n.2080G>A | |
4 | g.23814232A>C | CA438896294 | PPARGC1A | c.1251T>G (p.Ser417=) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1291T>G c.870T>G (p.Ser290=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1263T>G (p.Ser421=) c.1242T>G (p.Ser414=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.1146T>G (p.Ser382=) n.1778T>G n.1851T>G n.2004T>G n.1402T>G n.1916T>G n.1921T>G n.2003T>G n.1854T>G n.1927T>G n.2080T>G n.1372T>G n.1992T>G n.1997T>G n.2079T>G | |
4 | g.23814232A>G | CA438896295 | PPARGC1A | c.1251T>C (p.Ser417=) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1291T>C c.870T>C (p.Ser290=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1263T>C (p.Ser421=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.1146T>C (p.Ser382=) n.1778T>C n.1851T>C n.2004T>C n.1402T>C n.1916T>C n.1921T>C n.2003T>C n.1854T>C n.1927T>C n.2080T>C n.1372T>C n.1992T>C n.1997T>C n.2079T>C | |
4 | g.23814232A>T | CA438896293 | PPARGC1A | c.1251T>A (p.Ser417=) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1291T>A c.870T>A (p.Ser290=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1263T>A (p.Ser421=) c.1242T>A (p.Ser414=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.1146T>A (p.Ser382=) n.1778T>A n.1851T>A n.2004T>A n.1402T>A n.1916T>A n.1921T>A n.2003T>A n.1854T>A n.1927T>A n.2080T>A n.1372T>A n.1992T>A n.1997T>A n.2079T>A | |
4 | g.23814233G>A | CA356524746 | PPARGC1A | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1290C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1777C>T n.1850C>T n.2003C>T n.1401C>T n.1915C>T n.1920C>T n.2002C>T n.1853C>T n.1926C>T n.2079C>T n.1371C>T n.1991C>T n.1996C>T n.2078C>T | dbSNP |
4 | g.23814233G>C | CA356524747 | PPARGC1A | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1290C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1777C>G n.1850C>G n.2003C>G n.1401C>G n.1915C>G n.1920C>G n.2002C>G n.1853C>G n.1926C>G n.2079C>G n.1371C>G n.1991C>G n.1996C>G n.2078C>G | |
4 | g.23814233G= | CA1444632505 | PPARGC1A | c.1250C= (p.Ser417=) c.*465C= (n.*465C=) n.1290C= c.869C= (p.Ser290=) c.1265C= (p.Ser422=) c.1262C= (p.Ser421=) c.1241C= (p.Ser414=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1145C= (p.Ser382=) n.1777C= n.1850C= n.2003C= n.1401C= n.1915C= n.1920C= n.2002C= n.1853C= n.1926C= n.2079C= n.1371C= n.1991C= n.1996C= n.2078C= | |
4 | g.23814233G>T | CA356524748 | PPARGC1A | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1290C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1777C>A n.1850C>A n.2003C>A n.1401C>A n.1915C>A n.1920C>A n.2002C>A n.1853C>A n.1926C>A n.2079C>A n.1371C>A n.1991C>A n.1996C>A n.2078C>A | |
4 | g.23814234A>C | CA356524749 | PPARGC1A | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) n.1289T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1776T>G n.1849T>G n.2002T>G n.1400T>G n.1914T>G n.1919T>G n.2001T>G n.1852T>G n.1925T>G n.2078T>G n.1370T>G n.1990T>G n.1995T>G n.2077T>G | |
4 | g.23814234A>G | CA356524751 | PPARGC1A | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) n.1289T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1776T>C n.1849T>C n.2002T>C n.1400T>C n.1914T>C n.1919T>C n.2001T>C n.1852T>C n.1925T>C n.2078T>C n.1370T>C n.1990T>C n.1995T>C n.2077T>C | |
4 | g.23814234A>T | CA356524753 | PPARGC1A | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1289T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1776T>A n.1849T>A n.2002T>A n.1400T>A n.1914T>A n.1919T>A n.2001T>A n.1852T>A n.1925T>A n.2078T>A n.1370T>A n.1990T>A n.1995T>A n.2077T>A | |
4 | g.23814235G>A | CA438896297 | PPARGC1A | c.1248C>T (p.Ser416=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1288C>T c.867C>T (p.Ser289=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1143C>T (p.Ser381=) n.1775C>T n.1848C>T n.2001C>T n.1399C>T n.1913C>T n.1918C>T n.2000C>T n.1851C>T n.1924C>T n.2077C>T n.1369C>T n.1989C>T n.1994C>T n.2076C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814235G>C | CA438896298 | PPARGC1A | c.1248C>G (p.Ser416=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1288C>G c.867C>G (p.Ser289=) c.1263C>G (p.Ser421=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.1239C>G (p.Ser413=) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1143C>G (p.Ser381=) n.1775C>G n.1848C>G n.2001C>G n.1399C>G n.1913C>G n.1918C>G n.2000C>G n.1851C>G n.1924C>G n.2077C>G n.1369C>G n.1989C>G n.1994C>G n.2076C>G | |
4 | g.23814235G>T | CA438896299 | PPARGC1A | c.1248C>A (p.Ser416=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1288C>A c.867C>A (p.Ser289=) c.1263C>A (p.Ser421=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.1239C>A (p.Ser413=) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1143C>A (p.Ser381=) n.1775C>A n.1848C>A n.2001C>A n.1399C>A n.1913C>A n.1918C>A n.2000C>A n.1851C>A n.1924C>A n.2077C>A n.1369C>A n.1989C>A n.1994C>A n.2076C>A | |
4 | g.23814236G>A | CA356524754 | PPARGC1A | c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1287C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) n.1774C>T n.1847C>T n.2000C>T n.1398C>T n.1912C>T n.1917C>T n.1999C>T n.1850C>T n.1923C>T n.2076C>T n.1368C>T n.1988C>T n.1993C>T n.2075C>T | |
4 | g.23814236G>C | CA356524755 | PPARGC1A | c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1287C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) n.1774C>G n.1847C>G n.2000C>G n.1398C>G n.1912C>G n.1917C>G n.1999C>G n.1850C>G n.1923C>G n.2076C>G n.1368C>G n.1988C>G n.1993C>G n.2075C>G | |
4 | g.23814236G>T | CA356524756 | PPARGC1A | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1287C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) n.1774C>A n.1847C>A n.2000C>A n.1398C>A n.1912C>A n.1917C>A n.1999C>A n.1850C>A n.1923C>A n.2076C>A n.1368C>A n.1988C>A n.1993C>A n.2075C>A | |
4 | g.23814236_23814237insTGA | CA2521828154 | PPARGC1A | c.1246_1247insTCA (p.Ser416delinsPheThr) c.*461_*462insTCA (n.*461_*462insTCA) n.1286_1287insTCA c.865_866insTCA (p.Ser289delinsPheThr) c.1261_1262insTCA (p.Ser421delinsPheThr) c.1258_1259insTCA (p.Ser420delinsPheThr) c.1237_1238insTCA (p.Ser413delinsPheThr) c.1210_1211insTCA (p.Ser404delinsPheThr) c.1141_1142insTCA (p.Ser381delinsPheThr) n.1773_1774insTCA n.1846_1847insTCA n.1999_2000insTCA n.1397_1398insTCA n.1911_1912insTCA n.1916_1917insTCA n.1998_1999insTCA n.1849_1850insTCA n.1922_1923insTCA n.2075_2076insTCA n.1367_1368insTCA n.1987_1988insTCA n.1992_1993insTCA n.2074_2075insTCA | |
4 | g.23814237A= | CA1444632511 | PPARGC1A | c.1246T= (p.Ser416=) c.*461T= (n.*461T=) n.1286T= c.865T= (p.Ser289=) c.1261T= (p.Ser421=) c.1258T= (p.Ser420=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1141T= (p.Ser381=) n.1773T= n.1846T= n.1999T= n.1397T= n.1911T= n.1916T= n.1998T= n.1849T= n.1922T= n.2075T= n.1367T= n.1987T= n.1992T= n.2074T= | |
4 | g.23814237A>C | CA356524761 | PPARGC1A | c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) n.1286T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.1773T>G n.1846T>G n.1999T>G n.1397T>G n.1911T>G n.1916T>G n.1998T>G n.1849T>G n.1922T>G n.2075T>G n.1367T>G n.1987T>G n.1992T>G n.2074T>G | |
4 | g.23814237A>G | CA356524760 | PPARGC1A | c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) n.1286T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.1773T>C n.1846T>C n.1999T>C n.1397T>C n.1911T>C n.1916T>C n.1998T>C n.1849T>C n.1922T>C n.2075T>C n.1367T>C n.1987T>C n.1992T>C n.2074T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814237A>T | CA356524758 | PPARGC1A | c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) n.1286T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.1773T>A n.1846T>A n.1999T>A n.1397T>A n.1911T>A n.1916T>A n.1998T>A n.1849T>A n.1922T>A n.2075T>A n.1367T>A n.1987T>A n.1992T>A n.2074T>A | |
4 | g.23814238G>A | CA438896301 | PPARGC1A | c.1245C>T (p.Val415=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.1285C>T c.864C>T (p.Val288=) c.1260C>T (p.Val420=) c.1257C>T (p.Val419=) c.1236C>T (p.Val412=) c.1209C>T (p.Val403=) c.1140C>T (p.Val380=) n.1772C>T n.1845C>T n.1998C>T n.1396C>T n.1910C>T n.1915C>T n.1997C>T n.1848C>T n.1921C>T n.2074C>T n.1366C>T n.1986C>T n.1991C>T n.2073C>T | |
4 | g.23814238G>C | CA438896302 | PPARGC1A | c.1245C>G (p.Val415=) c.*460C>G (n.*460C>G) n.1285C>G c.864C>G (p.Val288=) c.1260C>G (p.Val420=) c.1257C>G (p.Val419=) c.1236C>G (p.Val412=) c.1209C>G (p.Val403=) c.1140C>G (p.Val380=) n.1772C>G n.1845C>G n.1998C>G n.1396C>G n.1910C>G n.1915C>G n.1997C>G n.1848C>G n.1921C>G n.2074C>G n.1366C>G n.1986C>G n.1991C>G n.2073C>G | |
4 | g.23814238G>T | CA438896303 | PPARGC1A | c.1245C>A (p.Val415=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.1285C>A c.864C>A (p.Val288=) c.1260C>A (p.Val420=) c.1257C>A (p.Val419=) c.1236C>A (p.Val412=) c.1209C>A (p.Val403=) c.1140C>A (p.Val380=) n.1772C>A n.1845C>A n.1998C>A n.1396C>A n.1910C>A n.1915C>A n.1997C>A n.1848C>A n.1921C>A n.2074C>A n.1366C>A n.1986C>A n.1991C>A n.2073C>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814239A>C | CA356524763 | PPARGC1A | c.1244T>G (p.Val415Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) n.1284T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1771T>G n.1844T>G n.1997T>G n.1395T>G n.1909T>G n.1914T>G n.1996T>G n.1847T>G n.1920T>G n.2073T>G n.1365T>G n.1985T>G n.1990T>G n.2072T>G | |
4 | g.23814239A>G | CA356524765 | PPARGC1A | c.1244T>C (p.Val415Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1284T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1771T>C n.1844T>C n.1997T>C n.1395T>C n.1909T>C n.1914T>C n.1996T>C n.1847T>C n.1920T>C n.2073T>C n.1365T>C n.1985T>C n.1990T>C n.2072T>C | |
4 | g.23814239A>T | CA356524766 | PPARGC1A | c.1244T>A (p.Val415Asp) c.*459T>A (n.*459T>A) n.1284T>A c.863T>A (p.Val288Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1771T>A n.1844T>A n.1997T>A n.1395T>A n.1909T>A n.1914T>A n.1996T>A n.1847T>A n.1920T>A n.2073T>A n.1365T>A n.1985T>A n.1990T>A n.2072T>A | |
4 | g.23814240del | CA2535996777 | PPARGC1A | c.1243del (p.Val415SerfsTer20) c.*458del (n.*458del) n.1283del c.862del (p.Val288SerfsTer20) c.1258del (p.Val420SerfsTer20) c.1255del (p.Val419SerfsTer20) c.1234del (p.Val412SerfsTer20) c.1207del (p.Val403SerfsTer20) c.1138del (p.Val380SerfsTer20) n.1770del n.1843del n.1996del n.1394del n.1908del n.1913del n.1995del n.1846del n.1919del n.2072del n.1364del n.1984del n.1989del n.2071del | |
4 | g.23814240C>A | CA356524767 | PPARGC1A | c.1243G>T (p.Val415Phe) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1283G>T c.862G>T (p.Val288Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.1770G>T n.1843G>T n.1996G>T n.1394G>T n.1908G>T n.1913G>T n.1995G>T n.1846G>T n.1919G>T n.2072G>T n.1364G>T n.1984G>T n.1989G>T n.2071G>T | COSMIC |
4 | g.23814240C>G | CA356524768 | PPARGC1A | c.1243G>C (p.Val415Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1283G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1770G>C n.1843G>C n.1996G>C n.1394G>C n.1908G>C n.1913G>C n.1995G>C n.1846G>C n.1919G>C n.2072G>C n.1364G>C n.1984G>C n.1989G>C n.2071G>C | |
4 | g.23814240C>T | CA356524770 | PPARGC1A | c.1243G>A (p.Val415Ile) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1283G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1770G>A n.1843G>A n.1996G>A n.1394G>A n.1908G>A n.1913G>A n.1995G>A n.1846G>A n.1919G>A n.2072G>A n.1364G>A n.1984G>A n.1989G>A n.2071G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814241A>C | CA356524772 | PPARGC1A | c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1282T>G c.861T>G (p.Asp287Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1769T>G n.1842T>G n.1995T>G n.1393T>G n.1907T>G n.1912T>G n.1994T>G n.1845T>G n.1918T>G n.2071T>G n.1363T>G n.1983T>G n.1988T>G n.2070T>G | |
4 | g.23814241A>G | CA438896305 | PPARGC1A | c.1242T>C (p.Asp414=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1282T>C c.861T>C (p.Asp287=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1254T>C (p.Asp418=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1206T>C (p.Asp402=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1769T>C n.1842T>C n.1995T>C n.1393T>C n.1907T>C n.1912T>C n.1994T>C n.1845T>C n.1918T>C n.2071T>C n.1363T>C n.1983T>C n.1988T>C n.2070T>C | |
4 | g.23814241A>T | CA356524773 | PPARGC1A | c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1282T>A c.861T>A (p.Asp287Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1769T>A n.1842T>A n.1995T>A n.1393T>A n.1907T>A n.1912T>A n.1994T>A n.1845T>A n.1918T>A n.2071T>A n.1363T>A n.1983T>A n.1988T>A n.2070T>A | |
4 | g.23814241dup | CA2578056732 | PPARGC1A | c.1242dup (p.Val415CysfsTer4) c.*457dup (n.*457dup) n.1282dup c.861dup (p.Val288CysfsTer4) c.1257dup (p.Val420CysfsTer4) c.1254dup (p.Val419CysfsTer4) c.1233dup (p.Val412CysfsTer4) c.1206dup (p.Val403CysfsTer4) c.1137dup (p.Val380CysfsTer4) n.1769dup n.1842dup n.1995dup n.1393dup n.1907dup n.1912dup n.1994dup n.1845dup n.1918dup n.2071dup n.1363dup n.1983dup n.1988dup n.2070dup | |
4 | g.23814242T>A | CA356524775 | PPARGC1A | c.1241A>T (p.Asp414Val) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1281A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1768A>T n.1841A>T n.1994A>T n.1392A>T n.1906A>T n.1911A>T n.1993A>T n.1844A>T n.1917A>T n.2070A>T n.1362A>T n.1982A>T n.1987A>T n.2069A>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814242T>C | CA356524776 | PPARGC1A | c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1281A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1768A>G n.1841A>G n.1994A>G n.1392A>G n.1906A>G n.1911A>G n.1993A>G n.1844A>G n.1917A>G n.2070A>G n.1362A>G n.1982A>G n.1987A>G n.2069A>G | ClinVar |
4 | g.23814242T>G | CA356524778 | PPARGC1A | c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1281A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1768A>C n.1841A>C n.1994A>C n.1392A>C n.1906A>C n.1911A>C n.1993A>C n.1844A>C n.1917A>C n.2070A>C n.1362A>C n.1982A>C n.1987A>C n.2069A>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814243C>A | CA356524780 | PPARGC1A | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1280G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1767G>T n.1840G>T n.1993G>T n.1391G>T n.1905G>T n.1910G>T n.1992G>T n.1843G>T n.1916G>T n.2069G>T n.1361G>T n.1981G>T n.1986G>T n.2068G>T | |
4 | g.23814243C>G | CA356524781 | PPARGC1A | c.1240G>C (p.Asp414His) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1280G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1767G>C n.1840G>C n.1993G>C n.1391G>C n.1905G>C n.1910G>C n.1992G>C n.1843G>C n.1916G>C n.2069G>C n.1361G>C n.1981G>C n.1986G>C n.2068G>C | |
4 | g.23814243C>T | CA356524783 | PPARGC1A | c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1280G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1767G>A n.1840G>A n.1993G>A n.1391G>A n.1905G>A n.1910G>A n.1992G>A n.1843G>A n.1916G>A n.2069G>A n.1361G>A n.1981G>A n.1986G>A n.2068G>A | COSMIC |
4 | g.23814244T>A | CA356524784 | PPARGC1A | c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1279A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) n.1766A>T n.1839A>T n.1992A>T n.1390A>T n.1904A>T n.1909A>T n.1991A>T n.1842A>T n.1915A>T n.2068A>T n.1360A>T n.1980A>T n.1985A>T n.2067A>T | |
4 | g.23814244T>C | CA438896308 | PPARGC1A | c.1239A>G (p.Lys413=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1279A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.1254A>G (p.Lys418=) c.1251A>G (p.Lys417=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1134A>G (p.Lys378=) n.1766A>G n.1839A>G n.1992A>G n.1390A>G n.1904A>G n.1909A>G n.1991A>G n.1842A>G n.1915A>G n.2068A>G n.1360A>G n.1980A>G n.1985A>G n.2067A>G | |
4 | g.23814244T>G | CA356524785 | PPARGC1A | c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1279A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.1766A>C n.1839A>C n.1992A>C n.1390A>C n.1904A>C n.1909A>C n.1991A>C n.1842A>C n.1915A>C n.2068A>C n.1360A>C n.1980A>C n.1985A>C n.2067A>C | |
4 | g.23814245T>A | CA356524786 | PPARGC1A | c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1278A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) n.1765A>T n.1838A>T n.1991A>T n.1389A>T n.1903A>T n.1908A>T n.1990A>T n.1841A>T n.1914A>T n.2067A>T n.1359A>T n.1979A>T n.1984A>T n.2066A>T | |
4 | g.23814245T>C | CA356524787 | PPARGC1A | c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1278A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1765A>G n.1838A>G n.1991A>G n.1389A>G n.1903A>G n.1908A>G n.1990A>G n.1841A>G n.1914A>G n.2067A>G n.1359A>G n.1979A>G n.1984A>G n.2066A>G | |
4 | g.23814245T>G | CA356524788 | PPARGC1A | c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1278A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1765A>C n.1838A>C n.1991A>C n.1389A>C n.1903A>C n.1908A>C n.1990A>C n.1841A>C n.1914A>C n.2067A>C n.1359A>C n.1979A>C n.1984A>C n.2066A>C | |
4 | g.23814246T>A | CA356524790 | PPARGC1A | c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1277A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1764A>T n.1837A>T n.1990A>T n.1388A>T n.1902A>T n.1907A>T n.1989A>T n.1840A>T n.1913A>T n.2066A>T n.1358A>T n.1978A>T n.1983A>T n.2065A>T | |
4 | g.23814246T>C | CA356524791 | PPARGC1A | c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1277A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1764A>G n.1837A>G n.1990A>G n.1388A>G n.1902A>G n.1907A>G n.1989A>G n.1840A>G n.1913A>G n.2066A>G n.1358A>G n.1978A>G n.1983A>G n.2065A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814246T>G | CA356524792 | PPARGC1A | c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1277A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1764A>C n.1837A>C n.1990A>C n.1388A>C n.1902A>C n.1907A>C n.1989A>C n.1840A>C n.1913A>C n.2066A>C n.1358A>C n.1978A>C n.1983A>C n.2065A>C | |
4 | g.23814247del | CA2670198193 | PPARGC1A | c.1236del (p.Asn412LysfsTer23) c.*451del (n.*451del) n.1276del c.855del (p.Asn285LysfsTer23) c.1251del (p.Asn417LysfsTer23) c.1248del (p.Asn416LysfsTer23) c.1227del (p.Asn409LysfsTer23) c.1200del (p.Asn400LysfsTer23) c.1131del (p.Asn377LysfsTer23) n.1763del n.1836del n.1989del n.1387del n.1901del n.1906del n.1988del n.1839del n.1912del n.2065del n.1357del n.1977del n.1982del n.2064del | gnomAD v4 |
4 | g.23814247A= | CA1444632516 | PPARGC1A | c.1236T= (p.Asn412=) c.*451T= (n.*451T=) n.1276T= c.855T= (p.Asn285=) c.1251T= (p.Asn417=) c.1248T= (p.Asn416=) c.1227T= (p.Asn409=) c.1200T= (p.Asn400=) c.1131T= (p.Asn377=) n.1763T= n.1836T= n.1989T= n.1387T= n.1901T= n.1906T= n.1988T= n.1839T= n.1912T= n.2065T= n.1357T= n.1977T= n.1982T= n.2064T= | |
4 | g.23814247A>C | CA356524794 | PPARGC1A | c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1276T>G c.855T>G (p.Asn285Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.1131T>G (p.Asn377Lys) n.1763T>G n.1836T>G n.1989T>G n.1387T>G n.1901T>G n.1906T>G n.1988T>G n.1839T>G n.1912T>G n.2065T>G n.1357T>G n.1977T>G n.1982T>G n.2064T>G | |
4 | g.23814247A>G | CA93562373 | PPARGC1A | c.1236T>C (p.Asn412=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1276T>C c.855T>C (p.Asn285=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.1227T>C (p.Asn409=) c.1200T>C (p.Asn400=) c.1131T>C (p.Asn377=) n.1763T>C n.1836T>C n.1989T>C n.1387T>C n.1901T>C n.1906T>C n.1988T>C n.1839T>C n.1912T>C n.2065T>C n.1357T>C n.1977T>C n.1982T>C n.2064T>C | dbSNP |
4 | g.23814247A>T | CA356524796 | PPARGC1A | c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1276T>A c.855T>A (p.Asn285Lys) c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.1131T>A (p.Asn377Lys) n.1763T>A n.1836T>A n.1989T>A n.1387T>A n.1901T>A n.1906T>A n.1988T>A n.1839T>A n.1912T>A n.2065T>A n.1357T>A n.1977T>A n.1982T>A n.2064T>A | |
4 | g.23814248T>A | CA356524798 | PPARGC1A | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1275A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) n.1762A>T n.1835A>T n.1988A>T n.1386A>T n.1900A>T n.1905A>T n.1987A>T n.1838A>T n.1911A>T n.2064A>T n.1356A>T n.1976A>T n.1981A>T n.2063A>T | |
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4 | g.23814252C>T | CA356524818 | PPARGC1A | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1271G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.1758G>A n.1831G>A n.1984G>A n.1382G>A n.1896G>A n.1901G>A n.1983G>A n.1834G>A n.1907G>A n.2060G>A n.1352G>A n.1972G>A n.1977G>A n.2059G>A | |
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4 | g.23814254A>T | CA356524822 | PPARGC1A | c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.*444T>A (n.*444T>A) n.1269T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1756T>A n.1829T>A n.1982T>A n.1380T>A n.1894T>A n.1899T>A n.1981T>A n.1832T>A n.1905T>A n.2058T>A n.1350T>A n.1970T>A n.1975T>A n.2057T>A | |
4 | g.23814255G>A | CA438896320 | PPARGC1A | c.1228C>T (p.Leu410=) c.*443C>T (n.*443C>T) n.1268C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1123C>T (p.Leu375=) n.1755C>T n.1828C>T n.1981C>T n.1379C>T n.1893C>T n.1898C>T n.1980C>T n.1831C>T n.1904C>T n.2057C>T n.1349C>T n.1969C>T n.1974C>T n.2056C>T | |
4 | g.23814255G>C | CA356524824 | PPARGC1A | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.*443C>G (n.*443C>G) n.1268C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1755C>G n.1828C>G n.1981C>G n.1379C>G n.1893C>G n.1898C>G n.1980C>G n.1831C>G n.1904C>G n.2057C>G n.1349C>G n.1969C>G n.1974C>G n.2056C>G | |
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4 | g.23814255G>T | CA2875283 | PPARGC1A | c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.*443C>A (n.*443C>A) n.1268C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.1755C>A n.1828C>A n.1981C>A n.1379C>A n.1893C>A n.1898C>A n.1980C>A n.1831C>A n.1904C>A n.2057C>A n.1349C>A n.1969C>A n.1974C>A n.2056C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814255_23814257delinsGTT | CA1444632529 | PPARGC1A | c.1226_1228delinsAAC (p.Gln409=) c.*441_*443delinsAAC (n.*441_*443delinsAAC) n.1266_1268delinsAAC c.845_847delinsAAC (p.Gln282=) c.1241_1243delinsAAC (p.Gln414=) c.1238_1240delinsAAC (p.Gln413=) c.1217_1219delinsAAC (p.Gln406=) c.1190_1192delinsAAC (p.Gln397=) c.1121_1123delinsAAC (p.Gln374=) n.1753_1755delinsAAC n.1826_1828delinsAAC n.1979_1981delinsAAC n.1377_1379delinsAAC n.1891_1893delinsAAC n.1896_1898delinsAAC n.1978_1980delinsAAC n.1829_1831delinsAAC n.1902_1904delinsAAC n.2055_2057delinsAAC n.1347_1349delinsAAC n.1967_1969delinsAAC n.1972_1974delinsAAC n.2054_2056delinsAAC | |
4 | g.23814256T>A | CA356524826 | PPARGC1A | c.1227A>T (p.Gln409His) c.*442A>T (n.*442A>T) n.1267A>T c.846A>T (p.Gln282His) c.1242A>T (p.Gln414His) c.1239A>T (p.Gln413His) c.1218A>T (p.Gln406His) c.1191A>T (p.Gln397His) c.1122A>T (p.Gln374His) n.1754A>T n.1827A>T n.1980A>T n.1378A>T n.1892A>T n.1897A>T n.1979A>T n.1830A>T n.1903A>T n.2056A>T n.1348A>T n.1968A>T n.1973A>T n.2055A>T | |
4 | g.23814256T>C | CA438896322 | PPARGC1A | c.1227A>G (p.Gln409=) c.*442A>G (n.*442A>G) n.1267A>G c.846A>G (p.Gln282=) c.1242A>G (p.Gln414=) c.1239A>G (p.Gln413=) c.1218A>G (p.Gln406=) c.1191A>G (p.Gln397=) c.1122A>G (p.Gln374=) n.1754A>G n.1827A>G n.1980A>G n.1378A>G n.1892A>G n.1897A>G n.1979A>G n.1830A>G n.1903A>G n.2056A>G n.1348A>G n.1968A>G n.1973A>G n.2055A>G | |
4 | g.23814256T>G | CA356524828 | PPARGC1A | c.1227A>C (p.Gln409His) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1267A>C c.846A>C (p.Gln282His) c.1242A>C (p.Gln414His) c.1239A>C (p.Gln413His) c.1218A>C (p.Gln406His) c.1191A>C (p.Gln397His) c.1122A>C (p.Gln374His) n.1754A>C n.1827A>C n.1980A>C n.1378A>C n.1892A>C n.1897A>C n.1979A>C n.1830A>C n.1903A>C n.2056A>C n.1348A>C n.1968A>C n.1973A>C n.2055A>C | |
4 | g.23814256_23814257del | CA1444632532 | PPARGC1A | c.1226_1227del (p.Gln409ProfsTer4) c.*441_*442del (n.*441_*442del) n.1266_1267del c.845_846del (p.Gln282ProfsTer4) c.1241_1242del (p.Gln414ProfsTer4) c.1238_1239del (p.Gln413ProfsTer4) c.1217_1218del (p.Gln406ProfsTer4) c.1190_1191del (p.Gln397ProfsTer4) c.1121_1122del (p.Gln374ProfsTer4) n.1753_1754del n.1826_1827del n.1979_1980del n.1377_1378del n.1891_1892del n.1896_1897del n.1978_1979del n.1829_1830del n.1902_1903del n.2055_2056del n.1347_1348del n.1967_1968del n.1972_1973del n.2054_2055del | dbSNP |
4 | g.23814257del | CA2670198211 | PPARGC1A | c.1227del (p.Gln409HisfsTer2) c.*442del (n.*442del) n.1267del c.846del (p.Gln282HisfsTer2) c.1242del (p.Gln414HisfsTer2) c.1239del (p.Gln413HisfsTer2) c.1218del (p.Gln406HisfsTer2) c.1191del (p.Gln397HisfsTer2) c.1122del (p.Gln374HisfsTer2) n.1754del n.1827del n.1980del n.1378del n.1892del n.1897del n.1979del n.1830del n.1903del n.2056del n.1348del n.1968del n.1973del n.2055del | gnomAD v4 |
4 | g.23814257T>A | CA356524829 | PPARGC1A | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1266A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1753A>T n.1826A>T n.1979A>T n.1377A>T n.1891A>T n.1896A>T n.1978A>T n.1829A>T n.1902A>T n.2055A>T n.1347A>T n.1967A>T n.1972A>T n.2054A>T | |
4 | g.23814257T>C | CA356524831 | PPARGC1A | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1266A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1753A>G n.1826A>G n.1979A>G n.1377A>G n.1891A>G n.1896A>G n.1978A>G n.1829A>G n.1902A>G n.2055A>G n.1347A>G n.1967A>G n.1972A>G n.2054A>G | |
4 | g.23814257T>G | CA356524832 | PPARGC1A | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1266A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1753A>C n.1826A>C n.1979A>C n.1377A>C n.1891A>C n.1896A>C n.1978A>C n.1829A>C n.1902A>C n.2055A>C n.1347A>C n.1967A>C n.1972A>C n.2054A>C | |
4 | g.23814258G>A | CA356524835 | PPARGC1A | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1265C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1752C>T n.1825C>T n.1978C>T n.1376C>T n.1890C>T n.1895C>T n.1977C>T n.1828C>T n.1901C>T n.2054C>T n.1346C>T n.1966C>T n.1971C>T n.2053C>T | |
4 | g.23814258G>C | CA356524839 | PPARGC1A | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1265C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1752C>G n.1825C>G n.1978C>G n.1376C>G n.1890C>G n.1895C>G n.1977C>G n.1828C>G n.1901C>G n.2054C>G n.1346C>G n.1966C>G n.1971C>G n.2053C>G | dbSNP |
4 | g.23814258G= | CA1444632534 | PPARGC1A | c.1225C= (p.Gln409=) c.*440C= (n.*440C=) n.1265C= c.844C= (p.Gln282=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1237C= (p.Gln413=) c.1216C= (p.Gln406=) c.1189C= (p.Gln397=) c.1120C= (p.Gln374=) n.1752C= n.1825C= n.1978C= n.1376C= n.1890C= n.1895C= n.1977C= n.1828C= n.1901C= n.2054C= n.1346C= n.1966C= n.1971C= n.2053C= | |
4 | g.23814258G>T | CA356524837 | PPARGC1A | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1265C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1752C>A n.1825C>A n.1978C>A n.1376C>A n.1890C>A n.1895C>A n.1977C>A n.1828C>A n.1901C>A n.2054C>A n.1346C>A n.1966C>A n.1971C>A n.2053C>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.23814259T>A | CA356524841 | PPARGC1A | c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1264A>T c.843A>T (p.Arg281Ser) c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1236A>T (p.Arg412Ser) c.1215A>T (p.Arg405Ser) c.1188A>T (p.Arg396Ser) c.1119A>T (p.Arg373Ser) n.1751A>T n.1824A>T n.1977A>T n.1375A>T n.1889A>T n.1894A>T n.1976A>T n.1827A>T n.1900A>T n.2053A>T n.1345A>T n.1965A>T n.1970A>T n.2052A>T | |
4 | g.23814259T>C | CA438896327 | PPARGC1A | c.1224A>G (p.Arg408=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1264A>G c.843A>G (p.Arg281=) c.1239A>G (p.Arg413=) c.1236A>G (p.Arg412=) c.1215A>G (p.Arg405=) c.1188A>G (p.Arg396=) c.1119A>G (p.Arg373=) n.1751A>G n.1824A>G n.1977A>G n.1375A>G n.1889A>G n.1894A>G n.1976A>G n.1827A>G n.1900A>G n.2053A>G n.1345A>G n.1965A>G n.1970A>G n.2052A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814259T>G | CA356524842 | PPARGC1A | c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1264A>C c.843A>C (p.Arg281Ser) c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1236A>C (p.Arg412Ser) c.1215A>C (p.Arg405Ser) c.1188A>C (p.Arg396Ser) c.1119A>C (p.Arg373Ser) n.1751A>C n.1824A>C n.1977A>C n.1375A>C n.1889A>C n.1894A>C n.1976A>C n.1827A>C n.1900A>C n.2053A>C n.1345A>C n.1965A>C n.1970A>C n.2052A>C | |
4 | g.23814259T= | CA1444632537 | PPARGC1A | c.1224A= (p.Arg408=) c.*439A= (n.*439A=) n.1264A= c.843A= (p.Arg281=) c.1239A= (p.Arg413=) c.1236A= (p.Arg412=) c.1215A= (p.Arg405=) c.1188A= (p.Arg396=) c.1119A= (p.Arg373=) n.1751A= n.1824A= n.1977A= n.1375A= n.1889A= n.1894A= n.1976A= n.1827A= n.1900A= n.2053A= n.1345A= n.1965A= n.1970A= n.2052A= | |
4 | g.23814260C>A | CA356524844 | PPARGC1A | c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1263G>T c.842G>T (p.Arg281Ile) c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.1235G>T (p.Arg412Ile) c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.1187G>T (p.Arg396Ile) c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.1750G>T n.1823G>T n.1976G>T n.1374G>T n.1888G>T n.1893G>T n.1975G>T n.1826G>T n.1899G>T n.2052G>T n.1344G>T n.1964G>T n.1969G>T n.2051G>T | |
4 | g.23814260C>G | CA356524845 | PPARGC1A | c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1263G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1750G>C n.1823G>C n.1976G>C n.1374G>C n.1888G>C n.1893G>C n.1975G>C n.1826G>C n.1899G>C n.2052G>C n.1344G>C n.1964G>C n.1969G>C n.2051G>C | COSMIC |
4 | g.23814260C>T | CA356524846 | PPARGC1A | c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1263G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1750G>A n.1823G>A n.1976G>A n.1374G>A n.1888G>A n.1893G>A n.1975G>A n.1826G>A n.1899G>A n.2052G>A n.1344G>A n.1964G>A n.1969G>A n.2051G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814261T>A | CA356524848 | PPARGC1A | c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1262A>T c.841A>T (p.Arg281Ter) c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.1234A>T (p.Arg412Ter) c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.1186A>T (p.Arg396Ter) c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.1749A>T n.1822A>T n.1975A>T n.1373A>T n.1887A>T n.1892A>T n.1974A>T n.1825A>T n.1898A>T n.2051A>T n.1343A>T n.1963A>T n.1968A>T n.2050A>T | |
4 | g.23814261T>C | CA356524849 | PPARGC1A | c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1262A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1749A>G n.1822A>G n.1975A>G n.1373A>G n.1887A>G n.1892A>G n.1974A>G n.1825A>G n.1898A>G n.2051A>G n.1343A>G n.1963A>G n.1968A>G n.2050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814261T>G | CA438896329 | PPARGC1A | c.1222A>C (p.Arg408=) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1262A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.1237A>C (p.Arg413=) c.1234A>C (p.Arg412=) c.1213A>C (p.Arg405=) c.1186A>C (p.Arg396=) c.1117A>C (p.Arg373=) n.1749A>C n.1822A>C n.1975A>C n.1373A>C n.1887A>C n.1892A>C n.1974A>C n.1825A>C n.1898A>C n.2051A>C n.1343A>C n.1963A>C n.1968A>C n.2050A>C | |
4 | g.23814261T= | CA1444632540 | PPARGC1A | c.1222A= (p.Arg408=) c.*437A= (n.*437A=) n.1262A= c.841A= (p.Arg281=) c.1237A= (p.Arg413=) c.1234A= (p.Arg412=) c.1213A= (p.Arg405=) c.1186A= (p.Arg396=) c.1117A= (p.Arg373=) n.1749A= n.1822A= n.1975A= n.1373A= n.1887A= n.1892A= n.1974A= n.1825A= n.1898A= n.2051A= n.1343A= n.1963A= n.1968A= n.2050A= | |
4 | g.23814262A>C | CA438896331 | PPARGC1A | c.1221T>G (p.Ser407=) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1261T>G c.840T>G (p.Ser280=) c.1236T>G (p.Ser412=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1116T>G (p.Ser372=) n.1748T>G n.1821T>G n.1974T>G n.1372T>G n.1886T>G n.1891T>G n.1973T>G n.1824T>G n.1897T>G n.2050T>G n.1342T>G n.1962T>G n.1967T>G n.2049T>G | |
4 | g.23814262A>G | CA438896333 | PPARGC1A | c.1221T>C (p.Ser407=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1261T>C c.840T>C (p.Ser280=) c.1236T>C (p.Ser412=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1116T>C (p.Ser372=) n.1748T>C n.1821T>C n.1974T>C n.1372T>C n.1886T>C n.1891T>C n.1973T>C n.1824T>C n.1897T>C n.2050T>C n.1342T>C n.1962T>C n.1967T>C n.2049T>C | |
4 | g.23814262A>T | CA438896335 | PPARGC1A | c.1221T>A (p.Ser407=) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1261T>A c.840T>A (p.Ser280=) c.1236T>A (p.Ser412=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1116T>A (p.Ser372=) n.1748T>A n.1821T>A n.1974T>A n.1372T>A n.1886T>A n.1891T>A n.1973T>A n.1824T>A n.1897T>A n.2050T>A n.1342T>A n.1962T>A n.1967T>A n.2049T>A | |
4 | g.23814263G>A | CA356524851 | PPARGC1A | c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1260C>T c.839C>T (p.Ser280Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1747C>T n.1820C>T n.1973C>T n.1371C>T n.1885C>T n.1890C>T n.1972C>T n.1823C>T n.1896C>T n.2049C>T n.1341C>T n.1961C>T n.1966C>T n.2048C>T | COSMIC |
4 | g.23814263G>C | CA356524853 | PPARGC1A | c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1260C>G c.839C>G (p.Ser280Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1747C>G n.1820C>G n.1973C>G n.1371C>G n.1885C>G n.1890C>G n.1972C>G n.1823C>G n.1896C>G n.2049C>G n.1341C>G n.1961C>G n.1966C>G n.2048C>G | |
4 | g.23814263G>T | CA356524854 | PPARGC1A | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1260C>A c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1747C>A n.1820C>A n.1973C>A n.1371C>A n.1885C>A n.1890C>A n.1972C>A n.1823C>A n.1896C>A n.2049C>A n.1341C>A n.1961C>A n.1966C>A n.2048C>A | |
4 | g.23814264A= | CA1444632545 | PPARGC1A | c.1219T= (p.Ser407=) c.*434T= (n.*434T=) n.1259T= c.838T= (p.Ser280=) c.1234T= (p.Ser412=) c.1231T= (p.Ser411=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1183T= (p.Ser395=) c.1114T= (p.Ser372=) n.1746T= n.1819T= n.1972T= n.1370T= n.1884T= n.1889T= n.1971T= n.1822T= n.1895T= n.2048T= n.1340T= n.1960T= n.1965T= n.2047T= | |
4 | g.23814264A>C | CA2875284 | PPARGC1A | c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1259T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1746T>G n.1819T>G n.1972T>G n.1370T>G n.1884T>G n.1889T>G n.1971T>G n.1822T>G n.1895T>G n.2048T>G n.1340T>G n.1960T>G n.1965T>G n.2047T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814264A>G | CA356524857 | PPARGC1A | c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1259T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1746T>C n.1819T>C n.1972T>C n.1370T>C n.1884T>C n.1889T>C n.1971T>C n.1822T>C n.1895T>C n.2048T>C n.1340T>C n.1960T>C n.1965T>C n.2047T>C | |
4 | g.23814264A>T | CA356524856 | PPARGC1A | c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1259T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1746T>A n.1819T>A n.1972T>A n.1370T>A n.1884T>A n.1889T>A n.1971T>A n.1822T>A n.1895T>A n.2048T>A n.1340T>A n.1960T>A n.1965T>A n.2047T>A | |
4 | g.23814265G>A | CA438896101 | PPARGC1A | c.1218C>T (p.Asp406=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1258C>T c.837C>T (p.Asp279=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.1230C>T (p.Asp410=) c.1209C>T (p.Asp403=) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1113C>T (p.Asp371=) n.1745C>T n.1818C>T n.1971C>T n.1369C>T n.1883C>T n.1888C>T n.1970C>T n.1821C>T n.1894C>T n.2047C>T n.1339C>T n.1959C>T n.1964C>T n.2046C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814265G>C | CA356524859 | PPARGC1A | c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1258C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) n.1745C>G n.1818C>G n.1971C>G n.1369C>G n.1883C>G n.1888C>G n.1970C>G n.1821C>G n.1894C>G n.2047C>G n.1339C>G n.1959C>G n.1964C>G n.2046C>G | |
4 | g.23814265G>T | CA356524861 | PPARGC1A | c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1258C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) n.1745C>A n.1818C>A n.1971C>A n.1369C>A n.1883C>A n.1888C>A n.1970C>A n.1821C>A n.1894C>A n.2047C>A n.1339C>A n.1959C>A n.1964C>A n.2046C>A | |
4 | g.23814266T>A | CA356524862 | PPARGC1A | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1257A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1744A>T n.1817A>T n.1970A>T n.1368A>T n.1882A>T n.1887A>T n.1969A>T n.1820A>T n.1893A>T n.2046A>T n.1338A>T n.1958A>T n.1963A>T n.2045A>T | |
4 | g.23814266T>C | CA356524864 | PPARGC1A | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1257A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1744A>G n.1817A>G n.1970A>G n.1368A>G n.1882A>G n.1887A>G n.1969A>G n.1820A>G n.1893A>G n.2046A>G n.1338A>G n.1958A>G n.1963A>G n.2045A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814266T>G | CA356524866 | PPARGC1A | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1257A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1744A>C n.1817A>C n.1970A>C n.1368A>C n.1882A>C n.1887A>C n.1969A>C n.1820A>C n.1893A>C n.2046A>C n.1338A>C n.1958A>C n.1963A>C n.2045A>C | |
4 | g.23814267C>A | CA356524870 | PPARGC1A | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1256G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1743G>T n.1816G>T n.1969G>T n.1367G>T n.1881G>T n.1886G>T n.1968G>T n.1819G>T n.1892G>T n.2045G>T n.1337G>T n.1957G>T n.1962G>T n.2044G>T | |
4 | g.23814267C= | CA1444632547 | PPARGC1A | c.1216G= (p.Asp406=) c.*431G= (n.*431G=) n.1256G= c.835G= (p.Asp279=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1207G= (p.Asp403=) c.1180G= (p.Asp394=) c.1111G= (p.Asp371=) n.1743G= n.1816G= n.1969G= n.1367G= n.1881G= n.1886G= n.1968G= n.1819G= n.1892G= n.2045G= n.1337G= n.1957G= n.1962G= n.2044G= | |
4 | g.23814267C>G | CA356524868 | PPARGC1A | c.1216G>C (p.Asp406His) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1256G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1111G>C (p.Asp371His) n.1743G>C n.1816G>C n.1969G>C n.1367G>C n.1881G>C n.1886G>C n.1968G>C n.1819G>C n.1892G>C n.2045G>C n.1337G>C n.1957G>C n.1962G>C n.2044G>C | |
4 | g.23814267C>T | CA2875285 | PPARGC1A | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1256G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1743G>A n.1816G>A n.1969G>A n.1367G>A n.1881G>A n.1886G>A n.1968G>A n.1819G>A n.1892G>A n.2045G>A n.1337G>A n.1957G>A n.1962G>A n.2044G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814268T>A | CA356524871 | PPARGC1A | c.1215A>T (p.Gln405His) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1255A>T c.834A>T (p.Gln278His) c.1230A>T (p.Gln410His) c.1227A>T (p.Gln409His) c.1206A>T (p.Gln402His) c.1179A>T (p.Gln393His) c.1110A>T (p.Gln370His) n.1742A>T n.1815A>T n.1968A>T n.1366A>T n.1880A>T n.1885A>T n.1967A>T n.1818A>T n.1891A>T n.2044A>T n.1336A>T n.1956A>T n.1961A>T n.2043A>T | |
4 | g.23814268T>C | CA2875286 | PPARGC1A | c.1215A>G (p.Gln405=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1255A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.1230A>G (p.Gln410=) c.1227A>G (p.Gln409=) c.1206A>G (p.Gln402=) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1110A>G (p.Gln370=) n.1742A>G n.1815A>G n.1968A>G n.1366A>G n.1880A>G n.1885A>G n.1967A>G n.1818A>G n.1891A>G n.2044A>G n.1336A>G n.1956A>G n.1961A>G n.2043A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814268T>G | CA356524873 | PPARGC1A | c.1215A>C (p.Gln405His) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1255A>C c.834A>C (p.Gln278His) c.1230A>C (p.Gln410His) c.1227A>C (p.Gln409His) c.1206A>C (p.Gln402His) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1110A>C (p.Gln370His) n.1742A>C n.1815A>C n.1968A>C n.1366A>C n.1880A>C n.1885A>C n.1967A>C n.1818A>C n.1891A>C n.2044A>C n.1336A>C n.1956A>C n.1961A>C n.2043A>C | |
4 | g.23814268T= | CA1444632549 | PPARGC1A | c.1215A= (p.Gln405=) c.*430A= (n.*430A=) n.1255A= c.834A= (p.Gln278=) c.1230A= (p.Gln410=) c.1227A= (p.Gln409=) c.1206A= (p.Gln402=) c.1179A= (p.Gln393=) c.1110A= (p.Gln370=) n.1742A= n.1815A= n.1968A= n.1366A= n.1880A= n.1885A= n.1967A= n.1818A= n.1891A= n.2044A= n.1336A= n.1956A= n.1961A= n.2043A= | |
4 | g.23814269T>A | CA356524874 | PPARGC1A | c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1254A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.1741A>T n.1814A>T n.1967A>T n.1365A>T n.1879A>T n.1884A>T n.1966A>T n.1817A>T n.1890A>T n.2043A>T n.1335A>T n.1955A>T n.1960A>T n.2042A>T | |
4 | g.23814269T>C | CA2875287 | PPARGC1A | c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1254A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.1741A>G n.1814A>G n.1967A>G n.1365A>G n.1879A>G n.1884A>G n.1966A>G n.1817A>G n.1890A>G n.2043A>G n.1335A>G n.1955A>G n.1960A>G n.2042A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814269T>G | CA356524876 | PPARGC1A | c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1254A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.1741A>C n.1814A>C n.1967A>C n.1365A>C n.1879A>C n.1884A>C n.1966A>C n.1817A>C n.1890A>C n.2043A>C n.1335A>C n.1955A>C n.1960A>C n.2042A>C | |
4 | g.23814269T= | CA1444632554 | PPARGC1A | c.1214A= (p.Gln405=) c.*429A= (n.*429A=) n.1254A= c.833A= (p.Gln278=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1226A= (p.Gln409=) c.1205A= (p.Gln402=) c.1178A= (p.Gln393=) c.1109A= (p.Gln370=) n.1741A= n.1814A= n.1967A= n.1365A= n.1879A= n.1884A= n.1966A= n.1817A= n.1890A= n.2043A= n.1335A= n.1955A= n.1960A= n.2042A= | |
4 | g.23814270G>A | CA356524878 | PPARGC1A | c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1253C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.1740C>T n.1813C>T n.1966C>T n.1364C>T n.1878C>T n.1883C>T n.1965C>T n.1816C>T n.1889C>T n.2042C>T n.1334C>T n.1954C>T n.1959C>T n.2041C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814270G>C | CA356524881 | PPARGC1A | c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*428C>G (n.*428C>G) n.1253C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.1740C>G n.1813C>G n.1966C>G n.1364C>G n.1878C>G n.1883C>G n.1965C>G n.1816C>G n.1889C>G n.2042C>G n.1334C>G n.1954C>G n.1959C>G n.2041C>G | |
4 | g.23814270G>T | CA356524880 | PPARGC1A | c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1253C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.1740C>A n.1813C>A n.1966C>A n.1364C>A n.1878C>A n.1883C>A n.1965C>A n.1816C>A n.1889C>A n.2042C>A n.1334C>A n.1954C>A n.1959C>A n.2041C>A | |
4 | g.23814271G>A | CA438896105 | PPARGC1A | c.1212C>T (p.Leu404=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1252C>T c.831C>T (p.Leu277=) c.1227C>T (p.Leu409=) c.1224C>T (p.Leu408=) c.1203C>T (p.Leu401=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.1107C>T (p.Leu369=) n.1739C>T n.1812C>T n.1965C>T n.1363C>T n.1877C>T n.1882C>T n.1964C>T n.1815C>T n.1888C>T n.2041C>T n.1333C>T n.1953C>T n.1958C>T n.2040C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814271G>C | CA438896106 | PPARGC1A | c.1212C>G (p.Leu404=) c.*427C>G (n.*427C>G) n.1252C>G c.831C>G (p.Leu277=) c.1227C>G (p.Leu409=) c.1224C>G (p.Leu408=) c.1203C>G (p.Leu401=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.1107C>G (p.Leu369=) n.1739C>G n.1812C>G n.1965C>G n.1363C>G n.1877C>G n.1882C>G n.1964C>G n.1815C>G n.1888C>G n.2041C>G n.1333C>G n.1953C>G n.1958C>G n.2040C>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814271G= | CA1444632558 | PPARGC1A | c.1212C= (p.Leu404=) c.*427C= (n.*427C=) n.1252C= c.831C= (p.Leu277=) c.1227C= (p.Leu409=) c.1224C= (p.Leu408=) c.1203C= (p.Leu401=) c.1176C= (p.Leu392=) c.1107C= (p.Leu369=) n.1739C= n.1812C= n.1965C= n.1363C= n.1877C= n.1882C= n.1964C= n.1815C= n.1888C= n.2041C= n.1333C= n.1953C= n.1958C= n.2040C= | |
4 | g.23814271G>T | CA438896107 | PPARGC1A | c.1212C>A (p.Leu404=) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1252C>A c.831C>A (p.Leu277=) c.1227C>A (p.Leu409=) c.1224C>A (p.Leu408=) c.1203C>A (p.Leu401=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.1107C>A (p.Leu369=) n.1739C>A n.1812C>A n.1965C>A n.1363C>A n.1877C>A n.1882C>A n.1964C>A n.1815C>A n.1888C>A n.2041C>A n.1333C>A n.1953C>A n.1958C>A n.2040C>A | |
4 | g.23814272A= | CA1444632561 | PPARGC1A | c.1211T= (p.Leu404=) c.*426T= (n.*426T=) n.1251T= c.830T= (p.Leu277=) c.1226T= (p.Leu409=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1175T= (p.Leu392=) c.1106T= (p.Leu369=) n.1738T= n.1811T= n.1964T= n.1362T= n.1876T= n.1881T= n.1963T= n.1814T= n.1887T= n.2040T= n.1332T= n.1952T= n.1957T= n.2039T= | |
4 | g.23814272A>C | CA356524883 | PPARGC1A | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1251T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1738T>G n.1811T>G n.1964T>G n.1362T>G n.1876T>G n.1881T>G n.1963T>G n.1814T>G n.1887T>G n.2040T>G n.1332T>G n.1952T>G n.1957T>G n.2039T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814272A>G | CA356524884 | PPARGC1A | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1251T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1738T>C n.1811T>C n.1964T>C n.1362T>C n.1876T>C n.1881T>C n.1963T>C n.1814T>C n.1887T>C n.2040T>C n.1332T>C n.1952T>C n.1957T>C n.2039T>C | |
4 | g.23814272A>T | CA356524886 | PPARGC1A | c.1211T>A (p.Leu404His) c.*426T>A (n.*426T>A) n.1251T>A c.830T>A (p.Leu277His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.1106T>A (p.Leu369His) n.1738T>A n.1811T>A n.1964T>A n.1362T>A n.1876T>A n.1881T>A n.1963T>A n.1814T>A n.1887T>A n.2040T>A n.1332T>A n.1952T>A n.1957T>A n.2039T>A | |
4 | g.23814273G>A | CA356524888 | PPARGC1A | c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1250C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.1737C>T n.1810C>T n.1963C>T n.1361C>T n.1875C>T n.1880C>T n.1962C>T n.1813C>T n.1886C>T n.2039C>T n.1331C>T n.1951C>T n.1956C>T n.2038C>T | |
4 | g.23814273G>C | CA356524890 | PPARGC1A | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1250C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1737C>G n.1810C>G n.1963C>G n.1361C>G n.1875C>G n.1880C>G n.1962C>G n.1813C>G n.1886C>G n.2039C>G n.1331C>G n.1951C>G n.1956C>G n.2038C>G | |
4 | g.23814273G>T | CA356524891 | PPARGC1A | c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1250C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.1737C>A n.1810C>A n.1963C>A n.1361C>A n.1875C>A n.1880C>A n.1962C>A n.1813C>A n.1886C>A n.2039C>A n.1331C>A n.1951C>A n.1956C>A n.2038C>A | |
4 | g.23814274C>A | CA356524892 | PPARGC1A | c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1249G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1736G>T n.1809G>T n.1962G>T n.1360G>T n.1874G>T n.1879G>T n.1961G>T n.1812G>T n.1885G>T n.2038G>T n.1330G>T n.1950G>T n.1955G>T n.2037G>T | |
4 | g.23814274C>G | CA356524893 | PPARGC1A | c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1249G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1736G>C n.1809G>C n.1962G>C n.1360G>C n.1874G>C n.1879G>C n.1961G>C n.1812G>C n.1885G>C n.2038G>C n.1330G>C n.1950G>C n.1955G>C n.2037G>C | |
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4 | g.23814275T>A | CA356524896 | PPARGC1A | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1248A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1735A>T n.1808A>T n.1961A>T n.1359A>T n.1873A>T n.1878A>T n.1960A>T n.1811A>T n.1884A>T n.2037A>T n.1329A>T n.1949A>T n.1954A>T n.2036A>T | |
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4 | g.23814275T>G | CA356524898 | PPARGC1A | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1248A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1735A>C n.1808A>C n.1961A>C n.1359A>C n.1873A>C n.1878A>C n.1960A>C n.1811A>C n.1884A>C n.2037A>C n.1329A>C n.1949A>C n.1954A>C n.2036A>C | |
4 | g.23814276C>A | CA356524901 | PPARGC1A | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1247G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1734G>T n.1807G>T n.1960G>T n.1358G>T n.1872G>T n.1877G>T n.1959G>T n.1810G>T n.1883G>T n.2036G>T n.1328G>T n.1948G>T n.1953G>T n.2035G>T | |
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4 | g.23814277C>T | CA438896110 | PPARGC1A | c.1206G>A (p.Gln402=) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1246G>A c.825G>A (p.Gln275=) c.1221G>A (p.Gln407=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.1101G>A (p.Gln367=) n.1733G>A n.1806G>A n.1959G>A n.1357G>A n.1871G>A n.1876G>A n.1958G>A n.1809G>A n.1882G>A n.2035G>A n.1327G>A n.1947G>A n.1952G>A n.2034G>A | |
4 | g.23814278T>A | CA356524906 | PPARGC1A | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1245A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1732A>T n.1805A>T n.1958A>T n.1356A>T n.1870A>T n.1875A>T n.1957A>T n.1808A>T n.1881A>T n.2034A>T n.1326A>T n.1946A>T n.1951A>T n.2033A>T | |
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4 | g.23814278T>G | CA356524909 | PPARGC1A | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1245A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1732A>C n.1805A>C n.1958A>C n.1356A>C n.1870A>C n.1875A>C n.1957A>C n.1808A>C n.1881A>C n.2034A>C n.1326A>C n.1946A>C n.1951A>C n.2033A>C | |
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