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4 | g.23814151G>T | CA438896198 | PPARGC1A | c.1332C>A (p.Val444=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1372C>A c.951C>A (p.Val317=) c.1347C>A (p.Val449=) c.1344C>A (p.Val448=) c.1323C>A (p.Val441=) c.1296C>A (p.Val432=) c.1227C>A (p.Val409=) n.1859C>A n.1932C>A n.2085C>A n.1483C>A n.1997C>A n.2002C>A n.2084C>A n.1935C>A n.2008C>A n.2161C>A n.1453C>A n.2073C>A n.2078C>A n.2160C>A | |
4 | g.23814152A>C | CA356524505 | PPARGC1A | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1371T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1858T>G n.1931T>G n.2084T>G n.1482T>G n.1996T>G n.2001T>G n.2083T>G n.1934T>G n.2007T>G n.2160T>G n.1452T>G n.2072T>G n.2077T>G n.2159T>G | |
4 | g.23814152A>G | CA356524506 | PPARGC1A | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1371T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1858T>C n.1931T>C n.2084T>C n.1482T>C n.1996T>C n.2001T>C n.2083T>C n.1934T>C n.2007T>C n.2160T>C n.1452T>C n.2072T>C n.2077T>C n.2159T>C | |
4 | g.23814152A>T | CA356524507 | PPARGC1A | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1371T>A c.950T>A (p.Val317Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) n.1858T>A n.1931T>A n.2084T>A n.1482T>A n.1996T>A n.2001T>A n.2083T>A n.1934T>A n.2007T>A n.2160T>A n.1452T>A n.2072T>A n.2077T>A n.2159T>A | |
4 | g.23814153C>A | CA356524508 | PPARGC1A | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1370G>T c.949G>T (p.Val317Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) n.1857G>T n.1930G>T n.2083G>T n.1481G>T n.1995G>T n.2000G>T n.2082G>T n.1933G>T n.2006G>T n.2159G>T n.1451G>T n.2071G>T n.2076G>T n.2158G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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4 | g.23814154C>A | CA356524512 | PPARGC1A | c.1329G>T (p.Gln443His) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1369G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1293G>T (p.Gln431His) c.1224G>T (p.Gln408His) n.1856G>T n.1929G>T n.2082G>T n.1480G>T n.1994G>T n.1999G>T n.2081G>T n.1932G>T n.2005G>T n.2158G>T n.1450G>T n.2070G>T n.2075G>T n.2157G>T | gnomAD v4 |
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4 | g.23814154C>T | CA438896201 | PPARGC1A | c.1329G>A (p.Gln443=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1369G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1293G>A (p.Gln431=) c.1224G>A (p.Gln408=) n.1856G>A n.1929G>A n.2082G>A n.1480G>A n.1994G>A n.1999G>A n.2081G>A n.1932G>A n.2005G>A n.2158G>A n.1450G>A n.2070G>A n.2075G>A n.2157G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814155T>A | CA356524513 | PPARGC1A | c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1368A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1855A>T n.1928A>T n.2081A>T n.1479A>T n.1993A>T n.1998A>T n.2080A>T n.1931A>T n.2004A>T n.2157A>T n.1449A>T n.2069A>T n.2074A>T n.2156A>T | |
4 | g.23814155T>C | CA356524514 | PPARGC1A | c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1368A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1855A>G n.1928A>G n.2081A>G n.1479A>G n.1993A>G n.1998A>G n.2080A>G n.1931A>G n.2004A>G n.2157A>G n.1449A>G n.2069A>G n.2074A>G n.2156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.23814155T= | CA1444632408 | PPARGC1A | c.1328A= (p.Gln443=) c.*543A= (n.*543A=) n.1368A= c.947A= (p.Gln316=) c.1343A= (p.Gln448=) c.1340A= (p.Gln447=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1292A= (p.Gln431=) c.1223A= (p.Gln408=) n.1855A= n.1928A= n.2081A= n.1479A= n.1993A= n.1998A= n.2080A= n.1931A= n.2004A= n.2157A= n.1449A= n.2069A= n.2074A= n.2156A= | |
4 | g.23814156G>A | CA356524516 | PPARGC1A | c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1367C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1854C>T n.1927C>T n.2080C>T n.1478C>T n.1992C>T n.1997C>T n.2079C>T n.1930C>T n.2003C>T n.2156C>T n.1448C>T n.2068C>T n.2073C>T n.2155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.23814156G= | CA1444632410 | PPARGC1A | c.1327C= (p.Gln443=) c.*542C= (n.*542C=) n.1367C= c.946C= (p.Gln316=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1339C= (p.Gln447=) c.1318C= (p.Gln440=) c.1291C= (p.Gln431=) c.1222C= (p.Gln408=) n.1854C= n.1927C= n.2080C= n.1478C= n.1992C= n.1997C= n.2079C= n.1930C= n.2003C= n.2156C= n.1448C= n.2068C= n.2073C= n.2155C= | |
4 | g.23814156G>T | CA356524518 | PPARGC1A | c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1367C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1854C>A n.1927C>A n.2080C>A n.1478C>A n.1992C>A n.1997C>A n.2079C>A n.1930C>A n.2003C>A n.2156C>A n.1448C>A n.2068C>A n.2073C>A n.2155C>A | |
4 | g.23814157C>A | CA356524519 | PPARGC1A | c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1366G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.1853G>T n.1926G>T n.2079G>T n.1477G>T n.1991G>T n.1996G>T n.2078G>T n.1929G>T n.2002G>T n.2155G>T n.1447G>T n.2067G>T n.2072G>T n.2154G>T | |
4 | g.23814157C= | CA1444632414 | PPARGC1A | c.1326G= (p.Lys442=) c.*541G= (n.*541G=) n.1366G= c.945G= (p.Lys315=) c.1341G= (p.Lys447=) c.1338G= (p.Lys446=) c.1317G= (p.Lys439=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1221G= (p.Lys407=) n.1853G= n.1926G= n.2079G= n.1477G= n.1991G= n.1996G= n.2078G= n.1929G= n.2002G= n.2155G= n.1447G= n.2067G= n.2072G= n.2154G= | |
4 | g.23814157C>G | CA356524520 | PPARGC1A | c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.*541G>C (n.*541G>C) n.1366G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.1853G>C n.1926G>C n.2079G>C n.1477G>C n.1991G>C n.1996G>C n.2078G>C n.1929G>C n.2002G>C n.2155G>C n.1447G>C n.2067G>C n.2072G>C n.2154G>C | |
4 | g.23814157C>T | CA2875274 | PPARGC1A | c.1326G>A (p.Lys442=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1366G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1338G>A (p.Lys446=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1221G>A (p.Lys407=) n.1853G>A n.1926G>A n.2079G>A n.1477G>A n.1991G>A n.1996G>A n.2078G>A n.1929G>A n.2002G>A n.2155G>A n.1447G>A n.2067G>A n.2072G>A n.2154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814157_23814159del | CA2670198127 | PPARGC1A | c.1324_1326del (p.Lys442del) c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.1364_1366del c.943_945del (p.Lys315del) c.1339_1341del (p.Lys447del) c.1336_1338del (p.Lys446del) c.1315_1317del (p.Lys439del) c.1288_1290del (p.Lys430del) c.1219_1221del (p.Lys407del) n.1851_1853del n.1924_1926del n.2077_2079del n.1475_1477del n.1989_1991del n.1994_1996del n.2076_2078del n.1927_1929del n.2000_2002del n.2153_2155del n.1445_1447del n.2065_2067del n.2070_2072del n.2152_2154del | gnomAD v4 |
4 | g.23814158T>A | CA356524521 | PPARGC1A | c.1325A>T (p.Lys442Met) c.*540A>T (n.*540A>T) n.1365A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) n.1852A>T n.1925A>T n.2078A>T n.1476A>T n.1990A>T n.1995A>T n.2077A>T n.1928A>T n.2001A>T n.2154A>T n.1446A>T n.2066A>T n.2071A>T n.2153A>T | |
4 | g.23814158T>C | CA356524522 | PPARGC1A | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1365A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.1852A>G n.1925A>G n.2078A>G n.1476A>G n.1990A>G n.1995A>G n.2077A>G n.1928A>G n.2001A>G n.2154A>G n.1446A>G n.2066A>G n.2071A>G n.2153A>G | |
4 | g.23814158T>G | CA356524523 | PPARGC1A | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.*540A>C (n.*540A>C) n.1365A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.1852A>C n.1925A>C n.2078A>C n.1476A>C n.1990A>C n.1995A>C n.2077A>C n.1928A>C n.2001A>C n.2154A>C n.1446A>C n.2066A>C n.2071A>C n.2153A>C | |
4 | g.23814159T>A | CA356524524 | PPARGC1A | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1364A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.1851A>T n.1924A>T n.2077A>T n.1475A>T n.1989A>T n.1994A>T n.2076A>T n.1927A>T n.2000A>T n.2153A>T n.1445A>T n.2065A>T n.2070A>T n.2152A>T | COSMIC |
4 | g.23814159T>C | CA356524526 | PPARGC1A | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1364A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.1851A>G n.1924A>G n.2077A>G n.1475A>G n.1989A>G n.1994A>G n.2076A>G n.1927A>G n.2000A>G n.2153A>G n.1445A>G n.2065A>G n.2070A>G n.2152A>G | |
4 | g.23814159T>G | CA356524525 | PPARGC1A | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1364A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.1851A>C n.1924A>C n.2077A>C n.1475A>C n.1989A>C n.1994A>C n.2076A>C n.1927A>C n.2000A>C n.2153A>C n.1445A>C n.2065A>C n.2070A>C n.2152A>C | |
4 | g.23814160G>A | CA438896206 | PPARGC1A | c.1323C>T (p.Ser441=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1363C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1314C>T (p.Ser438=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1218C>T (p.Ser406=) n.1850C>T n.1923C>T n.2076C>T n.1474C>T n.1988C>T n.1993C>T n.2075C>T n.1926C>T n.1999C>T n.2152C>T n.1444C>T n.2064C>T n.2069C>T n.2151C>T | |
4 | g.23814160G>C | CA356524527 | PPARGC1A | c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1363C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) n.1850C>G n.1923C>G n.2076C>G n.1474C>G n.1988C>G n.1993C>G n.2075C>G n.1926C>G n.1999C>G n.2152C>G n.1444C>G n.2064C>G n.2069C>G n.2151C>G | |
4 | g.23814160G>T | CA356524528 | PPARGC1A | c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1363C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) n.1850C>A n.1923C>A n.2076C>A n.1474C>A n.1988C>A n.1993C>A n.2075C>A n.1926C>A n.1999C>A n.2152C>A n.1444C>A n.2064C>A n.2069C>A n.2151C>A | |
4 | g.23814161C>A | CA2875275 | PPARGC1A | c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1362G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) n.1849G>T n.1922G>T n.2075G>T n.1473G>T n.1987G>T n.1992G>T n.2074G>T n.1925G>T n.1998G>T n.2151G>T n.1443G>T n.2063G>T n.2068G>T n.2150G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814161C= | CA1444632416 | PPARGC1A | c.1322G= (p.Ser441=) c.*537G= (n.*537G=) n.1362G= c.941G= (p.Ser314=) c.1337G= (p.Ser446=) c.1334G= (p.Ser445=) c.1313G= (p.Ser438=) c.1286G= (p.Ser429=) c.1217G= (p.Ser406=) n.1849G= n.1922G= n.2075G= n.1473G= n.1987G= n.1992G= n.2074G= n.1925G= n.1998G= n.2151G= n.1443G= n.2063G= n.2068G= n.2150G= | |
4 | g.23814161C>G | CA356524529 | PPARGC1A | c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1362G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) n.1849G>C n.1922G>C n.2075G>C n.1473G>C n.1987G>C n.1992G>C n.2074G>C n.1925G>C n.1998G>C n.2151G>C n.1443G>C n.2063G>C n.2068G>C n.2150G>C | |
4 | g.23814161C>T | CA93562330 | PPARGC1A | c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1362G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.1849G>A n.1922G>A n.2075G>A n.1473G>A n.1987G>A n.1992G>A n.2074G>A n.1925G>A n.1998G>A n.2151G>A n.1443G>A n.2063G>A n.2068G>A n.2150G>A | dbSNP |
4 | g.23814162T>A | CA356524530 | PPARGC1A | c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1361A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.1848A>T n.1921A>T n.2074A>T n.1472A>T n.1986A>T n.1991A>T n.2073A>T n.1924A>T n.1997A>T n.2150A>T n.1442A>T n.2062A>T n.2067A>T n.2149A>T | |
4 | g.23814162T>C | CA356524531 | PPARGC1A | c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1361A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.1848A>G n.1921A>G n.2074A>G n.1472A>G n.1986A>G n.1991A>G n.2073A>G n.1924A>G n.1997A>G n.2150A>G n.1442A>G n.2062A>G n.2067A>G n.2149A>G | |
4 | g.23814162T>G | CA356524532 | PPARGC1A | c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1361A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.1848A>C n.1921A>C n.2074A>C n.1472A>C n.1986A>C n.1991A>C n.2073A>C n.1924A>C n.1997A>C n.2150A>C n.1442A>C n.2062A>C n.2067A>C n.2149A>C | |
4 | g.23814163T>A | CA438896208 | PPARGC1A | c.1320A>T (p.Ala440=) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1360A>T c.939A>T (p.Ala313=) c.1335A>T (p.Ala445=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.1215A>T (p.Ala405=) n.1847A>T n.1920A>T n.2073A>T n.1471A>T n.1985A>T n.1990A>T n.2072A>T n.1923A>T n.1996A>T n.2149A>T n.1441A>T n.2061A>T n.2066A>T n.2148A>T | |
4 | g.23814163T>C | CA438896210 | PPARGC1A | c.1320A>G (p.Ala440=) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1360A>G c.939A>G (p.Ala313=) c.1335A>G (p.Ala445=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.1215A>G (p.Ala405=) n.1847A>G n.1920A>G n.2073A>G n.1471A>G n.1985A>G n.1990A>G n.2072A>G n.1923A>G n.1996A>G n.2149A>G n.1441A>G n.2061A>G n.2066A>G n.2148A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814163T>G | CA438896209 | PPARGC1A | c.1320A>C (p.Ala440=) c.*535A>C (n.*535A>C) n.1360A>C c.939A>C (p.Ala313=) c.1335A>C (p.Ala445=) c.1332A>C (p.Ala444=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.1215A>C (p.Ala405=) n.1847A>C n.1920A>C n.2073A>C n.1471A>C n.1985A>C n.1990A>C n.2072A>C n.1923A>C n.1996A>C n.2149A>C n.1441A>C n.2061A>C n.2066A>C n.2148A>C | |
4 | g.23814164G>A | CA356524533 | PPARGC1A | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1359C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1846C>T n.1919C>T n.2072C>T n.1470C>T n.1984C>T n.1989C>T n.2071C>T n.1922C>T n.1995C>T n.2148C>T n.1440C>T n.2060C>T n.2065C>T n.2147C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814164G>C | CA356524534 | PPARGC1A | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1359C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1846C>G n.1919C>G n.2072C>G n.1470C>G n.1984C>G n.1989C>G n.2071C>G n.1922C>G n.1995C>G n.2148C>G n.1440C>G n.2060C>G n.2065C>G n.2147C>G | |
4 | g.23814164G>T | CA356524535 | PPARGC1A | c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1359C>A c.938C>A (p.Ala313Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.1846C>A n.1919C>A n.2072C>A n.1470C>A n.1984C>A n.1989C>A n.2071C>A n.1922C>A n.1995C>A n.2148C>A n.1440C>A n.2060C>A n.2065C>A n.2147C>A | |
4 | g.23814165C>A | CA356524538 | PPARGC1A | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1358G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1845G>T n.1918G>T n.2071G>T n.1469G>T n.1983G>T n.1988G>T n.2070G>T n.1921G>T n.1994G>T n.2147G>T n.1439G>T n.2059G>T n.2064G>T n.2146G>T | |
4 | g.23814165C>G | CA356524536 | PPARGC1A | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1358G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1845G>C n.1918G>C n.2071G>C n.1469G>C n.1983G>C n.1988G>C n.2070G>C n.1921G>C n.1994G>C n.2147G>C n.1439G>C n.2059G>C n.2064G>C n.2146G>C | |
4 | g.23814165C>T | CA356524537 | PPARGC1A | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1358G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1845G>A n.1918G>A n.2071G>A n.1469G>A n.1983G>A n.1988G>A n.2070G>A n.1921G>A n.1994G>A n.2147G>A n.1439G>A n.2059G>A n.2064G>A n.2146G>A | |
4 | g.23814166C>A | CA356524539 | PPARGC1A | c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1357G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1844G>T n.1917G>T n.2070G>T n.1468G>T n.1982G>T n.1987G>T n.2069G>T n.1920G>T n.1993G>T n.2146G>T n.1438G>T n.2058G>T n.2063G>T n.2145G>T | |
4 | g.23814166C= | CA1444632422 | PPARGC1A | c.1317G= (p.Glu439=) c.*532G= (n.*532G=) n.1357G= c.936G= (p.Glu312=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1329G= (p.Glu443=) c.1308G= (p.Glu436=) c.1281G= (p.Glu427=) c.1212G= (p.Glu404=) n.1844G= n.1917G= n.2070G= n.1468G= n.1982G= n.1987G= n.2069G= n.1920G= n.1993G= n.2146G= n.1438G= n.2058G= n.2063G= n.2145G= | |
4 | g.23814166C>G | CA356524540 | PPARGC1A | c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1357G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1844G>C n.1917G>C n.2070G>C n.1468G>C n.1982G>C n.1987G>C n.2069G>C n.1920G>C n.1993G>C n.2146G>C n.1438G>C n.2058G>C n.2063G>C n.2145G>C | |
4 | g.23814166C>T | CA2875276 | PPARGC1A | c.1317G>A (p.Glu439=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1357G>A c.936G>A (p.Glu312=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1212G>A (p.Glu404=) n.1844G>A n.1917G>A n.2070G>A n.1468G>A n.1982G>A n.1987G>A n.2069G>A n.1920G>A n.1993G>A n.2146G>A n.1438G>A n.2058G>A n.2063G>A n.2145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814167T>A | CA356524541 | PPARGC1A | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1356A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1843A>T n.1916A>T n.2069A>T n.1467A>T n.1981A>T n.1986A>T n.2068A>T n.1919A>T n.1992A>T n.2145A>T n.1437A>T n.2057A>T n.2062A>T n.2144A>T | |
4 | g.23814167T>C | CA356524542 | PPARGC1A | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1356A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1843A>G n.1916A>G n.2069A>G n.1467A>G n.1981A>G n.1986A>G n.2068A>G n.1919A>G n.1992A>G n.2145A>G n.1437A>G n.2057A>G n.2062A>G n.2144A>G | |
4 | g.23814167T>G | CA356524543 | PPARGC1A | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1356A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1843A>C n.1916A>C n.2069A>C n.1467A>C n.1981A>C n.1986A>C n.2068A>C n.1919A>C n.1992A>C n.2145A>C n.1437A>C n.2057A>C n.2062A>C n.2144A>C | |
4 | g.23814168C>A | CA356524544 | PPARGC1A | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1355G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1842G>T n.1915G>T n.2068G>T n.1466G>T n.1980G>T n.1985G>T n.2067G>T n.1918G>T n.1991G>T n.2144G>T n.1436G>T n.2056G>T n.2061G>T n.2143G>T | |
4 | g.23814168C>G | CA356524545 | PPARGC1A | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1355G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1842G>C n.1915G>C n.2068G>C n.1466G>C n.1980G>C n.1985G>C n.2067G>C n.1918G>C n.1991G>C n.2144G>C n.1436G>C n.2056G>C n.2061G>C n.2143G>C | |
4 | g.23814168C>T | CA356524546 | PPARGC1A | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1355G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1842G>A n.1915G>A n.2068G>A n.1466G>A n.1980G>A n.1985G>A n.2067G>A n.1918G>A n.1991G>A n.2144G>A n.1436G>A n.2056G>A n.2061G>A n.2143G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814169C>A | CA356524547 | PPARGC1A | c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1354G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1841G>T n.1914G>T n.2067G>T n.1465G>T n.1979G>T n.1984G>T n.2066G>T n.1917G>T n.1990G>T n.2143G>T n.1435G>T n.2055G>T n.2060G>T n.2142G>T | |
4 | g.23814169C>G | CA356524548 | PPARGC1A | c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1354G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1841G>C n.1914G>C n.2067G>C n.1465G>C n.1979G>C n.1984G>C n.2066G>C n.1917G>C n.1990G>C n.2143G>C n.1435G>C n.2055G>C n.2060G>C n.2142G>C | |
4 | g.23814169C>T | CA438896215 | PPARGC1A | c.1314G>A (p.Leu438=) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1354G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1326G>A (p.Leu442=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1841G>A n.1914G>A n.2067G>A n.1465G>A n.1979G>A n.1984G>A n.2066G>A n.1917G>A n.1990G>A n.2143G>A n.1435G>A n.2055G>A n.2060G>A n.2142G>A | |
4 | g.23814170A= | CA1444632428 | PPARGC1A | c.1313T= (p.Leu438=) c.*528T= (n.*528T=) n.1353T= c.932T= (p.Leu311=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1325T= (p.Leu442=) c.1304T= (p.Leu435=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1208T= (p.Leu403=) n.1840T= n.1913T= n.2066T= n.1464T= n.1978T= n.1983T= n.2065T= n.1916T= n.1989T= n.2142T= n.1434T= n.2054T= n.2059T= n.2141T= | |
4 | g.23814170A>C | CA356524550 | PPARGC1A | c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1353T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1840T>G n.1913T>G n.2066T>G n.1464T>G n.1978T>G n.1983T>G n.2065T>G n.1916T>G n.1989T>G n.2142T>G n.1434T>G n.2054T>G n.2059T>G n.2141T>G | |
4 | g.23814170A>G | CA2875277 | PPARGC1A | c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1353T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1840T>C n.1913T>C n.2066T>C n.1464T>C n.1978T>C n.1983T>C n.2065T>C n.1916T>C n.1989T>C n.2142T>C n.1434T>C n.2054T>C n.2059T>C n.2141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814170A>T | CA356524549 | PPARGC1A | c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1353T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1840T>A n.1913T>A n.2066T>A n.1464T>A n.1978T>A n.1983T>A n.2065T>A n.1916T>A n.1989T>A n.2142T>A n.1434T>A n.2054T>A n.2059T>A n.2141T>A | |
4 | g.23814171A>C | CA356524552 | PPARGC1A | c.1312T>G (p.Leu438Val) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1352T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1839T>G n.1912T>G n.2065T>G n.1463T>G n.1977T>G n.1982T>G n.2064T>G n.1915T>G n.1988T>G n.2141T>G n.1433T>G n.2053T>G n.2058T>G n.2140T>G | |
4 | g.23814171A>G | CA438896216 | PPARGC1A | c.1312T>C (p.Leu438=) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1352T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1839T>C n.1912T>C n.2065T>C n.1463T>C n.1977T>C n.1982T>C n.2064T>C n.1915T>C n.1988T>C n.2141T>C n.1433T>C n.2053T>C n.2058T>C n.2140T>C | |
4 | g.23814171A>T | CA356524551 | PPARGC1A | c.1312T>A (p.Leu438Met) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1352T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1839T>A n.1912T>A n.2065T>A n.1463T>A n.1977T>A n.1982T>A n.2064T>A n.1915T>A n.1988T>A n.2141T>A n.1433T>A n.2053T>A n.2058T>A n.2140T>A | |
4 | g.23814172A>C | CA438896219 | PPARGC1A | c.1311T>G (p.Thr437=) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1351T>G c.930T>G (p.Thr310=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1323T>G (p.Thr441=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.1275T>G (p.Thr425=) c.1206T>G (p.Thr402=) n.1838T>G n.1911T>G n.2064T>G n.1462T>G n.1976T>G n.1981T>G n.2063T>G n.1914T>G n.1987T>G n.2140T>G n.1432T>G n.2052T>G n.2057T>G n.2139T>G | |
4 | g.23814172A>G | CA438896221 | PPARGC1A | c.1311T>C (p.Thr437=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1351T>C c.930T>C (p.Thr310=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1323T>C (p.Thr441=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.1275T>C (p.Thr425=) c.1206T>C (p.Thr402=) n.1838T>C n.1911T>C n.2064T>C n.1462T>C n.1976T>C n.1981T>C n.2063T>C n.1914T>C n.1987T>C n.2140T>C n.1432T>C n.2052T>C n.2057T>C n.2139T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814172A>T | CA438896222 | PPARGC1A | c.1311T>A (p.Thr437=) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1351T>A c.930T>A (p.Thr310=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1323T>A (p.Thr441=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.1275T>A (p.Thr425=) c.1206T>A (p.Thr402=) n.1838T>A n.1911T>A n.2064T>A n.1462T>A n.1976T>A n.1981T>A n.2063T>A n.1914T>A n.1987T>A n.2140T>A n.1432T>A n.2052T>A n.2057T>A n.2139T>A | |
4 | g.23814172_23814173insCTACCTAT | CA2528277847 | PPARGC1A | c.1310_1311insATAGGTAG (p.Leu438Ter) c.*525_*526insATAGGTAG (n.*525_*526insATAGGTAG) n.1350_1351insATAGGTAG c.929_930insATAGGTAG (p.Leu311Ter) c.1325_1326insATAGGTAG (p.Leu443Ter) c.1322_1323insATAGGTAG (p.Leu442Ter) c.1301_1302insATAGGTAG (p.Leu435Ter) c.1274_1275insATAGGTAG (p.Leu426Ter) c.1205_1206insATAGGTAG (p.Leu403Ter) n.1837_1838insATAGGTAG n.1910_1911insATAGGTAG n.2063_2064insATAGGTAG n.1461_1462insATAGGTAG n.1975_1976insATAGGTAG n.1980_1981insATAGGTAG n.2062_2063insATAGGTAG n.1913_1914insATAGGTAG n.1986_1987insATAGGTAG n.2139_2140insATAGGTAG n.1431_1432insATAGGTAG n.2051_2052insATAGGTAG n.2056_2057insATAGGTAG n.2138_2139insATAGGTAG | |
4 | g.23814173G>A | CA356524553 | PPARGC1A | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1350C>T c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1837C>T n.1910C>T n.2063C>T n.1461C>T n.1975C>T n.1980C>T n.2062C>T n.1913C>T n.1986C>T n.2139C>T n.1431C>T n.2051C>T n.2056C>T n.2138C>T | |
4 | g.23814173G>C | CA356524554 | PPARGC1A | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1350C>G c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1837C>G n.1910C>G n.2063C>G n.1461C>G n.1975C>G n.1980C>G n.2062C>G n.1913C>G n.1986C>G n.2139C>G n.1431C>G n.2051C>G n.2056C>G n.2138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814173G= | CA1444632432 | PPARGC1A | c.1310C= (p.Thr437=) c.*525C= (n.*525C=) n.1350C= c.929C= (p.Thr310=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1274C= (p.Thr425=) c.1205C= (p.Thr402=) n.1837C= n.1910C= n.2063C= n.1461C= n.1975C= n.1980C= n.2062C= n.1913C= n.1986C= n.2139C= n.1431C= n.2051C= n.2056C= n.2138C= | |
4 | g.23814173G>T | CA356524555 | PPARGC1A | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1350C>A c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1837C>A n.1910C>A n.2063C>A n.1461C>A n.1975C>A n.1980C>A n.2062C>A n.1913C>A n.1986C>A n.2139C>A n.1431C>A n.2051C>A n.2056C>A n.2138C>A | |
4 | g.23814174T>A | CA356524556 | PPARGC1A | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*524A>T (n.*524A>T) n.1349A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1836A>T n.1909A>T n.2062A>T n.1460A>T n.1974A>T n.1979A>T n.2061A>T n.1912A>T n.1985A>T n.2138A>T n.1430A>T n.2050A>T n.2055A>T n.2137A>T | |
4 | g.23814174T>C | CA356524557 | PPARGC1A | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1349A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1836A>G n.1909A>G n.2062A>G n.1460A>G n.1974A>G n.1979A>G n.2061A>G n.1912A>G n.1985A>G n.2138A>G n.1430A>G n.2050A>G n.2055A>G n.2137A>G | |
4 | g.23814174T>G | CA356524558 | PPARGC1A | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*524A>C (n.*524A>C) n.1349A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1836A>C n.1909A>C n.2062A>C n.1460A>C n.1974A>C n.1979A>C n.2061A>C n.1912A>C n.1985A>C n.2138A>C n.1430A>C n.2050A>C n.2055A>C n.2137A>C | |
4 | g.23814174_23814175insTTATAAATTCAGGA | CA2525701385 | PPARGC1A | c.1308_1309insTCCTGAATTTATAA (p.Thr437SerfsTer2) c.*523_*524insTCCTGAATTTATAA (n.*523_*524insTCCTGAATTTATAA) n.1348_1349insTCCTGAATTTATAA c.927_928insTCCTGAATTTATAA (p.Thr310SerfsTer2) c.1323_1324insTCCTGAATTTATAA (p.Thr442SerfsTer2) c.1320_1321insTCCTGAATTTATAA (p.Thr441SerfsTer2) c.1299_1300insTCCTGAATTTATAA (p.Thr434SerfsTer2) c.1272_1273insTCCTGAATTTATAA (p.Thr425SerfsTer2) c.1203_1204insTCCTGAATTTATAA (p.Thr402SerfsTer2) n.1835_1836insTCCTGAATTTATAA n.1908_1909insTCCTGAATTTATAA n.2061_2062insTCCTGAATTTATAA n.1459_1460insTCCTGAATTTATAA n.1973_1974insTCCTGAATTTATAA n.1978_1979insTCCTGAATTTATAA n.2060_2061insTCCTGAATTTATAA n.1911_1912insTCCTGAATTTATAA n.1984_1985insTCCTGAATTTATAA n.2137_2138insTCCTGAATTTATAA n.1429_1430insTCCTGAATTTATAA n.2049_2050insTCCTGAATTTATAA n.2054_2055insTCCTGAATTTATAA n.2136_2137insTCCTGAATTTATAA | |
4 | g.23814175C>A | CA356524559 | PPARGC1A | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1348G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.1835G>T n.1908G>T n.2061G>T n.1459G>T n.1973G>T n.1978G>T n.2060G>T n.1911G>T n.1984G>T n.2137G>T n.1429G>T n.2049G>T n.2054G>T n.2136G>T | |
4 | g.23814175C= | CA1444632438 | PPARGC1A | c.1308G= (p.Glu436=) c.*523G= (n.*523G=) n.1348G= c.927G= (p.Glu309=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1320G= (p.Glu440=) c.1299G= (p.Glu433=) c.1272G= (p.Glu424=) c.1203G= (p.Glu401=) n.1835G= n.1908G= n.2061G= n.1459G= n.1973G= n.1978G= n.2060G= n.1911G= n.1984G= n.2137G= n.1429G= n.2049G= n.2054G= n.2136G= | |
4 | g.23814175C>G | CA356524560 | PPARGC1A | c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1348G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1835G>C n.1908G>C n.2061G>C n.1459G>C n.1973G>C n.1978G>C n.2060G>C n.1911G>C n.1984G>C n.2137G>C n.1429G>C n.2049G>C n.2054G>C n.2136G>C | dbSNP |
4 | g.23814175C>T | CA438896224 | PPARGC1A | c.1308G>A (p.Glu436=) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1348G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1203G>A (p.Glu401=) n.1835G>A n.1908G>A n.2061G>A n.1459G>A n.1973G>A n.1978G>A n.2060G>A n.1911G>A n.1984G>A n.2137G>A n.1429G>A n.2049G>A n.2054G>A n.2136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814176T>A | CA356524561 | PPARGC1A | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1347A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1834A>T n.1907A>T n.2060A>T n.1458A>T n.1972A>T n.1977A>T n.2059A>T n.1910A>T n.1983A>T n.2136A>T n.1428A>T n.2048A>T n.2053A>T n.2135A>T | |
4 | g.23814176T>C | CA356524562 | PPARGC1A | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1347A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1834A>G n.1907A>G n.2060A>G n.1458A>G n.1972A>G n.1977A>G n.2059A>G n.1910A>G n.1983A>G n.2136A>G n.1428A>G n.2048A>G n.2053A>G n.2135A>G | |
4 | g.23814176T>G | CA356524563 | PPARGC1A | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1347A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1834A>C n.1907A>C n.2060A>C n.1458A>C n.1972A>C n.1977A>C n.2059A>C n.1910A>C n.1983A>C n.2136A>C n.1428A>C n.2048A>C n.2053A>C n.2135A>C | |
4 | g.23814177C>A | CA356524566 | PPARGC1A | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1346G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1833G>T n.1906G>T n.2059G>T n.1457G>T n.1971G>T n.1976G>T n.2058G>T n.1909G>T n.1982G>T n.2135G>T n.1427G>T n.2047G>T n.2052G>T n.2134G>T | |
4 | g.23814177C>G | CA356524564 | PPARGC1A | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1346G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1833G>C n.1906G>C n.2059G>C n.1457G>C n.1971G>C n.1976G>C n.2058G>C n.1909G>C n.1982G>C n.2135G>C n.1427G>C n.2047G>C n.2052G>C n.2134G>C | |
4 | g.23814177C>T | CA356524565 | PPARGC1A | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1346G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1833G>A n.1906G>A n.2059G>A n.1457G>A n.1971G>A n.1976G>A n.2058G>A n.1909G>A n.1982G>A n.2135G>A n.1427G>A n.2047G>A n.2052G>A n.2134G>A | |
4 | g.23814178T>A | CA356524567 | PPARGC1A | c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.*520A>T (n.*520A>T) n.1345A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.1200A>T (p.Arg400Ser) n.1832A>T n.1905A>T n.2058A>T n.1456A>T n.1970A>T n.1975A>T n.2057A>T n.1908A>T n.1981A>T n.2134A>T n.1426A>T n.2046A>T n.2051A>T n.2133A>T | |
4 | g.23814178T>C | CA438896226 | PPARGC1A | c.1305A>G (p.Arg435=) c.*520A>G (n.*520A>G) n.1345A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1317A>G (p.Arg439=) c.1296A>G (p.Arg432=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.1200A>G (p.Arg400=) n.1832A>G n.1905A>G n.2058A>G n.1456A>G n.1970A>G n.1975A>G n.2057A>G n.1908A>G n.1981A>G n.2134A>G n.1426A>G n.2046A>G n.2051A>G n.2133A>G | |
4 | g.23814178T>G | CA93562338 | PPARGC1A | c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.*520A>C (n.*520A>C) n.1345A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.1200A>C (p.Arg400Ser) n.1832A>C n.1905A>C n.2058A>C n.1456A>C n.1970A>C n.1975A>C n.2057A>C n.1908A>C n.1981A>C n.2134A>C n.1426A>C n.2046A>C n.2051A>C n.2133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814178T= | CA1444632441 | PPARGC1A | c.1305A= (p.Arg435=) c.*520A= (n.*520A=) n.1345A= c.924A= (p.Arg308=) c.1320A= (p.Arg440=) c.1317A= (p.Arg439=) c.1296A= (p.Arg432=) c.1269A= (p.Arg423=) c.1200A= (p.Arg400=) n.1832A= n.1905A= n.2058A= n.1456A= n.1970A= n.1975A= n.2057A= n.1908A= n.1981A= n.2134A= n.1426A= n.2046A= n.2051A= n.2133A= | |
4 | g.23814179C>A | CA356524568 | PPARGC1A | c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1344G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.1199G>T (p.Arg400Ile) n.1831G>T n.1904G>T n.2057G>T n.1455G>T n.1969G>T n.1974G>T n.2056G>T n.1907G>T n.1980G>T n.2133G>T n.1425G>T n.2045G>T n.2050G>T n.2132G>T | |
4 | g.23814179C= | CA1444632443 | PPARGC1A | c.1304G= (p.Arg435=) c.*519G= (n.*519G=) n.1344G= c.923G= (p.Arg308=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1316G= (p.Arg439=) c.1295G= (p.Arg432=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1199G= (p.Arg400=) n.1831G= n.1904G= n.2057G= n.1455G= n.1969G= n.1974G= n.2056G= n.1907G= n.1980G= n.2133G= n.1425G= n.2045G= n.2050G= n.2132G= | |
4 | g.23814179C>G | CA356524569 | PPARGC1A | c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1344G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.1831G>C n.1904G>C n.2057G>C n.1455G>C n.1969G>C n.1974G>C n.2056G>C n.1907G>C n.1980G>C n.2133G>C n.1425G>C n.2045G>C n.2050G>C n.2132G>C | |
4 | g.23814179C>T | CA2875278 | PPARGC1A | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1344G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1831G>A n.1904G>A n.2057G>A n.1455G>A n.1969G>A n.1974G>A n.2056G>A n.1907G>A n.1980G>A n.2133G>A n.1425G>A n.2045G>A n.2050G>A n.2132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814180T>A | CA356524570 | PPARGC1A | c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1343A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.1198A>T (p.Arg400Ter) n.1830A>T n.1903A>T n.2056A>T n.1454A>T n.1968A>T n.1973A>T n.2055A>T n.1906A>T n.1979A>T n.2132A>T n.1424A>T n.2044A>T n.2049A>T n.2131A>T | |
4 | g.23814180T>C | CA356524571 | PPARGC1A | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1343A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.1830A>G n.1903A>G n.2056A>G n.1454A>G n.1968A>G n.1973A>G n.2055A>G n.1906A>G n.1979A>G n.2132A>G n.1424A>G n.2044A>G n.2049A>G n.2131A>G | |
4 | g.23814180T>G | CA438896228 | PPARGC1A | c.1303A>C (p.Arg435=) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1343A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1315A>C (p.Arg439=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.1267A>C (p.Arg423=) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1830A>C n.1903A>C n.2056A>C n.1454A>C n.1968A>C n.1973A>C n.2055A>C n.1906A>C n.1979A>C n.2132A>C n.1424A>C n.2044A>C n.2049A>C n.2131A>C | |
4 | g.23814181C>A | CA438896230 | PPARGC1A | c.1302G>T (p.Leu434=) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1342G>T c.921G>T (p.Leu307=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1197G>T (p.Leu399=) n.1829G>T n.1902G>T n.2055G>T n.1453G>T n.1967G>T n.1972G>T n.2054G>T n.1905G>T n.1978G>T n.2131G>T n.1423G>T n.2043G>T n.2048G>T n.2130G>T | |
4 | g.23814181C>G | CA438896231 | PPARGC1A | c.1302G>C (p.Leu434=) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1342G>C c.921G>C (p.Leu307=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1197G>C (p.Leu399=) n.1829G>C n.1902G>C n.2055G>C n.1453G>C n.1967G>C n.1972G>C n.2054G>C n.1905G>C n.1978G>C n.2131G>C n.1423G>C n.2043G>C n.2048G>C n.2130G>C | |
4 | g.23814181C>T | CA438896232 | PPARGC1A | c.1302G>A (p.Leu434=) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1342G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1197G>A (p.Leu399=) n.1829G>A n.1902G>A n.2055G>A n.1453G>A n.1967G>A n.1972G>A n.2054G>A n.1905G>A n.1978G>A n.2131G>A n.1423G>A n.2043G>A n.2048G>A n.2130G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814182A= | CA1444632446 | PPARGC1A | c.1301T= (p.Leu434=) c.*516T= (n.*516T=) n.1341T= c.920T= (p.Leu307=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1196T= (p.Leu399=) n.1828T= n.1901T= n.2054T= n.1452T= n.1966T= n.1971T= n.2053T= n.1904T= n.1977T= n.2130T= n.1422T= n.2042T= n.2047T= n.2129T= | |
4 | g.23814182A>C | CA356524572 | PPARGC1A | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1341T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1828T>G n.1901T>G n.2054T>G n.1452T>G n.1966T>G n.1971T>G n.2053T>G n.1904T>G n.1977T>G n.2130T>G n.1422T>G n.2042T>G n.2047T>G n.2129T>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814182A>G | CA356524573 | PPARGC1A | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1341T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1828T>C n.1901T>C n.2054T>C n.1452T>C n.1966T>C n.1971T>C n.2053T>C n.1904T>C n.1977T>C n.2130T>C n.1422T>C n.2042T>C n.2047T>C n.2129T>C | dbSNP |
4 | g.23814182A>T | CA356524574 | PPARGC1A | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1341T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1828T>A n.1901T>A n.2054T>A n.1452T>A n.1966T>A n.1971T>A n.2053T>A n.1904T>A n.1977T>A n.2130T>A n.1422T>A n.2042T>A n.2047T>A n.2129T>A | |
4 | g.23814183G>A | CA438896233 | PPARGC1A | c.1300C>T (p.Leu434=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.1340C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1195C>T (p.Leu399=) n.1827C>T n.1900C>T n.2053C>T n.1451C>T n.1965C>T n.1970C>T n.2052C>T n.1903C>T n.1976C>T n.2129C>T n.1421C>T n.2041C>T n.2046C>T n.2128C>T | COSMIC |
4 | g.23814183G>C | CA356524575 | PPARGC1A | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*515C>G (n.*515C>G) n.1340C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1827C>G n.1900C>G n.2053C>G n.1451C>G n.1965C>G n.1970C>G n.2052C>G n.1903C>G n.1976C>G n.2129C>G n.1421C>G n.2041C>G n.2046C>G n.2128C>G | |
4 | g.23814183G>T | CA356524576 | PPARGC1A | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1340C>A c.919C>A (p.Leu307Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1827C>A n.1900C>A n.2053C>A n.1451C>A n.1965C>A n.1970C>A n.2052C>A n.1903C>A n.1976C>A n.2129C>A n.1421C>A n.2041C>A n.2046C>A n.2128C>A | |
4 | g.23814184G>A | CA438896234 | PPARGC1A | c.1299C>T (p.Tyr433=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1339C>T c.918C>T (p.Tyr306=) c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1311C>T (p.Tyr437=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1826C>T n.1899C>T n.2052C>T n.1450C>T n.1964C>T n.1969C>T n.2051C>T n.1902C>T n.1975C>T n.2128C>T n.1420C>T n.2040C>T n.2045C>T n.2127C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814184G>C | CA356524578 | PPARGC1A | c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1339C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1826C>G n.1899C>G n.2052C>G n.1450C>G n.1964C>G n.1969C>G n.2051C>G n.1902C>G n.1975C>G n.2128C>G n.1420C>G n.2040C>G n.2045C>G n.2127C>G | |
4 | g.23814184G>T | CA356524577 | PPARGC1A | c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1339C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1826C>A n.1899C>A n.2052C>A n.1450C>A n.1964C>A n.1969C>A n.2051C>A n.1902C>A n.1975C>A n.2128C>A n.1420C>A n.2040C>A n.2045C>A n.2127C>A | |
4 | g.23814185T>A | CA356524579 | PPARGC1A | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1338A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1825A>T n.1898A>T n.2051A>T n.1449A>T n.1963A>T n.1968A>T n.2050A>T n.1901A>T n.1974A>T n.2127A>T n.1419A>T n.2039A>T n.2044A>T n.2126A>T | |
4 | g.23814185T>C | CA356524580 | PPARGC1A | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1338A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1825A>G n.1898A>G n.2051A>G n.1449A>G n.1963A>G n.1968A>G n.2050A>G n.1901A>G n.1974A>G n.2127A>G n.1419A>G n.2039A>G n.2044A>G n.2126A>G | |
4 | g.23814185T>G | CA356524581 | PPARGC1A | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1338A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1825A>C n.1898A>C n.2051A>C n.1449A>C n.1963A>C n.1968A>C n.2050A>C n.1901A>C n.1974A>C n.2127A>C n.1419A>C n.2039A>C n.2044A>C n.2126A>C | |
4 | g.23814186A>C | CA356524582 | PPARGC1A | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) n.1337T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1824T>G n.1897T>G n.2050T>G n.1448T>G n.1962T>G n.1967T>G n.2049T>G n.1900T>G n.1973T>G n.2126T>G n.1418T>G n.2038T>G n.2043T>G n.2125T>G | |
4 | g.23814186A>G | CA356524583 | PPARGC1A | c.1297T>C (p.Tyr433His) c.*512T>C (n.*512T>C) n.1337T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1824T>C n.1897T>C n.2050T>C n.1448T>C n.1962T>C n.1967T>C n.2049T>C n.1900T>C n.1973T>C n.2126T>C n.1418T>C n.2038T>C n.2043T>C n.2125T>C | dbSNP |
4 | g.23814186A>T | CA356524584 | PPARGC1A | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) n.1337T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1824T>A n.1897T>A n.2050T>A n.1448T>A n.1962T>A n.1967T>A n.2049T>A n.1900T>A n.1973T>A n.2126T>A n.1418T>A n.2038T>A n.2043T>A n.2125T>A | |
4 | g.23814187G>A | CA438896237 | PPARGC1A | c.1296C>T (p.Cys432=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1336C>T c.915C>T (p.Cys305=) c.1311C>T (p.Cys437=) c.1308C>T (p.Cys436=) c.1287C>T (p.Cys429=) c.1260C>T (p.Cys420=) c.1191C>T (p.Cys397=) n.1823C>T n.1896C>T n.2049C>T n.1447C>T n.1961C>T n.1966C>T n.2048C>T n.1899C>T n.1972C>T n.2125C>T n.1417C>T n.2037C>T n.2042C>T n.2124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814187G>C | CA356524585 | PPARGC1A | c.1296C>G (p.Cys432Trp) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1336C>G c.915C>G (p.Cys305Trp) c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.1260C>G (p.Cys420Trp) c.1191C>G (p.Cys397Trp) n.1823C>G n.1896C>G n.2049C>G n.1447C>G n.1961C>G n.1966C>G n.2048C>G n.1899C>G n.1972C>G n.2125C>G n.1417C>G n.2037C>G n.2042C>G n.2124C>G | |
4 | g.23814187G= | CA1444632449 | PPARGC1A | c.1296C= (p.Cys432=) c.*511C= (n.*511C=) n.1336C= c.915C= (p.Cys305=) c.1311C= (p.Cys437=) c.1308C= (p.Cys436=) c.1287C= (p.Cys429=) c.1260C= (p.Cys420=) c.1191C= (p.Cys397=) n.1823C= n.1896C= n.2049C= n.1447C= n.1961C= n.1966C= n.2048C= n.1899C= n.1972C= n.2125C= n.1417C= n.2037C= n.2042C= n.2124C= | |
4 | g.23814187G>T | CA356524586 | PPARGC1A | c.1296C>A (p.Cys432Ter) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1336C>A c.915C>A (p.Cys305Ter) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.1191C>A (p.Cys397Ter) n.1823C>A n.1896C>A n.2049C>A n.1447C>A n.1961C>A n.1966C>A n.2048C>A n.1899C>A n.1972C>A n.2125C>A n.1417C>A n.2037C>A n.2042C>A n.2124C>A | |
4 | g.23814188C>A | CA356524587 | PPARGC1A | c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1335G>T c.914G>T (p.Cys305Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1822G>T n.1895G>T n.2048G>T n.1446G>T n.1960G>T n.1965G>T n.2047G>T n.1898G>T n.1971G>T n.2124G>T n.1416G>T n.2036G>T n.2041G>T n.2123G>T | |
4 | g.23814188C>G | CA356524588 | PPARGC1A | c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1335G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1822G>C n.1895G>C n.2048G>C n.1446G>C n.1960G>C n.1965G>C n.2047G>C n.1898G>C n.1971G>C n.2124G>C n.1416G>C n.2036G>C n.2041G>C n.2123G>C | |
4 | g.23814188C>T | CA356524589 | PPARGC1A | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1335G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1822G>A n.1895G>A n.2048G>A n.1446G>A n.1960G>A n.1965G>A n.2047G>A n.1898G>A n.1971G>A n.2124G>A n.1416G>A n.2036G>A n.2041G>A n.2123G>A | |
4 | g.23814189A= | CA1444632452 | PPARGC1A | c.1294T= (p.Cys432=) c.*509T= (n.*509T=) n.1334T= c.913T= (p.Cys305=) c.1309T= (p.Cys437=) c.1306T= (p.Cys436=) c.1285T= (p.Cys429=) c.1258T= (p.Cys420=) c.1189T= (p.Cys397=) n.1821T= n.1894T= n.2047T= n.1445T= n.1959T= n.1964T= n.2046T= n.1897T= n.1970T= n.2123T= n.1415T= n.2035T= n.2040T= n.2122T= | |
4 | g.23814189A>C | CA356524590 | PPARGC1A | c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1334T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1821T>G n.1894T>G n.2047T>G n.1445T>G n.1959T>G n.1964T>G n.2046T>G n.1897T>G n.1970T>G n.2123T>G n.1415T>G n.2035T>G n.2040T>G n.2122T>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814189A>G | CA2875279 | PPARGC1A | c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1334T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1821T>C n.1894T>C n.2047T>C n.1445T>C n.1959T>C n.1964T>C n.2046T>C n.1897T>C n.1970T>C n.2123T>C n.1415T>C n.2035T>C n.2040T>C n.2122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814189A>T | CA356524591 | PPARGC1A | c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1334T>A c.913T>A (p.Cys305Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1821T>A n.1894T>A n.2047T>A n.1445T>A n.1959T>A n.1964T>A n.2046T>A n.1897T>A n.1970T>A n.2123T>A n.1415T>A n.2035T>A n.2040T>A n.2122T>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814190C>A | CA356524593 | PPARGC1A | c.1293G>T (p.Gln431His) c.*508G>T (n.*508G>T) n.1333G>T c.912G>T (p.Gln304His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1284G>T (p.Gln428His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1188G>T (p.Gln396His) n.1820G>T n.1893G>T n.2046G>T n.1444G>T n.1958G>T n.1963G>T n.2045G>T n.1896G>T n.1969G>T n.2122G>T n.1414G>T n.2034G>T n.2039G>T n.2121G>T | |
4 | g.23814190C>G | CA356524592 | PPARGC1A | c.1293G>C (p.Gln431His) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1333G>C c.912G>C (p.Gln304His) c.1308G>C (p.Gln436His) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1284G>C (p.Gln428His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1188G>C (p.Gln396His) n.1820G>C n.1893G>C n.2046G>C n.1444G>C n.1958G>C n.1963G>C n.2045G>C n.1896G>C n.1969G>C n.2122G>C n.1414G>C n.2034G>C n.2039G>C n.2121G>C | COSMIC |
4 | g.23814190C>T | CA438896239 | PPARGC1A | c.1293G>A (p.Gln431=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1333G>A c.912G>A (p.Gln304=) c.1308G>A (p.Gln436=) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1284G>A (p.Gln428=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1188G>A (p.Gln396=) n.1820G>A n.1893G>A n.2046G>A n.1444G>A n.1958G>A n.1963G>A n.2045G>A n.1896G>A n.1969G>A n.2122G>A n.1414G>A n.2034G>A n.2039G>A n.2121G>A | |
4 | g.23814191T>A | CA356524594 | PPARGC1A | c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1332A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1819A>T n.1892A>T n.2045A>T n.1443A>T n.1957A>T n.1962A>T n.2044A>T n.1895A>T n.1968A>T n.2121A>T n.1413A>T n.2033A>T n.2038A>T n.2120A>T | |
4 | g.23814191T>C | CA356524596 | PPARGC1A | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1332A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1819A>G n.1892A>G n.2045A>G n.1443A>G n.1957A>G n.1962A>G n.2044A>G n.1895A>G n.1968A>G n.2121A>G n.1413A>G n.2033A>G n.2038A>G n.2120A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814191T>G | CA356524597 | PPARGC1A | c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1332A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1819A>C n.1892A>C n.2045A>C n.1443A>C n.1957A>C n.1962A>C n.2044A>C n.1895A>C n.1968A>C n.2121A>C n.1413A>C n.2033A>C n.2038A>C n.2120A>C | |
4 | g.23814192G>A | CA356524599 | PPARGC1A | c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1331C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1818C>T n.1891C>T n.2044C>T n.1442C>T n.1956C>T n.1961C>T n.2043C>T n.1894C>T n.1967C>T n.2120C>T n.1412C>T n.2032C>T n.2037C>T n.2119C>T | |
4 | g.23814192G>C | CA356524600 | PPARGC1A | c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1331C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1818C>G n.1891C>G n.2044C>G n.1442C>G n.1956C>G n.1961C>G n.2043C>G n.1894C>G n.1967C>G n.2120C>G n.1412C>G n.2032C>G n.2037C>G n.2119C>G | |
4 | g.23814192G>T | CA356524602 | PPARGC1A | c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1331C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1818C>A n.1891C>A n.2044C>A n.1442C>A n.1956C>A n.1961C>A n.2043C>A n.1894C>A n.1967C>A n.2120C>A n.1412C>A n.2032C>A n.2037C>A n.2119C>A | |
4 | g.23814193G>A | CA438896242 | PPARGC1A | c.1290C>T (p.Asp430=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1330C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.1305C>T (p.Asp435=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1254C>T (p.Asp418=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.1817C>T n.1890C>T n.2043C>T n.1441C>T n.1955C>T n.1960C>T n.2042C>T n.1893C>T n.1966C>T n.2119C>T n.1411C>T n.2031C>T n.2036C>T n.2118C>T | |
4 | g.23814193G>C | CA356524603 | PPARGC1A | c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1330C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.1817C>G n.1890C>G n.2043C>G n.1441C>G n.1955C>G n.1960C>G n.2042C>G n.1893C>G n.1966C>G n.2119C>G n.1411C>G n.2031C>G n.2036C>G n.2118C>G | |
4 | g.23814193G>T | CA356524605 | PPARGC1A | c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1330C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.1817C>A n.1890C>A n.2043C>A n.1441C>A n.1955C>A n.1960C>A n.2042C>A n.1893C>A n.1966C>A n.2119C>A n.1411C>A n.2031C>A n.2036C>A n.2118C>A | COSMIC |
4 | g.23814194T>A | CA356524606 | PPARGC1A | c.1289A>T (p.Asp430Val) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1329A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1816A>T n.1889A>T n.2042A>T n.1440A>T n.1954A>T n.1959A>T n.2041A>T n.1892A>T n.1965A>T n.2118A>T n.1410A>T n.2030A>T n.2035A>T n.2117A>T | |
4 | g.23814194T>C | CA356524608 | PPARGC1A | c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1329A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1816A>G n.1889A>G n.2042A>G n.1440A>G n.1954A>G n.1959A>G n.2041A>G n.1892A>G n.1965A>G n.2118A>G n.1410A>G n.2030A>G n.2035A>G n.2117A>G | |
4 | g.23814194T>G | CA356524610 | PPARGC1A | c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1329A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1816A>C n.1889A>C n.2042A>C n.1440A>C n.1954A>C n.1959A>C n.2041A>C n.1892A>C n.1965A>C n.2118A>C n.1410A>C n.2030A>C n.2035A>C n.2117A>C | |
4 | g.23814195C>A | CA356524611 | PPARGC1A | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1328G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1815G>T n.1888G>T n.2041G>T n.1439G>T n.1953G>T n.1958G>T n.2040G>T n.1891G>T n.1964G>T n.2117G>T n.1409G>T n.2029G>T n.2034G>T n.2116G>T | COSMIC |
4 | g.23814195C>G | CA356524612 | PPARGC1A | c.1288G>C (p.Asp430His) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1328G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.1815G>C n.1888G>C n.2041G>C n.1439G>C n.1953G>C n.1958G>C n.2040G>C n.1891G>C n.1964G>C n.2117G>C n.1409G>C n.2029G>C n.2034G>C n.2116G>C | |
4 | g.23814195C>T | CA356524613 | PPARGC1A | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1328G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1815G>A n.1888G>A n.2041G>A n.1439G>A n.1953G>A n.1958G>A n.2040G>A n.1891G>A n.1964G>A n.2117G>A n.1409G>A n.2029G>A n.2034G>A n.2116G>A | COSMIC |
4 | g.23814196T>A | CA438896245 | PPARGC1A | c.1287A>T (p.Ser429=) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1327A>T c.906A>T (p.Ser302=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1299A>T (p.Ser433=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.1251A>T (p.Ser417=) c.1182A>T (p.Ser394=) n.1814A>T n.1887A>T n.2040A>T n.1438A>T n.1952A>T n.1957A>T n.2039A>T n.1890A>T n.1963A>T n.2116A>T n.1408A>T n.2028A>T n.2033A>T n.2115A>T | |
4 | g.23814196T>C | CA438896248 | PPARGC1A | c.1287A>G (p.Ser429=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1327A>G c.906A>G (p.Ser302=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1299A>G (p.Ser433=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.1251A>G (p.Ser417=) c.1182A>G (p.Ser394=) n.1814A>G n.1887A>G n.2040A>G n.1438A>G n.1952A>G n.1957A>G n.2039A>G n.1890A>G n.1963A>G n.2116A>G n.1408A>G n.2028A>G n.2033A>G n.2115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814196T>G | CA438896249 | PPARGC1A | c.1287A>C (p.Ser429=) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1327A>C c.906A>C (p.Ser302=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1299A>C (p.Ser433=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.1251A>C (p.Ser417=) c.1182A>C (p.Ser394=) n.1814A>C n.1887A>C n.2040A>C n.1438A>C n.1952A>C n.1957A>C n.2039A>C n.1890A>C n.1963A>C n.2116A>C n.1408A>C n.2028A>C n.2033A>C n.2115A>C | |
4 | g.23814196T= | CA1444632455 | PPARGC1A | c.1287A= (p.Ser429=) c.*502A= (n.*502A=) n.1327A= c.906A= (p.Ser302=) c.1302A= (p.Ser434=) c.1299A= (p.Ser433=) c.1278A= (p.Ser426=) c.1251A= (p.Ser417=) c.1182A= (p.Ser394=) n.1814A= n.1887A= n.2040A= n.1438A= n.1952A= n.1957A= n.2039A= n.1890A= n.1963A= n.2116A= n.1408A= n.2028A= n.2033A= n.2115A= | |
4 | g.23814197G>A | CA356524618 | PPARGC1A | c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1326C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.1813C>T n.1886C>T n.2039C>T n.1437C>T n.1951C>T n.1956C>T n.2038C>T n.1889C>T n.1962C>T n.2115C>T n.1407C>T n.2027C>T n.2032C>T n.2114C>T | COSMIC |
4 | g.23814197G>C | CA356524619 | PPARGC1A | c.1286C>G (p.Ser429Ter) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1326C>G c.905C>G (p.Ser302Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.1813C>G n.1886C>G n.2039C>G n.1437C>G n.1951C>G n.1956C>G n.2038C>G n.1889C>G n.1962C>G n.2115C>G n.1407C>G n.2027C>G n.2032C>G n.2114C>G | |
4 | g.23814197G>T | CA356524616 | PPARGC1A | c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1326C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.1813C>A n.1886C>A n.2039C>A n.1437C>A n.1951C>A n.1956C>A n.2038C>A n.1889C>A n.1962C>A n.2115C>A n.1407C>A n.2027C>A n.2032C>A n.2114C>A | |
4 | g.23814198A>C | CA356524623 | PPARGC1A | c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1325T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.1812T>G n.1885T>G n.2038T>G n.1436T>G n.1950T>G n.1955T>G n.2037T>G n.1888T>G n.1961T>G n.2114T>G n.1406T>G n.2026T>G n.2031T>G n.2113T>G | |
4 | g.23814198A>G | CA356524620 | PPARGC1A | c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1325T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.1812T>C n.1885T>C n.2038T>C n.1436T>C n.1950T>C n.1955T>C n.2037T>C n.1888T>C n.1961T>C n.2114T>C n.1406T>C n.2026T>C n.2031T>C n.2113T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814198A>T | CA356524622 | PPARGC1A | c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1325T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.1812T>A n.1885T>A n.2038T>A n.1436T>A n.1950T>A n.1955T>A n.2037T>A n.1888T>A n.1961T>A n.2114T>A n.1406T>A n.2026T>A n.2031T>A n.2113T>A | |
4 | g.23814199A>C | CA356524625 | PPARGC1A | c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1324T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.1811T>G n.1884T>G n.2037T>G n.1435T>G n.1949T>G n.1954T>G n.2036T>G n.1887T>G n.1960T>G n.2113T>G n.1405T>G n.2025T>G n.2030T>G n.2112T>G | |
4 | g.23814199A>G | CA438896251 | PPARGC1A | c.1284T>C (p.Asp428=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1324T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1179T>C (p.Asp393=) n.1811T>C n.1884T>C n.2037T>C n.1435T>C n.1949T>C n.1954T>C n.2036T>C n.1887T>C n.1960T>C n.2113T>C n.1405T>C n.2025T>C n.2030T>C n.2112T>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814199A>T | CA356524627 | PPARGC1A | c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1324T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.1811T>A n.1884T>A n.2037T>A n.1435T>A n.1949T>A n.1954T>A n.2036T>A n.1887T>A n.1960T>A n.2113T>A n.1405T>A n.2025T>A n.2030T>A n.2112T>A | |
4 | g.23814200T>A | CA356524628 | PPARGC1A | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1323A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1810A>T n.1883A>T n.2036A>T n.1434A>T n.1948A>T n.1953A>T n.2035A>T n.1886A>T n.1959A>T n.2112A>T n.1404A>T n.2024A>T n.2029A>T n.2111A>T | |
4 | g.23814200T>C | CA356524630 | PPARGC1A | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1323A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1810A>G n.1883A>G n.2036A>G n.1434A>G n.1948A>G n.1953A>G n.2035A>G n.1886A>G n.1959A>G n.2112A>G n.1404A>G n.2024A>G n.2029A>G n.2111A>G | |
4 | g.23814200T>G | CA356524631 | PPARGC1A | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1323A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.1810A>C n.1883A>C n.2036A>C n.1434A>C n.1948A>C n.1953A>C n.2035A>C n.1886A>C n.1959A>C n.2112A>C n.1404A>C n.2024A>C n.2029A>C n.2111A>C | |
4 | g.23814201C>A | CA356524633 | PPARGC1A | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1322G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1809G>T n.1882G>T n.2035G>T n.1433G>T n.1947G>T n.1952G>T n.2034G>T n.1885G>T n.1958G>T n.2111G>T n.1403G>T n.2023G>T n.2028G>T n.2110G>T | |
4 | g.23814201C>G | CA356524635 | PPARGC1A | c.1282G>C (p.Asp428His) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1322G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1177G>C (p.Asp393His) n.1809G>C n.1882G>C n.2035G>C n.1433G>C n.1947G>C n.1952G>C n.2034G>C n.1885G>C n.1958G>C n.2111G>C n.1403G>C n.2023G>C n.2028G>C n.2110G>C | |
4 | g.23814201C>T | CA356524634 | PPARGC1A | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1322G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1809G>A n.1882G>A n.2035G>A n.1433G>A n.1947G>A n.1952G>A n.2034G>A n.1885G>A n.1958G>A n.2111G>A n.1403G>A n.2023G>A n.2028G>A n.2110G>A | |
4 | g.23814202T>A | CA438896253 | PPARGC1A | c.1281A>T (p.Thr427=) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1321A>T c.900A>T (p.Thr300=) c.1296A>T (p.Thr432=) c.1293A>T (p.Thr431=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.1808A>T n.1881A>T n.2034A>T n.1432A>T n.1946A>T n.1951A>T n.2033A>T n.1884A>T n.1957A>T n.2110A>T n.1402A>T n.2022A>T n.2027A>T n.2109A>T | |
4 | g.23814202T>C | CA2875280 | PPARGC1A | c.1281A>G (p.Thr427=) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1321A>G c.900A>G (p.Thr300=) c.1296A>G (p.Thr432=) c.1293A>G (p.Thr431=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.1808A>G n.1881A>G n.2034A>G n.1432A>G n.1946A>G n.1951A>G n.2033A>G n.1884A>G n.1957A>G n.2110A>G n.1402A>G n.2022A>G n.2027A>G n.2109A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.23814202T= | CA1444632464 | PPARGC1A | c.1281A= (p.Thr427=) c.*496A= (n.*496A=) n.1321A= c.900A= (p.Thr300=) c.1296A= (p.Thr432=) c.1293A= (p.Thr431=) c.1272A= (p.Thr424=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1176A= (p.Thr392=) n.1808A= n.1881A= n.2034A= n.1432A= n.1946A= n.1951A= n.2033A= n.1884A= n.1957A= n.2110A= n.1402A= n.2022A= n.2027A= n.2109A= | |
4 | g.23814203G>A | CA356524638 | PPARGC1A | c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1320C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1807C>T n.1880C>T n.2033C>T n.1431C>T n.1945C>T n.1950C>T n.2032C>T n.1883C>T n.1956C>T n.2109C>T n.1401C>T n.2021C>T n.2026C>T n.2108C>T | |
4 | g.23814203G>C | CA356524640 | PPARGC1A | c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1320C>G c.899C>G (p.Thr300Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1807C>G n.1880C>G n.2033C>G n.1431C>G n.1945C>G n.1950C>G n.2032C>G n.1883C>G n.1956C>G n.2109C>G n.1401C>G n.2021C>G n.2026C>G n.2108C>G | |
4 | g.23814203G>T | CA356524641 | PPARGC1A | c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1320C>A c.899C>A (p.Thr300Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1807C>A n.1880C>A n.2033C>A n.1431C>A n.1945C>A n.1950C>A n.2032C>A n.1883C>A n.1956C>A n.2109C>A n.1401C>A n.2021C>A n.2026C>A n.2108C>A | |
4 | g.23814204T>A | CA356524642 | PPARGC1A | c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1319A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1806A>T n.1879A>T n.2032A>T n.1430A>T n.1944A>T n.1949A>T n.2031A>T n.1882A>T n.1955A>T n.2108A>T n.1400A>T n.2020A>T n.2025A>T n.2107A>T | |
4 | g.23814204T>C | CA356524646 | PPARGC1A | c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1319A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1806A>G n.1879A>G n.2032A>G n.1430A>G n.1944A>G n.1949A>G n.2031A>G n.1882A>G n.1955A>G n.2108A>G n.1400A>G n.2020A>G n.2025A>G n.2107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.23814204_23814205insTCTA | CA2562376778 | PPARGC1A | c.1278_1279insTAGA (p.Thr427Ter) c.*493_*494insTAGA (n.*493_*494insTAGA) n.1318_1319insTAGA c.897_898insTAGA (p.Thr300Ter) c.1293_1294insTAGA (p.Thr432Ter) c.1290_1291insTAGA (p.Thr431Ter) c.1269_1270insTAGA (p.Thr424Ter) c.1242_1243insTAGA (p.Thr415Ter) c.1173_1174insTAGA (p.Thr392Ter) n.1805_1806insTAGA n.1878_1879insTAGA n.2031_2032insTAGA n.1429_1430insTAGA n.1943_1944insTAGA n.1948_1949insTAGA n.2030_2031insTAGA n.1881_1882insTAGA n.1954_1955insTAGA n.2107_2108insTAGA n.1399_1400insTAGA n.2019_2020insTAGA n.2024_2025insTAGA n.2106_2107insTAGA | |
4 | g.23814205G>A | CA438896258 | PPARGC1A | c.1278C>T (p.Ser426=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1318C>T c.897C>T (p.Ser299=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1805C>T n.1878C>T n.2031C>T n.1429C>T n.1943C>T n.1948C>T n.2030C>T n.1881C>T n.1954C>T n.2107C>T n.1399C>T n.2019C>T n.2024C>T n.2106C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814205G>C | CA438896259 | PPARGC1A | c.1278C>G (p.Ser426=) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1318C>G c.897C>G (p.Ser299=) c.1293C>G (p.Ser431=) c.1290C>G (p.Ser430=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1242C>G (p.Ser414=) c.1173C>G (p.Ser391=) n.1805C>G n.1878C>G n.2031C>G n.1429C>G n.1943C>G n.1948C>G n.2030C>G n.1881C>G n.1954C>G n.2107C>G n.1399C>G n.2019C>G n.2024C>G n.2106C>G | |
4 | g.23814205G>T | CA438896260 | PPARGC1A | c.1278C>A (p.Ser426=) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1318C>A c.897C>A (p.Ser299=) c.1293C>A (p.Ser431=) c.1290C>A (p.Ser430=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1242C>A (p.Ser414=) c.1173C>A (p.Ser391=) n.1805C>A n.1878C>A n.2031C>A n.1429C>A n.1943C>A n.1948C>A n.2030C>A n.1881C>A n.1954C>A n.2107C>A n.1399C>A n.2019C>A n.2024C>A n.2106C>A | |
4 | g.23814206del | CA438896261 | PPARGC1A | c.1278del (p.Thr427GlnfsTer8) c.*493del (n.*493del) n.1318del c.897del (p.Thr300GlnfsTer8) c.1293del (p.Thr432GlnfsTer8) c.1290del (p.Thr431GlnfsTer8) c.1269del (p.Thr424GlnfsTer8) c.1242del (p.Thr415GlnfsTer8) c.1173del (p.Thr392GlnfsTer8) n.1805del n.1878del n.2031del n.1429del n.1943del n.1948del n.2030del n.1881del n.1954del n.2107del n.1399del n.2019del n.2024del n.2106del | COSMIC |
4 | g.23814205_23814206insA | CA2566987513 | PPARGC1A | c.1277_1278insT (p.Thr427HisfsTer?) c.*492_*493insT (n.*492_*493insT) n.1317_1318insT c.896_897insT (p.Thr300HisfsTer?) c.1292_1293insT (p.Thr432HisfsTer?) c.1289_1290insT (p.Thr431HisfsTer?) c.1268_1269insT (p.Thr424HisfsTer?) c.1241_1242insT (p.Thr415HisfsTer?) c.1172_1173insT (p.Thr392HisfsTer?) n.1804_1805insT n.1877_1878insT n.2030_2031insT n.1428_1429insT n.1942_1943insT n.1947_1948insT n.2029_2030insT n.1880_1881insT n.1953_1954insT n.2106_2107insT n.1398_1399insT n.2018_2019insT n.2023_2024insT n.2105_2106insT | |
4 | g.23814206G>A | CA356524648 | PPARGC1A | c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1317C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1804C>T n.1877C>T n.2030C>T n.1428C>T n.1942C>T n.1947C>T n.2029C>T n.1880C>T n.1953C>T n.2106C>T n.1398C>T n.2018C>T n.2023C>T n.2105C>T | |
4 | g.23814206G>C | CA356524649 | PPARGC1A | c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1317C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1804C>G n.1877C>G n.2030C>G n.1428C>G n.1942C>G n.1947C>G n.2029C>G n.1880C>G n.1953C>G n.2106C>G n.1398C>G n.2018C>G n.2023C>G n.2105C>G | |
4 | g.23814206G>T | CA356524650 | PPARGC1A | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1317C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.1804C>A n.1877C>A n.2030C>A n.1428C>A n.1942C>A n.1947C>A n.2029C>A n.1880C>A n.1953C>A n.2106C>A n.1398C>A n.2018C>A n.2023C>A n.2105C>A | |
4 | g.23814207A= | CA1444632472 | PPARGC1A | c.1276T= (p.Ser426=) c.*491T= (n.*491T=) n.1316T= c.895T= (p.Ser299=) c.1291T= (p.Ser431=) c.1288T= (p.Ser430=) c.1267T= (p.Ser423=) c.1240T= (p.Ser414=) c.1171T= (p.Ser391=) n.1803T= n.1876T= n.2029T= n.1427T= n.1941T= n.1946T= n.2028T= n.1879T= n.1952T= n.2105T= n.1397T= n.2017T= n.2022T= n.2104T= | |
4 | g.23814207A>C | CA356524652 | PPARGC1A | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*491T>G (n.*491T>G) n.1316T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1803T>G n.1876T>G n.2029T>G n.1427T>G n.1941T>G n.1946T>G n.2028T>G n.1879T>G n.1952T>G n.2105T>G n.1397T>G n.2017T>G n.2022T>G n.2104T>G | dbSNP |
4 | g.23814207A>G | CA356524654 | PPARGC1A | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) n.1316T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1803T>C n.1876T>C n.2029T>C n.1427T>C n.1941T>C n.1946T>C n.2028T>C n.1879T>C n.1952T>C n.2105T>C n.1397T>C n.2017T>C n.2022T>C n.2104T>C | |
4 | g.23814207A>T | CA356524656 | PPARGC1A | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*491T>A (n.*491T>A) n.1316T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1803T>A n.1876T>A n.2029T>A n.1427T>A n.1941T>A n.1946T>A n.2028T>A n.1879T>A n.1952T>A n.2105T>A n.1397T>A n.2017T>A n.2022T>A n.2104T>A | |
4 | g.23814208A>C | CA438896265 | PPARGC1A | c.1275T>G (p.Ser425=) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1315T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.1290T>G (p.Ser430=) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1802T>G n.1875T>G n.2028T>G n.1426T>G n.1940T>G n.1945T>G n.2027T>G n.1878T>G n.1951T>G n.2104T>G n.1396T>G n.2016T>G n.2021T>G n.2103T>G | |
4 | g.23814208A>G | CA438896266 | PPARGC1A | c.1275T>C (p.Ser425=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1315T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1802T>C n.1875T>C n.2028T>C n.1426T>C n.1940T>C n.1945T>C n.2027T>C n.1878T>C n.1951T>C n.2104T>C n.1396T>C n.2016T>C n.2021T>C n.2103T>C | |
4 | g.23814208A>T | CA438896267 | PPARGC1A | c.1275T>A (p.Ser425=) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1315T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1802T>A n.1875T>A n.2028T>A n.1426T>A n.1940T>A n.1945T>A n.2027T>A n.1878T>A n.1951T>A n.2104T>A n.1396T>A n.2016T>A n.2021T>A n.2103T>A | |
4 | g.23814209G>A | CA356524657 | PPARGC1A | c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1314C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1801C>T n.1874C>T n.2027C>T n.1425C>T n.1939C>T n.1944C>T n.2026C>T n.1877C>T n.1950C>T n.2103C>T n.1395C>T n.2015C>T n.2020C>T n.2102C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814209G>C | CA356524659 | PPARGC1A | c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1314C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1801C>G n.1874C>G n.2027C>G n.1425C>G n.1939C>G n.1944C>G n.2026C>G n.1877C>G n.1950C>G n.2103C>G n.1395C>G n.2015C>G n.2020C>G n.2102C>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814209G>T | CA356524660 | PPARGC1A | c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1314C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1801C>A n.1874C>A n.2027C>A n.1425C>A n.1939C>A n.1944C>A n.2026C>A n.1877C>A n.1950C>A n.2103C>A n.1395C>A n.2015C>A n.2020C>A n.2102C>A | COSMIC |
4 | g.23814210A>C | CA356524662 | PPARGC1A | c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1313T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1800T>G n.1873T>G n.2026T>G n.1424T>G n.1938T>G n.1943T>G n.2025T>G n.1876T>G n.1949T>G n.2102T>G n.1394T>G n.2014T>G n.2019T>G n.2101T>G | |
4 | g.23814210A>G | CA356524663 | PPARGC1A | c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1313T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1800T>C n.1873T>C n.2026T>C n.1424T>C n.1938T>C n.1943T>C n.2025T>C n.1876T>C n.1949T>C n.2102T>C n.1394T>C n.2014T>C n.2019T>C n.2101T>C | |
4 | g.23814210A>T | CA356524665 | PPARGC1A | c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1313T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1800T>A n.1873T>A n.2026T>A n.1424T>A n.1938T>A n.1943T>A n.2025T>A n.1876T>A n.1949T>A n.2102T>A n.1394T>A n.2014T>A n.2019T>A n.2101T>A | |
4 | g.23814211A= | CA1444632476 | PPARGC1A | c.1272T= (p.Cys424=) c.*487T= (n.*487T=) n.1312T= c.891T= (p.Cys297=) c.1287T= (p.Cys429=) c.1284T= (p.Cys428=) c.1263T= (p.Cys421=) c.1236T= (p.Cys412=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1799T= n.1872T= n.2025T= n.1423T= n.1937T= n.1942T= n.2024T= n.1875T= n.1948T= n.2101T= n.1393T= n.2013T= n.2018T= n.2100T= | |
4 | g.23814211A>C | CA356524668 | PPARGC1A | c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.*487T>G (n.*487T>G) n.1312T>G c.891T>G (p.Cys297Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1799T>G n.1872T>G n.2025T>G n.1423T>G n.1937T>G n.1942T>G n.2024T>G n.1875T>G n.1948T>G n.2101T>G n.1393T>G n.2013T>G n.2018T>G n.2100T>G | |
4 | g.23814211A>G | CA438896269 | PPARGC1A | c.1272T>C (p.Cys424=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.1312T>C c.891T>C (p.Cys297=) c.1287T>C (p.Cys429=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.1236T>C (p.Cys412=) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1799T>C n.1872T>C n.2025T>C n.1423T>C n.1937T>C n.1942T>C n.2024T>C n.1875T>C n.1948T>C n.2101T>C n.1393T>C n.2013T>C n.2018T>C n.2100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814211A>T | CA356524666 | PPARGC1A | c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.*487T>A (n.*487T>A) n.1312T>A c.891T>A (p.Cys297Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.1799T>A n.1872T>A n.2025T>A n.1423T>A n.1937T>A n.1942T>A n.2024T>A n.1875T>A n.1948T>A n.2101T>A n.1393T>A n.2013T>A n.2018T>A n.2100T>A | |
4 | g.23814212C>A | CA356524669 | PPARGC1A | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1311G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.1798G>T n.1871G>T n.2024G>T n.1422G>T n.1936G>T n.1941G>T n.2023G>T n.1874G>T n.1947G>T n.2100G>T n.1392G>T n.2012G>T n.2017G>T n.2099G>T | dbSNP |
4 | g.23814212C= | CA1444632480 | PPARGC1A | c.1271G= (p.Cys424=) c.*486G= (n.*486G=) n.1311G= c.890G= (p.Cys297=) c.1286G= (p.Cys429=) c.1283G= (p.Cys428=) c.1262G= (p.Cys421=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1166G= (p.Cys389=) n.1798G= n.1871G= n.2024G= n.1422G= n.1936G= n.1941G= n.2023G= n.1874G= n.1947G= n.2100G= n.1392G= n.2012G= n.2017G= n.2099G= | |
4 | g.23814212C>G | CA356524671 | PPARGC1A | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1311G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.1798G>C n.1871G>C n.2024G>C n.1422G>C n.1936G>C n.1941G>C n.2023G>C n.1874G>C n.1947G>C n.2100G>C n.1392G>C n.2012G>C n.2017G>C n.2099G>C | |
4 | g.23814212C>T | CA356524673 | PPARGC1A | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1311G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.1798G>A n.1871G>A n.2024G>A n.1422G>A n.1936G>A n.1941G>A n.2023G>A n.1874G>A n.1947G>A n.2100G>A n.1392G>A n.2012G>A n.2017G>A n.2099G>A | dbSNP |
4 | g.23814213A>C | CA356524674 | PPARGC1A | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1310T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.1797T>G n.1870T>G n.2023T>G n.1421T>G n.1935T>G n.1940T>G n.2022T>G n.1873T>G n.1946T>G n.2099T>G n.1391T>G n.2011T>G n.2016T>G n.2098T>G | |
4 | g.23814213A>G | CA356524675 | PPARGC1A | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1310T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.1797T>C n.1870T>C n.2023T>C n.1421T>C n.1935T>C n.1940T>C n.2022T>C n.1873T>C n.1946T>C n.2099T>C n.1391T>C n.2011T>C n.2016T>C n.2098T>C | |
4 | g.23814213A>T | CA356524677 | PPARGC1A | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1310T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.1797T>A n.1870T>A n.2023T>A n.1421T>A n.1935T>A n.1940T>A n.2022T>A n.1873T>A n.1946T>A n.2099T>A n.1391T>A n.2011T>A n.2016T>A n.2098T>A | |
4 | g.23814214A>C | CA356524679 | PPARGC1A | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1309T>G c.888T>G (p.Ile296Met) c.1284T>G (p.Ile428Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1796T>G n.1869T>G n.2022T>G n.1420T>G n.1934T>G n.1939T>G n.2021T>G n.1872T>G n.1945T>G n.2098T>G n.1390T>G n.2010T>G n.2015T>G n.2097T>G | |
4 | g.23814214A>G | CA438896271 | PPARGC1A | c.1269T>C (p.Ile423=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.1309T>C c.888T>C (p.Ile296=) c.1284T>C (p.Ile428=) c.1281T>C (p.Ile427=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1796T>C n.1869T>C n.2022T>C n.1420T>C n.1934T>C n.1939T>C n.2021T>C n.1872T>C n.1945T>C n.2098T>C n.1390T>C n.2010T>C n.2015T>C n.2097T>C | |
4 | g.23814214A>T | CA438896272 | PPARGC1A | c.1269T>A (p.Ile423=) c.*484T>A (n.*484T>A) n.1309T>A c.888T>A (p.Ile296=) c.1284T>A (p.Ile428=) c.1281T>A (p.Ile427=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1796T>A n.1869T>A n.2022T>A n.1420T>A n.1934T>A n.1939T>A n.2021T>A n.1872T>A n.1945T>A n.2098T>A n.1390T>A n.2010T>A n.2015T>A n.2097T>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814215A= | CA1444632482 | PPARGC1A | c.1268T= (p.Ile423=) c.*483T= (n.*483T=) n.1308T= c.887T= (p.Ile296=) c.1283T= (p.Ile428=) c.1280T= (p.Ile427=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1163T= (p.Ile388=) n.1795T= n.1868T= n.2021T= n.1419T= n.1933T= n.1938T= n.2020T= n.1871T= n.1944T= n.2097T= n.1389T= n.2009T= n.2014T= n.2096T= | |
4 | g.23814215A>C | CA356524682 | PPARGC1A | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1308T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1795T>G n.1868T>G n.2021T>G n.1419T>G n.1933T>G n.1938T>G n.2020T>G n.1871T>G n.1944T>G n.2097T>G n.1389T>G n.2009T>G n.2014T>G n.2096T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814215A>G | CA356524680 | PPARGC1A | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1308T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1795T>C n.1868T>C n.2021T>C n.1419T>C n.1933T>C n.1938T>C n.2020T>C n.1871T>C n.1944T>C n.2097T>C n.1389T>C n.2009T>C n.2014T>C n.2096T>C | |
4 | g.23814215A>T | CA356524681 | PPARGC1A | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1308T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1795T>A n.1868T>A n.2021T>A n.1419T>A n.1933T>A n.1938T>A n.2020T>A n.1871T>A n.1944T>A n.2097T>A n.1389T>A n.2009T>A n.2014T>A n.2096T>A | |
4 | g.23814216T>A | CA356524683 | PPARGC1A | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.*482A>T (n.*482A>T) n.1307A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1794A>T n.1867A>T n.2020A>T n.1418A>T n.1932A>T n.1937A>T n.2019A>T n.1870A>T n.1943A>T n.2096A>T n.1388A>T n.2008A>T n.2013A>T n.2095A>T | |
4 | g.23814216T>C | CA356524685 | PPARGC1A | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*482A>G (n.*482A>G) n.1307A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1794A>G n.1867A>G n.2020A>G n.1418A>G n.1932A>G n.1937A>G n.2019A>G n.1870A>G n.1943A>G n.2096A>G n.1388A>G n.2008A>G n.2013A>G n.2095A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814216T>G | CA356524686 | PPARGC1A | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*482A>C (n.*482A>C) n.1307A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1794A>C n.1867A>C n.2020A>C n.1418A>C n.1932A>C n.1937A>C n.2019A>C n.1870A>C n.1943A>C n.2096A>C n.1388A>C n.2008A>C n.2013A>C n.2095A>C | |
4 | g.23814217C>A | CA356524687 | PPARGC1A | c.1266G>T (p.Gln422His) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1306G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1793G>T n.1866G>T n.2019G>T n.1417G>T n.1931G>T n.1936G>T n.2018G>T n.1869G>T n.1942G>T n.2095G>T n.1387G>T n.2007G>T n.2012G>T n.2094G>T | |
4 | g.23814217C>G | CA356524689 | PPARGC1A | c.1266G>C (p.Gln422His) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1306G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1161G>C (p.Gln387His) n.1793G>C n.1866G>C n.2019G>C n.1417G>C n.1931G>C n.1936G>C n.2018G>C n.1869G>C n.1942G>C n.2095G>C n.1387G>C n.2007G>C n.2012G>C n.2094G>C | |
4 | g.23814217C>T | CA438896276 | PPARGC1A | c.1266G>A (p.Gln422=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1306G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1793G>A n.1866G>A n.2019G>A n.1417G>A n.1931G>A n.1936G>A n.2018G>A n.1869G>A n.1942G>A n.2095G>A n.1387G>A n.2007G>A n.2012G>A n.2094G>A | |
4 | g.23814218T>A | CA356524691 | PPARGC1A | c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1305A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1792A>T n.1865A>T n.2018A>T n.1416A>T n.1930A>T n.1935A>T n.2017A>T n.1868A>T n.1941A>T n.2094A>T n.1386A>T n.2006A>T n.2011A>T n.2093A>T | |
4 | g.23814218T>C | CA356524694 | PPARGC1A | c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1305A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1792A>G n.1865A>G n.2018A>G n.1416A>G n.1930A>G n.1935A>G n.2017A>G n.1868A>G n.1941A>G n.2094A>G n.1386A>G n.2006A>G n.2011A>G n.2093A>G | |
4 | g.23814218T>G | CA356524693 | PPARGC1A | c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1305A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1792A>C n.1865A>C n.2018A>C n.1416A>C n.1930A>C n.1935A>C n.2017A>C n.1868A>C n.1941A>C n.2094A>C n.1386A>C n.2006A>C n.2011A>C n.2093A>C | |
4 | g.23814219G>A | CA356524695 | PPARGC1A | c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1304C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1791C>T n.1864C>T n.2017C>T n.1415C>T n.1929C>T n.1934C>T n.2016C>T n.1867C>T n.1940C>T n.2093C>T n.1385C>T n.2005C>T n.2010C>T n.2092C>T | |
4 | g.23814219G>C | CA356524697 | PPARGC1A | c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1304C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1791C>G n.1864C>G n.2017C>G n.1415C>G n.1929C>G n.1934C>G n.2016C>G n.1867C>G n.1940C>G n.2093C>G n.1385C>G n.2005C>G n.2010C>G n.2092C>G | |
4 | g.23814219G>T | CA356524699 | PPARGC1A | c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1304C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1791C>A n.1864C>A n.2017C>A n.1415C>A n.1929C>A n.1934C>A n.2016C>A n.1867C>A n.1940C>A n.2093C>A n.1385C>A n.2005C>A n.2010C>A n.2092C>A | |
4 | g.23814220C>A | CA438896279 | PPARGC1A | c.1263G>T (p.Gly421=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1303G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1227G>T (p.Gly409=) c.1158G>T (p.Gly386=) n.1790G>T n.1863G>T n.2016G>T n.1414G>T n.1928G>T n.1933G>T n.2015G>T n.1866G>T n.1939G>T n.2092G>T n.1384G>T n.2004G>T n.2009G>T n.2091G>T | dbSNP |
4 | g.23814220C= | CA1444632492 | PPARGC1A | c.1263G= (p.Gly421=) c.*478G= (n.*478G=) n.1303G= c.882G= (p.Gly294=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1275G= (p.Gly425=) c.1254G= (p.Gly418=) c.1227G= (p.Gly409=) c.1158G= (p.Gly386=) n.1790G= n.1863G= n.2016G= n.1414G= n.1928G= n.1933G= n.2015G= n.1866G= n.1939G= n.2092G= n.1384G= n.2004G= n.2009G= n.2091G= | |
4 | g.23814220C>G | CA438896278 | PPARGC1A | c.1263G>C (p.Gly421=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1303G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1227G>C (p.Gly409=) c.1158G>C (p.Gly386=) n.1790G>C n.1863G>C n.2016G>C n.1414G>C n.1928G>C n.1933G>C n.2015G>C n.1866G>C n.1939G>C n.2092G>C n.1384G>C n.2004G>C n.2009G>C n.2091G>C | |
4 | g.23814220C>T | CA2875281 | PPARGC1A | c.1263G>A (p.Gly421=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1303G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1227G>A (p.Gly409=) c.1158G>A (p.Gly386=) n.1790G>A n.1863G>A n.2016G>A n.1414G>A n.1928G>A n.1933G>A n.2015G>A n.1866G>A n.1939G>A n.2092G>A n.1384G>A n.2004G>A n.2009G>A n.2091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814223dup | CA2670198163 | PPARGC1A | c.1263dup (p.Gln422AlafsTer?) c.*478dup (n.*478dup) n.1303dup c.882dup (p.Gln295AlafsTer?) c.1278dup (p.Gln427AlafsTer?) c.1275dup (p.Gln426AlafsTer?) c.1254dup (p.Gln419AlafsTer?) c.1227dup (p.Gln410AlafsTer?) c.1158dup (p.Gln387AlafsTer?) n.1790dup n.1863dup n.2016dup n.1414dup n.1928dup n.1933dup n.2015dup n.1866dup n.1939dup n.2092dup n.1384dup n.2004dup n.2009dup n.2091dup | gnomAD v4 |
4 | g.23814221C>A | CA356524701 | PPARGC1A | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*477G>T (n.*477G>T) n.1302G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1789G>T n.1862G>T n.2015G>T n.1413G>T n.1927G>T n.1932G>T n.2014G>T n.1865G>T n.1938G>T n.2091G>T n.1383G>T n.2003G>T n.2008G>T n.2090G>T | |
4 | g.23814221C= | CA1444632496 | PPARGC1A | c.1262G= (p.Gly421=) c.*477G= (n.*477G=) n.1302G= c.881G= (p.Gly294=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1789G= n.1862G= n.2015G= n.1413G= n.1927G= n.1932G= n.2014G= n.1865G= n.1938G= n.2091G= n.1383G= n.2003G= n.2008G= n.2090G= | |
4 | g.23814221C>G | CA356524702 | PPARGC1A | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) n.1302G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1789G>C n.1862G>C n.2015G>C n.1413G>C n.1927G>C n.1932G>C n.2014G>C n.1865G>C n.1938G>C n.2091G>C n.1383G>C n.2003G>C n.2008G>C n.2090G>C | |
4 | g.23814221C>T | CA2875282 | PPARGC1A | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.*477G>A (n.*477G>A) n.1302G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1789G>A n.1862G>A n.2015G>A n.1413G>A n.1927G>A n.1932G>A n.2014G>A n.1865G>A n.1938G>A n.2091G>A n.1383G>A n.2003G>A n.2008G>A n.2090G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814222C>A | CA356524704 | PPARGC1A | c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1301G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.1788G>T n.1861G>T n.2014G>T n.1412G>T n.1926G>T n.1931G>T n.2013G>T n.1864G>T n.1937G>T n.2090G>T n.1382G>T n.2002G>T n.2007G>T n.2089G>T | |
4 | g.23814222C>G | CA356524706 | PPARGC1A | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1301G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1788G>C n.1861G>C n.2014G>C n.1412G>C n.1926G>C n.1931G>C n.2013G>C n.1864G>C n.1937G>C n.2090G>C n.1382G>C n.2002G>C n.2007G>C n.2089G>C | |
4 | g.23814222C>T | CA356524707 | PPARGC1A | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1301G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1788G>A n.1861G>A n.2014G>A n.1412G>A n.1926G>A n.1931G>A n.2013G>A n.1864G>A n.1937G>A n.2090G>A n.1382G>A n.2002G>A n.2007G>A n.2089G>A | |
4 | g.23814223C>A | CA356524708 | PPARGC1A | c.1260G>T (p.Gln420His) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1300G>T c.879G>T (p.Gln293His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1155G>T (p.Gln385His) n.1787G>T n.1860G>T n.2013G>T n.1411G>T n.1925G>T n.1930G>T n.2012G>T n.1863G>T n.1936G>T n.2089G>T n.1381G>T n.2001G>T n.2006G>T n.2088G>T | |
4 | g.23814223C>G | CA356524710 | PPARGC1A | c.1260G>C (p.Gln420His) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1300G>C c.879G>C (p.Gln293His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1155G>C (p.Gln385His) n.1787G>C n.1860G>C n.2013G>C n.1411G>C n.1925G>C n.1930G>C n.2012G>C n.1863G>C n.1936G>C n.2089G>C n.1381G>C n.2001G>C n.2006G>C n.2088G>C | |
4 | g.23814223C>T | CA438896282 | PPARGC1A | c.1260G>A (p.Gln420=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1300G>A c.879G>A (p.Gln293=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1155G>A (p.Gln385=) n.1787G>A n.1860G>A n.2013G>A n.1411G>A n.1925G>A n.1930G>A n.2012G>A n.1863G>A n.1936G>A n.2089G>A n.1381G>A n.2001G>A n.2006G>A n.2088G>A | |
4 | g.23814224T>A | CA356524712 | PPARGC1A | c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1299A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1786A>T n.1859A>T n.2012A>T n.1410A>T n.1924A>T n.1929A>T n.2011A>T n.1862A>T n.1935A>T n.2088A>T n.1380A>T n.2000A>T n.2005A>T n.2087A>T | |
4 | g.23814224T>C | CA356524714 | PPARGC1A | c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1299A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1786A>G n.1859A>G n.2012A>G n.1410A>G n.1924A>G n.1929A>G n.2011A>G n.1862A>G n.1935A>G n.2088A>G n.1380A>G n.2000A>G n.2005A>G n.2087A>G | |
4 | g.23814224T>G | CA356524713 | PPARGC1A | c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1299A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1786A>C n.1859A>C n.2012A>C n.1410A>C n.1924A>C n.1929A>C n.2011A>C n.1862A>C n.1935A>C n.2088A>C n.1380A>C n.2000A>C n.2005A>C n.2087A>C | |
4 | g.23814225G>A | CA356524715 | PPARGC1A | c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1298C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1785C>T n.1858C>T n.2011C>T n.1409C>T n.1923C>T n.1928C>T n.2010C>T n.1861C>T n.1934C>T n.2087C>T n.1379C>T n.1999C>T n.2004C>T n.2086C>T | |
4 | g.23814225G>C | CA356524718 | PPARGC1A | c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1298C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1785C>G n.1858C>G n.2011C>G n.1409C>G n.1923C>G n.1928C>G n.2010C>G n.1861C>G n.1934C>G n.2087C>G n.1379C>G n.1999C>G n.2004C>G n.2086C>G | |
4 | g.23814225G>T | CA356524717 | PPARGC1A | c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1298C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1785C>A n.1858C>A n.2011C>A n.1409C>A n.1923C>A n.1928C>A n.2010C>A n.1861C>A n.1934C>A n.2087C>A n.1379C>A n.1999C>A n.2004C>A n.2086C>A | |
4 | g.23814226C>A | CA356524720 | PPARGC1A | c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1297G>T c.876G>T (p.Trp292Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.1248G>T (p.Trp416Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1784G>T n.1857G>T n.2010G>T n.1408G>T n.1922G>T n.1927G>T n.2009G>T n.1860G>T n.1933G>T n.2086G>T n.1378G>T n.1998G>T n.2003G>T n.2085G>T | |
4 | g.23814226C>G | CA356524722 | PPARGC1A | c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1297G>C c.876G>C (p.Trp292Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1248G>C (p.Trp416Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1784G>C n.1857G>C n.2010G>C n.1408G>C n.1922G>C n.1927G>C n.2009G>C n.1860G>C n.1933G>C n.2086G>C n.1378G>C n.1998G>C n.2003G>C n.2085G>C | |
4 | g.23814226C>T | CA356524723 | PPARGC1A | c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1297G>A c.876G>A (p.Trp292Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.1248G>A (p.Trp416Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1784G>A n.1857G>A n.2010G>A n.1408G>A n.1922G>A n.1927G>A n.2009G>A n.1860G>A n.1933G>A n.2086G>A n.1378G>A n.1998G>A n.2003G>A n.2085G>A | |
4 | g.23814227C>A | CA356524724 | PPARGC1A | c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1296G>T c.875G>T (p.Trp292Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1247G>T (p.Trp416Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1783G>T n.1856G>T n.2009G>T n.1407G>T n.1921G>T n.1926G>T n.2008G>T n.1859G>T n.1932G>T n.2085G>T n.1377G>T n.1997G>T n.2002G>T n.2084G>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814227C>G | CA356524726 | PPARGC1A | c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1296G>C c.875G>C (p.Trp292Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1247G>C (p.Trp416Ser) c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1783G>C n.1856G>C n.2009G>C n.1407G>C n.1921G>C n.1926G>C n.2008G>C n.1859G>C n.1932G>C n.2085G>C n.1377G>C n.1997G>C n.2002G>C n.2084G>C | |
4 | g.23814227C>T | CA356524728 | PPARGC1A | c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1296G>A c.875G>A (p.Trp292Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1247G>A (p.Trp416Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1783G>A n.1856G>A n.2009G>A n.1407G>A n.1921G>A n.1926G>A n.2008G>A n.1859G>A n.1932G>A n.2085G>A n.1377G>A n.1997G>A n.2002G>A n.2084G>A | |
4 | g.23814228A>C | CA356524730 | PPARGC1A | c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.*470T>G (n.*470T>G) n.1295T>G c.874T>G (p.Trp292Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1246T>G (p.Trp416Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1782T>G n.1855T>G n.2008T>G n.1406T>G n.1920T>G n.1925T>G n.2007T>G n.1858T>G n.1931T>G n.2084T>G n.1376T>G n.1996T>G n.2001T>G n.2083T>G | |
4 | g.23814228A>G | CA356524731 | PPARGC1A | c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1295T>C c.874T>C (p.Trp292Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1246T>C (p.Trp416Arg) c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1782T>C n.1855T>C n.2008T>C n.1406T>C n.1920T>C n.1925T>C n.2007T>C n.1858T>C n.1931T>C n.2084T>C n.1376T>C n.1996T>C n.2001T>C n.2083T>C | |
4 | g.23814228A>T | CA356524733 | PPARGC1A | c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.*470T>A (n.*470T>A) n.1295T>A c.874T>A (p.Trp292Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1246T>A (p.Trp416Arg) c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1782T>A n.1855T>A n.2008T>A n.1406T>A n.1920T>A n.1925T>A n.2007T>A n.1858T>A n.1931T>A n.2084T>A n.1376T>A n.1996T>A n.2001T>A n.2083T>A | |
4 | g.23814229A= | CA1444632500 | PPARGC1A | c.1254T= (p.Asp418=) c.*469T= (n.*469T=) n.1294T= c.873T= (p.Asp291=) c.1269T= (p.Asp423=) c.1266T= (p.Asp422=) c.1245T= (p.Asp415=) c.1218T= (p.Asp406=) c.1149T= (p.Asp383=) n.1781T= n.1854T= n.2007T= n.1405T= n.1919T= n.1924T= n.2006T= n.1857T= n.1930T= n.2083T= n.1375T= n.1995T= n.2000T= n.2082T= | |
4 | g.23814229A>C | CA356524734 | PPARGC1A | c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.*469T>G (n.*469T>G) n.1294T>G c.873T>G (p.Asp291Glu) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.1781T>G n.1854T>G n.2007T>G n.1405T>G n.1919T>G n.1924T>G n.2006T>G n.1857T>G n.1930T>G n.2083T>G n.1375T>G n.1995T>G n.2000T>G n.2082T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814229A>G | CA438896289 | PPARGC1A | c.1254T>C (p.Asp418=) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1294T>C c.873T>C (p.Asp291=) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.1245T>C (p.Asp415=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.1149T>C (p.Asp383=) n.1781T>C n.1854T>C n.2007T>C n.1405T>C n.1919T>C n.1924T>C n.2006T>C n.1857T>C n.1930T>C n.2083T>C n.1375T>C n.1995T>C n.2000T>C n.2082T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814229A>T | CA356524736 | PPARGC1A | c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.*469T>A (n.*469T>A) n.1294T>A c.873T>A (p.Asp291Glu) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.1781T>A n.1854T>A n.2007T>A n.1405T>A n.1919T>A n.1924T>A n.2006T>A n.1857T>A n.1930T>A n.2083T>A n.1375T>A n.1995T>A n.2000T>A n.2082T>A | |
4 | g.23814229_23814230del | CA2562902288 | PPARGC1A | c.1253_1254del (p.Asp418ValfsTer?) c.*468_*469del (n.*468_*469del) n.1293_1294del c.872_873del (p.Asp291ValfsTer?) c.1268_1269del (p.Asp423ValfsTer?) c.1265_1266del (p.Asp422ValfsTer?) c.1244_1245del (p.Asp415ValfsTer?) c.1217_1218del (p.Asp406ValfsTer?) c.1148_1149del (p.Asp383ValfsTer?) n.1780_1781del n.1853_1854del n.2006_2007del n.1404_1405del n.1918_1919del n.1923_1924del n.2005_2006del n.1856_1857del n.1929_1930del n.2082_2083del n.1374_1375del n.1994_1995del n.1999_2000del n.2081_2082del | |
4 | g.23814230T>A | CA356524740 | PPARGC1A | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.*468A>T (n.*468A>T) n.1293A>T c.872A>T (p.Asp291Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1780A>T n.1853A>T n.2006A>T n.1404A>T n.1918A>T n.1923A>T n.2005A>T n.1856A>T n.1929A>T n.2082A>T n.1374A>T n.1994A>T n.1999A>T n.2081A>T | |
4 | g.23814230T>C | CA356524739 | PPARGC1A | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) n.1293A>G c.872A>G (p.Asp291Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1780A>G n.1853A>G n.2006A>G n.1404A>G n.1918A>G n.1923A>G n.2005A>G n.1856A>G n.1929A>G n.2082A>G n.1374A>G n.1994A>G n.1999A>G n.2081A>G | |
4 | g.23814230T>G | CA356524737 | PPARGC1A | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.*468A>C (n.*468A>C) n.1293A>C c.872A>C (p.Asp291Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1780A>C n.1853A>C n.2006A>C n.1404A>C n.1918A>C n.1923A>C n.2005A>C n.1856A>C n.1929A>C n.2082A>C n.1374A>C n.1994A>C n.1999A>C n.2081A>C | |
4 | g.23814231C>A | CA356524742 | PPARGC1A | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1292G>T c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1779G>T n.1852G>T n.2005G>T n.1403G>T n.1917G>T n.1922G>T n.2004G>T n.1855G>T n.1928G>T n.2081G>T n.1373G>T n.1993G>T n.1998G>T n.2080G>T | |
4 | g.23814231C= | CA1444632502 | PPARGC1A | c.1252G= (p.Asp418=) c.*467G= (n.*467G=) n.1292G= c.871G= (p.Asp291=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1264G= (p.Asp422=) c.1243G= (p.Asp415=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1147G= (p.Asp383=) n.1779G= n.1852G= n.2005G= n.1403G= n.1917G= n.1922G= n.2004G= n.1855G= n.1928G= n.2081G= n.1373G= n.1993G= n.1998G= n.2080G= | |
4 | g.23814231C>G | CA93562370 | PPARGC1A | c.1252G>C (p.Asp418His) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1292G>C c.871G>C (p.Asp291His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1779G>C n.1852G>C n.2005G>C n.1403G>C n.1917G>C n.1922G>C n.2004G>C n.1855G>C n.1928G>C n.2081G>C n.1373G>C n.1993G>C n.1998G>C n.2080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23814231C>T | CA356524744 | PPARGC1A | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1292G>A c.871G>A (p.Asp291Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1779G>A n.1852G>A n.2005G>A n.1403G>A n.1917G>A n.1922G>A n.2004G>A n.1855G>A n.1928G>A n.2081G>A n.1373G>A n.1993G>A n.1998G>A n.2080G>A | |
4 | g.23814232A>C | CA438896294 | PPARGC1A | c.1251T>G (p.Ser417=) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1291T>G c.870T>G (p.Ser290=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1263T>G (p.Ser421=) c.1242T>G (p.Ser414=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.1146T>G (p.Ser382=) n.1778T>G n.1851T>G n.2004T>G n.1402T>G n.1916T>G n.1921T>G n.2003T>G n.1854T>G n.1927T>G n.2080T>G n.1372T>G n.1992T>G n.1997T>G n.2079T>G | |
4 | g.23814232A>G | CA438896295 | PPARGC1A | c.1251T>C (p.Ser417=) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1291T>C c.870T>C (p.Ser290=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1263T>C (p.Ser421=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.1146T>C (p.Ser382=) n.1778T>C n.1851T>C n.2004T>C n.1402T>C n.1916T>C n.1921T>C n.2003T>C n.1854T>C n.1927T>C n.2080T>C n.1372T>C n.1992T>C n.1997T>C n.2079T>C | |
4 | g.23814232A>T | CA438896293 | PPARGC1A | c.1251T>A (p.Ser417=) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1291T>A c.870T>A (p.Ser290=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1263T>A (p.Ser421=) c.1242T>A (p.Ser414=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.1146T>A (p.Ser382=) n.1778T>A n.1851T>A n.2004T>A n.1402T>A n.1916T>A n.1921T>A n.2003T>A n.1854T>A n.1927T>A n.2080T>A n.1372T>A n.1992T>A n.1997T>A n.2079T>A | |
4 | g.23814233G>A | CA356524746 | PPARGC1A | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1290C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1777C>T n.1850C>T n.2003C>T n.1401C>T n.1915C>T n.1920C>T n.2002C>T n.1853C>T n.1926C>T n.2079C>T n.1371C>T n.1991C>T n.1996C>T n.2078C>T | dbSNP |
4 | g.23814233G>C | CA356524747 | PPARGC1A | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1290C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1777C>G n.1850C>G n.2003C>G n.1401C>G n.1915C>G n.1920C>G n.2002C>G n.1853C>G n.1926C>G n.2079C>G n.1371C>G n.1991C>G n.1996C>G n.2078C>G | |
4 | g.23814233G= | CA1444632505 | PPARGC1A | c.1250C= (p.Ser417=) c.*465C= (n.*465C=) n.1290C= c.869C= (p.Ser290=) c.1265C= (p.Ser422=) c.1262C= (p.Ser421=) c.1241C= (p.Ser414=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1145C= (p.Ser382=) n.1777C= n.1850C= n.2003C= n.1401C= n.1915C= n.1920C= n.2002C= n.1853C= n.1926C= n.2079C= n.1371C= n.1991C= n.1996C= n.2078C= | |
4 | g.23814233G>T | CA356524748 | PPARGC1A | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1290C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1777C>A n.1850C>A n.2003C>A n.1401C>A n.1915C>A n.1920C>A n.2002C>A n.1853C>A n.1926C>A n.2079C>A n.1371C>A n.1991C>A n.1996C>A n.2078C>A | |
4 | g.23814234A>C | CA356524749 | PPARGC1A | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) n.1289T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1776T>G n.1849T>G n.2002T>G n.1400T>G n.1914T>G n.1919T>G n.2001T>G n.1852T>G n.1925T>G n.2078T>G n.1370T>G n.1990T>G n.1995T>G n.2077T>G | |
4 | g.23814234A>G | CA356524751 | PPARGC1A | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) n.1289T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1776T>C n.1849T>C n.2002T>C n.1400T>C n.1914T>C n.1919T>C n.2001T>C n.1852T>C n.1925T>C n.2078T>C n.1370T>C n.1990T>C n.1995T>C n.2077T>C | |
4 | g.23814234A>T | CA356524753 | PPARGC1A | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1289T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1776T>A n.1849T>A n.2002T>A n.1400T>A n.1914T>A n.1919T>A n.2001T>A n.1852T>A n.1925T>A n.2078T>A n.1370T>A n.1990T>A n.1995T>A n.2077T>A | |
4 | g.23814235G>A | CA438896297 | PPARGC1A | c.1248C>T (p.Ser416=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1288C>T c.867C>T (p.Ser289=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1143C>T (p.Ser381=) n.1775C>T n.1848C>T n.2001C>T n.1399C>T n.1913C>T n.1918C>T n.2000C>T n.1851C>T n.1924C>T n.2077C>T n.1369C>T n.1989C>T n.1994C>T n.2076C>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814235G>C | CA438896298 | PPARGC1A | c.1248C>G (p.Ser416=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1288C>G c.867C>G (p.Ser289=) c.1263C>G (p.Ser421=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.1239C>G (p.Ser413=) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1143C>G (p.Ser381=) n.1775C>G n.1848C>G n.2001C>G n.1399C>G n.1913C>G n.1918C>G n.2000C>G n.1851C>G n.1924C>G n.2077C>G n.1369C>G n.1989C>G n.1994C>G n.2076C>G | |
4 | g.23814235G>T | CA438896299 | PPARGC1A | c.1248C>A (p.Ser416=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1288C>A c.867C>A (p.Ser289=) c.1263C>A (p.Ser421=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.1239C>A (p.Ser413=) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1143C>A (p.Ser381=) n.1775C>A n.1848C>A n.2001C>A n.1399C>A n.1913C>A n.1918C>A n.2000C>A n.1851C>A n.1924C>A n.2077C>A n.1369C>A n.1989C>A n.1994C>A n.2076C>A | |
4 | g.23814236G>A | CA356524754 | PPARGC1A | c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1287C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) n.1774C>T n.1847C>T n.2000C>T n.1398C>T n.1912C>T n.1917C>T n.1999C>T n.1850C>T n.1923C>T n.2076C>T n.1368C>T n.1988C>T n.1993C>T n.2075C>T | |
4 | g.23814236G>C | CA356524755 | PPARGC1A | c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1287C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) n.1774C>G n.1847C>G n.2000C>G n.1398C>G n.1912C>G n.1917C>G n.1999C>G n.1850C>G n.1923C>G n.2076C>G n.1368C>G n.1988C>G n.1993C>G n.2075C>G | |
4 | g.23814236G>T | CA356524756 | PPARGC1A | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1287C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) n.1774C>A n.1847C>A n.2000C>A n.1398C>A n.1912C>A n.1917C>A n.1999C>A n.1850C>A n.1923C>A n.2076C>A n.1368C>A n.1988C>A n.1993C>A n.2075C>A | |
4 | g.23814236_23814237insTGA | CA2521828154 | PPARGC1A | c.1246_1247insTCA (p.Ser416delinsPheThr) c.*461_*462insTCA (n.*461_*462insTCA) n.1286_1287insTCA c.865_866insTCA (p.Ser289delinsPheThr) c.1261_1262insTCA (p.Ser421delinsPheThr) c.1258_1259insTCA (p.Ser420delinsPheThr) c.1237_1238insTCA (p.Ser413delinsPheThr) c.1210_1211insTCA (p.Ser404delinsPheThr) c.1141_1142insTCA (p.Ser381delinsPheThr) n.1773_1774insTCA n.1846_1847insTCA n.1999_2000insTCA n.1397_1398insTCA n.1911_1912insTCA n.1916_1917insTCA n.1998_1999insTCA n.1849_1850insTCA n.1922_1923insTCA n.2075_2076insTCA n.1367_1368insTCA n.1987_1988insTCA n.1992_1993insTCA n.2074_2075insTCA | |
4 | g.23814237A= | CA1444632511 | PPARGC1A | c.1246T= (p.Ser416=) c.*461T= (n.*461T=) n.1286T= c.865T= (p.Ser289=) c.1261T= (p.Ser421=) c.1258T= (p.Ser420=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1141T= (p.Ser381=) n.1773T= n.1846T= n.1999T= n.1397T= n.1911T= n.1916T= n.1998T= n.1849T= n.1922T= n.2075T= n.1367T= n.1987T= n.1992T= n.2074T= | |
4 | g.23814237A>C | CA356524761 | PPARGC1A | c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) n.1286T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.1773T>G n.1846T>G n.1999T>G n.1397T>G n.1911T>G n.1916T>G n.1998T>G n.1849T>G n.1922T>G n.2075T>G n.1367T>G n.1987T>G n.1992T>G n.2074T>G | |
4 | g.23814237A>G | CA356524760 | PPARGC1A | c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) n.1286T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.1773T>C n.1846T>C n.1999T>C n.1397T>C n.1911T>C n.1916T>C n.1998T>C n.1849T>C n.1922T>C n.2075T>C n.1367T>C n.1987T>C n.1992T>C n.2074T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.23814237A>T | CA356524758 | PPARGC1A | c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) n.1286T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.1773T>A n.1846T>A n.1999T>A n.1397T>A n.1911T>A n.1916T>A n.1998T>A n.1849T>A n.1922T>A n.2075T>A n.1367T>A n.1987T>A n.1992T>A n.2074T>A | |
4 | g.23814238G>A | CA438896301 | PPARGC1A | c.1245C>T (p.Val415=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.1285C>T c.864C>T (p.Val288=) c.1260C>T (p.Val420=) c.1257C>T (p.Val419=) c.1236C>T (p.Val412=) c.1209C>T (p.Val403=) c.1140C>T (p.Val380=) n.1772C>T n.1845C>T n.1998C>T n.1396C>T n.1910C>T n.1915C>T n.1997C>T n.1848C>T n.1921C>T n.2074C>T n.1366C>T n.1986C>T n.1991C>T n.2073C>T | |
4 | g.23814238G>C | CA438896302 | PPARGC1A | c.1245C>G (p.Val415=) c.*460C>G (n.*460C>G) n.1285C>G c.864C>G (p.Val288=) c.1260C>G (p.Val420=) c.1257C>G (p.Val419=) c.1236C>G (p.Val412=) c.1209C>G (p.Val403=) c.1140C>G (p.Val380=) n.1772C>G n.1845C>G n.1998C>G n.1396C>G n.1910C>G n.1915C>G n.1997C>G n.1848C>G n.1921C>G n.2074C>G n.1366C>G n.1986C>G n.1991C>G n.2073C>G | |
4 | g.23814238G>T | CA438896303 | PPARGC1A | c.1245C>A (p.Val415=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.1285C>A c.864C>A (p.Val288=) c.1260C>A (p.Val420=) c.1257C>A (p.Val419=) c.1236C>A (p.Val412=) c.1209C>A (p.Val403=) c.1140C>A (p.Val380=) n.1772C>A n.1845C>A n.1998C>A n.1396C>A n.1910C>A n.1915C>A n.1997C>A n.1848C>A n.1921C>A n.2074C>A n.1366C>A n.1986C>A n.1991C>A n.2073C>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814239A>C | CA356524763 | PPARGC1A | c.1244T>G (p.Val415Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) n.1284T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1771T>G n.1844T>G n.1997T>G n.1395T>G n.1909T>G n.1914T>G n.1996T>G n.1847T>G n.1920T>G n.2073T>G n.1365T>G n.1985T>G n.1990T>G n.2072T>G | |
4 | g.23814239A>G | CA356524765 | PPARGC1A | c.1244T>C (p.Val415Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1284T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1771T>C n.1844T>C n.1997T>C n.1395T>C n.1909T>C n.1914T>C n.1996T>C n.1847T>C n.1920T>C n.2073T>C n.1365T>C n.1985T>C n.1990T>C n.2072T>C | |
4 | g.23814239A>T | CA356524766 | PPARGC1A | c.1244T>A (p.Val415Asp) c.*459T>A (n.*459T>A) n.1284T>A c.863T>A (p.Val288Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1771T>A n.1844T>A n.1997T>A n.1395T>A n.1909T>A n.1914T>A n.1996T>A n.1847T>A n.1920T>A n.2073T>A n.1365T>A n.1985T>A n.1990T>A n.2072T>A | |
4 | g.23814240del | CA2535996777 | PPARGC1A | c.1243del (p.Val415SerfsTer20) c.*458del (n.*458del) n.1283del c.862del (p.Val288SerfsTer20) c.1258del (p.Val420SerfsTer20) c.1255del (p.Val419SerfsTer20) c.1234del (p.Val412SerfsTer20) c.1207del (p.Val403SerfsTer20) c.1138del (p.Val380SerfsTer20) n.1770del n.1843del n.1996del n.1394del n.1908del n.1913del n.1995del n.1846del n.1919del n.2072del n.1364del n.1984del n.1989del n.2071del | |
4 | g.23814240C>A | CA356524767 | PPARGC1A | c.1243G>T (p.Val415Phe) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1283G>T c.862G>T (p.Val288Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.1770G>T n.1843G>T n.1996G>T n.1394G>T n.1908G>T n.1913G>T n.1995G>T n.1846G>T n.1919G>T n.2072G>T n.1364G>T n.1984G>T n.1989G>T n.2071G>T | COSMIC |
4 | g.23814240C>G | CA356524768 | PPARGC1A | c.1243G>C (p.Val415Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1283G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1770G>C n.1843G>C n.1996G>C n.1394G>C n.1908G>C n.1913G>C n.1995G>C n.1846G>C n.1919G>C n.2072G>C n.1364G>C n.1984G>C n.1989G>C n.2071G>C | |
4 | g.23814240C>T | CA356524770 | PPARGC1A | c.1243G>A (p.Val415Ile) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1283G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1770G>A n.1843G>A n.1996G>A n.1394G>A n.1908G>A n.1913G>A n.1995G>A n.1846G>A n.1919G>A n.2072G>A n.1364G>A n.1984G>A n.1989G>A n.2071G>A | gnomAD v4 |
4 | g.23814241A>C | CA356524772 | PPARGC1A | c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1282T>G c.861T>G (p.Asp287Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1769T>G n.1842T>G n.1995T>G n.1393T>G n.1907T>G n.1912T>G n.1994T>G n.1845T>G n.1918T>G n.2071T>G n.1363T>G n.1983T>G n.1988T>G n.2070T>G | |
4 | g.23814241A>G | CA438896305 | PPARGC1A | c.1242T>C (p.Asp414=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1282T>C c.861T>C (p.Asp287=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1254T>C (p.Asp418=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1206T>C (p.Asp402=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1769T>C n.1842T>C n.1995T>C n.1393T>C n.1907T>C n.1912T>C n.1994T>C n.1845T>C n.1918T>C n.2071T>C n.1363T>C n.1983T>C n.1988T>C n.2070T>C | |
4 | g.23814241A>T | CA356524773 | PPARGC1A | c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1282T>A c.861T>A (p.Asp287Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1769T>A n.1842T>A n.1995T>A n.1393T>A n.1907T>A n.1912T>A n.1994T>A n.1845T>A n.1918T>A n.2071T>A n.1363T>A n.1983T>A n.1988T>A n.2070T>A | |
4 | g.23814241dup | CA2578056732 | PPARGC1A | c.1242dup (p.Val415CysfsTer4) c.*457dup (n.*457dup) n.1282dup c.861dup (p.Val288CysfsTer4) c.1257dup (p.Val420CysfsTer4) c.1254dup (p.Val419CysfsTer4) c.1233dup (p.Val412CysfsTer4) c.1206dup (p.Val403CysfsTer4) c.1137dup (p.Val380CysfsTer4) n.1769dup n.1842dup n.1995dup n.1393dup n.1907dup n.1912dup n.1994dup n.1845dup n.1918dup n.2071dup n.1363dup n.1983dup n.1988dup n.2070dup | |
4 | g.23814242T>A | CA356524775 | PPARGC1A | c.1241A>T (p.Asp414Val) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1281A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1768A>T n.1841A>T n.1994A>T n.1392A>T n.1906A>T n.1911A>T n.1993A>T n.1844A>T n.1917A>T n.2070A>T n.1362A>T n.1982A>T n.1987A>T n.2069A>T | gnomAD v4 |
4 | g.23814242T>C | CA356524776 | PPARGC1A | c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1281A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1768A>G n.1841A>G n.1994A>G n.1392A>G n.1906A>G n.1911A>G n.1993A>G n.1844A>G n.1917A>G n.2070A>G n.1362A>G n.1982A>G n.1987A>G n.2069A>G | ClinVar |
4 | g.23814242T>G | CA356524778 | PPARGC1A | c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1281A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1768A>C n.1841A>C n.1994A>C n.1392A>C n.1906A>C n.1911A>C n.1993A>C n.1844A>C n.1917A>C n.2070A>C n.1362A>C n.1982A>C n.1987A>C n.2069A>C | gnomAD v4 |
4 | g.23814243C>A | CA356524780 | PPARGC1A | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1280G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1767G>T n.1840G>T n.1993G>T n.1391G>T n.1905G>T n.1910G>T n.1992G>T n.1843G>T n.1916G>T n.2069G>T n.1361G>T n.1981G>T n.1986G>T n.2068G>T | |
4 | g.23814243C>G | CA356524781 | PPARGC1A | c.1240G>C (p.Asp414His) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1280G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1767G>C n.1840G>C n.1993G>C n.1391G>C n.1905G>C n.1910G>C n.1992G>C n.1843G>C n.1916G>C n.2069G>C n.1361G>C n.1981G>C n.1986G>C n.2068G>C | |
4 | g.23814243C>T | CA356524783 | PPARGC1A | c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1280G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1767G>A n.1840G>A n.1993G>A n.1391G>A n.1905G>A n.1910G>A n.1992G>A n.1843G>A n.1916G>A n.2069G>A n.1361G>A n.1981G>A n.1986G>A n.2068G>A | COSMIC |
4 | g.23814244T>A | CA356524784 | PPARGC1A | c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1279A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) n.1766A>T n.1839A>T n.1992A>T n.1390A>T n.1904A>T n.1909A>T n.1991A>T n.1842A>T n.1915A>T n.2068A>T n.1360A>T n.1980A>T n.1985A>T n.2067A>T | |
4 | g.23814244T>C | CA438896308 | PPARGC1A | c.1239A>G (p.Lys413=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1279A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.1254A>G (p.Lys418=) c.1251A>G (p.Lys417=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1134A>G (p.Lys378=) n.1766A>G n.1839A>G n.1992A>G n.1390A>G n.1904A>G n.1909A>G n.1991A>G n.1842A>G n.1915A>G n.2068A>G n.1360A>G n.1980A>G n.1985A>G n.2067A>G | |
4 | g.23814244T>G | CA356524785 | PPARGC1A | c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1279A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.1766A>C n.1839A>C n.1992A>C n.1390A>C n.1904A>C n.1909A>C n.1991A>C n.1842A>C n.1915A>C n.2068A>C n.1360A>C n.1980A>C n.1985A>C n.2067A>C | |
4 | g.23814245T>A | CA356524786 | PPARGC1A | c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1278A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) n.1765A>T n.1838A>T n.1991A>T n.1389A>T n.1903A>T n.1908A>T n.1990A>T n.1841A>T n.1914A>T n.2067A>T n.1359A>T n.1979A>T n.1984A>T n.2066A>T | |
4 | g.23814245T>C | CA356524787 | PPARGC1A | c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1278A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1765A>G n.1838A>G n.1991A>G n.1389A>G n.1903A>G n.1908A>G n.1990A>G n.1841A>G n.1914A>G n.2067A>G n.1359A>G n.1979A>G n.1984A>G n.2066A>G | |
4 | g.23814245T>G | CA356524788 | PPARGC1A | c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1278A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1765A>C n.1838A>C n.1991A>C n.1389A>C n.1903A>C n.1908A>C n.1990A>C n.1841A>C n.1914A>C n.2067A>C n.1359A>C n.1979A>C n.1984A>C n.2066A>C | |
4 | g.23814246T>A | CA356524790 | PPARGC1A | c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1277A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1764A>T n.1837A>T n.1990A>T n.1388A>T n.1902A>T n.1907A>T n.1989A>T n.1840A>T n.1913A>T n.2066A>T n.1358A>T n.1978A>T n.1983A>T n.2065A>T | |
4 | g.23814246T>C | CA356524791 | PPARGC1A | c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1277A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1764A>G n.1837A>G n.1990A>G n.1388A>G n.1902A>G n.1907A>G n.1989A>G n.1840A>G n.1913A>G n.2066A>G n.1358A>G n.1978A>G n.1983A>G n.2065A>G | gnomAD v4 |
4 | g.23814246T>G | CA356524792 | PPARGC1A | c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1277A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1764A>C n.1837A>C n.1990A>C n.1388A>C n.1902A>C n.1907A>C n.1989A>C n.1840A>C n.1913A>C n.2066A>C n.1358A>C n.1978A>C n.1983A>C n.2065A>C | |
4 | g.23814247del | CA2670198193 | PPARGC1A | c.1236del (p.Asn412LysfsTer23) c.*451del (n.*451del) n.1276del c.855del (p.Asn285LysfsTer23) c.1251del (p.Asn417LysfsTer23) c.1248del (p.Asn416LysfsTer23) c.1227del (p.Asn409LysfsTer23) c.1200del (p.Asn400LysfsTer23) c.1131del (p.Asn377LysfsTer23) n.1763del n.1836del n.1989del n.1387del n.1901del n.1906del n.1988del n.1839del n.1912del n.2065del n.1357del n.1977del n.1982del n.2064del | gnomAD v4 |
4 | g.23814247A= | CA1444632516 | PPARGC1A | c.1236T= (p.Asn412=) c.*451T= (n.*451T=) n.1276T= c.855T= (p.Asn285=) c.1251T= (p.Asn417=) c.1248T= (p.Asn416=) c.1227T= (p.Asn409=) c.1200T= (p.Asn400=) c.1131T= (p.Asn377=) n.1763T= n.1836T= n.1989T= n.1387T= n.1901T= n.1906T= n.1988T= n.1839T= n.1912T= n.2065T= n.1357T= n.1977T= n.1982T= n.2064T= | |
4 | g.23814247A>C | CA356524794 | PPARGC1A | c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1276T>G c.855T>G (p.Asn285Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.1131T>G (p.Asn377Lys) n.1763T>G n.1836T>G n.1989T>G n.1387T>G n.1901T>G n.1906T>G n.1988T>G n.1839T>G n.1912T>G n.2065T>G n.1357T>G n.1977T>G n.1982T>G n.2064T>G | |
4 | g.23814247A>G | CA93562373 | PPARGC1A | c.1236T>C (p.Asn412=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1276T>C c.855T>C (p.Asn285=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.1227T>C (p.Asn409=) c.1200T>C (p.Asn400=) c.1131T>C (p.Asn377=) n.1763T>C n.1836T>C n.1989T>C n.1387T>C n.1901T>C n.1906T>C n.1988T>C n.1839T>C n.1912T>C n.2065T>C n.1357T>C n.1977T>C n.1982T>C n.2064T>C | dbSNP |
4 | g.23814247A>T | CA356524796 | PPARGC1A | c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1276T>A c.855T>A (p.Asn285Lys) c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.1131T>A (p.Asn377Lys) n.1763T>A n.1836T>A n.1989T>A n.1387T>A n.1901T>A n.1906T>A n.1988T>A n.1839T>A n.1912T>A n.2065T>A n.1357T>A n.1977T>A n.1982T>A n.2064T>A | |
4 | g.23814248T>A | CA356524798 | PPARGC1A | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1275A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) n.1762A>T n.1835A>T n.1988A>T n.1386A>T n.1900A>T n.1905A>T n.1987A>T n.1838A>T n.1911A>T n.2064A>T n.1356A>T n.1976A>T n.1981A>T n.2063A>T | |
4 | g.23814248T>C | CA356524799 | PPARGC1A | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1275A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) n.1762A>G n.1835A>G n.1988A>G n.1386A>G n.1900A>G n.1905A>G n.1987A>G n.1838A>G n.1911A>G n.2064A>G n.1356A>G n.1976A>G n.1981A>G n.2063A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.23814248T>G | CA356524801 | PPARGC1A | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1275A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) n.1762A>C n.1835A>C n.1988A>C n.1386A>C n.1900A>C n.1905A>C n.1987A>C n.1838A>C n.1911A>C n.2064A>C n.1356A>C n.1976A>C n.1981A>C n.2063A>C | |
4 | g.23814248T= | CA1444632519 | PPARGC1A | c.1235A= (p.Asn412=) c.*450A= (n.*450A=) n.1275A= c.854A= (p.Asn285=) c.1250A= (p.Asn417=) c.1247A= (p.Asn416=) c.1226A= (p.Asn409=) c.1199A= (p.Asn400=) c.1130A= (p.Asn377=) n.1762A= n.1835A= n.1988A= n.1386A= n.1900A= n.1905A= n.1987A= n.1838A= n.1911A= n.2064A= n.1356A= n.1976A= n.1981A= n.2063A= | |
4 | g.23814249T>A | CA356524805 | PPARGC1A | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1274A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) n.1761A>T n.1834A>T n.1987A>T n.1385A>T n.1899A>T n.1904A>T n.1986A>T n.1837A>T n.1910A>T n.2063A>T n.1355A>T n.1975A>T n.1980A>T n.2062A>T | |
4 | g.23814249T>C | CA356524804 | PPARGC1A | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1274A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) n.1761A>G n.1834A>G n.1987A>G n.1385A>G n.1899A>G n.1904A>G n.1986A>G n.1837A>G n.1910A>G n.2063A>G n.1355A>G n.1975A>G n.1980A>G n.2062A>G | |
4 | g.23814249T>G | CA356524802 | PPARGC1A | c.1234A>C (p.Asn412His) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1274A>C c.853A>C (p.Asn285His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1225A>C (p.Asn409His) c.1198A>C (p.Asn400His) c.1129A>C (p.Asn377His) n.1761A>C n.1834A>C n.1987A>C n.1385A>C n.1899A>C n.1904A>C n.1986A>C n.1837A>C n.1910A>C n.2063A>C n.1355A>C n.1975A>C n.1980A>C n.2062A>C | |
4 | g.23814250T>A | CA356524807 | PPARGC1A | c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.*448A>T (n.*448A>T) n.1273A>T c.852A>T (p.Glu284Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.1128A>T (p.Glu376Asp) n.1760A>T n.1833A>T n.1986A>T n.1384A>T n.1898A>T n.1903A>T n.1985A>T n.1836A>T n.1909A>T n.2062A>T n.1354A>T n.1974A>T n.1979A>T n.2061A>T | |
4 | g.23814250T>C | CA438896312 | PPARGC1A | c.1233A>G (p.Glu411=) c.*448A>G (n.*448A>G) n.1273A>G c.852A>G (p.Glu284=) c.1248A>G (p.Glu416=) c.1245A>G (p.Glu415=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.1197A>G (p.Glu399=) c.1128A>G (p.Glu376=) n.1760A>G n.1833A>G n.1986A>G n.1384A>G n.1898A>G n.1903A>G n.1985A>G n.1836A>G n.1909A>G n.2062A>G n.1354A>G n.1974A>G n.1979A>G n.2061A>G | |
4 | g.23814250T>G | CA356524808 | PPARGC1A | c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.*448A>C (n.*448A>C) n.1273A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.1128A>C (p.Glu376Asp) n.1760A>C n.1833A>C n.1986A>C n.1384A>C n.1898A>C n.1903A>C n.1985A>C n.1836A>C n.1909A>C n.2062A>C n.1354A>C n.1974A>C n.1979A>C n.2061A>C |