Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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4	g.23814160G>C	CA356524527	PPARGC1A	c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.538C>G (n.538C>G) n.1363C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) n.1850C>G n.1923C>G n.2076C>G n.1474C>G n.1988C>G n.1993C>G n.2075C>G n.1926C>G n.1999C>G n.2152C>G n.1444C>G n.2064C>G n.2069C>G n.2151C>G
4	g.23814160G>T	CA356524528	PPARGC1A	c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.538C>A (n.538C>A) n.1363C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) n.1850C>A n.1923C>A n.2076C>A n.1474C>A n.1988C>A n.1993C>A n.2075C>A n.1926C>A n.1999C>A n.2152C>A n.1444C>A n.2064C>A n.2069C>A n.2151C>A
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4	g.23814161C>T	CA93562330	PPARGC1A	c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.537G>A (n.537G>A) n.1362G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.1849G>A n.1922G>A n.2075G>A n.1473G>A n.1987G>A n.1992G>A n.2074G>A n.1925G>A n.1998G>A n.2151G>A n.1443G>A n.2063G>A n.2068G>A n.2150G>A	dbSNP
4	g.23814162T>A	CA356524530	PPARGC1A	c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.536A>T (n.536A>T) n.1361A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.1848A>T n.1921A>T n.2074A>T n.1472A>T n.1986A>T n.1991A>T n.2073A>T n.1924A>T n.1997A>T n.2150A>T n.1442A>T n.2062A>T n.2067A>T n.2149A>T
4	g.23814162T>C	CA356524531	PPARGC1A	c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.536A>G (n.536A>G) n.1361A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.1848A>G n.1921A>G n.2074A>G n.1472A>G n.1986A>G n.1991A>G n.2073A>G n.1924A>G n.1997A>G n.2150A>G n.1442A>G n.2062A>G n.2067A>G n.2149A>G
4	g.23814162T>G	CA356524532	PPARGC1A	c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.536A>C (n.536A>C) n.1361A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.1848A>C n.1921A>C n.2074A>C n.1472A>C n.1986A>C n.1991A>C n.2073A>C n.1924A>C n.1997A>C n.2150A>C n.1442A>C n.2062A>C n.2067A>C n.2149A>C
4	g.23814163T>A	CA438896208	PPARGC1A	c.1320A>T (p.Ala440=) c.535A>T (n.535A>T) n.1360A>T c.939A>T (p.Ala313=) c.1335A>T (p.Ala445=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.1215A>T (p.Ala405=) n.1847A>T n.1920A>T n.2073A>T n.1471A>T n.1985A>T n.1990A>T n.2072A>T n.1923A>T n.1996A>T n.2149A>T n.1441A>T n.2061A>T n.2066A>T n.2148A>T
4	g.23814163T>C	CA438896210	PPARGC1A	c.1320A>G (p.Ala440=) c.535A>G (n.535A>G) n.1360A>G c.939A>G (p.Ala313=) c.1335A>G (p.Ala445=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.1215A>G (p.Ala405=) n.1847A>G n.1920A>G n.2073A>G n.1471A>G n.1985A>G n.1990A>G n.2072A>G n.1923A>G n.1996A>G n.2149A>G n.1441A>G n.2061A>G n.2066A>G n.2148A>G	gnomAD v4
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4	g.23814164G>C	CA356524534	PPARGC1A	c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.534C>G (n.534C>G) n.1359C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1846C>G n.1919C>G n.2072C>G n.1470C>G n.1984C>G n.1989C>G n.2071C>G n.1922C>G n.1995C>G n.2148C>G n.1440C>G n.2060C>G n.2065C>G n.2147C>G
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4	g.23814165C>T	CA356524537	PPARGC1A	c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.533G>A (n.533G>A) n.1358G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1845G>A n.1918G>A n.2071G>A n.1469G>A n.1983G>A n.1988G>A n.2070G>A n.1921G>A n.1994G>A n.2147G>A n.1439G>A n.2059G>A n.2064G>A n.2146G>A
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4	g.23814167T>G	CA356524543	PPARGC1A	c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.531A>C (n.531A>C) n.1356A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1843A>C n.1916A>C n.2069A>C n.1467A>C n.1981A>C n.1986A>C n.2068A>C n.1919A>C n.1992A>C n.2145A>C n.1437A>C n.2057A>C n.2062A>C n.2144A>C
4	g.23814168C>A	CA356524544	PPARGC1A	c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.530G>T (n.530G>T) n.1355G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1842G>T n.1915G>T n.2068G>T n.1466G>T n.1980G>T n.1985G>T n.2067G>T n.1918G>T n.1991G>T n.2144G>T n.1436G>T n.2056G>T n.2061G>T n.2143G>T
4	g.23814168C>G	CA356524545	PPARGC1A	c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.530G>C (n.530G>C) n.1355G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1842G>C n.1915G>C n.2068G>C n.1466G>C n.1980G>C n.1985G>C n.2067G>C n.1918G>C n.1991G>C n.2144G>C n.1436G>C n.2056G>C n.2061G>C n.2143G>C
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4	g.23814169C>A	CA356524547	PPARGC1A	c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.529G>T (n.529G>T) n.1354G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1841G>T n.1914G>T n.2067G>T n.1465G>T n.1979G>T n.1984G>T n.2066G>T n.1917G>T n.1990G>T n.2143G>T n.1435G>T n.2055G>T n.2060G>T n.2142G>T
4	g.23814169C>G	CA356524548	PPARGC1A	c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.529G>C (n.529G>C) n.1354G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1841G>C n.1914G>C n.2067G>C n.1465G>C n.1979G>C n.1984G>C n.2066G>C n.1917G>C n.1990G>C n.2143G>C n.1435G>C n.2055G>C n.2060G>C n.2142G>C
4	g.23814169C>T	CA438896215	PPARGC1A	c.1314G>A (p.Leu438=) c.529G>A (n.529G>A) n.1354G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1326G>A (p.Leu442=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1841G>A n.1914G>A n.2067G>A n.1465G>A n.1979G>A n.1984G>A n.2066G>A n.1917G>A n.1990G>A n.2143G>A n.1435G>A n.2055G>A n.2060G>A n.2142G>A
4	g.23814170A=	CA1444632428	PPARGC1A	c.1313T= (p.Leu438=) c.528T= (n.528T=) n.1353T= c.932T= (p.Leu311=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1325T= (p.Leu442=) c.1304T= (p.Leu435=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1208T= (p.Leu403=) n.1840T= n.1913T= n.2066T= n.1464T= n.1978T= n.1983T= n.2065T= n.1916T= n.1989T= n.2142T= n.1434T= n.2054T= n.2059T= n.2141T=
4	g.23814170A>C	CA356524550	PPARGC1A	c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.528T>G (n.528T>G) n.1353T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1840T>G n.1913T>G n.2066T>G n.1464T>G n.1978T>G n.1983T>G n.2065T>G n.1916T>G n.1989T>G n.2142T>G n.1434T>G n.2054T>G n.2059T>G n.2141T>G
4	g.23814170A>G	CA2875277	PPARGC1A	c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.528T>C (n.528T>C) n.1353T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1840T>C n.1913T>C n.2066T>C n.1464T>C n.1978T>C n.1983T>C n.2065T>C n.1916T>C n.1989T>C n.2142T>C n.1434T>C n.2054T>C n.2059T>C n.2141T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.23814171A>C	CA356524552	PPARGC1A	c.1312T>G (p.Leu438Val) c.527T>G (n.527T>G) n.1352T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1839T>G n.1912T>G n.2065T>G n.1463T>G n.1977T>G n.1982T>G n.2064T>G n.1915T>G n.1988T>G n.2141T>G n.1433T>G n.2053T>G n.2058T>G n.2140T>G
4	g.23814171A>G	CA438896216	PPARGC1A	c.1312T>C (p.Leu438=) c.527T>C (n.527T>C) n.1352T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1839T>C n.1912T>C n.2065T>C n.1463T>C n.1977T>C n.1982T>C n.2064T>C n.1915T>C n.1988T>C n.2141T>C n.1433T>C n.2053T>C n.2058T>C n.2140T>C
4	g.23814171A>T	CA356524551	PPARGC1A	c.1312T>A (p.Leu438Met) c.527T>A (n.527T>A) n.1352T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1839T>A n.1912T>A n.2065T>A n.1463T>A n.1977T>A n.1982T>A n.2064T>A n.1915T>A n.1988T>A n.2141T>A n.1433T>A n.2053T>A n.2058T>A n.2140T>A
4	g.23814172A>C	CA438896219	PPARGC1A	c.1311T>G (p.Thr437=) c.526T>G (n.526T>G) n.1351T>G c.930T>G (p.Thr310=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1323T>G (p.Thr441=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.1275T>G (p.Thr425=) c.1206T>G (p.Thr402=) n.1838T>G n.1911T>G n.2064T>G n.1462T>G n.1976T>G n.1981T>G n.2063T>G n.1914T>G n.1987T>G n.2140T>G n.1432T>G n.2052T>G n.2057T>G n.2139T>G
4	g.23814172A>G	CA438896221	PPARGC1A	c.1311T>C (p.Thr437=) c.526T>C (n.526T>C) n.1351T>C c.930T>C (p.Thr310=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1323T>C (p.Thr441=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.1275T>C (p.Thr425=) c.1206T>C (p.Thr402=) n.1838T>C n.1911T>C n.2064T>C n.1462T>C n.1976T>C n.1981T>C n.2063T>C n.1914T>C n.1987T>C n.2140T>C n.1432T>C n.2052T>C n.2057T>C n.2139T>C	gnomAD v4
4	g.23814172A>T	CA438896222	PPARGC1A	c.1311T>A (p.Thr437=) c.526T>A (n.526T>A) n.1351T>A c.930T>A (p.Thr310=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1323T>A (p.Thr441=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.1275T>A (p.Thr425=) c.1206T>A (p.Thr402=) n.1838T>A n.1911T>A n.2064T>A n.1462T>A n.1976T>A n.1981T>A n.2063T>A n.1914T>A n.1987T>A n.2140T>A n.1432T>A n.2052T>A n.2057T>A n.2139T>A
4	g.23814172_23814173insCTACCTAT	CA2528277847	PPARGC1A	c.1310_1311insATAGGTAG (p.Leu438Ter) c.525_526insATAGGTAG (n.525_526insATAGGTAG) n.1350_1351insATAGGTAG c.929_930insATAGGTAG (p.Leu311Ter) c.1325_1326insATAGGTAG (p.Leu443Ter) c.1322_1323insATAGGTAG (p.Leu442Ter) c.1301_1302insATAGGTAG (p.Leu435Ter) c.1274_1275insATAGGTAG (p.Leu426Ter) c.1205_1206insATAGGTAG (p.Leu403Ter) n.1837_1838insATAGGTAG n.1910_1911insATAGGTAG n.2063_2064insATAGGTAG n.1461_1462insATAGGTAG n.1975_1976insATAGGTAG n.1980_1981insATAGGTAG n.2062_2063insATAGGTAG n.1913_1914insATAGGTAG n.1986_1987insATAGGTAG n.2139_2140insATAGGTAG n.1431_1432insATAGGTAG n.2051_2052insATAGGTAG n.2056_2057insATAGGTAG n.2138_2139insATAGGTAG
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4	g.23814173G>C	CA356524554	PPARGC1A	c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.525C>G (n.525C>G) n.1350C>G c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1837C>G n.1910C>G n.2063C>G n.1461C>G n.1975C>G n.1980C>G n.2062C>G n.1913C>G n.1986C>G n.2139C>G n.1431C>G n.2051C>G n.2056C>G n.2138C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.23814173G>T	CA356524555	PPARGC1A	c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.525C>A (n.525C>A) n.1350C>A c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1837C>A n.1910C>A n.2063C>A n.1461C>A n.1975C>A n.1980C>A n.2062C>A n.1913C>A n.1986C>A n.2139C>A n.1431C>A n.2051C>A n.2056C>A n.2138C>A
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4	g.23814174T>G	CA356524558	PPARGC1A	c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.524A>C (n.524A>C) n.1349A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1836A>C n.1909A>C n.2062A>C n.1460A>C n.1974A>C n.1979A>C n.2061A>C n.1912A>C n.1985A>C n.2138A>C n.1430A>C n.2050A>C n.2055A>C n.2137A>C
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4	g.23814175C=	CA1444632438	PPARGC1A	c.1308G= (p.Glu436=) c.523G= (n.523G=) n.1348G= c.927G= (p.Glu309=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1320G= (p.Glu440=) c.1299G= (p.Glu433=) c.1272G= (p.Glu424=) c.1203G= (p.Glu401=) n.1835G= n.1908G= n.2061G= n.1459G= n.1973G= n.1978G= n.2060G= n.1911G= n.1984G= n.2137G= n.1429G= n.2049G= n.2054G= n.2136G=
4	g.23814175C>G	CA356524560	PPARGC1A	c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.523G>C (n.523G>C) n.1348G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1835G>C n.1908G>C n.2061G>C n.1459G>C n.1973G>C n.1978G>C n.2060G>C n.1911G>C n.1984G>C n.2137G>C n.1429G>C n.2049G>C n.2054G>C n.2136G>C	dbSNP
4	g.23814175C>T	CA438896224	PPARGC1A	c.1308G>A (p.Glu436=) c.523G>A (n.523G>A) n.1348G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1203G>A (p.Glu401=) n.1835G>A n.1908G>A n.2061G>A n.1459G>A n.1973G>A n.1978G>A n.2060G>A n.1911G>A n.1984G>A n.2137G>A n.1429G>A n.2049G>A n.2054G>A n.2136G>A	dbSNP gnomAD v4
4	g.23814176T>A	CA356524561	PPARGC1A	c.1307A>T (p.Glu436Val) c.522A>T (n.522A>T) n.1347A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1834A>T n.1907A>T n.2060A>T n.1458A>T n.1972A>T n.1977A>T n.2059A>T n.1910A>T n.1983A>T n.2136A>T n.1428A>T n.2048A>T n.2053A>T n.2135A>T
4	g.23814176T>C	CA356524562	PPARGC1A	c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.522A>G (n.522A>G) n.1347A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1834A>G n.1907A>G n.2060A>G n.1458A>G n.1972A>G n.1977A>G n.2059A>G n.1910A>G n.1983A>G n.2136A>G n.1428A>G n.2048A>G n.2053A>G n.2135A>G
4	g.23814176T>G	CA356524563	PPARGC1A	c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.522A>C (n.522A>C) n.1347A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1834A>C n.1907A>C n.2060A>C n.1458A>C n.1972A>C n.1977A>C n.2059A>C n.1910A>C n.1983A>C n.2136A>C n.1428A>C n.2048A>C n.2053A>C n.2135A>C
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4	g.23814177C>T	CA356524565	PPARGC1A	c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.521G>A (n.521G>A) n.1346G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1833G>A n.1906G>A n.2059G>A n.1457G>A n.1971G>A n.1976G>A n.2058G>A n.1909G>A n.1982G>A n.2135G>A n.1427G>A n.2047G>A n.2052G>A n.2134G>A
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4	g.23814178T>C	CA438896226	PPARGC1A	c.1305A>G (p.Arg435=) c.520A>G (n.520A>G) n.1345A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1317A>G (p.Arg439=) c.1296A>G (p.Arg432=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.1200A>G (p.Arg400=) n.1832A>G n.1905A>G n.2058A>G n.1456A>G n.1970A>G n.1975A>G n.2057A>G n.1908A>G n.1981A>G n.2134A>G n.1426A>G n.2046A>G n.2051A>G n.2133A>G
4	g.23814178T>G	CA93562338	PPARGC1A	c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.520A>C (n.520A>C) n.1345A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.1200A>C (p.Arg400Ser) n.1832A>C n.1905A>C n.2058A>C n.1456A>C n.1970A>C n.1975A>C n.2057A>C n.1908A>C n.1981A>C n.2134A>C n.1426A>C n.2046A>C n.2051A>C n.2133A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.23814179C>G	CA356524569	PPARGC1A	c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.519G>C (n.519G>C) n.1344G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.1831G>C n.1904G>C n.2057G>C n.1455G>C n.1969G>C n.1974G>C n.2056G>C n.1907G>C n.1980G>C n.2133G>C n.1425G>C n.2045G>C n.2050G>C n.2132G>C
4	g.23814179C>T	CA2875278	PPARGC1A	c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.519G>A (n.519G>A) n.1344G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1831G>A n.1904G>A n.2057G>A n.1455G>A n.1969G>A n.1974G>A n.2056G>A n.1907G>A n.1980G>A n.2133G>A n.1425G>A n.2045G>A n.2050G>A n.2132G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.23814180T>G	CA438896228	PPARGC1A	c.1303A>C (p.Arg435=) c.518A>C (n.518A>C) n.1343A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1315A>C (p.Arg439=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.1267A>C (p.Arg423=) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1830A>C n.1903A>C n.2056A>C n.1454A>C n.1968A>C n.1973A>C n.2055A>C n.1906A>C n.1979A>C n.2132A>C n.1424A>C n.2044A>C n.2049A>C n.2131A>C
4	g.23814181C>A	CA438896230	PPARGC1A	c.1302G>T (p.Leu434=) c.517G>T (n.517G>T) n.1342G>T c.921G>T (p.Leu307=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1197G>T (p.Leu399=) n.1829G>T n.1902G>T n.2055G>T n.1453G>T n.1967G>T n.1972G>T n.2054G>T n.1905G>T n.1978G>T n.2131G>T n.1423G>T n.2043G>T n.2048G>T n.2130G>T
4	g.23814181C>G	CA438896231	PPARGC1A	c.1302G>C (p.Leu434=) c.517G>C (n.517G>C) n.1342G>C c.921G>C (p.Leu307=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1197G>C (p.Leu399=) n.1829G>C n.1902G>C n.2055G>C n.1453G>C n.1967G>C n.1972G>C n.2054G>C n.1905G>C n.1978G>C n.2131G>C n.1423G>C n.2043G>C n.2048G>C n.2130G>C
4	g.23814181C>T	CA438896232	PPARGC1A	c.1302G>A (p.Leu434=) c.517G>A (n.517G>A) n.1342G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1197G>A (p.Leu399=) n.1829G>A n.1902G>A n.2055G>A n.1453G>A n.1967G>A n.1972G>A n.2054G>A n.1905G>A n.1978G>A n.2131G>A n.1423G>A n.2043G>A n.2048G>A n.2130G>A	gnomAD v4
4	g.23814182A=	CA1444632446	PPARGC1A	c.1301T= (p.Leu434=) c.516T= (n.516T=) n.1341T= c.920T= (p.Leu307=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1196T= (p.Leu399=) n.1828T= n.1901T= n.2054T= n.1452T= n.1966T= n.1971T= n.2053T= n.1904T= n.1977T= n.2130T= n.1422T= n.2042T= n.2047T= n.2129T=
4	g.23814182A>C	CA356524572	PPARGC1A	c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.516T>G (n.516T>G) n.1341T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1828T>G n.1901T>G n.2054T>G n.1452T>G n.1966T>G n.1971T>G n.2053T>G n.1904T>G n.1977T>G n.2130T>G n.1422T>G n.2042T>G n.2047T>G n.2129T>G	gnomAD v4
4	g.23814182A>G	CA356524573	PPARGC1A	c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.516T>C (n.516T>C) n.1341T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1828T>C n.1901T>C n.2054T>C n.1452T>C n.1966T>C n.1971T>C n.2053T>C n.1904T>C n.1977T>C n.2130T>C n.1422T>C n.2042T>C n.2047T>C n.2129T>C	dbSNP
4	g.23814182A>T	CA356524574	PPARGC1A	c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.516T>A (n.516T>A) n.1341T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1828T>A n.1901T>A n.2054T>A n.1452T>A n.1966T>A n.1971T>A n.2053T>A n.1904T>A n.1977T>A n.2130T>A n.1422T>A n.2042T>A n.2047T>A n.2129T>A
4	g.23814183G>A	CA438896233	PPARGC1A	c.1300C>T (p.Leu434=) c.515C>T (n.515C>T) n.1340C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1195C>T (p.Leu399=) n.1827C>T n.1900C>T n.2053C>T n.1451C>T n.1965C>T n.1970C>T n.2052C>T n.1903C>T n.1976C>T n.2129C>T n.1421C>T n.2041C>T n.2046C>T n.2128C>T	COSMIC
4	g.23814183G>C	CA356524575	PPARGC1A	c.1300C>G (p.Leu434Val) c.515C>G (n.515C>G) n.1340C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1827C>G n.1900C>G n.2053C>G n.1451C>G n.1965C>G n.1970C>G n.2052C>G n.1903C>G n.1976C>G n.2129C>G n.1421C>G n.2041C>G n.2046C>G n.2128C>G
4	g.23814183G>T	CA356524576	PPARGC1A	c.1300C>A (p.Leu434Met) c.515C>A (n.515C>A) n.1340C>A c.919C>A (p.Leu307Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1827C>A n.1900C>A n.2053C>A n.1451C>A n.1965C>A n.1970C>A n.2052C>A n.1903C>A n.1976C>A n.2129C>A n.1421C>A n.2041C>A n.2046C>A n.2128C>A
4	g.23814184G>A	CA438896234	PPARGC1A	c.1299C>T (p.Tyr433=) c.514C>T (n.514C>T) n.1339C>T c.918C>T (p.Tyr306=) c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1311C>T (p.Tyr437=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1826C>T n.1899C>T n.2052C>T n.1450C>T n.1964C>T n.1969C>T n.2051C>T n.1902C>T n.1975C>T n.2128C>T n.1420C>T n.2040C>T n.2045C>T n.2127C>T	gnomAD v4
4	g.23814184G>C	CA356524578	PPARGC1A	c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.514C>G (n.514C>G) n.1339C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1826C>G n.1899C>G n.2052C>G n.1450C>G n.1964C>G n.1969C>G n.2051C>G n.1902C>G n.1975C>G n.2128C>G n.1420C>G n.2040C>G n.2045C>G n.2127C>G
4	g.23814184G>T	CA356524577	PPARGC1A	c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.514C>A (n.514C>A) n.1339C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1826C>A n.1899C>A n.2052C>A n.1450C>A n.1964C>A n.1969C>A n.2051C>A n.1902C>A n.1975C>A n.2128C>A n.1420C>A n.2040C>A n.2045C>A n.2127C>A
4	g.23814185T>A	CA356524579	PPARGC1A	c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.513A>T (n.513A>T) n.1338A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1825A>T n.1898A>T n.2051A>T n.1449A>T n.1963A>T n.1968A>T n.2050A>T n.1901A>T n.1974A>T n.2127A>T n.1419A>T n.2039A>T n.2044A>T n.2126A>T
4	g.23814185T>C	CA356524580	PPARGC1A	c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.513A>G (n.513A>G) n.1338A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1825A>G n.1898A>G n.2051A>G n.1449A>G n.1963A>G n.1968A>G n.2050A>G n.1901A>G n.1974A>G n.2127A>G n.1419A>G n.2039A>G n.2044A>G n.2126A>G
4	g.23814185T>G	CA356524581	PPARGC1A	c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.513A>C (n.513A>C) n.1338A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1825A>C n.1898A>C n.2051A>C n.1449A>C n.1963A>C n.1968A>C n.2050A>C n.1901A>C n.1974A>C n.2127A>C n.1419A>C n.2039A>C n.2044A>C n.2126A>C
4	g.23814186A>C	CA356524582	PPARGC1A	c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.512T>G (n.512T>G) n.1337T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1824T>G n.1897T>G n.2050T>G n.1448T>G n.1962T>G n.1967T>G n.2049T>G n.1900T>G n.1973T>G n.2126T>G n.1418T>G n.2038T>G n.2043T>G n.2125T>G
4	g.23814186A>G	CA356524583	PPARGC1A	c.1297T>C (p.Tyr433His) c.512T>C (n.512T>C) n.1337T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1824T>C n.1897T>C n.2050T>C n.1448T>C n.1962T>C n.1967T>C n.2049T>C n.1900T>C n.1973T>C n.2126T>C n.1418T>C n.2038T>C n.2043T>C n.2125T>C	dbSNP
4	g.23814186A>T	CA356524584	PPARGC1A	c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.512T>A (n.512T>A) n.1337T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1824T>A n.1897T>A n.2050T>A n.1448T>A n.1962T>A n.1967T>A n.2049T>A n.1900T>A n.1973T>A n.2126T>A n.1418T>A n.2038T>A n.2043T>A n.2125T>A
4	g.23814187G>A	CA438896237	PPARGC1A	c.1296C>T (p.Cys432=) c.511C>T (n.511C>T) n.1336C>T c.915C>T (p.Cys305=) c.1311C>T (p.Cys437=) c.1308C>T (p.Cys436=) c.1287C>T (p.Cys429=) c.1260C>T (p.Cys420=) c.1191C>T (p.Cys397=) n.1823C>T n.1896C>T n.2049C>T n.1447C>T n.1961C>T n.1966C>T n.2048C>T n.1899C>T n.1972C>T n.2125C>T n.1417C>T n.2037C>T n.2042C>T n.2124C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.23814187G>T	CA356524586	PPARGC1A	c.1296C>A (p.Cys432Ter) c.511C>A (n.511C>A) n.1336C>A c.915C>A (p.Cys305Ter) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.1191C>A (p.Cys397Ter) n.1823C>A n.1896C>A n.2049C>A n.1447C>A n.1961C>A n.1966C>A n.2048C>A n.1899C>A n.1972C>A n.2125C>A n.1417C>A n.2037C>A n.2042C>A n.2124C>A
4	g.23814188C>A	CA356524587	PPARGC1A	c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.510G>T (n.510G>T) n.1335G>T c.914G>T (p.Cys305Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1822G>T n.1895G>T n.2048G>T n.1446G>T n.1960G>T n.1965G>T n.2047G>T n.1898G>T n.1971G>T n.2124G>T n.1416G>T n.2036G>T n.2041G>T n.2123G>T
4	g.23814188C>G	CA356524588	PPARGC1A	c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.510G>C (n.510G>C) n.1335G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1822G>C n.1895G>C n.2048G>C n.1446G>C n.1960G>C n.1965G>C n.2047G>C n.1898G>C n.1971G>C n.2124G>C n.1416G>C n.2036G>C n.2041G>C n.2123G>C
4	g.23814188C>T	CA356524589	PPARGC1A	c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.510G>A (n.510G>A) n.1335G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1822G>A n.1895G>A n.2048G>A n.1446G>A n.1960G>A n.1965G>A n.2047G>A n.1898G>A n.1971G>A n.2124G>A n.1416G>A n.2036G>A n.2041G>A n.2123G>A
4	g.23814189A=	CA1444632452	PPARGC1A	c.1294T= (p.Cys432=) c.509T= (n.509T=) n.1334T= c.913T= (p.Cys305=) c.1309T= (p.Cys437=) c.1306T= (p.Cys436=) c.1285T= (p.Cys429=) c.1258T= (p.Cys420=) c.1189T= (p.Cys397=) n.1821T= n.1894T= n.2047T= n.1445T= n.1959T= n.1964T= n.2046T= n.1897T= n.1970T= n.2123T= n.1415T= n.2035T= n.2040T= n.2122T=
4	g.23814189A>C	CA356524590	PPARGC1A	c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.509T>G (n.509T>G) n.1334T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1821T>G n.1894T>G n.2047T>G n.1445T>G n.1959T>G n.1964T>G n.2046T>G n.1897T>G n.1970T>G n.2123T>G n.1415T>G n.2035T>G n.2040T>G n.2122T>G	gnomAD v4
4	g.23814189A>G	CA2875279	PPARGC1A	c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.509T>C (n.509T>C) n.1334T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1821T>C n.1894T>C n.2047T>C n.1445T>C n.1959T>C n.1964T>C n.2046T>C n.1897T>C n.1970T>C n.2123T>C n.1415T>C n.2035T>C n.2040T>C n.2122T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.23814189A>T	CA356524591	PPARGC1A	c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.509T>A (n.509T>A) n.1334T>A c.913T>A (p.Cys305Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1821T>A n.1894T>A n.2047T>A n.1445T>A n.1959T>A n.1964T>A n.2046T>A n.1897T>A n.1970T>A n.2123T>A n.1415T>A n.2035T>A n.2040T>A n.2122T>A	gnomAD v4
4	g.23814190C>A	CA356524593	PPARGC1A	c.1293G>T (p.Gln431His) c.508G>T (n.508G>T) n.1333G>T c.912G>T (p.Gln304His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1284G>T (p.Gln428His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1188G>T (p.Gln396His) n.1820G>T n.1893G>T n.2046G>T n.1444G>T n.1958G>T n.1963G>T n.2045G>T n.1896G>T n.1969G>T n.2122G>T n.1414G>T n.2034G>T n.2039G>T n.2121G>T
4	g.23814190C>G	CA356524592	PPARGC1A	c.1293G>C (p.Gln431His) c.508G>C (n.508G>C) n.1333G>C c.912G>C (p.Gln304His) c.1308G>C (p.Gln436His) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1284G>C (p.Gln428His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1188G>C (p.Gln396His) n.1820G>C n.1893G>C n.2046G>C n.1444G>C n.1958G>C n.1963G>C n.2045G>C n.1896G>C n.1969G>C n.2122G>C n.1414G>C n.2034G>C n.2039G>C n.2121G>C	COSMIC
4	g.23814190C>T	CA438896239	PPARGC1A	c.1293G>A (p.Gln431=) c.508G>A (n.508G>A) n.1333G>A c.912G>A (p.Gln304=) c.1308G>A (p.Gln436=) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1284G>A (p.Gln428=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1188G>A (p.Gln396=) n.1820G>A n.1893G>A n.2046G>A n.1444G>A n.1958G>A n.1963G>A n.2045G>A n.1896G>A n.1969G>A n.2122G>A n.1414G>A n.2034G>A n.2039G>A n.2121G>A
4	g.23814191T>A	CA356524594	PPARGC1A	c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.507A>T (n.507A>T) n.1332A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1819A>T n.1892A>T n.2045A>T n.1443A>T n.1957A>T n.1962A>T n.2044A>T n.1895A>T n.1968A>T n.2121A>T n.1413A>T n.2033A>T n.2038A>T n.2120A>T
4	g.23814191T>C	CA356524596	PPARGC1A	c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.507A>G (n.507A>G) n.1332A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1819A>G n.1892A>G n.2045A>G n.1443A>G n.1957A>G n.1962A>G n.2044A>G n.1895A>G n.1968A>G n.2121A>G n.1413A>G n.2033A>G n.2038A>G n.2120A>G	gnomAD v4
4	g.23814191T>G	CA356524597	PPARGC1A	c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.507A>C (n.507A>C) n.1332A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1819A>C n.1892A>C n.2045A>C n.1443A>C n.1957A>C n.1962A>C n.2044A>C n.1895A>C n.1968A>C n.2121A>C n.1413A>C n.2033A>C n.2038A>C n.2120A>C
4	g.23814192G>A	CA356524599	PPARGC1A	c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.506C>T (n.506C>T) n.1331C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1818C>T n.1891C>T n.2044C>T n.1442C>T n.1956C>T n.1961C>T n.2043C>T n.1894C>T n.1967C>T n.2120C>T n.1412C>T n.2032C>T n.2037C>T n.2119C>T
4	g.23814192G>C	CA356524600	PPARGC1A	c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.506C>G (n.506C>G) n.1331C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1818C>G n.1891C>G n.2044C>G n.1442C>G n.1956C>G n.1961C>G n.2043C>G n.1894C>G n.1967C>G n.2120C>G n.1412C>G n.2032C>G n.2037C>G n.2119C>G
4	g.23814192G>T	CA356524602	PPARGC1A	c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.506C>A (n.506C>A) n.1331C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1818C>A n.1891C>A n.2044C>A n.1442C>A n.1956C>A n.1961C>A n.2043C>A n.1894C>A n.1967C>A n.2120C>A n.1412C>A n.2032C>A n.2037C>A n.2119C>A
4	g.23814193G>A	CA438896242	PPARGC1A	c.1290C>T (p.Asp430=) c.505C>T (n.505C>T) n.1330C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.1305C>T (p.Asp435=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1254C>T (p.Asp418=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.1817C>T n.1890C>T n.2043C>T n.1441C>T n.1955C>T n.1960C>T n.2042C>T n.1893C>T n.1966C>T n.2119C>T n.1411C>T n.2031C>T n.2036C>T n.2118C>T
4	g.23814193G>C	CA356524603	PPARGC1A	c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.505C>G (n.505C>G) n.1330C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.1817C>G n.1890C>G n.2043C>G n.1441C>G n.1955C>G n.1960C>G n.2042C>G n.1893C>G n.1966C>G n.2119C>G n.1411C>G n.2031C>G n.2036C>G n.2118C>G
4	g.23814193G>T	CA356524605	PPARGC1A	c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.505C>A (n.505C>A) n.1330C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.1817C>A n.1890C>A n.2043C>A n.1441C>A n.1955C>A n.1960C>A n.2042C>A n.1893C>A n.1966C>A n.2119C>A n.1411C>A n.2031C>A n.2036C>A n.2118C>A	COSMIC
4	g.23814194T>A	CA356524606	PPARGC1A	c.1289A>T (p.Asp430Val) c.504A>T (n.504A>T) n.1329A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1816A>T n.1889A>T n.2042A>T n.1440A>T n.1954A>T n.1959A>T n.2041A>T n.1892A>T n.1965A>T n.2118A>T n.1410A>T n.2030A>T n.2035A>T n.2117A>T
4	g.23814194T>C	CA356524608	PPARGC1A	c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.504A>G (n.504A>G) n.1329A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1816A>G n.1889A>G n.2042A>G n.1440A>G n.1954A>G n.1959A>G n.2041A>G n.1892A>G n.1965A>G n.2118A>G n.1410A>G n.2030A>G n.2035A>G n.2117A>G
4	g.23814194T>G	CA356524610	PPARGC1A	c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.504A>C (n.504A>C) n.1329A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1816A>C n.1889A>C n.2042A>C n.1440A>C n.1954A>C n.1959A>C n.2041A>C n.1892A>C n.1965A>C n.2118A>C n.1410A>C n.2030A>C n.2035A>C n.2117A>C
4	g.23814195C>A	CA356524611	PPARGC1A	c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.503G>T (n.503G>T) n.1328G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1815G>T n.1888G>T n.2041G>T n.1439G>T n.1953G>T n.1958G>T n.2040G>T n.1891G>T n.1964G>T n.2117G>T n.1409G>T n.2029G>T n.2034G>T n.2116G>T	COSMIC
4	g.23814195C>G	CA356524612	PPARGC1A	c.1288G>C (p.Asp430His) c.503G>C (n.503G>C) n.1328G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.1815G>C n.1888G>C n.2041G>C n.1439G>C n.1953G>C n.1958G>C n.2040G>C n.1891G>C n.1964G>C n.2117G>C n.1409G>C n.2029G>C n.2034G>C n.2116G>C
4	g.23814195C>T	CA356524613	PPARGC1A	c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.503G>A (n.503G>A) n.1328G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1815G>A n.1888G>A n.2041G>A n.1439G>A n.1953G>A n.1958G>A n.2040G>A n.1891G>A n.1964G>A n.2117G>A n.1409G>A n.2029G>A n.2034G>A n.2116G>A	COSMIC
4	g.23814196T>A	CA438896245	PPARGC1A	c.1287A>T (p.Ser429=) c.502A>T (n.502A>T) n.1327A>T c.906A>T (p.Ser302=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1299A>T (p.Ser433=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.1251A>T (p.Ser417=) c.1182A>T (p.Ser394=) n.1814A>T n.1887A>T n.2040A>T n.1438A>T n.1952A>T n.1957A>T n.2039A>T n.1890A>T n.1963A>T n.2116A>T n.1408A>T n.2028A>T n.2033A>T n.2115A>T
4	g.23814196T>C	CA438896248	PPARGC1A	c.1287A>G (p.Ser429=) c.502A>G (n.502A>G) n.1327A>G c.906A>G (p.Ser302=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1299A>G (p.Ser433=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.1251A>G (p.Ser417=) c.1182A>G (p.Ser394=) n.1814A>G n.1887A>G n.2040A>G n.1438A>G n.1952A>G n.1957A>G n.2039A>G n.1890A>G n.1963A>G n.2116A>G n.1408A>G n.2028A>G n.2033A>G n.2115A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.23814196T>G	CA438896249	PPARGC1A	c.1287A>C (p.Ser429=) c.502A>C (n.502A>C) n.1327A>C c.906A>C (p.Ser302=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1299A>C (p.Ser433=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.1251A>C (p.Ser417=) c.1182A>C (p.Ser394=) n.1814A>C n.1887A>C n.2040A>C n.1438A>C n.1952A>C n.1957A>C n.2039A>C n.1890A>C n.1963A>C n.2116A>C n.1408A>C n.2028A>C n.2033A>C n.2115A>C
4	g.23814196T=	CA1444632455	PPARGC1A	c.1287A= (p.Ser429=) c.502A= (n.502A=) n.1327A= c.906A= (p.Ser302=) c.1302A= (p.Ser434=) c.1299A= (p.Ser433=) c.1278A= (p.Ser426=) c.1251A= (p.Ser417=) c.1182A= (p.Ser394=) n.1814A= n.1887A= n.2040A= n.1438A= n.1952A= n.1957A= n.2039A= n.1890A= n.1963A= n.2116A= n.1408A= n.2028A= n.2033A= n.2115A=
4	g.23814197G>A	CA356524618	PPARGC1A	c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.501C>T (n.501C>T) n.1326C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.1813C>T n.1886C>T n.2039C>T n.1437C>T n.1951C>T n.1956C>T n.2038C>T n.1889C>T n.1962C>T n.2115C>T n.1407C>T n.2027C>T n.2032C>T n.2114C>T	COSMIC
4	g.23814197G>C	CA356524619	PPARGC1A	c.1286C>G (p.Ser429Ter) c.501C>G (n.501C>G) n.1326C>G c.905C>G (p.Ser302Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.1813C>G n.1886C>G n.2039C>G n.1437C>G n.1951C>G n.1956C>G n.2038C>G n.1889C>G n.1962C>G n.2115C>G n.1407C>G n.2027C>G n.2032C>G n.2114C>G
4	g.23814197G>T	CA356524616	PPARGC1A	c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.501C>A (n.501C>A) n.1326C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.1813C>A n.1886C>A n.2039C>A n.1437C>A n.1951C>A n.1956C>A n.2038C>A n.1889C>A n.1962C>A n.2115C>A n.1407C>A n.2027C>A n.2032C>A n.2114C>A
4	g.23814198A>C	CA356524623	PPARGC1A	c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.500T>G (n.500T>G) n.1325T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.1812T>G n.1885T>G n.2038T>G n.1436T>G n.1950T>G n.1955T>G n.2037T>G n.1888T>G n.1961T>G n.2114T>G n.1406T>G n.2026T>G n.2031T>G n.2113T>G
4	g.23814198A>G	CA356524620	PPARGC1A	c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.500T>C (n.500T>C) n.1325T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.1812T>C n.1885T>C n.2038T>C n.1436T>C n.1950T>C n.1955T>C n.2037T>C n.1888T>C n.1961T>C n.2114T>C n.1406T>C n.2026T>C n.2031T>C n.2113T>C	gnomAD v4
4	g.23814198A>T	CA356524622	PPARGC1A	c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.500T>A (n.500T>A) n.1325T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.1812T>A n.1885T>A n.2038T>A n.1436T>A n.1950T>A n.1955T>A n.2037T>A n.1888T>A n.1961T>A n.2114T>A n.1406T>A n.2026T>A n.2031T>A n.2113T>A
4	g.23814199A>C	CA356524625	PPARGC1A	c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.499T>G (n.499T>G) n.1324T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.1811T>G n.1884T>G n.2037T>G n.1435T>G n.1949T>G n.1954T>G n.2036T>G n.1887T>G n.1960T>G n.2113T>G n.1405T>G n.2025T>G n.2030T>G n.2112T>G
4	g.23814199A>G	CA438896251	PPARGC1A	c.1284T>C (p.Asp428=) c.499T>C (n.499T>C) n.1324T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1179T>C (p.Asp393=) n.1811T>C n.1884T>C n.2037T>C n.1435T>C n.1949T>C n.1954T>C n.2036T>C n.1887T>C n.1960T>C n.2113T>C n.1405T>C n.2025T>C n.2030T>C n.2112T>C	gnomAD v4
4	g.23814199A>T	CA356524627	PPARGC1A	c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.499T>A (n.499T>A) n.1324T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.1811T>A n.1884T>A n.2037T>A n.1435T>A n.1949T>A n.1954T>A n.2036T>A n.1887T>A n.1960T>A n.2113T>A n.1405T>A n.2025T>A n.2030T>A n.2112T>A
4	g.23814200T>A	CA356524628	PPARGC1A	c.1283A>T (p.Asp428Val) c.498A>T (n.498A>T) n.1323A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1810A>T n.1883A>T n.2036A>T n.1434A>T n.1948A>T n.1953A>T n.2035A>T n.1886A>T n.1959A>T n.2112A>T n.1404A>T n.2024A>T n.2029A>T n.2111A>T
4	g.23814200T>C	CA356524630	PPARGC1A	c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.498A>G (n.498A>G) n.1323A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1810A>G n.1883A>G n.2036A>G n.1434A>G n.1948A>G n.1953A>G n.2035A>G n.1886A>G n.1959A>G n.2112A>G n.1404A>G n.2024A>G n.2029A>G n.2111A>G
4	g.23814200T>G	CA356524631	PPARGC1A	c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.498A>C (n.498A>C) n.1323A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.1810A>C n.1883A>C n.2036A>C n.1434A>C n.1948A>C n.1953A>C n.2035A>C n.1886A>C n.1959A>C n.2112A>C n.1404A>C n.2024A>C n.2029A>C n.2111A>C
4	g.23814201C>A	CA356524633	PPARGC1A	c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.497G>T (n.497G>T) n.1322G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1809G>T n.1882G>T n.2035G>T n.1433G>T n.1947G>T n.1952G>T n.2034G>T n.1885G>T n.1958G>T n.2111G>T n.1403G>T n.2023G>T n.2028G>T n.2110G>T
4	g.23814201C>G	CA356524635	PPARGC1A	c.1282G>C (p.Asp428His) c.497G>C (n.497G>C) n.1322G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1177G>C (p.Asp393His) n.1809G>C n.1882G>C n.2035G>C n.1433G>C n.1947G>C n.1952G>C n.2034G>C n.1885G>C n.1958G>C n.2111G>C n.1403G>C n.2023G>C n.2028G>C n.2110G>C
4	g.23814201C>T	CA356524634	PPARGC1A	c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.497G>A (n.497G>A) n.1322G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1809G>A n.1882G>A n.2035G>A n.1433G>A n.1947G>A n.1952G>A n.2034G>A n.1885G>A n.1958G>A n.2111G>A n.1403G>A n.2023G>A n.2028G>A n.2110G>A
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4	g.23814208A>T	CA438896267	PPARGC1A	c.1275T>A (p.Ser425=) c.490T>A (n.490T>A) n.1315T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1802T>A n.1875T>A n.2028T>A n.1426T>A n.1940T>A n.1945T>A n.2027T>A n.1878T>A n.1951T>A n.2104T>A n.1396T>A n.2016T>A n.2021T>A n.2103T>A
4	g.23814209G>A	CA356524657	PPARGC1A	c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.489C>T (n.489C>T) n.1314C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1801C>T n.1874C>T n.2027C>T n.1425C>T n.1939C>T n.1944C>T n.2026C>T n.1877C>T n.1950C>T n.2103C>T n.1395C>T n.2015C>T n.2020C>T n.2102C>T	gnomAD v4
4	g.23814209G>C	CA356524659	PPARGC1A	c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.489C>G (n.489C>G) n.1314C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1801C>G n.1874C>G n.2027C>G n.1425C>G n.1939C>G n.1944C>G n.2026C>G n.1877C>G n.1950C>G n.2103C>G n.1395C>G n.2015C>G n.2020C>G n.2102C>G	gnomAD v4
4	g.23814209G>T	CA356524660	PPARGC1A	c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.489C>A (n.489C>A) n.1314C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1801C>A n.1874C>A n.2027C>A n.1425C>A n.1939C>A n.1944C>A n.2026C>A n.1877C>A n.1950C>A n.2103C>A n.1395C>A n.2015C>A n.2020C>A n.2102C>A	COSMIC
4	g.23814210A>C	CA356524662	PPARGC1A	c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.488T>G (n.488T>G) n.1313T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1800T>G n.1873T>G n.2026T>G n.1424T>G n.1938T>G n.1943T>G n.2025T>G n.1876T>G n.1949T>G n.2102T>G n.1394T>G n.2014T>G n.2019T>G n.2101T>G
4	g.23814210A>G	CA356524663	PPARGC1A	c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.488T>C (n.488T>C) n.1313T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1800T>C n.1873T>C n.2026T>C n.1424T>C n.1938T>C n.1943T>C n.2025T>C n.1876T>C n.1949T>C n.2102T>C n.1394T>C n.2014T>C n.2019T>C n.2101T>C
4	g.23814210A>T	CA356524665	PPARGC1A	c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.488T>A (n.488T>A) n.1313T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1800T>A n.1873T>A n.2026T>A n.1424T>A n.1938T>A n.1943T>A n.2025T>A n.1876T>A n.1949T>A n.2102T>A n.1394T>A n.2014T>A n.2019T>A n.2101T>A
4	g.23814211A=	CA1444632476	PPARGC1A	c.1272T= (p.Cys424=) c.487T= (n.487T=) n.1312T= c.891T= (p.Cys297=) c.1287T= (p.Cys429=) c.1284T= (p.Cys428=) c.1263T= (p.Cys421=) c.1236T= (p.Cys412=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1799T= n.1872T= n.2025T= n.1423T= n.1937T= n.1942T= n.2024T= n.1875T= n.1948T= n.2101T= n.1393T= n.2013T= n.2018T= n.2100T=
4	g.23814211A>C	CA356524668	PPARGC1A	c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.487T>G (n.487T>G) n.1312T>G c.891T>G (p.Cys297Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1799T>G n.1872T>G n.2025T>G n.1423T>G n.1937T>G n.1942T>G n.2024T>G n.1875T>G n.1948T>G n.2101T>G n.1393T>G n.2013T>G n.2018T>G n.2100T>G
4	g.23814211A>G	CA438896269	PPARGC1A	c.1272T>C (p.Cys424=) c.487T>C (n.487T>C) n.1312T>C c.891T>C (p.Cys297=) c.1287T>C (p.Cys429=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.1236T>C (p.Cys412=) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1799T>C n.1872T>C n.2025T>C n.1423T>C n.1937T>C n.1942T>C n.2024T>C n.1875T>C n.1948T>C n.2101T>C n.1393T>C n.2013T>C n.2018T>C n.2100T>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.23814211A>T	CA356524666	PPARGC1A	c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.487T>A (n.487T>A) n.1312T>A c.891T>A (p.Cys297Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.1799T>A n.1872T>A n.2025T>A n.1423T>A n.1937T>A n.1942T>A n.2024T>A n.1875T>A n.1948T>A n.2101T>A n.1393T>A n.2013T>A n.2018T>A n.2100T>A
4	g.23814212C>A	CA356524669	PPARGC1A	c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.486G>T (n.486G>T) n.1311G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.1798G>T n.1871G>T n.2024G>T n.1422G>T n.1936G>T n.1941G>T n.2023G>T n.1874G>T n.1947G>T n.2100G>T n.1392G>T n.2012G>T n.2017G>T n.2099G>T	dbSNP
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4	g.23814212C>G	CA356524671	PPARGC1A	c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.486G>C (n.486G>C) n.1311G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.1798G>C n.1871G>C n.2024G>C n.1422G>C n.1936G>C n.1941G>C n.2023G>C n.1874G>C n.1947G>C n.2100G>C n.1392G>C n.2012G>C n.2017G>C n.2099G>C
4	g.23814212C>T	CA356524673	PPARGC1A	c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.486G>A (n.486G>A) n.1311G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.1798G>A n.1871G>A n.2024G>A n.1422G>A n.1936G>A n.1941G>A n.2023G>A n.1874G>A n.1947G>A n.2100G>A n.1392G>A n.2012G>A n.2017G>A n.2099G>A	dbSNP
4	g.23814213A>C	CA356524674	PPARGC1A	c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.485T>G (n.485T>G) n.1310T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.1797T>G n.1870T>G n.2023T>G n.1421T>G n.1935T>G n.1940T>G n.2022T>G n.1873T>G n.1946T>G n.2099T>G n.1391T>G n.2011T>G n.2016T>G n.2098T>G
4	g.23814213A>G	CA356524675	PPARGC1A	c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.485T>C (n.485T>C) n.1310T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.1797T>C n.1870T>C n.2023T>C n.1421T>C n.1935T>C n.1940T>C n.2022T>C n.1873T>C n.1946T>C n.2099T>C n.1391T>C n.2011T>C n.2016T>C n.2098T>C
4	g.23814213A>T	CA356524677	PPARGC1A	c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.485T>A (n.485T>A) n.1310T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.1797T>A n.1870T>A n.2023T>A n.1421T>A n.1935T>A n.1940T>A n.2022T>A n.1873T>A n.1946T>A n.2099T>A n.1391T>A n.2011T>A n.2016T>A n.2098T>A
4	g.23814214A>C	CA356524679	PPARGC1A	c.1269T>G (p.Ile423Met) c.484T>G (n.484T>G) n.1309T>G c.888T>G (p.Ile296Met) c.1284T>G (p.Ile428Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1796T>G n.1869T>G n.2022T>G n.1420T>G n.1934T>G n.1939T>G n.2021T>G n.1872T>G n.1945T>G n.2098T>G n.1390T>G n.2010T>G n.2015T>G n.2097T>G
4	g.23814214A>G	CA438896271	PPARGC1A	c.1269T>C (p.Ile423=) c.484T>C (n.484T>C) n.1309T>C c.888T>C (p.Ile296=) c.1284T>C (p.Ile428=) c.1281T>C (p.Ile427=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1796T>C n.1869T>C n.2022T>C n.1420T>C n.1934T>C n.1939T>C n.2021T>C n.1872T>C n.1945T>C n.2098T>C n.1390T>C n.2010T>C n.2015T>C n.2097T>C
4	g.23814214A>T	CA438896272	PPARGC1A	c.1269T>A (p.Ile423=) c.484T>A (n.484T>A) n.1309T>A c.888T>A (p.Ile296=) c.1284T>A (p.Ile428=) c.1281T>A (p.Ile427=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1796T>A n.1869T>A n.2022T>A n.1420T>A n.1934T>A n.1939T>A n.2021T>A n.1872T>A n.1945T>A n.2098T>A n.1390T>A n.2010T>A n.2015T>A n.2097T>A	gnomAD v4
4	g.23814215A=	CA1444632482	PPARGC1A	c.1268T= (p.Ile423=) c.483T= (n.483T=) n.1308T= c.887T= (p.Ile296=) c.1283T= (p.Ile428=) c.1280T= (p.Ile427=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1163T= (p.Ile388=) n.1795T= n.1868T= n.2021T= n.1419T= n.1933T= n.1938T= n.2020T= n.1871T= n.1944T= n.2097T= n.1389T= n.2009T= n.2014T= n.2096T=
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4	g.23814215A>T	CA356524681	PPARGC1A	c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.483T>A (n.483T>A) n.1308T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1795T>A n.1868T>A n.2021T>A n.1419T>A n.1933T>A n.1938T>A n.2020T>A n.1871T>A n.1944T>A n.2097T>A n.1389T>A n.2009T>A n.2014T>A n.2096T>A
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4	g.23814217C>A	CA356524687	PPARGC1A	c.1266G>T (p.Gln422His) c.481G>T (n.481G>T) n.1306G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1793G>T n.1866G>T n.2019G>T n.1417G>T n.1931G>T n.1936G>T n.2018G>T n.1869G>T n.1942G>T n.2095G>T n.1387G>T n.2007G>T n.2012G>T n.2094G>T
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4	g.23814217C>T	CA438896276	PPARGC1A	c.1266G>A (p.Gln422=) c.481G>A (n.481G>A) n.1306G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1793G>A n.1866G>A n.2019G>A n.1417G>A n.1931G>A n.1936G>A n.2018G>A n.1869G>A n.1942G>A n.2095G>A n.1387G>A n.2007G>A n.2012G>A n.2094G>A
4	g.23814218T>A	CA356524691	PPARGC1A	c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.480A>T (n.480A>T) n.1305A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1792A>T n.1865A>T n.2018A>T n.1416A>T n.1930A>T n.1935A>T n.2017A>T n.1868A>T n.1941A>T n.2094A>T n.1386A>T n.2006A>T n.2011A>T n.2093A>T
4	g.23814218T>C	CA356524694	PPARGC1A	c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.480A>G (n.480A>G) n.1305A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1792A>G n.1865A>G n.2018A>G n.1416A>G n.1930A>G n.1935A>G n.2017A>G n.1868A>G n.1941A>G n.2094A>G n.1386A>G n.2006A>G n.2011A>G n.2093A>G
4	g.23814218T>G	CA356524693	PPARGC1A	c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.480A>C (n.480A>C) n.1305A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1792A>C n.1865A>C n.2018A>C n.1416A>C n.1930A>C n.1935A>C n.2017A>C n.1868A>C n.1941A>C n.2094A>C n.1386A>C n.2006A>C n.2011A>C n.2093A>C
4	g.23814219G>A	CA356524695	PPARGC1A	c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.479C>T (n.479C>T) n.1304C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1791C>T n.1864C>T n.2017C>T n.1415C>T n.1929C>T n.1934C>T n.2016C>T n.1867C>T n.1940C>T n.2093C>T n.1385C>T n.2005C>T n.2010C>T n.2092C>T
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4	g.23814219G>T	CA356524699	PPARGC1A	c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.479C>A (n.479C>A) n.1304C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1791C>A n.1864C>A n.2017C>A n.1415C>A n.1929C>A n.1934C>A n.2016C>A n.1867C>A n.1940C>A n.2093C>A n.1385C>A n.2005C>A n.2010C>A n.2092C>A
4	g.23814220C>A	CA438896279	PPARGC1A	c.1263G>T (p.Gly421=) c.478G>T (n.478G>T) n.1303G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1227G>T (p.Gly409=) c.1158G>T (p.Gly386=) n.1790G>T n.1863G>T n.2016G>T n.1414G>T n.1928G>T n.1933G>T n.2015G>T n.1866G>T n.1939G>T n.2092G>T n.1384G>T n.2004G>T n.2009G>T n.2091G>T	dbSNP
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4	g.23814220C>T	CA2875281	PPARGC1A	c.1263G>A (p.Gly421=) c.478G>A (n.478G>A) n.1303G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1227G>A (p.Gly409=) c.1158G>A (p.Gly386=) n.1790G>A n.1863G>A n.2016G>A n.1414G>A n.1928G>A n.1933G>A n.2015G>A n.1866G>A n.1939G>A n.2092G>A n.1384G>A n.2004G>A n.2009G>A n.2091G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.23814221C>G	CA356524702	PPARGC1A	c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.477G>C (n.477G>C) n.1302G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1789G>C n.1862G>C n.2015G>C n.1413G>C n.1927G>C n.1932G>C n.2014G>C n.1865G>C n.1938G>C n.2091G>C n.1383G>C n.2003G>C n.2008G>C n.2090G>C
4	g.23814221C>T	CA2875282	PPARGC1A	c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.477G>A (n.477G>A) n.1302G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1789G>A n.1862G>A n.2015G>A n.1413G>A n.1927G>A n.1932G>A n.2014G>A n.1865G>A n.1938G>A n.2091G>A n.1383G>A n.2003G>A n.2008G>A n.2090G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.23814230T>A	CA356524740	PPARGC1A	c.1253A>T (p.Asp418Val) c.468A>T (n.468A>T) n.1293A>T c.872A>T (p.Asp291Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1780A>T n.1853A>T n.2006A>T n.1404A>T n.1918A>T n.1923A>T n.2005A>T n.1856A>T n.1929A>T n.2082A>T n.1374A>T n.1994A>T n.1999A>T n.2081A>T
4	g.23814230T>C	CA356524739	PPARGC1A	c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.468A>G (n.468A>G) n.1293A>G c.872A>G (p.Asp291Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1780A>G n.1853A>G n.2006A>G n.1404A>G n.1918A>G n.1923A>G n.2005A>G n.1856A>G n.1929A>G n.2082A>G n.1374A>G n.1994A>G n.1999A>G n.2081A>G
4	g.23814230T>G	CA356524737	PPARGC1A	c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.468A>C (n.468A>C) n.1293A>C c.872A>C (p.Asp291Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1780A>C n.1853A>C n.2006A>C n.1404A>C n.1918A>C n.1923A>C n.2005A>C n.1856A>C n.1929A>C n.2082A>C n.1374A>C n.1994A>C n.1999A>C n.2081A>C
4	g.23814231C>A	CA356524742	PPARGC1A	c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.467G>T (n.467G>T) n.1292G>T c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1779G>T n.1852G>T n.2005G>T n.1403G>T n.1917G>T n.1922G>T n.2004G>T n.1855G>T n.1928G>T n.2081G>T n.1373G>T n.1993G>T n.1998G>T n.2080G>T
4	g.23814231C=	CA1444632502	PPARGC1A	c.1252G= (p.Asp418=) c.467G= (n.467G=) n.1292G= c.871G= (p.Asp291=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1264G= (p.Asp422=) c.1243G= (p.Asp415=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1147G= (p.Asp383=) n.1779G= n.1852G= n.2005G= n.1403G= n.1917G= n.1922G= n.2004G= n.1855G= n.1928G= n.2081G= n.1373G= n.1993G= n.1998G= n.2080G=
4	g.23814231C>G	CA93562370	PPARGC1A	c.1252G>C (p.Asp418His) c.467G>C (n.467G>C) n.1292G>C c.871G>C (p.Asp291His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1779G>C n.1852G>C n.2005G>C n.1403G>C n.1917G>C n.1922G>C n.2004G>C n.1855G>C n.1928G>C n.2081G>C n.1373G>C n.1993G>C n.1998G>C n.2080G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.23814231C>T	CA356524744	PPARGC1A	c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.467G>A (n.467G>A) n.1292G>A c.871G>A (p.Asp291Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1779G>A n.1852G>A n.2005G>A n.1403G>A n.1917G>A n.1922G>A n.2004G>A n.1855G>A n.1928G>A n.2081G>A n.1373G>A n.1993G>A n.1998G>A n.2080G>A
4	g.23814232A>C	CA438896294	PPARGC1A	c.1251T>G (p.Ser417=) c.466T>G (n.466T>G) n.1291T>G c.870T>G (p.Ser290=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1263T>G (p.Ser421=) c.1242T>G (p.Ser414=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.1146T>G (p.Ser382=) n.1778T>G n.1851T>G n.2004T>G n.1402T>G n.1916T>G n.1921T>G n.2003T>G n.1854T>G n.1927T>G n.2080T>G n.1372T>G n.1992T>G n.1997T>G n.2079T>G
4	g.23814232A>G	CA438896295	PPARGC1A	c.1251T>C (p.Ser417=) c.466T>C (n.466T>C) n.1291T>C c.870T>C (p.Ser290=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1263T>C (p.Ser421=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.1146T>C (p.Ser382=) n.1778T>C n.1851T>C n.2004T>C n.1402T>C n.1916T>C n.1921T>C n.2003T>C n.1854T>C n.1927T>C n.2080T>C n.1372T>C n.1992T>C n.1997T>C n.2079T>C
4	g.23814232A>T	CA438896293	PPARGC1A	c.1251T>A (p.Ser417=) c.466T>A (n.466T>A) n.1291T>A c.870T>A (p.Ser290=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1263T>A (p.Ser421=) c.1242T>A (p.Ser414=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.1146T>A (p.Ser382=) n.1778T>A n.1851T>A n.2004T>A n.1402T>A n.1916T>A n.1921T>A n.2003T>A n.1854T>A n.1927T>A n.2080T>A n.1372T>A n.1992T>A n.1997T>A n.2079T>A
4	g.23814233G>A	CA356524746	PPARGC1A	c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.465C>T (n.465C>T) n.1290C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1777C>T n.1850C>T n.2003C>T n.1401C>T n.1915C>T n.1920C>T n.2002C>T n.1853C>T n.1926C>T n.2079C>T n.1371C>T n.1991C>T n.1996C>T n.2078C>T	dbSNP
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4	g.23814234A>C	CA356524749	PPARGC1A	c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.464T>G (n.464T>G) n.1289T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1776T>G n.1849T>G n.2002T>G n.1400T>G n.1914T>G n.1919T>G n.2001T>G n.1852T>G n.1925T>G n.2078T>G n.1370T>G n.1990T>G n.1995T>G n.2077T>G
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4	g.23814237A>G	CA356524760	PPARGC1A	c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.461T>C (n.461T>C) n.1286T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.1773T>C n.1846T>C n.1999T>C n.1397T>C n.1911T>C n.1916T>C n.1998T>C n.1849T>C n.1922T>C n.2075T>C n.1367T>C n.1987T>C n.1992T>C n.2074T>C	dbSNP gnomAD v4
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4	g.23814238G>A	CA438896301	PPARGC1A	c.1245C>T (p.Val415=) c.460C>T (n.460C>T) n.1285C>T c.864C>T (p.Val288=) c.1260C>T (p.Val420=) c.1257C>T (p.Val419=) c.1236C>T (p.Val412=) c.1209C>T (p.Val403=) c.1140C>T (p.Val380=) n.1772C>T n.1845C>T n.1998C>T n.1396C>T n.1910C>T n.1915C>T n.1997C>T n.1848C>T n.1921C>T n.2074C>T n.1366C>T n.1986C>T n.1991C>T n.2073C>T
4	g.23814238G>C	CA438896302	PPARGC1A	c.1245C>G (p.Val415=) c.460C>G (n.460C>G) n.1285C>G c.864C>G (p.Val288=) c.1260C>G (p.Val420=) c.1257C>G (p.Val419=) c.1236C>G (p.Val412=) c.1209C>G (p.Val403=) c.1140C>G (p.Val380=) n.1772C>G n.1845C>G n.1998C>G n.1396C>G n.1910C>G n.1915C>G n.1997C>G n.1848C>G n.1921C>G n.2074C>G n.1366C>G n.1986C>G n.1991C>G n.2073C>G
4	g.23814238G>T	CA438896303	PPARGC1A	c.1245C>A (p.Val415=) c.460C>A (n.460C>A) n.1285C>A c.864C>A (p.Val288=) c.1260C>A (p.Val420=) c.1257C>A (p.Val419=) c.1236C>A (p.Val412=) c.1209C>A (p.Val403=) c.1140C>A (p.Val380=) n.1772C>A n.1845C>A n.1998C>A n.1396C>A n.1910C>A n.1915C>A n.1997C>A n.1848C>A n.1921C>A n.2074C>A n.1366C>A n.1986C>A n.1991C>A n.2073C>A	gnomAD v4
4	g.23814239A>C	CA356524763	PPARGC1A	c.1244T>G (p.Val415Gly) c.459T>G (n.459T>G) n.1284T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1771T>G n.1844T>G n.1997T>G n.1395T>G n.1909T>G n.1914T>G n.1996T>G n.1847T>G n.1920T>G n.2073T>G n.1365T>G n.1985T>G n.1990T>G n.2072T>G
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4	g.23814239A>T	CA356524766	PPARGC1A	c.1244T>A (p.Val415Asp) c.459T>A (n.459T>A) n.1284T>A c.863T>A (p.Val288Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1771T>A n.1844T>A n.1997T>A n.1395T>A n.1909T>A n.1914T>A n.1996T>A n.1847T>A n.1920T>A n.2073T>A n.1365T>A n.1985T>A n.1990T>A n.2072T>A
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4	g.23814243C>G	CA356524781	PPARGC1A	c.1240G>C (p.Asp414His) c.455G>C (n.455G>C) n.1280G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1767G>C n.1840G>C n.1993G>C n.1391G>C n.1905G>C n.1910G>C n.1992G>C n.1843G>C n.1916G>C n.2069G>C n.1361G>C n.1981G>C n.1986G>C n.2068G>C
4	g.23814243C>T	CA356524783	PPARGC1A	c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.455G>A (n.455G>A) n.1280G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1767G>A n.1840G>A n.1993G>A n.1391G>A n.1905G>A n.1910G>A n.1992G>A n.1843G>A n.1916G>A n.2069G>A n.1361G>A n.1981G>A n.1986G>A n.2068G>A	COSMIC
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4	g.23814244T>C	CA438896308	PPARGC1A	c.1239A>G (p.Lys413=) c.454A>G (n.454A>G) n.1279A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.1254A>G (p.Lys418=) c.1251A>G (p.Lys417=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1134A>G (p.Lys378=) n.1766A>G n.1839A>G n.1992A>G n.1390A>G n.1904A>G n.1909A>G n.1991A>G n.1842A>G n.1915A>G n.2068A>G n.1360A>G n.1980A>G n.1985A>G n.2067A>G
4	g.23814244T>G	CA356524785	PPARGC1A	c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.454A>C (n.454A>C) n.1279A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.1766A>C n.1839A>C n.1992A>C n.1390A>C n.1904A>C n.1909A>C n.1991A>C n.1842A>C n.1915A>C n.2068A>C n.1360A>C n.1980A>C n.1985A>C n.2067A>C
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4	g.23814246T>C	CA356524791	PPARGC1A	c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.452A>G (n.452A>G) n.1277A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1764A>G n.1837A>G n.1990A>G n.1388A>G n.1902A>G n.1907A>G n.1989A>G n.1840A>G n.1913A>G n.2066A>G n.1358A>G n.1978A>G n.1983A>G n.2065A>G	gnomAD v4
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4	g.23814247A=	CA1444632516	PPARGC1A	c.1236T= (p.Asn412=) c.451T= (n.451T=) n.1276T= c.855T= (p.Asn285=) c.1251T= (p.Asn417=) c.1248T= (p.Asn416=) c.1227T= (p.Asn409=) c.1200T= (p.Asn400=) c.1131T= (p.Asn377=) n.1763T= n.1836T= n.1989T= n.1387T= n.1901T= n.1906T= n.1988T= n.1839T= n.1912T= n.2065T= n.1357T= n.1977T= n.1982T= n.2064T=
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4	g.23814247A>G	CA93562373	PPARGC1A	c.1236T>C (p.Asn412=) c.451T>C (n.451T>C) n.1276T>C c.855T>C (p.Asn285=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.1227T>C (p.Asn409=) c.1200T>C (p.Asn400=) c.1131T>C (p.Asn377=) n.1763T>C n.1836T>C n.1989T>C n.1387T>C n.1901T>C n.1906T>C n.1988T>C n.1839T>C n.1912T>C n.2065T>C n.1357T>C n.1977T>C n.1982T>C n.2064T>C	dbSNP
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4	g.23814250T>C	CA438896312	PPARGC1A	c.1233A>G (p.Glu411=) c.448A>G (n.448A>G) n.1273A>G c.852A>G (p.Glu284=) c.1248A>G (p.Glu416=) c.1245A>G (p.Glu415=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.1197A>G (p.Glu399=) c.1128A>G (p.Glu376=) n.1760A>G n.1833A>G n.1986A>G n.1384A>G n.1898A>G n.1903A>G n.1985A>G n.1836A>G n.1909A>G n.2062A>G n.1354A>G n.1974A>G n.1979A>G n.2061A>G
4	g.23814250T>G	CA356524808	PPARGC1A	c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.448A>C (n.448A>C) n.1273A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.1128A>C (p.Glu376Asp) n.1760A>C n.1833A>C n.1986A>C n.1384A>C n.1898A>C n.1903A>C n.1985A>C n.1836A>C n.1909A>C n.2062A>C n.1354A>C n.1974A>C n.1979A>C n.2061A>C
4	g.23814251T>A	CA356524810	PPARGC1A	c.1232A>T (p.Glu411Val) c.447A>T (n.447A>T) n.1272A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) n.1759A>T n.1832A>T n.1985A>T n.1383A>T n.1897A>T n.1902A>T n.1984A>T n.1835A>T n.1908A>T n.2061A>T n.1353A>T n.1973A>T n.1978A>T n.2060A>T
4	g.23814251T>C	CA356524812	PPARGC1A	c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.447A>G (n.447A>G) n.1272A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.1759A>G n.1832A>G n.1985A>G n.1383A>G n.1897A>G n.1902A>G n.1984A>G n.1835A>G n.1908A>G n.2061A>G n.1353A>G n.1973A>G n.1978A>G n.2060A>G
4	g.23814251T>G	CA356524811	PPARGC1A	c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.447A>C (n.447A>C) n.1272A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.1759A>C n.1832A>C n.1985A>C n.1383A>C n.1897A>C n.1902A>C n.1984A>C n.1835A>C n.1908A>C n.2061A>C n.1353A>C n.1973A>C n.1978A>C n.2060A>C
4	g.23814252C>A	CA356524815	PPARGC1A	c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.446G>T (n.446G>T) n.1271G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.1758G>T n.1831G>T n.1984G>T n.1382G>T n.1896G>T n.1901G>T n.1983G>T n.1834G>T n.1907G>T n.2060G>T n.1352G>T n.1972G>T n.1977G>T n.2059G>T
4	g.23814252C>G	CA356524816	PPARGC1A	c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.446G>C (n.446G>C) n.1271G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.1758G>C n.1831G>C n.1984G>C n.1382G>C n.1896G>C n.1901G>C n.1983G>C n.1834G>C n.1907G>C n.2060G>C n.1352G>C n.1972G>C n.1977G>C n.2059G>C
4	g.23814252C>T	CA356524818	PPARGC1A	c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.446G>A (n.446G>A) n.1271G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.1758G>A n.1831G>A n.1984G>A n.1382G>A n.1896G>A n.1901G>A n.1983G>A n.1834G>A n.1907G>A n.2060G>A n.1352G>A n.1972G>A n.1977G>A n.2059G>A
4	g.23814253T>A	CA438896314	PPARGC1A	c.1230A>T (p.Leu410=) c.445A>T (n.445A>T) n.1270A>T c.849A>T (p.Leu283=) c.1245A>T (p.Leu415=) c.1242A>T (p.Leu414=) c.1221A>T (p.Leu407=) c.1194A>T (p.Leu398=) c.1125A>T (p.Leu375=) n.1757A>T n.1830A>T n.1983A>T n.1381A>T n.1895A>T n.1900A>T n.1982A>T n.1833A>T n.1906A>T n.2059A>T n.1351A>T n.1971A>T n.1976A>T n.2058A>T
4	g.23814253T>C	CA438896319	PPARGC1A	c.1230A>G (p.Leu410=) c.445A>G (n.445A>G) n.1270A>G c.849A>G (p.Leu283=) c.1245A>G (p.Leu415=) c.1242A>G (p.Leu414=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1194A>G (p.Leu398=) c.1125A>G (p.Leu375=) n.1757A>G n.1830A>G n.1983A>G n.1381A>G n.1895A>G n.1900A>G n.1982A>G n.1833A>G n.1906A>G n.2059A>G n.1351A>G n.1971A>G n.1976A>G n.2058A>G	dbSNP gnomAD v4
4	g.23814253T>G	CA438896317	PPARGC1A	c.1230A>C (p.Leu410=) c.445A>C (n.445A>C) n.1270A>C c.849A>C (p.Leu283=) c.1245A>C (p.Leu415=) c.1242A>C (p.Leu414=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.1194A>C (p.Leu398=) c.1125A>C (p.Leu375=) n.1757A>C n.1830A>C n.1983A>C n.1381A>C n.1895A>C n.1900A>C n.1982A>C n.1833A>C n.1906A>C n.2059A>C n.1351A>C n.1971A>C n.1976A>C n.2058A>C
4	g.23814253T=	CA1444632521	PPARGC1A	c.1230A= (p.Leu410=) c.445A= (n.445A=) n.1270A= c.849A= (p.Leu283=) c.1245A= (p.Leu415=) c.1242A= (p.Leu414=) c.1221A= (p.Leu407=) c.1194A= (p.Leu398=) c.1125A= (p.Leu375=) n.1757A= n.1830A= n.1983A= n.1381A= n.1895A= n.1900A= n.1982A= n.1833A= n.1906A= n.2059A= n.1351A= n.1971A= n.1976A= n.2058A=
4	g.23814254A>C	CA356524819	PPARGC1A	c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.444T>G (n.444T>G) n.1269T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1756T>G n.1829T>G n.1982T>G n.1380T>G n.1894T>G n.1899T>G n.1981T>G n.1832T>G n.1905T>G n.2058T>G n.1350T>G n.1970T>G n.1975T>G n.2057T>G
4	g.23814254A>G	CA356524821	PPARGC1A	c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.444T>C (n.444T>C) n.1269T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1756T>C n.1829T>C n.1982T>C n.1380T>C n.1894T>C n.1899T>C n.1981T>C n.1832T>C n.1905T>C n.2058T>C n.1350T>C n.1970T>C n.1975T>C n.2057T>C
4	g.23814254A>T	CA356524822	PPARGC1A	c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.444T>A (n.444T>A) n.1269T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1756T>A n.1829T>A n.1982T>A n.1380T>A n.1894T>A n.1899T>A n.1981T>A n.1832T>A n.1905T>A n.2058T>A n.1350T>A n.1970T>A n.1975T>A n.2057T>A
4	g.23814255G>A	CA438896320	PPARGC1A	c.1228C>T (p.Leu410=) c.443C>T (n.443C>T) n.1268C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1123C>T (p.Leu375=) n.1755C>T n.1828C>T n.1981C>T n.1379C>T n.1893C>T n.1898C>T n.1980C>T n.1831C>T n.1904C>T n.2057C>T n.1349C>T n.1969C>T n.1974C>T n.2056C>T
4	g.23814255G>C	CA356524824	PPARGC1A	c.1228C>G (p.Leu410Val) c.443C>G (n.443C>G) n.1268C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1755C>G n.1828C>G n.1981C>G n.1379C>G n.1893C>G n.1898C>G n.1980C>G n.1831C>G n.1904C>G n.2057C>G n.1349C>G n.1969C>G n.1974C>G n.2056C>G
4	g.23814255G=	CA1444632527	PPARGC1A	c.1228C= (p.Leu410=) c.443C= (n.443C=) n.1268C= c.847C= (p.Leu283=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1219C= (p.Leu407=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1123C= (p.Leu375=) n.1755C= n.1828C= n.1981C= n.1379C= n.1893C= n.1898C= n.1980C= n.1831C= n.1904C= n.2057C= n.1349C= n.1969C= n.1974C= n.2056C=
4	g.23814255G>T	CA2875283	PPARGC1A	c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.443C>A (n.443C>A) n.1268C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.1755C>A n.1828C>A n.1981C>A n.1379C>A n.1893C>A n.1898C>A n.1980C>A n.1831C>A n.1904C>A n.2057C>A n.1349C>A n.1969C>A n.1974C>A n.2056C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.23814255_23814257delinsGTT	CA1444632529	PPARGC1A	c.1226_1228delinsAAC (p.Gln409=) c.441_443delinsAAC (n.441_443delinsAAC) n.1266_1268delinsAAC c.845_847delinsAAC (p.Gln282=) c.1241_1243delinsAAC (p.Gln414=) c.1238_1240delinsAAC (p.Gln413=) c.1217_1219delinsAAC (p.Gln406=) c.1190_1192delinsAAC (p.Gln397=) c.1121_1123delinsAAC (p.Gln374=) n.1753_1755delinsAAC n.1826_1828delinsAAC n.1979_1981delinsAAC n.1377_1379delinsAAC n.1891_1893delinsAAC n.1896_1898delinsAAC n.1978_1980delinsAAC n.1829_1831delinsAAC n.1902_1904delinsAAC n.2055_2057delinsAAC n.1347_1349delinsAAC n.1967_1969delinsAAC n.1972_1974delinsAAC n.2054_2056delinsAAC
4	g.23814256T>A	CA356524826	PPARGC1A	c.1227A>T (p.Gln409His) c.442A>T (n.442A>T) n.1267A>T c.846A>T (p.Gln282His) c.1242A>T (p.Gln414His) c.1239A>T (p.Gln413His) c.1218A>T (p.Gln406His) c.1191A>T (p.Gln397His) c.1122A>T (p.Gln374His) n.1754A>T n.1827A>T n.1980A>T n.1378A>T n.1892A>T n.1897A>T n.1979A>T n.1830A>T n.1903A>T n.2056A>T n.1348A>T n.1968A>T n.1973A>T n.2055A>T
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4	g.23814256T>G	CA356524828	PPARGC1A	c.1227A>C (p.Gln409His) c.442A>C (n.442A>C) n.1267A>C c.846A>C (p.Gln282His) c.1242A>C (p.Gln414His) c.1239A>C (p.Gln413His) c.1218A>C (p.Gln406His) c.1191A>C (p.Gln397His) c.1122A>C (p.Gln374His) n.1754A>C n.1827A>C n.1980A>C n.1378A>C n.1892A>C n.1897A>C n.1979A>C n.1830A>C n.1903A>C n.2056A>C n.1348A>C n.1968A>C n.1973A>C n.2055A>C
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4	g.23814257T>A	CA356524829	PPARGC1A	c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.441A>T (n.441A>T) n.1266A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1753A>T n.1826A>T n.1979A>T n.1377A>T n.1891A>T n.1896A>T n.1978A>T n.1829A>T n.1902A>T n.2055A>T n.1347A>T n.1967A>T n.1972A>T n.2054A>T
4	g.23814257T>C	CA356524831	PPARGC1A	c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.441A>G (n.441A>G) n.1266A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1753A>G n.1826A>G n.1979A>G n.1377A>G n.1891A>G n.1896A>G n.1978A>G n.1829A>G n.1902A>G n.2055A>G n.1347A>G n.1967A>G n.1972A>G n.2054A>G
4	g.23814257T>G	CA356524832	PPARGC1A	c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.441A>C (n.441A>C) n.1266A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1753A>C n.1826A>C n.1979A>C n.1377A>C n.1891A>C n.1896A>C n.1978A>C n.1829A>C n.1902A>C n.2055A>C n.1347A>C n.1967A>C n.1972A>C n.2054A>C
4	g.23814258G>A	CA356524835	PPARGC1A	c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.440C>T (n.440C>T) n.1265C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1752C>T n.1825C>T n.1978C>T n.1376C>T n.1890C>T n.1895C>T n.1977C>T n.1828C>T n.1901C>T n.2054C>T n.1346C>T n.1966C>T n.1971C>T n.2053C>T
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4	g.23814260C>T	CA356524846	PPARGC1A	c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.438G>A (n.438G>A) n.1263G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1750G>A n.1823G>A n.1976G>A n.1374G>A n.1888G>A n.1893G>A n.1975G>A n.1826G>A n.1899G>A n.2052G>A n.1344G>A n.1964G>A n.1969G>A n.2051G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched